O'Sullivan-McLeod-Syndrom
Eine seltene erworbene Motoneuronerkrankung, die durch eine anfängliche einseitige Schwäche der intrinsischen Handmuskulatur gekennzeichnet ist, die sich schließlich auf die gegenüberliegende Extremität ausbreitet (mit einer asymmetrischen Verteilung) und über einen Zeitraum von 20 Jahren eine sehr langsame fortschreitende Muskelatrophie nach sich zieht.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)
- Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
- Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
- Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
Häufig (79-30%)
- Zittern (Tremor)
- EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
- Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
- Faszikulationen (Fasciculations)
- Kälteparese (Cold paresis)
- Schmerz (Pain)
Gelegentlich (29-5%)
- Eosinophilie (Increased total eosinophil count)
- Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating immunoglobulin concentration)
Ausgeschlossen (0%)
- Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
- Überintensität des T2-Signals im MRT des Rückenmarks (Hyperintensity of MRI T2 signal of the spinal cord)