O'Sullivan-McLeod-Syndrom
Eine seltene erworbene Motoneuronerkrankung, die durch eine anfängliche einseitige Schwäche der intrinsischen Handmuskulatur gekennzeichnet ist, die sich schließlich auf die gegenüberliegende Extremität ausbreitet (mit einer asymmetrischen Verteilung) und über einen Zeitraum von 20 Jahren eine sehr langsame fortschreitende Muskelatrophie nach sich zieht.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)
- Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
- Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
- Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
Häufig (79-30%)
- Kälteparese (Cold paresis)
- Faszikulationen (Fasciculations)
- Zittern (Tremor)
- Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
- EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
- Schmerz (Pain)
Gelegentlich (29-5%)
- Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating immunoglobulin concentration)
- Eosinophilie (Increased total eosinophil count)
Ausgeschlossen (0%)
- Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
- Überintensität des T2-Signals im MRT des Rückenmarks (Hyperintensity of MRI T2 signal of the spinal cord)