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15q-Großwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ureterovesikalische Stenose (Ureterovesical stenosis)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 2. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd finger)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 3. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Anomalie des Falx cerebri (Abnormality of the falx cerebri)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnormale Fingerbeugefalten (Abnormal finger flexion creases)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Große Hände (Large hands)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Seizure (Seizure)
    • Steißlage (Breech presentation)
    • Abnormität des Steißbeins (Abnormality of the coccyx)
    • Anomalie des Schneidezahns (Abnormality of the incisor)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)

1p36-Deletionssyndrom

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie, die sich durch ausgeprägte Gesichtsdysmorphien, Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfälle, Herzfehler, Sprachstörungen/fehlende Sprachfähigkeit und pränatalen Wachstumsmangel auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Autism (Autism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Seizure (Seizure)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Adipositas (Obesity)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Makula (Macule)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • 11 Rippenpaare (11 pairs of ribs)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Gegabelte Rippen (Bifid ribs)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)

21q-Deletionssyndrom

Beschreibung:

Die Monosomie 21 ist eine Chromosomenanomalie mit Verlust unterschiedlich großer Anteile des langen Arms des Chromosoms 21 und erhöhtem Risiko für angeborene Fehlbildungen, verzögerte Entwicklung und intellektuelles Defizit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Anämie (Anemia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Überreitende Aorta (Overriding aorta)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

22q11.2-Deletionssyndrom

Beschreibung:

Das 22q11.2-Deletions-Syndrom (DS) ist eine Chromosomenanomalie mit angeborenen Fehlbildungen. Die häufigsten Symptome sind Herzfehler, Gaumen-Anomalien, faziale Dysmorphien, verzögerte Entwicklung und Immunschwäche.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
    • Platybasia (Platybasia)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
    • Ängste (Anxiety)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Akne (Acne)
    • Tetanie (Tetany)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Beeinträchtigte T-Zell-Funktion (Impaired T cell function)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Abnormität der Mandeln (Abnormality of the tonsils)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bluthochdruck-Krise (Hypertensive crisis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Kraniosynostose mit mehreren Nähten (Multiple suture craniosynostosis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Asthma (Asthma)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Trikuspidalatresie (Tricuspid atresia)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Autism (Autism)
    • Retinale arterioläre Tortuosität (Retinal arteriolar tortuosity)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Depression (Depression)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Purpura (Purpura)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

22q11.2-Duplikationssyndrom

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch einen sehr variablen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist, der Herzfehler, urogenitale Anomalien und velopharyngeale Insuffizienz mit oder ohne Gaumenspalte umfassen kann. Das Spektrum reicht von multiplen Defekten bis hin zu leichten Lernschwierigkeiten, einige Individuen sind phänotypisch normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Ängste (Anxiety)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Autism (Autism)
    • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Vordere Falten des Ohrläppchens (Anterior creases of earlobe)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Seizure (Seizure)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)

3C-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hämangiom im Gesicht (Facial hemangioma)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)

3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie

Beschreibung:

Eine seltene organische Azidurie aufgrund eines Mangels an 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Lyase, die durch Episoden einer metabolischen Dekompensation mit hypoketotischer Hypoglykämie gekennzeichnet ist, die durch Fastenperioden oder Infektionen ausgelöst werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • 3-Methylglutarsäureurie (3-Methylglutaric aciduria)
    • Nicht-ketotische Hypoglykämie (Nonketotic hypoglycemia)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Reye-Syndrom-ähnliche Episoden (Reye syndrome-like episodes)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Lipidakkumulation in Hepatozyten (Lipid accumulation in hepatocytes)
    • Seizure (Seizure)
    • Apathie (Apathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anämie (Anemia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Apnoe (Apnea)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Koma (Coma)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Ödeme (Edema)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Fieber (Fever)
    • Blässe (Pallor)
    • Myoklonus (Myoclonus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Spastische Hemiparese (Spastic hemiparesis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)

3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Seizure (Seizure)

3-Hydroxy-Isobuttersäure-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene klassische organische Azidurie, die durch eine Gewebeakkumulation und eine erhöhte Urinausscheidung von 3-Hydroxyisobuttersäure gekennzeichnet ist. Der klinische Phänotyp reicht von wiederkehrenden leichten Episoden von Erbrechen mit normaler kognitiver Entwicklung bis hin zu massiver Azidose, Krampfanfällen und Gedeihstörung mit schwerwiegender Intelligenzminderung und frühem Tod. Dysmorphe kraniofaziale Merkmale (wie Mikrozephalie, dreieckiges Gesicht, kurze, schräge Stirn, langes, vorstehendes Philtrum und Mikrognathie) und variable zerebrale Anomalien sind ebenfalls beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrotie (Microtia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

3MC-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch ein Spektrum von Entwicklungsanomalien gekennzeichnet ist, darunter Lippen- und/oder Gaumenspalte, Kraniosynostose, Intelligenzminderung und/oder Lernbehinderung, Radioulnarsynostose, genitale und vesikorale Anomalien. Zu den beobachteten Gesichtsdysmorphien gehören Hypertelorismus, Blepharophimose, Blepharoptose und hochgewölbte Augenbrauen. Zu den selteneren Merkmalen gehören Vorderkammerdefekte, Herzanomalien (z. B. Ventrikelseptumdefekt), kaudale Anhängsel, Nabelhernie/Omphalozele und Rektusdiastase.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epikanthus inversus (Epicanthus inversus)
    • Begrenzte Pronation/Supination des Unterarms (Limited pronation/supination of forearm)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Große fleischige Ohren (Large fleshy ears)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hervorstehendes Steißbein (Prominent coccyx)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Caudal appendage (Caudal appendage)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene vererbte Störung des Leucinstoffwechsels, die durch ein sehr variables klinisches Bild gekennzeichnet ist, das von einer Stoffwechselkrise im Säuglingsalter bis zu asymptomatischen Erwachsenen reicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Leucinstoffwechsels (Abnormality of leucine metabolism)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Organische Azidurie (Organic aciduria)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

3-Methylglutaconazidurie-Katarakt-neurologische Beteiligung-Neutropenie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene organische Azidurie, die durch eine erhöhte Ausscheidung von 3-Methylglutaconsäure im Urin gekennzeichnet ist und mit Neutropenie (die manchmal wiederkehrende schwere Infektionen verursacht und zu Leukämie führen kann) und progressiven neurologischen Manifestationen wie globaler Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie, Bewegungsstörungen und Krampfanfällen einhergehen kann. Es wurde auch über Mikrozephalie, Katarakt, Gesichtsdysmorphien, Wachstumsverzögerung, endokrine Anomalien und Kardiomyopathie berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann eine zerebrale oder zerebellare Atrophie oder Anomalien der Basalganglien zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Infektionsbedingte Neutropenie (Infection associated neutropenia)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pneumothorax (Pneumothorax)

3-Methylglutaconazidurie Typ 1

Beschreibung:

Die 3-Methylglutacon-Azidurie (3-MGA) Typ I ist ein angeborener Enzymdefekt im Stoffwechsel des Leuzins. Der klinische Phänotyp ist unterschiedlich und reicht von leicht verzögerter Sprachentwicklung bis zu psychomotorischer Retardierung, Koma, Gedeihstörung, metabolischer Azidose und Dystonie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Koma (Coma)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)

3-Methylglutaconazidurie Typ 3

Beschreibung:

Die 3-Methylglutacon-Azidurie (3-MGA) Typ III (3-MGA III) ist eine Organoazidurie mit Optikusatrophie, Choreoathetose und vermehrter Ausscheidung von 3-Methyl-Glutaconsäure im Urin.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)

3-Methylglutaconazidurie Typ 4

Beschreibung:

Die 3-Methylglutacon-Azidurie (3-MGA) Typ IV oder unklassifizierte 3-MGA ist eine klinisch heterogene Krankheit mit vermehrter Ausscheidung von 3-Methyl-Glutaconsäure bei Patienten, die nicht einer der anderen Formen der 3-MGA (3-MGA I, II oder III) zugeordnet werden können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysgenesie des Kleinhirnwurms (Dysgenesis of the cerebellar vermis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)

3-Methylglutaconazidurie Typ 9

Beschreibung:

Eine seltene organische Azidurie, die durch eine früh einsetzende globale Entwicklungsverzögerung mit schwerer Intelligenzminderung, Krampfanfällen und 3-Methylglutaconsäureurie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Hypotonie, Hyperaktivität und aggressives Verhalten, Optikusatrophie oder Spastizität. Die Bildgebung des Gehirns kann eine generalisierte zerebrale Atrophie und Anomalien der weißen Substanz zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen ATP-Synthase-Komplexes (Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Clonus (Clonus)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Schlanke Statur (Slender build)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Seizure (Seizure)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Spastizität (Spasticity)

3M-Syndrom

Beschreibung:

Das 3M-Syndrom ist eine primordiale Wachstumsstörung, die durch ein niedriges Geburtsgewicht, eine reduzierte Körperlänge bei Geburt, eine schwere postnatale Wachstumsrestriktion, eine Reihe von kleineren Anomalien (inklusive fazialen Dysmorphien) und normaler Intelligenz gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Vergrößerte Wirbelhöhe (Increased vertebral height)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Horizontale Rippen (Horizontal ribs)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Hypospadie (Hypospadias)

3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form

Beschreibung:

Der 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel (3-PGDH-Mangel) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Form des Serin-Mangelsyndroms (s. dort). Die wenigen publizierten Fälle waren klinisch gekennzeichnet durch kongenitale Mikrozephalie, psychomotorische Retardierung und therapieresistente Krämpfe in der infantilen Form und durch Absencen, moderate Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen in der juvenilen Form.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoglyzinämie (Hypoglycinemia)
    • Hyposerinämie (Hyposerinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Generalisierte Ichthyose (Generalized ichthyosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Athetose (Athetosis)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
    • Gehirn sehr klein (Brain very small)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)

3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel, infantile/juvenile Form

Beschreibung:

Der 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel ist eine extrem seltene Form des Serin-Mangelsyndroms (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch kongenitale Mikrozephalie und schwere psychomotorische Retardierung. Der einzige bisher beschriebene Fall war mit einem Williams-Syndrom (s. dort) assoziiert.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hyposerinämie (Hyposerinemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hypospadie (Hypospadias)

45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte

Beschreibung:

Eine seltene Störung/Besonderheit der Geschlechtsentwicklung (DSD), die mit einer numerischen Geschlechtschromosomenanomalie einhergeht, die aus einem Y-Chromosomen- Mosaik resultiert und mit einer abnormen Gonadenentwicklung und Merkmalen des Turner-Syndroms verbunden ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelhypertrophie der unteren Extremitäten (Muscle hypertrophy of the lower extremities)
    • Unilateraler Kryptorchismus (Unilateral cryptorchidism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Abnorme innere Genitalien (Abnormal internal genitalia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Penoskrotale Hypospadie (Penoscrotal hypospadias)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chordee (Chordee)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
    • Adipositas (Obesity)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Gebärmutterhalskrebs (Cervix cancer)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Ovotestis (Ovotestis)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Dyskalkulie (Dyscalculia)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Seröses Zystadenom der Eierstöcke (Ovarian serous cystadenoma)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)

46,XX Störung der Geschlechtsentwicklung-anorektale Anomalien-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch einen normalen weiblichen Karyotyp, normale Eierstöcke, männliche oder uneindeutige Genitalien, Fehlbildungen der Harnwege (von beidseitiger Nierenagenesie bis hin zu leichter einseitiger Hydronephrose), Anomalien der Müllerschen Gänge (z. B. komplettes Fehlen des Uterus und der Vagina, Uterus bicornis) und Analatresie gekennzeichnet ist. Zusätzliche Merkmale können eine tracheoösophageale Fistel, eine radiale Aplasie und eine Malrotation des Darms sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
    • Abnorme innere Genitalien (Abnormal internal genitalia)
    • Analatresie (Anal atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)

46,XX-Störung der Geschlechtsentwicklung-Skelettanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung, die durch primäre Amenorrhoe und uneindeutige äußere Genitalien (vergrößerte Klitoris mit ausgeprägter Verschmelzung der Schamlippenfalten) in Verbindung mit Skelettanomalien (z. B. Hypoplasie der Unterkieferkondylen und des Oberkiefers sowie ulnare Dislokation der Radialköpfe) gekennzeichnet ist, bei Vorliegen eines 46,XX-Karyotyps und regulären Eierstöcken, Eileitern und Gebärmutter. Seit 1972 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Deformierter Oberarmknochen (Deformed humerus)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the premaxilla)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verschmolzene innere Schamlippen (Fused labia minora)
    • Hypoplasie des Unterkieferkondylus (Mandibular condyle hypoplasia)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Vergrößerung der Klitoris (Increased size of the clitoris )
    • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)

46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD), die mit einem 46, XX-Karyotyp einhergeht und gekennzeichnet ist durch normale bis atypische männliche äußere Genitalien und assoziierten Testosteronmangel.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)

46,XY-Gonadendysgenesie, partielle

Beschreibung:

Eine seltene Störung/Besonderheit der Geschlechtsentwicklung (DSD), die durch eine atypische Entwicklung der Keimdrüsen gekennzeichnet ist und bei Patienten mit einem 46,XY-Karyotyp zu einer genitalen Uneindeutigkeit unterschiedlichen Ausmaßes führt, die von einem fast weiblichen Phänotyp bis zu einem fast männlichen Phänotyp reicht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Hypoplasie der Vagina (Hypoplasia of the vagina)
    • Abnorme innere Genitalien (Abnormal internal genitalia)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Verschwindende Hoden (Vanishing testis)
    • Abnorme Geschlechtsbestimmung (Abnormal sex determination)
    • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
    • Abnormität der Schamlippen (Abnormality of the labia)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
  • Häufig (79-30%):
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hoden-Gonadoblastom (Testicular gonadoblastoma)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Gonadoblastom des Eierstocks (Ovarian gonadoblastoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)

46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige

Beschreibung:

Eine seltene Störung/Besonderheit der Geschlechtsentwicklung (DSD), die mit einer fehlenden Gonadenentwicklung einhergeht und bei einem Karyotyp von 46,XY zu weiblich erscheinenden äußeren und inneren Genitalien führt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hoden-Dysgenesie (Testicular dysgenesis)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)

47,XYY-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Aneuploidie der Geschlechtschromosomen, bei der das männliche Geschlecht ein zusätzliches Y-Chromosom aufweist. Klinisch ist diese durch eine ab der Kindheit erkennbare große Statur, Makrozephalie, Gesichtsmerkmale (leichter Hypertelorismus, tiefsitzende Ohren, leicht flache Jochbeinregion), verzögerte Sprachentwicklung und ein erhöhtes Risiko für soziale und emotionale Schwierigkeiten, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung und Autismus-Spektrum-Störung gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Zittern (Tremor)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Asthma (Asthma)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Varikozele (Varicocele)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Oppositionelle Verhaltensstörung (Oppositional defiant disorder)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Seizure (Seizure)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Tics (Tics)
    • Enkopresis (Encopresis)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Dysgenesie des Kleinhirnwurms (Dysgenesis of the cerebellar vermis)
    • Macrodontia (Macrodontia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)

48,XXXY-Syndrom

Beschreibung:

Das 48,XXXY-Syndrom ist eine aneuploide Chromosomenanomalie mit zwei überzähligen X-Chromosomen bei männlichen Patienten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Azoospermie (Azoospermia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Asthma (Asthma)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Autism (Autism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Offener Biss (Open bite)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnormes aggressives, impulsives oder gewalttätiges Verhalten (Abnormal aggressive, impulsive or violent behavior)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Ängste (Anxiety)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Seizure (Seizure)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Zittern (Tremor)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)

48,XXYY-Syndrom

Beschreibung:

Das 48,XXYY-Syndrom ist eine aneuploide Chromosomenanomalie mit je einem überzähligen X- und Y-Chromosom bei männlichen Patienten. Das Syndrom ist klinisch gekennzeichnet durch Hochwuchs, dysfunktionale Hoden, Infertilität und unzureichende Testosteronproduktion, kognitive, affektive und soziale Funktionsstörungen, globale Entwicklungsverzögerungen und ein erhöhtes Risiko für angeborene Fehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Ängste (Anxiety)
    • Asthma (Asthma)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Depression (Depression)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Zittern (Tremor)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Offener Biss (Open bite)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Talipes (Talipes)
    • Apnoe (Apnea)
    • Autism (Autism)
    • Psychose (Psychosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Breiter Kiefer (Broad jaw)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Dysarthrie (Dysarthria)

48,XYYY-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Anomalie der Y-Chromosomenzahl, die nur Männer betrifft und durch eine leichte bis mittelschwere Entwicklungsverzögerung (vor allem beim Sprechen), normale bis leichte Intelligenzminderung, große, unregelmäßige Zähne mit schlechtem Zahnschmelz, Hochwuchs und Akne gekennzeichnet ist. Radioulnar-Synostose und Klinodaktylie sind ebenfalls assoziiert worden. Jungen weisen im Allgemeinen normale Genitalien auf, während bei erwachsenen Männern häufig über Hypogonadismus und Unfruchtbarkeit berichtet wird.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Asthma (Asthma)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Akne (Acne)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Unregelmäßig angeordnete Zähne (Irregularly spaced teeth)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

49,XXXXY-Syndrom

Beschreibung:

Das 49,XXXXY-Syndrom ist eine aneuploide Chromosomenanomalie mit drei überzähligen X-Chromosomen bei männlichen Patienten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Asthma (Asthma)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Autism (Autism)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Seizure (Seizure)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Myopie (Myopia)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Überfreundlichkeit (Overfriendliness)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Schüchternheit (Shyness)
    • Zittern (Tremor)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

49,XXXYY-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Abnormität der Hodengröße (Abnormality of the testis size)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Abnorme Dermatoglyphen der Fußsohle (Abnormal plantar dermatoglyphics)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

49,XYYYY-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Anomalie der Y-Chromosomenzahl mit einem variablen Phänotyp, der hauptsächlich durch mäßige bis schwere Intelligenzminderung, Sprachverzögerung, Hypotonie und milde dysmorphe Merkmale, einschließlich Gesichtsasymmetrie, Hypertelorismus, bilaterale tief angesetzte "Lop"-Ohren und Mikrognathie gekennzeichnet ist. Skelettanomalien (wie z. B. Schädeldeformitäten, Radioulnarsynostose, Ellenbogenbeugung, Klinodaktylie, Brachydaktylie) und Verhaltensprobleme wurden ebenfalls mit dieser Erkrankung in Verbindung gebracht. Die Genitalien sind bei der Geburt normal, obwohl bei Erwachsenen über Hypogonadismus und Azoospermie berichtet wurde.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Abnormität der Hodengröße (Abnormality of the testis size)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Abnormität der Epiphysen des Ellenbogens (Abnormality of the epiphyses of the elbow)
    • Überbrückte Palmarfalte (Bridged palmar crease)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Große Handwurzelknochen (Large carpal bones)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Hängeohr (Lop ear)
    • Große Hände (Large hands)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)

4H-Leukodystrophie

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung aus der Gruppe der Leukodystrophien, die durch die Assoziation von Zahnanomalien (verzögertes Gebiss, abnorme Zahnreihenfolge, Hypodontie), hypogonadotropem Hypogonadismus und hypomyelinisierender Leukodystrophie gekennzeichnet ist, die sich in einer Verzögerung oder Regression der neurologischen Entwicklung und/oder progressiven zerebellären Symptomen manifestiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Myopie (Myopia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Häufig (79-30%):
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Zittern (Tremor)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Striatale T2-Hyperintensität (Striatal T2 hyperintensity)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

5p-minus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die aus einer teilweisen oder vollständigen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 5 resultiert und klassischerweise durch einen hohen, monotonen, katzenartigen Schrei (cri du chat) gekennzeichnet ist, der von Geburt an vorhanden ist und mit unterschiedlichen Graden von Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Katzenschrei (Cat cry)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Falls (Falls)
    • Aufregung (Agitation)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Chorea (Chorea)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Depression (Depression)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Seizure (Seizure)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Clonus (Clonus)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Blässe (Pallor)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

8p-Invertierte Duplikation/Deletion-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie, die klinisch durch eine leichte bis schwere Intelligenzminderung, eine schwere Entwicklungsverzögerung (psychomotorische und sprachliche Entwicklung), Muskelhypotonie mit der Tendenz, einen zunehmenden Muskelhypertonus zu entwickeln, und charakteristische Gesichtszüge gekennzeichnet ist. Zu den wichtigsten kongenitalen Anomalien gehören Fehlbildungen des Zentralnervensystems (ZNS) wie Hypoplasie/Agenesie des Corpus callosum (80 %), Skelettanomalien wie Skoliose/Kyphose oder dislozierte Hüften (60 %) und kongenitale Herzfehler (25 %).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Autism (Autism)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gallenblase (Aplasia/Hypoplasia of the gallbladder)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
    • Seizure (Seizure)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Abnormität des Zahndurchbruchs (Abnormality of dental eruption)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Kurzer Hals (Short neck)

AA-Amyloidose

Beschreibung:

Eine seltene Form der Amyloidose, die als Komplikation chronischer entzündlicher Erkrankungen auftritt und durch die Aggregation und Ablagerung von Amyloidfibrillen aus Serum-Amyloid-A-Protein, einem Akut-Phase-Reaktanten, gekennzeichnet ist. Die Niere ist bei fast allen Patienten betroffen und dominiert das klinische Bild. Andere häufig betroffene Stellen sind die Leber, die Milz, die Nebenniere, der Darm und seltener das Herz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Amyloidose (Amyloidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte QRS-Spannung (Decreased QRS voltage)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Kiefer-Klaudikation (Jaw claudication)
    • Goiter (Goiter)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)

AApoAIV-Amyloidose

Beschreibung:

Eine nicht hereditäre Form der systemischen Amyloidose, die durch eine langsam fortschreitende Nierenfunktionsstörung, ein erhöhtes Serumkreatinin, eine meist normale Urinanalyse ohne signifikante Proteinurie und eine damit verbundene Herzerkrankung gekennzeichnet ist. Die kardiale Beteiligung äußert sich in Form einer hypertrophen obstruktiven Kardiomyopathie, einer Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts, einer koronaren Herzkrankheit und Anomalien des Reizleitungssystems. Die Histologie zeigt medulläre Amyloidablagerungen, Nierentubularatrophie, interstitielle Fibrose und glomeruläre Sklerose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Nierenmarks (Abnormal renal medulla morphology)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
    • Interstitielle Amyloid-Ablagerungen in der Niere (Renal interstitial amyloid deposits)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
    • Glomerulosklerose (Glomerulosclerosis)
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Paroxysmale nächtliche Dyspnoe (Paroxysmal nocturnal dyspnea)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Linksschenkelblock (Left bundle branch block)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sinusbradykardie (Sinus bradycardia)
    • Kutane Amyloidose (Cutaneous amyloidosis)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)

Aarskog-Scott-Syndrom

Beschreibung:

Das Aarskog-Scott-Syndrom (AAS) ist eine seltene Entwicklungsstörung mit Symptomen im Bereich des Gesichts, der Gliedmassen und der Genitalien und mit dysproportioniertem Kleinwuchs.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Talipes (Talipes)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Kurzer Hals (Short neck)

Aase-Smith-Syndrom

Beschreibung:

Das Aase-Smith-Syndrom Typ I ist eine sehr seltene genetische Erkrankung mit folgenden angeborenen Fehlbildungen: Hydrozephalus (durch Dandy-Walker-Anomalie), Gaumenspalte und schwere Gelenkkontrakturen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Trismus (Trismus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Strabismus (Strabismus)

ABeta2M-Amyloidose, variante

Beschreibung:

Eine seltene Form der Amyloidose, die durch eine Anhäufung und ausgedehnte viszerale Ablagerung der anamyloidogenen Variante des Beta-2-Mikroglobulins gekennzeichnet ist und zu fortschreitender gastrointestinaler Dysfunktion, Sjögren-Syndrom und autonomer Neuropathie führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Kutane Amyloidose (Cutaneous amyloidosis)
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Hepatische Amyloidose (Hepatic amyloidosis)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
    • Abnorme Morphologie der Skelettmuskulatur (Abnormal skeletal muscle morphology)
    • Schmerzen im Handgelenk (Wrist pain)
    • Multiple knöcherne zystische Läsionen (Multiple bony cystic lesions)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
    • Kardiovaskuläre Verkalkung (Cardiovascular calcification)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Abnorme vaskuläre Morphologie (Abnormal vascular morphology)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Amyloidose der peripheren Nerven (Amyloidosis of peripheral nerves)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)

ABeta2M-Amyloidose, Wild-Typ

Beschreibung:

Eine seltene Form der Amyloidose, die bei Patienten mit chronischer Nierenerkrankung (CKD) auftritt, die sich einer Langzeitdialyse unterziehen. Sie ist gekennzeichnet durch die Ansammlung von Amyloidfibrillen, die aus Beta-2-Mikroglobulin (β2M)-Ablagerungen im Bewegungsapparat bestehen und zu Karpaltunnelsyndrom (CTS), chronischer Arthropathie, zystischen Knochenläsionen, destruktiver Osteoarthropathie und pathologischen Frakturen führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Axonaler Verlust (Axonal loss)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
    • Abnormität des Daumenbeins (Abnormality of the thenar eminence)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Schmerz (Pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Arthropathie (Arthropathy)
    • Anomalien der Wirbelkörperendplatten (Abnormality of the vertebral endplates)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Abnorme Morphologie der Sehnen (Abnormal tendon morphology)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)

ABeta-Amyloidose Typ Arktis

Beschreibung:

Eine hereditäre Form der Hirnblutung mit Amyloidose, die durch eine progressive Alzheimer-Demenz und das Fehlen intrazerebraler Blutungen gekennzeichnet ist. Das Erkrankungsalter liegt zwischen 54-61 Jahren. Dieser Subtyp ist auf eine Mutation im <i>APP</i>-Gen (21q21.2) zurückzuführen, das für das beta-Amyloid-Vorläuferprotein kodiert. Diese Mutation führt zu einer vermehrten Anhäufung von Amyloid-beta-Protein in den Wänden der Arterien und Kapillaren der Hirnhäute, der Kleinhirnrinde und der Großhirnrinde, was zu einer Schwächung und schließlich zur Ruptur dieser Gefäße führt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)

ABeta-Amyloidose Typ Iowa

Beschreibung:

Eine Form der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose, die durch ein Erkrankungsalter zwischen 50 und 66 Jahren, Gedächtnisstörungen, myoklonische Zuckungen, exprimierte Schluckstörungen, einen kurzschrittigen Gang, Persönlichkeitsveränderungen und lobäre intrazerebrale Blutungen gekennzeichnet ist. Dieser Subtyp ist auf eine Mutation im <i>APP</i>-Gen (21q21.2) zurückzuführen, das für das Beta-Amyloid-Vorläuferprotein kodiert. Diese Mutation verursacht eine vermehrte Ablagerung des Amyloid-beta-Proteins in den Wänden der Arterien und Kapillaren der Meningen und der Kleinhirn- und Großhirnrinde, was zur Schwächung und möglichen Ruptur dieser Gefäße führt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Demenz (Dementia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Myoklonus (Myoclonus)

Abeta-Amyloidose vom holländischen Typ

Beschreibung:

Der holländische Typ der Hereditären zerebralen Hämorrhagie mit Amyloidose (HCHWA-D) ist eine Form der HCHWA (siehe dort), einer Gruppe familiärer Störungen des zentralen Nervensystems mit schwerer zerebraler amyloider Angiopathie (CAA), hämorrhagischen und nicht-hämorrhagischen Schlaganfällen und Demenz.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Demenz (Dementia)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Zerebrale Amyloid-Angiopathie (Cerebral amyloid angiopathy)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)

ABetaL34V-Amyloidose

Beschreibung:

Eine Form der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose, die durch ein Erkrankungsalter zwischen 50 und 70 Jahren, wiederkehrende lobäre intrazerebrale Blutungen und kognitiven Verfall gekennzeichnet ist. Dieser Subtyp ist auf eine Mutation im <i>APP</i>-Gen (21q21.2) zurückzuführen, das für das Beta-Amyloid-Vorläuferprotein kodiert. Diese Mutation führt zu einer vermehrten Anhäufung von Amyloid-beta-Protein in den Wänden der Arterien und Kapillaren der Hirnhäute, der Kleinhirnrinde und der Großhirnrinde, was zur Schwächung und schließlich zum Ruptur dieser Gefäße führt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Demenz (Dementia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Koma (Coma)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Migräne (Migraine)

Abetalipoproteinämie

Beschreibung:

Die Abetalipoproteinämie oder homozygote Familiäre Hypobetalipoproteinämie (ABL/HoFHBL) ist eine schwere Form der Familiären Hypobetalipoproteinämie und gekennzeichnet durch dauerhaft niedrige Spiegel (unterhalb der 5. Perzentile) von Apolipoprotein B und LDL-Cholesterin, durch verzögertes Wachstum, Malabsorption, Hepatomegalie und neurologische und neuromuskuläre Störungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akanthozytose (Acanthocytosis)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnorme zirkulierende Apolipoproteinkonzentration (Abnormal circulating apolipoprotein concentration)
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Verminderte LDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased LDL cholesterol concentration)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Hypotriglyceridemia (Hypotriglyceridemia)
    • Anämie (Anemia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Hypocholesterinämie (Hypocholesterolemia)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Skotom (Scotoma)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Verlangsamte Blutsenkungsgeschwindigkeit der Erythrozyten (Decreased erythrocyte sedimentation rate)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Ptosis (Ptosis)

Ablepharon-Makrostomie-Syndrom

Beschreibung:

Das Ablepharon-Makrostomie-Syndrom (AMS) ist ein extrem seltenes multiples angeborenes Fehlbildungssyndrom, das durch die Assoziation von Ablepharon, Makrostomie, Anomalien des externe Ohres, Syndaktylie der Hände und Füße, kutanen Symptomen (wie trockene und grobe Haut oder überflüssige Hautfalten), fehlendes oder spärliches Haar, Genitalmissbildungen und Entwicklungsverzögerung (in 2/3 der Fälle) gekennzeichnet ist. Weitere beschriebene Manifestationen sind Malariahypoplasie, fehlende oder hypoplastische Brustwarzen, Nabelschnuranomalien und Wachstumsretardierung. Es handelt sich um eine hauptsächlich sporadische Erkrankung, obwohl einige familiäre Fälle gemeldet wurden, und es zeigt signifikante klinische Überschneidungen mit dem Fraser-Syndrom (s. dort).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Ablepharon (Ablepharon)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
  • Häufig (79-30%):
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Kryptophthalmus (Cryptophthalmos)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Myopie (Myopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)

Abruzzo-Erickson-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Form der orofazialen Spaltbildung, die definiert ist durch das Zusammentreffen von Gaumenspalte, Kolobom, Hypospadie, gemischte Schallleitungsschwerhörigkeit, Kleinwuchs und radio-ulnarer Synostose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Koronale Hypospadie (Coronal hypospadias)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)

Absencen-Epilepsie des Kindesalters

Beschreibung:

Die kindliche Absence-Epilepsie (CAE) ist eine familiar gehäuft auftretende, generalisierte Epilepsie, die durch häufige (mehrere pro Tag) Absence-Anfälle charakterisiert ist. Sie tritt üblicherweise bei Kindern zwischen dem 4. und 10. Lebensjahr auf und ist in den meisten Fällen mit einer guten Prognose verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (2,5-3,5 Hz) (EEG with spike-wave complexes (2.5-3.5 Hz))
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Blässe (Pallor)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myoklonische Abwesenheit (Myoclonic absence)
    • Punding (Punding)
    • Depression (Depression)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Geringes Selbstwertgefühl (Low self esteem)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Ängste (Anxiety)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Unkontrollierte Augenbewegungen (Uncontrolled eye movements)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Ruckartige Kopfbewegungen (Jerky head movements)

Absencen-Epilepsie, juvenile

Beschreibung:

Die juvenile Absencen-Epilepsie (JAE) ist eine genetisch bedingte Epilepsie mit Erstmanifestationsalter meist während der Pubertät. Charakteristisch sind sporadische Absencen, die häufig mit dem Auftreten von generalisierten tonisch-klonischen Anfällen und sporadischen Myoklonien verbunden sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Myoklonus (Myoclonus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Ängste (Anxiety)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)

Acanthosis nigricans-Insulinresistenz-Muskelkrämpfe Akrenvergrößerung-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von Akanthosis nigricans, Insulinresistenz, schweren Muskelkrämpfen und Hypertrophie der Akren. Bisher wurden weniger als 5 Patienten beschrieben. Bei einigen wurden auch vergrößerte Nieren erwähnt. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)

Aceruloplasminämie

Beschreibung:

Die A-Zöruloplasminämie ist eine im Erwachsenenalter beginnende neurodegenerative Erkrankung mit Eisenspeicherung im Gehirn (NBIA; s. dort). Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Anämie, Retinopathie, Diabetes und verschiedene neurologische Symptome.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Refraktäre Anämie (Refractory anemia)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Aceruloplasminämie (Aceruloplasminemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Chorea (Chorea)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Verringertes Serumeisen (Decreased serum iron)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Verminderte zirkulierende Ceruloplasminkonzentration (Decreased circulating ceruloplasmin concentration)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Verminderte zirkulierende Kupferkonzentration (Decreased circulating copper concentration)
    • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akinesie (Akinesia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
    • Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Zittern (Tremor)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Morphologie des Pankreas (Abnormal pancreas morphology)
    • Apathie (Apathy)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)

Achalasie, idiopathische

Beschreibung:

Die idiopathische Achalasie (IA) ist eine primäre motorische Störung der Speiseröhre, die durch einen Verlust der Peristaltik der Speiseröhre und eine unzureichende Entspannung des unteren Schließmuskels der Speiseröhre (LES) als Reaktion auf die Schluckbewegung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Husten (Cough)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keuchen (Wheezing)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Verminderter Präalbuminspiegel (Decreased prealbumin level)

Achalasie - Mikrozephalie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Achalasie (Achalasia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Epikanthus (Epicanthus)

Acheiropodie, isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
    • Phokomelie der oberen Gliedmaßen (Upper limb phocomelia)
    • Abwesender Radius (Absent radius)
    • Abwesende Ulna (Absent ulna)
    • Abwesende Hand (Absent hand)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)

Achondrogenesie

Beschreibung:

Eine seltene Gruppe letaler Skelettdysplasien, die durch einen Mangel an endochondraler Ossifikation gekennzeichnet sind, der zu Kleinwuchs mit extremer Mikromelie, einem kleinen Brustkorb, einem prominenten Abdomen, Anasarka und Polyhydramnion führt. Es gibt drei Arten von Achondrogenesie, die sich klinisch, radiologisch, histologisch und genetisch unterscheiden: Achondrogenesie Typ Ia, Typ Ib und Typ II.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Abnorme enchondrale Verknöcherung (Abnormal enchondral ossification)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Häufig (79-30%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)

Achondrogenesie Typ 1A

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Abnorme enchondrale Verknöcherung (Abnormal enchondral ossification)
    • Tödliche Skelettdysplasie (Lethal skeletal dysplasia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Mehrere Rippenfrakturen (Multiple rib fractures)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)

Achondrogenesie Typ 1B

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme enchondrale Verknöcherung (Abnormal enchondral ossification)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Tödliche Skelettdysplasie (Lethal skeletal dysplasia)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)

Achondrogenesie Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Verspätete Verknöcherung des Schambeins (Delayed pubic bone ossification)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Fehlende Mineralisierung der Wirbelkörper (Absent vertebral body mineralization)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Unverknöchertes Kreuzbein (Unossified sacrum)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Verspätete Verknöcherung der Wirbel (Delayed vertebral ossification)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Ödeme (Edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Myopie (Myopia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Subluxation der Linse (Lens subluxation)
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)

Achondroplasie

Beschreibung:

Eine primäre Knochendysplasie mit Mikromelie, gekennzeichnet durch Rhizomelie, ausgeprägte Lendenlordose, Brachydaktylie und Makrozephalie mit prominenter Stirn und Mittelgesichtshypoplasie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Thorakolumbale Kyphose (Thoracolumbar kyphosis)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Dreizack-Hand (Trident hand)
    • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
    • Parietale Vorwölbung (Parietal bossing)
    • Kurzer Nasenrücken (Short nasal bridge)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Kurze proximale Phalanx des Fingers (Short proximal phalanx of finger)
    • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Stenose des zervikalen Spinalkanals (Cervical spinal canal stenosis)
    • Hypermobilität der Hüftgelenke (Hip joint hypermobility)
    • Funktionsanomalie des Mittelohrs (Functional abnormality of the middle ear)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Abnormität des Darmbeinflügels (Abnormality of the wing of the ilium)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Enge große Ischiaskerbe (Narrow greater sciatic notch)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Achromatopsie

Beschreibung:

Die Achromatopsie (ACHM) ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Netzhautstörung mit Farbenblindheit, Nystagmus, Photophobie und stark reduzierter Sehschärfe, verursacht durch fehlende oder eingeschränkte Zapfenfunktion.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Monochromie (Monochromacy)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Pendelnystagmus (Pendular nystagmus)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Anomalie im Farbsehtest (Color vision test abnormality)
    • Verlust der inneren Netzhautschicht auf dem makulären OCT (Inner retinal layer loss on macular OCT)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Nicht nachweisbares lichtangepasstes Elektroretinogramm (Undetectable light-adapted electroretinogram)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Myopie (Myopia)
    • Fehlender Fovealreflex (Absent foveal reflex)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Exzentrische visuelle Fixierung (Eccentric visual fixation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)

Acitretin/Etretinat-Embryofetopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Teratogene Exposition von Müttern (Maternal teratogenic exposure)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Sehnervs (Aplasia/Hypoplasia of the optic nerve)
    • Hypoplastische Nasenscheidewand (Hypoplastic nasal septum)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the maxilla)
    • Konotrunkaler Defekt (Conotruncal defect)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Mediane Gaumenspalte (Median cleft palate)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Abnormität des Fersenbeins (Abnormality of the calcaneus)
    • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der unteren Gliedmaßen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the lower limbs)
    • Atrioventrikulärer Block dritten Grades (Third degree atrioventricular block)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der oberen Gliedmaßen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the upper limbs)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Antekubitales Pterygium (Antecubital pterygium)

Acrodermatitis enteropathica

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die zu einem schweren Zinkmangel führt und durch akrale Dermatitis, Alopezie, Durchfall und Wachstumsstörungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Pustel (Pustule)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Paronychien (Paronychia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)

Acrokeratosis verruciformis Hopf

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Akrokeratodermie, die durch multiple, symmetrische, asymptomatische, hautfarbene (selten bräunliche), flache, warzenähnliche Papeln auf der Dorsalseite der Hände und Füße gekennzeichnet ist (gelegentlich auch an anderen Körperteilen wie Knien, Ellenbogen und Unterarmen), typischerweise in Verbindung mit palmoplantarer punktförmiger Keratose und variabler Nagelbeteiligung (einschließlich Leukonychien, Verdickungen, Rillen, Längsstreifen und Spaltungen). Die Histologie zeigt wellenförmige Hyperkeratose, Papillomatose, Hypergranulose und Akanthose, die ein charakteristisches "Kirchturm"-Erscheinungsbild erzeugen, ohne dass Akantholyse oder Dyskeratose damit einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Hautfarbene Papel (Skin-colored papule)
    • Hypergranulose (Hypergranulosis)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Punktierte palmoplantare Hyperkeratose (Punctate palmoplantar hyperkeratosis)
    • Verrucae (Verrucae)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Leukonychie (Leukonychia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anonychie (Anonychia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Akantholyse (Acantholysis)

ACTH-Mangel, isolierter, kongenitaler

Beschreibung:

Eine seltene endokrine Erkrankung, die durch neonatale Hypoglykämie, anhaltende cholestatische Gelbsucht und Krampfanfälle gekennzeichnet ist. Typisch sind niedrige ACTH- und Cortisol-Plasmaspiegel bei Fehlen struktureller Hypophysendefekte, und gelegentlich ist ein niedriger partieller Wachstumshormonmangel damit verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypotension (Hypotension)
  • Häufig (79-30%):
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatitis (Hepatitis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)

ACTH-Mangel, isolierter, spät beginnender

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Verstopfung (Constipation)
  • Häufig (79-30%):
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Seizure (Seizure)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Allgemeine Demineralisierung der Knochen (Generalized bone demineralization)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hepatitis (Hepatitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Sepsis (Sepsis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)

Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel

Beschreibung:

Der Acyl-CoA-Dehydrogenase 9 (ACAD9)-Mangel ist ein seltener Mangel des Komplex I in der Atmungskette. Charakteristisch sind neurologische Funktionsstörungen, Leberversagen und Kardiomyopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnblutung (Cerebellar hemorrhage)
    • Nicht-ketotische Hypoglykämie (Nonketotic hypoglycemia)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)

Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler

Beschreibung:

Der Multiple Acyl-CoA-Dehydrogenase (MAD)-Mangel (MADM) ist eine Störung der Fettsäure- und Aminosäureoxidation. Die Krankheit ist klinisch heterogen und reicht von schweren Symptomen im Neugeborenenalter (metabolische Azidose, Kardiomyopathie, Leberfunktionsstörung) bis zu leichten Symptomen bei Kindern/Erwachsenen (episodische Stoffwechselentgleisung, Muskelschwäche, Atemnot).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
    • Glutarsäureurie (Glutaric aciduria)
    • 3-Methylglutarsäureurie (3-Methylglutaric aciduria)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hepatische periportale Nekrose (Hepatic periportal necrosis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Seizure (Seizure)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Ermüdbare Schwäche der Nackenmuskulatur (Fatigable weakness of neck muscles)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Ethylmalonsäureurie (Ethylmalonic aciduria)
    • Laktatazidurie (Lacticaciduria)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Reye-Syndrom-ähnliche Episoden (Reye syndrome-like episodes)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Gliose (Gliosis)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)

Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler

Beschreibung:

Der Peroxisomale Acyl-CoA-Oxidase-Mangel ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung aus der Gruppe der erblichen peroxisomalen Krankheiten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Myopie (Myopia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)

ACys-Amyloidose

Beschreibung:

Eine Form der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose, die durch ein Manifestationsalter von 20-30 Jahren, eine schwere systemische Amyloidose und rezidivierende lobäre intrazerebrale Blutungen gekennzeichnet ist. Im Gegensatz zu anderen Formen der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose ist dieser Subtyp auf eine Mutation im <i>CST3</i>-Gen (20p11.2) zurückzuführen, das für das Vorläuferprotein Zystatin C kodiert.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Zerebrale Amyloid-Angiopathie (Cerebral amyloid angiopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Amyloidose (Amyloidosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)

Adamantinom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)

Adams-Oliver-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Fehlende Zehe (Absent toe)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Abwesende Hand (Absent hand)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Talipes (Talipes)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aszites (Ascites)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Porencephalie (Porencephaly)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Addison-Krankheit

Beschreibung:

Die Addison-Krankheit (AD) ist eine chronische endokrine Störung, verursacht durch autoimmun bedingte Zerstörung der Nebennierenrinde. Sie führt zu einem Glukokortikoid- und Mineralokortikoid-Mangel. Prinzipiell handelt es sich bei der AD um eine autoimmune Adrenalitis, jedoch wird der Begriff meist verwendet, um jede Form einer chronischen primären Nebenniereninsuffizienz (CPAI; siehe dort) zu bezeichnen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Verstopfung (Constipation)
  • Häufig (79-30%):
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Anti-Steroid 17alpha-Hydroxylase Antikörper-Positivität (Anti-steroid 17alpha-hydroxylase antibody positivity)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Anti-21-Hydroxylase Antikörper-Positivität (Anti-21-hydroxylase antibody positivity)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Anti-Seitenketten-Spaltungsenzym Antikörper-Positivität (Anti-side-chain cleavage enzyme antibody positivity)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Androgen-Insuffizienz (Androgen insufficiency)
    • Verringertes Kalium im Urin (Decreased urinary potassium)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Hyperkaliämische metabolische Azidose (Hyperkalemic metabolic acidosis)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Heißhunger auf Salz (Salt craving)
    • Allgemeine Demineralisierung der Knochen (Generalized bone demineralization)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Auf Thiamin reagierende megaloblastische Anämie (Thiamine-responsive megaloblastic anemia)
    • Thymoma (Thymoma)
    • Primäre Hodeninsuffizienz (Primary testicular failure)

Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel

Beschreibung:

Der Adenin-Phosphoribosyl-Transferase (APRT)-Mangel ist eine seltene autosomal-rezessive Störung, die durch die Bildung und starke Ausscheidung im von 2,8-Dihydroxyadenin (2,8-DHA) im Urin gekennzeichnet ist. Die Folgen sind Urolithiasis und kristalline Nephropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Dysurie (Dysuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nephrolithiasis durch Harnsäure (Uric acid nephrolithiasis)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Unterleibskolik (Abdominal colic)
    • Unentschlossenheit beim Urinieren (Urinary hesitancy)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)

Adenohypophysitis, lymphozytische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Blässe (Pallor)
    • Impotenz (Impotence)
    • Fortschreitende Gesichtsfelddefekte (Progressive visual field defects)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Hyposthenurie (Hyposthenuria)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Verminderte männliche Libido (Decreased male libido)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Abnormale Größe der Hypophyse (Abnormal size of pituitary gland)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Chronische lymphozytäre Meningitis (Chronic lymphocytic meningitis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)

Adenokarzinom der Speiseröhre und des ösophago-gastralen Übergangs

Beschreibung:

Das Ösophagus-Adenokarzinom (EAC) ist ein Subtyp des Speiseröhrenkrebses (EC; siehe dort) und entsteht in den Drüsenzellen der unteren Speiseröhre am Mageneingang.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
    • Ösophaguskarzinom (Esophageal carcinoma)
    • Barrett-Ösophagus (Barrett esophagus)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Husten (Cough)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Adenokarzinom des Analkanals

Beschreibung:

Ein sehr seltener Tumor des Darms, der vom Epithel des Analkanals (einschließlich der Schleimhautoberfläche, der Analdrüsen und der Auskleidung von Fistelgängen) ausgeht und sich makroskopisch als knotige, oft ulzerierte, invasive Masse im Analkanal darstellt. Die Patienten präsentieren sich oft mit rektalen Blutungen sowie Schwierigkeiten und Schmerzen bei der Defäkation. Falls eine Leistenlymphadenopathie vorhanden ist, deutet dies in der Regel auf eine metastatische Ausbreitung hin.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adenokarzinom des Analkanals (Anal canal adenocarcinoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)

Adenom, funktionelles gonadotropes

Beschreibung:

Das funktionelle gonadotrope Adenom ist ein sehr seltener Hypophysentumor, der makroskopisch durch ein weiches, gut vaskularisiertes Adenom variabler Größe mit gelegentlichen Hämorrhagien oder Nekrosen gekennzeichnet ist, das biologisch aktive Gonadotropine sezerniert. Neben den üblichen neurologischen Symptomen aufgrund des Masseneffekts (Kopfschmerzen und/oder Gesichtsfeldverschlechterung) können weitere klinische Manifestationen assoziiert sein: Menstruationsunregelmäßigkeiten (sekundäre Amenorrhoe, Oligomenorrhoe oder schwere Menorrhagie), Galaktorrhoe, Infertilität oder ovarielles Hyperstimulationssyndrom (bei prämenopausalen Frauen), Hodenvergrößerung und gelegentlich Hypogonadismus (bei Männern) sowie isosexuelle vorzeitige Pubertät.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adenom der gonadotropen Hypophysenzellen (Pituitary gonadotropic cell adenoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormaler Prolaktinspiegel (Abnormal prolactin level)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Impotenz (Impotence)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aszites (Ascites)
    • Abnormität der sekundären Geschlechtsbehaarung (Abnormality of secondary sexual hair)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Makroorchismus, postpubertär (Macroorchidism, postpubertal)
    • Isosexuelle Frühpubertät (Isosexual precocious puberty)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)

Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel

Beschreibung:

Der Adenosinmonophosphat (AMP)-Desaminase-Mangel ist eine Stoffwechselkrankheit, für die zwei Formen beschrieben wurden. Ein Mangel der Erythrozyten-Isoform der AMP-Desaminase wurde bei Menschen mit niedrigem Plasmaspiegel der Harnsäure beschrieben. Dieser Enzymmangel hat klinisch keine Bedeutung. Der Mangel der Myoadenylat-Desaminase ist eine erbliche Erkrankung des Energiestoffwechsels des Muskels mit fehlender AMP-Desaminase-Aktivität im Skelettmuskel. Merkmale sind Muskelschmerzen oder -krämpfe nach Belastung und/oder schnelle Ermüdung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)

Adenylosuccinat-Lyase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Adenylosuccinat-Synthase ähnliche 1-abhängige distale Myopathie

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive distale Myopathie, die durch eine langsam fortschreitende diffuse Muskelschwäche in der Kindheit gekennzeichnet ist, gefolgt von einer vorwiegend distalen Muskelschwäche in der Adoleszenz und einer Quadrizepsmuskelschwäche im vierten Jahrzehnt. Eine Schwäche der Fazialmuskeln wird häufig berichtet. Die Muskelbiopsie zeigt Variationen in der Fasergröße, vergrößerte interne Kerne, Fasersplitting, umrandete Vakuolen und fokale endomysiale Fibrose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Knöchelkontraktur (Ankle contracture)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Verminderte forcierte Vitalkapazität (Reduced forced vital capacity)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Ellbogenkontraktur (Elbow contracture)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Innerlich kernhaltige Skelettmuskelfasern (Internally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Atrophie des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle atrophy)
    • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
    • Erschöpfbare Schwäche der Kaumuskulatur (Fatigable weakness of chewing muscles)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Verminderter Achillesreflex (Decreased Achilles reflex)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)

Aderhautatrophie-Alopezie-Syndrom

Beschreibung:

Ein sehr seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch die Assoziation von Choroidea-Atrophie (manchmal regional) mit Zeichen einer ektodermale Dysplasie (feine und spärliche Haare, fehlende oder spärliche Wimpern und Augenbrauen und dysplastische/dicke/gefurchte Nägel) und leichten Sehstörungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Unguales Fibrom (Ungual fibroma)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Fleckige Atrophie des retinalen Pigmentepithels (Patchy atrophy of the retinal pigment epithelium)
    • Gespaltener Nagel (Bifider Nagel) (Bifid nail)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Klebeohr (Glue ear)
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)

Aderhautdystrophie, areoläre zentrale

Beschreibung:

Eine erbliche Makulaerkrankung, die sich in der Regel im Alter zwischen 30 und 60 Jahren manifestiert und durch eine großflächige Atrophie im Zentrum der Makula sowie den Verlust oder das Fehlen von Photorezeptoren, retinalem Pigmentepithel und Choriokapillaris in diesem Bereich gekennzeichnet ist, was zu einer fortschreitenden Abnahme der Sehschärfe führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makulaloch von ganzer Dicke (Full-thickness macular hole)
    • Hyperautofluoreszierende Makulaläsion (Hyperautofluorescent macular lesion)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Verlust des äußeren Photorezeptorensegments in der Fovea auf dem Makula-OCT (Foveal photoreceptor outer segment loss on macular OCT)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Makula-Atrophie (Macular atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Choriocapillaris-Atrophie (Choriocapillaris atrophy)
    • Drusen (Drusen)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Fehlendes retinales Pigmentepithel (Absent retinal pigment epithelium)
    • Perifovealer Ring der Hyperautofluoreszenz (Perifoveal ring of hyperautofluorescence)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)

Aderhautmelanom

Beschreibung:

Das Aderhautmelanom ist ein seltener Tumor des Auges, der zu 90% aus der Choroidea und zu weiteren 10% aus der Iris und dem Ziliarkörper entsteht. Klinisch manifestiert es sich mit visuellen Symptomen (u.a. verschwommenes Sehen, Photopsie, Mouches volantes und Gesichtsfeldreduktion), einem sichtbaren Tumor und Schmerzen. Eine tödliche Metastasierung tritt bei etwa der Hälfte aller Patienten auf, wobei die Leber der häufigste Metastasierungsort ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Abnorme Fundusmorphologie (Abnormal fundus morphology)
    • Aderhautmelanom (Choroidal melanoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Iris-Melanom (Iris melanoma)
    • Ziliarkörper-Melanom (Ciliary body melanoma)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
    • Abnorme visuelle Akkommodation (Abnormal visual accommodation)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Metamorphopsia (Metamorphopsia)
    • Zonulärer Katarakt (Zonular cataract)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Photopsia (Photopsia)
    • Subluxation der unteren Linse (Inferior lens subluxation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)

Adipositas dolorosa

Beschreibung:

Eine seltene Erkrankung des Unterhautgewebes, die durch die Entwicklung von schmerzhaftem Fettgewebe mit multiplen subkutanen Lipomen in Verbindung mit Übergewicht oder Adipositas gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Depression (Depression)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Psychose (Psychosis)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Ängste (Anxiety)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzhafte subkutane Lipome (Painful subcutaneous lipomas)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Erhöhte totale hämolytische Komplementaktivität (Increased total hemolytic complement activity)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Seizure (Seizure)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Mastalgie (Mastalgia)
    • Xerostomie (Xerostomia)

Adipositas durch angeborenen Leptinmangel

Beschreibung:

Der Angeborene Leptinmangel ist eine Form von monogen vererbter Adipositas. Sie ist schwer ausgeprägt, beginnt früh und ist mit erheblicher Hyperphagie verbunden.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Geringere T-Zellen-Aktivierung (Decreased T cell activation)
    • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)

Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, nicht-syndromale Form der Adipositas, die durch eine schwere, früh einsetzende Obesitas gekennzeichnet ist, die mit einer starken Hyperphagie und endokrinen Anomalien einhergeht und auf einem Leptinrezeptormangel beruht.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Geringere T-Zellen-Aktivierung (Decreased T cell activation)
    • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)

Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor-Mangel

Beschreibung:

Der Melanocortin-4-Rezeptor (MC4R)-Mangel ist die häufigste bisher identifizierte Ursache einer monogen vererbten Adipositas. Der MC4R-Mangel ist gekennzeichnet durch eine schwere Adipositas, eine erhöhte Magermasse (lean body mass), erhöhte Knochenmineraldichte, erhöhte Wachstums-Geschwindigkeit in der frühen Kindheit, im ersten Lebensjahr einsetzende Hyperphagie und schwere Hyperinsulinämie bei erhaltener Fortpflanzungsfunktion.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyphagie (Polyphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Adipositas am Stamm in der Kindheit (Childhood-onset truncal obesity)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)

Adipositas durch Prohormon-Konvertase I-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die sich durch früh einsetzende schwere, hartnäckige Diarrhöe und intestinale Malabsorption auszeichnet, gefolgt von Adipositas und Hormonmangel aufgrund einer unzureichenden Aktivierung verschiedener Prohormone, was zu Hypokortisolismus, Hypothyreose, Diabetes insipidus, Hypogonadismus, Wachstumsstörungen und Diabetes mellitus führt. Ausmaß und Alter des Auftretens von Hormonmängeln sind von Patient zu Patient unterschiedlich.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyphagie (Polyphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Rote Haare (Red hair)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Adipositas am Stamm in der Kindheit (Childhood-onset truncal obesity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)

Adipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel

Beschreibung:

Der Pro-Opiomelanocortin-Mangel ist eine Form von monogen vererbter Adipositas mit schwerer Ausprägung und frühem Beginn. Die Patienten haben eine Nebenniereninsuffizienz, rote Haare und blasse Haut.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyphagie (Polyphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Rote Haare (Red hair)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Adipositas am Stamm in der Kindheit (Childhood-onset truncal obesity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)

Adipositas durch SIM1-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Niedrige Werte von Vitamin B1 (Low levels of vitamin B1)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Orthostatische Hypotonie mit kompensatorischer Tachykardie (Postural hypotension with compensatory tachycardia)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhter Energieaufwand in Ruhe (Increased resting energy expenditure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypotonie (Hypotonia)

ADNP-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Intelligenzminderung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, gastrointestinale Probleme, Hypotonie, verzögerte Sprachentwicklung, Verhaltens- und Schlafprobleme, Schmerzunempfindlichkeit, Krampfanfälle, strukturelle Hirnanomalien, dysmorphe Merkmale, visuelle Probleme, frühen Zahndurchbruch und autistische Merkmale gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Ängste (Anxiety)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schrägstellung der Lidspalte (Slanting of the palpebral fissure)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Abnormität der Zehe (Abnormality of toe)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Seizure (Seizure)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)

Adrenokortikales Karzinom

Beschreibung:

Das Nebennierenrinden-Karzinom (ACC) entsteht in der Nebennierenrinde, der äußeren Schicht der Nebenniere.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Nebennierenrindenkarzinom (Adrenocortical carcinoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Ängste (Anxiety)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhtes Estradiol im Serum (Increased serum estradiol)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Erhöhtes 11-Desoxycortisol im Serum (Elevated serum 11-deoxycortisol)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
    • Adenokarzinom der Lunge (Lung adenocarcinoma)
    • Erhöhte zirkulierende Androstendionkonzentration (Increased circulating androstenedione concentration)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Paradoxe erhöhte Kortisolsekretion beim Dexamethason-Suppressionstest (Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Abnormaler Dehydroepiandrosteron-Serumspiegel (Abnormal serum dehydroepiandrosterone level)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnormität der Physiologie des Fortpflanzungssystems (Abnormality of reproductive system physiology)
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Störung der Urinhomöostase (Abnormality of urine homeostasis)

Adrenokortikales Karzinom mit isolierter Aldosteron-Hypersekretion

Beschreibung:

Das Adrenokortikale Karzinom mit isolierter Aldosteron-Hypersekretion (pure APAC), eine sehr seltene Form von chirurgisch korigierbarem primärem Hyper-Aldosteronismus (PA; s. dort) ist ein Aldosteron sezernierendes Malignom der Nebenniere.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Neoplasma der Nebenniere (Neoplasm of the adrenal gland)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
    • Glucocortocoid-unempfindlicher primärer Hyperaldosteronismus (Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism)
    • Verminderter zirkulierender Reninspiegel (Decreased circulating renin level)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Erhöhtes Kalium im Urin (Increased urinary potassium)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Kopfschmerzen (Headache)

Adrenoleukodystrophie, neonatale Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Ptosis (Ptosis)

Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale

Beschreibung:

Eine seltene fortschreitende peroxisomale Störung, die durch endokrine Dysfunktion (Nebennierenversagen und manchmal Hodeninsuffizienz), fortschreitende Myelopathie, periphere Neuropathie und, in einigen Fällen, progressive Leukodystrophie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Demenz (Dementia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Fortschreitende Hörminderung (Progressive hearing impairment)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Enthemmung (Disinhibition)
    • Unangemessenes sexuelles Verhalten (Inappropriate sexual behavior)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Abnormität der Nebennierenphysiologie (Abnormality of adrenal physiology)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diplopie (Diplopia)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Impotenz (Impotence)

Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form

Beschreibung:

Eine fortschreitende peroxisomale Erkrankung, die durch endokrine Dysfunktion (Nebennierenversagen und manchmal Hodeninsuffizienz), progressive Myelopathie und periphere Neuropathie sowie Leukodystrophie gekennzeichnet ist. Das Erkrankungsalter ist sehr unterschiedlich, liegt aber häufig im ersten Jahrzehnt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Diffuse Demyelinisierung der weißen Hirnsubstanz (Diffuse demyelination of the cerebral white matter)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
  • Häufig (79-30%):
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Anomalie der weißen Substanz des Hirnstamms (Abnormality of the brainstem white matter)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Abnormale zirkulierende Fettsäurekonzentration (Abnormal circulating fatty-acid concentration)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Visuelle Agnosie (Visual agnosia)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Myokymie im Gesicht (Facial myokymia)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Astereognosie (Astereognosia)
    • Seizure (Seizure)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Hamstring-Kontrakturen (Hamstring contractures)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Hoffmann sign (Hoffmann sign)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)

Adrenomyeloneuropathie

Beschreibung:

Ein Subtyp der peroxisomalen X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie, die durch fortschreitende Myelopathie und periphere Neuropathie gekennzeichnet ist und bei Männern häufig mit peripherer Nebenniereninsuffizienz einhergeht. Die Erkrankung beginnt typischerweise im Erwachsenenalter.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Elektrophysiologie des peripheren Nervensystems (Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Abnormale zirkulierende Fettsäurekonzentration (Abnormal circulating fatty-acid concentration)
    • Periphere axonale Degeneration (Peripheral axonal degeneration)
    • Beeinträchtigte Blasenkontinenz (Impaired continence)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Axonale Degeneration (Axonal degeneration)
  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Sexuelle Dysfunktion bei Frauen (Female sexual dysfunction)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Intraorale Hyperpigmentierung (Intra-oral hyperpigmentation)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Atrophie/Degeneration mit Beteiligung der kortikospinalen Bahnen (Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts)
    • Abnormität zentraler somatosensorisch evozierter Potenziale (Abnormality of central somatosensory evoked potentials)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Abnormale Libido (Abnormal libido)
    • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
    • Degeneration der Wirbelsäule (Dorsal column degeneration)
    • Anomalie der Nebennierenrinde (Adrenocortical abnormality)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Hyperpigmentierung der Lippen (Lip hyperpigmentation)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
    • Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Verminderte zirkulierende Vitamin-B12-Konzentration (Decreased circulating vitamin B12 concentration)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Dysarthrie (Dysarthria)

Adrenomyodystrophie

Beschreibung:

Eine extrem seltene, genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die durch primäre Nebenniereninsuffizienz, dystrophische Myopathie, hepatische Steatose, schwere psychomotorische Verzögerung, Megalokornea, Gedeihstörung, chronische Verstopfung und terminale Blasenektasie gekennzeichnet ist und zum Tod führen kann. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Megacystis (Megacystis)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Seizure (Seizure)

Adulte foveomakuläre vitelliforme Dystrophie

Beschreibung:

Die im Erwachsenenalter beginnende Foveo-makuläre vitelliforme Dystrophie (AOFVD) ist eine genetisch bedingte Makuladystrophie. Charakteristisch sind verschwommener Visus, Metamorphopsie und milde Sehstörung im Gefolge von leicht erhöhten gelben, dotterartigen Läsionen in der Fovea und der parafovealen Region.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vitelliforme Makulopathie (Vitelliform maculopathy)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Choroideremie (Choroideremia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nichtanhaftung an der Netzhaut (Retinal nonattachment)

ADULT-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch Ektrodaktylie, Syndaktylie, Mammarhypoplasie und übermäßige Sommersprossen sowie andere typische ektodermale Defekte wie Hypodontie, Tränenkanalanomalien, Hypotrichose und Onychodysplasie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Nagelbohrungen (Nail pits)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Fehlende Brustwarze (Absent nipple)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)

Afibrinogenämie, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Menometrorrhagie (Menometrorrhagia)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)

Afrikanische Eisenüberladung

Beschreibung:

Die Afrikanische Eisenüberladung ist eine seltene, in Sub-Sahara-afrikanischen Bevölkerungen auftretende Störung mit Eisenüberladung, verursacht durch exzessive Eisenaufnahme mit der Nahrung und eventuelle Beteiligung genetischer Faktoren. Die Folge sind portale Leberfibrose und mikronoduläre Zirrhose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatische periportale Nekrose (Hepatic periportal necrosis)
    • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Erhöhte Transferrinsättigung (Elevated transferrin saturation)
    • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
    • Hepatitis (Hepatitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vitamin-C-Mangel (Vitamin C deficiency)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Abnormität der Morphologie der Nebennieren (Abnormality of adrenal morphology)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Hepatische Überbrückungsfibrose (Hepatic bridging fibrosis)
    • Morphologische Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of thyroid morphology)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Abnorme Morphologie des Pankreas (Abnormal pancreas morphology)
    • Mikronoduläre Zirrhose (Micronodular cirrhosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ösophaguskarzinom (Esophageal carcinoma)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Peritonitis (Peritonitis)

Afrikanische Trypanosomiasis

Beschreibung:

Eine durch Vektoren übertragene parasitäre Krankheit, die durch Protozoen der Gattung <i>Trypanosoma</i> verursacht wird, die durch den Stich einer Tsetsefliege (Gattung <i>Glossina</i>) übertragen werden. Sie tritt in ihrer chronischen Form (durchschnittliche Dauer: 3 Jahre) in West- und Zentralafrika (durch die Unterart <i>T. brucei gambiense</i>) und in ihrer akuten Form (Dauer: einige Wochen bis 6 Monate) in Ost- und Südafrika (durch die Unterart <i>T. brucei rhodesiense</i>) auf. Die HAT umfasst ein hämolymphatisches Frühstadium mit Fieber, Schwäche, muskuloskelettalen Schmerzen, Anämie und Lymphadenopathie sowie dermatologischen, kardialen und endokrinen Komplikationen oder Hepatosplenomegalie, gefolgt von einem meningoenzephalitischen Stadium mit neurologischer Beteiligung (Schlafstörungen, psychiatrische Störungen, Krampfanfälle), das unbehandelt in eine tödliche Meningoenzephalitis übergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periodisches Fieber (Periodic fever)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Narkolepsie (Narcolepsy)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Apathie (Apathy)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schüttelfrost (Rigors)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Abnormität des zirkulierenden Cortisolspiegels (Abnormality of circulating cortisol level)
    • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ängste (Anxiety)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Anomalie des Renin-Angiotensin-Systems (Abnormality of renin-angiotensin system)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Atrioventrikulärer Block dritten Grades (Third degree atrioventricular block)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
    • Impotenz (Impotence)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Iritis (Iritis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Abnormaler Prolaktinspiegel (Abnormal prolactin level)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Abnormaler Wachstumshormonspiegel (Abnormal growth hormone level)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Zittern (Tremor)
    • Atrioventrikulärer Block zweiten Grades (Second degree atrioventricular block)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Delirium (Delirium)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Seizure (Seizure)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Koma (Coma)
    • Erythematöse Makula (Erythematous macule)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Perikarditis (Pericarditis)

Agammaglobulinämie, autosomale nicht-syndromale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Agammaglobulinämie (Agammaglobulinemia)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Husten (Cough)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Fieber (Fever)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Verrucae (Verrucae)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Meningitis (Meningitis)

Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Agammaglobulinämie, die durch eine tiefgreifende Depletion der B-Zellen (bei normalen T-Zellzahlen) gekennzeichnet ist und zu einer Agammaglobulinämie führt, die mit einer schweren Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie, Kraniosynostose, Gaumenspalte, Verengung der Choanen, Blepharophimose und schwerer Dermatitis einhergeht. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören u. a. distale Gelenkkontrakturen, Nieren- und Harnwegsanomalien sowie eine leichte zerebrale Atrophie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Oberflächliches perivaskuläres entzündliches Infiltrat der Haut (Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Choanalstenose (Choanal stenosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwere B-Lymphozytopenie (Severe B lymphocytopenia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
    • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Lange Schlüsselbeine (Long clavicles)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hyperplasie der Galle (Biliary hyperplasia)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Gespaltener Wirbelbogen (Cleft vertebral arch)
    • Kontraktur des distalen Interphalangealgelenks der Finger (Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Flache Stirn (Flat forehead)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

Agammaglobulinämie, nicht-syndromale

Beschreibung:

Die isolierte Agammaglobulinämie (IA) ist die nicht-syndromale Form der Agammaglobulinämie, einer primären Immundefektkrankheit, die durch einen Mangel an Gammaglobulinen und eine damit verbundene Prädisposition für häufige und wiederkehrende Infektionen vom Säuglingsalter an gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Fieber (Fever)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Abnormität der Mandeln (Abnormality of the tonsils)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Anämie (Anemia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Meningitis (Meningitis)

Agammaglobulinämie, X-chromosomale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormität der Mandeln (Abnormality of the tonsils)
    • Agammaglobulinämie (Agammaglobulinemia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Fieber (Fever)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Häufig (79-30%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Anämie (Anemia)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)

Agel-Amyloidose

Beschreibung:

Eine seltene systemische Form der Amyloidose, die durch eine Trias aus ophthalmologischen, neurologischen und dermatologischen Befunden gekennzeichnet ist, die auf die Ablagerung von Gelolin-Amyloidfibrillen in diesen Geweben zurückzuführen ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören Hornhautgitterdystrophie, kraniale Neuropathie, die insbesondere den Gesichtsnerv betrifft, bulbäre Zeichen, Cutis laxa, erhöhte Hautbrüchigkeit und seltener periphere Neuropathie und Nierenversagen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Dermatologische Manifestationen von systemischen Erkrankungen (Dermatological manifestations of systemic disorders)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Gitterförmige Hornhautdystrophie (Lattice corneal dystrophy)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
    • Regionale Anomalien der Haut (Regional abnormality of skin)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Ödeme (Edema)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Myokymia (Myokymia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Milz (Abnormal spleen morphology)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Blepharochalasis (Blepharochalasis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Diffuse Hautatrophie (Diffuse skin atrophy)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Defizite im phonologischen Kurzzeitgedächtnis (Deficit in phonologic short-term memory)
    • Depression (Depression)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)

Agnathie-Holoprosenzephalie-Situs inversus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Enger innerer Gehörgang (Narrow internal auditory canal)
    • Fehlende Nasenlöcher (Absent nares)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
    • Synotia (Synotia)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Aplasie des Unterkiefers (Mandibular aplasia)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

AH-Amyloidose

Beschreibung:

Eine seltene, systemische Amyloidose, die durch die Aggregation und Ablagerung von Amyloidfibrillen gekennzeichnet ist, die aus monoklonalen Fragmenten der schweren Immunglobulinkette bestehen und in der Regel von Plasmazell-Neoplasien produziert werden. Amyloidfibrillen lagern sich in verschiedenen Organen ab, am häufigsten in den Nieren. In der Regel sind ältere Patienten betroffen, und die klinische Präsentation umfasst Anzeichen und Symptome einer Nierenfunktionsstörung, die manchmal zu einem nephrotischen Syndrom und einer Nierenerkrankung im Endstadium führt. Auch eine Beteiligung von Herz, Leber und Nerven ist beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephropathie (Nephropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
    • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
    • Erhöhte zirkulierende NT-proBNP Konzentration (Increased circulating NT-proBNP concentration)
    • Amyloidose der peripheren Nerven (Amyloidosis of peripheral nerves)
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Goiter (Goiter)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Ahornsirup-Krankheit

Beschreibung:

Die Ahornsirupkrankheit (englisch Maple syrup urine disease/MSUD) ist eine seltene genetische Erkrankung im Stoffwechsel verzweigtkettiger Aminosäuren und ist klassischerweise gekennzeichnet durch geringe Nahrungsaufnahme, Lethargie, Erbrechen und einen Ahornsirup-ähnlichen Geruch im Ohrschmalz (und später im Urin) kurz nach der Geburt. Wenn die Krankheit unbehandelt bleibt, dann folgen progressive Enzephalopathie und zentrales Atemversagen. Die vier klinisch überlappenden Subtypen sind: klassische Form, Intermediärform, intermittierende Form und Thiamin-responsive Form (s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Plasmakonzentrationen verzweigtkettiger Aminosäuren (Elevated plasma branched chain amino acids)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Ataxie (Ataxia)

Aicardi-Goutières-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Porencephalie (Porencephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Multifokale Anomalien der weißen Hirnsubstanz (Multifocal cerebral white matter abnormalities)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Häufig (79-30%):
    • Ungeklärtes Fieber (Unexplained fevers)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Chronische Liquor-Lymphozytose (Chronic CSF lymphocytosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Große Schnabelnase (Large beaked nose)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Erhöhtes Interferon alpha im Liquor (Increased CSF interferon alpha)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Frostbeulen (Chilblains)
    • Seizure (Seizure)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Extrapyramidale Muskelstarre (Extrapyramidal muscular rigidity)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Erhöhter Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Increased serum interferon-gamma level)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Neonatale alloimmune Thrombozytopenie (Neonatal alloimmune thrombocytopenia)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Zittern (Tremor)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chronische lymphatische Leukämie (CLL) (Chronic lymphatic leukemia)
    • Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
    • Myositis (Myositis)
    • Moyamoya-Phänomen (Moyamoya phenomenon)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Degeneration des Striatums (Degeneration of the striatum)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Enchondroma (Enchondroma)

Aicardi-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch die klassische Trias aus Agenesie des Corpus callosum (ganz oder teilweise), zentralen chorioretinalen Lakunen und infantilen Spasmen gekennzeichnet ist und fast ausschließlich Mädchen betrifft.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Blockierte Wirbel (Block vertebrae)
    • Prämaxillare Prominenz (Premaxillary Prominence)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Gegabelte Rippen (Bifid ribs)
    • Hypertonie (Hypertonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)

AICA-Ribosidurie

Beschreibung:

Eine seltene und schwerwiegende angeborene Stoffwechselerkrankung, die klinisch durch die Assoziation von schweren bis schwerwiegenden neurologischen Entwicklungsstörungen, schweren Sehstörungen, ante-postnatalen Wachstumsstörungen, schwerer Skoliose und häufig auch früh einsetzender Epilepsie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Verschmolzene innere Schamlippen (Fused labia minora)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Angeborene Blindheit (Congenital blindness)

Akatalasämie

Beschreibung:

Ein seltener angeborener Stoffwechseldefekt, der durch einen Mangel an Erythrozytenkatalase, einem Enzym, das für den Abbau von Wasserstoffperoxid verantwortlich ist, gekennzeichnet ist. Die Störung ist in der Regel asymptomatisch, kann aber bei bestimmten Bevölkerungsgruppen mit Mundgeschwüren und Gangrän oder Diabetes mellitus und Arteriosklerose einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Katalase-Aktivität (Reduced catalase activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Schwere Parodontitis (Severe periodontitis)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Altersbedingte Schallempfindungsschwerhörigkeit (Old-aged sensorineural hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma des Kehlkopfes (Neoplasm of the larynx)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Arteriosklerose (Arteriosclerosis)
    • Vorzeitiger Verlust von bleibenden Zähnen (Premature loss of permanent teeth)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Schmerz (Pain)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)

Akranie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Häufig (79-30%):
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Talipes (Talipes)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)

Akrodysostose

Beschreibung:

Eine akromele Dysplasie, die durch schwere Brachydaktylie, periphere Dysostose mit Gesichtsdysostose, nasale Hypoplasie und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kegelförmige Mittelhandepiphysen (Cone-shaped metacarpal epiphyses)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Offener Biss (Open bite)

Akrodysplasie - Skoliose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)

Akrogerie

Beschreibung:

Ein seltene Krankheit aus der Gruppe der vorzeitigen Alterungssyndrome, die durch eine Atrophie der Haut und des Unterhautgewebes gekennzeichnet ist, die vor allem die distalen Teile der Extremitäten betrifft und zu einem vorzeitig gealterten Aussehen der Hände und Füße führt. Ein weiteres auffälliges Merkmal ist das charakteristische Gesicht mit hohlen Wangen, Schnabelnase und eulenartigen Augen. Bei einigen Patienten wurden zusätzliche, nicht dermatologische Manifestationen, wie Knochenanomalien, beschrieben. Der Vererbungsmodus ist noch nicht endgültig geklärt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)

Akrogigantismus, X-chromosomaler

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Hypophysenerkrankung, die durch eine rasche und übermäßige Beschleunigung des Längenwachstums und der Körpergröße gekennzeichnet ist, die durch gemischte Wachstumshormon- (GH) und Prolaktin-sezernierende Adenome und/oder Hypophysenhyperplasie verursacht wird. Die Patienten zeigen Gigantismus und können akromegale Merkmale (z. B. grobe Gesichtszüge, Balkonstirn, Progenie, vergrößerte Zahnzwischenräume) sowie eine ausgeprägte Vergrößerung der Hände und Füße, Weichteilschwellungen, gesteigerten Appetit und Akanthosis nigricans aufweisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
    • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
    • Erhöhte zirkulierende Insulin-ähnliche Wachstumsfaktor 1 Konzentration (Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Abnormität der Morphologie des Chiasma opticum (Abnormality of optic chiasm morphology)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Abnorme orale Glukosetoleranz (Abnormal oral glucose tolerance)
    • Schnarchen (Snoring)
    • Erhöhter Body-Mass-Index (Increased body mass index)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Verringertes Niveau des schilddrüsenstimulierenden Hormons (Decreased thyroid-stimulating hormone level)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vergrößerte Hirnanhangsdrüse (Enlarged pituitary gland)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Diastema (Diastema)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Große Hände (Large hands)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Akrokallosal-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch eine Agenesie des Corpus callosum (CC), distale Anomalien der Gliedmaßen, kleinere kraniofaziale Anomalien und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Akro-kardio-faziales Syndrom

Beschreibung:

Das Akro-kardio-faziale Syndrom (ACFS) ist eine seltene genetische Erkrankung und gekennzeichnet durch Spalthand-Spaltfuß-Malformation (SHFM), faziale Anomalien, Lippen-Gaumenspalte, angeborene Herzfehler, Genitalanomalien und intellektuelles Defizit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Seizure (Seizure)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hypertonie (Hypertonia)

Akrokeratoelastoidose Costa

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Orthokeratose (Orthokeratosis)
    • Gelbe Papel (Yellow papule)
    • Hypergranulose (Hypergranulosis)
    • Granulomatose (Granulomatosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Piezoelektrische Pedalpapeln (Piezogenic pedal papules)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Palmarhyperhidrose (Palmar hyperhidrosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)

Akromegalie

Beschreibung:

Eine erworbene endokrine Erkrankung, die mit exzessiver Produktion von Wachstumshormon (GH) einhergeht. Folgen sind zunehmende körperliche Entstellung (vor allem des Gesichtes und der Extremitäten) und systemische Manifestationen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Akrales Überwachstum (Acral overgrowth)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
    • Große Hände (Large hands)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Makrodaktylie (Macrodactyly)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Kortikale diaphysäre Verdickung der oberen Gliedmaßen (Cortical diaphyseal thickening of the upper limbs)
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Ängste (Anxiety)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Hypophysen-Makroadenom (Pituitary macroadenoma)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Multinodulärer Kropf (Multinodular goiter)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Depression (Depression)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Verformung der Gesichtsform (Facial shape deformation)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Breiter Kiefer (Broad jaw)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Erhöhte zirkulierende Insulin-ähnliche Wachstumsfaktor 1 Konzentration (Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Migräne (Migraine)
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Cutis gyrata der Kopfhaut (Cutis gyrata of scalp)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Akne (Acne)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Impotenz (Impotence)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Darm-Polypen (Intestinal polyp)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Abnorme Physiologie der Herzklappen (Abnormal heart valve physiology)
    • Verminderte Libido (Decreased libido)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)

Akro-oto-okuläres Syndrom

Beschreibung:

Das Akro-oto-okuläre Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung mit Pseudo-Papillenödem (Schwellung der Papille bei normalem intrakraniellen Druck), gemischter Schwerhörigkeit, fazialen Dysmorphien und distalen Anomalien der Gliedmaßen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Abnormität der Gesichtsmuskulatur (Abnormality of facial musculature)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Grauer Zahnschmelz (Grayish enamel)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Kleiner Daumenballen (Small thenar eminence)
    • Prominenter Calcaneus (Prominent calcaneus)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormale Fingerbeugefalten (Abnormal finger flexion creases)
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Pseudopapillenödem (Pseudopapilledema)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Verminderte Palmarfalten (Decreased palmar creases)
    • Anodontia (Anodontia)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Akro-pektorales Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom, das durch eine Kombination aus Anomalien der distalen Gliedmaßen (Syndaktylie aller Finger und Zehen, präaxiale Polydaktylie an den Füßen und/oder Händen) und Fehlbildungen des oberen Brustbeins gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Akrorenales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Akro-reno-mandibuläres Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch Extremitätenfehlbildungen und Nierenanomalien gekennzeichnet ist, darunter gespaltene Hände und Füße, Nierenagenesie, polyzystische Nieren, Uterusanomalien und schwere Unterkieferhypoplasie. Es wird eine autosomal-rezessive Vererbung vermutet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Rudimentäres Wadenbein (Rudimentary fibula)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Rudimentäre bis fehlende Schienbeine (Rudimentary to absent tibiae)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)

Akro-reno-okuläres Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Kurze distale Phalanx des Daumens (Short distal phalanx of the thumb)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Nierenmalrotation (Renal malrotation)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Talipes (Talipes)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)

Akrozephalopolydaktylie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Abnormität des Kopfes (Abnormality of the head)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Vorzeitiger Verschluss der Fontanellen (Premature closure of fontanelles)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Oxyzephalie (Oxycephaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Kurzer Hals (Short neck)

Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Phenom-Gruppe

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Intestinale lymphatische noduläre Hyperplasie (Intestinal lymphoid nodular hyperplasia)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Schwere Cytomegalovirus-Infektion (Severe cytomegalovirus infection)
    • Schwere Epstein-Barr-Virus-Infektion (Severe Epstein Barr virus infection)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Schwere Varizella-Zoster-Infektion (Severe varicella zoster infection)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)

Aktivierte PIK3-Delta-Syndrom 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Intestinale lymphatische noduläre Hyperplasie (Intestinal lymphoid nodular hyperplasia)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Persistierende CMV-Virämie (Persistent CMV viremia)
    • Molluscum contagiosum (Molluscum contagiosum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Chronische aktive Epstein-Barr-Virus-Infektion (Chronic active Epstein-Barr virus infection)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Persistierende Infektion mit dem humanen Papillomavirus (Persistent human papillomavirus infection)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Verrucae (Verrucae)
    • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Disseminierte Kryptosporidieninfektion (Disseminated cryptosporidium infection)

Aktivierte PIK3-Delta-Syndrom 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Verminderter zirkulierender IgG2-Spiegel (Decreased circulating IgG2 level)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Intestinale lymphatische noduläre Hyperplasie (Intestinal lymphoid nodular hyperplasia)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Kombinierte Immundefizienz (Combined immunodeficiency)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Persistierende CMV-Virämie (Persistent CMV viremia)
    • Molluscum contagiosum (Molluscum contagiosum)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Chronische aktive Epstein-Barr-Virus-Infektion (Chronic active Epstein-Barr virus infection)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Chronische intestinale Candidiasis (Chronic intestinal candidiasis)

Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie

Beschreibung:

Die Akute entzündliche demyelinisierende Polyradikuloneuropathie (AIDP) ist eine entzündliche Neuropathie aus dem klinischen Spektrum des Guillain-Barré-Syndroms (GBS; s. dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Akute demyelinisierende Polyneuropathie (Acute demyelinating polyneuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Schläfriger Gesichtsausdruck (Sleepy facial expression)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Sabberndes (Drooling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bildung von Zwiebelknollen (Onion bulb formation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)

Akute Enzephalopathie mit biphasischen Krämpfen und spät reduzierter Diffusion

Beschreibung:

Ein seltenes Epilepsiesyndrom im Kindesalter, das mit einer Infektion assoziiert ist und durch einen biphasischen klinischen Verlauf gekennzeichnet ist. Das erste Symptom ist ein verlängerter fieberhafter Anfall an Tag 1 (die erste Phase). Danach haben die Patienten variable Bewusstseinszustände von normal bis zum Koma. Unabhängig von den Bewusstseinszuständen zeigt die Magnetresonanztomographie (MRT) während der ersten 2 Tage keine Auffälligkeiten. In der zweiten Phase (in der Regel an den Tagen 4 - 6) zeigen die Patienten eine Häufung von Krampfanfällen und eine Verschlechterung des Bewusstseins. Die diffusionsgewichteten Bilder (DWI) im MRT zeigen die Hirnläsionen mit reduzierter Diffusion vorwiegend in der subkortikalen weißen Substanz. Nach der zweiten akuten Phase verbessern sich die Bewusstseinswerte mit den auftretenden fokalen neurologischen Zeichen. Die neurologischen Folgen von AESD variieren von normal bis hin zu leichten oder schweren Folgeerscheinungen wie zerebrale Atrophie, Intelligenzminderung, Lähmungen und Epilepsie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Krampfanfall-Cluster (Seizure cluster)
    • Komplexe Fieberkrämpfe (Complex febrile seizure)
    • Krampfanfall durch fiebrige Infektion ausgelöst (Seizure precipitated by febrile infection)
    • Erhöhte Procalcitonin-Konzentration im Blut (Increased circulating procalcitonin concentration)
    • Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Abnormale metabolische Hirnbildgebung durch MRS (Abnormal metabolic brain imaging by MRS)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unkontrollierte Augenbewegungen (Uncontrolled eye movements)
    • Status epilepticus ohne ausgeprägte motorische Symptome (Status epilepticus without prominent motor symptoms)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Takotsubo-Kardiomyopathie (Takotsubo cardiomyopathy)

Akute Erythroleukämie

Beschreibung:

Eine seltene, nicht klassifizierte akute myeloische Leukämie, die durch eine Proliferation unreifer Zellen gekennzeichnet ist, die ausschließlich der erythroiden Linie angehören, ohne eine signifikante myeloblastische Komponente. Mikroskopisch können die Zellen undifferenziert oder proerythroblastisch aussehen. Die Patienten können eine Panzytopenie mit Müdigkeit, Infektionen und mukokutanen Blutungen sowie Gewichtsverlust, Fieber und Nachtschweiß aufweisen. Die Prognose ist schlecht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Abnorme Morphologie der Proerythroblasten (Abnormal proerythroblast morphology)
    • Refraktäre Anämie mit beringten Sideroblasten (Refractory anemia with ringed sideroblasts)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Monoklonale Immunglobulin-M-Proteinämie (Monoclonal immunoglobulin M proteinemia)
    • Anämie (Anemia)
    • Erythroide Hypoplasie (Erythroid hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)

Akute generalisierte exanthematische Pustulose

Beschreibung:

Eine seltene Hypersensitivitätsreaktion, die durch die rasche Entwicklung zahlreicher, nichtfollikulärer, steriler, stecknadelkopfgroßer Pusteln auf erythematösem Grund gekennzeichnet ist und vorwiegend am Rumpf, im intertriginösen Bereich und an den Beugen auftritt, mit seltener, meist oraler, Schleimhautbeteiligung. Fieber, Leukozytose im peripheren Blut und leichte Eosinophilie sind Begleitmerkmale. Gelegentlich kommt es zu einer systemischen Beteiligung mit Leber-, Nieren- oder Lungenfunktionsstörung. Der Ausbruch tritt in der Regel 1-12 Tage nach Verabreichung des ursächlichen Medikaments auf und wird am häufigsten mit Beta-Lactam-Antibiotika, Makroliden (einschließlich Pristinamycin und Clindamycin), Diltiazem, Terbinafin und (Hydroxy-)Chloroquin in Verbindung gebracht, aber auch viele andere Medikamente wurden in Betracht gezogen. Die Histologie zeigt spongiforme, subkorneale und/oder intraepidermale Pusteln, aber dieses Muster ist nicht spezifisch (wie bei der pustulösen Psoriasis).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Pustel (Pustule)
  • Häufig (79-30%):
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Eosinophile dermale Infiltration (Eosinophilic dermal infiltration)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Purpura (Purpura)
    • Vorwiegend dermales neutrophiles Infiltrat (Predominantly dermal neutrophilic infiltrate)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)

Akute Panmyelose mit Myelofibrose

Beschreibung:

Eine nicht klassifizierte akute myeloische Leukämie, die durch eine akute panmyeloische Proliferation mit Blasten gekennzeichnet ist, die mehr als 20 % der Zellen im Knochenmark oder peripheren Blut ausmachen, begleitet von einer Fibrose des Knochenmarks. Die Patienten präsentieren sich typischerweise mit akutem Auftreten schwerer konstitutioneller Symptome, Knochenschmerzen und Panzytopenie. Eine Splenomegalie ist minimal oder nicht vorhanden. Die Krankheit schreitet schnell voran und spricht schlecht auf die Therapie an.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Myelofibrose (Myelofibrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnormität der Stromazellen des Knochenmarks (Abnormality of bone marrow stromal cells)
    • Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute myelomonozytäre Leukämie (Acute myelomonocytic leukemia)
    • Hypolobulation des Megakaryozyten-Kerns (Megakaryocyte nucleus hypolobulation)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Erhöhte Anzahl von Mikromegakaryozyten (Increased micromegakaryocyte count)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)

Akuter peripherer Arterienverschluss

Beschreibung:

Eine seltene Gefäßerkrankung, die durch den plötzlichen Verschluss einer Arterie, die die Gliedmaßen mit Blut versorgt, durch ein Blutgerinnsel gekennzeichnet ist und eine akute Ischämie der Gliedmaßen verursacht. Das klinische Erscheinungsbild ist variabel und hängt vom zeitlichen Verlauf des Gefäßverschlusses, dem Vorhandensein einer zugrunde liegenden Gefäßerkrankung und der Rekrutierung der Kollateralkreisläufe ab. Die Symptome können sich über einen Zeitraum von Stunden bis Tagen entwickeln und umfassen typischerweise Gliederschmerzen, Blässe, fehlenden Puls, Poikilothermie, Parästhesie und Gliederlähmung. Der Zustand kann schnell zu einem Infarkt und dem Verlust der Gliedmaßen führen.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Abnormale Kapillarphysiologie (Abnormal capillary physiology)
    • Blässe (Pallor)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Fehlender Knöchelpuls (Absent ankle pulse)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Anomalie der venösen Physiologie (Abnormality of venous physiology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangrän (Gangrene)
    • Azidose (Acidosis)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Lähmung (Paralysis)

Akutes Atemnotsyndrom des Erwachsenen

Beschreibung:

Das Adulte Atemnotsyndrom ist eine entzündliche Lungenerkrankung mit beidseitigen Lungeninfiltraten und schwerer Hypoxämie durch erhöhte alveolär-kapilläre Permeabilität. Symptome sind schwere, schnelle Atmung, Kurzatmigkeit, niedriger Blutdruck und Organversagen. Der Schweregrad wird durch das Ausmaß der Schädigung des Alveolarepithels bestimmt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Abnorme Blutgaswerte (Abnormal blood gas level)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Anomalie der Sekretion des Tumor-Nekrose-Faktors (Abnormality of tumor necrosis factor secretion)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Schock (Shock)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Diabetische Ketoazidose (Diabetic ketoacidosis)

Akutes infantiles Leberversagen-zerebelläre Ataxie-periphere sensomotorische Neuropathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive motorisch-sensorische axonale Neuropathie, die sich im Kindesalter manifestiert und gekennzeichnet ist durch rezidivierende Episoden akuten Leberversagens (mit chronischer Leberfibrose und Hepatosplenomegalie), motorische Entwicklungsverzögerung, Kleinhirnfunktionsstörungen in Form von Gangstörungen und Intentionstremor, neurogenem Stottern sowie motorisch-sensorischer Neuropathie mit Muskelschwäche (insbesondere in den Unterschenkeln) und Taubheitsgefühl. Bei einigen Patienten wurde eine leichte Intelligenzminderung festgestellt. Die Kernspintomographie des Gehirns zeigt eine nicht fortschreitende Atrophie des Kleinhirns und eine Ausdünnung des Sehnervs.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Stottern (Stuttering)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Fieber (Fever)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)

Akutes pädiatrisches Atemnotsyndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Nasales Aufflackern (Nasal flaring)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sepsis (Sepsis)

Akutes Strahlensyndrom

Beschreibung:

Eine seltene strahleninduzierte Erkrankung, die durch eine Ganzkörperexposition mit hohen Dosen durchdringender Strahlung (>0,7 Gray) innerhalb eines sehr kurzen Zeitraums (in der Regel Minuten) entsteht und durch ein Knochenmarkssyndrom mit Panzytopenie (leichte Symptome können bereits bei 0. 3 Gray), das gastrointestinale Syndrom mit meist tödlichen Infektionen, Dehydrierung und Elektrolytungleichgewicht (bei Dosen >10 Gray) und das kardiovaskuläre/zentralnervöse Syndrom mit wässrigem Durchfall, Krämpfen, Koma und Tod innerhalb von drei Tagen nach der Exposition (bei Dosen >50 Gray). Das Syndrom entwickelt sich in vier klinischen Stadien (Prodromalstadium/spätes Auftreten/manifeste Erkrankung/Erholung oder Tod) von unterschiedlicher Dauer.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Granulozytopenie (Granulocytopenia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hypotension (Hypotension)

Alagille-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verringerte Anzahl der intrahepatischen Gallengänge (Reduced number of intrahepatic bile ducts)
  • Häufig (79-30%):
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Schmetterlingswirbelbogen (Butterfly vertebral arch)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)

Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verminderte LDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased LDL cholesterol concentration)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Alacrima (Alacrima)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Hypotriglyceridemia (Hypotriglyceridemia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Verminderter Biopterinspiegel im Liquor (Decreased CSF biopterin level)
    • Verminderte Homovanillinsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF homovanillic acid concentration)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Verringertes Liquor-Albumin (Decreased CSF albumin)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Verminderte 5-Hydroxyindolessigsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentration)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Verringertes Liquor-Protein (Decreased CSF protein)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Mikrovesikuläre hepatische Steatose (Microvesicular hepatic steatosis)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber (Nodular regenerative hyperplasia of liver)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Starre Blicke (Staring gaze)
    • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
    • Ermüdbare Schwäche der Sprechmuskeln (Fatigable weakness of speech muscles)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Saugreflex (Suck reflex)
    • Verringertes Energieaufkommen im Ruhezustand (Decreased resting energy expenditure)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Mikronoduläre Zirrhose (Micronodular cirrhosis)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Chorea (Chorea)
    • Sklerose der Fußwurzel (Tarsal sclerosis)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Athetose (Athetosis)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Generalisierte Aminoazidurie (Generalized aminoaciduria)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Gliose (Gliosis)
    • Astasia (Astasia)
    • Sklerose der Fingerphalanx (Sclerosis of finger phalanx)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Axonaler Verlust (Axonal loss)
    • Beeinträchtigte orale Bolusbildung (Impaired oral bolus formation)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Lagophthalmos (Lagophthalmos)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)

Alakrimie, isolierte kongenitale

Beschreibung:

Die Kongenitale Alakrimie ist gekennzeichnet durch verminderten bis völlig fehlenden Tränenfluss. Die Anomalie besteht bereits bei Geburt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alacrima (Alacrima)
  • Häufig (79-30%):
    • Keratitis (Keratitis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Tränendrüsenhypoplasie (Lacrimal gland hypoplasia)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Distichiasis (Distichiasis)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Punktatresi des Tränenkanals (Lacrimal punctal atresia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Achalasie (Achalasia)

AL-Amyloidose

Beschreibung:

Eine klonale B-Zell-Erkrankung, die durch die Aggregation und Ablagerung von unlöslichen Amyloidfibrillen gekennzeichnet ist, die aus der Fehlfaltung von monoklonalen Immunglobulin-Leichtketten stammen. Sie äußert sich in der Regel als systemische AL-Amyloidose mit Befall eines oder mehrerer parenchymatöser Organe und, seltener, als lokalisierte Amyloidose mit meist knotigen Ablagerungen, die auf ein einzelnes Organ und/oder System beschränkt sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende NT-proBNP Konzentration (Increased circulating NT-proBNP concentration)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Monoklonale kardiale Leichtketten-Amyloidose (Monoclonal light chain cardiac amyloidosis)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Erhöhte Troponin-I-Konzentration im Blut (Increased circulating troponin I concentration)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Interstitielle Amyloid-Ablagerungen in der Niere (Renal interstitial amyloid deposits)
    • Verminderte QRS-Spannung (Decreased QRS voltage)
    • Hepatische Amyloidose (Hepatic amyloidosis)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Periorbitale Purpura (Periorbital purpura)
    • Erhöhter Troponin T Spiegel im Blut (Increased troponin T level in blood)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Albuminurie (Albuminuria)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Abnorme Morphologie des Herzvorhofs (Abnormal cardiac atrium morphology)
    • Autonome erektile Dysfunktion (Autonomic erectile dysfunction)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Orthostatische Hypotonie mit kompensatorischer Tachykardie (Postural hypotension with compensatory tachycardia)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Anämie (Anemia)
    • Howell-Jolly-Körper (Howell-Jolly bodies)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Verminderte Faktor-X-Aktivität (Reduced factor X activity)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Anomalie in der hochauflösenden Computertomographie der interstitiellen Lunge (Pulmonary interstitial high-resolution computed tomography abnormality)
    • Abnorme P-Welle (Abnormal P wave)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Abnorme Morphologie der Herzkammern (Abnormal cardiac ventricle morphology)
    • Kiefer-Klaudikation (Jaw claudication)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)

Åland Island-Augenkrankheit

Beschreibung:

Die Aland Island-Augenkrankheit (AIED) ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Krankheit der Netzhaut und gekennzeichnet durch verminderte Pigmentierung des Fundus, verminderte Sehschärfe, Nystagmus, Astigmatismus, progressive axiale Myopie, defekte Dunkeladaptation und Protanopie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)
    • Myopie (Myopia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Schwierigkeiten bei der Umstellung von hell auf dunkel (Difficulty adjusting from light to dark)

Alazami-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Form des primordialen Kleinwuchses, häufig mikrozephal, verbunden mit globaler Entwicklungsverzögerung, variabler Intelligenzminderung und charakteristischen Gesichtsdysmorphien (dreieckiges Gesicht, prominente Stirn, tiefliegende Augen, tiefsitzende Ohren, breite Nase, Malarhypoplasie, breiter Mund, dicke Lippen und weit auseinander stehende Zähne).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Häufig (79-30%):
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Ängste (Anxiety)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Seizure (Seizure)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Albinismus, kutaner, Hermelin-Phänotyp

Beschreibung:

Eine seltene Form der Schwerhörigkeit, die durch eine beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit und weißes Haar mit vereinzelten schwarzen Büscheln sowie Hautareale mit Hyper- und Hypopigmentierung gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören eine globale Entwicklungsverzögerung und mäßige Intelligenzminderung, Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, Hypotonie, leichte Gesichtsdysmorphien (tief liegende Augen, breiter Nasenrücken, leichte Wölbung der Oberlippe), Netzhautdepigmentierung, Anomalien der Finger und Zehen sowie Anomalien der weißen Substanz in der Bildgebung des Gehirns.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Photophobie (Photophobia)

Albinismus, okulärer rezessiver X-chromosomaler

Beschreibung:

Der X-chromosomal-rezessive okuläre Albinismus (XLOA) ist eine seltene Störung mit okulärer Hypopigmentierung, Fovea-Hypoplasie, Nystagmus, extremer Photophobie (Photodysphorie) und reduzierter Sehschärfe bei männlichen Patienten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Sommersprossen (Freckling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Riesige Melanosomen in Melanozyten (Giant melanosomes in melanocytes)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Myopie (Myopia)

Albinismus, okulokutaner, Typ 1

Beschreibung:

Eine Subtyp des okulokutanen Albinismus (OCA), der durch ein Spektrum von Hypopigmentierung der Haut, der Haare und der Augen gekennzeichnet ist, das von geringer oder fehlender Pigmentierung bis zu lokalisierter Pigmentierung reicht. Nystagmus, Photophobie und verminderte Sehschärfe sind häufig. Zu den Subtypen gehören OCA1A, OCA1B, minimal pigmentierter okulokutaner Albinismus (OCA1-MP) Typ 1 und temperaturempfindlicher okulokutaner Albinismus Typ 1 (OCA1-TS).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Fehlleitung des Sehnervs (Optic nerve misrouting)
    • Depigmentierter Augenhintergrund (Depigmented fundus)
    • Generalisierte Hypopigmentierung der Haare (Generalized hypopigmentation of hair)
    • Blaue Iriden (Blue irides)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Abnorme Morphologie des Aderhautgefäßsystems (Abnormal morphology of the choroidal vasculature)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Iris-Transillumination-Defekt (Iris transillumination defect)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Häufig (79-30%):
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Weiße Wimpern (White eyelashes)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Weiße Augenbraue (White eyebrow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Aktinische Keratose (Actinic keratosis)

Albinismus, okulokutaner, Typ 1A

Beschreibung:

Eine schwere Form des okulokutanen Albinismus Typ 1 (OCA1), die durch das völlige Fehlen von Melanin gekennzeichnet ist. Charakteristisch sind weißes Haar und weiße Haut, blaue, vollständig durchscheinende Iris, Nystagmus und falscher Verlauf der Sehnerven.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Albinismus (Albinism)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)

Albinismus, okulokutaner, Typ 1B

Beschreibung:

Eine Form des okulokutanen Albinismus Typ 1 (OCA1), die durch eine Hypopigmentierung von Haut und Haaren, Nystagmus, eine verminderte Pigmentierung von Iris und Netzhaut sowie eine Fehlleitung der Sehnerven gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Albinismus (Albinism)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Melanom (Melanoma)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)

Albinismus, okulokutaner, Typ 2

Beschreibung:

Eine Form des okulokutanen Albinismus (OCA), die durch eine variable Hypopigmentierung von Haut und Haaren, zahlreiche charakteristische Augenveränderungen und eine Fehlleitung der Sehnerven am Chiasma gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Weißes Haar (White hair)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Fehlleitung des Sehnervs (Optic nerve misrouting)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Blaue Iriden (Blue irides)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Weiße Augenbraue (White eyebrow)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Makuläre Hypopigmentierung (Macular hypopigmentation)
    • Iris-Transillumination-Defekt (Iris transillumination defect)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Posteriores Staphylom (Posterior staphyloma)
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Weiße Wimpern (White eyelashes)
    • Fehlende Hautpigmentierung (Absent skin pigmentation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)

Albinismus, okulokutaner, Typ 3

Beschreibung:

Der okulokutane Albinismus Typ 3 (OCA3), eine Form des okulokutanen Albinismus (OCA), ist gekennzeichnet durch rotbraunen oder braunen Albinismus und tritt hauptsächlich in der afrikanischen Bevölkerung auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Rote Haare (Red hair)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Generalisierte Hypopigmentierung der Haare (Generalized hypopigmentation of hair)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Blaue Iriden (Blue irides)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fehlleitung des Sehnervs (Optic nerve misrouting)
    • Weiße Wimpern (White eyelashes)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Weiße Augenbraue (White eyebrow)
    • Blauer Naevus (Blue nevus)
    • Fehlende Hautpigmentierung (Absent skin pigmentation)

Albinismus, okulokutaner, Typ 4

Beschreibung:

Eine Form des okulokutanen Albinismus (OCA), die durch unterschiedlich starke Hypopigmentierung von Haut und Haaren, zahlreiche Augenveränderungen und eine Fehlleitung der Sehnerven am Chiasma gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Weißes Haar (White hair)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Fehlleitung des Sehnervs (Optic nerve misrouting)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Albinismus (Albinism)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nävus (Nevus)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)

Albinismus, okulokutaner, Typ 5

Beschreibung:

Eine Subtyp des okulokutanen Albinismus, der durch weiße Haut, goldfarbenes Haar, Photophobie, Nystagmus, foveale Hypoplasie und verminderte Sehschärfe gekennzeichnet ist und sowohl das männliche als auch das weibliche Geschlecht betrifft.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Abnorme Fundusmorphologie (Abnormal fundus morphology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Photophobie (Photophobia)

Albinismus, okulokutaner, Typ 6

Beschreibung:

Eine Subtyp des okulokutanen Albinismus, der durch helles Haar bei der Geburt, das mit dem Alter dunkler wird, weiße Haut, transparente Iris, Photophobie, Nystagmus, Foveahypoplasie und verminderte Sehschärfe gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Fovea im makulären OCT (Abnormal foveal morphology on macular OCT)
    • Abnorme Fundusmorphologie (Abnormal fundus morphology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Makula (Aplasia/Hypoplasia of the macula)
    • Abnorme Pigmentierung der Iris (Abnormal iris pigmentation)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Photophobie (Photophobia)

Albinismus-Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Symptome des Albinismus-Taubheit-Syndroms (ADFN) sind kongenitale sensorisch-neurale Schwerhörigkeit und Piebaldismus ohne okulären Albinismus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Häufig (79-30%):
    • Piebaldismus (Piebaldism)
    • Partieller Albinismus (Partial albinism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)

ALECT2-Amyloidose

Beschreibung:

Eine seltene systemische Form der Amyloidose, die durch eine langsam fortschreitende Nierenerkrankung mit Proteinurie, Bluthochdruck und verminderter glomerulärer Filtrationsrate gekennzeichnet ist, die zu fortschreitendem Nierenversagen führt. Die Histologie zeigt Amyloidablagerungen des Proteins Leukozytenchemotaktischer Faktor 2 im Interstitium der Nierenrinde, in den tubulären Basalmembranen, in den Glomeruli und in den Gefäßwänden. Außerhalb der Nieren können Ablagerungen in der Leber, der Lunge, der Milz und den Nebennieren beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Hepatische Amyloidose (Hepatic amyloidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Lungenamyloidose (Pulmonary amyloidosis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Goiter (Goiter)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Abnormität mehrerer Zelllinien im Knochenmark (Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)

Alexander-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene neurodegenerative Störung der Astrozyten, die zwei klinische Formen umfasst: Alexander-Krankheit (AxD) Typ I und Typ II. Unterschiedlich schwer ausgeprägte Symptome sind: Makrozephalie, Spastik, Ataxie und Krampfanfälle, die in psychomotorischem Abbau und Tod enden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Megalencephalie (Megalencephaly)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Seizure (Seizure)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Clonus (Clonus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Spastizität (Spasticity)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Rezidivierender Singultus (Recurrent singultus)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Depression (Depression)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Zittern (Tremor)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Chorea (Chorea)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kurzer Hals (Short neck)

Alexander-Krankheit Typ I

Beschreibung:

Die Alexander-Krankheit Typ I (AxD Typ I), eine Astrogliopathie, ist die schwerste und häufigste Form der Alexander-Krankheit (AxD; siehe dort). Die Symptome treten in den ersten 4 Lebensjahren auf. Charakteristisch sind Krampfanfälle, Megalenzephalie, verzögerte Entwicklung und fortschreitender Abbau.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Fortschreitende Makrozephalie (Progressive macrocephaly)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Rosenthal-Fasern (Rosenthal fibers)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gaumenmyoklonus (Palatal myoclonus)

Alexander-Krankheit Typ II

Beschreibung:

Die Alexander-Krankheit Typ II (AxD Typ II), eine Astrogliopathie, ist eine Form der Alexander-Krankheit (AxD; siehe dort) und gekennzeichnet durch Ataxie, bulbäre Symptome, spastische Paraparese, Gaumen-Myoklonus und vegetative Symptome.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Medulla oblongata (Abnormality of the medulla oblongata)
    • Zervikale Rückenmarksatrophie (Cervical spinal cord atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Periventrikuläre Zysten (Periventricular cysts)
    • Gaumenmyoklonus (Palatal myoclonus)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Steifigkeit (Rigidity)

ALG11-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Abnorme isoelektrische Fokussierung von Serumtransferrin (Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Verminderter Hornhautreflex (Decreased corneal reflex)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Abnorme Morphologie des Fettgewebes (Abnormal adipose tissue morphology)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)

ALG12-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ Ig (CDG 1G) ist gekennzeichnet durch Gesichtsdysmorphien (hohe Stirn, große Ohren, dünne Oberlippe), generalisierte Hypotonie, Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, mäßige bis schwere Entwicklungsverzögerung, fortschreitende Mikrozephalie, häufige Infektionen der oberen Atemwege aufgrund einer beeinträchtigten Immunität mit verminderten Immunglobulinwerten und verminderten Gerinnungsfaktoren gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Hypogonadismus mit oder ohne Hypospadie bei Männern, Skelettanomalien, Krampfanfälle und in einigen Fällen Herzanomalien. Ursache des CDG 1G sind inaktivierende Mutationen im <i>ALG12</i>-Gen, das auf dem Chromosom 22 liegt und die Alpha-1,6-Mannosyltransferase des endoplasmatischen Retikulums kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Abnorme Morphologie des peripheren Nervensystems (Abnormal peripheral nervous system morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Abnormaler IgG-Spiegel (Abnormal IgG level)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Vermindertes Antithrombin-Antigen (Reduced antithrombin antigen)
    • Chronischer Schnupfen (Chronic rhinitis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Vollständiges oder nahezu vollständiges Fehlen einer spezifischen Antikörperreaktion auf Tetanusimpfstoff (Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccine)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Abnormaler IgA-Spiegel (Abnormal IgA level)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
    • Abnormaler IgM-Spiegel (Abnormal IgM level)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Hintere Plagiozephalie (Posterior plagiocephaly)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Erweiterter Subarachnoidalraum des Gehirns (Widened cerebral subarachnoid space)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Teilweises Fehlen einer spezifischen Antikörperantwort auf das Haemophilus-influenzae-Typ-b-Vakzin (Partial absence of specific antibody response to Haemophilus influenzae type b (Hib) vaccine)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Hypocholesterinämie (Hypocholesterolemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnorme Morphologie des Fettgewebes (Abnormal adipose tissue morphology)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Biventrikuläre Hypertrophie (Biventricular hypertrophy)
    • Ödeme (Edema)
    • Muskulärer Ventrikelseptumdefekt (Muscular ventricular septal defect)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)

ALG13-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Autism (Autism)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Abnormität des Seitenventrikels (Abnormality of lateral ventricle)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)

ALG1-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDH-Syndrom Typ Ik (CDG 1K) ist gekennzeichnet durch schwere Entwicklungsverzögerungen und psychomotorische Störungen, Muskelhypotonie, hartnäckige, früh einsetzende Krampfanfälle und Mikrozephalie. Weitere Merkmale sind eine veränderte Blutgerinnung mit einer hohen Wahrscheinlichkeit von Blutungen oder Thrombosen, ein nephrotisches Syndrom, Aszites, Hepatomegalie, Kardiomyopathie, Augenmanifestationen (Strabismus, Nystagmus) und Immundefekt. Ursache des CDG 1K sind inaktivierende Mutationen im <i>ALG</i>-Gen in der Chromosomenregion 16p13.3, das für die zytoplasmatische Beta-1, 4-Mannosyltransferase kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)

ALG2-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ Ii (CDG 1I) ist gekennzeichnet durch Iris-Kolobom, Katarakt, kindliche Krämpfe, Entwicklungsverzögerung und abnorme Gerinnungsfaktoren.. Die Krankheit wird durch Funktionsverlust-Mutationen im Gen <i>ALG2</i>-Gen ( 9q22.33) verursacht. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Seizure (Seizure)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)

ALG3-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ Id (CDG 1D) ist gekennzeichnet durch eine schwere neurologische Beeinträchtigung, einschließlich Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, postnataler Mikrozephalie und fortschreitender Gehirn- und Kleinhirnatrophie. Epilepsie mit Hypsarrythmie wird häufig berichtet. Weitere Merkmale, die beobachtet werden können, sind Gedeihstörungen, Arthrogryposis multiplex congenita (AMC), Sehstörungen (Optikusatrophie, Iris-Kolobom) und Gesichtsdysmorphien (Hypertelorismus mit breitem Nasenrücken, große und dicke Ohren, dünne Lippen, Mikrognathie). Ursache des CDG 1D sind inaktivierende Mutationen im <i> ALG3</i>-Gen, das in der Chromosomenregion 3q27 liegt und eine der Mannosyltransferasen des endoplasmatischen Retikulums kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)
    • Osteopenie (Osteopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Koarktation des absteigenden Aortenbogens (Coarctation of the descending aortic arch)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Anomalie des Zäpfchens (Abnormality of the uvula)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)

ALG6-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ Ic (CDG 1C) ist gekennzeichnet durch Fütterungsprobleme, leichte bis mittelschwere neurologische Beeinträchtigungen mit Hypotonie, schlechter Kopfkontrolle, Entwicklungsverzögerung, Ataxie, Strabismus und Krampfanfällen, die von Fieberkrämpfen bis hin zu Epilepsie reichen. Es wurde auch über Netzhautdegenerationen berichtet. Bei einer Minderheit der Patienten treten andere Symptome auf, insbesondere Darm- (z. B. Proteinverlust-Enteropathie) und Leberbeteiligung. Ursache des CDG 1C sind inaktivierende Mutationen im <i>ALG6</i>-Gen, das in der Chromosomenregion 1q22.3 liegt und die Alpha-1,3-Glykosyltransferase des endoplasmatischen Retikulums kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Vermindertes Antithrombin-Antigen (Reduced antithrombin antigen)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Verkürzung aller distalen Fingerglieder der Finger (Shortening of all distal phalanges of the fingers)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
    • Verminderte LDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased LDL cholesterol concentration)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Pubertäts- und Keimdrüsenstörungen (Puberty and gonadal disorders)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)

ALG8-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ Ih (CDG 1H) ist gekennzeichnet durch gastrointestinale Symptome (Durchfall, Erbrechen, Ernährungsprobleme mit Gedeihstörung, Proteinverlust-Enteropathie), Ödeme und Aszites (einschließlich Hydrops fetalis), Hepatomegalie, Nierentubulopathie, Gerinnungsanomalien aufgrund von Thrombozytopenie, Hirnbeteiligung (psychomotorische Verzögerung, Krampfanfälle, Ataxie), Gesichtsdysmorphien (tief angesetzte Ohren und Retrognathie), Pes equinovarus und muskuläre Hypotonie. Auch Katarakte können beobachtet werden. Die Prognose ist in der Regel schlecht. Die Krankheit wird durch Funktionsverlust-Mutationen im <i>ALG8</i>-Gen (11q14.1) verursacht, die zu einer Blockierung des ersten Schritts der Proteinglykosylierung führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)
    • Aszites (Ascites)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Ödeme (Edema)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Anämie (Anemia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Anomalie des subkutanen Fettgewebes (Abnormality of subcutaneous fat tissue)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

ALG9-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ IL (CDG 1L) ist gekennzeichnet durch progressive Mikrozephalie, Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, arzneimittelresistente Epilepsie im Kindesalter und Hepatomegalie. Zu den weiteren Merkmalen, die beobachtet werden können, gehören Gedeihstörung, Perikarderguss, Nierenzysten, Skelettdysplasie, Gesichtsdysmorphien (Balkonstirn, Hypertelorismus, vertiefter Nasenrücken, tiefsitzende Ohren, großer Mund) und Hydrops fetalis. Ursache des CDG 1L sind inaktivierende Mutationen im <i>ALG9</i>-Gen, das in der Chromosomenregion 11q23 liegt und die Alpha-1,2-Mannosyltransferase des endoplasmatischen Retikulums kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Niedriges Einsetzen der Kolumella (Low insertion of columella)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Anhalter-Daumen (Hitchhiker thumb)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Asthma (Asthma)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Breite Ischien (Broad ischia)
    • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)
    • Abnorme Morphologie der Nierenarterien (Abnormal renal artery morphology)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Ureterhypoplasie (Ureteral hypoplasia)
    • Zottenatrophie (Villous atrophy)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Enge große Ischiaskerbe (Narrow greater sciatic notch)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Hepatozysten (Hepatic cysts)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hypoplasie der Harnblase (Hypoplasia of the bladder)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Aplasia cutis congenita der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita of scalp)
    • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Abnorme Morphologie des linksventrikulären Ausflusstrakts (Abnormal left ventricular outflow tract morphology)
    • Große fleischige Ohren (Large fleshy ears)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Alkaptonurie

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Phenylalanin- und Tyrosin-Stoffwechsels, die durch die Anhäufung von Homogentisinsäure (HGA) und ihrem Oxidationsprodukt, der Benzochinon-Essigsäure (BQA), in verschiedenen Geweben (z. B. Knorpel, Bindegewebe) und Körperflüssigkeiten (Urin, Schweiß) gekennzeichnet ist. Die Folgen sind: Dunkelfärbung des Urins an der Luft, grau-blaue Färbung der Skleren und der Ohrmuscheln (Ochronose) und eine invalidisierende Erkrankung der axialen und peripheren Gelenke (ochronotische Arthropathie).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Homogentisinsäure im Urin (Elevated urinary homogentisic acid)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Verkalkung der Koronararterien (Coronary artery calcification)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Verkalkung des Knorpels (Calcification of cartilage)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Ochronose (Ochronosis)
    • Bandscheibenverkalkung (Intervertebral disk calcification)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Häufig (79-30%):
    • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
    • Verdickte Achillessehne (Thickened Achilles tendon)
    • Sklerenpigmentierung (Pigmentation of the sclera)
    • Knorpelzerstörung (Cartilage destruction)
    • Sehnenruptur (Tendon rupture)
    • Prostatitis (Prostatitis)
    • Dunkler Urin (Dark urine)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Öltröpfchenartige braune Pigmentierung des Hornhautlimbus (Oil-drop brown pigmentation of the corneal limbus)
    • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Dunkles Ohrenschmalz (Dark cerumen)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Hornhautastigmatismus (Corneal astigmatism)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Amyloidose (Amyloidosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Schwarze Pigmentgallensteine (Black pigment gallstones)
    • Prostatakalkulus (Prostatic calculus)
    • Methämoglobinämie (Methemoglobinemia)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)

Allan-Herndon-Dudley-Syndrom

Beschreibung:

Das Allan-Herndon-Dudley-Syndrom (AHDS) ist ein X-chromosomales Syndrom mit Intelligenzminderung und neuromuskulärer Beteiligung, gekennzeichnet durch infantile Hypotonie, Muskelhypoplasie, spastische Paraparese mit dystonischen/athetischen Bewegungen und schwere kognitive Defizite.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Erhöhtes zirkulierendes freies T3 (Increased circulating free T3)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Verminderter Body-Mass-Index (Decreased body mass index)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Makrozephalie bei der Geburt (Macrocephaly at birth)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)

Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Alopezie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-strukturelle Hirnanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Ornithin-Stoffwechsels, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Alopezie, Makrozephalie und dysmorphe Gesichtszüge gekennzeichnet ist (u. a. hohe und breite Stirn, Hypertelorismus, Ptosis, Blepharophimose, nach unten hängende Lidspalten, tiefliegende Augen, große Ohren und Retrognathie oder hochgewölbter Gaumen). Weitere gemeldete Manifestationen sind unter anderem Schallempfindungsschwerhörigkeit, Spastizität, Hypotonie, hypoplastische Nägel, Kryptorchismus und Klinodaktylie. Die Bildgebung des Gehirns kann Anomalien der weißen Substanz, periventrikuläre Zysten, vergrößerte Seitenventrikel oder ausgeprägte perivaskuläre Räume zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Asthma (Asthma)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Dickes Corpus callosum (Thick corpus callosum)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Konische Zehe (Tapered toe)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Nicht-konvulsiver Status epilepticus ohne Koma (Non-convulsive status epilepticus without coma)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
    • Periventrikuläre Zysten (Periventricular cysts)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)

Allgemeine Entwicklungsverzögerung-neuroophthalmologische Anomalien-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die sich durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Krampfanfälle, Wachstumsverzögerung und Intelligenzminderung im Kindesalter auszeichnet. Zu den weiteren variablen Merkmalen gehören unter anderem Strabismus, kortikale Sehstörungen, Nystagmus, Bewegungsstörungen (wie Dystonie, Ataxie oder Chorea) oder leichte dysmorphe Merkmale.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Seizure (Seizure)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Osteopenie-ektodermaler Defekt-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung mit Sprach- und Wahrnehmungsstörungen, Verhaltensauffälligkeiten, Osteopenie, Gelenklaxität, Hautdefekten mit Hyperkeratose, Schweißdrüsen- und Melanozytenanomalien mit hypopigmentierten Arealen und abnormer Haarstruktur gekennzeichnet ist. Leichte Gesichtsdysmorphien (prominente Stirn, dicke Augenbrauen, Epikanthusfalten, breiter Nasenrücken, langes Philtrum und Mikrognathie), Zahnanomalien sowie Skelett- und Herzanomalien wurden ebenfalls beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epidermis-Verdickung (Epidermal thickening)
    • Hypoplastische Schweißdrüsen (Hypoplastic sweat glands)
    • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Orthokeratotische Hyperkeratose (Orthokeratotic hyperkeratosis)
    • Hypocalciurie (Hypocalciuria)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Abnormität der dermalen Melanosomen (Abnormality of dermal melanosomes)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Konischer Schneidezahn (Conical incisor)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Klinodaktylie des 4. Fingers (Clinodactyly of the 4th finger)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Mikrodontie des oberen seitlichen Schneidezahns (Maxillary lateral incisor microdontia)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hypophosphaturia (Hypophosphaturia)
    • Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Lokalisierte Hypoplasie des Zahnschmelzes (Localized hypoplasia of dental enamel)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)

Alloimmunthrombozytopenie, fetale und neonatale

Beschreibung:

Eine seltene hämatologische Erkrankung, die durch eine mütterliche Alloimmunisierung gegen fetale Thrombozytenantigene gekennzeichnet ist, die vom Vater vererbt werden und sich von denen der Mutter unterscheiden, und die sich in der Regel als schwere isolierte Thrombozytopenie bei ansonsten gesunden Neugeborenen zeigt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neonatale alloimmune Thrombozytopenie (Neonatal alloimmune thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Purpura (Purpura)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Kephalohämatom (Cephalohematoma)
    • Petechiae (Petechiae)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Melena (Melena)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Hämaturie (Hematuria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Blindheit (Blindness)

Alopecia totalis

Beschreibung:

Die Alopecia totalis ist eine Form der Alopecia areata, einer entzündlichen Erkrankung des Haarfollikels, und gekennzeichnet durch Haarverlust an der Kopfhaut, bis zu vollständiger Haarlosigkeit.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trachyonychie (Trachyonychia)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Nagelbohrungen (Nail pits)
    • Onycholyse (Onycholysis)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)

Alopecia universalis

Beschreibung:

Die Alopecia universalis ist die schwerste Form der Alopecia areata, einer entzündlichen Erkrankung des Haarfollikels. Kennzeichnend ist ein vollständiger Verlust der Kopfhaare und aller haartragenden Bereiche des Körpers.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alopecia universalis (Alopecia universalis)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)

Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Das Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom ist durch kongenitale permanente Alopezia universalis, Intelligenzminderung, psychomotorische Epilepsie und Paradontitis (Pyorrhoe) gekennzeichnet. Eine vollständige, permanente Alopezie und Pyorrhoe treten bei allen Patienten auf, wohingegen Intelligenzminderung und psychomotorische Epilepsie bei den meisten Patienten beobachtet werden. Abgesehen vom Fehlen der Haare sind keine weiteren Auffälligkeiten der Nägel oder Haut beschrieben. Die Vererbung ist autosomal-dominant.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Alopecia universalis (Alopecia universalis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Parodontitis (Periodontitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Alopezie-Intelligenzminderung-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch eine Kombination aus kongenitaler totaler Alopezie, leichtem intellektuellem Defizit und hypergonadotropem Hypogonadismus gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)

Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine extrem seltene genetische syndromale Form der Intelligenzminderung, die bisher in weniger als 20 Familien beschrieben wurde und durch totale oder partielle Alopezie in Verbindung mit einem intellektuellen Defizit gekennzeichnet ist. Das Syndrom kann mit anderen Anomalien wie Krampfanfällen, sensorineuraler Schwerhörigkeit, verzögerter psychomotorischer Entwicklung und/oder Hypertonie einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Kurzer Corpus callosum (Short corpus callosum)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)

Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Form der Ektodermalen Dysplasie, die durch pränatal einsetzenden Kleinwuchs, Alopezie, Ichthyose, Photophobie, Ektrodaktylie, Krampfanfälle, Skoliose, multiple Kontrakturen, Fusionen verschiedener Knochen (insbesondere Ellenbogen, Handwurzelknochen, Mittelhandknochen und Wirbelsäule), Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphien (Mikrodolichozephalie, Madarose, große Ohren und lange Nase) gekennzeichnet ist. Das ACD-Syndrom überschneidet sich mit dem Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Mäßige postnatale Wachstumsverzögerung (Moderate postnatal growth retardation)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Ichthyose (Ichthyosis)

Alopezie mit Antikörper-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene primäre Immundefekterkrankung, die durch die Assoziation von Alopecia areata totalis und Antikörpermangel (angeborene Agammaglobulinämie oder unvollständiges Antikörpermangelsyndrom) gekennzeichnet ist und sich mit wiederkehrenden Infektionen manifestiert. Seit 1976 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)

Alpers-Huttenlocher-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Koma (Coma)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blindheit (Blindness)

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Stoffwechselerkrankung, bei der die Serumkonzentration von Alpha-1-Antitrypsin (AAT) weit unter dem Normalwert liegt. In der schwersten Form kann sich die Erkrankung klinisch als chronische Lebererkrankung (Zirrhose, Fibrose), Atemwegserkrankung (Emphysem, Bronchiektasen) und selten als Pannikulitis oder Vaskulitis manifestieren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reduziertes Serum Alpha-1-Antitrypsin (Reduced serum alpha-1-antitrypsin)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Hepatitis (Hepatitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Perinukleäre antineutrophile Antikörper-Positivität (Perinuclear antineutrophil antibody positivity)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Pannikulitis (Panniculitis)

Alpha-2 Antiplasmin-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Eine seltene Blutungsstörung, die durch einen angeborenen Mangel an Alpha-2-Antiplasmin verursacht wird, der zu einer dysregulierten Fibrinolyse führt und durch eine Blutungsneigung gekennzeichnet ist, die sich bereits im Kindesalter durch anhaltende Blutungen und Ekchymosen nach leichten Traumata und spontanen Blutungsepisoden (oft an ungewöhnlichen Stellen wie der Diaphyse langer Röhrenknochen) manifestiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Verkürzte Euglobulin-Gerinnsel-Lysezeit (Reduced euglobulin clot lysis time)
    • Hämothorax (Hemothorax)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Abnormale Nabelstumpfflutung (Abnormal umbilical stump bleeding)

Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Autophagische Vakuolen (Autophagic vacuoles)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Hinterer kapsulärer Katarakt (Posterior capsular cataract)
    • Anhäufung von Muskelfaser-Desmin (Accumulation of muscle fiber desmin)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Muskelfaser-Einschlusskörper (Muscle fiber inclusion bodies)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)

Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16

Beschreibung:

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine langsam fortschreitende, hauptsächlich proximale Muskelschwäche, die in der frühen Kindheit auftritt (mit Schwierigkeiten beim Gehen und Treppensteigen) und einer leichten bis schweren Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Als zusätzliche Manifestationen werden Mikrozephalie, leichte Zunahme der Oberschenkel- oder Wadenmuskulatur und Kontrakturen der Knöchel berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
    • Reduziertes Alpha-Dystroglykan in den Muskelfasern (Reduced muscle fiber alpha dystroglycan)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Watschelgang (Waddling gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)

Alpha-Mannosidose

Beschreibung:

Eine vererbte lysosomale Speicherkrankheit, die durch Immunschwäche, Gesichts- und Skelettanomalien, Hörstörungen und intellektuelle Defizite gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hypoplastisches unteres Darmbein (Hypoplastic inferior ilia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)

Alpha-Mannosidose, adulte Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Ängste (Anxiety)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Depression (Depression)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Myopie (Myopia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)

Alpha-Mannosidose, infantile Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Verformung der Gesichtsform (Facial shape deformation)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Myopie (Myopia)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Asthenia (Asthenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Ängste (Anxiety)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Anomalie des Sinus sphenoideus (Abnormality of the sphenoid sinus)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Anomalie der Sella turcica (Abnormality of the sella turcica)
    • Depression (Depression)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Talipes light (Talipes valgus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Verdickte Rippen (Thickened ribs)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Weiche Haut (Soft skin)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hypoplastisches unteres Darmbein (Hypoplastic inferior ilia)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Beidseitige Oberschenkelvalga (Bilateral coxa valga)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)

Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel

Beschreibung:

Der Alpha-N-acetylgalactosaminidase- (NAGA-)Mangel ist eine sehr seltene lysosomale Speichererkrankung. Ursache der klinisch und pathologisch heterogenen Erkrankung ist das Fehlen der NAGA-Aktivität.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Blindheit (Blindness)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Seizure (Seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Clonus (Clonus)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Autism (Autism)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verstopfung (Constipation)

Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 1

Beschreibung:

Der Alpha-N-Acetylgalactosaminidase- (NAGA-)Mangel Typ 1 ist ein sehr seltener und schwerer Typ des NAGA-Mangels (siehe dort) und gekennzeichnet durch infantile neuroaxonale Dystrophie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Seizure (Seizure)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Spastizität (Spasticity)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Autism (Autism)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)

Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 2

Beschreibung:

Der Alpha-N-Acetylgalactosaminidase (NAGA)-Mangel Typ 2 ist ein sehr seltener milder adulter Typ des NAGA-Mangels (siehe dort) mit Angiokeratoma corporis diffusum (siehe dort) und milder sensorischer Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Angiokeratoma corporis diffusum (Angiokeratoma corporis diffusum)
    • Papel (Papule)
    • Telangiektasie der Mundschleimhaut (Telangiectasia of the oral mucosa)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Teleangiektasie der Lippen (Lip telangiectasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)

Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 3

Beschreibung:

Der Alpha-N-Acetylgalactosaminidase- (NAGA-)Mangel Typ 3 ist ein seltener, klinisch heterogener Typ des NAGA-Mangels (siehe dort) mit entwicklungsmäßigen, neurologischen und psychiatrischen Symptomen, die sich im mittleren Alter zeigen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Autism (Autism)
    • Seizure (Seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

Alpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3

Beschreibung:

Eine Subtyp der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine im Kindesalter beginnende progressive proximale Schwäche der Schulter- und Beckengürtelmuskulatur gekennzeichnet ist, die zu Schwierigkeiten beim Gehen, Scapula alata, Wadenhypertrophie und Kontrakturen der Achillessehne führt, die zu einem Zehenspitzen-Gangbild führen. Eine kardiale und respiratorische Beteiligung ist selten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Watschelgang (Waddling gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)

Alpha-Schwerkettenkrankheit

Beschreibung:

Die Alpha-Schwerkettenkrankheit (Alpha-HCD) ist ein Typ der HCD (s. dort) und gekennzeichnet durch unvollständige monoklonale schwere Alpha-Ketten ohne assoziierte leichte Ketten. Die Alpha-HCD wird als Subtyp der immunproliferativen Dünndarm-Krankheit (IPSID) angesehen. Das klinische Bild wird geprägt durch chronische Diarrhoe und Zeichen der Malabsorption.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Dünndarms (Abnormality of the small intestine)
    • Dysgammaglobulinämie (Dysgammaglobulinemia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
  • Häufig (79-30%):
    • Anämie (Anemia)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Aszites (Ascites)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Fieber (Fever)

Alpha-Thalassämie

Beschreibung:

Eine seltene vererbte Hämoglobinopathie, die durch eine beeinträchtigte Synthese der Alpha-Globin-Ketten gekennzeichnet ist, was zu einem variablen klinischen Bild je nach Zahl der betroffenen Allele führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
  • Häufig (79-30%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Hämoglobin Barts (Hb Barts) (Hemoglobin Barts)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Anämie (Anemia)
    • Anisopoikilozytose (Anisopoikilocytosis)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)

Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16

Beschreibung:

Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, ein sog. Contiguous gene deletion-Syndrom, das sich in Form einer Alpha-Thalassämie mit Mikrozytose, Hypochromie, normalen Hämoglobin (Hb)-Werten oder milder Anämie in Verbindung mit Entwicklungsanomalien manifestiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • HbH Hämoglobin (HbH hemoglobin)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Alpha-Thalassämie-myelodysplastisches Syndrom

Beschreibung:

Das Alpha-Thalassämie-Myelodysplastische Syndrom (ATMDS) ist eine erworbene Form der Alpha-Thalassämie (siehe dort) und gekennzeichnet durch ein myelodysplastisches Syndrom (MDS) oder, seltener, durch eine myeloproliferative Erkrankung (MPD) in Verbindung mit Hämoglobin-H-Krankheit (HbH; siehe jeweils dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • HbH Hämoglobin (HbH hemoglobin)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Häufig (79-30%):
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)

Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch eine tiefgreifende Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphien, genitale Anomalien und Alpha-Thalassämie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Abnormität der Fontanellen (Abnormality of fontanelles)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Anomalie der männlichen Genitalien (Abnormality of the male genitalia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • U-förmiges Oberlippenzinnoberrot (U-Shaped upper lip vermilion)
    • Autism (Autism)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Blindheit (Blindness)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Depression (Depression)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Myopie (Myopia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)

Alport-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Nierenerkrankung, die durch eine glomeruläre Nephropathie mit Hämaturie gekennzeichnet ist und zu einer Nierenerkrankung im Endstadium (ESRD) führt, die häufig mit einer sensorineuralen Taubheit und gelegentlich mit Augenanomalien einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dünne glomeruläre Basalmembran (Thin glomerular basement membrane)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Diffuse glomeruläre Basalmembranlamellierung (Diffuse glomerular basement membrane lamellation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Mesangiale Hyperzellularität (Mesangial hypercellularity)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Netzhautflecken (Retinal flecks)
    • Verdickung der glomerulären Kapillarwand (Thickening of glomerular capillary wall)
    • IgA-Ablagerungen im Glomerulus (IgA deposition in the glomerulus)
    • Glomeruläre C3-Ablagerungen (Glomerular C3 deposition)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Vorheriger Lenticonus (Anterior lenticonus)
    • Tubuläre Atrophie der Nieren (Renal tubular atrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Verdickung der glomerulären Basalmembran (Thickening of the glomerular basement membrane)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abnorme Morphologie des Hornhautendothels (Abnormal corneal endothelium morphology)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Tubulointerstitielle Fibrose (Tubulointerstitial fibrosis)
    • Glomeruläre Schaumzellen der Niere (Renal glomerular foam cells)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Diffuse Leiomyomatose (Diffuse leiomyomatosis)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Husten (Cough)
    • Stridor (Stridor)
    • Wiederkehrende Bronchitis (Recurrent bronchitis)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch das gemeinsame Auftreten von Alport-Syndrom, Mittelgesichtshypoplasie, Intelligenzminderung und Elliptozytose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Elliptozytose (Elliptocytosis)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Myopie (Myopia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Strabismus (Strabismus)

Alström-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Multisystemerkrankung, die durch Zapfenstäbchendystrophie, Hörverlust, Adipositas, Insulinresistenz und Hyperinsulinämie, Typ-2-Diabetes mellitus, dilatative Kardiomyopathie (DCM) und progressive Leber- und Nierenfunktionsstörung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
    • Dorsozervikales Fettpolster (Dorsocervical fat pad)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Lumbalskoliose (Lumbar scoliosis)
    • Pubertäts- und Keimdrüsenstörungen (Puberty and gonadal disorders)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Hyperostosis frontalis interna (Hyperostosis frontalis interna)
    • Verzögerung der rezeptiven Sprache (Receptive language delay)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Abnormale Leberphysiologie (Abnormal liver physiology)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Chronische Bronchitis (Chronic bronchitis)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Abnormale Physiologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery physiology)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Drusen (Drusen)
    • Hyoplasie der Leydig-Zellen (Hyoplasia of the Leydig cells)
    • Rezidivierende Blasenentzündung (Recurrent cystitis)
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
    • Detrusor-Schließmuskel-Dyssynergie (Detrusor sphincter dyssynergia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Abnorme Vestibularfunktion (Abnormal vestibular function)
    • Primäre Hypothyreose (Primary hypothyroidism)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Hodenfibrose (Testicular fibrosis)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Verdickte Ohren (Thickened ears)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
    • Myokardiale Fibrose (Myocardial fibrosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Frühzeitige Pubertät bei Frauen (Precocious puberty in females)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
    • Myalgie (Myalgia)

Alzheimer-ähnliche familiäre Prionkrankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Depression (Depression)
    • Defizite im phonologischen Kurzzeitgedächtnis (Deficit in phonologic short-term memory)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ängste (Anxiety)
    • Kieferschmerzen (Jaw pain)
    • Beharrlichkeit (Perseveration)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)

Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante

Beschreibung:

Die früh einsetzende autosomal-dominante Alzheimer-Krankheit (EOAD) ist eine progressive Demenz mit einer Abnahme der kognitiven Funktionen. EOAD weist den gleichen Phänotyp wie die sporadische Alzheimer-Krankheit (AD) auf, setzt jedoch bereits in jungen Jahren ein, in der Regel vor dem 60. Lebensjahr.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Demenz (Dementia)
    • Ablagerungen, die immunreaktiv für Beta-Amyloid-Protein sind (Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein)
    • Neurofibrilläre Tangles (Neurofibrillary tangles)
    • Aufregung (Agitation)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Enthemmung (Disinhibition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Semantische Demenz (Semantic dementia)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Agnosie der Finger (Finger agnosia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Amaurose-Hypertrichose-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Netzhauterkrankung, die gekennzeichnet ist durch kongenitale Amaurose vom Zapfen-Stäbchen-Typ, schwere Netzhautdystrophie, die zu einer Sehbehinderung und einer ausgeprägten Photophobie (ohne Nachtblindheit) führt und Haaranomalien (Trichomegalie, buschige Augenbrauen mit Synophris und exzessive Behaarung des Gesichtes und des Körpers). Seit 1989 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Photophobie (Photophobia)

Amaurosis congenita Leber

Beschreibung:

Die Amaurosis congenita Leber (LCA) ist eine Netzhautdystrophie, die durch Blindheit und grenzwertunterschreitende Reaktionen auf elektrophysiologische Stimulationen (Elektroretinogramm, ERG) gekennzeichnet ist und mit einer schweren Sehbehinderung innerhalb des ersten Lebensjahres einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Augenbohren (Eye poking)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Abnormales Vollfeld-Elektroretinogramm (Abnormal full-field electroretinogram)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Drusen im Sehnervenkopf (Optic disc drusen)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Amelogenesis imperfecta

Beschreibung:

Als Amelogenesis imperfecta (AI) wird eine Gruppe von Entwicklungsstörungen des Zahnschmelzes bezeichnet. Struktur und klinischer Aspekt des Schmelzes sind in mehr oder weniger gleicher Weise an allen oder fast allen Zähnen verändert. Die Störung kann mit morphologischen oder biochemischen Veränderungen an anderer Stelle assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Brüchige Zähne (Fragile teeth)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Hypomaturer Zahnschmelz (Hypomature dental enamel)
    • Vorderer offener Biss Fehlstellung (Anterior open-bite malocclusion)
    • Hypomineralisierung des Zahnschmelzes (Enamel hypomineralization)
    • Hypokalzifizierung des Zahnschmelzes (Hypocalcification of dental enamel)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Anomalie der Morphologie der bleibenden Backenzähne (Abnormality of permanent molar morphology)
    • Abnorme Kiefermorphologie (Abnormal jaw morphology)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Abnormität des Dentins (Abnormality of dentin)
    • Mehrere nicht durchgebrochene Zähne (Multiple unerupted teeth)

Amelo-onycho-hypohidrotisches Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes ektodermales Dysplasie-Syndrom, das durch die Assoziation von hypokalzifiziertem und hypoplastischem Zahnschmelz, distaler Finger- und Zehennagel-Onycholyse mit subungualer Hyperkeratose und funktioneller Hypohidrose gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind seborrhoische Kopfhautdermatitis und raue, trockene Haut. Tränenpünktchen können gelegentlich fehlen. Seit 1975 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Onycholyse (Onycholysis)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
  • Häufig (79-30%):
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)

Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch heterogenes autosomal-rezessives Syndrom, das durch die Trias Amelogenesis imperfecta, Epilepsie mit Beginn im Kindesalter, Intelligenzminderung mit oder ohne Regression und Demenz gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
    • Demenz (Dementia)
    • Amelogenesis imperfecta (Amelogenesis imperfecta)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Spastizität (Spasticity)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Amerikanische Trypanosomiasis

Beschreibung:

Eine tropische Krankheit, die hauptsächlich in Lateinamerika vorkommt und durch Triatominae, einer Unterfamilie der Raubwanzen (vor allem Triatoma infestans, Rhodnius prolixus und Panstrongylus megistus) übertragen wird, die den hemoflagellaten Protozoenparasiten <i>Trypanosoma cruzi</i> beherbergen. Die Krankheit ist durch eine akute Phase gekennzeichnet, die entweder asymptomatisch verläuft oder sich durch Fieber, Entzündungen an der Inokulationsstelle (Inokulationsgeschwür oder Chagoma), einseitige Augenlidödeme (Romaña-Zeichen, wenn der Triatominae-Biss in der Nähe des Auges erfolgt), vergrößerte Lymphknoten und Splenomegalie äußert. Die chronische Phase dauert lebenslang und es kann zur Entwicklung einer chagasischen Kardiomyopathie (30 %; komplexe Arrhythmien, Herzinsuffizienz und thromboembolische Ereignisse), Verdauungsstörungen (10 %; Megaösophagus und Megakolon), neurologischen Störungen (10 %; Schlaganfall, periphere Neuropathie und autonome Dysfunktion) oder gemischten Veränderungen (10 %) kommen. All dies kann zu hohen Morbiditäts- und Mortalitätsraten führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Ödeme (Edema)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Husten (Cough)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Fieber (Fever)
    • Blässe (Pallor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Achalasie (Achalasia)
    • Abnormale Physiologie des Dickdarms (Abnormal large intestine physiology)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Aminoacylase 1-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Apnoe (Apnea)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breite Nase (Wide nose)

Aminopterin/Methotrexat-Embryopathie

Beschreibung:

Die Aminopterin/Methotrexat-Embryofetopathie ist ein Fehlbildungssyndrom mit mangelhaftem Wachstum, fazialen Dysmorphien und Defekten des Schädels, der Gliedmassen und des Nervensystems als Folge mütterlicher Exposition mit Aminopterin oder Methotrexat (MTX) während der Schwangerschaft.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Talipes (Talipes)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)

Amöbenkeratitis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Punktförmige Eintrübung der Hornhaut (Punctate opacification of the cornea)
    • Abnorme Morphologie des Hornhautepithels (Abnormal corneal epithelium morphology)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Vermindertes Hornhautgefühl (Decreased corneal sensation)
    • Anomalie des hinteren Segments des Augapfels (Abnormality of the posterior segment of the globe)
    • Atrophie der Iris (Iris atrophy)
    • Hornhautperforation (Corneal perforation)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Skleritis (Scleritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)

Amöbiasis durch Entamoeba histolytica

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Akute Kolitis (Acute colitis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Lungenabszess (Lung abscess)
    • Anämie (Anemia)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Fieber (Fever)
    • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Husten (Cough)
    • Konstriktive Perikarditis (Constrictive pericarditis)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Pleuraempyem (Pleural empyema)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)

Amöbiasis durch frei vorkommende Amöben

Beschreibung:

Eine seltene parasitäre Erkrankung, die durch freilebende Amöben der Gattungen <I>Acanthamoeba</I>, <I>Naegleria</I> und <I>Balamuthia</I> verursacht wird, die in allen natürlichen Umgebungen autonom überleben können und auch den Menschen parasitieren können. Bei immunsupprimierten Personen führt eine Kontamination mit der Gattung <I>Acanthamoeba</I> zu einer granulomatösen Amöbenenzephalitis (auch in Verbindung mit Arten der Gattung <I>Balamuthia</I>) sowie zu anderen Problemen wie kardialen, kutanen und pulmonalen Manifestationen, die alle die Prognose beeinflussen. Bei immunkompetenten Personen ist die Spezies <I>Naegleria fowleri</I> für die primäre Amöbenmeningoenzephalitis verantwortlich, deren Verlauf rasch tödlich ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Seizure (Seizure)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Fieber (Fever)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus morphology)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Anomalie der Medulla oblongata (Abnormality of the medulla oblongata)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
    • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Granulom (Granuloma)
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Erhöhte Anzahl roter Blutkörperchen (Increased red blood cell count)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Lähmung des vierten Hirnnervs (Fourth cranial nerve palsy)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ungewöhnliche Hautinfektion (Unusual skin infection)
    • Blindheit (Blindness)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Papel (Papule)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Koma (Coma)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Myokardiale Nekrose (Myocardial necrosis)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Hyposmie (Hyposmia)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Erhöhte Tränenproduktion (Increased tear production)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Enzephalomalazie (Encephalomalacia)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Intrarenaler Abszess (Intrarenal abscess)
    • Pustel (Pustule)
    • Hornhautperforation (Corneal perforation)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Abnormität des Geschmacksempfindens (Abnormality of taste sensation)

Amyloidangiopathie, zerebrale

Beschreibung:

Die Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose (HCHWA) beschreibt eine Gruppe seltener familiärer Störungen des zentralen Nervensystems, die durch Amyloid-Ablagerung in den Hauptblutgefäßen gekennzeichnet ist, was zu hämorrhagischen und nicht-hämorrhagischen Schlaganfällen, fokalen neurologischen Ausfällen und fortschreitendem kognitiven Abbau und schließlich zu Demenz führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Amyloid-Angiopathie (Cerebral amyloid angiopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebraler kortikaler Mikroinfarkt (Cerebral cortical microinfarct)
    • Demenz (Dementia)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)

Amyotrophe Lateralsklerose

Beschreibung:

Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine neurodegenerative Erkrankung mit progredienter muskulärer Paralyse als Folge einer Degeneration der Motorneuronen der primären motorischen Cortex, der kortikospinalen Bahnen, des Hirnstamms und des Rückenmarks.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Amyotrophe Lateralsklerose (Amyotrophic lateral sclerosis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Neurodegeneration (Neurodegeneration)
    • Atrophie der Motoneuronen (Motor neuron atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Ängste (Anxiety)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Fortschreitende distale Muskelatrophie (Progressive distal muscular atrophy)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
    • Depression (Depression)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Hoffmann sign (Hoffmann sign)
    • Schmerz (Pain)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Xerostomie (Xerostomia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Kieferhyperreflexie (Jaw hyperreflexia)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Laryngospasmus (Laryngospasm)

Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile

Beschreibung:

Die Juvenile amyotrophe Lateralsklerose (JALS), eine sehr seltene schwere Motoneuronkrankheit, ist gekennzeichnet durch fortschreitende Degeneration der oberen und unteren Motoneurone. Daraus folgen faziale Spastizität, Dysarthrie und Gangstörungen. Die Symptome beginnen vor dem 25. Lebensjahr.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Amyotrophe Lateralsklerose (Amyotrophic lateral sclerosis)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Arm-Dystonie (Arm dystonia)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Kontrakturen an den Gelenken der unteren Gliedmaßen (Contractures of the joints of the lower limbs)
    • Kontrakturen an den Gelenken der oberen Gliedmaßen (Contractures of the joints of the upper limbs)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Kopfbewegungen (Head titubation)
    • Chorea (Chorea)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Clonus (Clonus)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Retrocollis (Retrocollis)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)

Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Motoneuronenerkrankung, bei der in der späten Kindheit oder Jugend eine langsam fortschreitende, schwere Muskelschwäche und ein Muskelschwund der distalen Gliedmaßen auftreten, die mit pyramidalen Anzeichen, normaler Empfindung und dem Fehlen einer bulbären Beteiligung einhergehen und zur Degeneration der Motoneuronen im Gehirn und Rückenmark führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)

Amyotrophie, monomelische

Beschreibung:

Die Monomelische Amyotrophie (MA) ist eine seltene, benigne Erkrankung der unteren Motorneuronen. Sie ist gekennzeichnet durch Muskelschwäche und -atrophie in den distalen oberen Extremitäten. Die Symptome beginnen in der Adoleszenz, die Progredienz der Krankheit kommt spontan zum Stillstand, und die Symptome bleiben dann stabil.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
  • Häufig (79-30%):
    • Degeneration der vorderen Hornzellen (Degeneration of anterior horn cells)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)

Anadysplasie, metaphysäre

Beschreibung:

Die Metaphysäre Anadysplasie ist eine sehr seltene Form der metaphysären Dysplasie, die sich durch Kleinwuchs, rhizomele Mikromelie und eine leichte Varusdeformität der Beine schon in den den ersten Lebensmonaten auszeichnet. Radiologische Zeichen sind: schwere metaphysäre Veränderungen (Unregelmäßigkeiten, Verbreiterung und marginale Unschärfe) in den langen Knochen, vor allem der proximalen Oberschenkel und eine generalisierte Osteopenie. Es wurden schwere autosomal-dominante und mildere rezessive Varianten beobachtet. Ab einem Alter von etwa drei Jahren bilden sich die Unregelmäßigkeiten der Metaphysen normalerweise spontan zurück.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Anomalie der Ulnar-Metaphyse (Abnormality of ulnar metaphysis)

Analbuminämie, kongenitale

Beschreibung:

Die Kongenitale Analbuminämie (CAA) ist gekennzeichnet durch Fehlen oder dramatische Verminderung des zirkulierenden Serum-Albumins (HSA).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ödeme (Edema)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Erhöhtes Alpha-Globulin (Increased alpha-globulin)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Niedriger Pulsdruck (Low pulse pressure)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Analfistel

Beschreibung:

Eine seltene Darmerkrankung, die durch eine abnorme Verbindung zwischen dem unteren Rektum und der perianalen Haut gekennzeichnet ist und sich gewöhnlich nach einem akuten perianalen Abszess entwickelt. Auf beiden Seiten des Afters (nie in der Mittellinie) kann sich eine Fistel bilden, und es kann Schleim oder Stuhl austreten. Die Haut um die äußere Öffnung kann gereizt sein. Männer sind häufiger betroffen als Frauen.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anoperineale Fistel (Anoperineal fistula)
  • Häufig (79-30%):
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Analschmerzen (Anal pain)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fieber (Fever)
    • Schüttelfrost (Chills)

Anämie, autoimmun-hämolytische, gemischter Typ

Beschreibung:

Die Gemischte Autoimmun-hämolytische Anämie, eine Form der Autoimmun-hämolytischen Anämie (AIHA; s. dort), ist definiert durch das gleichzeitige Vorhandensein von Wärme- und Kälte-Autoantikörpern, die ihre deletären Auswirkungen auf die Erythrozyten sowohl bei Körpertemperatur als auch bei niedrigeren Temperaturen entfalten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Blässe (Pallor)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Häufig (79-30%):
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Lymphom (Lymphoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)

Anämie, autoimmun-hämolytische, Medikamenten-induzierte

Beschreibung:

Die Medikamenten-induzierte Autoimmun-hämolytische Anämie ist eine seltene Form der Autoimmun-hämolytischen Anämie (AIHA; s. dort), die unter verschiedenen Mechanismen als Folge von medikamentöser Therapie auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Blässe (Pallor)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)

Anämie, autoimmun-hämolytische, Wärme-Typ

Beschreibung:

Der Wärmetyp der Autoimmum-hämolytischen Anämie ist die häufigste Form der Autoimmun-hämolytischen Anämie (AIHA; s. dort). Er ist gekennzeichnet durch das Vorhandensein von Wärme-Autoantikörpern gegen Erythrozyten (bei Temperaturen zwischen 37°C und 40°C aktive Autoantikörper). Wärme-Autoantikörper sind für 60-70% der AIHA-Fälle verantwortlich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Blässe (Pallor)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Hämoglobinkonzentration (Decreased hemoglobin concentration)
    • Positiver direkter Antiglobulintest (Positive direct antiglobulin test)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Verminderter Haptoglobinspiegel (Reduced haptoglobin level)
    • Hämoglobinurie (Hemoglobinuria)
    • Mikrosphärozytose (Microspherocytosis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Lymphoproliferative Störung (Lymphoproliferative disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Chronische lymphatische Leukämie (CLL) (Chronic lymphatic leukemia)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Fieber (Fever)

Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ III

Beschreibung:

Die Kongenitale dyserythropoetische Anämie Typ III (CDA III) ist eine seltene Form der CDA (siehe dort) zu. Sie ist gekennzeichnet durch Dyserythropoese mit großen vielkernigen Erythroblasten im Knochenmark und leichte bis moderate Anämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie (Anemia)
    • Poikilozytose (Poikilocytosis)
    • Anisozytose (Anisocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie von Zellen der erythroiden Abstammung (Abnormality of cells of the erythroid lineage)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnorme Morphologie der Proerythroblasten (Abnormal proerythroblast morphology)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Abnormaler zellulärer Phänotyp (Abnormal cellular phenotype)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Erhöhtes Serumeisen (Increased serum iron)
    • Erhöhte Gesamt-Eisenbindungskapazität (Increased total iron binding capacity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
    • Melena (Melena)
    • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
    • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Blässe (Pallor)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Anämie, sideroachrestische, erworbene idiopathische

Beschreibung:

Die Erworbene idiopathische sideroachrestische Anämie ist eine Krankheit aus der Gruppe der Myelodysplastischen Syndrome (MDS). Sie ist gekennzeichnet durch ineffektive Hämatopoese mit Beteiligung einer oder mehrerer Zellinien (Granulo-, Eryththro- und Thrombopoese) mit der Folge verminderter Zellzahlen im peripheren Blut und einem erhöhten Leukämierisiko. Die Erworbene idiopathische sideroachrestische Anämie wird in neuerer Zeit häufiger als Refraktäre Anämie mit Ringsideroblasten oder mit dem entsprechenden Akronym RARS bezeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
    • Refraktäre Anämie mit beringten Sideroblasten (Refractory anemia with ringed sideroblasts)
  • Häufig (79-30%):
    • Erythroide Hyperplasie (Erythroid hyperplasia)
    • Megaloblastische erythroide Hyperplasie (Megaloblastic erythroid hyperplasia)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Blässe (Pallor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysplastische Granulopoiese (Dysplastic granulopoesis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Hyposegmentierung der neutrophilen Kerne (Hyposegmentation of neutrophil nuclei)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnormale Anzahl von Granulozyten-Vorläufern (Abnormal number of granulocyte precursors)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Granulozytopenie (Granulocytopenia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Erhöhte Megakaryozytenzahl (Increased megakaryocyte count)

Anämie, sideroblastische, X-chromosomale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Anämie (Anemia)
    • Blässe (Pallor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)

Andersen-Tawil-Syndrom

Beschreibung:

Das Andersen-Tawil-Syndrom ist seltene Erkrankung, die durch periodische Muskellähmung, verlängertem QT-Intervall und einer Vielzahl von ventrikulären Arrhythmien (die zum plötzlichen Herztod prädisponieren) sowie charakteristischen somatischen Merkmalen gekennzeichnet ist: Kleinwuchs, Skoliose, tiefsitzende Ohren, Hypertelorismus, breite Nasenwurzel, Mikrognathie, Klinodaktylie, Brachydaktylie und Syndaktylie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Periodische Lähmung (Periodic paralysis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Episodische schlaffe Schwäche (Episodic flaccid weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Periodische hypokaliämische Lähmung (Periodic hypokalemic paresis)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Torsade de Pointes (Torsade de pointes)
    • Polymorphe ventrikuläre Tachykardie (Polymorphic ventricular tachycardia)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Bidirektionale ventrikuläre Ektopie (Bidirectional ventricular ectopy)
    • Periodische hyperkaliämische Lähmung (Periodic hyperkalemic paralysis)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Ausgeprägte U-Welle (Prominent U wave)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
    • Ventrikuläre Extrasystolen (Ventricular extrasystoles)
    • Polymorphe und polytopische ventrikuläre Extrasystolen (Polymorphic and polytopic ventricular extrasystoles)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Synkope (Syncope)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)

Androgen-Insensitivität, komplette

Beschreibung:

Das Syndrom der kompletten Androgen-Insensitivität (CAIS) ist eine Form des Androgen-Insensitivitäts-Syndroms (AIS; s. dort). Es handelt sich um eine Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD). Sie ist gekennzeichnet durch weibliches äußeres Genitale bei einem Individuum mit 46,XY-Karyotyp, durch normal entwickelte, aber nicht deszendierte Testes und durch fehlendes Ansprechen auf alterstypische Androgenspiegel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Estradiol im Serum (Increased serum estradiol)
    • Aplasie/Hypoplasie des Eileiters (Aplasia/Hypoplasia of the fallopian tube)
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Abnormität des Gebärmutterhalses (Abnormality of the uterine cervix)
    • Blind endende Vagina (Blind vagina)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlende Schambehaarung (Absent pubic hair)
    • Fehlende Achselhaare (Absent axillary hair)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Erhöhter Spiegel des antimullerianischen Hormons (Increased antimullerian hormone level)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Keimzellneoplasie (Germ cell neoplasia)
    • Akne (Acne)
    • Abnormaler zirkulierender Spiegel des follikelstimulierenden Hormons (Abnormal circulating follicle-stimulating hormone level)

Androgen-Insensivitäts-Syndrom, partielles

Beschreibung:

Das Partielle Androgen-Insensitivitäts-Syndrom (PAIS) ist eine Störung der Geschlechtsentwicklung und wird vom kompletten AIS (CAIS) unterschieden. Charakteristisch ist eine abnorme Entwicklung der Genitalien von Männern mit 46,XY-Karyotyp und normaler Entwicklung der Testes, bei nur teilweiser Reaktion auf alterstypische Androgenspiegel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie des Eierstocks (Aplasia of the ovary)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Erhöhter Spiegel des antimullerianischen Hormons (Increased antimullerian hormone level)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
  • Häufig (79-30%):
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Abnormaler zirkulierender Östrogenspiegel (Abnormal circulating estrogen level)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Verschmolzene große Schamlippen (Fused labia majora)
    • Insulinunempfindlichkeit (Insulin insensitivity)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Abnormität der sekundären Geschlechtsbehaarung (Abnormality of secondary sexual hair)
    • Blind endende Vagina (Blind vagina)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Keimzellneoplasie (Germ cell neoplasia)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Erhöhtes Estradiol im Serum (Increased serum estradiol)

Anendokrinose, enterische

Beschreibung:

Eine sehr seltene genetisch bedingte gastroenterologische Erkrankung, die durch eine schwere malabsorptive Diarrhoe (die eine parenterale Ernährung erfordert und beim Fasten verschwindet) aufgrund eines Mangels an intestinalen enteroendokrinen Zellen gekennzeichnet ist. Sie ist mit früh einsetzender Dehydratation (innerhalb der ersten Lebenswochen), metabolischer Azidose und Diabetes mellitus (der sich bis in die späte Kindheit entwickeln kann) verbunden. Die Patienten können verschiedene Grade der Pankreasinsuffizienz aufweisen, was die Diarrhoe nicht erklärt, da sie durch die Supplementierung von Pankreasenzymen nicht reduziert wird. Zentraler Hypogonadismus (der sich im zweiten Jahrzehnt entwickelt), sowie eine Assoziation mit Zöliakie wurden berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hyperchlorämische metabolische Azidose (Hyperchloremic metabolic acidosis)
    • Malabsorption (Malabsorption)
  • Häufig (79-30%):
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Abnormaler zellulärer Phänotyp (Abnormal cellular phenotype)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)

Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)

Anenzephalie, isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Hyperplasie des Thymus (Thymus hyperplasia)
    • Mütterliches Fieber während der Schwangerschaft (Maternal fever in pregnancy)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Lippenspalte (Cleft lip)

ANE-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Atrophie der Motoneuronen (Motor neuron atrophy)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)
    • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Abnormes Ansprechen auf den ACTH-Stimulationstest (Abnormal response to ACTH stimulation test)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)

Anetodermie, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Unregelmäßiges Gebiss (Irregular dentition)

Aneurysma der Vena Galeni

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
  • Häufig (79-30%):
    • Dilatation (Dilatation)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)

Aneurysma-Osteoarthritis-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetische, systemische Erkrankung, die durch das Vorhandensein von arteriellen Aneurysmen, Tortuositäten und Dissektionen im gesamten Arterienbaum gekennzeichnet ist. Sie geht mit früh einsetzender Osteoarthritis, die überwiegend die Wirbelsäule, die Hände und/oder die Handgelenke und die Knie betrifft, sowie mildem kraniofazialen Dysmorphien (inkl. langem Gesicht, hoher Stirn, flacher supraorbitaler Grat, Hypertelorismus, Malarhypoplasie und Uvula-Anomalien (Raphe, breit oder zweigeteilt)) und milden Skelett- und kutanen Anomalien einher. Häufig können Gelenkanomalien, wie Osteochondritis dissecans und Bandscheibendegenerationen vorliegen. Weitere kardiovaskuläre Anomalien sind Mitralklappenfehler, angeborene Herzfehlbildungen, ventrikuläre Hypertrophie und Vorhofflimmern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dilatation (Dilatation)
    • Dilatation des Valsalva-Sinus (Dilatation of the sinus of Valsalva)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Häufig (79-30%):
    • Arterielle Tortuosität (Arterial tortuosity)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Abnormität der Blasenmorphologie (Abnormality of bladder morphology)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Gebärmuttervorfall (Uterine prolapse)
    • Osteoarthritis der kleinen Gelenke der Hand (Osteoarthritis of the small joints of the hand)
    • Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Migräne (Migraine)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abdominales Aortenaneurysma (Abdominal aortic aneurysm)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Degeneration der Zwischenwirbelscheiben (Intervertebral disc degeneration)
    • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
    • Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Osteochondritis Dissecans (Osteochondritis Dissecans)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)

Aneurysmatische Subarachnoidalblutung, erworbene

Beschreibung:

Eine lebensbedrohliche seltene neurologische Erkrankung, die durch eine plötzliche Ruptur eines intrakraniellen Aneurysmas in den Subarachnoidalraum gekennzeichnet ist. Sie präsentiert sich in der Regel mit einem plötzlichen, starken, quälenden Kopfschmerz, begleitet von Übelkeit, Erbrechen und Synkope. Weitere Merkmale können fokale neurologische Zeichen, Lähmungen des dritten und sechsten Nervs, Krampfanfälle und Herzversagen sein. Zu den frühen Komplikationen gehören Nachblutungen, Hydrozephalus und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Hirnarterien (Abnormal cerebral artery morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Koma (Coma)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • ST-Segment Unterdrückung (ST segment depression)
    • Vasospasmus (Vasospasm)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperglykorrhachie (Hyperglycorrhachia)
    • Beeinträchtigung der Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) (Impairment of activities of daily living)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Synkope (Syncope)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)

Angeborene amegakaryozytäre Thrombozytopenie

Beschreibung:

Eine isolierte konstitutionelle Thrombozytopenie, die durch eine isolierte und schwere Abnahme der Anzahl von Thrombozyten und Megakaryozyten während der ersten Lebensjahre gekennzeichnet ist, die sich später im Kindesalter zu einer Knochenmarkinsuffizienz mit Panzytopenie entwickelt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Anämie (Anemia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)

Angelman-Syndrom

Beschreibung:

Das Angelman-Syndrom (AS), eine neurogenetische Krankheit, ist gekennzeichnet durch schweres intellektuelles Defizit und distinkte Gesichtsmerkmale.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Zittern (Tremor)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Adipositas (Obesity)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Helles Haar (Fair hair)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Sabberndes (Drooling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ängste (Anxiety)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Frühzeitige Pubertät bei Frauen (Precocious puberty in females)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Myopie (Myopia)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)

Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Hyperoralität (Hyperorality)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Beendigung des Kopfwachstums (Cessation of head growth)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)

Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • EEG mit abnorm langsamen Frequenzen (EEG with abnormally slow frequencies)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Beendigung des Kopfwachstums (Cessation of head growth)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Adipositas (Obesity)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bewegungseinschränkung an den Knöcheln (Limitation of movement at ankles)
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Verkürzter Schlafzyklus (Shortened sleep cycle)
    • Zittern (Tremor)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)

Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Beendigung des Kopfwachstums (Cessation of head growth)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)

Angelman-Syndrom durch Punktmutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Beendigung des Kopfwachstums (Cessation of head growth)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Sabberndes (Drooling)

Angioma serpiginosum

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Makula (Macule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vaskuläre Fehlbildung der Netzhaut (Retinal vascular malformation)

Angiom, laryngotracheales

Beschreibung:

Ein seltener gutartiger vaskulärer Tumor, der sich nach der Geburt durch schnelles Wachstum auszeichnet (gefolgt von einer spontanen teilweisen Rückbildung im Laufe der Jahre) und aufgrund der subglottischen Lage zu einer lebensbedrohlichen Atemwegsobstruktion führen kann. Die Patienten präsentieren sich mit respiratorischen Symptomen wie biphasischem Stridor, rezidivierendem Krupp, Zyanose, Apnoe und sternalen und interkostalen Retraktionen. Der Tumor kann von kutanen Hämangiomen begleitet sein, die vor allem im unteren Gesichtsbereich ("Bart") auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Stridor (Stridor)
  • Häufig (79-30%):
    • Husten (Cough)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Interkostale Retraktionen (Intercostal retractions)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keuchen (Wheezing)
    • Hämangiom im Gesicht (Facial hemangioma)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Apnoe (Apnea)

Angioödem, hereditäres, Typ 1

Beschreibung:

Das Hereditäre Angioödem Typ 1 (HAE 1), eine Form des Hereditären Angioödems (s. dort), ist gekennzeichnet durch akutes Ödem in subkutanen Geweben, inneren Organen und/oder oberen Atemwegen.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intestinales Ödem (Intestinal edema)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Limbus-Ödem (Limbal edema)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
    • Dermatographische Urtikaria (Dermatographic urticaria)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Larynx-Ödem (Laryngeal edema)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Ödem der Zunge (Tongue edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Abnormität des Speichelflusses (Abnormality of salivation)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Inspiratorischer Stridor (Inspiratory stridor)
    • Pharyngeales Ödem (Pharyngeal edema)
    • Anomalie des Zäpfchens (Abnormality of the uvula)
    • Anomalie des weichen Gaumens (Abnormality of the soft palate)
    • Abnorme Morphologie des Kehldeckels (Abnormal epiglottis morphology)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Angioödem, Renin-Angiotensin-Aldosteron-System Blocker induziertes

Beschreibung:

Das durch Blocker des Renin-Angiotensin-Aldosteron-Systems (RAAS) induzierte Angioödem (RAE), eine Form des Erworbenen Angioödems (EAA; s. dort), ist gekennzeichnet durch akutes Ödem in subkutanen Geweben, inneren Organen und/oder oberen Atemwegen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Angioödem (Angioedema)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale Kapillarphysiologie (Abnormal capillary physiology)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Geschwollene Lippe (Swollen lip)
    • Ödem der Zunge (Tongue edema)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Erythema (Erythema)
    • Pharyngeales Ödem (Pharyngeal edema)
    • Larynx-Ödem (Laryngeal edema)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Juckreiz (Pruritus)

Angio-osteo-hypotrophisches Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, angeborenes Syndrom mit Gefäßanomalien, das durch venöse oder gelegentlich auch arterielle Fehlbildungen gekennzeichnet ist, die zu einer Weichteilhypertrophie und Knochenhypoplasie führen. Die betroffenen Gliedmaßen sind in der Regel verkürzt, stark deformiert, schmerzhaft und ödematös und gehen mit einer Knochen- und Muskelhypotrophie einher. Typischerweise sind einzelne oder mehrere kleine Teile der Gliedmaßen betroffen, aber es wurde auch über eine umfangreichere Beteiligung berichtet, einschließlich der gesamten Extremität, des Schultergürtels und der Achselhöhle.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
    • Ausgeprägte oberflächliche Venen (Prominent superficial veins)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der oberen Gliedmaßen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the upper limbs)
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Abnormale Muskelphysiologie (Abnormal muscle physiology)
    • Hypertrophie der oberen Gliedmaßen (Hypertrophy of the upper limb)
    • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Ödeme (Edema)
    • Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)

Angiostrongylose

Beschreibung:

Eine in Südostasien und auf den pazifischen Inseln endemische, durch Lebensmittel übertragene Zoonose, die durch den Rattenlungenwurm <i>Angiostrongylus cantonensis</i> hervorgerufen wird und durch den Verzehr der infektiösen Larven auf Gemüse oder in rohen oder nicht ausreichend gekochten Schnecken, Schnecken, Landkrabben, Süßwassergarnelen, Fröschen und Eidechsen erworben wird. Das Hauptmerkmal ist eine eosinophile Meningitis mit klinischen Symptomen wie Fieber, Kopfschmerzen, Unwohlsein, Müdigkeit, Erbrechen, Rhinorrhoe, verschwommenes Sehen, Diplopie, Husten, steifer Nacken, Enteritis, Verstopfung und Parästhesien aufgrund der Wanderung der Würmer vom Darm in die Lunge, das zentrale Nervensystem und die Augen. In schweren Fällen kann es ohne Behandlung zu Koma und Tod kommen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Hypereosinophilie (Hypereosinophilia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Gastrointestinale Eosinophilie (Gastrointestinal eosinophilia)
    • Projektilartiges Erbrechen (Projectile vomiting)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Fieber (Fever)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Erhöhte spezifische IgE-Antikörper im Blut (Increased circulating specific IgE antibody)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Seizure (Seizure)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Schmerz (Pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Koma (Coma)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)

Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Aniridie (Aniridia)

Aniridie, isolierte

Beschreibung:

Die isolierte Aniridie ist eine angeborene beidseitige Fehlbildung der Augen und gekennzeichnet durch vollständiges oder teilweises Fehlen der Iris.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Makula (Aplasia/Hypoplasia of the macula)
    • Aniridie (Aniridia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Limbischer Stammzellmangel (Limbal stem cell deficiency)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)
    • Rot-Grün-Dyschromatopsie (Red-green dyschromatopsia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Peters Anomalie (Peters anomaly)
    • Abnorme Fovea-Mulde auf der Makula-OCT (Abnormal foveal pit on macular OCT)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormes multifokales Elektroretinogramm (Abnormal multifocal electroretinogram)
    • Abnormales Vollfeld-Elektroretinogramm (Abnormal full-field electroretinogram)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Linsenkolobom (Lens coloboma)
    • Mikrosphärophakie (Microspherophakia)

Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Aniridie (Aniridia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Häufig (79-30%):
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hypotonie (Hypotonia)

Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aniridie (Aniridia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Kniescheibe (Aplasia/Hypoplasia of the patella)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)

Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopie (Myopia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Persistierende Pupillenmembran (Persistent pupillary membrane)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Alopezie (Alopecia)

Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Aniridie (Aniridia)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Sprache scannen (Scanning speech)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)

ANK3-assoziierte Intelligenzminderung-Sprachstörung-Schlafstörung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch unterschiedliche Grade der intellektuellen Beeinträchtigung, Verhaltensprobleme (einschließlich Aufmerksamkeitsdefizit- und Hyperaktivitätsstörung, Autismus-Spektrum-Störung und Aggressivität), ein verändertes Schlafverhalten und eine verzögerte Sprachentwicklung gekennzeichnet ist und mit einer Störung des Ankryin-3-Gens (<i>ANK3</i>) einhergeht. Weitere beobachtete Merkmale können Muskelhypotonie und Spastizität sein. Auch Epilepsie, chronischer Hunger und dysmorphe Gesichtszüge wurden berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Seizure (Seizure)

Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien, das gekennzeichnet ist durch das kombinierte Auftreten eines Ankyloblepharon filiforme adnatum (AFA) mit ektodermalen Anomalien und Lippen- und/oder Gaumenspalte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
  • Häufig (79-30%):
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Konischer Zahn (Conical tooth)
    • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Fehlendes Punctum lacrimalis (Absent lacrimal punctum)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Ankyloblepharon filiformis adnatum-Anus imperforatus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
  • Häufig (79-30%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)

Ankyloblepharon filiformis-Gaumenspalte-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Lippengrube (Lip pit)
    • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)

Anoctamin-5-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R12

Beschreibung:

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die zumeist im Erwachsenenalter beginnt (Manifestationsalter zwischen 11 und 51 Jahren) und mit hauptsächlich proximaler Schwäche der unteren Gliedmaßen einhergeht, wobei Schwierigkeiten beim Stehen auf den Zehenspitzen eines der ersten Anzeichen sind. Häufig zeigt sich eine proximale Schwäche der oberen und distalen unteren Gliedmaßen und ebenfalls eine Atrophie des Quadrizeps (am häufigsten), des Biceps brachii und der Unterschenkelmuskeln. In einigen Fällen wurde auch über eine Wadenhypertrophie berichtet. Die LGMD2L schreitet langsam voran, wobei die meisten Patienten bis ins späte Erwachsenenalter gehfähig bleiben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Vermehrtes endomysiales Bindegewebe (Increased endomysial connective tissue)
    • Innerlich kernhaltige Skelettmuskelfasern (Internally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Muskelschwund des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle atrophy)
    • EMG: myotonische Läufe (EMG: myotonic runs)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • EMG: axonale Anomalie (EMG: axonal abnormality)
    • Atrophie des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle atrophy)
    • Abnormität der Wadenmuskulatur (Abnormality of the calf musculature)
    • Aufspaltung von Muskelfasern (Muscle fiber splitting)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Hamstring-Kontrakturen (Hamstring contractures)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)

Anoctaminopathie, distale

Beschreibung:

Die distale Anoctaminopathie ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte distale Myopathie, die durch eine im frühen Erwachsenenalter einsetzende, langsam fortschreitende, oft asymmetrische Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen gekennzeichnet ist, die zunächst die Waden (mit relativer Schonung der vorderen Muskeln) und später die proximalen Muskeln betrifft. Sie geht einher mit einem stark erhöhten Kreatinkinase (CK)-Wert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Stark erhöhte Kreatinkinase (Highly elevated creatine kinase)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)

Anomalien der Fingerstrecksehnen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)

Anomalien der unteren Extremitäten-Hypospadie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)

Anonychie-Mikrozephalie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anonychie (Anonychia)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
  • Häufig (79-30%):
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)

Anonychie mit umschriebener Pigmentierung

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist charakterisiert durch Anonychie und Hautanomalien (Hyper- und Hypopigmentierung der Axillen und der Leisten, trockene Haut der Handflächen und Fußsohlen, rissige und schmerzende Fußsohlen). Es wurde bei einer Mutter und ihren zwei Kindern beschrieben. Seit 1975 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
    • Makuläre Teleangiektasie (Macular telangiectasia)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Abnormität der Haut der Handfläche (Abnormality of the skin of the palm)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Abnormität der Brustwarze (Abnormality of the nipple)
    • Hyperpigmentierung und Hypopigmentierung der Achselhöhlen und Leisten (Axillary and groin hyperpigmentation and hypopigmentation)

Anophthalie plus-Syndrom

Beschreibung:

Das Anopthalmie-plus-Syndrom ist ein sehr seltenes Syndrom multipler kongenitaler Anomalien und durch das Vorhandensein von Anophtalmie oder schwerer Mikropthalmie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Neuralrohrdefekte zusammen mit diversen zusätzlichen Anomalien einschließlich kongenitalen Glaukomen, Iriskolobomen, hyperplastischem primären Vitreus, Hyperteleorismus, tief sitzenden Ohren, Klinodaktylie, Choanalatresie/stenose, Sakrumdysgenesie, tethered-cord Syndrom, Syringomyelie, Hypoplasie des Corpus Callosum, zerebraler Ventrikulomegalie und endokrinen Auffälligkeiten charakterisiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Beidseitige Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Bilateral cleft lip and palate)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)

Anophthalmie-Megalokornea-Kardiopathie-Skelettanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Ein sehr seltenes Syndrom mit schwere Augenanomalien und anderen Fehlbildungen wurde bei einer Geschwisterreihe mit blutsverwandten Eltern (V/K II°) beschrieben. Es ist gekennzeichnet durch multiple kongenitale Skelettanomalien (Dolichozephalie, Schädelasymmetrie, Kamptodaktylie, Klumpfuß), Muskelanomalien (Muskelhypoplasie), Augenanomalien (Anophthalmie, Buphthalmus, Netzhautablösung, Aniridie (siehe diesen Begriff)) und Herzanomalien (Prolaps der Trikuspidalklappen, Mitral- und Trikuspidalinsuffizienz). Es wurde ein autosomal-rezessiver Erbgang mit variabler Expressivität vermutet. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Aniridie (Aniridia)
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnormale Größe der Lidspalten (Abnormal size of the palpebral fissures)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Myopie (Myopia)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)

Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie

Beschreibung:

Das Anophthalmie-Ösophagusatresie-Syndrom gehört zur Gruppe der syndromalen Mikrophthalmien und ist gekennzeichnet durch die Assoziation von ein-oder beidseitiger Anophthalmie oder Mikrophthalmie und Ösophagusatresie mit oder ohne tracheo-ösophageale Fistel.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • 11 Rippenpaare (11 pairs of ribs)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Anthrax durch Inhalation

Beschreibung:

Der inhalative Milzbrand ist eine seltene akute systemische Infektion, die durch das Einatmen von Bacillus anthracis-Sporen (z.B. durch infizierte tierische Produkte, Bioterrorismus) verursacht wird. Im Anfangsstadium treten bei Patienten unspezifische Symptome (Fieber, Husten, Schüttelfrost, Müdigkeit) auf, gefolgt von einer akuten Phase, in der eine hämorrhagische Mediastinitis auftritt, die in eine Meningitis, gastrointestinale Beteiligung und refraktären Schock übergehen kann, die unbehandelt tödlich sein können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epigastrische Auren (Epigastric auras)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormität der Schweißdrüse (Abnormality of the sweat gland)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Antiinsulinantikörper-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene endokrine Erkrankung, die durch eine hyperinsulinämische Hypoglykämie gekennzeichnet ist, die mit dem Vorhandensein von Autoantikörpern gegen endogenes Insulin einhergeht, ohne dass zuvor eine Exposition gegenüber exogenem Insulin stattgefunden hat. Die Patienten stellen sich in der Regel im Erwachsenenalter mit postprandialer, nüchterner oder trainingsinduzierter Hypoglykämie vor, oft mit ausgeprägten neuroglykopenischen Symptomen. Laboruntersuchungen zeigen einen deutlich erhöhten Seruminsulinspiegel sowie erhöhte C-Peptide und Proinsulin. Die Erkrankung kann mit anderen Autoimmunerkrankungen, monoklonaler Gammopathie und/oder einer kürzlichen Exposition gegenüber bestimmten Medikamenten einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Reaktive Hypoglykämie (Reactive hypoglycemia)
    • Arthralgie/Arthritis (Arthralgia/arthritis)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Nicht-ketotische Hypoglykämie (Nonketotic hypoglycemia)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)

Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran

Beschreibung:

Eine fulminante Vaskulitis der kleinen Gefäße, die die Kapillarbetten der Nieren und der Lunge befällt und durch das Vorhandensein von Antikörpern gegen die glomeruläre Basalmembran (GBM) und, in ihrer Vollform, gegen die alveoläre Basalmembran (ABM) gekennzeichnet ist. Sie kann sich daher als rasch fortschreitende isolierte Glomerulonephritis (Anti-GBM-Nephritis) oder als pulmonal-renales Syndrom mit schweren Lungenblutungen manifestieren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Husten (Cough)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Anämie (Anemia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Häufig (79-30%):
    • Hämaturie (Hematuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Purpura (Purpura)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Fieber (Fever)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Myalgie (Myalgia)

Anti-Phospholipid-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch Hyperkoagulabilität mit Gefäßthrombose und bei Frauen durch Schwangerschaftsmorbidität (Fehlgeburten, schwere Präeklampsie, Plazentainsuffizienz) bei Vorhandensein von Serum-Antiphospholipid-Antikörpern wie Lupus-Antikoagulans, Anticardiolipin-Antikörpern und Anti-Beta2-Glycoprotein-1-Antikörpern gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Anticardiolipin-IgM-Antikörper-Positivität (Anticardiolipin IgM antibody positivity)
    • Livedo racemosa (Livedo racemosa)
    • Lupus-Antikoagulans (Lupus anticoagulant)
    • Anti-Beta-2-Glykoprotein I IgG Antikörper-Positivität (Anti-beta-2-Glycoprotein I IgG antibody positivity)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Anticardiolipin-IgG-Antikörper-Positivität (Anticardiolipin IgG antibody positivity)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Anti-Beta-2-Glykoprotein-I-Antikörper-Positivität (Anti-beta 2 glycoprotein I antibody positivity)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Livedo reticularis (Livedo reticularis)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Schmerz (Pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anti-Beta-2-Glykoprotein I IgM Antikörper-Positivität (Anti-beta-2-Glycoprotein I IgM antibody positivity)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Anti-Phosphatidylinositol Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl inositol antibody positivity)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Anti-Annexin-V Antikörper-Positivität (Anti-annexin-V antibody positivity)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Seizure (Seizure)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Anti-Phosphatidylcholin Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl choline antibody positivity)
    • Anti-Phosphatidylglycerol Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl glycerol antibody positivity)
    • Anti-Phosphatidylethanolamin Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl ethanolamine antibody positivity)
    • Anti-Phosphatidylserin Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl serine antibody positivity)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)

Anti-Synthetase-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene idiopathische entzündliche Myopathie (IIM), die hauptsächlich durch Myositis, allgemein symmetrische Arthritis und interstitielle Lungenerkrankung (ILD) in Verbindung mit Serum-Autoantikörpern gegen Aminoacyl-Transfer-RNA-Synthetasen (Anti-ARS) gekennzeichnet ist. Zu den variableren Merkmalen gehören Arthralgie, Raynaud-Phänomen, heliotropher Hautausschlag, distale Ösophagusdysmotilität und 'Mechaniker-Hände'.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Myositis (Myositis)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Husten (Cough)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Anti-Aminoacyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-aminoacyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Anti-Isoleucyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-isoleucyl tRNA-synthetase antibody positivity)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Anti-Histidyl-tRNA-Synthetase-Antikörper-Positivität (Anti-histidyl tRNA synthetase antibody positivity)
    • Anti-Threonyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-threonyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Ödeme (Edema)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Anti-Tyrosyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-tyrosyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Anti-Asparaginyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-asparaginyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Anti-Glycyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-glycyl tRNA-synthetase antibody positivity)
    • Anti-Cytosolische 5-Nukleotidase-1A Antikörper-Positivität (Anti-cytosolic-5-nucleotidase-1A antibody positivity)
    • Anti-Alanyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-alanyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Anti-Phenylalanyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-phenylalanyl tRNA synthetase antibody positivity)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Fieber (Fever)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Xerostomie (Xerostomia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Mechanikerhände (Mechanic's hands)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Wanderfüße (Hiker's feet)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)

Antley-Bixler-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Kraniosynostose in Verbindung mit Mittelgesichtshypoplasie, radiohumeraler Synostose, Femurverkrümmung und Gelenkkontrakturen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
    • Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Häufig (79-30%):
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Talipes (Talipes)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

Aortenbogenanomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Überreitende Aorta (Overriding aorta)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Genu varum (Genu varum)

Aortenbogenunterbrechung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
    • Fehlender Puls (Absent pulse)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
    • Schock (Shock)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Blutdruck in den Armen deutlich höher als in den Beinen (Blood pressure substantially higher in arms than legs)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der aufsteigenden Aorta (Abnormal ascending aorta morphology)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Schaufensterkrankheit (Claudicatio intermittens) (Intermittent claudication)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Aorto-pulmonales Fenster (Aortopulmonary window)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Aortenklappenatresie (Aortic valve atresia)
    • Einzelner Ventrikel (Single ventricle)

Aortendissektion, familiäre

Beschreibung:

Der Terminus 'Familiäre Aortendissektion' wird verwendet, um die Ruptur der Aorta auf der Ebene der Media zu beschreiben. Durch diesen Defekt entsteht ein falscher Kanal mit teilweiser Ablenkung des Blutflusses der Aorta.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zystische mediale Nekrose der Aorta (Cystic medial necrosis of the aorta)
  • Häufig (79-30%):
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Paroxysmale Dyspnoe (Paroxysmal dyspnea)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Deszendierende Aortendissektion (Descending aortic dissection)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Aszendierende Aortendissektion (Ascending aortic dissection)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Aneurysma der absteigenden thorakalen Aorta (Descending thoracic aorta aneurysm)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Dilatation der Halsschlagader (Carotid artery dilatation)

Aortenisthmusstenose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Koarktation des absteigenden Aortenbogens (Coarctation of the descending aortic arch)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des linksventrikulären Ausflusstrakts (Abnormal left ventricular outflow tract morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
    • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aortenklappenatresie (Aortic valve atresia)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Pseudocoarctation der Aorta (Pseudocoarctation of the aorta)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)

Aortenklappenstenose, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung der Aorta mit unterschiedlichem Schweregrad und klinischem Erscheinungsbild. Das klinische Bild reicht von einer schweren Form bei Neugeborenen, die häufig mit plötzlichem Herztod einhergeht, bis hin zu einer langsam fortschreitenden Stenose, die sich später mit Herzgeräuschen, Brustschmerzen, Schwindel und Bewusstseinsverlust bei belastungsinduzierten Exazerbationen äußert. Die Echokardiographie zeigt eine Atresie oder Dysplasie der Aortenklappe, die meist mit einer bikuspiden Morphologie, einem eingeschränkten linksventrikulären Ausfluss und einer linksventrikulären Hypertrophie einhergeht.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Häufig (79-30%):
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
    • Dysplastische Aortenklappe (Dysplastic aortic valve)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Erhöhte QRS-Spannung (Increased QRS voltage)
    • Aortenklappenatresie (Aortic valve atresia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Abnormaler Pulsdruck (Abnormal pulse pressure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Thorakales Aortenaneurysma (Thoracic aortic aneurysm)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)

Aortenstenose, supravalvuläre

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung der Aorta, die durch eine Verengung des Aortenlumens (in der Nähe ihres Ursprungs) gekennzeichnet ist, die mit oder ohne Verengung anderer Arterien (Pulmonalarterien, Koronararterien) einhergeht. Diese Verengung der Aorta oder der Lungenäste kann den Blutfluss behindern, was zu Herzgeräuschen und ventrikulärer Hypertrophie führt (linker Ventrikel bei Beteiligung der Aorta, rechter Ventrikel bei Beteiligung der Lungenarterie).

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Synkope (Syncope)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)

Aorto-ventrikulärer Tunnel

Beschreibung:

Der Aorto-ventrikuläre Tunnel ist ein angeborener, extrakardialer Kanal, der die aufsteigende Aorta oberhalb der sino-tubulären Junktion mit der Höhle des linken (seltener des rechten) Ventrikels verbindet.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Aorto-ventrikulärer Tunnel (Aorto-ventricular tunnel)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Abnorme Morphologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery morphology)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzgeräusche (Heart murmur)

Apert-Syndrom

Beschreibung:

Eine häufige Form der Akrozephalosyndaktylie, einer Gruppe von angeborenen Fehlbildungsstörungen, die durch Kraniosynostose, Mittelgesichtshypoplasie und Finger- und Zehenanomalien und/oder Syndaktylie gekennzeichnet sind.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Akrobrachyzephalie (Acrobrachycephaly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Morphologische Anomalien des Bogenganges (Semicircularis) (Morphological abnormality of the semicircular canal)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Halswirbelversteifung (C5/C6) (Cervical vertebrae fusion (C5/C6))
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Anisometropie (Anisometropia)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)

Aphakie, kongenitale primäre

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch das Fehlen der Linse gekennzeichnet ist. Die kongenitale primäre Aphakie (CPAK) kann mit verschiedenen sekundären okulären Defekten einhergehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene Aphakie (Congenital aphakia)
    • Aplasie/Hypoplasie des vorderen Augenabschnitts (Aplasia/Hypoplasia affecting the anterior segment of the eye)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
    • Vordere Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior synechiae of the anterior chamber)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Phthisis bulbi (Phthisis bulbi)
    • Hornhautperforation (Corneal perforation)
    • Aniridie (Aniridia)

Aphalangie-Hemivertebrae-urogenital-intestinale Dysgenesie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen der Hand (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the hand)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zehenzwischenglieder (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the toes)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Scheidenfistel (Vaginal fistula)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
    • Persistierende Kloake (Persistent cloaca)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)

Aphasie, nicht-flüssige progrediente

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
    • Temporale kortikale Atrophie (Temporal cortical atrophy)
    • Defizit bei der Erkennung von gesprochenen Wörtern (Spoken Word Recognition Deficit)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Grammatikspezifische Sprachstörung (Grammar-specific speech disorder)
  • Häufig (79-30%):
    • Apraxie (Apraxia)
    • EEG mit kontinuierlicher langsamer Aktivität (EEG with continuous slow activity)
    • Depression (Depression)
    • Alexia (Alexia)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Astrozytose (Astrocytosis)
    • Senile Platten (Senile plaques)
    • Motorische Aphasie (Motor aphasia)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Beharrlichkeit (Perseveration)
    • Abnorme Morphologie der unteren Motoneuronen (Abnormal lower motor neuron morphology)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Mutismus (Mutism)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Neurofibrilläre Tangles (Neurofibrillary tangles)
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Lewy-Körperchen (Lewy bodies)

Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gelenkkontraktur des 5. Fingers (Joint contracture of the 5th finger)
    • Beugekontraktur des Daumens (Flexion contracture of thumb)
    • Kurzer Nagel (Short nail)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Duplizierung des distalen Zehenglieds (Phalanx) (Duplication of distal phalanx of toe)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Unilaterale Stimmbandlähmung (Unilateral vocal cord paralysis)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Beugekontraktur des 2. Fingers (Flexion contracture of the 2nd finger)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Verdoppelung des Hallux phalanx (Duplication of phalanx of hallux)
    • Verlust der Stimme (Loss of voice)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)

Aplasia cutis congenita

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung, die durch ein örtlich begrenztes Fehlen der Haut gekennzeichnet ist, das sich in der Regel auf der Kopfhaut befindet, aber überall am Körper auftreten kann, auch im Gesicht, am Rumpf und an den Extremitäten. Aplasia cutis congenita (ACC) kann gelegentlich mit anderen Anomalien verbunden sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Angeborenes örtlich begrenztes Fehlen der Haut (Congenital localized absence of skin)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Aplasia cutis congenita über dem Scheitel der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita over the scalp vertex)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erythema (Erythema)
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
    • Taktiler Hypersensibilität (Tactile hypersensitivity)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Lymphödem (Lymphedema)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Myopie (Myopia)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)

Aplasia cutis congenita-Myopie-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch das gemeinsame Auftreten von Aplasia cutis congenita, hochgradiger Myopie, angeborenem Nystagmus und Zapfen-Stäbchen-Dysfunktion.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Angeborener Nystagmus (Congenital nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Meningitis (Meningitis)

Aplasie der Fingerstrecker mit Polyneuropathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Aplasie/Hypoplasie der Skelettmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia involving the skeletal musculature)
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
  • Häufig (79-30%):
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)

Aplastische Anämie, idiopathische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
  • Häufig (79-30%):
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Retikulozytopenie (Reticulocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Apolipoprotein A-I-Mangel

Beschreibung:

Der Apolipoprotein AI (Apo A-I)-Mangel ist eine seltene Störung des Lipoprotein-Stoffwechsels und biochemisch charakterisiert durch das vollständige Fehlen des Apolipoproteins AI und extrem niedrige Plasmaspiegel von HDL (<i>high density lipoprotein</i>)-Cholesterin. Klinische Symptome sind: Hornhauttrübungen, Xanthome und verfrüht einsetzende koronare Herzkrankheit (CHD).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
    • Xanthelasma (Xanthelasma)

Apparenter Mineralocorticoid Exzess

Beschreibung:

Der Apparente Mineralokortikoid-Exzess (AME) ist eine seltene Form von Pseudo-Hyperaldosteronismus, der durch eine sehr früh einsetzende und schwere Hypertonie gekennzeichnet ist, die mit niedrigen Reninwerten und Hypoaldosteronismus einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Verminderter zirkulierender Reninspiegel (Decreased circulating renin level)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Abnormität des zirkulierenden Cortisolspiegels (Abnormality of circulating cortisol level)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypokaliämische metabolische Alkalose (Hypokalemic metabolic alkalosis)
    • Abnorme Natriumkonzentration im Urin (Abnormal urine sodium concentration)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Polydipsie (Polydipsia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Hypertensive Retinopathie (Hypertensive retinopathy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Nieren-Natrium-Verschwendung (Renal sodium wasting)

Apraxie, okulomotorische, Typ Cogan

Beschreibung:

Der Typ Cogan der kongenitalen okulo-motorischen Apraxie (COMA) ist gekennzeichnet durch gestörte willkürliche horizontale Augenbewegung mit ruckartigen, kompensatorischen Kopfbewegungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigung der horizontalen glatten Verfolgung (Impaired horizontal smooth pursuit)
    • Ruckartige Kopfbewegungen (Jerky head movements)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Backenzahnzeichen im MRT (Molar tooth sign on MRI)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Seizure (Seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kongenitale Kyphoskoliose (Congenital kyphoscoliosis)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnormal gefaltete Helix (Abnormally folded helix)
    • Knautschiges Ohr (Crumpled ear)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Schlanke Statur (Slender build)
  • Häufig (79-30%):
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)

Arachnodaktylie-Ossifikationsstörungen-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Aplasie/Hypoplasie der Epiglottis (Aplasia/Hypoplasia of the Epiglottis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Dünnes Kalvarium (Thin calvarium)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Apnoe (Apnea)

Arachnoidalzyste

Beschreibung:

Arachnoidalzysten liegen außerhalb des Hirnparenchyms. Es handelt sich um intra-arachnoidale Ansammlungen von Flüssigkeit, deren Zusammensetzung derjenigen der Zerebrospinalflüssigkeit ähnelt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Leptomeningeale Anreicherung (Leptomeningeal enhancement)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Kopfschmerzen (Headache)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Enthemmung (Disinhibition)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Abnorme Morphologie der Rückenmarkshäute (Abnormal spinal meningeal morphology)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Gesunkene Motivation (Diminished motivation)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Zyste der hinteren Schädelgrube am vierten Ventrikel (Posterior fossa cyst at the fourth ventricle)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Zyste der hinteren Schädelgrube (Posterior fossa cyst)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Abnormale Physiologie des Dickdarms (Abnormal large intestine physiology)
    • Interhemisphärische Zyste (Interhemispheric cyst)
    • Spinalarachnoidalzyste (Spinalarachnoid cyst)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Depression (Depression)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Seizure (Seizure)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Ischias (Sciatica)
    • Mania (Mania)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Soziale und berufliche Verschlechterung (Social and occupational deterioration)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Störung der Mimik (Disturbance of facial expression)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Selbstvernachlässigung (Self-neglect)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Leichte Fehlbildung der kortikalen Entwicklung (Mild malformation of cortical development)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Vergrößerte Fossa interpeduncularis (Enlarged fossa interpeduncularis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Arachnoiditis

Beschreibung:

Die Arachnoiditis (ARC) ist eine chronische Entzündung der auf den Meningen liegenden Arachnoidea. Die schwerste Form, die adhäsive Arachnoiditis, ist gekennzeichnet durch schwer beeinträchtigende, therapieresistente Rücken- und Gliederschmerzen und eine Reihe anderer neurologischer Probleme.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Meningitis (Meningitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Anhidrose (Anhidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Migräne (Migraine)

AREDYLD-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch lipoatrophischen Diabetes, milde kraniofaziale Dysmorphien (z. B. ausgeprägte antitragale Incisura und Unterkieferprognathie), ektodermale Dysplasie (generalisierte Hypotrichose und Zahn- und Nagelanomalien), Hypoplasie oder Aplasie der Brüste und urogenitale/renale Anomalien gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind Skelettanomalien und Hepatosplenomegalie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnorme Morphologie des Tragus (Abnormal tragus morphology)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Refraktäre Anämie mit beringten Sideroblasten (Refractory anemia with ringed sideroblasts)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

Argininämie

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-rezessive Störung des Aminosäurestoffwechsels mit unterschiedlich ausgeprägter Hyperammonämie, die unbehandelt zu fortschreitendem Verlust von Entwicklungsmeilensteinen und Spastik führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Diaminoazidurie (Diaminoaciduria)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
    • Seizure (Seizure)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)

Argininbernsteinsäure-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene genetische Störung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels, die typischerweise entweder durch eine schwere neonatale Form mit Hyperammonämie in Verbindung mit Erbrechen, Hypothermie, Lethargie und schlechter Nahrungsaufnahme in den ersten Lebenstagen oder eine späte Form mit stress- oder infektionsbedingter episodischer Hyperammonämie oder in einigen Fällen mit Verhaltensauffälligkeiten und/oder Lernbehinderungen oder chronischen Lebererkrankungen gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen häufig eine Leberfunktionsstörung auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Hyperglutaminämie (Hyperglutaminemia)
    • Hypoargininämie (Hypoargininemia)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Argininosuccinat-Acidurie (Argininosuccinic aciduria)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Respiratorische Alkalose (Respiratory alkalosis)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Seizure (Seizure)
    • Monilethrix (Monilethrix)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Erhöhte zirkulierende Argininosuccinat-Konzentration (Increased circulating argininosuccinic acid)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Chronische Bauchspeicheldrüsenentzündung (Chronic pancreatitis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Psychose (Psychosis)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Pili torti (Pili torti)
    • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Orotische Azidurie (Oroticaciduria)
    • Zittern (Tremor)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)

Arginin-Vasopressin-Mangel

Beschreibung:

Der Zentrale Diabetes insipidus (CDI) ist eine hypothalamisch-hypophysäre Störung mit Polyurie und Polydipsie als Folge eines Vasopressin (AVP)-Mangels. Er ist entweder vererbt oder erworben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Nykturie (Nocturia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Polydipsie (Polydipsia)
  • Häufig (79-30%):
    • Depression (Depression)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Ängste (Anxiety)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Seizure (Seizure)

Arginin-Vasopressin-Mangel, erworbener

Beschreibung:

Der Erworbene zentrale Diabetes insipidus (erworbener CDI) ist ein Subtyp des Zentralen Diabetes insipidus (CDI; s. dort) und gekennzeichnet durch Polyurie und Polydipsie als Folge einer idiopathischen oder sekundären Verminderung der Produktion von Vasopressin (AVP).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)

Arginin-Vasopressin-Resistenz

Beschreibung:

Der Nephrogene Diabetes insipidus (NDI) ist eine genetisch bedingte tubuläre Störung der Niere, die durch Polyurie mit Polydipsie, wiederkehrende Fieberschübe, Verstopfung und akute hypernatriämische Dehydratation nach der Geburt gekennzeichnet ist und neurologische Folgen haben kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Nephrogener Diabetes insipidus (Nephrogenic diabetes insipidus)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyposthenurie (Hyposthenuria)
    • Hypernatriämie (Hypernatremia)
    • Hypernatriämische Dehydratation (Hypernatremic dehydration)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Fieber (Fever)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Verstopfung (Constipation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Seizure (Seizure)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Enuresis nocturna (Enuresis nocturna)

Arginin-Vasopressin-Resistenz-intrakranielle Kalzifikation-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte tubuläre Nierenerkrankung, die durch nephrogenen Diabetes insipidus, intrazerebrale Verkalkungen, Intelligenzminderung, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephrogener Diabetes insipidus (Nephrogenic diabetes insipidus)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)

Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ I

Beschreibung:

Eine Fehlbildung des zentralen Nervensystems, die durch eine Verlagerung der Kleinhirntonsillen nach kaudal von mehr als 5 mm unterhalb des Foramen magnum mit oder ohne Syringomyelie gekennzeichnet ist. Die Symptome variieren in Auftreten und Schweregrad und umfassen subokzipitale Kopfschmerzen, Nackenschmerzen, Schwindel, Tinnitus, Augensymptome (Diplopie, verschwommenes Sehen, Photophobie, Nystagmus), Anzeichen einer Schädigung der unteren Hirnnerven, zerebelläre Ataxie und Spastik. Einige Betroffene können asymptomatisch sein.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
    • Kleine hintere Schädelgrube (Small posterior fossa)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des elften Hirnnervs (Abnormality of the eleventh cranial nerve)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Zervikale C2/C3-Wirbelkörperfusion (Cervical C2/C3 vertebral fusion)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnormität des Nervus vestibulocochlearis (Abnormality of the vestibulocochlear nerve)
    • Funktionsanomalie des Innenohrs (Functional abnormality of the inner ear)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Areflexie der oberen Gliedmaßen (Areflexia of upper limbs)
    • Abnormität des Clivus (Abnormality of the clivus)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Abnormität des zwölften Hirnnervs (Abnormality of the twelfth cranial nerve)
    • Anterior gelegener Odontoidfortsatz (Anteriorly placed odontoid process)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Kompression des Hirnstamms (Brain stem compression)
    • Basilar-Invagination (Basilar invagination)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Abnormität der Muskulatur der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the musculature of the lower limbs)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Erwachsenenalter (Adult onset sensorineural hearing impairment)
    • Basilarer Eindruck (Basilar impression)

Aromatase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Mütterliche Virilisierung in der Schwangerschaft (Maternal virilization in pregnancy)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Makroorchismus, postpubertär (Macroorchidism, postpubertal)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)

Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-Mangel

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte schwere neurometabolische Störung, die mit klinischen Manifestationen im Zusammenhang mit einer gestörten Synthese von Dopamin, Noradrenalin, Adrenalin und Serotonin einhergeht. Die klinischen Manifestationen sind typischerweise durch früh einsetzende Muskelhypotonie, Bewegungsstörungen (okulogyrische Krise, Dystonie), Entwicklungsverzögerung, Ptosis und nicht-motorische Symptome (Schlafstörungen, Reizbarkeit, übermäßiges Schwitzen und verstopfte Nase) gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte 5-Hydroxyindolessigsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentration)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verminderte Homovanillinsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF homovanillic acid concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Seizure (Seizure)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Myosis (Miosis)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zittern (Tremor)
    • Gelenkkontraktur (Joint contracture)
    • Diarrhöe (Diarrhea)

Arrhinie, isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nasenscheidewand (Aplasia/Hypoplasia of the nasal septum)
    • Mittellinienfehler der Nase (Midline defect of the nose)
    • Fehlender Nasenscheidewandknorpel (Absent nasal septal cartilage)
    • Hypoplasie des Nasenbeins (Hypoplasia of the nasal bone)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie der Nase (Aplasia of the nose)

Arterial-Tortuosity-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-rezessive Bindegewebserkrankung mit geschlängelt verlaufenden und verlängerten großen und mittelgroßen Arterien, die zur Bildung von Aneurysmen und Dissektionen neigen. Stenosen der Pulmonalarterien sind ein weiteres Kennzeichen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Karotisarterien (Abnormality of the carotid arteries)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Abnorme Jochbein-Morphologie (Abnormal zygomatic bone morphology)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Mediane Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Median cleft lip and palate)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Lange Handfläche (Long palm)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Keratoglobus (Keratoglobus)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Arteriendissektion mit Lentiginose

Beschreibung:

Die Assoziation von Arteriendissektion mit multiplen Lentigines wurde bei mehreren Mitgliedern von 2 Familien beschrieben. Es ist gekennzeichnet durch eine arterielle Dissektion, die in jungen Jahren auftritt und je nach betroffenem Gefäßgebiet eine Reihe von Manifestationen zeigt (z.B. Kopfschmerzen, Dysphasie, Hemiparese), in Verbindung mit einer zystischen medialen Nekrose und multiplen Lentigines (von brauner und schwarzer Farbe und hauptsächlich die Haut des Rumpfes und der Extremitäten betreffend).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemiparese (Hemiparesis)

Arterienkalzifikation, generalisierte infantile

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Gefäßerkrankung, die durch ein frühes Auftreten (<i>in utero</i> bis zum Säuglingsalter) von ausgedehnten Verkalkungen und Verengungen der großen und mittelgroßen Arterien gekennzeichnet ist. Sie äußert sich typischerweise durch Atemnot, kongestives Herzversagen und systemischen Bluthochdruck.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
    • Hepatische Verkalkung (Hepatic calcification)
    • Arterienverkalkung (Arterial calcification)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
    • Verkalkung der Koronararterien (Coronary artery calcification)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Medulläre Nephrokalzinose (Medullary nephrocalcinosis)
    • Periartikuläre Kalkablagerungen (Periarticular calcification)
    • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
    • Fetale Notlage (Fetal distress)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Mediale Verkalkung der großen Arterien (Medial calcification of large arteries)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Mediale Verkalkung der mittleren Arterien (Medial calcification of medium-sized arteries)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Aszites (Ascites)
    • Abnorme Morphologie der Netzhautarterien (Abnormal retinal artery morphology)
    • Verkalkung der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic calcification)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnorme Verkalkung der Handwurzelknochen (Abnormal calcification of the carpal bones)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Ödeme (Edema)
    • Schwacher Puls (Weak pulse)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
    • Wiederkehrender Spontanabort (Recurrent spontaneous abortion)
    • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Kortikale Nephrokalzinose (Cortical nephrocalcinosis)
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
    • Gefleckte Verkalkung der Schulter (Stippled calcification of the shoulder)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Stapes-Ankylose (Stapes ankylosis)
    • Gefleckte Verkalkung des Ellenbogens (Stippled calcification of the elbow)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Fieber (Fever)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Enzephalomalazie (Encephalomalacia)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Angioide Streifen des Fundus (Angioid streaks of the fundus)
    • Verkalkung des Ohrmuschelknorpels (Calcification of the auricular cartilage)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Seizure (Seizure)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Myokardiale Verkalkung (Myocardial calcification)

Arteriitis temporalis, juvenile

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Kopfschmerzen (Headache)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Vaskulitis (Vasculitis)

Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche rheumatische Erkrankung bei Kindern unter 16 Jahren, die durch Arthritis und/oder Enthesitis und/oder akute anteriore Uveitis gekennzeichnet ist. Die am häufigsten betroffenen Gelenke bei der Diagnose sind die Knie, Knöchel und Hüften. Auch die kleinen Gelenke der Füße und Zehen sind häufig betroffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthritis (Arthritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Enthesitis (Enthesitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Oligoarthritis (Oligoarthritis)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
    • Abnormität der Faszien (Abnormality of the fascia)
    • Verdickte Achillessehne (Thickened Achilles tendon)
    • Arthritis des Iliosakralgelenks (Sacroiliac arthritis)
    • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
    • Abnormität der Lendenwirbelsäule (Abnormality of the lumbar spine)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Abnormität des Fersenbeins (Abnormality of the calcaneus)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eingeschränkte Beweglichkeit des proximalen Interphalangealgelenks (Limited mobility of proximal interphalangeal joint)
    • Finger-Daktylitis (Finger dactylitis)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Abnormität der Brustwirbelsäule (Abnormality of the thoracic spine)
    • Abnorme Morphologie der Mittelfußknochen (Abnormal metatarsal morphology)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Anomalien im Bereich des Oberschenkelhalses oder -kopfes (Abnormality of the femoral neck or head region)
    • Anomalie des Mittelhandgelenks (Abnormality of metacarpophalangeal joint)
    • Nicht-granulomatöse Uveitis (Nongranulomatous uveitis)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • IgA-Ablagerungen im Glomerulus (IgA deposition in the glomerulus)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)

Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre

Beschreibung:

Eine seltene entzündlich-rheumatische Erkrankung, die durch eine juvenile Arthritis gekennzeichnet ist, die in den ersten 6 Monaten nach Krankheitsbeginn weniger als 5 Gelenke betrifft.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oligoarthritis (Oligoarthritis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Erhöhter Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Increased serum interferon-gamma level)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
    • Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior chamber synechiae)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Glaukom (Glaucoma)

Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative

Beschreibung:

Eine seltene Form der polyartikulären juvenilen idiopathischen Arthritis, die durch eine im Kindesalter auftretende chronische Arthritis unbekannter Ursache gekennzeichnet ist, die bei Krankheitsbeginn fünf oder mehr Gelenke betrifft und keinen Rheumafaktor IgM aufweist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Synoviale Hypertrophie (Synovial hypertrophy)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oligoarthritis (Oligoarthritis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Abnorme Morphologie der Mittelfußknochen (Abnormal metatarsal morphology)
    • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Anomalie des Mittelhandgelenks (Abnormality of metacarpophalangeal joint)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Anämie (Anemia)
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)

Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-positive

Beschreibung:

Eine seltene Form der juvenilen idiopathischen Arthritis, die durch eine distale und symmetrische Polyarthritis (mehr als 5 Gelenke) mit Vorhandensein von Rheumafaktoren und einer möglichen Entwicklung hin zu Erosionen und Gelenkzerstörung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthritis (Arthritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Progressive Gelenkzerstörung (Progressive joint destruction)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)
    • Erosionen der Interphalangealgelenke (Interphalangeal joint erosions)
    • Symetrische distale Arthritis (Symetrical distal arthritis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Vorzeitige epimetaphysäre Verschmelzung (Premature epimetaphyseal fusion)

Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte

Beschreibung:

Eine seltene entzündlich-rheumatische Erkrankung bei Kindern, die durch das Vorhandensein von Arthritis gekennzeichnet ist, die entweder von Psoriasis oder mindestens zwei der folgenden Begleitmerkmale begleitet wird: Vorhandensein von Nagelflecken, Onycholyse, Daktylitis oder eine Familienanamnese von Psoriasis bei einem Verwandten ersten Grades. Die Patienten sind jünger als 16 Jahre und die Krankheit dauert länger als 6 Wochen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Sekretion des Tumor-Nekrose-Faktors (Abnormality of tumor necrosis factor secretion)
  • Häufig (79-30%):
    • Oligoarthritis (Oligoarthritis)
    • Finger-Daktylitis (Finger dactylitis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Zehen-Daktylitis (Toe dactylitis)
    • Nagelbohrungen (Nail pits)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Allgemeine Morgensteifigkeit (Generalized morning stiffness)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Psoriasiforme Läsion (Psoriasiform lesion)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
    • Arthritis des Iliosakralgelenks (Sacroiliac arthritis)
    • Iritis (Iritis)
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Onycholyse (Onycholysis)

Arthritis, idiopathische juvenile, systemische

Beschreibung:

Eine seltene rheumatologische Erkrankung bei Kindern, die durch das variable Auftreten von chronischer Arthritis, intermittierendem hohem Fieber, makulopapulösem Ausschlag während der Fieberschübe, Hepatomegalie und/oder Splenomegalie, Lymphadenopathie und Serositis gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Juvenile rheumatoide Arthritis (Juvenile rheumatoid arthritis)
    • Fieber (Fever)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Nicht-infektiöse Meningitis (Non-infectious meningitis)

Arthritis, reaktive

Beschreibung:

Eine seltene Spondyloarthritis, die durch eine akute oder chronische sterile Synovitis mit oder ohne extraartikuläre Manifestationen gekennzeichnet ist und sich nach einer Infektion manifestiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Knorpelzerstörung (Cartilage destruction)
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Pustel (Pustule)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Iritis (Iritis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Balanitis (Balanitis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Arthritis des Iliosakralgelenks (Sacroiliac arthritis)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Harnröhrenentzündung (Urethritis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)

Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie mit sensorineuraler Schwerhörigkeit

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch eine arthrogrypose-artige Anomalie der Hände und durch sensorisch-neurale Schwerhörigkeit. Es wurde nur in 1 Familie beschrieben, in der auch Vererbung vom Vater auf den Sohn vorkam.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Cachexia (Cachexia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Arthrogrypose, distale, Typ 1

Beschreibung:

Eine Form der Arthrogrypose, die durch Kontrakturen der distalen Regionen der Hände und Füße gekennzeichnet ist, ohne dass eine primäre neurologische und/oder Muskelerkrankung vorliegt, die die Funktion der Gliedmaßen beeinträchtigt. Die Beteiligung des Gesichts beschränkt sich auf einen kleinen Mund und eine eingeschränkte Mundöffnung. Es werden keine zusätzlichen Anomalien berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Talipes (Talipes)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)

Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Thrombozytenzahl (Abnormal platelet count)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Cholestatische Lebererkrankung bei Neugeborenen (Neonatal cholestatic liver disease)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)
    • Abnorme Alpha-Granula (Abnormal alpha granules)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Abnorme Thrombozytenaggregation (Abnormal platelet aggregation)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Nephrogener Diabetes insipidus (Nephrogenic diabetes insipidus)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Intrahepatische biliäre Atresie (Intrahepatic biliary atresia)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)

Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ

Beschreibung:

Eine Unterform der Arthrogryposis multiplex congenita, die durch eine angeborene Immobilität der Gliedmaßen mit Fixierung mehrerer Gelenke und Muskelschwund gekennzeichnet ist. Dieser Zustand ist sekundär zu einer neurogenen Muskelatrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
  • Häufig (79-30%):
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Steißlage (Breech presentation)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Arthrogryposis multiplex congenita-Whistling-face-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Pfeifendes Aussehen (Whistling appearance)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)

Arzneimittel-induzierte lokale Lipodystrophie

Beschreibung:

Die Arzneimittelinduzierte lokalisierte Lipodystrophie ist eine seltene, erworbene, lokalisierte Lipodystrophie, die durch das Auftreten von asymptomatischen, gut abgegrenzten, unterschiedlich großen, niedergedrückten, lipoatrophischen Läsionen sekundär zur subkutanen, intradermalen oder intramuskulären Injektion von Medikamenten, einschließlich Kortikosteroiden, Insulin, menschlichem Wachstumshormon und Antibiotika, gekennzeichnet ist. Die Hautfärbung kann von weiß oder hypopigmentiert bis rötlich, rosa oder violett variieren. Eine Atrophie der Epidermis kann ebenfalls vorhanden sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erythema (Erythema)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)

Arzneimittelreaktion mit Eosinophilie und systemischen Symptomen

Beschreibung:

Eine seltene Überempfindlichkeitsreaktion, die durch einen generalisierten infiltrierten Hautausschlag mit Gesichtsödem, Fieber, vergrößerten Lymphknoten, Eosinophilie, Lymphozytose und einer mehr oder weniger schweren viszeralen Beteiligung (z. B. Hepatitis, Nephritis, Pneumonitis, Myokarditis usw.) sowie bei einigen Patienten durch die Reaktivierung des humanen Herpesvirus 6, des Epstein-Barr-Virus und/oder des Cytomegalovirus gekennzeichnet ist. Der Ausbruch tritt in der Regel 2-8 Wochen nach der Verabreichung des ursächlichen Medikaments auf und wird am häufigsten mit Antikonvulsiva, antibakteriellen Sulfonamiden und Allopurinol in Verbindung gebracht, aber auch viele andere Medikamente wurden in Betracht gezogen. Die Histologie ist gekennzeichnet durch eine Interface-Dermatitis, manchmal gemischt mit Ekzemen und einem akuten generalisierten exanthematischen pustuloseartigen Muster. Es können autoimmune Folgeerscheinungen auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Erythema (Erythema)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Makula (Macule)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Fieber (Fever)
    • Angioödem (Angioedema)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Pustel (Pustule)
    • Husten (Cough)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Enanthema (Enanthema)
    • Hepatitis (Hepatitis)

Asbestintoxifikation

Beschreibung:

Die Asbest-Intoxikation ist eine Pneumokokniose (s. dort), verursacht durch Exposition mit Asbestpartikeln. Die Symptome (zunehmende Belastungsdyspnoe, trockener Husten, Thoraxschmerzen, Atembeklemmung, inspiratorisches Rasseln, Trommelschlegelfinger) können noch viele Jahre nach der Exposition aufftreten. Spätere Komplikationen sind Pleura-Mesotheliom und Lungenkrebs (s.diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Pleuraverdickung (Pleural thickening)
    • Sauerstoffentsättigung bei körperlicher Anstrengung (Oxygen desaturation on exertion)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Verminderte forcierte Vitalkapazität (Reduced forced vital capacity)
    • Spätinspiratorische Knistergeräusche (Late inspiratory crackles)
    • Subpleurale Wabenbildung (Subpleural honeycombing)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Diffuse netzartige oder feinknotige Infiltrationen (Diffuse reticular or finely nodular infiltrations)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keuchen (Wheezing)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Engegefühl in der Brust (Chest tightness)
    • Cor pulmonale (Cor pulmonale)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Hepatojugulärer Reflux (Hepatojugular reflux)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Interlobuläre Septumverdickung auf dem pulmonalen HRCT (Interlobular septal thickening on pulmonary HRCT)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Bösartiges Mesotheliom (Malignant mesothelioma)
    • Adenokarzinom der Lunge (Lung adenocarcinoma)
    • Ödeme (Edema)
    • Myokardiale Fibrose (Myocardial fibrosis)

Ascher-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ödem des oberen Augenlids (Upper eyelid edema)
    • Abnormität der Oberlippe (Abnormality of upper lip)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Goiter (Goiter)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)

Aseptisches Abszesssyndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anämie (Anemia)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)

Asherman-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, erworbene Gebärmuttererkrankung, die durch intrauterine Adhäsionen gekennzeichnet ist und mit einer Vorgeschichte von Kürettage oder intrauterinen Operationen und gynäkologischen Symptomen (sekundäre Amenorrhoe, Hypomenorrhoe, Beckenschmerzen, Unfruchtbarkeit oder Schwangerschaftsverlust) einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie der Plazenta (Abnormality of the placenta)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)

Aspartylglukosaminurie

Beschreibung:

Die Aspartylglukosaminurie (AGU) ist eine autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit. Sie gehört zur Gruppe der Oligosaccharidosen, die auch Glykoproteinosen genannt werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Aspartylglucosaminurie (Aspartylglucosaminuria)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Anomalie des Aminosäurestoffwechsels (Abnormality of amino acid metabolism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Anteriores Baking der Lendenwirbel (Anterior beaking of lumbar vertebrae)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Seizure (Seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)

Aspergillose

Beschreibung:

Eine seltene Infektionskrankheit, die durch die Inhalation des opportunistischen Pilzes <i>Aspergillus</i> verursacht wird und zu folgenden Erscheinungsformen führen kann: Allergische bronchopulmonale Aspergillose (ABPA), Aspergillom, chronische nekrotisierende pulmonale Aspergillose (CNPA) und invasive Aspergillose (IA). Das Aspergillom tritt bei Patienten mit kavitärer Lungenerkrankung auf und führt zu einer Pilzmasse mit unterschiedlichen klinischen Erscheinungsbildern von asymptomatisch bis lebensbedrohlich (massive Hämoptysen). CNPA manifestiert sich als subakute Lungenentzündung bei Patienten mit einer Grunderkrankung. IA ist eine disseminierte Aspergillose, die schließlich andere Organe befällt. Die kutane Aspergillose ist in der Regel die dermatologische Manifestation der IA, die sich als erythematöse bis violette Plaques oder Papeln manifestiert, die häufig durch ein zentrales nekrotisches Ulkus oder Schorf gekennzeichnet sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Husten (Cough)
    • Positiver 1,3-Beta-Glucan-Test im Blut (Positive blood 1,3 beta glucan test)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Rhinorrhoe (Rhinorrhea)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Asthma (Asthma)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Invasive pulmonale Aspergillose (Invasive pulmonary aspergillosis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Hypersensitivitäts-Pneumonitis (Hypersensitivity pneumonitis)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Diffuse netzartige oder feinknotige Infiltrationen (Diffuse reticular or finely nodular infiltrations)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vitritis (Vitritis)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Abnormität der Schädelbasis (Abnormality of the skull base)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Abnorme Morphologie der Tracheobronchien (Abnormal tracheobronchial morphology)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)

Aspergillose, allergische bronchopulmonale

Beschreibung:

Die Allergische bronchiopulmonale Aspergillose (ABPA) ist eine seltene, immunbedingte Lungenerkrankung, verursacht durch Hypersensitivität gegenüber Aspergillus fumigatus. Sie äußert sich klinisch mit schlecht therapierbarem Asthma und rezidivierenden Lungeninfiltraten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Husten (Cough)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Abnormität der Eosinophilen (Abnormality of eosinophils)
    • Asthma (Asthma)
  • Häufig (79-30%):
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)

Astley-Kendall-Dysplasie

Beschreibung:

Die Astley-Kendall-Dysplasie ist eine letale Skelettdysplasie mit Kleinwuchs, kurzen Gliedmaßen, Osteogenesis imperfecta und punktförmigen Knorpelverkalkungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Anomalie der Verknöcherung des Schädels (Abnormality of skull ossification)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Mikromelie (Micromelia)

Aszites, chylöser

Beschreibung:

Chylaszites, eine seltene Aszitesform, ist verursacht durch Ansammlung von Lymphe in der Bauchhöhle, meist bei bösartigem intra-abdominellem Tumor oder Leberzirrhose oder als Komplikation eines chirurgischen Eingriffes in der Bauchhöhle. Symptome sind nicht schmerzhafte aber progrediente Auftreibung des Abdomens, Dyspnoe und Gewichtszunahme.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aszites (Ascites)
    • Lymphödem (Lymphedema)
  • Häufig (79-30%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Neoplasma (Neoplasm)

Ataxia-Teleangiectasia

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Zittern (Tremor)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
  • Häufig (79-30%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)

Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine langsam fortschreitende zerebelläre Degeneration gekennzeichnet ist und zu Ataxie, okulomotorischer Apraxie und anderen zerebellären Symptomen führt. Es besteht eine erhöhte Häufigkeit von spontanen Chromosomenaberrationen sowie eine Überempfindlichkeit gegenüber ionisierender Strahlung, während Teleangiektasien fehlen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Chorea (Chorea)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Vergrößerte interhemisphärische Fissur (Enlarged interhemispheric fissure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Kleine hintere Schädelgrube (Small posterior fossa)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Vertikaler Nystagmus (Vertical nystagmus)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Anomalie des glatten Auges (Pursuit) (Abnormality of ocular smooth pursuit)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Abnorme zirkulierende Phytansäure-Konzentration (Abnormal circulating phytanic acid concentration)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch in der Kindheit beginnende progrediente Ataxie und Kleinhirnatrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Fokale T2-hypointense Basalganglienläsion (Focal T2 hypointense basal ganglia lesion)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Talipes cavus echinovarus (Talipes cavus equinovarus)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Seizure (Seizure)
    • Zittern (Tremor)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch eine langsam progrediente reine Kleinhirn-Ataxie mit Dysarthrie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische axonale Neuropathie (Chronic axonal neuropathy)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Arm-Dystonie (Arm dystonia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Rechteckige Augenbewegungen (Square-wave jerks)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)

Ataxie, episodische, Typ 1

Beschreibung:

Eine häufige Form der hereditären episodischen Ataxie, die durch kurze Episoden von Ataxie, Neuromyotonie und kontinuierlicher interiktaler Myokymie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myokymia (Myokymia)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Kraniofaziale Disproportion (Craniofacial disproportion)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Ataxie, episodische, Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Myokymia (Myokymia)
    • Tinnitus (Tinnitus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Seizure (Seizure)

Ataxie, episodische, Typ 4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Anomalie des glatten Auges (Pursuit) (Abnormality of ocular smooth pursuit)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit (Nausea)

Ataxie, episodische, Typ 5

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)

Ataxie, episodische, Typ 6

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Phonophobie (Phonophobia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Migräne (Migraine)

Ataxie, episodische, Typ 7

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Myokymia (Myokymia)
    • Migräne (Migraine)

Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chorioretinale Dystrophie (Chorioretinal dystrophy)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Ataxie (Ataxia)

Ataxie, infantile spinozerebelläre

Beschreibung:

Die Infantile spinozerebelläre Ataxie (IOSCA) ist eine erbliche neurologische Erkrankung mit früher und schwerer Beteiligung des peripheren und zentralen Nervensystems. Sie wurde bisher nur in finnischen Familien beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neuro-ophthalmologische Erkrankung, die durch nicht-progressive Kleinhirnataxie, verzögerte motorische und sprachliche Entwicklung und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Charakteristisch sind ophthalmologische Anomalien (z. B. okulomotorische Apraxie, Strabismus, Amblyopie, Netzhautdystrophie und Myopie) und weitere Manifestationen wie Kleinhirnzysten, zerebelläre Dysplasie und Vermishypoplasie, die in der Magnetresonanztomographie dargestellt werden können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Häufig (79-30%):
    • Verlängerter oberer Kleinhirnstiel (Elongated superior cerebellar peduncle)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Myopie (Myopia)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Hypoplasie des unteren Hirnbereichs (Inferior vermis hypoplasia)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Kopfbewegungen (Head titubation)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)

Ataxie-Lichtempfindlichkeit-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Urtikaria (Urticaria)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-rezessive Kleinhirnataxie, die durch eine progressive Kleinhirnataxie in Verbindung mit okulomotorischer Apraxie, schwerer Neuropathie und Hypoalbuminämie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Mediales Aufflackern der Augenbraue (Medial flaring of the eyebrow)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 4

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, die durch das Auftreten von Dystonie und anderen extrapyramidalen Symptomen, Ataxie, okulomotorischer Apraxie und progressiver sensomotorischer Polyneuropathie im ersten Lebensjahrzehnt gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine distale Muskelschwäche und -atrophie, ein vermindertes Vibrationsempfinden und Areflexie auf und sind in der Regel bis zum dritten Lebensjahrzehnt auf den Rollstuhl angewiesen. Auch eine variable kognitive Beeinträchtigung kann beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Abnormität der Zehe (Abnormality of toe)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Fortschreitende distale Muskelatrophie (Progressive distal muscular atrophy)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Dyskalkulie (Dyscalculia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Telangiektasie (Telangiectasia)

Ataxie mit tapetoretinaler Degeneration

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)

Ataxie mit tonischer Aufwärtsabweichung der Augen

Beschreibung:

Eine seltene paroxysmale Bewegungsstörung, die durch Episoden anhaltender, konjugierter Aufwärtsabweichung der Augen und abwärtsschlagender Sakkaden bei versuchtem Abwärtsblick (mit erhaltenen horizontalen Augenbewegungen) gekennzeichnet ist und von einer ataktischen Symptomatik (unsicherer Gang, Gleichgewichtsstörungen und Störungen der Bewegungskoordination) bei einem ansonsten gesunden Individuum begleitet wird. Ein bilateraler vertikaler Nystagmus ist assoziiert. Die Symptome verschwinden in der Regel spontan innerhalb von 1-2 Jahren nach Auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)

Ataxie mit Vitamin E-Mangel

Beschreibung:

Die Ataxie mit Vitamin E-Mangel (AVED) ist eine neurodegenerative Erkrankung aus der Gruppe der erblichen zerebellären Ataxien. Kennzeichnend sind vor allem: Progrediente spino-zerebelläre Ataxie, Verlust der Propriozeption, Areflexie und die Assoziation mit einem deutlichen Mangel an Vitamin E.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Kopfbewegungen (Head titubation)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Zittern (Tremor)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Hypertonie (Hypertonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)

Ataxie, paroxysmale, familiäre

Beschreibung:

Eine Form der hereditären episodischen Ataxie (EA), die durch stundenlange paroxysmale Ataxie-Episoden mit interiktalem Nystagmus und leicht fortschreitender Ataxie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Migräne (Migraine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, eine im Säuglings- oder Kindesalter einsetzende progrediente Ataxie und beidseitige sensorineurale Schwerhörigkeit gekennzeichnet ist. Zu den variablen Merkmalen gehören Anzeichen einer Erkrankung der oberen und unteren Motoneuronen, periphere Neuropathie, myopathisches Gesicht, Muskelschwund der unteren Gliedmaßen und Fersenkontrakturen. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)

Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypermyelinisierte Netzhautnervenfasern (Hypermyelinated retinal nerve fibers)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Anomalie des Kleinhirnstiels (Abnormality of the cerebellar peduncle)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale (Abnormal motor evoked potentials)
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Parietale kortikale Atrophie (Parietal cortical atrophy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Impotenz (Impotence)

Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 1 ist eine seltene, genetisch bedingte neurologische Erkrankung, die durch einen spätkindlichen Beginn einer langsam fortschreitenden zerebellären Ataxie gekennzeichnet ist. Zu den Erstmanifestationen gehören Schwäche und Atrophie der distalen Extremitätenmuskulatur, Areflexie und Verlust von Schmerz-, Vibrations- und Berührungsempfindungen in den oberen und unteren Extremitäten. Mit fortschreitender Erkrankung entwickeln sich Blicknystagmus, zerebelläre Dysarthrie, periphere Neuropathie, staksiger Gang und Pes cavus. Eine Atrophie des Kleinhirns (insbesondere des Vermis) ist bei allen betroffenen Personen vorhanden. Weitere berichtete Manifestationen sind Krampfanfälle, leichte Hirnatrophie, leichte Hypercholesterinämie und grenzwertige Hypoalbuminämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 1 (SCA1) ist ein Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Dysarthrie, Schwierigkeiten beim Schreiben, Gliederataxie und meist auch Nystagmus und sakkadische Anomalien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Abnormale visuell evozierte Potenziale (Flash) (Abnormal flash visual evoked potentials)
    • Starre Blicke (Staring gaze)
    • Trägheit (Inertia)
    • Chorea (Chorea)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
    • Verlust von Purkinje-Zellen im Kleinhirnwurm (Loss of Purkinje cells in the cerebellar vermis)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Hypermetrische Sakkaden (Hypermetric saccades)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 10 (SCA10) ist ein Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch langsam progredientes Kleinhirnsyndrom, Epilepsie und manchmal leichte Pyramidenzeichen, periphere Neuropathie und neuropsychologische Störungen. Der häufigste Anfallstyp sind generalisierte motorische Krämpfe, aber auch partiell-motorische und partiell-komplexe Anfälle können auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Kinetischer Tremor (Kinetic tremor)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Sprache scannen (Scanning speech)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Depression (Depression)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Apathie (Apathy)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch das frühe Auftreten von Kleinhirnzeichen, Augenbewegungsstörungen und Pyramidenzeichen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Ruckartige Verfolgungsbewegungen der Augen (Jerky ocular pursuit movements)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Vertikaler Nystagmus (Vertical nystagmus)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 12 (SCA12) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Intentionstremor mit relativ milder zerebellärer Ataxie. Berichtet wurde auch über begleitende pyramidale und extrapyramidale Zeichen und Demenz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dysmetrie der Gliedmaßen (Limb dysmetria)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Tremor nach anatomischem Ort (Tremor by anatomical site)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Demenz (Dementia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 13 (SCA13) ist ein seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Beginn im Kindesalter mit verlangsamter motorischer und kognitiver Entwicklung, gefolgt von langsam progredienter zerebellärer Ataxie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Titubation (Titubation)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Ruckartige Verfolgungsbewegungen der Augen (Jerky ocular pursuit movements)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Seizure (Seizure)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 14 (SCA14) ist ein seltener, milder Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch langsam progrediente Ataxie, Dysarthrie und Nystagmus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
    • Zittern (Tremor)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Dysarthrie (Dysarthria)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
    • Tremor nach anatomischem Ort (Tremor by anatomical site)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 17 (SCA17) ist ein seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch die Verschiedenheit der klinischen Ausprägungen mit Demenz, psychiatrischen Störungen, Parkinsonismus, Dystonie, Chorea, spastischer Parese und Epilepsie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Chorea (Chorea)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Generalisierte zerebrale Atrophie/Hypoplasie (Generalized cerebral atrophy/hypoplasia)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Atrophie der zerebellären Purkinje-Schicht (Cerebellar Purkinje layer atrophy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 18 (SCA18) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch sensorische Neuropathie und zerebelläre Ataxie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Muskelfibrillation (Muscle fibrillation)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Titubation (Titubation)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 19 (SCA19) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch milde zerebelläre Ataxie, kognitive Einschränkung, niedrige Scores im die Handlungsfunktion messenden Wisconsin Card Sorting Test, Myoklonus und Haltungstremor.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 2 (SCA2) ist ein Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Stammataxie, Dysarthrie, verlangsamte Sakkaden und, seltener, durch Augenlähmung und Chorea.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Substantia nigra (Abnormality of the substantia nigra)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Myelinverlust in den hinteren Spalten des Rückenmarks (Spinal cord posterior columns myelin loss)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Olivopontozerebelläre Hypoplasie (Olivopontocerebellar hypoplasia)
    • Chorea (Chorea)
    • Abnormität der spinozerebellären Bahnen (Abnormality of the spinocerebellar tracts)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Demenz (Dementia)
    • Kinetischer Tremor (Kinetic tremor)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Atrophie der zerebellären Purkinje-Schicht (Cerebellar Purkinje layer atrophy)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnorme Zellmorphologie (Abnormal cell morphology)
    • Supranukleäre Ophthalmoplegie (Supranuclear ophthalmoplegia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 20 (SCA20) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch zerebelläre Dysarthrie als typischem erstem Symptom.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hypermetrische Sakkaden (Hypermetric saccades)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Tremor nach anatomischem Ort (Tremor by anatomical site)
    • Dysphonie (Dysphonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kinetischer Tremor (Kinetic tremor)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
    • Isometrischer Tremor (Isometric tremor)
    • Downbeat-Nystagmus (Downbeat nystagmus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 21 (SCA21) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch langsam progrediente zerebelläre Ataxie,milde kognitive Einschränkung, Haltungs- und Ruhetremor, Bradykinesie und Rigor.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intermittierende mikroakkadische Beschäftigungen (Intermittent microsaccadic pursuits)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Akinesie (Akinesia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Zittern (Tremor)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diplopie (Diplopia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 23 (SCA23) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Gangataxie, Dysarthrie, verlangsamte Sakkaden, okuläre Dysmetrie, Babinski-Zeichen und Hyperreflexie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Dysarthrie (Dysarthria)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 25 (SCA25) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch zerebelläre Ataxie und schwere sensorische Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Abnorme Morphologie der Kleinhirnrinde (Abnormal morphology of the cerebellar cortex)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Gesichtszuckungen (Facial tics)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
    • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Myokymie im Gesicht (Facial myokymia)
    • Erbrechen (Vomiting)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26

Beschreibung:

Ein sehr seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ III (ADCA Typ III), der durch spät einsetzende und langsam fortschreitende zerebelläre Symptome (Gangataxie) und Augenbewegungsstörungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigung der horizontalen glatten Verfolgung (Impaired horizontal smooth pursuit)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Seizure (Seizure)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27A

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 27 (SCA27) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch früh auftretenden Tremor, Dyskinesie und langsam progrediente zerebelläre Ataxie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zittern (Tremor)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Depression (Depression)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Rot-Grün-Dyschromatopsie (Red-green dyschromatopsia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Handtremor (Hand tremor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Akinesie (Akinesia)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 28 (SCA28) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch im Jugendalter beginnende, langsam progrediente zerebelläre Ataxie im Gefolge einer Degeneration von Purkinje-Zellen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kinetischer Tremor (Kinetic tremor)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Depression (Depression)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Steifigkeit (Rigidity)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29

Beschreibung:

Spinozerebelläre Ataxie Typ 29 (SCA29) ist ein seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1 und ist durch sehr langsam oder nicht progrediente Ataxie, Dysarthrie, Auffälligkeiten der Okulomotorik und Intelligenzminderung charakterisiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
    • Ataxie (Ataxia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 3 (SCA3) oder Machado-Joseph-Krankheit, ist der häufigste Untertyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1), einer neurodegenerativen Erkrankung mit Ataxie, externer progressiver Ophthalmoplegie und anderen neurologischen Symptomen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Abnorme Vestibularfunktion (Abnormal vestibular function)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30

Beschreibung:

Spinozerebelläre Ataxie Typ 30 (SCA30) ist ein sehr seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 3 und ist durch langsam progrediente und eigentlich reine Ataxie charakterisiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31

Beschreibung:

Spinozerebelläre Ataxie Typ 31 (SCA31) ist ein sehr seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 3 und durch späten Beginn einer zerebellären Ataxie, Dysarthrie und horizontalen Blickrichtungsnystagmus charakterisiert. Gelegentlich treten Pyramidenbahnzeichen, Tremor, Pallhypästhesie und Schwerhörigkeit auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Zittern (Tremor)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Spastizität (Spasticity)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32

Beschreibung:

Eine autosomal-dominante zerebelläre Ataxie Typ 1, die durch Ataxie und kognitive Beeinträchtigung gekennzeichnet ist. Azoospermie ist ein typisches Merkmal bei betroffenen Männern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Hodenatrophie (Testicular atrophy)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Azoospermie (Azoospermia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 34 (SCA34) ist ein Untertyp der autosomal-dominant vererbten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1). Sie ist durch papulosquamöse, ichthyosiforme Plaques an den Gliedmaßen charakterisiert, die kurz nach der Geburt auftreten. Später können eine progressive Ataxie, Dysarthrie, Nystagmus und abgeschwächte Reflexe auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Papel (Papule)
    • Makula (Macule)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35

Beschreibung:

Eine autosomal-dominante zerebelläre Ataxie Typ 1, die im Erwachsenenalter durch progressive Gang- und Gliedmaßenataxie, Dysarthrie, Augendysmetrie, Intentionstremor der Hände, Hyperreflexie und krampfartigen Torticollis gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36

Beschreibung:

Eine autosomal-dominante zerebelläre Ataxie Typ 1, die durch Gang- und Gliederataxie, Spastik der unteren Gliedmaßen, Dysarthrie, Muskelfaszikulationen, Zungenatrophie und Hyperreflexie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Verlust von Purkinje-Zellen im Kleinhirnwurm (Loss of Purkinje cells in the cerebellar vermis)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Migräne (Migraine)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 37 (SCA37) ist ein Untertyp der autosomal-dominanten vererbten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1). Sie ist durch ein zerebelläres Syndrom mit veränderten vertikalen Augenbewegungen charakterisiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Falls (Falls)
    • Abnorme konjugierte Augenbewegung (Abnormal conjugate eye movement)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
  • Häufig (79-30%):
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Sprache scannen (Scanning speech)
    • Zittern (Tremor)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Dysmetrie der Gliedmaßen (Limb dysmetria)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 38

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 38 (SCA38) ist ein Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 3, die im Erwachsenenalter (Durchschnittsalter: 40 Jahre) mit Stammataxie, Gangstörung und blickevoziertem Nystagmus auftritt. Die Erkrankung ist langsam progredient, wobei Dysarthrie und Gliedmaßenataxie folgen. Weitere Manifestationen sind Diplopie und axonale Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zittern (Tremor)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 4 (SCA4) ist ein sehr seltener, progredienter Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Ataxie mit sensorischer Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
  • Häufig (79-30%):
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 40

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 40 (SCA40) ist ein sehr seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1. Sie ist gekennzeichnet durch das Auftreten von Gangunsicherheit und Dysarthrie im Erwachsenenalter, mit nachfolgendem breitbeinigen Gangbild, Gangataxie, Augendysmetrie, Intentionstremor, skandierender Sprache, Hyperreflexie und Dysdiadochokinese.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Sprache scannen (Scanning speech)
    • Pontozerebelläre Atrophie (Pontocerebellar atrophy)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 41

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 42

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
    • Depression (Depression)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Myokymie der Augenlider (Eyelid myokymia)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Alzheimer-Krankheit (Alzheimer disease)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Verminderter N-Acetylaspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS)
    • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Impotenz (Impotence)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5

Beschreibung:

Eine autosomal-dominante zerebelläre Ataxie vom Typ III, die durch ein frühes Auftreten von zerebellären Symptomen mit Augenbewegungsstörungen und einen sehr langsamen Krankheitsverlauf gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 6 ist ein Untertyp der autosomal-dominanten vererbten zerebellären Ataxie Typ 3 (ADCA Typ 3). Sie ist durch eine spät einsetzende und langsam fortschreitende Gangataxie und andere zerebelläre Anzeichen wie eine beeinträchtigte Muskelkoordination und Nystagmus gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Bradyopsie (Bradyopsia)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Vertikaler Nystagmus (Vertical nystagmus)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 7 ist ein Untertyp der autosomal-dominanten vererbten zerebellären Ataxie Typ 2 (ADCA Typ 2). Sie ist durch fortschreitende Ataxie, motorische Anomalien, Dysarthrie, Dysphagie und Netzhautdegeneration bis hin zur fortschreitenden Erblindung charakterisiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abnorme Fundusmorphologie (Abnormal fundus morphology)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Psychose (Psychosis)
    • Hemeralopie (Hemeralopia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Photophobie (Photophobia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 8 (SCA8) ist ein Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch zerebelläre Ataxie, durch gestörte kognitive Funktionen bei fast dreiviertel der Patienten und durch Pyramidenzeichen und sensorische Ausfälle bei etwa einem Drittel der Patienten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Impotenz (Impotence)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Depression (Depression)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist eine Form von spinozerebellärer Degeneration mit Beginn im Kleinkindalter. Symptome sind Muskelhypotonie, Ataxie, sensorineurale Schwerhörigkeit, Entwicklungsverzögerung, Strabismus und Optikusatrophie. Die Krankheit ist progredient und führt im Kindesalter zum Tod.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Hypotonie (Hypotonia)

Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale spinozerebelläre Ataxie, die durch Ataxie, Pyramidenbahnzeichen und Demenz im Erwachsenenalter gekennzeichnet ist. Die Krankheit manifestiert sich in der frühen Kindheit mit verzögertem Laufenlernen und Tremor. Die Pyramidenbahnzeichen treten progressiv auf, und im Erwachsenenalter werden allmählich Gedächtnisstörungen und Demenz erkennbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Demenz (Dementia)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased serum pyruvate)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • ST-Strecken-Hebung (ST segment elevation)
    • Dysmetrie der Gliedmaßen (Limb dysmetria)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Abnormalität der zentralen motorischen Leitung (Abnormality of central motor conduction)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Seizure (Seizure)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)

Ataxie, zerebelläre, früh beginnende, mit Erhalt der Sehnenreflexe

Beschreibung:

Die früh beginnende Zerebelläre Ataxie mit erhaltenen Sehnenreflexen (EOCARR) oder Harding-Ataxie ist gekennzeichnet durch die Assoziation von Kleinhirn- und Pyramidensyndrom. Die progrediente zerebelläre Ataxie geht einher mit gesteigerten Sehnenreflexen und manchmal auch mit erheblich verminderter Sensibilität.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Ruckartige Verfolgungsbewegungen der Augen (Jerky ocular pursuit movements)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Multiple skelettale Anomalien (Multiple skeletal anomalies)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Ataxie, zerebelläre, nicht-progressive, X-chromosomale

Beschreibung:

Die X-chromosomale nicht-progressive Kleinhirnataxie ist eine seltene hereditäre Ataxie, die durch eine verzögerte frühe motorische Entwicklung, schwere neonatale Hypotonie, nicht-progressive Ataxie und langsame Augenbewegungen gekennzeichnet ist, wobei normale kognitive Fähigkeiten und das Fehlen von Pyramidenzeichen vorliegen. Häufig zeigen die Patienten auch Intentionstremor, leichte Dysphagie und Dysarthrie. Die MRT des Gehirns zeigt eine globale Kleinhirnatrophie bei Fehlen anderer Fehlbildungen oder Degenerationen des zentralen und peripheren Nervensystems.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-progressive zerebellare Ataxie (Nonprogressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1

Beschreibung:

Die X-chromosomale Kleinhirnataxie Typ 1 ist eine seltene hereditäre Ataxie, die durch Beteiligung der oberen und unteren Motoneuronen gekennzeichnet ist, langsam fortschreitet, im ersten oder zweiten Jahrzehnt auftritt und mit normalen kognitiven Fähigkeiten einhergeht. Typische Merkmale der zerebellären Ataxie sind Gang- und Gliederataxie, Intentionstremor, Dysmetrie, Dysdiadochokinese, Dysarthrie, Nystagmus und Hyperreflexie. Weitere phänotypische Merkmale sind Pes cavus, Skoliose, Muskelatrophie und periphere sensorische und motorische Nervenanomalien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Axonaler Verlust (Axonal loss)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)

Atelosteogenesis Typ I

Beschreibung:

Ein Pierre-Robin-Syndrom, das mit einer Knochenerkrankung einhergeht. Es ist gekennzeichnet durch schweren Kleinwuchs, Gelenkdislokationen und Klumpfüße in Verbindung mit einem spezifischen Gesichtsausdruck und auffälligen Röntgenbefunden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Fehlende oder nur geringfügig verknöcherte Wirbelkörper (Absent or minimally ossified vertebral bodies)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Abnorme Verknöcherung des Oberschenkelkopfes und -halses (Abnormal ossification involving the femoral head and neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Laryngotracheale Stenose (Laryngotracheal stenosis)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Neonataler Kurzwuchs mit kurzem Rumpf (Neonatal short-trunk short stature)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Abnormale Morphologie des Pankreasganges (Abnormal pancreatic duct morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Malrotation des Dickdarms (Malrotation of colon)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Atelosteogenesis Typ II

Beschreibung:

Eine perinatale letale Knochendysplasie, charakterisiert durch Verkürzung der Gliedmaßen, normal großen Schädel mit Gaumenspalte, Tramperdaumen, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien und radiologische Skelettmerkmale. Ursache sind Mutationen im <i>SLC26A2</i>-Gen, das für den Diastrophische-Dysplasie-Sulfattransporter kodiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Mittelhandknochen (Broad metacarpals)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Anhalter-Daumen (Hitchhiker thumb)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Tracheobronchomalazie (Tracheobronchomalacia)
    • Hantelförmiger Oberschenkelknochen (Dumbbell-shaped femur)
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Übermäßige Anteversion des Oberschenkels (Excessive femoral anteversion)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Schienbeinverdrehung (Tibial torsion)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Ulnardeviation der Hand oder der Finger der Hand (Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Thorakolumbale Kyphoskoliose (Thoracolumbar kyphoscoliosis)
    • Breite Phalanx (Broad phalanx)
    • Rhizomelische Armverkürzung (Rhizomelic arm shortening)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Fehlbildung des Kehlkopfknorpels (Laryngeal cartilage malformation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Beidseitige Gaumenspalte (Bilateral cleft palate)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hämangiom der Mittellinie im Gesicht (Facial midline hemangioma)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
    • Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)

Atelosteogenesis Typ III

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Kurze Röhrenknochen der Hand (Short tubular bones of the hand)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Distaler verjüngter Oberschenkelknochen (Distal tapering femur)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Vertebrale Hypoplasie (Vertebral hypoplasia)
    • Verrenkung des Knies (Knee dislocation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
    • Thorakolumbale Kyphose (Thoracolumbar kyphosis)
    • Abnorme Krümmung der Halswirbelsäule (Abnormal cervical curvature)
    • Keulenförmiger distaler Oberschenkelknochen (Club-shaped distal femur)
    • Abwesender Radius (Absent radius)
    • Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
    • Epiphyseale Stippung des Humerus (Epiphyseal stippling of the humerus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Fehlender Oberarmknochen (Absent humerus)

Atherosklerose-Schwerhörigkeit-Diabetes-Epilepsie-Nephropathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, schwere Erkrankung des Kreislaufsystems, die durch vorzeitige, diffuse, schwere Atherosklerose (einschließlich der Aorta und der Nieren-, Koronar- und Hirnarterien), sensorineurale Schwerhörigkeit, Diabetes mellitus, fortschreitende neurologische Verschlechterung mit zerebellären Symptomen und photomyoklonischen Anfällen sowie progressive Nephropathie gekennzeichnet ist. Ein partieller Mangel der mitochondrialen Komplexe III und IV in der Niere und den Fibroblasten (aber nicht im Muskel) kann damit einhergehen. Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atherosklerose der Arterien des Gehirns (Cerebral artery atherosclerosis)
    • Photomyoklonische Anfälle (Photomyoclonic seizures)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Anämie (Anemia)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Anomalien des mitochondrialen Stoffwechsels (Abnormality of mitochondrial metabolism)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Zittern (Tremor)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Hypertonie (Hypertonia)

Athyreose

Beschreibung:

Die Athyreose ist eine Form von Schilddrüsen-Dysgenesie (s. dort) und gekennzeichnet durch vollständiges Fehlen von Schilddrüsengewebe. Folge ist die primäre kongenitale Hypothyreose (s. dort), ein permanenter Mangel des Schilddrüsenhormons, der von Geburt an besteht.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Abnorme zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Abnormal circulating thyroglobulin concentration)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Schilddrüsen-Agenesie (Thyroid agenesis)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kältegefühl (Coldness)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Atkin-Flaitz-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die sich durch ein variables intellektuelles Defizit, Makrozephalie, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien auszeichnet (z. B. vorstehende Stirn, vorstehende supraorbitale Grate, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, breite Nasenspitze, antevertierte Nasenlöcher, dicke Unterlippe und lokalisierte Mikrodontie). Darüber hinaus werden Krampfanfälle, postpubertärer Makroorchismus, Adipositas und kurze, breite Hände mit spitzen Fingern berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Adipositas (Obesity)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrodontie des oberen seitlichen Schneidezahns (Maxillary lateral incisor microdontia)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

ATP-Synthase-Mangel, isolierter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Seizure (Seizure)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Blindheit (Blindness)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)

Atransferrinämie, kongenitale

Beschreibung:

Die Kongenitale Atransferritinämie ist eine seltene hämatologische Erkrankung mit Transferrin (TF)-Mangel. Symptome sind: Mikrozytäre, hypochrome Anämie (mit Blässe, Mattigkeit und retardiertem Wachstum) und Eisenüberladung, die unbehandelt zum Tode führen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)

Atresie der Urethra

Beschreibung:

Eine seltene fetale Obstruktion der unteren Harnwege (LUTO), die durch den Verschluss oder die fehlende Entwicklung einer Harnröhrenöffnung gekennzeichnet ist und zu einer obstruktiven Uropathie führt, die sich <i>in utero</i> als Megazyste, Oligohydramnion oder Anhydramnion und Potter-Sequenz zeigt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Dilatation der Harnblase (Dilatation of the bladder)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Patent urachus (Patent urachus)
    • Megacystis (Megacystis)
    • Blasenfistel (Bladder fistula)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)
    • Aszites (Ascites)

Atrioventrikulärer Defekt-Blepharophimose- Radial-und Analdefekt-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Abwesender Radius (Absent radius)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Aplasie des 1. Mittelhandknochens (Aplasia of the 1st metacarpal)
    • Myoklonus (Myoclonus)

Atrioventrikulärer Septumdefekt, kompletter

Beschreibung:

Eine seltene, angeborene Herzanomalie, die durch eine gemeinsame atrioventrikuläre Verbindung mit einer gemeinsamen AV-Klappe, eine interatriale Verbindung direkt über der gemeinsamen AV-Klappe (Ostium-Primum-Defekt) und eine hintere interventrikuläre Verbindung (Einlass-VSD) gekennzeichnet ist, die zu Shuntings sowohl auf atrialer als auch auf ventrikulärer Ebene führt. Morphologisch gesehen hat die gemeinsame atrioventrikuläre Klappe 4 oder 5 Segel, einschließlich superiorer und inferiorer Überbrückungssegel mit einem einzigen Klappenring.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Primum Vorhofseptumdefekt (Primum atrial septal defect)
    • Vollständiger atrioventrikulärer Kanaldefekt (Complete atrioventricular canal defect)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Abnorme Morphologie des Herzvorhofs (Abnormal cardiac atrium morphology)
    • Verschiebung der Papillarmuskeln (Displacement of the papillary muscles)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Abnormale Physiologie der Atrioventrikularklappe (Abnormal atrioventricular valve physiology)
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
  • Häufig (79-30%):
    • Keuchen (Wheezing)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Interkostale Retraktionen (Intercostal retractions)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
    • Abnorme P-Welle (Abnormal P wave)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Dritter Herzton (Third heart sound)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)

Atrioventrikulärer Septumdefekt, partieller

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung des Herzens, bei der es sich um eine Variante eines atrioventrikulären Septumdefekts (AVSD) mit einer interatrialen Verbindung (Ostium-Primum-Defekt) direkt über der gemeinsamen atrioventrikulären (AV) Klappe, fehlender interventrikulärer Verbindung direkt unter der atrioventrikulären Klappe, einer gemeinsamen atrioventrikulären Verbindung, aber getrennten rechten und linken atrioventrikulären Klappenöffnungen und einer dreiblättrigen, linksseitigen Komponente der gemeinsamen atrioventrikulären Klappe (''cleft'') handelt. Der Shunt ist auf den Vorhof beschränkt, da die Klappen der gemeinsamen AV-Klappe mit dem Kamm des Ventrikelseptums verschmolzen sind.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Partieller atrioventrikulärer Kanaldefekt (Partial atrioventricular canal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vergrößerung des Koronarsinus (Coronary sinus enlargement)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Vorhofarrhythmie (Atrial arrhythmia)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Heterotaxie (Heterotaxy)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Synkope (Syncope)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Gemeinsamer Vorhof (Common atrium)

Atriumseptumdefekt, Koronarsinus Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht überdachter Koronarsinus (Unroofed coronary sinus)
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Abnorm laute pulmonale Komponente des zweiten Herztons (Abnormally loud pulmonic component of the second heart sound)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Anomaler Ursprung der linken Halsschlagader aus der Pulmonalhauptschlagader (Anomalous origin of the left common carotid artery from the main pulmonary artery)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Präsynkope (Presyncope)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Erhöhter pulmonalvaskulärer Widerstand (Increased pulmonary vascular resistance)
    • Synkope (Syncope)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Zyanose (Cyanosis)

Atriumseptumdefekt mit atrio-ventrikulären Reizleitungsstörungen

Beschreibung:

Eine extrem seltene genetisch bedingte Herzerkrankung, die durch das Vorhandensein eines Vorhofseptumdefekts, meist vom Typ Ostium secundum, gekennzeichnet ist und mit Erregungsleitungsanomalien wie Atrioventrikularblock, Vorhofflimmern oder Rechtsschenkelblock einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)

Atriumseptumdefekt, Ostium primum Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Feste Spaltung des zweiten Herztons (Fixed splitting of the second heart sound)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Erweiterung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery dilatation)
    • Abnorme P-Welle (Abnormal P wave)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Abnorm laute pulmonale Komponente des zweiten Herztons (Abnormally loud pulmonic component of the second heart sound)
    • Verlängertes PR-Intervall (Prolonged PR interval)
    • Dritter Herzton (Third heart sound)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Vergrößerung des linken Vorhofs (Left atrial enlargement)
    • Rechts-Links-Shunt (Right-to-left shunt)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Synkope (Syncope)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)

Atriumseptumdefekt, Sekundum-Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Dysregulation der Atmung (Breathing dysregulation)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • ST-Segment Unterdrückung (ST segment depression)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Erhöhter pulmonalvaskulärer Widerstand (Increased pulmonary vascular resistance)
    • Synkope (Syncope)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Zyanose (Cyanosis)

Atriumseptumdefekt, Sinus venosus Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
  • Häufig (79-30%):
    • Paradoxe Aufspaltung des zweiten Herztons (Paradoxical splitting of the second heart sound)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Vorhofarrhythmie (Atrial arrhythmia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Junktionale ektopische Tachykardie (Junctional ectopic tachycardia)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Vorzeitige Kontraktionen der Vorhöfe (Premature atrial contractions)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Automatische atriale Tachykardie (Automatic atrial tachycardia)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Schlaganfall (Stroke)

Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina

Beschreibung:

Die Atrophia gyrata der Aderhaut und der Retina (GACR) ist eine sehr seltene, vererbte Netzhautdystrophie, die durch eine fortschreitende chorioretinale Atrophie, Myopie und einen frühen Katarakt gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Myopie (Myopia)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Hyperornithinämie (Hyperornithinemia)
    • Chorioretinale Degeneration (Chorioretinal degeneration)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
    • Chorioretinale Hyperpigmentierung (Chorioretinal hyperpigmentation)
    • Blindheit (Blindness)
    • Subkapsulärer Katarakt (Subcapsular cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Seizure (Seizure)

Atrophie, bifokale chorioretinale progressive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopie (Myopia)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Chorioretinale Dystrophie (Chorioretinal dystrophy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Makula-Atrophie (Macular atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)

Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale

Beschreibung:

Die Dentatorubrale-pallidolysiale Atrophie (DRPLA) ist ein seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch unwillkürliche Bewegungen, Ataxie, Epilepsie, mentale Störungen, kognitiven Abbau und bezüglich der Vererbung deutlicher Antezipation.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
    • Demenz (Dementia)
    • Seizure (Seizure)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Dyssynergie (Dyssynergia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)

Atrophie, kortikale posteriore

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch eine Beeinträchtigung höherer visueller Verarbeitungsfähigkeiten und anderer posteriorer kortikaler Funktionen ohne Anzeichen von Augenanomalien, ein relativ intaktes Gedächtnis und eine intakte Sprache in den frühen Stadien sowie eine Atrophie der posterioren Hirnregionen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Alexia (Alexia)
    • Agnosie der Finger (Finger agnosia)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Dyskalkulie (Dyscalculia)
    • Agnosie (Agnosia)
  • Häufig (79-30%):
    • Apraxie der Gliedmaßen (Limb apraxia)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Trägheit (Inertia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)

Atrophodermia vermiculata

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Hauterkrankung, bei der in der Kindheit follikuläre keratotische Papeln auftreten, die sich langsam zu einer charakteristischen "wabenförmigen" Atrophie an den Wangen, im präaurikulären Bereich und auf der Stirn entwickeln. Seltener kann die Erkrankung auch die Oberlippe, die Ohren oder die Gliedmaßen betreffen. Weitere Merkmale sind Gesichtsrötungen, Milien und Follikelpfropfen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplastische pilosebaceous Einheiten (Hypoplastic pilosebaceous units)
    • Hautgrube (Skin pit)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
    • Abnormität der epidermalen Morphologie (Abnormality of epidermal morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Abnormität des Kinns (Abnormality of the chin)
    • Periaurikuläre Hautgruben (Periauricular skin pits)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erythema (Erythema)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Herzblock (Heart block)
    • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
    • Neurofibrome (Neurofibromas)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Schmerz (Pain)

Atrophodermie, lineare, Typ Moulin

Beschreibung:

Die Lineare Atrophodermie Typ Moulin (LAM) ist gekennzeichnet durch leicht atrophische, hyperpigmentierte bandförmige Veränderungen der Haut, die am Stamm und an den Gliedmaßen den Blaschko-Linien folgen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lineare Hyperpigmentierung (Linear hyperpigmentation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Steife Haut (Stiff skin)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Juckreiz (Pruritus)

Attenuierte familiäre adenomatöse Polyposis

Beschreibung:

Eine milde Form der familiären adenomatösen Polyposis, die durch das Vorhandensein von weniger als 100 adenomatösen Kolonpolypen, eine proximalere Kolonlokalisation, ein verzögertes Alter für das Auftreten von Darmkrebs und eine begrenztere Ausprägung der extrakolonischen Merkmale gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Mehrere Magenpolypen (Multiple gastric polyps)
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
    • Dickdarm-Polyposis (Large intestinal polyposis)
    • Rektale Polyposis (Rectal polyposis)
    • Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)
    • Zwölffingerdarm-Polyposis (Duodenal polyposis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Adenom der Schilddrüse (Thyroid adenoma)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)
    • Papillom (Papilloma)
    • Leiomyom der Gebärmutter (Uterine leiomyoma)
    • Fibrom (Fibroma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nebennierenrindenkarzinom (Adrenocortical carcinoma)
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Gastrointestinales Karzinom (Gastrointestinal carcinoma)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Angeborene Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium)

ATTR-Amyloidose, hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene genetische Systemerkrankung, die sich durch eine im Erwachsenenalter einsetzende, fortschreitende sensomotorische und autonome Neuropathie und eine infiltrative Kardiomyopathie auszeichnet. Die neurologische Beteiligung beginnt in der Regel mit einem sensorischen Verlust in den Extremitäten und geht in eine motorische Neuropathie über. Die Kardiomyopathie äußert sich durch Rhythmusstörungen und Herzversagen. Die Krankheit zeigt außerdem häufig eine Reihe weiterer klinischer Anzeichen und Symptome, die auf eine Beteiligung der Augen, der Nieren, des zentralen Nervensystems und des Magen-Darm-Trakts zurückzuführen sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Herzblock (Heart block)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Impotenz (Impotence)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Transthyretin-Kardioamyloidose (Transthyretin cardiac amyloidosis)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Fallendes Handgelenk (Wrist drop)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Abnorme Pupillenform (Abnormal pupil shape)
    • Sehnenruptur (Tendon rupture)
    • Zerebrale Amyloid-Angiopathie (Cerebral amyloid angiopathy)
    • Hypoästhesie (Hypoesthesia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Lumbale Spinalkanalstenose (Lumbar spinal canal stenosis)
    • Schmerz (Pain)

ATTRV122I-Amyloidose

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Form der ATTR-Amyloidose, die durch eine vorherrschende Herzbeteiligung gekennzeichnet ist, die aus der myokardialen Ablagerung von fehlgefaltetem TTR als Amyloid resultiert; sie kann auch von einer sensomotorischen/autonomen Polyneuropathie begleitet sein, wenn auch weniger häufig als bei anderen TTR-Varianten.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vorhofarrhythmie (Atrial arrhythmia)
    • Erhöhter Troponin T Spiegel im Blut (Increased troponin T level in blood)
    • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
    • Erhöhte zirkulierende NT-proBNP Konzentration (Increased circulating NT-proBNP concentration)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
  • Häufig (79-30%):
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Sehnenruptur (Tendon rupture)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Abnormität der Morphologie des enterischen Nervensystems (Abnormality of enteric nervous system morphology)
    • Anämie (Anemia)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)

ATTRV30M-Amyloidose

Beschreibung:

Eine hereditäre Form der ATTR-Amyloidose (hATTR), die durch eine progressive, längenabhängige sensomotorische axonale Polyneuropathie und/oder autonome Neuropathie im Erwachsenenalter gekennzeichnet ist. Häufig treten auch Nieren-, Augen- und Herzbeteiligungen auf. Zwei verschiedene Phänotypen werden mit dieser Mutation in Verbindung gebracht, nämlich V30M im Frühstadium und V30M im Spätstadium, die sich in Bezug auf das Alter bei Beginn (<50 Jahre bzw. >50 Jahre), das Erscheinungsbild, die histopathologischen Merkmale, die Geschwindigkeit des Krankheitsverlaufs und das Ansprechen auf die Therapie unterscheiden.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Impotenz (Impotence)

Aurikulo-kondyläres Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Dysostose mit vorherrschender kraniofazialer Beteiligung, die durch beidseitige Fehlbildungen der Ohrmuscheln, Hypoplasie der Unterkieferkondylen, Mikrostomie, Mikrognathie, Mikroglossie und Gesichtsasymmetrie gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Hypotonie, Ptosis, Gaumenspalte, volle Wangen, Entwicklungsverzögerung, Hörstörungen und Atemnot. Es wurde über erhebliche intra- und interfamiliäre phänotypische Variationen berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Unterkieferkondylus (Mandibular condyle hypoplasia)
    • Spaltförmige Spirale (Cleft helix)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Zungenmuskelschwäche (Tongue muscle weakness)
    • Aplasie/Hypoplasie des äußeren Ohrs (Aplasia/Hypoplasia of the external ear)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schnarchen (Snoring)
    • Fragezeichen-Ohr (Question mark ear)
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Abnormität des Crus der Helix (Abnormality of the crus of the helix)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Periaurikuläre Hautgruben (Periauricular skin pits)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Aplasie des Unterkieferkondylus (Mandibular condyle aplasia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hamartom der Zunge (Hamartoma of tongue)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aneurysmatische Fehlbildung der Vene von Galen (Vein of Galen aneurysmal malformation)

Aurikulo-Osteo-Dysplasie

Beschreibung:

Die Auriculo-osteo-Dysplasie ist eine sehr seltene Krankheit, gekennzeichnet durch Dysplasie einer Reihe von Knochen, charakteristische Ohrform (verlängerte, angewachsene Ohrläppchen, begleitet von einem kleinen, leicht posterioren Läppchen) und einem leichtem Kleinwuchs. Die Krankheit wurde in 2 Familien bei mehreren Angehörigen gesehen. Konstantes Symptom bei allen Betroffenen war ein dysplastisches Radius-Capitulum-Gelenk. Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Angelegtes Ohrläppchen (Attached earlobe)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
  • Häufig (79-30%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)

Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, gekennzeichnet durch globale Entwicklungsverzögerung und grenzwertige bis schwere Intelligenzminderung, Autismus-Spektrum-Störung mit zwanghaftem Verhalten, Stereotypien, Hyperaktivität, aber häufig freundlicher und umgänglicher Persönlichkeit, Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, Kleinwuchs, Muskelhypotonie, Mikrozephalie, charakteristische dysmorphe Merkmale (Hypertelorismus, hochgewölbte Augenbrauen, Ptosis, tiefer und/oder breiter Nasenrücken, breite/vorstehende Nasenspitze, kurzes und/oder nach oben gebogenes Philtrum, schmaler Mund und Mikrognathie) und Skelettanomalien (Kyphose und/oder Skoliose, Arthrogrypose, schlanker Habitus und Extremitäten). Weitere klinische Merkmale können Hernien, angeborene Herzfehler, Kryptorchismus und Krampfanfälle sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Lärmempfindlichkeit (Sound sensitivity)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gelenkkontraktur des 5. Fingers (Joint contracture of the 5th finger)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schmale Palme (Narrow palm)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
    • Periaurikuläre Hautgruben (Periauricular skin pits)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Verminderte Palmarfalten (Decreased palmar creases)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)

Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Störung der N-gebundenen Glykosylierung, die durch distale Arthrogryposis (leichte Beugekontrakturen der Finger, Abweichung der distalen Phalangen, Schwanenhals-Fehlbildung), Retromikrognathie, allgemeine Muskelhypotonie, verzögerte psychomotorische Entwicklung, Autismus-Spektrum-Störung (Sprachverzögerung, abnorme Sprachverwendung, Schwierigkeiten beim Initiieren, Verstehen und Aufrechterhalten sozialer Interaktion, eingeschränkte nonverbale Kommunikation und repetitives Verhalten), Krampfanfälle, Mikrozephalie und leichte bis mittelschwere Intelligenzminderung, die sich mit zunehmendem Alter bemerkbar macht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verrenkung des Knies (Knee dislocation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Hammertoe (Hammertoe)

Autoimmune limbische Enzephalitis

Beschreibung:

Eine Autoimmunenzephalitis mit Beteiligung der mesialen Schläfenlappen, die klinisch durch subakut einsetzende (d. h. rasch fortschreitende, weniger als drei Monate andauernde) Defizite des Kurzzeitgedächtnisses, Krampfanfälle oder psychiatrische Symptome wie Verhaltensänderungen, Angstzustände, Depressionen und Psychosen gekennzeichnet ist. Weitere diagnostische Kriterien sind bilaterale, auf die mesialen Schläfenlappen beschränkte Anomalien im MRT des Gehirns, eine Liquorpleozytose und/oder epileptische oder langsame Aktivität mit Beteiligung der Schläfenlappen im EEG sowie der begründete Ausschluss anderer Ursachen. Paraneoplastische oder nicht-paraneoplastische Antikörper gegen neuronale Antigene können im Serum und/oder im Liquor nachgewiesen werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • EEG mit fokaler langsamer Aktivität (EEG with focal slow activity)
    • Ängste (Anxiety)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Oligoklonale IgG-Banden im Liquor (CSF oligoclonal immunoglobulin G bands)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Psychose (Psychosis)
    • EEG mit temporaler Verlangsamung (EEG with temporal slowing)
    • Anti-Hu Antikörper-Positivität (Anti-Hu antibody positivity)
    • Depression (Depression)
    • Kurzzeitgedächtnisstörung (Short term memory impairment)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Seizure (Seizure)
    • Anti-LGI1-Antikörper (Anti-LGI1 antibody)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Paroxysmal vertigo (Paroxysmal vertigo)
    • Anti-GABA(B)R-Antikörper (Anti-GABA(B)R antibody)
    • Anti-CASPR2 Antikörper (Anti-CASPR2)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Bösartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Malignant neoplasm of the central nervous system)

Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Anti-Glutaminsäure-Decarboxylase-Antikörper-Positivität (Anti-glutamic acid decarboxylase antibody positivity)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Positivität der Insulinrezeptor-Antikörper (Insulin receptor antibody positivity)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)

Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-10-Konzentration (Increased circulating interleukin 10 concentration)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Erhöhte B-Zellzahl (Increased B cell count)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Abnorme Lymphozytenapoptose (Abnormal lymphocyte apoptosis)
    • Erhöhter Anteil an CD4-negativen, CD8-negativen, alpha-beta regulatorischen T-Zellen (Elevated proportion of CD4-negative, CD8-negative, alpha-beta regulatory T cells)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Coombs-positive hämolytische Anämie (Coombs-positive hemolytic anemia)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • T-Zellen-Lymphom (T-cell lymphoma)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-18-Konzentration (Increased circulating interleukin 18 concentration)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Abnormaler Anteil an CD4-T-Zellen (Abnormal proportion of CD4 T cells)
    • Abnormaler Anteil an CD8-T-Zellen (Abnormal proportion of CD8 T cells)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Spezifischer Anti-Polysaccharid-Antikörper-Mangel (Specific anti-polysaccharide antibody deficiency)
    • Burkitt-Lymphom (Burkitt lymphoma)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Non-Hodgkin-Lymphom (Non-Hodgkin lymphoma)
    • Erhöhte zirkulierende lösliche FASL-Konzentration (Elevated circulating soluble FASL concentration)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Erhöhte zirkulierende Vitamin-B12-Konzentration (Elevated circulating vitamin B12 concentration)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Abnormaler Vitamin B12-Spiegel (Abnormal vitamin B12 level)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Fibroadenom der Brust (Fibroadenoma of the breast)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Gastritis (Gastritis)
    • Neoplasma der Zunge (Neoplasm of the tongue)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Seizure (Seizure)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Adenom der Schilddrüse (Thyroid adenoma)
    • Colitis (Colitis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)

Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz

Beschreibung:

Eine seltene, primäre Immunschwäche, die durch eine variable Kombination aus Enteropathie, Hypogammaglobulinämie, wiederkehrenden Atemwegsinfekten, granulomatöser lymphatischer interstitieller Lungenerkrankung, lymphozytärer Infiltration nicht-lymphoider Organe (Darm, Lunge, Gehirn, Knochenmark, Niere), autoimmuner Thrombozytopenie oder Neutropenie, autoimmuner hämolytischer Anämie und Lymphadenopathie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Häufig (79-30%):
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Morbus Crohn (Crohn's disease)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Lymphozytäre Infiltration der kolorektalen Schleimhaut (Lymphocytic infiltration of the colorectal mucosa)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Atrophische Gastritis (Atrophic gastritis)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Reine Erythrozytenaplasie (Pure red cell aplasia)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)

Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1

Beschreibung:

Die Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ I, oder APECED-Syndrom (Autoimmun-Polyendokrinopathie - Candidiasis - Ektodermale Dystrophie), ist eine genetische Krankheit, die sich in der Kindheit oder der frühen Adoleszenz mit einer Kombination von chronischer muko-kutaner Candidiasis, Hypoparathyreoidismus und autoimmun bedingter Nebenniereninsuffizienz manifestiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Anti-21-Hydroxylase Antikörper-Positivität (Anti-21-hydroxylase antibody positivity)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Anti-Seitenketten-Spaltungsenzym Antikörper-Positivität (Anti-side-chain cleavage enzyme antibody positivity)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Verminderte zirkulierende Vitamin-B12-Konzentration (Decreased circulating vitamin B12 concentration)
    • Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Primäre Hodeninsuffizienz (Primary testicular failure)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Atrophische Gastritis (Atrophic gastritis)

Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Morbus Basedow (Graves disease)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Steroid 17alpha-Hydroxylase Antikörper-Positivität (Anti-steroid 17alpha-hydroxylase antibody positivity)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)

Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Häufig (79-30%):
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Atrophische Gastritis (Atrophic gastritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Dysgenesie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary dysgenesis)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Vitiligo (Vitiligo)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
    • Nicht-kaseinierende epitheloide Zellgranulomatose (Non-caseating epithelioid cell granulomatosis)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Thymoma (Thymoma)
    • Aplasie/Hypoplasie der Milz (Aplasia/Hypoplasia of the spleen)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Autoimmuner Hypoparathyreoidismus (Autoimmune hypoparathyroidism)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)

Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 4

Beschreibung:

Eine seltene Autoimmun-Polyendokrinopathie, die durch eine Autoimmunaktivität gegen ein endokrines Organ in Kombination mit mindestens einem weiteren endokrinen oder nicht endokrinen Organ gekennzeichnet ist. Zu den typischen Autoimmunerkrankungen dieses Typs gehören insulinpflichtiger Diabetes, perniziöse Anämie, Alopezie, Vitiligo oder Myasthenia gravis, nicht jedoch Morbus Addison, Schilddrüsenerkrankungen oder Hypoparathyreoidismus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Häufig (79-30%):
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Atrophische Gastritis (Atrophic gastritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Dysgenesie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary dysgenesis)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Vitiligo (Vitiligo)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
    • Nicht-kaseinierende epitheloide Zellgranulomatose (Non-caseating epithelioid cell granulomatosis)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Thymoma (Thymoma)
    • Aplasie/Hypoplasie der Milz (Aplasia/Hypoplasia of the spleen)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)

Autosomal-dominante mitochondriale Myopathie mit Belastungsintoleranz

Beschreibung:

Eine mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die auf Anomalien der Kern-DNA zurückzuführen ist. Sie ist gekennzeichnet durch den Beginn einer langsam fortschreitenden Schwäche der proximalen unteren Gliedmaßen und Bewegungsunverträglichkeit im ersten Lebensjahrzehnt, gefolgt von einer Schwäche der Nackenbeuger-, Schulter- und distalen Beinmuskulatur. Die Gesichtsmuskeln werden erst später im Krankheitsverlauf betroffen. Weitere Manifestationen sind eine eingeschränkte Lungenfunktion und Kleinwuchs. Laboruntersuchungen zeigen eine Laktatazidämie und eine erhöhte Kreatinkinase im Serum.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Erhöhte Anzahl von Mitochondrien (Increased mitochondrial number)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)

Autosomal-dominante Myopie-Mittelgesichtsrücklage-sensorineuraler Hörverlust-rhizomele Dysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, gekennzeichnet durch Mikromelie mit rhizomeler Verkürzung, metaphysäre Verbreiterung der Röhrenknochen, Brachydaktylie, kleine Skapulae, Mikrognathie und Thoraxinsuffizienz, die eine Tracheotomie und Beatmung erfordert, sowie schwere Myopie und sensorineurale Schwerhörigkeit. Weitere dysmorphe kraniofaziale Merkmale sind Balkonstirn, Proptosis, Epikanthusfalten, kurze Nase, flacher Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, Retrusion des Mittelgesichts und Gaumenspalte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hantelförmiger Röhrenknochen (Dumbbell-shaped long bone)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)

Autosomal-dominante Palmoplantarkeratose und kongenitale Alopezie

Beschreibung:

Die autosomal-dominante Palmoplantarkeratose mit kongenitaler Alopezie (PPK-CA) ist eine seltene Genodermatose mit fehlender Kopf- und Körperbehaarung und Palmoplantarkeratose, ohne andere Veränderungen an den Händen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Sklerodaktylie (Sclerodactyly)
    • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
    • Generalisierte Hypotrichose (Generalized hypotrichosis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
    • Digitaler Einschnürungsring (Digital constriction ring)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Einseitige Taubheit (Unilateral deafness)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Nuklearer Katarakt (Nuclear cataract)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Hautspalte (Skin fissure)
    • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
    • Fehlende Haare (Absent hair)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Seizure (Seizure)

Autosomal-rezessive axonale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit durch Defekt im Kupfermetabolismus

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive hereditäre motorisch-sensorische axonale Neuropathie, die durch eine motorisch-prädominante axonale Polyneuropathie aufgrund eines Defekts im Kupferstoffwechsel gekennzeichnet ist. Die Patienten werden im Säuglings- oder Kindesalter symptomatisch mit einer subtilen motorischen Verzögerung oder Regression, die sich in fortschreitender Schwäche, Muskelschwund und fehlenden Reflexen in den unteren und oberen Extremitäten manifestiert. Darüber hinaus ist das Vibrationsempfinden leicht vermindert. Es wurde auch eine Beteiligung des Gesichts mit Schwäche und Faszikulation der Gesichtsmuskeln beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Anomalie der Kupferhomöostase (Abnormality of copper homeostasis)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)

Autosomal-rezessive komplexe spastische Paraplegie durch Störung im Kennedy-Stoffwechselweg

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte seltene neurologische Störung, die durch fortschreitende spastische Paraparese und verzögerte grobmotorische Entwicklung gekennzeichnet ist und im Säuglings- oder frühen Kindesalter beginnt. Die Patienten weisen außerdem einen unterschiedlichen Grad an Intelligenzminderung, Sprachverzögerung und Dysarthrie auf. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören Mikrozephalie, Krampfanfälle, bifide Uvula mit oder ohne Gaumenspalte und Augenanomalien. Die Bildgebung des Gehirns zeigt Anomalien der weißen Substanz in den periventrikulären und anderen Regionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Mäßig kurze Statur (Moderately short stature)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Nasale, dysartische Sprache (Nasal, dysarthic speech)
  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Demyelinisierende motorische Neuropathie (Demyelinating motor neuropathy)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Tortuosität der zentralen Netzhautgefäße (Central retinal vessel vascular tortuosity)
    • Hyporeflektive Räume im makulären OCT (Hyporeflective spaces on macular OCT)
    • Seizure (Seizure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Tetraplegie/Tetraparese (Tetraplegia/tetraparesis)

Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel

Beschreibung:

Die autosomal-rezessiv vererbte kongenitale Kleinhirnataxie aufgrund eines MGLUR1-Mangels ist eine seltene, genetisch bedingte, langsam fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung (beginnend im Säuglingsalter), eine leichte bis schwere Intelligenzminderung mit schlechtem oder fehlendem Sprachvermögen, mäßige bis schwere Ataxie des Standes und des Ganges, pyramidale Zeichen (z. B. Hyperreflexie) und leichte Dysdiadochokinese, Dysmetrie, Tremor und/oder Dysarthrie gekennzeichnet ist. Okulomotorische Zeichen wie Nystagmus, Strabismus, Ptose und hypometrische Sakkaden können ebenfalls auftreten. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine progressive, generalisierte, mäßige bis schwere Kleinhirnatrophie, eine inferiore Vermis-Hypoplasie und/oder ein konstitutionell kleines Gehirn.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Dysmetrie der Gliedmaßen (Limb dysmetria)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Abnormität der Augenabduktion (Abnormality of ocular abduction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Seizure (Seizure)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)

Autosomal-rezessive Mikrozephalie mit Chorioretinopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Seizure (Seizure)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, autosomal-rezessive spastische Ataxie, die durch zerebelläre Ataxie, Spastizität, Kleinhirn- (und in einigen Fällen auch Großhirn-) Atrophie, Dystonie und Leukoenzephalopathie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Spastizität (Spasticity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)

Autosomal-rezessive spastische Ataxie-Optikusatrophie-Dysarthrie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, autosomal-rezessive Form der spastischen Ataxie, die in der frühen Kindheit auftritt und gekennzeichnet ist durch spastische Paraparese, zerebelläre Ataxie, Dysarthrie und Optikusatrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypertonie der oberen Gliedmaßen (Upper limb hypertonia)
    • Bewegungsanomalie der Zunge (Movement abnormality of the tongue)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)

Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Ein autosomal-rezessive syndromale zerebellären Ataxie, die sich durch eine früh einsetzende zerebelläre Ataxie in Verbindung mit Hörverlust und Blindheit auszeichnet. Die Patienten können auch eine demyelinisierende periphere motorische Neuropathie aufweisen. Die zerebrale MRT zeigt Veränderungen der zerebellären weißen Substanz ohne zerebelläre Atrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Spinozerebelläre Atrophie (Spinocerebellar atrophy)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Cochlea-Degeneration (Cochlear degeneration)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Blindheit (Blindness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)

Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, langsam fortschreitend

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, autosomal-rezessive Kleinhirnataxie, die durch eine langsam fortschreitende spinozerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist, die sich im Kindesalter entwickelt und sich durch Gang- und Gliedmaßenataxie, Haltetremor, Dysarthrie, sensorische Veränderungen (z. B. verminderter Vibrationssinn), Augenbewegungsanomalien (Nystagmus, sakkadierte Blickfolgebewegungen, okulomotorische Apraxie), Faszikulationen der oberen und unteren Gliedmaßen und Hyperreflexie mit Babinski-Zeichen äußert. Die Bildgebung des Gehirns zeigt zerebelläre, pontine, vermianische und medulläre Atrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Sprache scannen (Scanning speech)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Seizure (Seizure)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Bewegungsstörungen-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Ataxie, die durch eine progressive Kleinhirnataxie gekennzeichnet ist, die mit einer Störung der visuellen Fixation durch sakkadische Intrusionen (überschießende horizontale Sakkaden mit makroakkadischen Oszillationen und erhöhter Geschwindigkeit größerer Sakkaden) einhergeht. Die Patienten zeigen eine progressive Gang-, Rumpf- und Extremitätenataxie mit Pyramidenbahnzeichen (erhöhte Sehnenreflexe und Babinski-Zeichen), myoklonischen Zuckungen, Faszikulationen, zerebellärer Dysarthrie, sensomotorischer axonaler Neuropathie mit beeinträchtigter Gelenkstellung, gestörter Vibrations-, Temperatur- und Schmerzempfindung, Pes cavus und sakkadischen Intrusionen mit charakteristischen überschießenden horizontalen Sakkaden, makroakkadischen Oszillationen und erhöhter Geschwindigkeit größerer Sakkaden, ohne andere Augenbewegungsstörungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Abnormale visuelle Fixierung (Abnormal visual fixation)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Abnorme Morphologie der unteren Motoneuronen (Abnormal lower motor neuron morphology)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypermetrische Sakkaden (Hypermetric saccades)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myoklonus (Myoclonus)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch RUBCN-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch TUD-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch WWOX-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, infantile, nicht-progressive

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive Kleinhirnataxie, die durch eine nicht-progressive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Säuglingsalter gekennzeichnet ist. Sie manifestiert sich durch eine verzögerte motorische und sprachliche Entwicklung, Gangataxie, Dysmetrie, Hypotonie, erhöhte tiefe Sehnenreflexe und Dysarthrie. Zu den weiteren variablen Manifestationen gehören mäßiger Nystagmus beim seitlichen Blick, leichte Spastik, Intentionstremor, Kleinwuchs und Pes planus. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine Atrophie des Kleinhirns.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, autosomal-rezessive Kleinhirnataxie, die sich im Erwachsenenalter durch eine langsam fortschreitende spinozerebelläre Ataxie mit Gang- und appendikulärer Ataxie, Dysarthrie, Augenbewegungsanomalien (z. B. horizontaler, vertikaler und/oder abwärts gerichteter Nystagmus, hypermetrische Sakkaden), verstärkte tiefe Sehnenreflexe und fortschreitenden kognitiven Verfall äußert. Weitere variable Merkmale können Muskelschwund und Faszikulationen der proximalen Beinmuskulatur, Pes cavus, inspiratorischer Stridor, Epilepsie, Netzhautdegeneration und Katarakte sein. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine ausgeprägte Atrophie des Kleinhirns und die Elektromyographie weist auf eine Beteiligung der unteren Motoneuronen hin.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Downbeat-Nystagmus (Downbeat nystagmus)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Tortuosität der Bindehautgefäße (Tortuosity of conjunctival vessels)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-psychomotorische Retardierung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Anomalie des glatten Auges (Pursuit) (Abnormality of ocular smooth pursuit)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, langsam fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch eine verzögerte psychomotorische Entwicklung ab dem Säuglingsalter, eine leichte bis schwere Intelligenzminderung, Gang- und Standataxie, Pyramidenzeichen (Hyperreflexie, Plantarstreckung), Dysarthrie und Augenanomalien (z. B. z. B. Nystagmus, okulomotorische Apraxie, Abduktionsdefizite, Esotropie, Ptosis). Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine progressive, generalisierte Kleinhirnatrophie, eine leichte Ventrikulomegalie und in einigen Fällen retrozerebelläre Zysten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Progressive trunkale Ataxie (Progressive truncal ataxia)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
    • Esotropie (Esotropia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Retrozerebelläre Zyste (Retrocerebellar cyst)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Seizure (Seizure)

Avaskuläre Nekrose des Femurkopfes, familiäre Form

Beschreibung:

Die Avaskuläre Nekrose des Femurkopfes (ANFH) ist eine schwere invalidisierende Krankheit, gekennzeichnet durch zunehmende Schmerzen in den Leisten, Hinken, unterschiedlicher Beinlänge, Zusammenbruch des subchondralen Knochens, eingeschränkte Beweglichkeit in der Hüfte und schließlich Degeneration des Hüftgelenkes, die einen totalen Hüftgelenksersatz erfordert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leistenschmerzen (Groin pain)
    • Anomalien im Bereich des Oberschenkelhalses oder -kopfes (Abnormality of the femoral neck or head region)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Beeinträchtigung der Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) (Impairment of activities of daily living)
    • Kurz getretener schlurfender Gang (Short stepped shuffling gait)
    • Hüftschmerzen (Hip pain)

Avaskuläre Nekrose, nicht-traumatische sekundäre

Beschreibung:

Eine seltene osteonekrotische Erkrankung, die durch das Absterben zellulärer Komponenten des Knochens infolge einer Unterbrechung der subchondralen Blutversorgung gekennzeichnet ist und sich typischerweise durch ein- oder beidseitige, unifokale oder multifokale Läsionen manifestiert, die sich in der Regel an der Epiphyse, Metaphyse und/oder Diaphyse der Oberschenkelköpfe, Knie, Schultern, Knöchel und/oder Handgelenke befinden und zu einem allmählichen Auftreten von Schmerzen und einer fortschreitenden Gelenkdegeneration mit Funktionsverlust führen. Ein Zusammenhang mit der Einnahme von Kortikosteroiden, Alkoholismus, hyperbaren Ereignissen, Strahlen- oder zytotoxischen Wirkstoffen, Hämoglobinopathien und/oder zugrunde liegenden Autoimmun- oder Stoffwechselerkrankungen wurde beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Leistenschmerzen (Groin pain)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)

Axenfeld-Rieger-Syndrom

Beschreibung:

Das Axenfeld-Rieger-Syndrom (ARS) ist die allgemeine Bezeichnung für eine Gruppe genetischer Krankheiten mit überlappenden Symptomen und Dysgenesie des vorderen Augensegmentes als wichtigster anatomischer Anomalie. Patienten mit ARS können mehrere, im einzelnen unterschiedliche angeborene Fehlbildungen aufweisen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
  • Häufig (79-30%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Hypospadie (Hypospadias)

AXIN2-assoziierte Polyposis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Abnormität des Odontoidgewebes (Abnormality of odontoid tissue)

Axonale Neuropathie mit Neuromyotonie, autosomal-rezessiv

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Myotonie (Myotonia)
    • EMG: myokymische Entladungen (EMG: myokymic discharges)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Myokymia (Myokymia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der distalen Gliedmaßen (Fatigable weakness of distal limb muscles)
    • Limb fasciculations (Limb fasciculations)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Krämpfe in den Beinen bei körperlicher Anstrengung (Exercise-induced leg cramps)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)
    • Durch Perkussion ausgelöste schnelle rollende Muskelkontraktionen (Percussion-induced rapid rolling muscle contractions)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Kurzer 3. Mittelfußknochen (Short third metatarsal)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)

Aymé-Gripp-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch kongenitale Katarakt, sensorineurale Schwerhörigkeit, Entwicklungsverzögerung mit unterschiedlichem Grad an Intelligenzminderung, Krampfanfälle, Kleinwuchs, Brachyzephalie und Gesichtsdysmorphien (z. B. flaches Erscheinungsbild, Ptosis, kurze Nasenspitze, langes Philtrum, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren und kleiner Mund) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind Skelettanomalien, Nageldystrophie, Brustdrüsenhypoplasie und Autismus-Spektrum-Störung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Asymmetrisches weinendes Gesicht (Asymmetric crying face)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Reduzierte Armspannweite (Reduced arm span)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • J-förmige Sella turcica (J-shaped sella turcica)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

Azidose, renale tubuläre, distale

Beschreibung:

Eine seltene genetische oder erworbene Erkrankung der Nierentubuli, die durch eine hyperchlorämische metabolische Azidose gekennzeichnet ist. Die primäre distale renale tubuläre Azidose (dRTA) ist häufig mit Hypokaliämie verbunden, andere Formen mit Hypokaliämie, Hyperkaliämie oder Normokaliämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alkalischer Urin (Alkaline urine)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Hypocitraturie (Hypocitraturia)
    • Hyperchlorämische metabolische Azidose (Hyperchloremic metabolic acidosis)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Chronische metabolische Azidose (Chronic metabolic acidosis)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Verminderte Bikarbonatkonzentration im Serum (Decreased serum bicarbonate concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypermagnesiurie (Hypermagnesiuria)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Nieren-Kalium-Verschwendung (Renal potassium wasting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Niedermolekulare Proteinurie (Low-molecular-weight proteinuria)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Vergrößerter vestibulärer Aquädukt (Enlarged vestibular aqueduct)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Rachitis (Rickets)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Lähmung (Paralysis)

Azidose, renale tubuläre, proximale

Beschreibung:

Eine seltene Erkrankung der Nierentubuli, bei der die Fähigkeit des proximalen Tubulus zur Rückresorption von Bikarbonat aus dem glomerulären Filtrat beeinträchtigt ist, was zu einer hyperchlorämischen metabolischen Azidose führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperchlorämische metabolische Azidose (Hyperchloremic metabolic acidosis)
    • Bikarbonat-verbrauchende renale tubuläre Azidose (Bicarbonate-wasting renal tubular acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Bikarbonaturie (Bicarbonaturia)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Niedermolekulare Proteinurie (Low-molecular-weight proteinuria)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Hypernatriurie (Hypernatriuria)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Globale proximale Tubulopathie (Global proximal tubulopathy)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
    • Hypomineralisierung des Zahnschmelzes (Enamel hypomineralization)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Coloboma (Coloboma)
    • Subvalvuläre Aortenstenose (Subvalvular aortic stenosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)

B4GALT1-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe von autosomal-rezessiv vererbten Krankheiten mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ IId (CDG 2D) ist gekennzeichnet durch Dandy-Walker-Malformation mit Makrozephalie, Hydrozephalus, Muskelhypotonie, Myopathie und Gerinnungsstörungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Profil der Typ-II-Transferrin-Isoform (Type II transferrin isoform profile)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Myopie (Myopia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verminderte LDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased LDL cholesterol concentration)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Ödeme (Edema)

B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom

Beschreibung:

Ein Subtyp des spondylodysplastischen Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), der auf pathogene Varianten des <i>B4GALT7</i>-Gens zurückzuführen ist und durch Kleinwuchs, unterschiedlich ausgeprägte Muskelhypotonie, Gelenkhypermobilität, insbesondere der Hände, und Verkrümmung der Extremitäten gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind die typische kraniofaziale Ausprägung (Mittelgesichtshypoplasie, rundes, flaches Gesichtsprofil, Proptosis und schmaler Mund), eine überdehnbare, weiche, "teigig" aussehende, dünne und durchscheinende Haut, verzögerte motorische und/oder kognitive Entwicklung, charakteristische Röntgenbefunde (wie Radio-Ulnar-Synostose, Subluxation oder Dislokation des Radialkopfes, metaphysäre Verbreiterung und Osteopenie) und Augenanomalien.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantare Kutis gyrata (Palmoplantar cutis gyrata)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hodentorsion (Testicular torsion)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Häufig (79-30%):
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Primärzähne (Abnormality of primary teeth)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)

Babesiose

Beschreibung:

Die Babesiose ist eine durch Protozoen der Gattung <i>Babesia</i> verursachte Infektionskrankheit. Sie ist gekennzeichnet durch Fieber und hämolytische Anämie, jedoch reicht das klinische Bild von symptomfreier Infektion bis zu schwerem Verlauf mit tödlichem Ausgang.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Husten (Cough)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
    • Depression (Depression)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Koma (Coma)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Photophobie (Photophobia)

Bainbridge-Ropers-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung mit einer variablen phänotypischen Ausprägung, die typischerweise durch Mikrozephalie, schlechte Nahrungsaufnahme, Gedeihstörungen, eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, die häufig zu fehlender/schlechter Sprache führt, eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung und Hypotonie gekennzeichnet ist. Zu den charakteristischen kraniofazialen Merkmalen gehören eine prominente Stirn, hochgewölbte, dünne Augenbrauen, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, eine lange, röhrenförmige Nase mit breiter Spitze und prominentem Nasenrücken sowie ein breiter Mund mit voller, evertierter Unterlippe. Gelenkhypermobilität und Ulnardeviation der Handgelenke werden ebenfalls häufig beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Verminderter Gesichtsausdruck (Decreased facial expression)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Seizure (Seizure)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hypertonie (Hypertonia)

Bakrania-Ragge-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Anophthalmie oder Mikrophthalmie, Retinadystrophie und/oder Myopie, in einigen Fällen verbunden mit Hirnanomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Myopie (Myopia)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Hypoplasie des unteren Hirnbereichs (Inferior vermis hypoplasia)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Baller-Gerold-Syndrom

Beschreibung:

Das Baller-Gerold-Syndrom ist gekennzeichnet durch Kranznaht-Synostose und Anomalien des radialen Strahls (Oligodaktylie, Daumenaplasie oder -hypoplasie, Radiusaplasie oder -hypoplasie).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oligodaktylie der Hand (Hand oligodactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Kniescheibe (Aplasia/Hypoplasia of the patella)
    • Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Bamforth-Lazarus-Syndrom

Beschreibung:

Ein sehr seltene Form der kongenitalen syndromalen Hypothyreose, die durch Schilddrüsen-Dysgenesie (in den meisten Fällen Athyreose), Gaumenspalte und abstehendes Haaren, mit oder ohne Choanalatresie und bifider Epiglottis gekennzeichnet ist. Gesichtsdysmorphien und Porenzephalie wurden in Einzelfällen berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Schilddrüsen-Agenesie (Thyroid agenesis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Bangstad-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnormalität der Nebenschilddrüse (Abnormality of the parathyroid gland)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Banki-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)

Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch hamartomatöse intestinale Polyposis, Lipome, Makrozephalie und genitale Lentiginose gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Dickdarms (Abnormal large intestine morphology)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hamartomatöse Polyposis (Hamartomatous polyposis)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Lipom (Lipoma)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Nävus (Nevus)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Muskelschwäche der Bauchdecke (Abdominal wall muscle weakness)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Gebärmutterneubildung (Uterine neoplasm)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Neoplasma der Nebennierenrinde (Neoplasm of the adrenal cortex)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom

Beschreibung:

Das Baraitser-Winter-Syndrom (BWS) ist ein Fehlbildungssyndrom. Charakteristische Zeichen sind faziale Dysmorphien (metopische Leiste, Hypertelorismus mit Ptose, breite kolbige Nase, geschwungene Augenbrauen, zunehmende Vergröberung des Gesichtes), okuläres Kolobom, Pachygyrie und/oder Band-Heterotopien mit antero-posteriorem Gradienten, fortschreitende Versteifung der Gelenke und intellektuelles Defizit unterschiedlichen Ausmaßes, oft mit schwerer Epilepsie. Das Fryns-Aftimos-Syndrom (FAS) bezeichnet das Erscheinungsbild des BWS bei älteren Patienten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Euryblepharon (Euryblepharon)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Macrogyria (Macrogyria)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Seizure (Seizure)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Mutismus (Mutism)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Retinoschisis (Retinoschisis)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verdoppelung des Daumenglieds (Duplication of thumb phalanx)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Microcornea (Microcornea)

Barber-Say-Syndrom

Beschreibung:

Das Barber Say-Syndrom (BSS) ist eine seltene ektodermale Dysplasie mit Beginn in der Neonatalperiode. Symptome sind: Kongenitale generalisierte Hypertrichose, atrophische Haut, Ektropion und Mikrostomie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ablepharon (Ablepharon)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)

Bardet-Biedl-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Multisystemstörung, die durch die variable Assoziation von Netzhautdystrophie, Adipositas, Polydaktylie, Urogenital- und Nierenanomalien, Lernbehinderung und Hypogonadismus gekennzeichnet ist und mit einem breiten Spektrum an anderen geringfügigen Manifestationen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adipositas am Stamm in der Kindheit (Childhood-onset truncal obesity)
    • Adipositas (Obesity)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Autism (Autism)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Depression (Depression)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Gestörte Nüchternglukose (Impaired fasting glucose)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Aplasie/Hypoplasie der Vagina (Aplasia/Hypoplasia of the vagina)
    • Mediales Aufflackern der Augenbraue (Medial flaring of the eyebrow)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Ängste (Anxiety)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Asthma (Asthma)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Nasale, dysartische Sprache (Nasal, dysarthic speech)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Seizure (Seizure)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Hydrometrokolpos (Hydrometrocolpos)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Klinodaktylie der distalen Phalanx des fünften Fingers (Fifth finger distal phalanx clinodactyly)

Barth-Syndrom

Beschreibung:

Das Barth-Syndrom (BTHS) ist ein angeborener Defekt des Phospholipid-Stoffwechsels und gekennzeichnet durch dilatative Kardiomyopathie (DCM), Myopathie der Skelettmuskulatur, Neutropenie, verzögertes Wachstum und Organoazidurie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Abnorme mitochondriale Morphologie (Abnormal mitochondrial morphology)
    • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)

Bartsocas-Papas-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Talipes (Talipes)
    • Hypoplastische männliche äußere Genitalien (Hypoplastic male external genitalia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Popliteales Pterygium (Popliteal pterygium)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)

Bartter-Syndrom

Beschreibung:

Das Bartter-Syndrom (BS) ist gekennzeichnet durch eine hypokaliämische Alkalose mit erhöhten Plasmaspiegeln von Renin und Aldosteron, niedrigem Blutdruck und Angiotensin II-Resistenz der Gefäße.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Bartter-Syndrom Typ 4

Beschreibung:

Ein Subtyp des Bartter-Syndroms, der durch mütterliches Polyhydramnion, Frühgeburtlichkeit, Salzverlust, Polyurie und sensorineurale Taubheit gekennzeichnet ist und mit hypokaliämischer und hypochlorämischer metabolischer Alkalose, erhöhten Plasmarenin- und Aldosteronspiegeln und niedrigem bis normalem Blutdruck einhergeht. Die Calciumausscheidung im Urin ist variabel, und eine Nephrokalzinose ist in der Regel nicht vorhanden.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Beeinträchtigte Konzentrationsfähigkeit der Nieren (Impaired renal concentrating ability)
    • Hyperaktives Renin-Angiotensin-System (Hyperactive renin-angiotensin system)
    • Hypokaliämische metabolische Alkalose (Hypokalemic metabolic alkalosis)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Erhöhtes Kalium im Urin (Increased urinary potassium)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Hypochlorämie (Hypochloremia)
    • Hyperprostaglandinurie (Hyperprostaglandinuria)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypertonie (Hypertension)

Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Syndrom der Intelligenzminderung, das durch eine schwere globale Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Wachstumsverzögerung, okuläre Defekte wie kongenitalen Katarakt und Naevus flammeus simplex an der Stirn gekennzeichnet ist. Herz-, Urogenital- und Skelettanomalien sowie Krampfanfälle sind bei den meisten Patienten vorhanden. Zu den dysmorphen kraniofazialen Merkmalen zählen unter anderem spärliches Haar, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Hypertelorismus, eine breite und überhängende Nasenspitze und ein kurzes Philtrum.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Naevus flammeus an der Stirn (Nevus flammeus of the forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Breites Endglied der Zehen (Broad distal phalanx of the toes)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 3. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Abweichung des 2. Fingers (Deviation of the 2nd finger)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Linke obere Hohlvene, die in den Sinus coronarius mündet (Left superior vena cava draining to coronary sinus)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Verengung des männlichen Meatus urethralis (Male urethral meatus stenosis)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

Bathing-suit-Ichthyose

Beschreibung:

Die Badeanzug-Ichthyose (BSI) ist eine seltene Variante der autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyose (ARCI) und gekennzeichnet durch große dunkle Schuppen in spezifischen Bereichen des Körpers.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Eklabion (Eclabion)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Kongenitale nicht bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma)
    • Autoamputation von Ziffern (Autoamputation of digits)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Palmoplantare schuppende Haut (Palmoplantar scaling skin)

Bazex-Dupré-Christol-Syndrom

Beschreibung:

Das Bazex-Dupré-Christol-Syndrom ist eine seltene Genodermatose mit Prädisposition zu früh auftretenden Basalzell-Karzinomen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grobes Haar (Coarse hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Pili torti (Pili torti)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Milia (Milia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)

Bazex-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Gelbe Nägel (Yellow nails)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Anämie (Anemia)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hyperpigmentierung der Lippen (Lip hyperpigmentation)
    • Liposarkom (Liposarcoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ödeme (Edema)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Adenokarzinom der Lunge (Lung adenocarcinoma)
    • Juckreiz (Pruritus)

Beatmungsinduzierter Zwerchfellschaden

Beschreibung:

Eine seltene Atemwegsstörung, die durch eine starke Verringerung der kontraktilen Kraft des Zwerchfells zusammen mit einer Faseratrophie des Zwerchfells und anderer Atemmuskeln als Folge einer invasiven mechanischen Beatmung gekennzeichnet ist. Die Verringerung der kontraktilen Kraft des Zwerchfells kann sogar innerhalb von Stunden nach der Intubation beobachtet werden. Dieser Zustand kann die Entwöhnungszeit verlängern und wirkt sich auf das Entwöhnungsergebnis, die Sterblichkeit und die langfristigen klinischen Ergebnisse aus.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Produktion reaktiver Sauerstoffspezies (Increased reactive oxygen species production)
    • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
    • Abhängigkeit von der Beatmungsmaschine mit Unfähigkeit zur Entwöhnung (Ventilator dependence with inability to wean)
    • Anomalie des Zwerchfells (Abnormality of the diaphragm)
  • Häufig (79-30%):
    • Reduzierter maximaler Inspirationsdruck (Reduced maximal inspiratory pressure)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Verminderte forcierte Vitalkapazität (Reduced forced vital capacity)
    • Hyperkapnie (Hypercapnia)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)

Becken-Schulter-Dysplasie

Beschreibung:

Die Becken-Schulter-Dysplasie ist eine seltene fokale Dysostose. Charakteristisch ist eine symmetrische Hypoplasie der Schulterblätter und der Beckenschaufeln.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Multiple skelettale Anomalien (Multiple skeletal anomalies)
  • Häufig (79-30%):
    • Mesomelische/rhizomelische Verkürzung der Gliedmaßen (Mesomelic/rhizomelic limb shortening)
    • Hirsutismus im Gesicht (Facial hirsutism)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Aplasie/Hypoplasie der Skapulae (Aplasia/Hypoplasia of the scapulae)
    • Lange Schlüsselbeine (Long clavicles)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberschenkelknochens (Aplasia/hypoplasia of the femur)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
    • Fehlende proximale Fingerbeugefalten (Absent proximal finger flexion creases)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Hervorstehendes Steißbein (Prominent protruding coccyx)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Neonataler Kurzwuchs mit kurzem Rumpf (Neonatal short-trunk short stature)
    • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
    • Klinodaktylie der distalen Phalanx des fünften Fingers (Fifth finger distal phalanx clinodactyly)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hydranenzephalie (Hydranencephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Rippen (Aplasia/Hypoplasia of the ribs)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aplasie/Hypoplasie der Schlüsselbeine (Aplasia/Hypoplasia of the clavicles)
    • Dicke anteriore Alveolarkämme (Thick anterior alveolar ridges)

Becker Naevus-Syndrom

Beschreibung:

Es handelt sich um ein seltenes, gutartiges epidermales Nävus-Syndrom, bei dem ein Becker-Nävus (mit umschriebenen hyperpigmentierten Makulae von unregelmäßiger Form auf einer Seite, mit oder ohne Hypertrichose und/oder akneiformen Läsionen, hauptsächlich im vorderen und oberen Teil des Rumpfes oder auf den Schulterblättern) mit einer Brusthypoplasie auf der vom Nävus betroffenen Seite einhergeht. Weitere Manifestationen umfassen Hypoplasie des Skeletts, der Haut und/oder der Muskeln, einschließlich Hypoplasie des großen Brustkorbs, überzählige Brustwarzen, Defekte der Wirbelsäule, Skoliose, Asymmetrie der Gliedmaßen, odontomaxilläre Hypoplasie und Lipoatrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hamartom (Hamartoma)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Muskelschwund des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle atrophy)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)

Beckwith-Wiedemann-Syndrom

Beschreibung:

Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) ist eine genetische Erkrankung mit Großwuchs, Tumor-Prädisposition und angeborenen Fehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Hohe Statur (Tall stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Subchorionale Septumzyste (Subchorionic septal cyst)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Viskeromegalie (Visceromegaly)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abnormität der Form des Mittelgesichts (Abnormality of the shape of the midface)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Vordere Falten des Ohrläppchens (Anterior creases of earlobe)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Lange Nabelschnur (Long umbilical cord)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Lineare Ohrläppchenfalte (Linear earlobe crease)
    • Postaurikuläre Grube (Postauricular pit)
    • Infraorbitale Falte (Infra-orbital crease)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Grube der hinteren Helix (Posterior helix pit)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Choroideremie (Choroideremia)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Große Plazenta (Large placenta)
    • Mehrere kleine medulläre Nierenzysten (Multiple small medullary renal cysts)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hämangiom im Gesicht (Facial hemangioma)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Zytomegalie der Nebennierenrinde (Adrenocortical cytomegaly)
    • Otosklerose (Otosclerosis)
    • Angeborener Megaureter (Congenital megaureter)
    • Dickdarm-Polyposis (Large intestinal polyposis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Abnorme Morphologie des Pankreas (Abnormal pancreas morphology)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Leiomyosarkom (Leiomyosarcoma)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Nebennierenrindenkarzinom (Adrenocortical carcinoma)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Pseudohypoparathyreoidismus (Pseudohypoparathyroidism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Beemer-Ertbruggen-Syndrom

Beschreibung:

Das Beemer-Ertbruggen-Syndrom ist ein letales Fehlbildungs-Syndrom. Es wurde bei 2 Brüdern mit blutsverwandten Eltern (Vetter und Cousine 1. Grades) beschrieben. Kennzeichnende Symptome sind: Hydrozephalus, Herzfehlbildungen, dichte Knochensubstanz und faziale Dysmorphien (schräg abwärts verlaufende Lidspalten, kolbige Nase, breiter Nasenrücken, Mikrogenie und lange Oberlippe). Wahrscheinlich wird das Syndrom autosomal-rezessiv vererbt. Weitere Fälle sind seit 1984 nicht mehr beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)

Behçet-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene chronisch-rezidivierende, multisystemische Vaskulitis, die durch mukokutane Läsionen und artikuläre, vaskuläre, okuläre und das Zentralnervensystem betreffende Symptome gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Papel (Papule)
    • Migräne (Migraine)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Fieber (Fever)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Akne (Acne)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Positiver Pathergietest (Positive pathergy test)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Oberflächliche Thrombophlebitis (Superficial thrombophlebitis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Nicht-granulomatöse Uveitis (Nongranulomatous uveitis)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Panuveitis (Panuveitis)
    • Pustel (Pustule)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Genitalgeschwüre (Genital ulcers)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Blindheit (Blindness)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • AA-Amyloidose (AA amyloidosis)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Nebenhodenentzündung (Epididymitis)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Seizure (Seizure)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Retrobulbäre Optikusneuritis (Retrobulbar optic neuritis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Myositis (Myositis)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Nicht-infektiöse Meningitis (Non-infectious meningitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)

Bencze-Syndrom

Beschreibung:

Das Bencze-Syndrom oder Hemifaziale Hyperplasie mit Strabismus ist ein Fehlbildungs-Syndrom mit abnormem Wachstum des Gesichtsskeletts und seiner Weichteilstrukturen und Organe. Charakteristische Symptome sind: Leichte Gesichtsasymmetrie (Hirnschädel und Augäpfel sind nicht betroffen), Esotropie, Amblyopie und/oder Strabismus convergens und gelegentlich eine submuköse Gaumenspalte. Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt seit 1979 wurden keine weiteren Fälle beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlängerung des Haarwuchses an den Schläfen bis zur seitlichen Augenbraue (Extension of hair growth on temples to lateral eyebrow)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Häufig (79-30%):
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Offener Biss (Open bite)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)

Benigne familiäre Neugeborenenepilepsie

Beschreibung:

Die Benigne Familiäre Neugeborenenepilepsie (BFNE) ist eine seltene genetisch bedingte Form der Epilepsie, die durch das Auftreten von nicht-fiebrigen Krämpfen in den ersten Lebenstagen bei sonst gesunden Neugeborenen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neonataler Krampfanfall (Neonatal seizure)
    • Fokale EEG-Entladungen mit sekundärer Generalisierung (Focal EEG discharges with secondary generalization)
    • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Fokal-klonischer Anfall (Focal clonic seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Apnoe (Apnea)
    • Clonus (Clonus)
    • Fokaler autonomer Krampfanfall (Focal autonomic seizure)
    • Zirkumorale Zyanose (Circumoral cyanosis)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gesichtszuckungen (Facial tics)
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Erhöhte Theta-Frequenz-Aktivität im EEG (Increased theta frequency activity in EEG)

Bernard-Soulier-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, vererbte Thrombozytenstörung, die durch eine leichte bis schwere Blutungsneigung, Makrothrombozytopenie und fehlende Ristocetin-induzierte Thrombozytenagglutination gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Beeinträchtigte Ristocetin-induzierte Thrombozytenaggregation (Impaired ristocetin-induced platelet aggregation)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrothrombozytopenie (Macrothrombocytopenia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Riesige Blutplättchen (Giant platelets)
    • Verringertes Thrombozyten-Glykoprotein Ib-IX-V (Decreased platelet glycoprotein Ib-IX-V)
  • Häufig (79-30%):
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Spontane, wiederkehrende Epistaxis (Spontaneous, recurrent epistaxis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Asthma (Asthma)
    • Migräne (Migraine)
    • Teilweise duplizierte Niere (Partially duplicated kidney)
    • Seizure (Seizure)

Beryllium-Krankheit, chronische

Beschreibung:

Eine Pneumokoniose, die durch eine granulomatöse Entzündung gekennzeichnet ist und bei Personen auftritt, die eine Beryllium-Sensibilisierung (BeS) entwickeln, eine zellvermittelte Immunreaktion auf eine umweltbedingte oder berufsbedingte Berylliumexposition. BeS geht der Lungenerkrankung voraus, die mit chronischem trockenem Husten, Müdigkeit, Gewichtsverlust, Brustschmerzen und zunehmender Dyspnoe einhergehen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypersensitivitäts-Pneumonitis (Hypersensitivity pneumonitis)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Lymphoide interstitielle Lungenentzündung (Lymphoid interstitial pneumonia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Husten (Cough)
    • Vermindertes FEV1/FVC-Verhältnis (Reduced FEV1/FVC ratio)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Abnorme Morphologie der Tracheobronchien (Abnormal tracheobronchial morphology)
    • Retikulonoduläres Muster auf dem pulmonalen HRCT (Reticulonodular pattern on pulmonary HRCT)
    • Abnormaler Anteil an CD4-T-Zellen (Abnormal proportion of CD4 T cells)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)

Best vitelliforme Makuladegeneration

Beschreibung:

Die Best Vitelliforme Makuladegeneration (BVMD) ist eine genetisch bedingte Makuladegeneration mit Verlust der zentralen Sehkraft, Metamorphopsie (veränderte Wahrnehmung von Gegenständen) und vermindertem Arden-Verhältnis im Elektrookulogramm. Ursache ist eine eigelb-ähnliche Läsion der Fovea und ihrer Umgebung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Zystoide Makuladegeneration (Cystoid macular degeneration)
    • Metamorphopsia (Metamorphopsia)
  • Häufig (79-30%):
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Choroideremie (Choroideremia)

Beta-Amyloidose vom Italienischen Typ

Beschreibung:

Eine Form der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose, die durch Demenz und lobäre intrazerebrale Blutungen gekennzeichnet ist. Das Erkrankungsalter liegt bei 50 Jahren. Dieser Subtyp ist auf eine Mutation im <i>APP</i>-Gen (21q21.2) zurückzuführen, das für das Beta-Amyloid-Vorläuferprotein kodiert. Diese Mutation führt zu einer vermehrten Anhäufung von Amyloid-beta-Protein in den Wänden der Arterien und Kapillaren der Hirnhäute, der Kleinhirnrinde und der Großhirnrinde, was zu einer Schwächung und schließlich zur Ruptur dieser Gefäße führt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Migräne (Migraine)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Koma (Coma)
    • Demenz (Dementia)
    • Seizure (Seizure)

Beta-Ketothiolase-Mangel

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte organische Azidurie, die den Ketonkörper-Stoffwechsel und den Isoleucin-Katabolismus beeinträchtigt und durch intermittierende ketoazidotische Episoden gekennzeichnet ist, die mit Erbrechen, Dyspnoe, Tachypnoe, Hypotonie, Lethargie und Koma einhergehen und im Säuglingsalter beginnen und in der Regel im Jugendalter aufhören.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Azidose (Acidosis)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Fieber (Fever)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Husten (Cough)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Koma (Coma)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Apathie (Apathy)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Ketoazidose (Ketoacidosis)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Aufregung (Agitation)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Extrapyramidale Dyskinesien (Extrapyramidal dyskinesia)
    • Ödeme (Edema)
    • Orale Aversion (Oral aversion)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Körpergeruch (Body odor)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Blässe (Pallor)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Abnormale metabolische Hirnbildgebung durch MRS (Abnormal metabolic brain imaging by MRS)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)

Beta-Mannosidose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)

Beta-Mercaptolaktat-Cystein Disulfidurie

Beschreibung:

Eine extrem seltene Störung des Methionin-Zyklus und des Schwefel-Aminosäuren-Stoffwechsels, die durch eine erhöhte Urinausscheidung von Beta-Mercaptolactat-Cystein-Disulfid (aufgrund eines Mangels an Mercaptopyruvat-Sulfurtransferase-Aktivität in den Erythrozyten) gekennzeichnet ist und zu einem positiven Cyanid-Nitroprussid-Test führt. Es wurde über einen Zusammenhang mit Intelligenzminderung, kongenitaler Linsenverschiebung und Verhaltensauffälligkeiten berichtet, der Kausalzusammenhang ist jedoch noch nicht geklärt. Seit 1981 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Biologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Adipositas (Obesity)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Frontale Freigabezeichen (Frontal release signs)
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Demenz (Dementia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Eisenanreicherung in der Substantia nigra (Iron accumulation in substantia nigra)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Zittern (Tremor)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Seizure (Seizure)

Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4

Beschreibung:

Eine Unterform der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine im Kindes- bis Jugendalter beginnende, fortschreitende Muskelschwäche des Becken- und Schultergürtels gekennzeichnet ist, die insbesondere den Beckengürtel (Adduktoren und Hüftbeuger) betrifft. Normalerweise gehört die Kniemuskulatur zu den frühesten und am meisten betroffenen Muskeln. In fortgeschrittenen Stadien wird eine Beteiligung des Schultergürtels (die zu muskulärer Schwäche des Schulterblatts führt) und der distalen Muskelgruppen beobachtet. Wadenhypertrophie, Kardiomyopathie, Beeinträchtigung der Atmung, Sehnenkontrakturen, Skoliose und trainingsinduzierte Myoglobinurie können ebenfalls beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Watschelgang (Waddling gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)

Beta-Thalassämie

Beschreibung:

Die Beta-Thalassämie (BT) ist gekennzeichnet durch mangelhafte (B+) oder fehlende (B-) Synthese der Beta-Globinkette des Hämoglobins (Hb).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Anämie (Anemia)
    • Blässe (Pallor)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Hepatitis (Hepatitis)

Beta-Thalassämie, dominante

Beschreibung:

Die Dominante Beta-Thalassämie, eine Form der Beta-Thalassämie (s. dort), geht mit moderater bis schwerer Anämie einher.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vermindertes Hämoglobin A (Reduced hemoglobin A)
    • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Anisozytose (Anisocytosis)
    • Verminderte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration)
    • Blässe (Pallor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Chronische Hepatitis (Chronic hepatitis)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)

Beta-Thalassämie intermedia

Beschreibung:

Die Beta-Thalassaemia (BT) intermedia, eine Form der BT ist gekennzeichnet durch milde oder moderate Anämie, die nicht oder nur gelegentlich eine Transfusion erfordert. Die BT ist häufig in den Mittelmeerländern, im Mittleren Osten, Indien, Süd-China, Nordafrika und Südamerika.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
  • Häufig (79-30%):
    • Erythroide Hyperplasie (Erythroid hyperplasia)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Blässe (Pallor)
    • Erhöhter HbA2-Hämoglobinwert (Increased HbA2 hemoglobin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
    • Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)

Beta-Thalassämie major

Beschreibung:

Die Beta-Thalassaemia (BT) major, eine schwere, früh manifeste Form der BT, ist gekennzeichnet durch schwere Anämie, die regelmäßige Transfusionen von Erythrozyten erfordert.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vermindertes Hämoglobin A (Reduced hemoglobin A)
    • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Anisopoikilozytose (Anisopoikilocytosis)
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
    • Verminderte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration)
    • Blässe (Pallor)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)

Beta-Thalassämie-X-chromosomale Thrombozytopenie-Syndrom

Beschreibung:

Die Beta-Thalassämie - X-chromosomale Thrombozytopenie, eine Form der Beta-Thalassämie, ist gekennzeichnet durch Splenomegalie, Petechien, moderate Thrombozytopenie, verlängerte Blutungszeit als Folge einer Funktionsstörung der Thrombozyten, Retikulozytose und milde Beta-Thalassämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anämie (Anemia)

Bethlem-Muskeldystrophie

Beschreibung:

Die Bethlem-Myopathie ist eine gutartige, progrediente Muskeldystrophie mit autosomal-dominanter Vererbung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Vermindertes Muskelkollagen VI (Reduced muscle collagen VI)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Kontraktur des Interphalangealgelenks eines Fingers (Interphalangeal joint contracture of finger)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Gebogene Zehenphalanx (Curved toe phalanx)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Zigarettenpapiernarben (Cigarette-paper scars)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Reduzierter maximaler Ausatmungsdruck (Reduced maximal expiratory pressure)

BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Angeborene Fußkontraktionsdeformitäten (Congenital foot contraction deformities)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Watschelgang (Waddling gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)

Bickerstaff-Enzephalitis

Beschreibung:

Die Hirnstamm-Enzephalitis Bickerstaff (BBE) ist eine seltene postinfektiöse neurologische Erkrankung und charakterisiert durch die Assoziation einer externen Ophthalmoplegie, Ataxie und Bewusstseinsstörung (Schläfrigkeit, Stupor oder Koma) oder Hyperreflexie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Ataxie (Ataxia)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Akute demyelinisierende Polyneuropathie (Acute demyelinating polyneuropathy)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Fazialislähmung (Facial paralysis)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Areflexie (Areflexia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Sensorische Ataxie (Sensory ataxia)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Koma (Coma)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Schmerz (Pain)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Hyperkapnie (Hypercapnia)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)

Biemond-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Das Biemond-Syndrom Typ 2 (BS2) ist eine seltene, genetisch bedingte, neurologische Erkrankung mit Entwicklungsstörung. Sie wurde bisher bei einer sehr kleinen Anzahl von Patienten mit einem dürftig definierten Phänotyp beschrieben. Zu diesem Phänotyp gehören Iriskolobome, Kleinwuchs, Adipositas, Hypogonadismus, postaxiale Polydaktylie und Intelligenzminderung. Zusätzlich wurden ein Hydrozephalus und faziale Dysostose berichtet. Das BS2 zeigt Ähnlichkeiten mit dem Bardet-Biedl-Syndrom. Seit 1997 wurde das Syndrom nicht näher definiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Preaxial polydactyly (Preaxial polydactyly)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Mandibulofaziale Dysostose (Mandibulofacial dysostosis)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Bietti-Kristalldystrophie

Beschreibung:

Die Bietti-Kristall Dystrophie (BCD) ist eine seltene progrediente, autosomal-rezessiv vererbte tapetoretinale Degeneration, die im 3. Lebensjahrzehnt auftritt. Sie ist gekennzeichnet durch kleine glänzende kristalline Ablagerungen in der hinteren Retina und im Kornea-Limbus, und durch Sklerose der Choroidea-Gefäße. Die Folge sind Nachtblindheit, verminderte Sehkraft, parazentrales Skotom und, im Endstadium, legale Blindheit.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kristalline Hornhautdystrophie (Crystalline corneal dystrophy)
    • Choriocapillaris-Atrophie (Choriocapillaris atrophy)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Chorioretinale Degeneration (Chorioretinal degeneration)
    • Verminderte Amplitude des licht- und dunkeladaptierten Elektroretinogramms (Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude)
    • Subretinale Ablagerungen (Subretinal deposits)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Netzhautausdünnung (Retinal thinning)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Parazentrales Skotom (Paracentral scotoma)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Blindheit (Blindness)
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Großer zentraler Gesichtsfelddefekt (Large central visual field defect)

Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
    • Verkalkung der Thorax-Aorta (Thoracic aorta calcification)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aszendierende Aortendissektion (Ascending aortic dissection)
    • Abnorme Morphologie des linksventrikulären Ausflusstrakts (Abnormal left ventricular outflow tract morphology)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)

Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, nicht-syndromale

Beschreibung:

Die kraniofaziale Dyssynostose (CFD) ist ein seltenes kraniales Malformationssyndrom, welches durch den vorzeitigen Verschluss beider Lambdanähte und der posterioren Sagittalnaht charakterisiert ist. Dies führt zu einer abnormen Schädelform (frontale Vorwölbung, anteriore Turrizephalie mit leichter Brachyzephalie, biparietaler Verschmälerung, okzipitaler Konkavität) und fazialen Dysmorphien (tief sitzende Ohren, Mittelgesichtshypoplasie). Weiterhin wurde von Kleinwüchsigkeit, Entwicklungsverzögerung, Epilepsie und okulomotorischer Dyspraxie berichtet. Assoziierte Auffälligkeiten beinhalten eine Vergrößerung der zerebralen Ventrikel, eine Corpus Callosum-Agenesie, die sogenannte Arnold-Chiari Malformation Typ 1 (siehe dort), venöse Anomalien des Schädels, sowie Hydrozephalus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)

Bilirubin-Enzephalopathie, akute

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch Lethargie, Hypotonie, schlechte Nahrungsaufnahme, Opisthotonus und einen typischen hohen Schrei gekennzeichnet ist und auf eine Bilirubinansammlung im Globus pallidus, in den subthalamischen Kernen und anderen Hirnregionen infolge einer schweren unkonjugierten neonatalen Hyperbilirubinämie zurückzuführen ist. Die ersten Symptome treten in der Regel innerhalb der ersten drei bis fünf Lebenstage auf. Weitere Merkmale sind Fieber, Apnoe, Krampfanfälle und Koma. Insbesondere Atemstillstand oder refraktäre Krampfanfälle können zu einem tödlichen Ausgang führen.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Ikterus der Bindehaut (Conjunctival icterus)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der Bindehaut (Abnormal conjunctiva morphology)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Fieber (Fever)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kernikterus (Kernicterus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Hypernatriämie (Hypernatremia)
    • Neonatale Sepsis (Neonatal sepsis)

Bilirubin-Enzephalopathie, chronische

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch die chronischen Folgen einer Bilirubintoxizität im Globus pallidus, in den subthalamischen Kernen und in anderen Hirnregionen gekennzeichnet ist, nachdem sie in der Neugeborenenperiode hohen Mengen an unkonjugiertem Bilirubin ausgesetzt war. Die Symptome beginnen nach der akuten Phase der Bilirubinenzephalopathie im ersten Lebensjahr, entwickeln sich langsam über mehrere Jahre und umfassen leichte bis schwere extrapyramidale Störungen (insbesondere Dystonie und Athetose), Störungen des auditorischen Neuropathiespektrums sowie okulomotorische und dentale Anomalien.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Ikterus der Bindehaut (Conjunctival icterus)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der Bindehaut (Abnormal conjunctiva morphology)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Kernikterus (Kernicterus)
    • Fieber (Fever)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Visuelle Blickpräferenz (Visual gaze preference)
    • Hypernatriämie (Hypernatremia)
    • Neonatale Sepsis (Neonatal sepsis)

Binder-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Flächige Verkrümmung der Wirbelsäule (Patchy distortion of vertebrae)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Wirbelsäulenspalte (Vertebral clefting)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Offener Biss (Open bite)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)

Biotinidase-Mangel

Beschreibung:

Der Biotinidase-Mangel ist eine spät beginnende Form des Multiplen Carboxylase-Mangels, einer angeborenen Störung des Biotinstoffwechsels, die unbehandelt durch Krampfanfälle, Atemprobleme, Muskelhypotonie, Hautausschläge, Alopezie, Hörverlust und verzögerte Entwicklung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metabolische Ketoazidose (Metabolic ketoacidosis)
    • Verminderte Biotinidase-Aktivität (Decreased biotinidase activity)
    • Organische Azidurie (Organic aciduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Skotom (Scotoma)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Apnoe (Apnea)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Nicht fortschreitender Sehverlust (Nonprogressive visual loss)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Laryngealer Stridor (Laryngeal stridor)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Birk-Barel-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Schneidezahn-Makrodontie (Incisor macrodontia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Ermüdbare Schwäche der Skelettmuskulatur (Fatigable weakness of skeletal muscles)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
    • Eingeschränkte Ellenbogenbeugung/-streckung (Limited elbow flexion/extension)
    • Spinale Muskelatrophie (Spinal muscular atrophy)
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)

Birt-Hogg-Dubé-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes hereditäres Krebsprädisposition-Syndrom, das durch Hautläsionen, gutartige und bösartige Nierentumore und Lungenzysten gekennzeichnet ist, die mit Pneumothorax einhergehen können.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Papel (Papule)
    • Emphysema (Emphysema)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Pulmonale Sequestrierung (Pulmonary sequestration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Medulläres Schilddrüsenkarzinom (Medullary thyroid carcinoma)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)

Björnstad-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pili torti (Pili torti)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Blasenkarzinom, kleinzelliges

Beschreibung:

Das kleinzellige Blasenkarzinom (SCCB) ist ein sehr seltener, wenig differenzierter, neuroendokriner epithelialer Blasentumor und klinisch durch Hämaturie und/oder Dysurie und einen hoch-aggressiven Verlauf gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blasenneoplasma (Bladder neoplasm)
    • Hämaturie (Hematuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysurie (Dysuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)

Blau-Syndrom

Beschreibung:

Das Blau-Syndrom (BS) ist eine seltene, systemische entzündliche Erkrankung mit frühbeginnender granulomatöser Arthritis, Uveitis und Exanthem. Der Terminus BS bezeichnet jetzt eine einheitliche Erkrankung mit sowohl familiärem als auch sporadischem Auftreten. (Letztere Form wurde bisher als Sarkoidose mit frühem Beginn bezeichnet.) Die vorgeschlagene Bezeichnung Pädiatrische granulomatöse Arthritis wird aktuell in Frage gestellt, da sie nicht den systemischen Charakter der Erkrankung anspricht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Abnorme Entzündungsreaktion (Abnormal inflammatory response)
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
    • Papel (Papule)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Posteriore Uveitis (Posterior uveitis)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Fieber (Fever)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Klarzelliges Nierenzellkarzinom (Clear cell renal cell carcinoma)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Vaskulitis der großen Gefäße (Large vessel vasculitis)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Retrobulbäre Optikusneuritis (Retrobulbar optic neuritis)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Xerostomie (Xerostomia)

Blauzapfenmonochromasie

Beschreibung:

Die Blauzapfen-Monochromasie (BCM) ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Krankheit mit schwer gestörtem Farbsehen, geringer Sehschärfe, Nystagmus und Photophobie als Folge einer Funktionsstörung der Rot (L)- und Grün (M)- Zapfen. BCM ist eine unvollständige Form der Achromatopsie (siehe dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blaue Zapfen Monochromasie (Blue cone monochromacy)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte OCT-gemessene Foveadicke (Reduced OCT-measured foveal thickness)
    • Myopie (Myopia)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Exzentrische visuelle Fixierung (Eccentric visual fixation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Photophobie (Photophobia)

Bleivergiftung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Verstopfung (Constipation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Anomalie des Vitamin-D-Stoffwechsels (Abnormality of vitamin D metabolism)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Anämie (Anemia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Depression (Depression)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Beeinträchtigung der Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) (Impairment of activities of daily living)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Unausgewogene Hämoglobinsynthese (Imbalanced hemoglobin synthesis)
    • Schlechte grobmotorische Koordination (Poor gross motor coordination)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verminderte Beweglichkeit der Spermien (Reduced sperm motility)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Asthma (Asthma)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Abnorme Morphologie der T-Zellen (Abnormal T cell morphology)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Verminderter zirkulierender Osteocalcinspiegel (Decreased circulating osteocalcin level)
    • Koma (Coma)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Abnormalität der humoralen Immunität (Abnormality of humoral immunity)
    • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Verminderte männliche Libido (Decreased male libido)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Abnorme Morphologie der Spermien (Abnormal sperm morphology)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Blepharo-cheilo-dontie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch die Assoziation von Ektropium des unteren Augenlids, Distichiasis des oberen Augenlids, Euryblepharon, beidseitiger Lippen- und Gaumenspalte und konischen Zähnen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ektropium der unteren Augenlider (Ectropion of lower eyelids)
    • Beidseitige Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Bilateral cleft lip and palate)
    • Distichiasis (Distichiasis)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Konischer Zahn (Conical tooth)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Euryblepharon (Euryblepharon)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)

Blepharo-naso-faziales Syndrom

Beschreibung:

Das Blepharo-naso-faziale Syndrom ist ein seltenes oto-rhino-laryngologisches Fehlbildungs-Syndrom und gekennzeichnet durch maskenartiges Gesicht, Obstruktion der Tränengänge, extrapyramidale Zeichen, Fingerfehlbildungen und Intelligenzminderung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Torsionsdystonie (Torsion dystonia)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)

Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom plus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Epikanthus inversus (Epicanthus inversus)
  • Häufig (79-30%):
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Tränendrüsenaplasie (Lacrimal gland aplasia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Abnorme Morphologie des Tränenkanals (Abnormal lacrimal duct morphology)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektopisches Punctum lacrimalis (Ectopic lacrimal punctum)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • S-förmige Lidspalten (S-shaped palpebral fissures)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Tränendrüsenhypoplasie (Lacrimal gland hypoplasia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Doppeltes Punctum lacrimalis (Duplicated lacrimal punctum)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Verringertes zirkulierendes Progesteron (Decreased circulating progesterone)
    • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Punctusstenose (Punctal stenosis)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nystagmus (Nystagmus)

Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ MKB

Beschreibung:

Eine seltene, X-chromosomale syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, die nur Jungen betrifft und durch eine globale Entwicklungsverzögerung mit wenig oder fehlender Sprache, urogenitale Anomalien (inkl. Skrotalhypoplasie, Mikropenis und Kryptorchismus), autistisches Verhalten und Gesichtsdysmorphie gekennzeichnet ist. Charakteristische Gesichtsmerkmale sind Ptosis, Blepharophimose, eine knollige Nasenspitze, ein langes Philtrum und eine Maxillarhypoplasie mit vollen Wangen. Weitere variable Merkmale sind Mikrozephalie, Schwerhörigkeit, Zahnanomalien und hyperextensible Gelenke.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Ohdo

Beschreibung:

Das Ohdo-Blepharophimose-Syndrom (OBS) ist ein Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien und gekennzeichnet durch Blepharophimose, Ptose, hypoplastische Zähne, Hörstörungen und Intelligenzminderung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Dermatoglyphen an der Handfläche (Abnormal palmar dermatoglyphics)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Mehrere Blasendivertikel (Multiple bladder diverticula)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)

Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch die Kombination eines charakteristischen Gesichtsphänotyps mit Mikrozephalie in Verbindung mit angeborener Hypothyreose, Skelettbeteiligung (Polydaktylie, langer Daumen und lange erste Zehe(n) und Patellahypoplasie/-agenesie) und einem gewissen Grad an globaler Entwicklungsverzögerung, Hypotonie und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Die typischen fazialen Merkmale umfassen ein maskenhaftes Gesicht, schwere Blepharophimose und Ptosis, Anomalien der Tränenkanäle, ein breiter Nasenrücken, eine knollige Nasenspitze, ein kleiner Mund, eine dünne Oberlippe, hypoplastische Zähne und kleine, tief angesetzte Ohren. Nieren- und Genitalfehlbildungen, meist Kryptorchismus, sind bei männlichen Betroffenen häufig. Angeborene Herzfehler und Wachstumsverzögerungen kommen in unterschiedlichem Ausmaß vor.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Schilddrüsen-Agenesie (Thyroid agenesis)
    • Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ektopische Schilddrüse (Ectopic thyroid)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Schilddrüsen-Dysgenesie (Thyroid dysgenesis)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Neoplasma der Zunge (Neoplasm of the tongue)

Blepharophimose- Intelligenzminderung-Syndrom, Typ Verloes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität des Präputiums (Abnormality of the preputium)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Unterentwickelter Antitragus (Underdeveloped antitragus)
    • Prominente Antihelix (Prominent antihelix)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Plexus-choroidalis-Zyste (Choroid plexus cyst)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Drüsenhypospadie (Glandular hypospadias)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Augenerkrankung, die durch das Aufeinandertreffen von Blepharophimose, Ptosis, Epicanthus inversus und Telekanthus gekennzeichnet ist und in Verbindung mit (Typ 1) oder ohne primäre Ovarialinsuffizienz (POI; Typ 2) auftreten kann.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Tränenkanals (Abnormal lacrimal duct morphology)
    • Myopie (Myopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Strabismus (Strabismus)

Blepharophimose-Ptosis-Esotropie-Syndaktylie-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch gemeinsames Auftreten von Blepharophimose, Ptose, V-Esotropie, Schwäche der Augen- und Stirnmuskeln, Syndaktylie der Zehen, Kleinwuchs, Progenie, Hypertrophie der Augenbrauen und Synophris.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anosmie (Anosmia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)

Blepharoptose-Myopie-Ectopia lentis-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Augenerkrankung mit Anomalien der Linsenposition, die durch beidseitige angeborene Blepharoptose, Ectopia lentis und hochgradige Myopie gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Symptomen gehören ungewöhnlich lange Augäpfel und Anzeichen einer Levatoraponeurose-Dislokation. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Myopie (Myopia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)

Blindheit-Skoliose-Arachnodaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Blindheit (Blindness)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Mikrophakie (Microphakia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Subluxation der Linse (Lens subluxation)

Bloom-Syndrom

Beschreibung:

Das Bloom-Syndrom (BSyn) ist eine seltene Erkrankung, die mit prä- und postnatalem Wachstumsmangel, einem telangiektatischen erythematösen Ausschlag im Gesicht und anderen sonnenexponierten Bereichen, Insulinresistenz und einer Prädisposition für früh einsetzenden und wiederkehrenden Krebs in verschiedenen Organsystemen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Verlust von Fettgewebe (Adipose tissue loss)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Abnormaler Anteil an CD8-T-Zellen (Abnormal proportion of CD8 T cells)
    • Verkleinerter Kopfumfang (Decreased head circumference)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Schwere Toxoplasmose (Severe toxoplasmosis)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Paronychien (Paronychia)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Abszess (Abscess)
    • Bösartiger Tumor des Urogenitaltrakts (Malignant genitourinary tract tumor)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Akute lymphoblastische Leukämie (Acute lymphoblastic leukemia)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Schwere Varizella-Zoster-Infektion (Severe varicella zoster infection)
    • Neoplasma des Dickdarms (Neoplasm of the colon)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
    • Retinopathie (Retinopathy)

Blount-Syndrom

Beschreibung:

Die Blount-Krankheit ist charakterisiert durch gestörtes Wachstum des inneren oberen Anteils der Tibia, wodurch es zunehmend zu einer bogenförmigen Deformierung mit einem Knick direkt unterhalb des Knies kommt (Tibia vara). In 60% der Fälle sind beide Beine betroffen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Tibiametaphyse (Abnormality of the tibial metaphysis)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
    • Abnormität der proximalen Tibiaepiphyse (Abnormality of the proximal tibial epiphysis)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)

Blue-Diaper-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blauer Urin (Blue urine)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhtes Verhältnis von Proinsulin zu Insulin (Increased proinsulin:insulin ratio)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)

Blue rubber bleb-Naevus

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung der Gefäße mit vor allem kutanen und viszeralen Läsionen, die häufig zu schweren und potentiell tödlichen Blutungen und Anämie führen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
    • Anomalien des Gefäßsystems (Abnormality of the vasculature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)

BNAR-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Gekrümmte Nase (Bifid nose)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der 5. Zehe (Abnormality of the 5th toe)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
  • Häufig (79-30%):
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)

Bohring-Opitz-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch intrauterine Wachstumsretardierung (IUGR), postnatale Gedeihstörung, schwere Fütterungsprobleme, Mikrozephalie/Trigonozephalie, Gesichtsdysmorphien, eine charakteristische Ausrichtung der oberen Gliedmaßen (Innenrotation der Schultern, Ellbogenflexion und Ulnardeviation der Handgelenke und/oder der Zehengrundgelenke).und schwere Entwicklungsverzögerungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Apnoe (Apnea)
    • Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Naevus flammeus des Augenlids (Naevus flammeus of the eyelid)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Fixierte Ellenbogenbeugung (Fixed elbow flexion)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Beidseitige Handgelenksbeugekontraktur (Bilateral wrist flexion contracture)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Kontraktur des Metakarpophalangealgelenks (Metacarpophalangeal joint contracture)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Ausgeprägte Gaumenkämme (Prominent palatine ridges)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Seizure (Seizure)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)

Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom

Beschreibung:

Das Bonnemann-Meineke-Reich-Syndrom ist eine Kombination von multiplen kongenitalen Anomalien. Charakteristisch ist eine Enzephalopathie, die sich vor allem im ersten Lebensjahr in Form einer psychomotorischen Entwicklungsverzögerung zeigt. Weitere Merkmale dieser Erkrankung sind eine moderate Dysmorphie, Kraniosynostosen, Kleinwuchs (durch einen Wachstumshormonmangel), geistige Retardierung sowie Spastik, Ataxie, Netzhautdegeneration, Nebennieren- und Uterushypoplasie. Das Syndrom wurde bisher nur in zwei Familien beschrieben, in denen je zwei Geschwister betroffen waren. Es wird von einer autosomal-rezessiven Vererbung ausgegangen. Seit 1991 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Fachliteratur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Böök-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes autosomal-dominantes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch Prämolarenaplasie, Hyperhidrose und vorzeitiges Ergrauen der Haare gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale können ein schmaler Gaumen, hypoplastische Nägel, Anomalien der Augenbrauen, einseitige Vierfingerfurche und schwach ausgeprägte Dermatoglyphen sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)

Boomerang-Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Schwerwiegender Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen (Severe short-limb dwarfism)
    • Unzureichend verknöcherte Wirbel (Poorly ossified vertebrae)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)

Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom

Beschreibung:

Das Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom (BFLS) ist ein seltenes, X-chromosomales Adipositas-Syndrom mit geistiger Behinderung, stammbetonter Adipositas, charakteristischen Gesichtsmerkmalen, Hypogonadismus und konischen Fingern und kurzen Zehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Kamptodaktylie der Zehe (Camptodactyly of toe)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)

BOR-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes otomandibuläres Fehlbildungs-Syndrom, das durch Anomalien des Branchialbogens (Branchialspalten, Fisteln, Zysten), Fehlbildungen des Ohrs, die mit Hörstörungen einhergehen (Fehlbildungen der Ohrmuschel mit präaurikulären Gruben, Schallleitungs- oder Schallempfindungsschwerhörigkeit), und Nierenfehlbildungen (Harnbaumfehlbildung, Nierenhypoplasie oder -agenesie, Nierendysplasie, Nierenzysten) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Hängeohr (Lop ear)
    • Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Vergrößerter cochleärer Aquädukt (Enlarged cochlear aqueduct)
    • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Cochlea (Aplasia/Hypoplasia of the cochlea)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Branchialzyste (Branchial cyst)
    • Branchialer Sinus (Branchial sinus)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Vergrößerter vestibulärer Aquädukt (Enlarged vestibular aqueduct)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Hypoplasie der Cochlea (Hypoplasia of the cochlea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Morphologische Anomalie des lateralen Bogengangs (Morphological abnormality of the lateral semicircular canal)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Tränenwegsaplasie (Lacrimal duct aplasia)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Abnorme Morphologie des Tränenkanals (Abnormal lacrimal duct morphology)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Dilatation der Nierenkelche (Dilatation of renal calices)
    • Gustatorisches Tränen (Gustatory lacrimation)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Euthyreote Struma (Euthyroid goiter)

Botulismus

Beschreibung:

Der Botulismus ist eine seltene erworbene Krankheit der Muskelendplatte und gekennzeichnet durch absteigende schlaffe Parese, verursacht durch Botulinus-Neurotoxine (BoNTs). Vier klinische Formen mit unterschiedlichen Entstehungswegen werden unterschieden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Xerostomie (Xerostomia)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Verstopfung (Constipation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
    • Diarrhöe (Diarrhea)

Botulismus, ernährungsbedingter

Beschreibung:

Der ernährungsbedingte Botulismus ist die häufigste Form des Botulismus, einer seltenen erworbenen Störung der motorischen Endplatte mit mit absteigender schlaffer Parese durch die Wirkung der Botulinum-Neurotoxine (BoNTs). Ursache ist der Verzehr kontaminierter, BoTSs enthaltender Nahrung.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Xerostomie (Xerostomia)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)

Botulismus, iatrogener

Beschreibung:

Der iatrogene Botulismus ist in der letzten Zeit die häufigste Art von menschgemachtem Botulismus, einer seltenen erworbenen Störung der Muskelendplatte mit durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs) verursachter absteigender schlaffer Parese. Er tritt akzidentell auf oder nach therapeutischer oder kosmetischer Anwendung.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Xerostomie (Xerostomia)
  • Häufig (79-30%):
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Dyspnoe (Dyspnea)

Botulismus, infektiöser

Beschreibung:

Der infektiöse Botulismus ist eine Form des Botulismus, einer seltenen erworbenen Störung der Muskelendplatte mit absteigender schlaffer Lähmung. Ursache sind im Organismus produzierte Botulinum-Neurotoxine (BoNTs) während einer toxin-vermittelten Infektion. Formen des infektiösen Botulismus sind der Wundbotulismus und der intestinale Botulismus mit Toxämie (Säuglingsbotulismus und adulter intestinaler Botulismus).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Verstopfung (Constipation)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Botulismus, inhalativer

Beschreibung:

Der Inhalationsbotulismus ist eine akzidentell hervorgerufene Form des Botulismus, einer seltenen erworbenen Störung der Muskelendplatte mit, durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs) verursachter, absteigender schlaffer Parese.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Xerostomie (Xerostomia)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Diarrhöe (Diarrhea)

Botulismus, intestinaler

Beschreibung:

Der intestinale Botulismus ist eine seltene Form des Botulismus, einer erworbenen Störung der Muskelendplatte mit absteigender schlaffer Lähmung, verursacht durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs). Ursache ist eine Besiedlung des Darms durch Clostridium botulinum mit Toxinbildung und Toxämie. Die Krankheit tritt nahezu immer bei Kindern auf (Säuglingsbotulismus) und nur sehr selten bei Erwachsenen (Adulter intestinaler Botulismus).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Dyspnoe (Dyspnea)

Botulismus, intestinaler, adulter

Beschreibung:

Der adulte intestinale Botulismus ist eine sehr seltene Form des Botulismus, einer erworbenen Störung der Muskelendplatte mit absteigender schlaffer Lähmung, verursacht durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs). Ursache ist die Besiedlung des Darms durch das neurotoxinbildende Clostridium botulinum und Übertritt der BoNTs in das Blut (Toxämie).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Diarrhöe (Diarrhea)

Boutonneuse-Fieber

Beschreibung:

Eine seltene Rickettsiose, die durch eine Infektion mit dem von Zecken übertragenen Bakterium <i>Rickettsia conorii</i> verursacht wird und durch den Beginn von Fieber nach einer Inkubationszeit von etwa einer Woche gekennzeichnet ist, gefolgt von einem sich zentripetal ausbreitenden makulopapulösen Ausschlag, der in eine petechiale Form übergehen kann. Begleitsymptome sind u. a. Kopfschmerzen, Myalgie und/oder Arthralgie. Die typische "tache noire" kann mehrere Tage lang an der Stelle des Zeckenstichs beobachtet werden. Die Krankheit ist in Afrika, Südeuropa und Indien endemisch.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Haut der Handfläche (Abnormality of the skin of the palm)
    • Fieber (Fever)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Ablösung der Haut (Skin detachment)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Makula (Macule)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)

Bowen-Conradi-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die sich durch eine mäßige bis schwere pränatale und postnatale Wachstumsretardierung, Mikrozephalie, ein ausgeprägtes Gesichtsaussehen, eine ausgeprägte psychomotorische Verzögerung, Hüft- und Kniekontrakturen und 'Schaukelstuhlfüße' auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)

Brachydaktylie-arterielle Hypertension-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Brachydaktylie-Syndrom, das durch eine Kombination von Brachydaktylie Typ E und Bluthochdruck (aufgrund vaskulärer oder neurovaskulärer Anomalien) sowie durch Kleinwuchs und niedriges Geburtsgewicht (im Vergleich zu nicht betroffenen Familienmitgliedern), einen untersetzten Körperbau und ein rundes Gesicht gekennzeichnet ist. Bluthochdruck tritt häufig in der Kindheit auf.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)

Brachydaktylie - Ellenbogen-/Handgelenk-Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)

Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Vena cava (Abnormal vena cava morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Abnormität des Musters visuell evozierter Potenziale (Abnormality of pattern visual evoked potentials)

Brachydaktylie-Mesomelie-Intelligenzminderung-Herzfehler-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien. Es ist gekennzeichnet durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, dünnen Habitus mit schmalen Schultern, mesomele Verkürzung der Arme, kraniofaziale Dysmorphien (z. B. langes Untergesicht, Oberkieferhypoplasie, Schnabelnase, kurze Columella, Prognathie, hochgewölbter Gaumen, stumpfer Unterkieferwinkel), Brachydaktylie (meist an den Mittelgliedern) und kardiovaskuläre Anomalien (z. B. Aortenwurzelerweiterung, Mitralklappenprolaps).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langer Thorax (Long thorax)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)

Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao

Beschreibung:

Der Typ Zhao der Brachydaktylie-Syndaktylie ist ein kürzlich beschriebenes Syndrom, das den Typ A4 der Brachydaktylie (kurze Mittelphalangen der zweiten und fünften Finger, sowie fehlende Mittelphalangen der zweiten und fünften Zehe) mit einer Syndaktylie der zweiten und dritten Zehe verbindet. Häufig bestehen gleichzeitig Anomalien der Metacarpalia und Metatarsalia.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Kurze Mittelphalanx des 2. Fingers (Short middle phalanx of the 2nd finger)
    • Kurzer fünfter Mittelfußknochen (Short fifth metatarsal)
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)

Brachydaktylie Typ A1

Beschreibung:

Die Brachydaktylie Typ A1 (BDA1) ist eine angeborene Fehlbildung mit an allen Fingern verkürzten oder fehlenden Mittelphalangen und gelegentlicher Fusion von Mittel- und Endphalangen. Die Grundphalanx der Daumen und Großzehen ist verkürzt. Die Betroffenen haben als Erwachsene eine eher geringe Körpergröße.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Breite Mittelhandknochen (Broad metacarpals)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Distaler Symphalangismus (Hände) (Distal symphalangism (hands))

Brachydaktylie Typ A2

Beschreibung:

Die Brachydaktylie Typ A2 (BDA2) ist eine angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen, die gekennzeichnet ist durch Verkürzung, Hypoplasie oder Aplasie der Mittelphalanx des Zeigefingers und manchmal auch des Kleinfingers. Nur wenige Fälle wurden bisher beschrieben. Charakteristisch ist die dreieckige Form der Mittelphalanx des Zeigefingers. In schweren Fällen ist der Zeigefinger nach radial verbogen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Typ A2 Brachydaktylie (Type A2 brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Aplasie/Hypoplasie der Mittelphalanx des 2. (Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanx of the 2nd finger)
    • Kurzer 2. Mittelhandknochen (Short 2nd metacarpal)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)

Brachydaktylie Typ A4

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Gliedmaßenfehlbildung, die durch kurze Mittelphalangen des 2. und 5. Fingers und das Fehlen der Mittelphalangen der Zehen 2 bis 5 gekennzeichnet ist. Gelegentlich kann auch der 4. Finger betroffen sein und zeigt sich mit einer abnormal geformten Mittelphalanx, die eine radiale Abweichung der distalen Phalanx verursacht. Andere Hand-/Fußfehlbildungen, wie Syndaktylie, Polydaktylie, Repositionsdefekte und Symphalangismus, können assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Kurze Mittelphalanx des 2. Fingers (Short middle phalanx of the 2nd finger)
    • Verkürzung aller Mittelphalangen der Zehen (Shortening of all middle phalanges of the toes)
  • Häufig (79-30%):
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)

Brachydaktylie Typ A7

Beschreibung:

Eine seltene Dysostose mit Brachydaktylie, die durch variable Kombinationen von Merkmalen der Brachydaktylie-Typen A2 (z. B. deltaförmige Mittelphalanx des zweiten Fingers oder der zweiten Zehe) und D (kurze, breite distale Phalanx des Daumens) und anderer Brachydaktylie-Typen (Symphalangismus) sowie durch einzigartige Merkmale (ausrenkbare Daumen, seitliche Abweichung der zweiten Zehen mit Anhebung der ersten Zehen) gekennzeichnet ist. Seit 1989 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Aplasie/Hypoplasie der Mittelphalangen der Hand (Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanges of the hand)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breites distales Fingerglied des Daumens (Broad distal phalanx of the thumb)
    • Ulnardeviation des 2. Fingers (Ulnar deviation of the 2nd finger)
    • Fingersymphalangismus (Finger symphalangism)
    • Breite Phalangen der 2. Zehe (Broad phalanges of the 2nd toe)
    • Fehlende Mittelphalanx des 2. Fingers (Absent middle phalanx of 2nd finger)
    • Kurze Mittelphalanx der fünften Zehe (Short middle phalanx of the 5th toe)
    • Kurzer 2. Finger (Short 2nd finger)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Radialabweichung des 2. Fingers (Radial deviation of the 2nd finger)
    • Medial abgewinkelte zweite Zehe (Medially deviated second toe)
    • Dreiecksepiphyse der Mittelphalanx des 2. Fingers (Triangular epiphysis of the middle phalanx of the 2nd finger)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)

Brachydaktylie Typ B

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Extremitäten, gekennzeichnet durch Hypoplasie oder Aplasie der Endglieder der Finger 2 bis 5 mit völligem Fehlen der Fingernägel. Die Daumen sind immer intakt, weisen aber häufig eine Abflachung, Spaltung oder Verdoppelung der distalen Phalangen auf. Die Zehen auf der radialen Seite der Hand sind weniger betroffen als die auf der ulnaren Seite. Die Füße sind in ähnlicher Weise betroffen, jedoch weniger ausgeprägt. Weichteilsyndaktylie, Symphalangismus, Karpal- und/oder Tarsalfusionen und Verkürzungen der Metakarpalia und/oder Metatarsalia können vorhanden sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Typ B brachydactyly (Type B brachydactyly)
    • Mittelphalanxhypoplasie der 2. bis 5. Zehe (2nd-5th toe middle phalangeal hypoplasia)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)

Brachydaktylie Typ B2

Beschreibung:

Ein klinischer Subtyp der Brachydaktylie Typ B, gekennzeichnet durch Hypoplasie/Aplasie der distalen und/oder mittleren Phalangen in den Fingern und Zehen II-V (häufig stark ausgeprägt in den Fingern/Zehen IV-V, weniger ausgeprägt in den Fingern/Zehen II-III) in Verbindung mit proximalem und gelegentlich distalem Symphalangismus, Fusion der Karpal-/Fußwurzelknochen und partieller kutaner Syndaktylie. Darüber hinaus wird über die proximale Stellung der Daumen, Schallempfindungsschwerhörigkeit und Weitsichtigkeit berichtet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Typ B brachydactyly (Type B brachydactyly)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Kurzes distales Zehenglied (Phalanx) (Short distal phalanx of toe)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Brachydaktylie Typ C

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Extremitäten, die durch hypoplastische Mittelphalangen der Finger 2, 3 und 5 gekennzeichnet ist, wobei der Finger 4 relativ verschont bleibt, sowie durch eine Hyperphalangie, die am häufigsten die Finger 2 und 3 betrifft, eine Verkürzung des ersten Mittelhandknochens mit kurzem Daumen und eine Ulnardeviation der Finger 2 und 3. Der Schweregrad der Fehlbildung ist sehr variabel.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pseudoepiphysen des 2. Mittelhandknochens (Pseudoepiphyses of the 2nd finger)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Aplasie/Hypoplasie des 1. Mittelhandknochens (Aplasia/Hypoplasia of the 1st metacarpal)
    • Typ C Brachydaktylie (Type C brachydactyly)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Tüpfelung der Epiphyse des distalen Daumenglieds (Phalanx) (Stippling of the epiphysis of the distal phalanx of the thumb)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Vollständige Duplikation des distalen Daumenglieds (Complete duplication of distal phalanx of the thumb)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Brachydaktylie Typ E

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Typ E brachydactyly (Type E brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Phalanx des Hallux (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanx of the hallux)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)

Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungs-Syndrom, das durch Kleinwuchs, hypoplastische fünfte Finger mit winzigen dysplastischen Nägeln, Gesichtsdysmorphien mit groben Gesichtszügen, einschließlich eines breiten Mundes und einer breiten Nase, und leichte Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Es wird vermutet, dass das Coffin-Siris-Syndrom und das BOD-Syndrom evtl. allelische Varianten sind.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurzes distales Zehenglied (Phalanx) (Short distal phalanx of toe)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypoplastischer fünfter Fingernagel (Hypoplastic fifth fingernail)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Brachyolmie Typ 2

Beschreibung:

Eine seltene genetische spondylodysplastische Dysplasie, die durch einen kurzen Rumpf/Kleinwuchs und eine generalisierte Platyspondylie mit Abrundung der Wirbelkörper gekennzeichnet ist. Die Wirbelkörper sind im Vergleich zu Patienten mit anderen Formen dieser Erkrankung weniger verlängert. Eine vorzeitige Verkalkung der Falx cerebri und unspezifische geringfügige Gesichtsanomalien können damit einhergehen. Seit 1989 gibt es keine neuen Beschreibungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Häufig (79-30%):
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Falx cerebri (Abnormality of the falx cerebri)

Brachyolmie Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Vergrößerte Wirbelhöhe (Increased vertebral height)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)

Brachytelephalangie mit Dysmorphien und Kallmann-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsanomalie, die durch Brachytelephalangie, ausgeprägte kraniofaziale Merkmale (vorstehende, eckige Stirn, Telekanthus, kleine Nase, Malarhypoplasie, glattes Philtrum und dünne Oberlippe) sowie Kleinwuchs (im Vergleich zu anderen Familienmitgliedern) gekennzeichnet ist. Diese Merkmale können mit Anosmie und hypogonadotropem Hypogonadismus (Kallman-Syndrom) einhergehen. Seit 1986 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Anosmie (Anosmia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)

Braddock-Syndrom

Beschreibung:

Das Braddock-Syndrom ist ein seltenes Fehlbildungs-Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien. Es wurde bei 2 Geschwistern beschrieben und ist gekennzeichnet durch eine VACTERL-ähnliche Assoziation in Verbindung mit Lungenhochdruck, Larynxnetzen, blauen Skleren, malformierten Ohren, dauerhaft verzögertem Wachstum und normaler Intelligenz.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Kehlkopfsteg (Laryngeal web)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)

Bradyopsie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Photophobie (Photophobia)

Branchiogene Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Das Megarbané-Loiselet-Syndrom ist ein multiples angeborenes Anomaliensyndrom, das bisher in einer Familie beschrieben wurde und durch verzweigte Zysten oder Fisteln, Ohrmissbildungen, angeborenen Hörverlust (leitfähig, sensorineural und gemischt), innere Gehörgangshypoplasie, Schielen, Trismus, abnormale fünfte Finger, vitiliginöse Läsionen, Kleinwuchs und leichte Lernbehinderung gekennzeichnet ist. Nieren- und Harnröhrenanomalien sind nicht vorhanden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteolytische Defekte an den distalen Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
    • Aplasie/Hypoplasie des Innenohrs (Aplasia/Hypoplasia of the inner ear)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Filialfistel (Branchial fistula)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Branchialzyste (Branchial cyst)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Unterentwickelter Tragus (Underdeveloped tragus)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Retikulierte Hautpigmentierung (Reticulated skin pigmentation)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)

Branchio-okulo-faziales Syndrom

Beschreibung:

Ein dominant vererbtes Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, das durch einen sehr variablen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist und drei Hauptsysteme betrifft: kutane (Haut-)Fehlbildungen, Augenfehlbildungen und Gesichtsfehlbildungen. Andere Merkmale können ebenfalls vorhanden sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Postaurikuläre Grube (Postauricular pit)
    • Supraaurikuläre Grube (Supraauricular pit)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Oberlippengrube (Upper lip pit)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)

Branchiootisches Syndrom

Beschreibung:

Das Branchiootische Syndrom ist ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Anomalien des zweiten Kiemenbogens (Branchialzysten und -fisteln), Fehlbildungen des Außen-, Mittel- und Innenohrs in Verbindung mit Schallempfindungs-, Misch- oder Schallleitungsschwerhörigkeit gekennzeichnet ist und bei dem Nierenanomalien fehlen. Typische Ohrbefunde bestehen aus fehlgebildeten Ohrmuscheln (z. B. Schopf- oder Kuppelohren), präaurikulären Gruben und/oder Anhängseln sowie Mittel- und/oder Innenohrdysplasien (einschließlich Cochlea-, Vestibular- und Bogengangshypoplasie, Fehlbildung der Gehörknöchelchen und des Mittelohrraums).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Filialfistel (Branchial fistula)
    • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Morphologische Anomalien des Mittelohrs (Morphological abnormality of the middle ear)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lippengrube (Lip pit)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)

Branchio-skeleto-genitales Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungs-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch eine moderate Inntelligenzminderung, distinkte kraniofaziale Merkmale (einschließlich Brachyzephalie, Gesichtsasymmetrie, ausgeprägtem Hypertelorismus, Blepharochalasis, Proptosis, eine breite Nase mit konkavem Nasenkamm und knolliger Nasenspitze, Mittelgesichtshypoplasie, bifides Gaumenzäpfchen oder partielle Gaumenspalte und Prognathismus), fortschreitende Zahnanomalien (Dentigeröse Zysten, radikuläre Dentin-Dysplasie und früher Zahnverlust), Wirbelfusionen (insbesondere C2-C3) und Hypospadie. Schwerhörigkeit ist ein zusätzliches beobachtetes Merkmal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abnormität des Dentins (Abnormality of dentin)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Angelegtes Ohrläppchen (Attached earlobe)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Wurzellose Zähne (Rootless teeth)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Penoskrotale Hypospadie (Penoscrotal hypospadias)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Fortgeschrittene Pneumatisierung des Warzenfortsatzes (Advanced pneumatization of the mastoid process)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Periorbitale Faltenbildung (Periorbital wrinkles)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Anomalie der Sella turcica (Abnormality of the sella turcica)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Blepharochalasis (Blepharochalasis)
    • Abnormität der Dornfortsätze der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral spinous processes)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Unilaterale Gaumenspalte (Unilateral cleft palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Thorakolumbale Kyphoskoliose (Thoracolumbar kyphoscoliosis)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Ureterverengung (Stenose) (Ureteral stenosis)
    • Seizure (Seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Peromelie der oberen Gliedmaßen (Upper limb peromelia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Amelia mit Beteiligung der unteren Extremitäten (Amelia involving the lower limbs)
    • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
    • Fehlende äußere Genitalien (Absent external genitalia)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Fehlende Brustwarze (Absent nipple)

BRESEK-Syndrom

Beschreibung:

Der Typ Reish der X-chromosomalen Intelligenzminderung ist gekennzeichnet durch Hirnfehlbildungen (brain), schweres Intelligenzdefizit (retardation), ektodermale Dysplasie, Skelettanomalien (Wirbelanomalien, Skoliose, Polydaktylie), Ohren(ear)- und Augen(eye)anomalien (Fehlentwicklung; dünner Sehnerv; tiefsitzende, große Ohren; Schwerhörigkeit) und Nieren(kidney)-Dysplasie oder -Hypoplasie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplasie der Harnblase (Hypoplasia of the bladder)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Neonataler Tod (Neonatal death)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)

Brittle-Cornea-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene erbliche Bindegewebserkrankung, die durch schwere Augenmanifestationen gekennzeichnet ist. Diese äußern sich in extremer Hornhautverdünnung mit Fragilität und Rissen, die in Abwesenheit eines signifikanten Traumas auftreten und bei Fortschreiten der Krankheit zur Erblindung führen können. Extraokulare Manifestationen umfassen Taubheit, entwicklungsbedingte Hüftdysplasie und Gelenkhypermobilität.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Weiche Haut (Soft skin)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Verminderte Hornhautdicke (Decreased corneal thickness)
    • Keratoglobus (Keratoglobus)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Abnormität der Haarpigmentierung (Abnormality of hair pigmentation)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hernie (Hernia)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)

Bronchiektasie, idiopathische

Beschreibung:

Die idiopathische Bronchiektasie (IB) ist eine fortschreitende Lungenerkrankung, die durch eine chronische Erweiterung der Bronchien und eine Zerstörung der Bronchialwände ohne zugrunde liegende Ursache (wie z. B. nach einer Infektionskrankheit, Aspiration, Immunschwäche, angeborenen Anomalien und Zilienanomalien) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Produktiver Husten (Productive cough)
    • Verminderte Lungenfunktion (Decreased pulmonary function)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
  • Häufig (79-30%):
    • Keuchen (Wheezing)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Vermindertes FEV1/FVC-Verhältnis (Reduced FEV1/FVC ratio)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Wiederkehrende Haemophilus influenzae-Infektionen (Recurrent Haemophilus influenzae infections)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute infektiöse Lungenentzündung (Acute infectious pneumonia)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Mundgeruch (Halitosis)
    • Fieber (Fever)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Clubbing (Clubbing)

Bronchiolitis obliterans

Beschreibung:

Eine seltene Lungenerkrankung, die hauptsächlich mit einer chronischen Transplantatdysfunktion nach einer Lungentransplantation in Verbindung gebracht wird und durch eine Entzündung und Fibrose der Bronchiolenwände gekennzeichnet ist, die den Durchmesser der Bronchiolen verringert und zu einer fortschreitenden und irreversiblen Obstruktion der Atemwege führt.

Art der Erkrankung:

Phenom-Gruppe

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Verminderte forcierte Vitalkapazität (Reduced forced vital capacity)
    • Bronchiolitis obliterans (Bronchiolitis obliterans)
    • Husten (Cough)
    • Vermindertes FEV1/FVC-Verhältnis (Reduced FEV1/FVC ratio)
    • Verminderter forcierter exspiratorischer Fluss 25-75 %. (Decreased forced expiratory flow 25-75%)
    • Vermindertes forciertes Exspirationsvolumen in einer Sekunde (Reduced forced expiratory volume in one second)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)

Bronchogene Zyste

Beschreibung:

Angeborene Fehlbildungen, die durch abnormales Auswachsen des embryonalen Vorderdarms entstehen und am häufigsten im Mediastinum auftreten.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Bronchogene Zyste (Bronchogenic cyst)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Abnormaler Befund in der pulmonalen Thoraxbildgebung (Abnormal pulmonary thoracic imaging finding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Pulmonale Zyste (Pulmonary cyst)
    • Husten (Cough)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Fieber (Fever)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Abnorme Magenmorphologie (Abnormal stomach morphology)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Anomalie des Zwerchfells (Abnormality of the diaphragm)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
    • Anomalie des Foramen magnum (Abnormality of the foramen magnum)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnormität der Lendenwirbelsäule (Abnormality of the lumbar spine)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)

Brooke-Spiegler-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch ein vererbtes Hauttumor-Prädisposition-Syndrom gekennzeichnet ist, bei dem Hautanhangsgebilde, nämlich Zylindrome, Spiradenome und Trichoepitheliome, auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cylindroma (Cylindroma)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Neubildung von Hautanhangsgebilden (Skin appendage neoplasm)
    • Trichoepitheliom (Trichoepithelioma)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Hautfarbene Papel (Skin-colored papule)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Knotige Veränderungen an den Augenlidern (Nodular changes affecting the eyelids)
    • Multiple kutane Malignome (Multiple cutaneous malignancies)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität des Gehörgangs (Abnormality of the auditory canal)
    • Anomalie der Unterzungendrüsen (Abnormality of the sublingual glands)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anomalie der Unterkieferdrüsen (Abnormality of the submandibular glands)
    • Speicheldrüsenneoplasma (Salivary gland neoplasm)

Brucellose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Physiologische Anomalien des hepatobiliären Systems (Abnormality of hepatobiliary system physiology)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Anämie (Anemia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Anomalien des peripheren Nervensystems (Abnormality of the peripheral nervous system)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Nebenhodenentzündung (Epididymitis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Depression (Depression)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Granulom (Granuloma)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Purpura (Purpura)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
    • Arthritis des Iliosakralgelenks (Sacroiliac arthritis)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Kutane Zyste (Cutaneous cyst)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chorea (Chorea)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Lungenabszess (Lung abscess)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
    • Intrarenaler Abszess (Intrarenal abscess)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Pulmonale Granulomatose (Pulmonary granulomatosis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Thrombophlebitis (Thrombophlebitis)
    • Chorioretinitis (Chorioretinitis)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Arteriitis (Arteritis)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Perikarditis (Pericarditis)

Bruck-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)

Brugada-Syndrom

Beschreibung:

Eine Herzerkrankung, die im Elektrokardiogramm (EKG) durch eine gewölbte ST-Strecken-Hebungen der rechts präkordialen Ableitungen und eine klinische Prädisposition für ventrikuläre Tachyarrhythmien und plötzlichen Herztod ohne offensichtliche myokardiale Anomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Synkope (Syncope)
    • ST-Strecken-Hebung (ST segment elevation)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sick-Sinus-Syndrom (Sick sinus syndrome)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Paroxysmale ventrikuläre Tachykardie (Paroxysmal ventricular tachycardia)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Trifaszikulärer Block (Trifascicular block)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)

Brust- und/oder Ovarialkrebssyndrom, hereditäres

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Primäres Peritonealkarzinom (Primary peritoneal carcinoma)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Melanom (Melanoma)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)

Budd-Chiari-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene vaskuläre Lebererkrankung, die durch eine Obstruktion des hepatischen Venenabflusses gekennzeichnet ist und entweder die Lebervenen oder das Endsegment der Vena cava inferior betrifft.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Aszites (Ascites)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hepatische Venenthrombose (Hepatic vein thrombosis)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Beidseitiges Ödem (Bipedal edema)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Peritonitis (Peritonitis)

Buerger-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene Systemerkrankung, die durch eine entzündliche, nicht-nekrotisierende, nicht-atherosklerotische, okklusive Gefäßerkrankung mit Thrombose und Rekanalisation gekennzeichnet ist, die kleine und mittelgroße Arterien und Venen der oberen und unteren Extremitäten betrifft.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangrän (Gangrene)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Häufig (79-30%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Schaufensterkrankheit (Claudicatio intermittens) (Intermittent claudication)
    • Livedo reticularis (Livedo reticularis)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Digitale Ischämie (Digital ischemia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Oberflächliche Thrombophlebitis (Superficial thrombophlebitis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Arterieller Verschluss (Arterial occlusion)

Burkitt-Lymphom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Neoplasma in der Mundhöhle (Neoplasm of the oral cavity)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)

Burn-McKeown-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom multipler kongenitaler Anomalien, das durch eine beidseitige Choanalatresie in Verbindung mit charakteristischen kranio-fazialen Dysmorphien gekennzeichnet ist (Hypertelorismus mit schmalen Lidspalten, Kolobom des unteren Augenlids mit Vorhandensein von Wimpern in der Mitte des Defekts, hervorstehender Nasenrücken, dünne Lippen, abstehende Ohren), die von Schwerhörigkeit, einseitiger Lippenspalte, präaurikulären Anhängseln, Herzscheidewanddefekten und Nierenanomalien begleitet sein können. Betroffene Personen sind normal intelligent.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Beidseitige Choanalatresie (Bilateral choanal atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)

Butyrylcholinesterase-Mangel, hereditärer

Beschreibung:

Der Butyrylcholinesterase (BChE)-Mangel ist ein Stoffwechseldefekt, der nach Anwendung einiger bei der Anaesthesie verwendeter Medikamente, z.B. der Muskelrelaxantien Succinylcholin oder Mivacurium und gewisser Lokalanästhetika (z.B. Procain), zu verlängerter Apnoe führt. Die Dauer der Apnoe variiert abhängig vom Ausmaß des Enzymdefektes erheblich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)

C3-Glomerulopathie

Beschreibung:

Ein Subtyp der primären membranoproliferativen Glomerulonephritis, die dadurch gekennzeichnet ist, dass in Nierenbiopsieproben eine Glomerulonephritis mit ausschließlicher (oder zumindest dominierender) glomerulärer C3-Immunfluoreszenzfärbung vorliegt. Unspezifische Veränderungen oder proliferative Muster mit C3-dominanter glomerulärer Anfärbung sind ebenfalls möglich. Aufgrund elektronenmikroskopischer Befunde kann die C3-Glomerulopathie (C3G) weiter klassifiziert werden als C3-Glomerulonephritis (C3GN) oder Dense Deposit Disease (DDD).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämaturie (Hematuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • C3 Nephritic Factor Positivität (C3 nephritic factor positivity)
    • Extrakapilläre Hyperzellularität (Extracapillary hypercellularity)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Membranoproliferative Glomerulonephritis (Membranoproliferative glomerulonephritis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Mesangiale Hyperzellularität (Mesangial hypercellularity)
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Drusen (Drusen)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Abnormales dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Abnormal dark-adapted electroretinogram)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Zentrale seröse Chorioretinopathie (Central serous chorioretinopathy)
    • Gelb-weiße Läsionen der Netzhaut (Yellow/white lesions of the retina)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)

CACH-Syndrom

Beschreibung:

Eine neue Leukenzephalopathie, das CACH-Syndrom (<u>C</u>hildhood <u>A</u>taxia with <u>C</u>entral nervous system <u>H</u>ypomyelination) oder VWM (<u>V</u>anishing <u>W</u>hite <u>M</u>atter) wurde aufgrund klinischer und MRI-Kriterien definiert. Klassische Symptome sind: (1) Zerebellär-spastisches Syndrom mit Beginn im Alter von 2 bis 5 Jahren. Die Symptome exazerbieren mit Fieberschüben oder Schädeltrauma. Tod 5-10 Jahre nach Beginn der Symptome; (2) In der zerebralen MRI diffuse Beteiligung der weißen Substanz mit CSF-ähnlicher Signalintensität (Kavitation); (3) Autosomal-rezessive Vererbung; (4) Neuropathologische Befunde einer hohlraum-bildenden orthochromatischen Leukodystrophie mit vermehrter Zahl von Oligodendrozyten, manchmal mit 'schaumigem' Aspekt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Dysmyelinisierende Leukodystrophie (Dysmyelinating leukodystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dysgyrien (Dysgyria)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Blindheit (Blindness)
    • Nicht-ketotische Hyperglyzinämie (Nonketotic hyperglycinemia)
    • Hypointensität des Globus pallidus in der suszeptibilitätsgewichteten Bildgebung (Globus pallidus hypointensity on susceptibility-weighted imaging)
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Apathie (Apathy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Migräne (Migraine)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • T2 hypointenser Thalamus (T2 hypointense thalamus)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fortschreitende Makrozephalie (Progressive macrocephaly)

CADDS

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Cholestase (Cholestasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Erhöhte Konzentration an zirkulierenden sehr langkettigen Fettsäuren (Increased circulating very long-chain fatty acid concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)

Café-au-lait-Flecken, familiäre isolierte

Beschreibung:

Die Neurofibromatose Typ 6 (NF6), auch Café-au-lait-Flecken-Syndrom genannt ist eine Dermatose mit einer unterschiedlichen Anzahl von Café-au-lait (CAL)-Flecken, ohne weitere Zeichen einer Neurofibromatose und ohne systemische Veränderungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sommersprossen (Freckling)

Caffey-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Kortikale Unregelmäßigkeit (Cortical irregularity)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Periostverdickung der langen Röhrenknochen (Periosteal thickening of long tubular bones)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kalvarialhyperostose (Calvarial hyperostosis)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)

Calpain-3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R1

Beschreibung:

Eine seltene Unterform der autosomal-dominanten Gliedergürtel-Muskeldystrophie mit variablem Erkrankungsalter. Sie ist gekennzeichnet durch progressive, typischerweise symmetrische und selektive Schwäche und Atrophie der proximalen Schulter- und Beckengürtelmuskulatur (am häufigsten sind der Gluteus maximus, die Oberschenkeladduktoren und die Muskeln des hinteren Kompartiments der Gliedmaßen betroffen), ohne dass eine kardiale oder faziale Beteiligung vorliegt. Zu den klinischen Manifestationen gehören Bewegungsunverträglichkeit, ein watschelnder Gang, Scapula alata und eine Pseudohypertrophie der Waden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Atrophie der Skapuliermuskeln (Scapular muscle atrophy)
    • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Amyotrophie des Beckengürtels (Pelvic girdle amyotrophy)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Hamstring-Kontrakturen (Hamstring contractures)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Pectoralis-Amyotrophie (Pectoralis amyotrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)

CAMOS-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)

Camurati-Engelmann-Syndrom

Beschreibung:

Die Camurati-Englemann-Krankheit (CED) ist ein seltenes, klinisch unterschiedlich ausgeprägtes Knochendysplasie-Syndrom und gekennzeichnet durch Hyperostose der langen Knochen, des Schädels, der Wirbelsäule und des Beckens. Hieraus resultieren schwere Schmerzen in den Extremitäten, ein breitbasiger wackelnder Gang, Gelenkkontrakturen, Muskelschwäche und leichtes Ermüden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Erhöhte Aldolase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aldolase concentration)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Kraniofaziale Osteosklerose (Craniofacial osteosclerosis)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Watschelgang (Waddling gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Kompression des Sehnervs (Optic nerve compression)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Anämie (Anemia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes (Abnormal subcutaneous fat tissue distribution)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)

Canavan-Krankheit

Beschreibung:

Die Canavan-Krankheit (CD) ist eine neurodegenerative Störung. Ihr Spektrum reicht von schweren Formen mit Leukodystrophie, Makrozephalie und stark verzögerter Entwicklung bis zu einer sehr seltenen milden/juvenilen Form, die durch eine leicht verzögerte Entwicklung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Blindheit (Blindness)
    • Hypertonie (Hypertonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Seizure (Seizure)

Canavan-Krankheit, milde

Beschreibung:

Die milde Canavan-Krankheit (CD) ist eine neurodegenerative Störung und durch leicht verzögerte Entwicklung der Sprache oder der Motorik gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Seizure (Seizure)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Hypotonie (Hypotonia)

Canavan-Krankheit, schwere

Beschreibung:

Die schwere Canavan-Krankheit (CD) ist eine rasch fortschreitende neurodegenerative Störung mit Leukodystrophie, Makrozephalie, schwerer Entwicklungsverzögerung und Muskelhypotonie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
    • Erhöhter N-Acetylaspartinsäure-Spiegel im Urin (Elevated urinary N-acetylaspartic acid level)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Erhöhter N-Acetyl-Aspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Elevated brain N-acetyl aspartate level by MRS)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Seizure (Seizure)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Megalencephalie (Megalencephaly)
    • Blindheit (Blindness)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)

Candidose, chronische mukokutane

Beschreibung:

Ein seltener primärer Immundefekt, der durch anhaltende, beeinträchtigende und/oder wiederkehrende Infektionen der Haut, der Nägel und der Schleimhäute gekennzeichnet ist, hauptsächlich durch den Pilz <i>Candida albicans</i>.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
    • Erythema (Erythema)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Breiter Nagel (Broad nail)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Papel (Papule)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Seizure (Seizure)
    • Husten (Cough)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)

Cantrell-Pentalogie

Beschreibung:

Die Cantrell-Pentalogie (POC) ist ein letal verlaufendes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch das Vorhandensein von 5 Hauptfehlbildungen gekennzeichnet ist: supraumbilikaler Bauchwanddefekt in der Mittellinie, unterer Sternumdefekt, perikardialer Zwerchfelldefekt, vorderer Zwerchfelldefekt und verschiedene intrakardiale Fehlbildungen. Ectopia cordis (EC) wird häufig bei Feten mit POC gefunden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Talipes (Talipes)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Polysplenie (Polysplenia)
    • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Cantú-Syndrom

Beschreibung:

Das Cantu-Syndrom ist eine seltene Krankheit mit kongenitaler Hypertrichose, Osteochondrodysplasie, Kardiomegalie und Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Gelockte Wimpern (Curly eyelashes)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Häufig (79-30%):
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Quaderförmige Wirbelkörper (Cuboid-shaped vertebral bodies)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)

Capillary-Leak-Syndrom, systemisches

Beschreibung:

Das Systemische Capillary-Leak-Syndrom (SCLS) ist eine schwere systemische Erkrankung, verursacht durch erhöhte Kapillarpermeabilität. Charakteristische Merkmale des Syndroms sind Hypotensions-Episoden, Ödeme und Hypovolämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Pedalödem (Pedal edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Rhinorrhoe (Rhinorrhea)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Husten (Cough)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Perikarditis (Pericarditis)

Cap-Myopathie

Beschreibung:

Die Cap-Myopathie ist eine sehr seltene kongenitale Myopathie mit Schwäche der proximalen und distalen Muskulatur, sowie der Gesichts- und Atemmuskeln. Gleichzeitig bestehen Schädel- und Thoraxdeformitäten. Der Beginn ist bei Geburt oder im Kindesalter. Die Muskelschwäche schreitet nur langsam fort, kann aber eine schwere und sogar fatale Prognose haben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Zentrale Hypoventilation (Central hypoventilation)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Eingeschränkte systolische Funktion (Reduced systolic function)

Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene, schwere Störung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels, die typischerweise entweder bei Neugeborenen wenige Tage nach der Geburt auftritt und sich durch Lethargie, Erbrechen, Unterkühlung, Krampfanfälle, Koma und Tod äußert oder außerhalb der Neugeborenenperiode in jedem Alter mit (manchmal) milderen Symptomen einer Hyperammonämie auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Hypoargininämie (Hypoargininemia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Episodische Ammoniakintoxikation (Episodic ammonia intoxication)

Carey-Fineman-Ziter-Syndrom

Beschreibung:

Das Carey-Fineman-Ziter (CFZ)-Syndrom ist eine seltene Assoziation von Muskelhypotonie, Moebius-Sequenz (beidseitige kongenitale Fazialis-Parese mit gestörter Fähigkeit zur Abduktion der Augäpfel), Pierre-Robin-Sequenz (Mikrogenie, Glossoptose, hoher Gaumen oder Gaumenspalte), auffälligem Gesicht und Wachstumsverzögerung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Beeinträchtigte Augenabduktion (Impaired ocular abduction)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bluthochdruck-Krise (Hypertensive crisis)
    • Aplasie des M. pectoralis major (Aplasia of the pectoralis major muscle)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Drüsenhypospadie (Glandular hypospadias)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)

Carney-Komplex

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pigmentierte mikronoduläre Nebennierenrindenerkrankung (Pigmented micronodular adrenocortical disease)
  • Häufig (79-30%):
    • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
    • Neoplasma der Gonaden (Gonadal neoplasm)
    • Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)
    • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
    • Kutanes Myxom (Cutaneous myxoma)
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
    • Blauer Naevus (Blue nevus)
    • Erhöhte zirkulierende Insulin-ähnliche Wachstumsfaktor 1 Konzentration (Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration)
    • Herzmyxom (Cardiac myxoma)
    • Euthyreote multinoduläre Struma (Euthyroid multinodular goiter)
    • Atypische Nävi in nicht-sonnenexponierten Bereichen (Atypical nevi in non-sun exposed areas)
    • Sertoli-Zell-Neoplasma (Sertoli cell neoplasm)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Duktales Karzinom in situ (Ductal carcinoma in situ)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Fibroadenom der Brust (Fibroadenoma of the breast)
    • Wachstumsanomalie (Growth abnormality)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Dorsozervikales Fettpolster (Dorsocervical fat pad)
    • Schwannoma (Schwannoma)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Neoplasma des Pharynx (Neoplasm of the pharynx)
    • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Abnorme Beweglichkeit der Spermien (Abnormal sperm motility)
    • Neoplasma der Nasennebenhöhlen (Paranasal sinus neoplasm)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Hoden-Nebennieren-Resttumor (Testicular adrenal rest tumor)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Ovarialkarzinom (Ovarian carcinoma)
    • Mondfazies (Moon facies)
    • Enchondroma (Enchondroma)
    • Zungenknötchen (Tongue nodules)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Seröses Zystadenom der Eierstöcke (Ovarian serous cystadenoma)
    • Abnorme Morphologie des harten Gaumens (Abnormal hard palate morphology)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ovarial-Dermoidzyste (Ovarian dermoid cyst)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
    • Knotige Veränderungen an den Augenlidern (Nodular changes affecting the eyelids)
    • Leydigzell-Neoplasie (Leydig cell neoplasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Follikuläres Schilddrüsenkarzinom (Follicular thyroid carcinoma)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)

Carney-Stratakis-Syndrom

Beschreibung:

Das Carney-Stratakis-Syndrom ist ein erst kürzlich beschriebenes familiäres Syndrom mit gastro-intestinalen Stromatumoren (GIST) und Paragangliomen, oft gleichzeitig an mehreren Orten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastrointestinaler Stromatumor (Gastrointestinal stroma tumor)
    • Paragangliom (Paraganglioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Carney-Trias (Triade)

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
    • Leiomyosarkom (Leiomyosarcoma)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Gastrointestinaler Stromatumor (Gastrointestinal stroma tumor)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Aszites (Ascites)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Paragangliom (Paraganglioma)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Überaktivität der Nebennieren (Adrenal overactivity)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Anämie (Anemia)
    • Anorexie (Anorexia)

Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel

Beschreibung:

Der Carnitin-Acylcarnitin-Translokase (CACT)-Mangel ist eine vererbte lebensbedrohliche Störung der Fettsäure-Oxidation. In der Regel wird sie im Neugeborenenalter mit schwerer hypoketotischer Hypoglykämie, Hyperammonämie, Kardiomyopathie und/oder Arrhythmie, Leberfunktionsstörung, Muskelschwäche und Enzephalopathie manifest.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypotension (Hypotension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Seizure (Seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Koma (Coma)
    • Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Zyanose (Cyanosis)

Carnitin-Mangel, primärer systemischer

Beschreibung:

Eine seltene Stoffwechselstörung mit Beeinträchtigungen des Carnitin-Zyklus und des Carnitin-Transports, die klassischerweise durch eine frühkindliche Kardiomyopathie, oft verbunden mit Schwäche, Muskelhypotonie, Gedeihstörung, rezidivierenden hypoglykämisch-hypoketotischen Krämpfen und/oder Koma gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Akute Enzephalopathie (Acute encephalopathy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)

Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel

Beschreibung:

Der Carnitin-Palmitoyl-Transferase-1A (CPT-1A)-Mangel ist ein angeborener Stoffwechseldefekt, durch den die mitochondriale Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA) in Leber und Niere beeinträchtigt ist. Er ist gekennzeichnet durch rezidivierende Attacken von fasteninduzierter hypoketotischer Hypoglykämie und dem Risiko des Leberversagens.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Seizure (Seizure)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Koma (Coma)
    • Vorübergehende Hyperlipidämie (Transient hyperlipidemia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel

Beschreibung:

Der Mangel der Carnitin-Palmitoyltransferase II (CPT II) ist eine angeborene Stoffwechselkrankheit mit gestörter mitochondrialer Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA). Drei Formen des CPT II-Mangels wurden beschrieben: eine myopathische Form, eine schwere infantile Form und eine neonatale Form (s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verminderte Aktivität der Carnitin-O-Palmitoyltransferase (Reduced carnitine O-palmitoyltransferase activity)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Verringertes freies Carnitin im Plasma (Decreased plasma free carnitine)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Rot-brauner Urin (Red-brown urine)
    • Verringertes Gesamt-Carnitin im Plasma (Decreased plasma total carnitine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Seizure (Seizure)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Kältebedingte Muskelkrämpfe (Cold-induced muscle cramps)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Hepatische Verkalkung (Hepatic calcification)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Koma (Coma)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Zystische Nierendysplasie (Cystic renal dysplasia)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form

Beschreibung:

Die myopathische Form des Carnitin-Palmitoyltransferase-II (CPT II)-Mangels, eines erblichen Stoffwechseldefektes in der mitochondrialen Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA), ist die häufigste und am wenigsten schwere Form des CPT-II-Mangels (s. dort).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Verminderte Aktivität der Carnitin-O-Palmitoyltransferase (Reduced carnitine O-palmitoyltransferase activity)
    • Rot-brauner Urin (Red-brown urine)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Erhöhte Konzentration langkettiger Fettsäuren im Blut (Elevated circulating long chain fatty acid concentration)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Kältebedingte Muskelkrämpfe (Cold-induced muscle cramps)

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, neonatale Form

Beschreibung:

Die neonatale Form des Carnitin-Palmitoyltransferase-II (CPT II)-Mangels (s. dort), eines erblichen Stoffwechseldefektes in der mitochondrialen Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA), ist die letale Form dieser Krankheit und wird mit Multiorganversagen manifest.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Verringertes Gesamt-Carnitin im Plasma (Decreased plasma total carnitine)
    • Verminderte Aktivität der Carnitin-O-Palmitoyltransferase (Reduced carnitine O-palmitoyltransferase activity)
    • Rot-brauner Urin (Red-brown urine)
    • Verringertes freies Carnitin im Plasma (Decreased plasma free carnitine)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
    • Zystische Nierendysplasie (Cystic renal dysplasia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzblock (Heart block)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Koma (Coma)
    • Intrazerebrale periventrikuläre Verkalkungen (Intracerebral periventricular calcifications)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Hepatische Verkalkung (Hepatic calcification)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form

Beschreibung:

Die schwere infantile Form des Carnitin-Palmitoyltransferase-II (CPT II)-Mangels (s. dort), eines erblichen Stoffwechseldefektes in der mitochondrialen Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA), ist die früh-manifestierte Form dieser Krankheit.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Aktivität der Carnitin-O-Palmitoyltransferase (Reduced carnitine O-palmitoyltransferase activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Verringertes freies Carnitin im Plasma (Decreased plasma free carnitine)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Kältebedingte Muskelkrämpfe (Cold-induced muscle cramps)
    • Rot-brauner Urin (Red-brown urine)
    • Verringertes Gesamt-Carnitin im Plasma (Decreased plasma total carnitine)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypoglykämische Enzephalopathie (Hypoglycemic encephalopathy)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)

Carnosinase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine niedrige Serum-Carnosinase-Aktivität, persistierende Carnosinurie und Carnosinämie gekennzeichnet ist. Der klinische Phänotyp ist sehr variabel, wobei einige Patienten asymptomatisch bleiben, während andere schwere Entwicklungsverzögerungen, Intelligenzminderung, Hypotonie, Krampfanfälle und andere neurologische Anzeichen und Symptome aufweisen.

Art der Erkrankung:

Biologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Carnosinurie (Carnosinuria)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Caroli-Krankheit

Beschreibung:

Die Caroli-Krankheit (CD) ist eine seltene angeborene Lebererkrankung, die durch nicht-obstruktive zystische Erweiterungen der intrahepatischen und in seltenen Fällen der extrahepatischen Gallengänge gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cholestase (Cholestasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Cholangitis (Cholangitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Aszites (Ascites)
    • Steifheit des Unterleibs (Abdominal rigidity)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Ikterus der Bindehaut (Conjunctival icterus)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Fieber (Fever)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)
    • Leberabszess (Liver abscess)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)
    • Abnorme Werte von Alpha-Fetoprotein (Abnormal levels of alpha-fetoprotein)

Caroli-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Lebererkrankung, die gekennzeichnet ist durch multiple segmentale zystische Dilatationen sowohl der zentralen als auch der kleineren peripheren Gallengänge und mit einer angeborenen Leberfibrose einhergeht. Das Alter, in dem die Symptome auftreten, ist variabel, ebenso wie das Fortschreiten der Krankheit. Die Patienten weisen rezidivierende Cholangitis, Hepatolithiasis und Cholezystolithiasis auf. Eine portale Hypertension kann später im Krankheitsverlauf auftreten, und das Risiko, ein Cholangiokarzinom zu entwickeln, ist deutlich erhöht. Das Syndrom ist häufig mit einer autosomal-rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung verbunden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
    • Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit des Unterleibs (Abdominal rigidity)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Fieber (Fever)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Schüttelfrost (Chills)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Abnormität des Ductus choledochus (Abnormality of the ductus choledochus)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Ikterus der Bindehaut (Conjunctival icterus)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Melena (Melena)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)

Carpenter-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der Kraniosynostose mit variabler phänotypischer Ausprägung, die durch Kraniosynostose, Intelligenzminderung, ausgeprägte Gesichtszüge, Anomalien der Finger und Zehen (Brachydaktylie, Polydaktylie und Syndaktylie), Kleinwuchs, angeborene Herzfehler, Skelettdefekte, Adipositas, Genitalanomalien und Nabelbruch gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Adipositas (Obesity)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Oxyzephalie (Oxycephaly)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
    • Abnorme Morphologie des Fortpflanzungssystems (Abnormal reproductive system morphology)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Polysplenie (Polysplenia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Carvajal-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fleckige palmoplantare Keratodermie (Patchy palmoplantar keratoderma)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)

Castleman-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene lymphoproliferative Erkrankung, die durch den Befall von Lymphknoten in allen Körperregionen gekennzeichnet ist, am häufigsten im Mediastinum, im Bauchraum, am Hals oder in der Milz, und die als unizentrische, idiopathische multizentrische oder KSHV/HHV8-assoziierte multizentrische Castleman-Krankheit auftritt. Je nach Typ sind die Patienten in der Regel asymptomatisch oder weisen systemische Symptome auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)
    • Anämie (Anemia)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Follikelhyperplasie (Follicular hyperplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
    • Husten (Cough)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Generalisierte Lymphadenopathie (Generalized lymphadenopathy)
    • Unterleibsmasse (Abdominal mass)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anasarca (Anasarca)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Myelofibrose (Myelofibrosis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Ureterobstruktion (Ureteral obstruction)

Catel-Manzke-Syndrom

Beschreibung:

Das Catel-Manzke-Syndrom ist eine seltene Knochenkrankheit mit beidseitiger Hyperphalangie und Klinodaktylie des Zeigefingers, in typischen Fällen in Verbindung mit den Symptomen der Pierre-Robert-Sequenz (siehe dort): Mikrogenie, Gaumenspalte und Glossoptose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Radialabweichung des 2. Fingers (Radial deviation of the 2nd finger)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Orale Synechien (Oral synechia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

CDKL5-Mangel-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Entwicklungsstörung, die durch früh einsetzende arzneimittelresistente Anfälle und schwere neurologische Entwicklungsstörungen mit erheblicher Verzögerung der motorischen Entwicklung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Taktiler Hypersensibilität (Tactile hypersensitivity)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Breite proximale Phalangen der Hand (Broad proximal phalanges of the hand)
    • Kältegefühl (Coldness)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Chorea (Chorea)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Apnoe (Apnea)
    • Paroxysmale Ausbrüche von Lachen (Paroxysmal bursts of laughter)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

CEDNIK-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neurokutane Erkrankung, die durch schwere Entwicklungsstörungen des Nervensystems und eine abnorme Differenzierung der Epidermis gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine einzigartige Konstellation klinischer Anzeichen auf, die mit dem Akronym CEDNIK beschrieben werden: <b><u>Ze</u></b>rebrale <b><u>D</u></b>ysgenesie, <b><u>N</u></b>europathie, <b><u>I</u></b>chthyose und palmo-plantares <b><u>K</u></b>eratoderm.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Cenani-Lenz-Syndaktylie

Beschreibung:

Das Cenani-Lenz-Syndrom (CLS) ist ein Syndrom mit angeborenen Fehlbildungen und gekennzeichnet durch komplexe Syndaktylie der Finger mit Fehlbildungen der Unterarmknochen und ähnlichen Fehlbildungen an den unteren Gliedmaßen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Oligodaktylie des Fußes (Foot oligodactyly)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)

Central-Core-Myopathie

Beschreibung:

Die central core disease (CCD) ist eine erbliche neuromuskuläre Krankheit mit Zentralfibrillen (central cores) in der Muskelbiopsie und dem klinischen Bild einer kongenitalen Myopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Zentrale Kernbereiche in Muskelfasern (Central core regions in muscle fibers)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fetale Akinesie-Sequenz (Fetal akinesia sequence)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Atrophie des Musculus Rectus femoris (Rectus femoris muscle atrophy)

Cernunnos/XLF-Mangel

Beschreibung:

Der Cernunnos-XLF-Mangel ist eine seltene Form des Kombinierten Immundefektes und gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Wachstums-Verzögerung und T- und B-Zell-Lymphopenie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Vogelartige Fazies (Bird-like facies)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • T-Lymphozytopenie (T lymphocytopenia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Anämie (Anemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)

CHAND-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch spärliches, wolliges, lockiges Haar, Ankyloblepharon und Nageldysplasie gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören abnorme orale Frenula, bifide Zunge, Lippengrübchen, Verwachsungen zwischen Ober- und Unterlippe, Hypertelorismus und flacher Nasenrücken, alveoläre Synechien und imperforierte Vagina.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lockiges Haar (Curly hair)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Kommissurale Lippengrube (Commissural lip pit)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Agenesie des oberen Schneidezahns (Agenesis of maxillary incisor)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Imperforiertes Hymen (Imperforate hymen)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzer fünfter Mittelfußknochen (Short fifth metatarsal)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A2

Beschreibung:

Ein Subtyp der autosomal-dominanten Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2, der durch das Auftreten von distaler Schwäche und Areflexie (mit früherer und stärkerer Beteiligung der unteren Extremitäten) im Kindesalter, reduzierten sensorischen Funktionen (vor allem Schmerz- und Temperaturempfinden), Fußfehlbildungen, posturalem Tremor, Skoliose und Kontrakturen gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Optikusatrophie, Stimmbandlähmung mit Dysphonie, sensorineurale Schwerhörigkeit, Rückenmarksanomalien und Hydrozephalus berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Fußschmerzen (Foot pain)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Parese der Streckmuskeln der Großzehe (Paresis of extensor muscles of the big toe)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Erhöhte Lockerheit der Knöchel (Increased laxity of ankles)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Schmerzen in den oberen Gliedmaßen (Upper limb pain)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Unfähigkeit zu gehen in der Kindheit/Jugend (Inability to walk by childhood/adolescence)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Fehlende Kniescheibenreflexe (Absent patellar reflexes)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2E

Beschreibung:

Die autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2E (CMT2E) ist eine Form der axonalen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, einer peripheren motorisch-sensorischen Neuropathie. Die CMT2E beginnend im ersten bis sechsten Lebensjahrzehnt mit Gangstörungen und Muskelschwäche zuerst in den Beinen und später in den Armen. Die Sehnenreflexe sind abgeschwächt oder ausgelöscht. Nach Jahren haben alle Patienten einen Pes cavus. Weitere mögliche Symptome sind Schwerhörigkeit und Haltungstremor.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Demyelinisierende motorische Neuropathie (Demyelinating motor neuropathy)
    • Demyelinisierende sensorische Neuropathie (Demyelinating sensory neuropathy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
  • Häufig (79-30%):
    • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale (Abnormal motor evoked potentials)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Extrem erhöhte Kreatinkinase (Extremely elevated creatine kinase)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2F

Beschreibung:

Die autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2F (CMT2F) ist eine Form der axonalen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, einer peripheren motorisch-sensorischen Neuropathie. Die CMT2F ist gekennzeichnet (i) durch symmetrische Muskelschwäche, die primär in den unteren Gliedmassen auftritt (bei den meisten Fällen in den distalen Muskeln) und die Arme erst nach 5-10 Jahren erreicht, (ii) durch gelegentlichen, vor allem distalen Verlust des Sensoriums und (iii) durch abgeschwächte Sehnenreflexe. Die CMT2F manifestiert sich mit einer zwischen dem 1. und 6. Lebensjahrzehnt auftretenden Gangstörung. Ein früherer Beginn ist in der Regel mit einem schwereren Phänotyp, z.B. Fallfuß, verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Limb fasciculations (Limb fasciculations)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2K

Beschreibung:

Der autosomal-dominante Typ 2K der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT2K) ist eine axonale, periphere, sensomotorische CMT-Polyneuropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2W

Beschreibung:

Eine seltene, vorwiegend axonale Form der hereditären motorischen und sensorischen Neuropathie, die durch ein breites phänotypisches Spektrum langsam fortschreitender Anzeichen und Symptome gekennzeichnet ist, die hauptsächlich die unteren Gliedmaßen betreffen. Die meisten Patienten weisen Gangstörungen und distale sensorische Beeinträchtigungen auf, einige haben jedoch überhaupt keine sensorischen Symptome. Ein Pes cavus wird häufig berichtet. Auch das Alter, in dem die Krankheit auftritt, ist sehr unterschiedlich und reicht von der Kindheit bis zum späten Erwachsenenalter.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Häufig (79-30%):
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Schmerz (Pain)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Y

Beschreibung:

Eine axonale Form der hereditären motorischen und sensorischen Neuropathie, die durch fortschreitende distale Muskelschwäche und -atrophie mit unterschiedlichem Beginn und Schweregrad gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen Haltungsinstabilität, Gang- und Laufschwierigkeiten, verminderte tiefe Sehnenreflexe, Fußdeformitäten, feinmotorische Beeinträchtigungen und distale sensorische Beeinträchtigungen. Dysarthrie, Dysphagie und leichte kognitive und Verhaltensauffälligkeiten wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Abgeschalteter Vibrationssinn (Abolished vibration sense)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Eingeschränkte Kniebeugung (Limited knee flexion)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Dysarthrie (Dysarthria)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z

Beschreibung:

Eine autosomal-dominante motorische-sensorische axonale Neuropathie, die durch ein frühes Auftreten von generalisierter Hypotonie und Schwäche oder ein späteres Auftreten von distaler Muskelschwäche und -atrophie der unteren Gliedmaßen, Krämpfen und sensorischen Störungen gekennzeichnet ist. Schwäche und Atrophie schreiten asymmetrisch voran und betreffen im Verlauf der Krankheit auch die proximalen und oberen Gliedmaßen. Weitere Merkmale sind pyramidale Anzeichen wie erhöhter Muskeltonus und Plantarstreckreflexe sowie Lernschwierigkeiten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Abnormität der peripheren somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of peripheral somatosensory evoked potentials)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Gemischte demyelinisierende und axonale Polyneuropathie (Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Abnorme motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal motor nerve conduction velocity)
    • Abnorme periphere Myelinisierung (Abnormal peripheral myelination)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Verringertes Aktionspotenzial des distalen sensorischen Nervs (Decreased distal sensory nerve action potential)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Amyotrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb amyotrophy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Zittern (Tremor)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Atrophie der Muskeln des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle atrophy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Spinale Muskelatrophie (Spinal muscular atrophy)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Myokymia (Myokymia)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Tongue tremor (Tongue tremor)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Hypertonie (Hypertonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Seizure (Seizure)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, mit Heiserkeit

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive Charcot-Marie-Tooth-Krankheit mit Heiserkeit (ARCMT2K oder CMT4C4) ist eine schwere, frühbeginnende, axonale, periphere sensomotorische CMT-Polyneuropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Chronische axonale Neuropathie (Chronic axonal neuropathy)
    • Verringertes Vorkommen kleiner peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibers)
    • Axonaler Verlust (Axonal loss)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Periphere axonale Degeneration (Peripheral axonal degeneration)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Cluster der axonalen Regeneration (Clusters of axonal regeneration)
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Schwäche des Peroneusmuskels (Peroneal muscle weakness)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Beeinträchtigter Tandem-Gang (Impaired tandem gait)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene demyelinisierende hereditäre motorische und sensorische Neuropathie, die durch eine früh einsetzende, langsam fortschreitende, distale Muskelschwäche und -atrophie ohne sensorische Beeinträchtigung, eine kongenitale sensorineurale Taubheit und eine leichte Intelligenzminderung (mit Fehlen einer normalen Sprachentwicklung) gekennzeichnet ist. Das Fehlen großer myelinisierter Fasern bei der Biopsie des Suralnervs ist ebenfalls charakteristisch für diese Krankheit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
    • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hypoplasie der Wadenmuskulatur (Calf muscle hypoplasia)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Amyotrophie der Knöchelmuskulatur (Amyotrophy of ankle musculature)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerz (Pain)
    • Areflexie der oberen Gliedmaßen (Areflexia of upper limbs)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Axonale Degeneration (Axonal degeneration)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Sensorische Ataxie (Sensory ataxia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Verringertes Tempo der sensorischen Nervenleitfähigkeit (Decreased sensory nerve conduction velocity)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Spontanes Schmerzempfinden (Spontaneous pain sensation)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Akute demyelinisierende Polyneuropathie (Acute demyelinating polyneuropathy)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
    • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B

Beschreibung:

Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1B (CMT1B) ist eine Form der CMT1 (siehe dort), die durch Mutationen im <i>MPZ</i>-Gen (1q22) verursacht wird und sich mit einer peripheren Neuropathie (distale Muskelschwäche und -atrophie, Fußdeformitäten und Sensibilitätsverlust) manifestiert. Der Phänotyp ist sehr variabel und abhängig von der entsprechenden Mutation. Zwei verschiedene klinische Präsentationen wurden beschrieben: (1) ein frühkindlich beginnender, stark ausgeprägter Phänotyp mit verspätetem Erlernen des Laufens und einer motorischen Nervenleitgeschwindigkeit (MNLG) von < 10 m/s, oft beschrieben als das Dejerine-Sottas-Syndrom (siehe dort), oder (2) ein deutlich später manifestierender Phänotyp (Alter > 40 Jahre) mit normaler oder gering verlangsamter MNLG, häufigerem Hörverlust und Pupillenauffälligkeiten. CMT1B kann auch den klassischen CMT-Phänotypen in ca. 15 % aller CMT1B-Fällen hervorrufen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Periphere Dysmyelinisierung (Peripheral dysmyelination)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E

Beschreibung:

Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1E (CMT1E) ist ein seltener Subtyp der CMT1 (siehe dort), die sich klinisch variabel präsentieren kann. Nicht selten beginnt die Erkrankung in den ersten beiden Lebensjahren mit verzögertem Beginn des Laufens; dennoch kann sie sich auch erst später manifestieren. CMT1E wird durch Punktmutationen im <i>PMP22</i>-Gen (17p12) verursacht. Die Schwere der Erkrankung ist abhängig von der entsprechenden <i>PMP22</i>-Mutation und variiert von milden Verläufen, die auch der Hereditären Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (siehe dort) ähneln können, bis hin zu schwereren, durch Gen-Duplikationen hervorgerufenen, früher beginnenden Verläufen als bei der CMT1A (die an das Dejerine-Sottas-Syndrom erinnern, siehe dort). Bei diesen schweren Verläufen können auch Schwerhörigkeit und deutlich verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeiten im Vergleich zu CMT1A-Patienten auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Hyporeflexie der oberen Gliedmaßen (Hyporeflexia of upper limbs)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hypoplasie der Wadenmuskulatur (Calf muscle hypoplasia)
    • Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Abnormität des Schmerzempfindens (Abnormality of pain sensation)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Schwäche des Peroneusmuskels (Peroneal muscle weakness)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Tonische Pupille (Tonic pupil)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hochgradige sensorineurale Schwerhörigkeit (Profound sensorineural hearing impairment)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Husten (Cough)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Talipes calcaneovarus (Talipes calcaneovarus)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F

Beschreibung:

Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1F (CMT1F) ist eine Form der CMT1 (siehe dort), mit einer variablen klinischen Ausprägung, die von schwerer Beeinträchtigung mit Beginn im Kindesalter bis hin zu geringen Beeinträchtigungen, die erst im Erwachsenenalter auftreten, reichen kann. Die CMT1F ist durch eine progressive periphere motorische und sensible Neuropathie mit distalen Paresen in den unteren Extremitäten gekennzeichnet, die von milder Muskelschwäche bis hin zu kompletter Paralyse der distalen Muskelgruppen, fehlenden Muskeleigenreflexe und reduzierter Nervenleitgeschwindigkeit variieren können. Die CMT1F repräsentiert die ,,demyelinisierende'' Form der CMT2E (siehe dort) und wird durch Mutationen im <i>NEFL</i>-Gen (8p21.2) verursacht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Demyelinisierende motorische Neuropathie (Demyelinating motor neuropathy)
    • Demyelinisierende sensorische Neuropathie (Demyelinating sensory neuropathy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Häufig (79-30%):
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
    • Zervikale Rückenmarksatrophie (Cervical spinal cord atrophy)
    • Gemischte demyelinisierende und axonale Polyneuropathie (Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B1

Beschreibung:

Der Typ 2B1 der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT2B1) ist eine axonale, periphere, sensomotorische CMT-Polyneuropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Axonale Degeneration (Axonal degeneration)
    • Axonaler Verlust (Axonal loss)
    • Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
    • EMG: axonale Anomalie (EMG: axonal abnormality)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
    • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Amyotrophie der Zehenstrecker (Toe extensor amyotrophy)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Muskelschwund des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle atrophy)
    • Verringertes Vorkommen kleiner peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibers)
    • Muskelschwund des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle atrophy)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Cluster der axonalen Regeneration (Clusters of axonal regeneration)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4A

Beschreibung:

Ein Subtyp der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4, der durch ein frühes Auftreten (Säuglingsalter bis frühe Kindheit) einer schweren, schnell fortschreitenden demyelinisierenden, axonalen oder intermediären sensomotorischen Neuropathie gekennzeichnet ist, die in der Regel zuerst und in stärkerem Maße die distalen unteren Extremitäten und später die proximalen Muskeln und oberen Extremitäten betrifft. Die Nervenleitgeschwindigkeiten reichen von sehr langsam bis normal. Neben dem typischen CMT-Phänotyp (distale Muskelschwäche und -atrophie, Sensibilitätsverlust, häufige Pes-cavus-Fußdeformität) zeigen die Patienten häufig eine verzögerte motorische Entwicklung, Stimmbandparese, leichten Sensibilitätsverlust, fehlende tiefe Sehnenreflexe und Skelettdeformitäten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Schlechte grobmotorische Koordination (Poor gross motor coordination)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische axonale Neuropathie (Chronic axonal neuropathy)
    • Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
    • Hyporeflexie der oberen Gliedmaßen (Hyporeflexia of upper limbs)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Verminderter Achillesreflex (Decreased Achilles reflex)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Eingeschränkte interphalangeale Bewegung (Limited interphalangeal movement)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
    • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Motorische Leitungsblockade (Motor conduction block)
    • Denervierung des Zwerchfells (Denervation of the diaphragm)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B2

Beschreibung:

Ein Subtyp der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4, der durch eine schwere, frühkindliche, demyelinisierende sensomotorische Neuropathie, ein früh einsetzendes Glaukom, fokal gefaltete Myelinscheiden in den peripheren Nerven, stark reduzierte Nervenleitgeschwindigkeiten und den typischen CMT-Phänotyp (d. h. distale Muskelschwäche und -atrophie, sensorischer Verlust und häufiger Pes cavus) gekennzeichnet ist. Schwere Sehstörungen bis hin zum Verlust des Sehvermögens wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Verringertes Aktionspotenzial des distalen sensorischen Nervs (Decreased distal sensory nerve action potential)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Myelinausfaltungen (Myelin outfoldings)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
  • Häufig (79-30%):
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Areflexie der oberen Gliedmaßen (Areflexia of upper limbs)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Buphthalmos (Buphthalmos)
    • Zungenmuskelschwäche (Tongue muscle weakness)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Zittern (Tremor)
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Eindringende Fußgeschwüre (Penetrating foot ulcers)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4C

Beschreibung:

Ein Subtyp der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4, bei dem im Kindes- oder Jugendalter eine relativ milde, demyelinisierende sensomotorische Neuropathie auftritt, die sich von einer schweren, schnell fortschreitenden, früh einsetzenden Skoliose und dem typischen CMT-Phänotyp (d. h. distale Muskelschwäche und -atrophie, sensorischer Verlust und häufig Fußdeformität) unterscheidet. Ein breites Spektrum an Nervenleitgeschwindigkeiten ist möglich, Hirnnervenbeteiligung und Kyphoskoliose können ebenfalls assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Häufig (79-30%):
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Zungenmuskelschwäche (Tongue muscle weakness)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Sensorische Ataxie (Sensory ataxia)
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Fazialislähmung (Facial paralysis)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Sabberndes (Drooling)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Pes valgus (Pes valgus)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D

Beschreibung:

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D (CMT4D) ist ein Subtyp von CMT Typ 4 und ist gekennzeichnet durch eine im Kindesalter auftretende, schwere, fortschreitende demyelinisierende sensorisch-motorische Neuropathie. Klinisch zeigt sich eine distale Muskelschwäche und -atrophie, eine sensorineurale Hörminderung bis zur Taubheit (in der Regel im dritten Lebensjahrzehnt) sowie stark verminderte Nervenleitgeschwindigkeiten und Skelettfehlbildungen, insbesondere der Füße. Auch eine Zungenatrophie wurde berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Skifahrerfuß (Skewfoot)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4G

Beschreibung:

Der Typ 4G der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT4G) ist eine demyelinisierende, periphere, sensomotorische CMT-Polyneuropathie, die bei bulgarischen, rumänischen, französischen und spanischen Roma identifiziert wurde und auch als Hereditäre sensomotorische Neuropathie Russe (HMSNR) bezeichnet wird. Sie ist gekennzeichnet durch eine im frühen Kindesalter beginnende progressive distale Muskelschwäche und -atrophie, eine verzögerte motorische Entwicklung, eine ausgeprägte distale sensorische Beeinträchtigung, Areflexie, mäßig reduzierte Nervenleitgeschwindigkeiten und Fuß- und Handdeformitäten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Motorische Leitungsblockade (Motor conduction block)
    • Verringertes Aktionspotenzial des distalen sensorischen Nervs (Decreased distal sensory nerve action potential)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Pes valgus (Pes valgus)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1

Beschreibung:

Die X-chromosomal vererbte Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 ist eine seltene, genetisch bedingte periphere sensomotorische Neuropathie. Sie ist gekennzeichnet durch das Auftreten einer progressiven, distalen, mäßigen bis schweren Muskelschwäche und -atrophie der unteren Extremitäten und der intrinsischen Handmuskulatur im Kindesalter (bei männlichen Betroffenen innerhalb des ersten Jahrzehnts), Pes cavus, bilateraler Fußsenkungseffekt, reduzierte oder fehlende Sehnenreflexe sowie eine leichte bis mäßige sensorische Beeinträchtigung der unteren Extremitäten. Sensorineurale Taubheit und eine Beteiligung des zentralen Nervensystems wurden ebenfalls berichtet. Weibliche Patienten zeigen zumeist milderen Manifestationen oder können asymptomatisch sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Zittern (Tremor)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Dysarthrie (Dysarthria)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 2

Beschreibung:

Die X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2 ist eine seltene, genetisch bedingte, periphere sensomotorische Neuropathie. Sie ist gekennzeichnet durch das Auftreten von progressiver, distaler Muskelschwäche und -atrophie (in den unteren Extremitäten ausgeprägter als in den oberen), Pes cavus und fehlenden Sehnenreflexen im Kindesalter. Bei einigen Personen wurde über sensorische Beeinträchtigungen und Intelligenzminderung berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Schwäche des Peroneusmuskels (Peroneal muscle weakness)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Tibialis-Atrophie (Tibialis atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Klammer-Messer-Zeichen (Clasp-knife sign)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 3

Beschreibung:

Die X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 3 ist eine seltene, genetisch bedingte, periphere sensomotorische Neuropathie. Sie ist gekennzeichnet durch das Auftreten einer progressiven, distalen Muskelschwäche und -atrophie im Kindes- bis Jugendalter (beginnend in den unteren Extremitäten und dann auf die oberen Extremitäten übergreifend) sowie einem distalen, übergreifenden sensorischen Verlust in den oberen und unteren Extremitäten, Pes cavus und fehlende oder reduzierte distale Sehnenreflexe. Schmerzen und Parästhesien sind häufig die ersten sensorischen Symptome. Eine spastische Paraparese (manifestiert durch das Taschenmesserphänomen, hyperaktive tiefe Sehnenreflexe und das Babinski-Zeichen) wurde ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
    • Zittern (Tremor)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Pes valgus (Pes valgus)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4

Beschreibung:

Die X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4 ist eine seltene, genetisch bedingte, axonale, periphere sensomotorische Neuropathie. Sie ist gekennzeichnet durch den neonatalen bis frühkindlichen Beginn einer schweren, langsam fortschreitenden, distalen Muskelschwäche und -atrophie (insbesondere der Peronealgruppe) sowie sensorischen Beeinträchtigungen (wobei die unteren Extremitäten stärker betroffen sind als die oberen), Pes cavus, Areflexie und Hammerzehen. Schallempfindungsschwerhörigkeit und kognitive Beeinträchtigung können ebenfalls assoziiert sein. Weibliche Anlageträgerinnen sind asymptomatisch und zeigen den Phänotyp nicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ataxie (Ataxia)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte periphere sensomotorische Neuropathie, die durch eine progressive distale Muskelschwäche und -atrophie (die zuerst an den unteren Extremitäten auftritt und dort ausgeprägter ist als an den oberen Extremitäten) gekennzeichnet ist, die im Säuglings- und Kindesalter beginnt und sich in der Regel durch eine Fußsenkung und Gangstörung, eine hochgradige beidseitige prälinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit und eine progressive Optikusneuropathie äußert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Zittern (Tremor)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Dysarthrie (Dysarthria)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 6

Beschreibung:

Die X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 6 ist eine seltene, genetisch bedingte, hauptsächlich axonale, periphere sensomotorische Neuropathie, die durch das Auftreten einer langsam fortschreitenden, mäßigen bis schweren distalen Muskelschwäche und Atrophie der unteren Extremitäten im Kindesalter gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind distale, panmodale sensorische Anomalien, bilaterale Fußdeformitäten (Pes cavus, Krallenzehen), fehlende Knöchelreflexe und Ganganomalien (Steppergang). Frauen sind in der Regel asymptomatisch oder zeigen nur leichte Manifestationen (leichter posturaler Handtremor, leichter Schwund der intrinsischen Muskeln der Hand).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • EMG: axonale Anomalie (EMG: axonal abnormality)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

CHARGE-Syndrom

Beschreibung:

Das CHARGE-Syndrom ist gekennzeichnet durch multiple kongenitale Anomalien, die in variabler Kombination auftreten können. Die Anomalien umfassen hauptsächlich Kolobom; Choanalatresie/Stenose; Hirnnervendysfunktion und charakteristische Ohranomalien (<i>Coloboma; Choanal atresia/stenosis; Cranial nerve dysfunction; Characteristic ear anomalies</i>; bekannt als die 4 C-Kriterien).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Anosmie (Anosmia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hypoplasie des Canalis semicircularis (Hypoplasia of the semicircular canal)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Autism (Autism)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Anomalie des weichen Gaumens (Abnormality of the soft palate)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Labialhypoplasie (Labial hypoplasia)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Talipes (Talipes)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gegabelter Oberschenkelknochen (Bifid femur)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Polydaktylie (Polydactyly)

Charlie M-Syndrom

Beschreibung:

Das Charlie-M-Syndrom ist eine seltene Knochenentwicklungsstörung, die zu einer Gruppe von Hypogenesesyndromen der oromandibulären Extremitäten gehört, zu denen auch Hypoglossie, Hypodaktie und Glossopalatinankylose gehören (siehe dort). Die häufigsten Anomalien, die in dieser Gruppe auftreten, sind Hypoplasie des Unterkiefers, Syndaktylie und Ektrodaktylie, kleiner Mund, Gaumenspalte, Hypodontie und Gesichtslähmung. Patienten mit dem Charlie-M-Syndrom haben auch Hypertelorismus, fehlende oder konische Zahnkronen der Schneidezähne und einen variablen Grad der Hypodaktylie der Hände und Füße. Seit 1976 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Macrotia (Macrotia)

Char-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes, multiples kongenitales Anomalien/Dysmorphie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch die Trias aus patentem Ductus arteriosus (PDA), Gesichtsdysmorphien (weit auseinander liegende Augen, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, leichte Ptosis, flaches Mittelgesicht, flacher Nasenrücken und nach oben gebogene Nasenspitze, kurzes Philtrum mit dreieckigem Mund und verdickte evertierte Lippen) und Handanomalien (Aplasie oder Hypoplasie der mittleren Phalangen der fünften Finger).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Dreieckiger Mund (Triangular mouth)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Mesoaxiale Polydaktylie der Hand (Mesoaxial hand polydactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Symphalangismus des 5. Fingers (Symphalangism of the 5th finger)
    • Mesoaxiale Fußpolydaktylie (Mesoaxial foot polydactyly)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Kein bleibendes Gebiss (No permanent dentition)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Myopie (Myopia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)

Chédiak-Higashi-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Abnormität mehrerer Zelllinien im Knochenmark (Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow)
    • Erhöhter Anteil an CD25+-Mastzellen (Increased proportion of CD25+ mast cells)
    • Vakuolierte Lymphozyten (Vacuolated lymphocytes)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Abnorme Morphologie der Leukozyten (Abnormal leukocyte morphology)
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Abnorme Morphologie der natürlichen Killerzellen (Abnormal natural killer cell morphology)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)
    • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
    • Abnormität der Neutrophilenphysiologie (Abnormality of neutrophil physiology)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Wiederkehrende Staphylokokken-Infektionen (Recurrent staphylococcal infections)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Fieber (Fever)
    • Wiederkehrende Streptokokken-Infektionen (Recurrent streptococcal infections)
    • Große Pigmentklumpen, die unregelmäßig am Haarschaft verteilt sind (Large clumps of pigment irregularly distributed along hair shaft)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Anämie (Anemia)
    • Ödeme (Edema)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Demenz (Dementia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Atrophie der Alveolarkämme (Atrophy of alveolar ridges)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Zittern (Tremor)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)

Chédiak-Higashi-Syndrom, attenuiertes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)

Cheilitis glandularis

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung unbekannter Herkunft, die durch Makrocheilie und Absonderung von dickflüssigem Speichel aus geschwollenen labialen Nebenspeicheldrüsen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)

Cherubismus

Beschreibung:

Der Cherubismus ist eine seltene, selbst-limitierte, fibro-ossäre genetische Erkrankung des Kindesalters und der Adoleszenz. Er ist gekennzeichnet durch progrediente, unterschiedlich stark ausgeprägte beidseitigeVergrößerung des Unterkiefers und/oder des Oberkiefers mit klinischen Auswirkungen in schweren Fällen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Kiefer (Broad jaw)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Häufig (79-30%):
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)

Chikungunyafieber

Beschreibung:

Eine seltene Infektionskrankheit, die durch akut auftretendes hohes Fieber in Verbindung mit schwächender Polyarthralgie gekennzeichnet ist und in der Regel von einem erythematösen Hautausschlag begleitet wird (der bei Kindern zu vesikulobullösen Läsionen fortschreiten kann). Verursacht wird das Chikungunyafieber durch das Chikungunya-Virus, welches von Stechmücken übertragenen wird. Myalgie, starke Kopfschmerzen und Lymphadenopathie treten häufig auf. Chronisch kann die Krankheit wiederkehrende, langfristige Polyarthralgien, Arthritis, Müdigkeit und Depressionen verursachen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Erythema (Erythema)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Gesunkene Motivation (Diminished motivation)
    • Makula (Macule)
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
    • Steife Interphalangealgelenke (Stiff interphalangeal joints)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schleimbeutelentzündung (Bursitis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Periostitis (Periostitis)
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Depression (Depression)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Ankle joint effusion (Ankle joint effusion)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Krustige erythematöse Dermatitis (Crusting erythematous dermatitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Kompression eines peripheren Nervs (Peripheral nerve compression)
    • Seizure (Seizure)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Neuritis (Neuritis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)

Chilblain-Lupus

Beschreibung:

Eine seltener Subtyp des chronischen kutanen Lupus erythematodes, der durch rote oder violette, anfänglich juckende (später schmerzhafte) Papeln und Plaques gekennzeichnet ist, die sich an akralen Stellen befinden (insbesondere an den dorsalen Seiten von Fingern und Zehen, während die Nase und die Ohren nur selten betroffen sind). Die Symptome können sich durch Kälte und Feuchtigkeit verschlimmern, wobei gelegentlich Fissuren und Ulzerationen beobachtet werden. Die Koexistenz von Läsionen des diskoiden Lupus erythematodes an anderen Stellen des Körpers und die gelegentliche Progression zu einem systemischen Lupus erythematodes können assoziiert sein. Die histologische Untersuchung und direkte Immunfluoreszenzstudien zeigen unspezifische entzündliche Lupus erythematodes-Veränderungen, während die Ergebnisse von Kryoglobulin- und Kälteagglutinin-Untersuchungen negativ sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwellung der Finger (Finger swelling)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Juckreiz an der Hand (Pruritis on hand)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Asthma (Asthma)
    • Diskoider Lupusausschlag (Discoid lupus rash)
    • Chronische myelomonozytäre Leukämie (Chronic myelomonocytic leukemia)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)

CHILD-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, gekennzeichnet durch einseitige entzündliche und schuppende Hautläsionen mit ipsilateralen viszeralen und Gliedmaßenanomalien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
  • Häufig (79-30%):
    • Verrukiformes Xanthom (Verruciform xanthoma)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities)
    • Angeborene ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital ichthyosiform erythroderma)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Anomalien in der periungualen Region (Abnormality of the periungual region)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Kongenitale Onychodystrophie (Congenital onychodystrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schaumstoffzellen (Foam cells)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Amelia (Amelia)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)

CHIME-Syndrom

Beschreibung:

Das Zunich-Kaye-Syndrom ist ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom mit okulären Kolobomen, Herzfehlern, ichthyosiformer Dermatose, intellektueller Behinderung, Schallleitungs-Schwerhörigkeit und Epilepsie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Erythema (Erythema)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zehenzwischenglieder (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the toes)
    • Pulmonalklappenatresie (Pulmonary valve atresia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Seizure (Seizure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen der Hand (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the hand)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Autism (Autism)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)

Choanalatresie

Beschreibung:

Choanalatresie (CA) ist eine kongenitale Anomalie der hinteren Atemwege, die durch die Obstruktion einer (unilateral) oder beider (bilateral) Choanalaperturen gekennzeichnet ist, wobei klinische Manifestationen von akuter Atemnot bis hin zu chronischer Nasenobstruktion reichen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Abnorme Nasenschleimsekretion (Abnormal nasal mucus secretion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Mandibulofaziale Dysostose (Mandibulofacial dysostosis)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polydaktylie (Polydactyly)

Cholangiokarzinom

Beschreibung:

Das Cholangiokarzinom (CCA) ist ein primärer Tumor der extra- und intrahepatischen Gallengänge.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma der Gallenwege (Biliary tract neoplasm)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Acholische Stühle (Acholic stools)
  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Fieber (Fever)

Cholangiokarzinom, perihiläres

Beschreibung:

Der Klatskin-Tumor ist ein extra-hepatisches Cholangiokarzinom (CCA, siehe diesen Begriff), das an der Verbindungsstelle vom großen rechten und großem linken Lebergang, am Beginn des gemeinsamen Leberganges auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Jaundice (Jaundice)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Fieber (Fever)

Cholangitis, primär biliäre

Beschreibung:

Eine seltene autoimmune cholestatische Lebererkrankung, die durch eine autoimmunvermittelte Schädigung der kleinen intrahepatischen Gallengänge gekennzeichnet ist und zu Cholestase, Fibrose und möglicher Zirrhose führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Dermatographische Urtikaria (Dermatographic urticaria)
    • Positivität der antimitochondrialen Antikörper (Antimitochondrial antibody positivity)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Onychomykose (Onychomycosis)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Xanthelasma (Xanthelasma)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Aszites (Ascites)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)

Cholelithiasis mit niedrigen Phospholipid-Spiegeln

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
    • Unterleibskolik (Abdominal colic)
  • Häufig (79-30%):
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Obstruktion der Gallenwege (Biliary tract obstruction)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Sklerosierende Cholangitis (Sclerosing cholangitis)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)

Cholera

Beschreibung:

Cholera ist eine Infektionskrankheit, die durch eine Darminfektion mit <i>Vibrio cholerae</i> verursacht wird und durch massive wässrige Durchfälle und schwere Dehydrierung gekennzeichnet ist, die unbehandelt zu Schock und Tod führen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Abnormität der Nierenausscheidung (Abnormality of renal excretion)
    • Azidose (Acidosis)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Abnorme Blutionenkonzentration (Abnormal blood ion concentration)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Verringertes Urinvolumen (Decreased urine output)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Hypovolämischer Schock (Hypovolemic shock)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Seizure (Seizure)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
    • Palmoplantare Kutis laxa (Palmoplantar cutis laxa)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Achlorhydrie (Achlorhydria)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fieber (Fever)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)

Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente

Beschreibung:

Die Benigne rekurrente intrahepatische Cholestase (BRIC), eine erbliche Leberstörung, ist gekennzeichnet durch intermittierende Episoden intrahepatischer Cholestase, im Allgemeinen ohne Progression zu chronischem Leberschaden. Man nimmt an, dass die BRIC zu einem klinischen Spektrum intrahepatischer cholestatischer Störungen gehört, das von den bei BRIC beobachteten milden intermittierenden Episoden bis hin zu schwerer, chronischer und progredienter Cholestase reicht, wie man sie bei der Progressiven familiären intrahepatischen Cholestase (PFIC; siehe dort) beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Acholische Stühle (Acholic stools)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)

Cholestase, familiäre intrahepatische progressive

Beschreibung:

Die Progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC) umfasst eine heterogene Gruppe autosomal-rezessiv vererbter Krankheiten des Kindesalters mit hepatozellulär bedingt defekter Bildung der Galle.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Jaundice (Jaundice)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma (Neoplasm)

Cholestase-Lymphödem-Syndrom

Beschreibung:

Das Cholestase-Lymphödem-Syndrom (CLS) ist gekennzeichnet durch ein schweres und chronisches Lymphödem, das hauptsächlich die unteren Gliedmaßen betrifft und durch eine schwere Cholestase des Neugeborenen, die meist im Laufe der Kindheit abnimmt und dann nur noch episodisch auftritt. Patienten zeigen häufig eine Fettmalabsorption, die zu Gedeihstörung führt, Mangel der fettlöslichen Vitamine mit Blutungen, Rachitis und Neuropathie. In 25% der Fälle tritt eine Zirrhose in der Kindheit oder im späteren Leben auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Acholische Stühle (Acholic stools)
    • Cholestatische Lebererkrankung bei Neugeborenen (Neonatal cholestatic liver disease)
    • Störung der Urinhomöostase (Abnormality of urine homeostasis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Anomalie der Gallenwege (Biliary tract abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)

Cholesterinester-Speicherkrankheit

Beschreibung:

Eine Form des Mangels der lysosomalen Sauren Lipase, die durch eine fortschreitende Anhäufung von Cholesterinestern und Triglyceriden in Geweben und Organen gekennzeichnet ist und typischerweise mit Hepatosplenomegalie, Leberdysfunktion und/oder Dyslipidämie einhergeht.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Arteriosklerose (Arteriosclerosis)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)

Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ

Beschreibung:

Die Chondrodysplasia punctata vom brachytelephalangealen Typ (BCDP) gehört zu der Gruppe der primären Knochendysplasien und ist eine Form der nicht-rhizomelen Chondrodysplasia punctata. Sie ist gekennzeichnet durch eine Hypoplasie der distalen Phalangen der Finger, Nasenhypoplasie, im ersten Lebensjahr auftretende getüpfelte Epiphysen sowie eine milde und nicht-rhizomele Verkürzung der langen Knochen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Punktförmige vertebrale Verkalkungen (Punctate vertebral calcifications)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Hypoplasie des vorderen Nasenrückens (Hypoplasia of the anterior nasal spine)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Kurzes distales Zehenglied (Phalanx) (Short distal phalanx of toe)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Kompression des Nackenmarks (Cervical cord compression)
    • Abnormität des Zungenbeins (Abnormality of hyoid bone)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Asthma (Asthma)
    • Abnormität der costochondralen Verbindung (Abnormality of the costochondral junction)
    • Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)
    • Verkalkung der Luftröhre (Tracheal calcification)
    • Zervikale vertebrale Dysplasie (Cervical vertebral dysplasia)
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
    • Epiphyseale Stippung der Zehenphalangen (Epiphyseal stippling of toe phalanges)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Instabilität der Halswirbelsäule (Cervical spine instability)
    • Vertebrale Hypoplasie (Vertebral hypoplasia)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
    • Abnorme Verknöcherung des Oberschenkelkopfes und -halses (Abnormal ossification involving the femoral head and neck)
    • Kalkaneale Epiphysenfugen (Calcaneal epiphyseal stippling)
    • Stippling der Epiphysen der distalen Phalangen der Hand (Stippling of the epiphyses of the distal phalanges of the hand)
    • C1-C2-Subluxation (C1-C2 subluxation)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Stenose des zervikalen Spinalkanals (Cervical spinal canal stenosis)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Verkalkung des Kehlkopfes (Laryngeal calcification)
    • Atlantoaxiale Instabilität (Atlantoaxial instability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)

Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ

Beschreibung:

Eine primäre Knochendysplasie, die durch rhizomele Verkürzung der Gliedmaßen, punktförmige Verkalkungen im Knorpel mit epiphysären und metaphysären Anomalien (Chondrodysplasia punctata) und koronale Wirbelspalten gekennzeichnet ist und mit einer ausgeprägten postnatalen Wachstumsstörung, früh einsetzendem Katarakt, schwerer Intelligenzminderung und Krampfanfällen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Häufig (79-30%):
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Alopezie (Alopecia)

Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante

Beschreibung:

Eine seltene Genodermatose mit großer phänotypischer Variabilität, die typischerweise durch Ichthyose nach Blaschko, Chondrodysplasia punctata (CDP), asymmetrische Verkürzung der Gliedmaßen, Katarakte und Kleinwuchs charakterisiert ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Anomaler Trachealknorpel (Anomalous tracheal cartilage)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Punktförmige Verkalkungen der vorderen Rippe (Anterior rib punctate calcifications)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Neonatale epiphysäre Stippung (Neonatal epiphyseal stippling)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Anomalie der pränatalen Entwicklung oder der Geburt (Abnormality of prenatal development or birth)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)

Chondrodysplasie, letale, rezessive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Aufgeweitete Metaphysen des Ellenbogens (Flared metaphyses (elbow))
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Ödeme (Edema)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-dominante Skelettdysplasie, die durch Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen (aufgrund schwerer metaphysärer Veränderungen, die häufig im Kindesalter durch bildgebende Verfahren entdeckt werden), watschelnden Gang, O-Beine, kontrakturbedingte Fehlbildungen der Gelenke, kurze Hände mit Trommelschlägelfingern, Klinodaktylie, prominentes Obergesicht und kleinen Unterkiefer sowie chronische, vom Parathormon unabhängige Hyperkalzämie, Hyperkalziurie und leichte Hypophosphatämie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Hydroxyprolinurie (Hydroxyprolinuria)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Sklerose der Schädelbasis (Sclerosis of skull base)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Watschelgang (Waddling gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gelenkkontraktur (Joint contracture)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Breite Kranialnähte (Wide cranial sutures)
    • Beidseitige Choanalatresie/-stenose (Bilateral choanal atresia/stenosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)

Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Rosenberg

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch Dysplasie der distalen Ulna-Metaphysen sowie Metakarpal-/Metatarsal-Dysplasie und metaphysäre Veränderungen, die Enchondromata ähneln, gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen in der Regel knöcherne Schwellungen an den Handgelenken mit oder ohne Schmerzen (Knie und Knöchel können ebenfalls betroffen sein). Andere variabel assoziierte Merkmale sind Platyspondylie, Verzögerung der Skelettentwicklung, Kleinwuchs und Coxa valga.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid

Beschreibung:

Die Metaphysäre Dysplasie Typ Schmid ist eine seltene Krankheit, gekennzeichnet durch moderaten Kleinwuchs, kurze Gliedmaßen, Coxa vara, O-Beine und abnormes Gangbild.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Verdickte Wachstumsfugen (Thick growth plates)
    • Metaphysäre Trichterbildung (Metaphyseal cupping)
    • Distale femorale metaphysäre Anomalie (Distal femoral metaphyseal abnormality)
    • Proximale femorale metaphysäre Anomalie (Proximal femoral metaphyseal abnormality)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Watschelgang (Waddling gait)
  • Häufig (79-30%):
    • Vordere Rippe schröpfen (Anterior rib cupping)
    • Abnormitäten der Metaphysen der Hand (Abnormalities of the metaphyses of the hand)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Kurze Röhrenknochen der Hand (Short tubular bones of the hand)
    • Distale femorale metaphysäre Unregelmäßigkeit (Distal femoral metaphyseal irregularity)
    • Verbreiterte proximale Tibiametaphysen (Widened proximal tibial metaphyses)
    • Metaphysäre Trichterbildung des Mittelhandknochens (Metaphyseal cupping of metacarpals)
    • Proximale femorale metaphysäre Unregelmäßigkeit (Proximal femoral metaphyseal irregularity)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Breite proximale Phalangen der Hand (Broad proximal phalanges of the hand)
    • Osteosklerose der Rippen (Osteosclerosis of ribs)
    • Metaphysäre Trichterbildung der proximalen Phalangen (Metaphyseal cupping of proximal phalanges)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Unregelmäßigkeit der Ulnar-Metaphysen (Ulnar metaphyseal irregularity)
    • Unregelmäßige Wirbelsäulenendplatten (Irregular vertebral endplates)
    • Radiale metaphysäre Unregelmäßigkeit (Radial metaphyseal irregularity)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Arthralgie (Arthralgia)

Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte primäre Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch eine meist mäßige, postnatale Kleinwüchsigkeit, eine fortschreitende Genu-Vara-Deformität, einen Watschelgang und radiologische Anzeichen einer metaphysären Dysplasie (d. h. unregelmäßige, sklerotische und verbreiterte Metaphysen), ohne dass biochemische Anomalien vorliegen, die auf eine Rachitis-Erkrankung hinweisen. Intermittierende Knieschmerzen, Lordose und eine verzögerte motorische Entwicklung können ebenfalls gelegentlich auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Progressive Beinbeugung (Progressive leg bowing)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Genu varum (Genu varum)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)

Chondrodysplasie Typ Blomstrand

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Distale Verkürzung der Gliedmaßen (Distal shortening of limbs)
    • Tödliche Skelettdysplasie (Lethal skeletal dysplasia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Neonatale Kurzbeinigkeit (Neonatal short-limb short stature)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Metaphysäre Trichterbildung (Metaphyseal cupping)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Breite Schlüsselbeine (Broad clavicles)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)

Chondrodysplasie-Variante der Geschlechtsentwicklung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung, die in Individuen mit dem Genotyp 46,XY beschrieben wurde und die durch eine vollständige Dysgenesie der Gonaden (normale äußere weibliche Genitalien, keine Pubertätsentwicklung, primäre Amenorrhoe und hypergonadotroper Hypogonadismus) in Verbindung mit einem schweren Kleinwuchs mit generalisierter Chondrodysplasie (glockenförmiger Thorax, Mikromelie, Brachydaktylie) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale, die bei dem lebenden Geschwister beobachtet wurden, waren Augenanomalien (hypoplastische Iris, Kurzsichtigkeit, Kolobom des Sehnervs), Dysmorphien (tiefliegende Augen, aufsteigende Lidachsen, geschwollene Augenlider, große Ohren und Mund, leichte Progenie), Muskelhypoplasie, leichte Intelligenzminderung und schwere Mikrozephalie mit Kleinhirnhypoplasie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Röhrenknochen (Broad long bones)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Vermehrte Verknöcherung des Schädels (Increased skull ossification)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Myosis (Miosis)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)

Chondrodysplasie, X-chromosomal-dominante, Typ Chassaing-Lacombe

Beschreibung:

Der Typ Chassaing-Lacombe der X-chromosomal-dominanten Chondrodysplasie ist eine seltene Knochenkrankheit und gekennzeichnet durch Chondrodysplasie, intrauterine Wachstumsretardierung (IUGR), Hydrozephalus und faziale Dysmorphien bei den betroffenen männlichen Patienten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Metaphysäre Trichterbildung des Mittelhandknochens (Metaphyseal cupping of metacarpals)
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Hypoplastischer Darmbeinflügel (Hypoplastic iliac wing)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Häufig (79-30%):
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnormität des Fersenbeins (Abnormality of the calcaneus)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)

Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit

Beschreibung:

Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit ist eine seltene genetische Störung der Knochenentwicklung, die sich durch proportionalen Kleinwuchs, Nageldysplasie (vergrößerte, konvexe, hypertrophe Nägel), Hypodontie und Nachtblindheit auszeichnet. Osteopenie, eine Tendenz zu Frakturen, Talipes varus mit abnormalem Gang, Ohrinfektionen und tränenden Augen aufgrund enger Tränenkanäle sind häufig assoziiert. Radiologisch gesehen zeigen Patienten ein verzögertes Knochenalter auf Handgelenk-Röntgenbildern, Platyspondylie, und breite Metaphysen der Humeri mit dichten und verdickten Wachstumsplatten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kongenitale Onychodystrophie (Congenital onychodystrophy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Abnorme Morphologie der Kniescheibe (Abnormal patella morphology)
    • Talipes calcaneovarus (Talipes calcaneovarus)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Frakturen der Röhrenknochen (Fractures of the long bones)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Hyperkonvexer Zehennagel (Hyperconvex toenail)
    • Breiter Oberarmknochen (Wide humerus)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Onychauxis (Onychauxis)

Chorea, benigne hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Bewegungsstörung, die durch früh einsetzende, sehr langsam fortschreitende choreiforme Bewegungen gekennzeichnet ist. Sie kann verschiedene Körperteile betreffen und wird typischerweise durch Stress oder Angst verschlimmert. Zu den weiteren variablen Erscheinungsformen gehören Hypotonie, die häufig zu psychomotorischen Verzögerungen (einschließlich Gangstörungen) und Dysarthrie führt, sowie Myoklonus, Dystonie, Verhaltenssymptome (ADHS, Zwangsstörungen), Lernschwierigkeiten (insbesondere beim Schreiben) und Spastizität mit Hyperreflexie und/oder Beuge- und Streckreflexen der Fußsohlen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)

Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 1

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Prionenkrankheit des Menschen, die im Erwachsenenalter zu neurodegenerativen Erscheinungen führt, die mit Bewegungsstörungen und psychiatrischen/Verhaltensstörungen einhergehen. Die Patienten zeigen typischerweise Persönlichkeitsveränderungen, Aggressivität, Manien, Angstzustände und/oder Depressionen in Verbindung mit einem rasch fortschreitenden kognitiven Verfall (mit Dysarthrie, Apraxie, Aphasie und schließlich Demenz) sowie Ataxie (mit Gangstörungen, Unsicherheit, Koordinationsproblemen), Parkinsonismus, Myoklonus und/oder Chorea. Weitere Merkmale können generalisierte Spastik, Krampfanfälle, Urininkontinenz und Pyramidenanomalien sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chorea (Chorea)
  • Häufig (79-30%):
    • Depression (Depression)
    • Demenz (Dementia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Abnorme Körperhaltung (Abnormal posturing)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Gliose (Gliosis)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Ruckartige Kopfbewegungen (Jerky head movements)
    • Ruckartige Verfolgungsbewegungen der Augen (Jerky ocular pursuit movements)
    • Seizure (Seizure)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Simultanagnosie (Simultanapraxia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Anomalie des glatten Auges (Pursuit) (Abnormality of ocular smooth pursuit)

Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 2

Beschreibung:

Eine schwere neurodegenerative Erkrankung, die als eine der Erscheinungsformen der Huntington-Krankheit (HD) gilt. Sie ist durch eine Trias aus Bewegungsstörungen (Chorea, Okulomotorik, Parkinsonismus), psychiatrischen Störungen (vor allem Traurigkeit, Reizbarkeit und Angstzustände) und kognitiven Anomalien (früher kognitiver Rückgang und subkortikale Demenz) gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chorea (Chorea)
    • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
    • Demenz (Dementia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
    • Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)

Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Chorea (Chorea)
    • Extrapyramidale Dyskinesien (Extrapyramidal dyskinesia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Verlust der Mimik (Loss of facial expression)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Seizure (Seizure)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Mutismus (Mutism)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Extrapyramidale Muskelstarre (Extrapyramidal muscular rigidity)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)

Chorea Huntington-ähnliches Syndrom durch C9ORF72-Expansionen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Chorea (Chorea)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Steifigkeit (Rigidity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Depression (Depression)
    • Psychose (Psychosis)
    • Zittern (Tremor)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myoklonus (Myoclonus)

Choreoakanthozytose

Beschreibung:

Die Chorea-Akanthozytose (ChAc) ist eine Form der Neuroakanthozytose (siehe diesen Begriff) und ist klinisch gekennzeichnet durch einen Huntington-ähnlichen Phänotyp mit progredienten neurologischen Symptomen, zu denen Bewegungsstörungen, psychiatrische Symptome und kognitive Störungen gehören.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chorea (Chorea)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Falls (Falls)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
    • Phonische Tics (Phonic tics)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Akanthozytose (Acanthocytosis)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Motorische Tics (Motor tics)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
    • Rechteckige Augenbewegungen (Square-wave jerks)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Myopathie (Myopathy)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Haareraufen (Hair-pulling)
    • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
    • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Kopfbewegungen (Head titubation)
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Selbstverstümmelung von Zunge und Lippen durch unwillkürliche Bewegungen (Self-mutilation of tongue and lips due to involuntary movements)
    • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Paranoia (Paranoia)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Bradyphrenie (Bradyphrenia)
    • Depression (Depression)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Abnorme Morphologie des Putamens (Abnormal putamen morphology)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Mikrographia (Micrographia)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Headbanging (Head-banging)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Apathie (Apathy)
    • Selbstvernachlässigung (Self-neglect)
    • Kiefergelenkkrepitus (Temporomandibular joint crepitus)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Sozial unangemessenes Verhalten (Socially inappropriate behavior)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)

Chorioideremie

Beschreibung:

Die Choroideremie (CHM) ist eine X-chromosomale chorio-retinale Dystrophie mit progredienter Degeneration der Choroidea, des Pigmentepithels der Retina (RPE) und der Retina.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopie (Myopia)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
  • Häufig (79-30%):
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Choroideremie (Choroideremia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Abnorme Fundus-Autofluoreszenz-Bildgebung (Abnormal fundus autofluorescence imaging)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Makulaödem (Macular edema)

Chorionkarzinom, gestationales

Beschreibung:

Eine Form der gestationalen trophoblastischen Neoplasie, die histologisch durch eine Trophoblastenproliferation, das Fehlen von Chorionzotten (außer bei intraplazentarem Choriokarzinom) und Gewebsnekrose mit Blutungen gekennzeichnet ist. Der Tumor tritt sekundär nach einer (ektopischen oder normalen) Schwangerschaft, einer Fehlgeburt, einem freiwilligen Schwangerschaftsabbruch (VTP) oder einer hydatidiformen Mole auf. Anzeichen dafür sind eine anhaltende ungeklärte Metrorrhagie oder ein sekundärer Anstieg, eine Stagnation oder eine Nichtnormalisierung des Gesamtserumspiegels an Choriongonadotropin (hCG) 6 Monate nach der Entfernung einer hydatidiformen Mole; eine anhaltende ungeklärte Metrorrhagie nach einem Spontanabort oder einer VTP; gelegentlich eine ungeklärte Metrorrhagie in den Wochen oder Monaten nach einer normalen Entbindung oder einer ektopen Schwangerschaft. Gelegentlich sind Metastasen (Lunge, Leber, Gehirn, Nieren, Vagina) bei Frauen im gebärfähigen Alter ein Indiz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Choriokarzinom (Choriocarcinoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Trophoblastischer Tumor (Trophoblastic tumor)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Hoher Serumspiegel des mütterlichen Choriongonadotropins (High maternal serum chorionic gonadotropin)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)

Chorioretinopathie Typ Birdshot

Beschreibung:

Die Birdshot (Schrotschuß)-Chorioretinopathie ist eine hintere Uveitis, die durch mehrere cremefarbene, hypopigmentierte choroidale Läsionen im Augenhintergrund gekennzeichnet ist und in engem Zusammenhang mit dem Antigen HLA-A29 steht. Klinisch äußert sie sich durch verschwommenes Sehen, Flimmern, Photopsie, Skotome und Nyktalopie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
    • Vitritis (Vitritis)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Verlust der Photorezeptorschicht im Makula-OCT (Photoreceptor layer loss on macular OCT)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Vergrößerung des toten Winkels (Blind-spot enlargment)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Netzhautausdünnung (Retinal thinning)
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Makulanarbe (Macular scar)
    • Makula-Loch (Macular hole)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Arkutisches Skotom (Arcuate scotoma)

Choroid-Plexus-Papillom

Beschreibung:

Eine seltene gutartige Form eines Plexustumors, der häufig im vierten Ventrikel (bei Erwachsenen) und im Seitenventrikel (bei Kindern), gelegentlich aber auch ektopisch im Hirnparenchym auftritt und sich durch Übelkeit, Erbrechen, Papillenödem, abnorme Augenbewegungen, vergrößerten Kopfumfang, Krampfanfälle und Gangstörungen infolge erhöhten intrakraniellen Drucks äußert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Papillom des Plexus choroideus (Choroid plexus papilloma)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Seizure (Seizure)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypertonie (Hypertonia)

Christianson-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch intellektuelle Beeinträchtigung, Ataxie, postnatale Mikrozephalie und Hyperkinesie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Autism (Autism)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Mutismus (Mutism)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Auffallend fröhliche Gesinnung (Conspicuously happy disposition)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Sabberndes (Drooling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)

Chromomykose

Beschreibung:

Die Chromomykose ist eine chronische Pilzinfektion der Haut und Schleimhäute, die hauptsächlich in tropischen und subtropischen Gebieten auftritt (im Erdboden sowie Pflanzenabfällen und übertragen durch Verletzungen). Ihre klinischen Kennzeichen sind langsames Wachstum, warzenartige Knötchen, Hautabschuppungen oder chronische abgegrenze Hautläsionen i. d. R. auf den unteren Extremitäten, die sich histologisch durch ziegelsteinähnliche Zellen auszeichnen. Verursacht wird sie durch Dematiazeen, wobei die Haupterreger <i>Fonsecaea pedrosoi</i>, <i>Phialophora verrucosa</i> und <i>Cladophialophora carrionii</i> sind. Nur selten kann sie durch <i>Rhinocladiella aquaspersa</i> verursacht werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Häufig (79-30%):
    • Warzenförmige Papel (Verrucous papule)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Serpiginöse kutane Läsion (Serpiginous cutaneous lesion)
    • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
    • Hyperparakeratose (Hyperparakeratosis)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Erythematöse Makula (Erythematous macule)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Ödeme (Edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Lymphangiektasie (Lymphangiectasis)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Keratitis (Keratitis)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Ankylose (Ankylosis)
    • Verformung der Gesichtsform (Facial shape deformation)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Zurückziehen der Augenlider (Eyelid retraction)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Multiple kutane Malignome (Multiple cutaneous malignancies)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)

Chromosom 8p-Deletion, partielle

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Kategorie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

Keine Symptome verfügbar.


Chromosom X, kleine Ringe

Beschreibung:

Eine seltene Chromosom-X-Strukturanomalie mit sehr variablem Phänotyp, der hauptsächlich durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Kleinwuchs, kraniofaziale Dysmorphien (inkl. Mikrozephalie, Gesichtsasymmetrie, Hypertelorismus, lange Lidspalten, Epikanthus, tief angesetzte oder malrotierte Ohren, breite Nase mit flachem Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, langes Philtrum, dünne Oberlippe, hochgewölbter Gaumen, Mikrognathie) und Skelettanomalien (z. B. Cubitus valgus, Talipes equinovarus) gekennzeichnet ist. Die Patienten können darüber hinaus auch Herzfehlbildungen (z. B. Ventrikelseptumdefekte, Mitralklappenstenose), Sakralgrübchen, Weichteilsyndaktylie, pigmentierte Nävi und Krampfanfälle aufweisen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Unterentwicklung der unteren Gliedmaßen (Lower limb undergrowth)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Großes Kinn (Tall chin)
    • Seizure (Seizure)
    • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Chromosom Y-Mikrodeletion

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Y-chromosomal

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-obstruktive Azoospermie (Non-obstructive azoospermia)
    • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Häufig (79-30%):
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie

Beschreibung:

Die Chronisch-entzündliche demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP) ist eine chronische, monophasische, progrediente oder rezidivierende, symmetrische sensomotorische Erkrankung. Kennzeichend sind fortschreitende Muskelschwäche mit gestörter Sensorik, fehlende oder reduzierte Sehnenreflexe und erhöhte Eiweißkonzentration in der Zerebrospinalflüssigkeit (CSF).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sensorische Ataxie (Sensory ataxia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Motorische Leitungsblockade (Motor conduction block)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
    • Segmentale periphere Demyelinisierung/Remyelinisierung (Segmental peripheral demyelination/remyelination)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Contactin-assoziiertes Protein 1 Antikörper-Positivität (Anti-contactin-associated protein 1 antibody positivity)
    • Anti-Contactin-1 Antikörper-Positivität (Anti-contactin-1 antibody positivity)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Falls (Falls)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Anti-Neurofascin 186 Antikörper-Positivität (Anti-neurofascin 186 antibody positivity)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Anti-Neurofascin-155 Antikörper-Positivität (Anti-neurofascin-155 antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spontanes Schmerzempfinden (Spontaneous pain sensation)

Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis/rezidivierende multifokale Osteomyelitis

Beschreibung:

Die chronische, nicht-bakterielle Osteomyelitis (CNO), auch bekannt als chronisch-rezidivierende multifokale Osteomyelitis (CRMO), ist eine chronisches, autoinflammatorisches Syndrom und gekennzeichnet durch multiple, schmerzhaft geschwollene Knochenherde, besonders in den Metaphysen der langen Knochen, im Becken, in Schultergürtel und in der Wirbelsäule.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Kraniofaziale Osteosklerose (Craniofacial osteosclerosis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Ödeme (Edema)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Palmoplantare Pustulose (Palmoplantar pustulosis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Akne (Acne)
    • Anämie (Anemia)
    • Fieber (Fever)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Abnormität des Iliosakralgelenks (Abnormality of the sacroiliac joint)

Chronische thromboembolische pulmonale Hypertonie

Beschreibung:

Eine seltene Komplikation der akuten Lungenembolie (PE), ob symptomatisch oder nicht, die durch einen Verschluss der Lungenarterien durch fibrotisches intravaskuläres Material in Kombination mit einer sekundären Mikrovaskulopathie der Gefäße unter 500 &#181;m gekennzeichnet ist. Die Folge ist ein Anstieg des pulmonalen Gefäßwiderstands (PVR) und eine fortschreitende Rechtsherzinsuffizienz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Erhöhter pulmonalvaskulärer Widerstand (Increased pulmonary vascular resistance)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Vermindertes FEV1/FVC-Verhältnis (Reduced FEV1/FVC ratio)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Thromboembolien (Recurrent thromboembolism)
    • Lupus-Antikoagulans (Lupus anticoagulant)
    • Dysfibrinogenämie (Dysfibrinogenemia)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Adipositas (Obesity)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Erhöhte HDL-Cholesterin-Konzentration (Increased HDL cholesterol concentration)
    • Ödeme (Edema)
    • Depression (Depression)
    • Kardialer Shunt (Cardiac shunt)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Hypokapnie (Hypocapnia)
    • Synkope (Syncope)
    • Abnormität des von-Willebrand-Faktors (Abnormality of von Willebrand factor)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Erhöhte Faktor-VIII-Aktivität (Increased factor VIII activity)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Myeloproliferative Störung (Myeloproliferative disorder)

CHST3-assoziierte Skelettdysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verengung des Zwischenwirbelraums (Intervertebral space narrowing)
    • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Faßförmige Brust (Barrel-shaped chest)
    • Unregelmäßige Epiphysen (Irregular epiphyses)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Watschelgang (Waddling gait)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Chylomikronämie-Syndrom, familiäres

Beschreibung:

Eine seltene genetische Hyperlipidämie, die durch einen übermäßigen Anstieg der Plasmatriglyceridwerte aufgrund der Anhäufung von Chylomikronen gekennzeichnet ist und sich biochemisch als schwere Hypertriglyceridämie manifestiert. Zu den klinischen Symptomen gehören wiederkehrende Episoden akuter Pankreatitis, Bauchschmerzen, Übelkeit, Müdigkeit, Durchfall, Hepatosplenomegalie, eruptive Xanthome, Lipämie retinalis und Gedeihstörung. Kinder können asymptomatisch sein und die Symptome können auch erst später auftreten. Die Erkrankung ist nicht mit schwerer Atherosklerose verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Hyperchylomikronämie (Hyperchylomicronemia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Rezidivierende Pankreatitis (Recurrent pancreatitis)
    • Lipämie retinalis (Lipemia retinalis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Eruptive Xanthome (Eruptive xanthomas)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Depression (Depression)
    • Demenz (Dementia)
    • Perianaler Abszess (Perianal abscess)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)

Chylomikronen-Retentions-Krankheit

Beschreibung:

Die Chylomikronen-Retentions-Krankheit (CRD) ist eine Form von familiärer Hypocholesterolämie und gekennzeichnet durch schlechten Ernährungsstatus, Gedeihstörung, verzögertes Wachstum, Vitamin E-Mangel und Komplikationen vonseiten der Leber, des Nervensystems und der Augen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypocholesterinämie (Hypocholesterolemia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Anomalie des Vitaminstoffwechsels (Abnormality of vitamin metabolism)
    • Vermehrte hepatozelluläre Lipidtröpfchen (Increased hepatocellular lipid droplets)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Akanthozytose (Acanthocytosis)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Myopathie (Myopathy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)

CINCA-Syndrom

Beschreibung:

Ein Kryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom (CAPS), das durch den neonatalen Beginn von systemischen Entzündungen, urtikariellem Hautausschlag und Arthritis/Arthralgie gekennzeichnet ist und zu schwerer Arthropathie und einer Beteiligung des zentralen Nervensystems (einschließlich chronischer aseptischer Meningitis, Hirnatrophie und sensorineuraler Schwerhörigkeit) führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Papel (Papule)
    • Abnormität der Granulozyten-Morphologie (Abnormality of granulocytes)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Migräne (Migraine)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Pseudopapillenödem (Pseudopapilledema)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anämie (Anemia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Ödeme (Edema)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Purpura (Purpura)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Blindheit (Blindness)
    • Retrobulbäre Optikusneuritis (Retrobulbar optic neuritis)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

CK-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalie des Cholesterinstoffwechsels (Abnormality of cholesterol metabolism)

CLAPO-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes komplexes vaskuläres Fehlbildungssyndrom, das durch eine kapilläre Fehlbildung der Unterlippe, eine lymphatische Fehlbildung des Gesichts und des Halses, eine Asymmetrie des Gesichts und der Gliedmaßen und eine partielle oder generalisierte Überwucherung eines oder mehrerer Körpersegmente gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Kapillarfehlbildung der Lippe (Capillary malformation of the lip)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Überwucherung (Overgrowth)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
    • Hemihypertrophie der unteren Gliedmaßen (Hemihypertrophy of lower limb)
    • Makrodaktylie (Macrodactyly)
    • Hemihypertrophie der oberen Gliedmaßen (Hemihypertrophy of upper limb)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ganglioneurom (Ganglioneuroma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

CLCN4-assoziiertes X-chromosomales Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch intellektuelle Beeinträchtigungen unterschiedlichen Ausmaßes, Verhaltensanomalien (einschließlich Autismus, Stimmungsstörungen, zwanghaftem Verhalten und Hetero- und Autoaggression) und Epilepsie gekennzeichnet ist. Progressive neurologische Symptome wie Bewegungsstörungen und Spastizität sowie subtile dysmorphe Merkmale wurden ebenfalls berichtet. Heterozygote Frauen können ebenso schwer betroffen sein wie Männer.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Depression (Depression)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chorea (Chorea)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)

Cleido-rhizomeles Syndrom

Beschreibung:

Das Cleido-rhizomele Syndrom ist eine rhizo-mesomele Dysplasie und gekennzeichnet durch Kleinwuchs in Verbindung mit röntgenologisch nachgewiesener Y-Form oder Aufspaltung des lateralen Anteils der Clavicula. Weitere Symptome sind Brachydaktylie mit beidseitiger Klinodaktylie und Hypoplasie der Kleinfinger-Mittelphalanx. Das Cleido-rhizomele Syndrom wurde in 1 Familie bei Mutter und Sohn beschrieben. Vermutlich wird es autosomal-dominant vererbt. Weitere Fälle wurden seit 1988 nicht beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)

CLN12-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene Form der neuronalen Ceroid-Lipofuszinose, die durch eine im Jugendalter beginnende progressive spinozerebelläre Ataxie, ein bulbäres Syndrom (mit Dysarthrie, Dysphagie und Dysphonie), eine pyramidale und extrapyramidale Beteiligung (einschließlich Myoklonus, Amyotrophie, unsicherer Gang, Akinese, Rigidität, dysarthrisches Sprechen) und intellektuellen Verfall gekennzeichnet ist. Bei der Muskelbiopsie werden post mortem autofluoreszierende Körper und Lipofuszinablagerungen im Gehirn und gelegentlich in der Netzhaut festgestellt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifigkeit (Rigidity)
  • Häufig (79-30%):
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Zittern (Tremor)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Depression (Depression)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)

CLOVE-Syndrom

Beschreibung:

Das Akronym des CLOVE-Syndroms steht für die Symptome kongenitaler lipomatöser Überwuchs (<u><b>c</b></u>ongenital <u><b>l</b></u>ipomatous <u><b>o</b></u>vergrowth), <u><b>v</b></u>askuläre Fehlbildungen und <u><b>e</b></u>pidermale Naevi.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
    • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
  • Häufig (79-30%):
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
    • Knollige Zehenspitzen (Bulbous tips of toes)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Makrodaktylie (Macrodactyly)
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
    • Epidermis-Nävus (Epidermal nevus)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie der Lymphgefäße (Abnormal lymphatic vessel morphology)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Akrales Überwachstum (Acral overgrowth)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Hämimegalencephalie (Hemimegalencephaly)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Seizure (Seizure)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Testikuläre Lipomatose (Testicular lipomatosis)
    • Schmerz (Pain)
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Seborrhoische Keratose (Seborrheic keratosis)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)

CNTNAP2-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine mäßige bis meist schwere Intelligenzminderung, Sprachstörungen mit normaler oder leicht verzögerter motorischer Entwicklung und früh einsetzende Krampfanfälle gekennzeichnet ist, die häufig mit Entwicklungsrückschritten einhergehen. Autistisches Verhalten und stereotypische Bewegungen sind häufig.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Neuronen (Abnormal neuron morphology)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Seizure (Seizure)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Progressive Sprachverschlechterung (Progressive language deterioration)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • EEG mit generalisierten Polyspikes (EEG with generalized polyspikes)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Preaxial polydactyly (Preaxial polydactyly)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Autism (Autism)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Intermittierende Hyperventilation (Intermittent hyperventilation)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Verzögerung der rezeptiven Sprache (Receptive language delay)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)

COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Auge des Tigers - Anomalie des Globus pallidus (Eye of the tiger anomaly of globus pallidus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)

Coats-Krankheit

Beschreibung:

Die Coats-Krankheit (CD) ist eine idiopathische Krankheit mit Teleangiektasie der Retina und Ablagerung von Exudaten in und unter der Retina. Diese Exudate können eine Netzhautablösung und einseitige Erblindung verursachen. Klassisch ist die CD eine isolierte und einseitige Störung von anderweitig gesunden jungen Kindern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Häufig (79-30%):
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)

Cobblestone-Lissenzephalie ohne muskuläre oder okuläre Beteiligung

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, kopfsteinpflasterartige Lissenzephalie, die durch eine Konstellation von Fehlbildungen des Gehirns gekennzeichnet ist, einschließlich kortikaler Gyral- und Sulkusanomalien, Signalanomalien der weißen Substanz, Kleinhirndysplasie und Hirnstammhypoplasie, die allein oder in Verbindung mit minimalen muskulären und okulären Anomalien auftreten und sich typischerweise durch eine schwere Entwicklungsverzögerung, einen vergrößerten Kopfumfang, Hydrozephalus und Krampfanfälle manifestieren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Dysgyrien (Dysgyria)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Typ II lissencephaly (Type II lissencephaly)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)

Cockayne-Syndrom

Beschreibung:

Das Cockayne-Syndrom (CS) ist eine multisystemische Erkrankung mit Kleinwuchs, charakteristischem Gesicht, vorzeitiger Alterung, Photosensitivität, progredienten neurologischen Ausfällen und Intelligenzminderung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Trockenes Haar (Dry hair)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Flächige Demyelinisierung der subkortikalen weißen Substanz (Patchy demyelination of subcortical white matter)
    • Subkortikale Verkalkungen der weißen Substanz (Subcortical white matter calcifications)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Hochtonbereich (High-frequency sensorineural hearing impairment)
    • Gliose (Gliosis)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Seizure (Seizure)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Dichte Verkalkungen im Nucleus dentatus des Kleinhirns (Dense calcifications in the cerebellar dentate nucleus)
    • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Myosis (Miosis)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Alacrima (Alacrima)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Arterioläre Verengung der Netzhaut (Retinal arteriolar constriction)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Vaskuläre Verkalkung (Vascular calcification)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Gekrümmte Körperhaltung (Stooped posture)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Abnormale Anzahl von Zähnen (Abnormal number of teeth)
    • Lentiglobus (Lentiglobus)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)

Cockayne-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Zittern (Tremor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Hypoplasie der Milchzähne (Hypoplasia of the primary teeth)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anämie (Anemia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Weit auseinander stehende Milchzähne (Widely spaced primary teeth)
    • Seizure (Seizure)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anodontia (Anodontia)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Cockayne-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Flächige Demyelinisierung der subkortikalen weißen Substanz (Patchy demyelination of subcortical white matter)
    • Subkortikale Verkalkungen der weißen Substanz (Subcortical white matter calcifications)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Hypoplasie der Milchzähne (Hypoplasia of the primary teeth)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Weit auseinander stehende Milchzähne (Widely spaced primary teeth)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anodontia (Anodontia)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Cockayne-Syndrom Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Astrozytose (Astrocytosis)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Subkortikale Verkalkungen der weißen Substanz (Subcortical white matter calcifications)
    • Dichte Verkalkungen im Nucleus dentatus des Kleinhirns (Dense calcifications in the cerebellar dentate nucleus)
  • Häufig (79-30%):
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Vaskuläre Verkalkung (Vascular calcification)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Erwachsenenalter (Adult onset sensorineural hearing impairment)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Trockenes Haar (Dry hair)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Erhöhter Blutdruck (Increased blood pressure)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Schmale Nase (Narrow nose)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Lentiglobus (Lentiglobus)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)

CODAS-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Knautschiges Ohr (Crumpled ear)
    • Mittellinienfehler der Nase (Midline defect of the nose)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Flache Seite (Flat face)
  • Häufig (79-30%):
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Extrahepatische Gallengangsatresie (Extrahepatic biliary duct atresia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)

Coffin-Lowry-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, postnatale Wachstumsretardierung mit Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphien, kurze Hände mit spitzen Fingern und progressive Skelettanomalien einschließlich Kyphoskoliose und Pectus carinatum/excavatum gekennzeichnet ist. Die Intelligenzminderung reicht von leicht bis schwer.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Große Hände (Large hands)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Breiter Finger (Broad finger)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Konischer Schneidezahn (Conical incisor)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Schmale Darmbeinflügel (Narrow iliac wings)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Pseudoepiphysen der Mittelhandknochen (Pseudoepiphyses of the metacarpals)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Kurze Chordae tendineae der Mitralklappe (Short chordae tendineae of the mitral valve)
    • Kurze Chordae tendineae der Trikuspidalklappe (Short chordae tendineae of the tricuspid valve)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Übertriebene mediane Zungenfurche (Exaggerated median tongue furrow)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)

Coffin-Siris-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische syndromale intellektuelle Entwicklungsstörung, die durch Aplasie oder Hypoplasie der distalen Phalanx oder des Nagels des fünften Fingers, Entwicklungsverzögerung, grobe Gesichtszüge und andere variable klinische Manifestationen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Ausgeprägte Wimpern (Prominent eyelashes)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypoplastischer fünfter Zehennagel (Hypoplastic fifth toenail)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Seizure (Seizure)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypoplastischer fünfter Fingernagel (Hypoplastic fifth fingernail)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Orale Aversion (Oral aversion)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Myopie (Myopia)
    • Hernie (Hernia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

COFS-Syndrom

Beschreibung:

Das Zerebro-okulo-fazio-skeletale (COFS) Syndrom ist eine seltene genetische Krankheit aus der Gruppe der Krankheiten mit DNA-Reparatur-Defekten und gekennzeichnet durch schwere sensorische und neurale Symptomatik.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hypertonie (Hypertonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Talipes (Talipes)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)

COG1-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ IIg (CDG-IIg) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort) und war bei den wenigen beschriebenen Fällen klinisch gekennzeichnet durch unterschiedliche Symptome, darunter Mikrozephalie, retardiertes Wachstum, psychomotorische Retardierung und unterschiedliche faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Unregelmäßigkeit der Wirbelkörper (Irregularity of vertebral bodies)
    • Profil der Typ-II-Transferrin-Isoform (Type II transferrin isoform profile)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Vorhofseptum-Dilatation (Atrial septal dilatation)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Hintere Rippenlücke (Posterior rib gap)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Temporale kortikale Atrophie (Temporal cortical atrophy)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

COG2-CDG

Beschreibung:

Eine seltene, kongenitale Glykosylierungsstörung, die durch Mutationen im <i>COG2</i>-Gen verursacht wird. Die frühe Entwicklung erscheint normal, gefolgt von einer fortschreitenden Beeinträchtigung mit postnataler Mikrozephalie, Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfällen, spastischer Tetraplegie, Leberfunktionsstörung, Hypokupremie und Hypokeruloplasminämie im ersten Lebensjahr. Im MRT des Gehirns können eine diffuse zerebrale Atrophie und ein dünnes Corpus Callosum beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Verminderte zirkulierende Ceruloplasminkonzentration (Decreased circulating ceruloplasmin concentration)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Verminderte zirkulierende Kupferkonzentration (Decreased circulating copper concentration)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

COG4-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ IIj (CDG-IIj) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort) und bei dem einzigen bisher beschriebenen Fall klinisch gekennzeichnet durch Krämpfe, einige Dysmorphien, axiale Hypotonie, leichte periphere Hypertonie und Hyperreflexie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme O-gebundene Glykosylierung von Proteinen (Abnormal protein O-linked glycosylation)
    • Abnorme N-gebundene Glykosylierung von Proteinen (Abnormal protein N-linked glycosylation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Komplexe Fieberkrämpfe (Complex febrile seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
    • Profil der Typ-II-Transferrin-Isoform (Type II transferrin isoform profile)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Neonatale Sepsis (Neonatal sepsis)
    • Wiederkehrende Infektionen des Gastrointestinaltrakts (Recurrent infection of the gastrointestinal tract)
    • Tödliches Leberversagen im Säuglingsalter (Fatal liver failure in infancy)

COG5-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ IIi (CDG-IIi) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort) und war bei dem einzigen bisher beschriebenen Fall klinisch gekennzeichnet durch moderate geistige Retardierung, langsame und verwaschene Sprache, Stammataxie und leichte Muskelhypotonie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Abnormität des vorderen Haaransatzes (Abnormality of the frontal hairline)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Abnorme isoelektrische Fokussierung von Serumtransferrin (Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

COG7-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe von autosomal-rezessiv vererbten Krankheiten mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ IIe (CDG 2E) ist gekennzeichnet durch Dysmorphien, Skelettdysplasie, Muskelhypotonie, Hepato-splenomegalie, Ikterus, Herzinsuffizienz, rezidivierende Infekte und zerebrale Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Profil der Typ-II-Transferrin-Isoform (Type II transferrin isoform profile)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Seizure (Seizure)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

COG8-CDG

Beschreibung:

Die CDG-Syndrome (Congenital Disorders of Glycosylation) sind eine Gruppe autosomal-rezessiv vererbter Krankheiten mit gestörter Glykoprotein-Synthese. Symptome des CDG-Syndroms Typ IIH sind schwere psychomotorische Retardierung, Gedeihstörungen, sowie Intoleranz gegenüber Weizen- und Molkereiprodukten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Chronische axonale Neuropathie (Chronic axonal neuropathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Akute Enzephalopathie (Acute encephalopathy)
    • Alternierende Esotropie (Alternating esotropia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)

Cogan-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche/Autoimmunerkrankung unbekannter Herkunft, die durch interstitielle Keratitis (IK) und audiovestibuläre Störungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Keratitis (Keratitis)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Abnorme Vestibularfunktion (Abnormal vestibular function)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Häufig (79-30%):
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Anämie (Anemia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Episkleritis (Episcleritis)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Vaskulitis der großen Gefäße (Large vessel vasculitis)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Blindheit (Blindness)
    • Skleritis (Scleritis)

Cohen-Syndrom

Beschreibung:

Das Cohen-Syndrom (CS) ist eine seltene genetische Entwicklungsstörung. Kennzeichnend sind Mikrozephalie, charakteristische Gesichtsmerkmale, Muskelhypotonie, stationäre Intelligenzminderung, Myopie, Retinadystrophie, Neutropenie und stammbetonte Adipositas.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Chorioretinale Dystrophie (Chorioretinal dystrophy)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Schlanke Zehe (Slender toe)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Myopie (Myopia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Katzenschrei (Cat cry)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Schmale Palme (Narrow palm)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)

Cole-Carpenter-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Zerknitterte Langknochen (Crumpled long bones)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Turricephaly (Turricephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)

Colipase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Fettstoffwechsels, die durch eine im Kindesalter auftretende Steatorrhoe aufgrund eines isolierten Pankreas-Colipase-Mangels gekennzeichnet ist, während andere exokrine Pankreasenzyme normal sind. Es wurde auch über eine frühe Bildung von Gallensteinen und einen Vitamin-B12-Mangel mit megaloblastischer Anämie berichtet. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)

Cono-spondyläre Dysplasie

Beschreibung:

Die kono-spondyläre Dysplasie ist eine seltene, genetisch bedingte primäre Knochendysplasie, die durch eine früh einsetzende schwere lumbale Kyphose, ausgeprägte Brachydaktylie und unregelmäßige, ausgeprägte Kegelepiphysen der Mittelhandknochen und Phalangen gekennzeichnet ist. Zusätzlich werden Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie, epileptische Anfälle und leichte faziale Dysmorphien (u. a. langes und dünnes oder quadratisches Gesicht, leichte Hypoplasie des Mittelgesichts, Hypertelorismus, Epikanthusfalten, tief angesetzte Ohren, antevertierte Nasenlöcher) berichtet. Der Röntgenbefund zeigt eine Hypoplasie der Darmbeinflügel und einen vorderen Defekt der Wirbelkörper.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kurzer Nagel (Short nail)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Seizure (Seizure)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kurze 4. Zehe (Short 4th toe)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)

Cooks-Syndrom

Beschreibung:

Das Cooks-Syndrom ist ein Fehlbildungssyndrom, das die apikalen Strukturen der Finger betrifft und sich mit Hypo/Aplasie der Nägel und distalen Phalangen präsentiert. In der Regel sind mehr als die Hälfte der Finger beteiligt auch eine Digitalisierung (Triphalangie) des Daumens kann vorliegen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)

Cooper-Jabs-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch eine Atresie der Gehörgänge (die zu einer mäßigen Schallleitungsschwerhörigkeit führt) in Verbindung mit Intelligenzminderung, Ventrikelseptumdefekt, Nabelhernie und einem nach vorne verlagerten Anus gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind verschiedene Skelettanomalien (z. B. leichter Klumpfuß, lange fünfte Finger, proximal gestellte Daumen) und kraniofaziale Dysmorphien wie Brachyzephalie, prominente Stirn, abgeflachtes Hinterhaupt, Mittelgesichtshypoplasie, antevertierte Nasenlöcher und tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren mit überlappender superiorer Helix. Seit 1987 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Cornelia de Lange-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, gekennzeichnet durch Gesichtsdysmorphien, Hypertrichose, leichte bis schwere Intelligenzminderung, intrauterine und/oder postnatale Wachstumsretardierung, Ernährungsprobleme, Hand- und Fußanomalien (von schweren reduktiven Gliedmaßenanomalien über Oligodaktylie bis zur Brachymetakarpie des ersten Mittelhandknochens). Viszerale Fehlbildungen können unterschiedlich ausgeprägt sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Gelockte Wimpern (Curly eyelashes)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnorm tiefe Stimme (Abnormally low-pitched voice)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Ängste (Anxiety)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Phthisis bulbi (Phthisis bulbi)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Myopie (Myopia)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Talipes (Talipes)
    • Pränatale Bewegungsanomalien (Prenatal movement abnormality)
    • Autism (Autism)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener, genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch eine Agenesie des Corpus callosum, leichte bis schwere neurologische Manifestationen (Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Epilepsie, Dystonie) und urogenitale Anomalien (Hypospadie, Kryptorchismus, Nierendysplasie, uneindeutige Genitalien) gekennzeichnet ist. Außerdem wurden Skelettanomalien (Gliedmaßenkontrakturen, Skoliose), dysmorphe Gesichtszüge (prominente supraorbitale Grate, Synophris, große Augen) und Optikusatrophie beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
  • Häufig (79-30%):
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Kolobom-Mikrognathie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)

Corpus callosum-Agenesie, isolierte Form

Beschreibung:

Eine seltene nicht-syndromale zerebrale Fehlbildung, die durch ein angeborenes teilweises oder vollständiges Fehlen des Corpus callosum gekennzeichnet ist. Die Patienten sind häufig asymptomatisch, können aber auch eine Intelligenzminderung, Sehstörungen, eine verzögerte Sprachentwicklung, Krampfanfälle, Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, eine gestörte Hand-Augen-Koordination und Verhaltensauffälligkeiten aufweisen. Die Patienten können einen normalen Intelligenzquotienten haben, aber spezifische kognitive Defizite aufweisen, wie z. B. eine reduzierte interhemisphärische Übertragung sensomotorischer Informationen, eine reduzierte kognitive Verarbeitungsgeschwindigkeit und Defizite beim komplexen Denken und beim Lösen neuer Probleme.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bradyphrenie (Bradyphrenia)
    • Dysorthografie (Dysorthography)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Corpus callosum-Agenesie-Makrozephalie-Hypertelorismus-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine Agenesie des Corpus callosum, grenzwertige oder leichte Intelligenzminderung, Makrozephalie und Gesichtsdysmorphien (breite Stirn, weit auseinander liegende Augen) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über eine Chiari-Typ-I-Fehlbildung in Verbindung mit diesem Syndrom berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Häufig (79-30%):
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)

Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom

Beschreibung:

Das Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom ist eine neurodegenerative Erkrankung, welche sich durch eine, in der frühen Kindheit beginnende und progressiv verlaufende, schwere sensomotorische Neuropathie auszeichnet, die zu Hypotonie, Areflexie, Amyothropie und unterschiedlich stark ausgeprägter Dysgenesie des Corpus callosum führt. Weitere Merkmale sind leicht bis schwergradige Intelligenzminderung und Entwicklungsverzögerung sowie psychiatrische Manifestationen, welche paranoide Wahnvorstellungen, Depressionen, Halluzinationen und 'Autismus-ähnliche'-Merkmale beinhalten. Betroffene sind für gewöhnlich ab der zweiten Lebensdekade auf einen Rollstuhl angewiesen und versterben in der dritten Lebensdekade. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myopie (Myopia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Turricephaly (Turricephaly)

Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale

Beschreibung:

Ein angeborener X-chromosomaler klinischer Subtyp des L1-Syndroms, der durch eine variable spastische Paraplegie, eine leichte bis mittlere Intelligenzminderung und eine Dysplasie, Hypoplasie oder Aplasie des Corpus callosum gekennzeichnet ist. Bei diesem Subtyp werden Hydrozephalus, adduzierte Daumen oder fehlende Sprache nicht beobachtet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)

Costello-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit Intelligenzminderung, gekennzeichnet durch Gedeihstörung, Kleinwuchs, Gelenklaxität, weiche Haut und ausgeprägte Gesichtszüge. Eine kardiale und neurologische Beteiligung ist häufig und es besteht ein erhöhtes Lebenszeitrisiko für bestimmte Tumore. Das Costello-Syndrom gehört zu den RASopathien, einer Gruppe von Erkrankungen, die aus Keimbahn-Punktmutationen resultieren, die den RAS-Mitogen-aktivierten Proteinkinase-Signalweg betreffen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Konkaver Nagel (Concave nail)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Tief angesetzte Nägel (Deep-set nails)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Papillom (Papilloma)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Verdickte Achillessehne (Thickened Achilles tendon)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)

Cowden-Syndrom

Beschreibung:

Eine Genodermatose, die durch das Vorhandensein multipler Hamartome in verschiedenen Geweben und ein erhöhtes Risiko für maligne Erkrankungen der Brust, der Schilddrüse, des Endometriums, der Niere und des Kolorektums gekennzeichnet ist. Wenn CS von Keimbahn-<i>PTEN</i>-Mutationen begleitet wird, gehört es zur Gruppe der PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrome (PHTS).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Papel (Papule)
    • Hamartom der Bindehaut (Conjunctival hamartoma)
    • Makula (Macule)
    • Generalisierte Hyperkeratose (Generalized hyperkeratosis)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Papillom (Papilloma)
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Goiter (Goiter)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Fibrom (Fibroma)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hamartomatöse Polyposis (Hamartomatous polyposis)
    • Lipom (Lipoma)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Autism (Autism)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Seizure (Seizure)
    • Melanom (Melanoma)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Follikuläres Schilddrüsenkarzinom (Follicular thyroid carcinoma)
    • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
    • Myopie (Myopia)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Hoher Gaumen (High palate)

Coxo-aurikuläres Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)

Crane-Heise-Syndrom

Beschreibung:

Das Crane-Heise-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch ungenügend mineralisiertes Schädeldach, kranio-faziale Dysmorphien, Wirbelanomalien und fehlende Schlüsselbeine.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)

Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene Form einer Prionkrankheit, die durch typische CJD-Merkmale (schnell fortschreitende Demenz, Persönlichkeits-/Verhaltensänderungen, psychiatrische Störungen, Myoklonus und Ataxie) gekennzeichnet ist und eine genetische Ursache hat.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Senile Platten (Senile plaques)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Spastische Hemiparese (Spastic hemiparesis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ängste (Anxiety)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Degeneration des zentralen Nervensystems (Central nervous system degeneration)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Akinetischer Mutismus (Akinetic mutism)
    • Fortschreitende Vergesslichkeit (Progressive forgetfulness)
    • Verlust der Mimik (Loss of facial expression)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Diffuse spongiforme Leukoenzephalopathie (Diffuse spongiform leukoencephalopathy)
    • Schlechtes visuelles Verhalten für das Alter (Poor visual behavior for age)
    • Depression (Depression)
    • Demenz (Dementia)
    • Astrozytose (Astrocytosis)
    • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Seizure (Seizure)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Apathie (Apathy)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • EEG mit anhaltender abnormer rhythmischer Aktivität (EEG with persistent abnormal rhythmic activity)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Zittern (Tremor)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chorea (Chorea)
    • Vestibulärer Nystagmus (Vestibular nystagmus)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Amyloidose der peripheren Nerven (Amyloidosis of peripheral nerves)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Abnorme Pupillenfunktion (Abnormal pupillary function)

Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische

Beschreibung:

Eine sporadisch auftretende Prionkrankheit des Menschen, die durch eine rasch fortschreitende kognitive Beeinträchtigung in Verbindung mit variablen neurologischen Zeichen und Symptomen wie Myoklonus, Seh- oder Kleinhirnproblemen, pyramidalen oder extrapyramidalen Merkmalen oder akinetischem Mutismus gekennzeichnet ist. Die zerebrale Bildgebung kann hohe Signalintensitäten in Caudatus-, Putamen- und/oder kortikalen Regionen zeigen, und in vielen Fällen wird ein typisches EEG-Muster beobachtet, das aus generalisierten periodischen scharfen Wellenkomplexen besteht. Die Krankheit verläuft in der Regel in weniger als zwei Jahren tödlich. Die neuropathologische Untersuchung zeigt Ablagerungen von abnormalem Prionprotein im Hirngewebe sowie spongiforme Veränderungen, massiven Neuronenverlust und Gliose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Demenz (Dementia)
    • Großhirnrinde mit spongiformen Veränderungen (Cerebral cortex with spongiform changes)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Akinetischer Mutismus (Akinetic mutism)
  • Häufig (79-30%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Astrozytose (Astrocytosis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Gliose (Gliosis)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)

Crigler-Najjar-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Störung des Bilirubinstoffwechsels, die durch eine Hyperbilirubinämie ohne Konjugate aufgrund eines vollständigen (Typ 1) oder teilweisen und induzierbaren (Typ 2) hepatischen Verlusts der UDP-Glucuronosyltransferase 1A1-Aktivität gekennzeichnet ist. Die Störung äußert sich als Neugeborenenikterus mit dem Risiko der Entwicklung einer Bilirubinenzephalopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Jaundice (Jaundice)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Armer Tropf (Poor suck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
    • Seizure (Seizure)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Koma (Coma)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Hoher Schrei (High-pitched cry)
    • Kernikterus (Kernicterus)

Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Ein Subtyp des Crigler-Najjar-Syndroms (CNS), einer erblichen Störung der hepatischen Bilirubinkonjugation, die durch eine schwere unkonjugierte neonatale Hyperbilirubinämie aufgrund des vollständigen Fehlens der hepatischen UDP-Glucuronosyltransferase 1A1 gekennzeichnet ist. Klinisch äußert sich die Störung durch eine isolierte, schwere und dauerhafte Neugeborenengelbsucht mit dem ständigen Risiko einer Bilirubin-Enzephalopathie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Anomalie der Gallenwege (Biliary tract abnormality)
    • Kernikterus (Kernicterus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Seizure (Seizure)
    • Zittern (Tremor)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Crigler-Najjar-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Ein Subtyp des Crigler-Najjar-Syndroms (CNS), einer seltenen erblichen Störung des Bilirubinstoffwechsels, die durch eine unkonjugierte Hyperbilirubinämie aufgrund einer reduzierten und induzierbaren Aktivität der hepatischen UDP-Glucuronosyltransferase 1A1 gekennzeichnet ist. Klinisch äußert sich die Störung durch eine isolierte Neugeborenengelbsucht mit dem Risiko, im späteren Leben durch Auslöser wie Stress oder Infektionen eine Bilirubin-Enzephalopathie zu entwickeln.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)

Crisponi-Syndrom

Beschreibung:

Das Crisponi-Syndrom (CS) ist eine schwerwiegende Erkrankung mit Muskelkontraktionen bei Geburt, intermittierender Hyperthermie, fazialen Dysmorphien und Kamptodaktylie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Häufig (79-30%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Seizure (Seizure)

Criss-Cross-Herz

Beschreibung:

Das Criss-cross-Herz (CCH) ist eine kardiale Fehlbildung, bei der sich die Zuflüsse der beiden Ventrikel (wegen einer Verdrehung des Herzens um seine Hauptachse) überkreuzen. Die klinischen Symptome werden durch die jeweilig auftretenden Herzfehler bestimmt, z.B. einfache oder korrigierte Transposition der großen Arterien und Ventrikelseptumdefekte.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Trikuspidalstenose (Tricuspid stenosis)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)

Cronkhite-Canada-Syndrom

Beschreibung:

Das Cronkhite-Canada-Syndrom (CCS) ist ein seltenes gastrointestinales (GI) Polyposis-Syndrom, das durch die Assoziation einer nicht-hereditären GI-Polyposis mit der kutanen Trias von Alopezie, Nagelveränderungen und Hyperpigmentierung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Hamartomatöse Polyposis (Hamartomatous polyposis)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Anomalien des Gefäßsystems (Abnormality of the vasculature)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Anämie (Anemia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Seizure (Seizure)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Vermindertes Geschmacksempfinden (Decreased taste sensation)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Gastrointestinales Karzinom (Gastrointestinal carcinoma)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)

Crouzon-Syndrom

Beschreibung:

Das Crouzon-Syndrom ist durch Kraniosynostose und faziale Hypoplasie gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Kraniosynostose mit mehreren Nähten (Multiple suture craniosynostosis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Turricephaly (Turricephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Enger innerer Gehörgang (Narrow internal auditory canal)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)

Crouzon-Syndrom-Acanthosis nigricans-Syndrom

Beschreibung:

Das Crouzon-Syndrom mit Acanthosis nigricans (CAN) ist eine sehr seltene, klinisch heterogene Form der Faziokraniostenose mit Crouzon-ähnlichen Merkmalen und vorzeitiger Synostose der Schädelnähte (Crouzon-Krankheit, siehe diesen Begriff), verbunden mit Acanthosis nigricans (AN; siehe diesen Begriff).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Migräne (Migraine)

C-Syndrom

Beschreibung:

Das C-Syndrom gehört zur Gruppe der Syndrome mit multiplen kongenitalen Anomalien und Intelligenzminderung. Es ist gekennzeichnet durch Trigonozephalie und Synostose der Sutura metopica (Stirnnaht), dysmorphe Gesichtszüge, kurzen Hals, Skelettanomalien und variable geistige Beeinträchtigung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Talipes (Talipes)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Seizure (Seizure)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
    • Kapillares Hämangiom in der Mittellinie des Gesichts (Midline facial capillary hemangioma)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Verstopfung (Constipation)

CTCF-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, grenzwertige bis schwere Intelligenzminderung, Fütterungsschwierigkeiten, Verhaltensanomalien, Sehstörungen und leichte Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale können Mikrozephalie, Kleinwuchs, urogenitale oder palatinale Anomalien (z. B. Gaumenspalte), leichte Herzfehler, wiederkehrende Infektionen oder Hörverlust sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Makrodontie des bleibenden mittleren Schneidezahns im Oberkiefer (Macrodontia of permanent maxillary central incisor)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gelenkkontraktur des 5. Fingers (Joint contracture of the 5th finger)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Phimose (Phimosis)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Fetale Notlage (Fetal distress)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Pulmonale Blutung (Pulmonary hemorrhage)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

Currarino-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch die Trias anorektaler Fehlbildungen, präsakraler Gewebeverdichtung und sakraler Anomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Kreuzbeins (Aplasia/Hypoplasia of the sacrum)
    • Sakrokozygeales Teratom (Sacrococcygeal teratoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Vorderes Sakrales Meningozele (Anterior sacral meningocele)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Hemisakrum (Hemisacrum)
    • Analstenose (Anal stenosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Fesselndes Kabel (Tethered cord)
    • Septierte Vagina (Septate vagina)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Sakrales Lipom (Sacral lipoma)
    • Analfistel (Anal fistula)
    • Präsakrales Teratom (Presacral teratoma)
    • Rektale Duplikatur (Rectal duplication)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Mesenterialzyste (Mesenteric cyst)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Sigmoidniere (Sigmoid kidney)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Dermoidzyste (Dermoid cyst)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Meningitis (Meningitis)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)

Curry-Jones-Syndrom

Beschreibung:

Das Curry-Jones-Syndrom ist eine Form der syndromalen Kraniosynostose, die durch einseitige koronale oder multiple Kraniosynostose gekennzeichnet ist, die mit einer vollständigen oder teilweisen Corpus callosum-Agenesie, präaxialer Polysyndaktie und Syndaktylie von Händen und/oder Füßen einhergeht. Weitere Kennzeichen sind Anomalien der Haut (charakteristische perlweiße Bereiche, die vernarbt und atrophisch werden, abnormaler Haarwuchs um die Augen und/oder Wangen herum und an den Gliedmaßen), der Augen (Iriscolobome, Mikrophthalmie,) und des Darms (angeborener Kurzdarm, Malrotation, Dysmotilität, chronische Verstopfung, Blutungen und Myofibrome). Entwicklungsverzögerungen und unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung können auftreten. Auch multiple intraabdominale Hamartome der glatten Muskeln, Trichoblastome der Haut, okzipitale Meningokel und die Entwicklung eines desmoplastischen Medulloblastoms wurden beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Anomalie der Daumenphalanx (Abnormality of thumb phalanx)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)

Cushing-Krankheit

Beschreibung:

Die Cushing-Krankheit (CD) ist die häufigste Form des endogenen Cushing-Syndroms (CS; siehe diesen Begriff). Ursache ist ein hypophysäres kortikotrophes Adenom, das chronisch vermehrt ACTH sezerniert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Paradoxe erhöhte Kortisolsekretion beim Dexamethason-Suppressionstest (Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test)
    • Hypophysäres kortikotropes Zelladenom (Pituitary corticotropic cell adenoma)
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Intraorale Hyperpigmentierung (Intra-oral hyperpigmentation)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Dorsozervikales Fettpolster (Dorsocervical fat pad)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Kapillare Zerbrechlichkeit (Capillary fragility)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Akne (Acne)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Gestörte Glukosetoleranz (Impaired glucose tolerance)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Verminderte Eosinophilenzahl (Decreased eosinophil count)
    • Plethora (Plethora)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Mondfazies (Moon facies)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Großer Türkensattel (Large sella turcica)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen der Haut (Recurrent cutaneous fungal infections)
    • Abnormale Libido (Abnormal libido)
    • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
    • Spülung (Flushing)
    • Depression (Depression)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Livedo reticularis (Livedo reticularis)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Purpura (Purpura)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Demenz (Dementia)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Psychose (Psychosis)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Paranoia (Paranoia)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Kompression des Sehnervs (Optic nerve compression)

Cushing-Syndrom durch bilaterale makronoduläre Nebennierenhyperplasie

Beschreibung:

Die ACTH-unabhängige makronoduläre Nebennieren-Hyperplasie (AIMAH) ist eine seltene Ursache des Cushing-Syndroms (CS; siehe diesen Begriff). Beide Nebennieren sind durch Knoten vergrößert (multiple Noduli mit mehr als 1 cm Durchmesser) und produzieren übermäßig viel Kortisol. Die Folge ist ein ACTH (Adrenokortikotropes Hormon)- unabhängiges CS (siehe diesen Begriff).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Makronoduläre Nebennierenhyperplasie (Macronodular adrenal hyperplasia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mondfazies (Moon facies)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Dorsozervikales Fettpolster (Dorsocervical fat pad)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Abnormes Ansprechen auf den Stimulationstest mit dem Corticotropin-Releasing-Hormon (Abnormal response to corticotropin releasing hormone stimulation test)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Abnormale Libido (Abnormal libido)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Depression (Depression)
    • Plethora (Plethora)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Paradoxe erhöhte Kortisolsekretion beim Dexamethason-Suppressionstest (Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Akne (Acne)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Mania (Mania)
    • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)

Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion

Beschreibung:

Das Cushing-Syndrom mit ektopischer ACTH (Adrenokortikotropes Hormon)-Sekretion (EAS) ist eine Form des ACTH-abhängigen Cushing-Syndroms (siehe diesen Begriff). Ursache ist eine übermäßige Sekretion von ACTH durch einen gutartigen oder, häufiger, durch einen bösartigen nicht-hypophysären Tumor.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Paradoxe erhöhte Kortisolsekretion beim Dexamethason-Suppressionstest (Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Ängste (Anxiety)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Intraorale Hyperpigmentierung (Intra-oral hyperpigmentation)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Dorsozervikales Fettpolster (Dorsocervical fat pad)
    • Kapillare Zerbrechlichkeit (Capillary fragility)
    • Abnormale Libido (Abnormal libido)
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Akne (Acne)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Verminderte Eosinophilenzahl (Decreased eosinophil count)
    • Plethora (Plethora)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Mondfazies (Moon facies)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Endokriner Tumor der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic endocrine tumor)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Neoplasma des Thymus (Neoplasm of the thymus)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen der Haut (Recurrent cutaneous fungal infections)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Bösartige Tumore des Magen-Darm-Trakts (Malignant gastrointestinal tract tumors)
    • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
    • Gestörte Glukosetoleranz (Impaired glucose tolerance)
    • Spülung (Flushing)
    • Depression (Depression)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Purpura (Purpura)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Atypischer pulmonaler Karzinoid-Tumor (Atypical pulmonary carcinoid tumor)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)
    • Hypergastrinämie (Hypergastrinemia)
    • Dünndarmkarzinoid (Small intestine carcinoid)
    • Demenz (Dementia)
    • Pulmonaler Karzinoid-Tumor (Pulmonary carcinoid tumor)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Psychose (Psychosis)
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
    • Medulläres Schilddrüsenkarzinom (Medullary thyroid carcinoma)
    • Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)
    • Paranoia (Paranoia)
    • Pankreatoblastom (Pancreatoblastoma)
    • Kleinzelliges Lungenkarzinom (Small cell lung carcinoma)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Großer Türkensattel (Large sella turcica)
    • Hypophysäres kortikotropes Zelladenom (Pituitary corticotropic cell adenoma)

Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom

Beschreibung:

Das Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom, auch bekannt als Beare-Stevenson-Syndrom (BSS), ist eine schwere Form der syndromalen Kraniosynostose, die durch einen unterschiedlichen Grad an Kraniosynostose (in über 50% der Fälle ein Kleeblattschädel), Cutis gyrata, Cord-ähnliche lineare Streifen in der Haut, Acanthosis nigricans, Hautanhängsel und Choanalstenose oder Atresie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind charakteristische Gesichtszüge (ähnlich des Crouzon-Syndroms), Ohrdefekte (Schallleitungsschwerhörigkeit, nach hinten abgewinkelte Ohren, stenotische Gehörgänge, präaurikuläre Furchen und enge Ohrkanäle), Hirsutismus, ein markanter Nabelstumpf und urogenitale Anomalien (anterior platzierter Anus, hypoplastische Schamlippen, Hypospadie). BSS ist mit einer schlechten Prognose verbunden, da die Patienten ein erhöhtes Risiko für einen plötzlichen Tod im ersten Lebensjahr aufweisen. Bei den meisten Patienten, die die Säuglingszeit überleben, werden erhebliche Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderung beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantare Kutis gyrata (Palmoplantar cutis gyrata)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Präaurikuläre Hautfurche (Preauricular skin furrow)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Ausgeprägte Raphe des Hodensacks (Prominent scrotal raphe)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Cutis laxa, autosomal-dominante

Beschreibung:

Die autosomal-dominante Cutis laxa (ADCL) ist eine Erkrankung des Bindegewebes mit runzliger, überschüssiger, herabhängender, unelastischer Haut und bei einigen Fällen auch mit Beteiligung der inneren Organe.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Vermehrte Anzahl von Hautfalten (Increased number of skin folds)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Häufig (79-30%):
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hernie (Hernia)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Abnormität der Krümmung der Wirbelsäule (Abnormality of the curvature of the vertebral column)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dünndarmdivertikel (Small bowel diverticula)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Pyelonephritis (Pyelonephritis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Bronchiolitis (Bronchiolitis)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Kleines Foramen magnum (Small foramen magnum)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Osteopenie (Osteopenia)

Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 1

Beschreibung:

Der Typ 1 der autosomal-rezessiven Cutis laxa (ARCL1) ist eine generalisierte Erkrankung des Bindegewebes und charakterisiert durch die Assoziation von runzliger, überschüssiger, herabhängender, unelastischer Haut mit schweren systemischen Manifestationen (Lungenatelektasen und -emphysem, Gefäßanomalien und Divertikel des Magen-Darmtraktes und der Harnwege).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dermatochalasis (Dermatochalasis)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Anomalien der Brusthöhle (Abnormality of the thoracic cavity)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Abnorme Morphologie der systemischen Arterien (Abnormal systemic arterial morphology)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hernie (Hernia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Subluxation der Gelenke (Joint subluxation)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Pyelonephritis (Pyelonephritis)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Mehrere Blasendivertikel (Multiple bladder diverticula)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Harnröhrendivertikel (Urethral diverticulum)
    • Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
    • Dünndarmdivertikel (Small bowel diverticula)
    • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)

Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung des elastischen Gewebes der Dermis, die durch eine redundante, übermäßig gefaltete Haut unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist, die von faltiger Haut bis hin zu Cutis Laxa reicht. Sie geht einher mit prä- und postnataler Wachstumsverzögerung, Hypotonie, leichter bis mittlerer Entwicklungsverzögerung, spätem Verschluss der vorderen Fontanelle und Gesichtsdysmorphien (einschließlich Mikrozephalie, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, große, vorstehende Nasenwurzel mit Trichternase, kleine, tief angesetzte Ohren, langes Philtrum, hängende Gesichtshaut). Weitere Manifestationen umfassen Krampfanfälle, Intelligenzminderung, angeborene Hüftluxation, Leistenbruch sowie kortikale und zerebelläre Fehlbildungen. Gelegentlich werden pseudoecchymotische Hautläsionen vor dem Schienbein beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Abnorme Morphologie der elastischen Hautfasern (Abnormal cutaneous elastic fiber morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme isoelektrische Fokussierung von Serumtransferrin (Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Anhaltend offene vordere Fontanelle (Persistent open anterior fontanelle)
  • Häufig (79-30%):
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Vergrößerte hintere Schädelgrube (Enlarged posterior fossa)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kleinhirnfehlbildung (Cerebellar malformation)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Athetose (Athetosis)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Seizure (Seizure)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)

Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Ausgeprägte Venen am Stamm (Prominent veins on trunk)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnorme isoelektrische Fokussierung von Serumtransferrin (Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Demenz (Dementia)
    • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes (Abnormal subcutaneous fat tissue distribution)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Subretinale Pigmentepithel-Blutung (Subretinal pigment epithelium hemorrhage)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Seizure (Seizure)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Abnorme zirkulierende Apolipoproteinkonzentration (Abnormal circulating apolipoprotein concentration)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des intrinsischen Signalwegs (Abnormality of the intrinsic pathway)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Emphysema (Emphysema)

Cutis laxa-marfanoides Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener, genetischer Entwicklungsdefekt mit Bindegewebsbeteiligung, der durch neonatale Cutis Laxa, marfanoiden Habitus mit Arachnodaktylie, Lungenemphysem, Herzanomalien und Zwerchfellbruch gekennzeichnet ist. Leichte Kontrakturen der Ellbogen, Hüften und Knie mit beidseitiger Hüftluxation können ebenfalls auftreten. Seit 1991 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)

Cutis marmorata teleangiectatica congenita

Beschreibung:

Die Cutis marmorata teleangiectatica congenita (CMTC) ist eine kongenitale lokalisierte oder generalisierte Gefäßanomalie und gekennzeichnet durch dauerhaft bläulich oder tief-purpurn marmorierte Haut, Spinnennävus-Teleangiektasien, Phlebektasie und gelegentlich durch Ulzeration und Atrophie der betroffenen Haut.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
  • Häufig (79-30%):
    • Leucocoria (Leukocoria)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aszites (Ascites)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Blauer Naevus (Blue nevus)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Purpura (Purpura)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Cystathioninurie

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine abnorme Anhäufung von Plasmacystathionin und eine anschließende erhöhte Ausscheidung über den Urin aufgrund eines Mangels an Cystathionin-Gamma-Lyase gekennzeichnet ist. Die Erkrankung gilt als gutartig ohne pathologische Relevanz. Der Vererbungsmodus ist autosomal-rezessiv.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Zystathioninurie (Cystathioninuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Cystathioninämie (Cystathioninemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)

Cystinose

Beschreibung:

Eine lysosomale Erkrankung, die durch eine Anhäufung von Cystin in den Lysosomen gekennzeichnet ist und Schäden in verschiedenen Organen und Geweben verursacht, insbesondere in den Nieren und Augen. Es wurden drei klinische Formen beschrieben: die infantile nephropathische, die jvenile nephropathische und die okuläre Cystinose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Nephrogener Diabetes insipidus (Nephrogenic diabetes insipidus)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
    • Rachitis (Rickets)
    • Azidurie (Aciduria)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Anomalien der endokrinen Pankreasphysiologie (Abnormality of endocrine pancreas physiology)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Fieber (Fever)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)

Cystinose, okuläre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Erhöhte Cystinkonzentration in Leukozyten (Elevated leukocyte cystine)
    • Hornhautkristalle (Corneal crystals)
    • Photophobie (Photophobia)

Czeizel-Losonci-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Ureteral-Agenesie (Ureteral agenesis)
    • Posterolaterale Zwerchfellhernie (Posterolateral diaphragmatic hernia)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Angeborener Megaureter (Congenital megaureter)
    • Anhalter-Daumen (Hitchhiker thumb)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Dünnes Kalvarium (Thin calvarium)
    • 3-4 Finger-Syndaktylie (3-4 finger syndactyly)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • 2-3 Finger-Syndaktylie (2-3 finger syndactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • 1-2 Finger-Syndaktylie (1-2 finger syndactyly)
    • Fehlendes linkes Hemidiaphragma (Absent left hemidiaphragm)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Hypoplastische Helices (Hypoplastic helices)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ausgeprägter Antitragus (Prominent antitragus)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)

Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom multipler kongenitaler Anomalien/Dysmorphien, das durch eine Kombination von kongenitalem Hypoparathyreoidismus, Nephropathie, kongenitalem Lymphödem, Mitralklappenprolaps und Brachytelephalangie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind leichte Gesichtsdysmorphien, Hyperthrikosen und Nagelanomalien. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)

Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte

Beschreibung:

Eine seltene nicht-syndromale Fehlbildung des Zentralnervensystems, die durch das Zusammentreffen von drei Merkmalen gekennzeichnet ist: Hydrozephalus, teilweises oder vollständiges Fehlen des Kleinhirns und eine Zyste in der hinteren Schädelgrube, die an den vierten Ventrikel angrenzt. Sie manifestiert sich im Säuglingsalter mit Hydrozephalus, vorgewölbtem Hinterhaupt und Zeichen der hinteren Schädelgrube wie Hirnnervenlähmung, Nystagmus und Ataxie.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Platybasia (Platybasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Leichte fetale Ventrikulomegalie (Mild fetal ventriculomegaly)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Vergrößerte fetale Cisterna magna (Enlarged fetal cisterna magna)
    • Vergrößerte hintere Schädelgrube (Enlarged posterior fossa)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Dandy-Walker-Fehlbildung-postaxiale Polydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Störung mit Dandy-Walker-Malformation in Assoziation mit postaxialer Polydaktylie. Die Dandy-Walker-Malformation ist unterschiedlich stark ausgeprägt. Kennzeichnend sind: Mit dem IV. Ventrikel kommunizierende Zyste der Fossa posterior, partielles oder vollständiges Fehlen des Kleinhirnwurms und (fakultativ) Hydrozephalus. Die postaxiale Polydaktylie betrifft beide Hände und Füße. Mögliche weitere Symptome sind vergrößerte oder geteilte Metacarpalia V und vergrößerte Metatarsalia V.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)

Darier-Krankheit

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Keratinisierungsstörung, die typischerweise durch keratotische Papeln, akrale Grübchen und akrale warzenähnliche Läsionen gekennzeichnet ist, die mit einem bestimmten Auslöser in Verbindung gebracht werden können und überall am Körper (einschließlich Schleimhautoberflächen) auftreten können. Extrakutane Manifestationen können Nagelanomalien, Blepharitis, trockene Augen, neuropsychiatrische Störungen, rezidivierende Obstruktion der Ohrspeicheldrüse und Xerostomie umfassen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Subunguale hyperkeratotische Fragmente (Subungual hyperkeratotic fragments)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Akrokeratose (Acrokeratosis)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
  • Häufig (79-30%):
    • Plantar-Gruben (Plantar pits)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Palmar-Gruben (Palmar pits)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Longitudinale erythronychie (Longitudinal erythronychia)
    • Kopfsteinpflasterartige Hyperkeratose (Cobblestone-like hyperkeratosis)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Leukoplakie der Analschleimhaut (Anal mucosal leukoplakia)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Punktierte Keratitis (Punctate keratitis)
    • Depression (Depression)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Makula (Macule)
    • Seizure (Seizure)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Daumenfehlbildung-Alopezie-Pigmentanomalie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Dysphasie (Dysphasia)
    • Mutismus (Mutism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Onychogryposis des Fingernagels (Onychogryposis of fingernail)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

DDOST-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Zittern (Tremor)
    • Esotropie (Esotropia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Primäre Hypothyreose (Primary hypothyroidism)
    • Proteinurie im nephrotischen Bereich (Nephrotic range proteinuria)

De Barsy-Syndrom

Beschreibung:

Das de Barsy-Syndrom (DBS) ist gekennzeichnet durch faziale Dysmorphien (abwärts gerichtete Lidspalten, breiter und flacher Nasenrücken, kleiner Mund) mit progeroidem Aspekt, spät schließende große Fontanelle, Cutis laxa (CL), überstreckbare Gelenke, athetoide Bewegungen und gesteigerte Sehnenreflexe, prä- und postnatal verzögertes Wachstum, intellektuelles Defizit und verzögerte Entwicklung, sowie Hornhauttrübung und Katarakt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Athetose (Athetosis)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
    • Ausgeprägte Venen am Stamm (Prominent veins on trunk)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Kleine, konische Zähne (Small, conical teeth)
    • Vorzeitiger Blasensprung der Membranen (Premature rupture of membranes)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnormale Fundus-Fluorescein-Angiographie (Abnormal fundus fluorescein angiography)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Emphysema (Emphysema)

DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1-abhängiges

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neurometabolische Krankheit, die durch pränatale und postnatale Wachstumsretardierung, Hypotonie, Gedeihstörung, große und sich spät schließende Fontanelle, Entwicklungsverzögerung, Cutis laxa, Gelenklaxität, progeroides Aussehen und dysmorphe Gesichtszüge gekennzeichnet ist. Darüber hinaus wurden auch Hornhauttrübungen, Katarakte, Myopie, Krampfanfälle, Hyperreflexie und athetoide Bewegungen beschrieben.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins

Beschreibung:

Der Mangel des Mitochondrialen trifunktionalen Proteins (TFP; TFP-Mangel) ist eine Störung der Fettsäureoxidation. Das klinische Spektrum ist breit und reicht von schweren neonatalen Formen mit Kardiomyopathie, Hypoglykämie, metabolischer Azidose, Skelettmyopathie, Neuropathie, Leberfunktionsstörung und frühem Tod bis zu einem milden Phänotyp mit peripherer Polyneuropathie, episodischer Rhabdomyolyse und Pigment-Retinopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Häufig (79-30%):
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Diffuse hepatische Steatose (Diffuse hepatic steatosis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
    • Verminderter Kniescheibenreflex (Decreased patellar reflex)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Chronisches Leberversagen (Chronic hepatic failure)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Koma (Coma)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Seizure (Seizure)
    • Echinus calcaneus (Equinus calcaneus)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Schüttelfrost (Rigors)
    • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
    • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)

Dehydrierte hereditäre Stomatozytose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte osmotische Fragilität der Erythrozyten (Increased red cell osmotic fragility)
    • Nichtsphärozytäre hämolytische Anämie (Nonspherocytic hemolytic anemia)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Kaliumhomöostase (Abnormality of potassium homeostasis)
    • Hypochromie (Hypochromia)
    • Schistozytose (Schistocytosis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
    • Kongenitale hämolytische Anämie (Congenital hemolytic anemia)
    • Erhöhte Hämoglobinkonzentration (Increased hemoglobin concentration)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Episodische Müdigkeit (Episodic fatigue)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Increased mean corpuscular hemoglobin concentration)
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
    • Ödeme (Edema)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Pfortaderthrombose (Portal vein thrombosis)

Deletion 5q35

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Delta-beta-Thalassämie

Beschreibung:

Die Delta-Beta-Thalassämie, eine Form der Beta-Thalassänie, ist gekennzeichnet durch verminderte oder fehlende Synthese der Delta- und Beta-Globinketten mit kompensatorisch erhöhter Synthese der fetalen Gamma-Globinketten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie (Anemia)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)

Delta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R6

Beschreibung:

Ein Subtyp der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie mit variablem Manifestationsalter, das durch eine progressive Schwäche und Schwund der proximalen Skelettmuskeln des Schulter- und Beckengürtels gekennzeichnet ist, häufig in Verbindung mit einer progressiven Beeinträchtigung der Atemmuskulatur und einer Kardiomyopathie. Wadenhypertrophie, Muskelkrämpfe und erhöhte Serum-Kreatinkinase-Werte sind weitere Merkmale. Die neuropsychomotorische Entwicklung ist in der Regel normal.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Amyotrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb amyotrophy)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)

DEND-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Hämoglobin A1c (Elevated hemoglobin A1c)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Klinodaktylie des 4. Fingers (Clinodactyly of the 4th finger)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Verdickte Ohren (Thickened ears)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Dengue-Fieber

Beschreibung:

Das Dengue-Fieber (DF) ist eine vom Dengue-Virus verursachte arbovirale Erkrankung. Das DF beginnt unspezifisch mit Fieber und entwickelt sich manchmal zu schwereren Formen mit Kapillarlecks und Hämorrhagien (hämorrhagisches Dengue-Fieber, DHF) und Schock (Dengue-Schock-Syndrom, DSS).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Kopfschmerzen (Headache)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Aszites (Ascites)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)

Dentale Ankylose

Beschreibung:

Eine seltene Zahnerkrankung, die durch den Verlust des parodontalen Ligamentraums und der kieferorthopädischen Beweglichkeit gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

Dentindysplasie

Beschreibung:

Die Dentindysplasie ist eine erbliche Störung in der Bildung des Dentins. Das Dentin der Zahnkronen erscheint normal, die Pulpa ist obliteriert, die Zahnwurzeln fehlerhaft ausgebildet. Ohne erkennbare Ursache besteht eine Neigung zu Knochenläsionen der Alveolarfortsätze. Sie umfasst zwei Subtypen: DD Typ I und DD Typ II (siehe jeweils dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Häufig (79-30%):
    • Exostosen (Exostoses)

Dentinogenesis imperfecta

Beschreibung:

Die Dentinogenesis imperfecta (DGI) ist ein erblicher Dentindefekt (siehe dort), der durch eine abnorme Dentinstruktur gekennzeichnet ist, die zu einer abnormen Zahnentwicklung führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Zahnwurzel (Abnormality of the dental root)
    • Obliteration der Pulpakammer (Obliteration of the pulp chamber)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
    • Brüchige Zähne (Fragile teeth)
    • Generalisierte Hypoplasie des Zahnschmelzes (Generalized hypoplasia of dental enamel)
    • Anomalien der Zahnpulpa (Abnormality of the dental pulp)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Abnormität des Dentins (Abnormality of dentin)
    • Odontodysplasie (Odontodysplasia)
    • Hypokalzifizierung des Zahnschmelzes (Hypocalcification of dental enamel)
    • Grauer Zahnschmelz (Grayish enamel)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurze Zahnwurzeln (Short dental roots)
    • Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Überstreckbarkeit des Ellenbogens (Hyperextensibility at elbow)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
    • Selektive Zahn-Agenesie (Selective tooth agenesis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Dentinogenesis imperfecta-Kleinwuchs-Hörverlust-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das charakterisiert ist durch das gemeinsame Auftreten von Dentinogenesis imperfecta mit opaleszierenden Verfärbungen und starker Attrition von Milch- und bleibenden Zähnen, verzögertem Zahndurchbruch, knolligen Kronen, langen und konischen Wurzeln und fortschreitender Wurzelkanalverödung des bleibenden Gebisses. Es geht einher mit einer relativ kurzen Statur, Schallempfindungsschwerhörigkeit, leichter Intelligenzminderung und dysmorphen Gesichtszügen (prominente Nase mit hohem Nasenrücken, kurzes Philtrum). Auch Osteoporose, leichte Platyspondylie und konische Epiphysen wurden berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Dentinogenese imperfecta (Dentinogenesis imperfecta)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)

Dent-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale tubuläre Nierenerkrankung, die durch eine primäre proximale Tubulusdysfunktion mit niedermolekularer Proteinurie gekennzeichnet ist. Zu den weiteren Nierenmerkmalen gehören u. a. Hyperkalziurie, Nephrolithiasis/Nephrokalzinose und progressives Nierenversagen. Es werden zwei Subtypen unterschieden: Dent-Krankheit Typ 1, die durch einen isolierten Nierenphänotyp in Verbindung mit pathogenen <i>CLCN5</i>-Varianten gekennzeichnet ist, und Dent-Krankheit Typ 2, die häufig durch zusätzliche Nierenmanifestationen in Verbindung mit pathogenen <i>OCRL1</i>-Varianten gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nieren-Hypophosphatämie (Renal hypophosphatemia)
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Nicht-azidotische proximale Tubulopathie (Non-acidotic proximal tubulopathy)
    • Niedermolekulare Proteinurie (Low-molecular-weight proteinuria)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Erhöhter Serumspiegel von 1,25-Dihydroxyvitamin D3 (Increased serum 1,25-dihydroxyvitamin D3)
    • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
    • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Nierenphosphatverluste (Renal phosphate wasting)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Tubulointerstitielle Fibrose (Tubulointerstitial fibrosis)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Tubuläre Atrophie der Nieren (Renal tubular atrophy)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Vorgewölbte Epiphysen (Bulging epiphyses)
    • Vergrößerung der Knöchel (Enlargement of the ankles)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Vergrößerte Epiphysen (Enlarged epiphyses)
    • Spärliche Knochentrabekel (Sparse bone trabeculae)
    • Rachitis (Rickets)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Vergrößerung der Handgelenke (Enlargement of the wrists)

Denys-Drash-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale glomeruläre Erkrankung, die durch die Kombination einer Nephropathie (die sich als persistierende Proteinurie oder offenes nephrotisches Syndrom manifestiert) mit einem Wilms-Tumor und strukturellen Genitalfehlbildungen gekennzeichnet ist. Darüber hinaus treten bei Patienten mit einem 46,XY-Karyotyp häufig Störungen der Hodenentwicklung auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)

Dermatitis, aktinische chronische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Häufig (79-30%):
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Progressive Hyperpigmentierung (Progressive hyperpigmentation)
    • Aktinische Keratose (Actinic keratosis)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Spät einsetzende atopische Dermatitis (Late onset atopic dermatitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)

Dermatitis, granulomatöse interstitielle mit Arthritis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Erythema (Erythema)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Papel (Papule)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)

Dermatitis herpetiformis

Beschreibung:

Eine chronische subepidermale bullöse Autoimmunerkrankung, die durch gruppierte juckende Läsionen wie Papeln, urtikarielle Plaques, Erytheme und herpetiforme Bläschen gekennzeichnet ist, die überwiegend symmetrisch auf den Streckseiten der Ellenbogen (90 %), Knie (30 %), Schultern, Gesäß, Sakralbereich und Gesicht verteilt sind. Am häufigsten sind Kinder und junge Erwachsene betroffen. Erosionen, Exkoriationen und Hyperpigmentierungen sind häufig. Die Dermatitis herpetiformis (DH) kann auch als Folge einer Glutenunverträglichkeit auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Erythema (Erythema)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Glutenunverträglichkeit (Gluten intolerance)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Makula (Macule)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Häufig (79-30%):
    • Antigliadin-Antikörper-Positivität (Antigliadin antibody positivity)
    • Anti-Typ VII Kollagen Antikörper (Anti-type VII collagen antibody)
    • Anti-epidermale Transglutaminase Antikörper-Positivität (Anti-epidermal transglutaminase antibody positivity)
    • Anti-Retikulin Antikörper-Positivität (Anti-reticulin antibody positivity)
    • Anti-Transglutaminase 6 Antikörper (Anti-transglutaminase 6 antibody)
    • Anti-Endomysium Antikörper-Positivität (Anti-endomysial antibody positivity)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Grübchen im Zahnschmelz (Dental enamel pits)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Ödeme (Edema)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Erosion der Mundschleimhaut (Erosion of oral mucosa)

Dermatofibrosarcoma protuberans

Beschreibung:

Das Dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) ist ein seltenes infiltrierendes Weichteilsarkom von meist nur niedrig-gradiger Malignität. Es entsteht in der Dermis und ist typischerweise mit einer Chromosomentranlokation t(17;22) assoziiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Fibrosarkom (Fibrosarcoma)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerz (Pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Dermatoleukodystrophie

Beschreibung:

Eine Leukodystrophie mit kongenitaler Verdickung, Faltenbildung und Elastizitätsverlust der Haut, verbunden mit einer im Kindesalter beginnenden, rasch fortschreitenden generalisierten kognitiven und motorischen Beeinträchtigung, die rasch zum vegetativen Status und zum vorzeitigen Tod führt. Die neuropathologische Untersuchung zeigt eine neuroaxonale Leukodystrophie mit zahlreichen neuroaxonalen Sphäroiden und einem diffusen Verlust von Axonen und Myelinscheiden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)

Dermatomyositis

Beschreibung:

Eine seltene idiopathische entzündliche Myopathie (IIM), die durch auffällige Hautläsionen, Muskelbefall mit symmetrischer proximaler Muskelschwäche und spezifische histologische Merkmale gekennzeichnet ist. Die klinischen Subtypen werden durch das Vorhandensein myositis-spezifischer Antikörper (Anti-Mi2-, Anti-NXP2-, Anti-TIF1-&#947;, Anti-MDA5- oder Anti-SAE-Antikörper) definiert und sind mit spezifischen klinischen Phänotypen und Prognosen verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Entzündliche Myopathie (Inflammatory myopathy)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Ödeme (Edema)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Schal-Zeichen (Shawl sign)
    • Papel (Papule)
    • Heliotropes Exanthem (Heliotrope rash)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Erhöhte Aldolase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aldolase concentration)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Anti-SUMO-aktivierendes Enzymsubunit 1 Antikörper-Positivität (Anti-SUMO-activating enzyme subunit 1 antibody positivity)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Anti-SUMO-aktivierendes Enzymsubunit 2 Antikörper-Positivität (Anti-SUMO-activating enzyme subunit 2 antibody positivity)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Diffuse netzartige oder feinknotige Infiltrationen (Diffuse reticular or finely nodular infiltrations)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Myositis (Myositis)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gottron-Papeln (Gottron's papules)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Anti-MDA5-Antikörper-Positivität (Anti-MDA5 antibody positivity)
    • Gastrointestinaler Stromatumor (Gastrointestinal stroma tumor)
    • V-Zeichen (V-sign)
    • Anti-Mi2-Antikörper-Positivität (Anti-Mi2 antibody positivity)
    • Gottron-Zeichen (Gottron sign)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Adenokarzinom der Lunge (Lung adenocarcinoma)
    • Anti-nukleäres Matrixprotein-2-Antikörper-Positivität (Anti-nuclear matrix protein-2 antibody positivity)
    • Anti-Histidyl-tRNA-Synthetase-Antikörper-Positivität (Anti-histidyl tRNA synthetase antibody positivity)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Anti-Transkriptionsintermediärfaktor-1y-Antikörper-Positivität (Anti-transcription intermediary factor-1gamma antibody positivity)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
    • Anti-SUMO-aktivierende Enzym-Antikörper-Positivität (Anti-SUMO-activating enzyme antibody positivity)
    • Holster-Zeichen (Holster sign)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Abnormität der Eosinophilen (Abnormality of eosinophils)
    • Fieber (Fever)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)

Dermatomyositis, juvenile

Beschreibung:

Eine früh einsetzende Form der Dermatomyositis (DM), einer systemischen, autoimmunen, entzündlichen Muskelerkrankung mit Vaskulopathie, die durch proximale und symmetrische Muskelschwäche, evokative Hautläsionen und systemische Manifestationen gekennzeichnet ist. Die Vaskulopathie tritt in der Haut, im Muskel (hauptsächlich im perifaszikulären Bereich) und manchmal im Darmgewebe auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Erythema (Erythema)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Myositis (Myositis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Fieber (Fever)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Verstopfung (Constipation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Husten (Cough)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Perikarditis (Pericarditis)

Dermato-Osteolyse, kirgisischer Typ

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die im Kindesalter mit rezidivierenden Hautulzerationen, Arthralgien, Fieber, periartikulärer fistulöser Osteolyse, Oligodontie, Nageldystrophie und Keratitis beginnt. Die Krankheit nimmt im Kindesalter einen selbstlimitierenden Verlauf, führt aber zu schwerer Vernarbung, chronischen Arthrosen, pseudoakromegalem Aussehen von Händen und Füßen, sekundärer Skoliose und Sehbehinderung. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Fieber (Fever)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Dermatose, pustulöse subkorneale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Pustel (Pustule)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)

Dermoodontodysplasie

Beschreibung:

Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch ein variabel ausgeprägtes klinisches Bild mit trockener, dünner Haut, Onychodysplasie, Trichodysplasie und Zahnanomalien (wie Hypodontie, Mikrodontie und Persistenz von Milchzähnen) gekennzeichnet ist. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • Trichodysplasie (Trichodysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)

Dermotrichales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hyperkonvexer Zehennagel (Hyperconvex toenail)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anämie (Anemia)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)

Desbuquois-Syndrom

Beschreibung:

Das Desbuquois-Syndrom (DBQD) ist eine Osteochondrodysplasie, die gekennzeichnet ist durch mikromelen Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphien, überstreckbare Gelenke mit multiplen Dislokationen, vertebrale und metaphysäre Anomalien sowie fortgeschrittene Karpotarsalverknöcherung. Anhand von charakteristischen Handanomalien werden zwei Subtypen unterschieden. Eine abweichende Form der DBQD, die Kim-Variante, zeigt einen weniger ausgeprägten Phänotypen mit Kleinwuchs und Gelenkanomalien, geringfügige Gesichtsauffälligkeiten und signifikante Handanomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Anomalien im Bereich des Oberschenkelhalses oder -kopfes (Abnormality of the femoral neck or head region)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)

Desintegrative Störung der Kindheit

Beschreibung:

Die Desintegrative Störung des Kindesalters ist eine seltene, universelle Entwicklungsstörung mit Beginn vor dem Alter von 3 Jahren. Sie ist gekennzeichnet durch einen dramatischen Verlust von Verhaltensfunktionen und Entwicklungsleistungen nach mindestens 2 Jahren mit normaler Entwicklung. Symptome sind Verlust der Sprache, Inkontinenz, Störung der Kommunikation und sozialen Interaktion, Stereotypien, autistoides Verhalten, Demenz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Progressive Sprachverschlechterung (Progressive language deterioration)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Ängste (Anxiety)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Soziale und berufliche Verschlechterung (Social and occupational deterioration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Demenz (Dementia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Seizure (Seizure)

Desminopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Konzentrische hypertrophe Kardiomyopathie (Concentric hypertrophic cardiomyopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)

Desmoidtumor

Beschreibung:

Ein Desmoid-Tumor (DT) ist ein benigner, lokal invasiver Weichteiltumor mit hoher Rezidivrate aber ohne Metastasierungs-Potential.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Abnormität der Bauchdecke (Abnormality of the abdominal wall)
    • Fibrom (Fibroma)
    • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)
  • Häufig (79-30%):
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)

Desmosterolose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Seizure (Seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Talipes (Talipes)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Macrogyria (Macrogyria)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Osteopetrose (Osteopetrosis)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)

Dextrokardie

Beschreibung:

Ein seltener, nicht-syndromaler genetischer Defekt, der durch eine Entwicklungsanomalie des Embryos verursacht wird und durch die Positionierung des Herzens im rechten Hemithorax gekennzeichnet ist, wobei die Basis und die Spitze nach kaudal rechts gerichtet sind. Situs inversus oder Situs solitus können assoziiert sein, wobei im ersten Fall in der Regel eine extrakardiale viszerale Transposition vorliegt und in beiden Fällen häufig begleitende Herzfehler beobachtet werden (z. B. Septumdefekte, Transposition der großen Arterien, rechter Ventrikel mit doppeltem Abfluss, abnormer pulmonalvenöser Rückfluss, Fallot-Tetralogie).

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • T-Wellen-Inversion (T-wave inversion)
  • Häufig (79-30%):
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Angeborene Fehlbildung der großen Arterien (Congenital malformation of the great arteries)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Fortpflanzungssystems (Abnormal reproductive system morphology)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Anomalie des pulmonalen Situs (Abnormality of pulmonary situs)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Abnormität des abdominalen Situs (Abnormality of abdominal situs)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Ohrs (Aplasia/Hypoplasia of the ear)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)

D-Glycerat-Kinase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine abnorme Ausscheidung von D-Glycerinsäure im Urin aufgrund eines D-Glycerat-Kinase-Mangels gekennzeichnet ist. Die berichteten Manifestationen sind sehr unterschiedlich und umfassen ein schweres enzephalopathisches Bild, chronische metabolische Azidose, Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Krampfanfälle, Verhaltensauffälligkeiten sowie eine nur leichte Sprachverzögerung und scheinbar normale Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Glycinkonzentration im Liquor (Increased CSF glycine concentration)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
    • Hyperglycinuria (Hyperglycinuria)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Erhöhte Konzentration von zirkulierenden freien Fettsäuren (Increased circulating free fatty acid level)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chorea (Chorea)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Nicht-ketotische Hyperglyzinämie (Nonketotic hyperglycinemia)

Diabetes mellitus, isolierter neonataler permanenter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Neonataler insulinabhängiger Diabetes mellitus (Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus)
    • Verringerung der Betazellen der Bauchspeicheldrüse (Reduced pancreatic beta cells)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Kontrakturen an den Gelenken der unteren Gliedmaßen (Contractures of the joints of the lower limbs)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Mikroalbuminurie (Microalbuminuria)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Apraxie (Apraxia)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Koma (Coma)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Diabetes mellitus, neonataler transienter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoinsulinämie (Hypoinsulinemia)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
    • Vorübergehender neonataler Diabetes mellitus (Transient neonatal diabetes mellitus)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diabetische Ketoazidose (Diabetic ketoacidosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Diabetes mellitus, permanenter neonataler - Pankreas- und Kleinhirnagenesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Neonataler insulinabhängiger Diabetes mellitus (Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Aplasia/Hypoplasia of the pancreas)

Diabetische Embryopathie

Beschreibung:

Eine seltene teratologische Erkrankung, die durch eine Reihe von angeborenen Anomalien gekennzeichnet ist, die mit schlecht eingestelltem mütterlichem Diabetes einhergehen und häufig Anomalien des Herz-Kreislauf- oder Zentralnervensystems sowie anderer Organsysteme, wie z. B. des Skelett- und des kraniofazialen Systems, umfassen. Zusätzlich zur Embryopathie kann unkontrollierter mütterlicher Diabetes zu fetalen/neonatalen Komplikationen (einschließlich Stoffwechsel-, Atemwegs- oder Geburtskomplikationen) führen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)

Diamond-Blackfan-Anämie

Beschreibung:

Die Blackfan-Diamond-Anämie (DBA) ist eine kongenitale aplastische und oft makrozytäre Anämie mit verminderter Zahl der Erythroblasten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reine Erythrozytenaplasie (Pure red cell aplasia)
    • Erhöhte Adenosin-Desaminase-Aktivität der Erythrozyten (Elevated red cell adenosine deaminase activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Makrozytäre dyserythropoetische Anämie (Macrocytic dyserythropoietic anemia)
    • Retikulozytopenie (Reticulocytopenia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Abnormität des Kopfes (Abnormality of the head)
    • Blässe (Pallor)
    • Erythroide Hypoplasie (Erythroid hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Aplasie der Radialarterie (Radial artery aplasia)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Abnormität des Daumenbeins (Abnormality of the thenar eminence)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Partielle Duplikation des Daumenglieds (Partial duplication of thumb phalanx)
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Bösartiger Tumor des Urogenitaltrakts (Malignant genitourinary tract tumor)
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)

Diaphanospondylodysostose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Fehlende oder nur geringfügig verknöcherte Wirbelkörper (Absent or minimally ossified vertebral bodies)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Diarrhoe, chronische, durch Glucoamylase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Darmerkrankung, die durch eine gestörte Absorption von Stärke und kurzen Glukosepolymeren aufgrund eines primären intestinalen Glucoamylase-Mangels gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit chronische Diarrhöe, abdominale Distension und Blähungen. Der Pankreas-Amylase-Spiegel ist in der Regel normal, und die histopathologische Analyse zeigt eine normale Morphologie der Darmschleimhaut.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyspepsie (Dyspepsia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnorme Morphologie der Dünndarmschleimhaut (Abnormal small intestinal mucosa morphology)
    • Verminderte Laktasekonzentration in der Dünndarmschleimhaut (Decreased small intestinal mucosa lactase level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)

Diarrhoe, syndromale

Beschreibung:

Eine seltene gastroenterologische Erkrankung, die sich als hartnäckige Diarrhöe im ersten Lebensmonat mit Gedeihstörung manifestiert und mit Gesichtsdysmorphien, Haaranomalien und in einigen Fällen mit Immunstörungen und intrauteriner Wachstumsrestriktion einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Anhaltende Diarrhöe (Intractable diarrhea)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Nicht kämmbares Haar (Uncombable hair)
    • Zottenatrophie (Villous atrophy)
    • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Abhängigkeit von intravenöser Ernährung (Dependency on intravenous nutrition)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Panhypogammaglobulinämie (Panhypogammaglobulinemia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Colitis (Colitis)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Erhöhtes mittleres Thrombozytenvolumen (Increased mean platelet volume)
    • Gastritis (Gastritis)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)

Dickdarmatresie

Beschreibung:

Dickdarmatresie ist eine kongenitale Darmfehlbildung mit nicht-durchgängigen Segmenten des Kolons und tiefem Darmverschluss. Symptome bei Neugeborenen sind aufgetriebenes Abdomen und fehlender Abgang von Mekonium

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Kolon-Atresie (Colonic atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
    • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Abdominaler Situs inversus (Abdominal situs inversus)

Dienzephales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Neoplasma des Nervensystems (Neoplasm of the nervous system)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Häufig (79-30%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Langer Penis (Long penis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Große Hände (Large hands)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Diethylstilbestrol-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Vaginales Neoplasma (Vaginal neoplasm)
    • Abnorme Morphologie des Fortpflanzungssystems (Abnormal reproductive system morphology)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Hoden-Dysgenesie (Testicular dysgenesis)
    • Epididymale Zyste (Epididymal cyst)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Melanom (Melanoma)

Diffuse palmoplantare Keratose-Akrozyanose-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch diffuse Palmoplantarkeratose und Akrozyanose. Es wurde in 1 Familie bei 8 Angehörigen und bei 2 sporadischen Fällen beschrieben. Die Vererbung in der Familie war autosomal-dominant.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)

Diffuse Palmoplantarkeratose vom Bottnischen Typ

Beschreibung:

Eine seltene, isolierte Palmoplantarkeratose, die durch eine diffuse, homogene, milde bis dicke, gelbliche palmoplantare Hyperkeratose gekennzeichnet ist (die sich manchmal über den dorsalen Aspekt der Finger ausbreitet) und die nach Kontakt mit Wasser ein weißes, schwammiges Erscheinungsbild aufweist, häufig in Verbindung mit Dermatophyten-Infektionen. Eine Hyperhydrose ist in der Regel vorhanden und die Hautbiopsie zeigt nicht-epidermolytische Veränderungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Erythema (Erythema)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Papel (Papule)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Chronische Tinea-Infektion (Chronic tinea infection)
    • Knöchelpolster (Knuckle pad)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)

Dihydantoin-Embryopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Hernie (Hernia)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Neoplasma (Neoplasm)

Dihydropteridinreduktase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Pyrimidin-Stoffwechsels, die durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der vom Fehlen von Symptomen bis hin zu einer schweren neurologischen Beteiligung mit Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und Krampfanfällen reicht. Weitere Anzeichen und Symptome können unter anderem Hypotonie, Mikrozephalie, Augenanomalien (wie Mikrophthalmie, Nystagmus und Strabismus) und autistisches Verhalten sein. Die Analyse des Urins zeigt in der Regel hohe Werte von Uracil und Thymin. Nach der Verabreichung des antineoplastischen Wirkstoffs 5-Fluorouracil besteht für die Patienten das Risiko einer schweren Toxizität.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Uracilurie (Uraciluria)
    • Verminderte Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Aktivität (Reduced dihydropyrimidine dehydrogenase activity)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzer Nagel (Short nail)
    • Makulahypoplasie (Macular hypoplasia)
    • Palpebralverdickung (Palpebral thickening)
    • Abnormes aggressives, impulsives oder gewalttätiges Verhalten (Abnormal aggressive, impulsive or violent behavior)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Myopie (Myopia)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypertonie (Hypertonia)

Dilatative Kardiomyopathie-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom

Beschreibung:

Diese Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von dilatativer Kardiomyopathie und hypergonadotropem Hypogonadismus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Aplasie der Phalangen der 3. Zehe (Aplasia of the phalanges of the 3rd toe)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)

Dilatative Kardiomyopathie mit Ataxie

Beschreibung:

Als Syndrom der Dilatativen Kardiomyopathie mit Ataxie (DCMA) wird ein Krankheitsbild mit schwerer, früh (vor dem 3. Geburtstag) auftretender dilatativer Kardiomyopathie (DCM) mit Reizleitungsstörungen (QT-Zeit-Verlängerung, 'long QT'-Syndrom), stationärer zerebellärer Ataxie, Hodendysgenesie und und vermehrter Ausscheidung von 3-Methyl-Glutaconsäure im Urin (3-Methyl-Glutaconazidurie Typ V) bezeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glutarsäureanämie (Glutaric acidemia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Normochrome mikrozytäre Anämie (Normochromic microcytic anemia)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)
    • Mikrovesikuläre hepatische Steatose (Microvesicular hepatic steatosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Muskulärer Ventrikelseptumdefekt (Muscular ventricular septal defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Zwerchfell-Eventration (Diaphragmatic eventration)
    • Bilaterale Basalganglienläsionen (Bilateral basal ganglia lesions)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)

Dimethylglycin-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Der Dimethylglycin-Dehydrogenase-Mangel ist eine extrem seltene, autosomal-rezessiv vererbte Störung des Glycin-Stoffwechsels. Der einzige bisher beschriebene Fall ist klinisch gekennzeichnet durch Muskelschwäche und fischähnlichen Geruch.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Erhöhte Ermüdbarkeit der Muskeln (Increased muscle fatiguability)
    • Fischgeruch des Körpers (Fish odor)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)

Diphallie

Beschreibung:

Eine seltene, nicht-syndromale Fehlbildung des Urogenitaltrakts, die durch eine vollständige oder teilweise Verdoppelung des Penis gekennzeichnet ist, die von einer reinen Eichelverdoppelung bis hin zum Vorhandensein von zwei Penisschäften mit jeweils einem (d. h. bifidem Phallus) oder zwei (d. h. echten Diphallien) Schwellkörpern reicht. Zusätzliche Anomalien, wie z. B. Harnröhrenduplikation, abnormes Entleerungsmuster, Hypo- oder Epispadie, bifides/ektopisches Skrotum, Blasenexstrophie oder -duplikation, sind häufig assoziiert, können aber auch als isolierte Anomalie auftreten. In schweren Fällen können eine Diastase der Schambeinfuge, eine Analatresie oder ein doppelter Anus, eine Dickdarm-/Rektosigmoidalverdoppelung, ein Leistenbruch und Wirbelanomalien beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Gekrümmter Penis (Bifid penis)
  • Häufig (79-30%):
    • Distale Harnröhrenduplikation (Distal urethral duplication)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Penoskrotale Transposition (Penoscrotal transposition)
    • Ektopischer Hodensack (Ectopic scrotum)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
    • Gastrointestinale Duplikation (Gastrointestinal duplication)
    • Nierenmalrotation (Renal malrotation)
    • Kloakenexstrophie (Cloacal exstrophy)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Doppelter Doppelpunkt (Duplicated colon)
    • Rektoperineale Fistel (Rectoperineal fistula)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)

Diprosopus

Beschreibung:

Diprosopus ist ein seltener, lebensbedrohlicher Entwicklungsdefekt während der Embryogenese. Es handelt sich um einen Subtyp von siamesischen Zwillingen, der durch eine teilweise oder vollständige Verdoppelung der Gesichtsstrukturen an einem Kopf, Hals, Rumpf und Körper gekennzeichnet ist. Weitere assoziierte kongenitalen Anomalien können das kardiovaskuläre, gastrointestinale, respiratorische und zentrale Nervensystem betreffen. Lippen- und Gaumenspalten wurden in seltenen Fällen berichtet.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Häufig (79-30%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)

Dissezierende Zellulitis der Kopfhaut

Beschreibung:

Die Dissezierende Zellulitis der Kopfhaut ist eine seltene, eitrige Dermatose der Kopfhaut, von der vor allem Männer schwarzer Hautfarbe betroffen sind. Charakteristisch sind multiple schmerzhafte entzündliche follikuläre und perifollikulärem Knötchen, Pusteln und Abszesse, die miteinander verbunden sind und eventuell zu narbiger Alopezie führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Zärtlichkeit der Kopfhaut (Scalp tenderness)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Ödeme (Edema)

Distal duplication 17q

Beschreibung:

Die distale Trisomie 17q ist ein seltene Chromosomenanomalie mit variablem Phänotyp. Die hauptsächlichen Merkmale sind Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, kraniofaziale Dysmorphien (incl. Mikrozephalie, niedriger hinterer Haaransatz, frontaler Buckel, bitemporale Verschmälerung, tief angesetzte und fehlgebildete Ohren, flacher Nasenrücken, langes Philtrum, breiter Mund mit nach unten gedrehten Ecken, dünne Oberlippe), ein kurzer Hals mit Pterygium colli, sowie Skelettanomalien (z.B. Brachyrhizomelie, Poly-/Syndaktylie) und Gelenkhyperlaxie. Auch kardiale, zerebrale und urogenitale Anomalien sind häufig assoziiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hoher Gaumen (High palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Akzessorische Milz (Accessory spleen)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Seizure (Seizure)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)

Distale Deletion 10p

Beschreibung:

Die distale Monosomie 10p ist eine seltene chromosomale Krankheit, bei der die Deletion des Endes des kurzen Armes (p-Arm) von Chromosom 10 abhängig vom Ausmaß der Deletion zu unterschiedlichen Phänotypen führt. Die Deletion betrifft entweder nur das terminale Band 10p15 oder erstreckt sich in Richtung des Zentromers bis zu den Banden 10p14 oder 10p13.

Art der Erkrankung:

Phenom-Gruppe

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)

Distale Deletion 10q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • 2-3 Zehen kutane Syndaktylie (2-3 toe cutaneous syndactyly)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoplasie des unteren Hirnbereichs (Inferior vermis hypoplasia)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Myopie (Myopia)
    • Clonus (Clonus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Ängste (Anxiety)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Cochlea-Fehlbildung (Cochlear malformation)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Morphologische Anomalien des Vorhofs des Innenohrs (Morphological abnormality of the vestibule of the inner ear)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)

Distale Deletion 12q

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenstörung mit partieller Deletion des langen Arms von Chromosom 12, die durch unterschiedliche Kombinationen von Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Verhaltensanomalien und variablen Gesichtsdysmorphien (einschließlich Mikrozephalus, grobem Gesicht, Synophrys, Epikanthusfalten, große Knollennase, kleine Ohren, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren oder eine große Zunge) gekennzeichnet ist. Weitere u.a. beschriebene Anomalien sind Fehlbildungen der Hände und Finger/Füße und Zehen, Haut- und Nagelanomalien sowie Anomalien des Urogenitaltrakts und des Herzens.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Angeborene Hypertrophie des linken Ventrikels (Congenital hypertrophy of left ventricle)
    • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
    • Biliäre Atresie (Biliary atresia)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Ausgeprägte Ohrenspirale (Prominent ear helix)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Adipositas (Obesity)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Große Hände (Large hands)
    • Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)
    • Unilateraler Kryptorchismus (Unilateral cryptorchidism)
    • Aplasie/Hypoplasie der Mittelphalanx des 3. Fingers (Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanx of the 3rd finger)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Bronchopulmonale Dysplasie (Bronchodysplasia)
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Spät einsetzende atopische Dermatitis (Late onset atopic dermatitis)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Distale Deletion 13q

Beschreibung:

Die distale Monosomie 13q ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 13 resultiert und sich mit einem sehr variablen Phänotyp präsentiert. Typischerweise manifestiert sich das Syndrom durch unterschiedliche Grade von Intelligenzminderung und Entwicklungsverzögerung sowie ZNS-Fehlbildungen (z.B.. Holoprosenzephalie, Anenzephalie, Ventrikulomegalie, Dandy-Walker-Malformation), Augenanomalien (z. B. Hypertelorismus, Mikrophthalmus, Strabismus, Aniridie, Netzhautdysplasie) und kraniofaziale Dysmorphien (Mikrozephalie, Trigonozephalie, große fehlgebildete Ohren, breiter prominenter Nasenrücken, Mikrognathie). Es wurden auch kardiale, genitourinäre, gastrointestinale und skelettale Manifestationen berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypertonie (Hypertonia)

Distale Deletion 15q

Beschreibung:

Die distale Monosomie 15q ist ein seltenes Chromosomenanomalie-Syndrom, das durch prä- und postnatale Wachstumsrestriktion, Entwicklungsverzögerung, unterschiedliche Grade von Intelligenzminderung, Hand- und Fußanomalien (z.B. Brachy-/Klinodaktylie, Klumpfüße, Nagelhypoplasie, proximal gestellte Finger/Zehen) und milden kraniofazialen Dysmorphien (inkl. Mikrozephalie, dreieckiges Gesicht, breite Nasenbrücke, Mikrognathie) gekennzeichnet ist. Neonatale Lymphödeme, Herzfehlbildungen, Aplasia cutis congenita, Aortenwurzeldilatation und Autismus-Spektrum-Störungen wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Niedriger 1-Minuten-APGAR-Wert (Low 1-minute APGAR score)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Angeborener Septumdefekt (Congenital septal defect)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • 2-3 Zehen kutane Syndaktylie (2-3 toe cutaneous syndactyly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Rechtsventrikel mit doppeltem Auslass, Ventrikelseptumdefekt und Pulmonalstenose (Double outlet right ventricle with doubly committed ventricular septal defect and pulmonary stenosis)
    • Mitralatresie (Mitral atresia)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Aplasia cutis congenita über dem Scheitel der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita over the scalp vertex)

Distale Deletion 17q

Beschreibung:

Eine partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 17. Die betroffenen Personen präsentieren sich mit Hypotonie, Wachstumsverzögerung, schwere globale Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie, Krampfanfälle, angeborene Herzanomalien, Hand- und Fußanomalien (Syndaktylie, Symphalangismus) und Gesichtsdysmorphien, einschließlich rundem Gesicht, Hypertelorismus, aufsteigenden Lidachsen und Mikrognathie. Die berichteten Deletionen betreffen die Regionen 17q21-q24.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Aplasie/Hypoplasie des Zäpfchens (Aplasia/Hypoplasia of the uvula)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

Distale Deletion 19p

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Pulmonalklappenatresie (Pulmonary valve atresia)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Keloide (Keloids)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Vaginalhernie (Vaginal hernia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Distale Deletion 1q

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch Intelligenzminderung, progressive Mikrozephalie, Krampfanfälle, Wachstumsverzögerung, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien und verschiedene Mittelliniendefekte, einschließlich Herz-, Corpus-callosum-, gastroösophageale und urogenitale Anomalien, gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Seizure (Seizure)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Distale Deletion 3p

Beschreibung:

Die distale Monosomie 3p ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 3 resultiert und sich mit einem sehr variablen Phänotyp präsentiert. Typische Merkmale sind prä- und postnatale Wachstumsretardierung, Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung und kraniofazialen Dysmorphismus (Mikrozephalie, Trigonozephalie, nach unten geneigte Lidspalten, Telecanthus, Ptosis, Mikrognathie). Auch postaxiale Polydaktylie, Hypotonie, Nierenanomalien und angeborene Herzfehler (z. B. atrioventrikulärer Septumdefekt) können assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Seizure (Seizure)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Abnormaler vestibulo-okularer Reflex (Abnormal vestibulo-ocular reflex)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Distale Deletion 6p

Beschreibung:

Die distale Monosomie 6p ist verantwortlich für ein distinktes Chromosomen-Deletionssyndrom mit erkennbarem klinischem Bild. Symptome sind intellektuelles Defizit, Augenanomalien, Hörverlust und faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Vordere Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior synechiae of the anterior chamber)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Ektopia pupillae (Ectopia pupillae)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)

Distale Deletion 9p

Beschreibung:

Distale Monosomie 9p ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 9 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist. Typischerweise manifestiert sich das Syndrom durch Intelligenzminderung, kraniofaziale Dysmorphien (Trigonozephalie, Trigonozephalie, schräg verlaufende Lidspalten, hypoplastische supraorbitale Grate), abnormale Zehen (lange mittlere Phalangen mit kurzen distalen Phalangen) sowie eine häufige Assoziation mit urogenitalen Anomalien (Kryptorchismus, Hypospadie, uneindeutige Genitalien, 46,XY-Hoden-Dysgenesie). In einigen Fällen wurde über eine kongenitale Hypothyreose und kardiovaskuläre Defekte berichtet. Die Patienten weisen ein erhöhtes Risiko für ein Gonadoblastom auf.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hernie (Hernia)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Distale Duplikation 14q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)

Distale Duplikation 15q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypertonie (Hypertonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der periaurikulären Region (Abnormality of periauricular region)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Hohe Statur (Tall stature)

Distale Duplikation 18q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Fortschreitende Verengung des Zwischenwirbelraums (Progressive intervertebral space narrowing)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Große Hände (Large hands)

Distale Duplikation 5q

Beschreibung:

Die distale Trisomie 5q ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 5 resultiert. Sie ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, moderate Intelligenzminderung und kraniofaziale Dysmorphien (Mikrozephalie, flaches Gesicht, große, tief angesetzte dysplastische Ohren, nach unten geneigte, mandelförmige Lidspalten, Hypertelorismus, Epikanthusfalten, kleine Nase, langes Philtrum, kleiner Mund mit dünner Oberlippe und Mikrognathie). Die Patienten zeigen außerdem häufig Sprach- und kognitive Verzögerungen, kardiale (Ventrikulomegalie, Ventrikelseptumdefekt) und skelettale Anomalien (Kraniosynostose, Radialis-Agenesie, Ulnar-Hypoplasie, Brachydaktylie) sowie genitale Fehlbildungen (Hypospadie, Kryptorchismus).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Hernie (Hernia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Gallenblase (Aplasia/Hypoplasia of the gallbladder)
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)

Distale Duplikation 6p

Beschreibung:

Die distale Trisomie des kurzen Armes von Chromosom 6 ist gekennzeichnet durch prä- und postnatal verzögertes Wachstum, ein Muster spezifischer Gesichtsmerkmale (vor allem der Augen), Mikrozephalie und Entwicklungsverzögerung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Langer Thorax (Long thorax)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Hernie (Hernia)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)

Distale Gliedmaßenreduktionen-Mikrognathie-Syndrom

Beschreibung:

Das Distale Gliedmaßenreduktionen-Mikrogenie-Syndrom ist gekennzeichnet durch das Zusammentreffen symmetrischer, schwerer, distaler Reduktionsfehlbildungen aller vier Gliedmaßen (Oligodaktylie), Mikro-Retrogenie und Mikrostomie mit oder ohne Gaumenspalte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Myopie (Myopia)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)

Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • Demenz (Dementia)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Abnormität der Muskulatur der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the musculature of the lower limbs)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Nekrotisierende Myopathie (Necrotizing myopathy)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Depression (Depression)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Zittern (Tremor)
    • Ängste (Anxiety)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)

Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienbein

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Fehlendes Muskelfaser-Dysferlin (Absent muscle fiber dysferlin)
  • Häufig (79-30%):
    • Tibialis-Muskelschwäche (Tibialis muscle weakness)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwäche der Fingerbeuger (Finger flexor weakness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)

Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur

Beschreibung:

Die distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein-und anterioren Handmuskulatur, auch distale ABD-Filaminopathie genannt, ist eine neuromuskuläre Krankheit mit progredienter symmetrischer Schwäche der anterioren Muskulatur der oberen und posterioren Muskulatur der unteren Gliedmassen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Häufig (79-30%):
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Schwäche der Fingerbeuger (Finger flexor weakness)
    • Schwäche der Hüftbeuger (Hip flexor weakness)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Eingeschränkte Kniebeugung (Limited knee flexion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Eingeschränkte Beweglichkeit der Finger (Decreased finger mobility)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)

Distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche

Beschreibung:

Die distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche (VCPDM) ist eine seltene autosomal-dominante distale Myopathie, die durch eine im Erwachsenenalter beginnende Muskelschwäche in den Füßen und Händen (die langsam fortschreitet und die proximalen Gliedmaßenmuskeln mit einbezieht) in Kombination mit einer Stimm- oder Schluckstörung und einer häufigen Beteiligung der Atemmuskulatur in späteren Stadien gekennzeichnet ist. Normale bis leicht erhöhte Kreatinkinase (CK)-Serumspiegel und dystrophische Muskelfaserveränderungen mit umrandeten ('rimmed') Vakuolen sind assoziierte Labor- und pathologische Befunde.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Amyotrophe Lateralsklerose (Amyotrophic lateral sclerosis)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verkrümmung der Stimmbänder (Bowing of the vocal cords)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Knöchelschwäche (Ankle weakness)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Abnormität der Wadenmuskulatur (Abnormality of the calf musculature)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Unvollständige Stimmbandadduktion (Imperfect vocal cord adduction)
    • Abnorme Morphologie der Rachenmuskulatur (Abnormal morphology of musculature of pharynx)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Abnormität der extraokularen Muskeln (Abnormality of the extraocular muscles)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Demenz (Dementia)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Entzündliche Myopathie (Inflammatory myopathy)

Distale Nebulin-Myopathie

Beschreibung:

Die distale Nebulin-Myopathie ist eine seltene, langsam fortschreitende, autosomal-rezessiv vererbte distale Myopathie, die durch ein frühes Auftreten von vorwiegend distaler Muskelschwäche und -atrophie gekennzeichnet ist. Sie betrifft Unterschenkelstreckmuskeln, Fingerstrecker und Nackenbeuger. Die Muskelhistologie zeigt nicht immer Nemalinkörper.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
    • Sternocleidomastoideus-Amyotrophie (Sternocleidomastoid amyotrophy)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Schlanke Statur (Slender build)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Distale Triplikation 15q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumsanomalie (Growth abnormality)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Geburtslänge größer als 97. Perzentil (Birth length greater than 97th percentile)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dilatation des Nierenbeckens (Dilatation of the renal pelvis)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Hernie (Hernia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)

Distal Monosomie 7q36

Beschreibung:

Die distale Monosomie 7q36 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 7 resultiert. Sie zeigt einen sehr variablen Phänotyp, der typischerweise durch Holoprosenzephalie, Wachstumsrestriktion, Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphie (Gesichtsspalten, prominente Stirn, Hypertelorismus, tief angesetzte Ohren, flacher und breiter Nasenrücken, großer Mund), abnorme Finger und Handflächen- oder Fußsohlenfalten, Augenanomalien und andere kongenitale Fehlbildungen (incl. genitale Anomalien und kaudale Regressionssequenz) gekennzeichnet ist. Auch Kardiopathien wurden gelegentlich beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypertonie (Hypertonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hernie (Hernia)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

DK1-CDG

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Muskelhypotonie und Ichthyose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Kardiomyozyten-Hypertrophie (Cardiomyocyte hypertrophy)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Interstitielle kardiale Fibrose (Interstitial cardiac fibrosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

DNAJB6-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D1

Beschreibung:

Ein Subtyp der autosomal-dominanten Gliedergürtel-Muskeldystrophie, der durch eine langsam fortschreitende, proximale Beckengürtelschwäche im Erwachsenenalter gekennzeichnet ist, ohne oder mit nur geringer Beteiligung des Schultergürtels und ohne kardiale und respiratorische Symptome. Häufig werden leicht bis mäßig erhöhte Kreatinkinase-Serumspiegel und Gangstörungen beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Fibrose der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle fibrosis)
    • Myofibrilläre Myopathie (Myofibrillar myopathy)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
    • Perkussionsmyotonie (Percussion myotonia)

Donnai-Barrow-Syndrom

Beschreibung:

Ein Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, das durch typische Gesichtsdysmorphien, Myopie und andere Augenbefunde, Schwerhörigkeit, Agenesie des Corpus callosum, niedermolekulare Proteinurie und unterschiedliche intellektuelle Entwicklungsstörungen gekennzeichnet ist. Eine kongenitale Zwerchfellhernie (CDH) und/oder eine Omphalozele sind häufig.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Myopie (Myopia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Seizure (Seizure)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)

Donohue-Syndrom

Beschreibung:

Der Leprechaunismus ist eine kongenitale Form extremer Insulinresistenz (eine Gruppe von Syndromen, zu denen auch das Rabson-Mendenhall-Syndrom, das Insulinresistenz-Syndrom Typ A und der erworbene Typ B des Insulinresistenz-Syndroms gehören).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Labiale Hypertrophie (Labial hypertrophy)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie im Kindesalter (Recurrent infantile hypoglycemia)
    • Überwucherung der äußeren Genitalien (Overgrowth of external genitalia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Langer Penis (Long penis)
    • Hypertrichose im Gesicht (Facial hypertrichosis)
    • Hervorstehende Brustwarzen (Prominent nipples)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Große Hände (Large hands)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Vergrößerte Eierstöcke (Enlarged ovaries)
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Megarectum (Megarectum)

DOORS-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien und intellektueller Entwicklungsstörung, das durch Schallempfindungsschwerhörigkeit, Onychodystrophie, Osteodystrophie, leichte bis hochgradige Intelligenzminderung und Krampfanfälle gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Abnormität der Zehe (Abnormality of toe)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Erhöhte Alpha-Ketoglutarat-Konzentration im Urin (Increased urine alpha-ketoglutarate concentration)
    • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen der 2. Zehe (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the 2nd toe)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Fehlstellung des Großzehennagels (Malalignment of the great toenail)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kleine Kleinhirnrinde (Small cerebellar cortex)
    • Myopie (Myopia)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Makrodontie des bleibenden mittleren Schneidezahns im Oberkiefer (Macrodontia of permanent maxillary central incisor)
    • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Myoklonus (Myoclonus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sirenomelia (Sirenomelia)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Lumbalskoliose (Lumbar scoliosis)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anteriorer Plagiozephalus (Anterior plagiocephaly)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Abnormität der Plazentamembranen (Abnormality of placental membranes)
    • Angeborener Nystagmus (Congenital nystagmus)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • 11 Rippenpaare (11 pairs of ribs)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)

Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel

Beschreibung:

Eine sehr seltene primäre Monoamin-Neurotransmitter-Synthesestörung mit Noradrenalin - und Adrenalinmangel, die in jungen Jahren zu schwerer orthostatischer Hypotonie und Ptosis der Augenlider führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Dopaminwerte im Urin (Elevated urinary dopamine)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
    • Synkope (Syncope)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Retrograde Ejakulation (Retrograde ejaculation)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Anämie (Anemia)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Nykturie (Nocturia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Orthostatische Synkope (Orthostatic syncope)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)

Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante

Beschreibung:

Die autosomal-dominante Dopa-responsive Dystonie (DYT5a) ist eine seltene neurometabolische Erkrankung. Charakteristisches Symptom ist eine im Kindesalter beginnende Dystonie, die dramatisch und dauerhaft auf niedrigdosiertes Levodopa (L-Dopa) anspricht und im höheren Alter mit einem Parkinsonismus einhergehen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Ängste (Anxiety)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Abnormität der Substantia nigra (Abnormality of the substantia nigra)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Verminderte Homovanillinsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF homovanillic acid concentration)
    • Depression (Depression)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Vorübergehende Hyperphenylalaninämie (Transient hyperphenylalaninemia)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Fortschreitende Flexionskontrakturen (Progressive flexion contractures)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Parese der Streckmuskeln der Großzehe (Paresis of extensor muscles of the big toe)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive Dopa-responsive Dystonie (DYT5b) ist eine sehr seltene Erkrankung und charakterisiert durch ein Symptomenspektrum, das vom Bild der Dopa-responsiven Dystonie (DRD; siehe dort) bis zur Symptomatik einer progressiven infantilen Enzephalopathie reicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Verminderte Homovanillinsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF homovanillic acid concentration)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Fieber (Fever)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)

Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel

Beschreibung:

Die Dopa-responsive Dystonie (DRD; siehe dort) durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel (SRD) ist eine sehr seltene neurometabolische Erkrankung und gekennzeichnet durch tageszeitlich fluktuierende Dystonie, Stammhypotonie, okulogyre Krisen und verzögerte motorische und kognitive Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Zittern (Tremor)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Seizure (Seizure)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Doppelausstromventrikel, linker

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Linker Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet left ventricle)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme rechtsventrikuläre Funktion (Abnormal right ventricular function)
  • Häufig (79-30%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Abnormaler Verlauf der Koronararterien (Abnormal coronary artery course)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Trikuspidalatresie (Tricuspid atresia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonalklappenatresie (Pulmonary valve atresia)
    • Bikuspidale Pulmonalklappe (Bicuspid pulmonary valve)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)

Doppelausstromventrikel, rechter

Beschreibung:

Der Terminus 'Rechter Doppelausstromventrikel'(<i>double outlet right ventricle</i>, DORV) bezeichnet eine seltene konotrunkale Anomalie, bei der sowohl die Aorta als auch die Lungenarterie ganz oder überwiegend aus der morphologischen rechten Herzkammer stammen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Anomalie des Knorpels der Ohrmuschel (Abnormality of cartilage of external ear)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Heterotaxie (Heterotaxy)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)

Dowling-Degos-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Hyperpigmentierung der Haut, bei der im Erwachsenenalter retikuläre, rötlich-braune bis dunkelbraune, makuläre und/oder komedonenartige, hyperkeratotische Papeln mit hypopigmentierten Makulae auftreten, die vorwiegend die Beugeseiten betreffen und gelegentlich auch auf den Rumpf und die Akren übergreifen. Histologisch werden epidermale Akanthose, dünne, verzweigte Rete-Kämme und eine Tendenz zur Akantholyse und Pigmentinkontinenz beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende netzartige Hyperpigmentierung (Progressive reticulate hyperpigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Leistensommersprosse (Inguinal freckling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Akne inversa (Acne inversa)
    • Sommersprossen am Penis (Penile freckling)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Hyperpigmentierte Papel (Hyperpigmented papule)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Skrotale Hyperpigmentierung (Scrotal hyperpigmentation)
    • Digitale Lochfraßnarbe (Digital pitting scar)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gemischte Hypo- und Hyperpigmentierung der Haut (Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin)
    • Hypopigmentierter Fleck (Hypopigmented macule)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Palmar-Gruben (Palmar pits)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Keratoakanthom (Keratoacanthoma)
    • Plattenepithelkarzinom am Analrand (Anal margin squamous cell carcinoma)

Down-Syndrom

Beschreibung:

Eine totale autosomale Trisomie, die durch das Vorhandensein einer dritten (partiellen oder vollständigen) Kopie des Chromosoms 21 verursacht wird und die durch eine variable Intelligenzminderung, Muskelhypotonie und Gelenklaxität gekennzeichnet ist, oft verbunden mit einem charakteristischen Gesichtsdysmorphismus und verschiedenen Anomalien wie kardialen, gastrointestinalen, neurosensorischen oder endokrinen Defekten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rundes Ohr (Round ear)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Alzheimer-Krankheit (Alzheimer disease)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Atlantoaxiale Dislokation (Atlantoaxial dislocation)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Seizure (Seizure)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Akute megakaryozytäre Leukämie (Acute megakaryocytic leukemia)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Myopie (Myopia)
    • Leukämie (Leukemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)

DPAGT1-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ IIj (CDG 2J) ist gekennzeichnet durch Hypotonie, hartnäckige Krampfanfälle, Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie und schwere fetale Hypokinesie. Zu den weiteren Merkmalen, die beobachtet werden können, gehören Apnoe und Atemschwäche, Katarakte, Gelenkkontrakturen, Vermian-Hypoplasie, dysmorphe Merkmale (Esotropie, Gaumenwölbung, Mikrognathie, Klinodaktylie der Finger, einzelne Beugefalten) und Fütterungsprobleme. Ursache sind Funktionsverlust-Mutationen im <i>DPAGT1</i>-Gen, das in der Chromosomenregion 11q23.3 liegt und die UDP-GlcNAc: Dolichylphosphat-N-Acetylglucosamin- Phosphotransferase des endoplasmatischen Retikulums kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Seizure (Seizure)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Anasarca (Anasarca)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Melanozytose des Auges (Ocular melanocytosis)
    • Autism (Autism)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Anämie (Anemia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Emotionales Abstumpfen (Emotional blunting)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Diffuse Blässe des Sehnervenkopfes (Diffuse optic disc pallor)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Akinesie (Akinesia)
    • Fetale Akinesie-Sequenz (Fetal akinesia sequence)
    • Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Zittern (Tremor)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Headbanging (Head-banging)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)

DPM1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Früh einsetzende Abwesenheitskrämpfe (Early onset absence seizures)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Langer Hallux (Long hallux)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hervorstehende Glabella (Prominent glabella)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Abnormale visuelle Fixierung (Abnormal visual fixation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Pontozerebelläre Atrophie (Pontocerebellar atrophy)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • U-förmiges Oberlippenzinnoberrot (U-Shaped upper lip vermilion)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)

DPM3-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ Io (CDG-Io) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort). Sie war bei dem bisher einzigen beschriebenen Fall klinisch gekennzeichnet durch Muskelschwäche, watschelnden Gang und dilatative Kardiomyopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Sialylierung der O-verknüpften Proteinglykosylierung (Decreased sialylation of O-linked protein glycosylation)
  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)

Drakunkulose

Beschreibung:

Die Drakunkulose (Medinawurm-Krankheit) ist eine vernachlässigte tropische Erkrankung (NTD) mit schmerzhaft brennenden Hautläsionen, aus denen der Parasit <i>Dracunculus medinensis</i> auftaucht, etwa ein Jahr nach Infektion durch kontaminiertes Trinkwasser. Überträger sind hierbei parasiteninfizierte Copepoden (<i>Cyclops</i> spp., Wasserflöhe).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangrän (Gangrene)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)

Dravet-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte epileptische Enzephalopathie, die gekennzeichnet ist durch therapierefraktäre Krampfanfälle bei Kleinkindern. Die oft fiebrigen Anfälle setzen im Säuglingsalter ein und gehen mit kognitiven und motorischen Beeinträchtigungen einher.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Ängste (Anxiety)
    • Komplexe Fieberkrämpfe (Complex febrile seizure)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Eingeschränkter Bewegungsumfang des Halses (Limited neck range of motion)
    • Photomyoklonische Anfälle (Photomyoclonic seizures)
    • Fokaler hemiklonischer Anfall (Focal hemiclonic seizure)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Lichtempfindliche tonisch-klonische Anfälle (Photosensitive tonic-clonic seizures)
    • Gesichtszuckungen (Facial tics)
    • Generalisierte klonische Anfälle (Generalized clonic seizures)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Epilepsia partialis continua (Epilepsia partialis continua)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Myoklonus (Myoclonus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Status epilepticus ohne ausgeprägte motorische Symptome (Status epilepticus without prominent motor symptoms)
    • Eingeschränkte Kniestreckung (Limited knee extension)
    • Schienbeinverdrehung (Tibial torsion)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Zyanotische Episode (Cyanotic episode)
    • Blässe (Pallor)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Dysgenese des Hippocampus (Dysgenesis of the hippocampus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)

Drusen, familiäre

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Makuladystrophie, die durch das Vorhandensein kleiner gelb-weißer Ansammlungen von extrazellulärem Material unter dem retinalen Pigmentepithel im hinteren Augenpol gekennzeichnet ist und mehrere Mitglieder einer Familie betrifft. Das klinische Erscheinungsbild der Krankheit ist sehr unterschiedlich und reicht von asymptomatischen Patienten bis hin zu fortschreitendem Sehverlust und Skotomen, die möglicherweise mit subfovealer choroidaler Neovaskularisation, ausgedehnten Pigmentveränderungen, geografischer Atrophie und/oder subretinalen Blutungen einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Gelb-weiße Läsionen der Makula (Yellow/white lesions of the macula)
    • Makuladrusen (Macular drusen)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makuladystrophie (Macular dystrophy)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Retikuläre pigmentäre Degeneration (Reticular pigmentary degeneration)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperautofluoreszierende Makulaläsion (Hyperautofluorescent macular lesion)
    • Metamorphopsia (Metamorphopsia)
    • Makula-Hyperpigmentierung (Macular hyperpigmentation)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Perifovealer Ring der Hyperautofluoreszenz (Perifoveal ring of hyperautofluorescence)
    • Hypoautofluoreszierende Makulaläsion (Hypoautofluorescent macular lesion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Körniges makuläres Erscheinungsbild (Granular macular appearance)
    • Exsudative Netzhautablösung (Exudative retinal detachment)
    • Parazentrales Skotom (Paracentral scotoma)
    • Peripapilläre chorioretinale Atrophie (Peripapillary chorioretinal atrophy)
    • Makulahämorrhagie (Macular hemorrhage)
    • Subretinale Flüssigkeit (Subretinal fluid)
    • Makula-Atrophie (Macular atrophy)
    • Photophobie (Photophobia)

Duane-Retraktionssyndrom

Beschreibung:

Eine angeborene Störung der Augeninnervation, die gekennzeichnet ist durch eingeschränkte horizontale Beweglichkeit der Augen, retrahierten Bulbus und Verengung der Lidspalten bei versuchter Adduktion.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Duane Anomalie (Duane anomaly)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Beeinträchtigte Augenadduktion (Impaired ocular adduction)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Beeinträchtigte Augenabduktion (Impaired ocular abduction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Enger innerer Gehörgang (Narrow internal auditory canal)
    • Fleckige Hypopigmentierung der Haare (Patchy hypopigmentation of hair)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypoplastisches Stroma der Iris (Hypoplastic iris stroma)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Gustatorisches Tränen (Gustatory lacrimation)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Aniridie (Aniridia)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Marcus Gunn Kieferzwinkernde Synkinesis (Marcus Gunn jaw winking synkinesis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Zentrale Heterochromie (Central heterochromia)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Seizure (Seizure)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kompensatorische Kopfhaltung (Compensatory head posture)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Abwesender Radius (Absent radius)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)

Dubin-Johnson-Syndrom

Beschreibung:

Das Dubin-Johnson-Syndrom (DJS) ist eine benigne, erbliche Funktionsstörung der Leber. Sie ist klinisch durch chronische, überwiegend konjugierte Hyperbilirubinämie und histologisch durch schwarz-braune Pigmentablagerungen in den Leber-Parenchymzellen gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Anomalie der Gallenwege (Biliary tract abnormality)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Magenschleimhaut (Abnormality of the gastric mucosa)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Fieber (Fever)

Dubowitz-Syndrom

Beschreibung:

Das Dubowitz-Syndrom (DS) ist ein seltenes multiples kongenitales Syndrom, das in erster Linie durch Wachstumsretardierung, Mikrozephalie, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien, Hautekzeme, ein mildes bis schweres intellektuelles Defizit und genitale Anomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalie der Daumenphalanx (Abnormality of thumb phalanx)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Auditive Überempfindlichkeit (Auditory hypersensitivity)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Asthma (Asthma)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Anämie (Anemia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Myopie (Myopia)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Akute lymphoblastische Leukämie (Acute lymphoblastic leukemia)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Megalocornea (Megalocornea)

Dünndarmatresie

Beschreibung:

Ein angeborener Defekt des Dünndarms, der durch eine Unterbrechung der normalen Dünndarmkontinuität gekennzeichnet ist und zu einem Darmverschluss führt. Die Fehlbildung kann auf der Grundlage der anatomischen Obstruktion in vier verschiedene Arten von Dünndarmatresie (SBA) unterteilt werden.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intestinale Hypoplasie (Intestinal hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Abnorme vaskuläre Morphologie (Abnormal vascular morphology)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Jejunale Atresie (Jejunal atresia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)

Dünne Rippen und Röhrenknochen-Dysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)

Duodenalatresie

Beschreibung:

Eine nicht-syndromale Fehlbildung des Darms, die durch eine vollständige, aber kurzsegmentige Obliteration des Duodenallumens gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Häufig (79-30%):
    • Pränatales Doppelblasenzeichen (Prenatal double bubble sign)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Projektilartiges Erbrechen (Projectile vomiting)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hypokaliämische hypochlorämische metabolische Alkalose (Hypokalemic hypochloremic metabolic alkalosis)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Galliges Erbrechen (Bilious emesis)

Duplikation 18p

Beschreibung:

Eine seltene partielle Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 18, die sich mit einem sehr variablen klinischen Phänotyp manifestiert, der unter anderem variable Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderung, Epilepsie und unspezifische dysmorphe Merkmale umfassen kann.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)

Duplikation 9p partial

Beschreibung:

Trisomie 9p ist eine seltene Chromosomenanomalie, resultierend aus einer partiellen oder vollständigen Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 9. Die Patienten zeigen eine große phänotypische Variabilität, typischerweise gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, kraniofaziale Dysmorphien (z.B.. Mikrozephalie, große vordere Fontanelle, Hypertelorismus, Strabismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, fehlgebildete, tief angesetzte, abstehende Ohren, Knollennase, Makrostomie, nach unten gebogene Mundwinkel, Mikrognathie), digitale Anomalien (Brachydaktylie und Klinodaktylie) und Kleinwuchs. Seltener zeigen die Patienten eine Kardiopathie und Fehlbildungen des Nieren-, Skelett- und Zentralnervensystems.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Impaktierter Zahn (Impacted tooth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)

Duplikation, kaudale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Intestinale Duplikation (Intestinal duplication)
    • Gekrümmtes Kreuzbein (Bifid sacrum)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3

Beschreibung:

Das Duplikationssyndrom Xq12-q13.3 ist seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom X resultiert. Es ist gekennzeichnet durch eine globale Entwicklungsverzögerung, autistisches Verhalten, Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphie (einschließlich nach unten verlaufender Lidspalten, abgesenkter Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, langes Philtrum, nach unten verlaufende Mundwinkel). Bei einigen Patienten wurde auch über Krampfanfälle berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Aufregung (Agitation)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
    • Niedrige alkalische Phosphatase (Low alkaline phosphatase)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Vordere Falten des Ohrläppchens (Anterior creases of earlobe)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kutane Fingersyndaktylie (Cutaneous finger syndactyly)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Bulimie (Bulimia)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Gespaltenes Ohrläppchen (Cleft earlobe)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)

Durale Sinusmalformation, kraniale

Beschreibung:

Eine seltene neurovaskuläre Fehlbildung, die durch eine massive Dilatation einer oder mehrerer Duralsinus gekennzeichnet ist und typischerweise mit arteriovenösen Shunts einhergeht. Anatomische Typen sind der laterale Typ mit Beteiligung des Bulbus jugularis, der mit minimalen Symptomen einhergeht, und der in der Regel symptomatische Mittellinien-Typ mit Beteiligung des Confluens sinuum (torcular Herophili) und der angrenzenden hinteren Sinus. Zu den Komplikationen gehören Sinusthrombosen, Veneninfarkte und Hirnblutungen sowie Herzversagen, Makrokranie und Hydrozephalus. Es kann zu einer spontanen Rückbildung der Fehlbildung kommen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Zyste des zentralen Nervensystems (Central nervous system cyst)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Arteriovenöse Fistel (Arteriovenous fistula)
    • Pulsierender Tinnitus (Pulsatile tinnitus)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnblutung (Cerebellar hemorrhage)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Abnorme Morphologie der Gesichtsvenen (Abnormal facial vein morphology)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Kavernöse Fistel der Halsschlagader (Carotid cavernous fistula)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Chemosis (Chemosis)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Demenz (Dementia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Seizure (Seizure)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Apathie (Apathy)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Ohrenschmerzen (Ear pain)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)

Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte primäre Knochendysplasie aus der Gruppe der Spondylo-epi-metaphysären Dysplasien (SEMD), die durch progrediente Wachstumsverzögerung, vorspringendes Sternum, Mikrozephalie, Intelligenzminderung und pathognomonische radiologische Befunde (generalisierte Platyspondylie mit doppelhöckerigen Endplatten, unregelmäßig verknöcherte Femurköpfe, ein hypoplastisches Odontoid und ein spitzenartiges Aussehen der Beckenkämme) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Horizontaler unterer Rand des Schulterblatts (Horizontal inferior border of scapula)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Anomalie des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the femoral head)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Hypoplasie der Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Hypoplasia of the capital femoral epiphysis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anomalien der Wirbelkörperendplatten (Abnormality of the vertebral endplates)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Zacken des Beckenkamms (Iliac crest serration)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypoplastische Acetabulae (Hypoplastic acetabulae)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Breite Schambeinfuge (Wide pubic symphysis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Verminderte Konzentrationsfähigkeit (Diminished ability to concentrate)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Eingeschränkte Kniestreckung (Limited knee extension)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Hypoplasie der Fossa glenoidea (Glenoid fossa hypoplasia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Breite Handwurzelknochen (Broad carpal bones)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Atlantoaxiale Instabilität (Atlantoaxial instability)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Dysäquilibrium-Syndrom

Beschreibung:

Das Dysäquilibrium-Syndrom ist eine nicht-progrediente Erkrankung des Kleinhirns. Charakteristisch sind eine Ataxie, geistige Behinderung, verzögert einsetzende Gehfähigkeit und eine Hypoplasie des Zerebellums.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Seizure (Seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)

Dysautonomie, familiäre

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre sensorische und autonome Neuropathie, die durch verminderte Schmerz- und Temperaturwahrnehmung, fehlende tiefe Sehnenreflexe, propriozeptive Ataxie, Ausfall des afferenten Baroreflexes und progressive Optikusneuropathie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Alacrima (Alacrima)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Myopie (Myopia)
    • Seizure (Seizure)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)

Dysautonomie, reine

Beschreibung:

Die Reine Dysautonomie (pure autonomic failure, PAF) ist eine neurodegenerative Erkrankung des Sympathicus-Astes des vegetativen Nervensystems und wird als orthostatische Hypotonie manifest.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Abnormität des zirkulierenden Katecholaminspiegels (Abnormality of circulating catecholamine level)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)
  • Häufig (79-30%):
    • Synkope (Syncope)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Verstopfung (Constipation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Impotenz (Impotence)

Dysbetalipoproteinämie

Beschreibung:

Eine seltene kombinierte Hyperlipidämie (HLP Typ 3), die durch hohe Cholesterin- und Triglyceridwerte, die von Lipoproteinen intermediärer Dichte (IDLs) transportiert werden, und ein hohes Risiko für fortschreitende Atherosklerose und vorzeitige kardiovaskuläre Erkrankungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Tuberöses Xanthom (Tuberous xanthoma)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Xanthome der Palmarfalten (Xanthomas of the palmar creases)
    • Atheromatose (Atheromatosis)
    • Eruptive Xanthome (Eruptive xanthomas)
    • Hornhaut-Arkus (Corneal arcus)
    • Lipämie retinalis (Lipemia retinalis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Xanthomatose der Sehnen (Tendon xanthomatosis)
    • Xanthelasma (Xanthelasma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
    • Beschleunigte Atherosklerose (Accelerated atherosclerosis)
    • Gicht (Gout)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Aorten-Atherosklerose (Aortic atherosclerosis)
    • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
    • Nierensteatose (Renal steatosis)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)

Dyschromatosis symmetrica hereditaria

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makula-Hyperpigmentierung (Macular hyperpigmentation)
    • Makuläre Hypopigmentierung (Macular hypopigmentation)
    • Makula (Macule)
  • Häufig (79-30%):
    • Torsionsdystonie (Torsion dystonia)

Dyschromatosis universalis hereditaria

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Pigmentierungsanomalie der Haut, die durch generalisierte, unregelmäßig geformte, asymptomatische, hyper- und hypopigmentierte Makulae gekennzeichnet ist, die in einem netzartigen Muster verteilt sind und den Rumpf, die Gliedmaßen und manchmal das Gesicht betreffen. Die Handflächen, Fußsohlen und Schleimhäute sind normalerweise nicht betroffen. Systemische Anomalien sind selten berichtet worden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Makula (Macule)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Dysferlin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R2

Beschreibung:

Eine Unterform der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch einen Beginn im späten Jugend- oder frühen Erwachsenenalter mit langsam fortschreitender, proximaler Schwäche und Atrophie der Schulter- und Beckengürtelmuskeln gekennzeichnet ist. Die Herz- und Atemmuskulatur ist nicht betroffen. Eine Hypertrophie der Wadenmuskulatur und stark erhöhte Serum-Kreatinkinase-Werte werden häufig beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Muskelödeme (Muscular edema)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chorea (Chorea)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Eingeschränkte Kniebeugung/-streckung (Limited knee flexion/extension)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Brachialplexus-Neuropathie (Brachial plexus neuropathy)

Dysfibrinogenämie, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Häufig (79-30%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)

Dysgenesie, renale tubuläre

Beschreibung:

Die Dysgenesie der Nierentubuli ist eine seltene fetale Störung mit fehlenden oder ungenügend entwickelten proximalen Nierentubuli. Die Folge ist ein persistierendes Oligohydramnion, das zur Potter-Sequenz (faziale Dysmorphien mit großen flachen tiefsitzenden Ohren, Lungenhypoplasie, Arthrogrypose, abnorme Haltung der Gliedmassen) und zu defekter Schädelverknöcherung führt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Renotubuläre Dysgenesie (Renotubular dysgenesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Dyskeratom, warziges

Beschreibung:

Eine seltene, gutartige Erkrankung der Epidermis, die durch das Vorhandensein einer einzelnen, asymptomatischen, warzigen, hautfarbenen oder rotbraunen Papel oder eines Knötchens mit einer zentralen Pore und einem keratotischen Fleck gekennzeichnet ist und sich gewöhnlich auf der Kopfhaut, im Gesicht oder am Hals befindet (selten in der Mundhöhle, unter der Nagelplatte oder am Schamhügel). Gelegentlich können die Läsionen multipel und/oder pruriginös sein. Histologische Untersuchungen zeigen eine gut umschriebene, becherförmige, keratingefüllte Inagination mit ausgeprägter akantholytischer Dyskeratose, suprabasilären Spalten und in die Spalten hineinragenden Zotte.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme perifollikuläre Morphologie (Abnormal perifollicular morphology)
    • Epidermis-Verdickung (Epidermal thickening)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Akantholyse (Acantholysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Nabelknötchen (Umbilicated nodule)
    • Hautfarbene Papel (Skin-colored papule)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Akrokeratose (Acrokeratosis)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fokale epitheliale Hyperplasie der Mundschleimhaut (Focal epithelial hyperplasia of oral mucosa)
    • Mundschleimhautknötchen (Oral mucosa nodule)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Abnormität der Alveolarkämme (Abnormality of the alveolar ridges)
    • Abnorme Morphologie des harten Gaumens (Abnormal hard palate morphology)
    • Neoplasma der Zunge (Neoplasm of the tongue)
    • Anomalie der großen Schamlippen (Abnormality of the labia majora)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Neoplasma der Vulva (Vulvar neoplasm)

Dyskeratosis congenita

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien, das sich häufig mit der klassischen Trias aus Nageldysplasie, Hautpigmentveränderungen und oraler Leukoplakie präsentiert, verbunden mit einem hohen Risiko für Knochenmarkversagen (BMF) und Krebs.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Orale Leukoplakie (Oral leukoplakia)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Makula (Macule)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Speiseröhrenverengung (Esophageal stenosis)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Weißes Haar (White hair)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)

Dysmorphien-Gaumenspalte-lose Haut-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetische Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch schwere psychomotorische Verzögerung, Intelligenzminderung, angeborene, symmetrische, umlaufende Hautfalten an Armen und Beinen, Gaumenspalte und Gesichtsdysmorphismus (längliches Gesicht, hohe Stirn, Blepharophimose, kurze Lidspalten, Mikrophthalmie, Mikrokornea, Epikanthusfalten, Telekanthus, Mikrotie, nach hinten abgewinkelte Ohren, breiter Nasenrücken, Mikrostomie und Mikrognathie) gekennzeichnet ist. Als weitere Merkmale werden Kleinwuchs, Mikrozephalie, Hypotonie, <i>pectus excavatum</i>, schwere Skoliose, hypoplastisches Skrotum und gemischte Schwerhörigkeit berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Dysmorphien (Gesichtsasymmetrie, bogenförmige Augenbrauen, Hypertelorismus, kleine Nase mit antevertierten Nares, breite und flache Nasenwurzel, Mikrotie, Mikrogenie), Schwerhörigkeit, Gaumenspalte, männlichen Pseudohermaphroditismus, Kleinwuchs und psychomotorische Entwicklungsverzögerung. Es wurde bei 2 Geschwistern beschrieben und wird wahrscheinlich autosomal-rezessiv vererbt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Dysmorphien-Pectus carinatum-schlaffe Gelenke-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch schlaffe Gelenke, Pectus carinatum und faziale Dysmorphien (leicht ausgeprägte Balkonstirn, schnabelförmige Nase, flacher Nasenrücken, Hypoplasie des Jochbeins, Pausbacken, auffälliges Philtrum, gebogene Oberlippen). Es wurde bei 2 Geschwistern beschrieben. Die Art der Vererbung ist nicht bekannt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)

Dysosteosklerose

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte primäre Knochendysplasie, die durch fortschreitende Osteosklerose und Platyspondylie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Unregelmäßige Wirbelsäulenendplatten (Irregular vertebral endplates)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)

Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ

Beschreibung:

Eine seltene kongenitale akrofaziale Dysostose, die durch eine leichte intrauterine Wachstumsretardierung, postnatalen Kleinwuchs, Mikrozephalie, Intelligenzminderung, eine mäßige mandibulofaziale Dysostose (einschließlich Zahnanomalien und/oder -fehlstellungen, Mikroretrognathie und Malarhypoplasie) und eine leichte prä- und postaxiale Gliedmaßenhypoplasie mit generalisierter Brachydaktylie, leichten interdigitalen Schwimmhäuten, einzelnen transversalen Palmarfalten und Klinodaktylie gekennzeichnet ist. Zu den berichteten Gesichtsmerkmalen gehören eine hohe Stirn, spitzer Haaransatz, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, spärliche seitliche Augenbrauen und kleine oder dysplastische Ohren. Zu den variablen Begleitmerkmalen gehören häufige Karies, präaurikuläre Fisteln, Leistenbrüche, Spina bifida occulta sowie Kryptorchismus und Hypospadie bei Männern.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Dysostose, akrofaziale, Palagonien-Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Pili torti (Pili torti)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)

Dysostose, akrofaziale postaxiale

Beschreibung:

Die Postaxiale akrofaziale Dysostose (POADS) ist ein Subtyp der Akrofazialen Dysostosen. Sie ist gekennzeichnet durch Hypoplasie von Unterkiefer und Jochbein, kleine und becherförmige Ohren, Ektropion der Unterlider und symmetrische postaxiale Gliedmaßendefekte mit fehlendem fünften Fingerstrahl und Hypoplasie der Ulna

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ektropium der unteren Augenlider (Ectropion of lower eyelids)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)

Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez

Beschreibung:

Ein sehr seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch eine schwere Hypoplasie des Unterkiefers, eine Phokomelie der oberen Extremitäten mit Olygodaktylie, eine fehlende Fibula und eine Reihe anderer Skelettanomalien (hypoplastische Scapula und Ischii, 11 Rippen, Klumpfüße) gekennzeichnet ist. Weitere charakteristische Merkmale sind Gesichtsanomalien (Hypertelorismus, hypoplastische supraorbitale Kämme, breiter Nasenrücken, Mikrotie mit tief angesetzten Ohren) und variable Anomalien der inneren Organe (einschließlich Arhinenzephalie, hypolobulierte Lungen und angeborene Herzfehler), die in der Regel zum perinatalen Tod führen. Die überlebenden Patienten weisen ähnliche Merkmale auf wie beim Nagel-Syndrom.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oligodaktylie der Hand (Hand oligodactyly)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leichter Kleinwuchs (Mild short stature)
    • Konischer Zahn (Conical tooth)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)

Dysostose, akro-fronto-fazio-nasale

Beschreibung:

Die Akro-fronto-fazio-nasale Dysostose, ein Syndrom mit angeborenen Fehlbildungen, ist gekennzeichnet durch die Assoziation von Anomalien des Gesichtes und Skeletts mit schwerem intellektuellem Defizit und gelegentlichen Fehlbildungen des Urogenitalsystems.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Grübchen an der Nasenspitze (Dimple on nasal tip)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Brushfield-Flecken (Brushfield spots)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Dysostose, akro-kranio-faziale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Ausgestellte Darmbeinflügel (Flared iliac wings)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Teilweise Duplizierung der distalen Phalanx des Hallux (Partial duplication of the distal phalanx of the hallux)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Anomalie des Malleus (Abnormality of the malleus)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Myopie (Myopia)
    • Anomalie des Ambosses (Abnormality of the incus)
    • Coxa valga (Coxa valga)

Dysostose, faziokraniale hypomandibuläre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
    • Abnorme Morphologie der Tracheobronchien (Abnormal tracheobronchial morphology)
    • Maxillozygomatische Hypoplasie (Maxillozygomatic hypoplasia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Larynxhypoplasie (Laryngeal hypoplasia)
    • Choanalstenose (Choanal stenosis)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)

Dysostose, kleidokraniale

Beschreibung:

Die Kleidokraniale Dysplasie (CCD) ist eine seltene Anomalie der Knochenentwicklung und gekennzeichnet durch hypoplastische oder aplastische Schlüsselbeine, persistierende und weit offene Fontanellen und Schädelnähte und vielfache Zahnanomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Hypoplastisches unteres Darmbein (Hypoplastic inferior ilia)
  • Häufig (79-30%):
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kurzes Gesicht (Short face)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)

Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale

Beschreibung:

Die X-chromosomale mandibulofaziale Dysostose ist charakterisiert durch Mikrozephalie, Malarhypoplasie mit abwärts gerichteten Palpebralspalten, stark gewölbten Gaumen, scheinbar niedrig angesetzte und abstehende Ohren, Mikrognathie, Kleinwuchs, bilateralen Hörverlust und Lernschwäche. Gelegentlich wurden zusätzliche Merkmale wie bilateraler Kryptorchismus, Herzklappenläsionen, Körperasymmetrie und Pektus excavatum beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)

Dysostose, okulo-maxillo-faziale

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Knochenentwicklungsstörung, die durch Kleinwuchs, Anomalien der Orbitalregion und Augen (z.B. asymmetrische Augenhöhlen, Anophthalmie, schräg nach unten verlaufende und S-förmige Lidspalten, spärliche Augenbrauen/Wimpern, abnorme Augenlider, Ektropium, Symblepharon, Hornhautleukom), Nasenanomalien (z. B. breite und ungewöhnlich modellierte Nasenwurzel, Nasenrücken und Nasenspitze, seitliche Abweichung), Malarhypoplasie, Lippen-Gaumenspalte und schräge Gesichtsspalten. Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Mikrognathie und Gliedmaßenanomalien (z. B. Hemimelie, Schultergürtelanomalien, Brachydaktylie, Syndaktylie, breite Großzehen) sind ebenfalls berichtet worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)

Dysostose, spondylokostale, autosomal-dominante

Beschreibung:

Die autosomal-dominante Spondylo-costale Dysostose ist eine sehr seltene, milde Form der Spondylo-costalen Dysostose und gekennzeichnet durch Segmentierungsdefekte der Wirbel und Rippen, oft in Verbindung mit verminderter Rippenzahl.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Posteriore Rippenfusion (Posterior rib fusion)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)

Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive Spondylokostale Dysostose (ARSD) ist eine seltene, unterschiedlich schwer ausgeprägte Krankheit mit Segmentierungsdefekten der Wirbel und Rippen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Anomalien der Rippensegmentierung (Rib segmentation abnormalities)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Dysphasie, familiäre kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)

Dysplasia epiphysealis hemimelica

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Knochenentwicklung, die durch eine lokalisierte, asymmetrische osteochondrale Proliferation gekennzeichnet ist, die eine oder mehrere Epiphysen betrifft, am häufigsten den distalen Femur, die proximale Tibia und den Talus. Die Läsionen sind im Allgemeinen auf eine Seite der Epiphyse beschränkt, wobei die mediale Seite doppelt so häufig betroffen ist wie die laterale Seite. Die Erkrankung wird in der Regel bei Kindern diagnostiziert, wobei Jungen dreimal häufiger betroffen sind als Mädchen. Die Patienten leiden unter Schmerzen, eingeschränkter Beweglichkeit und Fehlstellungen oder Schwellungen des betroffenen Gelenks.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Unregelmäßige Epiphysen (Irregular epiphyses)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Genu varum (Genu varum)
    • Genu valgum (Genu valgum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
    • Abnorme Morphologie des Oberschenkelhalses (Abnormal femoral neck morphology)

Dysplasie, akro-capito-femorale

Beschreibung:

Die Acro-capito-femorale Dysplasie, eine kürzlich beschriebene Skelettdysplasie, ist klinisch gekennzeichnet durch unterschiedlich schweren Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen, Brachydaktylie und schmalem Thorax.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Abnorme Morphologie des Oberschenkelhalses (Abnormal femoral neck morphology)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Kegelförmige Mittelhandepiphysen (Cone-shaped metacarpal epiphyses)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Ausgestellte Darmbeinflügel (Flared iliac wings)
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Breiter Nagel (Broad nail)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)

Dysplasie, akromele frontonasale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Gekrümmte Nase (Bifid nose)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mediane Gaumenspalte (Median cleft palate)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Gekrümmte Nasenspitze (Bifid nasal tip)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Abnormität der Glabella (Abnormality of the glabella)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Mittellinien-Lipome des zentralen Nervensystems (Midline central nervous system lipomas)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypoplasie des Bulbus olfactorius (Hypoplasia of the olfactory bulb)
    • Plexus-choroidalis-Zyste (Choroid plexus cyst)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Retrozerebelläre Zyste (Retrocerebellar cyst)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Großer Türkensattel (Large sella turcica)
    • Myopie (Myopia)
    • Seizure (Seizure)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Aplasie/Hypoplasie des Schienbeins (Aplasia/Hypoplasia of the tibia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dermoidzyste (Dermoid cyst)
    • Glaukom (Glaucoma)

Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Aplasie/Hypoplasie an den Mittelhandknochen (Aplasia/Hypoplasia involving the metacarpal bones)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Aplasie der Mittelphalangen der Zehen (Aplasia of the middle phalanges of the toes)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)

Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-rezessive akromesomele Dysplasie, die durch schweren Kleinwuchs (Körpergröße im Erwachsenenalter ca. 120 cm) mit auf die Gliedmaßen beschränkten Anomalien (betrifft die unteren Gliedmaßen stärker als die oberen, wobei die mittleren und distalen Segmente am stärksten betroffen sind), starke Verkürzung, Fehlen oder Fusion der Röhrenknochen von Händen und Füßen und große Gelenkdislokationen gekennzeichnet ist. Wie bei der akromesomelen Dysplasie Typ Grebe, und der akromesomelen Dysplasie Typ Maroteaux, sind die Gesichtszüge und die Intelligenz normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Schwerwiegender Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen (Severe short-limb dwarfism)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Abnormal geformte Handwurzelknochen (Abnormally shaped carpal bones)
    • Quaderförmiger Mittelhandknochen (Cuboidal metacarpal)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)

Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-rezessive akromesomele Dysplasie, die durch einen schweren Kleinwuchs (Erwachsenengröße <120 cm), eine axiale und appendikuläre Beteiligung (Verkürzung der mittleren und distalen Segmente der Gliedmaßen und Verkürzung der Wirbelsäule) und ein normales Gesichtsaussehen und normale Intelligenz gekennzeichnet ist. Es handelt sich um eine weniger schwere Form als die Akromesomele Dysplasie Typ Grebe und die Akromesomele Dysplasie Typ Hunter-Thomson.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)

Dysplasie, akromikrische

Beschreibung:

Die Akromikrische Dysplasie ist eine seltene Knochendysplasie und gekennzeichnet durch Kleinwuchs, kurze Hände und Füße, leichte faziale Dysmorphien und charakteristische Röntgenbefunde an den Händen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Fünfter Mittelhandknochen mit ulnarer Kerbe (Fifth metacarpal with ulnar notch)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)

Dysplasie, akro-pectoro-vertebrale

Beschreibung:

Die Akro-pectoro-vertebrale Dysplasie ist charakterisiert durch Karpal- und Tarsalfusionen mit komplexen Anomalien von Fingern und Zehen (präaxiale Polydaktylie der Hände und/oder Füße, Syndaktylie von Fingern und Zehen, Hypoplasie und Dysgenesie der Metatarsalia).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)

Dysplasie, alveolar-kapilläre, kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Häufig (79-30%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonalklappenatresie (Pulmonary valve atresia)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)

Dysplasie, axiale mesodermale

Beschreibung:

Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch kongenitale Manifestationen sowohl des okulo-aurikulo-vertebralen Spektrums als auch der kaudalen Regressionssequenz gekennzeichnet ist. Der Phänotyp ist sehr variabel, aber die Patienten präsentieren sich typischerweise mit Gesichtsdysmorphien (inkl. Asymmetrie, Hypertelorismus), Ohrmuschelanomalien (z.B.. präaurikuläre Tags, Mikrotie, Fehlen der Mittelohrknöchelchen), Skelettfehlbildungen (Halbwirbel, Hüftluxation, Sakralagenesie/-dysplasie, Klumpfüße, Flexionsdeformität der unteren Extremitäten), Herzfehler (Dextrokardie, Septumdefekte), Nieren- und Urogenitalanomalien (z. B. Nierenagenesie/Dysplasie, abnorme äußere Genitalien, Kryptorchismus) sowie Analanomalien wie Analatresie und Rektovesikusfistel.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Limbales Dermoid (Limbal dermoid)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Häufig (79-30%):
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)

Dysplasie, bronchopulmonale

Beschreibung:

Die Bronchopulmonale Dysplasie ist eine chronische Atemwegserkrankung, die entweder bei Frühgeborenen als Komplikation (Schädigung der Lunge) während der Behandlung des Atemnotsyndroms oder bei älteren Kindern als Folge einer abnormen Entwicklung der Lunge auftritt. Klinische Zeichen sind Tachypnoe, Tachykardie und Zeichen von Atemnot wie interkostale Einziehungen, expiratorisches Stöhnen und Nasenflügeln.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Husten (Cough)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hyperoxämie (Hyperoxemia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Häufig (79-30%):
    • Keuchen (Wheezing)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Bronchomalazie (Bronchomalacia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
    • Tracheobronchomalazie (Tracheobronchomalacia)
    • Pulmonale Sequestrierung (Pulmonary sequestration)

Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ I

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
    • Vertikale Stirnfalten (Vertical forehead creases)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Distichiasis (Distichiasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)

Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ III

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Abnormität des Iliosakralgelenks (Abnormality of the sacroiliac joint)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Distichiasis (Distichiasis)
    • Spärliche untere Wimpern (Sparse lower eyelashes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)

Dysplasie, diastrophe

Beschreibung:

Die Diastrophe Dysplasie ist eine seltene Krankheit, gekennzeichnet durch Kleinwuchs mit kurzen Extremitäten (Erwachsenen-Endgröße 120 ± 10 cm) und Gelenkfehlbildungen, die zu vielfachen Gelenkkontrakturen (vor allem Schultern, Ellenbogen, Interphalangeal- und Hüftgelenke) führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Neonatale Kurzbeinigkeit (Neonatal short-limb short stature)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Häufig (79-30%):
    • Anhalter-Daumen (Hitchhiker thumb)
    • Zervikale Spina bifida (Cervical spina bifida)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Thorakolumbale Kyphose (Thoracolumbar kyphosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Gelenkkontraktur (Joint contracture)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Schmale Nase (Narrow nose)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, primäre Knochendysplasie-Erkrankung und eine letale Form des neonatalen Kleinwuchses, die durch Anisospondylie, schwere Kleinwüchsigkeit und Gliedmaßenverkürzung, metaphysäre Verbreiterung und ausgeprägte dysmorphe Merkmale (z. B. flaches Gesicht, Ohrenanomalien, kurzer Hals, schmaler Brustkorb) gekennzeichnet ist. Zusätzliche Merkmale können andere Skelettbefunde (z. B. Gelenkkontrakturen, gekrümmte Gliedmaßen, Talipes equinovarus) und urogenitale und kardiovaskuläre Anomalien umfassen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Anisospondylie (Anisospondyly)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Breite Röhrenknochen (Broad long bones)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Erhöhte Dicke der Plazenta (Increased placental thickness)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

Dysplasie, ektodermale hidrotische

Beschreibung:

Das Clouston-Syndrom (auch Hidrotische ektodermale Dysplasie genannt) ist gekennzeichnet durch die Trias Nageldystrophie, Alopezie und palmoplantare Hyperkeratose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Langsam wachsende Nägel (Slow-growing nails)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Anomalie des Mittelhandgelenks (Abnormality of metacarpophalangeal joint)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Brüchiges Kopfhaar (Brittle scalp hair)
    • Fehlende Achselhaare (Absent axillary hair)
    • Generalisierte Hypotrichose (Generalized hypotrichosis)
    • Fehlende Schambehaarung (Absent pubic hair)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Kopfsteinpflasterartige Hyperkeratose (Cobblestone-like hyperkeratosis)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)

Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Christianson-Fourie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Onychogryposis der Zehennägel (Onychogryposis of toenails)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
  • Häufig (79-30%):
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)

Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Halal

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Trichodysplasie (Trichodysplasia)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Dysplasie, ektodermale hypohidrotische

Beschreibung:

Ein seltene Störung aus der Gruppe der Ektodermalen Dysplasien, die durch spärliche Behaarung, abnorme oder fehlende Zähne, verminderte oder fehlende Schweißbildung und typische Gesichtszüge gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Häufig (79-30%):
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
    • Generalisierte Hypopigmentierung der Haare (Generalized hypopigmentation of hair)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Husten (Cough)
    • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Abnormität der Bauchdecke (Abnormality of the abdominal wall)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Xerostomie (Xerostomia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)

Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-dominante

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)

Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Alopezie (Alopecia)

Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, X-chromosomale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Umgekehrte Oberlippe zinnoberrot (Everted upper lip vermilion)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)

Dysplasie, ektodermale odonto-mikronychiale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Nagel (Short nail)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Langsam wachsende Nägel (Slow-growing nails)
    • Vorzeitiger Durchbruch der bleibenden Zähne (Premature eruption of permanent teeth)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Dünner Fingernagel (Thin nail)

Dysplasie, ektodermale, tricho-odonto-onychaler Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Hypotrichose (Hypotrichosis)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung des Rückens (Irregular hyperpigmentation of back)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)

Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hypodontie (Hypodontia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)

Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9-Anomalie

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch normale oder milde Kleinwüchsigkeit, früh einsetzende Schmerzen und/oder Steifheit der Gelenke (hauptsächlich an den Knien, aber auch an Ellbogen, Handgelenken, Knöcheln und Fingern, wobei die Hüften relativ verschont bleiben) und frühe degenerative Gelenkerkrankungen gekennzeichnet ist. Andere Skelettanomalien (inkl. Varus- oder Valgusdeformitäten, Osteochondritis dissecans, abnorme Karpalform, freie Gelenkkörper) und leichte Myopathie wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Reduzierte Armspannweite (Reduced arm span)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Radial abgewinkelte Handgelenke (Radially deviated wrists)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Keulenhände mit Ulnardeviation (Ulnar deviated club hands)
    • Abnorme Morphologie der Kniescheibe (Abnormal patella morphology)
    • Abnormität der Epiphysen des Ellenbogens (Abnormality of the epiphyses of the elbow)
    • Beidseitige Oberschenkelvalga (Bilateral coxa valga)
    • Abnormität der Epiphysen der Füße (Abnormality of the epiphyses of the feet)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Fragmentierung der Epiphysen der Mittelhandknochen (Fragmentation of the metacarpal epiphyses)
    • Anomalie der radialen Epiphysen (Abnormality of radial epiphyses)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Watschelgang (Waddling gait)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Myopathie (Myopathy)

Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
    • Schmerzen im Knöchel (Ankle pain)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
    • Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)
    • Watschelgang (Waddling gait)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Genu valgum (Genu valgum)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)

Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Doppellagige Kniescheibe (Double-layered patella)
    • Abgeflachte Epiphyse (Flattened epiphysis)
    • Mäßig kurze Statur (Moderately short stature)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abgeflachte Oberschenkelepiphyse (Flattened femoral epiphysis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Ulnare Verkrümmung (Ulnar bowing)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Abnormität der Ulnarepiphysen (Abnormality of the ulnar epiphyses)
    • Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Acromicria (Acromicria)
    • Verlagerung des Oberschenkelkopfes (Dislocation of the femoral head)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 3. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Steifer Knöchel (Stiff ankle)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Verzögerte Verknöcherung des Hüftkopfes (Delayed femoral head ossification)
    • Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Skifahrerfuß (Skewfoot)
    • Metatarsale Synostose (Metatarsal synostosis)
    • Abgeflachte radiale Epiphysen (Flattened radial epiphyses)
    • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
    • Abnorme Unterarmknochen-Morphologie (Abnormal forearm bone morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hoher Gaumen (High palate)

Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
    • Leichter Kleinwuchs (Mild short stature)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität der Epiphysen der Füße (Abnormality of the epiphyses of the feet)
    • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abnormität der Epiphysenmorphologie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of upper limb epiphysis morphology)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Schmerzen im Knöchel (Ankle pain)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Mehrere kleine Wirbelfrakturen (Multiple small vertebral fractures)
    • Degeneration der Zwischenwirbelscheiben (Intervertebral disc degeneration)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Osteoarthritis der kleinen Gelenke der Hand (Osteoarthritis of the small joints of the hand)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)
    • Verminderte Hüftabduktion (Decreased hip abduction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rückenschmerzen (Back pain)

Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry

Beschreibung:

Die multiple epiphysäre Dysplasie Typ Lowry ist eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch kleine flache Epiphysen (insbesondere die Epiphysen der Oberschenkelknochen), rhizomele Verkürzung der Gliedmaßen, sekundäre Gaumenspalte, Mikrognathie, leichte Gelenkkontrakturen und faziale Dysmorphien (einschließlich leicht nach oben geneigter Lidspalten, Hypertelorismus, breite Nasenspitze) gekennzeichnet ist. Zusätzlich werden Skoliose, Genu valgum, leichter Pectus excavatum, Platyspondylie, dislozierte Radialköpfe, Brachydaktylie, hypoplastische Fibulae und Talipes equinovarus berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Harte Gaumenspalte (Cleft hard palate)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Abgeflachte Epiphyse (Flattened epiphysis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
    • Fragmentierte Epiphysen (Fragmented epiphyses)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Fixierte Ellenbogenbeugung (Fixed elbow flexion)

Dysplasie, faziokardiomele letale

Beschreibung:

Die Letale fazio-kardiomele Dysplasie ist eine extrem seltenes Syndrom mit multiplen Fehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Dysplasie, fronto-fazio-nasale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Kolobom des oberen Augenlids (Upper eyelid coloboma)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Limbales Dermoid (Limbal dermoid)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Fehlende innere Augenwimpern (Absent inner eyelashes)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Brushfield-Flecken (Brushfield spots)
    • Gekrümmte Nasenspitze (Bifid nasal tip)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hypoplasie des Riechorgans (Hypoplasia of olfactory tract)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Grübchen an der Nasenspitze (Dimple on nasal tip)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

Dysplasie, fronto-metaphysäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Bewegungseinschränkung an den Knöcheln (Limitation of movement at ankles)
    • Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Ureterobstruktion (Ureteral obstruction)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Keloide (Keloids)
    • Kurze Diaphysen (Short diaphyses)
    • Kontraktur des Metakarpophalangealgelenks (Metacarpophalangeal joint contracture)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Kontraktur des Interphalangealgelenks eines Fingers (Interphalangeal joint contracture of finger)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Einschränkung der Kniebeweglichkeit (Limitation of knee mobility)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Kurze distale Phalanx des Daumens (Short distal phalanx of the thumb)
    • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
    • Sklerose der Schädelbasis (Sclerosis of skull base)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Fortschreitende Verkrümmung der Röhrenknochen (Progressive bowing of long bones)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Hypoplasie der Schultermuskulatur (Shoulder muscle hypoplasia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Hypotrophie der kleinen Handmuskeln (Hypotrophy of the small hand muscles)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Dysplasie, gnatho-diaphysäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Kiefer (Broad jaw)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Verdickte Kortikalis der Röhrenknochen (Thickened cortex of long bones)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Osteomyelitis des Unterkiefers (Mandibular osteomyelitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Skoliose (Scoliosis)

Dysplasie, hämatodiaphysäre, Typ Ghosal

Beschreibung:

Die hämatodiaphyseale Dysplasie vom Typ Ghosal ist eine seltene Erkrankung, die durch eine erhöhte Knochendichte (vorwiegend diaphysär) und eine regenerative kortikosteroidsensitive Anämie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Anämie (Anemia)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)

Dysplasie, kampomele

Beschreibung:

Eine seltene Skelettdysplasie, die durch spezifische Gesichtsanomalien, Pierre-Robin-Sequenz, Gaumenspalte und Verkürzung und Verbiegung der langen Röhrenknochen gekennzeichnet ist. Sexuelle Uneindeutigkeit oder weibliche äußere Genitalien sind bei Personen mit männlichem Karyotyp möglich.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Tracheobronchomalazie (Tracheobronchomalacia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Kleine, abnorm geformte Schulterblätter (Small abnormally formed scapulae)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Hypoplastisches unteres Darmbein (Hypoplastic inferior ilia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • 11 Rippenpaare (11 pairs of ribs)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Unzureichend verknöcherte Halswirbelsäule (Poorly ossified cervical vertebrae)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hypoplasie des Riechorgans (Hypoplasia of olfactory tract)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)

Dysplasie, kraniodiaphysäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Dysplasie, kranioektodermale

Beschreibung:

Die Kranioektodermale Dysplasie (CED) ist eine seltene Entwicklungstörung mit angeborenen Defekten des Skeletts und Ektoderms, Dysmorphien, Nephronophthise, Leberfibrose und Augenanomalien (hauptsächlich Retinitis pigmentosa).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Häufig (79-30%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Myopie (Myopia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)

Dysplasie, kranio-fronto-nasale

Beschreibung:

Ein seltenes X-chromosomales Fehlbildungssyndrom, das durch kraniofaziale Anomalien wie uni- oder bikoronale Synostose, Hypertelorismus und eine bifide Nase, gefurchte oder gespaltene Nägel, krauses Haar, Anomalien des Schultergürtels, der Hände und Füße gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mittellinienfehler der Nase (Midline defect of the nose)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Angeborene Pseudoarthrose des Schlüsselbeins (Congenital pseudoarthrosis of the clavicle)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale

Beschreibung:

Die Kranio-lentikulo-suturale Dysplasie (CLSD), auch als Boyadjiev-Jabs-Syndrom bekannt, ist gekennzeichnet durch die spezifischen Assoziation von großen offenen Fontanellen, die sich erst spät verschließen, Hypertelorismus, früh entstehender Katarakt und leichter generalisierter Skelettdysplasie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Posteriorer Y-suturaler Katarakt (Posterior Y-sutural cataract)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Posteriore Verkeilung von Wirbelkörpern (Posterior wedging of vertebral bodies)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Hohe Darmbeinflügel (High iliac wings)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)

Dysplasie, kraniometadiaphysäre, Schaltknochen-Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Lockiges Haar (Curly hair)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Anomalie der Verknöcherung des Schädels (Abnormality of skull ossification)
    • Dünnes Kalvarium (Thin calvarium)
    • Stumpfer Winkel des Unterkiefers (Obtuse angle of mandible)
    • Kurze Röhrenknochen der Hand (Short tubular bones of the hand)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Parietale Vorwölbung (Parietal bossing)
    • Anomalie des Wirbelbogens (Vertebral arch anomaly)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
    • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Overtubulierte Röhrenknochen (Overtubulated long bones)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)

Dysplasie, kranio-metaphysäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Osteopetrose (Osteopetrosis)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)

Dysplasie, kraniotelenzephale

Beschreibung:

Die kraniotelenzephale Dysplasie ist ein extrem seltener, genetisch bedingter Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der gekennzeichnet ist durch eine Kraniosynostose mit frontaler Enzephalozele und verschiedenen zusätzlichen Hirnanomalien (schwerer Hydrozephalus, Agenesie des Corpus callosum, Lissenzephalie und Polymikrogyrie, parenchymale Zysten, septo-optische Dysplasie). Diese führen zu ausgeprägten zerebralen Funktionsstörungen, Krampfanfällen und sehr schwerer psychomotorischer Verzögerung. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Frontale Enzephalozele (Frontal encephalocele)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Septo-optische Dysplasie (Septo-optic dysplasia)

Dysplasie, kyphomele

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die radiologisch durch kurze, stumpfe Röhrenknochen, stark abgewinkelte Oberschenkelknochen und eine geringere Verkrümmung anderer Röhrenknochen (leichte, mäßige oder keine Verkrümmung), kurze und breite Illiaca-Flügel mit horizontalen Acetabulumdächern, Platyspondylie und einen schmalen Thorax gekennzeichnet ist und sich klinisch durch eine schwere, überproportionale Kleinwüchsigkeit äußert. Mit zunehmendem Alter wird eine Rückbildung der Oberschenkelknochenwinkelung beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vordere Rippe schröpfen (Anterior rib cupping)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Rippen wellenförmig (Undulate ribs)
  • Häufig (79-30%):
    • Seitlicher Klavikulahaken (Lateral clavicle hook)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Große Hände (Large hands)
    • Hypotonie (Hypotonia)

Dysplasie, mandibulo-akrale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Schmale Nase (Narrow nose)
    • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Vermehrtes Fettgewebe um den Hals (Increased adipose tissue around the neck)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
  • Häufig (79-30%):
    • Vermehrtes subkutanes Stammesfettgewebe (Increased subcutaneous truncal adipose tissue)
    • Abnorme Morphologie der Zunge (Abnormal tongue morphology)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Akroosteolyse der distalen Phalangen (Füße) (Acroosteolysis of distal phalanges (feet))
    • Vermehrtes intraabdominales Fett (Increased intraabdominal fat)
    • Fast vollständiges Fehlen von metabolisch aktivem Fettgewebe (subkutan, intraabdominal, intrathorakal) (Nearly complete absence of metabolically active adipose tissue (subcutaneous, intraabdominal, intrathoracic))
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Ungewöhnlich großer Globus (Abnormally large globe)
    • Osteolytische Defekte an den distalen Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand)
    • Verformung der Gesichtsform (Facial shape deformation)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Erhöhte Konzentration von zirkulierenden freien Fettsäuren (Increased circulating free fatty acid level)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)

Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität, Typ Fryns

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch eine isolierte mesomele Dysplasie der oberen Extremitäten gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine ulnare Hypoplasie mit schwerer radialer Verbiegung, aber eine normale Statur auf.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)

Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra

Beschreibung:

Der Typ Kantaputra der Mesomelen Dysplasie (MDK) ist eine seltene Skelettkrankheit mit symmetrischer Verkürzung der Mittelsegmente der Gliedmaßen und Kleinwuchs.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hantelförmiger Oberarmknochen (Dumbbell-shaped humerus)
    • Mesomelie (Mesomelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Talipes (Talipes)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)

Dysplasie, mesomele, Typ Nievergelt

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch eine schwere Mesomelie, insbesondere der unteren Gliedmaßen, mit ausgeprägten dreieckigen oder rhomboiden Tibiae und Fibulae, begleitet von Knochenvorsprüngen und Hautgrübchen, gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind Radioulnarsynostose, Dislokation des Radiusköpfchens, Anomalien der Hände (z. B. Oligosyndaktylie oder fusiforme Finger) und Füße (Pes equinovarus, Synostosen der Fußwurzel/Metatarsale und Phalangen) sowie Gesichtsdysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Mesomelischer Kleinwuchs (Mesomelic short stature)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Dysplasie, mesomele, Typ Savarirayan

Beschreibung:

Der Typ Savarirayan der Mesomelen Dysplasie ist gekennzeichnet durch schwer hypoplastische, dreieckige Schienbeine und fehlende Wadenbeine.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
    • Hypoplasie des proximalen Radius (Hypoplasia of proximal radius)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Breite Schienbeinmetaphysen (Broad tibial metaphyses)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Hohe Darmbeinflügel (High iliac wings)
    • Aufgeweitete radiale Metaphyse (Flared radial metaphysis)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Schmale Darmbeinflügel (Narrow iliac wings)
    • Hypoplasie der Fossa glenoidea (Glenoid fossa hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert

Beschreibung:

Die Metaphysäre Dysplasie Typ Braun-Tinschert ist gekennzeichnet durch verminderte Modellierung der Metaphysen mit Verbreiterung der langen Knochen, Erlenmeyer-Kolben-Form des Femurs, Ausweitung und Verbiegung des Radius mit schwerer Varus-Deformität und durch flache Exostosen der langen Knochen am Übergang von der Metaphyse zur Diaphyse.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Breite Röhrenknochen (Broad long bones)
    • Breite proximale Oberschenkelmetaphyse (Wide proximal femoral metaphysis)
    • Breite Schienbeinmetaphysen (Broad tibial metaphyses)
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)
    • Ulnare Verkrümmung (Ulnar bowing)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Erhöhter Gehalt an N-terminalem Telopeptid des Typ-1-Kollagens im Urin (Increased urinary type 1 collagen N-terminal telopeptide level)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Breiter Oberschenkelkopf (Broad femoral head)
    • Exostosen an der Elle (Exostoses of the ulna)
    • Deformierter Oberarmknochen (Deformed humerus)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
    • Sklerose der Mittelfingerphalanx (Sclerosis of middle finger phalanx)
    • Aufgeweitete Oberschenkelmetaphyse (Flared femoral metaphysis)
    • Wadenbeinbeugung (Fibular bowing)
    • Exostosen der Speiche (Exostoses of the radius)
    • Metaphysenverbreiterung der oberen Gliedmaßen (Upper limb metaphyseal widening)
    • Zweigliedrige Napfschnecke (Bipartite patella)
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Breite radiale Metaphyse (Broad radial metaphysis)
    • Sklerose der proximalen Fingerphalanx (Sclerosis of proximal finger phalanx)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Breite distale Oberschenkelmetaphyse (Wide distal femoral metaphysis)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
    • Erweiterte Pneumatisierung der Nasennebenhöhlen (Advanced pneumatization of cranial sinuses)
    • Humerus varus (Humerus varus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Osteopenie (Osteopenia)

Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson

Beschreibung:

Diese Skelettdysplasie ist gekennzeichnet durch einen besonderen fazialen Phänotyp, Minderwuchs, Brachydaktylie, Klumpfuß-Deformität, Katarakt und Mikrozephalie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
    • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Unregelmäßigkeit der Wirbelkörper (Irregularity of vertebral bodies)
    • Überhängende Nasenspitze (Overhanging nasal tip)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)

Dysplasie, mukoepitheliale hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Immunschwäche mit Hautbeteiligung, die durch eine klinische Trias aus nicht vernarbender Alopezie (die hauptsächlich die Kopfhaut betrifft), gut abgegrenztem Schleimhauterythem und psoriasiformen erythematösen intertriginösen Plaques gekennzeichnet ist. Follikuläre Keratose, Keratokonjunktivitis, Katarakte, anguläre Cheilitis, fissurierte Zunge und rezidivierende Infektionen sind weitere klinische Merkmale. Die Histopathologie der Schleimhautläsionen zeigt charakteristische Befunde von dyskeratotischen Keratinozyten, vakuolisierten Basalzellen, fehlender epithelialer Reifung und verminderter Anzahl von Desmosomen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hämaturie (Hematuria)

Dysplasie, okulo-dento-digitale

Beschreibung:

Ein seltenes kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch kraniofaziale, okuläre, dentale und digitale Anomalien sowie neurologische Symptome gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
    • Lockiges Haar (Curly hair)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Aplasie/Hypoplasie der Mittelphalangen der Hand (Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanges of the hand)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Myopie (Myopia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Abnormität der Iris-Morphologie (Abnormality iris morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)

Dysplasie, osteoglophone

Beschreibung:

Die Osteoglophone Dysplasie (OGD) ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, schwere kraniofaziale Anomalien und eine Vielzahl retinierter Zähne.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Mehrere nicht durchgebrochene Zähne (Multiple unerupted teeth)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Dysplasie, pelvi-skapuläre

Beschreibung:

Die Pelvi-skapuläre Dysplasie (Cousin-Syndrom) ist gekennzeichnet durch die Assoziation von pelvi-skapulärer Dysplasie mit Anomalien der Epiphysen, angeborenem Kleinwuchs und fazialen Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Anomalie der Gelenkspalte des Ellenbogens (Abnormality of the joint spaces of the elbow)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Humeroradiale Synostose (Humeroradial synostosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Mesomelische Beinverkürzung (Mesomelic leg shortening)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Schädelbasis (Abnormality of the skull base)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)

Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance

Beschreibung:

Die Platyspondyle letale Skelettdysplasie (PLSD) Typ Torrance (PLSD-T) ist gekennzeichnet durch hochgradige Verkürzung der Gliedmaßen (die langen Knochen sind kurz und breit), durch Platyspondylie mit oblatenförmigen Wirbelkörpern, kurzen Rippen mit becherartiger vorderer Auftreibung, schwerer Hypoplasie der unteren Beckenknochen und Verbiegung des Radius. Histologische Befunde sind: leicht vergrößerte Chondrozyten und erhöhte Zellzahl.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
    • Metaphysäre Trichterbildung (Metaphyseal cupping)
    • Hypoplasie der Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Hypoplasia of the capital femoral epiphysis)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Dysplasie, pseudodiastrophische

Beschreibung:

Die Pseudodiastrophische Dysplasie ist gekennzeichnet durch rhizomele (proximale) Verkürzung der Gliedmaßen, schwere Klumpfuß-Deformität, Dislokationen des Ellenbogengelenkes und der proximalen interphalangealen Gelenke, Platyspondylie und Skoliose. Bisher wurden etwa 10 Patienten mit vermuteter autosomal-rezessiver Vererbung beschrieben. Die Pseudodiastrophische Dysplasie unterscheidet sich klinisch, röntgenologisch und histologisch von der Diastrophischen Dysplasie (s. dort). Der Klumpfuß wird operiert, angeborene Kontrakturen und Skoliose werden durch Physiotheraphie abgemildert. Mehrere der Patienten starben in der Neonatalperiode oder als Säugling.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Phalangeale Dislokation (Phalangeal dislocation)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Omphalozele (Omphalocele)

Dysplasie, rhizomele, Typ Patterson-Lowry

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch Kleinwuchs, schwere rhizomele Verkürzung der oberen Gliedmaßen in Verbindung mit spezifischen Fehlbildungen des Humerus (einschließlich ausgeprägter Verbreiterung und Abflachung der proximalen Metaphysen, medialer Abflachung der proximalen Epiphysen und lateraler Verkrümmung mit medialer kortikaler Verdickung der proximalen Diaphysen), ausgeprägte Coxa vara mit dysplastischen Femurköpfen und verkürzten Mittelhandknochen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Deformierte Oberarmköpfe (Deformed humeral heads)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Deformierter Brustkorb (Deformed rib cage)
    • Anomalien der Brusthöhle (Abnormality of the thoracic cavity)
    • Zacken des Beckenkamms (Iliac crest serration)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Geschröpfte Rippen (Cupped ribs)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Proximale femorale metaphysäre Anomalie (Proximal femoral metaphyseal abnormality)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhtes Verhältnis von oberem zu unterem Segment (Increased upper to lower segment ratio)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
    • Aplasie/Hypoplasie der Rippen (Aplasia/Hypoplasia of the ribs)
    • Aufweitung des unteren Brustkorbs (Flaring of lower rib cage)
    • Proximale femorale metaphysäre Unregelmäßigkeit (Proximal femoral metaphyseal irregularity)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Aufgeweitete, unregelmäßige Rippenenden (Flared, irregular rib ends)
    • Aplasie/Hypoplasie der Wirbelsäule (Aplasia/Hypoplasia of the vertebrae)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Posteriore Verkeilung von Wirbelkörpern (Posterior wedging of vertebral bodies)
    • Enge große Ischiaskerbe (Narrow greater sciatic notch)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypoplastischer Darmbeinflügel (Hypoplastic iliac wing)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Verspätete Verknöcherung der Handwurzelknochen (Delayed ossification of carpal bones)
    • Periphere Netzhautdegeneration (Peripheral retinal degeneration)
    • Photophobie (Photophobia)

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen, leptodaktyler Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia of the extremities)
    • Metaphysäre Streifung (Metaphyseal striations)
    • Fragmentierte Epiphysen (Fragmented epiphyses)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
    • Neonataler Kurzwuchs mit kurzem Rumpf (Neonatal short-trunk short stature)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abnormität der Krümmung der Wirbelsäule (Abnormality of the curvature of the vertebral column)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Abnorme Morphologie der Mittelfußknochen (Abnormal metatarsal morphology)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Mehrere Gelenkverrenkungen (Multiple joint dislocation)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Schlanke Mittelhandknochen (Slender metacarpals)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
    • Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia)
    • Abnormal geformte Handwurzelknochen (Abnormally shaped carpal bones)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Thorakolumbale Kyphose (Thoracolumbar kyphosis)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
    • Subluxation des Radiuskopfes (Radial head subluxation)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Seizure (Seizure)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Neonataler inspiratorischer Stridor (Neonatal inspiratory stridor)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Spondylometaphysäre Dysplasie (Spondylometaphyseal dysplasia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aufgeweitete, unregelmäßige Rippenenden (Flared, irregular rib ends)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Faßförmige Brust (Barrel-shaped chest)
    • Fehlender Nasenrücken (Absent nasal bridge)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Handigodu

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, primäre Knochendysplasie-Erkrankung, die durch drei unterschiedliche Phänotypen gekennzeichnet ist: 1) Patienten mit durchschnittlicher Körpergröße mit schmerzhaften, osteoarthritischen Veränderungen der Hüftgelenke und ohne Wirbelsäulenanomalien 2) kleinwüchsige Patienten mit vorwiegend Rumpfverkürzung, einer die Körpergröße übersteigenden Armspanne, dysplastischen Veränderungen der Hüften und unterschiedlichen Graden von Platyspondylie, und 3) Patienten mit Kleinwuchs und verschiedenen assoziierten Skelettanomalien (insbesondere der Knie und Hände) und schweren epiphysären Dysplasien (von Hüften, Knien, Händen, Handgelenken) in Verbindung mit signifikanter Platyspondylie. Die meisten Betroffenen können keine langen Strecken gehen. In der Bildgebung zeigen sich häufig eine verringerte Gelenkspalte sowie sklerotische und zystische Veränderungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Buckelförmige Knochenanhäufung im mittleren und hinteren Teil der Wirbelkörperendplatte (Hump-shaped mound of bone in central and posterior portions of vertebral endplate)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Dysplasie des Oberschenkelkopfes (Dysplasia of the femoral head)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Breite radiale Metaphyse (Broad radial metaphysis)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
    • Breite distale Oberschenkelmetaphyse (Wide distal femoral metaphysis)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Watschelgang (Waddling gait)

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa

Beschreibung:

Die Spondylo-epi-metaphysäre Dysplasie Typ Irapa ist gekennzeichnet durch dysproportionierten Kleinwuchs, verkürzten Rumpf, Pectus carinatum (Kielbrust), kurze Arme, kurze und breite Hände, kurze Metatarsalia, flache und breite Füße, Coxa vara, Genu valgum, Osteoarthritis, Arthrose und moderate bis schwere Gangstörung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia)
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Missouri

Beschreibung:

Der Missouri-Typ der Spondylo-epi-metaphysären Dysplasie ist gekennzeichnet durch moderat bis schwer veränderte Metaphysen, leichte Beteiligung der Epiphysen, rhizomele Verkürzung der unteren Gliedmaßen mit Verbiegung des Femurs und/oder der Tibia, Coxa vara, Genu varum und, im Kindesalter, birnenförmige Wirbel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Abgeflachte Epiphyse (Flattened epiphysis)
    • Birnenförmige Wirbelsäule (Pear-shaped vertebrae)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
    • Verdickte Wachstumsfugen (Thick growth plates)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat

Beschreibung:

Die Spondylo-epi-metaphysäre Dysplasie Typ Shohat ist gekennzeichnet durch hochgradig dysproportionierten Kleinwuchs, kurze Gliedmaßen, kleinen Thorax, kurzen Hals, dünne Lippen, schwere Lendenlordose, ausgeprägtes Genu varum, schlaffe Gelenke, aufgetriebenes Abdomen, leichte Hepatomegalie und Splenomegalie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Allgemeine Demineralisierung der Knochen (Generalized bone demineralization)
    • Zentrale vertebrale Hypoplasie (Central vertebral hypoplasia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Überwucherung des Wadenbeins (Fibular overgrowth)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Enger interpedikulärer Abstand der Wirbel (Narrow vertebral interpedicular distance)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Abgeplattete Platyspondylie (Squared-off platyspondyly)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick

Beschreibung:

Die Kongenitale Spondylo-epi-metaphysäre Dysplasie Typ Strudwick ist gekennzeichnet durch angeborenen dysproportinierten Kleinwuchs (mit sehr kurzem Stamm und verkürzten Gliedmaßen) und Skelettanomalien (Lordose, Skoliose, abgeflachte Wirbel, Pectus carinatum, Coxa vara, Klumpfuß und abnorme Epiphysen und Metaphysen).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
    • Zervikale Instabilität (Cervical instability)
    • Myopie (Myopia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Verspätete Verknöcherung der Handwurzelknochen (Delayed ossification of carpal bones)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
    • Eingeschränkte Bewegung der großen Gelenke (Restricted large joint movement)

Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Dysplasie des Oberschenkelkopfes (Dysplasia of the femoral head)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Hüftschmerzen (Hip pain)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Faßförmige Brust (Barrel-shaped chest)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Zervikale Instabilität (Cervical instability)
    • Myopie (Myopia)
    • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Spondyloepiphysäre Dysplasie (Spondyloepiphyseal dysplasia)

Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte

Beschreibung:

Die Dysplasia spondyloepiphysaria tarda (SEDT) ist gekennzeichnet durch einen bei Adoleszenten und Erwachsenen manifesten dysproportionierten Kleinwuchs und durch verkürzten Stamm, kurze Arme und fassförmigen Thorax.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vergrößerte Armspannweite (Increased arm span)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
    • Faßförmige Brust (Barrel-shaped chest)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Multiple skelettale Anomalien (Multiple skeletal anomalies)
    • Buckelförmige Knochenanhäufung im mittleren und hinteren Teil der Wirbelkörperendplatte (Hump-shaped mound of bone in central and posterior portions of vertebral endplate)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
    • Erweiterte Metaphysen (Enlarged metaphyses)
  • Häufig (79-30%):
    • Verengung des Zwischenwirbelraums (Intervertebral space narrowing)
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Gespornte Metaphysen der oberen Gliedmaßen (Spurred metaphyses of the upper limbs)
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Abnorme epiphysäre Verknöcherung (Abnormal epiphyseal ossification)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnormität der Lendenwirbelsäule (Abnormality of the lumbar spine)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnorme Morphologie des Knorpels (Abnormal cartilage morphology)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwellung der Finger (Finger swelling)
    • Bikonkave Wirbelkörper (Biconcave vertebral bodies)
    • Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
    • Osteoarthritis des distalen Interphalangealgelenks (Osteoarthritis of the distal interphalangeal joint)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Steifes Knie (Stiff knee)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Anomalie der Tibiaplateaus (Abnormality of the tibial plateaux)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Eingeschränkte Beweglichkeit der Halswirbelsäule (Decreased cervical spine mobility)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Dysplasie des Oberschenkelkopfes (Dysplasia of the femoral head)
    • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
    • Lokalisierte Osteoporose (Localized osteoporosis)
    • Vergrößerte Epiphysen der Phalangen der Hand (Enlarged epiphyses of the phalanges of the hand)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)

Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn

Beschreibung:

Der Typ Kohn der Dysplasia spondyloepiphysaria tarda ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs mit verkürztem Stamm, progrediente Beteiligung der Wirbelsäule und der Epiphysen und durch leichte bis moderate Intelligenzminderung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Beidseitige Oberschenkelvalga (Bilateral coxa valga)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Eingeschränkte Bewegung der großen Gelenke (Restricted large joint movement)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)

Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Eckfraktur der Metaphyse (Corner fracture of metaphysis)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unterfaltende Helix (Underfolded helix)
    • Verengung des Zwischenwirbelraums (Intervertebral space narrowing)
    • Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Bikonkave Wirbelkörper (Biconcave vertebral bodies)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Vertebrale Hypoplasie (Vertebral hypoplasia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Bikonvexe Wirbelkörper (Biconvex vertebral bodies)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Myopie (Myopia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormaler zirkulierender Osteocalcinspiegel (Abnormal circulating osteocalcin level)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Hypoplastischer Darmbeinflügel (Hypoplastic iliac wing)
    • Erhöhter Gehalt an N-terminalem Telopeptid des Typ-1-Kollagens im Urin (Increased urinary type 1 collagen N-terminal telopeptide level)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Anomalie der C1-C2-Wirbelsäule (C1-C2 vertebral abnormality)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)

Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski

Beschreibung:

Der Typ Kozlowski der Spondylo-metaphysären Dysplasie ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs als Folge des verkürzten Stamms, Skoliose, Veränderungen der Femurmetaphyse (stark ausgeprägt im Femurhals und im Bereich des Trochanters), Coxa vara und generalisierte Platyspondylie. Die Intelligenz ist in der Regel normal.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme enchondrale Verknöcherung (Abnormal enchondral ossification)
    • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Hypoplasie des Handwurzelknochens (Carpal bone hypoplasia)
    • Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
    • Kurze Röhrenknochen der Hand (Short tubular bones of the hand)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Ausgestellte Darmbeinflügel (Flared iliac wings)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Quadratische Beckenknochen (Squared iliac bones)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Vergrößerter Zwischenwirbelraum (Increased intervertebral space)
    • Anomalie der Humerusmetaphysen (Abnormality of the humeral metaphyses)
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
    • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Kurze große Ischiaskerbe (Short greater sciatic notch)
    • Abnormität der Radioulnargelenke (Abnormality of the radioulnar joints)
    • Fehlende Epiphysen der Phalangen der Hand (Absent epiphyses of the phalanges of the hand)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Abgeflachte Oberschenkelepiphyse (Flattened femoral epiphysis)
    • Zervikale Platyspondylie (Cervical platyspondyly)

Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt

Beschreibung:

Der Typ Schmidt der Spondylo-metaphysären Dysplasie ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, schweres Genu valgum, kleines Becken, progrediente Kyphoskoliose, Deformität des Handgelenks, Myopie, verkürzte lange Knochen und schwere metaphysäre Dysplasie mit moderaten Veränderungen an der Wirbelsäule und minimalen Veränderungen an Händen und Füßen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
    • Kurze Darmbeinknochen (Short iliac bones)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Anomalie der Epiphyse des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the epiphysis of the femoral head)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Enge große Ischiaskerbe (Narrow greater sciatic notch)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
    • Unregelmäßiges Acetabulumdach (Irregular acetabular roof)
    • Myopie (Myopia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Unregelmäßiger Beckenkamm (Irregular iliac crest)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)

Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian

Beschreibung:

Der Typ Sedaghatian der Spondylo-metaphysären Dysplasie ist eine neonatal-lethale Form mit schwerer metaphysärer Chondrodysplasie, leichter rhizomeler Verkürzung der Arme und leichter Platyspondylie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Abnormität des Schulterblatts (Abnormality of the scapula)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Rhizomelische Armverkürzung (Rhizomelic arm shortening)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Zacken des Beckenkamms (Iliac crest serration)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Spondylometaphysäre Dysplasie (Spondylometaphyseal dysplasia)
    • Langes Wadenbein (Long fibula)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Turricephaly (Turricephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)

Dysplasie, thorakomelische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Gangstörung (Gait disturbance)

Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale

Beschreibung:

Die Zerebro-fazio-thorakale Dysplasie, auch Pascual-Castroviejo-Syndrom Typ 1 genannt, ist ein seltenes Syndrom mit kranio-fazialen Dysmorphien, intellektuellem Defizit und costo-vertebralen Anomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Gegabelte Rippen (Bifid ribs)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hernie (Hernia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)

Dysplastische kortikale Hyperostose Typ Kozlowski-Tsuruta

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)

Dysraphie mit Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte und Reduktionsdefekt der Extremitäten

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch Wirbelsäulendysraphie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Gliedmaßenreduktionsfehler und Anenzephalie gekennzeichnet ist. Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Anenzephalie (Anencephaly)

Dysspondyloenchondromatose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Spondylometaphysäre Dysplasie (Spondylometaphyseal dysplasia)
    • Blasenbildung vor dem Schienbein (Pretibial blistering)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Anisospondylie (Anisospondyly)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Metaphysäre Enchondromatose (Metaphyseal enchondromatosis)
    • Anomalie der Ulnar-Metaphyse (Abnormality of ulnar metaphysis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Dystonia-Aphonie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Zungenmuskelschwäche (Tongue muscle weakness)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Abnorme Form der Mitochondrien (Abnormal mitochondrial shape)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Abnorme Morphologie der Stimmbänder (Abnormal vocal cord morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Gemischte demyelinisierende und axonale Polyneuropathie (Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Verlangsamte horizontale Sakkaden (Slowed horizontal saccades)
    • Abnormaler Uringeruch (Abnormal urinary odor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ängste (Anxiety)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Myoklonus (Myoclonus)

Dystonie 16

Beschreibung:

Die Dystonie 16 (DYT16) ist eine sehr seltene, kürzlich erkannte Bewegungsstörung und gekennzeichnet durch früh beginnende fortschreitende Dystonie der Gliedmassen, laryngeale und oro-mandibuläre Dystonie und Parkinsonismus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Dystonie 28

Beschreibung:

Eine seltene persistierende kombinierte Dystonie, die durch eine im Kindesalter auftretende fortschreitende Dystonie gekennzeichnet ist, die typischerweise in den unteren Extremitäten beginnt und schließlich zu einer generalisierten Dystonie mit Beteiligung der oberen Extremitäten, des Rumpfes, des Gesichts und des Halses fortschreitet. In Verbindung damit wurden variable Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderungen sowie leichte Mikrozephalie, Kleinwuchs, abnormale Augenbewegungen und leicht dysmorphe Gesichtsdysmorphien berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Hypointensität des Globus pallidus in der suszeptibilitätsgewichteten Bildgebung (Globus pallidus hypointensity on susceptibility-weighted imaging)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Dystonie der Beine (Leg dystonia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Depression (Depression)
    • Arm-Dystonie (Arm dystonia)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Ängste (Anxiety)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Strabismus (Strabismus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)

Dystonie, fokale, autosomal-dominante, Typ DYT25

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
    • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)

Dystonie, oromandibuläre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Depression (Depression)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
    • Schmerz (Pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Dystonie-Parkinsonismus-Hypermanganämie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Mangantransports, die durch eine fortschreitende Bewegungsstörung und erhöhte Manganwerte im Blut gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit einen Verlust motorischer Meilensteine, schnell fortschreitende Dystonie, Spastizität, bulbäre Dysfunktion und Parkinsonismus, was zum Verlust des unabhängigen Gehens führt. Die Kognition kann beeinträchtigt sein, ist aber im Allgemeinen besser erhalten als die motorischen Funktionen. Zu den weiteren Erscheinungsformen gehören abnormales Kopfwachstum und Fehlbildungen des Schädels. Die MRT-Untersuchung des Gehirns zeigt Anomalien der Basalganglien und in einigen Fällen auch anderer Hirnregionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Scherengang (Scissor gait)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Hypermanganämie (Hypermanganesemia)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Zittern (Tremor)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)

Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter

Beschreibung:

Der Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die in der Regel vor dem 30. Lebensjahr manifest wird und durch Dystonie, L-Dopa-responsiven Parkinsonismus, Pyramidenzeichen und schnellen kognitiven Abbau gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Neurofibrilläre Tangles (Neurofibrillary tangles)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Generalisierte zerebrale Atrophie/Hypoplasie (Generalized cerebral atrophy/hypoplasia)
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Steife Hüfte (Stiff hip)
    • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Apraxie der Augenlider (Eyelid apraxia)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
    • Zittern (Tremor)
    • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Depression (Depression)
    • Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Paranoia (Paranoia)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Myoklonus (Myoclonus)

Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn

Beschreibung:

Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn (RDP) ist eine sehr seltene Bewegungsstörung mit plötzlichem Beginn von Parkinsonismus und Dystonie, oft ausgelöst durch körperliche oder psychologische Belastung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Mutismus (Mutism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Depression (Depression)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Seizure (Seizure)
    • Ängste (Anxiety)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)

Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales

Beschreibung:

Der X-chromosomale Dystonie-Parkinsonismus (XDP) ist eine neurodegenerative Bewegungsstörung und gekennzeichnet durch im Erwachsenenalter einsetzenden Parkinsonismus. Dieser ist häufig begleitet von einer fokalen Dystonie, die im weiteren Verlauf generalisiert. Der klinische Verlauf des XDP ist außerordentlich variabel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Chorea (Chorea)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Torsionsdystonie (Torsion dystonia)
    • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Laryngealer Stridor (Laryngeal stridor)

Dystonie, primäre, Typ DYT13

Beschreibung:

Der Typ DYT13 der primären Dystonie ist gekennzeichnet durch fokale oder segmentale Dystonie mit Beteiligung von Kopf, Hals und oberen Gliedmaßen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Torsionsdystonie (Torsion dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Ruckartige Kopfbewegungen (Jerky head movements)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)

Dystonie, primäre, Typ DYT17

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysphonie (Dysphonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
    • Torticollis (Torticollis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)

Dystonie, primäre, Typ DYT2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Torsionsdystonie (Torsion dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Zittern (Tremor)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)

Dystonie, primäre, Typ DYT21

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dystonie (Dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Paroxysmale Dystonie (Paroxysmal dystonia)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)

Dystonie, primäre, Typ DYT27

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Dystonie, die durch fokale oder segmentale isolierte Dystonien gekennzeichnet ist, die das Gesicht, den Hals, die oberen Gliedmaßen (häufig Schreibdystonie), den Kehlkopf oder den Rumpf betreffen und in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter auftreten. Die Dystonie kann tremolierend sein und zu einem Kopf- oder Handtremor führen. Der Vererbungsmodus ist autosomal-rezessiv.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)

Dystonie, primäre, Typ DYT4

Beschreibung:

Der Typ DYT4 der Primären Dystonie ist gekennzeichnet durch eine vorwiegend laryngeale Dystonie (mit flüsternder, dysphoner Sprache) und durch zervikale Dystonie (mit Tortikollis).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Eingefallene Wangen (Sunken cheeks)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Bewegungsanomalie der Zunge (Movement abnormality of the tongue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Demenz (Dementia)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Dystonie, primäre, Typ DYT6

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Bewegungsstörung, die durch eine Dystonie gekennzeichnet ist, die zunächst die oberen Gliedmaßen betrifft, seltener im Kopf- und Halsbereich beginnt und sich dann langsam auf andere Bereiche ausbreitet. Das klinische Spektrum ist ebenso wie das Alter des Ausbruchs variabel, mit fokaler, segmentaler oder generalisierter Verteilung, wobei eine kraniale Beteiligung mit Sprachstörungen und eine Beteiligung der Halswirbelsäule typisch sind, während die unteren Gliedmaßen oft verschont bleiben. Mit dem Fortschreiten der Krankheit leiden viele Patienten an einer generalisierten Dystonie, bleiben aber meist gehfähig.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
    • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)

Dystrophie, bullöse, hereditäre, makulärer Typ

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, gekennzeichnet durch intellektuelle Defizite, Mikrozephalie, Kleinwuchs und ektodermale Anomalien (einschließlich Alopezie, spontane Bildung von Bullae ohne offensichtliches Trauma, hyper- oder hypopigmentierte Makulae, Akrozyanose und dystrophische Nägel) bei männlichen Betroffenen. Als weitere Merkmale werden kurze, spitz zulaufende Finger, Augenanomalien (wie Hornhauttrübungen und Katarakt) und Hypogenitalismus berichtet. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Angeborenes abnormales Haarmuster (Congenital abnormal hair pattern)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Atrichia (Atrichia)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Turricephaly (Turricephaly)

Dystrophie, dermo-chondro-corneale

Beschreibung:

Die Dermo-chondro-corneale Dystrophie ist gekennzeichnet durch Osteo-chondrodystrophie der Hände und Füße, Korneadystrophie und Hautknötchen,die gruppiert im Bereich der Metacarpo-phalangeal- und Interphalangealgelenke, um Nase und Ohren herum und auf der Ellenbogen-Streckseite auftreten. Auch die Gingiva kann betroffen sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Große Hände (Large hands)

Eales-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene Augenerkrankung, die durch 3 Stadien gekennzeichnet ist: Vaskulitis, Okklusion und Neovaskularisation der Netzhaut, die zu wiederkehrenden Glaskörperblutungen und Sehverlust führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Netzhaut-Vaskulitis (Retinal vasculitis)
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
    • Kopfschmerzen (Headache)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Blindheit (Blindness)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Photopsia (Photopsia)
    • Glasklare Trübung (Vitreous haze)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Internukleäre Ophthalmoplegie (Internuclear ophthalmoplegia)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Neovaskularisierung der Iris (Iris neovascularization)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Periphere Neovaskularisierung der Netzhaut (Peripheral retinal neovascularization)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Multifokale Anomalien der weißen Hirnsubstanz (Multifocal cerebral white matter abnormalities)
    • Vitritis (Vitritis)
    • Traktionale Netzhautablösung (Tractional retinal detachment)
    • Netzhautausdünnung (Retinal thinning)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Rhegmatogene Netzhautablösung (Rhegmatogenous retinal detachment)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Subhyaloidale Blutung (Subhyaloid hemorrhage)

EAST-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch das Zusammentreffen von Epilepsie, Ataxie, Innenohrschwerhörigkeit und Nierentubulopathie gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich im Säuglingsalter mit generalisierten Anfällen, zerebellären Funktionsstörungen (einschließlich Gangataxie, Intentionstremor und Dysdiadochokinese) sowie variablen Entwicklungsverzögerungen und sensorineuraler Schwerhörigkeit. Laboruntersuchungen zeigen eine anhaltende hypokaliämische metabolische Azidose mit Hypomagnesiämie. Zu den zusätzlich berichteten neurologischen Merkmalen gehören lebhafte tiefe Sehnenreflexe, Knöchelklonus, extensorische Plantarreflexe oder Nystagmus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Nieren-Natrium-Verschwendung (Renal sodium wasting)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Heißhunger auf Salz (Salt craving)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Abnorme Elektrolyt-Konzentration im Urin (Abnormal urinary electrolyte concentration)
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
    • Nieren-Magnesium-Verschwendung (Renal magnesium wasting)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Enuresis (Enuresis)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Polydipsie (Polydipsia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Periphere Hypomyelinisierung (Peripheral hypomyelination)

Ebola hämorrhagisches Fieber

Beschreibung:

Das Ebola hämorrhagische Fieber (EHF), verursacht durch das Ebola-Virus, ist eine schwere hämorrhagische Erkrankung, die durch anfängliches Fieber und Unwohlsein, gefolgt von gastrointestinalen Symptomen, Blutungen, Schock und Multiorganversagen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Viremia (Viremia)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Melena (Melena)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Husten (Cough)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Schüttelfrost (Chills)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Rezidivierender Singultus (Recurrent singultus)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)

Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Herzanomalie, die durch eine Verlagerung des funktionellen Anulus nach unten (apikal) gekennzeichnet ist, die auf eine unvollständige Ablösung der septalen und inferioren Segel der Trikuspidalklappe zurückzuführen ist, sodass sie innerhalb des rechten Ventrikels und nicht wie erwartet am atrioventrikulären Übergang aufgehängt sind. Das anterosuperiore Segel ist häufig abnormal (Redundanz, Fensterungen, Verankerung mit abnormalem subvalvulärem Apparat). Der atrioventrikuläre Übergang und der ,,atrialisierte'' Teil des rechten Ventrikels sind erweitert, wobei die Wand des rechten Ventrikels unterschiedlich stark ausgedünnt ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Imperforierte Trikuspidalklappe (Imperforate tricuspid valve)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe (Ebstein anomaly of the tricuspid valve)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Holosystolisches Herzgeräusch (Holosystolic murmur)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Schlaganfall (Stroke)

Echinokokkose, alveoläre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Hepatozysten (Hepatic cysts)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Anämie (Anemia)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Fieber (Fever)
    • Asthenia (Asthenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Milz (Abnormal spleen morphology)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Abnormität der Morphologie der Nebennieren (Abnormality of adrenal morphology)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Pulmonale Zyste (Pulmonary cyst)
    • Husten (Cough)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Cholangitis (Cholangitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Abnorme Morphologie der Skelettmuskulatur (Abnormal skeletal muscle morphology)
    • Abnormität der Blasenmorphologie (Abnormality of bladder morphology)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Anomalie des Zwerchfells (Abnormality of the diaphragm)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Budd-Chiari-Syndrom (Budd-Chiari syndrome)

Ectopia lentis, isolierte

Beschreibung:

Die isolierte Ectopia lentis (IEL) ist eine seltene und klinisch unterschiedlich ausgeprägte Augenkrankheit mit Linsendislokation, die oft zu signifikanter Einschränkung der Sehkraft führt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Häufig (79-30%):
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Ektopia pupillae (Ectopia pupillae)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)

Edinburgh-Fehlbildungssyndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Hypertonie (Hypertonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Brushfield-Flecken (Brushfield spots)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

EEC-Syndrom

Beschreibung:

Das EEC-Syndrom ist eine genetische Entwicklungsstörung mit Ektrodaktylie, ektodermaler Dysplasie und oro-fazialen Spalten (Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Fehlendes Punctum lacrimalis (Absent lacrimal punctum)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Nagelbohrungen (Nail pits)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
  • Häufig (79-30%):
    • Keratitis (Keratitis)
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
    • Verdoppelung der Handknochen (Duplication of hand bones)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Harnröhrenatresie (Urethral atresia)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
    • Nävus (Nevus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)
    • Entropium (Entropion)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

EEM-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch die Assoziation von ektodermaler Dysplasie (mit Hypotrichose, die Kopfhaar, Augenbrauen und Wimpern betrifft, und teilweiser Anodontie), Ektrodaktylie und Makuladystrophie (die als zentrale geografische Atrophie des retinalen Pigmentepithels und der choriokapillären Schicht des Makulabereichs mit groben Hyperpigmentierungen und Einsparung der größeren choroidalen Gefäße auftritt) gekennzeichnet ist. Es wurden auch variable zusätzliche Gliedmaßendefekte (einschließlich Verlust-Fehlbildungen, Polydaktylie, Syndaktylie oder Camptodaktylie) beschrieben, wobei die Hände oft stärker betroffen sind als die Füße.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Makuladystrophie (Macular dystrophy)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Retinopathie (Retinopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Selektive Zahn-Agenesie (Selective tooth agenesis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)

Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie-Typ

Beschreibung:

Eine Form des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), die durch eine angeborene beidseitige Hüftdislokation, eine schwere generalisierte Gelenkhypermobilität mit wiederkehrenden Gelenkdislokationen und Subluxationen sowie eine hyperextensible und/oder fragile Haut gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Anomalie des subkutanen Fettgewebes (Abnormality of subcutaneous fat tissue)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Mutismus (Mutism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)

Ehlers-Danlos-Syndrom, Dermatosparaxis Typ

Beschreibung:

Eine seltene Form des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), die durch extreme Hautbrüchigkeit und -erschlaffung, eine ausgeprägte Gesichtsform, übermäßige Blutergüsse und manchmal schwere Komplikationen aufgrund von viszeraler und vaskulärer Brüchigkeit gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Anomalie des subkutanen Fettgewebes (Abnormality of subcutaneous fat tissue)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Mutismus (Mutism)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hernie (Hernia)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Rachitis (Rickets)
    • Narbenbildung (Scarring)
  • Häufig (79-30%):
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)

Ehlers-Danlos-Syndrom, hypermobiler Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Ängste (Anxiety)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Depression (Depression)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Migräne (Migraine)
    • Weiche Haut (Soft skin)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Beckenorganprolaps (Pelvic organ prolapse)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Zystozele (Cystocele)
    • Sehnenruptur (Tendon rupture)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Menometrorrhagie (Menometrorrhagia)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Apnoe (Apnea)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
    • Genitaler Leistenbruch (Genital hernia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)

Ehlers-Danlos-Syndrom, kardio-valvulärer Typ

Beschreibung:

Eine seltene Form des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), die durch weiche Haut, Überdehnbarkeit der Haut, Neigung zu blauen Flecken, atrophische Narbenbildung, Gelenkhypermobilität und schwere, progressive Herzklappenfehler mit Mitral- und/oder Aortenklappeninsuffizienz gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Fehlende Phalangealfalte (Absent phalangeal crease)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
    • Myopie (Myopia)
    • Hypermobilität der distalen Interphalangealgelenke (Hypermobility of distal interphalangeal joints)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Sehnenruptur (Tendon rupture)
    • Kurzsichtiger Astigmatismus (Myopic astigmatism)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Verdickung der Sehne (Tendon thickening)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
    • Rezidivierende Schulterluxation (Recurrent shoulder dislocation)
    • Seizure (Seizure)
    • Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)
    • Schwere Schallleitungsschwerhörigkeit (Severe conductive hearing impairment)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 1

Beschreibung:

Eine Form des Ehlers-Danlos-Syndroms, die durch eine generalisierte Gelenkhypermobilität, eine Überdehnbarkeit der Haut und leichte Blutergüsse ohne atrophische Narbenbildung gekennzeichnet ist. Weitere häufige Merkmale sind Fehlbildungen der Füße und Hände (piezoelektrische Papeln, Pes planus, breite Vorderfüße, Brachydaktylie und akrogerische Haut der Hände), starke Müdigkeit und neuromuskuläre Symptome wie Muskelschwäche und Myalgie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)

Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 2

Beschreibung:

Eine seltene Systemerkrankung, die gekennzeichnet ist durch eine generalisierte Gelenkhypermobilität mit rezidivierenden Gelenkdislokationen, redundante und hyperextensible Haut mit schlechter Wundheilung und abnormer Narbenbildung, leichte Blutergüsse und Osteopenie/Osteoporose. Weitere Erscheinungsformen sind Hypotonie, verzögerte motorische Entwicklung, Fußdeformitäten, ausgeprägte oberflächliche Venen im Brustbereich, vaskuläre Komplikationen (wie Mitralklappenprolaps und Aortenwurzelerweiterung), Hernien, Zahnanomalien, Skoliose und Gesichtsdysmorphien (wie hoher Gaumen, Mikrognathie, schmaler Gaumen). Der Vererbungsmodus ist autosomal-rezessiv.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Verbreiterte atrophische Narbe (Widened atrophic scar)
  • Häufig (79-30%):
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Ausgeprägte Venen am Stamm (Prominent veins on trunk)
    • Piezoelektrische Pedalpapeln (Piezogenic pedal papules)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Ventraler Leistenbruch (Ventral hernia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Verrenkung des Knies (Knee dislocation)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Abnormität der Zehe (Abnormality of toe)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Schleimbeutelentzündung (Bursitis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verengung der Halsschlagader (Carotid artery stenosis)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Eingefallene Wangen (Sunken cheeks)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Phalangeale Dislokation (Phalangeal dislocation)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Radioulnare Dislokation (Radioulnar dislocation)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Langes Zäpfchen (Long uvula)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Echinus calcaneus (Equinus calcaneus)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Ausgekugeltes Handgelenk (Dislocated wrist)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Myopie (Myopia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ

Beschreibung:

Eine seltene vererbte Bindegewebsstörung, die durch eine Überdehnbarkeit der Haut, verbreiterte atrophische Narben und eine generalisierte Gelenkhypermobilität gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Zigarettenpapiernarben (Cigarette-paper scars)
    • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Steine aus Zellstoff (Pulp stones)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Osteopenie (Osteopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Inzisionshernie (Incisional hernia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Phalangeale Dislokation (Phalangeal dislocation)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Dermatochalasis (Dermatochalasis)
    • Arteriovenöse Fistel (Arteriovenous fistula)
    • Vorzeitiger Blasensprung der Membranen (Premature rupture of membranes)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Arterielle Ruptur (Arterial rupture)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Zervikale Insuffizienz (Cervical insufficiency)
    • Gebärmuttervorfall (Uterine prolapse)
    • Abnorme Physiologie der Herzklappen (Abnormal heart valve physiology)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Molluskoide Pseudotumore (Molluscoid pseudotumors)
    • Blepharochalasis (Blepharochalasis)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Piezoelektrische Pedalpapeln (Piezogenic pedal papules)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Subkutane Sphäroide (Subcutaneous spheroids)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Kopfschmerzen (Headache)

Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer Typ

Beschreibung:

Eine seltene Systemerkrankung, für die zwei Subtypen existieren, die entweder mit dem <i>PLOD1</i>- oder dem <i>FKBP22</i>-Gen assoziiert sind und deren gemeinsame klinische Merkmale kongenitale Muskelhypotonie, kongenitale oder frühkindliche (progressive oder nicht progressive) Kyphoskoliose und generalisierte Gelenkhypermobilität mit Dislokationen/Subluxationen (insbesondere der Schultern, Hüften und Knie) sind. Weitere gemeinsame Manifestationen sind Dehnbarkeit der Haut, leichte Hämatome der Haut, Ruptur/Aneurysma einer mittelgroßen Arterie, Osteopenie/Osteoporose, blaue Skleren, Nabel- oder Leistenbruch, Brustdeformität, marfanoider Habitus, Klumpfüße und Refraktionsfehler. Beide Subtypen weisen zudem zusätzliche spezifische Merkmale mit unterschiedlicher Ausprägung auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Kongenitale Kyphoskoliose (Congenital kyphoscoliosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Spontane Ruptur des Augapfels (Spontaneous rupture of the globe)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Arterielle Ruptur (Arterial rupture)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Vorgeburtliche intrazerebrale Blutung (Antenatal intracerebral hemorrhage)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Myopie (Myopia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Ausgekugeltes Handgelenk (Dislocated wrist)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Atlantoaxiale Instabilität (Atlantoaxial instability)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Verrenkung des Knies (Knee dislocation)
    • Abnormität des Nasenrückens (Abnormality of the nasal bridge)

Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ

Beschreibung:

Eine seltene Systemerkrankung mit angeborenen multiplen Kontrakturen, charakteristischen kraniofazialen Merkmalen und typischen Hauterscheinungen. Bereits bei der Geburt oder im frühen Säuglingsalter sind typische Merkmale wie große Fontanelle, Hypertelorismus, schräg nach unten verlaufende Lidspalten, blaue Skleren, Ohrdeformitäten, hoher Gaumen und charakteristische Hautmerkmale wie Überdehnbarkeit der Haut, Brüchigkeit der Haut mit atrophischen Narben, leichte Hämatome und verstärkte Faltenbildung der Handflächen erkennbar. Weitere Manifestationen umfassen u. a. rezidivierende/chronische Dislokationen, Brust- und Wirbelsäulendeformitäten, ungewöhnlich geformte Finger, Kolondivertikel, Pneumothorax sowie urogenitale und ophthalmologische Anomalien. Molekulargenetische Untersuchungen sichern die Diagnose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Wiederkehrende Gelenkverrenkungen (Recurrent joint dislocation)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verminderte Palmarfalten (Decreased palmar creases)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Thorakale Lordose (Thoracic lordosis)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Myopie (Myopia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Verstopfung (Constipation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atlantoaxiale Dislokation (Atlantoaxial dislocation)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Malrotation des Dünndarms (Malrotation of small bowel)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)

Ehlers-Danlos-Syndrom, myopathischer Typ

Beschreibung:

Eine seltene Systemerkrankung, die durch angeborene Muskelhypotonie und/oder Muskelatrophie, die sich mit zunehmendem Alter bessert, proximale Gelenkkontrakturen (Knie, Hüfte, Ellenbogen) und Hypermobilität der distalen Gelenke gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind weiche, teigige Haut, atrophische Narbenbildung, verzögerte motorische Entwicklung und myopathische Befunde in der Muskelbiopsie. Bei einigen Patienten wurden abnorme kraniofaziale Merkmale festgestellt. Molekulargenetische Untersuchungen sichern die Diagnose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Häufig (79-30%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Beugekontraktur der Schulter (Shoulder flexion contracture)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Patellasubluxation (Patellar subluxation)
    • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
    • Weiche Haut (Soft skin)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Myopie (Myopia)
    • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Blässe (Pallor)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)

Ehlers-Danlos-Syndrom, parodontaler Typ

Beschreibung:

Eine seltene Form des Ehlers-Danlos-Syndroms, die durch eine im Kindes- oder Jugendalter beginnende schwere, hartnäckige Parodontitis, fehlende Gingiva und das Vorhandensein von Plaques vor dem Schienbein gekennzeichnet ist. Weitere Symptome sind leichte Blutergüsse, Hypermobilität vor allem der distalen Gelenke, Überdehnbarkeit und Zerbrechlichkeit der Haut, abnorme Narbenbildung, wiederkehrende Infektionen, Hernien, marfanoide Gesichtszüge, Akrogerie und ein ausgeprägtes Gefäßsystem.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Atrophie der Alveolarkämme (Atrophy of alveolar ridges)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)

Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ

Beschreibung:

Eine seltene Bindegewebsstörung, für die es drei Subtypen gibt, die mit den Genen <i>B4GALT7</i>, <i>B3GALT6</i> oder <i>SLC39A13</i> assoziiert sind. Die klinisch übereinstimmende Merkmale der Subtypen sind Kleinwuchs (in der Kindheit progressiv), Hypermobilität der kleinen Gelenke, Hyperextensibilität der Haut mit weicher, teigiger Haut, insbesondere an Händen und Füßen, Muskelhypotonie (von kongenital schwer bis leicht mit späterem Auftreten), Skelettanomalien und Osteopenie (in unterschiedlicher Ausprägung), verzögerte motorische Entwicklung und Beugung der Gliedmaßen. Bei jedem Subtyp werden zusätzlich genspezifische Merkmale beobachtet, die ebenfalls eine variable Ausprägung aufweisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Schlanke Röhrenknochen mit schmalen Diaphysen (Slender long bones with narrow diaphyses)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Weiche Haut (Soft skin)
    • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Kongenitale Kyphoskoliose (Congenital kyphoscoliosis)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Lange Oberlippe (Long upper lip)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
    • Subluxation des Radiuskopfes (Radial head subluxation)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hemifaziale Hypoplasie (Hemifacial hypoplasia)
    • Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
    • Anomalie des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the femoral head)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Dysplasie des Oberschenkelkopfes (Dysplasia of the femoral head)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Ausgeprägte Kopfhautvenen (Prominent scalp veins)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Abnormität des rechten Hemidiaphragmas (Abnormality of the right hemidiaphragm)
    • Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Subluxation der kleinen Gelenke der Hand (Subluxation of the small joints of the hand)
    • Agenesie der Zirbeldrüse (Agenesis of pineal gland)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Myopie (Myopia)
    • Partielle Duplikation des Daumenglieds (Partial duplication of thumb phalanx)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ, B3GALT6-assoziiert

Beschreibung:

Ein Subtyp des spondylodysplastischen Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), der auf Varianten in <B3GALT6</i> zurückzuführen ist und durch Kleinwuchs, unterschiedlich ausgeprägte Muskelhypotonie, Gelenkhypermobilität, insbesondere der Hände, Beugung der Gliedmaßen und angeborene oder früh einsetzende, progressive Kyphoskoliose gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind die typische kraniofaziale Gestalt (prominente Stirn, spärliche Behaarung, Hypoplasie des Mittelgesichts, blaue Skleren, Proptosis und abnormes Gebiss), hyperextensible, weiche, dünne, durchscheinende und teigige Haut, verzögerte motorische und/oder kognitive Entwicklung, charakteristische Röntgenbefunde (spondyloepimetaphyseale Dysplasie, Platyspondylie, vorderer Schnabel des Wirbelkörpers, kurzes Os ilium, Ellbogenfehlstellung und generalisierte Osteoporose), Gelenkkontrakturen und aufsteigendes Aortenaneurysma.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
    • Große Gelenkverrenkungen (Large joint dislocations)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Schlanke Röhrenknochen mit schmalen Diaphysen (Slender long bones with narrow diaphyses)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
    • Mehrere Gelenkverrenkungen (Multiple joint dislocation)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Dysplasie des Oberschenkelkopfes (Dysplasia of the femoral head)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Häufig (79-30%):
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Phalangeale Dislokation (Phalangeal dislocation)
    • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Instabilität der Halswirbelsäule (Cervical spine instability)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dentinogenese imperfecta (Dentinogenesis imperfecta)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Anteriore Atlanto-Occipitale Verrenkung (Anterior atlanto-occipital dislocation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Atlantoaxiale Dislokation (Atlantoaxial dislocation)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Basilar-Invagination (Basilar invagination)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Seizure (Seizure)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
    • Thorakales Aortenaneurysma (Thoracic aortic aneurysm)
    • Wiederholte Pneumothoraces (Repeated pneumothoraces)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Kongenitale Kyphoskoliose (Congenital kyphoscoliosis)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Myopie (Myopia)
    • Peripapilläre Atrophie (Peripapillary atrophy)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ

Beschreibung:

Eine seltene genetische Bindegewebsstörung, die typischerweise durch eine unerwartete Organbrüchigkeit (Arterien-/Darm-/Gravidienruptur) in Verbindung mit unbeständigen körperlichen Merkmalen wie dünner, durchscheinender Haut, leichten Blutergüssen und akrogerischen Zügen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Makula (Macule)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Häufig (79-30%):
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Arteriovenöse Fisteln der Zöliakal- und Mesenterialgefäße (Arteriovenous fistulas of celiac and mesenteric vessels)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Arteriovenöse Fistel (Arteriovenous fistula)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Hypoplastischer Tränengang (Hypoplastic lacrimal duct)
    • Zystozele (Cystocele)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Aneurysma der Pulmonalarterie (Pulmonary artery aneurysm)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Uterusruptur (Uterine rupture)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Gebärmuttervorfall (Uterine prolapse)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Migräne (Migraine)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Zigarettenpapiernarben (Cigarette-paper scars)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

Ehlers-Danlos-Syndrom, X-chromosomales

Beschreibung:

Seltene systemische Erkrankung, die durch einen schweren Phänotyp bei allen männlichen Patienten gekennzeichnet ist und die für das Ehlers-Danlos-Syndrom typischen Bindegewebsanomalien (u. a. Hypermobilität der Gelenke, Skoliose, weiche und teigige Haut, hyperextensive Haut, abnorme Narbenbildung, Gesichtsanomalien und generalisierte Hypotonie) mit einer letztlich tödlich verlaufenden Herzinsuffizienz aufgrund einer polyvalenten Erkrankung kombiniert. Weibliche Träger sind in unterschiedlichem Ausmaß betroffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hernie (Hernia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Eiken-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltene syndromale Form der Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch eine multiple epiphysäre Dysplasie, eine stark verzögerte Verknöcherung (hauptsächlich der Epiphysen, der Schambeinfuge, der Hände und Füße), eine abnormale Modellierung der Knochen in Händen und Füßen, eine abnormale Knorpelpersistenz des Beckens in Kombination mit einer leichten Wachstumsverzögerung. Die Serumspiegel von Kalzium, Phosphat und Vitamin D liegen in der Regel im Normalbereich, während die Serumspiegel der Parathormone normal bis leicht erhöht sind. Oligodontie wurde selten in Verbindung gebracht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Eingeschränkte Ellenbogenbeugung (Limited elbow flexion)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)
    • Abnorme Morphologie der Fingerkuppen (Abnormal fingertip morphology)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
    • Hohe Darmbeinflügel (High iliac wings)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)
    • Fehlen des Kreuzbeins (Absence of the sacrum)

Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Ubiquitin-positive zerebrale Einschlusskörper (Ubiquitin-positive cerebral inclusion bodies)
    • Watschelgang (Waddling gait)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Hüftschmerzen (Hip pain)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Amyotrophe Lateralsklerose (Amyotrophic lateral sclerosis)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Abnorme Morphologie der Motoneuronen (Abnormal motor neuron morphology)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Schwäche der Atmungsmuskeln (Weakness of muscles of respiration)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Kalvarialhyperostose (Calvarial hyperostosis)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Dyskalkulie (Dyscalculia)
    • Mutismus (Mutism)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)

Einschlusskörper-Myositis

Beschreibung:

Eine seltene degenerative entzündliche Erkrankung der Skelettmuskulatur, die durch eine spät einsetzende Schwäche gekennzeichnet ist, die entweder im Quadrizeps oder in den Fingerbeugern beginnt und sich langsam auf andere Muskelgruppen der Gliedmaßen ausweitet. Zu den charakteristischen histopathologischen Merkmalen gehören entzündliche und degenerative Merkmale.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
    • Entzündliche Myopathie (Inflammatory myopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Cytosolische 5-Nukleotidase-1A Antikörper-Positivität (Anti-cytosolic-5-nucleotidase-1A antibody positivity)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myalgie (Myalgia)

Eisenmenger-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Atemwegserkrankung in Verbindung mit einem angeborenen Herzfehler, der nicht chirurgisch korrigiert werden kann, gekennzeichnet durch angeborene Herzfehler mit umgekehrtem oder bidirektionalem Fluss durch eine intrakardiale oder intervaskuläre (meist aorto-pulmonale) Kommunikation, die mit pulmonal-arterieller Hypertonie (PAH) einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Erhöhter pulmonalvaskulärer Widerstand (Increased pulmonary vascular resistance)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aszites (Ascites)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Aorto-pulmonales Fenster (Aortopulmonary window)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hepatojugulärer Reflux (Hepatojugular reflux)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Rechts-Links-Shunt (Right-to-left shunt)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Abnormaler Spiegel des natriuretischen Peptids vom B-Typ (Abnormal B-type natriuretic peptide level)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Keuchen (Wheezing)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Synkope (Syncope)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)

Ekstrophie-Epispadie-Komplex

Beschreibung:

Eine seltene nicht-syndromale Fehlbildung des Urogenitaltrakts, die durch ein Spektrum von Manifestationen unterschiedlicher Schwere gekennzeichnet ist: Epispadie (E) ist die mildeste Form, klassische Blasenekstrophie (CEB) ist die mittlere Form und kloakale Ekstrophie (CE) die schwerste Form. Der Ekstrophie-Epispadie-Komplex (EEC) betrifft die Blase, die Genitalien, die untere Bauchwand, das Becken und den Beckenboden sowie je nach Phänotyp die Wirbelsäule und den Anus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Epispadie (Epispadias)
    • Zystozele (Cystocele)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Bauchdeckendefekt (Abdominal wall defect)
    • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
    • Abnormität der Bauchdecke (Abnormality of the abdominal wall)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Sexuelle Dysfunktion bei Frauen (Female sexual dysfunction)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Gekrümmter Penis (Bifid penis)
    • Abwesender Penis (Absent penis)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Penoskrotale Transposition (Penoscrotal transposition)
    • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
    • Blasenverdoppelung (Bladder duplication)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Bifidale Gebärmutter (Bifid uterus)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Blasenfistel (Bladder fistula)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kloakenexstrophie (Cloacal exstrophy)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)

Ektodermale Dysplasie-Blindheit-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Intelligenzminderung, schwere Sehstörungen aufgrund von Augenfehlbildungen (Mikrophthalmie, Mikrokornea und Sklerokornea), Kleinwuchs, Hypotrichose, Zahnanomalien und Gesichtsdysmorphien (z. B. schmaler Nasenrücken mit ausgeprägter distaler Aufweitung und tief angesetzte, abstehende Ohren) gekennzeichnet ist. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Blindheit (Blindness)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)

Ektodermale Dysplasie-Hautfragilität-Syndrom

Beschreibung:

Die Epidermolysis bullosa simplex durch Plakophilin-Mangel (EBS-PD) ist ein suprabasaler Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex (EBS; s. dort) und gekennzeichnet durch generalisierte oberflächliche Erosionen und seltener durch Blasenbildung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Alopecia universalis (Alopecia universalis)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Rissige Lippe (Chapped lip)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
    • Abnorme Morphologie der Zunge (Abnormal tongue morphology)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Anoperineale Fistel (Anoperineal fistula)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Narbenbildung (Scarring)

Ektodermale Dysplasie-Intelligenzminderung-ZNS-Fehlbildung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, multiples Entwicklungsanomalien-Syndrom, das durch die Trias von ektodermaler Dysplasie (meist hypohidrotisch mit trockener Haut und verminderter Schweißbildung und spärlicher, hellem Kopfhaar, Augenbrauen und Wimpern), schwerer Intelligenzminderung und variablen Anomalien des Zentralnervensystems (Kleinhirnhypoplasie, Ventrikeldilatation, Corpus-Callosum-Agenesie, Dandy-Walker-Malformation) gekennzeichnet ist. Ein ausgeprägter kraniofazialer Dysmorphismus mit Makrozephalie, Frontalbuckel, Mittelgesichtshypoplasie und hochgewölbtem oder gespaltenem Gaumen, sowie Kryptorchismus, Fütterungsschwierigkeiten und Hypotonie sind assoziiert. Seit 1998 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)

Ektodermale Dysplasie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch hidrotische ektodermale Dysplasie, sensorineuralen Hörverlust und Kontraktur der fünften Finger gekennzeichnet ist. Eine thorakale Skoliose kann ebenfalls vorhanden sein. Seit 1970 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenkkontraktur des 5. Fingers (Joint contracture of the 5th finger)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Hidrotische ektodermale Dysplasie (Hidrotic ectodermal dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Grobes Haar (Coarse hair)

Ektrodaktylie-Polydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)

Elastoderma

Beschreibung:

Eine extrem seltene, erworbene Störung des elastischen Gewebes der Dermis, die durch eine lokal begrenzte erhöhte Hauterschlaffung in Verbindung mit einer verzögerten Hautrückbildung gekennzeichnet ist und typischerweise an den Ellenbogen, Knien und/oder am Hals auftritt. Histologisch wird eine fokale Abundanz des elastischen Gewebes in der Dermis mit pleomorphen und fragmentierten elastischen Fasern ohne Kalzifizierung beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Papel (Papule)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erysipel (Erysipelas)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)

Elastosis perforans serpiginosa

Beschreibung:

Eine seltene erworbene Störung des elastischen Gewebes der Dermis mit vermehrtem elastischem Gewebe, die durch fokale dermale Elastose und transepidermale Eliminierung abnormaler elastischer Fasern gekennzeichnet ist und sich in Form kleiner keratotischer Papeln oder Plaques zeigt, die gruppenweise in serpiginösen oder ringförmigen Mustern an Hals, Gesicht und Armen angeordnet sind, während andere Bereiche seltener betroffen sind. Obwohl eine spontane Rückbildung möglich ist, persistieren die Läsionen oft über längere Zeiträume. Die Erkrankung tritt typischerweise in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter auf und ist bei Männern häufiger als bei Frauen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Serpiginöse kutane Läsion (Serpiginous cutaneous lesion)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
    • Hautfarbene Papel (Skin-colored papule)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Hautplatte (Skin plaque)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Krustige erythematöse Dermatitis (Crusting erythematous dermatitis)

Elliptozytose, hereditäre

Beschreibung:

Die hereditäre Elliptozytose (HE) ist eine seltene klinisch und genetisch heterogene Krankheit der Erythrozytenmembran, die sich als milde bis schwere Transfusions-abhängige hämolytische Anämie manifestieren kann. Die Mehrheit der Patienten ist asymptomatisch.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Elliptozytose (Elliptocytosis)
    • Erhöhte osmotische Fragilität der Erythrozyten (Increased red cell osmotic fragility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kongenitale hämolytische Anämie (Congenital hemolytic anemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Stomatozytose (Stomatocytosis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Poikilozytose (Poikilocytosis)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Fieber (Fever)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)

Ellis Van Creveld-Syndrom

Beschreibung:

Das Ellis-van-Crefeld-Syndrom (EVC) ist eine chondrale und ektodermale Dysplasie und gekennzeichnet durch kurze Rippen, Polydaktylie, Kleinwuchs, ektodermale Defekte und Herzfehler.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Neonatale Kurzbeinigkeit (Neonatal short-limb short stature)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Konischer Schneidezahn (Conical incisor)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Kapitat-Hamat-Fusion (Capitate-hamate fusion)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Emanuel-Syndrom

Beschreibung:

Eine konstitutionelle genomische Störung, die durch ein überzähliges Derivat-22-Chromosom verursacht wird. Die Symptome sind schwere Intelligenzminderung charakteristische faziale Dysmorphien (Mikrogenie, gekrümmte Augenlider, schräg nach oben Lidspalten, tiefliegende Augen, tief hängende Nasenscheidewand, langes Philtrum), angeborene Herzfehler und

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Kapuzenlid (Hooded eyelid)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Breiter Kiefer (Broad jaw)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Niedrig angesetzte Brustwarzen (Low-set nipples)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Myopie (Myopia)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Submuköse Lippenspalte (Submucous cleft lip)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Steißlage (Breech presentation)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Schwerer Hörverlust (Severe hearing impairment)
    • Husten (Cough)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Emery-Dreifuss Muskeldystrophie

Beschreibung:

Eine neuromuskuläre Erkrankung, die durch Muskelschwäche und -atrophie, frühe Gelenkkontrakturen und Kardiomyopathie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Typ-1-Muskelfaserschwund (Type 1 muscle fiber atrophy)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Verminderte Beugung der Halswirbelsäule aufgrund von Kontrakturen der hinteren Halswirbelmuskeln (Decreased cervical spine flexion due to contractures of posterior cervical muscles)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Amyotrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb amyotrophy)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Fehlendes Muskelfaser-Emerin (Absent muscle fiber emerin)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Adipositas (Obesity)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ventrikulärer Escape-Rhythmus (Ventricular escape rhythm)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Typ-1-Muskelfaserschwund (Type 1 muscle fiber atrophy)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Verminderte Beugung der Halswirbelsäule aufgrund von Kontrakturen der hinteren Halswirbelmuskeln (Decreased cervical spine flexion due to contractures of posterior cervical muscles)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Amyotrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb amyotrophy)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Fehlendes Muskelfaser-Emerin (Absent muscle fiber emerin)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Adipositas (Obesity)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ventrikulärer Escape-Rhythmus (Ventricular escape rhythm)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Typ-1-Muskelfaserschwund (Type 1 muscle fiber atrophy)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Ventrikulärer Escape-Rhythmus (Ventricular escape rhythm)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Verminderte Beugung der Halswirbelsäule aufgrund von Kontrakturen der hinteren Halswirbelmuskeln (Decreased cervical spine flexion due to contractures of posterior cervical muscles)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Amyotrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb amyotrophy)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Fehlendes Muskelfaser-Emerin (Absent muscle fiber emerin)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Typ-1-Muskelfaserschwund (Type 1 muscle fiber atrophy)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Verminderte Beugung der Halswirbelsäule aufgrund von Kontrakturen der hinteren Halswirbelmuskeln (Decreased cervical spine flexion due to contractures of posterior cervical muscles)
    • Fehlendes Muskelfaser-Emerin (Absent muscle fiber emerin)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Amyotrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb amyotrophy)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Adipositas (Obesity)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ventrikulärer Escape-Rhythmus (Ventricular escape rhythm)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Emery-Nelson-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Kontrakturen des Interphalangealgelenks des Daumens (Contractures of the interphalangeal joint of the thumb)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kontraktur des Metakarpophalangealgelenks (Metacarpophalangeal joint contracture)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Hoher Gaumen (High palate)

Emphysem, kongenitales lobäres

Beschreibung:

Das Kongenitale lobäre Emphysem (CLE) ist eine Anomalie der Atemwege und gekennzeichnet durch Atemnot bei starker Aufweitung eines oder mehrerer Lungenlappen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Emphysema (Emphysema)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Häufig (79-30%):
    • Keuchen (Wheezing)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Mediastinalverlagerung (Mediastinal shift)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)

Encephalitis lethargica

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche Erkrankung des Gehirns, die durch eine akute oder subakute Enzephalitis mit Beteiligung des Mittelhirns und der Basalganglien gekennzeichnet ist und sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen auftritt. Erste Symptome sind Pharyngitis und Fieber, gefolgt von fortschreitender Lethargie, Schlafstörungen, extrapyramidalen Symptomen (Parkinsonismus, Chorea, Dystonie), neuropsychiatrischen Manifestationen (zwanghaftes Verhalten, Mutismus, Katatonie) und okulären Erscheinungen (okulogyrische Krisen). Autoantikörper gegen menschliche Basalganglien sind häufig positiv. Überlebende können post-enzephalitische Syndrome entwickeln, vor allem Parkinsonismus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Einschränkung der Nackenbewegung (Limitation of neck motion)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Zittern (Tremor)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Bilaterale Basalganglienläsionen (Bilateral basal ganglia lesions)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Fieber (Fever)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Psychose (Psychosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Koma (Coma)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Photophobie (Photophobia)

Endomyokardfibrose, tropische

Beschreibung:

Die tropische Endomyokardfibrose ist eine restriktive Kardiopathie, die fast ausschließlich bei Kindern und jungen Erwachsenen in tropischen und subtropischen Regionen auftritt. Sie ist durch eine Endokardfibrose gekennzeichnet, die die Spitzen und den Einflusstrakt der rechten oder linken Herzkammer (oder beider) betrifft und sich durch eine restriktive Kardiomyopathie und eine atrioventrikuläre Regurgitation manifestiert, die zu schwerer pulmonaler Hypertonie, sehr hohem systemischem Venendruck und kongestiver Herzinsuffizienz führt. Als mögliche Ursachen werden Parasitenbefall (Helminthen und Protozoen) und Mangelernährung vermutet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Endokardiale Fibrose (Endocardial fibrosis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Aszites (Ascites)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Vierer-Galopprhythmus (Quadruple gallop rhythm)
    • Vergrößerung des linken Vorhofs (Left atrial enlargement)
    • Verminderte QRS-Spannung (Decreased QRS voltage)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Linksschenkelblock (Left bundle branch block)
    • Linksventrikuläre diastolische Dysfunktion (Left ventricular diastolic dysfunction)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Verlängerter QRS-Komplex (Prolonged QRS complex)
    • Abnormales ST-Segment (Abnormal ST segment)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Abnormale Physiologie der Atrioventrikularklappe (Abnormal atrioventricular valve physiology)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Abnorme P-Welle (Abnormal P wave)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Myokardiale Verkalkung (Myocardial calcification)
    • Rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (Right ventricular cardiomyopathy)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • P pulmonale (P pulmonale)
    • Koronararterienverengung (Coronary artery stenosis)

Endostale Hyperostose, Typ Worth

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Klavikuläre Sklerose (Clavicular sclerosis)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
    • Torus palatinus (Torus palatinus)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Sklerotischer Wirbelkörper (Sclerotic vertebral body)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)

Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale, Typ II

Beschreibung:

Die Kongenitale hereditäre endotheliale Dystrophie II (CHED II) ist ein seltener Subtyp der hinteren Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch diffus milchglasartiges Aussehen der Kornea, ausgeprägte Verdickung der Kornea von Geburt an, Nystagmus und verschwommenen Visus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Erhöhte Hornhautdicke (Increased corneal thickness)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Abnorme Morphologie der Descemet-Membran (Abnormal Descemet membrane morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Unregelmäßiger Astigmatismus (Irregular astigmatism)

Endothel-Hornhautdystrophie, X-chromosomale

Beschreibung:

Die X-chromosomale endotheliale Hornhautdystrophie (XECD) ist ein seltener Subtyp der hinteren Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch kongenitale milchglasartige Trübungen der Hornhaut oder durch einen diffusen Hornhaut-Nebel und verschwommenes Sehen bei männlichen Patienten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Abnorme Morphologie des Hornhautendothels (Abnormal corneal endothelium morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Nuklearer Katarakt (Nuclear cataract)

Endotheliale Hornhautdystrophie Fuchs

Beschreibung:

Die Endotheliale Hornhautdystrophie Fuchs (FECD) ist die häufigste Form der hinteren Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch Auswüchse auf der verdickten Descemet-Membran (Hornhaut-Tropfen), generalisiertes Hornhautödem und graduell verminderte Sehschärfe.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Descemet-Membran (Abnormal Descemet membrane morphology)
    • Verminderte Anzahl von Hornhautendothelzellen (Reduced number of corneal endothelial cells)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Abnorme Morphologie des Hornhautendothels (Abnormal corneal endothelium morphology)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Ödeme (Edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Augenbewegungsinduzierte Schmerzen (Eye movement-induced pain)

Eng-Strom-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Arthritis (Arthritis)

Enterovirus-Infektion, kongenitale

Beschreibung:

Eine infektiöse Embryofetopathie, die durch Coxsackie- und ECHO-Viren hervorgerufen wird und Spontanaborte, Totgeburten, akute systemische Erkrankungen des Neugeborenen und möglicherweise fetale Missbildungen verursacht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
  • Häufig (79-30%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Anomalien des Verdauungssystems (Abnormality of the digestive system)
    • Fieber (Fever)
    • Meningitis (Meningitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Fetale Notlage (Fetal distress)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • Fetale Bauchwassersucht (Fetal ascites)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Makrophagen-Morphologie (Abnormal macrophage morphology)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)

Enterozyten-Heparansulfat-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Eine seltene, schwere, genetisch bedingte Darmerkrankung, die durch ein angeborenes Fehlen von Heparansulfat im Dünndarmepithel gekennzeichnet ist und sich durch sekretorische Diarrhöe und massiven Proteinverlust im Darm äußert. Die Patienten zeigen eine Intoleranz gegenüber enteraler Nahrung während der ersten Lebenswochen bis -monate. Histochemisch wurde ein vollständiger Mangel des Heparansulfats in der basolateralen Oberfläche der Dünndarm-Enterozyten nachgewiesen, ansonsten zeigt die Dünndarmbiopsie keine Auffälligkeiten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Anomalie des Polysaccharid-Stoffwechsels (Abnormality of polysaccharide metabolism)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Abnorme zirkulierende Proteinkonzentration (Abnormal circulating protein level)
    • Ödeme (Edema)
    • Hematochezia (Hematochezia)

Entwicklungsdefekte-Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist charakterisiert durch das gemeinsame Auftreten von Mittelliniendefekten, sensorisch-neuraler Schwerhörigkeit und einem spät auftretenden generalisierten Dystonie-Syndrom.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nach außen gedrehte Hüften (Externally rotated hips)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Achalasie (Achalasia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Blindheit (Blindness)

Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
  • Häufig (79-30%):
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Ängste (Anxiety)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Übertriebene mediane Zungenfurche (Exaggerated median tongue furrow)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Seizure (Seizure)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)

Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, leichte bis schwere intellektuelle Beeinträchtigung, typische Gesichtsmerkmale (knollige Nasenspitze, Makroglossie, Makrostomie oder offener Mund) und ein breites Spektrum anderer, unspezifischer, variabler klinischer Merkmale gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Aufregung (Agitation)
    • Überfreundlichkeit (Overfriendliness)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hochstecken der Haare an der Vorderseite (Frontal upsweep of hair)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Autism (Autism)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Arthrogryposis-ähnliche Handanomalie (Arthrogryposis-like hand anomaly)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Entwicklungsanomalie des vorderen Segments (Anterior segment developmental abnormality)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Myopie (Myopia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)

Enzephalomyelitis, akute disseminierte

Beschreibung:

Eine demyelinisierende Erkrankung des zentralen Nervensystems.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Disseminierte virale Infektion (Disseminated viral infection)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Anti-Myelin-Oligodendrozyten-Glykoprotein-Antikörper-Positivität (Anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody positivity)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • EEG mit fokaler langsamer Aktivität (EEG with focal slow activity)
    • Obtundationsstatus (Obtundation status)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Augenbewegungsinduzierte Schmerzen (Eye movement-induced pain)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Koma (Coma)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Röteln nach der Impfung (Post-vaccination rubella)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)
    • Herpes-simplex-Enzephalitis (Herpes simplex encephalitis)
    • Schwere Epstein-Barr-Virus-Infektion (Severe Epstein Barr virus infection)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Masern nach der Impfung (Post-vaccination measles)
    • Schwere Parainfluenza-Infektion (Severe parainfluenza infection)
    • Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hypointensity of cerebral white matter on MRI)

Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale

Beschreibung:

Das Mitochondriale Neuro-gastro-intestinale Enzephalomyopathie (MNGIE)-Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von gastro-intestinalen Motilitätsstörungen, peripherer Neuropathie, chronisch-progredienter externer Ophthalmoplegie und Leukoenzephalopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Atrophische Muskularis propria (Atrophic muscularis propria)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dysmotilität des Dünndarms (Small intestinal dysmotility)
  • Häufig (79-30%):
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Abnormität der extraokularen Muskeln (Abnormality of the extraocular muscles)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Verringertes Tempo der sensorischen Nervenleitfähigkeit (Decreased sensory nerve conduction velocity)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
    • Abnormität des Mitochondriums (Abnormality of the mitochondrion)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Abnorme Zellmorphologie (Abnormal cell morphology)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Anämie (Anemia)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Makrovesikuläre hepatische Steatose (Macrovesicular hepatic steatosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Demenz (Dementia)

Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale

Beschreibung:

Die Schwere X-chromosomale mitochondriale Enzephalomyopathie ist eine extrem seltene Störung der mitochondrialen Atemkette, die bisher bei 2 Patienten beschrieben wurde. Klinische Folge ist eine neurodegenerative Erkrankung mit verzögerter psychomotorischer Entwicklung, Muskelhypotonie, Areflexie, Muskelschwäche und Muskelatrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Vermehrtes Bindegewebe (Increased connective tissue)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased serum pyruvate)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)

Enzephalopathie, akute nekrotisierende, familiäre Form

Beschreibung:

Die Familiäre akute nekrotisierende Enzephalopatie oder ADANE ist eine potentiell letale neurologische Erkrankung mit neuropathologischen Läsionen im Hirnstamm, Thalamus und Putamen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Koma (Coma)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Akute Enzephalopathie (Acute encephalopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Blutung der Aderhaut (Choroid hemorrhage)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormale visuelle Fixierung (Abnormal visual fixation)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Gliose (Gliosis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie des Putamens (Abnormal putamen morphology)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Fieber (Fever)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt, DNM1L-assoziiert

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Mitochondriums (Abnormality of the mitochondrion)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Zittern (Tremor)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)

Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel

Beschreibung:

Die Enzephalopathie durch Prosapin-Mangel ist eine lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Sphingolipidosen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)

Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel

Beschreibung:

Die Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel ist eine seltene neurometabolische Erkrankung und gekennzeichnet durch Krampfanfälle, progrediente Enzephalopathie und Linsendislokation.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Seizure (Seizure)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Myopie (Myopia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile, RNF13-assoziierte

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch kongenitale Mikrozephalie, epileptische Enzephalopathie im Kindesalter und tiefgreifende Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören kortikale Sehstörungen, sensorineurale Schwerhörigkeit, erhöhter Muskeltonus, Kontrakturen der Gliedmaßen, Skoliose und faziale Dysmorphien wie Mittelgesichtshypoplasie, schmale Stirn, kurze Nase, schmaler Nasenrücken und kleines Kinn. Die Bildgebung des Gehirns kann ein dünnes Corpus Callosum und eine verzögerte Myelinisierung zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Spastizität (Spasticity)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Hohe mütterliche zirkulierende Alpha-Fetoprotein-Konzentration (High maternal circulating alpha-fetoprotein concentration)
    • Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Überstreckbarkeit der Handgelenke (Hyperextensibility at wrists)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Ödeme am Fußrücken (Edema of the dorsum of feet)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Kontraktur des Metakarpophalangealgelenks (Metacarpophalangeal joint contracture)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormaler Vitamin B12-Spiegel (Abnormal vitamin B12 level)
    • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)

Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form

Beschreibung:

Ein seltenes Epilepsiesyndrom des Kindesalters, das durch ein frühes Auftreten von Anfällen unterschiedlicher Art und Schwere gekennzeichnet ist. Zu dem Spektrum der möglichen klinischen Anzeichen und Symptome gehören u. a. eine verzögerte oder fehlende psychomotorische Entwicklung, Intelligenzminderung, schlechte oder fehlende Sprachentwicklung, Verhaltensauffälligkeiten, Hypotonie, Bewegungsstörungen, Spastizität, Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien. Die Ergebnisse der Bildgebung des Gehirns sind variabel und können eine zerebrale Atrophie oder Anomalien der weißen Substanz umfassen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Anomalie der Koordination (Abnormality of coordination)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • EEG mit multifokaler langsamer Aktivität (EEG with multifocal slow activity)
    • Seizure (Seizure)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Autism (Autism)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Zittern (Tremor)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Myoklonus (Myoclonus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)

Enzephalozele, frontale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
  • Häufig (79-30%):
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)

Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis

Beschreibung:

Eine systemische Vaskulitis der kleinen Gefäße, die durch Asthma, Blut- und Gewebe-Eosinophilie und Vaskulitis-Manifestationen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Purpura (Purpura)
    • Degeneration des zentralen Nervensystems (Central nervous system degeneration)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Asthma (Asthma)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Eosinophile Pneumonie (Eosinophilic pneumonia)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Zytoplasmatische antineutrophile Antikörper-Positivität (Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Anti-Myeloperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-myeloperoxidase antibody positivity)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Anti-Neutrophilen-Elastase Antikörper-Positivität (Anti-neutrophil elastase antibody positivity)
    • Multiple Mononeuropathie (Multiple mononeuropathy)
    • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Anti-Proteinase 3 Antikörper-Positivität (Anti-proteinase 3 antibody positivity)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Gastrointestinale Eosinophilie (Gastrointestinal eosinophilia)
    • Papel (Papule)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Halbmondförmige Glomerulonephritis (Crescentic glomerulonephritis)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Nasenpolyposis (Nasal polyposis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Myositis (Myositis)
    • Wiederkehrende intrapulmonale Blutungen (Recurrent intrapulmonary hemorrhage)
    • Husten (Cough)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Fieber (Fever)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Kutanes Granulom (Cutaneous granuloma)

Ependymom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ependymom (Ependymoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerz (Pain)
    • Abnorme Zellmorphologie (Abnormal cell morphology)
    • Migräne (Migraine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
    • Seizure (Seizure)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Supratentorielles Neoplasma (Supratentorial neoplasm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)

Ependymom, myxopapilläres

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Alle Altersgruppen
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ependymom (Ependymoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Conus terminalis (Abnormal conus terminalis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Abnormale Physiologie des Dickdarms (Abnormal large intestine physiology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität des Gehörgangs (Abnormality of the auditory canal)

Epidermodysplasia verruciformis, hereditäre

Beschreibung:

Die Epidermodysplasia verruciformis (EV) ist eine seltene Genodermatose mit chronischer HPV (humanes Papillomvirus)-Infektion, die zu polymorphen Hautläsionen führt und ein hohes Risiko für Hautkrebs (nicht für Melanom) bedingt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Papel (Papule)
    • Pustel (Pustule)
    • Verrucae (Verrucae)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)

Epidermolysis bullosa, akantholytische letale

Beschreibung:

Die letale akantholytische Epidermolysis bullosa, ein suprabasaler Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex (EBS; s. dort), ist gekennzeichnet durch nässende Erosionen und in der Regel fehlende Blasenbildung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Angeborene Alopecia totalis (Congenital alopecia totalis)
    • Abnorme Morphologie dermoepidermaler Hemidesmosomen (Abnormal dermoepidermal hemidesmosome morphology)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Hypovolämischer Schock (Hypovolemic shock)
    • Fehlende Haare (Absent hair)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Abnormale Morphologie der dermoepidermalen Grenzschicht (Abnormal dermoepidermal junction morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • 3-4 Finger-Syndaktylie (3-4 finger syndactyly)
    • Beeinträchtigte myokardiale Kontraktilität (Impaired myocardial contractility)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • 2-3 Finger-Syndaktylie (2-3 finger syndactyly)
    • Kamptodaktylie der Zehe (Camptodactyly of toe)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Syndaktylie der Finger 4-5 (4-5 finger syndactyly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-dominante

Beschreibung:

Eine seltene Form der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB), die durch generalisierte Blasenbildung, Milienbildung, atrophische Narbenbildung und dystrophische Nägel gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Akrale Blasenbildung (Acral blistering)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Milia (Milia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Erosion der Mundschleimhaut (Erosion of oral mucosa)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Wiederkehrender Verlust von Zehennägeln und Fingernägeln (Recurrent loss of toenails and fingernails)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)

Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-rezessive, intermediäre Form

Beschreibung:

Eine seltene Form der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB), die durch eine generalisierte Blasenbildung der Haut und Schleimhäute gekennzeichnet ist, die aber nicht mit schweren Fehlbildungen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Abnormale zirkulierende Selenkonzentration (Abnormal circulating selenium concentration)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Anämie (Anemia)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verringertes Serumeisen (Decreased serum iron)
    • Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)
    • Chronische kutane Wunde (Chronic cutaneous wound)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Speiseröhrenverengung (Esophageal stenosis)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Verringertes Serumzink (Decreased serum zinc)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Milia (Milia)
    • Hauterosion (Skin erosion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Depression (Depression)
    • Analfissur (Anal fissure)
    • Mitten deformity (Mitten deformity)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Nävus (Nevus)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)

Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte schwere, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Eine schwerer Subtyp der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB), der durch eine generalisierte Blasenbildung an Haut und Schleimhäuten und Narbenbildung in Verbindung mit schweren Fehlbildungen und einer starken extrakutanen Beteiligung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Milia (Milia)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Mitten deformity (Mitten deformity)
    • Anämie (Anemia)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Häufig (79-30%):
    • Erosion der Mundschleimhaut (Erosion of oral mucosa)
    • Depression (Depression)
    • Chronische kutane Wunde (Chronic cutaneous wound)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Ängste (Anxiety)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • IgA-Ablagerungen im Glomerulus (IgA deposition in the glomerulus)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Analfissur (Anal fissure)
    • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Verringertes Gesamt-Carnitin im Plasma (Decreased plasma total carnitine)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Anomalie des Vitaminstoffwechsels (Abnormality of vitamin metabolism)
    • Verringertes Serumzink (Decreased serum zinc)
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Abnormale zirkulierende Selenkonzentration (Abnormal circulating selenium concentration)
    • Speiseröhrengeschwüre (Esophageal ulceration)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)

Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, akrale Form

Beschreibung:

Ein Subtyp der lokalisierten dystrophen Epidermolysis bullosa, die durch eine traumabedingte Blasenbildung gekennzeichnet ist, die sich hauptsächlich auf Hände und Füße beschränkt. Die Abheilung der Blasen ist mit Milienbildung, atrophischer Narbenbildung und dystrophischen Nägeln verbunden. Es gibt keine extrakutane Beteiligung.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erythema (Erythema)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Akrale Blasenbildung (Acral blistering)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Milia (Milia)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Krustige erythematöse Dermatitis (Crusting erythematous dermatitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrender Verlust von Zehennägeln und Fingernägeln (Recurrent loss of toenails and fingernails)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)

Epidermolysis bullosa, dystrophe, lokalisierte, nur Nägel

Beschreibung:

Eine Form der lokalisierten dystrophen Epidermolysis bullosa (EBD), die durch dystrophische Nägel ohne Blasenbildung gekennzeichnet ist. Die Fehlbildung der Nägel beschränkt sich oft auf die Zehennägel, die verdickt und verkürzt erscheinen können, oder sie können ganz fehlen. Es werden keine anderen kutanen oder extrakutanen Symptome beobachtet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Onychogryposis (Onychogryposis)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Onychogryposis des Fingernagels (Onychogryposis of fingernail)
    • Onychogryposis der Zehennägel (Onychogryposis of toenails)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)

Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, prätibiale Form

Beschreibung:

Ein Subtyp der lokalisierten dystrophen Epidermolysis bullosa, die durch die Entwicklung von Blasen, Erosionen und lichenoiden Läsionen vorwiegend an den vorderen Unterschenkeln (Schamlippenbereich und Füße), den Händen und Nägeln gekennzeichnet ist. Einzelne Läsionen, die in der Regel papulös oder plaqueartig sind, sind oft violett gefärbt. Juckreiz ist möglich. Die Abheilung der Blasen ist mit hypertropher Narbenbildung und Milienbildung verbunden. Charakteristisch ist die Dystrophie der Finger- und Zehennägel.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Blasenbildung vor dem Schienbein (Pretibial blistering)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Keloide (Keloids)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Milia (Milia)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Mitten deformity (Mitten deformity)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Anämie (Anemia)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)

Epidermolysis bullosa, dystrophe pruriginöse

Beschreibung:

Eine seltene Form der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB), die durch generalisierte oder lokalisierte Hautveränderungen mit starkem, oft anhaltendem Juckreiz gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Häufig (79-30%):
    • Blasenbildung vor dem Schienbein (Pretibial blistering)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Hautplatte (Skin plaque)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie von Kopf oder Hals (Abnormality of head or neck)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Papel (Papule)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Milia (Milia)
    • Junctional Split (Junctional split)
    • Abnormität des Unterarms (Abnormality of the forearm)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Narbenbildung (Scarring)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)

Epidermolysis bullosa, dystrophe, selbstheilende Form

Beschreibung:

Eine seltene Form der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB), die durch eine generalisierte Blasenbildung bei der Geburt gekennzeichnet ist, die sich normalerweise innerhalb der ersten 6 bis 24 Lebensmonate zurückbildet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Milia (Milia)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Abnormität der subungualen Region (Abnormality of the subungual region)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Mitten deformity (Mitten deformity)
    • Anämie (Anemia)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)

Epidermolysis bullosa, erworbene

Beschreibung:

Eine seltene, chronische, unheilbare, subepitheliale, bullöse Autoimmunerkrankung, die durch das Vorhandensein von gewebegebundenen Autoantikörpern gegen Kollagen Typ VII in der Basalmembranzone der dermal-epidermalen Grenzfläche von geschichteten Plattenepithelien gekennzeichnet ist. Auch im Serum des Patienten können Anti-Typ-VII-Kollagen-Autoantikörper vorhanden sein. Das klinische Bild ist vielfältig und kann die Haut, die Mundschleimhaut und das obere Drittel der Speiseröhre betreffen. Das klassische Erscheinungsbild erinnert an die hereditäre dystrophe Epidermolysis bullosa (EB) mit fragiler Haut, Blasen, Erosionen und Hautvernarbung. Zu den anderen, nicht klassischen klinischen Erscheinungsbildern gehören ein entzündlicher bullöser Pemphigoid-ähnlicher Hautausschlag, ein Schleimhautpemphigoid-ähnlicher Hautausschlag und eine IgA-bullöse Dermatose-ähnliche Erkrankung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Milia (Milia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)

Epidermolysis bullosa inversa, dystrophe, rezessive

Beschreibung:

Ein seltener Subtyp der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB), der durch Blasen und Erosionen gekennzeichnet ist, die sich ab dem Jugend- oder frühen Erwachsenenalter hauptsächlich auf die beugenden Hautstellen beschränken.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fragile Haut (Fragile skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Milia (Milia)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)
    • Vaginalstriktur (Vaginal stricture)
    • Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)
    • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Mitten deformity (Mitten deformity)
    • Anämie (Anemia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)

Epidermolysis bullosa inversa, junktionale

Beschreibung:

Eine seltene intermediäre Form der Epidermolysis bullosa junctionalis, die durch angeborene Blasenbildung und Erosionen gekennzeichnet ist, die auf intertriginöse Hautstellen, die Speiseröhre, die Leistengegend und das Perineum beschränkt sind. Die Blasenbildung ist in der Regel schwer und die Läsionen können mit atrophischer Narbenbildung und Milienbildung abheilen. Zu den extrakutanen Manifestationen gehören Nageldystrophie, Zahnschmelzhypoplasie und Zahnkaries, Blasen und Erosionen im Mund, in der Speiseröhre und in der Scheide.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastische dermoepidermale Hemidesmosomen (Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Milia (Milia)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Keloide (Keloids)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Mitten deformity (Mitten deformity)
    • Anämie (Anemia)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)

Epidermolysis bullosa, junctionale, generalisierte schwere

Beschreibung:

Eine schwere Form der junktionalen Epidermolysis bullosa (JEB), die durch Blasen und ausgedehnte Erosionen auf der Haut und den Schleimhäuten gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Hypoplastische dermoepidermale Hemidesmosomen (Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Paronychien (Paronychia)
    • Erosion der Mundschleimhaut (Erosion of oral mucosa)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Abnorme Morphologie der Fingerkuppen (Abnormal fingertip morphology)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Stridor (Stridor)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Ungeklärtes Fieber (Unexplained fevers)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Abnorme Blutionenkonzentration (Abnormal blood ion concentration)
    • Aplasie/Hypoplasie der Harnblase (Aplasia/Hypoplasia of the bladder)
    • Ureterobstruktion (Ureteral obstruction)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)
    • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Ödeme (Edema)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
    • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
    • Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Abnormität der oberen Atemwege (Abnormality of the upper respiratory tract)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Ureterozele (Ureterocele)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Mitten deformity (Mitten deformity)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pyoderma (Pyoderma)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Seizure (Seizure)

Epidermolysis bullosa, junktionale, generalisierte intermediäre

Beschreibung:

Eine Form der junktionalen Epidermolysis bullosa (JEB), die durch generalisierte Hautblasenbildung, atrophische Narbenbildung, Nageldystrophie oder das Fehlen von Nägeln und Zahnschmelzhypoplasie mit extrakutaner Beteiligung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Milia (Milia)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
  • Häufig (79-30%):
    • Anämie (Anemia)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)

Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte

Beschreibung:

Eine Form der junktionalen Epidermolysis bullosa, die durch eine im Neugeborenenalter einsetzende, lokalisierte Blasenbildung und dystrophische oder fehlende Nägel gekennzeichnet ist. Die Hautblasenbildung beschränkt sich hauptsächlich auf Hände, Füße, Unterschenkel und Gesicht. Weitere Befunde können eine Hypoplasie des Zahnschmelzes und ein erhöhtes Auftreten von Karies sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Akrale Blasenbildung (Acral blistering)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Grübchen im Zahnschmelz (Dental enamel pits)
    • Ablösung der Haut (Skin detachment)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Atrophische, lückenhafte Alopezie (Atrophic, patchy alopecia)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Milia (Milia)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
    • Mitten deformity (Mitten deformity)

Epidermolysis bullosa, junktionale, spät beginnende

Beschreibung:

Eine Form der junktionalen Epidermolysis bullosa, die durch den Beginn der Blasenbildung in der Kindheit oder im jungen Erwachsenenalter gekennzeichnet ist. Die Blasenbildung tritt zunächst im Bereich der Nägel auf, begleitet von Nageldystrophie und -ablösung, und betrifft dann Hände und Füße und in geringerem Maße auch Ellbogen und Knie. Die Läsionen heilen mit atrophischer Narbenbildung ab. Weitere Erscheinungsformen sind das Verschwinden von Dermatoglyphen und palmoplantare Hyperhidrose. Die extrakutane Beteiligung beschränkt sich auf Weichteilanomalien in der Mundhöhle und Zahnschmelzdefekte mit Kariesentwicklung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Adermatoglyphia (Adermatoglyphia)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Hypoplastische dermoepidermale Hemidesmosomen (Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Keloide (Keloids)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Milia (Milia)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Mitten deformity (Mitten deformity)
    • Anämie (Anemia)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)

Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Eine hereditäre Form der Epidermolysis bullosa simplex, die durch den neonatalen Beginn einer generalisierten oder, seltener, lokalisierten akralen Blasenbildung gekennzeichnet ist. Milien sind selten, aber atrophische Narbenbildung und dystrophische Nägel treten in der Regel zusammen mit fokalen Keratodermien (Handflächen und Fußsohlen) auf. Schwere generalisierte Blasenbildung kann zum perinatalen Tod führen oder ein Leben lang bestehen bleiben. Häufig kommt es zu einer extrakutanen Beteiligung, einschließlich Anämie, Wachstumsverzögerung, Anomalien in der Mundhöhle (Blasen und Erosionen sowie Karies) und Verstopfung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Aplasia cutis congenita an Rumpf oder Gliedmaßen (Aplasia cutis congenita on trunk or limbs)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Milia (Milia)
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Nävus (Nevus)

Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte intermediäre, autosomal-dominante

Beschreibung:

Die Non-Dowling-Meara generalisierte Epidermolysis bullosa simplex, früher als Epidermolysis bullosa simplex Typ Köbner (EBS-K) bekannt, ist ein generalisierter basaler Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex (EBS; s. dort) und gekennzeichnet durch nicht-herpetiforme Blasen und Erosionen, die besonders an Stellen mit Reibung auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Junctional Split (Junctional split)
    • Hautbrüchigkeit mit nicht vernarbender Blasenbildung (Skin fragility with non-scarring blistering)
  • Häufig (79-30%):
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
    • Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
    • Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)
    • Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gemischte Hypo- und Hyperpigmentierung der Haut (Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Hypomelanotisches Makel (Hypomelanotic macule)
    • Milia (Milia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Papel (Papule)
    • Juckreiz (Pruritus)

Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte schwere

Beschreibung:

Die Epidermolysis bullosa simplex, Typ Dowling-Meara (EBS-DM) ist der basale Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex (EBS; s. dort) und gekennzeichnet durch generalisierte Bläschen und bogenförmig oder in Gruppen angeordnete kleine Blasen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Generalisierte netzartige braune Pigmentierung (Generalized reticulate brown pigmentation)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Aplasia cutis congenita an Rumpf oder Gliedmaßen (Aplasia cutis congenita on trunk or limbs)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Milia (Milia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Anämie (Anemia)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Abnorme Morphologie des Kehldeckels (Abnormal epiglottis morphology)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Glatte Zunge (Smooth tongue)
    • Onychogryposis (Onychogryposis)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Bronchomalazie (Bronchomalacia)
    • Angeborener Nystagmus (Congenital nystagmus)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)

Epidermolysis bullosa simplex, lokalisierte

Beschreibung:

Die Lokalisierte Epidermolysis bullosa simplex, früher bekannt als EBS Typ Weber-Cockayne, ist ein basaler Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex (EBS; s. dort). Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Blasenbildung vor allem an Handflächen und Fußsohlen mit Verschlechterung bei warmem Wetter.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)
    • Fußschmerzen (Foot pain)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hautbrüchigkeit mit nicht vernarbender Blasenbildung (Skin fragility with non-scarring blistering)
    • Fokale reibungsbedingte palmoplantare Hyperkeratose (Focal friction-related palmoplantar hyperkeratosis)
    • Junctional Split (Junctional split)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen in den oberen Gliedmaßen (Upper limb pain)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Akute Episoden von neuropathischen Symptomen (Acute episodes of neuropathic symptoms)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Hautplatte (Skin plaque)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erosion der Mundschleimhaut (Erosion of oral mucosa)
    • Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Milia (Milia)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Gemischte Hypo- und Hyperpigmentierung der Haut (Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin)

Epidermolysis bullosa simplex mit Anodontie/Hypodontie

Beschreibung:

Eine seltene Form der Epidermolysis bullosa simplex, bei der die typischen traumatisch bedingten Blasen mit zusätzlichen Merkmalen wie Hörstörungen, Alopezie, Hypo- oder Anodontie und Nageldystrophie einhergehen. Auch das Auftreten vitiliginöser Hautareale, die nicht mit den Blasen in Verbindung stehen, ist beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Myopie (Myopia)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anämie (Anemia)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Epidermolysis bullosa simplex mit gesprenkelter Pigmentierung

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Form der Epidermolysis bullosa simplex, die sich durch eine im Neugeborenen- oder Säuglingsalter beginnende generalisierte Blasenbildung mit einer sich später entwickelnden gesprenkelten oder netzartigen braunen Pigmentierung auszeichnet. Die Blasenbildung geht häufig mit einer leichten Nageldystrophie und fokalen Palmoplantarkeratosen einher, seltener mit Milien, und betrifft meist die Gliedmaßen und den Rumpf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gemischte Hypo- und Hyperpigmentierung der Haut (Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin)
    • Gesprenkelte Pigmentierung (Mottled pigmentation)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hautbrüchigkeit mit nicht vernarbender Blasenbildung (Skin fragility with non-scarring blistering)
    • Retikulierte Hautpigmentierung (Reticulated skin pigmentation)
    • Junctional Split (Junctional split)
  • Häufig (79-30%):
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
    • Hypomelanotisches Makel (Hypomelanotic macule)
    • Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Milia (Milia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie

Beschreibung:

Eine Form der Epidermolysis bullosa simplex (EBS), die durch eine generalisierte Blasenbildung in Verbindung mit Muskeldystrophie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Echolalie (Echolalia)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Mutismus (Mutism)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Papel (Papule)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Ermüdung (Fatigue)

Epidermolysis bullosa simplex mit Pylorusatresie

Beschreibung:

Eine hereditäre Form der Epidermolysis bullosa simplex, die durch eine generalisierte schwere Blasenbildung mit weit verbreiteter kongenitaler Abwesenheit von Haut und Pylorusatresie gekennzeichnet ist und in der Regel im Säuglingsalter tödlich verläuft. Vorgeburtlich kann sich die Pylorusatresie mit Polyhydramnion manifestieren. Wenn die Patienten überleben, leiden sie lebenslang an Hautbrüchigkeit und Nageldystrophie. Weitere extrakutane Befunde sind Gedeihstörung, Anämie, Sepsis, intraorale Blasenbildung, Schmelzhypoplasie, Harnröhrenstenose und urologische Komplikationen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kongenitale Pylorusatresie (Congenital pyloric atresia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Hautbrüchigkeit mit nicht vernarbender Blasenbildung (Skin fragility with non-scarring blistering)
    • Junctional Split (Junctional split)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Aplasie der Harnblase (Aplasia of the bladder)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Aplasia cutis congenita der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita of scalp)
    • Aplasia cutis congenita an Rumpf oder Gliedmaßen (Aplasia cutis congenita on trunk or limbs)
    • Glomerulosklerose (Glomerulosclerosis)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Milia (Milia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Ureterozele (Ureterocele)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)

Epidermolysis bullosa simplex mit ringförmigem Erythema migrans

Beschreibung:

Eine hereditäre Form der Epidermolysis bullosa simplex, die durch gürtelartige Erythemabereiche mit multiplen Bläschen und kleinen Blasen am fortschreitenden Rand des Erythems gekennzeichnet ist. Die Läsionen treten an den Gliedmaßen und am Rumpf auf und heilen mit brauner Pigmentierung, aber ohne Narbenbildung ab. Eine extrakutane Beteiligung ist nicht vorhanden. Die Krankheit beginnt in der Regel bei der Geburt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Akrale Blasenbildung (Acral blistering)
    • Erythema migrans (Erythema migrans)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hautbrüchigkeit mit nicht vernarbender Blasenbildung (Skin fragility with non-scarring blistering)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Junctional Split (Junctional split)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blasenbildung vor dem Schienbein (Pretibial blistering)
    • Generalisierte netzartige braune Pigmentierung (Generalized reticulate brown pigmentation)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)

Epidermolytische palmoplantare Keratose

Beschreibung:

Eine nicht-syndromale hereditäre Palmoplantarkeratose, die durch eine diffuse, gelbliche, dicke Hyperkeratose der Handinnenflächen und Fußsohlen mit scharfer Begrenzung am volaren Rand und erythematösem Rand sowie durch ein epidermolytisches Läsionsmuster in der Hautbiopsie mit perinukleärer Vakuolisierung, granulärer Degeneration der Keratinozyten in der Stachel- und Körnerschicht und Tonofilamentaggregaten gekennzeichnet ist. Schmerzhafte Fissuren und Hyperhidrose treten häufig auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Epidermis-Hyperkeratose (Epidermal hyperkeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Kontraktur des Interphalangealgelenks eines Fingers (Interphalangeal joint contracture of finger)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
    • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Knöchelpolster (Knuckle pad)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hypergranulose (Hypergranulosis)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)

Epilepsie-Mikrozephalie-Skelettdysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie, Krampfanfälle, Mikrozephalie, verzögerte Knochenreifung und Skelettanomalien (u. a. Skoliose oder Pectus excavatum) gekennzeichnet ist. Zu den dysmorphen Merkmalen gehören grobe Gesichtszüge, Hirsutismus, dicke Augenbrauen, eine breite Nasenscheidewand, ein kurzes Philtrum, ein großer Mund und abstehende Ohren. Seit 1996 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Seizure (Seizure)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Epilepsie mit akustischen Merkmalen

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, familiäre partielle Epilepsie, die durch fokale Anfälle in Verbindung mit ausgeprägten iktalen auditorischen Symptomen und/oder rezeptiver Aphasie gekennzeichnet ist und einen relativ gutartigen Verlauf aufweist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
  • Häufig (79-30%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Nächtliche Krampfanfälle (Nocturnal seizures)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Fokaler autonomer Krampfanfall (Focal autonomic seizure)
    • Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Depression (Depression)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Migräne (Migraine)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Epilepsie mit Augenlidmyoklonie

Beschreibung:

Das Jeavons-Syndrom ist eine idiopathische, generalisierte Form von Reflexepilepsie, gekennzeichnet durch Beginn in der Kindheit, spezifisches Anfallsmuster, auffällige Lichtempfindlichkeit und mögliches Auftreten generalisierter tonisch-klonischer Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Myoklonien der Augenlider (Eyelid myoclonias)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • EEG mit photoparoxysmaler Reaktion (EEG with photoparoxysmal response)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Visuell induzierter Anfall (Visually-induced seizure)
    • EEG mit durch Hyperventilation ausgelösten epileptiformen Entladungen (EEG with hyperventilation-induced epileptiform discharges)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Ängste (Anxiety)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • EEG mit generalisierten Polyspikes (EEG with generalized polyspikes)
    • Paroxysmale unwillkürliche Augenbewegungen (Paroxysmal involuntary eye movements)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kontinuierliche Spikes und Wellen im Tiefschlaf (Continuous spike and waves during slow sleep)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)

Epilepsie mit frühem Beginn-Intelligenzminderung-Gehirnanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Eine kongenitale Glykosylierungsstörung, die durch früh einsetzende Hypotonie, schwere globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und Krampfanfälle gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Ataxie, leichte Gesichtsdysmorphien und autistisches Verhalten berichtet. Die MRT-Befunde des Gehirns sind variabel und umfassen zerebrale Atrophie, Kleinhirnhypoplasie/-atrophie und ein dünnes Corpus Callosum.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnormität des Seitenventrikels (Abnormality of lateral ventricle)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Schwere Demyelinisierung der weißen Substanz (Severe demyelination of the white matter)
    • Überstreckbarkeit der Fingergelenke (Hyperextensibility of the finger joints)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hypermobilität der Zehengelenke (Hypermobility of toe joints)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)

Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt

Beschreibung:

Die auf das weibliche Geschlecht beschränkte Epilepsie mit Intelligenzminderung ist ein seltenes X-chromosomales Epilepsiesyndrom. Es ist gekennzeichnet durch febrile oder afebrile Anfälle (hauptsächlich tonisch-klonisch, aber auch Absence, myoklonisch und atonisch), die in den ersten Lebensjahren beginnen, und in den meisten Fällen durch Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung unterschiedlichen Schweregrades. Auch Verhaltensstörungen (z. B. autistische Züge, Hyperaktivität und Aggressivität) sind häufig assoziiert. Diese Krankheit betrifft ausschließlich Frauen, männliche Träger sind trotz eines X-chromosomalen Erbgangs nicht betroffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Generalisierte klonische Anfälle (Generalized clonic seizures)
    • Ängste (Anxiety)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Komplexe Fieberkrämpfe (Complex febrile seizure)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Psychose (Psychosis)

Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf

Beschreibung:

Die Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf (continuous spike-wave during sleep, CSWS) ist eine seltene epileptische Enzephalopathie bei Kindern. Charakteristisch sind Krampfanfälle, elektroenzephalographische Muster eines Status epilepticus im Schlaf (ESES) und eine kognitive Entwicklungsregression in mindestens zwei der Entwicklungsdomänen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kontinuierliche Spikes und Wellen im Tiefschlaf (Continuous spike and waves during slow sleep)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Fokaler hemiklonischer Anfall (Focal hemiclonic seizure)
    • EEG mit frontalen fokalen Spike-Wellen (EEG with frontal focal spike waves)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • EEG mit zentrotemporalen fokalen Spike-Wellen (EEG with centrotemporal focal spike waves)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myoklonische Abwesenheit (Myoclonic absence)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
    • Fokal-klonischer Anfall (Focal clonic seizure)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Dystonie (Dystonia)
    • EEG mit generalisierten Polyspikes (EEG with generalized polyspikes)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)

Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen

Beschreibung:

Ein im Kindesalter auftretendes Epilepsiesyndrom, das durch mehrere Anfallstypen einschließlich myoklonisch-atonischer Anfälle (MA) gekennzeichnet ist, die normalerweise bei zuvor gesunden Kindern auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myoklonische atonische Anfälle (Myoclonic atonic seizures)
    • EEG mit fokalen Spike-Wellen (EEG with focal spike waves)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Mangel an Beziehungen zu Gleichaltrigen (Lack of peer relationships)
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Zittern (Tremor)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • EEG mit unregelmäßigen generalisierten Spike- und Wellenkomplexen (EEG with irregular generalized spike and wave complexes)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)

Epilepsie, myoklonische progressive, Typ 1

Beschreibung:

Eine seltene progressive myoklonische Epilepsie (PME), die durch aktions- und reizempfindliche Myoklonien und tonisch-klonische Anfälle mit Ataxie gekennzeichnet ist, im Verlauf aber nur eine geringe kognitive Beeinträchtigung zeigt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Morgendliche myoklonische Zuckungen (Morning myoclonic jerks)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
  • Häufig (79-30%):
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Demenz (Dementia)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Epilepsiesyndrom, das durch Epilepsie, Teleangiektasien der Augenlid-Konjunktiva, grenzwertige bis mäßige Intelligenzminderung, verringerte IgA-Serumspiegel, verkürzte fünfte Finger und Gesichtsdysmorphien (einschließlich frontalem Hirsutismus, Synophrys, antevertierten Nasenlöchern, abstehenden Ohren, langem Philtrum, unregelmäßiger Zahnimplantation und Mikrognathie) gekennzeichnet ist. Seit 1978 sind keine neuen Fälle in der Literatur beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
    • Seizure (Seizure)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Epiphysäre Dysplasie mit Hörverlust und Dysmorphien

Beschreibung:

Ein seltenes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitales Anomalien, das durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Kleinwuchs und Schallempfindungsschwerhörigkeit gekennzeichnet ist. Zu den weiteren Merkmale gehören Gesichtsdysmorphien (Epikanthus, breiter und vertiefter Nasenrücken mit breiter fleischiger Nasenspitze, leicht antevertierte Nasenlöcher, tiefe Nasolabialfalten, breiter Mund mit dünner Oberlippe) und Skelettanomalien (abnormal platzierter Daumen, Brachydaktylie, Skoliose, dysplastische Handwurzelknochen). Die Patienten zeigen darüber hinaus schwere Verhaltensstörungen (Aggression, Hyperaktivität), sowie hypopigmentierte Hautläsionen und hypoplastische digitale Muster. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)

Epiphysäre Tüpfelung-osteoklastische Hyperplasie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tödliche Skelettdysplasie (Lethal skeletal dysplasia)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)

Episodische Ataxie mit undeutlicher Aussprache

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myokymia (Myokymia)
    • Migräne (Migraine)

Epispadie, isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epispadie (Epispadias)
    • Nach vorne verlagerter Harnröhrengang (Meatus urethralis anterior) (Anteriorly displaced urethral meatus)
  • Häufig (79-30%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zweiteilige Klitoris (Bifid clitoris)

Erdheim-Chester-Krankheit

Beschreibung:

Die Erdheim-Chester-Krankheit (ECD), eine nicht-Langerhanssche Form der Histiozytose, ist eine Multisystem-Erkrankung mit Skelettsymptomen (Knochenschmerzen), Exophthalmus, Diabetes insipidus, Schädigung der Nieren und des Zentralnervensystems (ZNS) und/oder kardiovaskulären Symptomen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Xanthelasma (Xanthelasma)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Fieber (Fever)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Retroperitoneale Fibrose (Retroperitoneal fibrosis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Anämie (Anemia)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Husten (Cough)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)

Erhöhung der Kreatinphosphokinase, isolierte asymptomatische Form

Beschreibung:

Eine seltene neurobiologische Anomalie, die durch eine anhaltende Erhöhung der Kreatinphosphokinase (CK) im Serum gekennzeichnet ist, ohne dass mit den verfügbaren Laborverfahren klinische, neurophysikalische oder histopathologische Hinweise auf eine neuromuskuläre Erkrankung vorliegen. Es handelt sich in der Regel um einen Zufallsbefund, der nach Ausschluss anderer möglicher Ursachen für erhöhte CK-Werte diagnostiziert wird.

Art der Erkrankung:

Biologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
    • Myopathie (Myopathy)

Erosiv-pustulöse Dermatose der Kopfhaut

Beschreibung:

Die Erosiv-pustulöse Dermatose der Kopfhaut ist eine seltene chronische Entzündung der Kopfhaut, die in der Regel bei älteren Frauen (>70 Jahre alt) auftritt. Charakteristisch ist die Entwicklung schmerzhafter Pusteln, flacher Erosionen und Verkrustungen auf der atrophischen Haut, die eventuell zu narbiger Alopezie führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Pustel (Pustule)
  • Häufig (79-30%):
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Hauterosion (Skin erosion)

Erythema elevatum diutinum

Beschreibung:

Das Erythema elevatum diutinum (EED) ist eine eigenständige Form von chronischer kutaner Vaskulitis aus der Gruppe der neutrophilen Dermatosen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vaskulitis in der Haut (Vasculitis in the skin)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Myalgie (Myalgia)

Erythroderma desquamativa

Beschreibung:

Ein seltener Immundefekt mit Hautbeteiligung, gekennzeichnet durch einen frühen Beginn einer klinischen Tetrade mit generalisiertem schweren seborrhoischen Erythrodermie, rezidivierenden sekundären bakteriellen oder Pilzinfektionen (am häufigsten <i>Staphylococcus aureus</i>, Candida und gramnegative Bakterien), persistierenden profusen malabsorptiven Diarrhoen und Gedeihstörungen oder ausgeprägter Abmagerung. Systemische Begleitsymptome sind Fieber, Anämie und Gewichtsverlust. Weitere kritische Komplikationen sind eine gestörte Thermoregulation und ein hoher Flüssigkeitsverlust aufgrund der starken Exfoliation.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)

Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose (ARCI), die sich durch eine generalisierte Schuppung auszeichnet, die von einer mehr oder weniger schweren Erythrodermie begleitet wird, ohne dass sich Blasen bilden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Erythrodermie, kongenitale letale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Angeborene exfoliative Erythrodermie (Congenital exfoliative erythroderma)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Ichthyose (Ichthyosis)

Erythrokeratoderma en cocardes Degos

Beschreibung:

Das Erythrokeratoderma 'en cocardes' ist eine seltene Genodermatose mit umschriebenen, schießscheiben- oder rosetten(kokarden)-ähnlichen, erythematösen, hyperkeratotischen Läsionen. Diese Läsionen bilden sich zurück und treten erneut auf, befallen den Rumpf und die Extremitäten und werden von schuppigen Plaques begleitet, die an ein Erythrokeratoderma variabilis (s. dort) denken lassen. Die Symptome beginnen bei Geburt oder in der frühen Kindheit. Nur wenige Fälle wurden bisher beschrieben. Die Vererbung ist autosomal-dominant.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Papel (Papule)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma (Neoplasm)

Erythrokeratodermia variabilis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Makula (Macule)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Fleckige palmoplantare Keratodermie (Patchy palmoplantar keratoderma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Erythrokeratodermie, progressive symmetrische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)

Erythromelalgie, primäre

Beschreibung:

Die Primäre Erythermalgie ist gekennzeichnet durch wiederkehrende Episoden mit roten, warmen, schmerzhaft brennenden Extremitäten. Die Krankheit beginnt spontan und ohne erkennbare Grundkrankheit in den Jahren zwischen früher Kindheit und Adoleszenz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Erythromelalgie (Erythromelalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Allodynie (Allodynia)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)

Erythrozytenautosensibilisierung

Beschreibung:

Eine seltene Autoimmunerkrankung mit Hautbeteiligung, die durch wiederkehrende Episoden mit isolierten oder multiplen schmerzhaften, ödematösen, entzündlichen Hautläsionen gekennzeichnet ist, die innerhalb von 24 Stunden zu Ekchymosen fortschreiten und auf eine Autosensibilisierung gegenüber einer stromalen Komponente der eigenen Erythrozyten des Patienten zurückzuführen sind. Der Entwicklung der Läsionen geht in der Regel eine emotionale oder körperliche Belastung voraus, gefolgt von einem Prodromalstadium mit Müdigkeit oder Unwohlsein. Am häufigsten sind die unteren Gliedmaßen und der Rumpf betroffen. Zu den Begleitmerkmalen können unter anderem Fieber, Arthralgie, Myalgie, Kopfschmerzen, gastrointestinale Probleme oder Hämaturie und Epistaxis gehören. Die Krankheit tritt überwiegend bei Frauen auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Häufig (79-30%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Oberflächliches perivaskuläres entzündliches Infiltrat der Haut (Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Schmerz (Pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Borderline-Persönlichkeitsstörung (Borderline personality disorder)
    • Ängste (Anxiety)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Posttraumatisches Belastungssymptom (Posttraumatic stress symptom)
    • Ödeme (Edema)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Depression (Depression)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Beeinträchtigte Thrombozytenadhäsion (Impaired platelet adhesion)
    • Fieber (Fever)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)

Essentielle Thrombozythämie

Beschreibung:

Die Essentielle Thrombozythämie (ET) ist eine erworbene myeloproliferative Erkrankung (MPD) mit dauernd erhöhter Thrombozytenzahl und Thrombose- und Blutungsneigung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Hyperlobulation des Megakaryozytenkerns (Megakaryocyte nucleus hyperlobulation)
    • Abnorme Morphologie der Blutplättchen (Abnormal platelet morphology)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Erhöhte Megakaryozytenzahl (Increased megakaryocyte count)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Migräne (Migraine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Hepatische Venenthrombose (Hepatic vein thrombosis)
    • Erythromelalgie (Erythromelalgia)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Myelofibrose (Myelofibrosis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Leukozytose (Leukocytosis)

Ethylenglykol-Vergiftung

Beschreibung:

Eine Vergiftung mit Ethylenglykol kommt selten vor, ist aber potentiell tödlich. Da die Alkoholdehydrogenase (ADH) das Ethylenglykol zu Glykolsäure verstoffwechselt, führt die Vergiftung zu einer metabolischen Azidose mit vermehrtem Anionendefizit. Charakteristische Symptome sind Euphorie, verwaschene Sprache, Enzephalopathie, Koma und Krampfanfälle gefolgt von Spätfolgen wie Tachykardie, Arrythmie, myokardiale Depression, hämodynamische Imbalance und im Endstadium akutes Nierenversagen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Euphorie (Euphoria)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Erhöhte Anionenlücke im Serum (Elevated serum anion gap)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Episodische Atembeschwerden (Episodic respiratory distress)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Schock (Shock)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
    • Koma (Coma)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Gastritis (Gastritis)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
    • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Seizure (Seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Verringertes Urinvolumen (Decreased urine output)

Ethylmalonsäure-Enzephalopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Ethylmalonsäureurie (Ethylmalonic aciduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Gefäßverkrümmung der Netzhaut (Retinal vascular tortuosity)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Seizure (Seizure)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)

Evans-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene chronische hämatologische Erkrankung, die durch die gleichzeitige oder aufeinander folgende Assoziation einer autoimmunen hämolytischen Anämie (AIHA; eine Erkrankung, bei der Autoantikörper gegen rote Blutkörperchen gerichtet sind und eine Anämie unterschiedlichen Schweregrades verursachen) mit einer immunthrombozytopenischen Purpura (ITP; eine Gerinnungsstörung, bei der Autoantikörper gegen Blutplättchen gerichtet sind und hämorrhagische Episoden verursachen) und gelegentlich einer autoimmunen Neutropenie gekennzeichnet ist, ohne dass eine zugrunde liegende Ätiologie bekannt ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Petechiae (Petechiae)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
  • Häufig (79-30%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Blässe (Pallor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synkope (Syncope)

Exenzephalie, isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Hypoplasie des Stirnbeins (Hypoplasia of the frontal bone)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnormität des Gesichtsskeletts (Abnormality of facial skeleton)
    • Mütterliches Fieber während der Schwangerschaft (Maternal fever in pregnancy)
    • Hinterlappen-Hypophysenagenesie (Posterior pituitary agenesis)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)

Exostosen-Anetodermie-Brachydaktylie Typ E-Syndrom

Beschreibung:

Exostosen-Anetodermie-Brachydaktylie Typ E-Syndrom ist eine Assoziation, die bisher in einer einzigen Familie beschrieben wurde und die durch das variable Vorhandensein der folgenden Merkmale gekennzeichnet ist: Anetodermie (Makulaatrophie der Haut), multiple Exostosen und Brachydaktylie Typ E (s. dort). In der Literatur gibt es seit 1985 keine weiteren Beschreibungen dieser Erkrankung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Multiple Exostosen (Multiple exostoses)
    • Typ E brachydactyly (Type E brachydactyly)
    • Makula (Macule)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)

Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Störung mit Strabismus, die durch eine angeborene nicht-progrediente Ophthalmoplegie gekennzeichnet ist, die den Nucleus oculomotorius und/oder den Nervus trochlearis und die von ihnen innervierten Muskeln betrifft. Die Patienten zeigen eine abnorme Ruhestellung der Augen (in den meisten Fällen infraduziert und exotrop), eine Einschränkung des vertikalen und horizontalen Blicks, eine Beeinträchtigung des Binokularsehens, Amblyopie, ein- oder beidseitige Blepharoptose und eine kompensatorische abnorme Kopfhaltung. Zu den extraokularen Manifestationen gehören u. a. Intelligenzminderung, periphere Neuropathie und Skelettanomalien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
    • Angeborene Fibrose der extraokularen Muskeln (Congenital fibrosis of extraocular muscles)
    • Abnormaler Test der bestkorrigierten Sehschärfe (Abnormal best corrected visual acuity test)
    • Beeinträchtigte Augenadduktion (Impaired ocular adduction)
    • Atrophie des Levator palpebrae superioris (Levator palpebrae superioris atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Fehlendes Bell-Phänomen (Absent Bell phenomenon)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnormität der Augenabduktion (Abnormality of ocular abduction)
    • Eingeschränkte vertikale extraokulare Bewegung (Limited vertical extraocular movement)
  • Häufig (79-30%):
    • Nicht-progressive restriktive externe Ophthalmoplegie (Nonprogressive restrictive external ophthalmoplegia)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Abnorme Pupillenform (Abnormal pupil shape)
    • Myosis (Miosis)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Abnormaler Gesichtsfeldtest (Abnormal visual field test)
    • Kompensatorische Kinnanhebung (Compensatory chin elevation)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Oligodaktylie der Hand (Hand oligodactyly)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Aplasie des Bulbus olfactorius (Aplasia of the olfactory bulb)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Marcus Gunn Kieferzwinkernde Synkinesis (Marcus Gunn jaw winking synkinesis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Extrasystolen-Kleinwuchs-Hyperpigmentierung-Mikrozephalie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Ventrikuläre Extrasystolen (Ventricular extrasystoles)
    • Herzblock (Heart block)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Fabry-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene lysosomale Erkrankung, die durch spezifische kutane (Angiokeratome), neurologische (Schmerzen), renale (Proteinurie, chronisches Nierenversagen), kardiovaskuläre (Kardiomyopathie, Arrhythmie), cochleovestibuläre und zerebrovaskuläre Manifestationen (transitorische ischämische Attacken, Schlaganfälle) gekennzeichnet ist. Die phänotypische Ausprägung hängt vom Alter des Ausbruchs und, bei Frauen, vom Grad der X-Inaktivierung ab.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Abnormer Glycosphingolipidstoffwechsel (Abnormal glycosphingolipid metabolism)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Erhöhte zirkulierende Globotriaosylceramid-Konzentration (Elevated circulating globotriaosylceramide concentration)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Verminderte Alpha-Galactosidase-A-Aktivität (Decreased alpha-galactosidase A activity)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Angiokeratom (Angiokeratoma)
    • Anämie (Anemia)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Cornea verticillata (Cornea verticillata)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ängste (Anxiety)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Depression (Depression)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Achalasie (Achalasia)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Fieber (Fever)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)

FADD-abhängiger Immundefekt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)

Faktor II-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Blutungsstörung, die auf einer verminderten Aktivität des Faktors II (FII, Prothrombin) beruht und durch Schleimhaut- und Weichteilblutungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Vermindertes Prothrombin-Antigen (Reduced prothrombin antigen)
  • Häufig (79-30%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Starke Blutungen aus oberflächlichen Schnitten (Excessive bleeding from superficial cuts)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
    • Kephalohämatom (Cephalohematoma)
    • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
    • Anhaltende Blutungen nach der Beschneidung (Prolonged bleeding following circumcision)
    • Anhaltende Blutungen nach dem Eingriff (Prolonged bleeding following procedure)
    • Anämie (Anemia)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Abnormale Nabelstumpfflutung (Abnormal umbilical stump bleeding)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)

Faktor VII-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Vitamin-K-abhängige Form von Blutungsneigung, die durch verminderte Werte oder Fehlen des Gerinnungsfaktors VII (FVII) gekennzeichnet ist und zu Blutungsdiathesen unterschiedlichen Schweregrades führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Häufig (79-30%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
    • Anomalie der Nabelschnur (Abnormality of the umbilical cord)

Faktor V-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Der Kongenitale Faktor V-Mangel ist eine erbliche Blutungsneigung mit vermindertem Plasmaspiegel des Faktors V (FV) und leichten bis schweren Blutungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
    • Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
    • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
    • Anhaltende Blutungen nach der Beschneidung (Prolonged bleeding following circumcision)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Anhaltende Blutungen nach dem Eingriff (Prolonged bleeding following procedure)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)

Faktor XIII-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Blutungsstörung, die auf eine verminderte Aktivität des Gerinnungsfaktors XIII (FXIII) zurückzuführen ist und durch eine hämorrhagische Diathese gekennzeichnet ist, die häufig mit spontanen Fehlgeburten und einer gestörten Wundheilung einhergeht. Die Krankheit kann in jedem Alter auftreten, aber die schwersten und lebensbedrohlichsten Symptome wie Nabelschnurblutungen nach der Geburt, Kephalohämatome und intrakranielle Blutungen treten in der Neugeborenenperiode auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Faktor XIII-Aktivität (Reduced factor XIII activity)
    • Hämatom der Nabelschnur (Umbilical cord hematoma)
    • Abnormale Nabelstumpfflutung (Abnormal umbilical stump bleeding)
  • Häufig (79-30%):
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
    • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
    • Anhaltende Blutungen nach der Beschneidung (Prolonged bleeding following circumcision)
    • Blutungen bei geringem oder ohne Trauma (Bleeding with minor or no trauma)
    • Wiederkehrender Spontanabort (Recurrent spontaneous abortion)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Verzögert einsetzende Blutungen (Delayed onset bleeding)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myeloische Leukämie (Myeloid leukemia)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)

Faktor XII-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Verminderte Faktor XII-Aktivität (Reduced factor XII activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arteriolärer Verschluss der Netzhaut (Retinal arteriolar occlusion)
    • Verschluss der Netzhautvenen (Retinal vein occlusion)
    • Wiederkehrender Spontanabort (Recurrent spontaneous abortion)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Eindringende Fußgeschwüre (Penetrating foot ulcers)

Faktor XI-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Der Kongenitale Faktor XI-Mangel ist eine erbliche Blutungsneigung mit Verminderung des Spiegels und/oder der Aktivität des Faktors XI (FXI). Kennzeichen dieses Mangels sind moderate Blutungssymptome, meist nach Trauma oder chirurgischen Eingriffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Abnormität des intrinsischen Signalwegs (Abnormality of the intrinsic pathway)
  • Häufig (79-30%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)

Faktor X-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Blutungsstörung mit vermindertem Antigen und/oder verminderter Aktivität des Faktors X (FX), die durch leichte bis schwere Blutungssymptome gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte Faktor-X-Aktivität (Reduced factor X activity)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
  • Häufig (79-30%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
    • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Antepartale Blutung (Antepartum hemorrhage)
    • Abnormale Nabelstumpfflutung (Abnormal umbilical stump bleeding)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Hämoperitoneum (Hemoperitoneum)

Fallot-Tetralogie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)

Fallot-Tetralogie mit Intelligenzminderung und Wachstumsverzögerungen

Beschreibung:

Fallot-Komplex - intellektuelles Defizit - verzögertes Wachstum ist eine seltene Erkrankung mit Fallot'scher Tetralogie, kleinen Gesichtsanomalien und, in schwerer Ausprägung, mit intellektuellem Defizit und Wachstumsretardierung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Häufig (79-30%):
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Macrotia (Macrotia)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Frontaler Hirsutismus (Frontal hirsutism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Überreitende Aorta (Overriding aorta)
    • Unilaterale Ptose (Unilateral ptosis)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypoplastische Nasenspitze (Hypoplastic nasal tip)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Zyanose (Cyanosis)

Familiäre adulte myoklonische Epilepsie

Beschreibung:

Die Benigne adulte familiäre Myoklonus-Epilepsie (BAFME) ist ein erbliches Epilepsie-Syndrom und gekennzeichnet durch kortikalen Handtremor, Myoklonien und gelegentliche generalisierte oder fokale Krampfanfälle mit nicht oder sehr langsam progredientem Krankheitsverlauf und fehlenden Zeichen früher Demenz oder zerebellärer Ataxie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Familiäre digitale Arthropathie mit Brachydaktylie

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Arthropathie der interphalangealen, metakarpo-phalangealen und metatarso-phalangealen Gelenke und Brachyphalangie der Mittel- und Endphalangen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verkürzung aller Mittelphalangen der Zehen (Shortening of all middle phalanges of the toes)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Osteoarthritis der kleinen Gelenke der Hand (Osteoarthritis of the small joints of the hand)
    • Verkürzung aller Zehendistalglieder (Shortening of all distal phalanges of the toes)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)

Familiäre dilatative Kardiomyopathie mit Reizleitungs-Defekt durch LMNA-Genmutation

Beschreibung:

Eine seltene familiäre Kardiomyopathie, die durch eine Vergrößerung des linken Ventrikels und/oder eine eingeschränkte systolische Funktion gekennzeichnet ist, der eine signifikante Erkrankung des Reizleitungssystems und/oder Herzrhythmusstörungen einschließlich Bradyarrhythmien, supraventrikuläre oder ventrikuläre Arrhythmien vorausgehen oder damit einhergehen. Die Krankheit beginnt in der Regel im frühen bis mittleren Erwachsenenalter. Der plötzliche Herztod kann auftreten und das erste Symptom sein. In einigen Fällen ist die Krankheit mit einer Skelettmuskelerkrankung verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Synkope (Syncope)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnormale Lymphozytenphysiologie (Abnormal lymphocyte physiology)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Herzblock (Heart block)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Sinusatrialer Block (Sinoatrial block)

Familiäre Dyskinesie und faziale Myokymie

Beschreibung:

Familiäre Dyskinesie und faziale Myokymie ist eine seltene paroxysmale Bewegungsstörung mit Beginn im Kindes- oder Jugendalter, die durch paroxysmale choreiforme, dystone und myoklonische Bewegungen der Gliedmaßen (meist der distalen oberen Gliedmaßen), des Halses und/oder des Gesichts gekennzeichnet ist, die sowohl in der Häufigkeit als auch im Schweregrad progressiv zunehmen können, bis sie nahezu konstant werden. Die Patienten können auch mit verzögerten motorischen Meilensteinen, perioralen und periorbitalen Dyskinesien, Dysarthrie, Hypotonie und Schwäche auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myokymie im Gesicht (Facial myokymia)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Chorea (Chorea)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Familiäre fokale Epilepsie mit variablen Herden

Beschreibung:

Die familiäre fokale Epilepsie mit variablen Herden ist eine seltene genetische Epilepsiestörung, die durch autosomal-dominante läsionelle und non-läsionelle fokale Epilepsie mit variabler Penetranz gekennzeichnet ist. Die fokalen Anfälle gehen bei verschiedenen Familienmitgliedern von unterschiedlichen kortikalen Lokalisationen aus (temporal, frontal, zentroparietal, parietal, parietal-okzipital, okzipital), aber bei jedem Individuum bleibt ein einziger Fokus während des gesamten Lebens konstant. Anfallstyp (tonisch, tonisch-klonisch oder hyperkinetisch) und Schweregrad variieren zwischen den Familienmitgliedern und nehmen im Erwachsenenalter tendenziell ab (verschwinden aber nicht). Viele Patienten haben eine Aura und zeigen Automatismen während der täglichen Anfälle, während andere nächtliche Anfälle haben. Die meisten Betroffenen sind von normaler Intelligenz, aber es wurden auch Patienten mit Intelligenzminderung, Autismus-Spektrum-Störung und Zwangsstörung beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
    • Nächtliche Krampfanfälle (Nocturnal seizures)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spülung (Flushing)
    • Fokale kortikale Dysplasie (Focal cortical dysplasia)
    • Déjà-vu (Deja vu)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
    • Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Motorische Aphasie (Motor aphasia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Schmerz (Pain)
    • Blässe (Pallor)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hämimegalencephalie (Hemimegalencephaly)
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)

Familiäre Hypercholesterinämie bei homozygoter Mutation

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Fettstoffwechsels, die durch einen stark erhöhten Gesamtcholesterinspiegel im Plasma, Low-Density-Lipoprotein (LDL)-Cholesterinspiegel und die anschließende vorzeitige Bildung atherosklerotischer Plaques in den Koronararterien, der proximalen Aorta und anderen Arterien gekennzeichnet ist und das Risiko einer vorzeitigen Herz-Kreislauf-Erkrankung und des Todes deutlich erhöht. Xanthome auf der Haut und in den Sehnen sind ebenfalls ein Kennzeichen der Krankheit. Die Letalität ist aufgrund von Frühkomplikationen, insbesondere Herzinfarkt und Aortenklappenerkrankung, hoch.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)
    • Vorzeitige Arteriosklerose (Premature arteriosclerosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
    • Atherosklerose der Arterien des Gehirns (Cerebral artery atherosclerosis)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Abnorme Morphologie der Sehnen (Abnormal tendon morphology)
    • Koronare Arteriosklerose (Coronary atherosclerosis)
    • Abnorme Morphologie der inneren Karotisarterie (Abnormal internal carotid artery morphology)
    • Myokardiale Steatose (Myocardial steatosis)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Aorten-Atherosklerose (Aortic atherosclerosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Xanthomatose der Sehnen (Tendon xanthomatosis)
    • Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Nierensteatose (Renal steatosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Koronararterien-Aneurysma (Coronary artery aneurysm)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
    • Anomalie der Physiologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system physiology)
    • Abnorme Physiologie des Auges (Abnormal eye physiology)

Familiäre idiopathische rechtsseitige Vorhofdilatation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Vorhofseptum-Dilatation (Atrial septal dilatation)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Abnorme Morphologie der Vena cava (Abnormal vena cava morphology)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Holosystolisches Herzgeräusch (Holosystolic murmur)
    • Mittelsystolisches Herzgeräusch (Midsystolic murmur)
    • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
    • Vollständiger Herzblock mit engen QRS-Komplexen (Complete heart block with narrow QRS complexes)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Synkope (Syncope)
    • Anomalien des Lebergefäßsystems (Abnormality of the hepatic vasculature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Seizure (Seizure)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Morphologie der Jugularvene (Abnormal jugular vein morphology)
    • Paroxysmales Vorhofflimmern (Paroxysmal atrial fibrillation)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)

Familiäre intestinale Malrotation

Beschreibung:

Eine seltene familiäre Fehlbildung des Darms, die durch eine fehlerhafte Rotation des sich entwickelnden Gastrointestinaltraktes um die Arteria mesenterica superior während der Embryonalentwicklung gekennzeichnet ist und zu einer Reihe von Anomalien der Lage und Fixierung des Darms führt. Die Patienten präsentieren sich typischerweise in der Neugeborenenperiode mit einer Mitteldarmvolvulus, die zu einem Kurzdarmsyndrom oder sogar zum Tod führen kann. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören galliges Erbrechen, Nahrungsmittelintoleranz, Gedeihstörungen, Verstopfung, blutiger Stuhl oder intermittierender Atemstillstand. Die Erkrankung kann sich auch im späteren Leben mit Komplikationen wie Knickbildung oder Hernien und einem breiten Spektrum von Darmsymptomen manifestieren. Die Störung kann isoliert oder in Verbindung mit anderen Anomalien auftreten.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)

Familiäre Kalziumpyrophosphat-Ablagerung

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre rheumatologische Erkrankung, die zu einer Verkalkung des artikulären Faserknorpels oder hyalinen Knorpels führt, ein Prozess, der als Chondrokalzinose (CC) bezeichnet wird. Sie geht häufig mit einer akuten Synovitis und Osteoarthritis (OA) einher.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verkalkung des Knorpels (Calcification of cartilage)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Ankylose (Ankylosis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Fieber (Fever)
    • Verminderter Body-Mass-Index (Decreased body mass index)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Seizure (Seizure)

Familiäre multiple Naevi flammei

Beschreibung:

Familiäre multiple Naevi flammei stellen eine seltene, genetisch bedingte Kapillarfehlbildung dar, die durch dunkelrote bis violette Muttermale gekennzeichnet ist und sich als flache, scharf umschriebene Hautläsionen, die sich typischerweise im Kopf- und Halsbereich befinden, in verschiedenen Mitgliedern einer einzigen Familie manifestiert. Die Läsionen wachsen proportional mit dem Individuum, verändern sich in der Farbe und werden mit zunehmendem Alter oft dicker.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
  • Häufig (79-30%):
    • Papel (Papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Seizure (Seizure)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Ödeme (Edema)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Familiäre progressive kardiale Reizleitungsstörungen

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Herzrhythmusstörung, die zu einem vollständigen atrioventrikulären (AV) Block führen kann. Die Krankheit ist entweder asymptomatisch oder äußert sich in Form von Atemnot, Schwindel, Synkopen, Bauchschmerzen, Herzversagen oder plötzlichem Tod.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Synkope (Syncope)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Herzblock (Heart block)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Familiärer multinodulärer Kropf

Beschreibung:

Eine seltene Schilddrüsenerkrankung, die durch ein familiäres Auftreten von Schilddrüsenvergrößerungen aufgrund der Entwicklung multipler hyperplastischer Knoten mit Beginn im Kindes- oder Jugendalter gekennzeichnet ist. Die Erkrankung ist häufig mit der Entwicklung anderer gutartiger oder maligner Tumore verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Multinodulärer Kropf (Multinodular goiter)
  • Häufig (79-30%):
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Hoden-Seminom (Testicular seminoma)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Pleuropulmonales Blastom (Pleuropulmonary blastoma)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Sertoli-Zell-Neoplasma (Sertoli cell neoplasm)
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Medulloepitheliom (Medulloepithelioma)
    • Kleinhirniges Medulloblastom (Cerebellar medulloblastoma)
    • Alveoläres Rhabdomyosarkom (Alveolar rhabdomyosarcoma)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)

Familiäres kolorektales Karzinom Typ X

Beschreibung:

Ein hereditäres Krebsprädispositionssyndrom, das bei Personen auftritt, die die Amsterdam-Kriterien zur Diagnose des hereditären nichtpolypösen kolorektalen Karzinoms (HNPCC) erfüllen, aber keine somatischen oder Keimbahnmutationen in den DNA-Mismatch-Reparatur-Genen (MMR) aufweisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Glioblastom multiforme (Glioblastoma multiforme)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Verstopfung (Constipation)
  • Häufig (79-30%):
    • Depression (Depression)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Migräne (Migraine)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Seizure (Seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ängste (Anxiety)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Neoplasma der Harnwege (Urinary tract neoplasm)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)
    • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Herzdivertikel (Cardiac diverticulum)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Agnosie (Agnosia)
    • Anomalie des Kreatinstoffwechsels (Abnormality of creatine metabolism)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Neoplasma des Dickdarms (Neoplasm of the colon)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gebärmutterneubildung (Uterine neoplasm)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)

Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion

Beschreibung:

Eine seltene genetische Gefäßerkrankung, die durch das familiäre Auftreten eines thorakalen Aortenaneurysmas, einer Dissektion oder einer Dilatation gekennzeichnet ist, die ein oder mehrere Aortensegmente (Aortenwurzel, aufsteigende Aorta, Aortenbogen oder absteigende Aorta) in Abwesenheit einer anderen assoziierten Erkrankung betrifft. Je nach Größe, Lokalisation und Progressionsrate der Dilatation/Dissektion können die Patienten asymptomatisch sein oder Dyspnoe, Husten, Kiefer-, Nacken-, Brust- oder Rückenschmerzen, Kopf-, Nacken- oder Oberschenkelödeme, Schluckbeschwerden, Heiserkeit der Stimme, blasse Haut, schwacher Puls und/oder Taubheit/Kribbeln in den Gliedmaßen aufweisen. Die Patienten haben ein erhöhtes Risiko, eine lebensbedrohliche Aortenruptur zu erleiden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
    • Zystische mediale Nekrose der Aorta (Cystic medial necrosis of the aorta)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Paroxysmale Dyspnoe (Paroxysmal dyspnea)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Deszendierende Aortendissektion (Descending aortic dissection)
    • Abnormität der Iris-Morphologie (Abnormality iris morphology)
    • Aszendierende Aortendissektion (Ascending aortic dissection)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
    • Abdominales Aortenaneurysma (Abdominal aortic aneurysm)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Pränatale mütterliche Anomalien (Prenatal maternal abnormality)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Dilatation der Halsschlagader (Carotid artery dilatation)
    • Aneurysma der absteigenden thorakalen Aorta (Descending thoracic aorta aneurysm)

Familiäres zerebrales sakkuläres Aneurysma

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurovaskuläre Fehlbildung, die durch eine ballonartige Erweiterung der Hirnarterien aufgrund einer Schwächung der Endothelschicht gekennzeichnet ist. Ein familiäres Auftreten wird vermutet, wenn es in einer Familie zwei oder mehr betroffene Verwandte ersten bis dritten Grades gibt. Aneurysmen können ein Leben lang asymptomatisch bleiben oder reißen und eine potenziell lebensbedrohliche Subarachnoidalblutung verursachen. Bei Patienten mit familiären sakkulären Aneurysmen ist die Wahrscheinlichkeit größer, dass sie mehr als ein Hirnaneurysma entwickeln, das Risiko einer Ruptur ist höher, und sie haben nach einer Ruptur tendenziell ein schlechteres Ergebnis als Patienten mit sporadischen Hirnaneurysmen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Zerebrales Beerenaneurysma (Cerebral berry aneurysm)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität des Willis-Kreises (Abnormality of circle of Willis)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Enzephalomalazie (Encephalomalacia)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)

Fanconi-Anämie

Beschreibung:

Eine seltene genetische Multisystemstörung, die durch eine fortschreitende Panzytopenie mit Knochenmarkversagen, variable angeborene Fehlbildungen und eine Prädisposition für die Entwicklung hämatologischer oder solider Tumore gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Auf Pyridoxin reagierende sideroblastische Anämie (Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Anämie (Anemia)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Häufig (79-30%):
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Fehlender Hoden (Absent testis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Aplasie/Hypoplasie der Finger (Aplasia/Hypoplasia of fingers)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Anomalie der Karotisarterien (Abnormality of the carotid arteries)
    • Aplasie/Hypoplasie des Zäpfchens (Aplasia/Hypoplasia of the uvula)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Abnormität des Präputiums (Abnormality of the preputium)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Fanconi-Bickel-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Glykogenspeicherkrankheit, die gekennzeichnet ist durch eine hepatorenale Glykogenakkumulation, die zu einer schweren renalen tubulären Dysfunktion und einem gestörten Glukose- und Galaktosestoffwechsel führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Galaktose-Intoleranz (Galactose intolerance)
    • Erhöhter hepatischer Glykogengehalt (Increased hepatic glycogen content)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Abnorme hepatische Glykogenspeicherung (Abnormal hepatic glycogen storage)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Gestörte Glukosetoleranz (Impaired glucose tolerance)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Rachitis (Rickets)
    • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Knochenfraktur (Bone fracture)
    • Generalisierte Aminoazidurie (Generalized aminoaciduria)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Osteopenie (Osteopenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Puppenhafte Gesichtszüge (Doll-like facies)

Farber-Krankheit

Beschreibung:

Eine subkutane Gewebeerkrankung, die durch ein variables klinisches Bild gekennzeichnet ist, das von der klassischen Trias aus schmerzhaften und zunehmend deformierten Gelenken, subkutanen Knötchen und fortschreitender Heiserkeit (sekundär durch Kehlkopfbeteiligung) mit neonatalem Beginn bis hin zu variablen Phänotypen mit respiratorischer und neurologischer Beteiligung reicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periartikuläre subkutane Noduli (Periarticular subcutaneous nodules)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
    • Schaumzellen in viszeralen Organen und im ZNS (Foam cells in visceral organs and CNS)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Abnorme Morphologie des Kehldeckels (Abnormal epiglottis morphology)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Noduläres Muster auf pulmonalem HRCT (Nodular pattern on pulmonary HRCT)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Kehlkopfes (Abnormal larynx morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Laryngealer Stridor (Laryngeal stridor)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Mutismus (Mutism)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Abnorme Morphologie der Bindehaut (Abnormal conjunctiva morphology)
    • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Diffuse netzartige oder feinknotige Infiltrationen (Diffuse reticular or finely nodular infiltrations)
    • Myoklonus (Myoclonus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Aszites (Ascites)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Verlust der Stimme (Loss of voice)
    • Anämie (Anemia)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Intrahepatische Cholestase mit episodischer Gelbsucht (Intrahepatic cholestasis with episodic jaundice)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)

Fasziitis, eosinophile

Beschreibung:

Eine seltene idiopathische entzündliche Myopathie, die durch eine Entzündung und Verdickung der Faszien gekennzeichnet ist und in der Regel mit einer peripheren Eosinophilie einhergeht. Die Krankheit beginnt im Erwachsenenalter mit symmetrischer schmerzhafter Schwellung vor allem der Extremitäten, die zunehmend verhärten. Erschöpfung, beeinträchtigende Hautfibrose, Myositis und Arthritis sind weitere Symptome.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnormität der Eosinophilen (Abnormality of eosinophils)
    • Makula (Macule)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Muskelödeme (Muscular edema)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Ödeme (Edema)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Arthritis (Arthritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Myositis (Myositis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)

Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie

Beschreibung:

Die tödliche infantile Laktatazidose mit Methylmalonsäureurie ist eine seltene neurometabolische Erkrankung, die durch einen infantilen Beginn einer schweren Enzephalomyopathie, Laktatazidose und erhöhte Methylmalonsäureausscheidung im Urin gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sie sich mit schwerer psychomotorischer Verzögerung, Hypotonie, Gedeihstörung, Ernährungsschwierigkeiten und Dystonie. Epilepsie und multiple kongenitale Anomalien können assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Methylmalonsäureanämie (Methylmalonic acidemia)
    • Methylmalonsäureurie (Methylmalonic aciduria)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes III (Decreased activity of mitochondrial complex III)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes IV (Decreased activity of mitochondrial complex IV)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Abnorme Form der Mitochondrien (Abnormal mitochondrial shape)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Apnoe (Apnea)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Ethylmalonsäureurie (Ethylmalonic aciduria)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Abnorme Morphologie des Nierensammelsystems (Abnormal renal collecting system morphology)
    • Hypospadie (Hypospadias)

FATCO-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abwesende Hand (Absent hand)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Fazio-digito-genitales Syndrom, autosomal-rezessive Form

Beschreibung:

Das autosomal-rezessive Fazio-digito-genitale Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch Kleinwuchs, faziale Dysmorphien, Handfehlbildungen und Schalskrotum.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Langer Hals (Long neck)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hoher Gaumen (High palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Trockenes Haar (Dry hair)

Fazio-kardio-renales Syndrom

Beschreibung:

Das Fazio-kardio-renale Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch intellektuelles Defizit, Hufeisenniere und angeborene Herzfehler.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung-ZNS-Anomalien-Syndaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Nicht-progressive Enzephalopathie (Nonprogressive encephalopathy)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)

Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale

Beschreibung:

Eine anomale Verbindung zwischen einer oder mehreren Pulmonalarterien und einer oder mehreren Pulmonalvenen, die zu einem anatomischen intrapulmonalen Rechts-Links-Shunt führt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Pulmonale arteriovenöse Fisteln (Pulmonary arteriovenous fistulas)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Hämothorax (Hemothorax)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Pulmonale Blutung (Pulmonary hemorrhage)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Husten (Cough)
    • Pleuraempyem (Pleural empyema)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Migräne (Migraine)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Rezidivierende Abszessbildung (Recurrent abscess formation)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Seizure (Seizure)

Fehlbildung, arteriovenöse zerebrale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
  • Häufig (79-30%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Reduzierte Aufmerksamkeitsregulation (Reduced attention regulation)
    • Kopfschmerzen (Headache)

Fehlende Dermatoglyphen-kongenitale Milien-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom, das durch Blasen und Milien (kleine weiße Papeln, insbesondere im Gesicht) bei Neugeborenen und das angeborene Fehlen von Dermatoglyphen an Händen und Füßen gekennzeichnet ist. Es wurde bei zwei Familien (eine davon mit 13 betroffenen Personen in drei Generationen) und bei einer nicht verwandten Person festgestellt. Einige betroffene Patienten zeigten auch beidseitige partielle Beugekontrakturen der Finger und Zehen sowie Schwimmhäute zwischen den Zehen. Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Milia (Milia)
    • Dünne Haut (Thin skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)

Fehlen der Arteria carotis interna

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Kopfschmerzen (Headache)

Fehlen der Pulmonalarterie

Beschreibung:

Eine seltene Gefäßanomalie, die durch das angeborene Fehlen der rechten oder linken Lungenarterie gekennzeichnet ist und in der Regel innerhalb von 2 cm von ihrem erwarteten Ursprung aus dem Lungenstamm endet. Die Patienten weisen häufig auch andere kardiovaskuläre Anomalien und entsprechende Symptome auf und werden dann in der Regel im Säuglings- oder Kindesalter diagnostiziert, während Einzelfälle in der Regel einen milden klinischen Verlauf aufweisen und bis zum Erwachsenenalter möglicherweise nicht diagnostiziert werden. Zu den klinischen Symptomen in Einzelfällen gehören Hämoptyse, Belastungsdyspnoe und wiederkehrende Atemwegsinfektionen. Die Erkrankung geht in der Regel mit deutlichen Veränderungen des Lungengewebes einher und kann, wenn sie nicht erkannt wird, zu massiver Hämoptyse und pulmonaler Hypertonie führen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Abnormaler Befund in der pulmonalen Thoraxbildgebung (Abnormal pulmonary thoracic imaging finding)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Hypokapnie (Hypocapnia)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Rechter Aortenbogen (Right aortic arch)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Abnorme Morphologie der unteren Hohlvene (Vena cava inferior) (Abnormal inferior vena cava morphology)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnorme Morphologie des Hemidiaphragmas (Abnormal hemidiaphragm morphology)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Abnorme Morphologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery morphology)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)

Fehlender Radius-anogenitalen Anomalien-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Häufig (79-30%):
    • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
    • Rektale Atresie (Rectal atresia)
    • Perineale Fistel (Perineal fistula)
    • Analatresie (Anal atresia)

Fehlender Zahndurchbruch-Maxillahypoplasie-Genu valgum-Syndrom

Beschreibung:

Fehlender Zahndurchbruch mit Maxillahypoplasie und Genu valgum ist ein extrem seltenes Syndrom. Merkmale sind: Mehrere retinierte Zähne des Dauergebisses, Hypoplasie des Alveolarfortsatzes und der Maxilla-Jochbein-Region, schweres Genu valgum, malformierte Ohren.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Hypoplasie des Alveolarfortsatzes (Alveolar process hypoplasia)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Maxillozygomatische Hypoplasie (Maxillozygomatic hypoplasia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)

Feingold-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes erbliches Fehlbildungssyndrom, das durch Mikrozephalie, Kleinwuchs und zahlreiche digitale Anomalien (Brachymesophanlangie, Klinodaktylie des fünften Fingers, Syndaktylie der Zehen und hypoplastische Daumen), leichte Lernschwäche und kurze Lidspalten gekennzeichnet ist. Die beiden Subtypen unterscheiden sich klinisch durch das Vorhandensein (Typ 1) oder Fehlen (Typ 2) einer gastrointestinalen Atresie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Abweichung des 2. Fingers (Deviation of the 2nd finger)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)

Feingold-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphiesyndrom, das durch Anomalien der Finger (Verkürzung des 2. und 5. Mittelhandknochens, Klinodaktylie des 5. Fingers, Syndaktylie der Zehen 2-3 und/oder 4-5, Daumenhypoplasie), Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphien (kurze Lidspalten und Mikrognathie), gastrointestinale Atresie (hauptsächlich Ösophagus und/oder Duodenum) und eine leichte bis mittelschwere Lernbehinderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Gastrointestinale Atresie (Gastrointestinal atresia)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • 4-5 Zehensyndaktylie (4-5 toe syndactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Kurze Mittelphalanx des 2. Fingers (Short middle phalanx of the 2nd finger)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nephritis (Nephritis)
    • Trikuspidalatresie (Tricuspid atresia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Trikuspidalstenose (Tricuspid stenosis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Multiple muskuläre Ventrikelseptumdefekte (Multiple muscular ventricular septal defects)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Jejunale Atresie (Jejunal atresia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Feingold-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Das Feingold-Syndrom Typ 2 (FS2) ist ein erbliches Fehlbildungssyndrom, das durch Mikrozephalie, Kleinwuchs, Finger- und Zehenanomalien (Brachymesophalangie, Klinodaktylie des fünften Fingers, Syndaktylie der Zehen und hypoplastische Daumen) und leichte Intelligenzminderungen gekennzeichnet ist, bei dem jedoch (im Gegensatz zu FS1) keine gastrointestinale Atresie auftritt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Jejunale Atresie (Jejunal atresia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Stimmungsschwankungen (Mood changes)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Ängste (Anxiety)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Felty-Syndrom

Beschreibung:

Das Felty-Syndrom (FS), auch als 'super-rheumatoide' Krankheit bekannt, ist eine schwere Form der rheumatoiden Arthritis (RA; siehe dort) und gekennzeichnet durch die Trias RA, Splenomegalie und Neutropenie mit resultierender Anfälligkeit für bakterielle Infektionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Anämie (Anemia)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Episkleritis (Episcleritis)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Perikarditis (Pericarditis)

Femoral-faziales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Schienbeins (Aplasia/Hypoplasia of the tibia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Langer Penis (Long penis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)

Femur-Fibula-Ulna-Komplex

Beschreibung:

Ein kongenitale syndromale Extremitätenfehlbildung, die durch eine sehr variable Kombination von angeborenen Anomalien des Oberschenkels, des Wadenbeins und/oder der Elle gekennzeichnet ist, die zusammen mit Anomalien der Finger/Zehen an der ulnaren/fibulären Seite auftreten können. Die Gliedmaßendefekte sind asymmetrisch, wobei die oberen Gliedmaßen häufiger betroffen sind als die unteren und die rechte Körperseite häufiger als die linke. Zu den Anomalien der oberen Gliedmaßen gehören Amelie, Hypoplasie des Humerus, Humero-Radial-Synostose und Fehlbildungen der Ulna und der Ulnarisstrahlen. Zu den Anomalien der unteren Gliedmaßen gehören das Fehlen des proximalen Teils des Oberschenkelknochens und das Fehlen des Wadenbeins. Das axiale Skelett, die inneren Organe und die intellektuellen Funktionen sind in der Regel normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Humeroradiale Synostose (Humeroradial synostosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Amelia mit Beteiligung der oberen Extremitäten (Amelia involving the upper limbs)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Peromelie (Peromelia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Femurkopfdysplasie Typ Meyer

Beschreibung:

Die Meyer-Dysplasie des Femurkopfes ist milde, räumlich begrenzte Skelettdysplasie. Sie ist gekennzeichnet durch verzögerte, unregelmäßige Ossifikation der Femurkopf-Epiphyse.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Multizentrische Verknöcherung des Hüftkopfes (Multicentric femoral head ossification)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Verzögerte Verknöcherung des Hüftkopfes (Delayed femoral head ossification)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Antalgischer Gang (Antalgic gait)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
    • Fieber (Fever)
    • Vergrößerte Mandeln (Enlarged tonsils)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)

Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz

Beschreibung:

Symptome der Fetalen Akinesie/Hypokinesie-Sequenz (oder Pena-Shokeir-Syndrom Typ I) sind multiple Gelenk-Kontrakturen, Gesichtsanomalien und Lungenhypoplasie. Unabhängig von der Grunderkrankung sind alle diese Zeichen die Folge verminderter motorischer Aktivität des Foeten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akinesie (Akinesia)
    • Fetale Akinesie-Sequenz (Fetal akinesia sequence)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Fehlende Palmarfalte (Absent palmar crease)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intestinale Hypoplasie (Intestinal hypoplasia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Pterygium (Pterygium)

Fetales Alkoholsyndrom

Beschreibung:

Das fetale Alkoholsyndrom (FAS) ist ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch übermäßigen mütterlichen Alkoholkonsum während der Schwangerschaft verursacht wird. Es ist gekennzeichnet durch pränatale und/oder postnatale Wachstumsdefizite (Gewicht und/oder Größe <10. Perzentile), ein besonderes Spektrum leichterer Gesichtsanomalien (kurze Lidspalten, flaches und glattes Philtrum und dünne Oberlippe) und schwere Anomalien des zentralen Nervensystems (ZNS) einschließlich Mikrozephalie sowie kognitive und Verhaltensstörungen (Intelligenzminderung, Defizite bei der allgemeinen Kognition, beim Lernen und bei der Sprache, bei der Exekutivfunktion, der visuell-räumlichen Verarbeitung, beim Gedächtnis und bei der Aufmerksamkeit).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)

Fetales Aneurysma des linken Ventrikels

Beschreibung:

Eine angeborene nicht-syndromale Fehlbildung des Herzens, die durch eine Ausbuchtung der linken Kammerwand gekennzeichnet ist, die durch einen breiten Hals mit dem linken Ventrikel verbunden ist (mit einem Verhältnis der Verbindung zum Körper der Anomalie >1). Die Größe der beschriebenen Aneurysmen reicht von 0,5 cm im Durchmesser bis zu einer Größe von 8x9 cm. Die häufigsten Lokalisationen sind die linke Herzspitze und der perivalvuläre Bereich. Aneurysmen können a- oder dyskinetisch sein oder eine fast normale Kontraktilität aufweisen. Die Patienten können asymptomatisch bleiben oder eine systemische Embolie, Herzinsuffizienz, Herzklappeninsuffizienz, eine Ruptur der Ventrikelwand, ventrikuläre Tachykardie oder einen plötzlichen Herztod aufweisen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Morphologie des linken Ventrikels (Abnormal left ventricle morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Abnormales ST-Segment (Abnormal ST segment)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Apnoe (Apnea)

Fetales Zytomegalie-Syndrom

Beschreibung:

Das Fetale Zytomegalie-Syndrom ist eine Fetopathie, die sich ausbilden kann, wenn eine mit dem Zytomegalievirus (CMV) infizierte Schwangere das Virus im Uterus überträgt. Kinder, die mit einer angeborenen CMV-Infektion geboren wurden, können Hepatomegalie, Splenomegalie, Gelbsucht, Lungenentzündung, fetale Wachstumsretardierung, Petechien, Purpura und Thrombozytopenie aufweisen. Eine angeborene CMV-Infektion kann ebenfalls zu schwerwiegenden neurologischen Folgen führen, darunter Mikrozephalie, intrakraniale Verkalkungen, sensorineuraler Hörverlust, Chorioretinitis, intellektuelle und motorische Behinderungen sowie Krampfanfälle. CMV-Krankheitsfolgen, die durch eine Primärinfektion verursacht werden, sind in der Regel schwerer als solche, die durch die Reaktivierung einer latenten Infektion auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Chorioretinitis (Chorioretinitis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Anämie (Anemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hepatitis (Hepatitis)

Fetale Valproat-Spektrumstörung

Beschreibung:

Eine seltene teratogene Erkrankung, die auf die Exposition des Embryos/Fötus gegenüber Valproinsäure (VPS) zurückzuführen ist und in der Folge durch einen ausgeprägten Gesichtsdysmorphismus, kongenitale Anomalien und Entwicklungsverzögerungen (insbesondere in Sprache und Kommunikation) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

Fettsäure Acyl-CoA-Reduktase 1-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Plasmalogenbiosynthese, die sich als syndromale Form der Intelligenzminderung mit kongenitalem Katarakt, frühkindlicher Epilepsie, Mikrozephalie, globaler Entwicklungsverzögerung, Wachstumsretardierung und Kleinwuchs sowie spastischer Quadriparese manifestiert. Gesichtsdysmorphien wie hochgezogene Augenbrauen, abgeflachte Nasenwurzel, Hypertelorismus und langes, glattes Philtrum können auftreten. Eine Rhizomelie ist nicht Bestandteil des Syndroms. In der zerebralen Bildgebung wurden zerebelläre Atrophie, Anomalien der weißen Substanz und Dandy-Walker-Fehlbildungen beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Seizure (Seizure)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Ptosis (Ptosis)

Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Falls (Falls)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Motorische Aphasie (Motor aphasia)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Anomalie im Farbsehtest (Color vision test abnormality)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
    • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Depression (Depression)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Ängste (Anxiety)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Dysphagie (Dysphagia)

FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Überfaltung der oberen Helices (Overfolding of the superior helices)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Metopische Depression (Metopic depression)
    • Steiles Acetabulumdach (Steep acetabular roof)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Unvollständige Verknöcherung des Schambeins (Incomplete ossification of pubis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Verminderte Kalvarialverknöcherung (Decreased calvarial ossification)
    • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnorme Periost-Morphologie (Abnormal periosteum morphology)
    • Megalocornea (Megalocornea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)

FG-Syndrom Type 1

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung und intellektuelles Defizit, frühe Hypotonie, Verstopfung, Fütterungsprobleme, einen perforierten Anus, charakteristisches Verhalten (leutselig, anhänglich) und dysmorphe kraniofaziale Merkmale (wie relative Makrozephalie, prominente Stirn mit nach oben gerichteten Haaren, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten und einen offenen Mund) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind unter anderem eine partielle Agenesie des Corpus callosum, Schallempfindungsschwerhörigkeit, laxe Gelenke, Herzanomalien und Anomalien der Finger und Zehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)
    • Hochstecken der Haare an der Vorderseite (Frontal upsweep of hair)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Breite Zehe (Broad toe)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnorme Morphologie des Dickdarms (Abnormal large intestine morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Begrenzte Streckung und Supination des Ellbogens (Limited elbow extension and supination)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Weithin offene Fontanellen und Nähte (Widely patent fontanelles and sutures)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Verschmolzene Zähne (Fused teeth)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Malrotation des Dickdarms (Malrotation of colon)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Faltenbildung im Gesicht (Facial wrinkling)
    • Fortschreitende Flexionskontrakturen (Progressive flexion contractures)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)

Fibrinogen-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Der Kongenitale Fibrinogen-Mangel ist eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von Gerinnungsstörungen mit leichten bis schweren Blutungen als Folge verminderter Quantität und/oder Qualität des zirkulierenden Fibrinogens. Die Afibrinogenämie, das vollständige Fehlen von Fibrinogen, und die Hypofibrinogenämie, die verminderte Fibrinogen-Konzentration im Plasma, stehen für quantitative Anomalien, während mit Dysfibrinogenämie funktionelle Anomalien des Fibrinogens benannt werden. Hypo- und Dysfibrinogenämie werden häufig zusammen als Hypodysfibrinogenämie beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Hämorrhagische Ovarialzyste (Hemorrhagic ovarian cyst)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnormale Nabelstumpfflutung (Abnormal umbilical stump bleeding)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Anaphylaktischer Schock (Anaphylactic shock)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Abnormität der subungualen Region (Abnormality of the subungual region)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Milzruptur (Splenic rupture)
    • Fieber (Fever)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)

Fibrochondrogenesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)

Fibrodysplasia ossificans progressiva

Beschreibung:

Die Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) ist eine schwere, invalidisierende erbliche Erkrankung des Bindegewebes und gekennzeichnet durch angeborene Fehlbildungen der großen Zehen und progressive heterotope Ossifizierung mit qualitativ normalem Knochen an charakteristischen Stellen außerhalb des Skeletts.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ektopische Verknöcherung (Ectopic ossification)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ektopische Verknöcherung im Bändergewebe (Ectopic ossification in ligament tissue)
    • Abnormität des ersten Mittelfußknochens (Abnormality of the first metatarsal bone)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Abnorme Großzehenmorphologie (Abnormal hallux morphology)
    • Ektopische Verknöcherung im Muskelgewebe (Ectopic ossification in muscle tissue)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Osteochondroma (Osteochondroma)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Abnorme Morphologie des Oberschenkelhalses (Abnormal femoral neck morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen des Hallux (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the hallux)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hüftschmerzen (Hip pain)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Enchondroma (Enchondroma)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Seizure (Seizure)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Anämie (Anemia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Fibroelastose, endokardiale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)

Fibromatose, digitale infantile

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hautknötchen (Skin nodule)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schmerz (Pain)

Fibromatose, hyaline juvenile

Beschreibung:

Juvenile hyaline Fibromatose (JHF) ist ein seltener Weichteiltumor, der durch papulo-noduläre Hautläsionen (insbesondere um Kopf und Hals), Weichteilmassen, Zahnfleischhypertrophie, Beugekontrakturen der großen Gelenke und osteolytische Knochenläsionen in unterschiedlichem Ausmaß gekennzeichnet ist. Gelenkkontrakturen können Patienten lähmen und die normale motorische Entwicklung verzögern, wenn sie im Säuglingsalter auftreten. Schwere gingivale Hyperplasie kann die Nahrungsaufnahme stören und den Zahndurchbruch verzögern. Die histopathologische Analyse der beteiligten Gewebe zeigt Stränge von spindelförmigen Zellen, die in ein amorphes, hyalinisches Material eingebettet sind. JHF ist eine milde Form der infantilen systemischen Hyalinose (siehe diesen Begriff).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Papel (Papule)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fortschreitende Flexionskontrakturen (Progressive flexion contractures)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
    • Osteolysis (Osteolysis)

Fibronektin-Glomerulopathie

Beschreibung:

Eine primäre glomeruläre Erkrankung, die durch Proteinurie, renale tubuläre Azidose vom Typ IV, mikroskopische Hämaturie und Hypertonie gekennzeichnet ist und im zweiten bis sechsten Lebensjahrzehnt zum Nierenversagen im Endstadium führen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Mesangiale Anomalie (Mesangial abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)

Fibrothekom des Ovars

Beschreibung:

Das Fibrothekom des Ovars ist ein seltener, gutartiger, Keimstrang-Stroma-Tumor mit typischerweise einseitiger Lokalisation im Ovar, der durch gemischte Merkmale von sowohl Fibrom als auch Thekom gekennzeichnet ist. Die Patientinnen können asymptomatisch sein oder sich mit Becken-/Bauchschmerzen und/oder Blähungen und gelegentlich mit postmenopausalen Blutungen vorstellen. Große Tumoren (&gt;10 cm) sind oft mit Pleuraerguss und Aszites (Meigs-Syndrom-Trias) verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Ovarialfibrom (Ovarian fibroma)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Häufig (79-30%):
    • Aszites (Ascites)
    • Peritonitis (Peritonitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verkalkung der Geschlechtsdrüsen (Gonadal calcification)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Diffuse Leiomyomatose (Diffuse leiomyomatosis)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Anomalien der Gebärmutterschleimhaut (Abnormality of the endometrium)
    • Fibrosarkom (Fibrosarcoma)
    • Abnormität des zirkulierenden Hormonspiegels (Abnormality of circulating hormone level)

Fibula-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, kongenitale Form der Dysostose, die durch eine Fibulaaplasie (oder -hypoplasie) in Verbindung mit Ektrodaktylie und/oder Brachydaktylie oder Syndaktylie gekennzeichnet ist. Mögliche zusätzliche Symptome sind Verkürzung des Femur, gebogene Tibia, schwere Fußfehlbildungen und Veränderungen von Hüfte, Knie und Fußgelenk.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Häufig (79-30%):
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)

Fibuläre Dimelie-Diplopodie-Syndrom

Beschreibung:

Ein sehr seltenes, genetisch bedingtes, kongenitales Fehlbildungssyndrom der Gliedmaßen, das durch eine Duplikation der Fibula in Verbindung mit einer präaxialen Spiegelpolydaktylie des Fußes gekennzeichnet ist. Sie kann isoliert auftreten, oder zusammen mit einer ulnaren Dimelie, fazialen Anomalien und Steißbeinteratom.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlendes Schienbein (Absent tibia)
  • Häufig (79-30%):
    • Sakrokozygeales Teratom (Sacrococcygeal teratoma)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)

Fibula-/Ulnahypoplasie-Nierenanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch fibulo-ulnare Dysostose und Nierenanomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Aplasie der proximalen Phalangen der Hand (Aplasia of the proximal phalanges of the hand)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)

Fieber-assoziierte Enzephalopathie mit refraktären Anfällen

Beschreibung:

Eine potenziell tödliche epileptische Enzephalopathie, die durch explosionsartig auftretende, wiederkehrende multifokale und bilaterale tonisch-klonische Anfälle nach einer unspezifischen fiebrigen Erkrankung gekennzeichnet ist. Das Syndrom entwickelt sich ohne eine eindeutige akute strukturelle, toxische oder metabolische Ursache bei Patienten ohne vorherige Epilepsie. FIRES ist eine Untergruppe des neu auftretenden refraktären Status epilepticus (NORSE) und setzt als zwingendes Merkmal eine vorangegangene fieberhafte Infektion voraus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Lethargie (Lethargy)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Husten (Cough)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Plötzlicher Tod (Sudden death)

Filaminopathie, muskuläre

Beschreibung:

Die Filaminopathie ist eine seltene myofibrilläre Myopathie, die durch eine langsam fortschreitende, proximale Skelettmuskelschwäche gekennzeichnet ist, die anfänglich eher in den unteren Extremitäten auftritt und mit Fortschreiten der Erkrankung auch die oberen Extremitäten mit einbezieht. Die Patienten zeigen Schwierigkeiten beim Treppensteigen, einen watschelnden Gang, eine ausgeprägte Scapula alata, Schmerzen im unteren Rücken, Paresen der Gliedergürtelmuskulatur, Hypo-/Areflexie und/oder in seltenen Fällen eine leichte Schwäche der Fazialmuskeln. Eine Schwäche der Atemmuskulatur ist häufig und in einigen Fällen wurde über kardiale Anomalien (Leitungsblockaden, Tachykardie, diastolische Dysfunktion, linksventrikuläre Hypertrophie) berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
  • Häufig (79-30%):
    • Aufspaltung von Muskelfasern (Muscle fiber splitting)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Anomalie der Elektrophysiologie des peripheren Nervensystems (Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology)
    • Gelenkkontraktur (Joint contracture)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Linksventrikuläre diastolische Dysfunktion (Left ventricular diastolic dysfunction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Extrem erhöhte Kreatinkinase (Extremely elevated creatine kinase)
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
    • Myalgie (Myalgia)

Filippi-Syndrom

Beschreibung:

Das Filippi-Syndrom ist gekennzeichnet durch Mikrozephalie, kutane Syndaktylie der Finger und Zehen,Intelligenzminderung, Kleinwuchs und ein charakteristisches Gesicht (hoher breiter Nasenrücken, dünne Nasenflügel, Mikrogenie, hoher Stirn-Haaransatz).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Mutismus (Mutism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Vergrößerte Epiphysen (Enlarged epiphyses)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Seizure (Seizure)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Fischaugen-Syndrom

Beschreibung:

Die Fischaugen-Krankheit (FED) ist eine Form des genetischen LCAT (Lecithin-Cholesterol- Acyltransferase)-Mangels (s. dort), klinisch gekennzeichnet durch Hornhauttrübungen und biochemisch durch signifikant vermindertes HDL-Cholesterol und partiell defiziente LCAT-Enzymaktivität.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

Fistel, broncho-biliäre kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)

Fixes Arzneimittelexanthem

Beschreibung:

Eine seltene Überempfindlichkeitsreaktion, die durch das Auftreten erythematöser oder violetter, runder, manchmal schmerzhafter Plaques gekennzeichnet ist, die zu einer lang anhaltenden Pigmentierung führen können oder auch nicht, und die bei erneuter Exposition gegenüber dem verursachenden Medikament erneut auftreten (in der Regel an derselben Stelle). Die schwere Form der Krankheit, die generalisierte bullöse fixe Arzneimittelreaktion, tritt typischerweise bei älteren Menschen auf und kann lebensbedrohlich sein. Der Ausbruch tritt in der Regel 30 Minuten bis mehrere Stunden nach Verabreichung des verursachenden Medikaments auf. Viele Medikamente, darunter auch Paracetamol, wurden in Betracht gezogen. Selten kann die Krankheit durch Nahrungsmittel ausgelöst werden. Die Histologie ist durch eine Oberflächendermatitis oder eine epidermale Nekrolyse bei bullösen Formen gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Medikamentenallergie (Drug allergy)
    • Unerwünschte Arzneimittelwirkungen (Adverse drug response)
  • Häufig (79-30%):
    • Regionale Anomalien der Haut (Regional abnormality of skin)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Junctional Split (Junctional split)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Ablösung der Haut (Skin detachment)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Fieber (Fever)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Vaginale Schleimhautgeschwüre (Vaginal mucosal ulceration)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Krustige erythematöse Dermatitis (Crusting erythematous dermatitis)

FKRP-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R9

Beschreibung:

Ein Subtyp der autosomal-rezessiv vererbten Gliedergürtel-Muskeldystrophie mit sehr variablem Erkrankungsalter. Das phänotypischem Spektrum umfasst typischerweise eine langsam fortschreitende proximale Schwäche der Becken- und Schultergürtelmuskulatur (vorwiegend an den unteren Gliedmaßen), häufig verbunden mit Watschelgang, Scapula alata, Waden- und Zungenhypertrophie, belastungsinduzierter Myalgie und Myoglobinurie und/oder erhöhten Kreatinkinase-Serumspiegel. Weitere Manifestationen sind abdominale Muskelschwäche, Kardiomyopathie und Beteiligung der Atemmuskulatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Reduziertes Alpha-Dystroglykan in den Muskelfasern (Reduced muscle fiber alpha dystroglycan)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Watschelgang (Waddling gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Reduziertes Merosin der Muskelfasern (Reduced muscle fiber merosin)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)

Flaches Gesicht-Mikrostomie-Ohranomalie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abnorme Morphologie des Tragus (Abnormal tragus morphology)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)

FLNA-assoziierte X-chromosomale myxomatose Herzklappendysplasie

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Fehlbildung des Herzens, die durch eine fortschreitende myxomatöse Degeneration vorwiegend der Mitralklappe (aber nicht selten mit multivalvulärer Beteiligung) gekennzeichnet ist, die sich als Klappenverdickung und -dysfunktion mit variabler Stenose, Prolaps und/oder Regurgitation manifestiert und potenziell zu tödlichem Herzversagen führen kann. Bei einigen Patienten wurden hyperextensible Haut und Gelenkhypermobilität festgestellt. Hemizygote Männer weisen einen schwereren Phänotyp auf als heterozygote Frauen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Häufig (79-30%):
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Mäßige Myopie (Moderate myopia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Periventrikuläre noduläre Heterotopie (Periventricular nodular heterotopia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)

Floating-Harbor-Syndrom

Beschreibung:

Ein Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien und Intelligenzminderung, das durch Gesichtsdysmorphien, Kleinwuchs mit verzögertem Knochenalter und verzögerte Entwicklung der sprachlichen Ausdrucksfähigkeit gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Dilatation des Nierenbeckens (Dilatation of the renal pelvis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Varikozele (Varicocele)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Breite Fingerspitze (Broad fingertip)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Angeborene hintere Harnröhrenklappe (Congenital posterior urethral valve)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Humerus-Pseudarthrose (Humeral pseudarthrosis)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Epididymale Zyste (Epididymal cyst)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • 11 Rippenpaare (11 pairs of ribs)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Glutenunverträglichkeit (Gluten intolerance)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Mesokardie (Mesocardia)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Cochlea-Fehlbildung (Cochlear malformation)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Floride Knochenzement-Dysplasie

Beschreibung:

Die Floride Knochenzement-Dysplasie (FCOD) ist eine seltene fibro-ossäre Läsion in Kiefer, die überwiegend bei Frauen mittleren Alters mit afrikanischer Herkunft gesehen wird. Sie bleibt in der Regel symptomfrei oder manifestiert sich mit Schmerzen und Gingivaschwellung. Der radiologische Befund ist gekennzeichnet durch multiple dichte, gelappte Knochenläsionen in verschiedenen Bereichen des Kiefers, oft mit symmetrischer Anordnung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Anomalie des Oberkiefers (Abnormality of the maxilla)
    • Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)
    • Anomalie des Zementums (Abnormality of the cementum)
  • Häufig (79-30%):
    • Periapikaler Knochenverlust (Periapical bone loss)
    • Mehrere impaktierte Zähne (Multiple impacted teeth)
    • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Multiple knöcherne zystische Läsionen (Multiple bony cystic lesions)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Abnormale Anzahl von Zähnen (Abnormal number of teeth)
    • Kieferschwellung (Jaw swelling)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Osteomyelitis des Unterkiefers (Mandibular osteomyelitis)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Anomalien der Primärzähne (Abnormality of primary teeth)
    • Atrophie der Alveolarkämme (Atrophy of alveolar ridges)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Schmerz (Pain)

FLOTCH-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Häufig (79-30%):
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Blepharitis (Blepharitis)

Flügelknorpel-Hypoplasie-Kolobom-Telekanthus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Spalt ala nasi (Cleft ala nasi)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Telecanthus (Telecanthus)

Flynn-Aird-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, die sich durch eine im Kindesalter einsetzende, progressive, beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit, Augenanomalien (Myopie, Katarakt, Retinitis pigmentosa), Störungen des zentralen und peripheren Nervensystems (Demenz, Epilepsie, Ataxie, periphere Neuropathie), ektodermale Merkmale (Hautatrophie, Alopezie, Zahnkaries) und Skelettanomalien (Knochenzysten, Gelenksteife, Skoliose, Kyphose) auszeichnet. Bei Laboruntersuchungen kann ein erhöhter Eiweißgehalt im Liquor festgestellt werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Myopie (Myopia)
  • Häufig (79-30%):
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Demenz (Dementia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Cachexia (Cachexia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)

Foix-Alajouanine-Syndrom

Beschreibung:

Das Foix-Alajouanine-Syndrom, auch Subakute aufsteigende nekrotisierende Myelitis genannt, ist die Folge einer Stauung der äußeren Pia-Venen des Rückenmarks und des intrinsischen sub-pialen Netzwerks. Charakteristisches Merkmal ist eine über mehrere Monate oder Jahre progredient aufsteigende Myelopathie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Überintensität des T2-Signals im MRT des Rückenmarks (Hyperintensity of MRI T2 signal of the spinal cord)
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
    • Arteriovenöse Fistel (Arteriovenous fistula)
    • Abnorme Morphologie des Subarachnoidalraums (Abnormal subarachnoid space morphology)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Myelopathie (Myelopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kolon-Trägheit (Colonic inertia)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Sexuelle Dysfunktion bei Frauen (Female sexual dysfunction)
    • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Zervikale Myelopathie (Cervical myelopathy)

Foix-Chavany-Marie-Syndrom

Beschreibung:

Das Foix-Chavany-Marie-Syndrom (FCMS) ist eine kortiko-subkortikale suprabulbäre oder pseudobulbäre Parese der unteren Hirnnerven und gekennzeichnet durch schwere Dysarthrie und Dysphagie in Verbindung mit beidseitiger zentraler fazio-pharyngo-glosso-mastikatorischer Paralyse, mit ausgeprägter automatisch-willkürlicher Dissoziation, bei der die unwillkürlichen Bewegungen der betroffenen Muskeln erhalten geblieben sind.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Seizure (Seizure)

Fokale faziale dermale Dysplasie Typ II

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gebogenes lineares Grübchen unterhalb der Unterlippe (Curved linear dimple below the lower lip)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Trichiasis (Trichiasis)
    • Bitemporale Pinzettenmarkierungen (Bitemporal forceps marks)
    • Distichiasis (Distichiasis)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Ektropium der unteren Augenlider (Ectropion of lower eyelids)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fehlendes Ohrläppchen (Absent earlobe)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Hängeohr (Lop ear)

Fokale faziale dermale Dysplasie Typ IV

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Wangenschleimhaut (Abnormality of buccal mucosa)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Mastzellmorphologie (Abnormal mast cell morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Nävus (Nevus)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Abnormität der epidermalen Morphologie (Abnormality of epidermal morphology)

Fokale palmoplantare und gingivale Keratose

Beschreibung:

Die fokale palmoplantare und gingivale Keratodermie ist eine sehr seltene Form der fokalen Palmoplantarkeratose, die durch schmerzhafte, umschriebene hyperkeratotische Läsionen an belasteten Bereichen der Fußsohlen, mäßige fokale Hyperkeratose an palmaren Druckstellen und eine asymptomatische Leukokeratose gekennzeichnet ist, die auf die labiale und linguale Gingiva beschränkt ist. Weitere gelegentliche Merkmale können Hyperhidrose, follikuläre Keratose und ausgedehnte Mundschleimhautbeteiligung sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subunguale Hyperkeratose (Subungual hyperkeratosis)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Zirkumunguale Hyperkeratose (Circumungual hyperkeratosis)
    • Fokale reibungsbedingte palmoplantare Hyperkeratose (Focal friction-related palmoplantar hyperkeratosis)
    • Hyperkeratose der Gingiva (Gingival hyperkeratosis)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)

Fokales Stiff-Limb-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Agoraphobie (Agoraphobia)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Falls (Falls)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Anti-Glutaminsäure-Decarboxylase-Antikörper-Positivität (Anti-glutamic acid decarboxylase antibody positivity)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • EMG: kontinuierliche motorische Einheitsaktivität in Ruhe (EMG: continuous motor unit activity at rest)
    • Steifigkeit (Rigidity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anti-Amphiphysin Antikörper (Anti-Amphiphysin antibody)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Anti-Gephyrin Antikörper (Anti-Gephyrin antibody)
    • Ängste (Anxiety)
    • Einfrieren des Gangs (Freezing of gait)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Anti-DPPX Antikörper (Anti-DPPX antibody)

Folat-Malabsorption, hereditäre

Beschreibung:

Die Hereditäre Folat-Malabsorption (HFM) ist eine erbliche Störung des Folat-Transportes. Kennzeichnend ist ein systemischer und zentralnervöser Folatmangel, der sich mit Megaloblasten-Anämie, Gedeihstörung, Diarrhö und/oder Entzündung der Mundschleimhaut, immunologischer Funktionsstörung und neurologischen Störungen manifestiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Blässe (Pallor)
  • Häufig (79-30%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)

Folinsäure-abhängige Anfälle

Beschreibung:

Die Folinsäure-abhängigen Krämpfe, eine sehr seltene neonatale epileptische Enzephalopathie, sind gekennzeichnet durch myoklonische und klonische Krämpfe in Verbindung mit Apnoe. Die Symptome beginnen mehrere Stunden bis zu fünf Tagen nach der Geburt und sprechen auf die Anwendung von Folinsäure an.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verminderte 5-Methyltetrahydrofolat-Konzentration im Liquor (Decreased CSF 5-methyltetrahydrofolate concentration)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Erhöhter Neopterinspiegel im Liquor (Elevated CSF neopterin level)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Chorea (Chorea)
    • Apnoe (Apnea)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Klonischer Anfall (Clonic seizure)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Myopie (Myopia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hypertonie (Hypertonia)

Follicle-Stimulating Hormone (FSH)-Mangel, isolierter

Beschreibung:

Ein seltene endokrine Störung mit mit kongenitalem hypogonadotropen Hypogonadismus, verursacht durch einen selektiven Mangel an follikelstimulierendem Hormon (FSH). Klinische Manifestationen sind primäre Amenorrhoe, fehlende oder unvollständige Brustentwicklung und Infertilität bei Frauen sowie kleine Hoden, Azoospermie und Infertilität bei Männern. Das luteinisierende Hormon ist im Gonadotropin-Releasing-Hormon-Stimulationstest erhöht, während das Ansprechen auf FSH vermindert ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperplasie der Leydig-Zellen (Hyperplasia of the Leydig cells)
    • Hodenatrophie (Testicular atrophy)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Beidseitige Brusthypoplasie (Bilateral breast hypoplasia)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Abnorme Morphologie der Spermien (Abnormal sperm morphology)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anosmie (Anosmia)

Folliculitis decalvans Quinquaud

Beschreibung:

Die Folliculitis decalvans ist eine seltene narbige Alopezie der Kopfhaut bei Erwachsenen mittleren Alters. Sie ist gekennzeichnet durch die Entwicklung haarloser Bereiche vor allem an Scheitel und Hinterkopf, die sich langsam zentrifugal ausbreiten. Diese Veränderungen sind begleitet von perifollikulärem Erythem, follikulären Pusteln und hämorrhagischen Verkrustungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Pustel (Pustule)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
  • Häufig (79-30%):
    • Narbenbildung (Scarring)

Foramina parietalia, vergrößerte

Beschreibung:

Die vergrößerte parietale Foramina (Foramina parietalia permagna, FPP) ist ein Entwicklungsdefekt, der durch variable intramembranöse Ossifikationsfehler der parietalen Knochen gekennzeichnet ist, die entweder asymptomatisch, symptomatisch (Kopfschmerzen, Übelkeit, Erbrechen, Intelligenzdefizit) oder mit anderen Pathologien verbunden sind.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parietalforamina (Parietal foramina)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Zärtlichkeit der Kopfhaut (Scalp tenderness)
    • Kopfschmerzen (Headache)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kongenitale kraniofaziale Dysostose (Congenital craniofacial dysostosis)
    • Enzephalomalazie (Encephalomalacia)
    • Aplasia cutis congenita der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita of scalp)
    • Multiple Exostosen (Multiple exostoses)
    • Seizure (Seizure)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Abnormität der Hirnvenen (Abnormality of cerebral veins)
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Formiminoglutaminsäure-Azidurie

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Folsäurestoffwechsels und -transports, die biochemisch durch erhöhten Formiminoglutamatgehalt in Urin und Plasma aufgrund eines Glutamat-Formiminotransferase-Mangels gekennzeichnet ist und mit einem sehr variablen klinischen Phänotyp einhergeht, der von Entwicklungsverzögerung, intellektueller Entwicklungsstörung und Anämie bis hin zu normaler Entwicklung ohne Anämie reicht. Erhöhte Hydantoin-5-Propionsäure und/oder Folat im Plasma können ebenfalls damit verbunden sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale zirkulierende Histidin-Konzentration (Abnormal circulating histidine concentration)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Anomalie des Folsäurestoffwechsels (Abnormality of folate metabolism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Konzentration von Acylcarnitin im Urin (Abnormal concentration of acylcarnitine in the urine)
    • Erhöhte Folsäurekonzentration im Blut (Increased blood folate concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Autism (Autism)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Fountain-Syndrom

Beschreibung:

Das Fountain-Syndrom ist eine extrem seltene genetische Multisystemstörung mit Intelligenzminderung, Schwerhörigkeit, Skelettanomalien und vergröberten Gesichtszügen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Papel (Papule)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Große Hände (Large hands)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Seizure (Seizure)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Erythema (Erythema)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnormität der Mittelhandknochen (Abnormality of the metacarpal bones)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)

Foveahypoplasie - präsenile Katarakt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)

Fowler-Syndrom der Dysfunktion des urethralen Sphinkters

Beschreibung:

Eine seltene urogenitale Erkrankung, die durch eine ansonsten unerklärliche chronische Harnretention von mehr als 1 Liter sterilem Urin bei Katheterisierung, eine unempfindliche Blase mit Verlust des Harndrangs und Anstrengung beim Wasserlassen gekennzeichnet ist. Im Allgemeinen wird eine schlechte Verträglichkeit des Selbstkatheterismus berichtet. Die Erkrankung tritt bei Frauen zwischen der Menarche und der Menopause auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dysurie (Dysuria)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Akne (Acne)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)

FOXG1-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neurologische Störung, die durch frühkindliche Mikrozephalie, schwere globale Entwicklungsverzögerung und kognitive Beeinträchtigung, Dyskinesie und hyperkinetische Bewegungen, Sehstörungen, autistisches Verhalten, Stereotypien, Schlafstörungen, Epilepsie und zerebrale Fehlbildungen (wie Hypogenese des Corpus callosum, Vorderhirnanomalie und verzögerte Myelinisierung) gekennzeichnet ist. Die Sprachfähigkeit ist minimal oder nicht vorhanden, und Gehfähigkeit wird nicht erreicht. Patienten mit einer größeren 14q12-Mikrodeletion weisen einen schwereren Phänotyp auf als solche mit intragenischen Veränderungen. Zusätzliche Merkmale sind Gesichtsdysmorphien und Agenesie des Corpus callosum.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Paroxysmale Ausbrüche von Lachen (Paroxysmal bursts of laughter)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)

FOXG1-Syndrom durch Mikrodeletion 14q12

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene 14q12-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch schweres intellektuelles Defizit. Einer normalen Neugeborenenzeit folgt im Alter von 3-6 Monaten eine Periode der Regression.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Seizure (Seizure)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)

FOXP1-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Hochstecken der Haare an der Vorderseite (Frontal upsweep of hair)
    • Ängste (Anxiety)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Kinn mit horizontaler Falte (Chin with horizontal crease)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Verringertes Serumeisen (Decreased serum iron)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Allergie (Allergy)
    • Hypoplastische Helices (Hypoplastic helices)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)

Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom

Beschreibung:

Das Fragile X-Tremor-Ataxie-Syndrom (FXTAS) ist eine seltene neurodegenerative Störung mit im Erwachsenenalter einsetzender Gangstörung und zunehmendem Intentionstremor.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Demenz (Dementia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Trägheit (Inertia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Depression (Depression)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Ubiquitin-positive zerebrale Einschlusskörper (Ubiquitin-positive cerebral inclusion bodies)
    • Aufregung (Agitation)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Ängste (Anxiety)
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Impotenz (Impotence)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Myalgie (Myalgia)

Fragiles X-Syndrom

Beschreibung:

Das Fragile-X-Syndrom (FXS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die mit leichter bis schwere Intelligenzminderung einhergeht und mit Verhaltensstörungen und charakteristischen körperlichen Merkmalen (hohe Stirn, abstehende und große Ohren, überstreckbare Fingergelenken, Pes planus mit Pronation, Makroorchidie bei männlichen Jugendlichen und Erwachsenen) verbunden sein kann.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Folat-abhängige fragile Stelle bei Xq28 (Folate-dependent fragile site at Xq28)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
  • Häufig (79-30%):
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Autism (Autism)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Ängste (Anxiety)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Reizbarkeit (Irritability)

Frank-ter Haar-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die definiert ist durch das gemeinsame Auftreten von Megalokornea, multiplen Skelettanomalien, charakteristischen fazialen Dysmorphien (weite Fontanellen, prominente Stirn, Hypertelorismus, vorstehende Augen, volle Wangen, Mikrogenie) und verzögerte Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Akne (Acne)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Fraser-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene kongenitale Fehlbildung, die hauptsächlich durch ein- oder beidseitigen Kryptophthalmus, Syndaktylie und urogenitale Anomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tränenwegsaplasie (Lacrimal duct aplasia)
    • Kryptophthalmus (Cryptophthalmos)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Blindheit (Blindness)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Missgebildete Tränenkanäle (Malformed lacrimal ducts)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)
    • Larynxhypoplasie (Laryngeal hypoplasia)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Mittellinie der Nasenrille (Midline nasal groove)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Spalt ala nasi (Cleft ala nasi)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Harnröhrenatresie (Urethral atresia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Breite Schambeinfuge (Wide pubic symphysis)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)

Frasier-Syndrom

Beschreibung:

Das Frasier-Syndrom ist gekennzeichnet durch die Kombination einer progressiven glomerulären Nephropathie und einer kompletten 46,XY-Gonadendysgenesie mit einem hohen Risiko für die Entwicklung eines Gonadoblastoms.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Gonadale Dysgenesie mit weiblichem Aussehen, männlich (Gonadal dysgenesis with female appearance, male)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)

FRAXE-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch ein variables klinisches Bild gekennzeichnet ist, das Entwicklungsverzögerungen, leichte bis mittelschwere Intelligenzminderung, Lernschwierigkeiten, Kommunikationsdefizite und Verhaltensprobleme (wie Aggression, Aufmerksamkeitsdefizit, Hyperaktivität und autistische Züge) umfasst. Es wurde auch über Persönlichkeitsstörungen und psychotisches Verhalten berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Aufregung (Agitation)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Ausgeprägte Ohrenspirale (Prominent ear helix)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

FRAXF-Syndrom

Beschreibung:

Das FRAXF-Syndrom wurde zuerst in einer Familie beschrieben, in der entwicklungsverzögerte Angehörige in der folat-sensitiven fragilen Stelle FRAXF amplifizierte CGG-Repeats aufwiesen. Seit dieser ersten Beschreibung wurde FRAXF mit einer Vielzahl von Symptomen in Zusammenhang gebracht, ein klarer Phänotyp ist aber nicht erkennbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Folat-abhängige fragile Stelle bei Xq28 (Folate-dependent fragile site at Xq28)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)

Freeman-Sheldon-Syndrom

Beschreibung:

Ein angeborenes distales Arthogryposesyndrom mit Mikrostomie, charakteristischem Gesichtsausdruck ('Pfeifgesicht'), V- oder H-förmigem Kinn und ausgeprägten Nasolabialfalten. Die meisten Patienten haben einen Klumpfuß und angeborene Gelenkkontrakturen an Händen und Füßen. Es handelt sich um die schwerste Form der distalen Arthrogrypose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Pränatale Bewegungsanomalien (Prenatal movement abnormality)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fehlende Palmarfalte (Absent palmar crease)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hernie (Hernia)

Friedreich-Ataxie

Beschreibung:

Friedreich-Ataxie (FRDA) ist eine vererbte neurodegenerative Erkrankung, die klassischerweise durch fortschreitende Gang- und Gliedmaßenataxie, Dysarthrie, Dysphagie, okulomotorische Dysfunktion, Verlust der tiefen Sehnenreflexe, Pyramidenbahnzeichen, Skoliose und in einigen Fällen auch durch Kardiomyopathie, Diabetes mellitus, Seh- und Hörstörungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Falls (Falls)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Beeinträchtigung des visuell verstärkten vestibulo-okularen Reflexes (Impaired visually enhanced vestibulo-ocular reflex)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormalität der zentralen motorischen Leitung (Abnormality of central motor conduction)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Zervikale Rückenmarksatrophie (Cervical spinal cord atrophy)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Depression (Depression)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Rechteckige Augenbewegungen (Square-wave jerks)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chorea (Chorea)

Fried-Syndrom

Beschreibung:

Das Fried-Syndrom ist ein seltenes X-chromosomal-rezessives Syndrom mit Intelligenzminderung (XLMR), das durch verzögerte psychomotorische Entwicklung, intellektuelle Defizite, Hydrozephalus und leichte Gesichtsanomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)

Frontonasale Dysplasie-Alopezie-Genitalanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte frontonasale Dysplasie, die durch eine koronale Kraniosynostose, einen großen Schädeldefekt mit Aplasie der Siebbein- und Nasenknochen, Hypertelorismus, eine stark abgesenkte Nasenbrücke und eine gespaltene Nasenspitze in Verbindung mit vollständiger Alopezie und Hypogonadismus gekennzeichnet ist. Die Intelligenzminderung ist leicht bis mittelschwer.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Gekrümmte Nase (Bifid nose)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Häufig (79-30%):
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Konischer Zahn (Conical tooth)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Agenesie des Kleinhirnwurms (Agenesis of cerebellar vermis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Frontonasale Dysplasie-bifide Nase-Anomalien der oberen Extremitäten-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Form der fronto-nasalen Dysplasie, die durch ausgeprägte Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist, darunter Hypertelorismus, mandelförmige Lidspalten, Nasenfehlbildungen mit faltigem Nasenrücken, niedergedrückter oder fehlender Nasenspitze, Asymmetrie und teilweises Fehlen der Nasenknochen sowie nach unten gebogene Mundwinkel. Weitere gemeldete Manifestationen sind Gliedmaßenanomalien (z. B. Poland-Anomalie, Agenesie der transversalen Gliedmaßen und Anomalien der Hände und Füße, wie Kamptodaktylie, Oligodaktylie, Klinodaktylie und Syndaktylie), frontonasale Enzephalozele, Choanalatresie, kongenitale Fehlbildungen der Nieren und des Herzens sowie eine Agenesie des Corpus callosum.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Gekrümmte Nasenspitze (Bifid nasal tip)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnorme Nasenbein-Morphologie (Abnormal nasal bone morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Klinodaktylie der 3. Zehe (Clinodactyly of the 3rd toe)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Frontale Enzephalozele (Frontal encephalocele)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Fronto-nasale Dysplasie-schwere Mikrophthalmie-Gesichtsspalten-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Gekrümmte Nase (Bifid nose)
    • Aplasie/Hypoplasie der Stirnhöhlen (Aplasia/Hypoplasia of the frontal sinuses)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Hypoplasie des Stirnbeins (Hypoplasia of the frontal bone)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Hypoplasie/Aplasie des Brustmuskels (Pectoral muscle hypoplasia/aplasia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cranium bifidum occultum (Cranium bifidum occultum)
    • Lipom des Corpus callosum (Lipoma of corpus callosum)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Frontorhinie

Beschreibung:

Eine seltene frontonasale Dysplasie, die durch Hypertelorismus, breite Nasenwurzel, weite Columella, verbreitertes Philtrum, weit auseinanderstehende schmale Nasenlöcher, unterentwickelte Nasenspitze, Mittellinienkerbe der oberen Alveole, Schwellungen an der Columellabasis und einen niedrigen Haaransatz gekennzeichnet ist. Zusätzliche Merkmale, die bei einigen Patienten berichtet wurden, sind Ptosis der oberen Augenlider und Mittellinien-Dermoidzysten der kraniofazialen Strukturen sowie Philtralgruben oder faltige Haut hinter den Ohren.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Mittellinie der Nasenrille (Midline nasal groove)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Basale Enzephalozele (Basal encephalocele)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypoplastische Stirnhöhlen (Hypoplastic frontal sinuses)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Lipom des Corpus callosum (Lipoma of corpus callosum)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Cranium bifidum occultum (Cranium bifidum occultum)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Dermoidzyste (Dermoid cyst)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Angeborene Schallleitungsschwerhörigkeit (Congenital conductive hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)

Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
    • Abnorme Morphologie der unteren Motoneuronen (Abnormal lower motor neuron morphology)
    • Abnorme Morphologie der oberen Motoneuronen (Abnormal upper motor neuron morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Neuronenverlust in der Großhirnrinde (Neuronal loss in the cerebral cortex)
    • Schwäche aufgrund einer Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Weakness due to upper motor neuron dysfunction)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Gliose (Gliosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Depression (Depression)
    • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
    • Dyskalkulie (Dyscalculia)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Apathie (Apathy)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Enthemmung (Disinhibition)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Abnorme mitochondriale Morphologie (Abnormal mitochondrial morphology)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Beharrlichkeit (Perseveration)
    • Mutismus (Mutism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ptosis (Ptosis)

Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten

Beschreibung:

Eine seltene Bewegungsstörung, die durch unwillkürliche, sich wiederholende, anhaltende Muskelkontraktionen oder -haltungen gekennzeichnet ist, die typischerweise in einer einzelnen Gliedmaße beginnt und bei den meisten Betroffenen zu einer fortschreitenden Beteiligung anderer Gliedmaßen und des Rumpfes führt, wobei die Schädel- und Halsregion in der Regel verschont bleibt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)

Früh beginnende Krampfanfälle-distale Gliedmaßenanomalien-Gesichtsdysmorphien-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch variable Entwicklungsverzögerungen, Intelligenzminderung, früh einsetzende Krampfanfälle und Gesichtsdysmorphien (einschließlich gewölbter Augenbrauen, langer Lidspalten, hervorstehender Nasenrücken, großer Ohren, dünner Oberlippe und hochgewölbtem Gaumen) gekennzeichnet ist. Außerdem werden Mikrozephalie, Hypotonie, Wachstumsverzögerung, angeborene Herzfehler und Fehlbildungen der Finger und Zehen sowie zusätzliche neurologische Manifestationen (wie Ataxie oder spastische Tetraplegie) berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann ein hypoplastisches Corpus Callosum, Anomalien der weißen Substanz oder eine kortikale Atrophie zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Überstreckbarkeit der Fingergelenke (Hyperextensibility of the finger joints)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des äußeren Ohrs (Aplasia/Hypoplasia of the external ear)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypertonie (Hypertonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)

Früh beginnende progressive diffuse Gehirnatrophie-Mikrozephalie-Muskelschwäche-Optikusatrophie-Syndrom

Beschreibung:

Eine früh einsetzende schwere neurodegenerative Enzephalopathie, die vor allem durch Entwicklungsverzögerung (DD) / Entwicklungsregression (DR), Epilepsie, kortikale Atrophie, sekundäre Hypomyelinisierung und dünnes Corpus callosum gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind sekundäre Mikrozephalie, Hypotonie, Spastizität, Optikusatrophie und Skelettanomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Häufig (79-30%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Abwesende glatte Verfolgung (Absent smooth pursuit)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Frakturen der Röhrenknochen (Fractures of the long bones)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Kataplexie (Cataplexy)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)

Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-Hörverlust-Ponshypoplasie-Hirnatrophie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch eine früh einsetzende schwere globale Entwicklungsverzögerung mit Regression, angeborene oder erworbene Mikrozephalie, Schwerhörigkeit, Stammhypotonie, appendikuläre Spastizität und Dystonie und/oder Myoklonus gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Seizure (Seizure)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Hypoplasia of the optic tract)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Erhöhtes Verhältnis von Becher zu Scheibe (Increased cup-to-disc ratio)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)

Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-spastische Ataxie-distale spinale Muskelatrophie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankung, die durch Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, Rückbildung der motorischen Fähigkeiten mit distaler Amyotrophie, Ataxie und Spastik, fehlende Sprache oder Dysarthrie und mäßige bis schwere kognitive Beeinträchtigung gekennzeichnet ist. Auch eine Optikusatrophie kann damit verbunden sein. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine Atrophie des Kleinhirns und ein dünnes Corpus callosum sowie eine Eisenanreicherung im Pallidum und in der Substantia nigra, die im zweiten Lebensjahrzehnt beginnt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spinale Muskelatrophie (Spinal muscular atrophy)
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Eisenanreicherung in der Substantia nigra (Iron accumulation in substantia nigra)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Seizure (Seizure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)

Frühbeginnender Parkinsonismus-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung mit nicht-progredientem intellektuellem Defizit (mit psychomotorischer Entwicklungsverzögerung, kognitiver Beeinträchtigung und Makrozephalie) und früh einsetzendem Parkinsonismus (vor dem 45. Lebensjahr) bei männlichen Patienten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Seizure (Seizure)

Früh beginnende spastische Ataxie-myoklonische Epilepsie-Neuropathie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abnorme Mitochondrien im Muskelgewebe (Abnormal mitochondria in muscle tissue)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Myoklonus (Myoclonus)

Früh einsetzende progrediente Leukoenzephalopathie-ZNS-Kalzifikation-Schwerhörigkeit-Sehstörung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale neurologische Störung, die durch eine frühkindlich einsetzende, progrediente Kalzifizierung des Gehirns und des Rückenmarks, Wachstumsverzögerung, psychomotorische Verschlechterung, Schwerhörigkeit, mikrozytäre hypochrome Anämie und variable distale renale tubuläre Azidose gekennzeichnet ist. Seit 1997 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Subkortikale Verkalkungen der weißen Substanz (Subcortical white matter calcifications)
    • Seizure (Seizure)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Vestibuläre Areflexie (Vestibular areflexia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Gliose (Gliosis)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Kopfbewegungen (Head titubation)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Osteopetrose (Osteopetrosis)

Frühgeborenen-Apnoe

Beschreibung:

Die Frühgeborenen-Apnoe ist eine Entwicklungsstörung frühgeborene Kinder, wahrscheinlich als Folge unreifer Atmungskontrolle. Sie führt zu idiopathische Atempausen, oft in Verbindung mit verlangsamtem Herzschlag und vermindertem Sauerstoffspiegel des arteriellen Blutes. Durch gleichzeitig bestehende andere Krankheiten wird sie verstärkt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Apnoe (Apnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)

Frühgeborenen-Retinopathie

Beschreibung:

Eine seltene vasoproliferative Erkrankung der Netzhaut bei Frühgeborenen, die zunächst durch eine Verzögerung der physiologischen Netzhautgefäßentwicklung und eine beeinträchtigte physiologische Vaskularität gekennzeichnet ist. In der Folge kommt es als Ausdruck einer aberranten Angiogenese zu intravitrealer Neovaskularisation.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Retinopathie der Frühgeburt (Retinopathy of prematurity)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Traktionale Netzhautablösung (Tractional retinal detachment)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Retinale arterioläre Tortuosität (Retinal arteriolar tortuosity)
    • Myopie (Myopia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Blindheit (Blindness)

Frühinfantile entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie

Beschreibung:

Schwere Form von altersbedingten epileptischen Enzephalopathien, die durch den Beginn tonischer Spasmen innerhalb der ersten 3 Lebensmonate gekennzeichnet sind, die unabhängig vom Schlafzyklus generalisiert oder lateralisiert werden können und die hunderte Male pro Tag auftreten können und zu psychomotorischen Beeinträchtigungen und zum Tod führen.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Seizure (Seizure)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Generalisierte klonische Anfälle (Generalized clonic seizures)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Einseitige und beidseitige multifokale epileptiforme Entladungen (Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Zittern (Tremor)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Breites Zehenknochenglied (Broad phalanx of the toes)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Breiter Finger (Broad finger)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Abwesende Miniaturansicht (Absent thumbnail)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ureterozele (Ureterocele)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Okzipitale kortikale Atrophie (Occipital cortical atrophy)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Ausgeprägte Ohrenspirale (Prominent ear helix)
    • Abnormaler Abstand der Schneidezähne (Abnormal spaced incisors)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)

Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • EEG mit multifokaler langsamer Aktivität (EEG with multifocal slow activity)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)

Frühjahrskonjunktivitis

Beschreibung:

Eine seltene Erkrankung des vorderen Augenabschnitts, die durch eine schwere wiederkehrende allergische Reaktion gekennzeichnet ist, die die Hornhaut und die Bindehaut betrifft. Sie äußert sich durch rote Augen, Augenjucken, Photophobie, Fremdkörpergefühl, schleimigen Ausfluss, Blepharospasmus und verschwommenes Sehen. Die Symptome sind in der Regel beidseitig, können aber auch asymmetrisch sein. Zu den charakteristischen Anzeichen gehören Injektionen in die Bindehaut, riesige Papillen vor allem an der oberen tarsalen Bindehaut (Kopfsteinpflaster), gelatinöse Infiltrate an der Limbuswand (Horner-Trantas-Punkte) und variable Hornhautzeichen. Die Erkrankung tritt häufiger in heißen Klimazonen auf und betrifft am häufigsten junge Knaben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Allergie (Allergy)
    • Punktierte Keratitis (Punctate keratitis)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Abnorme Morphologie der Sklera (Abnormal sclera morphology)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Abnorme Morphologie der Bindehaut (Abnormal conjunctiva morphology)
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Allergische Konjunktivitis (Allergic conjunctivitis)
    • Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Häufig (79-30%):
    • Augenjucken (Ocular pruritus)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Fremdkörpergefühl in der Hornhaut (Corneal foreign body sensation)
    • Riesige Bindehautpapillen (Giant conjunctival papillae)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Blepharitis (Blepharitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Limbischer Stammzellmangel (Limbal stem cell deficiency)

Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel

Beschreibung:

Fructose-1,6-Biphosphatase (FBP)-Mangel ist eine Störung des Fructosestoffwechsels, die durch wiederkehrende Episoden von Nüchternhypoglykämie mit Laktatazidose gekennzeichnet ist, die bei Neugeborenen und Säuglingen lebensbedrohlich sein kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Intermittierende Laktatazidämie (Intermittent lactic acidemia)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ketose (Ketosis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Erhöhtes Glycerin im Urin (Increased urinary glycerol)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Koma (Coma)
    • Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
    • Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
    • Intermittierende Hyperventilation (Intermittent hyperventilation)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Reye-Syndrom-ähnliche Episoden (Reye syndrome-like episodes)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Blässe (Pallor)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)

Fruktoseintoleranz, hereditäre

Beschreibung:

Die hereditäre Fruktoseintoleranz (HFI) ist eine autosomal-rezessive Störung des Fruktosestoffwechsels (siehe dort), die auf einen Mangel an hepatischer Fruktose-1-Phosphat-Aldolase-Aktivität zurückzuführen ist und nach der Aufnahme von Fruktose zu gastrointestinalen Störungen und postprandialer Hypoglykämie führt. HFI ist eine gutartige Erkrankung, wenn sie behandelt wird, aber sie ist lebensbedrohlich und kann zum Tod führen, wenn sie unbehandelt bleibt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Verringertes Aldolase-Niveau (Reduced aldolase level)
  • Häufig (79-30%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Hypermagnesiämie (Hypermagnesemia)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Reaktive Hypoglykämie (Reactive hypoglycemia)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
    • Chronisches Leberversagen (Chronic hepatic failure)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Verstopfung (Constipation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Koma (Coma)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Seizure (Seizure)

Fruktosurie, essentielle

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Beeinträchtigung des Fructosestoffwechsels (Impairment of fructose metabolism)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
    • Anomalie des Glykolipidstoffwechsels (Abnormality of glycolipid metabolism)
    • Abnormaler Kohlenhydratgehalt im Urin (Abnormal urine carbohydrate level)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)

Fryns-Smeets-Thiry-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine schwere psychomotorische Entwicklungsverzögerung (ohne Entwicklung der primären motorischen Fähigkeiten und der Sprache) und eine schwere intellektuelle Beeinträchtigung gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind marfanoider Habitus, Gelenklaxität, beidseitige Hüftluxation, Hypotonie, Skoliose und charakteristische Gesichtsdysmorphien (d. h. hoher Nasenrücken, spitze Nase, kurzes Philtrum, großer Mund, volle Lippen und Oberkieferhypoplasie). Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Fryns-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch eine kongenitale Zwerchfellhernie (CDH) und Lungenhypoplasie, Hypoplasie der distalen Extremitäten und Gesichtsanomalien sowie durch eine variable Ausprägung anderer angeborener Fehlbildungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Seizure (Seizure)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Fuchs Heterochromie-Iridozyklitis

Beschreibung:

Die Heterochrome Iridozyklitis Fuchs (FHI) ist eine seltene, ätiologisch ungeklärte Augenkrankheit, die in seltenen Fällen (0,5-6,2%) bei Uveitis auftritt. Kennzeichen sind diffuse Heterochromie oder Atrophie der Iris, keratitische Ablagerungen bei fehlender Synechie und, in einigen Fällen, Entwicklung von Glaukom und Glaskörpertrübungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Iris (Iris atrophy)
    • Entzündungszellen der vorderen Augenkammer (Anterior chamber inflammatory cells)
    • Keratische Hornhautausscheidungen (Corneal keratic precipitates)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Busacca-Knötchen (Bussaca nodules)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Koeppe-Knötchen (Koeppe nodules)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormaler Test der bestkorrigierten Sehschärfe (Abnormal best corrected visual acuity test)
    • Chorioretinale Narbe (Chorioretinal scar)
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Perforation der Netzhaut (Retinal perforation)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Beste korrigierte Sehschärfe 0,1 LogMAR (Best corrected visual acuity 0.1 LogMAR)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hintere Synechien der vorderen Augenkammer (Posterior synechiae of the anterior chamber)

Fukosidose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Anteriores Baking der Lendenwirbel (Anterior beaking of lumbar vertebrae)
    • Generalisierte Hyperkeratose (Generalized hyperkeratosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Anomalien der Gallenblase (Abnormality of the gallbladder)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)

Fumarazidurie

Beschreibung:

Die Fumarazidurie (FA), eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselstörung, ist in den meisten Fällen durch frühen Beginn und unspezifische klinische Symptome gekennzeichnet: Muskelhypotonie, schwere psychomotorische Beeinträchtigung, Krämpfe, Ateminsuffizienz, Probleme bei der Nahrungsaufnahme, häufige Hirnfehlbildungen und eine charakteristische Fazies. Einige Patienten weisen eine nur leichte geistige Beeinträchtigung auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Fumarathydratase-Aktivität (Decreased fumarate hydratase activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Seizure (Seizure)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Bilaterale Polymikrogyrie (Bilateral polymicrogyria)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Spalt ala nasi (Cleft ala nasi)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Koma (Coma)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Erhöhte Alpha-Ketoglutarat-Konzentration im Urin (Increased urine alpha-ketoglutarate concentration)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Erhöhter Harn-Fumarsäurespiegel (Elevated urine fumaric acid level)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)

Fusariose

Beschreibung:

Fusariose beschreibt eine oberflächliche, lokal invasive, disseminierte Infektion durch den pathogenen Schlauchpilz der Gattung <i>Fusarium</i>, der sich oft im Erdboden und Gewässern befindet und hauptsächlich über Verletzung auf Menschen übertragen wird. Sie äußert sich als Keratitis, Onychomykose und seltener als Peritonitis und Cellulitis. Bei Immungeschwächten tritt eine disseminierte Fusariose häufiger auf und manifestiert sich in hartnäckigem Fieber, Hautläsionen (Ekthym-ähnlich, multiple subkutane Knötchen), schweren Myalgien sowie Infektion der Lungen und Nasennebenhöhlen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Positiver 1,3-Beta-Glucan-Test im Blut (Positive blood 1,3 beta glucan test)
  • Häufig (79-30%):
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)
    • Onychomykose (Onychomycosis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Regionale Anomalien der Haut (Regional abnormality of skin)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Paronychien (Paronychia)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Granulom (Granuloma)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Papel (Papule)
    • Produktiver Husten (Productive cough)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Hypersensitivitäts-Pneumonitis (Hypersensitivity pneumonitis)
    • Pulmonale Trübung (Pulmonary opacity)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Luftsichelzeichen (Air crescent sign)
    • Lungenabszess (Lung abscess)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Ablösung der Haut (Skin detachment)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Otitis externa (Otitis externa)
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Myositis (Myositis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)

Fusionierte mandibuläre Inzisoren

Beschreibung:

Fusionierte mandibuläre Inzisoren sind eine extrem seltene Zahnanomalie. Kennzeichnend ist die Vereinigung von zwei (normal getrennten) Zahnknospen des Milchgebisses. Häufig bestehen gleichzeitig eine Hypodontie (sh. dort) und ein erhöhtes Risiko für eine offene Pulpa.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)

Gabriele-De Vries-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch unterschiedliche Entwicklungsverzögerungen und intellektuelle Beeinträchtigungen, Bewegungsstörungen oder Ganganomalien sowie dysmorphe kraniofaziale Merkmale (wie Gesichtsasymmetrie, breite Stirn, nach hinten gedrehte Ohren, dicke Unterlippe, Mikrognathie oder Gaumenspalte) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus wurde über eine Vielzahl von angeborenen Fehlbildungen berichtet, unter anderem über Augen-, Nieren-, Herz- und Gelenkanomalien. Einige Patienten zeigen Verhaltensstörungen (Autismus, Hyperaktivität oder Angstzustände).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnormität des Oberlippenbindehaars (Abnormality of upper lip vermillion)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Hochstecken der Haare an der Vorderseite (Frontal upsweep of hair)
    • Ängste (Anxiety)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Distale Arthrogrypose (Distal arthrogryposis)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Sydney-Falte (Sydney crease)
    • Autism (Autism)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Gliose (Gliosis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Tränenkanalverengung (Lacrimal duct stenosis)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe (Ebstein anomaly of the tricuspid valve)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Patellasubluxation (Patellar subluxation)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Zittern (Tremor)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

Gaisböck-Syndrom

Beschreibung:

Das Gaisböck-Syndrom ist gekennzeichnet durch eine sekundäre Polyzythämie. Es tritt überwiegend bei Männern mit sitzender Lebensweise und regelmäßig hochkalorischer Kost auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Plethora (Plethora)
    • Erhöhte Plasmazellzahl (Elevated plasma cell count)
    • Erhöhte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Increased mean corpuscular hemoglobin concentration)
    • Erhöhte Anzahl roter Blutkörperchen (Increased red blood cell count)
    • Erhöhter Hämatokrit (Increased hematocrit)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypernatriurie (Hypernatriuria)
    • Adipositas (Obesity)
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hyperproteinemia (Hyperproteinemia)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Erhöhter diastolischer Blutdruck (Elevated diastolic blood pressure)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Ängste (Anxiety)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Übergewicht (Overweight)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Gicht (Gout)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)

Galaktokinase-Mangel

Beschreibung:

Der Galaktokinase-Mangel ist eine seltene, milde Form der Galaktosämie (s. dort) und gekennzeichnet durch früh auftretende Katarakt und das Fehlen der üblichen Zeichen der klassischen Galaktosämie (Fütterprobleme, schlechte Gewichtszunahme, verlangsamtes Wachstum, Lethargie Ikterus).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypergalaktosämie (Hypergalactosemia)
    • Erhöhte Galaktitolkonzentration im Urin (Increased level of galactitol in urine)
    • Erhöhte Galaktitolkonzentration im Plasma (Increased level of galactitol in plasma)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nuklearer Katarakt (Nuclear cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)

Galaktosämie, klassische

Beschreibung:

Die klassische Galaktosämie ist eine lebensbedrohliche Stoffwechselkrankheit mit Beginn in der Neugeborenenzeit. In der Regel entwickeln die Neugeborenen Fütterprobleme, Lethargie und schwere Leberfunktionsstörung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Grammatikspezifische Sprachstörung (Grammar-specific speech disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ängste (Anxiety)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Knochenfraktur (Bone fracture)
    • Depression (Depression)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aszites (Ascites)

Galaktose-Epimerase-Mangel

Beschreibung:

Der Galaktose-Epimerase-Mangel ist eine sehr seltene, moderate bis schwere Form der Galaktosämie (siehe dort) und gekennzeichnet durch moderate bis schwere Zeichen eines gestörten Galaktose-Stoffwechsels.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Beeinträchtigung des Galaktosestoffwechsels (Impairment of galactose metabolism)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Galaktose-Mutarotase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Galaktosestoffwechsels, die durch eine persistierende kongenitale Galaktosämie aufgrund eines Mangels des Enzyms Galaktose-Mutarotase gekennzeichnet ist. Die Patienten können eine beidseitige Katarakt aufweisen, während gastrointestinale Symptome oder eine schwere Leberfunktionsstörung fehlen. Der natürliche Verlauf der Krankheit ist unbekannt. Schwerwiegende Komplikationen, wie z. B. neurologische Symptome, wurden bei frühzeitiger Behandlung mit einer galaktosebeschränkten Diät nicht berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypergalaktosämie (Hypergalactosemia)
    • Beeinträchtigung des Galaktosestoffwechsels (Impairment of galactose metabolism)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Cholestase (Cholestasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

Galaktosialidose

Beschreibung:

Galaktosialidose ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die durch grobe Gesichtszüge, einen makulären ''kirschroten Fleck'' und Dysostosis multiplex gekennzeichnet ist. Die klinische Präsentation kann heterogen sein und reicht von einer schweren, früh einsetzenden, schnell progredienten infantilen Form bis hin zu einer spät einsetzenden, langsam progredienten juvenilen/adulten Form.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Seizure (Seizure)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Gallengangatresie, isolierte

Beschreibung:

Eine seltene Erkrankung der Gallenwege, die durch eine fortschreitende obliterative Cholangiopathie der intra- und extrahepatischen Gallengänge gekennzeichnet ist und in der embryonalen/perinatalen Phase auftritt und zu schwerer und anhaltender Neugeborenengelbsucht und acholischem Stuhl führt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Jaundice (Jaundice)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Acholische Stühle (Acholic stools)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Dunkelgelber Urin (Dark yellow urine)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Atretische Gallenblase (Atretic gallbladder)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)
    • Proliferation der Gallengänge (Bile duct proliferation)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Seizure (Seizure)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Xanthelasma (Xanthelasma)

Gallengangdilatation, Ketamine-induzierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Abnorme Morphologie der Gallenwege (Abnormal biliary tract morphology)
    • Halluzinationen (Hallucinations)

Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 1

Beschreibung:

Der Typ 1 der Kongenitalen Defekte der Gallensäure-Synthese (BAS-Defekt Typ 1) ist die häufigste Anomalie der Gallensäure-Synthese und gekennzeichnet durch unterschiedliche Zeichen einer progredienten cholestatischen Lebererkrankung und Fett-Malabsorption.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Cholestatische Lebererkrankung bei Neugeborenen (Neonatal cholestatic liver disease)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anomalie der Gallenwege (Biliary tract abnormality)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 2

Beschreibung:

Der Typ 2 der Kongenitalen Defekte der Gallensäure-Synthese (BAS-Defekt Typ 2) ist eine Anomalie der Gallensäuren-Synthese und gekennzeichnet durch schwere und schnell progrediente cholestatische Hepatopathie.mit Malabsorption von Fett und fettlöslichen Vitaminen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Riesenzellhepatitis (Giant cell hepatitis)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Dunkler Urin (Dark urine)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Abnorme Gallensäurekonzentration im Serum (Abnormal serum bile acid concentration)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Rachitis (Rickets)
    • Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)

Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 3

Beschreibung:

Der Typ 3 der Kongenitalen Defekte der Gallensäure-Synthese (BAS-Defekt Typ 3), eine der Anomalien der Gallensäuren-Synthese, ist gekennzeichnet durch sehr schweren Verlauf mit cholestatischer Hepatopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Anomalie des Vitaminstoffwechsels (Abnormality of vitamin metabolism)
    • Proliferation der Gallengänge (Bile duct proliferation)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)

Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4

Beschreibung:

Der Typ 4 des Kongenitalen Defektes der Gallensäuren-Synthese, eine der Anomalien der Gallensäuren-Synthese (s. dort), ist gekennzeichnet durch leichte cholestatische Lebererkrankung, Malabsorption von Fett und/oder neurologische Störungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Homonyme Hemianopie (Homonymous hemianopia)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Riesenzellhepatitis (Giant cell hepatitis)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Depression (Depression)
    • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Migräne (Migraine)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Zittern (Tremor)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)

Galloway-Mowat-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Multisystemerkrankung, die durch eine neurodegenerative Störung gekennzeichnet ist, die mit einer globalen Entwicklungsverzögerung, fortschreitender Mikrozephalie und fortschreitender zerebraler und zerebellärer Atrophie mit extrapyramidaler Beteiligung, fortschreitender Optikusatrophie und bei vielen Patienten mit einem früh einsetzenden steroidresistenten nephrotischen Syndrom einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Nephropathie (Nephropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Seizure (Seizure)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)

Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-Mangel

Beschreibung:

Der Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase (GABA-T)-Mangel ist ein angeborener Defekt im Abbau der GABA. Charakteristische Merkmale umfassen eine schwere epileptische Enzephalopathie im Neugeborenen- und Kleinkindalter, die sich durch Krampfanfälle, Hypotonie, Hyperreflexie und Entwicklungsverzögerung manifestiert, sowie ein beschleunigtes Wachstum.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende GABA-Konzentration (Elevated circulating gamma-aminobutyric acid concentration)
    • Erhöhter GABA-Spiegel im Urin (Increased level of gamma-aminobutyric acid in urine)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Erhöhte GABA-Konzentration im Liquor (Elevated CSF gamma-aminobutyric acid concentration)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hoher Schrei (High-pitched cry)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lethargie (Lethargy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)

Gamma-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R5

Beschreibung:

Ein Subtyp der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie, der durch eine im Kindesalter beginnende, progressive Schulter- und Beckengürtel-Muskelschwäche und -atrophie gekennzeichnet ist, die häufig mit Wadenhypertrophie, Zwerchfellschwäche und/oder variablen kardialen Anomalien einhergeht. Es werden leicht bis mäßig erhöhte Serum-Kreatinkinase-Werte und ein positives Gowers-Zeichen berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • EMG: myotone Entladungen (EMG: myotonic discharges)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Vermehrtes endomysiales Bindegewebe (Increased endomysial connective tissue)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • EMG: positive scharfe Wellen (EMG: positive sharp waves)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • EMG: myotonische Läufe (EMG: myotonic runs)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Abnorme Makrophagen-Morphologie (Abnormal macrophage morphology)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)

Gamma-Schwerkettenkrankheit

Beschreibung:

Die Gamma-Schwerketten-Krankheit (Gamma-HCD), ein Typ der HCD (s. dort), ist gekennzeichnet durch die Produktion verkürzter monoklonaler Gamma-Schwerketten ohne assoziierte leichte Ketten. Das klinische Bild ähnelt am meisten dem von Patienten mit systemischen lymphoproliferativen Autoimmunkrankheiten.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anämie (Anemia)
    • Neoplasma der Zunge (Neoplasm of the tongue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)

Ganglioneurom

Beschreibung:

Das Ganglioneurom ist ein seltene, gutartige Neoplasie des neuroepithelialen Gewebes, das sich als differenzierte, von der Neuralleiste abgeleitete Masse darstellt, die vom sympathischen Nervensystem ausgeht und aus Ganglienzellen und Schwann-Stromazellen besteht. Er kann überall von der Schädelbasis bis zum Becken entstehen, wobei die häufigsten Lokalisationen die Nebennieren, das Retroperitoneum, das hintere Mediastinum und das Becken sind, oder, in seltenen Fällen, das zentrale Nervensystem, das Herz, die Knochen, der Darm oder andere Stellen. Die Patienten können asymptomatisch sein oder klinische Zeichen aufweisen, die auf das Vorhandensein der Masse zurückzuführen sind. Es wurde über eine Assoziation mit Neurofibromatose Typ I, multipler endokriner Neoplasie Typ 2B und Turner-Syndrom berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ganglioneurom (Ganglioneuroma)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Multiple intestinale Neurofibromatose (Multiple intestinal neurofibromatosis)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Funktionelle Darmobstruktion (Functional intestinal obstruction)
    • Hamartomatöse Polyposis (Hamartomatous polyposis)
    • Neoplasma der Nebenniere (Neoplasm of the adrenal gland)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Zentrale Hypoventilation (Central hypoventilation)
    • Abnorme Prostatamorphologie (Abnormal prostate morphology)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Anomalie des Enddarms (Abnormality of the rectum)

Ganglionopathie, paraneoplastische sensorische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Hu Antikörper-Positivität (Anti-Hu antibody positivity)

Gangliozytom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ganglioneurom (Ganglioneuroma)
  • Häufig (79-30%):
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormaler Prolaktinspiegel (Abnormal prolactin level)
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
    • Hypophysen-Nullzell-Adenom (Pituitary null cell adenoma)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Impotenz (Impotence)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Demenz (Dementia)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)

GAPO-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Wachstumsverzögerung, Alopezie, Pseudoanodontie und okuläre Manifestationen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Frühe Glatzenbildung (Early balding)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Myopie (Myopia)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)

Gastroenteritis, eosinophile

Beschreibung:

Die Eosinophile Gastroenteritis (EGE) ist ein ungewöhnlicher pathologischer Prozess, bei dem abnorme und unspezifische gastro-intestinale Symptome mit eosinophiler Infiltration eines oder mehrerer Bereiche des Verdauungstraktes ohne systemische Beteiligung auftreten. Diese kann mehrere Segmente und Schichten der Magendarmwand betreffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)
    • Anämie (Anemia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Aszites (Ascites)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Asthma (Asthma)
    • Ödeme (Edema)
    • Hematochezia (Hematochezia)

Gastro-kutanes Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Myopie (Myopia)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
  • Häufig (79-30%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)

Gastroschisis

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung der Bauchdecke, die dadurch gekennzeichnet ist, dass der Darm an der rechten seitlichen Basis der Nabelschnur aus dem fetalen Bauch herausragt, ohne dass er von einem Membransack bedeckt ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des fetalen gastrointestinalen Systems (Abnormal fetal gastrointestinal system morphology)
    • Hohe mütterliche zirkulierende Alpha-Fetoprotein-Konzentration (High maternal circulating alpha-fetoprotein concentration)
    • Anomalie der Nabelschnur (Abnormality of the umbilical cord)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

GATA2-Defizienz-Spektrum

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Neutrophilenzahl (Abnormal neutrophil count)
  • Häufig (79-30%):
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Migräne (Migraine)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Fieber (Fever)
    • Blässe (Pallor)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Myeloproliferative Störung (Myeloproliferative disorder)

Gaucher-Krankheit

Beschreibung:

Die Gaucher-Krankheit (GD) ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die drei Hauptformen (Typ 1, 2 und 3), eine fetale Form sowie eine Variante mit Herzbeteiligung (Gaucher-Krankheit mit Ophthalmoplegie und kardiovaskulärer Verkalkung bzw. Gaucher-ähnliche Krankheit) umfasst.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Verminderter Beta-Glukozerebrosidase-Spiegel (Decreased beta-glucocerebrosidase level)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Erlenmeyerkolben-Deformität der Oberschenkelknochen (Erlenmeyer flask deformity of the femurs)
    • Depression (Depression)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Erhöhte zirkulierende CCL18-Konzentration (Elevated circulating CCL18 level)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Erhöhte zirkulierende Angiotensin-konvertierendes Enzym-Konzentration (Elevated circulating Angiotensin-converting enzyme concentration)
    • Fieber (Fever)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Polyklonale Erhöhung von IgM (Polyclonal elevation of IgM)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Demenz (Dementia)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Zittern (Tremor)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Milzinfarkt (Splenic infarction)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Milzruptur (Splenic rupture)

Gaucher-Krankheit, atypische, durch to Saposin C-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Glucosylsphingosin-Konzentration (Elevated circulating glucosylsphingosine concentration)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Erhöhte zirkulierende Chitotriosidase-Aktivität (Elevated circulating chitotriosidase activity)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Myopie (Myopia)
    • Zittern (Tremor)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anämie (Anemia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Vestibularfunktion (Abnormal vestibular function)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Osteopenie (Osteopenia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verminderter Beta-Glukozerebrosidase-Spiegel (Decreased beta-glucocerebrosidase level)

Gaucher-Krankheit, fetale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Totgeburt (Stillbirth)
    • Kongenitale nicht bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Neonataler Tod (Neonatal death)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Verminderter Beta-Glukozerebrosidase-Spiegel (Decreased beta-glucocerebrosidase level)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Anämie (Anemia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Seizure (Seizure)
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
    • Hypertonie (Hypertonia)

Gaucher-Krankheit - Ophthalmoplegie - kardiovaskuläre Verkalkungen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
    • Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Verminderter Beta-Glukozerebrosidase-Spiegel (Decreased beta-glucocerebrosidase level)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Spontane, wiederkehrende Epistaxis (Spontaneous, recurrent epistaxis)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anämie (Anemia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Opsoklonus (Opsoclonus)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Thorakolumbale Kyphose (Thoracolumbar kyphosis)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Gaucher-Krankheit Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Verminderter Beta-Glukozerebrosidase-Spiegel (Decreased beta-glucocerebrosidase level)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Osteopenie (Osteopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Pinguecula (Pinguecula)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Anämie (Anemia)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Milzinfarkt (Splenic infarction)
    • Aszites (Ascites)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Erlenmeyerkolben-Deformität der Oberschenkelknochen (Erlenmeyer flask deformity of the femurs)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Depression (Depression)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Erhöhte zirkulierende CCL18-Konzentration (Elevated circulating CCL18 level)
    • Obstruktion der Gallenwege (Biliary tract obstruction)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Milzruptur (Splenic rupture)

Gaucher-Krankheit Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Verminderter Beta-Glukozerebrosidase-Spiegel (Decreased beta-glucocerebrosidase level)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Trismus (Trismus)
    • Anämie (Anemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Laryngospasmus (Laryngospasm)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Stridor (Stridor)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kongenitale nicht bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma)
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)

Gaucher-Krankheit Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Demenz (Dementia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Anämie (Anemia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Verlangsamte horizontale Sakkaden (Slowed horizontal saccades)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
    • Anodontia (Anodontia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)

Gaumenanomalien-weiter Zahnabstand-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Abnormität des Eckzahns (Abnormality of canine)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kolpozephalie (Colpocephaly)
    • Chordee (Chordee)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Vergrößertes Kleinhirn (Enlarged cerebellum)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Schmale Nasenspitze (Narrow nasal tip)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Clonus (Clonus)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

Gaumenspalte-große Ohren-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisches Syndrom, das durch Gaumenspalte, große abstehende Ohren, Mikrozephalie und Kleinwuchs (pränatales Auftreten) gekennzeichnet ist. Weitere Skelettanomalien (verzögertes Knochenalter, distal spitz zulaufende Finger, hypoplastische distale Phalangen, proximal platzierte Daumen, Klinodaktylie des fünften Fingers), Pierre-Robin-Sequenz, zystische Nierendysplasie, proximale renale tubuläre Azidose, Hypospadie, zerebrale Anomalien in der Bildgebung (Vergrößerung der Seitenventrikel, milde kortikale Atrophie), Krampfanfälle, Hypotonie und Entwicklungsverzögerung werden ebenfalls beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Elfenfazies (Elfin facies)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Gaumenspalte-Kleinwuchs-Wirbelanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch die Kombination von Gaumenspalte, auffälligem Gesicht (asymmetrisches Aussehen, innere Epikanthusfalten, kurze Nase, antevertierte Nasenlöcher, tief anliegende und nach hinten ausgerichtete Ohren, dünne Oberlippe und Mikrogenie), Kleinwuchs, kurzem Hals, Wirbelanomalien und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Seit 1993 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Gaumenspalte-Laterale Synechie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Orale Synechien (Oral synechia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Volle Wangen (Full cheeks)

Gaumenspalte-Stapes-Fixation-Oligodontie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom, das gekennzeichnet ist durch eine Spalte des weichen Gaumens, schwere Oligodontie des Milchgebisses, fehlendes permanentes Gebiss, beidseitige Schallleitungs-Schwerhörigkeit, verursacht durch Fixation der Stapes-Fußplatte, kurze Großzehen mit großem Abstand zwischen Zehe I. und II. und eine Fusion der Handwurzel- und Fußwurzelknochen. Seit 1971 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Oligodontie der Milchzähne (Oligodontia of primary teeth)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Karpal-Synostose (Carpal synostosis)

Gaumenspalte, submuköse

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Nasenrückfluss (Nasal regurgitation)
    • Submuköse Gaumenspalte (Submucous cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

GCGR-abhängige Hyperglucagonämie

Beschreibung:

Ein seltener Tumor der Bauchspeicheldrüse, der durch Mutationen im <i>GCGR</i>-Gen verursacht wird und durch eine Hyperplasie der Alphazellen der Bauchspeicheldrüse, neuroendokrine Tumoren der Bauchspeicheldrüse und deutlich erhöhte Serumglukagonwerte bei Fehlen eines Glukagonomsyndroms gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen können Bauchschmerzen, Pankreatitis, Müdigkeit, Durchfall und Diabetes mellitus gehören.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Erhöhter Glucagonspiegel (Increased glucagon level)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Gallenwege (Abnormal biliary tract morphology)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Glucagonoma (Glucagonoma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Nekrolytisches Wandererythem (Necrolytic migratory erythema)
    • Zollinger-Ellison-Syndrom (Zollinger-Ellison syndrome)

GCS1-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ IIb (CDG 2B) ist gekennzeichnet durch generalisierte Hypotonie, kraniofaziale Dysmorphie (vorstehendes Hinterhaupt, kurze Lidspalten, lange Wimpern, breite Nase, hochgewölbter Gaumen, Retrognathie), hypoplastische Genitalien, Krampfanfälle, Fütterungsschwierigkeiten, Hypoventilation, schwere Hypogammaglobulinämie mit generalisierten Ödemen und erhöhte Resistenz gegen bestimmte Virusinfektionen (insbesondere gegen behüllte Viren). Die Krankheit wird durch Funktionsverlust-Mutationen im <i>MOGS</i>-Gen (2p13.1) verursacht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Seizure (Seizure)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Apnoe (Apnea)
    • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
    • Ödeme (Edema)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Knochenfraktur (Bone fracture)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Helles Haar (Fair hair)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

Gehörgangsatresie-vertikaler Talus-Hypertelorismus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Häufig (79-30%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Strabismus (Strabismus)

Gelbfieber

Beschreibung:

Das Gelbfieber (YF), das vom YF-Virus verursacht wird, ist eine Zoonose mit Fieber und Allgemeinsymptomen, die potentiell in ein schweres und tödliches virales hämorrhagisches Fieber mit Schock und Multiorganversagen übergehen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Viremia (Viremia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Hyperplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hyperplasia)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Übermäßige Blutungen nach einer Venenpunktion (Excessive bleeding after a venipuncture)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kapillarleck (Capillary leak)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Schock (Shock)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Verminderte Aktivität des Gerinnungsfaktors V (Reduced coagulation factor V activity)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Seizure (Seizure)
    • Koma (Coma)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Verminderte Bikarbonatkonzentration im Serum (Decreased serum bicarbonate concentration)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Opportunistische Infektion (Opportunistic infection)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Anuria (Anuria)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)

Gelenkhypermobilitäts-Syndrom, familiäres

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Krankheit, die durch eine generalisierte Gelenkhypermobilität gekennzeichnet ist, die zu wiederkehrenden Gelenkdislokationen wichtiger Gelenke führt, z. B. der Hüfte (oft mit angeborener Hüftluxation), der Schulter, des Ellbogens oder der Kniescheibe. Die Patienten leiden häufig unter Muskel- und Gelenkschmerzen (manchmal mit Erguss) und können schon in relativ jungem Alter degenerative Gelenkveränderungen entwickeln. Hautanomalien sind nicht vorhanden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)

Gemignani-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus

Beschreibung:

Ein seltenes familiäres Epilepsiesyndrom, das durch fieberhafte, fokale und generalisierte Anfälle gekennzeichnet ist und bei dem das Spektrum der Phänotypen bei den verschiedenen Familienmitgliedern sehr unterschiedlich ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Generalisierte zerebrale Atrophie/Hypoplasie (Generalized cerebral atrophy/hypoplasia)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Obtundationsstatus (Obtundation status)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Eingeschränkte Kniestreckung (Limited knee extension)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Schienbeinverdrehung (Tibial torsion)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Zittern (Tremor)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Ängste (Anxiety)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Talipes light (Talipes valgus)

Generalisierte Epilepsie-paroxysmale Dyskinesie-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch das gemeinsame Auftreten von paroxysmaler Dyskinesie und generalisierter Epilepsie (in der Regel Absencen oder generalisierte tonisch-klonische Krämpfe) beim gleichen Individuum oder in der gleichen Familie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (>3,5 Hz) (EEG with spike-wave complexes (>3.5 Hz))
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chorea (Chorea)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)

Generalisierte juvenile Polyposis/juvenile Polyposis coli

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Häufig (79-30%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
    • Rektale Polyposis (Rectal polyposis)
    • Anämische Blässe (Anemic pallor)
    • Anämie (Anemia)
    • Hematochezia (Hematochezia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ödeme (Edema)
    • Mehrere Magenpolypen (Multiple gastric polyps)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zwölffingerdarm-Polyposis (Duodenal polyposis)
    • Dünndarm-Polyposis (Small intestinal polyposis)

Generalisierte pustulöse Psoriasis

Beschreibung:

Die Generalisierte pustulöse Psoriasis (GPP) ist eine schwere entzündliche, potenziell lebensbedrohliche Hautkrankheit. Sie ist gekennzeichnet durch rezidivierende Episoden mit hohem Fieber, Erschöpfung, erythematösen Hautausschlägen, Bildung steriler Pusteln in verschiedenen Bereichen des Körpers und neutrophile Leukozytose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Pustel (Pustule)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Schmerz (Pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Geografische Zunge (Geographic tongue)
    • Fieber (Fever)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Palmoplantare Pustulose (Palmoplantar pustulosis)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Uveitis (Uveitis)

Geniospasmus, hereditärer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kinn-Myoklonus (Chin myoclonus)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Mentalis-Muskels (Abnormality of mentalis muscle)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Unterlippe (Abnormality of lower lip)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)

Genito-palato-kardiales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Gonadale Dysgenesie, männlich (Gonadal dysgenesis, male)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anomalien der Gallenblase (Abnormality of the gallbladder)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Genito-patellares Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes kongenitales Syndrom mit Patellanomalie, das durch eine Patella-Aplasie oder -Hypoplasie in Verbindung mit Mikrozephalie, charakteristischen groben Gesichtszügen (Mikrozephalie, Bitemporalverengung, große, breite Nase mit hohem Nasenrücken, vorstehende Wangen und Mikro/Retrognathie oder Progenie), Arthrogrypose der Hüften und Knie, urogenitale Anomalien und intellektuelle Defizite gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Seizure (Seizure)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Apnoe (Apnea)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)

Genochondromatose Typ 1

Beschreibung:

Eine seltene Erkrankung, die durch Chondromatose gekennzeichnet ist und typischerweise die Schlüsselbeine, das obere Ende des Oberarmknochens und das untere Ende des Oberschenkelknochens betrifft. Die Läsionen sind beidseitig und symmetrisch. Der klinische Verlauf ist gutartig.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)

Gerbode-Defekt, kongenitaler

Beschreibung:

Eine seltene, angeborene, nicht-syndromale Fehlbildung des Herzens, die durch einen anormalen Shunt zwischen der linken Herzkammer und dem rechten Vorhof gekennzeichnet ist. Die klinische Manifestation variiert je nach Größe des Shunts. Kleine angeborene Shunts sind in der Regel asymptomatisch oder gehen mit Dyspnoe und Fieber einher, während größere Shunts häufig mit Brustschmerzen, Müdigkeit, Schwäche, Ödemen der unteren Extremitäten und manchmal mit Herzversagen und Tod einhergehen. Andere angeborene Herzanomalien können damit verbunden sein.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
  • Häufig (79-30%):
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve leaflet morphology)
    • Erhöhter rechtsatrialer Druck (Elevated right atrial pressure)
    • Holosystolisches Herzgeräusch (Holosystolic murmur)
    • Fieber (Fever)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Konstriktive Perikarditis (Constrictive pericarditis)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)

German-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)

Geroderma osteodysplastica

Beschreibung:

Das Geroderma osteodysplasticum (GO) ist gekennzeichnet durch schlaffe, runzlige Haut (besonders an Hand- und Fußrücken und Abdomen), progeroide Zeichen, Hüftluxation, überstreckbare Gelenke, hochgradigen Kleinwuchs,schwere Osteoporose, Wirbelanomalien, Spontanfrakturen, Entwicklungsverzögerung und leichtes intellektuelles Defizit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Bikonkave Wirbelkörper (Biconcave vertebral bodies)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Talipes (Talipes)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hernie (Hernia)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)

Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene vererbte Prionkrankheit des Menschen, bei der im Erwachsenenalter eine langsam fortschreitende zerebelläre Ataxie auftritt, wobei sich die Demenz erst relativ spät im Krankheitsverlauf entwickelt (klassischer ataktischer Phänotyp). Die Patienten können Gangstörungen und häufige Stürze, Dysarthrie, Dysphagie, Nystagmus, Dysmetrie und schließlich ein pancerebelläres Syndrom, Myoklonus, Spastizität, schwere Demenz und Mutismus aufweisen. Die Krankheit endet im Durchschnitt nach fünf Jahren tödlich. Neuropathologisches Kennzeichen ist das Vorhandensein zahlreicher multizentrischer Prionprotein-Plaques in der Groß- und Kleinhirnrinde.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Demenz (Dementia)
    • Abnormität der zentralen sensorischen Funktion (Abnormality of central sensory function)
    • Morphologische Anomalien der Pyramidenbahn (Morphological abnormality of the pyramidal tract)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)

Gesichtsdysmorphie-Anorexie-Kachexie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mittellinienfehler der Nase (Midline defect of the nose)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Kurzer harter Gaumen (Short hard palate)
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)

Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Mikrodeletionssyndrom 10p11.21p12.31

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Seizure (Seizure)
    • Ängste (Anxiety)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Myopie (Myopia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Fehlender Amorsbogen (Absent cupid's bow)

Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Punktmutation im WAC-Gen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Quadratisches Gesicht (Square face)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Ängste (Anxiety)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Borderline-Persönlichkeitsstörung (Borderline personality disorder)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Asthma (Asthma)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Prominente Antihelix (Prominent antihelix)
    • Dilatation der Nierenkelche (Dilatation of renal calices)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Dysarthrie (Dysarthria)

Gesichtsdysmorphie-Makrozephalie-Myopie-Dandy-Walker-Fehlbildung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, gekennzeichnet durch schwere Intelligenzminderung, Dandy-Walker-Fehlbildung, Makrozephalie, schwere Myopie, Brachytelephalie mit kurzen und breiten Fingernägeln und Gesichtsdysmorphien (z. B. dicke Augenbrauen, Synophrys, Epikanthusfalten, tiefsitzende Ohren, kurzes Philtrum und hoher Gaumen). Darüber hinaus werden Krampfanfälle sowie Skelett- und Genitalanomalien beschrieben. Seit 1989 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Breiter Nagel (Broad nail)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Myopie (Myopia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Fundusatrophie (Fundus atrophy)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypotonie (Hypotonia)

Gesichtsdysmorphie-Schalskrotum-Gelenkschlaffheit-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch faziale Dysmorphien (Hypertelorismus, Telekanthus, antimongoloide Lidachsen, Ptose, Jochbein-Hypoplasie, breiter Nasenrücken, schmale Oberlippe, flaches Philtrum, tiefsitzende und abstehende Ohren) und Gelenkanomalien (Genu valgum oder Cubitus valgus, überstreckbare Gelenke u.a.).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Nävus (Nevus)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Gigantismus, hypophysärer

Beschreibung:

Eine seltene endokrine Erkrankung, die durch eine übermäßige Körpergröße und ein schnelles Wachstum gekennzeichnet ist, das auf einen Wachstumshormonüberschuss aufgrund eines Hypophysenadenoms/einer Hypertrophie vor dem Verschluss der epiphysären Wachstumsplatten zurückzuführen ist. Weitere Merkmale können Pubertätsverzögerung, Sehstörungen, Kopfschmerzen, übermäßiger Appetit, Hyperhidrosis, Menstruationsunregelmäßigkeiten, Progenie, grobe Gesichtszüge und große Hände/Füße sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Erhöhte zirkulierende Insulin-ähnliche Wachstumsfaktor 1 Konzentration (Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Große Hände (Large hands)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)

Gingiva-Fibromatose-Hypertrichose-Syndrom

Beschreibung:

Das Gingiva-Fibromatose-Hypertrichose-Syndrom ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erkrankung. Kennzeichnend sind (i) die in ihrem ganzen Bereich vergrößerte Gingiva (Manifestation bei Geburt oder im Kindesalter) und (ii) eine generalisierte Hypertrichose, die sich im ersten Lebensjahr oder während der Pubertät entwickelt und vor allem Gesicht, Arme und die mittlere Rückenregion betrifft.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Häufig (79-30%):
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)

Gingiva-Fibromatose-progressive Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Fibromatose der Gingiva und progrediente Schallempfindungsschwerhörigkeit. Es wurde in 2 Familien beschrieben, mit mindestens 16 Betroffenen aus 5 Generationen in der einen und 5 Betroffenen aus 3 Generationen in der anderen Familie. Die Vererbung ist autosomal-dominant.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)

Gingivale Fibromatose-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Häufig (79-30%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)

Gingivale Fibromatose, hereditäre

Beschreibung:

Die Hereditäre Gingiva-Fibromatose (HGF) ist eine seltene benigne, langsam progrediente, nicht-entzündliche fibröse Hyperplasie der maxillären und mandibulären Gingiva. In der Regel wird sie beim Durchbruch der Dauerzähne manifest, seltener mit den Milchzähnen, aber auch schon bei der Geburt. Sie besteht in lokokalisierter oder generalisierter, weicher oder nodulärer Proliferation unterschiedlichen Schweregrades von Gingivagewebe. Sie tritt isoliert, autosomal-dominant vererbt oder als Symptom eines Syndroms auf.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)

Gitelman-Syndrom

Beschreibung:

Das Gitelman-Syndrom (GS), ist gekennzeichnet durch hypokaliämische metabolische Alkalose mit ausgeprägter Hypomagnesiämie und niedriger Kalziumausscheidung im Urin.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Niedriger bis normaler Blutdruck (Low-to-normal blood pressure)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypermagnesiämie (Hypermagnesemia)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Nykturie (Nocturia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Heißhunger auf Salz (Salt craving)
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Nieren-Kalium-Verschwendung (Renal potassium wasting)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Gicht (Gout)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Mitochondriale Enzephalopathie (Mitochondrial encephalopathy)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Vertigo (Vertigo)
    • ST-Segment Unterdrückung (ST segment depression)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Verringertes Kalium im Urin (Decreased urinary potassium)
    • Ausgeprägte U-Welle (Prominent U wave)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Synkope (Syncope)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Diabetische Ketoazidose (Diabetic ketoacidosis)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Verlängertes PR-Intervall (Prolonged PR interval)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Primärer Hyperaldosteronismus (Primary hyperaldosteronism)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)

GJC2-assoziiertes spät-beginnendes primäres Lymphödem

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes primäres Lymphödem, das durch Lymphödeme in allen vier Gliedmaßen gekennzeichnet ist und im Alter von der Geburt bis zum Erwachsenenalter auftritt. Die Manifestationen sind von unterschiedlicher Schwere, und die oberen Gliedmaßen können erst später im Krankheitsverlauf betroffen sein. In schweren Fällen werden wiederkehrende Episoden von Zellulitis und Hautinfektionen beobachtet. Krampfadern und Veneninsuffizienz wurden in Zusammenhang mit der Erkrankung berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
    • Hypoplasie der Lymphgefäße (Hypoplasia of lymphatic vessels)
    • Abnorme Morphologie der Lymphgefäße (Abnormal lymphatic vessel morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Cellulite (Cellulitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Genitales Ödem (Genital edema)

Glaukom-Ektopia lentis-Mikrosphärophakie-steife Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Augenerkrankung, die durch fortschreitende Gelenksteifheit, Glaukom, Kleinwuchs und Linsenluxation gekennzeichnet ist. Dieses Syndrom weist Ähnlichkeiten mit dem Moore-Federman-Syndrom auf.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Glaukom, juveniles

Beschreibung:

Ein primäres Glaukom mit frühem Beginn, gekennzeichnet durch einen früh einsetzenden, rasch fortschreitenden starken Anstieg des Augeninnendrucks, der zu einer Exkavation des Sehnervs und unbehandelt zu einer erheblichen Sehbehinderung führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Glaukomatöser Gesichtsfeldausfall (Glaucomatous visual field defect)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Offenwinkelglaukom (Open angle glaucoma)
    • Abnormität der Iris-Morphologie (Abnormality iris morphology)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blässe des temporalen Sehnervenkopfes (Temporal optic disc pallor)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Erhöhtes Verhältnis von Becher zu Scheibe (Increased cup-to-disc ratio)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Arterieller Verschluss der Netzhaut (Retinal arterial occlusion)
    • Verschluss der Netzhautvenen (Retinal vein occlusion)
    • Zentralskotom (Central scotoma)

Glaukom, kongenitales

Beschreibung:

Eine seltene Augenerkrankung, die durch einen erhöhten Augeninnendruck gekennzeichnet ist. Die klinische Präsentation geht häufig mit einer Vergrößerung des Auges und einem Hornhautödem einher.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnorme Morphologie der Descemet-Membran (Abnormal Descemet membrane morphology)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Reduzierte vordere Skleradicke (Reduced anterior scleral thickness)
    • Atrophie der Iris (Iris atrophy)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Buphthalmos (Buphthalmos)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Tiefe vordere Augenkammer (Deep anterior chamber)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Myopie (Myopia)
    • Iridodonesis (Iridodonesis)
    • Anisometropie (Anisometropia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Visueller Verlust (Visual loss)

Glaukom, neovaskuläres

Beschreibung:

Das Neovaskuläre Glaukom ist der häufigste Typ des sekundären Glaukoms, in der Regel verursacht durch diabetische Retinopathie, Verschluss der zentralen Netzhautvene oder der Carotisarterie, manchmal aber auch durch Trauma, Uveitis oder Augentumoren. Merkmale sind schwere Schmerzen in den Augen, Glaukom mit Kammerwinkel-Synechien, hoher Augeninnendruck und Visusverlust.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Verschluss der Netzhautvenen (Retinal vein occlusion)
    • Neovaskularisierung der Iris (Iris neovascularization)
  • Häufig (79-30%):
    • Zentrale Netzhautvenenokklusion (Central retinal vein occlusion)
    • Abnormität der zentralen Netzhautarterie (Abnormality of central retinal artery)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Abnorme Morphologie der Uvea (Abnormal uvea morphology)
    • Abnormität des Sehschärfetests (Visual acuity test abnormality)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Retinale Gefäßproliferation (Retinal vascular proliferation)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Anomalie des hinteren Segments des Augapfels (Abnormality of the posterior segment of the globe)
    • Uveal-Ektropium (Uveal ectropion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)

Glaukom-Schlafapnoe-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch das Zusammentreffen von Schlafapnoe und Glaukom. Es wurde in 1 Familie bei 5 Angehörigen (Mutter und vier ihrer Kinder) beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Gliedmaßen-Körperwand-Defekt

Beschreibung:

Der Gliedmaßen-Körperwand-Komplex (LBWC) ist gekennzeichnet durch multiple schwere Fehlbildungen des Foeten mit Exenzephalie/Enzephalozele, Thorako- und/oder Abdominoschisis (Defekte der vorderen Körperwand), Gliedmaßendefekten und, in einigen Fällen, Gesichtsspalten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bauchdeckendefekt (Abdominal wall defect)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Abnormales Einführen der Nabelschnur (Abnormal insertion of umbilical cord)
  • Häufig (79-30%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Aplasie/Hypoplasie mit Beteiligung der Knochen des Brustkorbs (Aplasia/Hypoplasia involving bones of the thorax)
    • Ectopia cordis (Ectopia cordis)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Kurze Nabelschnur (Short umbilical cord)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Aplasie der proximalen Phalangen der Hand (Aplasia of the proximal phalanges of the hand)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der oberen Gliedmaßen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the upper limbs)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Subluxation der Linse (Lens subluxation)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verdoppelung der Handknochen (Duplication of hand bones)
    • Cutis gyrata der Kopfhaut (Cutis gyrata of scalp)
    • Ventraler Leistenbruch (Ventral hernia)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Unterarmreduktion-Defekte (Forearm reduction defects)
    • Thorakoabdominaler Wanddefekt (Thoracoabdominal wall defect)
    • Progressive kongenitale Skoliose (Progressive congenital scoliosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Kutane Fingersyndaktylie (Cutaneous finger syndactyly)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Aplasia cutis congenita der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita of scalp)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
    • Geteilter Fuß (Split foot)

Glioblastom

Beschreibung:

Die Glioblastome sind maligne Astrozytome (WHO Grad IV).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Glioblastom multiforme (Glioblastoma multiforme)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Zellmorphologie (Abnormal cell morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Physiologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system physiology)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Lähmung (Paralysis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Seizure (Seizure)

Globale Entwicklungsverzögerung-Sehanomalien-progressive zerebelläre Atrophie-trunkale Hypotonie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Dystonischer Gang (Dystonic gait)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)

Glomerulonephritis, membranoproliferative

Beschreibung:

Eine seltene glomeruläre Erkrankung, die durch ein Muster glomerulärer Schädigung bei der Nierenbiopsie mit charakteristischen lichtmikroskopischen Veränderungen gekennzeichnet ist: Hyperzellularität des Mesangiums, endokapilläre Proliferation und Verdickung der glomerulären Basalmembran (GBM). Anhand der Immunfluoreszenz (IF) wird die Erkrankung in C3-Glomerulopathie (C3G) oder immunglobulinvermittelte membranoproliferative Glomerulonephritis unterteilt. Elektronenmikroskopisch wird die C3G weiter unterteilt in die Dense-Deposit-Krankheit mit stark elektronenverdichteten Ablagerungen in der glomerulären Basalmembran und die C3-Glomerulonephritis mit mesangialen, intramembranösen, subendothelialen und subepithelialen Ablagerungen. Sekundäre Ursachen (Autoimmunerkrankungen, Infektionen, Malignome) sind ausgeschlossen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Membranoproliferative Glomerulonephritis (Membranoproliferative glomerulonephritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • C3 Nephritic Factor Positivität (C3 nephritic factor positivity)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Glomeruläre subendotheliale elektronendichte Ablagerungen (Glomerular subendothelial electron-dense deposits)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Drusen (Drusen)

Glomerulonephritis, pauci-immune

Beschreibung:

Eine seltene Vaskulitis der kleinen Gefäße, die mit einer rasch fortschreitenden Glomerulonephritis (GN) einhergeht und klinisch durch Nierenmanifestationen wie Urinabnormalitäten (Hämaturie und/oder Proteinurie) und Bluthochdruck gekennzeichnet ist, die innerhalb von Tagen oder Wochen zu Nierenversagen führen. Die Krankheit kann als auf die Nieren begrenzte Erkrankung oder als Bestandteil einer systemischen nekrotisierenden Vaskulitis der kleinen Gefäße auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vaskulitis der kleinen Gefäße (Small vessel vasculitis)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Zytoplasmatische antineutrophile Antikörper-Positivität (Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
  • Häufig (79-30%):
    • Glomerulosklerose (Glomerulosclerosis)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Fieber (Fever)
    • Halbmondförmige Glomerulonephritis (Crescentic glomerulonephritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Purpura (Purpura)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Proteinurie im nephrotischen Bereich (Nephrotic range proteinuria)
    • Pulmonale Blutung (Pulmonary hemorrhage)
    • Husten (Cough)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Abnormität der oberen Atemwege (Abnormality of the upper respiratory tract)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalie des Lungengefäßsystems (Abnormality of the pulmonary vasculature)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Arteriitis (Arteritis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Multiple Mononeuropathie (Multiple mononeuropathy)
    • Skleritis (Scleritis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Interstitielle Immunglobulinablagerungen in der Niere (Renal interstitial immunoglobulin deposits)
    • Granulomatose (Granulomatosis)

Glomerulonephritis, primäre membranöse

Beschreibung:

Eine seltene glomeruläre Erkrankung, die histologisch durch eine Verdickung der Kapillarwände mit subepithelialer Ablagerung von vorwiegend IgG4- und C3-haltigen Immunkomplexen gekennzeichnet ist und sich meist mit einem nephrotischen Syndrom manifestiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Phospholipase A2 Rezeptor Antikörper-Positivität (Anti-phospholipase A2 receptor antibody positivity)

Glomuvenöse Malformation

Beschreibung:

Eine seltene vaskuläre Anomalie oder ein Angiom, das durch das Vorhandensein kleiner, multifokaler bläulich-violetter venöser Läsionen gekennzeichnet ist, die hauptsächlich die Haut betreffen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Finger (Abnormal digit morphology)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Papel (Papule)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Hautplatte (Skin plaque)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)
    • Gastrointestinale arteriovenöse Malformation (Gastrointestinal arteriovenous malformation)
    • Anomalie der Nasenhöhle (Abnormality of the nasal cavity)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Mundschleimhautknötchen (Oral mucosa nodule)

Glossopharyngeusneuralgie

Beschreibung:

Eine seltene kraniale Neuralgie, die durch paroxysmale, meist einseitige stechende Schmerzen in den sensorischen Verteilungen der aurikulären und pharyngealen Äste des N. glossopharyngeus und manchmal des N. vagus gekennzeichnet ist (d. h. hinterer Teil der Zunge, Fossa tonsillaris, Oropharynx, Larynx, Unterkieferwinkel und/oder Ohr). Die Anfälle dauern Sekunden bis Minuten, wobei die Intervalle zwischen den Paroxysmen von einigen Minuten bis zu einigen Stunden reichen, und treten in Gruppen auf, die Wochen bis Monate andauern, wiederum mit unregelmäßigen Intervallen dazwischen. Die Schmerzattacken werden in der Regel durch einen bestimmten Reiz ausgelöst, können aber auch spontan auftreten. Die Erkrankung kann manchmal mit Bradykardie, Synkope, Krampfanfällen und sogar Asystolie einhergehen und wird dann als vagoglossopharyngeale Neuralgie bezeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Nervus glossopharyngeus (Abnormal glossopharyngeal nerve morphology)
    • Depression (Depression)
    • Episodische Schmerzen (Episodic pain)
    • Zungenbrot (Tongue pain)
    • Schmerzen im Unterkiefer (Mandibular pain)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Ängste (Anxiety)
    • Ohrenschmerzen (Ear pain)
    • Kiefer-Klaudikation (Jaw claudication)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Odynophagie (Odynophagia)
    • Schwannoma (Schwannoma)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Seizure (Seizure)
    • Synkope (Syncope)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)

Glucagonom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
  • Häufig (79-30%):
    • Akanthozytose (Acanthocytosis)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Nekrolytisches Wandererythem (Necrolytic migratory erythema)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Verstopfung (Constipation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Depression (Depression)
    • Aszites (Ascites)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
    • Abnormität der Morphologie des Abdomens (Abnormality of abdomen morphology)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Abnorme gastrointestinale Motilität (Abnormal gastrointestinal motility)
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)

Glukokortikoid-Mangel, familiärer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Beeinträchtigte Kortisolreaktion auf Insulinstimulationstest (Impaired cortisol response to insulin stimulation test)
    • Abnormität des zirkulierenden Adrenocorticotropinspiegels (Abnormality of circulating adrenocorticotropin level)
    • Ketotische Hypoglykämie (Ketotic hypoglycemia)
    • Verminderter zirkulierender Dehydroepiandrosteronspiegel (Decreased circulating dehydroepiandrosterone level)
  • Häufig (79-30%):
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Hypernatriurie (Hypernatriuria)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Hoden-Nebennieren-Resttumor (Testicular adrenal rest tumor)
    • Hohe Statur (Tall stature)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Leydigzell-Neoplasie (Leydig cell neoplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)

Glukokortikoid-Resistenz, generalisierte

Beschreibung:

Ein seltenes adrenogenitales Syndrom, das durch eine generalisierte, partielle Gewebsunempfindlichkeit gegenüber Glukokortikoiden gekennzeichnet ist und mit variablen Phänotypen einhergeht. Das klinische Spektrum umfasst asymptomatische Personen mit lediglich biochemischen Veränderungen, Patienten mit uneindeutigen Genitalien bei der Geburt, Bluthochdruck, Akne, Hirsutismus, vorzeitige Pubertät, Haarausfall bei Männern, Angstzuständen und Depressionen bei beiden Geschlechtern, Menstruationsunregelmäßigkeiten bei Frauen und Oligospermie bei Männern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnormaler Testosteronspiegel (Abnormal testosterone level)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Akne (Acne)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schlaganfall (Stroke)

Glukose-Galaktose-Malabsorption

Beschreibung:

Eine seltene, potenziell tödliche genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, die durch eine gestörte Glukose-Galaktose-Absorption gekennzeichnet ist und zu schwerem wässrigem Durchfall und Dehydrierung führt, die in der Neugeborenenphase auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Osmotische Diarrhö (Osmotic diarrhea)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Dehydrierung (Dehydration)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Hypernatriämie (Hypernatremia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hyperaktive Darmgeräusche (Hyperactive bowel sounds)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Fieber (Fever)

Glutamat-Cystein-Ligase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
    • Myopathie (Myopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Psychose (Psychosis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Glutarazidurie Typ 3

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine abnorm hohe Urinausscheidung von Glutarsäure aufgrund eines peroxisomalen Glutaryl-CoA-Oxidase-Mangels gekennzeichnet ist. Es besteht kein Zusammenhang mit einem spezifischen klinischen Phänotyp.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Glutarsäureurie (Glutaric aciduria)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des zirkulierenden Enzymspiegels (Abnormality of circulating enzyme level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ketoazidose (Ketoacidosis)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Glutarsäureanämie (Glutaric acidemia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)

Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Der Glutaryl-CoA-Dehydrogenase (GCDH)-Mangel (Glutarazidurie Typ I, GA1) ist eine autosomal-rezessiv vererbte neurometabolische Störung und klinisch gekennzeichnet durch enzephalopathische Krisen mit Striatum-Läsionen und schwerer dystonisch-dyskinetischer Bewegungsstörung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glutarsäureurie (Glutaric aciduria)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
    • Fortschreitende Makrozephalie (Progressive macrocephaly)
    • Athetose (Athetosis)
    • Pallidale Degeneration (Pallidal degeneration)
    • T2 hypointense Basalganglien (T2 hypointense basal ganglia)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)
    • Offenes Operculum (Open operculum)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnorme Morphologie des Putamens (Abnormal putamen morphology)
    • Subependymale Knötchen (Subependymal nodules)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Chorea (Chorea)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Demenz (Dementia)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Zittern (Tremor)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Glutathionsynthetase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mangel an Glutathion-Synthetase (Glutathione synthetase deficiency)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Chronische metabolische Azidose (Chronic metabolic acidosis)

Glycerol-Kinase-Mangel, isolierter

Beschreibung:

Glycerolkinase-Mangel (GKD) ist eine sehr seltene X-chromosomale Störung des Glyzerol-Stoffwechsels. Biochemisch ist er gekennzeichnet durch erhöhte Glycerol-Plasma- und Urinspiegel. Klinisches Kennzeichen sind unterschiedlich schwere neurometabolische Symptome, die vom Zeitpunkt des Beginns der Symptome abhängen und von lebensbedrohlichen Stoffwechselkrisen im Kindesalter bis zu symptomfreien adulten Formen reichen (infantile GKD, juvenile GKD, adulte GKD; s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hypoplasie der Nebennierenrinde (Adrenocortical hypoplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)

Glycin-Enzephalopathie

Beschreibung:

Die Glycin-Enzephalopathie (GE) ist ein angeborener Fehler des Glycin-Stoffwechsels mit Akkumulation von Glycin in den Körperflüssigkeiten und Geweben, einschließlich des Gehirns. Die Folge sind neurometabolische Symptome unterschiedlichen Schweregrades.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
    • Seizure (Seizure)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Rezidivierender Singultus (Recurrent singultus)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnormale metabolische Hirnbildgebung durch MRS (Abnormal metabolic brain imaging by MRS)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Dysregulation der Atmung (Breathing dysregulation)
    • Respiratorische Azidose (Respiratory acidosis)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Armer Tropf (Poor suck)

Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Glykogenspeicherkrankheit, die durch leichte Müdigkeit, Belastungsmyalgie, schmerzhafte Muskelsteifheit und Krämpfe mit oder ohne Myoglobinurie gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten können pustulöse, psoriasisähnliche Ausbrüche mit vorhergehenden ringförmigen schuppigen Plaques beobachtet werden. Bei betroffenen Frauen kann die Schwangerschaft durch Unterleibsschmerzen und Dystokie kompliziert werden.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Belastungsabhängige Rhabdomyolyse (Exercise-induced rhabdomyolysis)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
    • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
    • Abnormale Entbindung (Abnormal delivery)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Pustel (Pustule)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Psoriasiforme Läsion (Psoriasiform lesion)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Belastungsinduzierte Myoglobinurie (Exercise-induced myoglobinuria)
    • Regionale Anomalien der Haut (Regional abnormality of skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Vorwiegend dermales neutrophiles Infiltrat (Predominantly dermal neutrophilic infiltrate)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Intermittierender generalisierter erythematöser papulöser Ausschlag (Intermittent generalized erythematous papular rash)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Oberflächliches perivaskuläres entzündliches Infiltrat der Haut (Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Juckreiz (Pruritus)

Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel

Beschreibung:

Die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) durch Leber-Phosphorylasekinase (PhK)-Mangel ist ein benigner angeborener Defekt im Glykogenstoffwechsel und gekennzeichnet durch Hepatomegalie, retardiertes Wachstum und durch im Kindesalter leicht verzögerte motorische Entwicklung. Es ist die häufigste Form der GSD mit PhK-Mangel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperketonämie (Hyperketonemia)
    • Ketose (Ketosis)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhtes sarkoplasmatisches Glykogen (Increased sarcoplasmic glycogen)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anämie (Anemia)
    • Fibrose-Portal (Portal fibrosis)
    • Hepatozelluläres Adenom (Hepatocellular adenoma)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)

Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel

Beschreibung:

Die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase (PhK)-Mangel ist ein benigner angeborener Enzymdefekt im Stoffwechsel des Glykogens. Es ist die leichteste Form der GSD durch PhK-Mangel (s. dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Ketotische Hypoglykämie (Ketotic hypoglycemia)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Anämie (Anemia)
    • Hepatozelluläres Adenom (Hepatocellular adenoma)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)

Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel

Beschreibung:

Die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) durch Muskel-Phosphoylasekinase (PhK)-Mangel, ein benigner angeborener Enzymdefekt im Stoffwechsel des Glykogens, ist gekennzeichnet durch Belastungsintoleranz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Erhöhter Gehalt an Muskelglykogen (Increased muscle glycogen content)
    • Reduzierte Muskelphosphorylasekinase-Aktivität (Reduced muscle phosphorylase kinase activity)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Camptocormia (Camptocormia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)

Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch unterschiedliche Kombinationen von nicht sphärozytärer hämolytischer Anämie, Myopathie und verschiedenen Anomalien des zentralen Nervensystems gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Physiologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system physiology)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Verminderte Hämoglobinkonzentration (Decreased hemoglobin concentration)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Migräne (Migraine)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Zittern (Tremor)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)

Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel

Beschreibung:

Die Glykogen-Speicherkrankheit Typ 15 ist eine extrem seltene genetische Glykogen-Speicherkrankheit, die bisher nur bei einem einzigen Patienten beschrieben wurde. Charakteristisch sind Muskelschwäche, kardiale Arrhythmie, Akkumulation abnormen Speichermaterials im Herzen und Glykogen-Depletion des Skelettmuskels.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kardiomyozyten-Hypertrophie (Cardiomyocyte hypertrophy)
    • Muskelschwäche der Bauchdecke (Abdominal wall muscle weakness)
    • T-Wellen-Inversion (T-wave inversion)
    • Erhöhte Anzahl von Mitochondrien (Increased mitochondrial number)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Verminderter Gehalt an Muskelglykogen (Decreased muscle glycogen content)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • ST-Strecken-Hebung (ST segment elevation)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Ventrikelseptumhypertrophie (Ventricular septal hypertrophy)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)

Glykogenose Typ 1

Beschreibung:

Die Glykogenose durch Glukose-6-Phosphatase (G6P)-Mangel, die Glykogen-Speicherkrankheit (GSD) Typ 1, umfasst die Typen a und b und ist gekennzeichnet durch schlechte Fasten-Toleranz, durch Wachstumsretardierung und Hepatomegalie mit Speicherung von Glykogen und Fett in der Leber.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)

Glykogenose Typ 12

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Verringertes Aldolase-Niveau (Reduced aldolase level)
  • Häufig (79-30%):
    • Belastungsabhängige Rhabdomyolyse (Exercise-induced rhabdomyolysis)
    • Durch eine Virusinfektion ausgelöste Rhabdomyolyse (Viral infection-induced rhabdomyolysis)
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
    • Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Glykogenose Typ 1b

Beschreibung:

Die Glykogenose mit Glukose-6-Phosphatase-Mangel (G6P) Typ b, oder Glykogen-Speicherkrankheit (GSD) Typ 1b, ist eine Form der Glykogenose durch G6P-Mangel (s. dort).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Erhöhter hepatischer Glykogengehalt (Increased hepatic glycogen content)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Morphologie der myeloischen Leukozyten (Abnormal myeloid leukocyte morphology)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Chronische Neutropenie (Chronic neutropenia)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Colitis ulcerosa (Ulcerative colitis)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Anhaltende Blutungen nach dem Eingriff (Prolonged bleeding following procedure)
    • Hepatozelluläres Adenom (Hepatocellular adenoma)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Anämie (Anemia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Xanthelasma (Xanthelasma)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
    • Enterokolitis (Enterocolitis)
    • Tubulointerstitielle Fibrose (Tubulointerstitial fibrosis)
    • Abnormität des von-Willebrand-Faktors (Abnormality of von Willebrand factor)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Gicht (Gout)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)

Glykogenose Typ 2

Beschreibung:

Eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine lysosomale Anhäufung von Glykogen gekennzeichnet ist, insbesondere in der Skelett-, Herz- und Atemmuskulatur sowie in der Leber und im Nervensystem, bedingt durch einen Mangel an saurer Maltase. Das klinische Spektrum umfasst eine Erkrankung im Säuglingsalter mit schwerer hypertropher Kardiomyopathie, allgemeiner Muskelschwäche, schlechter Nahrungsaufnahme, Gedeihstörung und respiratorischer Insuffizienz sowie eine Erkrankung im Spätstadium, die sich vor oder nach dem zwölften Lebensmonat ohne Kardiomyopathie manifestiert und eine proximale Muskelschwäche und respiratorische Insuffizienz aufweist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Verminderte zirkulierende saure Maltase-Aktivität (Decreased circulating acid maltase activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Glykogenansammlung in den Lysosomen der Muskelfasern (Glycogen accumulation in muscle fiber lysosomes)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Camptocormia (Camptocormia)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie der inneren Karotisarterie (Abnormal internal carotid artery morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Zungenmuskelschwäche (Tongue muscle weakness)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Thorakales Aortenaneurysma (Thoracic aortic aneurysm)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Verkalkung der Basilararterie (Basilar artery calcification)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Verkürztes PR-Intervall (Shortened PR interval)
    • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)

Glykogenose Typ 2, infantile Form

Beschreibung:

Die Glykogenspeicherkrankheit durch Säuremaltasemangel mit infantilem Beginn ist die schwerste Form der Glykogenspeicherkrankheit aufgrund von Säuremaltasemangel, die durch Kardiomegalie mit Atemnot, Muskelschwäche und Fütterungsschwierigkeiten gekennzeichnet ist. Sie ist oft tödlich.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
    • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
    • Multifokale Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Verkürztes PR-Intervall (Shortened PR interval)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Kongestive Herzinsuffizienz mit niedrigem Output (Low-output congestive heart failure)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Zungenmuskelschwäche (Tongue muscle weakness)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Glykogenose Typ 3

Beschreibung:

Die Glykogenose Typ 3 (Cori- oder Forbes-Krankheit, GSD3), bedingt durch den Mangel der Amylo-1,6-Glukosidase ('debranching enzyme', GDE), ist eine Form von Glykogenspeicherkrankheit mit schwerer Muskelschwäche und Hepatopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopathie (Myopathy)

Glykogenose Typ 4

Beschreibung:

Die Glykogenose Typ 4 (Andersen-Krankheit, Amylopektinose, GSD4), bedingt durch den Mangel der Amylo-1,4-1,6-Transglukosidase ('branching enzyme', GBE), ist eine seltene und schwere Form der Glykogenspeicherkrankheit und macht etwa 3% aller Formen von Glykogenspeicherkrankheit (s. diese Termini) aus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormaler Muskelglykogengehalt (Abnormal muscle glycogen content)
    • Abnorme Neuronenverzweigung (Abnormal neuron branching)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Abnorme Morphologie der Kardiomyozyten (Abnormal cardiomyocyte morphology)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Aszites (Ascites)
    • Fetale Akinesie-Sequenz (Fetal akinesia sequence)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)

Glykogenose Typ 5

Beschreibung:

Eine Form der Glykogenspeicherkrankheit (GSD) mit Belastungsintoleranz und Rhabdomyolyse-Episoden aufgrund eines Mangels der muskulären Isoform des Enzyms Glykogenphosphorylase (Myophosphorylase).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Erhöhter Gehalt an Muskelglykogen (Increased muscle glycogen content)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Stark erhöhte Kreatinkinase (Highly elevated creatine kinase)
    • Glykogenansammlung in den Lysosomen der Muskelfasern (Glycogen accumulation in muscle fiber lysosomes)
  • Häufig (79-30%):
    • Dunkler Urin (Dark urine)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Belastungsinduzierte Myoglobinurie (Exercise-induced myoglobinuria)
    • Rezidivierende Myoglobinurie (Recurrent myoglobinuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Belastungsbedingte Muskelsteifheit (Exercise-induced muscle stiffness)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)

Glykogenose Typ 6

Beschreibung:

Die Glykogenose Typ 6b, bedingt durch Leberphosphorylase-Mangel (Hers-Krankheit, GSD 6b), ist eine benigne und seltene Form der Glykogenspeicherkrankheit.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter hepatischer Glykogengehalt (Increased hepatic glycogen content)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ketose (Ketosis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intermittierende Laktatazidämie (Intermittent lactic acidemia)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Fibrose-Portal (Portal fibrosis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Postprandiale Hyperlakämie (Postprandial hyperlactemia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)

Glykogenose Typ 7

Beschreibung:

Eine seltene Form der Glykogenspeicherkrankheit (GSD), die klassischerweise durch Ermüdung bei Anstrengung und Unverträglichkeit gegenüber körperlicher Betätigung gekennzeichnet ist. Sie tritt typischerweise im Kindes- und Jugendalter auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie (Anemia)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Erhöhter Gehalt an Muskelglykogen (Increased muscle glycogen content)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)

Glykogenose Typ IIb

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)

Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel

Beschreibung:

Der Hepatische Glykogensynthase-Mangel, die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) Typ 0 ist eine genetische Störung des Glykogenstoffwechsels und eine GSD-Form mit Hypoglykämie beim Fasten. Die Krankheit ist keine Glykogenspeicherkrankheit im eigentlichen Sinne, da der Enzymdefekt mit reduzierten Glykogenreserven einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Ketose (Ketosis)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Ketotische Hypoglykämie (Ketotic hypoglycemia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)

Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Glykogenose, die entweder durch einen Mangel an der M- oder H-Untereinheit der Laktatdehydrogenase (LDH) gekennzeichnet ist. Hauptmerkmale des Mangels der LDH M-Untereinheit sind Müdigkeit bei Anstrengung und Muskelschmerzen, die möglicherweise mit Myoglobinurie einhergehen. Einige Patienten können pustulöse, psoriasis-artige Hautläsionen entwickeln. Auch Schwangerschaftskomplikationen wie häufige Unterleibsschmerzen und ein erhöhter Uterustonus mit dem Risiko einer Dystokie sind beschrieben worden. Der Mangel an der LDH-H-Untereinheit äußert sich in einer niedrigen LDH-Aktivität im Serum, deren klinische Relevanz unklar ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased serum pyruvate)
  • Häufig (79-30%):
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)

GM1-Gangliosidose

Beschreibung:

Die GM1-Gangliosidose ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit. Sie ist biochemisch gekennzeichnet durch einen Beta-Galaktosidase -Mangel und klinisch durch einen weiten Bereich unterschiedlicher neuro-viszeraler, ophthalmologischer und dysmorpher Symptome und Zeichen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Anomalien des Gangliosid-Stoffwechsels (Abnormality of ganglioside metabolism)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verminderte Beta-Galaktosidase-Aktivität (Decreased beta-galactosidase activity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Seizure (Seizure)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Zittern (Tremor)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Blindheit (Blindness)
    • Retinopathie der Frühgeburt (Retinopathy of prematurity)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Orale Aversion (Oral aversion)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Enzephalomalazie (Encephalomalacia)
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)

GM1-Gangliosidose Typ 1

Beschreibung:

Die GM1-Gangliosidose Typ 1 ist die schwere infantile Form der GM1-Gangliosidose (s. dort) und durch unterschiedliche neurologische und systemische Symptome gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte Beta-Galaktosidase-Aktivität (Decreased beta-galactosidase activity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Erhöhtes galaktosyliertes Oligosaccharid im Urin (Increased urinary galactosylated oligosaccharide)
    • Ausscheidung von Glykosaminoglykanen im Urin (Urinary glycosaminoglycan excretion)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Blindheit (Blindness)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • T2 hypointense Basalganglien (T2 hypointense basal ganglia)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Spastizität (Spasticity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Breite Mittelhandknochen (Broad metacarpals)
    • Großer Türkensattel (Large sella turcica)
    • Abnormität des Odontoidgewebes (Abnormality of odontoid tissue)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
    • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
    • Ausgestellte Darmbeinflügel (Flared iliac wings)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Beben der Wirbelkörper T12-L3 (Beaking of vertebral bodies T12-L3)
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
    • Anomalie der Plazenta (Abnormality of the placenta)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Seizure (Seizure)
    • Breite Diaphysen der langen Knochen (Broad long bone diaphyses)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Spatelrippen (Spatulate ribs)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

GM2-Gangliosidose, AB-Variante

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperakusis (Hyperacusis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnormes Verhalten in Bezug auf Angst/Angst (Abnormal fear/anxiety-related behavior)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Neurodegeneration (Neurodegeneration)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Chorea (Chorea)
    • Glabellarreflex (Glabellar reflex)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Seizure (Seizure)
    • Ängste (Anxiety)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Punktförmige periventrikuläre T2-hyperintense Foci (Punctate periventricular T2 hyperintense foci)
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)

GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19

Beschreibung:

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die von der Geburt bis zur frühen Kindheit auftreten kann und durch Hypotonie, Mikrozephalie, leichte proximale Muskelschwäche (die zu verzögertem Gehen und Schwierigkeiten beim Treppensteigen führt), leichte Intelligenzminderung und Epilepsie gekennzeichnet ist. Zusätzliche Manifestationen, über die bei einigen Patienten berichtet wurde, sind Katarakte, Nystagmus, Kardiomyopathie und respiratorische Insuffizienz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)

GMS-Syndrom

Beschreibung:

Das GMS-Syndrom stellt ein extrem seltenes Syndrom dar, das mit Goniodysgenese, Intelligenzminderung und Kleinwuchs einhergeht. Zusätzlich treten Mikrozephalie, eine kurze Nase, kleine Hände und Ohren auf. Bisher wurde es in einer Familie beschrieben. Seit 1992 sind in der Fachliteratur keine weiteren Fälle bekannt geworden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Rieger-Anomalie (Rieger anomaly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)

GNE-Myopathie

Beschreibung:

Die GNE-Myopathie ist eine seltene autosomal-rezessive distale Myopathie, die durch eine im frühen Erwachsenenalter einsetzende, langsam bis mäßig fortschreitende distale Muskelschwäche gekennzeichnet ist, die bevorzugt den M. tibialis anterior betrifft und den M. quadriceps femoris normalerweise verschont. Die Muskelbiopsie zeigt das Vorhandensein von umrandeten ('rimmed') Vakuolen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Tibialis-Muskelschwäche (Tibialis muscle weakness)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Muskelfaser-Einschlusskörper (Muscle fiber inclusion bodies)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • EMG: myotone Entladungen (EMG: myotonic discharges)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
    • EMG: positive scharfe Wellen (EMG: positive sharp waves)
    • Schwäche der Hüftbeuger (Hip flexor weakness)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Begrenzte Streckung des Handgelenks (Limited wrist extension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Muskelschwund des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle atrophy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnormität der Fußmuskulatur (Abnormality of the foot musculature)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Abnormität des rechten Hemidiaphragmas (Abnormality of the right hemidiaphragm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)

Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien. Es ist gekennzeichnet durch Morbus Hirschsprung, Gesichtsdysmorphien (fliehende Stirn, hochgewölbte Augenbrauen, lange Wimpern, Telekanthus/Hypertelorismus, Ptosis, abstehende Ohren, dicke Ohrläppchen, abstehende Ohren, dicke Ohrläppchen, dickes Philtrum, evertierte Unterlippe und spitzes Kinn), globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und variable zerebrale Anomalien (fokale oder generalisierte Polymikrogyrien oder hypoplastisches Corpus callosum).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Seizure (Seizure)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Gollop-Wolfgang-Komplex

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen, die durch einen bifidalen Oberschenkelknochen, eine fehlende oder hypoplastische Tibia und Ulna mit Verkürzung der Gliedmaßen, Oligodaktylie und Ektrodaktylie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Schienbeins (Aplasia/Hypoplasia of the tibia)
    • Hand-Monodaktylie (Hand monodactyly)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Gegabelter Oberschenkelknochen (Bifid femur)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)

Gómez-López-Hernández-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes neurokutanes Syndrom, das durch die Kombination von Anomalien des Kleinhirns (Rhombenzephalosynapsis), der Hirnnerven (Trigeminusanästhesie) und der Kopfhaut (Alopezie) gekennzeichnet ist. Weitere bei Patienten beobachtete Merkmale waren Kraniosynostose, Mittelgesichtshypoplasie, beidseitige Hornhauttrübung, tiefsitzende Ohren, Kleinwuchs, moderate Intelligenzminderung und Ataxie. Auch über Hyperaktivität, Depressionen, selbstverletzendes Verhalten und bipolare Störungen wurde berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Turricephaly (Turricephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)

Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ

Beschreibung:

Eine seltene Störung/Besonderheit der Geschlechtsentwicklung (DSD), die durch einen primären Ovarialdefekt gekennzeichnet ist, d. h. entweder eine fehlende Entwicklung der Keimdrüsen oder eine Resistenz gegen die Stimulation mit Gonadotropin, was bei ansonsten phänotypisch weiblichen 46,XX-Personen zu einem vorzeitigen Versagen der Eierstöcke (POF) führt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Abnormität der sekundären Geschlechtsbehaarung (Abnormality of secondary sexual hair)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gebärmutter (Aplasia/hypoplasia of the uterus)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Osteoporose der Wirbelsäule (Osteoporosis of vertebrae)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)

Gonadendysgenesie 46,XY-Typ - motorisch-sensorische Neuropathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sensorische ataktische Neuropathie (Sensory ataxic neuropathy)
    • Abnormität der peripheren Nerven (Abnormality of peripheral nerves)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Gonadale Dysgenesie mit weiblichem Aussehen, männlich (Gonadal dysgenesis with female appearance, male)
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Abnorme periphere Myelinisierung (Abnormal peripheral myelination)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Hoden-Dysgenesie (Testicular dysgenesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
    • Steppergang (Steppage gait)

Gonadoblastom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
    • Gonadoblastom des Eierstocks (Ovarian gonadoblastoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysgerminom (Dysgerminoma)
    • Verkalkung der Geschlechtsdrüsen (Gonadal calcification)
    • Gonadale Dysgenesie mit weiblichem Aussehen, männlich (Gonadal dysgenesis with female appearance, male)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Good-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Thymoma (Thymoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Husten (Cough)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Abnorme Morphologie der Leukozyten (Abnormal leukocyte morphology)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Anämie (Anemia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)

Gordon-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Talipes (Talipes)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Gorham-Stout-Krankheit

Beschreibung:

Die Gorham-Stout-Krankheit (GSD) ist eine seltene Erkrankung mit massiver Osteolyse, die mit einer Proliferation und Dilatation von Lymphgefäßen einhergeht. Die GSD kann jeden Knochen des Körpers betreffen und kann monostotisch oder polyostotisch sein. Die Symptome hängen von der Lokalisation der Erkrankung ab; das häufigste Symptom sind lokale Schmerzen. Die Krankheit kann nach einer pathologischen Fraktur entdeckt werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unregelmäßige Abnahme der Knochenmineraldichte (Patchy reduction of bone mineral density)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Rhinorrhoe (Rhinorrhea)
    • Schmerzen im Unterkiefer (Mandibular pain)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
    • Kortikale Unregelmäßigkeit (Cortical irregularity)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Osteolyse der Knochen der unteren Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the lower limbs)
    • Ödeme (Edema)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Anomalie des inneren Gehörganges (Abnormality of the internal auditory canal)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)
    • Osteolyse mit Beteiligung der Knochen der oberen Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the upper limbs)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Abnormität des Gesichtsskeletts (Abnormality of facial skeleton)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Anomalien der Brusthöhle (Abnormality of the thoracic cavity)
    • Abnormität des Siebbeins (Abnormality of ethmoid bone)
    • Mastoiditis (Mastoiditis)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Hämangiomatose (Hemangiomatosis)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)

Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom

Beschreibung:

Das Gorlin-Chaudhri-Moss-(GCM)-Syndrom ist gekennzeichnet durch multiple angeborene Anomalien, die sich Form von kraniofazialer Dysostose, Gesichtsdysmorphien, Schalleitungs-Schwerhörigkeit, generalisierte Hypertrichose und Extremitäten-, Augen- und Zahnanomalien manifestieren.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kongenitale kraniofaziale Dysostose (Congenital craniofacial dysostosis)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Aplasie/Hypoplasie des Nasenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the nasal bone)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kolobom des oberen Augenlids (Upper eyelid coloboma)

Gorlin-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erbkrankheit mit Hamartose, die durch multiple, früh auftretende Basalzellkarzinome (BCC), multiple Kieferkeratozysten und Skelettanomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Plantar-Gruben (Plantar pits)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Palmar-Gruben (Palmar pits)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Häufig (79-30%):
    • Vordere Rippe schröpfen (Anterior rib cupping)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Verkalkung der Falx cerebri (Calcification of falx cerebri)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
    • Odontogene Kieferkeratozysten (Odontogenic keratocysts of the jaw)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Gegabelte Rippen (Bifid ribs)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Überbrückte Sella turcica (Bridged sella turcica)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Ovarialfibrom (Ovarian fibroma)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kardiales Fibrom (Cardiac fibroma)
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)

GRACILE-Syndrom

Beschreibung:

Das GRACILE-Syndrom ist eine erbliche letale mitochondriale Störung und gekennzeichnet durch pränatale Wachstumsstörung (<i>growth restriction</i> (GR)), Aminoazidurie (A), Cholestase (C), Eisenüberladung (<i>iron overload</i> (I)), Laktazidose (L) und frühen Tod (<i>early death</i> (E)).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
    • Verminderte Transferrinsättigung (Decreased transferrin saturation)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)

Graft versus host-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene Erkrankung, die nach einer allogenen hämatopoetischen Stammzelltransplantation auftritt und eine Reaktion der Immunzellen des Spenders gegen das Gewebe des Empfängers darstellt. Nach einer Entzündungskaskade, die mit der Präparation der Stammzellen beginnt, schädigen aktivierte T-Zellen des Spenders die Epithelzellen des Wirtes.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Chronische Hepatitis (Chronic hepatitis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Akute Hepatitis (Acute hepatitis)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Lichenoide Hautläsion (Lichenoid skin lesion)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Sklerotische Plaque der Haut (Cutaneous sclerotic plaque)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Myositis (Myositis)
    • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Dupuytrensche Kontraktur (Dupuytren contracture)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Trismus (Trismus)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Steife Interphalangealgelenke (Stiff interphalangeal joints)

Graft versus host-Krankheit, chronische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intermittierender generalisierter erythematöser papulöser Ausschlag (Intermittent generalized erythematous papular rash)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
  • Häufig (79-30%):
    • Erythema (Erythema)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Onycholyse (Onycholysis)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Aszites (Ascites)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Bronchiolitis obliterans (Bronchiolitis obliterans)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)
    • Entzündung der Harnblase (Urinary bladder inflammation)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Morphea (Morphea)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Phimose (Phimosis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Entrapment-Neuropathie (Entrapment neuropathy)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Abnorme Ösophagusphysiologie (Abnormal esophagus physiology)
    • Schmerz (Pain)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Husten (Cough)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Speiseröhrengeschwüre (Esophageal ulceration)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)

Graham Little-Piccardi-Lassueur-Syndrom

Beschreibung:

Das Graham Little-Piccardi-Lassueur-Syndrom ist eine Variante des Lichen planopilaris (s. dort) und gekennzeichnet durch die klinische Trias (i) progrediente vernarbende (cicatriciale) Alopezie der Kopfhaut, (ii) follikuläre keratotische Papeln auf der unbehaarten Haut, (iii) und unterschiedlich ausgeprägte Alopezie der Axillen und Leistenregion.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Perifollikuläre Hyperkeratose (Perifollicular hyperkeratosis)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Juckreiz (Pruritus)

Grange-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Grant-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Häufig (79-30%):
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Anomalie der Glenoidgrube (Abnormality of the glenoid fossa)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Hautgrübchen über dem Scheitelpunkt des langen Knochens (Angulation) (Skin dimple over apex of long bone angulation)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Offener Biss (Open bite)

Granuläre Hornhautdystrophie Typ I

Beschreibung:

Die Granuläre Hornhautdystrophie Typ I (GCDI) ist eine seltene Form der Stroma-Hornhautdystrophien (s. dort) und gekennzeichnet durch multiple kleine Ablagerungen im oberflächlichen zentralen Hornhautstroma und durch progrediente, manchmal schwere Beeinträchtigung des Visus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhautkristalle (Corneal crystals)
    • Zentrale Hornhautdystrophie (Central corneal dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Zentrale Eintrübung der Hornhaut (Central opacification of the cornea)
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Subepitheliale Hornhauttrübungen (Subepithelial corneal opacities)
    • Abnorme Morphologie des Hornhautepithels (Abnormal corneal epithelium morphology)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)

Granuläre Hornhautdystrophie Typ II

Beschreibung:

Die granuläre Hornhautdystrophie Typ II (GCDII) ist eine seltene Form der Stroma-Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch unregelmäßig geformte, gut abgegrenzte granuläre Ablagerungen im oberflächlichen zentralen Hornhautstroma und fortschreitende Verschlechterung des Visus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhautkristalle (Corneal crystals)
    • Granuläre Hornhautdystrophie (Granular corneal dystrophy)
    • Zentrale Eintrübung der Hornhaut (Central opacification of the cornea)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Subepitheliale Hornhauttrübungen (Subepithelial corneal opacities)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)

Granulomatose, chronische

Beschreibung:

Ein seltener primärer Immundefekt, der hauptsächlich die Phagozyten betrifft und durch eine erhöhte Anfälligkeit für schwere und wiederkehrende bakterielle und Pilzinfektionen sowie die Entwicklung von Granulomen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Makula (Macule)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Fieber (Fever)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Meningitis (Meningitis)

Granulomatose mit Polyangiitis

Beschreibung:

Eine seltene, mit anti-neutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern (ANCA) assoziierte Vaskulitis, die durch eine nekrotisierende Entzündung kleiner und mittlerer Gefäße (Kapillaren, Venolen und Arteriolen) gekennzeichnet ist und zu einer Gewebeischämie führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Fieber (Fever)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Granulomatose (Granulomatosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Zytoplasmatische antineutrophile Antikörper-Positivität (Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity)
    • Skleritis (Scleritis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Anti-Myeloperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-myeloperoxidase antibody positivity)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Papel (Papule)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Anti-Neutrophilen-Elastase Antikörper-Positivität (Anti-neutrophil elastase antibody positivity)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Wiederkehrende intrapulmonale Blutungen (Recurrent intrapulmonary hemorrhage)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Husten (Cough)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Anti-Proteinase 3 Antikörper-Positivität (Anti-proteinase 3 antibody positivity)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Prostatitis (Prostatitis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Lungenknötchen (Pulmonary nodule)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Purpura (Purpura)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Ureterverengung (Stenose) (Ureteral stenosis)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)

Graves-Krankheit mit Beginn im Kindesalter

Beschreibung:

Eine seltene endokrine Erkrankung, die durch das Vorhandensein von Serum-Autoantikörpern gegen schilddrüsenstimulierende Hormonrezeptoren gekennzeichnet ist und zu einer erhöhten Produktion und Sekretion von Schilddrüsenhormonen führt, was eine diffuse toxische Struma verursacht. Die Patienten präsentieren sich im Kindesalter mit Anzeichen einer Thyreotoxikose (wie Tachykardie, Gewichtsverlust, Handtremor und Schwitzen), einer diffusen Vergrößerung der Schilddrüse und Orbitopathie. Weitere Anzeichen und Symptome sind u. a. verminderte schulische und sportliche Leistungen, beschleunigtes Wachstum, Unruhe, Müdigkeit, Hitzeempfindlichkeit und Amenorrhoe.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Thyroxinspiegel (Increased circulating thyroxine level)
    • Thyreotoxikose mit diffuser Struma (Thyrotoxicosis with diffuse goiter)
    • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Morbus Basedow (Graves disease)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Kleine vordere Fontanelle (Small anterior fontanelle)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Erhöhtes zirkulierendes freies T3 (Increased circulating free T3)
    • Pubertäts- und Keimdrüsenstörungen (Puberty and gonadal disorders)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Goiter (Goiter)
    • Spülung (Flushing)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Zittern (Tremor)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Episkleritis (Episcleritis)
    • Vermehrte fötale Bewegungen (Increased fetal movement)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Keratitis (Keratitis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Prätibiales Myxödem (Pretibial myxedema)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Gray-platelet-Syndrom

Beschreibung:

Das 'Graue Thrombozyten'-Syndrom (GPS) ist eine seltene erbliche Blutungsneigung mit Makrothrombozytopenie, Myelofibrose, Splenomegalie und einem typisch grauen Aussehen der Thrombozyten im nach Wright / May-Grünwald-Giemsa gefärbten peripheren Blutausstrich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)

Greenberg-Dysplasie

Beschreibung:

Die Greenberg-Dysplasie ist eine sehr seltene Skelettdysplasie, gekennzeichnet durch Hydrops fetalis, erheblich verkürzte Gliedmaßen, erheblich verminderte Körpergröße und abnorme, disorganisierte chondro-ossäre Kalzifizierung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Schwerwiegender Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen (Severe short-limb dwarfism)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Abnorme Verknöcherung des Beckens (Abnormal pelvis bone ossification)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abnorme Morphologie der Leukozyten (Abnormal leukocyte morphology)
    • Punktförmige Verkalkungen der vorderen Rippe (Anterior rib punctate calcifications)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese mit Fingerverdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Hyperphalangie. Das Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom (GCPS) geht mit multiplen kongenitalen Anomalien einher.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Seizure (Seizure)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

GRFom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Zollinger-Ellison-Syndrom (Zollinger-Ellison syndrome)
    • Palmoplantare Hyperhidrose (Palmoplantar hyperhidrosis)
    • Abnormität der Morphologie des Abdomens (Abnormality of abdomen morphology)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypoaktive Darmgeräusche (Hypoactive bowel sounds)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Verstopfung (Constipation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aszites (Ascites)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Karzinoid des Darms (Intestinal carcinoid)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Neoplasma des Dünndarms (Neoplasm of the small intestine)
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
    • Neoplasma des Thymus (Neoplasm of the thymus)

Griscelli-Syndrom

Beschreibung:

Das Griscelli-Syndrom (GS) ist eine seltene kutane Erkrankung, die durch einen silbrig-grauen Glanz der Haare und eine Hypopigmentierung der Haut gekennzeichnet ist. Sie kann assoziiert sein mit einer primären neurologischen Beeinträchtigung (GS Typ 1), einer immunologischen Beeinträchtigung (GS Typ 2) oder als isolierte Form auftreten (GS Typ 3).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Weißes Haar (White hair)
    • Silbergraues Haar (Silver-gray hair)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aszites (Ascites)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Fieber (Fever)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Griscelli-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Weißes Haar (White hair)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Partieller Albinismus (Partial albinism)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Hypertonie (Hypertonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)

Griscelli-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Ein seltener Subtyp des Griscelli-Syndroms, der durch eine Pigmentverdünnung der Haut und der Haare mit unregelmäßigen Pigmentklumpen in den Haarschäften gekennzeichnet ist, was zu silbrigen Haaren führt, verbunden mit einer erhöhten Anfälligkeit für wiederkehrende Infektionen und immunologischen Anomalien, insbesondere einer Beeinträchtigung der zytotoxischen Aktivität von T-Zellen und natürlichen Killerzellen, was schließlich zu einer hämophagozytären Lymphohistiozytose führt. Im Rahmen des hämophagozytischen Syndroms können Patienten neurologische Manifestationen zeigen, die mit einer Infiltration des zentralen Nervensystems einhergehen. Die Krankheit verläuft in der Regel im ersten Lebensjahrzehnt tödlich.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Partieller Albinismus (Partial albinism)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Fieber (Fever)
    • Hypertonie (Hypertonia)

Griscelli-Syndrom Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Partieller Albinismus (Partial albinism)

Großer/riesiger kongenitaler melanozytärer Naevus

Beschreibung:

Ein großer (oder riesiger) (<i>giant</i>) kongenitaler Melanozytärer Naevus (LCMN oder GCMN) ist eine pigmentierte Hautläsion mit einem auf die Erwachsenengröße projizierten Durchmesser von mehr als 20 bzw. 40 cm. Der Naevus besteht aus Melanozyten und trägt ein erhöhtes Risiko für maligne Entartung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kongenitaler melanozytärer Riesennävus (Congenital giant melanocytic nevus)
    • Nävus (Nevus)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Seizure (Seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Vorzeitige Thelarche (Premature thelarche)

Großwuchs-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Grosswuchssyndrom, das durch eine Hochwuchs, Lernschwierigkeiten und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Hohe Statur (Tall stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Sehnervs (Aplasia/Hypoplasia of the optic nerve)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Unilateraler Kryptorchismus (Unilateral cryptorchidism)
    • Asymmetrie des Schädels (Cranial asymmetry)

Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom

Beschreibung:

Das Grubben-de Cock-Borghgraef-Syndrom ist ein seltenes Syndrom mit Intelligenzminderung, das durch prä- und postnatalen Wachstumsmangel, generalisierte Muskelhypotonie, Entwicklungsverzögerung (insbesondere von Sprache und Sprechen), Hypotrophie der distalen Extremitäten, kleine und geschwollene Hände und Füße, ekzematöse Haut und Zahnanomalien (d. h. kleine, weit auseinander stehende Zähne) gekennzeichnet ist. Eine partielle Agenesie des Corpus callosum und ein selektiver Immunglobulin IgG2-Subklassenmangel wurden bei einigen Patienten ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Seizure (Seizure)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chorea (Chorea)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Athetose (Athetosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Autism (Autism)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypotonie (Hypotonia)

Haddad-Syndrom

Beschreibung:

Das Haddad-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung mit zentralem Hypoventilations-Syndrom (CCHS) oder Ondine-Syndrom und begleitender Hirschsprung-Krankheit (s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Dysregulation der Atmung (Breathing dysregulation)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Zentrale Hypoventilation (Central hypoventilation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Ganglioneurom (Ganglioneuroma)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Hailey-Hailey-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Hauterosion (Skin erosion)

Haim-Munk-Syndrom

Beschreibung:

Das Haim-Munk-Syndrome (HMS) ist gekennzeichnet durch palmoplantare Hyperkeratose, schwere und früh beginnende Periodontitis, Onychogrypose, Pes planus, Arachnodaktylie und Akroosteolyse.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Akroosteolyse der distalen Phalangen (Füße) (Acroosteolysis of distal phalanges (feet))
    • Osteolytische Defekte an den Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the phalanges of the hand)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Onychogryposis (Onychogryposis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Alveolarknochenverlust um Zähne (Alveolar bone loss around teeth)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Nagelbohrungen (Nail pits)
    • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)

Hajdu-Cheney-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-dominante Skeletterkrankung, die durch fortschreitende Knochenresorption in den distalen Phalangen (Akro-Osteolyse), fortschreitende Osteoporose, ausgeprägte kraniofaziale Veränderungen und Zahnanomalien gekennzeichnet ist und gelegentlich mit Nierenanomalien einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Teilweises Fehlen einer Zehe (Partial absence of toe)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Parodontitis (Periodontitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Bikonkave Wirbelkörper (Biconcave vertebral bodies)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Platybasia (Platybasia)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Hypoplastischer 5. Lendenwirbel (Hypoplastic 5th lumbar vertebrae)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Fehlende Stirnhöhlen (Absent frontal sinuses)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Myopie (Myopia)
    • Hernie (Hernia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

Hallermann-Streiff-Syndrom

Beschreibung:

Das Hallermann-Streiff-Syndrom ist ein seltenes genetisches Syndrom, das hauptsächlich durch Kopf- und Gesichtsanomalien wie vogelartiger Fazies (mit schnabelförmiger Nase und Retrognathie), hypoplastischem Unterkiefer, Brachyzephalie mit prominenter Stirn, Zahnfehlbildungen (z. B. Zahnlosigkeit, Geburtszähne, überzählige Zähne, schwere Agenesie bleibender Zähne, Schmelzhypoplasie) gekennzeichnet ist. Auch Hypotrichose, verschiedene Augenerkrankungen (z. B. kongenitale Katarakte, bilaterale Mikrophthalmie, Ptosis, Nystagmus) und Atrophie der Haut (insbesondere um die Gesichts- und Nasenmitte) sowie Teleangiektasien und proportionierter Kleinwuchs können vorkommen. In einigen Fällen liegt ein Intelligenzminderung vor.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Rippenexostosen (Rib exostoses)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abdominaler Situs inversus (Abdominal situs inversus)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Myopie (Myopia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Hall-Riggs-Syndrom

Beschreibung:

Das Hall-Riggs-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch Mikrozephalie mit fazialen Dysmorphien, mit spondylo-meta-epiphysärer Dysplasie und schwerem intellektuellen Defizit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Seizure (Seizure)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)

Hallux varus mit präaxialer Polysyndaktylie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Häufig (79-30%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Hämangioblastom

Beschreibung:

Das Hämangioblastom ist ein seltener, gutartiger, stark vaskularisierter Tumor des Zentralnervensystems, der meist im Kleinhirn oder Rückenmark lokalisiert ist. Er tritt im Erwachsenenalter auf und äußert sich durch Schwindel, Übelkeit, Unwohlsein, Kopfschmerzen, Blasen- oder Darmfunktionsstörungen, Taubheit, Schwäche und Schmerzen in den oberen oder unteren Extremitäten und ist häufig mit der von-Hippel-Lindau-Krankheit (VHL; siehe dort) assoziiert. In wenigen Fällen wurden Hämangioblastome außerhalb des zentralen Nervensystems dokumentiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hämangioblastom (Hemangioblastoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinhirnödem (Cerebellar edema)
    • Retinales kapilläres Hämangiom (Retinal capillary hemangioma)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Kleinhirniges Hämangioblastom (Cerebellar hemangioblastoma)
    • Kopfschmerzen (Headache)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Hypoaktive Darmgeräusche (Hypoactive bowel sounds)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Hämangioblastom der Wirbelsäule (Spinal hemangioblastoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Hämangioendotheliom, kaposiformes

Beschreibung:

Ein seltener niedriggradiger maligner kutaner oder viszeraler Gefäßtumor, der bei pädiatrischen Patienten mit einer schweren Thrombopenie mit Verbrauchskoagulopathie (Kasabach-Merritt-Syndrom) einhergehen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Purpura (Purpura)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Chronische disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Chronic disseminated intravascular coagulation)
    • Ödeme (Edema)
    • Erhöhte zirkulierende D-Dimer-Konzentration (Elevated circulating D-dimer concentration)
    • Schmerz (Pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)

Hämangiomatose, diffuse neonatale

Beschreibung:

Die Diffuse neonatale Hämangiomatose ist ein seltener Gefäßtumor mit unbekannter Ursache. Kennzeichen sind multiple, progressive, schnell wachsende kutane Hämangiome (z.B. an Kopfhaut, Gesicht, Stamm und Extremitäten) in Verbindung mit ausgedehnten Hämangiomen der inneren Organe (Leber, Lunge, Magendarmtrakt, Gehirn, Meningen).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aszites (Ascites)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Anämie (Anemia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Hämangiomatose (Hemangiomatosis)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)

Hämangiomatose, kapilläre pulmonale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Pulmonale kapillare Hämangiomatose (Pulmonary capillary hemangiomatosis)
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Interlobuläre Septumverdickung auf dem pulmonalen HRCT (Interlobular septal thickening on pulmonary HRCT)
  • Häufig (79-30%):
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Hämothorax (Hemothorax)
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
    • Abnorme Morphologie der Lungenvenen (Abnormal pulmonary vein morphology)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Zentrilobuläre Mattglaseintrübung auf dem Lungen-HRCT (Centrilobular ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Zytoplasmatische antineutrophile Antikörper-Positivität (Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)

Hämangiom, büschelartiges

Beschreibung:

Ein seltener Gefäßtumor, der entweder angeboren oder erworben sein kann (Auftreten vor dem 5. Lebensjahr) und eine langsame angiomatöse Proliferation aufweist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anämie (Anemia)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Purpura (Purpura)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Hämangiom im Gesicht (Facial hemangioma)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Abnormalität des gemeinsamen Gerinnungsweges (Abnormality of the common coagulation pathway)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Megakaryozytopenie (Megakaryocytopenia)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Hämangiom der Lippe (Hemangioma of the lip)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Schmerz (Pain)

Hämangiom, kongenitales, mit guter Spontanrückbildung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hämangiom (Hemangioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Perineales Hämangiom (Perineal hemangioma)
    • Mittelfrontales kapillares Hämangiom (Midfrontal capillary hemangioma)
    • Subkutane Verkalkung (Subcutaneous calcification)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ausgeprägte oberflächliche Venen (Prominent superficial veins)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
    • Viszerales Hämangiom (Visceral hemangioma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Hepatisches Hämangiom (Hepatic hemangioma)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Büschelangiom (Tufted angioma)

Hämangiom, kongenitales, ohne Spontanrückbildung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hämangiom (Hemangioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Perineales Hämangiom (Perineal hemangioma)
    • Mittelfrontales kapillares Hämangiom (Midfrontal capillary hemangioma)
    • Subkutane Verkalkung (Subcutaneous calcification)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ausgeprägte oberflächliche Venen (Prominent superficial veins)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
    • Viszerales Hämangiom (Visceral hemangioma)
    • Hepatisches Hämangiom (Hepatic hemangioma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Büschelangiom (Tufted angioma)

Hämochromatose, HJV oder HAMP-assoziierte

Beschreibung:

Die Hämochromatose Typ 2 (juveniler Typ) ist die früh beginnende und schwerste Form der Hereditären Hämochromatose (HH; s. dort), einer Gruppe genetisch determinierter Krankheiten mit exzessiver Eisenspeicherung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Erhöhte Transferrinsättigung (Elevated transferrin saturation)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Impotenz (Impotence)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Arthropathie (Arthropathy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der endokrinen Pankreasphysiologie (Abnormality of endocrine pancreas physiology)
    • Osteoporose (Osteoporosis)

Hämochromatose, neonatale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Erhöhtes Serumeisen (Increased serum iron)

Hämoglobin C-beta-Thalassämie-Syndrom

Beschreibung:

Die Hämoglobin C - Beta-Thalassämie (HbC-BT), eine Form der Beta-Thalassämie, ist gekennzeichnet durch moderate hämolytische Anämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie (Anemia)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)

Hämoglobin-D-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Unausgewogene Hämoglobinsynthese (Imbalanced hemoglobin synthesis)
  • Häufig (79-30%):
    • Vermindertes Hämoglobin A (Reduced hemoglobin A)
    • Verringertes Verhältnis zwischen Beta- und Alpha-Synthese (Reduced beta/alpha synthesis ratio)
    • Verringertes Verhältnis zwischen Alpha- und Betasynthese (Reduced alpha/beta synthesis ratio)
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
    • Verminderte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration)
    • Erhöhter HbA2-Hämoglobinwert (Increased HbA2 hemoglobin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gesäuberte Erythrozyten (Sickled erythrocytes)
    • HbS Hämoglobin (HbS hemoglobin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anämie (Anemia)
    • Blässe (Pallor)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)

Hämoglobin E-Beta-Thalassämie-Syndrom

Beschreibung:

Die Hämoglobin E - Beta-Thalassämie (HbE - BT), eine Form der Beta-Thalassämie (s. dort), ist gekennzeichnet durch milde bis schwere Symptome, die vom klinischen Bild einer Beta-Thalassaemia intermedia und einer Beta-Thalassaemia major (s. diese Termini) nicht zu unterscheiden sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie (Anemia)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)

Hämoglobin-E-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
    • Hypochromie (Hypochromia)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
    • Erhöhte Anzahl roter Blutkörperchen (Increased red blood cell count)
  • Häufig (79-30%):
    • Vermindertes Hämoglobin A (Reduced hemoglobin A)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Medikamentenempfindliche hämolytische Anämie (Drug-sensitive hemolytic anemia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Erhöhte osmotische Resistenz der roten Blutkörperchen (Increased red cell osmotic resistance)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)

Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale

Beschreibung:

Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine erworbene klonale hämatopoetische Stammzellerkrankung, die durch korpuskuläre hämolytische Anämie, Knochenmarkversagen und häufige thrombotische Ereignisse gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie (Anemia)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Hämoglobinurie (Hemoglobinuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Verringertes Serumeisen (Decreased serum iron)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Ikterus der Bindehaut (Conjunctival icterus)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Erythromelalgie (Erythromelalgia)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Verminderter Haptoglobinspiegel (Reduced haptoglobin level)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Hämosiderinurie (Hemosiderinuria)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Erythroide Hyperplasie (Erythroid hyperplasia)
    • Budd-Chiari-Syndrom (Budd-Chiari syndrome)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Mesenterialvenenthrombose (Mesenteric venous thrombosis)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Odynophagie (Odynophagia)
    • Impotenz (Impotence)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Speiseröhrenkrämpfe (Esophageal spasms)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Glykosurie (Glycosuria)

Hämolytische Anämie durch Glukosephosphat-Isomerase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Verminderter Glukosephosphatisomerase-Spiegel (Decreased glucosephosphate isomerase level)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Nichtsphärozytäre hämolytische Anämie (Nonspherocytic hemolytic anemia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Pigmentierte Gallensteine (Pigment gallstones)
    • Poikilozytose (Poikilocytosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Stoffwechselstörung, die auf einem Pyruvatkinase-Mangel beruht und durch eine chronische, nicht-sphärozytische hämolytische Anämie unterschiedlichen Schweregrades mit verschiedenen klinischen Manifestationen gekennzeichnet ist, die von einer tödlichen Anämie im Neugeborenenalter bis zu einer vollständig kompensierten Hämolyse ohne manifeste Anämie reichen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chronische hämolytische Anämie (Chronic hemolytic anemia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Reduzierter Pyruvatkinase-Spiegel in roten Blutkörperchen (Reduced red cell pyruvate kinase level)
    • Anämie (Anemia)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Kongenitale hämolytische Anämie (Congenital hemolytic anemia)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Erhöhtes Serumeisen (Increased serum iron)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Poikilozytose (Poikilocytosis)
    • Erhöhte Transferrinsättigung (Elevated transferrin saturation)
    • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
    • Anisozytose (Anisocytosis)

Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte thrombotische Mikroangiopathie, die auf einer Dysregulation des alternativen Komplementwegs beruht und durch die Trias aus hämolytischer Anämie, Thrombozytopenie und akuter Nierenfunktionsstörung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderter Komplementfaktor I im Serum (Decreased serum complement factor I)
    • Anomalie des Komplementsystems (Abnormality of complement system)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Verminderter Thrombomodulinspiegel (Decreased level of thrombomodulin)
    • Verminderter Komplementfaktor B im Serum (Decreased serum complement factor B)

Hämophagozytisches Syndrom, infektionsbedingtes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormale Zytokin-Signalübertragung (Abnormal cytokine signaling)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Fieber (Fever)
    • Abnorme Entzündungsreaktion (Abnormal inflammatory response)
    • Abnormale Verteilung der T-Zellen-Untergruppe (Abnormal T cell subset distribution)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnormale Anzahl natürlicher Killerzellen (Abnormal natural killer cell count)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Chronische aktive Epstein-Barr-Virus-Infektion (Chronic active Epstein-Barr virus infection)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anämie (Anemia)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)
    • Schwere Cytomegalovirus-Infektion (Severe cytomegalovirus infection)
    • Hyperproteinemia (Hyperproteinemia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Periventrikuläre weiße Substanz-Hyperintensitäten (Periventricular white matter hyperintensities)
    • Opportunistische bakterielle Infektion (Opportunistic bacterial infection)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Invasive parasitäre Infektion (Invasive parasitic infection)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Histoplasmose (Histoplasmosis)

Hämophilie A

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte hämatologische Störung, die durch spontane oder lang anhaltende Blutungen aufgrund eines Faktor-VIII-Mangels gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Verminderte Faktor VIII-Aktivität (Reduced factor VIII activity)
    • Blutungen bei geringem oder ohne Trauma (Bleeding with minor or no trauma)
  • Häufig (79-30%):
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Milzruptur (Splenic rupture)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)

Hämophilie A, mittelschwere

Beschreibung:

Eine mittelschwere Form der Hämophilie A, die durch einen Faktor-VIII-Mangel (biologische Aktivität zwischen 1 und 5 IE/dL) gekennzeichnet ist und zu anormalen Blutungen infolge kleinerer Verletzungen oder nach Traumata, Operationen oder Zahnextraktionen führt. Spontanblutungen sind selten.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Verminderte Faktor VIII-Aktivität (Reduced factor VIII activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
    • Blutungen bei geringem oder ohne Trauma (Bleeding with minor or no trauma)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Knorpelzerstörung (Cartilage destruction)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Arthropathie (Arthropathy)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Seizure (Seizure)
    • Epiduralblutung (Epidural hemorrhage)
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)

Hämophilie A, schwere

Beschreibung:

Eine schwere Form der Hämophilie A, die durch einen ausgeprägten Mangel an Faktor VIII (biologische Aktivität <1 IU/dL) gekennzeichnet ist und zu häufigen spontanen Blutungen und abnormalen Blutungen nach Bagatellverletzungen, Traumata, Operationen oder Zahnextraktionen führt. Die Erkrankung tritt vorwiegend im männlichen Geschlecht auf, kann aber auch weibliche Trägerinnen der krankheitsverursachenden Mutationen betreffen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Verminderte Faktor VIII-Aktivität (Reduced factor VIII activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
    • Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Progressive Gelenkzerstörung (Progressive joint destruction)
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Kephalohämatom (Cephalohematoma)
    • Anhaltende Blutungen nach der Beschneidung (Prolonged bleeding following circumcision)
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Epiduralblutung (Epidural hemorrhage)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Anämie (Anemia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Verminderte Aktivität des von-Willebrand-Faktors (Reduced von Willebrand factor activity)

Hämophilie B

Beschreibung:

Eine seltene hämatologische Störung, die durch spontane oder anhaltende Blutungen aufgrund eines Faktor-IX-Mangels gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Kephalohämatom (Cephalohematoma)
    • Spontane, wiederkehrende Epistaxis (Spontaneous, recurrent epistaxis)
    • Verminderte Faktor-IX-Aktivität (Reduced factor IX activity)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Menometrorrhagie (Menometrorrhagia)
    • Verzögert einsetzende Blutungen (Delayed onset bleeding)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)

Hämorrhagie, alveoläre diffuse

Beschreibung:

Seltene klinische Situation, für die eine europäische und/oder US-amerikanische Orphan Designation vorliegt. Charakteristisch ist eine diffuse Blutung in den Alveolarräumen, die ihren Ursprung in der Mikrovaskulatur der Lunge (Alveolarkapillaren, Arteriolen und Venolen) hat. Die Patienten leiden unter Husten, Dyspnoe, Brustschmerzen, Fieber, Anämie und Hämoptysen.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
  • Häufig (79-30%):
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Husten (Cough)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Anämie (Anemia)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie von Kopf oder Hals (Abnormality of head or neck)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Erhöhte DLCO (Increased DLCO)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Unregelmäßige Septumverdickung im pulmonalen HRCT (Irregular septal thickening on pulmonary HRCT)
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)

Hämorrhagisches Fieber mit renalem Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, von Nagetieren übertragene, potenziell schwere hämorrhagische Erkrankung, die durch Hantaviren der Alten Welt verursacht wird und durch hohes Fieber, Unwohlsein, Kopfschmerzen, Myalgie, Arthralgie, Rückenschmerzen, Bauchschmerzen, Oligurie/Nierenversagen und systemische hämorrhagische Manifestationen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kapillarleck (Capillary leak)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Verringertes Urinvolumen (Decreased urine output)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Akute tubulointerstitielle Nephritis (Acute tubulointerstitial nephritis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Schüttelfrost (Chills)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schock (Shock)
    • Aufregung (Agitation)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Anuria (Anuria)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Anämie (Anemia)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Subkonjunktivale Blutung (Subconjunctival hemorrhage)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Husten (Cough)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Melena (Melena)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Koma (Coma)

HANAC-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Multisystemerkrankung, die durch eine Erkrankung der kleinen Gefäße des Gehirns, zerebrale Aneurysmen und extrazerebrale Befunde mit Beteiligung von Niere, Muskulatur und kleiner Gefäße des Auges gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Gefäßverkrümmung der Netzhaut (Retinal vascular tortuosity)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hämaturie (Hematuria)

Hand-Fuß-Genital-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Kurzer erster Mittelfußknochen (Short first metatarsal)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Verkürzung aller Mittelphalangen der Finger (Shortening of all middle phalanges of the fingers)
    • Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Hallux varus (Hallux varus)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypoplastischer fünfter Zehennagel (Hypoplastic fifth toenail)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)

Hao-Fountain-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.2

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenstörung, die aus einer partiellen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 16 resultiert und gekennzeichnet ist durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Sprachentwicklungsverzögerung, Autismus-Spektrum-Störung, Epilepsie, Hypogonadismus und Hypotonie. Das Verhaltensprofil umfasst Impulsivität, Zwanghaftigkeit, Sturheit, manipulatives Verhalten, Wutausbrüche und aggressives Verhalten.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
    • Asthma (Asthma)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Seizure (Seizure)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Myopie (Myopia)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)

Hardikar-Syndrom

Beschreibung:

Ein kongenitales multiples Fehlbildungssyndrom, das durch eine Kombination aus Lippen- und Gaumenspalte, Pigment-Retinopathie, obstruktiver Lebererkrankung (Cholestase, portale Hypertension usw.) und obstruktiver Nierenerkrankung (ektopische Ureterinsertion, Obstruktion, vesikouretraler Reflux und Hydronephrose) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über eine Beteiligung des Gastrointestinaltrakts (Malrotation, gastresophagealer Reflux usw.) und des Herzens (Aortenisthmusstenose, Pulmonalarterienstenose usw.) berichtet. Eine Überschneidung mit dem Kabuki-Syndrom wird diskutiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Gallenblase (Abnormal gallbladder morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalie des Gallensystems (Abnormality of the biliary system)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Zyste des Ductus choledochus (Cyst of the ductus choledochus)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
    • Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)
    • Ektopische Ureteröffnung (Ectopic ureteral orifice)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)

Harlekin-Ichthyose

Beschreibung:

Die Harlekin-Ichthyose (HI) ist die schwerste Form der autosomal-rezessiven Kongenitalen Ichthyose (ARCI). Sie ist gekennzeichnet durch schon bei Geburt bestehende große, dicke, plattenförmige Schuppen über dem ganzen Körper, mit starker Umstülpung der Augenlider und Lippen und abgeflachten Ohren und durch die spätere Entwicklung in eine schwere schuppende Erythrodermie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Angeborene ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital ichthyosiform erythroderma)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Eklabion (Eclabion)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)

Harrod-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch die Kombination von Intelligenzminderung, Gesichtsdysmorphien (stark gewölbter Gaumen, spitzes Kinn und kleiner Mund, Hypotelorismus, lange Nase und große abstehende Ohren), Arachnodaktylie, Hypogenitalismus (Maldeszensus, Hypospadie) und Gedeihstörung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Seizure (Seizure)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Hartnup-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Stoffwechselkrankheit aus der Gruppe der neutralen Aminoazidurien, die hauptsächlich durch Lichtempfindlichkeit der Haut, okuläre und neuropsychiatrische Merkmale gekennzeichnet ist und auf einem abnormalen renalen und gastrointestinalen Transport von neutralen Aminosäuren (Tryptophan, Alanin, Asparagin, Glutamin, Histidin, Isoleucin, Leucin, Phenylalanin, Serin, Threonin, Tyrosin und Valin) beruht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Neutrale Hyperaminoazidurie (Neutral hyperaminoaciduria)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
    • Ängste (Anxiety)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Migräne (Migraine)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Zittern (Tremor)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Erhöhter Harn-Indikan-Spiegel (Elevated urinary indican level)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Psychose (Psychosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Hartsfield-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch eine variable Ausprägung des Holoprosenphalie-Spektrums (HPE) in Verbindung mit Ektrodaktylie, Lippen-Gaumenspalte und/oder anderen ektodermalen Anomalien gekennzeichnet ist. Entwicklungsverzögerungen unterschiedlichen Schweregrades und endokrine Anomalien sind häufig assoziiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Lobäre Holoprosencephalie (Lobar holoprosencephaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)

Hart- und Weichgaumenspalte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Micrognathia (Micrognathia)

Haut, granulomatöse schlaffe

Beschreibung:

Die Granulomatöse schlaffe Haut (<i>slack skin</i>, GSS) ist eine Variante der Mycosis fungoides (MF), einer Form von kutanem T-Zell-Lymphom. Charakteristisch sind umschriebene Bereiche mit pendelnder schlaffer Haut.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erythema (Erythema)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Steife Haut (Stiff skin)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)

Hautschwielen, hereditäre schmerzhafte

Beschreibung:

Eine seltene fokale Palmoplantarkeratose, die durch die Entwicklung von dicken, schmerzhaften, nicht-erythematösen, nummulären keratotischen Läsionen über Druckstellen an Füßen und möglicherweise Händen gekennzeichnet ist. Gelegentlich können Knie- und Schienbeinbeteiligung, periunguale/subunguale Hyperkeratosen und Blasenbildung am Rand der Schwielen beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fleckige palmoplantare Keratodermie (Patchy palmoplantar keratoderma)
    • Schmerz (Pain)

Hawkinsinurie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • 4-Hydroxyphenylessigsäureurie (4-Hydroxyphenylacetic aciduria)
    • 4-Hydroxyphenylbrenztraubensäureanämie (4-Hydroxyphenylpyruvic aciduria)
    • Abnormität des Tyrosinstoffwechsels (Abnormality of tyrosine metabolism)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Hb-Bart´s Hydrops fetalis-Syndrom

Beschreibung:

Eine schwere Form der Alpha-Thalassämie, die zumeist letal verläuft und bei den Überlebenden mit schweren Langzeitfolgen und lebenslangen Transfusionen verbunden ist. Kennzeichnend sind in der fötalen Phase beginnendes generalisiertes Ödem, Pleura- und Perikardergüsse und schwere hypochrome Anämie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Anämie (Anemia)
    • Blässe (Pallor)
  • Häufig (79-30%):
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Perikarditis (Pericarditis)

HEC-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Herzerkrankung, die charakterisiert ist durch einen kommunizierenden Hydrozephalus, Endokard-Fibroelastose und kongenitale Katarakt. Eine vorangegangene Infektion der oberen Atemwege bei der Mutter während des ersten Trimesters der Schwangerschaft und Polyhydramnion im dritten Trimester wurden berichtet. Serologische Tests auf Toxoplasmose, Röteln, Cytomegalovirus, Herpes simplex-Virus und Syphilis waren negativ, ebenso ein Galaktosämie-Screening. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vaginale Hydrozele (Vaginal hydrocele)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)

HELLP-Syndrom

Beschreibung:

Das Hellp-Syndrom ist eine seltene hämorrhagische Erkrankung aufgrund einer erworbenen Thrombozyten-Anomalie. Sie betrifft schwangere oder postpartale Frauen und ist gekennzeichnet durch Hämolyse, erhöhte Leberenzyme und Thrombozytopenie. Häufig ist sie mit einer schweren Präeklampsie verbunden. Die Symptome sind unterschiedlich und umfassen typischerweise Schmerzen im rechten oberen Quadranten oder im epigastrischen Bauchbereich, Übelkeit, Erbrechen, übermäßige Gewichtszunahme, generalisiertes Ödem, Bluthochdruck, allgemeines Unwohlsein, Schmerzen in der rechten Schulter, Rückenschmerzen und/oder Kopfschmerzen. Hepatische Blutungen und Risse, Nierenversagen und Lungenödeme können zum Tod der Mutter und/oder des Föten führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Bluthochdruck bei Müttern (Maternal hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Eklampsie (Eclampsia)
    • Verminderte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Hämoglobinurie (Hemoglobinuria)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Plazentaabbruch (Placental abruption)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)

Hemiatrophia facialis progressiva

Beschreibung:

Die progressive hemifaziale Atrophie (PHA) ist eine seltene erworbene Erkrankung, die durch eine einseitige, langsam fortschreitende Atrophie der Haut und der Weichteile der Gesichtshälfte gekennzeichnet ist und zu einem eingefallenen Aussehen führt. Auch Muskeln, Knorpel und die darunter liegenden knöchernen Strukturen können betroffen sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)

Hemidystonie-Hemiatrophie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Entbindung (Abnormal delivery)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Hämatrophie (Hemiatrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Anomalie der Nasennebenhöhlen (Abnormality of the paranasal sinuses)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Seizure (Seizure)
    • Dichte Schädelkalotte (Dense calvaria)
    • Erweiterte Pneumatisierung der Nasennebenhöhlen (Advanced pneumatization of cranial sinuses)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Rhizomelische Beinverkürzung (Rhizomelic leg shortening)

Hemihyperplasie, isolierte

Beschreibung:

Die isolierte Hemihyperplasie ist ein seltenes Großwuchssyndrom, das durch übermäßiges asymmetrisches regionales Körperwachstum gekennzeichnet ist, an der mindestens eine Extremität beteiligt ist. Dieses Syndrom ist mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung embryonaler Tumore (hauptsächlich Nephroblastom (s. dort) und Hepoblastom) verbunden.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)

Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom

Beschreibung:

Das Hemihyperplasie-Multiple-Lipomatose-Syndrom ist ein seltenes, genetisch bedingtes Grosswuchssyndrom, das durch eine nicht-progrediente, asymmetrische, moderate Hemihyperplasie (häufig an den Gliedmassen) in Verbindung mit langsam wachsenden, schmerzlosen, multiplen, rezidivierenden, subkutanen lipomatösen Gewebeverdichtungen am ganzen Körper (insbesondere am Rücken, Rumpf, den Extremitäten, Fingern und Achselhöhlen) gekennzeichnet ist. Es können auch oberflächliche vaskuläre Fehlbildungen auftreten. Es kann ein erhöhtes Risiko für intraabdominale embryonale Malignome bestehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Überwucherung (Overgrowth)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Makrodaktylie (Macrodactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Abnorme Morphologie der Venen (Abnormal venous morphology)
    • 2-4 Zehensyndaktylie (2-4 toe syndactyly)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Hyperparakeratose (Hyperparakeratosis)
    • Seröses Zystadenom der Eierstöcke (Ovarian serous cystadenoma)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Nävus (Nevus)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)

Hemikranie, paroxysmale

Beschreibung:

Eine seltene primäre Kopfschmerzerkrankung, die durch multiple einseitige Schmerzattacken gekennzeichnet ist, die in Verbindung mit ipsilateralen kranialen autonomen Symptomen auftreten. Kennzeichnend für dieses Syndrom sind die relativ kurze Dauer der Attacken und das vollständige Ansprechen auf eine Indometacintherapie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
    • Migräne (Migraine)
  • Häufig (79-30%):
    • Spülung (Flushing)
    • Phonophobie (Phonophobia)
    • Rhinorrhoe (Rhinorrhea)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Olfaktorische Auren (Olfactory auras)
    • Myosis (Miosis)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Cluster-Kopfschmerzen (Cluster headache)

Hemimegalenzephalie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hämimegalencephalie (Hemimegalencephaly)
    • Hemihypsarrhythmie (Hemihypsarrhythmia)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • EEG mit fokalen scharfen langsamen Wellen (EEG with focal sharp slow waves)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Asymmetrie des Schädels (Cranial asymmetry)
    • Fokale kortikale Dysplasie (Focal cortical dysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnorme Morphologie der Neuronen (Abnormal neuron morphology)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Gliose (Gliosis)

Hemimelie, fibuläre isolierte

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Extremitätenfehlbildung, die durch vollständiges oder teilweises Fehlen des Wadenbeins in Kombination mit Dysplasie und Hypoplasie des Schienbeins und Dysplasie, Hypoplasie oder Aplasie von Teilen des Fußes gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Abnorme Morphologie der Knochen der unteren Gliedmaßen (Abnormal morphology of bones of the lower limbs)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Unverhältnismäßiges Hervortreten des medialen Oberschenkelkondylus (Disproportionate prominence of the femoral medial condyle)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Eingeschränkte Kniebeugung/-streckung (Limited knee flexion/extension)
    • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Strukturelle Fußdeformität (Structural foot deformity)
    • Erhöhte Lockerheit der Knöchel (Increased laxity of ankles)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Proximaler fokaler Femurdefekt (Proximal femoral focal deficiency)
    • Beeinträchtigung der Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) (Impairment of activities of daily living)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Verminderte Hüftabduktion (Decreased hip abduction)
    • Schmerz (Pain)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Oligodaktylie des Fußes (Foot oligodactyly)
    • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
    • Thorakoabdominaler Wanddefekt (Thoracoabdominal wall defect)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Hypoplastische Acetabulae (Hypoplastic acetabulae)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Hemimelie, isolierte radiale

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Extremitätenfehlbildung, bei der die Speiche teilweise oder ganz fehlt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Kahnbeins (Abnormality of the scaphoid)
    • Abweichung der Hand oder der Finger der Hand (Deviation of the hand or of fingers of the hand)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Abnormität des Trapezes (Abnormality of the trapezium)
    • Aplasie des 1. Mittelhandknochens (Aplasia of the 1st metacarpal)

Hemimelie, isolierte ulnare

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Extremitätenfehlbildung, bei der die Elle ganz oder teilweise fehlt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
  • Häufig (79-30%):
    • Oligodaktylie der Hand (Hand oligodactyly)
    • Abnormität der Radioulnargelenke (Abnormality of the radioulnar joints)
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Keulenhände mit Ulnardeviation (Ulnar deviated club hands)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Abnorme Knochenmorphologie der oberen Extremität (Abnormal upper limb bone morphology)
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
    • Kurzer Unterarm (Short forearm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie des 5. Fingers (Aplasia of the 5th finger)
    • Schmerzen im Ellenbogen (Elbow pain)
    • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
    • Sklerotische Unterarmknochen (Sclerotic forearm bones)
    • Abnorme Verkalkung der Handwurzelknochen (Abnormal calcification of the carpal bones)
    • Aplasie/Hypoplasie der 3. Zehe (Aplasia/Hypoplasia of the 3rd toe)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 3. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger)
    • Gebogene Zehenphalanx (Curved toe phalanx)
    • Aplasie der Mittelhandknochen (Aplasia of metacarpal bones)
    • Abnormität der Oberarmköpfe (Abnormality of the humeral heads)
    • Eingeschränkte Ellenbogenbeugung (Limited elbow flexion)
    • Duplikation des Fingerglieds des 3. Fingers (Duplication of phalanx of 3rd finger)
    • Humeroradiale Synostose (Humeroradial synostosis)
    • Mittelhandsynostose (Metacarpal synostosis)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Hypoplasie der Fossa glenoidea (Glenoid fossa hypoplasia)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Abnormität des 3. Mittelhandknochens (Abnormality of the 3rd metacarpal)
    • Aplasie des 4. Fingers (Aplasia of the 4th finger)
    • Phokomelie der oberen Gliedmaßen (Upper limb phocomelia)
    • Anomalie des Humeroulnargelenks (Abnormality of the humeroulnar joint)
    • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
    • Karpal-Synostose (Carpal synostosis)
    • Antekubitales Pterygium (Antecubital pterygium)
    • Hämiatrophie der oberen Gliedmaßen (Hemiatrophy of upper limb)

Hemiparkinson-Hemiatrophie-Syndrom

Beschreibung:

Das Hemiparkinson-Hemiatrophie-Syndrom ist eine seltene Parkinson-Erkrankung, die durch unilaterale Körperatrophie und langsam fortschreitende, ipsilaterale, halbseitige Parkinson-Symptome (Bradykinesie, Steifheit und Tremor) gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich typischerweise mit einseitiger, aktionsinduzierter Dystonie in den oberen oder unteren Gliedmaßen, die fortschreitet und bilateral wird, oder mit Tremor, der vorwiegend in Ruhe auftritt und zu Hemiparkinsonismus fortschreitet. Häufig assoziiert sind Skoliose, muskuläre Schwäche des Schulterblatts (Scapula alata), hochgezogene Schultern, lebhafte Reflexe und plantare Streckreaktionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Hämatrophie (Hemiatrophy)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Zittern (Tremor)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hemifaziale Atrophie (Hemifacial atrophy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
    • Depression (Depression)

Hemiplegie, alternierende, der Kindheit

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, neurologische Entwicklungsstörung, die durch früh einsetzende, wiederkehrende, vorübergehende Episoden von Hemiplegie (einschließlich Tetraplegie) gekennzeichnet ist, die normalerweise im Schlaf verschwinden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Episodische Hemiplegie (Episodic hemiplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Spülung (Flushing)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Seizure (Seizure)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Blässe (Pallor)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Augenflattern (Ocular flutter)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Chorea (Chorea)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Apnoe (Apnea)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
    • Skifahrerfuß (Skewfoot)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Zittern (Tremor)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)

Hennekam-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes syndromales Lymphödem, das durch die Verbindung von primärem Lymphödem, intestinaler Lymphangiektasie, intellektuellem Defizit und auffälligen Gesichtszügen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Aszites (Ascites)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Seizure (Seizure)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Erysipel (Erysipelas)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Chylothorax (Chylothorax)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Pulmonale Lymphangiektasie (Pulmonary lymphangiectasia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

Heparin-induzierte Thrombozytopenie, klassische

Beschreibung:

Eine seltene medikamenteninduzierte, immunvermittelte prothrombotische Störung, die mit Thrombozytopenie und venösen und/oder arteriellen Thrombosen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
  • Häufig (79-30%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mesenterialvenenthrombose (Mesenteric venous thrombosis)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormales Einsetzen der Blutung (Abnormal onset of bleeding)

Hepatische Fibrose-Nierenzysten-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Hypertonie (Hypertonia)

Hepatitis, autoimmune

Beschreibung:

Eine seltene Lebererkrankung, die durch eine akute oder chronische immunvermittelte Leberentzündung gekennzeichnet ist und sich klinisch als kryptogene Hepatitis mit einer Interface-Hepatitis in der histologischen Untersuchung, erhöhten Serum-Aminotransferase-Spiegeln und Hypergammaglobulinämie/Immunglobulin G mit oder ohne spezifische zirkulierende Autoantikörper darstellt. Die Patienten können asymptomatisch, chronisch krank oder mit akutem Leberversagen sein. Häufig treten gleichzeitig Autoimmunerkrankungen auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Positivität von Antikörpern gegen das zytosolische Antigen Typ 1 der Leber (Anti-liver cytosolic antigen type 1 antibody positivity)
    • Leber-Nieren-Mikrosom Typ 1-Antikörper-Positivität (Liver kidney microsome type 1 antibody positivity)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Rosette (Rosette)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Spinnenhämangiom (Spider hemangioma)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Anti-Asialoglykoprotein-Rezeptor Antikörper-Positivität (Anti-asialoglycoprotein receptor antibody positivity)
    • Depression (Depression)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diffuse hepatische Steatose (Diffuse hepatic steatosis)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Aszites (Ascites)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Sklerosierende Cholangitis (Sclerosing cholangitis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Colitis ulcerosa (Ulcerative colitis)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Ängste (Anxiety)
    • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Akute Hepatitis (Acute hepatitis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Vitiligo (Vitiligo)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Fulminante Hepatitis (Fulminant hepatitis)
    • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)

Hepatitis delta

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Fieber (Fever)
    • Fulminante Hepatitis (Fulminant hepatitis)
    • Unwohlsein (Malaise)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)

Hepatoportale Sklerose

Beschreibung:

Ein Subtyp der portosinusoidalen Gefäßerkrankung, der histologisch durch einen unterschiedlichen Grad der Phlebosklerose gekennzeichnet ist, die hauptsächlich die kleinen und mittleren Äste der Pfortader mit heterogener Verteilung befällt, ohne dass eine Zirrhose vorliegt.

Art der Erkrankung:

Histopathologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie (Anemia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Anomalien des Lebergefäßsystems (Abnormality of the hepatic vasculature)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Intrahepatische Pfortaderverödung (Intrahepatic portal vein sclerosis)
    • Magenvarix (Gastric varix)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Abnorme Morphologie des Leberparenchyms (Abnormal liver parenchyma morphology)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aszites (Ascites)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber (Nodular regenerative hyperplasia of liver)
    • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Anticardiolipin-IgM-Antikörper-Positivität (Anticardiolipin IgM antibody positivity)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Anticardiolipin-IgG-Antikörper-Positivität (Anticardiolipin IgG antibody positivity)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Pfortaderthrombose (Portal vein thrombosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)

Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung

Beschreibung:

Eine Gruppe seltener Nierenerkrankungen, die durch Ablagerungen von Amyloidfibrillen aus Apolipoprotein A-I oder A-II (AApoAI- oder AApoAII-Amyloidose), Lysozym (ALys-Amyloidose) oder Fibrinogen A-alpha-Kette (AFib-Amyloidose) in einem oder mehreren Organen gekennzeichnet sind. Eine Nierenbeteiligung, die zu einer chronischen Nierenerkrankung und Nierenversagen führt, ist ein häufiges Zeichen. Weitere Erscheinungsformen hängen von dem betroffenen Organ und der Art der abgelagerten Amyloidfibrillen ab.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Interstitielle Amyloid-Ablagerungen in der Niere (Renal interstitial amyloid deposits)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Abnorme Elektrolyt-Konzentration im Urin (Abnormal urinary electrolyte concentration)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verminderter Apolipoprotein AI-Spiegel (Decreased apolipoprotein AI level)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Dyspepsie (Dyspepsia)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Anämie (Anemia)
    • Nykturie (Nocturia)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Tubulointerstitielle Fibrose (Tubulointerstitial fibrosis)
    • Purpura (Purpura)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Tubuläre Atrophie der Nieren (Renal tubular atrophy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Primäre Hodeninsuffizienz (Primary testicular failure)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)

Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie

Beschreibung:

Eine vererbte Störung der Angiogenese, gekennzeichnet durch mukokutane Teleangiektasien und viszerale arteriovenöse Fehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Zungenteleangiektasie (Tongue telangiectasia)
    • Nasenschleimhaut-Teleangiektasie (Nasal mucosa telangiectasia)
    • Spontane, wiederkehrende Epistaxis (Spontaneous, recurrent epistaxis)
    • Teleangiektasie der Lippen (Lip telangiectasia)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Herz-Kreislauf-Physiologie (Abnormality of cardiovascular system physiology)
    • Pulmonale arteriovenöse Malformation (Pulmonary arteriovenous malformation)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Anämie (Anemia)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Hepatische arteriovenöse Malformation (Hepatic arteriovenous malformation)
    • Migräne (Migraine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Teleangiektasie der Netzhaut (Retinal telangiectasia)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Gastrointestinale arteriovenöse Malformation (Gastrointestinal arteriovenous malformation)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Zerebrale arteriovenöse Malformation (Cerebral arteriovenous malformation)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)

Hereditäre Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch die Kombination von früh einsetzendem Katarakt mit anhaltend erhöhten Plasmaferritin-Konzentrationen bei fehlender Eisenüberladung gekennzeichnet

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)

Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Multiple kutane Leiomyome (Multiple cutaneous leiomyomas)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Kutanes Leiomyom (Cutaneous leiomyoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Vaginales Neoplasma (Vaginal neoplasm)
    • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
    • Barrett-Ösophagus (Barrett esophagus)
    • Leiomyosarkom der Gebärmutter (Uterine leiomyosarcoma)
    • Leiomyom der Gebärmutter (Uterine leiomyoma)
    • Papilläres Nierenzellkarzinom Typ 2 (Papillary renal cell carcinoma type 2)

Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die sich im Erwachsenenalter durch eine langsam fortschreitende distale und/oder proximale Muskelschwäche der oberen und unteren Extremitäten und eine frühe Beteiligung der Atemmuskulatur auszeichnet, die zu Atemversagen führt. Weitere Merkmale sind Schwäche der Nackenbeuger und der Fußstrecker sowie in seltenen Fällen eine leicht eingeschränkte Herzfunktion. Die Muskelbiopsie zeigt eosinophile myofibrilläre Einschlüsse, die als Zytoplasmakörper bezeichnet werden, sowie eine Veränderung der Fasergröße, eine Vergrößerung der inneren Kerne und des Bindegewebes, eine Aufspaltung der Fasern und umrandete ("rimmed") Vakuolen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Aufspaltung von Muskelfasern (Muscle fiber splitting)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Innerlich kernhaltige Skelettmuskelfasern (Internally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Nekrotisierende Myopathie (Necrotizing myopathy)
    • Restriktives Defizit bei Lungenfunktionstests (Restrictive deficit on pulmonary function testing)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Hypertrophie der Muskelfasern (Muscle fiber hypertrophy)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Tibialis-Muskelschwäche (Tibialis muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Falls (Falls)

Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch wiederkehrende Mononeuropathien gekennzeichnet ist, die in der Regel durch geringfügige körperliche Aktivitäten ausgelöst werden, die für gesunde Menschen harmlos sind.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
  • Häufig (79-30%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Scapuloperoneale Schwäche (Scapuloperoneal weakness)

Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Beginn

Beschreibung:

Die Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Krankheitsbeginn (LOPD) ist eine Form der Parkinson-Krankheit (PD), die sich nach dem 50.ten Lebensjahr manifestiert. Sie ist gekennzeichnet durch Ruhetremor, Gangbeschwerden und Stürze, Bradykinesie, Rigidität und schmerzhafte Krämpfe. Die Patienten weisen in der Regel ein geringes Risiko auf, nicht-motorische Symptome, Dystonie, Dyskinesie und Levodopa-induzierte Dyskinesie (LID) zu entwickeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Häufig (79-30%):
    • Akinesie (Akinesia)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Hyposmie (Hyposmia)
    • Spastische/hyperaktive Blase (Spastic/hyperactive bladder)
    • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Aufregung (Agitation)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Monotone Sprache (Monotonic speech)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Lewy-Körperchen (Lewy bodies)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Gliose (Gliosis)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Depression (Depression)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Apathie (Apathy)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Impulsivität (Impulsivity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Demenz (Dementia)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)

Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins - beta-Thalassämie

Beschreibung:

Die Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins (HPFH) in Verbindung mit Beta-Thalassämie (s. dort) ist gekennzeichnet durch hohe Spiegel von Hämoglobin (Hb) F und erhöhte Zahl HbF-haltiger Zellen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie (Anemia)
    • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
    • Blässe (Pallor)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins mit Sichelzellkrankheit

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Hämoglobinopathie, die durch einen im Allgemeinen milden klinischen Phänotyp, hohe fetale Hämoglobinwerte und eine milde Mikrozytose und Hypochromie gekennzeichnet ist. In einigen Fällen wurde über akute Sichelzellkrankheitsmanifestationen berichtet, insbesondere über ein akutes Brustsyndrom und eine akute Schmerzkrise. Der Genotyp ist durch die Kombination eines HbS- und eines HbF-Allels gekennzeichnet; die Symptome hängen vom Grad der HbF:HbS-Expressivität ab, wobei Patienten mit einer mehr als 35%igen panzellulären HbF-Expression asymptomatisch sind. Symptomatische Patienten haben eine heterozelluläre Expression von HbF.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
  • Häufig (79-30%):
    • HbS Hämoglobin (HbS hemoglobin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Milzinfarkt (Splenic infarction)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Erhöhte Neigung zur Sichelbildung der roten Blutkörperchen (Increased red cell sickling tendency)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Arthralgie (Arthralgia)

Hereditärer Arginin-Vasopressin-Mangel

Beschreibung:

Der Hereditäre zentrale Diabetes insipidus ist ein seltener genetischer Subtyp des Zentralen Diabetes insipidus (CDI; s. dort) und gekennzeichnet durch Polyurie und Polydipsie als Folge mangelnder Vasopressin (AVP)-Synthese.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Polydipsie (Polydipsia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Fieber (Fever)

Hereditäres Angioödem mit C1Inh-Mangel

Beschreibung:

Ein seltenes hereditäres Angioödem, das durch potenziell lebensbedrohliche Episoden von subkutanen und/oder submukösen Ödemen ohne Urtikaria gekennzeichnet ist und mit einem C1-Esterase-Inhibitor (C1-INH)-Mangel einhergeht. Das hereditäre Angioödem (HAE) Typ 1 wird durch quantitative, das HAE Typ 2 durch qualitative Defekte von C1-INH verursacht. Die beiden Subtypen sind klinisch nicht voneinander zu unterscheiden. Die Patienten können sich in jedem Alter (am häufigsten jedoch im Kindesalter) mit wiederkehrenden Anfällen von nicht-eindrückbare Hautödemen, schweren abdominalen Symptomen wie Schmerzen und Schwellungen und/oder Atembeschwerden aufgrund einer Beteiligung der oberen Atemwege vorstellen. In einigen Fällen können Genital-, Blasen-, Muskel- oder Gelenkschwellungen auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Genitales Ödem (Genital edema)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Erythema marginatum (Erythema marginatum)
    • Verminderte zirkulierende C1-Esterase-Inhibitor-Konzentration (Decreased circulating C1-esterase inhibitor concentration)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Serpiginöse kutane Läsion (Serpiginous cutaneous lesion)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Pharyngeales Ödem (Pharyngeal edema)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Muskelödeme (Muscular edema)
    • Larynx-Ödem (Laryngeal edema)
    • Nicht eindrückbares Ödem (Non-pitting edema)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Schmerz (Pain)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Angioödem (Angioedema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asthenia (Asthenia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Kopfschmerzen (Headache)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Episodische obere Atemwegsobstruktion (Episodic upper airway obstruction)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Juckreiz (Pruritus)

Hereditäres Angioödem mit normalem C1Inh

Beschreibung:

Ein seltenes hereditäres Angioödem, das durch potenziell lebensbedrohliche Episoden subkutaner und/oder submuköser Ödeme ohne Urtikaria und mit normaler Konzentration und Funktion des C1-Esterase-Inhibitors gekennzeichnet ist. Die Patienten leiden unter langwierigen Anfällen, die etwa zwei bis fünf Tage andauern und mit nicht-eindrückbare Hautödemen, schweren Unterleibssymptomen wie Schmerzen und Schwellungen und/oder Atemnot aufgrund einer Beteiligung der oberen Atemwege einhergehen können. Die betroffenen Stellen und die Häufigkeit der Anfälle unterscheiden sich leicht zwischen den einzelnen Subtypen. Östrogenhaltige orale Kontrazeptiva und Schwangerschaft sind auslösende Faktoren, insbesondere bei Patienten mit einer Faktor-XII-Mutation.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angioödem (Angioedema)
  • Häufig (79-30%):
    • Larynx-Ödem (Laryngeal edema)
    • Intestinales Ödem (Intestinal edema)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Ödeme der oberen Gliedmaßen (Edema of the upper limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Asthma (Asthma)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Genitales Ödem (Genital edema)
    • Ödem der Zunge (Tongue edema)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)

Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie durch TECPR2-Mutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters

Beschreibung:

Die Aufsteigende hereditäre spastische Paralyse des frühen Kindesalters (IAHSP) ist eine sehr seltene Motoneuron-Krankheit mit schwerer Spastizität der unteren Gliedmaßen schon im frühen Leben, Ausbreitung der Spastik auf die oberen Gliedmaßen im späten Kindesalter und Dysarthrie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Pseudobulbäre Verhaltenssymptome (Pseudobulbar behavioral symptoms)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)

Hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Antithrombin-Mangel

Beschreibung:

Die hereditäre Thrombophilie aufgrund eines angeborenen Antithrombinmangels ist eine seltene, genetisch bedingte, hämatologische Erkrankung, die durch eine verminderte Antithrombinaktivität im Plasma gekennzeichnet ist und zu einer beeinträchtigten Inaktivierung von Thrombin und Faktor Xa führt. Die Patienten haben ein erhöhtes Risiko für venöse Thromboembolien, in der Regel in den tiefen Venen der Arme, Beine und des pulmonalen Systems und gelegentlich auch in anderen Venengebieten (z. B. Hirnvenen oder Sinus-, Mesenterial-, Portal-, Leber-, Nieren- und/oder Netzhautvenen).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Vermindertes Antithrombin-Antigen (Reduced antithrombin antigen)
  • Häufig (79-30%):
    • Exposition während der Schwangerschaft (Pregnancy exposure)
    • Wiederkehrende Thromboembolien (Recurrent thromboembolism)
    • Oberflächliche Thrombophlebitis (Superficial thrombophlebitis)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verschluss der Netzhautvenen (Retinal vein occlusion)
    • Wiederkehrender Spontanabort (Recurrent spontaneous abortion)
    • Mesenterialvenenthrombose (Mesenteric venous thrombosis)
    • Hepatische Venenthrombose (Hepatic vein thrombosis)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Pfortaderthrombose (Portal vein thrombosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebrale Venenthrombose (Cerebral venous thrombosis)

Hermansky-Pudlak-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Partieller Albinismus (Partial albinism)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Myopie (Myopia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Menometrorrhagie (Menometrorrhagia)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)

Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine leichte Intelligenzminderung, Krampfanfälle, Adipositas und Gesichtsdysmorphien (u. a. bulböse Nase, vorstehendes Philtrum, breiter Mund) gekennzeichnet ist. Zusätzlich werden bilateraler Pes planus, Skoliose und Spina bifida occulta berichtet. Die MRT des Gehirns kann eine leichte ventrikuläre Dilatation zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Adipositas (Obesity)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Herpes-simplex-Enzephalitis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Fieber (Fever)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
    • Koma (Coma)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Hypoglycorrhachie (Hypoglycorrhachia)

Herpes simplex-Stromakeratitis

Beschreibung:

Die Herpes simplex (HSV)-Stromakeratitis ist eine infektiöse Augenerkrankung und tritt in nekrotisierender oder nicht-nekrotisierender Form auf. Ursache ist eine HSV-Infektion. Merkmale sind Nekrose des Korneastromas, Entzündung, Ulzeration und Leukozyten-Infiltrate. In schweren Fällen perforiert die Kornea, die Patienten können erblinden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Offenwinkelglaukom (Open angle glaucoma)
    • Tiefe vordere Augenkammer (Deep anterior chamber)
  • Häufig (79-30%):
    • Falten der Descemet-Membran (Descemet Membrane Folds)
    • Herpetiforme Hornhautgeschwüre (Herpetiform corneal ulceration)
    • Vermindertes Hornhautgefühl (Decreased corneal sensation)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Herpetiforme Bläschen (Herpetiform vesicles)
    • Hornhautperforation (Corneal perforation)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Epiphora (Epiphora)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)

Herpes simplex-Virusinfektion, kongenitale

Beschreibung:

Die Herpes-Foetopathie umfaßt eine Gruppe von Anomalien, die das Kind aufweist, wenn eine Herpes-Infektion in der Schwangerschaft von der Mutter auf den Foeten übertragen wurde. Das Virus verursacht bei Erwachsenen rezidivierende kutane Infektionen, oft im Bereich der Lippen oder Genitalien. Seltener sind Herpes-Infektionen anderer Organe, z.B. der Leber oder des Zentralnervensystems.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hydranenzephalie (Hydranencephaly)

Herzanomalien-Kleinwuchs-Gelenkhypermobilität-Gesichtsdysmorphien-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, das durch eine Kombination von Herzfehlern (am häufigsten Mitralklappenfehler und Kardiomyopathie), Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphien und gelegentlich leichter Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Plötzlicher Tod (Sudden death)

Herzblock, kongenitaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrioventrikulärer Block dritten Grades (Third degree atrioventricular block)
  • Häufig (79-30%):
    • Vaginale Geburt nach Kaiserschnitt (Vaginal birth after Caesarian)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Galopp-Rhythmus (Gallop rhythm)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Synkope (Syncope)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Atrioventrikulärer Block zweiten Grades (Second degree atrioventricular block)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Blässe (Pallor)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
    • Abnorme Physiologie der Herzklappen (Abnormal heart valve physiology)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)

Herzdivertikel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Partieller anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Partial anomalous pulmonary venous return)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Aplasie/Hypoplasie des Brustbeins (Aplasia/Hypoplasia of the sternum)
    • Angeborener Defekt des Herzbeutels (Congenital defect of the pericardium)
    • Anomalie des Zwerchfells (Abnormality of the diaphragm)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Bauchdeckendefekt (Abdominal wall defect)
    • Synkope (Syncope)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Ventrikuläre Extrasystolen (Ventricular extrasystoles)
    • Hypoplasie der Pulmonalarterie (Pulmonary artery hypoplasia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Abnormaler Ursprung der Koronararterien (Abnormal coronary artery origin)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Trikuspidalatresie (Tricuspid atresia)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Trikuspidalstenose (Tricuspid stenosis)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Bikuspidale Pulmonalklappe (Bicuspid pulmonary valve)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)

Herzfehler-Extremitätenverkürzung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch Skelettdysplasie (einschließlich koronaler Spaltbildung der Wirbelkörper und kurzer Gliedmaßen) und variable kongenitale Fehlbildungen des Herzens (z. B. Vorhof- und Ventrikelseptumdefekte, Hypoplasie des rechten Ventrikels und Herzklappenfehler) gekennzeichnet ist. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Mesomelische/rhizomelische Verkürzung der Gliedmaßen (Mesomelic/rhizomelic limb shortening)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)

Herzfehler-Zungenhamartom-Polysyndaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hamartom der Zunge (Hamartoma of tongue)
    • Subvalvuläre Aortenstenose (Subvalvular aortic stenosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • 2-3 Finger-Syndaktylie (2-3 finger syndactyly)

Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ

Beschreibung:

Der Slowenische Typ des Herz-Hand-Syndroms ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Form des Herz-Hand-Syndroms (siehe dort), die zuerst bei Mitgliedern einer slowenischen Familie beschrieben wurde. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Beginn im Erwachsenenalter, progrediente kardiale Reizleitungsstörungen, Tachyarrhythmien, die zu plötzlichem Tod führen können, dilatative Kardiomyopathie und Brachydaktylie, die an den Füßen stärker ausgeprägt ist als an den Händen. Bei einigen Patienten wurden Muskelschwäche und/oder myopathische Zeichen im Elektromyogramm gefunden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnorme Elektrophysiologie des Sinusknotens (Abnormal electrophysiology of sinoatrial node origin)
    • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)

Herz-Hand-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Das Herz-Hand-Syndrom Typ 2 ist ein sehr seltenes Herz-Hand-Syndrom (siehe dort) und wurde bisher nur in 2 Familien beschrieben. Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen (Brachytelephalangie Typ D, hypoplastischer Deltoid-Muskel, leichte Verkürzung der 4. und 5. Metakarpalia bei einigen Betroffenen, Fehlbildungen von Humerus, Radius, Ulna und Thenar-Knochen) und Herzrhythmusstörungen (junktionale Rhythmen und Vorhofflimmern).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hämatrophie (Hemiatrophy)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Vordere Falten des Ohrläppchens (Anterior creases of earlobe)
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Herz, univentrikuläres

Beschreibung:

Eine schwere angeborene Fehlbildung des Herzens, bei der beide Vorhöfe vollständig oder fast vollständig mit einer funktionell einzigen Herzkammer verbunden sind. Zu den klinischen Symptomen gehören Herzinsuffizienz, Wachstumsstörungen, Zyanose, Hypoxämie und neurologische Entwicklungsstörungen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Valvuläre Pulmonalstenose (Valvular pulmonary stenosis)
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Zyanose (Cyanosis)

Heteroplasie, progressive ossäre

Beschreibung:

Die Progressive ossäre Heteroplasie (POH) ist eine seltene genetische Knochenerkrankung, die klinisch durch eine progressive extraskelettale Knochenbildung gekennzeichnet ist, die zunächst eine kutane Ossifikation aufweist und im fortgeschrittenen Stadium subkutanes und tiefes Bindegewebe einschließlich Muskeln und Faszien umfasst. POH überschneidet sich mit einer Reihe von verwandten genetischen Störungen einschließlich Albright-Osteodystrophie, Pseudohypoparathyroidismus (siehe diese Begriffe) und primären kutanen Osteomen, die ebenfalls mit einer oberflächlichen heterotopen Ossifikation in Verbindung mit inaktivierenden Mutationen des <i>GNAS</i> -Gens einhergehen (20q13.2-q13.3). Das <i>GNAS</i>-Gen kodiert für Guaninnukleotid-bindende Proteine. Klinisch kann die POH jedoch durch die tiefe und progressive Natur der heterotopen Knochenbildung von verwandten genetischen Erkrankungen abgegrenzt werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Häufig (79-30%):
    • Ektopische Verknöcherung im Muskelgewebe (Ectopic ossification in muscle tissue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Papel (Papule)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Makula (Macule)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormalität der Nebenschilddrüse (Abnormality of the parathyroid gland)

Heterotopie, neuronale noduläre

Beschreibung:

Eine seltene nicht-syndromale zerebrale Fehlbildung, die auf eine abnorme Neuronenmigration zurückzuführen ist und durch Cluster von desorganisierten Neuronen an abnormalen Stellen wie periventrikulär und subkortikal gekennzeichnet ist. Das Ausmaß der Läsionen reicht von einzelnen isolierten bis hin zu beidseitig konfluierenden Knoten. Pädiatrische Patienten weisen typischerweise Entwicklungsverzögerungen unterschiedlichen Ausmaßes, Intelligenzminderungen und hartnäckige Epilepsie auf, und häufig sind gleichzeitig zerebrale und/oder systemische Fehlbildungen vorhanden. Bei milderen Formen können die Anfälle im Erwachsenenalter auftreten.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Seizure (Seizure)

Heterotopie, noduläre periventrikuläre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Hernie (Hernia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)

Heterotopie, noduläre subependymale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Siebbeins (Abnormality of ethmoid bone)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Nasofrontale Enzephalozele (Nasofrontal encephalocele)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
    • Fokale kortikale Dysplasie (Focal cortical dysplasia)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • EEG mit temporalen fokalen Spike-Wellen (EEG with temporal focal spike waves)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
    • EEG mit fokalen scharfen langsamen Wellen (EEG with focal sharp slow waves)
    • Hervorstehende Glabella (Prominent glabella)
    • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)

Heterotopie, noduläre subkortikale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
    • Subkortikale Heterotopie (Subcortical heterotopia)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Anomalie des Foramen magnum (Abnormality of the foramen magnum)
    • EEG mit fokaler langsamer Aktivität (EEG with focal slow activity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)

HIDEA-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit schwerer Intelligenzminderung, Hypotonie, groben Gesichtszügen, Strabismus und Sehstörungen, Hypermobilität der Interphalangealgelenke, Kontrakturen in den Ellenbogengelenken und Pes planovalgus. Es wurde auch über Krampfanfälle und aggressives Verhalten im Schlaf berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adipositas (Obesity)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Seizure (Seizure)

Hinman-Syndrom

Beschreibung:

Das Hinman-Syndrom (HS) oder nicht-neurogene neurogene Blase ist eine Entleerungsstörung der Blase mit neuropsychologischen Ursachen. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch eine funktionelle Obstruktion des Blasenausgangs ohne neurologische Auffälligkeiten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Enuresis (Enuresis)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)

Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa

Beschreibung:

Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa ist gekennzeichnet durch die Assoziation von progredienter sensorischer Ataxie und Retinitis pigmentosa.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Axonale Degeneration (Axonal degeneration)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Abnormität der peripheren Nerven (Abnormality of peripheral nerves)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Knochennadelpigmentierung der Netzhaut (Bone spicule pigmentation of the retina)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Trunkale Titubation (Truncal titubation)
    • Seizure (Seizure)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Abnormale sensorische Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal sensory nerve conduction velocity)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)

Hirnfehlbildung-kongenitaler Herzfehler-postaxiale Polydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien. Es ist gekennzeichnet durch intrauterine Wachstumsretardierung, multiple kongenitale Fehlbildungen (wie z.B. Hirnfehlbildungen einschließlich ektoper Neurohypophyse, hypoplastischer Adenohypophyse und hypoplastischem Cerebellum, Herz- und Nierenanomalien und postaxialer Polydaktylie), abnormer Haarstruktur mit temporalem Haarausfall und Gesichtsdysmorphien (hypoplastischer Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, dysplastische Ohren, langes und glattes Philtrum, schmale Oberlippe und prominente, asymmetrische Unterlippe). Postnatale Wachstumsretardierung und schwere Entwicklungsverzögerung wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Hypophysenvorderlappens (Abnormality of the anterior pituitary)
    • Hypoplasie des Hypophysenhinterlappens (Posterior pituitary hypoplasia)

Hirnfehlbildung-muskuloskelettale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Intellingenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und leichte bis mittelschwere Gesichtsdysmorphien in Verbindung mit variablen Fehlbildungen des Gehirns (einschließlich anormaler Gyrationsmuster, Ventrikulomegalie, Anomalien der weißen Substanz, Hypoplasie des Corpus callosum und der Kleinhirnhemisphären), Muskel-Skelett-Anomalien (einschließlich Halbwirbel, Skoliose oder Kyphose, Kontrakturen und Gelenkhypermobilität), Augenbeteiligung (Strabismus, Hypermetropie und kortikale Sehstörungen) und Hypotonie. Weitere klinische Manifestationen können Krampfanfälle, Kleinwuchs, urogenitale Fehlbildungen, Herzfehler und gastrointestinale Fehlbildungen sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Unilaterale Lungenagenesie (Unilateral lung agenesis)
    • Breite seitliche Augenbraue (Broad lateral eyebrow)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
    • Patentierter Ductus arteriosus nach Frühgeburt (Patent ductus arteriosus after birth at term)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Fetale Notlage (Fetal distress)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Beidseitige Nierendysplasie (Bilateral renal dysplasia)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Lockiges Haar (Curly hair)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Überstreckbarkeit des Ellenbogens (Hyperextensibility at elbow)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
    • Abnormale Morphologie der gemeinsamen Karotisarterie (Abnormal common carotid artery morphology)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
    • Halswirbelrippen (Cervical ribs)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
    • Überstreckbare Handgelenke (Hyperextensible hand joints)
    • Hypoplasie der zerebellären Hemisphäre (Cerebellar hemisphere hypoplasia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Mangel an sekretorischem IgA (Secretory IgA deficiency)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Myopie (Myopia)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Progressive Ventrikulomegalie (Progressive ventriculomegaly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom

Beschreibung:

Das Hirn-Lunge-Schilddrüse-Syndrom ist gekennzeichnet durch kongenitale Hypothyreose (CH), Neugeborenen-Atemnotsyndrom (IRDS) und benigne hereditäre Chorea (BHC).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
  • Häufig (79-30%):
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Chorea (Chorea)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Kompensierte Hypothyreose (Compensated hypothyroidism)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Hemiagenese der Schilddrüse (Thyroid hemiagenesis)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Schilddrüsen-Dysgenesie (Thyroid dysgenesis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ungeklärtes Fieber (Unexplained fevers)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Falls (Falls)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Asthma (Asthma)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Anomalie der Sella turcica (Abnormality of the sella turcica)
    • Megacystis (Megacystis)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Abnormales Trinkverhalten (Abnormal drinking behavior)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)

Hirschsprung-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Störung der Darmmotilität, die durch Anzeichen einer Darmobstruktion aufgrund des Vorhandenseins eines aganglionären Segments von unterschiedlicher Ausdehnung im Endteil des Dickdarms gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Verstopfung (Constipation)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Verzögerter Mekoniumabgang (Delayed passage of meconium)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Galliges Erbrechen (Bilious emesis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Enterokolitis (Enterocolitis)
    • Perforation des Dickdarms (Colon perforation)

Hirschsprung-Krankheit-Ganglioneuroblastom-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener, genetisch bedingter Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch eine totale oder partielle Kolonaganglionose in Verbindung mit peripheren, meist multifokalen neuroblastischen Tumoren (Ganglioneuroblastom, Neuroblastom, Ganglioneurom) gekennzeichnet ist. Gelegentlich kommt es zu einem kongenitalen zentralen Hypoventilationssyndrom mit unterschiedlich schwerwiegenden Beeinträchtigungen der Atmung, kardiovaskulären und ophthalmologischen Symptomen, die mit einer Dysfunktion des autonomen Nervensystems einhergehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Seizure (Seizure)
    • Ganglioneuroblastom (Ganglioneuroblastoma)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Neoplasma des Nervensystems (Neoplasm of the nervous system)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)

Hirschsprung-Krankheit - Polydaktylie - Innenohrtaubheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Häufig (79-30%):
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Hirschsprung-Krankheit Typ D-Brachydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Hirschsprung-Krankheit und hypoplastische oder fehlende Nägel und Endphalangen der Daumen und Großzehen (Brachydaktylie Typ D). Es wurde in 1 Familie bei 4 männlichen Patienten beschrieben (2 Brüder und 2 Onkel mütterlicherseits). Es scheint sich um X-chromosomal-rezessive Vererbung zu handeln, aber autosomal-dominante mit unvollständiger Penetranz im weiblichen Geschlecht kann nicht ausgeschlossen werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze distale Phalanx des Daumens (Short distal phalanx of the thumb)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurze Phalanx des Hallux (Short phalanx of hallux)

His-Bündel-Tachykardie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Junktionale ektopische Tachykardie (Junctional ectopic tachycardia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma des Herzens (Neoplasm of the heart)

Histidinämie

Beschreibung:

Die Histidinämie ist eine seltene Stoffwechselstörung, die durch erhöhte Histidinwerte in Blut, Urin und Liquor gekennzeichnet ist und im Allgemeinen keine klinischen Auswirkungen hat.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperhistidinämie (Hyperhistidinemia)
    • Histidinurie (Histidinuria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)

Histidinurie-Nierentubulusdefekt-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Histidin-Stoffwechsels, die durch eine Histidinurie ohne Histidinämie aufgrund einer gestörten intestinalen und renalen tubulären Absorption von Histidin gekennzeichnet ist. Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfälle und leichte dysmorphe Merkmale wurden in Verbindung mit dieser Erkrankung berichtet. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Macrotia (Macrotia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abgerundete Mittelphalanx des Fingers (Rounded middle phalanx of finger)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Beeinträchtigte renale tubuläre Absorption von Histidin (Impaired histidine renal tubular absorption)
    • Histidinurie (Histidinuria)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Histiozytose, benigne zephale

Beschreibung:

Eine Non-Langerhans-Zell-Histiozytose, die durch multiple kleine gelblich-rote oder braune Papeln gekennzeichnet ist, die zunächst vorwiegend in der Kopf- und Halsregion auftreten. Das histopathologische Merkmal dieser schließlich selbstheilenden Läsionen ist eine dermale Proliferation von Histiozyten mit intrazytoplasmatischen kommaförmigen Körpern, beschichteten Bläschen und desmosomenartigen Strukturen. Birbeck-Granula sind nicht vorhanden. Die Krankheit tritt typischerweise bei jungen Kindern auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Papel (Papule)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Histiozytose (Histiocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)

Histiozytose, eruptive generalisierte

Beschreibung:

Eine seltene Form der Non-Langerhans-Zell-Histiozytose, die durch ein schnelles Auftreten von asymptomatischen kleinen roten bis braunen Papeln gekennzeichnet ist, die sich typischerweise symmetrisch über das Gesicht, den Rumpf und die proximalen Extremitäten verteilen und gelegentlich auch die Schleimhäute betreffen. Die Läsionen bilden sich nach einer variablen Zeitspanne spontan ohne Narbenbildung zurück und treten in den meisten Fällen nicht wieder auf. Die Histopathologie zeigt eine diffuse, gleichmäßige Infiltration der Haut mit nicht-xanthomatösen Histiozyten, die positiv für CD68 und Ki-M1p gefärbt sind. Gelegentlich können auch mehrkernige Riesenzellen gefunden werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Histiozytose (Histiocytosis)
    • Erythematöse Makula (Erythematous macule)
  • Häufig (79-30%):
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Serum-Mastzellen-Beta-Tryptase-Konzentration (Increased serum mast cell beta-tryptase concentration)
    • Hypereosinophilie (Hypereosinophilia)
    • Abnormaler Vitamin B12-Spiegel (Abnormal vitamin B12 level)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)
    • Leukämie (Leukemia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Morphologie der Langerhans-Zellen (Abnormal Langerhans cell morphology)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Histiozytose, progressive, muzinöse, hereditäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Muzinöse Histiozytose (Mucinous histiocytosis)
    • Erythematöse Makula (Erythematous macule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Morphologie der Langerhans-Zellen (Abnormal Langerhans cell morphology)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Histiozytose, progressive, noduläre

Beschreibung:

Die progressive noduläre Histiozytose ist eine seltene, normolipämische Nicht-Langerhans-Zell-Histiozytose, die durch ein progressives Wachstum multipler bis disseminierter, asymptomatischer Hautläsionen gekennzeichnet ist, die in ihrem Erscheinungsbild von gelben Plaques bis zu rotbraunen Papeln (die zur Koaleszenz neigen), Knötchen und gestielten Tumoren mit einer Größe von bis zu 5 cm reichen und typischerweise im Gesicht, am Rumpf und an den Extremitäten (und selten an der Bindehaut und den Schleimhäuten) lokalisiert sind. Zu den charakteristischen mikroskopischen Befunden gehört ein storiformes Spindelzellinfiltrat in der tiefen Dermis mit xanthomatisierten Makrophagen und einigen Touton-Zellen in der oberen Dermis. Sie ist normalerweise nicht mit einer systemischen Erkrankung verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Papel (Papule)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Cachexia (Cachexia)

HNF1B-assoziierte autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung

Beschreibung:

Eine Form der autosomal-dominanten tubulointerstitiellen Nierenerkrankung (ADTKD), die durch pathogene Varianten oder vollständige Deletionen des <i>HNF1B</i>-Gens verursacht wird und durch eine chronische tubulointerstitielle Nephritis mit unauffälligem Urinbefund und langsam progredienter Niereninsuffizienz gekennzeichnet ist. Sie kann mit zystischer Nierendysplasie, frühzeitigem Diabetes und extrarenalen Manifestationen einhergehen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Aplasia/Hypoplasia of the pancreas)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Fehlendes Vas deferens (Absent vas deferens)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Papilläres Zystadenom des Nebenhodens (Papillary cystadenoma of the epididymis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Anomalien der endokrinen Pankreasphysiologie (Abnormality of endocrine pancreas physiology)
    • Anomalie der Physiologie des exokrinen Pankreas (Abnormality of exocrine pancreas physiology)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

HNRNPA1-assoziierte distale Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte distale Myopathie, die durch langsam fortschreitende distale bis proximale Muskelschwäche und -atrophie der Gliedmaßen gekennzeichnet ist, mit charakteristischer früher Beteiligung der Thenar- und Hypothenarmuskulatur. Die Patienten präsentieren sich in der vierten bis fünften Lebensdekade mit Ungeschicklichkeit der Hände und vermehrtem Stolpern. Später entwickeln sich Steppergang und Kontrakturen der Hände. Die fortschreitende fetthaltige Degeneration betrifft die intrinsischen Muskeln der Hände, den mittleren Gesäßmuskel und die vorderen und hinteren Kompartmentmuskeln der distalen unteren Extremitäten, mit späterer Beteiligung der Unterarmmuskeln, des Trizeps, des Infraspinatus und der proximalen Muskeln der unteren Extremitäten. Eine Asymmetrie der Muskelbeteiligung ist häufig.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Amyotrophie der Knöchelmuskulatur (Amyotrophy of ankle musculature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Hochgradige Dysplasie in Patienten mit Barrett-Ösophagus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Barrett-Ösophagus (Barrett esophagus)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ösophagusobstruktion (Esophageal obstruction)

Hochwuchs-Intelligenzminderung-renale Anomalien-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Grosswuchssyndrom, das mit multiplen kongenitalen Anomalien einhergeht und durch Hochwuchs, grosse Hände und Füsse mit grossen Daumen und Halluzinationen, spatelförmige Zehen, Entwicklungsverzögerung und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Vorübergehende Neutropenie (Transient neutropenia)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Chronische Neutropenie (Chronic neutropenia)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Bifidierter Harnleiter (Bifid ureter)
    • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Nierenmalrotation (Renal malrotation)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Langer Hallux (Long hallux)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Abnorme Morphologie des rechten Ventrikels (Abnormal right ventricle morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Große Hände (Large hands)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Schienbeinverdrehung (Tibial torsion)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Abnorme Oberschenkeltorsion (Abnormal femoral torsion)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Langer Fuß (Long foot)

Hodgkin-Lymphom, klassisches

Beschreibung:

Das klassische Hodgkin-Lymphom (CHL) ist ein B-Zell-Lymphom und histologisch durch das Vorhandensein großer mononukleärer Hodgkin-Zellen und mehrkerniger Reed-Sternberg (HRS)-Zellen gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Husten (Cough)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Fieber (Fever)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Anämie (Anemia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Migräne (Migraine)

Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres

Beschreibung:

Das lymphozytenprädominante noduläre Hodgkin-Lymphom (NLPHL) ist ein seltener Subtyp des Hodgkin-Lymphoms (HL; siehe dort) und histologisch gekennzeichnet durch maligne lymphpzytenprädominante (LP) Zellen und das Fehlen von typischen Hodgkin- und Reed-Sternberg (HRS)-Zellen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)

Höhenlungenödem

Beschreibung:

Eine seltene Lungenerkrankung, die durch ein nicht kardiogenes Lungenödem gekennzeichnet ist, das bei ansonsten gesunden Personen innerhalb weniger Tage nach einem Aufstieg über 2500-3000 m auftritt. Zu den frühen Symptomen gehören Dyspnoe bei Anstrengung, unproduktiver Husten, Engegefühl in der Brust und verminderte körperliche Leistungsfähigkeit, gefolgt von Dyspnoe in Ruhe und möglicherweise Orthopnoe sowie Gurgeln in der Brust und rosafarbener schaumiger Auswurf in fortgeschrittenen Fällen. Klinische Anzeichen sind Zyanose, Tachypnoe, Tachykardie, Knistern oder Keuchen und erhöhte Körpertemperatur (im Allgemeinen nicht über 38,5 °C). Anzeichen eines begleitenden Höhenhirnödems können ebenfalls beobachtet werden. Röntgenaufnahmen des Brustkorbs zeigen typischerweise fleckige Trübungen, vorwiegend im rechten Mittellappen.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Husten (Cough)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Pulmonale Trübung (Pulmonary opacity)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Fieber (Fever)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hämoptyse (Hemoptysis)

Holmes-Adie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Augenerkrankung, die durch eine ein- oder beidseitige tonische Pupille (mit sektorieller Denervierung des Pupillenschließmuskels, so dass sich die Pupille bei Licht nur geringfügig verengt, während die Nahreaktion vorhanden, aber abnorm verlängert ist) in Verbindung mit einem Fehlen der tiefen Sehnenreflexe gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten kann auch eine fleckförmige Hypo- oder Anhidrose auftreten (eine Variante, die als Ross-Syndrom bekannt ist). Die Erkrankung tritt typischerweise bei jungen Erwachsenen auf, wobei Frauen überwiegen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tonische Pupille (Tonic pupil)
  • Häufig (79-30%):
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
    • Anisocoria (Anisocoria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Chronischer Husten (Chronic cough)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Anisometropie (Anisometropia)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)

Holocarboxylase-Synthetase-Mangel

Beschreibung:

Eine früh einsetzende, lebensbedrohliche Stoffwechselstörung, die unbehandelt zu Erbrechen, Tachypnoe, Reizbarkeit, Lethargie, exfoliativer Dermatitis und Krampfanfällen bis hin zum Koma und Tod führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periorales Ekzem (Perioral eczema)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Seizure (Seizure)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Organische Azidurie (Organic aciduria)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Koma (Coma)
    • Schuppung der Haut kurz nach der Geburt (Desquamation of skin soon after birth)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)

Holoprosenzephalie

Beschreibung:

Eine seltene komplexe Fehlbildung des Gehirns, die aus einer unvollständigen Teilung des Prosenzephalon resultiert. Betroffen sind sowohl das Vorderhirn mit neurologischen Störungen als auch das Gesicht mit Anomalien unterschiedlicher Schweregrade.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Beidseitige Lippenspalte (Bilateral cleft lip)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Mediane Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Median cleft lip and palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Hyposmie (Hyposmia)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Anosmie (Anosmia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Fehlende Nasenlöcher (Absent nares)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Chorea (Chorea)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Talipes (Talipes)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)

Holoprosenzephalie, alobäre

Beschreibung:

Eine schwere Form der Holoprosenzephalie mit nur einem Hirnventrikel und ohne interhemisphärische Fissur. Schwere kraniofaziale Merkmale können sich als Zyklopie, Ethmozephalie oder Zebozephalie manifestieren.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
    • Ängste (Anxiety)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Aplasie des Falx cerebri (Aplasia of the falx cerebri)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Depression (Depression)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Abnorme Physiologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus physiology)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Apathie (Apathy)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Abnorme Morphologie des Riechkolbens (Abnormal morphology of the olfactory bulb)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
    • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Proboscis (Proboscis)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)

Holoprosenzephalie - kaudale Dysgenesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Abnormität des Zwischenhirns (Abnormality of the diencephalon)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)

Holoprosenzephalie-Kraniosynostose-Syndrom

Beschreibung:

Das Holoprosenzephalie-Kraniosynostose-Syndrom ist ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der gekennzeichnet ist durch die Assoziation einer primären Kraniosynostose (normalerweise mit Beteiligung der koronalen und metopischen Nähte) mit Holoprosenzephalie (von alobar bis, am häufigsten semilobar) und verschiedenen Skelettanomalien (typischerweise Hand- und Fußanomalien einschließlich Klinodaktylie des fünften Fingers, hypoplastische Phalangen und kegelförmige Epiphysen, kleine Wirbelkörper, Skoliose, Coxa valga und/oder Flexionsdeformitäten der Hüften) Kraniofaziale Asymmetrie, Mikrozephalie, Brachy-/Plagiozephalie, Kleinwuchs und psychomotorische Verzögerung sind weitere häufige Merkmale.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)

Holoprosenzephalie, lobäre

Beschreibung:

Eine Form der Holoprosenzephalie, die durch eine Trennung der rechten und linken Gehirnhälfte und der lateralen Ventrikel gekennzeichnet ist, wobei nur im Bereich der frontalen Neocortex, insbesondere rostral und ventral, eine gewisse Kontinuität besteht. Die kraniofazialen Merkmale sind variabel und können unter anderem Augenhypotelorie, eine Mittellippenspalte (vollständig oder teilweise) und/oder eine flache Nase umfassen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Ängste (Anxiety)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Depression (Depression)
    • Abnorme Physiologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus physiology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Aplasie des Falx cerebri (Aplasia of the falx cerebri)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Seizure (Seizure)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Apathie (Apathy)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Abnorme Morphologie des Riechkolbens (Abnormal morphology of the olfactory bulb)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)
    • Proboscis (Proboscis)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)

Holoprosenzephalie, mikroforme

Beschreibung:

Eine benigne Form der Holoprosenzephalie, die durch Mittelliniendefekte ohne den typischen HPE-Defekt der Hirnspaltung gekennzeichnet ist und sich variabel mit Mikrozephalie, Hypotelorismus, Mittellinienspalte und/oder flacher Nase, Choanalstenose, Sinus-pyriformis-Stenose, Kolobom sowie einem einzelnen mittleren Schneidezahn im Oberkiefer manifestieren kann..

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Midnasale Stenose (Midnasal stenosis)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
  • Häufig (79-30%):
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Asthma (Asthma)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Zyklopie (Cyclopia)

Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie

Beschreibung:

Das Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie-Syndrom vereint bei chromosomal normalen Neugeborenen Holoprosenzephalie, schwere faziale Dysmorphien, postaxiale Polydaktylie und andere angeborene Fehlbildungen, die an Trisomie 13 (s. dort) denken lassen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the premaxilla)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Talipes (Talipes)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Fehlende Nasenlöcher (Absent nares)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Holoprosenzephalie, semilobäre

Beschreibung:

Ein klassische Form der Holoprosenzephalie, die durch die Verschmelzung des linken und rechten Frontal- und Parietallappens mit nur einer hinteren interhemisphärischen Spalte gekennzeichnet ist. Zu den unterschiedlichen kraniofazialen Merkmalen gehören Augenhypotelorismus, Mittellippenspalte (vollständig oder teilweise) und eine flache Nase.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
    • Ängste (Anxiety)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Aplasie des Falx cerebri (Aplasia of the falx cerebri)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Depression (Depression)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Abnorme Physiologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus physiology)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Apathie (Apathy)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Abnorme Morphologie des Riechkolbens (Abnormal morphology of the olfactory bulb)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
    • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Proboscis (Proboscis)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)

Holoprosenzephalie, septopräoptische

Beschreibung:

Ein seltener Subtyp der Holoprosenzephalie, bei dem die Mittellinienfusion auf die septalen und/oder präoptischen Regionen des Telenzephalons beschränkt ist, ohne dass eine signifikante frontale neokortikale Fusion vorliegt. Die kraniofazialen Mittellinienfehlbildungen sind im Allgemeinen mild und umfassen einen einzelnen oberen mittleren Schneidezahn und eine pyriforme Sinusstenose. Weitere berichtete Manifestationen sind Sprachverzögerungen, Lernschwierigkeiten und Verhaltensstörungen. Die Bildgebung zeigt einen abnormen Fornix, ein fehlendes oder hypoplasisches anteriores Corpus callosum und eine ungepaarte Arteria cerebri anterior.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Ethmoidale Enzephalozele (Ethmoidal encephalocele)
    • Megalencephalie (Megalencephaly)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Anomalie des Septum pellucidum (Abnormality of the septum pellucidum)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Rhombencephalosynapsis (Rhombencephalosynapsis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)

Holt-Oram-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisches Syndrom mit Gliedmaßenreduktionsdefekten, das durch Skelettanomalien der oberen Gliedmaßen und leichte bis schwere angeborene Herzfehler gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Paroxysmales Vorhofflimmern (Paroxysmal atrial fibrillation)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Phokomelie (Phocomelia)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)

Holzgreve-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)

Homocystinurie durch Cystathionin-beta-Synthase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Anomalie des Aminosäurestoffwechsels (Abnormality of amino acid metabolism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Myopie (Myopia)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Ängste (Anxiety)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Subluxation der Linse (Lens subluxation)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Psychose (Psychosis)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Zerebrale venöse Sinusthrombose (Cerebral venous sinus thrombosis)
    • Depression (Depression)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Seizure (Seizure)
    • Livedo reticularis (Livedo reticularis)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Hernie (Hernia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)

Homocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel

Beschreibung:

Die Homozystinurie mit Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR)-Mangel ist eine neurometabolische Erkrankung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Homocystinurie (Homocystinuria)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Cystathioninämie (Cystathioninemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Hypomethioninämie (Hypomethioninemia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Apnoe (Apnea)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Psychose (Psychosis)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Thromboembolischer Schlaganfall (Thromboembolic stroke)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie

Beschreibung:

Die Homozystinurie ohne Methylmalonazidurie ist ein angeborener Defekt im Stoffwechsel des Vitamins B12 (Cobalamin) und gekennzeichnet durch Megaloblasten-Anämie, Enzephalopathie und manchmal verzögerte Entwicklung. Biochemische Symptome sind Homozystinurie und Hyper-Homozysteinämie. Es existieren 3 Typen der Homozystinurie ohne Methylmalonazidurie: <I>cblE</I>, <I>cblG</I> und <I>cblD</I>-Variante 1 (<I>cblD</I>v1).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Megaloblastisches Knochenmark (Megaloblastic bone marrow)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Psychose (Psychosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Demenz (Dementia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)

Horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose

Beschreibung:

Die horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose (HGPPS) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Krankheit. Sie wird bei Kindern und Adoleszenten manifest und ist gekennzeichnet durch progrediente Skoliose mit fehlender Kopplung der horizontalen Augenbewegungen. Eine Kreuzung der somatosensorischen und kortikospinalen Trakte in der Medulla fehlt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Horizontale supranukleäre Blicklähmung (Horizontal supranuclear gaze palsy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Duane Anomalie (Duane anomaly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Seizure (Seizure)

Hornhautdystrophie, gelatinöse tropfenförmige

Beschreibung:

Die Gelatinös-tropfenförmige Hornhautdystrophie (GDLD) ist eine Form der oberflächlichen Hornhautdystrophie und gekennzeichnet durch multiple prominente milchweiße gelatinöse Knötchen unter dem Hornhautepithel. Der Visus ist erheblich eingeschränkt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Häufig (79-30%):
    • Amyloidose der Bindehaut (Conjunctival amyloidosis)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Subepitheliale Hornhauttrübungen (Subepithelial corneal opacities)
    • Fremdkörpergefühl in der Hornhaut (Corneal foreign body sensation)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zentrale Eintrübung der Hornhaut (Central opacification of the cornea)

Hornhautdystrophie, gittrige, Typ 1

Beschreibung:

Die gittrige Hornhautdystrophie Typ I (LCDI) ist eine häufige Form der Stroma-Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch ein Netzwerk von feinen, ineinander verschränkten und verzweigten filamentösen Trübungen in der Kornea, mit zunehmender Beeinträchtigung des Visus und ohne systemische Manifestationen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Zentrale Eintrübung der Hornhaut (Central opacification of the cornea)
    • Gitterförmige Hornhautdystrophie (Lattice corneal dystrophy)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
    • Subepitheliale Hornhauttrübungen (Subepithelial corneal opacities)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Zentrale Hornhauttrübung im hinteren Bereich der Hornhaut (Central posterior corneal opacity)
    • Vermindertes Hornhautgefühl (Decreased corneal sensation)

Hornhautdystrophie, makuläre

Beschreibung:

Die Makuläre Hornhautdystrophie (MCD) ist eine seltene und schwere Form der Stroma-Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch beidseitige, wenig differenzierte wolkige Bereiche im verschleierten Stroma mit eventuell schwerer Beeinträchtigung des Visus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Hornhautkristalle (Corneal crystals)
    • Punktförmige Eintrübung der Hornhaut (Punctate opacification of the cornea)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Hornhautdicke (Decreased corneal thickness)
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperopischer Astigmatismus (Hyperopic astigmatism)
    • Vermindertes Hornhautgefühl (Decreased corneal sensation)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)

Hornhautdystrophie, polymorphe posteriore

Beschreibung:

Die Hintere polymorphe Hornhautdystrophie (PPCD) ist ein seltener, milder Subtyp der Hinteren Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch kleine, als Bläschen erscheinende Aggregate auf der Ebene der Descemet-Membran, die von einem grauen Schleier umgeben sind und in der Regel den Visus nicht beeinträchtigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Anzahl von Hornhautendothelzellen (Reduced number of corneal endothelial cells)
    • Abnorme Morphologie der Descemet-Membran (Abnormal Descemet membrane morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehr geringe Sehschärfe (Very low visual acuity)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Vordere Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior synechiae of the anterior chamber)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Verstärkte Hornhautverkrümmung (Increased corneal curvature)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Uveal-Ektropium (Uveal ectropion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ektopia pupillae (Ectopia pupillae)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Chorioretinale Degeneration (Chorioretinal degeneration)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)

Hornhautdystrophie-Schallempfindungsschwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Das Korneadystrophie-Schallempfindungsschwerhörigkeit (<i>Corneal dystrophy-perceptive deafness</i>, CDPD)- oder Harboyan-Syndrom ist eine degenerative Erkrankung der Hornhaut des Auges mit angeborener erblicher Endothel-Dystrophie (CHED) und progredienter, postlingualer Schallempfindungs-Schwerhörigkeit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)

Hörverlust-Blindheit-Hypopigmentierung-Syndrom, jemenitischer Typ

Beschreibung:

Eine sehr seltene genetische Störung, die durch Anomalien der Hautpigmentierung, Augenanomalien und frühen Hörverlust gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Macrodontia (Macrodontia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Vordere Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior synechiae of the anterior chamber)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Microcornea (Microcornea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Abnormale Größe der Lidspalten (Abnormal size of the palpebral fissures)
    • Hypertonie (Hypertonia)

Hörverlust, progressiver, mit Stapesankylose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Stapes-Ankylose (Stapes ankylosis)
    • Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)

Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die als schwere Variante der Dyskeratosis congenita gilt und durch intrauterine Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, Kleinhirnhypoplasie, progressive kombinierte Immundefekte und aplastische Anämie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Orale Leukoplakie (Oral leukoplakia)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Generalisierte Hypopigmentierung der Haare (Generalized hypopigmentation of hair)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Anämie (Anemia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypertonie (Hypertonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Abnorme Morphologie der Leukozyten (Abnormal leukocyte morphology)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)

HSD10-Krankheit

Beschreibung:

Die HSD10-Krankheit ist eine seltene, lebensbedrohliche neurometabolische Erkrankung, die durch einen progressiven neurodegenerativen Verlauf, Epilepsie, Retinopathie und progressive Kardiomyopathie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Acylglycin-Profil im Urin (Abnormal urinary acylglycine profile)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte 3-Hydroxybuttersäure im Urin (Elevated urinary 3-hydroxybutyric acid)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
    • Chronische Laktatazidose (Chronic lactic acidosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Zittern (Tremor)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Nicht-progressive Enzephalopathie (Nonprogressive encephalopathy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Sabberndes (Drooling)

HSD10-Krankheit, atypische Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

HSD10-Krankheit, infantiler Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Anomalien des mitochondrialen Stoffwechsels (Abnormality of mitochondrial metabolism)
  • Häufig (79-30%):
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Neurodegeneration (Neurodegeneration)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Abnorme Konzentration von Acylcarnitin im Urin (Abnormal concentration of acylcarnitine in the urine)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Blindheit (Blindness)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Paroxysmale Ausbrüche von Lachen (Paroxysmal bursts of laughter)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Nicht-progressive Enzephalopathie (Nonprogressive encephalopathy)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Anomalie des unteren Harntrakts (Abnormality of the lower urinary tract)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Defizit bei der Erkennung von gesprochenen Wörtern (Spoken Word Recognition Deficit)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)

HSD10-Krankheit, neonataler Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Konzentration von Acylcarnitin im Urin (Abnormal concentration of acylcarnitine in the urine)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)

H-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene kutane Erkrankung und eine systemische vererbte Histiozytose, die hauptsächlich durch Hyperpigmentierung, Hypertrichose, Hepatosplenomegalie, Herzanomalien, Hörverlust, Hypogonadismus, geringe Körpergröße und gelegentlich Hyperglykämie/Diabetes mellitus gekennzeichnet ist. Aufgrund der sich überschneidenden klinischen Merkmale werden heute auch die pigmentierte Hypertrichose mit insulinabhängigem Diabetes mellitus-Syndrom (PHID), die Faisalabad-Histiozytose (FHC) und die familiäre Sinus-Histiozytose mit massiver Lymphadenopathie (FSHML) dazu gezählt. Auch einige Fälle von Dysosteosklerose können das Syndrom repräsentieren.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Steife Haut (Stiff skin)
    • Histiozytose (Histiocytosis)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Ödem des oberen Augenlids (Upper eyelid edema)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Hornhaut-Arkus (Corneal arcus)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Anomalien der Herz-Kreislauf-Physiologie (Abnormality of cardiovascular system physiology)
    • Chronischer Schnupfen (Chronic rhinitis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Hernie (Hernia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)

Hüftdislokation-Dysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch eine beidseitige angeborene Hüftluxation, charakteristische Gesichtszüge (flaches Mittelgesicht, Hypertelorismus, Epikanthus, Schwellungen um die Augen, breiter Nasenrücken, karpfenförmiger Mund) und eine Überstreckbarkeit der Gelenke gekennzeichnet ist. Angeborene Herzfehler, angeborene Knieluxation, angeborene Leistenhernie und vesikoureterischer Reflux sind ebenfalls beschrieben worden. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Prämaxillare Prominenz (Premaxillary Prominence)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Fontanellen (Abnormality of fontanelles)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)

Hüftdysplasie Typ Beukes

Beschreibung:

Eine primäre Knochendysplasie, die durch eine vorzeitige degenerative Arthropathie der Hüfte gekennzeichnet ist. Die Krankheit manifestiert sich mit Beschwerden/Schmerzen im Hüftgelenk und Gangstörungen, die sich in der Regel in der Kindheit entwickeln und bis zum frühen Erwachsenenalter zu schweren funktionellen Behinderungen und eingeschränkter Mobilität führen. Die Beteiligung der Wirbelkörper und anderer Gelenke ist minimal, die Körpergröße ist nicht signifikant reduziert und der allgemeine Gesundheitszustand ist unbeeinträchtigt. Radiologisch sind die Hüftgelenkköpfe abgeflacht und unregelmäßig, in den Hüftgelenken entwickelt sich eine degenerative Arthrose mit periartikulären Zysten, Sklerose und Gelenkspaltverengung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
    • Anomalie der Epiphyse des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the epiphysis of the femoral head)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Abnorme Verknöcherung des Oberschenkelkopfes und -halses (Abnormal ossification involving the femoral head and neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Coxa vara (Coxa vara)

Hughes-Stovin-Syndrom

Beschreibung:

Das Hughes-Stovin-Syndrom (HSS) ist eine lebensbedrohliche Erkrankung, die als klinische kardiovaskuläre Variante der Behçet-Krankheit (BD; s. dort) angesehen wird. Das HSS ist gekennzeichnet durch die Assoziation multipler Aneurysmen der Lungenarterien (PAAs) und peripherer venöser Thrombose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Husten (Cough)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fieber (Fever)
    • Aneurysma der Pulmonalarterie (Pulmonary artery aneurysm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)

Huntington-Krankheit

Beschreibung:

Die Huntington-Krankheit (HD) ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung des Zentralnervensystems mit unwillkürlichen choreatischen Bewegungen, Verhaltensauffälligkeiten, psychiatrischen Störungen und dementivem Abbau.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chorea (Chorea)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Enthemmung (Disinhibition)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Aufregung (Agitation)
    • Starre Blicke (Staring gaze)
    • Ängste (Anxiety)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Abnormale Libido (Abnormal libido)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Feindseligkeit (Hostility)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Bradyphrenie (Bradyphrenia)
    • Depression (Depression)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Seizure (Seizure)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Apathie (Apathy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Anomalie des Cholesterinstoffwechsels (Abnormality of cholesterol metabolism)
    • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Verminderter Body-Mass-Index (Decreased body mass index)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Mutismus (Mutism)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
    • Clonus (Clonus)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Degeneration des Striatums (Degeneration of the striatum)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)

Huriez-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Hauterkrankung, die durch eine Trias aus kongenitaler Skleroatrophie vorwiegend der Hände mit Sklerodaktylie, Palmoplantarkeratosen und Nagelveränderungen (bestehend aus Hypoplasie, Rillenbildung und Weißverfärbung) gekennzeichnet ist. Zu den weiteren Merkmalen gehören Hypohidrosis palmaris und eine hohe Anfälligkeit für früh auftretende Plattenepithelkarzinome in den betroffenen Hautbereichen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sklerodaktylie (Sclerodactyly)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)

Hurler-Scheie-Syndrom

Beschreibung:

Das Hurler-Scheie-Syndrom ist die intermediäre Form der Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) zwischen den Extremen Hurler-Syndrom und Scheie-Syndrom. Es ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit mit Deformitäten des Skeletts und verzögerter motorischer Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Mandeln (Abnormality of the tonsils)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Hernie (Hernia)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)

Hurler-Syndrom

Beschreibung:

Das Hurler-Syndrom ist die schwerste Form der Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS1; siehe diesen Begriff), einer seltenen lysosomalen Speicherkrankheit, die durch Skelettanomalien, kognitive Beeinträchtigungen, Herzerkrankungen, Atemwegsprobleme, vergrößerte Leber und Milz, charakteristische Gesichtszüge und reduzierte Lebenserwartung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnormität der Mandeln (Abnormality of the tonsils)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Hernie (Hernia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Depression (Depression)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
    • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)

Hutchinson-Gilford-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Prominente oberflächliche Blutgefäße (Prominent superficial blood vessels)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Prominenter Nabel (Prominent umbilicus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Puberale Entwicklungsstörungen bei Frauen (Pubertal developmental failure in females)
    • Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastische männliche äußere Genitalien (Hypoplastic male external genitalia)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Kraniofaziale Disproportion (Craniofacial disproportion)
    • Schmaler Nasenrücken (Narrow nasal ridge)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Tieftonbereich (Low-frequency sensorineural hearing impairment)
    • Linksventrikuläre diastolische Dysfunktion (Left ventricular diastolic dysfunction)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
    • Schmale Nasenspitze (Narrow nasal tip)
    • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
    • Abnormität der Nasenspitze (Abnormality of the nasal tip)
    • Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
    • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Bewegungseinschränkung an den Knöcheln (Limitation of movement at ankles)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Verschluss der Karotis-Arterie (Carotid artery occlusion)
    • Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Ausgeprägte Ohrenspirale (Prominent ear helix)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Papel (Papule)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Hochtonbereich (High-frequency sensorineural hearing impairment)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Osteolytische Defekte an den distalen Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Nächtlicher Lagophthalmos (Nocturnal lagophthalmos)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Impaktierter Zahn (Impacted tooth)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
    • Hüftschmerzen (Hip pain)
    • Fortschreitende Akroosteolyse des Schlüsselbeins (Progressive clavicular acroosteolysis)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Verlust von Wimpern (Loss of eyelashes)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)

Hyalinose, infantile systemische

Beschreibung:

Die Infantile systemische Hyalinose (ISH) ist eine sehr seltene Erkrankung aus der heterogenen Gruppe der erblichen Fibromatosen. Sie ist gekennzeichnet durch progrediente Gelenkkontrakturen, Hautveränderungen, starke chronische Schmerzen und Ablagerungen von hyalinem Material in vielen Geweben, z.B. Haut, Skelettmuskulatur, Myokard, Magendarmtrakt, Lymphknoten, Milz, Schilddrüse und Nebennieren.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)

Hyaluronidasemangel

Beschreibung:

Eine seltene Form der Mukopolysaccharidose, die durch eine abnorme Speicherung von Hyaluronan in Lysosomen aufgrund eines Mangels an Hyaluronidase 1 gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören Knie- und/oder Hüftschmerzen in Verbindung mit Schwellungen, diffuser Gelenkbeteiligung mit proliferativer Synovitis und dem Auftreten multipler periartikulärer Gewebeverdichtungen, Kleinwuchs und dysmorphe kraniofaziale Merkmale (wie abgeflachter Nasenrücken, bifides Zäpfchen und Gaumenspalte).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Hydarthrose, intermittierende

Beschreibung:

Eine seltene rheumatologische Erkrankung, die durch wiederkehrende, schubweise auftretende akute monoartikuläre Arthritis gekennzeichnet ist. Sie tritt häufig mit einer gewissen Periodizität auf und betrifft typischerweise das Knie oder ein anderes großes Gelenk, wobei sich innerhalb von 12 bis 24 Stunden ein Erguss mit leichten bis mäßigen Schmerzen und minimalen Entzündungszeichen entwickelt. Die Schübe dauern drei bis fünf Tage und können bei Frauen zeitgleich mit der Menstruation auftreten. Es gibt keine systemischen Symptome und keine Gelenkschäden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)

Hydranenzephalie

Beschreibung:

Eine seltene zerebrale Fehlbildung, die durch ein fast oder vollständiges Fehlen der Großhirnrinde, insbesondere der Großhirnhemisphären, gekennzeichnet ist, wobei der Schädel und die Hirnhäute völlig intakt sind. In den meisten Fällen tritt der Tod bereits im Mutterleib oder in den ersten Lebenswochen ein. Typisch sind Entwicklungsverzögerungen, arzneimittelresistente Krampfanfälle, spastische Diplegie, schwere Wachstumsstörungen, Taubheit und Blindheit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Blindheit (Blindness)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Vorgeburtliche intrazerebrale Blutung (Antenatal intracerebral hemorrhage)
    • Abnorme Morphologie der Hirnarterien (Abnormal cerebral artery morphology)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
    • Thalamus-Ödem (Thalamic edema)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Fontanellen (Abnormality of fontanelles)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Abnorme Morphologie der inneren Karotisarterie (Abnormal internal carotid artery morphology)
    • Atrophische Hypophyse (Atrophic pituitary gland)
    • Dysgenesie des Thalamus (Dysgenesis of the thalamus)
    • Abnorme Morphologie der Dura mater (Abnormal dura mater morphology)
    • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)

Hydroa vacciniforme

Beschreibung:

Eine seltene Photodermatose, bei der sich als Reaktion auf Sonneneinstrahlung juckende oder schmerzhafte Bläschen in einem photodistributiven Muster entwickeln. Die Läsionen heilen mit dauerhafter varioliformer Narbenbildung ab. Gelegentlich werden auch Augenbeteiligung, Fehlbildungen der Ohren und der Nase oder Kontrakturen der Finger beobachtet. Systemische Anzeichen und Symptome sind nicht vorhanden. Die Erkrankung tritt typischerweise in der Kindheit auf und bildet sich im Jugend- oder jungen Erwachsenenalter spontan zurück.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Hydroa vacciniforme (Hydroa vacciniforme)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Papulovesikuläre Eruption (Papulovesicular eruption)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erythema (Erythema)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Lineare C3-Ablagerungen entlang der epidermalen Basalmembranzone (Linear C3 deposits along the epidermal basement membrane zone)
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Oberflächliches perivaskuläres entzündliches Infiltrat der Haut (Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Porphyrinurie (Porphyrinuria)

Hydroletalus

Beschreibung:

Der Hydroletalus (HLS) ist ein schweres fetales Fehlbildungssyndrom mit kranionfazialen Dysmorphien und Fehlbildungen des Zentralnervensystems, des Herzens, der Atemwege und der Gliedmassen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Häufig (79-30%):
    • Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Trachealatresie (Tracheal atresia)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Zahnfleischspalte (Gingival cleft)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)

Hydrops fetalis

Beschreibung:

Der Hydrops fetalis ist eine schwere und medizinisch hohe Anforderungen stellende Erkrankung des Feten. Sie wird allgemein definiert als eine exzessive Flüssigkeitsvermehrung im Interstitium und den Körperhöhlen des Feten, die als Ödem, als Pleura- und Perikarderguss und als Aszites manifest wird. Der Hydrops fetalis ist das Endstadium verschiedenster Störungen. Abhängig vom Vorhandensein oder Fehlen mütterlicher Antikörper gegen Antigene der fötalen Erythrozyten (AB0-Inkompatibilität oder Rhesus (Rh)-Inkompatibilität) werden immunologische (Immun-Hydrops fetalis, IHF) und nicht-immunologische (Nicht-Immun-Hhydrops fetalis, NIHF) Ursachen unterschieden (siehe diese Termini).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kapillarleck (Capillary leak)
    • Erhöhte Dicke der Plazenta (Increased placental thickness)
    • Aszites (Ascites)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Zwilling-zu-Zwilling-Transfusion (Twin-to-twin transfusion)

Hydroxykynureninurie

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Störung des Tryptophan-Stoffwechsels, die durch eine massive Urinausscheidung von Xanthurensäure (XA), 3-Hydroxykynurenin und Kynurenin und eine erhöhte XA-Konzentration im Plasma gekennzeichnet ist. Der klinische Phänotyp ist sehr variabel und reicht von asymptomatischen oder milden Fällen mit Gelbsucht und Erbrechen und dann normaler Entwicklung und Wachstum bis hin zu schwereren Fällen mit Manifestationen wie Intelligenzminderung, zerebellärer Ataxie, Pellagra, progressiver Enzephalopathie mit muskulärer Hypotonie, allgemeiner Entwicklungsverzögerung, stereotypen Bewegungen und/oder kongenitaler Taubheit.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Anomalie des Tryptophan-Stoffwechsels (Abnormality of tryptophan metabolism)
  • Häufig (79-30%):
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Dysregulation der Atmung (Breathing dysregulation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Koma (Coma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)

Hydrozephalus-Adipositas-Hypogonadismus-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von angeborenem Hydrozephalus, zentripetaler Adipositas, Hypogonadismus, Intelligenzminderung und Kleinwuchs.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlende Gesichtsbehaarung (Absent facial hair)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Spärliche Gesichtsbehaarung (Sparse facial hair)
    • Azoospermie (Azoospermia)

Hydrozephalus-costovertebrale Dysplasie-Sprengel-Anomalie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das hauptsächlich durch eine Sprengel-Anomalie (nach kranial verlagerte Schulterblätter) und Hydrozephalus gekennzeichnet ist. Andere Anomalien wie eine globale Entwicklungsverzögerung, Psychosen, Brachydaktylie und eine Dysplasie der Rippenbögen können ebenfalls auftreten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myopie (Myopia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)

Hydrozephalus-Hochwuchs-Gelenklaxität-Syndrom

Beschreibung:

Das Daish-Hardman-Lamont-Syndrom ist ein Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch das Vorhandensein von Hydrozephalus (Beginn im Säuglingsalter), hoher Statur, Gelenk-Laxität und thorakolumbaler Kyphose gekennzeichnet ist. Es wurde bei zwei Schwestern beobachtet. Seit 1989 gibt es in der Literatur keine weiteren Berichte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Hydrozephalus-Kleinhirn-Agenesie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener syndromaler Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch einen kongenitalen, nicht kommunizierenden Hydrozephalus, Kleinhirnagenesie und Fehlen der Foramina Luschka und Magendie gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich kurz nach der Geburt mit Hypotonie, Areflexie oder Hyporeflexie, Krampfanfällen und/oder Zyanose. Das Syndrom verläuft in der Neugeborenenperiode tödlich. Seit 1978 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kleinhirn-Agenesie (Cerebellar agenesis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Hydrozephalus, kongenitaler

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung des Zentralnervensystems, die durch eine abnorme Vergrößerung der Hirnventrikel infolge einer Störung des Liquorflusses gekennzeichnet ist. Sie entsteht <i>in utero</i> und kann erworben oder vererbt sein. Der Schweregrad der daraus resultierenden Hirnschädigung hängt von der Dauer und dem Ausmaß der Ventrikulomegalie ab.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Häufig (79-30%):
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Kolpozephalie (Colpocephaly)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Kleine Großhirnrinde (Small cerebral cortex)
    • Seizure (Seizure)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Makulahypoplasie (Macular hypoplasia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii

Beschreibung:

Ein angeborener X-chromosomaler klinischer Subtyp des L1-Syndroms, der durch einen schweren, oft pränatal beginnenden Hydrozephalus, adduzierte Daumen, Spastizität (meist durch lebhafte Sehnenreflexe und Fußstreckreflexe belegt) und eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Dieser Subtyp stellt das schwere Ende des L1-Syndroms dar und ist mit einer schlechten Prognose verbunden.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)

Hydrozephalus-Nabelschnuranomalien-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch einen kongenitalen Hydrozephalus mit Beteiligung der Seitenventrikel, einen tiefliegenden Nabel, einen beidseitigen Leistenbruch und leichte Gesichtsdysmorphien (wie Epikanthusfalten, einen breiten, flachen Nasenrücken und eine kleine Knollennase) gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören einseitiger Kryptorchismus, vesikoureteraler Reflux und Fallot-Tetralogie. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)

Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ I

Beschreibung:

Eine seltene, hereditäre, mit Glukokortikoiden behandelbare Form des primären Aldosteronismus (PA), die durch früh einsetzenden Bluthochdruck, Hyperaldosteronismus, variable Hypokaliämie, niedrige Plasma-Renin-Aktivität (PRA) und abnorme Produktion von 18-Oxokortisol und 18-Hydroxycortisol gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Mit Dexamethason behandelbarer primärer Hyperaldosteronismus (Dexamethasone-suppresible primary hyperaldosteronism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormes zirkulierendes Renin (Abnormal circulating renin)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Kaiserschnitt (Caesarian section)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Sekretorisches adrenokortikales Adenom (Secretory adrenocortical adenoma)

Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ II

Beschreibung:

Eine hereditäre Form des primären Aldosteronismus (PA), gekennzeichnet durch Hypertonie unterschiedlichen Schweregrades, durch Glukokortikoide nicht korrigierbaren Hyperaldosteronismus, variable Hypokaliämie, niedrige Plasma-Renin-Aktivität (PRA) und erhöhtes Aldosteron-Renin-Verhältnis.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormes zirkulierendes Renin (Abnormal circulating renin)
    • Glucocortocoid-unempfindlicher primärer Hyperaldosteronismus (Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism)
  • Häufig (79-30%):
    • Sekretorisches adrenokortikales Adenom (Secretory adrenocortical adenoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Mit Dexamethason behandelbarer primärer Hyperaldosteronismus (Dexamethasone-suppresible primary hyperaldosteronism)

Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Form des primären Aldosteronismus (PA), die durch einen früh einsetzenden schweren Bluthochdruck, einen nicht mit Glukokortikoiden behandelbaren Hyperaldosteronismus, eine Überproduktion von 18-Oxocortisol und 18-Hydroxycortisol sowie eine ausgeprägte Hypokaliämie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnormes zirkulierendes Renin (Abnormal circulating renin)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Glucocortocoid-unempfindlicher primärer Hyperaldosteronismus (Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Polydipsie (Polydipsia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Mit Dexamethason behandelbarer primärer Hyperaldosteronismus (Dexamethasone-suppresible primary hyperaldosteronism)

Hyperammonämie durch N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels, die ein Defizit der Ammoniak-Entgiftung und der Arginin-Synthese verursacht und durch eine Hyperammonämie unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist. Die Manifestationen reichen von schlechter Nahrungsaufnahme, Erbrechen, Lethargie, Tachypnoe, Krämpfen und Koma bei Neugeborenen bis hin zu Kopfschmerzen, unklaren gastrointestinalen Symptomen, Krampfanfällen, Verhaltens- und psychiatrischen Problemen, Verwirrung und Lethargie bei Erwachsenen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Aufregung (Agitation)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Ängste (Anxiety)
    • Hyperglutaminämie (Hyperglutaminemia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Koma (Coma)
    • Akute Hyperammonämie (Acute hyperammonemia)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Verwirrung (Confusion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Delirium (Delirium)
    • Reye-Syndrom-ähnliche Episoden (Reye syndrome-like episodes)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Hypercholesterinämie durch Cholesterol 7-alpha-Hydroxylase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Lipidstoffwechsels, die durch erhöhte Serum-LDL-Cholesterinspiegel (resistent gegen Behandlung mit 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzym-A-Reduktase-Hemmern), Hypertriglyzeridämie und verminderte Gallensäurenausscheidung gekennzeichnet ist und auf einem Mangel an Cholesterin-7-alpha-Hydroxylase beruht. Häufig treten Gallensteine und/oder koronare und periphere Gefäßerkrankungen auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Semi-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cholesterin-Gallensteine (Cholesterol gallstones)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Akute hepatische Steatose (Acute hepatic steatosis)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Makrovesikuläre hepatische Steatose (Macrovesicular hepatic steatosis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Beschleunigte Atherosklerose (Accelerated atherosclerosis)
    • Anomalie des Vitamin-E-Stoffwechsels (Abnormality of vitamin E metabolism)
    • Anomalie des Vitamin-A-Stoffwechsels (Abnormality of vitamin A metabolism)
    • Aorten-Atherosklerose (Aortic atherosclerosis)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)

Hyperekplexie - Epilepsie

Beschreibung:

Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch neonatale Hypertonie gekennzeichnet ist, die sich zu Hypotonie und einer übertriebenen Schreckreaktion (auf plötzliche visuelle, auditive oder taktile Reize) entwickelt, gefolgt von der Entwicklung früh einsetzender, häufig refraktärer tonischer oder myoklonischer Anfälle. Progressive epileptische Enzephalopathie, Intelligenzminderung und psychomotorischer Entwicklungsstillstand mit subsekutiver Verschlechterung können zusätzlich auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • EEG mit temporalen fokalen Spikes (EEG with temporal focal spikes)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hypertonie (Hypertonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)

Hyperekplexie, hereditäre

Beschreibung:

Die Hereditäre Hyperekplexie ist eine erbliche neurologische Erkrankung und gekennzeichnet durch exzessive Schreckreaktionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
  • Häufig (79-30%):
    • Hernie (Hernia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Hypereosinophiles Syndrom, idiopathisches

Beschreibung:

Eine seltene hämatologische Erkrankung, die durch eine Eosinophilie ohne Anzeichen von Klonalität gekennzeichnet ist, die mindestens sechs Monate lang anhält und für die keine zugrundeliegende Ursache ermittelt werden kann. Die Erkrankung geht mit Anzeichen von Organschäden und Funktionsstörungen einher. Die klinischen Manifestationen sind je nach den betroffenen Organsystemen sehr unterschiedlich und umfassen schnell auftretende, lebensbedrohliche kardiovaskuläre oder neurologische Komplikationen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
  • Häufig (79-30%):
    • Myokardiale eosinophile Infiltration (Myocardial eosinophilic infiltration)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Anämie (Anemia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Fieber (Fever)
    • Blässe (Pallor)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Vaskulitis in der Haut (Vasculitis in the skin)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Angioödem (Angioedema)
    • Schwellung der proximalen Interphalangealgelenke (Swelling of proximal interphalangeal joints)
    • Asthma (Asthma)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Fibrose-Portal (Portal fibrosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Papel (Papule)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Myelofibrose (Myelofibrosis)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Demenz (Dementia)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Seizure (Seizure)
    • Myeloproliferative Störung (Myeloproliferative disorder)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Thromboembolischer Schlaganfall (Thromboembolic stroke)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Colitis (Colitis)
    • Chronische Hepatitis (Chronic hepatitis)
    • Husten (Cough)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Generalisierte Lymphadenopathie (Generalized lymphadenopathy)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)

Hyperferritinämie, hereditäre, ohne Eisenüberladung

Beschreibung:

Die hereditäre Hyperferritinämie ohne Eisenüberladung repräsentiert eine seltene biologische Anomalie, die durch hohe Serumferritinwerte ohne Erhöhungen der Transferrinsättigung, des Gewebe- oder Serumeisens definiert ist und die durch einen scheinbar asymptomatischen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Biologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Grauer Star (Cataract)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
    • Abnorme Transferrinsättigung (Abnormal transferrin saturation)
    • Abnormales Serumeisen (Abnormal serum iron)

Hypergonadotroper Hypogonadismus-Katarakt-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale endokrine Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch hypergonadotropen Hypogonadismus und in der Adoleszenz auftretender Katarakt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes, durch STAT3-Mangel

Beschreibung:

Das Autosomal-dominante Hyper-IgE-Syndrom (AD-HIES) ist ein sehr seltener primärer Immundefekt und klinisch gekennzeichnet durch die Trias hohes Serum-IGE (>2000 IU/ml), rezidivierende Staphylokokken-Hautabszesse und rezidivierende Pneumonien mit Bildung von Pneumatozelen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Dentinogenese imperfecta (Dentinogenesis imperfecta)
    • Opportunistische Infektion (Opportunistic infection)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Papel (Papule)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Staphylococcus aureus (Recurrent Staphylococcus aureus infections)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Xanthelasma (Xanthelasma)
    • Paronychien (Paronychia)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Pulmonale Pneumatozele (Pulmonary pneumatocele)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Husten (Cough)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Fieber (Fever)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)

Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber

Beschreibung:

Eine seltene autoinflammatorische Erkrankung und Form des Mevalonat-Kinase-Mangels (MKD), die durch periodische Fieberschübe und eine systemische Entzündungsreaktion (zervikale Lymphadenopathie, Bauchschmerzen, Erbrechen, Durchfall, Arthralgie und Hauterscheinungen) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Papel (Papule)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Migräne (Migraine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erythema (Erythema)
    • Purpura (Purpura)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Seizure (Seizure)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)

Hyperinsulinismus durch HNF1A-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Verringertes Niveau der zirkulierenden freien Fettsäuren (Decreased circulating free fatty acid level)
    • Übermäßige Insulinreaktion auf den Glucagon-Test (Excessive insulin response to glucagon test)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Reaktive Hypoglykämie (Reactive hypoglycemia)
    • Aufregung (Agitation)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
    • Blässe (Pallor)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Ketotische Hypoglykämie (Ketotic hypoglycemia)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Synkope (Syncope)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel

Beschreibung:

Eine Form des Diazoxid-sensitiven diffusen kongenitalen Hyperinsulinismus, der auf einen HNF4A-Mangel zurückzuführen ist und durch Makrosomie, vorübergehende oder anhaltende hyperinsulinämische Hypoglykämie (HH), Ansprechen auf Diazoxid und eine Neigung zur Entwicklung eines Altersdiabetes vom Subtyp 1 (MODY) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aufregung (Agitation)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Koma (Coma)
    • Abnormale zirkulierende Fettsäurekonzentration (Abnormal circulating fatty-acid concentration)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Zittern (Tremor)
    • Hyperplasie der Inselzellen der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic islet-cell hyperplasia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Blässe (Pallor)
  • Häufig (79-30%):
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Erhöhter hepatischer Glykogengehalt (Increased hepatic glycogen content)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Seizure (Seizure)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Metabolische Ketoazidose (Metabolic ketoacidosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Hyperinsulinismus durch INSR-Mangel

Beschreibung:

Die Hyperinsulinämische Hypoglykämie durch INSR-Mangel ist eine sehr seltene, autosomal-dominant vererbte Form von familiärem Hyperinsulinismus. In der einzigen bisher beschriebenen Familie ist sie klinisch gekennzeichnet durch postprandiale Hypoglykämie, Nüchtern-Hyperinsulinämie und im Serum erhöhtes Insulin/C-Peptid-Verhältnis. Das Erkrankungsalter ist variabel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Abnormaler C-Peptid-Spiegel (Abnormal C-peptide level)
  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Koma (Coma)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)

Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Übermäßige Insulinreaktion auf den Glucagon-Test (Excessive insulin response to glucagon test)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Diffuse Hyperplasie der Pankreasinseln (Diffuse pancreatic islet hyperplasia)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Aufregung (Agitation)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Abnorme orale Glukosetoleranz (Abnormal oral glucose tolerance)
    • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Blässe (Pallor)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synkope (Syncope)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)

Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-rezessiver

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
    • Abnorme Reaktion auf den Glucagon-Stimulationstest (Abnormal response to glucagon stimulation test)
  • Häufig (79-30%):
    • Diffuse Hyperplasie der Pankreasinseln (Diffuse pancreatic islet hyperplasia)
    • Verringertes Niveau der zirkulierenden freien Fettsäuren (Decreased circulating free fatty acid level)
    • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Fokale Hyperplasie der Pankreasinseln (Focal pancreatic islet hyperplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Seizure (Seizure)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Multiple Betazell-Adenome der Bauchspeicheldrüse (Multiple pancreatic beta-cell adenomas)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Ketonuria (Ketonuria)

Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Form des kongenitalen Diazoxid-sensitiven diffusen Hyperinsulinismus aufgrund eines Mangels an kurzkettiger 3-Hydroxylacyl-CoA-Dehydrogenase (SCHAD; <i>HADH</i>-Gen), die durch hyperinsulinämische Hypoglykämie mit Krampfanfällen gekennzeichnet ist und Berichten zufolge gut auf Diazoxid anspricht. Sie zeigt die klassischen Symptome einer hyperinsulinämischen Hypoglykämie. Zu den außergewöhnlichen Komplikationen gehören plötzlicher Tod und in einem Fall fulminantes Leberversagen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderter 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Spiegel (Decreased 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase level)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Hypoglykämische Enzephalopathie (Hypoglycemic encephalopathy)
    • Anomalie des Acetylcarnitin-Stoffwechsels (Abnormality of acetylcarnitine metabolism)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Erhöhte Konzentration von zirkulierenden freien Fettsäuren (Increased circulating free fatty acid level)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatische Nekrose (Hepatic necrosis)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)

Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-dominanter

Beschreibung:

Eine Form des kongenitalen Diazoxid-sensitiven diffusen Hyperinsulinismus, die auf <i>ABCC8</i>-Varianten zurückzuführen ist und durch hypoglykämische Episoden gekennzeichnet ist, die in der Regel mild sind, im Säuglingsalter oftmals nicht entdeckt werden und in der Regel gut auf Diazoxid ansprechen. Der autosomal-dominante Hyperinsulinismus weist in der Regel einen milderen Phänotyp auf als der durch aurosomal-rezessive Mutationen des Kaliumkanals (K-ATP) bedingte.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Verringertes Niveau der zirkulierenden freien Fettsäuren (Decreased circulating free fatty acid level)
    • Übermäßige Insulinreaktion auf den Glucagon-Test (Excessive insulin response to glucagon test)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Diffuse Hyperplasie der Pankreasinseln (Diffuse pancreatic islet hyperplasia)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Aufregung (Agitation)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Fokale Hyperplasie der Pankreasinseln (Focal pancreatic islet hyperplasia)
    • Blässe (Pallor)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synkope (Syncope)
    • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)

Hyperinsulinismus durch UCP2-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Form des kongenitalen Diazoxid-sensitiven diffusen Hyperinsulinismus, der auf einen UCP2-Mangel zurückzuführen ist und durch hypoglykämische Episoden in der Neugeborenenperiode, ein gutes klinisches Ansprechen auf Diazoxid und einen wahrscheinlich transienten Charakter der Erkrankung mit spontaner Rückbildung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Reaktive Hypoglykämie (Reactive hypoglycemia)
    • Verringertes Niveau der zirkulierenden freien Fettsäuren (Decreased circulating free fatty acid level)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Übermäßige Insulinreaktion auf den Glucagon-Test (Excessive insulin response to glucagon test)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Aufregung (Agitation)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Blässe (Pallor)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synkope (Syncope)
    • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Diffuse Hyperplasie der Pankreasinseln (Diffuse pancreatic islet hyperplasia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)

Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene diffuse Form des angeborenen Hyperinsulinismus, die durch eine übermäßige/unkontrollierte Insulinausschüttung (unangemessen für den Blutzuckerspiegel), chronische Hyperammonämie und wiederkehrende Episoden von Hypoglykämie gekennzeichnet ist, die durch Fasten und proteinreiche Mahlzeiten ausgelöst werden. Epilepsie und kognitive Defizite, die nicht mit der Hypoglykämie, sondern möglicherweise mit der chronischen Hyperammonämie zusammenhängen, können ebenfalls auftreten. Diese Störung spricht in der Regel auf eine Diazoxid-Behandlung an.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reaktive Hypoglykämie (Reactive hypoglycemia)
    • Asymptomatische Hyperammonämie (Asymptomatic hyperammonemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Alpha-Ketoglutarat-Konzentration im Urin (Increased urine alpha-ketoglutarate concentration)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)

Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel

Beschreibung:

Eine Form des diffusen Hyperinsulinismus, die auf einer Glukokinase-Hyperaktivität beruht und durch eine übermäßige/unkontrollierte Insulinausschüttung (die nicht an den Blutzuckerspiegel angepasst ist) und wiederkehrende Hypoglykämie-Episoden gekennzeichnet ist, die durch Fasten und glukosereiche Mahlzeiten ausgelöst werden. Das klinische Spektrum reicht von leichten und mittelschweren Fällen, die gut auf Ernährungsumstellungen und eine medizinische Behandlung mit Diazoxid ansprechen, bis hin zu schweren Fällen, die auf Diazoxid nicht ansprechen. Ein weiteres bemerkenswertes Merkmal ist die mögliche Entwicklung eines Typ-2-Diabetes mit zunehmendem Alter.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormaler C-Peptid-Spiegel (Abnormal C-peptide level)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Koma (Coma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie der Physiologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system physiology)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)

Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische

Beschreibung:

Die familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie (FHH) ist eine meist symptomfreie genetische Störung des Mineralstoffwechsels mit lebenslang bestehender moderater Hyperkalzämie bei normaler oder verminderter Kalziumausscheidung im Urin und erhöhter Plasmakonzentration des Parathormons (PTH).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Hypocalciurie (Hypocalciuria)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parathormon-unabhängige erhöhte renale tubuläre Kalziumrückresorption (Parathormone-independent increased renal tubular calcium reabsorption)
    • Vermindertes Verhältnis der renalen Kalzium-Clearance zur Kreatinin-Clearance (Reduced ratio of renal calcium clearance to creatinine clearance)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Nieren-Hypophosphatämie (Renal hypophosphatemia)
    • Infantile Hyperkalzämie (Infantile hypercalcemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Hypermagnesiämie (Hypermagnesemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Hypomagnesiurie (Hypomagnesiuria)
    • Kopfschmerzen (Headache)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Lipom (Lipoma)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)

Hyperkalziurie, idiopathische

Beschreibung:

Eine seltene Nierenerkrankung, die durch eine anhaltende übermäßige Kalziumausscheidung im Urin gekennzeichnet ist, ohne dass eine systemische Grunderkrankung und Hyperkalzämie vorliegt. Die Erkrankung führt zu einem erhöhten Risiko für die Bildung von Nierensteinen und Nephrokalzinose sowie zu einer verminderten Knochenmineraldichte mit erhöhter Inzidenz von Frakturen bei einigen Patienten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kalziumverlust in der Niere (Renal calcium wasting)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Kalzium-Oxalat-Nephrolithiasis (Calcium oxalate nephrolithiasis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormale zirkulierende Kalziumkonzentration (Abnormal circulating calcium concentration)
    • Parathormon-unabhängige erhöhte renale tubuläre Kalziumrückresorption (Parathormone-independent increased renal tubular calcium reabsorption)

Hyperkeratose-Hyperpigmentierung-Syndrom

Beschreibung:

Als Hyperkeratose-Hyperpigmentierung-Syndrom wird ein sehr seltenes Syndrom mit hyperpigmentierter Haut beschrieben. Charakteristisch sind sehr kleine hyperpigmentierte Flecken vor allem in sonnenexponierten Bereichen der Haut und, als hauptsächliches Symptom, eine leichte punktförmige palmoplantare Hyperkeratose. Weitere Fälle wurden seit 1993 nicht beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Papel (Papule)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)

Hyperkeratosis lenticularis perstans

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung, die durch meist asymptomatische, hyperkeratotische, rötlich-braune Papeln gekennzeichnet ist, die vor allem an den unteren Extremitäten auftreten. Die histologische Untersuchung zeigt eine lamelläre Hyperkeratose mit abrupter peripherer korbförmiger Orthokeratose, unregelmäßiger Akanthose und einem darunter liegenden lichenoiden lymphozytären Infiltrat. Die Erkrankung kann sporadisch auftreten oder familiär bedingt sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Papel (Papule)
    • Hyperkeratose lenticularis perstans (Hyperkeratosis lenticularis perstans)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)

Hyperlaxität der Haut durch Mangel an Vitamin K-abhängigen Koagulationsfaktoren

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Hauterkrankung, die durch eine starke Hauterschlaffung am Rumpf und an den Gliedmaßen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Papel (Papule)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Häufig (79-30%):
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Angioide Streifen des Fundus (Angioid streaks of the fundus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)

Hyperlipidämie durch hepatischen Triglycerid-Lipase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Form der Hyperalphalipoproteinämie, die durch erhöhte Plasmacholesterin- und Triglycerid (TG)-Spiegel mit einer ausgeprägten TG-Anreicherung von Lipoproteinen niedriger und hoher Dichte (HDL), Vorhandensein von zirkulierenden Beta-Lipoproteinen sehr niedriger Dichte und erhöhten HDL-Cholesterinspiegeln bei sehr niedriger oder nicht nachweisbarer hepatischer Lipaseaktivität nach Heparin gekennzeichnet ist. Eine vorzeitige Atherosklerose und/oder koronare Herzkrankheit kann damit einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Erhöhte HDL-Cholesterin-Konzentration (Increased HDL cholesterol concentration)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eruptive Xanthome (Eruptive xanthomas)
  • Häufig (79-30%):
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)

Hyperlysinämie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Hypoornithinämie (Hypoornithinemia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Verminderte Argininkonzentration im Liquor (Decreased CSF arginine concentration)
    • Verminderte Alpha-Ketoglutarat-Konzentration im Urin (Decreased urine alpha-ketoglutarate concentration)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Zystinurie (Cystinuria)
    • Hyperlysinämie (Hyperlysinemia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Erhöhte Lysinkonzentration im Liquor (Increased CSF lysine concentration)
    • Hyperlysinurie (Hyperlysinuria)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Argininurie (Argininuria)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnorme Ornithinkonzentration im Liquor (Abnormal CSF ornithine concentration)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Nackenhypertonie (Neck hypertonia)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Hypoplasie der Antihelix (Hypoplasia of the antihelix)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Hypoplastische Helices (Hypoplastic helices)
    • Zittern (Tremor)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypoplasie der Pulmonalarterie (Pulmonary artery hypoplasia)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)

Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Störung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels, die sich bereits im Neugeborenenstadium manifestieren kann und mit Lethargie, Stillproblemen, Erbrechen und Tachypnoe einhergeht. Häufiger beginnt es im Säuglings-, Kindes- oder Erwachsenenalter und ist gekennzeichnet durch chronisch neurokognitive Defizite, akuter Enzephalopathie und/oder Gerinnungsstörungen oder anderen chronischen Leberfunktionsstörungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Anomalie des Citrullin-Stoffwechsels (Abnormality of citrulline metabolism)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hyperornithinämie (Hyperornithinemia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Akute Enzephalopathie (Acute encephalopathy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Eiweißvermeidung (Protein avoidance)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Orotische Azidurie (Oroticaciduria)
    • Clonus (Clonus)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Respiratorische Alkalose (Respiratory alkalosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Koma (Coma)
    • Multifokale Anomalien der weißen Hirnsubstanz (Multifocal cerebral white matter abnormalities)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Chorioretinale Hypopigmentierung (Chorioretinal hypopigmentation)

Hyperostose, ankylosierende vertebrale mit Tylosis

Beschreibung:

Eine seltene Dysostose mit vorwiegender Wirbelbeteiligung, die durch paraspinale Bandverknöcherungen (am stärksten ausgeprägt im unteren Brustbereich), Osteophytose, marginale Sklerose der Iliosakralgelenke und punktförmige Hyperkeratose an den Fußsohlen und Handflächen gekennzeichnet ist. Die Patienten können asymptomatisch sein oder leichte bis mäßige Rückenschmerzen haben. Seit 1969 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)

Hyperostosis corticalis generalisata

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)

Hyperoxalurie, primäre

Beschreibung:

Die Primäre Hyperoxalurie ist eine seltene Störung des Glykoxylat-Stoffwechsels. Sie ist gekennzeichnet durch einen Oxalatüberschuss. Die daraus resultierenden Symptome reichen von gelegentlichen Nierensteinen über rezidivierende Nephrolithiasis und Nephrokalzinose bis zu terminaler Nierenerkrankung und systemischer Oxalose. Die Erkrankung wird in drei unterschiedliche Typen aufgeteilt, die alle durch leberspezifische Enzymdefekte verursacht werden: Primäre Hyperoxalurie Typ 1, Typ 2 und Typ 3.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kalzium-Oxalat-Nephrolithiasis (Calcium oxalate nephrolithiasis)
    • Hyperoxalurie (Hyperoxaluria)
  • Häufig (79-30%):
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Schaufensterkrankheit (Claudicatio intermittens) (Intermittent claudication)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Herzblock (Heart block)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Wurzellose Zähne (Rootless teeth)
    • Anomalien der Zahnpulpa (Abnormality of the dental pulp)
    • Arterieller Verschluss (Arterial occlusion)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Azidurie (Aciduria)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Erhöhtes Glykolat im Urin (Elevated urine glycolate)
    • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Kutane Kalzinose (Calcinosis cutis)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)

Hyperoxalurie, primäre, Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des zirkulierenden Enzymspiegels (Abnormality of circulating enzyme level)
    • Hyperoxalurie (Hyperoxaluria)
    • Anämie (Anemia)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Kalzinose (Calcinosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Dysurie (Dysuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Enuresis (Enuresis)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Schlaganfall (Stroke)

Hyperoxalurie, primäre, Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Hyperoxalurie (Hyperoxaluria)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Ureterobstruktion (Ureteral obstruction)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)

Hyperoxalurie, primäre, Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kalzium-Oxalat-Nephrolithiasis (Calcium oxalate nephrolithiasis)
    • Hyperoxalurie (Hyperoxaluria)
    • Störung der Urinhomöostase (Abnormality of urine homeostasis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
    • Schmerz (Pain)

Hyperparathyreoidismus, familiär isolierter (FIHPT)

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Infantile Hyperkalzämie (Infantile hypercalcemia)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)

Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom (HPT-JT)

Beschreibung:

Seltene genetische Erkrankung, die durch das synchrone oder metachrone Auftreten von primärem Hyperparathyreoidismus und ossifizierenden Fibromen des Ober- und/oder Unterkiefers gekennzeichnet ist und mit einem erhöhten Risiko für Nebenschilddrüsenkarzinome einhergeht. Es wurde auch über das Auftreten von Nierenzysten oder -tumoren, multiplen Uteruspolypen und Schilddrüsentumoren berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Morphologie der Nebenschilddrüse (Abnormality of the parathyroid morphology)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verkürztes QT-Intervall (Shortened QT interval)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Infantile Hyperkalzämie (Infantile hypercalcemia)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Fibrom (Fibroma)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Leiomyom der Gebärmutter (Uterine leiomyoma)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Polydipsie (Polydipsia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Schmerzen im Unterkiefer (Mandibular pain)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Nieren-Hamartom (Renal hamartoma)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Verstopfung (Constipation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Lipom (Lipoma)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)

Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer

Beschreibung:

Der neonatale primäre schwere Hyperparathyroidismus (NSHPT) ist labormedizinisch durch eine schwere, von Geburt an bestehende Hyperkalzämie (> 3.5 mM) gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)

Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin-Mangel

Beschreibung:

Eine Stoffwechselstörung, die bei Neugeborenen auftritt und klinisch durch die klassischen Manifestationen der Phenylketonurie (PKA) gekennzeichnet ist. Später wird sie klinisch durch neurologische Symptome wie Mikrozephalie, Intelligenzminderung, zentrale Hypotonie, verzögerte motorische Entwicklung, periphere Spastik und Krampfanfälle differenziert, die sich trotz einer etablierten Stoffwechselkontrolle des Plasma-Phenylalanins entwickeln und bestehen bleiben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperphenylalaninämie (Hyperphenylalaninemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale zirkulierende Biopterinkonzentration (Abnormal circulating biopterin concentration)
    • Abnormale zirkulierende Neopterinkonzentration (Abnormal circulating neopterin concentration)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormer Harnstickstoffgehalt (Abnormal urinary nitrogen compound level)
    • Verminderte Homovanillinsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF homovanillic acid concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Erhöhter Harn-7-Biopterin-Spiegel (Elevated urinary 7-biopterin level)
    • Seizure (Seizure)
    • Verminderte zirkulierende Katecholaminkonzentration (Decreased circulating catecholamine concentration)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypertonie (Hypertonia)

Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Glykosylierungsstörung (CDG), die durch Hypotonie, schwere Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfälle, erhöhte alkalische Phosphatase im Serum, kurze distale Phalangen mit hypoplastischen Nägeln und dysmorphe Gesichtszüge gekennzeichnet ist. In einigen Fällen wurde über Gaumenspalten, Megakolon, anorektale Fehlbildungen und angeborene Herzfehler berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verkürzung aller distalen Fingerglieder der Finger (Shortening of all distal phalanges of the fingers)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Verkleinerter Kopfumfang (Decreased head circumference)
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Flache vordere Augenkammer (Shallow anterior chamber)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Abnorme Morphologie des Scheitelbeins (Abnormal parietal bone morphology)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Hyperplasie, hemifaziale

Beschreibung:

Die hemifaziale Hyperplasie ist eine seltene morphologische Anomalie der maxillofazialen Region, die durch ein einseitiges Überwachsen aller fazialen Strukturen (Knochen, Weichteile, Zähne) gekennzeichnet ist (sog. echte hemifaziale Hypertrophie), oder durch ein Überwachsen einer oder mehrerer, aber nicht aller fazialen Strukturen (definiert als partielle hemifaziale Hypertrophie). Sie kann isoliert auftreten oder mit einigen Syndromen verbunden sein (z. B. Beckwith-Wiedemann, Proteus, Klippel-Trenaunay-Weber, McCune-Albright-Syndrom, Neurofibromatose Typ 1). Sie kann mit Atemwegsobstruktion, sensorineuraler Schwerhörigkeit oder Schluckbeschwerden einhergehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hemifaziale Hypertrophie (Hemifacial hypertrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Häufig (79-30%):
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Hemimakroglossie (Hemimacroglossia)
    • Verkrümmte Nasenscheidewand (Deviated nasal septum)
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Einseitige sensorineurale Hörstörung (Unilateral sensorineural hearing impairment)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Kieferschmerzen (Jaw pain)
    • Einseitige Taubheit (Unilateral deafness)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Hyperplasie, lymphoide pulmonale noduläre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Husten (Cough)
    • Noduläres Muster auf pulmonalem HRCT (Nodular pattern on pulmonary HRCT)
    • Plasmozytose (Plasmacytosis)
    • Follikelhyperplasie (Follicular hyperplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Hyperprolaktinämie, familiäre

Beschreibung:

Die familiäre Hyperprolaktinämie ist eine seltene, genetisch bedingte endokrine Störung, die durch anhaltend hohe Prolaktin-Serumspiegel (nicht assoziiert mit Schwangerschaft, Wochenbett, Medikamenteneinnahme oder Hypophysentumor) bei mehreren Mitgliedern einer Familie gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sie sich mit Zeichen, die üblicherweise bei Hyperprolaktinämie beobachtet werden, nämlich: sekundäre Medroxyprogesteronacetat (MPA)-negative Amenorrhoe und Galaktorrhoe bei weiblichen Patienten und Hypogonadismus und sexuelle Dysfunktion durch erniedrigten Testosteronspiegel bei männlichen Patienten. Bei einigen weiblichen Patienten wurde auch über Oligomenorrhoe und primäre Unfruchtbarkeit berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Hämorrhagische Ovarialzyste (Hemorrhagic ovarian cyst)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Osteopenie (Osteopenia)

Hyperprolinämie Typ 2

Beschreibung:

Die Hypoproteinämie Typ 2 ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Prolin-Stoffwechsels, verursacht durch einen Mangel der Pyrolin-5-carboxylat-Dehydrogenase. Diese Störung ist oft benigne, mögliche Symptome sind jedoch Krämpfe, intellektuelles Defizit und leicht verzögerte Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Alpha-Ketoglutarat-Konzentration im Urin (Increased urine alpha-ketoglutarate concentration)
    • Hydroxyprolinurie (Hydroxyprolinuria)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Prolinurie (Prolinuria)
    • Seizure (Seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Hyperprolinämie (Hyperprolinemia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
    • Verminderter zirkulierender Vitamin B6-Spiegel (Reduced circulating vitamin B6 level)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • EEG mit generalisierten scharfen langsamen Wellen (EEG with generalized sharp slow waves)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
    • Früh einsetzende Abwesenheitskrämpfe (Early onset absence seizures)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ängste (Anxiety)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Depression (Depression)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)

Hyperprolinämie Typ I

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Prolin-Stoffwechsels, die biochemisch durch deutlich erhöhte Prolinwerte in Plasma und Urin aufgrund eines Mangels an Prolinoxidase gekennzeichnet ist. Der berichtete klinische Phänotyp reicht von asymptomatisch bis zu variablen neurologischen und psychiatrischen Manifestationen (einschließlich globaler Entwicklungsverzögerung, Krampfanfällen, autistischen Merkmalen und Hyperaktivität).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hyperprolinämie (Hyperprolinemia)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Prolinurie (Prolinuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Seizure (Seizure)

Hypersomnie, idiopathische

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch eine übermäßige Tagesschläfrigkeit mit langen und nicht erholsamen Nickerchen und/oder einen verlängerten und ungestörten Nachtschlaf, eine beeinträchtigte Tageswahrnehmung und/oder Schlafträgheit (d. h. große Schwierigkeiten beim Aufwachen nach dem Schlaf) gekennzeichnet ist und bei der andere Ursachen ausgeschlossen wurden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlaftrunkenheit (Sleep drunkeness)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Gehirnnebel (Brain fog)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypnagogische Halluzinationen (Hypnagogic hallucinations)
    • Schlaflähmung (Sleep paralysis)
    • Depression (Depression)
    • Hypnopompe Halluzinationen (Hypnopompic hallucinations)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schnarchen (Snoring)

Hypertelorismus-Hypospadie-Polysyndaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Macrogyria (Macrogyria)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Exenzephalie (Exencephaly)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)

Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten

Beschreibung:

Das Hypertelorismus-Mikrotie-Gesichtsspalten-Syndrom oder HMC-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch die Kombination von Hypertelorismus, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Mikrotie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Mediane Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Median cleft lip and palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gekrümmte Nase (Bifid nose)
    • Gekrümmte Nasenspitze (Bifid nasal tip)

Hypertension, idiopathische intrakranielle

Beschreibung:

Die Idiopathische intrakranielle Hypertension ist eine neurologische Störung und gekennzeichnet durch erhöhten intrakraniellen Druck mit rezidivierenden und persistierenden Kopfschmerzen, Übelkeit, Erbrechen, progredienter oder vorübergehender Obstruktion des Gesichtsfeldes und Papillenödem. Irreversibler Visusverlust ist möglich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Häufig (79-30%):
    • Allergie (Allergy)
    • Adipositas (Obesity)
    • Papillenödem (Papilledema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Szintillierendes Skotom (Scintillating scotoma)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Depression (Depression)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Olfaktorische Auren (Olfactory auras)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Pulsierender Tinnitus (Pulsatile tinnitus)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Migräne (Migraine)

Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Defekt des aktivierenden Rezeptors für das schilddrüsenstimulierende Hormon (TSHR) (Activating thyroid-stimulating hormone receptor (TSHR) defect)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Thyreotoxikose mit diffuser Struma (Thyrotoxicosis with diffuse goiter)
    • Hyperplasie der Schilddrüse (Thyroid hyperplasia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Goiter (Goiter)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Aufregung (Agitation)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)

Hyperthyreose, familiäre schwangerschaftsbedingte

Beschreibung:

Eine seltene genetische Form der Hyperthyreose, die durch Hyperemesis gravidarum in Verbindung mit einer Hyperthyreose aufgrund einer Hypersensitivität des Thyreotropinrezeptors gegenüber Choriongonadotropin ohne abnorm hohe Serumkonzentrationen von Choriongonadotropin gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören starke Übelkeit, Erbrechen, Gewichtsverlust, Tachykardie, übermäßiges Schwitzen und Zittern der Hände, jedoch keine Anzeichen einer Ophthalmopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperemesis gravidarum (Hyperemesis gravidarum)
    • Defekt des aktivierenden Rezeptors für das schilddrüsenstimulierende Hormon (TSHR) (Activating thyroid-stimulating hormone receptor (TSHR) defect)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Thyreotoxikose mit diffuser Struma (Thyrotoxicosis with diffuse goiter)
    • Hyperplasie der Schilddrüse (Thyroid hyperplasia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Goiter (Goiter)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Aufregung (Agitation)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proptosis (Proptosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Hypertrichose der Hals-Vorderseite - periphere Neuropathie

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch das gemeinsame Auftreten einer angeborenen Hypertrichose der Hals-Vorderseite mit peripherer sensorischer und motorischer Neuropathie . Weitere Merkmale können Netzhautanomalien, Spina bifida, Kyphoskoliose und Hallux valgus sowie Entwicklungsverzögerung (ein Fall) umfassen. Seit 1993 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Häufig (79-30%):
    • Periostitis (Periostitis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)

Hypertrichosis cubiti

Beschreibung:

Die Hypertrichosis cubiti ist eine seltene Haaranomalie, die durch eine symmetrische, angeborene oder früh einsetzende, bilaterale Hypertrichose gekennzeichnet ist, die an den Außenflächen der oberen Extremitäten (insbesondere an den Ellenbogen) lokalisiert ist. Kleinwuchs oder andere Anomalien wie Entwicklungsverzögerung, Gesichtsanomalien und Intelligenzminderung können damit einhergehen, müssen es aber nicht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Echolalie (Echolalia)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Mutismus (Mutism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Hypertrichosis lanuginosa, erworbene

Beschreibung:

Die Erworbene Hypertrichosis lanuginosa ist eine seltene, paraneoplastische Hautkrankheit mit exzessiver Lanugo-Behaarung der haarlosen Bereiche des Gesichtes, des Stamms und der Gliedmassen und möglichen weiteren klinischen Symptomen, darunter 'brennende' Glossitis, Hypertrophie der Zungenpapillen, Diarrhoe, Dysgeusie (Schmeckstörung) und/oder Gewichtsverlust. Die Krankheit ist assoziiert mit Lymphom oder Krebs in unterschiedlichen Lokalisationen (Magen-Darm-Trakt, Harnwege, Lunge, Brust, Uterus oder Ovar).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Glossitis (Glossitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Neoplasma des Atmungssystems (Neoplasm of the respiratory system)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)

Hypertrichosis lanuginosa, kongenitale

Beschreibung:

Die Hypertrichosis lanuginosa congenita ist eine seltene angeborene Hautkrankheit mit 3-5 cm langen Lanugo-Haaren am gesamten Körper, außer an den Handflächen und Fußsohlen und Schleimhäuten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)

Hypertrophe Kardiomyopathie mit Nierenanomalien durch mitochondriale DNA-Mutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes III (Decreased activity of mitochondrial complex III)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Seizure (Seizure)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)

Hypertryptophanämie, familiäre

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch angeborene Hypertryptophanämie und Hyperserotonämie gekennzeichnet ist. Die Patienten sind in der Regel asymptomatisch, obwohl unter anderem über Entwicklungsverzögerungen, Intelligenzminderungen und Verhaltensanomalien berichtet worden ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tryptophanurie (Tryptophanuria)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Hypertryptophanämie (Hypertryptophanemia)

Hypoaldosteronismus, familiärer

Beschreibung:

Ein seltener genetisch bedingter Hypoaldosteronismus, der typischerweise im Säuglingsalter auftritt (früh einsetzender familiärer Hypoaldosternismus) und zu einem lebensbedrohlichen Elektrolyt-Ungleichgewicht führt (Gedeihstörung, wiederkehrendes Erbrechen und schwere Dehydrierung). Fieber, Durchfall, Lethargie, schlechte Gewichtszunahme und schlechte Nahrungsaufnahme seit der Geburt können ebenfalls vorkommen. Ältere Personen (spät auftretender familiärer Hypoaldosteronismus) sind weniger stark betroffen oder zeigen keine Symptome.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Häufig (79-30%):
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Proximale renale tubuläre Azidose (Proximal renal tubular acidosis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verringertes Kalium im Urin (Decreased urinary potassium)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)

Hypoaldosteronismus, familiärer, früh-einsetzende Form

Beschreibung:

Eine seltene Form des familiären Hypoaldosteronismus, die durch frühkindliches Erbrechen, Diarrhoe, schwere Dehydratation und Wachstumsstörungen gekennzeichnet ist. Die Analyse der Plasmaelektrolyte zeigt Hyponatriämie, Hyperkaliämie und Azidose. Die Plasmareninaktivität ist erhöht und die Aldosteronspiegel sind niedrig.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Nieren-Natrium-Verschwendung (Renal sodium wasting)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Erhöhtes 11-Desoxycortisol im Serum (Elevated serum 11-deoxycortisol)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Abnormität des zirkulierenden Kortikosteronspiegels (Abnormality of circulating corticosterone level)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)

Hypoaldosteronismus, familiärer, spät-einsetzende Form

Beschreibung:

Eine seltene Form des familiären Hypoaldosteronismus, bei der im Erwachsenenalter ein subnormaler Plasma-Aldosteronspiegel mit erhöhter Plasma-Renin-Aktivität, Hyperkaliämie, metabolischer Azidose und Hypotonie auftritt. Die Anzeichen und Symptome sind in der Regel mild, und die betroffenen Personen können klinisch asymptomatisch sein und erst nach einem biochemischen Screening diagnostiziert werden.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Erhöhtes 11-Desoxycortisol im Serum (Elevated serum 11-deoxycortisol)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Nieren-Natrium-Verschwendung (Renal sodium wasting)
    • Abnormität des zirkulierenden Kortikosteronspiegels (Abnormality of circulating corticosterone level)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Fieber (Fever)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)

Hypochondroplasie

Beschreibung:

Eine primäre Knochendysplasie mit Mikromelie, die durch unproportionierten Kleinwuchs, eine leichte Lendenlordose und eine eingeschränkte Streckbarkeit der Ellenbogengelenke gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kleinwüchsigkeit im Kindesalter (Childhood onset short-limb short stature)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Hypodontie-Nageldysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Das Hypodontie-Nageldysplasie-Syndrom gehört zur Gruppe der ektodermalen Dysplasien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Konischer Zahn (Conical tooth)
    • Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
    • Dünner Zehennagel (Thin toenail)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)

Hypofibrinogenämie, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)

Hypoglossie/Aglossie, isoliert, kongenital

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung im Kopf- und Halsbereich, die durch ein angeborenes teilweises (Hypoglossie) oder vollständiges (Aglossie) Fehlen der Zunge gekennzeichnet ist. Die Patienten haben Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme und Atmung sowie eine verzögerte Sprachentwicklung und undeutliche Sprache. Das Geschmacksempfinden ist nicht stark beeinträchtigt. Zu den Begleiterscheinungen gehören ein charakteristisches Gesicht aufgrund fehlender transversaler Kieferbögen, Oligodontie und Zahnfehlstellungen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Finger (Aplasia/Hypoplasia of fingers)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hamartom (Hamartoma)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Ankylose des Kiefergelenks (Temporomandibulargelenk) (Temporomandibular joint ankylosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Morphologie des Kehldeckels (Abnormal epiglottis morphology)

Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Krankheit, die durch das Zusammentreffen von Aglossie (Fehlen der Zunge), Adaktylien (Fehlen von Fingern oder Zehen) und Fehlbildungen der Gliedmaßen, des Gesichtsschädels und anderer, weniger häufiger Fehlbildungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Phokomelie der oberen Gliedmaßen (Upper limb phocomelia)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Adactyly (Adactyly)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Aplasie/Hypoplasie der Finger (Aplasia/Hypoplasia of fingers)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Jejunale Atresie (Jejunal atresia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)
    • Gesteigerte weibliche Libido (Increased female libido)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Impotenz (Impotence)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Nicht-obstruktive Azoospermie (Non-obstructive azoospermia)
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Körpergröße (Abnormality of body height)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Depression (Depression)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
    • Ängste (Anxiety)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Osteopenie (Osteopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Hypogonadismus-Mitralklappenprolaps-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Adipositas (Obesity)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)

Hypogonadotroper Hypogonadismus-Retinitis pigmentosa-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch hypogonadotropen Hypogonadismus (mit primärer Amenorrhoe und fehlenden sekundären Geschlechtsmerkmalen) und Retinitis pigmentosa.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mangel an Gonadotropin-Releasing-Hormon (GNRH) im Hypothalamus (Hypothalamic gonadotropin-releasing hormone (GNRH) deficiency)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Adipositas (Obesity)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere Mikrozephalie - Sensorineurale Schwerhörigkeit - Dysmorphien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Verminderte Hornhautdicke (Decreased corneal thickness)
    • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Mäßige intrauterine Wachstumsverzögerung (Moderate intrauterine growth retardation)
    • Deutliche Verzögerung des Knochenalters (Marked delay in bone age)
    • Unterentwickelter oberer Crus der Antihelix (Underdeveloped superior crus of antihelix)
    • Myopie (Myopia)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Häufig (79-30%):
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 5. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 5th finger)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Zahnkeims (Hypoplasia of the tooth germ)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Hirsutismus (Hirsutism)

Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme isoelektrische Fokussierung von Serumtransferrin (Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin)

Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Hypothyreose-Ziliendyskinesie-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisches Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch die Assoziation einer hypohidrotischen ektodermalen Dysplasie (mit der Trias Hypohidrose, Anodontie/Hypodontie und Hypotrichose) mit einer primären Hypothyreose und einer Ziliardyskinesie der Atemwege gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen häufig eine Urtikaria-pigmentosa-ähnliche Hautpigmentierung, vermehrte Mastzellen und Melaninablagerungen in der Dermis sowie schwere, wiederkehrende Brustinfektionen auf. Seit 1986 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Ziliare Dyskinesie (Ciliary dyskinesia)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)

Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt

Beschreibung:

Ein seltene Störung aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien, die durch Anzeichen einer ektodermalen Dysplasie (spärliche Behaarung, abnorme oder fehlende Zähne, verminderte oder fehlende Schweißproduktion), typische Gesichtszüge (hervorstehende Stirn, Falten unter den Augen, charakteristische periorbitale Hyperpigmentierung) und Immundefizienz gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Konischer Zahn (Conical tooth)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnormaler Immunglobulinspiegel (Abnormal immunoglobulin level)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Erhöhte B-Zellzahl (Increased B cell count)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Erhöhte T-Zellen-Zahl (Increased T cell count)
    • Wiederkehrende mykobakterielle Infektionen (Recurrent mycobacterial infections)
    • Abwesende periphere Lymphknoten bei Vorliegen einer Infektion (Absent peripheral lymph nodes in presence of infection)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Genitales Ödem (Genital edema)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)

Hypoinsulinämische Hypoglykämie - Hemihypertrophie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vergrößerte Mandeln (Enlarged tonsils)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
    • Erhöhter hepatischer Glykogengehalt (Increased hepatic glycogen content)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Abnormaler zirkulierender Insulinspiegel (Abnormal circulating insulin level)
    • Nicht-ketotische Hypoglykämie (Nonketotic hypoglycemia)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Erhöhte Konzentration von zirkulierenden freien Fettsäuren (Increased circulating free fatty acid level)

Hypokalzämie, autosomal-dominante

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Calciumstoffwechsels, die durch unterschiedlich starke Hypokalzämie mit unverhältnismäßig niedrigen/normalen Parathormonspiegeln (PTH) und anhaltend normaler oder erhöhter renaler Calciumausscheidung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kortikaler Myoklonus (Cortical myoclonus)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Depression (Depression)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Ängste (Anxiety)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Hypermagnesiurie (Hypermagnesiuria)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)

Hypokeratose, palmoplantare zirkumskripte

Beschreibung:

Eine seltene erworbene epidermale Dysplasie, die durch ringförmige, gut umschriebene Flecken mit erythematöser, abgesunkener Haut gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der hypothenaren Eminenz (Abnormality of the hypothenar eminence)
    • Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)
    • Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
    • Abnormität des Daumenbeins (Abnormality of the thenar eminence)
    • Hautplatte (Skin plaque)

Hypomyelinisierende Leukodystrophie, RARS-abhängige, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Leukodystrophie, die durch Entwicklungsverzögerung, erhöhten Muskeltonus, der später zu Spastizität führt, leichte Ataxie, Nystagmus, Dysarthrie, absichtlichen Tremor und leichte Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine supratentorielle und infratentorielle Hypomyelinisierung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Abwesende glatte Verfolgung (Absent smooth pursuit)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Hypomyelinisierende Leukodystrophie, VPS11-abhängige, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Leukodystrophie, die in Familien aschkenasischer jüdischer Abstammung auftritt und durch eine im Säuglingsalter einsetzende schwere globale Entwicklungsverzögerung mit sehr eingeschränkter oder fehlender Sprache und manchmal völlig fehlender motorischer Entwicklung, Hypotonie, Spastizität und erworbener Mikrozephalie gekennzeichnet ist. Krampfanfälle, Hörverlust, Sehstörungen und autonome Funktionsstörungen wurden ebenfalls beschrieben. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine verzögerte Myelinisierung und andere Anomalien der weißen Substanz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)

Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Ataxie (Ataxia)

Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)

Hypomyelinisierung-Neuropathie-Arthrogrypose-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Gliedmaßenfehlbildungssyndrom, das durch multiple angeborene distale Gelenkkontrakturen (inkl. Klumpfüße und proximale und distale Interphalangealgelenkkontrakturen der Hände) und sehr schwere motorische Lähmungen bei der Geburt (d.h. Fehlen von Schlucken, autonomer Atemfunktion und tiefen Sehnenreflexen) gekennzeichnet ist und zum Tod innerhalb der ersten 3 Lebensmonate führt. Fetale Hypo- oder Akinesie, spät einsetzender Polyhydramnion und dramatisch reduzierte oder fehlende motorische Nervenleitgeschwindigkeiten (<10 m/s) sind häufig assoziiert. Die ultrastrukturelle Morphologie der Nerven zeigt schwere Anomalien der Ranvier-Knoten und der myelinisierten Axone.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Hypoparathyreoidismus, autoimmuner Typ

Beschreibung:

Eine seltene Nebenschilddrüsenerkrankung und Anomalie des Phosphokalziumstoffwechsels, die durch Hypokalzämie, Hyperphosphatämie, Hyperkalziurie und niedrige Parathormonwerte im Serum bei Vorhandensein von Autoantikörpern gegen Nebenschilddrüsengewebe gekennzeichnet ist. Die klinischen Anzeichen und Symptome sind von unterschiedlichem Schweregrad und umfassen Parästhesien, Krampfanfälle, Laryngospasmen, Tetanie, Herzrhythmusstörungen, Verkalkungen der Basalganglien und neuropsychologische Manifestationen wie Angst, Depression, Verwirrung oder Halluzinationen. Die Erkrankung kann isoliert oder in Verbindung mit anderen Autoimmunkrankheiten auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Autoimmuner Hypoparathyreoidismus (Autoimmune hypoparathyroidism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Trousseau-Zeichen (Trousseau sign)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Hypoästhesie (Hypoesthesia)
    • Verringertes Niveau der zirkulierenden Parathormone (Decreased circulating parathyroid hormone level)
    • Chvostek-Zeichen (Chvostek sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ängste (Anxiety)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Depression (Depression)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
    • Kalzium-Nephrolithiasis (Calcium nephrolithiasis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Laryngospasmus (Laryngospasm)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)

Hypoparathyreoidismus durch gestörte Parathormon-Sekretion, sekundärer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormalität der Nebenschilddrüse (Abnormality of the parathyroid gland)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Verringertes Niveau der zirkulierenden Parathormone (Decreased circulating parathyroid hormone level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Laryngospasmus (Laryngospasm)
    • Gehirnnebel (Brain fog)
    • Depression (Depression)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Trousseau-Zeichen (Trousseau sign)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Ängste (Anxiety)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Hypoästhesie (Hypoesthesia)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Chvostek-Zeichen (Chvostek sign)
    • Rachitis (Rickets)
    • Bronchokonstriktion (Bronchoconstriction)

Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter

Beschreibung:

Eine seltene heterogene Gruppe von Stoffwechselstörungen, die durch einen anormalen Kalziumstoffwechsel gekennzeichnet sind und eine Hypokalzämie aufgrund unzureichender Serumspiegel des bioaktiven Parathormons (PTH) verursachen, ohne dass andere endokrine Störungen oder Entwicklungsstörungen vorliegen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
    • Seizure (Seizure)
    • Myopathie (Myopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Laryngospasmus (Laryngospasm)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verkalkungen im Kleinhirn (Cerebellar calcifications)
    • Verkalkung des Globus pallidus (Globus pallidus calcification)
    • Nephropathie (Nephropathy)

Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter, bei Agenesie der Nebenschilddrüsen

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die durch schwere Hypokalzämie, Krampfanfälle, Hyperphosphatämie und eine gestörte Sekretion des Parathormons (PTH) durch die Nebenschilddrüsen gekennzeichnet ist (andere endokrine Drüsen sind nicht betroffen). Zu den Komplikationen gehören psychomotorische und Wachstumsverzögerungen, verzögertes Zahnen und Katarakte.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Nebenschilddrüsen-Agenesie (Parathyroid agenesis)
    • Angeborener Hypoparathyreoidismus (Congenital hypoparathyroidism)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)

Hypoparathyreoidismus-sensorineurale Schwerhörigkeit-Nierendysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Das HDR-Syndrom ist eine seltene, klinisch heterogene genetische Störung, die durch die Trias von Hypoparathyreoidismus (H ypoparathyroidism), Sensorineuraler Taubheit (D eafness) und Nierenerkrankung (R enal disease) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Nebenschilddrüse (Parathyroid hypoplasia)
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Septierte Vagina (Septate vagina)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)
    • Abnormität der T-Zell-Physiologie (Abnormality of T cell physiology)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)

Hypophosphatämie, X-chromosomale

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Störung, die durch renalen Phosphatverlust mit Hypophosphatämie, Rachitis und/oder Osteomalazie und Wachstumsretardierung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nierenphosphatverluste (Renal phosphate wasting)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Abnormität der Metaphysen der unteren Gliedmaßen (Abnormality of lower-limb metaphyses)
    • Rachitis (Rickets)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Hypocalciurie (Hypocalciuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Abnormität des Dentins (Abnormality of dentin)
    • Odontodysplasie (Odontodysplasia)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Zahnabszess (Tooth abscess)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Verkürzung des Sprungbeinhalses (Shortening of the talar neck)
    • Rachitischer Rosenkranz (Rachitic rosary)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Metaphysenverbreiterung der oberen Gliedmaßen (Upper limb metaphyseal widening)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Abflachung der Sprungbeinkuppel (Flattening of the talar dome)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Verdickte Wachstumsfugen (Thick growth plates)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Vergrößerung der costochondralen Verbindungsstelle (Enlargement of the costochondral junction)
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Ausgestellte Darmbeinflügel (Flared iliac wings)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Synovitis des Iliosakralgelenks (Sacroiliac joint synovitis)
    • Erhöhte zirkulierende Fibroblasten-Wachstumsfaktor-23-Konzentration (Elevated circulating fibroblast growth factor 23 concentration)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Trapezförmige distale Femurkondylen (Trapezoidal distal femoral condyles)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Sekundärer Hyperparathyreoidismus (Secondary hyperparathyroidism)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Vertebrale Hyperostose (Vertebral hyperostosis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Gebördelte Rippen (Beaded ribs)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)

Hypophosphatasie

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselstörung, die durch eine verminderte Aktivität der unfraktionierten alkalischen Phosphatase (ALP) im Serum gekennzeichnet ist. Die klinische Ausprägung ist variabel und kann von einer schweren, möglicherweise lebensbedrohlichen stark beeinträchtigten Mineralisierung der Knochen bei der Geburt bis hin zu Muskel- und Skelettschmerzen im Erwachsenenalter reichen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Hautgrübchen über dem Scheitelpunkt des langen Knochens (Angulation) (Skin dimple over apex of long bone angulation)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anämie (Anemia)
    • Reizbarkeit (Irritability)

Hypophysenadenom, nicht-funktionelles

Beschreibung:

Ein seltener Hypophysentumor, der von normalerweise hormonproduzierenden Zellen der Adenohypophyse ausgeht und durch eine sellare oder extrasellare Gewebeverdichtung mit klinischen Symptomen gekennzeichnet ist, die auf einen Masseneffekt zurückzuführen sind, jedoch keinen Hinweis auf eine Hormonhypersekretion liefern. Typische Manifestationen sind Sehstörungen, Kopfschmerzen, Hirnnervenfunktionsstörungen und Hypopituitarismus, aber die Gewebeverdichtung kann auch zufällig entdeckt werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Vermehrtes intraabdominales Fett (Increased intraabdominal fat)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Impotenz (Impotence)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
    • Abnormale Muskelphysiologie (Abnormal muscle physiology)
    • Bitemporale Hemianopie (Bitemporal hemianopia)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)
    • Blässe (Pallor)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heteronyme Hemianopie (Heteronymous hemianopia)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Innere Ophthalmoplegie (Internal ophthalmoplegia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Plötzlicher Verlust der Sehschärfe (Sudden loss of visual acuity)
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
    • Seizure (Seizure)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Makroorchismus, postpubertär (Macroorchidism, postpubertal)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Zerebrospinalflüssigkeit Rhinorrhoe (Cerebrospinal fluid rhinorrhoea)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Lähmung des vierten Hirnnervs (Fourth cranial nerve palsy)

Hypophysenadenom, TSH-sezernierendes

Beschreibung:

Ein seltenes, hormonaktives Hypophysenadenom, das durch das Vorhandensein einer Hypophysenmasse gekennzeichnet ist, die mit hohen Spiegeln zirkulierender freier Schilddrüsenhormone in Verbindung mit normalen bis hohen TSH-Spiegeln und Unempfindlichkeit der TSH-Spiegel auf TRH-Stimulation und T3-Suppressionstests einhergeht. Typischerweise präsentieren sich die Patienten mit Anzeichen und Symptomen einer leichten bis mittelschweren Schilddrüsenüberfunktion (z. B. Kropf (am häufigsten beobachtet), Herzklopfen, übermäßiges Schwitzen, Herzrhythmusstörungen, Gewichtsverlust, Tremor) und/oder Tumormasseneffekt (wie Kopfschmerzen, Gesichtsfelddefekte, Hypopituitarismus). Gelegentlich kann die Kosekretion von Prolaktin und/oder Wachstumshormon Galaktorrhoe und/oder Akromegalie verursachen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vergrößerte Hirnanhangsdrüse (Enlarged pituitary gland)
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Goiter (Goiter)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Impotenz (Impotence)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
    • Schilddrüsenkrise (Thyroid crisis)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Zittern (Tremor)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)
    • Blässe (Pallor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Heteronyme Hemianopie (Heteronymous hemianopia)
    • Innere Ophthalmoplegie (Internal ophthalmoplegia)
    • Periodische hypokaliämische Lähmung (Periodic hypokalemic paresis)
    • Abnormaler Gesichtsfeldtest (Abnormal visual field test)
    • Blindheit (Blindness)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Plötzlicher Verlust der Sehschärfe (Sudden loss of visual acuity)
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
    • Bitemporale Hemianopie (Bitemporal hemianopia)
    • Euthyreote Hyperthyroxinämie (Euthyroid hyperthyroxinemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Lähmung des vierten Hirnnervs (Fourth cranial nerve palsy)

Hypophysenfunktionsstörung durch Empty-Sella-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener Hypophysenmangel, der durch eine Herniation des Subarachnoidalraums in die Sella turcica gekennzeichnet ist und zu einer Abflachung der Hypophyse und einer endokrinen Dysfunktion führt. Die häufigsten endokrinen Anomalien sind Hyperprolaktinämie und Wachstumshormonmangel. Die klinischen Symptome sind sehr unterschiedlich und umfassen u. a. Kopfschmerzen, unregelmäßige Menstruation, Galaktorrhoe, Adipositas und Sehstörungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Impotenz (Impotence)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Kopfschmerzen (Headache)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität des Sehschärfetests (Visual acuity test abnormality)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)

Hypophysenfunktionsstörung durch Zyste der Rathke-Tasche

Beschreibung:

Ein seltener erworbener Hypophysenhormonmangel, der durch eine Kombination aus Kopfschmerzen, Gesichtsfeldausfällen, die mit der Zystengröße korrelieren, und Hypophysenfunktionsstörungen gekennzeichnet ist. Die häufigsten hormonellen Manifestationen sind Hypogonadismus mit Amenorrhoe/Impotenz oder geringer Libido und Galaktorrhoe.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerte Hirnanhangsdrüse (Enlarged pituitary gland)
    • Bitemporale Hemianopie (Bitemporal hemianopia)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormaler kinetischer Perimetrie-Test (Abnormal kinetic perimetry test)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Kompression des Sehnervs (Optic nerve compression)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Donnerschlag-Kopfschmerzen (Thunderclap headache)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Anomalie des Sinus sphenoideus (Abnormality of the sphenoid sinus)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)

Hypophysenfunktionsstörung, posttraumatische

Beschreibung:

Eine erworbene endokrine Störung, die durch einen Mangel an einem oder mehreren Hypophysenhormonen gekennzeichnet ist, der als Folge einer traumatischen oder medizinisch bedingten Verletzung der Hypophyse auftritt. Das klinische Erscheinungsbild ist je nach Art und Schwere der Verletzung und der daraus resultierenden Reihenfolge und Menge des Hormonmangels unterschiedlich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormaler Prolaktinspiegel (Abnormal prolactin level)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Osteoporose der Wirbelsäule (Osteoporosis of vertebrae)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Osteopenie (Osteopenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität der sekundären Geschlechtsbehaarung (Abnormality of secondary sexual hair)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormaler Prolaktinspiegel (Abnormal prolactin level)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnormität der sekundären Geschlechtsbehaarung (Abnormality of secondary sexual hair)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Agenesie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary agenesis)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Osteoporose der Wirbelsäule (Osteoporosis of vertebrae)
    • Hypophysärer Zwergwuchs (Pituitary dwarfism)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Verstopfung (Constipation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Ektopischer Hypophysenvorderlappen (Ectopic anterior pituitary gland)
    • Abnorme Morphologie der Finger (Abnormal digit morphology)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
    • Septo-optische Dysplasie (Septo-optic dysplasia)
    • Mediane Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Median cleft lip and palate)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Eingeschränkte Beweglichkeit der Halswirbelsäule (Decreased cervical spine mobility)

Hypophyseninfarkt

Beschreibung:

Eine seltene Hypophysenerkrankung, die durch eine hämorrhagische oder nicht-hämorrhagische Nekrose der Hypophyse gekennzeichnet ist. Zu den typischen klinischen Manifestationen gehören plötzliche und starke Kopfschmerzen (oft mit Übelkeit und Erbrechen), Sehstörungen (Gesichtsfelddefekte, Verlust der Sehschärfe), okulomotorische Lähmungen und unterschiedliche Grade von Bewusstseinsstörungen, die von Lethargie bis zum Koma reichen. Es kann auch eine akute endokrine Dysfunktion vorliegen, am häufigsten ein kortikotroper Mangel mit schwerer Hypotonie und Hyponatriämie sowie sekundärem Nebennierenversagen, aber auch ein thyreotroper und gonadotroper Mangel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bitemporale Hemianopie (Bitemporal hemianopia)
    • Donnerschlag-Kopfschmerzen (Thunderclap headache)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Abnormale statische automatische Perimetrieprüfung (Abnormal static automated perimetry test)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Abnormaler kinetischer Perimetrie-Test (Abnormal kinetic perimetry test)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Impotenz (Impotence)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Koma (Coma)
    • Fieber (Fever)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Blässe (Pallor)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)

Hypophysenkarzinom

Beschreibung:

Ein seltener Hypophysentumor, der durch das Vorhandensein eines Hypophysenadenoms gekennzeichnet ist, das entweder innerhalb des zentralen Nervensystems oder in entfernte Bereiche metastasiert hat. Die überwiegende Mehrheit der Hypophysenkarzinome ist hormonell aktiv, am häufigsten mit ACTH- oder Prolaktinproduktion. Die häufigsten klinischen Symptome sind Diabetes insipidus, Funktionsstörungen des Sehnervs, Funktionsstörungen des Hypophysenvorderlappens, Lähmungen der Hirnnerven III, IV oder VI und Kopfschmerzen, obwohl die Patienten auch asymptomatisch sein können. Die Tumoren verhalten sich aggressiv, und die Prognose ist schlecht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypophysen-Karzinom (Pituitary carcinoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypophysäres kortikotropes Zelladenom (Pituitary corticotropic cell adenoma)
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Bösartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Malignant neoplasm of the central nervous system)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerte Hirnanhangsdrüse (Enlarged pituitary gland)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Fortschreitende Gesichtsfelddefekte (Progressive visual field defects)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Hyperpituitarismus (Hyperpituitarism)
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Adenom der gonadotropen Hypophysenzellen (Pituitary gonadotropic cell adenoma)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Hypophysäres thyreotropes Zelladenom (Pituitary thyrotropic cell adenoma)

Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte

Beschreibung:

Das Syndrom der Isolierten Hypophysenstieldurchtrennung (PSIS) ist eine angeborene Anomalie der Hypophyse, die einen Mangel der Hypophysenhormone verursacht und bei den meisten Patienten durch die Symptomentrias eines sehr dünnen oder unterbrochenen Hypophysenstiels, einen ektopischen (oder fehlenden) Hypophysenhinterlappen (HHL) und im MRI erkennbare Hypoplasie oder Aplasie des Hypophysenvorderlappens gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten ist die Anomalie auf den HHL (als ektopische Neurohypophyse bezeichnet) oder eine Unterbrechung des Hypophysenstiels begrenzt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Septo-optische Dysplasie (Septo-optic dysplasia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Seizure (Seizure)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Hypophysen- und Epidermoidzysten

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Neoplasma des Hypophysenvorderlappens (Neoplasm of the anterior pituitary)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerte Hirnanhangsdrüse (Enlarged pituitary gland)
    • Donnerschlag-Kopfschmerzen (Thunderclap headache)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Hyperpituitarismus (Hyperpituitarism)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der zentralen sensorischen Funktion (Abnormality of central sensory function)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Seizure (Seizure)
    • Meningitis (Meningitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Plötzlicher Verlust der Sehschärfe (Sudden loss of visual acuity)
    • Polydipsie (Polydipsia)

Hypophysen-Verdoppelung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
    • Abnorme Morphologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masseter muscle)
    • Hypoplasie des Riechorgans (Hypoplasia of olfactory tract)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Abnormität der Gelenkbeweglichkeit (Abnormality of joint mobility)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anomalie der Sella turcica (Abnormality of the sella turcica)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Teratome (Teratoma)
    • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
    • Abnormität des Odontoidfortsatzes (Abnormality of the odontoid process)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Volvulus (Volvulus)

Hypophysitis, nekrotisierende

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Abnormität des Hypophysenhintergrunds (Abnormality of the posterior pituitary)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Blässe (Pallor)
    • Impotenz (Impotence)
    • Fortschreitende Gesichtsfelddefekte (Progressive visual field defects)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Hyposthenurie (Hyposthenuria)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Verminderte männliche Libido (Decreased male libido)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Abnormale Größe der Hypophyse (Abnormal size of pituitary gland)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Chronische lymphozytäre Meningitis (Chronic lymphocytic meningitis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)

Hypoplasie der weißen Gehirnsubstanz-Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)

Hypoplasie, fokale dermale

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Anomalien in ektodermalen und mesodermalen Geweben gekennzeichnet ist und sich klassischerweise durch Hautanomalien, Gliedmaßenfehler, Fehlbildungen der Augen und leichte Gesichtsdysmorphien äußert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Papillom (Papilloma)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Abnorme Dermatoglyphen an der Handfläche (Abnormal palmar dermatoglyphics)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Makula (Macule)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hernie (Hernia)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Erythema (Erythema)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Offener Biss (Open bite)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Riesenzelltumor des Knochens (Giant cell tumor of bone)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Anomalie des Lungengefäßsystems (Abnormality of the pulmonary vasculature)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnorme Morphologie des Fettgewebes (Abnormal adipose tissue morphology)

Hypoplasminogenämie

Beschreibung:

Eine seltene Multisystemerkrankung, die durch eine stark beeinträchtigte extrazelluläre Fibrinolyse gekennzeichnet ist, die zur Bildung von lignösen (fibrinreichen) Pseudomembranen auf den Schleimhäuten führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Verminderter Plasminogenspiegel (Decreased level of plasminogen)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Häufig (79-30%):
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Zwölffingerdarmgeschwür (Duodenal ulcer)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
    • Zervizitis (Cervicitis)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)

Hypoplastisches Linksherzsyndrom

Beschreibung:

Eine angeborene nicht-syndromale Fehlbildung des Herzens, die durch eine Unterentwicklung der linksseitigen Herzstrukturen (einschließlich der linken Herzkammer, der aufsteigenden Aorta, des Aortenbogens und der Mitral- und/oder Aortenklappe) gekennzeichnet ist, so dass das linke Herz nicht in der Lage ist, eine angemessene systemische Herzleistung zu erbringen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Mitralatresie (Mitral atresia)

Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation einer schweren Hypoplasie der Nase, Hypoplasie der Augen, Hyposmie, Hypogeusie (herabgesetzte Schmeckempfindung) und hypogonadotropen Hypogonadismus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Ausbleiben des Durchbruchs der bleibenden Zähne (Failure of eruption of permanent teeth)
    • Anosmie (Anosmia)
    • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)
    • Hypoplasie des Bulbus olfactorius (Hypoplasia of the olfactory bulb)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Fehlende Nasenlöcher (Absent nares)
    • Aplasie der Nase (Aplasia of the nose)
    • Hyposmie (Hyposmia)
    • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
    • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
    • Muskelschwäche der Bauchdecke (Abdominal wall muscle weakness)
    • Blindheit (Blindness)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Dacryocystocele (Dacryocystocele)

Hypospadie mit Intelligenzminderung Typ Goldblatt

Beschreibung:

Ein sehr seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das bei drei Brüdern einer südafrikanischen Familie beschrieben wurde und durch Hypospadie und intellektuelles Defizit in Verbindung mit Mikrozephalie, kraniofazialer Dysmorphie, Gelenkhypermobilität und gekrümmten Nägeln gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Häufig (79-30%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Hypospadie, posteriore, nicht-syndromale

Beschreibung:

Eine seltene, nicht syndromale, angeborene Fehlbildung des Urogenitaltrakts bei männlichen Patienten, die durch eine penoskrotale, skrotale oder perineale Verlagerung des Harnröhrenganges gekennzeichnet ist und häufig mit einer Peniskrümmung einhergeht. In schweren Fällen kann der Hodensack bifid erscheinen, ein assoziierter Mikropenis ist möglich.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
  • Häufig (79-30%):
    • Ventrale Verkürzung der Vorhaut (Ventral shortening of foreskin)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Depression (Depression)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Ängste (Anxiety)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Androgen-Insuffizienz (Androgen insufficiency)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Harnröhrendivertikel (Urethral diverticulum)

Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse

Beschreibung:

Hypothyreose aufgrund von Mutationen in Transkriptionsfaktoren, die an der Entwicklung oder Funktion der Hypophyse beteiligt sind, ist eine Form der zentralen angeborenen Hypothyreose (siehe diesen Begriff), ein permanenter Schilddrüsenmangel, der von Geburt an vorliegt, gekennzeichnet durch niedrige Schilddrüsenhormone, die durch Störungen in der Entwicklung oder Funktion der Hypophyse verursacht werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Niveau des schilddrüsenstimulierenden Hormons (Decreased thyroid-stimulating hormone level)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Eingeschränkte Beweglichkeit der Halswirbelsäule (Decreased cervical spine mobility)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)
    • Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Verringertes Niveau des zirkulierenden luteinisierenden Hormons (Decreased circulating luteinizing hormone level)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Verringertes Niveau des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Decreased circulating follicle stimulating hormone level)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypophysärer Zwergwuchs (Pituitary dwarfism)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Abnormal circulating thyroglobulin concentration)
    • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)

Hypothyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen

Beschreibung:

Die durch Mutationen des Rezeptors des schilddüsen-stimulierenden Hormons (Thyreotropin, TSH) verursachte Hypothyreose ist ein Typ von primärer kongenitaler Hypothyreose (s. dort), einem von Geburt an bestehendem permanentem Schilddrüsenhormon-Mangel durch Resistenz der Schilddrüse gegen TSH.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Beeinträchtigte Empfindlichkeit gegenüber dem schilddrüsenstimulierenden Hormon (Impaired sensitivity to thyroid stimulating hormone)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Erhöhte zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Increased circulating thyroglobulin concentration)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
    • Erhöhte Aufnahme von radioaktivem Jod (Increased radioactive iodine uptake)
    • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Kompensierte Hypothyreose (Compensated hypothyroidism)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Abnormaler Schrei (Abnormal cry)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ödeme (Edema)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Goiter (Goiter)
    • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)

Hypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Increased circulating thyroglobulin concentration)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Schilddrüsenfehler bei der Oxidation und Organisierung von Jodid (Thyroid defect in oxidation and organification of iodide)
    • Goiter (Goiter)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Gesprenkelte Pigmentierung (Mottled pigmentation)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Übertragene Schwangerschaft (Postterm pregnancy)
    • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Abnormales Testergebnis für die Aufnahme von radioaktivem Jod (Abnormal radioactive iodine uptake test result)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Ödeme (Edema)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Hypotonie (Hypotonia)

Hypothyreose, kongenitale, durch mütterliche Einnahme von Thyreostatica

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Goiter (Goiter)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Gesprenkelte Pigmentierung (Mottled pigmentation)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Mondfazies (Moon facies)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Fehlende Verknöcherung der Oberschenkelknochen-Epiphyse (Absent ossification of capital femoral epiphysis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)

Hypothyreose, kongenitale, durch transplazentare Passage von maternalen TSH-bindenden inhibitorischen Antikörpern

Beschreibung:

Die kongenitale Hypothyreose durch transplazentare Passage mütterlicher inhibitorischer Thyreotropin (TSH)-Antikörper ist ein Typ von transienter kongenitaler Hypothyreose (s. dort), einem nicht permanentem Mangel an Schilddrüsenhormon.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Verringertes Niveau des schilddrüsenstimulierenden Hormons (Decreased thyroid-stimulating hormone level)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Abnorme zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Abnormal circulating thyroglobulin concentration)
    • Mondfazies (Moon facies)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Goiter (Goiter)

Hypothyreose, kongenitale, idiopathische

Beschreibung:

Die idiopathische kongenitale Hypothyreose ist ein Typ von primärer kongenitaler Hypothyreose (s. dort), deren Ursache und Prävalenz nicht bekannt sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
    • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhte Aufnahme von radioaktivem Jod (Increased radioactive iodine uptake)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)
    • Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)

Hypotonie-Cystinurie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Störung der Aminosäurenabsorption und des Aminosäurentransports, gekennzeichnet durch generalisierte Hypotonie bei der Geburt, neonatale/kindliche Gedeihstörung (gefolgt von Hyperphagie und schneller Gewichtszunahme in der späten Kindheit), Zystinurie Typ 1, Nephrolithiasis, Wachstumsretardierung aufgrund von Wachstumshormonmangel und leichte Gesichtsdysmorphien. Zu den dysmorphen Merkmalen gehören hauptsächlich Dolichozephalie und Ptosis. Nephrolithiasis tritt in unterschiedlichen Altersstufen auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Zystinurie (Cystinuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)

Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte neurodegenerative Störung, die durch schwere, anhaltende Hypotonie (bei der Geburt oder im frühen Säuglingsalter), schwere globale Entwicklungsverzögerung (mit unzureichender oder fehlender Sprache, Schwierigkeiten oder Unfähigkeit zu rollen, zu sitzen oder zu gehen), schwere Intelligenzminderung und Gedeihstörung gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind Mikrozephalie, progressive periphere Spastik, bilaterales Schielen und Nystagmus, Verstopfung sowie variable dysmorphe Gesichtszüge (einschließlich Plagiozephalie, breite Stirn, kleine Nase, tief angesetzte Ohren, Mikrognathie und offener Mund mit gespannter Oberlippe).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verjüngte distale Fingerglieder (Tapered distal phalanges of finger)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Vergrößerte Nasenlöcher (Enlarged naris)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Auffallend fröhliche Gesinnung (Conspicuously happy disposition)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)

Hypotrichose, hereditäre, Typ Marie Unna

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-dominante Form des Haarverlustes, die sich durch das Fehlen oder den Mangel an Kopfhaar, Augenbrauen und Wimpern bei der Geburt, grobes und drahtiges Haar in der Kindheit und fortschreitenden Haarausfall ab der Pubertät auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)

Hypotrichose-Lymphödem-Teleangiektasie-Nierenfunktionsstörung-Syndrom

Beschreibung:

Eine äußerst seltene syndromale Lymphödemerkrankung, die durch früh einsetzende Hypotrichose, Lymphödeme im Kindesalter und variable Teleangiektasien, insbesondere an den Handflächen, gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Palmar-Telangiektasie (Palmar telangiectasia)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Teleangiektasie der Fußsohlen (Plantar telangiectasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Aszites (Ascites)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)

Hypotrichose mit Intelligenzminderung Typ Lopes

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien, das durch Hypotrichose der Kopfhaut und der Augenbrauen, Fingersyndaktylie, intellektuelle Entwicklungsstörung und frühes Durchbrechen der Zähne gekennzeichnet ist. Gesichtsdysmorphien (d.h. rundes Gesicht mit prominenter Stirn, Wangen und Ohren und nach oben schräg verlaufenden Lidspalten), Hypoplasie der medianen und distalen Phalangen und Kyphose sind zusätzlich beobachtete Merkmale. Seit 1996 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • 1-5 Finger vollständige kutane Syndaktylie (1-5 finger complete cutaneous syndactyly)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Hypotrichose mit juveniler Makuladegeneration

Beschreibung:

Hypotrichose mit juveniler Makuladegeneration (HJMD) ist ein sehr seltenes Syndrom und gekennzeichnet durch spärliches, kurzes Haar seit Geburt, gefolgt von progredienter Makuladegeneration und Erblindung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Abnormität der Makulapigmentierung (Abnormality of macular pigmentation)
    • Blindheit (Blindness)
  • Häufig (79-30%):
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Pili torti (Pili torti)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)

Hypotrichosis simplex

Beschreibung:

Die Hypotrichosis simplex (HS) oder die heriditäre Hypotrichosis simplex (HHS) ist gekennzeichnet durch reduzierten Haarwuchs auf der Kopfhaut und am Körper (mit spärlichen, dünnen und kurzen Haaren). Weitere Anomalien bestehen nicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Häufig (79-30%):
    • Schütteres Haar (Sparse hair)

Hypotrichosis simplex des Skalps

Beschreibung:

Die Hypotrichosis simplex des Skalps (HSS) ist gekennzeichnet durch diffusen, fortschreitenden, auf die Kopfhaut beschränkten Haarverlust.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Langsam wachsendes Kopfhaar (Slow-growing scalp hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Generalisierte Hypotrichose (Generalized hypotrichosis)
    • Hypohidrosis oder Hyperhidrosis (Hypohidrosis or hyperhidrosis)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Abnormität der Schambehaarung (Abnormality of the pubic hair)
    • Fehlende Gesichtsbehaarung (Absent facial hair)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnormität der Achselhaare (Abnormality of the axillary hair)

Hypourikämie, hereditäre renale

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Störung der Nierentubuli, die durch einen Uratverlust im Urin gekennzeichnet ist, der typischerweise zu einer asymptomatischen Hypourikämie führt und zu Urolithiasis und akutem Nierenversagen durch körperliche Anstrengung (EIARF) prädisponiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypourikämie (Hypouricemia)
    • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
  • Häufig (79-30%):
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
    • Harnsäure-Urolithiasis unabhängig von Gicht (Uric acid urolithiasis independent of gout)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Leichte Proteinurie (Mild proteinuria)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)

ICF-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Anämie (Anemia)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Ichthyose-Alopezie-Eklabium-Ektropion-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Das Jagel-Holmgren-Hofer-Syndrom ist eine ektodermale Dysplasie charakterisiert durch eine schwere, generalisierte Lamelläre Ichthyose bei Geburt mit Alopezie, Eklabium, Ektropion und Intelligenzminderung. Obwohl es dem Sjögren-Larsson-Syndrom ähnelt, bestehen bei diesem Syndrom keine neurologischen oder makulären Veränderungen. Seit 1987 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlende Schambehaarung (Absent pubic hair)
    • Angeborene Alopecia totalis (Congenital alopecia totalis)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Generalisierte Ichthyose (Generalized ichthyosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fehlende Achselhaare (Absent axillary hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Eklabion (Eclabion)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Generalisierte Hyperkeratose (Generalized hyperkeratosis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Tetraplegie/Tetraparese (Tetraplegia/tetraparesis)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)

Ichthyose, epidermolytische, autosomal-dominante

Beschreibung:

Die Epidermolytische Ichthyose (EI) ist eine seltene keratinopathische Ichthyose (KPI) mit einen blasenbildenden Phänotyp bei der Geburt, der sich fortschreitend zu einem hyperkeratotischen Phänotyp entwickelt

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Angeborene bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital bullous ichthyosiform erythroderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hamartom der Bindehaut (Conjunctival hamartoma)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)

Ichthyose, epidermolytische superfizielle

Beschreibung:

Die Epidermolytische superfizielle Ichthyose (SEI) ist eine seltene keratinopathische Ichthyose (KI; siehe dort) und gekennzeichnet durch oberflächlicher Blasen und Erosionen bei der Geburt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Ödeme (Edema)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erythema (Erythema)

Ichthyose, erworbene

Beschreibung:

Eine seltene Epidermiserkrankung, die durch raue, trockene Haut mit auffälliger, plattenförmiger Schuppung gekennzeichnet ist. Sie ist nicht erblich und tritt in der Regel im Erwachsenenalter im Zusammenhang mit einer Vielzahl von Krankheiten oder Zuständen auf, z. B. verschiedenen Krebsarten, Autoimmunerkrankungen, endokrinen Störungen, Ernährungsmängeln, aber auch als Nebenwirkung bestimmter Medikamente. Der Schweregrad hängt von der zugrunde liegenden Krankheit oder dem Zustand ab.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Häufig (79-30%):
    • Erythema (Erythema)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Papel (Papule)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)

Ichthyose-Frühgeburt-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, syndromale kongenitale Ichthyose, die mit dem Auftreten einer Frühgeburt einhergeht (im Allgemeinen in den Schwangerschaftswochen 30-32). Die Krankheit manifestiert sich mit dicker, käsiger und abschuppender Epidermis, neonataler respiratorischer Asphyxie und persistierender Eosinophilie. Nach der perinatalen Periode wird eine spontane Besserung des Gesundheitszustandes der betroffenen Patienten beobachtet und die Hautmerkmale (vernix caseosa-ähnliche Schuppung) entwickeln sich zu einer milden Präsentation einer flachen follikulären Hyperkeratose mit Atopie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schuppung der Haut kurz nach der Geburt (Desquamation of skin soon after birth)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)

Ichthyose-Hepatosplenomegalie-zerebelläre Degeneration-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Ichthyose, Hepatosplenomegalie und spät auftretende zerebelläre Ataxie. Es wurde bei 2 Brüdern beschrieben. Die Vererbung ist entweder autosomal-rezessiv oder X-chromosomal.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Demenz (Dementia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Ichthyose (Ichthyosis)

Ichthyose-Hypotrichose-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch kongenitale Ichthyose und Hypotrichose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)

Ichthyose-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Niereninsuffizienz-Syndrom

Beschreibung:

Das Syndrom ist durch nicht bullöse kongenitale Ichthyose, Intelligenzminderung, Kleinwuchs und Nierenfunktionsstörung gekennzeichnet. Es wurde bei vier Mitgliedern einer iranischen Familie beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kongenitale nicht bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)

Ichthyose, lamelläre

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose, die durch das Vorhandensein von großen Schuppen am ganzen Körper ohne signifikantes Erythroderma gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
  • Häufig (79-30%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangrän (Gangrene)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)

Ichthyose, syndromale, X-chromosomal-rezessive

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Hauterkrankung, die zu den Verhornungsstörungen (Mendelian Disorders of Cornification; MeDOC) gehört und durch eine im Allgemeinen leichte Abschuppung der Haut in Verbindung mit extrakutanen Manifestationen als Teil eines Syndroms gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hoden-Seminom (Testicular seminoma)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Autism (Autism)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Seizure (Seizure)
    • Bauchdeckendefekt (Abdominal wall defect)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnormität der Bauchdecke (Abnormality of the abdominal wall)
    • Abnorme Magenmorphologie (Abnormal stomach morphology)

Ichthyose, X-chromosomal-rezessive

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Hauterkrankung, die zu den Verhornungsstörungen (Mendelian Disorders of Cornification; MeDOC) gehört und durch eine generalisierte Hyperkeratose und Schuppung der Haut gekennzeichnet ist. Der Krankheitsverlauf ist eher mild.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Autism (Autism)
    • Schuppung der Haut kurz nach der Geburt (Desquamation of skin soon after birth)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom

Beschreibung:

Ichthyosis follicularis - Alopezie - Photophobie (IFAP), eine seltene genetische, X-chromosomal vererbte Erkrankung, ist gekennzeichnet durch die Trias Ichthyosis follicularis, Alopezie und Photophobie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Papel (Papule)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Demenz (Dementia)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Erythema (Erythema)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Dünner Fingernagel (Thin fingernail)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Episkleritis (Episcleritis)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Skleritis (Scleritis)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Myopie (Myopia)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Hypotonie (Hypotonia)

Ichthyosis hystrix Curth-Macklin

Beschreibung:

Die Ichthyosis hystrix Curth-Macklin (IHCM) ist ein seltener Typ der keratinopathischen Ichthyose (siehe dort), der durch schwere hyperkeratotische Läsionen und palmoplantare Keratosen (PPK, siehe dort) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blutungen bei geringem oder ohne Trauma (Bleeding with minor or no trauma)
    • Autoamputation von Ziffern (Autoamputation of digits)

Idiopathische Katatonie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Körperhaltung (Abnormal posturing)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Aufregung (Agitation)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Koma (Coma)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Mutismus (Mutism)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Negativismus (Negativism)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Starre Blicke (Staring gaze)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Greifreflex (Grasp reflex)

Idiopathische non-Lupus Full-House-Nephropathie

Beschreibung:

Ein seltenes idiopathisches Glomerulonephritis-Syndrom, das durch diffuse Nierenläsionen gekennzeichnet ist, die nicht von denen des systemischen Lupus erythematodes (SLE) unterschieden werden können, ohne dass zirkulierende Autoantikörper oder andere systemische Merkmale vorhanden sind, die zur Erfüllung der Klassifikationskriterien für SLE erforderlich sind. Die Patienten können sich mit einem nephrotischen Syndrom, abnormen Urinsedimenten, akuter Niereninsuffizienz, progressiver Glomerulonephritis und arterieller Hypertonie vorstellen. Bei einigen Patienten wurde berichtet, dass sich im Laufe der Zeit ein SLE entwickelt.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Glomeruläre C3-Ablagerungen (Glomerular C3 deposition)
    • Serositis (Serositis)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Mesangiale Anomalie (Mesangial abnormality)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)

Idiopathischer Mikropenis, isolierte Form

Beschreibung:

Eine seltene, nicht-syndromale Fehlbildung des Urogenitaltrakts, die durch einen anatomisch normalen Penis mit einer gestreckten Penislänge von weniger als 2,5 SD für das Alter gekennzeichnet ist, wobei keine anderen Anomalien vorliegen und keine Ursache bekannt ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Mikropenis (Micropenis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Idiopathisches steroid-resistentes nephrotisches Syndrom

Beschreibung:

Ein seltene Nierenerkrankung im Kindesalter, die durch die Trias von Proteinurie, Hypoalbuminämie und Ödemen bei Patienten gekennzeichnet ist, die nicht oder nur teilweise auf den ersten Versuch mit Kortikosteroiden ansprechen. Die Patienten können multiresistent sein oder empfindlich auf eine immunsuppressive Zweitlinientherapie reagieren.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Abnorme Morphologie der Podozyten (Abnormal podocyte morphology)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Minimal veränderte Glomerulonephritis (Minimal change glomerulonephritis)
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Ödeme (Edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Schaumiger Urin (Foamy urine)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnorme Urinausscheidung (Abnormal urine output)
    • Fieber (Fever)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Diffuse mesangiale Sklerose (Diffuse mesangial sclerosis)

Idiopathisches Steroid-sensitives nephrotisches Syndrom mit sekundärer Steroid-Resistenz

Beschreibung:

Ein idiopathisches nephrotisches Syndrom mit Beginn im Kindesalter, das durch Proteinurie, Hypoalbuminämie und Ödeme gekennzeichnet ist. Die Patienten sprechen erfolgreich auf die anfängliche Standardbehandlung mit Kortikosteroiden an, sind aber bei einem nachfolgenden Rückfall resistent gegen die Standardtherapie und bleiben auch nach diesem Rückfall steroidresistent.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ödeme (Edema)
    • Albuminurie (Albuminuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Allergie (Allergy)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Minimal veränderte Glomerulonephritis (Minimal change glomerulonephritis)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Aszites (Ascites)
    • Anasarca (Anasarca)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)

IgA-Dermatose, lineare

Beschreibung:

Eine seltene erworbene bullöse Autoimmunerkrankung der Haut, die durch ringförmige, gruppierte Bläschen auf der Haut und häufig auch auf den Schleimhäuten mit linearer Ablagerung von Immunglobulin A entlang der Basalmembranzone (BMZ) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Papel (Papule)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Häufig (79-30%):
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Anti-LAD-1 Antikörper-Positivität (anti-LAD-1 antibody positivity)
    • Anti-LABD97 Antikörper-Positivität (Anti-LABD97 antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blasenneoplasma (Bladder neoplasm)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)

IgA-Pemphigus

Beschreibung:

Eine seltene autoimmune bullöse Hauterkrankung, die durch schmerzhafte und juckende vesikulopustuläre Eruptionen gekennzeichnet ist, die durch zirkulierende IgA-Antikörper gegen Keratinozyten-Zelloberflächenkomponenten verursacht werden. Die Läsionen treten typischerweise an der Peripherie von erythematösen ringförmigen Plaques auf und bevorzugen intertriginöse Regionen. Histologisch und immunologisch kann der IgA-Pemphigus in eine subkorneale pustulöse Dermatose und eine intraepidermale neutrophile IgA-Dermatose unterteilt werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neutrophile Infiltration der Haut (Neutrophilic infiltration of the skin)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Lineare IgA-Ablagerungen entlang der epidermalen Basalmembranzone (Linear IgA deposits along the epidermal basement membrane zone)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Pustel (Pustule)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Schmerz (Pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
    • Colitis ulcerosa (Ulcerative colitis)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Monoklonale Erhöhung des zirkulierenden IgA (Monoclonal elevation of circulating IgA)

IgG4-assoziierte Aortitis

Beschreibung:

Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch Infiltrate von IgG4-positiven Plasmazellen und Lymphozyten in der Adventitia der Aorta gekennzeichnet ist und zu einer Verdickung des perivaskulären Gewebes oder zur Bildung von Weichteilgewebeverdichtungen führt, die die Aorta und ihre Hauptäste umgeben (möglicherweise kompliziert durch ein entzündliches Aortenaneurysma), verbunden mit erhöhten IgG4-Serumspiegeln. Bevorzugter Ort ist der infra-renale Teil der Bauchaorta. Darüber hinaus können auch mittelgroße Blutgefäße betroffen sein, und die Erkrankung kann zusammen mit IgG4-assoziierten Erkrankungen in anderen Teilen des Körpers auftreten. Die klinischen Symptome sind unspezifisch und umfassen Brust- oder Rückenschmerzen und Fieber.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Erhöhter zirkulierender IgG4-Spiegel (Increased circulating IgG4 level)
  • Häufig (79-30%):
    • Allergie (Allergy)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Thorakales Aortenaneurysma (Thoracic aortic aneurysm)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Hypereosinophilie (Hypereosinophilia)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Asthma (Asthma)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Dilatierte linke Subclavia-Arterie (Dilated left subclavian artery)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Abnormale Morphologie der gemeinsamen Karotisarterie (Abnormal common carotid artery morphology)
    • Zytoplasmatische antineutrophile Antikörper-Positivität (Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)

IgG4-assoziierte chronisch-sklerosierende Sialadenitis

Beschreibung:

Eine IgG4-assoziierte Autoimmunerkrankung, die durch eine gutartige, tumorartige, chronische Entzündung der Unterkieferdrüse gekennzeichnet ist. Histologische Merkmale sind periduktale Fibrose, azinäre Atrophie, obliterative Phlebitis, dichte lymphoplasmazytische Infiltrate, die reich an IgG4-positiven Plasmazellen sind, und die Bildung von Lymphfollikeln. Die lobuläre Architektur ist erhalten. Die Patienten stellen sich meist mit einer einseitigen, schmerzlosen Schwellung der submandibulären Drüse vor. Die serologische Analyse zeigt erhöhte IgG4-Werte.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Erhöhter zirkulierender IgG4-Spiegel (Increased circulating IgG4 level)
    • Anomalie der Unterkieferdrüsen (Abnormality of the submandibular glands)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Vergrößerte Tränendrüsen (Enlarged lacrimal glands)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Sialadenitis (Sialadenitis)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Xerostomie (Xerostomia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Retroperitoneale Fibrose (Retroperitoneal fibrosis)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Vergrößerung der Ohrspeicheldrüse (Enlargement of parotid gland)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Abnorme Morphologie des Pankreas (Abnormal pancreas morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Prostatitis (Prostatitis)

IgG4-assoziierte Dakryoadenitis und Sialoadenitis

Beschreibung:

Die Mikulicz-Krankheit ist eine IgG4-abhängige sklerosierende Erkrankung (s. diesen Terminus). Charakteristisch ist eine persistierende, meist schmerzlose beidseitige Vergrößerung der Tränendrüsen, der Parotiden und der Submandibulardrüsen, in Verbindung mit erhöhten Serumspiegeln des Immunglobulins (Ig) G4 und Infiltration der Drüsen mit Lymphozyten und IgG4-positiven Plasmazellen. Vor allem führt dies zu Trockenheit des Mundes und der Augen, aber auch andere Organe, z.B. Lunge, Leber und Niere, können betroffen sein. Begleitende Komplikationen sind Autoimmun-Pankreatitis (AIP), Retroperitonealfibrose und tubulo-interstitielle Nephritis (s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Erhöhter zirkulierender IgG4-Spiegel (Increased circulating IgG4 level)
    • Vergrößerte Tränendrüsen (Enlarged lacrimal glands)
    • Anomalie der Unterkieferdrüsen (Abnormality of the submandibular glands)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerung der Ohrspeicheldrüse (Enlargement of parotid gland)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Zytoplasmatische antineutrophile Antikörper-Positivität (Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity)
    • Abnormität der extraokularen Muskeln (Abnormality of the extraocular muscles)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Myositis (Myositis)
    • Fieber (Fever)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Xerostomie (Xerostomia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Retroperitoneale Fibrose (Retroperitoneal fibrosis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnorme Morphologie des Tränenkanals (Abnormal lacrimal duct morphology)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Knotiger Kropf (Nodular goiter)
    • Blindheit (Blindness)
    • Kompression des Sehnervs (Optic nerve compression)

IgG4-assoziierte Nierenkrankheit

Beschreibung:

Eine seltene Nierenerkrankung, die im Rahmen einer systemischen IgG4-assoziierten Erkrankung (Immunoglobulin G4- related disease, IgG4-RD) auftritt. Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch eine fibrosierende tubulointerstitielle Nephritis mit überwiegend IgG4+-Plasmazellen mit/ohne Glomerulonephritis, retroperitonealer Fibrose und Hydronephrose besteht.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Erhöhter zirkulierender IgG4-Spiegel (Increased circulating IgG4 level)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Interstitielle Immunglobulinablagerungen in der Niere (Renal interstitial immunoglobulin deposits)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Erhöhter zirkulierender IgG1-Spiegel (Increased circulating IgG1 level)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Lymphozytom kutis (Lymphocytoma cutis)
    • Retroperitoneale Fibrose (Retroperitoneal fibrosis)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
    • Prostatitis (Prostatitis)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Abnormität des Hypophysenvorderlappens (Abnormality of the anterior pituitary)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ureterobstruktion (Ureteral obstruction)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Entzündung der Harnblase (Urinary bladder inflammation)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
    • Abnorme Morphologie des Harnleiters (Abnormal ureter morphology)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Abnorme Morphologie der Brust (Abnormal breast morphology)
    • Proteinurie im nephrotischen Bereich (Nephrotic range proteinuria)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Verringertes Niveau des Retinol-bindenden Proteins (Decreased retinol-binding protein level)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Membranöse Nephropathie (Membranous nephropathy)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Albuminurie (Albuminuria)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Sklerosierende Cholangitis (Sclerosing cholangitis)
    • Harnröhrenentzündung (Urethritis)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Sialadenitis (Sialadenitis)
    • Arteriitis (Arteritis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Sterile Pyurie (Sterile pyuria)

IgG4-assoziierte ophthalmologische Manifestation

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche Augenerkrankung, die durch eine IgG4-immunopositive Lymphozyten- und Plasmozyteninfiltration sowie eine kollagene Fibrose des betroffenen Gewebes und erhöhte IgG4-Serumspiegel gekennzeichnet ist. Die klinische Präsentation umfasst Massenläsionen oder Schwellungen der betroffenen Strukturen, die häufig die Tränendrüse und den Tränenkanal, die infraorbitalen und supraorbitalen Nerven, die extraokularen Muskeln und die orbitalen Weichteile betreffen. Eine systemische Beteiligung ist häufig.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Allergie (Allergy)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Erhöhter zirkulierender IgG4-Spiegel (Increased circulating IgG4 level)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Abnormität des Nervus infra-orbitalis (Abnormality of infra-orbital nerve)
    • Sialadenitis (Sialadenitis)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Abnorme Morphologie der Tränendrüse (Abnormal lacrimal gland morphology)
    • Abnorme Morphologie des fünften Hirnnervs (Abnormal fifth cranial nerve morphology)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Vergrößerte Tränendrüsen (Enlarged lacrimal glands)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Retroperitoneale Fibrose (Retroperitoneal fibrosis)
    • Abnormität der extraokularen Muskeln (Abnormality of the extraocular muscles)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Mononeuropathie (Mononeuropathy)
    • Abnorme Morphologie der Augenanhangsgebilde (Abnormal ocular adnexa morphology)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Abnorme Morphologie der knöchernen Augenhöhle (Abnormal morphology of bony orbit of skull)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Trigeminusanästhesie (Trigeminal anesthesia)
    • Anomalie des Sinus sphenoideus (Abnormality of the sphenoid sinus)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Prostatitis (Prostatitis)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Abnormität des Hypophysenvorderlappens (Abnormality of the anterior pituitary)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Non-Hodgkin-Lymphom (Non-Hodgkin lymphoma)

IgG4-assoziierte Systemkrankheit

Beschreibung:

Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch Gewebeverdichtungen mit einem lymphoplasmatischen Infiltrat, das reich an IgG4-positiven Plasmazellen ist, und durch eine stadienförmige Fibrose gekennzeichnet ist, die häufig eine obliterative Phlebitis aufweist und in der Regel von einem erhöhten IgG4-Serum begleitet wird. Fast jedes Organ kann betroffen sein, wobei die Bauchspeicheldrüse, die Speicheldrüse und die Augenhöhle am häufigsten betroffen sind. Typisch ist die Beteiligung mehrerer Organe (synchron oder metachron). Viele Patienten weisen eine Lymphadenopathie auf, am häufigsten mit Beteiligung der mediastinalen, intraabdominalen, axillären und zervikalen Knoten. Die Symptome sind in der Regel auf die Gewebeverdichtung der Läsionen zurückzuführen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Morphologie des Pankreasganges (Abnormal pancreatic duct morphology)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Retroperitoneale Fibrose (Retroperitoneal fibrosis)
    • Erhöhter zirkulierender IgG4-Spiegel (Increased circulating IgG4 level)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Sklerosierende Cholangitis (Sclerosing cholangitis)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Sialadenitis (Sialadenitis)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Anomalie des Komplementsystems (Abnormality of complement system)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Granulom (Granuloma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kryoglobulinämie (Cryoglobulinemia)
    • Anti-La/SS-B-Antikörper-Positivität (Anti-La/SS-B antibody positivity)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Morbus Crohn (Crohn's disease)
    • Anti-Sm-Antikörper-Positivität (Anti-Sm antibody positivity)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anti-U1-Ribonukleoprotein-Antikörper-Positivität (Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity)
    • Perinukleäre antineutrophile Antikörper-Positivität (Perinuclear antineutrophil antibody positivity)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Fieber (Fever)
    • Anti-Ro/SS-A-Antikörper-Positivität (Anti-Ro/SS-A antibody positivity)

IgM-Mangel, selektiver

Beschreibung:

Ein seltener primärer Immundefekt, der durch rezidivierende und/oder invasive bakterielle, virale und Pilzinfektionen gekennzeichnet ist und mit niedrigen bis fehlenden IgM-Werten im Blut einhergeht, während die IgG-, IgG-Subklassen- und IgA-Werte sowie die IgG-Antikörperreaktion auf Impfungen normal sind. Die Patienten können auch allergische Diathesen aufweisen, und die Prävalenz von Autoimmunerkrankungen ist erhöht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Allergie (Allergy)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Verringertes Ansprechen auf spezifische Antikörper nach einer Impfung (Decreased specific antibody response to vaccination)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Verminderter Anteil an B-Zellen im Übergangsstadium (Decreased proportion of transitional B cells)
    • Asthma (Asthma)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen der Haut (Recurrent cutaneous fungal infections)
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Wiederkehrende Bronchitis (Recurrent bronchitis)
    • Wiederkehrende Infektionen des Gastrointestinaltrakts (Recurrent infection of the gastrointestinal tract)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Verrucae (Verrucae)
    • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Nicht-tuberkulöse mykobakterielle Lungeninfektion (Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection)
    • Wiederkehrende vulvovaginale Candidose (Recurrent vulvovaginal candidiasis)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Wiederkehrende Staphylokokken-Infektionen (Recurrent staphylococcal infections)
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Nicht-infektiöse Meningitis (Non-infectious meningitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Onychomykose (Onychomycosis)
    • Zahnabszess (Tooth abscess)
    • Morbus Crohn (Crohn's disease)
    • Verminderter Anteil an CD8-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD8-positive T cells)
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Wiederkehrende Gürtelrose (Recurrent shingles)
    • Lungentuberkulose (Pulmonary tuberculosis)
    • Schwere Varizella-Zoster-Infektion (Severe varicella zoster infection)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Non-Hodgkin-Lymphom (Non-Hodgkin lymphoma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)

IMAGe-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch <u>i</u>ntrauterine Wachstumsverzögerung, <u>m</u>etaphysäre Dysplasie mit verkürzten Gliedmaßen, kongenitale <u>a</u>drenale Hypoplasie und <u>Ge</u>nitalanomalien (wie Kryptorchismus, posteriore Hypospadie und Mikropenis) gekennzeichnet ist. Die Betroffenen können kurz nach der Geburt eine schwere Nebenniereninsuffizienz aufweisen. Weitere Symptome sind postnatales Wachstumsversagen und verzögertes Knochenalter, leichte Entwicklungsverzögerung, Makrozephalie, leichte Gesichtsdysmorphien (mit Balkonstirn, breitem Nasenrücken und kleinen, tief angesetzten Ohren), Epiphysendysplasie und Hyperkalzämie/Hyperkalzurie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Imerslund-Gräsbeck-Syndrom

Beschreibung:

Das Imerslund-Grasbeck-Syndrom (IGS) oder selektive Vitamin-B12-Malabsorption (Cobalamin) mit Proteinurie ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung, die durch einen Vitamin-B12-Mangel gekennzeichnet ist, der häufig zu einer megaloblastischen Anämie führt, die auf eine parenterale Vitamin-B12-Therapie anspricht und im Kindesalter auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte zirkulierende Vitamin-B12-Konzentration (Decreased circulating vitamin B12 concentration)
    • Malabsorption von Vitamin B12 (Malabsorption of Vitamin B12)
    • Abnormaler 5-Methyltetrahydrofolat-Spiegel im Blut (Abnormal blood 5-methyltetrahydrofolate level)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypersegmentierung der neutrophilen Kerne (Hypersegmentation of neutrophil nuclei)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Hämoglobinkonzentration (Abnormal hemoglobin concentration)
    • Anisopoikilozytose (Anisopoikilocytosis)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Blässe (Pallor)
    • Ovale Makrozytose (Oval macrocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Anguläre Cheilitis (Angular cheilitis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Verstopfung (Constipation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)

Iminoglycinurie

Beschreibung:

Seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch einen erhöhten Gehalt an Iminosäuren (Prolin, Hydroxyprolin) und Glycin im Urin aufgrund einer gestörten Rückresorption in der Niere gekennzeichnet ist. Die Erkrankung gilt als benigne und ist nicht mit einem spezifischen klinischen Phänotyp assoziiert. Die Störung wird autosomal-rezessiv vererbt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperglycinuria (Hyperglycinuria)
    • Prolinurie (Prolinuria)
    • Hydroxyprolinurie (Hydroxyprolinuria)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hydroxyprolinämie (Hydroxyprolinemia)
    • Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
    • Hyperprolinämie (Hyperprolinemia)

Im Kindesalter beginnende benigne Chorea mit striataler Beteiligung

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte hyperkinetische Bewegungsstörung, die vor allem durch Chorea unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist und mit bilateralen striatalen Anomalien im MRT des Gehirns einhergeht. Die Krankheit ist kaum progredient, und die kognitiven Leistungen bleiben in der Mehrzahl der Fälle erhalten, obwohl auch von leichten kognitiven Verzögerungen berichtet wurde.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chorea (Chorea)
  • Häufig (79-30%):
    • Striatale T2-Hyperintensität (Striatal T2 hyperintensity)
    • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ängste (Anxiety)
    • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Demenz (Dementia)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)

Im Kindesalter beginnendes motorisches und kognitives Regressions-Syndrom mit extrapyramidaler Bewegungsstörung

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankung, die durch eine langsam fortschreitende motorische und kognitive Regression in der Kindheit gekennzeichnet ist, die zu Intelligenzminderung und Verlust von Sprache und Gehfähigkeit führt und mit dem Auftreten von Dystonie, Parkinsonismus, Chorea oder Rigidität einhergeht. Es wurde auch über Ataxie, Dysarthrie und Krampfanfälle berichtet. Der prozentuale Kopfumfang kann im Laufe der Zeit abnehmen. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine fortschreitende zerebrale und zerebelläre Atrophie, bei einigen Patienten auch eine Ausdünnung des Corpus Callosum.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Chorea (Chorea)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)

Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt

Beschreibung:

Ein seltener autosomal-rezessiver primärer Immundefekt, der durch das Fehlen von HLA-Klasse-II-Molekülen auf der Oberfläche von Immunzellen gekennzeichnet ist und zu einer stark beeinträchtigten zellulären und humoralen Immunantwort auf fremde Antigene, einer schweren CD4+ T-Zell-Lymphopenie und einer Hypogammaglobulinämie führt. Klinisch äußert sich die Krankheit durch früh einsetzende schwere und wiederkehrende Infektionen vor allem des Atemwegs und des Magen-Darm-Trakts, langwierige Durchfälle mit Gedeihstörung und Autoimmunerkrankungen, die im Kindesalter häufig tödlich verlaufen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte MHC-II-Oberflächenexpression (Reduced MHC II surface expression)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mangelnde Funktion der T-Zellen (Lack of T cell function)
    • Wiederkehrende Infektionen des Gastrointestinaltrakts (Recurrent infection of the gastrointestinal tract)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Wiederkehrende Protozoen-Infektionen (Recurrent protozoan infections)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Staphylococcus aureus (Recurrent Staphylococcus aureus infections)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
    • Chronische Hepatitis aufgrund einer Kryptosporidium-Infektion (Chronic hepatitis due to cryptosporidium infection)
    • Abnormalität der humoralen Immunität (Abnormality of humoral immunity)
    • Verminderter zirkulierender Beta-2-Mikroglobulinspiegel (Decreased circulating beta-2-microglobulin level)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Sklerosierende Cholangitis (Sclerosing cholangitis)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute Mittelohrentzündung (Acute otitis media)
    • Abnormales CD4:CD8-Verhältnis (Abnormal CD4:CD8 ratio)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Panhypogammaglobulinämie (Panhypogammaglobulinemia)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • T-Lymphozytopenie (T lymphocytopenia)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)

Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vollständiges oder nahezu vollständiges Fehlen einer spezifischen Antikörperreaktion auf Haemophilus influenzae Typ b (Hib-Impfstoff) (Complete or near-complete absence of specific antibody response to Haemophilus influenzae type b (Hib) vaccine)
    • Verminderte spezifische Antikörperreaktion auf protein-konjugierten Polysaccharid-Impfstoff (Decreased specific antibody response to protein-conjugated polysaccharide vaccine)
    • Vollständiges oder nahezu vollständiges Fehlen einer spezifischen Antikörperreaktion auf den Pneumokokken-Impfstoff (Complete or near-complete absence of specific antibody response to pneumococcus vaccine)
    • Spezifischer Anti-Polysaccharid-Antikörper-Mangel (Specific anti-polysaccharide antibody deficiency)
    • Verminderte spezifische Antikörperreaktion auf Polysaccharid-Impfstoff (Decreased specific antibody response to polysaccharide vaccine)
  • Häufig (79-30%):
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent bacterial upper respiratory tract infections)
    • Verminderter Anteil an Gedächtnis-B-Zellen (Decreased proportion of memory B cells)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Rezidivierende bakterielle Meningitis (Recurrent bacterial meningitis)
    • Asthma (Asthma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormaler IgG-Spiegel (Abnormal IgG level)
    • Abnormaler IgM-Spiegel (Abnormal IgM level)
    • Vollständiges oder nahezu vollständiges Fehlen einer spezifischen Antikörperreaktion auf Tetanusimpfstoff (Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccine)
    • Abnormaler IgA-Spiegel (Abnormal IgA level)

Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals

Beschreibung:

Der Kombinierte Immundefekt (CID) mit Dysfunktion des Kalziumkanals CRAC (Ca2+ release activated) ist eine Form des CID. Charakteristisch sind rezidivierende Infektionen, Autoimmunität, kongenitale Myopathie und ektodermale Dysplasie. Zwei Subtypen werden unterschieden: CID mit ORAI1-Mangel und CID mit STIM1-Mangel (s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Hypokalzifizierung des Zahnschmelzes (Hypocalcification of dental enamel)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Wiederkehrende mykobakterielle Infektionen (Recurrent mycobacterial infections)
    • Amelogenesis imperfecta (Amelogenesis imperfecta)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Fieber (Fever)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel

Beschreibung:

Der Kombinierte Immundefekt durch partiellen RAG1-Mangel ist eine Form des kombinierten T-und B-Zell-Immundefektes (CID; s. dort) und gekennzeichnet durch schwere, persistierende Infektionen mit Zytomegalie-Virus (CMV) und Autoimmun-Zytopenie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • T-Lymphozytopenie (T lymphocytopenia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)

Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Wiederkehrende opportunistische Infektionen (Recurrent opportunistic infections)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
    • Fehlen CD8-positiver T-Zellen (Absence of CD8-positive T cells)
    • Wiederkehrende Infektionen des Gastrointestinaltrakts (Recurrent infection of the gastrointestinal tract)
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Verminderter Anteil an CD8-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD8-positive T cells)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Wiederkehrende mykobakterielle Infektionen (Recurrent mycobacterial infections)
    • Colitis (Colitis)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Lymphoproliferative Störung (Lymphoproliferative disorder)

Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel

Beschreibung:

Die Schwere kombinierte Immundefizienz (SCID; s. dort) durch Adenosin-Desaminase (ADA)-Mangel ist eine SCID-Form mit profunder Lymphopenie und sehr niedrigem Immunglobulin-Spiegel aller Isotypen mit der Folge schwerer und rezidivierender opportunistischer Infektionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • T-Lymphozytopenie (T lymphocytopenia)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormalität der humoralen Immunität (Abnormality of humoral immunity)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Fehlende Mandeln (Absent tonsils)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)
    • Allergie (Allergy)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Wiederkehrende opportunistische Infektionen (Recurrent opportunistic infections)
    • Mangelnde Funktion der T-Zellen (Lack of T cell function)
    • Fehlen eines Lymphknoten-Keimzentrums (Absence of lymph node germinal center)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)

Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel

Beschreibung:

Der kombinierte schwere Immundefekt (SCID) mit DCLRE1C-Mangel, ein Typ des SCID (siehe dort), ist gekennzeichnet durch schwere und rezidivierende Infektionen, Diarrhöe, Gedeihstörung und erhöhter Sensitivität der Zellen gegenüber ionisierender Strahlung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Wiederkehrende opportunistische Infektionen (Recurrent opportunistic infections)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Verrucae (Verrucae)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
    • Juvenile rheumatoide Arthritis (Juvenile rheumatoid arthritis)
    • Wiederkehrende mykobakterielle Infektionen (Recurrent mycobacterial infections)
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)

Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel

Beschreibung:

Der Kombinierte Immundefekt durch Mangel des dedicator of cytokinesis 8-Proteins (DOCK8) ist eine Form von T- und B-Zell-Immundefekt und gekennzeichnet durch rezidivierende virale Hautinfektionen, Krebsneigung und erhöhte Immunglobulin E (IgE)-Serumspiegel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • T-Lymphozytopenie (T lymphocytopenia)
    • Onychomykose (Onychomycosis)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Asthma (Asthma)
    • Verrucae (Verrucae)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Plattenepithelkarzinom der Vulva (Squamous cell carcinoma of the vulva)
    • Plattenepithelkarzinom des Analkanals (Anal canal squamous carcinoma)

Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene Alopecia totalis (Congenital alopecia totalis)
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
    • Nagelbohrungen (Nail pits)
    • T-Lymphozytopenie (T lymphocytopenia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)

Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+

Beschreibung:

Der kombinierte schwere Immundefekt (SCID) durch Gammaketten-Defekt, auch als SCID-X1 bezeichnet, ist eine Form des SCID (siehe dort) und gekennzeichnet durch schwere und rezidivierende Infektionen in Verbindung mit Diarrhöe und Gedeihstörung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geringerer Anteil naiver T-Zellen (Reduced proportion of naive T cells)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Verminderte Anzahl natürlicher Killerzellen (Reduced natural killer cell count)
    • Abnormaler Immunglobulinspiegel (Abnormal immunoglobulin level)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Wiederkehrende opportunistische Infektionen (Recurrent opportunistic infections)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Husten (Cough)
    • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
    • Ungewöhnlich niedriger T-Zell-Rezeptor-Exzisionskreis-Spiegel (Abnormally low T cell receptor excision circle level)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Lymphknotenhypoplasie (Lymph node hypoplasia)
    • Schwere rezidivierende Varizellen (Severe recurrent varicella)
    • Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Fehlende Mandeln (Absent tonsils)
    • Wiederkehrende Haemophilus influenzae-Infektionen (Recurrent Haemophilus influenzae infections)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen der Haut (Recurrent cutaneous fungal infections)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Lymphoproliferative Störung (Lymphoproliferative disorder)

Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel

Beschreibung:

Eine seltener kombinierter T- und B-Zell-Immundefekt aufgrund von Null-Mutationen im rekombinationsaktivierenden Gen <i>RAG 1</i> und/oder <i>RAG2</i>, die zu weniger als 1 % der Wildtyp-V(D)J-Rekombinationsaktivität führen. Die Patienten präsentieren sich mit lebensbedrohlichen, schweren, rezidivierenden Infektionen durch opportunistische Pilz-, Virus- und bakterielle Mikroorganismen sowie Hautausschlägen, chronischem Durchfall, Gedeihstörung und Fieber nach der Geburt. Zu den immunologischen Beobachtungen gehören eine ausgeprägte T- und B-Zell-Lymphopenie, normale NK-Zahlen und niedrige oder fehlende Serum-Immunglobuline; einige Patienten können eine Eosinophilie aufweisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Abnormale B-Zellen-Zahl (Abnormal B cell count)
    • Abnormale T-Zellen-Zahl (Abnormal T cell count)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
    • Wiederkehrende enterovirale Infektionen (Recurrent enteroviral infections)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
    • Verminderte antigenspezifische T-Zell-Proliferation (Reduced antigen-specific T cell proliferation)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Fieber (Fever)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Abnormale Anzahl natürlicher Killerzellen (Abnormal natural killer cell count)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Blässe (Pallor)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)

Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt

Beschreibung:

Eine schwerer kombinierter T-B+-Immundefekt, der durch einen T-Zell-negativen, B-Zell-positiven und NK-Zell-positiven Immunphänotyp gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit mit rezidivierenden Infektionen. Die klinischen Manifestationen können je nach zugrundeliegendem molekularen Defekt unterschiedlich ausgeprägt sein und führen bei einigen Patienten ohne Knochenmarktransplantation zum frühen Tod

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgA (Decreased circulating total IgA)
    • Gedeihstörung als Folge von wiederkehrenden Infektionen (Failure to thrive secondary to recurrent infections)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)
    • Rezidivierende Abszessbildung (Recurrent abscess formation)
    • Hepatitis (Hepatitis)

Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel

Beschreibung:

Eine schwerer kombinierter T-B+-Immundefekt, der durch eine deutlich verminderte Anzahl von T-Zellen und eine normale oder erhöhte Anzahl von B-Zellen und natürlichen Killerzellen (NK) gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich im Allgemeinen im Säuglingsalter mit wiederkehrenden Infektionen, Gedeihstörung, Fieber, Durchfall und Dermatitis.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
    • T-Lymphozytopenie (T lymphocytopenia)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Schwere virale Infektionen (Severe viral infections)
    • Verminderter Anteil an CD8-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD8-positive T cells)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Neonatale Sepsis (Neonatal sepsis)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Psoriasiforme Läsion (Psoriasiform lesion)
    • Fieber (Fever)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)

Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel

Beschreibung:

Der kombinierte schwere Immundefekt (SCID) T-B+ mit JAK3-Mangel, eine Form des SCID (siehe dort), ist gekennzeichnet durch schwere und rezidivierende Infektionen, in Verbindung mit Diarrhöe und Gedeihstörung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Mangelnde Funktion der T-Zellen (Lack of T cell function)
    • Beeinträchtigte Lymphozytentransformation mit Phytohämagglutinin (Impaired lymphocyte transformation with phytohemagglutinin)
    • T-Lymphozytopenie (T lymphocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlende natürliche Killerzellen (Absent natural killer cells)
    • Wiederkehrende opportunistische Infektionen (Recurrent opportunistic infections)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute Mittelohrentzündung (Acute otitis media)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Pustel (Pustule)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Wiederkehrende Infektionen des Gastrointestinaltrakts (Recurrent infection of the gastrointestinal tract)
    • Partieller IgA-Mangel (Partial IgA deficiency)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)

Immundysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomales

Beschreibung:

Eine seltene immunregulatorische Störung, die durch refraktäre Diarrhöe, Endokrinopathien, Hautbeteiligung und Infektionen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Häufig (79-30%):
    • Allergie (Allergy)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Abnorme Blutionenkonzentration (Abnormal blood ion concentration)
    • Geringerer Anteil an CD4-negativen, CD8-negativen, Alpha-Beta-regulatorischen T-Zellen (Reduced proportion of CD4-negative, CD8-negative, alpha-beta regulatory T cells)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Sekretorische Diarrhöe (Secretory diarrhea)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Krustige erythematöse Dermatitis (Crusting erythematous dermatitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Positivität der Insulinrezeptor-Antikörper (Insulin receptor antibody positivity)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Verminderter Präalbuminspiegel (Decreased prealbumin level)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Positivität von Antikörpern gegen das zytosolische Antigen Typ 1 der Leber (Anti-liver cytosolic antigen type 1 antibody positivity)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Membranöse Nephropathie (Membranous nephropathy)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abhängigkeit von intravenöser Ernährung (Dependency on intravenous nutrition)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Ileus (Ileus)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Colitis (Colitis)
    • Myositis (Myositis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Gastritis (Gastritis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)

Immunglobulin A-Nephropathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • IgA-Ablagerungen im Glomerulus (IgA deposition in the glomerulus)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Leichte Proteinurie (Mild proteinuria)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Aszites (Ascites)
    • Glomeruläre Halbmondbildung (Glomerular crescent formation)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Schaumiger Urin (Foamy urine)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Proteinurie im nephrotischen Bereich (Nephrotic range proteinuria)

Immunoglobulin A-Vaskulitis

Beschreibung:

Eine seltene Vaskulitis der kleinen Gefäße, gekennzeichnet durch Hautpurpura, Arthritis, Bauch- und/oder Nierenbeteiligung, IgA-Gewebeablagerungen (Arteriolen, Kapillaren und Venolen) und zirkulierende IgA-Immunkomplexe.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Purpura (Purpura)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Pustel (Pustule)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erythema (Erythema)
    • Migräne (Migraine)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Fieber (Fever)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Episkleritis (Episcleritis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Seizure (Seizure)
    • Makula (Macule)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Ödeme (Edema)
    • Angioödem (Angioedema)

Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale

Beschreibung:

Die X-chromosomale immuno-neurologische Krankheit ist gekennzeichnet durch Immundefekt und neurologische Störungen im weiblichen Geschlecht und Tod der männlichen Neugeborenen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Anomalie der Physiologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system physiology)
    • Verminderter zirkulierender IgG2-Spiegel (Decreased circulating IgG2 level)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)

Immunthrombozytopenie

Beschreibung:

Eine autoimmune Gerinnungsstörung, die durch eine isolierte Thrombozytopenie (Thrombozytenzahl <100.000/microL) gekennzeichnet ist, ohne dass eine Grunderkrankung vorliegt, die mit einer Thrombozytopenie einhergehen könnte.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Purpura (Purpura)
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Anti-Thyroglobulin-Antikörper-Positivität (Anti-thyroglobulin antibody positivity)
    • Leber-Nieren-Mikrosom Typ 1-Antikörper-Positivität (Liver kidney microsome type 1 antibody positivity)
    • Anti-Insulin Antikörper-Positivität (Anti-insulin antibody positivity)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Anti-Glutaminsäure-Decarboxylase-Antikörper-Positivität (Anti-glutamic acid decarboxylase antibody positivity)
    • Anti-Thrombozyten-Antigen-Antikörper-Positivität (Anti-platelet antigen antibody positivity)
    • Anti-Insel-Antigen-2 Antikörper-Positivität (Anti-islet antigen-2 antibody positivity)
    • Anti-TSH-Rezeptor Antikörper (Anti-thyrotropin receptor antibody)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme vaginale Blutungen (Abnormal vaginal bleeding)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Blutungen aus dem Auge (Hemorrhage of the eye)

Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie

Beschreibung:

Eine seltene Form der idiopathischen entzündlichen Myopathie, die durch eine akute oder subakute, schwere, symmetrische, proximale Muskelschwäche gekennzeichnet ist, die gewöhnlich mit muskelspezifischen Antikörpern (Anti-HMGCR oder Anti-SRP) einhergeht. Zu den histopathologischen Merkmalen gehören Myozytennekrose und -regeneration ohne signifikante Entzündung sowie C5b-9-Ablagerungen auf nicht-nekrotischen Myofasern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Nekrose von Muskelfasern (Muscle fiber necrosis)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Myositis (Myositis)
    • Anti-Signal Recognition Particle Antikörper-Positivität (Anti-signal recognition particle antibody positivity)
    • Anti-3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Reduktase Antikörper-Positivität (Anti-3-hydroxy- 3-methylglutaryl-coA reductase antibody positivity)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hautausschlag (Skin rash)

Impetigo, bullöse

Beschreibung:

Eine seltene, erworbene, typischerweise gutartige, bakterielle Infektionskrankheit, die durch <i>Staphylococcus aureus</i> verursacht wird und durch große, brüchige Bläschen und schlaffe Blasen auf erythematösem Grund gekennzeichnet ist, die sich zu befeuchteten Erosionen mit einer dünnen, lackartigen Kruste entwickeln. Die Läsionen sind gewöhnlich in intertriginösen Bereichen des Rumpfes und der Extremitäten (Achselhöhlen, Leisten, zwischen den Fingern oder Zehen, unter den Brüsten) lokalisiert. Obwohl selten, können systemische Symptome, wie Fieber, Durchfall und Schwäche, auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Pustel (Pustule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)

Incontinentia pigmenti

Beschreibung:

Eine X-chromosomal-dominant vererbte syndromale multisystemische Dysplasie des Ektoderms. Sie manifestiert sich bei neugeborenen Mädchen mit einem bullösen Exanthem entlang der Blashko-Linien (BL), gefolgt von verrukösen Plaques, die sich im Verlauf in hyperpigmentierte wirbelartige Muster weiterentwickeln. Weitere charakteristische Symptome sind: Zahnanomalien, Alopezie, Nageldystrophie und gelegentlich Veränderungen der Retina und des Zentralnervensystems (ZNS). Keimbahnpathogene Varianten bei Männern führen zu embryonaler Letalität.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Verrucae (Verrucae)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Seizure (Seizure)
    • Abwesende Hand (Absent hand)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Retinale Gefäßproliferation (Retinal vascular proliferation)
    • Breiter Nagel (Broad nail)
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Indolente systemische Mastozytose

Beschreibung:

Eine chronische, in der Regel gutartige Form der systemischen Mastozytose (SM), die durch eine abnorme Anhäufung von neoplastischen Mastzellen (MCs) hauptsächlich im Knochenmark, aber auch in anderen Organen oder Geweben wie vorzugsweise der Haut gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Mastzellmorphologie (Abnormal mast cell morphology)
    • Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)
    • Erhöhter Anteil an CD25+-Mastzellen (Increased proportion of CD25+ mast cells)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Mastozytose (Mastocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Allergie (Allergy)
    • Spülung (Flushing)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Erhöhte Serum-Mastzellen-Beta-Tryptase-Konzentration (Increased serum mast cell beta-tryptase concentration)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Darier's Zeichen (Darier's sign)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anaphylaktischer Schock (Anaphylactic shock)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)

Indometacin-Embryopathie

Beschreibung:

Indomethacin-Embryofetopathie bezeichnet die Symptome, die bei einem Fötus oder Neugeborenen auftreten können, wenn die Mutter während der Schwangerschaft Indomethacin eingenommen hat, einen starken Prostaglandinhemmer und Wehenhemmer, der die Plazenta passieren kann. Zu den berichteten unerwünschten Wirkungen bei Föten/Neugeborenen gehören eine verminderte Nierenfunktion, die zu Oligohydramnion führt, der Verschluss des Ductus arteriosus und eine verzögerte kardiovaskuläre Anpassung bei der Geburt. Diese Wirkungen sind in der Regel vorübergehend und reversibel. Indomethacin kann auch ein Risikofaktor für Hirnschäden (periventrikuläre Leukomalazie) und nekrotisierende Enterokolitis bei Frühgeborenen sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Infantile axonale motorische und sensorische Neuropathie-Optikusatrophie-Neurodegeneration-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung mit sensomotorischer axonaler Neuropathie, progressiver Optikusatrophie, kognitiven Defiziten, bulbärer Dysfunktion, Krampfanfällen, frühkindlicher Hypotonie und Fütterstörungen. Weitere mögliche Merkmale sind Dystonie, Skoliose, Gelenkkontrakturen, okuläre Anomalien und urogenitale Anomalien. Die Kernspintomographie des Gehirns zeigt unterschiedliche Grade der zerebralen Atrophie. Die Krankheit endet im Kindesalter tödlich durch Atemversagen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnorme Amplitude des peripheren Aktionspotenzials (Abnormal peripheral action potential amplitude)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Horizontale supranukleäre Blicklähmung (Horizontal supranuclear gaze palsy)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)

Infantile Dystonie-Parkinsonismus

Beschreibung:

Der Infantile Dystonie-Parkinsonismus (IPD) ist ein extrem seltenes, erbliches neurologisches Syndrom, das im frühen Kleinkindalter mit hypokinetischem Parkinsonismus und Dystonie einsetzt und letal verlaufen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Häufig (79-30%):
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Chorea (Chorea)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Anomalie des Carbonsäurestoffwechsels (Abnormality of carboxylic acid metabolism)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)

Infantile generalisierte Dyskinesie mit orofazialer Beteiligung

Beschreibung:

Eine seltene hyperkinetische Bewegungsstörung, die durch eine verzögerte motorische Entwicklung und einen infantilen Beginn mit axialer Hypotonie und einer generalisierten hyperkinetischen Bewegungsstörung gekennzeichnet ist, hauptsächlich mit Dyskinesien der Gliedmaßen und des Rumpfes sowie einer Gesichtsbeteiligung einschließlich orolingualer Dyskinesie, Sabbern und Dysarthrie. Zu den variablen hyperkinetischen Bewegungen können eine ruckartige Qualität, intermittierende Chorea und Ballismus gehören. Die Bildgebung des Gehirns ist normal und die kognitiven Leistungen sind in der Regel erhalten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
  • Häufig (79-30%):
    • Chorea (Chorea)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Hemiballismus (Hemiballismus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)

Infantile Hypotonie-okulomotorische Anomalien-hyperkinetische Bewegungsstörungen-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte seltene neurologische Störung, die durch infantile Hypotonie, angeborene Augenanomalien (einschließlich Strabismus, Esotropie, Nystagmus und zentraler Sehbehinderung), globale Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, Verhaltensanomalien und Bewegungsstörungen (wie Dystonie, Chorea, Hyperkinesie, Stereotypien) gekennzeichnet ist. Leichte Gesichtsdysmorphien und Skelettfehlbildungen wurden ebenfalls berichtet. EEG-Untersuchungen zeigen deutliche Auffälligkeiten ohne offene epileptische Anfälle.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schlechtes visuelles Verhalten für das Alter (Poor visual behavior for age)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Hemiballismus (Hemiballismus)
    • Aufregung (Agitation)
    • EEG mit fokalen scharfen Wellen (EEG with focal sharp waves)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Chorea (Chorea)
    • Selbstbeißer (Self-biting)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • EEG mit Serien von fokalen Spikes (EEG with series of focal spikes)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
    • Abnorme Lage der Augenbraue (Abnormal location of the eyebrow)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Fortschreitende Flexionskontrakturen (Progressive flexion contractures)
    • Intermittierende Hyperventilation (Intermittent hyperventilation)
    • Athetoide Zerebralparese (Athetoid cerebral palsy) (Athetoid cerebral palsy)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Echinus calcaneus (Equinus calcaneus)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Dermoidzyste (Dermoid cyst)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)

Infantile Konvulsionen und Choreoathetose

Beschreibung:

Das Syndrom Infantiler Konvulsionen mit paroxysmaler Choreoathetose (ICCA) ist eine neurologische Erkrankung mit Krampfanfällen im 1. Lebensjahr (Benigne familiäre infantile Epilepsie; siehe dort) und choreoathetotischen dyskinetische Attacken während der Kindheit oder Adoleszenz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Normales interiktales EEG (Normal interictal EEG)
  • Häufig (79-30%):
    • Chorea (Chorea)
    • Athetose (Athetosis)
    • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Seizure (Seizure)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Fokaler autonomer Anfall mit eingeschränktem Bewusstsein (Focal impaired awareness autonomic seizure)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Komplexe Fieberkrämpfe (Complex febrile seizure)
    • Erlebte Auren (Experiential auras)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)

Infantile Krampfanfälle - breite Daumen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Seizure (Seizure)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Vaginalhernie (Vaginal hernia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)

Infantile LAD-artige Erkrankung aufgrund RAC2-Defizienz

Beschreibung:

Das Neutrophile Immundefekt-Syndrom ist ein primärer Immundefekt und gekennzeichnet durch Neutrophilie mit schwerer Funktionsstörung der Neutrophilen, Leukozytose, Prädisposition zu bakteriellen Infektionen und schlechter Wundheilung mit fehlender Bildung von Eiter in den infizierten Arealen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Abnormität der Neutrophilenphysiologie (Abnormality of neutrophil physiology)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)

Infantile multisystemische neurologisch-endokrine-pankreatische Krankheit

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien und Intelligenzminderung, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, postnatale Mikrozephalie, intellektuelle Beeinträchtigung, Ataxie, sensorineurale Schwerhörigkeit und exokrine Pankreasinsuffizienz gekennzeichnet ist. Zu den variableren Erscheinungsformen gehören Hypotonie, Wachstumsretardierung, periphere demyelinisierende Neuropathie, Gesichtsdysmorphien und zusätzliche endokrine Anomalien. Die Bildgebung des Gehirns kann bei einigen Patienten eine fortschreitende Atrophie des Kleinhirns zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Hypoplasie der zerebellären Hemisphäre (Cerebellar hemisphere hypoplasia)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Ulnardeviation des 3. Fingers (Ulnar deviation of the 3rd finger)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Aplasia/Hypoplasia of the pancreas)
    • Fibrose der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle fibrosis)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Abnorme Großzehenmorphologie (Abnormal hallux morphology)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Abnorme Morphologie des Leberparenchyms (Abnormal liver parenchyma morphology)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Verringertes Tempo der sensorischen Nervenleitfähigkeit (Decreased sensory nerve conduction velocity)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Ulnardeviation des 2. Fingers (Ulnar deviation of the 2nd finger)
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Hyperechogenes Pankreas (Hyperechogenic pancreas)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

Infantile nephropathische Cystinose

Beschreibung:

Ein Subtyp der Cystinose, die durch eine Anhäufung von Cystin in Organen und Geweben, insbesondere in Nieren und Augen, gekennzeichnet ist und sich klinisch bereits im Säuglingsalter mit renalem Fanconi-Syndrom, Photophobie, Hypothyreose, Wachstumsstörungen und Rachitis sowie verschiedenen anderen systemischen Auswirkungen manifestiert. Zu den fortschreitenden Manifestationen außerhalb der Nieren gehören Hypothyreose, Hypogonadismus und männliche Infertilität, insulinabhängiger Diabetes, Hepatosplenomegalie mit portaler Hypertension, Muskelbeteiligung mit distaler Muskelschwäche und Atrophie, pharyngeale und orale Dysfunktion, Schluckstörungen, zerebrale Beteiligung mit Hypotonie, Sprach- und Gangstörungen und Kleinhirnsyndrom.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Azidose (Acidosis)
    • Abnorme Blutionenkonzentration (Abnormal blood ion concentration)
    • Niedermolekulare Proteinurie (Low-molecular-weight proteinuria)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Anomalie des Vitamin-D-Stoffwechsels (Abnormality of vitamin D metabolism)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Hornhautkristalle (Corneal crystals)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hyperchlorämische metabolische Azidose (Hyperchloremic metabolic acidosis)
    • Rachitis (Rickets)
    • Tubulointerstitielle Anomalie (Tubulointerstitial abnormality)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Infantile neuroaxonale Dystrophie

Beschreibung:

Die Infantile neuroaxonale Dystrophie/atypische neuroaxonale Dystrophie (INAD/atypische NAD) ist eine Form der Neurodegeneration mit Eisenakkumulation im Gehirn (NBIA; siehe diesen Begriff), die durch psychomotorische Regression und zunehmende neurologische Probleme gekennzeichnet ist: Symmetrische Pyramidenbahnzeichen; ausgeprägte Hypotonie des Stamms, die bis zu spastischer Tetraplegie fortschreitet; Sehstörungen und Demenz. INAD kann klassisch oder atypisch sein und Patienten können das gesamte Spektrum der Symptome innerhalb dieses Kontinuums aufweisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Diffuse axonale Schwellung (Diffuse axonal swelling)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Auge des Tigers - Anomalie des Globus pallidus (Eye of the tiger anomaly of globus pallidus)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Kleinhirn-Gliose (Cerebellar gliosis)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Blindheit (Blindness)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Pendelnystagmus (Pendular nystagmus)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
    • Seizure (Seizure)
    • Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Downbeat-Nystagmus (Downbeat nystagmus)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)

Infantile Plexus choroideus-Kalzifikation-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine schwere intellektuelle Beeinträchtigung und eine Verkalkung des Plexus choroideus gekennzeichnet ist und mit einer erhöhten Proteinkonzentration im Liquor einhergeht. Weitere Anzeichen und Symptome sind u. a. Strabismus, erhöhte tiefe Sehnenreflexe und Fußdeformitäten. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Strabismus (Strabismus)

Infantile Spasmen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)

Infantile Spasmen-psychomotorische Retardierung-progressive Hirnatrophie-Basalganglienerkrankung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Seizure (Seizure)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Infantile Enzephalopathie (Infantile encephalopathy)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)

Infektions-assoziiertes hämolytisch-urämisches Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Form des hämolytisch-urämischen Syndroms (HUS), das durch die Trias aus hämolytischer Anämie aufgrund einer generalisierten thrombotischen Mikroangiopathie, Thrombozytopenie und akuter Nierenschädigung gekennzeichnet ist und am häufigsten nach einer akuten Gastroenteritis aufgrund von Shiga-Toxin produzierenden enterohämorrhagischen <i>Escherichia coli</i> oder <i>Shigella dysenteriae</i> auftritt. Andere infektiöse Ursachen für HUS sind <i>Streptococcus pneumoniae</i>, HIV, <i>Mykoplasma pneumoniae</i>, Histoplasmose und Coxsackie-Virus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Blässe (Pallor)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Abnormalität der Chemokinsekretion (Abnormality of chemokine secretion)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Anomalie der Interferon-Sekretion (Abnormality of interferon secretion)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Akute Kolitis (Acute colitis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Fieber (Fever)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
    • Verringertes Urinvolumen (Decreased urine output)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Bluthochdruck-Krise (Hypertensive crisis)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Anuria (Anuria)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Sekretorische Diarrhöe (Secretory diarrhea)
    • Ödeme (Edema)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Proteinurie im nephrotischen Bereich (Nephrotic range proteinuria)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Bakteriämie (Bacteremia)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)
    • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Intussusception (Intussusception)
    • Seizure (Seizure)
    • Koma (Coma)
    • Pleuraempyem (Pleural empyema)
    • Hemiparese (Hemiparesis)

Infertilität, weibliche, durch Stillstand der meiotischen Eizellreifung

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte weibliche Infertilität, die durch einen Reifungsstillstand der Eizellen während eines der verschiedenen Stadien der Meiose I oder II gekennzeichnet ist. Bei einigen Patientinnen können erste Polkörper-Eizellen entnommen werden, die jedoch entweder nicht befruchtet werden oder einen frühen Embryo-Stillstand aufweisen. Betroffene Frauen haben regelmäßige Menstruationszyklen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Abnorme Meiose (Abnormal meiosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Stillstand der Eizelle in der Metaphase I (Oocyte arrest at metaphase I)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Eizellen (Abnormal oocyte morphology)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)

Inienzephalie

Beschreibung:

Die Inienzephalie ist ein seltener Neuralrohrdefekt, bei dem eine Fehlbildung des zerviko-okzipitalen Überganges mit einer Fehlbildung des Zentralnervensystems assoziiert ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
  • Häufig (79-30%):
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Fehlende Wirbel (Absent vertebrae)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Aplasie des Unterkiefers (Mandibular aplasia)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)

Insomnie, familiäre fatale

Beschreibung:

Eine seltene vererbte Prionkrankheit des Menschen, die sich im Erwachsenenalter durch eine fortschreitende Störung und einen Verlust der zirkadianen Rhythmen, Dysautonomie mit erhöhter Sympathikusaktivität und kognitive Beeinträchtigung mit schwankender Wachsamkeit, beeinträchtigtem Langzeitgedächtnis, Desorientierung und oneirischen Zuständen auszeichnet. Zu den motorischen Störungen gehören Myoklonus, zerebelläre Ataxie und pyramidale Zeichen. Die Krankheit führt rasch zu einem somnolenten oder komatösen Zustand und endet typischerweise nach durchschnittlich 9 oder 30 Monaten tödlich (bimodaler Verlauf). Die neuropathologische Untersuchung zeigt einen ausgeprägten Neuronenverlust und Gliose vor allem in den thalamischen Kernen und den inferioren Oliven, während die Ablagerung von abnormalem Prionprotein relativ spärlich sein kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Demenz (Dementia)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Ängste (Anxiety)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Kurzer REM-Schlaf (Short rem sleep)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Bradyphrenie (Bradyphrenia)
    • Depression (Depression)
    • Kurzzeitgedächtnisstörung (Short term memory impairment)
    • Reduzierte Aufmerksamkeitsregulation (Reduced attention regulation)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Laryngealer Stridor (Laryngeal stridor)
    • Thalamische Hypometabolismus in FDG-PET (Thalamic hypometabolism in FDG PET)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnorme Melatoninsekretion der Zirbeldrüse (Abnormal pineal melatonin secretion)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Fieber (Fever)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)

Insulinom

Beschreibung:

Eine Form eines funktionellen neuroendokrinen Tumors der Bauchspeicheldrüse, der in der Regel durch eine kleine solitäre Pankreasläsion gekennzeichnet ist, die eine hyperinsulinämische Hypoglykämie verursacht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Vorübergehende globale Amnesie (Transient global amnesia)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Abnormität der Inselzellen der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreatic islet cells)
    • Nicht-ketotische Hypoglykämie (Nonketotic hypoglycemia)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Zittern (Tremor)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Bewusstseins-Schwankungen (Fluctuations in consciousness)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Zollinger-Ellison-Syndrom (Zollinger-Ellison syndrome)
    • Reaktive Hypoglykämie (Reactive hypoglycemia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Abnormität des Schmerzempfindens (Abnormality of pain sensation)
    • Neoplasma der Nebenniere (Neoplasm of the adrenal gland)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Koma (Coma)
    • Ängste (Anxiety)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)

Insulinresistenz-Syndrom Typ A

Beschreibung:

Das Insulinresistenz-Syndrom Typ A gehört zur Gruppe der extrem insulin-resistenten Syndrome (zusammen mit Leprechaunismus, den Lipodystrophien, dem Rabson-Mendenhall-Syndrom und dem Insulinresistenz-Syndrom Typ B). Es ist gekennzeichnet durch die Symptomen-Trias Hyperinsulinämie, Akanthosis nigricans (Hautläsion bei Insulin-Resistenz) und Zeichen eines Hyperandrogenismus bei Frauen ohne Lipodystrophie und ohne Übergewicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Insulinresistenz-Syndrom Typ B

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die zur Gruppe der extrem insulin-resistenten Syndrome gehört und auf Autoantikörper gegen den Insulinrezeptor zurückzuführen ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Abnorme orale Glukosetoleranz (Abnormal oral glucose tolerance)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Abnormale zirkulierende Fettsäurekonzentration (Abnormal circulating fatty-acid concentration)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Hypotriglyceridemia (Hypotriglyceridemia)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Abnormität des zirkulierenden Leptinspiegels (Abnormality of circulating leptin level)
    • Verminderter Komplementfaktor B im Serum (Decreased serum complement factor B)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Vergrößerte Eierstöcke (Enlarged ovaries)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Anomalie des Körpergewichts (Abnormality of body weight)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Ketose (Ketosis)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Diabetische Ketoazidose (Diabetic ketoacidosis)

Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, syndromale Intelligenzminderung, die in erster Linie durch eine mäßige bis schwere geistige Beeinträchtigung, eine echte bis relative Mikrozephalie und Hirnanomalien wie ein dünnes Corpus callosum, eine Kleinhirnhypoplasie, eine Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz und eine multifokale Hyperintensität der zerebralen weißen Substanz im MRT gekennzeichnet ist. Adipositas und ausgeprägte kraniofaziale Dysmorphie (einschließlich Brachyzephalie, rundes Gesicht, gerade Augenbrauen, Synophrys, Hypertelorismus, Epikanthus, breiter und vertiefter Nasenrücken, abstehende Ohren mit hochgezogenen Ohrläppchen, nach unten hängende Mundwinkel) sind zusätzliche Merkmale.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Multifokale Anomalien der weißen Hirnsubstanz (Multifocal cerebral white matter abnormalities)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Große fleischige Ohren (Large fleshy ears)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Seizure (Seizure)
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)

Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Hyperopischer Astigmatismus (Hyperopic astigmatism)
    • Adipositas (Obesity)
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Überkronte obere Schneidezähne (Crowded maxillary incisors)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Kegelförmige Epiphysen der Zehen (Cone-shaped epiphyses of the toes)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyponasales Sprechen (Hyponasal speech)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Großer Türkensattel (Large sella turcica)
    • Kegelförmige Epiphysen der 2. Zehe (Cone-shaped epiphyses of the 2nd toe)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kegelförmige Epiphysen der 4. Zehe (Cone-shaped epiphyses of the 4th toe)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Kegelförmige Epiphysen der 3. Zehe (Cone-shaped epiphyses of the 3rd toe)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)

Intelligenzminderung-Alakrimie-Achalasie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisches Syndrom, das durch verzögerte motorische und kognitive Entwicklung, fehlende oder stark verzögerte Sprachentwicklung, Intelligenzminderung und Alakrimie gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten wurden auch Achalasie/Dysphagie und eine leichte autonome Dysfunktion (d.h. Anisokorie) berichtet. Der Phänotyp ähnelt dem des autosomal-rezessiven Triple-A-Syndroms, unterscheidet sich aber durch das Vorhandensein einer intellektuellen Beeinträchtigung bei allen betroffenen Personen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Alacrima (Alacrima)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Achalasie (Achalasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Enuresis (Enuresis)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)

Intelligenzminderung-Autismus-Sprachapraxie-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, Sprechapraxie, Autismus mit Stereotypien, Intelligenzminderung und unspezifische Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist. Krampfanfälle oder isolierte EEG-Anomalien können ebenfalls auftreten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Allergie (Allergy)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Seizure (Seizure)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abnorme Morphologie der Fingerkuppen (Abnormal fingertip morphology)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)

Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener Entwicklungsfehler während der Embryogenese, der durch eine leichte bis mittlere Intelligenzminderung und phsychomotorische Verzögerung, Robin-Sequenz (incl. schwere Mikrognathie und weiche Gaumenspalte) und ausgeprägte dysmorphe Gesichtsmerkmale (z.B. Synophris, kurze Lidspalten, Hypertelorismus, kleine, tief angesetzte und nach hinten abgewinkelte Ohren, Knollennase, langes/flaches Philtrum und bogenförmige Oberlippe) gekennzeichnet ist. Skelettanomalien wie Brachydaktylie, Klinodaktylie, kleine Hände und Füße sowie orale Manifestationen (z. B. bifide, kurze Zunge, Oligodontie) sind ebenfalls assoziiert. Weitere beschreibene Merkmale sind Mikrozephalie, kapillare Hämangiome im Gesicht und auf der Kopfhaut, Ventrikelseptumdefekt, Hornhauttrübung, Nystagmus und hochgradige sensorineurale Taubheit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Lange Oberlippe (Long upper lip)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Vorwölbung des Jochbeins (Prominence of the zygomatic bone)
    • Unterkieferspalte (Cleft mandible)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Agenesie des zentralen Schneidezahns (Agenesis of central incisor)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Verzögerung der peripheren Myelinisierung (Delayed peripheral myelination)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnormität des Eckzahns (Abnormality of canine)
    • Kapillares Hämangiom im Gesicht (Facial capillary hemangioma)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Aplasie der distalen Phalanx der 5. Zehe (Aplasia of the distal phalanx of the 5th toe)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Aplasie der distalen Phalanx des 5. Fingers (Aplasia of the distal phalanx of the 5th finger)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Intelligenzminderung-Corpus callosum-Hypoplasie-präaurikuläre Anhängsel-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch psychomotorische und Wachstumsverzögerung, schwere Intelligenzminderung, Mikrozephalie und hypoplastisches Corpus Callosum gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören u. a. ein erhöhter Muskeltonus, Krampfanfälle, Herzanomalien, rezidivierende Bronchopneumonien, Kamptodaktylie, präaurikuläre Hautanhängsel und Gesichtsdysmorphien (z. B. breite Stirn, Hypertelorismus, flacher Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher und abstehende Ohren).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypertonie (Hypertonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Talipes (Talipes)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

Intelligenzminderung durch Punktmutationen im DYRK1A-Gen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Geburtslänge weniger als 3. Perzentil (Birth length less than 3rd percentile)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Ängste (Anxiety)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Morphologie des Achsenskeletts (Abnormal axial skeleton morphology)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Myopie (Myopia)
    • Hypoplasie des Hypophysenhinterlappens (Posterior pituitary hypoplasia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Intelligenzminderung-Dysmorphien-Hypogonadismus-Diabetes mellitus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine leichte bis mittelschwere intellektuelle Beeinträchtigung, kraniofaziale Dysmorphien (u. a. langes Gesicht, tiefliegende Augen, schmale, breite Nase mit Kolobom der Nasenflügel, Unterkieferprognathie), hypergonadotrophen Hypogonadismus, eunuchoiden Habitus, Diabetes mellitus Typ 1 und Epilepsie gekennzeichnet ist. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spalt ala nasi (Cleft ala nasi)
    • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Schmale Nasenbasis (Narrow nasal base)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Muskelschwund des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle atrophy)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)

Intelligenzminderung-Epilepsie-extrapyramidale Störung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Störung, die durch Hypotonie, verzögerte motorische Entwicklung, Dyskinesie der Gliedmaßen, Intelligenzminderung mit beeinträchtigter Sprachentwicklung, Krampfanfälle, autistische Züge, stereotype Bewegungen und Schlafstörungen gekennzeichnet ist. Die ersten Symptome der genetischen Störung treten im Säuglingsalter auf. Bei einigen Patienten wurden bilaterale Anomalien im Putamen im MRT des Gehirns festgestellt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Autism (Autism)
    • Abnormität des Schmerzempfindens (Abnormality of pain sensation)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Aufregung (Agitation)
    • Seizure (Seizure)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Watschelgang (Waddling gait)

Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-gastroösophagealer Reflux-Syndrom, STAG1-assoziiert

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, unterschiedliche Grade intellektueller Beeinträchtigung und Gesichtsdysmorphien (u. a. hoher Nasenrücken, tief liegende Augen und breiter Mund) gekennzeichnet ist und häufig mit Fütterungsproblemen und/oder gastroösophagealem Reflux einhergeht. Als weitere Symptome werden Krampfanfälle, Hypotonie, autistische Züge und Gelenklaxität berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann unspezifische Merkmale (wie z. B. zerebrale Atrophie) zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Seizure (Seizure)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypoplastische männliche äußere Genitalien (Hypoplastic male external genitalia)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Große Abstände zwischen den mittleren Schneidezähnen im Oberkiefer (Widely-spaced maxillary central incisors)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)

Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Kurzer 3. Mittelhandknochen (Short 3rd metacarpal)
    • 3-4 Finger kutane Syndaktylie (3-4 finger cutaneous syndactyly)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Zervikale C2/C3-Wirbelkörperfusion (Cervical C2/C3 vertebral fusion)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Bifidales Endglied des Daumens (Bifid distal phalanx of the thumb)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Knöcherne Fingersyndaktylie (Osseous finger syndactyly)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Gebogenes distales Fingerglied des Daumens (Curved distal phalanx of the thumb)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Kurze distale Phalanx des Daumens (Short distal phalanx of the thumb)
    • Hypoplastischer Daumennagel (Hypoplastic thumbnail)
    • Dreieckig geformtes distales Fingerglied des Daumens (Triangular shaped distal phalanx of the thumb)
    • Mäßige Hörminderung (Moderate hearing impairment)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)

Intelligenzminderung-Glatzenbildung-Patellaluxation-Akromikrie-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch schwere Intelligenzminderung, Patella-Luxationen, Akromikrie, Hypogonadismus, faziale Dysmorphien (u.a. Mittelgesichtshypoplasie) und vorzeitige Stirn- und Schläfenglatze.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Frühe Glatzenbildung (Early balding)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Häufig (79-30%):
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Seizure (Seizure)
    • Blaue Iriden (Blue irides)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Patellasubluxation (Patellar subluxation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Überstreckbarkeit der Fingergelenke (Hyperextensibility of the finger joints)
    • Beugekontraktur des Fingers (Flexion contracture of digit)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • 4-5 Zehensyndaktylie (4-5 toe syndactyly)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Lumbalkyphose im Säuglingsalter (Lumbar kyphosis in infancy)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)

Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Hypertrichose im Gesicht (Facial hypertrichosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Kleine Stirn (Small forehead)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Retrozerebelläre Zyste (Retrocerebellar cyst)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Seizure (Seizure)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Intelligenzminderung-Herzrhythmusstörung-Syndrom durch GNB5-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Sprachdefizite und Herzrhythmusstörungen (am häufigsten Sick-Sinus-Syndrom) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus werden Epilepsie, Hypotonie, Netzhautanomalien, Nystagmus, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Autismus und gastroösophagealer Reflux berichtet. Der Schweregrad des Phänotyps ist sehr unterschiedlich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Ventrikulärer Escape-Rhythmus (Ventricular escape rhythm)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Sick-Sinus-Syndrom (Sick sinus syndrome)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Seizure (Seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Verlängertes PR-Intervall (Prolonged PR interval)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Keratokonus (Keratoconus)

Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Form der Intelligenzminderung, die gekennzeichnet ist durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie, leichte bis mittelschwere Intelligenzminderung, trunkale Ataxie, Rumpf- und Gliedmaßenbewegungen oder generalisierte, choreiforme Bewegungen und erhöhte Kreatinkinase-Werte im Serum. Zu den variabel assoziierten Merkmalen gehören leichte zerebrale Atrophie, Muskelschwäche oder Hypotonie in der frühen Kindheit und/oder Krampfanfälle. Es wurde über Augenanomalien (z. B. Exophorie, Anisometropie, Amblyopie) berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Chorea (Chorea)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Myopie (Myopia)
    • Seizure (Seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)

Intelligenzminderung-Hypotonie-Brachyzephalie-Pylorusstenose-Kryptorchismus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)

Intelligenzminderung-kardiale Anomalien-Kleinwuchs-Gelenkinstabilität-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch intrauterine und postnatale Wachstumsbeschränkung, globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphien (wie breite Nasenwurzel, antevertierte Nasenlöcher, langes Philtrum, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren und kurzer Hals) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind Mikrozephalie, Kleinwuchs, Wirbelsäulenanomalien, laxe Gelenke, Augen-, Herz- und Nierenfehler sowie kleinere Anomalien der Gliedmaßen. Die Bildgebung des Gehirns kann ein hypoplastisches Corpus callosum, eine verzögerte Myelinisierung und eine zerebrale Atrophie zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Unilaterale Ptose (Unilateral ptosis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Thorakale Halbwirbel (Thoracic hemivertebrae)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Zervikale Halbseitenwirbel (Cervical hemivertebrae)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypermobilität der Interphalangealgelenke (Hypermobility of interphalangeal joints)
    • Arachnoidalzyste des zerebellopontinen Winkels (Cerebellopontine angle arachnoid cyst)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Subluxation der Schulter (Shoulder subluxation)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Breite Phalanx (Broad phalanx)
    • Aplasie/Hypoplasie der Rippen (Aplasia/Hypoplasia of the ribs)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Myopie (Myopia)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Verdoppelung des Handgelenks (Duplication of phalanx of hand)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)

Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom der Intelligenzminderung, das durch Makrozephalie, Hypotonie, dysmorphe Gesichtszüge (breite Stirn, Ptosis, nach unten hängende Lidspalten, vergrößerte und verkalkte äußere Ohren, großer Kiefer), spärliche Körperbehaarung, Hochwuchs und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Im Erwachsenenalter wurden Schwerhörigkeit, insulinresistenter Diabetes und progressiver distaler Muskelschwund (der zu Gelenkkontrakturen führt) beobachtet. Zu den seltenen Manifestationen gehören Verhaltensanomalien (Aggression und Unruhe), Hypothyreose, zerebrale Verkalkung, Ataxie und periphere Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Anämie (Anemia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verkalkung des Ohrmuschelknorpels (Calcification of the auricular cartilage)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Unregelmäßige Wirbelsäulenendplatten (Irregular vertebral endplates)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Posteriores Scalloping der Wirbelkörper (Posterior scalloping of vertebral bodies)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Seizure (Seizure)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Schmale Darmbeinflügel (Narrow iliac wings)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)

Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Hypertelorismus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Intelligenzminderung-Krampfanfälle-Ganganomalien-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit globaler Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfällen, abnormalem Gang und kraniofazialen Dysmorphien (u. a. grobe Gesichtszüge, vertiefter Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, breite Nasenspitze, vorstehende Oberkiefer und Oberlippe, breiter Mund, abnormes Zahnfleisch und weit auseinander stehende Zähne). Als weitere Erscheinungsformen werden Augenanomalien, Herzfehler, Magen-Darm-Probleme und autistische Verhaltensweisen berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann dünnes Corpus Callosum, Anomalien der weißen Substanz oder erweiterte Ventrikel zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Seizure (Seizure)
    • Umgekehrte Oberlippe zinnoberrot (Everted upper lip vermilion)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Verlängerte axiale Länge des Augapfels (Increased axial length of the globe)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Fehlender Amorsbogen (Absent cupid's bow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
    • Kontrakturen an den Gelenken der unteren Gliedmaßen (Contractures of the joints of the lower limbs)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Rechter Aortenbogen (Right aortic arch)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Osteopathia striata (Osteopathia striata)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Marcus Gunn Kieferzwinkernde Synkinesis (Marcus Gunn jaw winking synkinesis)
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Zirbeldrüsengangzyste (Pineal cyst)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Abnormität der Eustachischen Röhre (Abnormality of the Eustachian tube)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Myopie (Myopia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)

Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene kongenitale Glykosylierungsstörung, die durch neonatale Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, Entwicklungsrückgang und schwere bis hochgradige Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Charakteristische Merkmale sind Anfälle im Kindesalter, die zunächst mit Fieberkrämpfen einhergehen und anschließend in unprovozierte Anfälle übergehen, Sehstörungen mit Esotropie und Nystagmus, fortschreitende zerebrale und zerebelläre Atrophie, Skelettanomalien (einschließlich Brachyzephalie, Skoliose, schlanke lange Knochen, verzögertes Knochenalter, Trichterbrust und Osteopenie), Hohlwarzen und Dysmorphien wie hohe und schmale Stirn, Balkonstirn, kurze Nase, flache Nasenbrücke, antevertierte Nasenlöcher, hoher Gaumen und weit geöffneter Mund (kennzeichnend für faziale Hypotonie). Weitere Merkmale können Herzanomalien (wie offener Ductus arteriosus, Vorhofseptumdefekte), urogenitale Anomalien (wie Nephrokalzinose, Urolithiasis) und eine niedrige Plasmakonzentration der alkalischen Phosphatase sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Osteopenie (Osteopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Angeborener Megaureter (Congenital megaureter)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Physiologie des Auges (Abnormal eye physiology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Niedrige alkalische Phosphatase (Low alkaline phosphatase)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Posteriores Staphylom (Posterior staphyloma)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Downgaze-Lähmung (Downgaze palsy)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Ruckartige Kopfbewegungen (Jerky head movements)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Myopie (Myopia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • EEG mit generalisierten scharfen langsamen Wellen (EEG with generalized sharp slow waves)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)

Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Abnormität der Zirbeldrüse (Abnormality of the pineal gland)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Seizure (Seizure)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Unterentwickelter oberer Crus der Antihelix (Underdeveloped superior crus of antihelix)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

Intelligenzminderung-kraniofaziale Anomalien-Herzfehler-Syndrom, KAT6-assoziiert

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung (DD) und unterschiedliche Grade von Intelligenzminderung (ID) mit verzögerter oder eingeschränkter/abwesender Sprachentwicklung in Verbindung mit neonataler Hypotonie, Fütterungsschwierigkeiten, kardialen Anomalien und Gesichtsdysmorphien, vor allem einer breiten Nasenspitze und einer dünnen, gespannten Oberlippe, gekennzeichnet ist. Mikrozephalie, häufige Infektionen, gastrointestinale und/oder okuläre Anomalien wurden ebenfalls beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tränenkanalverengung (Lacrimal duct stenosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)

Intelligenzminderung-Makrozephalie-Hypotonie-Verhaltensstörungen-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, syndromale Form der Intelligenzminderung, gekennzeichnet durch Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, eingeschränkte oder fehlende Sprache, intellektuelle Beeinträchtigung, Makrozephalie, leichte dysmorphe Merkmale, Krampfanfälle und Autismus-Spektrum-Störung. Es wurden auch Anomalien des Auges, des Herzens, des Skeletts und des Zentralnervensystems berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Alternierende Esotropie (Alternating esotropia)
    • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Hypoplastischer fünfter Zehennagel (Hypoplastic fifth toenail)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks der 4. Zehe (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 4th toe)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)

Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnormität der Lendenwirbelsäule (Abnormality of the lumbar spine)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)

Intelligenzminderung-Muskelschwäche-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, verzögertes Knochenalter, Kleinwuchs, allgemeine Muskelschwäche und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist (z. B. hochgewölbte Augenbrauen, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, vorstehende Nase, schmaler Gaumen und Mund). Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören blaue Skleren, Ophthalmoplegie und Intentionstremor. Die zerebrale Bildgebung kann Anomalien der weißen Substanz zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Zittern (Tremor)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Ptosis (Ptosis)

Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes kongenitales Myopathie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch nicht-progressive Myopathie (in Form leichter Schwäche der Fazialmuskeln und generalisierter Schwäche, beidseitiger Ptosis und schwerer lumbaler Lordose), schwere Intelligenzminderung, Kleinwuchs und ausbleibende Pubertätsentwicklung (aufgrund von hypogonadotropem Hypogonadismus). Eine verkleinerte Hypophysengrube wurde ebenfalls beschrieben. Seit 1985 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Myopie (Myopia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Häufig (79-30%):
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)

Intelligenzminderung-periphere Spastik-exsudative Vitreoretinopathie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Fesselndes Kabel (Tethered cord)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Myopie (Myopia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Seizure (Seizure)

Intelligenzminderung-Polydaktylie-unkämmbare Haare-Syndrom

Beschreibung:

Ein kongenitales Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch Intelligenzminderung, postaxiale Polydaktylie, Phalangealhypoplasie, Zehensyndaktylie 2-3 charakteristische Gesichtsmerkmale und unkämmbares Haar gekennzeichnet ist. Die Gesichtsdysmorphie umfasst eine prominente Stirn, Hypotelorismus, schmale Lidspalten, Nasenrücken und Lippen, prominente Nasenwurzel, Ohranomalien (große Ohren mit prominenter Antihelix, ungefalteter Helix, unterentwickeltem Ohrläppchen und Antitragus) und Mikrognathie, die sich zu Prognatismus entwickelt. Kryptorchismus, Schallleitungsschwerhörigkeit und progressive Thoraxkyphose sind ebenfalls assoziiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Nicht kämmbares Haar (Uncombable hair)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie einer Zehe (Aplasia/Hypoplasia of toe)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
    • Aplasie/Hypoplasie der Finger (Aplasia/Hypoplasia of fingers)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Watschelgang (Waddling gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Schüchternheit (Shyness)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Umgekehrte Oberlippe zinnoberrot (Everted upper lip vermilion)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
    • Strabismus (Strabismus)

Intelligenzminderung-spastische Paraplegie-Ektrodaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Das Jancar-Syndrom ist charakterisiert durch eine schwere Intelligenzminderung, spastische Paraplegie (mit verkümmerten unteren Extremitäten) und weiteren distalen Extremitätenanomalien (e.g. Ektrodaktylie, Syndaktylie, Klinodaktylie der Hände und Füße).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Schmaler Nasenrücken (Narrow nasal ridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Seizure (Seizure)
    • Diffuse Demyelinisierung der weißen Hirnsubstanz (Diffuse demyelination of the cerebral white matter)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Medulläre Nephrokalzinose (Medullary nephrocalcinosis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)

Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Mikrozephalie, globale Entwicklungsverzögerung, leichte bis schwere intellektuelle Beeinträchtigung, Sprachstörungen, Fütterungsprobleme, Verhaltensprobleme (häufig Autismus-Spektrum-Störung) und Gesichtsdysmorphien (wie abstehende Ohren, tief liegende Augen, eine kurze Nase mit breiter Nasenspitze und Retrognathie mit breitem Kinn) gekennzeichnet ist. Andere, variablere Erscheinungsformen sind Krampfanfälle, Kleinwuchs, Augenanomalien, kardiale Anomalien, urogenitale Anomalien und Defekte des Bewegungsapparats.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Seizure (Seizure)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Ängste (Anxiety)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Schmale Nasenspitze (Narrow nasal tip)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Myopie (Myopia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Strukturelle Fußdeformität (Structural foot deformity)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes, durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Abnormität der Zehe (Abnormality of toe)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Hypoplasie des Hypophysenhinterlappens (Posterior pituitary hypoplasia)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • 2-4 Zehen kutane Syndaktylie (2-4 toe cutaneous syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chordee (Chordee)
    • Abnormität der Morphologie des Chiasma opticum (Abnormality of optic chiasm morphology)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Dilatation des Nierenbeckens (Dilatation of the renal pelvis)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Kurze 5. Zehe (Short 5th toe)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Gliose (Gliosis)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Myopie (Myopia)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Vorzeitige Thelarche (Premature thelarche)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)

Intelligenzminderung-Syndrom, SIN3A-assoziiertes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Leichte Fehlbildung der kortikalen Entwicklung (Mild malformation of cortical development)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Verkleinerter Kopfumfang (Decreased head circumference)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Seizure (Seizure)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)

Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom der Intelligenzminderung, das gekennzeichnet ist durch Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, charakteristische Gesichtszüge (u. a. schmale Stirn, buschige Augenbrauen, Hypertelorismus, kleine, nach unten geneigte Lidspalten mit Blepharoptose, fehlgebildete und tief angesetzte Ohren, breite gerade Nase, dünne Oberlippe und ein breiter, verschlossener Mund), Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Sprachstörung und multiple Organfehlbildungen (z. z. B. Ventrikelseptumdefekt, Megaloureter, erweitertes Nierenbecken). Als weitere Manifestationen wurden neurokutane Läsionen (einschließlich palmoplantarer Hyperkeratose), interner Hydrozephalus und beidseitige partielle Weichteilsyndaktylie der zweiten und dritten Zehe berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hyperkonvexe Daumennägel (Hyperconvex thumb nails)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Quaderförmige thorakolumbale Wirbelkörper (Cuboid-shaped thoracolumbar vertebral bodies)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)

Intelligenzminderung Typ Wolff

Beschreibung:

Die Intelligenzminderung Typ Wolff ist ein seltenes Syndrom gekennzeichnet durch eine schwere Intelligenzminderung, charakteristische faziale Besonderheiten (tiefer vorderer Haaransatz, schräg ansteigende Lidspalten, okulärer Hypertelorismus, breite und knollige Nase, große Ohren mit inkompletter Helix, dicke Lippen und Mikrognathie). Weiterhin finden sich Kontrakturen der peripheren Gelenke, eine verzögerte Knochenreifung, beidseitige Lippen- und Gaumenspalten, Strabismus, terminale Hypoplasie der Finger, Hypospadie und bilaterale Leistenhernien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Große Hände (Large hands)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Seizure (Seizure)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Hypoplastische Superhelix (Hypoplastic superior helix)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, durch GRIA3-Mutationen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Seizure (Seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Schlanke Statur (Slender build)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Eversion des seitlichen Drittels der unteren Augenlider (Eversion of lateral third of lower eyelids)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Retrozerebelläre Zyste (Retrocerebellar cyst)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Kurze Oberlippe (Short upper lip)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Abnormität der Muskelgröße (Abnormality of muscle size)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Makrodontie des bleibenden mittleren Schneidezahns im Oberkiefer (Macrodontia of permanent maxillary central incisor)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, KDM5C-assoziierte

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch ein leichte bis schwere Intelligenzminderung in Verbindung mit unterschiedlichen klinischen Manifestationen wie Spastik, Kryptorchismus, Oberkieferhypoplasie, Alopecia areata, Epilepsie, Kleinwuchs, Sprachstörungen und Verhaltensproblemen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Autism (Autism)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale Typ 7

Beschreibung:

Eine seltene, X-chromosomale syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, die durch leichte bis mittelschwere geistige Behinderung, Adipositas, Hypogonadismus, spitze Finger und Mikrophallus mit kleinen oder nicht herabgestiegenen Hoden gekennzeichnet ist. Das ursächliche Gen wurde in der Chromosomenregion Xp11.3-Xq23 kartiert. Weitere varible Manifestationen sind Alopezie, Zahn- und Sehanomalien, Sprachstörungen und verminderte Körperkraft.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikropenis (Micropenis)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Abidi

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch X-chromosomale Intelligenzminderung und eine Reihe von unterschiedlich, aber nicht schwer ausgeprägten Symptomen: Kleinwuchs, verringerter Kopfumfang, fliehende Stirn, Hörverlust, malformierte Ohren und kleine Testes.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Armfield

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, Kleinwuchs, zerebrale Krämpfe und kleine Hände und Füße.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Langes Ohr (Long ear)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Organische Azidurie (Organic aciduria)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kapillares Hämangiom im Gesicht (Facial capillary hemangioma)
    • Galaktosurie (Galactosuria)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Naevus flammeus an der Stirn (Nevus flammeus of the forehead)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cabezas

Beschreibung:

Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung mit erheblicher Sprachbehinderung und Kleinwuchs gekennzeichnet ist. Es wurden verschiedene zusätzliche klinische Merkmale festgestellt, darunter Verhaltensstörungen, Ganganomalien, Tremor, Krampfanfälle, Hypogonadismus, Adipositas truncalis, unspezifische Gesichtsdysmorphien sowie kleine Hände und Füße.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Offener Biss (Open bite)
  • Häufig (79-30%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zittern (Tremor)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cantagrel

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Intelligenzminderung, die durch ausgeprägte neonatale Hypotonie, progressive Quadriparese, stark verzögerte Entwicklungsschritte (Gehen im Alter von 3 Jahren), gastroösophagealen Reflux, stereotype Handbewegungen, Esotropie und infantilen Autismus gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Seizure (Seizure)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cilliers

Beschreibung:

Der Typ Cilliers der X-chromosomalen Intelligenzminderung ist gekennzeichnet durch leichtes intellektuelles Defizit, Kleinwuchs, hypergonadotropen Hypogonadismus, Mikrozephalie und leichte faziale Dysmorphien (tiefliegende Augen, prominente supraorbitale Leisten, hoher Nasenrücken, große Ohren).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schüchternheit (Shyness)
    • Psychose (Psychosis)
    • Paranoia (Paranoia)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Golabi-Ito-Hall

Beschreibung:

Das Golabi-Ito-Hall-Syndrom zählt zur Gruppe der Syndrome mit X-chromosomaler geistiger Retardierung (XLMR; s. dort) und ist gekennzeichnet durch geistige Retardierung, Mikrozephalie und Kleinwuchs. Es gehört zur Gruppe der Krankheiten, die unter der Diagnose eines Renpenning-Syndroms (s. dort) zusammengefasst werden.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Trockenes Haar (Dry hair)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Hedera

Beschreibung:

Ein seltenes X-chromosomales Syndrom der Intelligenzminderung, das durch einen Beginn im Säuglingsalter mit verzögerten motorischen und sprachlichen Meilensteinen, generalisierten tonisch-klonischen Anfällen und Sturzattacken sowie einer leichten bis mittelschweren Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Weitere, weniger häufige Manifestationen sind Skoliose, Ataxie (die zu einer progressiven Gangstörung führt) und bilateraler Pes planovalgus. Das körperliche Erscheinungsbild ist normal, es werden keine dysmorphen Merkmale berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Extrapyramidale Muskelstarre (Extrapyramidal muscular rigidity)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Hyporeflexie der oberen Gliedmaßen (Hyporeflexia of upper limbs)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Adipositas (Obesity)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Astereognosie (Astereognosia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Agraphesthesie (Agraphesthesia)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Sabberndes (Drooling)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenter

Beschreibung:

Der Typ Miles-Carpenter der X-chromosomalen geistigen Retardierung ist gekennzeichnet durch schwere Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Strabismus und vermehrte Bogenmuster auf den Fingerkuppen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Exotropie (Exotropia)
  • Häufig (79-30%):
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm

Beschreibung:

Der Typ Najm der X-chromosomalen Intelligenzminderung ist ein seltenes Kleinhirndysgenesie-Syndrom. Die klinischen Symptome reichen von leichter Intelligenzminderung mit oder ohne kongentitalen Nystagmus bis zu schwerer geistiger Behinderung mit zerebellärer und pontiner Hypoplasie/Atrophie und gestörter Entwicklung der Großhirnrinde.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Appendikuläre Spastik (Appendicular spasticity)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Myopie (Myopia)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Steifigkeit (Rigidity)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Nascimento

Beschreibung:

Ein seltenes X-chromosomal vererbtes Syndrom, das gekennzeichnet ist durch Intelligenzminderung (mit schwerer Sprachbehinderung), myxödematöses Erscheinungsbild, dysmorphe Gesichtszüge (großer Kopf, Synophrys, prominente Überaugenwulst, mandelförmige und tiefliegende Augen, große Ohren, breiter Mund mit umgekehrter Unterlippe und nach unten gerichteten Lippenwinkeln), einen niedrigen hinteren Haaransatz, einen kurzen, breiten Hals, ausgeprägten allgemeinen Hirsutismus und abnorme Haarwirbel, Hautveränderungen (z. B. trockene Haut oder hypopigmentierte Flecken), weit auseinander stehende Brustwarzen, Adipositas, Mikropenis, Onychodystrophie und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Vena cava (Abnormal vena cava morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Fleckige Hypo- und Hyperpigmentierung (Patchy hypo- and hyperpigmentation)
    • Lumbale Hypertrichose (Lumbar hypertrichosis)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Gelenkverrenkung der unteren Extremitäten (Lower extremity joint dislocation)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Pai

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, schwere intellektuelle Beeinträchtigung, Krampfanfälle und wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege gekennzeichnet ist und bei den betroffenen Männern zu einem frühzeitigen Tod führt. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören leichte Gesichtsdysmorphien (wie epikanthische Falten, hoher Nasenrücken oder kleiner Mund), Gangstörungen, schnelle Sehnenreflexe, verzögertes Knochenalter und spitze Finger. Bei Frauen wurde keine offensichtliche heterozygote Manifestation berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Porteous

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Häufig (79-30%):
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Schimke

Beschreibung:

Eine X-chromosomal-rezessiv vererbte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Intelligenzdefizit, Wachstumsverzögerung mit Kleinwuchs, Taubheit und Ophthalmoplegie gekennzeichnet ist. Choreoathetose mit Muskelspastik tritt in der Regel im Kindesalter auf.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Seemanova

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Intelligenzminderung, verzögertes Wachstum und Hypogenitalismus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Seizure (Seizure)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Hoher Gaumen (High palate)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shashi

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekenzeichnet durch moderate Intelligenzminderung, Adipositas, Makroorchidie und ein charakteristisches Gesicht (große Ohren, prominente Unterlider, geschwollen erscheinende Augenlider ['puffy eyelids']).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Adipositas (Obesity)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shrimpton

Beschreibung:

Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch schwere intellektuelle Beeinträchtigung, Mikrozephalie und Kleinwuchs bei männlichen Patienten gekennzeichnet ist. Schielen und spastische Diplegie sind ebenfalls beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Siderius

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch leichtes bis grenzwertiges intellektuelles Defizit mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte. Nicht immer beobachtete Symptome sind präaxiale Polydaktylie, große Hände und Kryptorchismus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Große Hände (Large hands)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Synophrys (Synophrys)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Snyder

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Schlanke Zehe (Slender toe)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Fleckige Hypo- und Hyperpigmentierung (Patchy hypo- and hyperpigmentation)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Unilaterale Ptose (Unilateral ptosis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Asymmetrie der Ohren (Asymmetry of the ears)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Hodenatrophie (Testicular atrophy)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Megalencephalie (Megalencephaly)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Abnormität der Leydig-Zellen (Abnormality of the Leydig cells)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stevenson

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, Muskelhypotonie, fehlende tiefe Sehnenreflexe, konisch zu laufende Finger, gehäufte Bogenmuster auf den Fingerkuppen, Genu valgum, charakteristisches Gesicht und kleine Zähne.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Große Hände (Large hands)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch schwere Intelligenzminderung, Hyperaktivität, verzögerte Sprachentwicklung, angeborene Hüftluxation, Kleinwuchs, Kyphose und rezidivierende Atemwegsinfekte. Auch aggressives Verhalten und häufige zerebrale Krämpfe sind möglich.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stoll

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist charakterisiert durch Intelligenzminderung, Kleinwuchs und charakteristisches Gesicht (Hypertelorismus, prominente Stirn, Balkonstirn, breite Nasenspitze, antevertierte Nares).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Hypoplastischer Nasenrücken (Hypoplastic nasal bridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Spastizität (Spasticity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Macrotia (Macrotia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Van Esch

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, leichte bis mäßige intellektuelle Beeinträchtigung, niedriges Geburtsgewicht, mäßigen bis schweren Kleinwuchs, Mikrozephalie und variablen hypergonadotropen Hypogonadismus gekennzeichnet ist. Zu den leichten Dismorphien im Gesicht gehören aufsteigende Lidachsen und ein hervorstehender Nasenrücken.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Zurückgezogene Hoden (Retractile testis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Häufig (79-30%):
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Wilson

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch schwere Intelligenzminderung, Mutismus, zerebrale Krampfanfälle, Kleinwuchs und rezidivierende Infekte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Stellung des Haarwirbels (Abnormal position of hair whorl)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Seizure (Seizure)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Quadratisches Gesicht (Square face)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Mutismus (Mutism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)

Interatriale Kommunikation

Beschreibung:

Eine angeborene Fehlbildung des Herzens, die durch eine Verbindung zwischen den Vorhofkammern des Herzens gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Rechtsschenkelblock (Right axis deviation)
    • Primum Vorhofseptumdefekt (Primum atrial septal defect)
    • Sinus-venosus-Vorhofseptumdefekt (Sinus venosus atrial septal defect)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Nicht überdachter Koronarsinus (Unroofed coronary sinus)

Interstitielle Cystitis

Beschreibung:

Eine seltene, nicht-infektiöse, chronische und meist progrediente Erkrankung der Harnblase. Sie ist durch unterschiedliche Kombinationen und Ausmaße von Schmerzen, Häufigkeit des Wasserlassens (Pollakisurie), Nykturie und Harndrang gekennzeichnet. Die interstitielle Zystitis (IC) hat eine große Schnittmenge mit dem Blasenschmerzsyndrom (BPS) und der überaktiven Blase (OAB).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Entzündung der Harnblase (Urinary bladder inflammation)
    • Beckenschmerzen (Pelvic pain)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Nykturie (Nocturia)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Abnormität der Schamlippen (Abnormality of the labia)
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
  • Häufig (79-30%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Depression (Depression)
    • Anomalie der Sekretion des Tumor-Nekrose-Faktors (Abnormality of tumor necrosis factor secretion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Analschmerzen (Anal pain)

Intrauterine Wachstumsretardierung-Kleinwuchs-früh-adulter Diabetes-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die durch intrauterine Wachstumsretardierung, Fehlen eines Wachstumsschubs in der Adoleszenz mit proportionaler Kleinwüchsigkeit im Erwachsenenalter, Insulinresistenz und Diabetes im frühen Erwachsenenalter gekennzeichnet ist. Es wurde eine minimale Subluxation des fünften Mittelhandgelenks berichtet, während eine metaphysäre Dysplasie fehlt. Das Hodenvolumen ist gering, die Fertilität jedoch normal. Es gibt keinen Hinweis auf eine primäre Nebenniereninsuffizienz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Intrinsic-Faktor-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Der Kongenitale Mangel des Intrinsic-Faktors (IFD), eine seltene Störung der Resorption des Vitamins B12 (Cobalamin), ist gekennzeichnet durch Megaloblasten-Anämie und neurologische Symptome.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Fehlender Intrinsic-Faktor (Absence of intrinsic factor)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte zirkulierende Vitamin-B12-Konzentration (Decreased circulating vitamin B12 concentration)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Demenz (Dementia)
    • Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
    • Methylmalonsäureanämie (Methylmalonic acidemia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Asthenia (Asthenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Methylmalonsäureurie (Methylmalonic aciduria)
    • Megaloblastische erythroide Hyperplasie (Megaloblastic erythroid hyperplasia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anti-Intrinsic-Faktor-Antikörper-Positivität (Anti-intrinsic factor antibody positivity)

Invasive Mole

Beschreibung:

Eine Form der trophoblastischen Neoplasie im Rahmen der Schwangerschaft, die einer hydatidiformen Mole ähnelt, jedoch eine tiefe Invasion in das Myometrium und eine histologisch charakterisierte Hyperplasie der Trophoblasten, eine generalisierte zystische Degeneration der Chorionzotten und das Vorhandensein von Molarzotten im Myometrium und/oder in den uterinen Blutgefäßen aufweist. Zu den indikativen Anzeichen gehören eine anhaltende, ungeklärte Metrorrhagie oder ein sekundärer Anstieg, eine Stagnation oder eine Nichtnormalisierung des Gesamtserumspiegels an Choriongonadotropin (hCG) innerhalb von 6 Monaten nach der Entfernung einer hydatidiformen Mole. Es können Metastasen (in der Lunge oder der Vagina) beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Menometrorrhagie (Menometrorrhagia)
    • Hoher Serumspiegel des mütterlichen Choriongonadotropins (High maternal serum chorionic gonadotropin)

Inversion/Duplikation Chromosom 15

Beschreibung:

Eine komplexe chromosomale Duplikation/Inversion in der Region 15q11.2-q13.1, die durch frühe zentrale Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung und intellektuelle Defizite, autistisches Verhalten und Krampfanfälle gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Sabberndes (Drooling)
  • Häufig (79-30%):
    • Selbstbeißer (Self-biting)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Schwere rezeptive Sprachverzögerung (Severe receptive language delay)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Hoher Gaumen (High palate)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Hernie (Hernia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)

IRIDA-Syndrom

Beschreibung:

Das IRIDA-Syndrom (Eisenrefraktäre Eisenmangelanämie (Iron-refractory iron deficiency anemia)) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung des Eisenstoffwechsels mit hypochromer mikrozytärer Eisenmangelanämie gekennzeichnet, die auf orale Eisenaufnahme nicht und auf parenterale Eisenbehandlung nur partiell anspricht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Serumeisen (Decreased serum iron)
    • Verminderte Transferrinsättigung (Decreased transferrin saturation)
    • Erhöhte zirkulierende Hepcidin-Konzentration (Elevated circulating hepcidin concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anguläre Cheilitis (Angular cheilitis)
    • Anämische Blässe (Anemic pallor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Konkaver Nagel (Concave nail)
    • Alopezie (Alopecia)

Iridokorneales endotheliales Syndrom

Beschreibung:

Das Irido-korneale (ICE) Syndrom umfasst eine Gruppe von progressiven proliferativen Endotheliopathien der Kornea: Chandler-Syndrom, Cogan-Reese-Syndrom und Essentielle Irisatrophie (s.diese Termini). Betroffen sind vor allem junge erwachsene Frauen. Kennzeichnend sind Irislöcher und -atrophie, papilläre Verzerrung, vordere Synechien und Hornhautödem. Häufige Komplikationen sind sekundäres Glaukom und Verlust der Hornhautstruktur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ektopia pupillae (Ectopia pupillae)
    • Vordere Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior synechiae of the anterior chamber)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Atrophie der Iris (Iris atrophy)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnorme Migration des Hornhautendothels (Abnormal migration of corneal endothelium)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Iris-Nävus (Iris nevus)
    • Polycoria (Polycoria)
    • Zentrale Heterochromie (Central heterochromia)
    • Hintere Synechien der vorderen Augenkammer (Posterior synechiae of the anterior chamber)
    • Abnorme Pupillenform (Abnormal pupil shape)
    • Hypoplastisches Stroma der Iris (Hypoplastic iris stroma)
    • Uveal-Ektropium (Uveal ectropion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)

Irisdepigmentierung, akute bilaterale

Beschreibung:

Die bilaterale akute Depigmentierung der Iris (BADI) ist gekennzeichnet durch den akuten Beginn der bilateralen Depigmentierung der Iris, Pigmentdispersion in der Vorderkammer und schwerer Pigmentablagerung im Vorderkammerwinkel. Patienten weisen typischerweise eine akute und meist schwere Photophobie auf, verbunden mit verschwommenem Sehen, roten Augen und Augenbeschwerden oder Schmerzen mit zumeist selbstlimitierenden klinischen Verlauf. BADI tritt häufig nach einer grippeähnlichen Erkrankung, einer Infektion der oberen Atemwege und nach der Anwendung von oralem Moxifloxacin auf. Im Zusammenhang mit Irisepitheldepigmentierung, Iristransilluminationsdefekten und atonischer/mydriatischer Pupille wird die Erkrankung als bilaterale akute Iristransillumination (BAIT) bezeichnet, die mit einem erhöhten Risiko der schweren, hartnäckigen Erhöhung des Augeninnendrucks einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypoplastisches Stroma der Iris (Hypoplastic iris stroma)
    • Abnorme Pigmentierung der Iris (Abnormal iris pigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Abnorme Morphologie des Hornhautendothels (Abnormal corneal endothelium morphology)
    • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pigmentablagerungen im Trabekelwerk (Pigment deposition in the trabecular meshwork)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Iris-Pigmentdispersion (Iris pigment dispersion)

IRVAN-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Traktionale Netzhautablösung (Tractional retinal detachment)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Netzhautexsudat (Retinal exudate)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Photophobie (Photophobia)

Isaacs-Syndrom

Beschreibung:

Das Isaac-Syndrom ist eine immun-vermittelte periphere Motorneuron-Krankheit. Aus der kontinuierlichen Aktivität der Muskelfasern in Ruhe resultieren Muskelsteife, Muskelkrämpfe, Myokymie und Pseudomyotonie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Anti-CASPR2 Antikörper (Anti-CASPR2)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Muskelfibrillation (Muscle fibrillation)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • EMG: myokymische Entladungen (EMG: myokymic discharges)
    • Myokymia (Myokymia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)

Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel

Beschreibung:

Der Isobutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel ist ein angeborener Defekt im Stoffwechsel des Valins. Bisher wurde nur 1 Patient über seine Symptome (Anämie, Gedeihstörungen, dilatative Kardiomyopathie, Carnitin-Mangel im Plasma) erkannt und beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ketotische Hypoglykämie (Ketotic hypoglycemia)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)

Isochromosom Yp

Beschreibung:

Isochromosom Yp ist eine seltene Gonosomenanomalie, die durch verschiedene klinische Präsentationen charakterisiert ist. Das Spektrum umfasst normal fertile Männer, männliche Phänotypen mit Unfruchtbarkeit und Männer mit uneindeutigen Genitalien oder unvollständiger Maskulinisierung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Azoospermie (Azoospermia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)

Isochromosom Yq

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Azoospermie (Azoospermia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Varikozele (Varicocele)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gonadengewebe, das nicht für die äußeren Genitalien oder das chromosomale Geschlecht geeignet ist (Gonadal tissue inappropriate for external genitalia or chromosomal sex)

Isolierte multiple intestinale Atresie

Beschreibung:

Die Multiple intestinale Atrsie ist eine seltene Form der Intestinalen Atresie und gekennzeichnet durch das Vorhandensein mehrerer atretischer Segmente des Dünndarms, Duodenums oder Dickdarms mit Darmverschluss-Symptomen: Erbrechen, aufgetriebenes Abdomen, bei Neugeborenen kein Abgang von Mekonium.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastrointestinale Atresie (Gastrointestinal atresia)
    • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)

Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I

Beschreibung:

Der isolierte Komplex I-Mangel ist ein seltener angeborener Stoffwechseldefekt, hervorgerufen durch Mutationen in nukleären oder mitochondrialen Genen, die für Untereinheiten oder Kofaktoren des menschlichen Mitochondrienkomplexes I kodieren (NADH: Ubiqinon-Oxidoreduktase). Charakteristisch ist ein weites Symptomspektrum, das ausgeprägte und häufig tödlich verlaufende Laktatazidosen, Kardiomyopathie, Leukoenzephalopathie, reine Myopathie und Hepatopathie mit Tubulopathie umfasst. Auch das Leigh-Syndrom, die Leber'sche hereditäre Optikusneuropathie und das MELAS-Syndrom wurden beobachtet (s.dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased serum pyruvate)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Abnorme Mitochondrien im Muskelgewebe (Abnormal mitochondria in muscle tissue)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Fokale T2-hyperintense Hirnstammläsion (Focal T2 hyperintense brainstem lesion)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Paroxysmale unwillkürliche Augenbewegungen (Paroxysmal involuntary eye movements)
    • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Fetale Notlage (Fetal distress)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Blindheit (Blindness)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)

Isolierter proximaler fokaler Femurdefekt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer fetaler Femur (Short fetal femur length)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Aplasie/Hypoplasie des Femurkopfs und -halses (Aplasia/Hypoplasia involving the femoral head and neck)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberschenkelknochens (Aplasia/hypoplasia of the femur)
  • Häufig (79-30%):
    • Einschränkung der Kniebeweglichkeit (Limitation of knee mobility)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)

Isoliertes Fehlen von Ober- und Unterarm bei vorhandener Hand

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen, die durch das Fehlen oder die deutliche Verkürzung des proximalen bis mittleren Teils einer oberen Gliedmaße gekennzeichnet ist, während die Hand normal oder nahezu normal ist. Die Erkrankung kann ein- oder beidseitig sein und sporadisch oder als Teil eines Fehlbildungssyndroms auftreten.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Phokomelie der oberen Gliedmaßen (Upper limb phocomelia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Totgeburt (Stillbirth)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Anomalien des Bewegungsapparats (Abnormality of the musculoskeletal system)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Angeborene Fehlbildung der großen Arterien (Congenital malformation of the great arteries)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)

Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Störung der Skelettentwicklung,, die durch ein Spektrum von Fehlbildungen der letzten Gliedmaßen gekennzeichnet ist, einschließlich Hypoplasie/Fehlen der Mittelstrahlen der Hände und Füße (die bei einem bis zu allen vier Gliedmaßen auftreten können), unterschiedliche Grade von Mittelspalten der Hände und/oder Füße, Aplasie und Syndaktylie, mit einem breiten Spektrum von Schweregraden, die von fehlgebildeten Mittelfingern/-zehen bis zu einem Hummerklauen-ähnlichen Aussehen der Hände und Füße reichen. Sie kann als isolierte Fehlbildung auftreten oder ein Merkmal verschiedener Syndrome sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hand-Monodaktylie (Hand monodactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abwesende Hand (Absent hand)
    • Aniridie (Aniridia)
    • Geteilte Hand (Split hand)

Isolierte Sprechapraxie im Kindesalter

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch eine Beeinträchtigung der Fähigkeit zur Ausführung komplexer, koordinierter Bewegungen gekennzeichnet ist, die der Sprachproduktion zugrunde liegen, was bei fehlenden muskulären oder sensorischen Defiziten zu einer sehr unverständlichen Sprache führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abnorme Sprachprosodie (Abnormal speech prosody)
    • Verzögerung der rezeptiven Sprache (Receptive language delay)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Grammatikspezifische Sprachstörung (Grammar-specific speech disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
    • Schlechte grobmotorische Koordination (Poor gross motor coordination)
    • Sabberndes (Drooling)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)

Isolierte unilaterale Fingeraplasie/-hypoplasie, excl. Daumen

Beschreibung:

Die einseitige, angeborene Abwesenheit bzw. Hypoplasie der Finger mit Ausnahme des Daumens ist ein seltener, nicht-syndromaler, terminaler transversaler Gliedmaßenreduktionsdefekt. Klinisch fehlen an den Händen die distalen Anteile des 2.-5. Fingers. Der Daumen ist hypoplastisch. Sehr kleine Reste der Fingernägel können an den Fingerstümpfen erhalten sein. Die ipsilateralen Metacarpalia sind mehr oder weniger stark reduziert.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Nagel (Short nail)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Duplikation der distalen Phalanx des 5. Fingers (Duplication of the distal phalanx of the 5th finger)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)

Isolierte zerebelläre Agenesie

Beschreibung:

Eine nicht-syndromale Fehlbildung des Zentralnervensystems, die durch ein vollständiges oder nahezu vollständiges Fehlen des Kleinhirns mit einer normal großen hinteren Schädelgrube gekennzeichnet ist und möglicherweise mit einer Hypoplasie des Hirnstamms einhergeht. Das klinische Bild ist sehr variabel, umfasst aber typischerweise Ataxie, Dysarthrie, Tremor, Dysmetrie, Dysdiadochokinese und okulomotorische Anomalien, zusätzlich zu einer beeinträchtigten psychischen, motorischen und sprachlichen Entwicklung und Intelligenzminderung.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Seizure (Seizure)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypertonie (Hypertonia)

Isotretinoin-ähnliches-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrotie (Microtia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnorme Morphologie des Herzvorhofs (Abnormal cardiac atrium morphology)
    • Konotrunkaler Defekt (Conotruncal defect)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Aplasie/Hypoplasie des Innenohrs (Aplasia/Hypoplasia of the inner ear)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnorme Morphologie der Herzkammern (Abnormal cardiac ventricle morphology)
    • Anomalie der Pulmonalvenen (Abnormality of the pulmonary veins)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anotia (Anotia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)

Isotretinoin-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene tetrogene Embryofetopathie aufgrund der Exposition gegenüber Isotretinoin, einem oralen synthetischen Vitamin-A-Derivat, das zur Behandlung schwerer, therapieresistenter zystischer Akne eingesetzt wird. Die Exposition gegenüber Isotretinoin während des ersten Trimesters der Schwangerschaft wurde mit einem erhöhten Risiko für spontane Fehlgeburten und schwere Geburtsfehler in Verbindung gebracht, darunter schwerwiegende kraniofaziale (Mikrozephalie, asymmetrisches Schreigesicht, Mikrophthalmie, Entwicklungsstörungen des Außenohrs, Okularer Hypertelorismus), Herz-Kreislauf-Anomalien (konotrunkale Herzfehler, Aortenbogenanomalien) und Anomalien des Zentralnervensystems (Hydrozephalus, Mikrozephalie, Lissenzephalie, Dandy-Walker-Fehlbildung, kognitive Defizite) sowie Thymusaplasie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrotie (Microtia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Häufig (79-30%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)

Isovalerianazidämie

Beschreibung:

Eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte organische Azidurie, die sich durch ein variables klinisches Erscheinungsbild auszeichnet, das vom akuten neonatalen Auftreten einer metabolischen Dekompensation bis zum späteren Auftreten chronischer, unspezifischer Manifestationen einschließlich Gedeihstörungen und/oder Entwicklungsverzögerungen reicht. Alle Patienten neigen zu intermittierender, akuter metabolischer Dekompensation. Während der metabolischen Episoden werden in der Urinanalyse erhöhte Isovaleriansäure-Derivate nachgewiesen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Erhöhte zirkulierende Isovalerylcarnitin-Konzentration (Elevated circulating isovalerylcarnitine concentration)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Seizure (Seizure)
    • 3-Hydroxyisovaleriansäureurie (3-hydroxyisovaleric aciduria)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Erhöhte Anionenlücke im Serum (Elevated serum anion gap)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Zittern (Tremor)
    • Koma (Coma)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)

ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoglykosylierung von alpha-Dystroglykan (Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Stark erhöhte Kreatinkinase (Highly elevated creatine kinase)
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Belastungsinduzierte Myoglobinurie (Exercise-induced myoglobinuria)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)

ITM2B-Amyloidose

Beschreibung:

Eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die durch fortschreitende Demenz und Ataxie, eine ausgedehnte zerebrale Amyloidangiopathie und parenchymale Amyloidablagerungen gekennzeichnet ist. Es wurden zwei Subtypen identifiziert: ABri-Amyloidose und ADan-Amyloidose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Demenz (Dementia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Neurofibrilläre Tangles (Neurofibrillary tangles)
    • Zerebrale Amyloid-Angiopathie (Cerebral amyloid angiopathy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)

IVIC-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)

Jackson-Weiss-Syndrom

Beschreibung:

Das Jackson-Weiss-Syndrom (JWS) ist eine seltene genetische Störung, die durch Fehlbildungen der Füße (Fusionen der Fußwurzelknochen und Mittelfußknochen; kurze, breite, nach medial abgewinkelte Großzehen) und bei einigen Patienten durch Kraniosynostose mit Gesichtsanomalien gekennzeichnet ist. Die Hände der betroffenen Patienten sind normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Breiter Mittelfußknochen (Broad metatarsal)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Turricephaly (Turricephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Geteilter Fuß (Split foot)

Jacobsen-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Störung, die durch Deletionen im langen Arm des Chromosoms 11 (<i>11q</i>) verursacht wird und hauptsächlich durch kraniofaziale Dysmorphien, angeborene Herzfehler, Intelligenzminderung, Paris-Trousseau-Blutungsstörung, strukturelle Nierenfehler und Immunschwäche gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Langer Hallux (Long hallux)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Talipes (Talipes)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Seizure (Seizure)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)

Jalili-Syndrom

Beschreibung:

Das Jalili-Syndrom ist gekennzeichnet durch gemeinsames Auftreten von Amelogenesis imperfecta (AI) und Zäpfchen-Stäbchen-Netzhautdystrophie (CORD).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Amelogenesis imperfecta (Amelogenesis imperfecta)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Japanische Enzephalitis

Beschreibung:

Die Japanische Enzephalitis ist eine arbovirale Krankheit, d.h., sie ist durch ein Virus verursacht, das Arthropoden übertragen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Fieber (Fever)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Mangel an motorischen Vorderhornneuronen (Paucity of anterior horn motor neurons)
    • Schwäche aufgrund einer Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Weakness due to upper motor neuron dysfunction)
    • Fokale T2-hyperintense Thalamusläsion (Focal T2 hyperintense thalamic lesion)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Überintensität des T2-Signals im MRT des Rückenmarks (Hyperintensity of MRI T2 signal of the spinal cord)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Schüttelfrost (Chills)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Opsoklonus (Opsoclonus)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnormität der Substantia nigra (Abnormality of the substantia nigra)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Anomalie der inneren Kapsel (Abnormality of the internal capsule)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Koma (Coma)
    • Atemlähmung (Respiratory paralysis)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Muskelfibrillation (Muscle fibrillation)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Faszikulation der Augenlider (Eyelid fasciculation)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
    • Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)
    • Gesichtszuckungen (Facial tics)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Unregelmäßige Atmung (Irregular respiration)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
    • Zittern (Tremor)
    • Eingeschränkte extraokulare Bewegungen (Limited extraocular movements)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Pillendrehender Tremor (Pill-rolling tremor)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Schüttelfrost (Rigors)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)

Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom

Beschreibung:

Ein schwere Variante des Familiären Long-QT-Syndroms (LQTS), das durch eine angeborene hochgradige beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit, ein langes QT-Intervall im Elektrokardiogramm und lebensbedrohliche ventrikuläre Tachyarrhythmien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
    • Hochgradige sensorineurale Schwerhörigkeit (Profound sensorineural hearing impairment)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
    • Torsade de Pointes (Torsade de pointes)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Synkope (Syncope)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Seizure (Seizure)

Jessnersche Lymphozytäre Infiltration der Haut

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Papel (Papule)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Erythema (Erythema)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Juckreiz (Pruritus)

Jeune-Syndrom

Beschreibung:

Das Jeune-Syndrom, auch asphyxiierende Thoraxdystrophie genannt, ist eine Kurzrippen-Dysplasie und gekennzeichnet durch engen Thorax, kurze Gliedmassen und radiologische Skelettanomalien, darunter den ''Dreizahn''-Aspekt der Acetabula und metaphysäre Veränderungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Nephronophthisis (Nephronophthisis)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)

Jodmangelsyndrom, fetales

Beschreibung:

Das fetale Jodmangelsyndrom bezeichnet Symptome und Anzeichen, die bei einem Fötus oder Neugeborenen beobachtet werden können, wenn die Mutter während der Schwangerschaft einer unzureichenden (oder übermäßigen) Jodzufuhr ausgesetzt war. Jodmangel steht in Zusammenhang mit Kropfbildung und Schilddrüsenunterfunktion. Bei schwerem Jodmangel während der Schwangerschaft kommt es zu einer angeborenen Schilddrüsenunterfunktion, die sich durch eine erhöhte Morbidität und Mortalität bei Neugeborenen sowie schwere kognitive Beeinträchtigungen, Hyperaktivität, Aufmerksamkeitsstörungen und eine irreversible erhebliche Abnahme des IQ äußert. Eine übermäßige Jodzufuhr im dritten Schwangerschaftstrimester kann aufgrund einer anhaltenden Hemmung der Schilddrüsenhormonsynthese und eines Anstiegs des Thyreoidea-stimulierenden Hormons (TSH) zu einer Schilddrüsenunterfunktion und einem Kropf beim Fötus führen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)

Johanson-Blizzard-Syndrom

Beschreibung:

Das Johanson-Blizzard-Syndrom (JBS) ist eine multiple kongenitale Anomalie, die durch exokrine Pankreasinsuffizienz, Hypoplasie/Aplasie der Nasenflügel, Hypodontie, Schallempfindungsschwerhörigkeit, Wachstumsverzögerung, anale und urogenitale Fehlbildungen und variable Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der weiblichen Genitalien (Abnormality of the female genitalia)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Anämie (Anemia)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Fehlendes Punctum lacrimalis (Absent lacrimal punctum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ödeme (Edema)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Joubert-Syndrom, isoliertes

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, die durch eine angeborene Fehlbildung des Hirnstamms und eine Agenesie oder Hypoplasie des Kleinhirnwurms gekennzeichnet ist und zu einem abnormalen Atemmuster, Nystagmus, Hypotonie, Ataxie und einer Verzögerung beim Erreichen motorischer Meilensteine führt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Apnoe (Apnea)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Zittern (Tremor)

Joubert-Syndrom mit Augendefekt

Beschreibung:

Das Joubert-Syndrom (JS) mit Augendefekt ist mit dem reinen JS der häufigste Untertyp des Joubert-Syndroms und verwandter Krankheiten (JSRD; s. dort) und gekennzeichnet durch die neurologischen Symptome des JS in Assoziation mit Netzhautdystrophie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Apnoe (Apnea)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Backenzahnzeichen im MRT (Molar tooth sign on MRI)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Zittern (Tremor)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt

Beschreibung:

Das Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt ist ein sehr seltener Subtyp des Joubert-Syndroms und verwandter Krankheiten (JSRDs; s. dort) und gekennzeichnet durch die neurologischen Symptome des JS in Verbindung mit kongenitaler Leberfibrose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Intrahepatische biliäre Atresie (Intrahepatic biliary atresia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Häufig (79-30%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Chronisches Leberversagen (Chronic hepatic failure)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Zittern (Tremor)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)

Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie

Beschreibung:

Ein seltener genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch die Assoziation der klassischen Merkmale des Joubert-Syndroms (kongenitale Fehlbildungen des Mittelhirns und des Hinterhirns, die Hypotonie, abnorme Atem- und Augenbewegungen, Ataxie und kognitive Beeinträchtigung verursachen) mit den Skelettanomalien der Jeune-Asphyxie-Thoraxdystrophie (kurze Rippen, langer und schmaler Thorax, der zu Atemversagen führt, kurze Gliedmaßen, Kleinwuchs und Polydaktylie) gekennzeichnet ist. Weitere variable Erscheinungsformen sind Zystennieren, Leberfibrose und Netzhautdystrophie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verlängerter oberer Kleinhirnstiel (Elongated superior cerebellar peduncle)
    • Backenzahnzeichen im MRT (Molar tooth sign on MRI)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Hyperechogene Nieren (Hyperechogenic kidneys)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kolpozephalie (Colpocephaly)
    • Nierenrindenzysten (Renal cortical cysts)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnormität des 5. Mittelhandknochens (Abnormality of the 5th metacarpal)
    • Aplasie/Hypoplasie mit Beteiligung der Knochen des Brustkorbs (Aplasia/Hypoplasia involving bones of the thorax)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzer Finger oder Zeh (Short digit)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
    • Proximale femorale metaphysäre Unregelmäßigkeit (Proximal femoral metaphyseal irregularity)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Lange Schlüsselbeine (Long clavicles)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Kleine Wirbelkörper der Halswirbelsäule (Small cervical vertebral bodies)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Rhizomelische Beinverkürzung (Rhizomelic leg shortening)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hypoplasie der zwölften Rippe (Twelfth rib hypoplasia)
    • Stenose des zervikalen Spinalkanals (Cervical spinal canal stenosis)
    • Rhizomelische Armverkürzung (Rhizomelic arm shortening)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Myopie (Myopia)
    • Duane Anomalie (Duane anomaly)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Frühe Verknöcherung der Epiphysen der Oberschenkelknochen (Early ossification of capital femoral epiphyses)
    • Offenes Operculum (Open operculum)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Subretinale Ablagerungen (Subretinal deposits)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Dysgenesie des Kleinhirnwurms (Dysgenesis of the cerebellar vermis)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)

Joubert-Syndrom mit Nierenstörung

Beschreibung:

Das Joubert-Syndrom mit Nierendefekt ist ein seltener Subtyp des Joubert-Syndroms und verwandter Krankeiten (JSRDs; s. dort) und gekennzeichnet durch die neurologischen Symptome des JS in Verbindung mit Nierenstörungen, aber ohne Retinopathie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Apnoe (Apnea)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Backenzahnzeichen im MRT (Molar tooth sign on MRI)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Zittern (Tremor)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)

Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt

Beschreibung:

Das Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt ist ein seltener Subtyp des Joubert-Syndroms und verwandter Krankheiten (JSRDs; s. dort) und gekennzeichnet durch die neurologischen Symptome des JS in Verbindung mit Erkrankung der Nieren und Augen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Backenzahnzeichen im MRT (Molar tooth sign on MRI)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Blindheit (Blindness)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)

Juberg-Hayward-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)

Jung-Wolff-Back-Stahl-Syndrom

Beschreibung:

Ein kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch die Assoziation einer Spaltstörung der vorderen Augenkammer mit Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs und kongenitaler Hypothyreose gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Kleinhirnhypoplasie, Trachealstenose, enger äußerer Gehörgang und Hüftluxation. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)

Junktionale Epidermolysis bullosa mit Pylorusatresie

Beschreibung:

Eine schwere Form der junktionalen Epidermolysis bullosa (JEB), die durch eine generalisierte Blasenbildung bei der Geburt und eine angeborene Atresie des Pylorus und seltener anderer Teile des Magen-Darm-Trakts gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kongenitale Pylorusatresie (Congenital pyloric atresia)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Entzündung der Harnblase (Urinary bladder inflammation)
    • Aplasie der Harnblase (Aplasia of the bladder)
    • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Ureterozele (Ureterocele)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektropium (Ectropion)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Pterygium (Pterygium)

Juvenile Huntington-Krankheit

Beschreibung:

Die Juvenile Huntington-Krankheit (JHD) ist eine Form der Huntington-Krankheit (HD; s. dort), die vor dem 20. Lebensjahr beginnt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Mundmotorische Hypotonie (Oral motor hypotonia)
    • Neuronaler Verlust in den Basalganglien (Neuronal loss in basal ganglia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Chorea (Chorea)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Depression (Depression)
    • Demenz (Dementia)
    • Seizure (Seizure)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Myoklonus (Myoclonus)

Juvenile nephropathische Cystinose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Hornhautkristalle (Corneal crystals)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Niedermolekulare Proteinurie (Low-molecular-weight proteinuria)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Abnorme Kaliumkonzentration im Urin (Abnormal urine potassium concentration)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Nierenphosphatverluste (Renal phosphate wasting)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
    • Hypourikämie (Hypouricemia)
    • Erhöhte Cystinkonzentration in Leukozyten (Elevated leukocyte cystine)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Seizure (Seizure)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)

Juveniler atypischer Parkinsonismus

Beschreibung:

Eine komplexe Form der Parkinson-Krankheit bei jungen Patienten, die sich mit pyramidalen Zeichen, Augenbewegungsanomalien, psychiatrischen Manifestationen (Depression, Angst, medikamenteninduzierte Psychose und Impulskontrollstörungen), Intelligenzminderung und anderen neurologischen Symptomen (wie Ataxie und Epilepsie) zusammen mit den klassischen Parkinson-Symptomen manifestiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Verlangsamte undeutliche Sprache (Slowed slurred speech)
    • Steifigkeit (Rigidity)
  • Häufig (79-30%):
    • Akinesie (Akinesia)
    • Anomalie der Physiologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system physiology)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Kurz getretener schlurfender Gang (Short stepped shuffling gait)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Seizure (Seizure)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Myoklonus (Myoclonus)

Juveniler Diabetes mellitus-zentrale und periphere Neurodegeneration-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Störung, die durch einen insulinabhängigen Diabetes mellitus im Jugendalter gekennzeichnet ist, der mit Anomalien des zentralen und peripheren Nervensystems einhergeht und variabel zwischen dem Säuglings- und dem Jugendalter auftritt. Zu den neurologischen Manifestationen gehören kombinierte zerebelläre und afferente Ataxie, sensorineurale Schwerhörigkeit, Anzeichen von Pyramidenbahnen und demyelinisierende sensorimotorische periphere Neuropathie. Bei einigen Patienten wurde eine Hypothyreose festgestellt. Die Bildgebung des Gehirns kann eine generalisierte zerebrale Atrophie zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Sensorische Ataxie (Sensory ataxia)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)

Juveniles Polyposis-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes hereditäres Krebsprädisposition-Syndrom, das durch das Vorhandensein juveniler hamartomatöser Polypen im Magen-Darm-Trakt gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Rektale Polyposis (Rectal polyposis)
    • Juvenile gastrointestinale Polyposis (Juvenile gastrointestinal polyposis)
    • Juvenile Kolonpolyposis (Juvenile colonic polyposis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Darm-Polypen (Intestinal polyp)
  • Häufig (79-30%):
    • Anämie (Anemia)
    • Dünndarm-Polyposis (Small intestinal polyposis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hamartomatöse Polyposis (Hamartomatous polyposis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Rektozele (Rectocele)
    • Hamartomatöse Magenpolypen (Hamartomatous stomach polyps)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Spontane, wiederkehrende Epistaxis (Spontaneous, recurrent epistaxis)
    • Neoplasma des Gastrointestinaltrakts (Neoplasm of the gastrointestinal tract)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Ödeme (Edema)
    • Neoplasma des Dünndarms (Neoplasm of the small intestine)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Intussusception (Intussusception)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Extrahepatische portale Hypertension (Extrahepatic portal hypertension)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anasarca (Anasarca)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Hepatische arteriovenöse Malformation (Hepatic arteriovenous malformation)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Zerebrale arteriovenöse Malformation (Cerebral arteriovenous malformation)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Hämangioblastom (Hemangioblastoma)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Pulmonale arteriovenöse Malformation (Pulmonary arteriovenous malformation)
    • Abnormales Einsetzen der Blutung (Abnormal onset of bleeding)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

Kabuki-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene multiple kongenitale Anomalie/neurologische Entwicklungsstörung, die durch fünf Hauptmerkmale gekennzeichnet ist: Intelligenzminderung (typischerweise leicht bis mittelschwer), viszerale Fehlbildungen (häufig angeborene Herzfehler), Persistenz der fetalen Fingerkuppen, postnataler Kleinwuchs, Skelettanomalien (Brachymesophalangie, Brachydaktylie V, Wirbelsäulenanomalien und Klinodaktylie des fünften Fingers) und spezifische Gesichtsmerkmale (gewölbte und breite Augenbrauen, lange Lidspalten, Eversion des Unterlids, große abstehende Ohren, vertiefte Nasenspitze und kurze Kolumella). Verschiedene zusätzliche Merkmale werden häufig beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Eversion des seitlichen Drittels der unteren Augenlider (Eversion of lateral third of lower eyelids)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Wirbelsäulenspalte (Vertebral clefting)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Fehlender pubertärer Wachstumsschub (Absent pubertal growth spurt)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Marcus Gunn Kieferzwinkernde Synkinesis (Marcus Gunn jaw winking synkinesis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Peters Anomalie (Peters anomaly)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Vorzeitige Thelarche (Premature thelarche)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Lagophthalmos (Lagophthalmos)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Verminderte zirkulierende Wachstumshormon-Konzentration (Reduced circulating growth hormone concentration)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Lippengrube (Lip pit)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)

Kagami-Ogata-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Kleiderbügelzeichen der Rippen (Coat hanger sign of ribs)
    • Große Plazenta (Large placenta)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Geschürzte Lippen (Pursed lips)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Frontaler Hirsutismus (Frontal hirsutism)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Seizure (Seizure)

Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale 14q32.2-Hypomethylierung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Kleiderbügelzeichen der Rippen (Coat hanger sign of ribs)
    • Große Plazenta (Large placenta)
  • Häufig (79-30%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale Mikrodeletion 14q32.2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Kleiderbügelzeichen der Rippen (Coat hanger sign of ribs)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Häufig (79-30%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Große Plazenta (Large placenta)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Hervorstehendes Brustbein (Prominent sternum)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Kagami-Ogata-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie von Chromosom 14

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kleiderbügelzeichen der Rippen (Coat hanger sign of ribs)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Große Plazenta (Large placenta)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kinn mit horizontaler Falte (Chin with horizontal crease)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Hypoplastischer Darmbeinflügel (Hypoplastic iliac wing)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Frontaler Hirsutismus (Frontal hirsutism)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
    • Kleine proximale Tibiaepiphysen (Small proximal tibial epiphyses)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Hervorstehende Glabella (Prominent glabella)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Kinn mit H-förmiger Falte (Chin with H-shaped crease)
    • Prominenter Calcaneus (Prominent calcaneus)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Rippen wellenförmig (Undulate ribs)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Vordere Rippe schröpfen (Anterior rib cupping)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Abnormität der costochondralen Verbindung (Abnormality of the costochondral junction)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kontraktur des Interphalangealgelenks eines Fingers (Interphalangeal joint contracture of finger)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Periphere Avaskularisierung der Netzhaut (Peripheral retinal avascularization)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Lange Schlüsselbeine (Long clavicles)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Hervorstehendes Brustbein (Prominent sternum)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
    • Fehlende Glenoidgrube (Absent glenoid fossa)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Metaphysäre Sporne (Metaphyseal spurs)
    • Beugekontraktur des Daumens (Flexion contracture of thumb)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
    • Klinodaktylie des 3. Fingers (Clinodactyly of the 3rd finger)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Sklerose der Schädelbasis (Sclerosis of skull base)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Überwucherung (Overgrowth)

Kallmann-Syndrom

Beschreibung:

Das Kallmann-Syndrom (KS) ist eine erbliche Entwicklungsstörung mit kongenitalem hypogonadotropem Hypogonadismus (CHH) aufgrund eines Gonadotropin-Releasing-Hormon (GnRH)-Mangels und mit Anosmie oder Hyposmie (bei Hypoplasie oder Aplasie der Riechkolben).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Anosmie (Anosmia)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Mangel an Gonadotropin-Releasing-Hormon (GNRH) im Hypothalamus (Hypothalamic gonadotropin-releasing hormone (GNRH) deficiency)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Hyposmie (Hyposmia)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Bimanuelle Synkinesie (Bimanual synkinesia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Zittern (Tremor)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)

Kallmann-Syndrom mit Kardiopathie

Beschreibung:

Das Kallmann-Syndrom mit Kardiopathie ist gekennzeichnet durch hypogonadotropen Hypogonadismus mit Mangel des Gonadotropin-releasing-Hormons (GnRH), Anosmie oder Hyposmie (mit Hypoplasie oder Aplasie des Bulbus olfactorius) und komplexe angeborene Herzfehler (Double-outlet-right-Ventrikel, dilatative Kardiomyopathie, rechter Aortenbogen).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Totale Anosmie (Total anosmia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomaler Ursprung der linken Koronararterie aus der Pulmonalarterie (Anomalous origin of left coronary artery from the pulmonary artery)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Rechter Aortenbogen (Right aortic arch)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Partielle Anosmie (Partial anosmia)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypoplasie der Pulmonalarterie (Pulmonary artery hypoplasia)
    • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)
    • Mitteldarm-Malrotation (Midgut malrotation)

Kälteagglutininkrankheit

Beschreibung:

Die Kälteagglutinin-Krankheit ist ein Typ der Autoimmun-hämolytischen Anämie (AIHA; s. dort) und gekennzeichnet durch die Anwesenheit von Kälte-Autoantikörpern (unterhalb von 30°C aktive Autoantikörper). Die Kälteagglutinin-Krankheit macht 16-32% der Fälle von AIHA aus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Blässe (Pallor)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Rückenschmerzen (Back pain)

Kälte-Urtikaria, familiäre

Beschreibung:

Die familiäre Kälteurtikaria (FCAS) ist die mildeste Form des Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndroms (CAPS; siehe dort) und ist gekennzeichnet durch wiederkehrende Episoden eines Urtikaria-ähnlichen Hautausschlags, der durch Kälteeinwirkung ausgelöst wird, verbunden mit niedrigem Fieber, allgemeinem Unwohlsein, Augenrötung und Arthralgie/Myalgie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Fieber (Fever)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Kopfschmerzen (Headache)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Polydipsie (Polydipsia)

Kalziphylaxie

Beschreibung:

Eine seltene vaskuläre Kalzifikation, die typischerweise durch den Verschluss von Mikrogefäßen im Hautgewebe gekennzeichnet ist und zu schmerzhaften Hautläsionen führt. Die Erkrankung ist häufig lebensbedrohlich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangrän (Gangrene)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Sekundärer Hyperparathyreoidismus (Secondary hyperparathyroidism)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Ektopische Verknöcherung (Ectopic ossification)
    • Physiologische Anomalien der Haut (Abnormality of skin physiology)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Arterienverkalkung (Arterial calcification)
  • Häufig (79-30%):
    • Livedo racemosa (Livedo racemosa)

Kampomelie Typ Cumming

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)

Kamptobrachydaktylie

Beschreibung:

Die Kamptobrachydaktylie ist ein extrem seltenes Brachydaktylie-Syndrom und gekennzeichnet durch kurze und breite Hände und Füße mit Brachydaktylie in Verbindung mit angeborenen Beugekontrakturen der proximalen und/oder distalen Interphalangealgelenke der Finger und mit Syndaktylie der Füße. Bei einigen Betroffenen wurde auch Polydaktylie, Vagina septata, und Harninkontinenz beschrieben. Die Kamptobrachydaktylie wurde in einer Familie bei 18 Mitgliedern beschrieben, was an autosomal-dominante Vererbung denken lässt. Seit 1972 wurden keine weiteren Fälle beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Septierte Vagina (Septate vagina)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)

Kamptodaktylie-Arthropathie-Coxa vara-Perikarditis-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene rheumatologische Erkrankung, die durch angeborene oder früh einsetzende Kamptodaktylie und symmetrische, polyartikuläre, nicht-entzündliche Arthropathie der großen Gelenke mit Synovialhyperplasie sowie fortschreitende Coxa-vara-Fehlbildung und gelegentlich nicht-entzündliche Perikarditis gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwellung des Handgelenks (Wrist swelling)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Polyartikuläre Arthropathie (Polyarticular arthropathy)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
    • Kamptodaktylie der Zehe (Camptodactyly of toe)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Arthrose des Ellenbogens (Osteoarthritis of the elbow)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nuklearer Katarakt (Nuclear cataract)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
    • Aszites (Ascites)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Akute Phase-Reaktion (Acute phase response)

Kamptodaktylie-Gelenkkontrakturen-faziale Skelettdefekte-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch die Kombination von Kamptodaktylie, multiplen Augendefekten (Fibrose des medialen Rektusmuskels, schwere Myopie, Ptosis und Exophthalmus), Skoliose, Beugekontrakturen und Gesichtsanomalien (bogige Augenbrauen, Gesichtsasymmetrie mit abnormaler Schädelform, hervorstehende Nase, kleiner Mund, tiefsitzende und dysplastische Ohren und ein niedriger Nackenhaaransatz) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Kamptodaktylie Guadalajara Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Angelegtes Ohrläppchen (Attached earlobe)
    • Abnormität des Zahndurchbruchs (Abnormality of dental eruption)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Offener Biss (Open bite)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Seizure (Seizure)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)

Kamptodaktylie Guadalajara Typ 2

Beschreibung:

Das Kamptodaktylie-Syndrom Typ Guadalajara 2 ist ein extrem seltenes Syndrom mit multiplen Fehlbildungen. Charakteristisch sind: Ausgeprägte intrauterine Wachstumsretardierung, Skelettdysplasie mit multiplen Fehlbildungen (Kamptodaktylie aller Finger, beidseitiger Hallux valgus, verkürzte Zehen II, IV und V, hypoplastische Patella, Mikrozephalie, tiefsitzende Ohren, kurzer Hals, würfelformige Wirbelkörper, Trichterbrust, Hüftluxation, hypoplastische Schamregion und Genitalien. Das Kamptodaktylie-Syndrom Typ Guadalajara 2 wurde bisher nur bei zwei Schwestern beschrieben und wird sehr wahrscheinlich autosomal-rezessiv vererbt. Weitere Fälle sind seit 1985 nicht bekannt geworden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze 3. Zehe (Short 3rd toe)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kurze 5. Zehe (Short 5th toe)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Labialhypoplasie (Labial hypoplasia)
    • Kurze 2. Zehe (Short 2nd toe)
    • Quaderförmige Wirbelkörper (Cuboid-shaped vertebral bodies)

Kamptodaktylie Guadalajara Typ 3

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Knochenentwicklungsstörung, die durch eine Kamptodaktylie der Hände in Verbindung mit Gesichtsdysmorphien (flaches Gesichtsprofil, Hypertelorismus, Telekanthus, Symblepharon, vereinfachte Ohren, Retrognathie) und Halsanomalien (kurzer Hals mit ausgeprägten Pterygium, Sklerose der Muskeln) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Wirbelsäulendefekte (z. B. zervikale und dorso-lumbale Spina bifida occulta), angeborene Verkürzung des M. sternocleidomastoideus, gebeugte Handgelenke und dünne Hände und Füße. Hirnstrukturanomalien, multiple Nävi, Mikropenis und eine leichte Intelligenzminderung werden ebenfalls beobachtet. Die Bildgebung zeigt vergrößerte Knochentraveolen, kortikale Verdickungen der Röhrenknochen und ein verzögertes Knochenalter.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Distale Verkürzung der Gliedmaßen (Distal shortening of limbs)
    • Verdickte Kortikalis der Röhrenknochen (Thickened cortex of long bones)
    • Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Symblepharon (Symblepharon)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Sternocleidomastoideus-Amyotrophie (Sternocleidomastoid amyotrophy)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikropenis (Micropenis)

Kamptodaktylie-Hochwuchs-Skoliose-Hörverlust-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Kamptodaktylie, Hochwuchs, Skoliose und Hörverlust (CATSHL).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalie des Gelenks der unteren Gliedmaßen (Abnormality of lower limb joint)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Kamptodaktylie-Taurinurie-Syndrom

Beschreibung:

Das Kamptodaktylie-Taurinurie-Syndrom ist ein angeborenes Fehlbildungssyndrom, das durch die Assoziation einer permanenten Kamptodaktylie der Finger (s. diesenTerm) mit der vermehrter Ausscheidung von Taurin im Urin gekennzeichnet ist. Die Kamptodaktylie betrifft hauptsächlich den kleinen Finger, wobei jeder Finger beteiligt sein kann. Die Krankheit wurde bei 17 betroffenen Patienten aus 4 unabhängigen Familien beschrieben. Es wird eine autosomal-dominante Vererbung vermutet. Seit 1966 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter Taurinspiegel im Urin (Increased urinary taurine)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kamptodaktylie der Zehe (Camptodactyly of toe)

Kamptokormie, idiopathische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • EMG: gestörte neuromuskuläre Übertragung (EMG: impaired neuromuscular transmission)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Amyotrophe Lateralsklerose (Amyotrophic lateral sclerosis)
    • Proximale spinale Muskelatrophie (Proximal spinal muscular atrophy)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Abnorme Entzündungsreaktion (Abnormal inflammatory response)
    • Abnormität des Kopfes (Abnormality of the head)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
    • Ermüdbare Schwäche der Skelettmuskulatur (Fatigable weakness of skeletal muscles)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Myositis (Myositis)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Alzheimer-Krankheit (Alzheimer disease)
    • Abnormale synaptische Übertragung an der neuromuskulären Verbindungsstelle (Abnormal synaptic transmission at the neuromuscular junction)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Abnormes Dysferlin in Muskelfasern (Abnormal muscle fiber dysferlin)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Lewy-Körperchen (Lewy bodies)

Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation multipler kapillärer Malformationen (CM), einer arteriovenösen Malformation (AVM) und arteriovenöser Fisteln.

Art der Erkrankung:

Phenom-Gruppe

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Abnormität der Muskulatur der Gliedmaßen (Abnormality of the musculature of the limbs)
    • Zerebrale arteriovenöse Malformation (Cerebral arteriovenous malformation)
    • Makula (Macule)
    • Arteriovenöse Fistel (Arteriovenous fistula)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Aneurysmatische Fehlbildung der Vene von Galen (Vein of Galen aneurysmal malformation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypopigmentierter Fleck (Hypopigmented macule)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Chylothorax (Chylothorax)
    • Seizure (Seizure)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Kapillares Hämangiom im Gesicht (Facial capillary hemangioma)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
    • Migräne (Migraine)

Kaposiforme Lymphangiomatose

Beschreibung:

Eine seltene vaskuläre Anomalie oder ein Angiom, das durch multifokale fehlgebildete Lymphkanäle gekennzeichnet ist, die von Clustern oder Blättern spindelförmiger lymphatischer Endothelzellen ausgekleidet sind. Die kaposiforme Lymphangiomatose tritt bevorzugt in der Brusthöhle auf, kann aber auch extrathorakale Bereiche, insbesondere Knochen und Milz, betreffen. Typische klinische Anzeichen und Symptome sind Perikard- und Pleuraergüsse, Husten, Dyspnoe, Blutungen und Frakturen infolge der Knochenbeteiligung. Die Prognose ist aufgrund des progressiven Charakters der Erkrankung im Allgemeinen schlecht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Abnorme Morphologie der Lymphgefäße (Abnormal lymphatic vessel morphology)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Milz (Abnormal spleen morphology)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Husten (Cough)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Abnormität des Sitzbeins (Abnormality of the ischium)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Abnormität der Brustwirbelsäule (Abnormality of the thoracic spine)
    • Epiduralblutung (Epidural hemorrhage)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Abnormität des Schulterblatts (Abnormality of the scapula)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Abnorme Morphologie des Humerus (Abnormal humerus morphology)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Subkonjunktivale Blutung (Subconjunctival hemorrhage)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Frakturen der Röhrenknochen (Fractures of the long bones)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität der Schädelbasis (Abnormality of the skull base)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Papillom (Papilloma)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Anämie (Anemia)

Kaposi-Sarkom

Beschreibung:

Ein seltener vaskulärer Tumor, der sich als endotheliale entzündliche Neoplasie präsentiert, die durch das humanen Herpesvirus 8 (HHV-8) ausgelöst wird. Das klinische Bild ist außerordentlich variabel und manifestiert sich meist als kutane Läsionen oder betrifft Schleimhäute und innere Organe.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Makula (Macule)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Lymphoproliferative Störung (Lymphoproliferative disorder)
    • Papel (Papule)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Generalisierte Lymphadenopathie (Generalized lymphadenopathy)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Neoplasma nach anatomischem Ort (Neoplasm by anatomical site)
    • Fieber (Fever)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)

Kappen-Polypose

Beschreibung:

Eine seltene kolorektale Erkrankung, die durch multiple entzündliche Polypen gekennzeichnet ist, die vorwiegend den rektosigmoiden Bereich betreffen und sich vor allem durch rektale Blutungen mit abnormalem Transit, Verstopfung und Durchfall manifestieren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Atrophische Gastritis (Atrophic gastritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Diarrhöe (Diarrhea)

Kapur-Toriello-Syndrom

Beschreibung:

Das Kapur-Toriello-Syndrom ist extrem selten und gekennzeichnet durch faziale Dysmorphien, schweres intellektuelles Defizit, Fehlbildung des Herzens und des Darmtraktes sowie retardiertes Wachstum.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Verstopfung (Constipation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)

Kardio-fazio-kutanes Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch kraniofaziale Dysmorphien, angeborene Herzfehler, dermatologische Anomalien (meist hyperkeratotische Haut und spärliches, lockiges Haar), neurologische Manifestationen (Hypotonie, Krampfanfälle), Gedeihstörung und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Myopie (Myopia)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)

Kardiogener Schock

Beschreibung:

Eine seltene kardiale Erkrankung, die durch ein stark vermindertes Herzzeitvolumen, Hypoperfusion und Dysfunktion der Endorgane gekennzeichnet ist, obwohl ein ausreichendes intravaskuläres Volumen vorhanden ist. Das klinische Erscheinungsbild ist unterschiedlich und kann von subtilen hämodynamischen Veränderungen bis hin zum offenen kardiovaskulären Kollaps reichen. Zu den häufig berichteten Merkmalen gehören Dyspnoe, Knistern, erhöhter Jugularvenendruck, veränderter Geisteszustand, abnormaler Pulsdruck, Oligurie, kalte Extremitäten und erhöhte Serumlaktatwerte.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Kongestive Herzinsuffizienz mit niedrigem Output (Low-output congestive heart failure)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Hypotension (Hypotension)
  • Häufig (79-30%):
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Beeinträchtigte myokardiale Kontraktilität (Impaired myocardial contractility)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Erhöhter pulmonaler Kapillar-Wedge-Druck (Increased pulmonary capillary wedge pressure)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Niedriger Pulsdruck (Low pulse pressure)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Ödeme (Edema)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • ST-Strecken-Hebung (ST segment elevation)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Koma (Coma)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)

Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer

Beschreibung:

Das Kardio-kraniale Syndrom Typ Pfeiffer geht mit multiplen angeborenen Anomalien und Intelligenzminderung einher und ist charakterisiert durch Gesichtsdysmorphien (z. B. sagittale Kraniosynostose, Hypertelorismus, Strabismus, tief angesetzte dysplastische Ohren, Retrognathie oder Mikrognathie, Unterkieferankylosen, Gaumenspalte, Aplasia uvulae), angeborene Herzfehler (z. z. B. atrioventrikulärer Septumdefekt, anomaler venöser Rückfluss), Genitalanomalien (z. B. Kryptorchismus, Mikrophallus) sowie Wachstumsverzögerung und intellektueller Beeinträchtigung. In einigen Fällen wird von tracheobronchialen Anomalien, großen Gelenkkontrakturen, Syndaktylie, Rippenanomalien und hypoplastischen Nieren berichtet. Selten werden auch keine Herzanomalien berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Ankylose des Kiefergelenks (Temporomandibulargelenk) (Temporomandibular joint ankylosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 2. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd finger)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Kutane Syndaktylie der Zehen (Cutaneous syndactyly of toes)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Plantarflexionskontrakturen (Plantar flexion contractures)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Kardiomyopathie, dilatative familiäre

Beschreibung:

Eine seltene familiäre Kardiomyopathie, die durch eine Dilatation des linken Ventrikels und eine fortschreitende Beeinträchtigung der systolischen Ventrikelfunktion gekennzeichnet ist, ohne dass anormale Belastungsbedingungen oder eine Erkrankung der Koronararterien vorliegen, die zu einer globalen systolischen Beeinträchtigung führen. Die Krankheit kann zu Herzversagen oder Herzrhythmusstörungen führen. Die Krankheit ist isoliert, wenn keine weiteren atypischen kardialen oder extrakardialen Manifestationen vorhanden sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Ödeme (Edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Thromboembolischer Schlaganfall (Thromboembolic stroke)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)

Kardiomyopathie, histiozytoide

Beschreibung:

Eine seltene arrhythmogene Störung, die durch Kardiomymegalie, schwere Herzrhythmusstörungen oder plötzlichen Tod und das Vorhandensein von histiozytenähnlichen Zellen im Myokard gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tachykardie (Tachycardia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Junktionale ektopische Tachykardie (Junctional ectopic tachycardia)
    • Husten (Cough)
    • Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Fieber (Fever)
    • Blässe (Pallor)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Kehlkopfsteg (Laryngeal web)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Angeborene Aphakie (Congenital aphakia)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Seizure (Seizure)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Kleinhirnfehlbildung (Cerebellar malformation)
    • Verkürztes PR-Intervall (Shortened PR interval)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Megalocornea (Megalocornea)

Kardiomyopathie-Katarakt-Hüftwirbelsäulenerkrankung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Trias aus dilatativer Kardiomyopathie, vorzeitigem Katarakt und Gelenkerkrankungen der Hüfte und Wirbelsäule, die durch Hüftgelenkdegeneration, unregelmäßige Bandscheiben und Platyspondylie gekennzeichnet ist. Die Augenanomalien sind oft die ersten Symptome, die auftreten. Seit 1985 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)

Kardiomyopathie-Muskelhypotonie-Laktatazidose-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch hypertrophische Kardiomyopathie, Muskelhypotonie und Laktatazidose bei Geburt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Abnormität des Mitochondriums (Abnormality of the mitochondrion)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kongestive Herzinsuffizienz mit niedrigem Output (Low-output congestive heart failure)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Kardiomyopathie, peripartale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Paroxysmale Dyspnoe (Paroxysmal dyspnea)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Abnorme Morphologie der Atrioventrikularklappe (Abnormal atrioventricular valve morphology)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Toxämie in der Schwangerschaft (Toxemia of pregnancy)
    • Vergrößerung des linken Vorhofs (Left atrial enlargement)
    • Abnorme Morphologie des Herzvorhofs (Abnormal cardiac atrium morphology)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Erhöhter Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Increased serum interferon-gamma level)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Adipositas (Obesity)
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Linksschenkelblock (Left bundle branch block)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • Asthma (Asthma)
    • Anämie (Anemia)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)

Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte

Beschreibung:

Eine seltene genetische Herzerkrankung, die durch eine restriktive Ventrikelfüllung aufgrund einer hohen Ventrikelsteifigkeit gekennzeichnet ist und zu einer schweren diastolischen Dysfunktion führt, ohne dass die Ventrikel erweitert oder hypertrophiert sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
  • Häufig (79-30%):
    • Interstitielle kardiale Fibrose (Interstitial cardiac fibrosis)
    • Vergrößerung des linken Vorhofs (Left atrial enlargement)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Synkope (Syncope)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Schlaganfall (Stroke)

Kardio-spondylo-carpo-faziales Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, Fütterungsschwierigkeiten und Gedeihstörung, Herzanomalien (Septumdefekte und/oder Klappendysplasie), Gelenkhypermobilität, kurzen Extremitäten, Brachydaktylie, Karpal- und Tarsalfusion, Halswirbelfusion, Fehlbildung des Innenohrs mit beidseitiger Schallleitungsschwerhörigkeit und Gesichtsdysmorphien (wie Hypertelorismus, aufsteigende Lidachsen, nach hinten gedrehte Ohren, antevertierte Nasenlöcher und langes Philtrum). Zu den weiteren variablen Manifestationen gehören unter anderem gastroösophagealer Reflux und genitourinäre Anomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Ausbleiben des Durchbruchs der bleibenden Zähne (Failure of eruption of permanent teeth)
    • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)

Karibisches Parkinson-Syndrom

Beschreibung:

Der Parkinsonismus mit Demenz vom Typ Guadeloupe ist gekennzeichnet durch symmetrische Bradykinesie, vorwiegend axiale Rigidität, instabile Haltung mit früher Sturzneigung und durch kognitiven Abbau mit prominenten Zeichen einer Frontalhirnstörung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Häufig (79-30%):
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Schwäche aufgrund einer Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Weakness due to upper motor neuron dysfunction)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Pseudobulbäre Verhaltenssymptome (Pseudobulbar behavioral symptoms)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Demenz (Dementia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Verkalkungen in der Mittellinie des Gehirns (Midline brain calcifications)
    • Palmomentalreflex (Palmomental reflex)
    • T2 hypointense Basalganglien (T2 hypointense basal ganglia)
    • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
    • Dystonie (Dystonia)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Frontallappendemenz (Frontal lobe dementia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Lewy-Körperchen (Lewy bodies)

Karotisarterienaneurysma, extrakranielles

Beschreibung:

Eine seltene Gefäßanomalie, die durch eine Erweiterung der inneren oder der gemeinsamen Halsschlagader von mehr als 150 % des Durchmessers des normalen, gesunden Gefäßes gekennzeichnet ist. Läsionen der Karotisbifurkation sind typischerweise fusiform, degenerativ und können beidseitig auftreten, während sackförmige Aneurysmen in der Regel einseitig sind und sich meist im mittleren Segment der Arteria carotis interna befinden. Symptomatische Patienten können sich mit einer tastbaren, pulsierenden Gewebeverdichtung, lokalen Schmerzen, zerebraler Ischämie, peripheren Nervenstörungen, Stridor oder Stimmveränderungen aufgrund lokaler Kompression vorstellen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Totaler anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Total anomalous pulmonary venous return)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Arteriosklerose (Arteriosclerosis)
    • Opportunistische Infektion (Opportunistic infection)
    • Arteriitis (Arteritis)
    • Thromboembolischer Schlaganfall (Thromboembolic stroke)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Schmerz (Pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Extrapulmonale Tuberkulose (Extrapulmonary tuberculosis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Arterielle fibromuskuläre Dysplasie (Arterial fibromuscular dysplasia)

Karzinoides Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Neoplasie, die durch das Auftreten eines hormonellen Syndroms gekennzeichnet ist, das durch die Sekretion von humoralen Faktoren (einschließlich Polypeptiden, vasoaktiven Aminen und Prostaglandinen) aus einem funktionellen neuroendokrinen Tumor (insbesondere aus dem Mitteldarm) entsteht. Es äußert sich typischerweise durch vermehrten Stuhlgang und Durchfall, episodische vasoaktive Flushs (insbesondere im Gesicht), Hypotonie, Tachykardie, venöse Teleangiektasien, Dyspnoe und Bronchospasmen sowie langfristige fibrotische Veränderungen im Mesenterium, Retroperitoneum und an den Herzklappen.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
  • Häufig (79-30%):
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Dünndarmkarzinoid (Small intestine carcinoid)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Karzinoid des Darms (Intestinal carcinoid)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Pulmonaler Karzinoid-Tumor (Pulmonary carcinoid tumor)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Rhinorrhoe (Rhinorrhea)
    • Bronchospasmus (Bronchospasm)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Asthma (Asthma)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Abnormaler Spiegel des natriuretischen Peptids vom B-Typ (Abnormal B-type natriuretic peptide level)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatische Nekrose (Hepatic necrosis)
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Paragangliom (Paraganglioma)
    • Atypischer pulmonaler Karzinoid-Tumor (Atypical pulmonary carcinoid tumor)
    • Myopathie (Myopathy)

Karzinom, hepatozelluläres, des Kindes

Beschreibung:

Ein seltener, aggressiver und bösartiger Lebertumor, der von den Hepatozyten ausgeht. Er entwickelt sich hauptsächlich bei Kindern im Alter von über 10 Jahren, entweder mit zirrhotischem Hintergrund oder häufiger mit nicht zirrhotischem Hintergrund (70 % der Fälle).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatische Nekrose (Hepatic necrosis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Pfortaderthrombose (Portal vein thrombosis)

Karzinom, kutanes neuroendokrines

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Merkel-Zell-Hautkrebs (Merkel cell skin cancer)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Erythematöse Makula (Erythematous macule)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Regionale Anomalien der Haut (Regional abnormality of skin)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Lymphoide Leukämie (Lymphoid leukemia)
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma des Außenohrs (Neoplasm of the outer ear)
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schmerz (Pain)

Kasabach-Merritt-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hämangiom (Hemangioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Purpura (Purpura)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Büschelangiom (Tufted angioma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Abnorme Morphologie der Lymphgefäße (Abnormal lymphatic vessel morphology)
    • Chronische disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Chronic disseminated intravascular coagulation)
    • Anämie (Anemia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Hepatisches Hämangiom (Hepatic hemangioma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypopnoe (Hypopnea)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Katarakt-aberrante orale Frenula-Wachstumsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Katarakt, Kleinwuchs und verschiedene begleitende Anomalien: Abnorme orale Frenula, ein charakteristisches Gesicht (posterior gewinkelte Ohren, anti-mongoloide Lidachsen, kleine Nase, Ptose, Epikanthus), kavernöse Hämangiome und Hernien. Es wurde bei einer Mutter und ihren beiden Kindern beschrieben, was für autosomal-dominante Vererbung spricht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Katarakt-Ataxie-Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisches Syndrom, das durch leichte intellektuelle Beeinträchtigung, kongenitale Katarakt, progrediente sensorineurale Schwerhörigkeit, Ataxie, periphere Neuropathie und Kleinwuchs gekennzeichnet ist. Seit 1991 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Erwachsenenalter (Adult onset sensorineural hearing impairment)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Das Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom ist durch angeborenen grauen Star, generalisierte Hypertrichose und Intelligenzminderung gekennzeichnet. Es wurde bei zwei ägyptischen Geschwistern mit konsanguinen Eltern beschrieben. Es wird autosomal-rezessiv vererbt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch kongenitale Katarakt, Schielen, Intelligenzminderung, Anomalien des Urogenitalsystems (retrovesikale Fistel, Mikropenis, Maldeszensus testis, Hypospadie), Anus imperforatus und andere Fehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Linse (Aplasia/Hypoplasia of the lens)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom, auch Martsolf-Syndrom genannt, ist gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, angeborene Katarakt und hypogonadotropen Hypogonadismus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)

Katarakt-Mikrokornea-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Form der genetischen Katarakt, die durch eine Kombination von kongenitaler Katarakt und Mikrokornea ohne andere systemische Anomalien oder Dysmorphien gekennzeichnet ist. Die klinischen Befunde umfassen einen reduzierten Hornhautdurchmesser (weniger als 10 mm) in beiden Meridianen bei ansonsten normalem Auge und eine vererbte Katarakt, die meist beidseitig posterior polar mit einer Trübung der Linsenperipherie auftritt und sich nach Erreichen der Sehreife zu einer totalen Katarakt entwickelt. Ein Zusammenhang mit anderen okulären Manifestationen, einschließlich Myopie, Iriskolobom, Sklerokornea und Peters'scher Anomalie, kann beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Microcornea (Microcornea)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopie (Myopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)

Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene letale Kombination von Kleinwuchs, angeborener Katarakt, Enzephalopathie mit epileptischen Anfällen und der postmortal bestätigten Diagnose einer Nephropathie (renale tubuläre Nekrose). Seit 1963 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)

Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom

Beschreibung:

Das Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom ist ein extrem seltenes angeborenes Syndrom mit multiplen Anomalien, das bisher nur bei drei Brüdern beschrieben wurde. Es ist gekennzeichnet durch die Assoziation von angeborenem Katarakt, sensorineuraler Taubheit, Hypogonadismus, leichtem intellektuellem Defizit, Hypertrichose und Kleinwuchs. Seit 1995 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)

Katarakt-Wachstumshormonmangel-sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Skelettdysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Störung, mit einem sehr variablen phänotypischen Spektrum, das eine verzögerte motorische Entwicklung, periphere Neuropathie, Katarakt, Kleinwuchs durch Wachstumshormonmangel, Nystagmus, Schallempfindungsschwerhörigkeit, Gesichtsdysmorphien und Skelettanomalien im Sinne einer spondyloepimetaphysären Dysplasie umfasst. Hyperextensible Gelenke, Achalasie und Teleangiektasie sind ebenfalls beschrieben worden. Die Kognition ist normal. In der zerebralen Bildgebung wurde eine Atrophie der Hypophyse festgestellt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Prälinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit (Prelingual sensorineural hearing impairment)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Spondyloepiphysäre Dysplasie (Spondyloepiphyseal dysplasia)
    • Periartikuläre subkutane Noduli (Periarticular subcutaneous nodules)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Stenose des zervikalen Spinalkanals (Cervical spinal canal stenosis)
    • Achalasie (Achalasia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)

Katastrophales Antiphospholipidsyndrom

Beschreibung:

Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch das akute Auftreten von lebensbedrohlichen Thrombosen in drei oder mehr Organen entweder gleichzeitig oder innerhalb von weniger als einer Woche gekennzeichnet ist, bei Vorliegen von Antiphospholipid-Antikörpern im Serum (z. B. Lupus-Antikoagulanzien, Anticardiolipin-Antikörper und Anti-Beta2-Glykoprotein-1-Antikörper) und mit histopathologischer Bestätigung eines Verschlusses kleiner Gefäße in mindestens einem betroffenen Organ. Die Erkrankung wird häufig durch Infektionen, Traumata oder Operationen ausgelöst.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Coombs-positive hämolytische Anämie (Coombs-positive hemolytic anemia)
    • Anti-Beta-2-Glykoprotein-I-Antikörper-Positivität (Anti-beta 2 glycoprotein I antibody positivity)
    • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
    • Abnormität des Serumzytokinspiegels (Abnormality of serum cytokine level)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Periphere Thrombose (Peripheral thrombosis)
    • Anticardiolipin-IgG-Antikörper-Positivität (Anticardiolipin IgG antibody positivity)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anticardiolipin-IgM-Antikörper-Positivität (Anticardiolipin IgM antibody positivity)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Anti-Phosphatidylcholin Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl choline antibody positivity)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Lupus-Antikoagulans (Lupus anticoagulant)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Arterieller Verschluss (Arterial occlusion)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Anti-Phosphatidylinositol Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl inositol antibody positivity)
    • Oberflächliche Thrombophlebitis (Superficial thrombophlebitis)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Abnorme Physiologie der Herzklappen (Abnormal heart valve physiology)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Anti-Phosphatidylethanolamin Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl ethanolamine antibody positivity)
    • Migräne (Migraine)
    • Anti-Annexin-V Antikörper-Positivität (Anti-annexin-V antibody positivity)
    • Anti-Phosphatidylglycerol Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl glycerol antibody positivity)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Anti-Phosphatidylserin Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl serine antibody positivity)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chorea (Chorea)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Demenz (Dementia)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Akute Enzephalopathie (Acute encephalopathy)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Abnorme Morphologie der Jugularvene (Abnormal jugular vein morphology)
    • Eklampsie (Eclampsia)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Arterieller Verschluss der Netzhaut (Retinal arterial occlusion)

Katzenaugensyndrom

Beschreibung:

Das Katzenaugensyndrom (CES) ist eine seltene Chromosomenstörung mit einer sehr variablen klinischen Präsentation. Die meisten Patienten weisen multiple Fehlbildungen auf, die die Augen (Iris-Kolobom), die Ohren (präaurikuläre Gruben und/oder Anhänge), die Analregion (Analatresie), das Herz und die Nieren betreffen. Die Intelligenz ist in der Regel leicht beeinträchtig oder grenzwertig normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Analatresie (Anal atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Katzenkratzkrankheit

Beschreibung:

Die Katzenkratzkrankheit ist eine seltene, durch das gramnegative Bakterium <I>Bartonella henselae</I> verursachte Infektionskrankheit, die durch Kratzen oder Biss einer infizierten Katze auf den Menschen übertragen wird und ein unterschiedliches klinisches Erscheinungsbild aufweist, das sich jedoch in der Regel durch eine erythematöse Papel an der Inokulationsstelle und eine anschließende chronische regionale Lymphadenopathie äußert. Der klinische Verlauf ist in der Regel selbstlimitierend, doch können auch disseminierte Erkrankungen mit hohem Fieber, Hepatosplenomegalie, granulomatösen osteolytischen Läsionen, Enzephalitis, Retinitis und atypischer Pneumonie auftreten. Atypische Verläufe sind charakterisiert durch neurologische Symptome (Enzephalitis, periphere Neuropathie, Augensymptome [okulo-glanduläres Syndrom Parinaud]), Lungenbeteiligung, kardiovaskuläre Störungen, Hepatomegalie, thrombozytopenische Purpura und Erythema nodosum

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Unwohlsein (Malaise)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Retinitis (Retinitis)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Panuveitis (Panuveitis)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Verzweigte Netzhautvenenokklusion (Branch retinal vein occlusion)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Verzweigte Netzhautarterienokklusion (Branch retinal artery occlusion)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Nicht-infektiöse Meningitis (Non-infectious meningitis)

Kaudaler Appendix-Taubheit-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet ein kaudales Anhängsel, kurze Endphalangen, Schwerhörigkeit, Kryptorchismus, Intelligenzminderung, Kleinwuchs und Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie der Finger (Abnormal digit morphology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Caudal appendage (Caudal appendage)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Kaudales Regressionssyndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der unteren Wirbelsäulensegmente, die entweder durch Aplasie oder Hypoplasie des Kreuzbeins und der Lendenwirbelsäule gekennzeichnet ist. Koexistierende Fehlbildungen des Magen-Darm-Trakts, des Urogenitalsystems, des Skeletts und des Nervensystems sind häufig beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)
    • Abnormität des Darmbeinflügels (Abnormality of the wing of the ilium)
    • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kreuzbeins (Aplasia/Hypoplasia of the sacrum)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)

Kawasaki-Krankheit

Beschreibung:

Seltene entzündliche Erkrankung, die durch eine akute fieberhafte, systemische, selbstlimitierende Vaskulitis der mittleren Gefäße gekennzeichnet ist und hauptsächlich Kinder betrifft. Sie verursacht häufig eine akute Koronararteriitis, die mit koronararteriellen Aneurysmen (CAA) assoziiert ist, die unbehandelt lebensbedrohlich sein können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Palmoplantar-Erythem (Palmoplantar erythema)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Palmar-Ödem (Palmar edema)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Ödeme (Edema)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Abnormität der Nagelfarbe (Abnormality of nail color)
    • Plantar-Ödem (Plantar edema)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Schuppende Haut an der Fingerspitze (Scaling skin on fingertip)
    • Lippenfissur (Lip fissure)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erdbeerzunge (Strawberry tongue)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Rechtsventrikel mit doppeltem Abgang und subpulmonalem Ventrikelseptumdefekt ohne Pulmonalstenose (Double outlet right ventricle with subpulmonary ventricular septal defect without pulmonary stenosis)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Sterile Pyurie (Sterile pyuria)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Migräne (Migraine)

KBG-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom, das durch typische Gesichtsdysmorphien, Makrodontie der bleibenden oberen zentralen Schneidezähne, Kleinwuchs, Skelettanomalien, Entwicklungsverzögerungen und Verhaltensauffälligkeiten gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Halswirbelrippen (Cervical ribs)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Große Abstände zwischen den mittleren Schneidezähnen im Oberkiefer (Widely-spaced maxillary central incisors)
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Angeborene Fehlbildung des linken Herzens (Congenital malformation of the left heart)
    • Seizure (Seizure)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Anhaltend offene vordere Fontanelle (Persistent open anterior fontanelle)

KCNQ2-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Apnoe (Apnea)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Seizure (Seizure)
    • Schlechte grobmotorische Koordination (Poor gross motor coordination)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Blässe (Pallor)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)

Kearns-Sayre-Syndrom

Beschreibung:

Das Kearns-Sayre-Syndrom (KSS) ist eine angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine progressive externe Ophthalmoplegie (PEO) und eine pigmentäre Retinitis gekennzeichnet ist und vor dem Alter von 20 Jahren auftritt. Weitere häufige Merkmale sind Taubheit, zerebelläre Ataxie und kardiale Reizleitungsstörung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrioventrikulärer Block dritten Grades (Third degree atrioventricular block)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Fortschreitende Verengung des Zwischenwirbelraums (Progressive intervertebral space narrowing)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Demenz (Dementia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Zittern (Tremor)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Kehlkopfatresie

Beschreibung:

Eine seltene Kehlkopfanomalie, die durch das vollständige Fehlen des Kehlkopflumens gekennzeichnet ist und zu einer angeborenen Obstruktion der oberen Atemwege führt, die ohne fetale oder neonatale Intervention mit dem Leben unvereinbar ist. Die fetale Sonographie zeigt eine dilatierte Trachea, hyperechoische Lungen, Pleuraerguss, minimale fetale Aszites oder Hydrops und Fruchtwasseranomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Kehlkopfmuskulatur, Lähmung der

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Häufig (79-30%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Keipert-Syndrom

Beschreibung:

Das Keipert-Syndrom ist ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Gesichtsdysmorphismus (Hypertelorismus, breiter und hoher Nasenrücken, abgesenkter Nasenrücken, kurze Columella, unterentwickelter Oberkiefer und prominenter Amorbogen der Oberlippe), leichte bis schwere kongenitale Schallempfindungsschwerhörigkeit und Skelettanomalien, bestehend aus Brachytelephalangie und breiten Daumen und Großzehen mit großen, abgerundeten Epiphysen, gekennzeichnet ist. Weitere beschriebene Manifestationen sind Pulmonalklappenstenose, Heiserkeit der Stimme und Nierenagenesie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Kelley-Seegmiller-Syndrom

Beschreibung:

Das Kelley-Seegmiller-Syndrom (KSS) ist die leichteste Form des Hypoxanthin-Guanin- Phosphoribosyltransferase (HPRT)-Mangels (s. dort), einer erblichen Erkrankung des Purinstoffwechsels mit Überproduktion von Harnsäure (UAO), die zu Urolithiasis und früh beginnender Gicht führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nephrolithiasis durch Harnsäure (Uric acid nephrolithiasis)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Gicht (Gout)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)

Kennedy-Krankheit

Beschreibung:

Die Kennedy-Krankheit, auch Bulbo-spinale Muskelatrophie (BSMA) genannt, ist eine seltene, X-chromosomal-rezessiv vererbte Motorneuron-Erkrankung und gekennzeichnet durch proximalen und bulbären Muskelschwund.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Hodenatrophie (Testicular atrophy)

Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-dominantes

Beschreibung:

Eine primäre Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch schwere Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, kortikale Verdickung und medulläre Stenose der Röhrenknochen, verzögerten Verschluss der vorderen Fontanelle, fehlenden diploischen Raum in den Schädelknochen, prominente Stirn, Makrozephalie, Zahnanomalien, Augenprobleme (Hypermetropie und Pseudopapillenödem) und Hypokalzämie aufgrund von Hypoparathyreoidismus (gelegentlich in Krämpfen resultierend). Die Intelligenz ist normal.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Stenose der Markhöhle der Röhrenknochen (Stenosis of the medullary cavity of the long bones)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Angeborener Hypoparathyreoidismus (Congenital hypoparathyroidism)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Dünne Diaphysen der langen Knochen (Thin long bone diaphyses)
    • Anämie (Anemia)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kalvariale Osteosklerose (Calvarial osteosclerosis)
    • Postnatale Makrozephalie (Postnatal macrocephaly)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Abnormaler zirkulierender Spiegel des follikelstimulierenden Hormons (Abnormal circulating follicle-stimulating hormone level)
    • Netzhautverkalkung (Retinal calcification)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)

Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-rezessives

Beschreibung:

Eine seltene, primäre Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch pränatale und postnatale Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, Kortikalisverdickung und Markraumstenose der Röhrenknochen, fehlenden Diploidraum in den Schädelknochen, Hypokalzämie aufgrund von Hypoparathyreoidismus, kleine Hände und Füße, verzögerte geistige und motorische Entwicklung, Intelligenzminderung, Zahnanomalien und dysmorphe Merkmale, einschließlich vorstehender Stirn, kleiner tiefliegender Augen, Schnabelnase und Mikrognathie.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborener Hypoparathyreoidismus (Congenital hypoparathyroidism)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
  • Häufig (79-30%):
    • Stenose der Markhöhle der Röhrenknochen (Stenosis of the medullary cavity of the long bones)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Dünne Diaphysen der langen Knochen (Thin long bone diaphyses)
    • Dünne Schlüsselbeine (Thin clavicles)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kalvariale Osteosklerose (Calvarial osteosclerosis)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)

Keppen-Lubinsky-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes, primäres Lipodystrophie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch eine schwere Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, Hypertonie, Hyperreflexie, Mikrozephalie, eng anliegende Haut, ein gealtertes Erscheinungsbild, eine schwere generalisierte Lipodystrophie und ausgeprägte Gesichtsdysmorphien, zu denen große hervorstehende Augen, ein schmaler Nasenrücken, zeltförmige Oberlippe, ein offener Mund und ein hochgewölbter Gaumen zählen. Die Laboranalysen von Serum und Urin sind normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kongenitale generalisierte Lipodystrophie (Congenital generalized lipodystrophy)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Ungewöhnlich großer Globus (Abnormally large globe)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Verlust von Gesichtsfettgewebe (Loss of facial adipose tissue)
    • Schmale Nasenlöcher (Narrow naris)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Seizure (Seizure)

Keratitis, autosomal-dominante

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Keratitis (Keratitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Limbischer Stammzellmangel (Limbal stem cell deficiency)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Anomalie des Limbus der Hornhaut (Abnormality of the corneal limbus)
    • Makulahypoplasie (Macular hypoplasia)
    • Hypoplastisches Stroma der Iris (Hypoplastic iris stroma)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Aniridie (Aniridia)
    • Angeborener Nystagmus (Congenital nystagmus)

Keratoakanthom, eruptives generalisiertes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ektropium (Ectropion)
    • Papel (Papule)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Keratoakanthom, familiäres

Beschreibung:

Ein seltenes vererbtes Hautkrebssyndrom, das durch das gleichzeitige Auftreten von Merkmalen gekennzeichnet ist, die sowohl für multiple selbstheilende Plattenepithelkarzinome als auch für generalisierte eruptive Keratoakanthome typisch sind, z. B. multiple kleine milienartige Läsionen, größere selbstheilende Läsionen und nodulöse ulzerative Läsionen. Die Läsionen zeigen keine Präferenz für Schleimhautoberflächen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Papel (Papule)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Häufig (79-30%):
    • Papillom (Papilloma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma (Neoplasm)

Keratoderma hereditarium mutilans

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autoamputation von Ziffern (Autoamputation of digits)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
    • Palmoplantar-Keratodermie in Wabenform (Honeycomb palmoplantar keratoderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Papel (Papule)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Ichthyose (Ichthyosis)

Keratoderma hereditarium mutilans mit Ichthyose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Digitaler Einschnürungsring (Digital constriction ring)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Generalisierte Ichthyose (Generalized ichthyosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Kongenitale nicht bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma)
    • Knöchelpolster (Knuckle pad)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Hypergranulose (Hypergranulosis)
    • Palmoplantar-Keratodermie in Wabenform (Honeycomb palmoplantar keratoderma)
    • Schuppende Haut an der Fingerspitze (Scaling skin on fingertip)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Onychogryposis (Onychogryposis)
    • Orthokeratose (Orthokeratosis)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Keratoderma palmoplantaris transgrediens et progrediens

Beschreibung:

Eine seltene, isolierte, diffuse Palmoplantarkeratose, die durch eine rot-gelbe, mäßige bis schwere Hyperkeratose der Handflächen und Fußsohlen gekennzeichnet ist, die sich auf die dorsalen Seiten der Hände, Füße und/oder Handgelenke ausdehnt und die Haut über der Achillessehne (transgrediens) mit einbezieht, die sich mit zunehmendem Alter allmählich verschlimmert (progrediens) und eine fleckige Hyperkeratose über den Schienbeinen, Knien, Ellenbogen und manchmal den Hautbeugen einschließt. Eine Hyperhidrose ist in der Regel assoziiert. Histologisch können entweder epidermolytische oder nicht-epidermolytische Veränderungen zu sehen sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Anguläre Cheilitis (Angular cheilitis)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
    • Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
    • Nichtepider-molytische palmoplantare Keratodermie (Nonepidermolytic palmoplantar keratoderma)
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen der Haut (Recurrent cutaneous fungal infections)
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Onychogryposis (Onychogryposis)
    • Lichenoide Hautläsion (Lichenoid skin lesion)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)

Keratokonjunktivitis, atopische

Beschreibung:

Die Atopische Kerato-Konjunktivitis ist eine seltene, chronisch-allergische Erkrankung der Kornea und Konjunktiva. Sie tritt in allen Altersgruppen auf und ist gekennzeichnet durch schweren Juckreiz und brennendes Gefühl, Rötung der Konjunktiva, Photophobie und Ödem, in schweren Fällen mit Ulzeration der Kornea und möglicher Erblindung. Oft besteht gleichzeitig eine atopische Dermatitis.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Keratitis (Keratitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Verlust von Wimpern (Loss of eyelashes)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Allergische Konjunktivitis (Allergic conjunctivitis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chemosis (Chemosis)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)

Keratolytisches Winter-Erythem

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Pustel (Pustule)

Keratopathie, neurotrophe

Beschreibung:

Die neurotrophe Keratopathie ist eine seltene degenerative Erkrankung der Hornhaut, die durch eine Verringerung oder einen Verlust der Hornhautsensibilität gekennzeichnet ist, die asymptomatisch sein kann oder mit roten Augen und, in den frühen Stadien der Erkrankung, einer geringfügigen Abnahme der Sehschärfe einhergeht. Sie führt langfristig zum Verlust des Sehvermögens.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vermindertes Hornhautgefühl (Decreased corneal sensation)
    • Abnorme Morphologie des fünften Hirnnervs (Abnormal fifth cranial nerve morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Hornhautperforation (Corneal perforation)
    • Allodynie (Allodynia)

Keratosis follicularis-Kleinwuchs-Hirnatrophie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener, genetisch bedingter syndromaler Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch generalisierte Keratosis follicularis, schweren proportionalen Zwergwuchs und zerebrale Atrophie gekennzeichnet ist. Weitere Symptome waren generalisierte Alopezie und Mikrozephalie. Intelligenzminderung, Leistenbruch und Epilepsie können ebenfalls assoziiert sein. Seit 1974 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte Keratose follicularis (Generalized keratosis follicularis)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)

Keratosis follicularis spinulosa decalvans

Beschreibung:

Die Keratosis follicularis spinulosa decalvans ist eine seltene Genodermatose. Sie beginnt im Säuglings- oder Kindesalter. Betroffen sind überwiegend Knaben. Charakteristisch ist eine diffuse follikuläre Hyperkeratose in Verbindung mit fortschreitender vernarbender Alopezie der Kopfhaut, der Augenbrauen und Wimpern. Mögliche weitere Symptome sind Photophobie, Korneadystrophie, Gesichtserythem und/oder palmo-plantares Keratoderma.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Follikulitis (Folliculitis)
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Fortschreitender Haarausfall (Progressive alopecia)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)

Keratosis linearis-Ichthyosis congenita-sklerosierendes Keratoderm-Syndrom

Beschreibung:

Eine vererbte Epidermiserkrankung, die gekennzeichnet ist durch palmoplantare Keratodermie, lineare hyperkeratotische Papeln auf der Beugeseite großer Gelenke (schnurartige Verteilung um Handgelenke, in den antecubitalen und poplitealen Falten), hyperkeratotische Plaques (am Hals, in den Achselhöhlen, an den Ellenbogen, Handgelenken und Knien), milde ichthyosiforme Schuppung und sklerotische Einschnürungen um die Finger, die zu Beugeverformungen führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)

Keratosis palmoplantaris striata

Beschreibung:

Die Keratosis palmoplantaris striata ist eine isolierte, fokale, hereditäre Palmoplantarkeratose, die durch eine lineare Hyperkeratose entlang der Beugeseite der Finger und an den Handflächen sowie eine fokale Hyperkeratose der Plantarhaut gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit schmerzhaften Verdickungen der Haut an Handflächen und Fußsohlen, mit gelegentlicher Rissbildung, Blasenbildung und Hyperhidrose. Selten kann eine Hyperkeratose an anderen Stellen auftreten (Knie, dorsale Seiten der Zehen). Histopatologisch werden verbreiterte Interzellularräume zwischen Keratinozyten beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)

Kerion Celsi

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche und eiternde Form der Tinea capitis, einer durch <I>Trichophyton</I>- oder <I>Microsporum</I>-Pilze verursachten Hautinfektion, die vorwiegend die Kopfhaut betrifft und durch die Entwicklung schmerzhafter, krustiger Läsionen gekennzeichnet ist, die mit follikulären Pusteln bedeckt und von erythematösen alopezischen Bereichen umgeben sind, die sich später zu Abszessen entwickeln und eine dauerhafte narbige Alopezie hinterlassen können. Die Läsionen können mit einer regionalen Lymphadenopathie einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Alopezie (Alopecia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Migräne (Migraine)
    • Myalgie (Myalgia)

Keutel-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verkalkung des Knorpels (Calcification of cartilage)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Trachealatresie (Tracheal atresia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Seizure (Seizure)

KID-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene ektodermale Erkrankung, die durch vaskularisierende Keratitis, hyperkeratotische Hautläsionen und Hörverlust gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
  • Häufig (79-30%):
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Prälinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit (Prelingual sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Punktierte Keratitis (Punctate keratitis)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Limbischer Stammzellmangel (Limbal stem cell deficiency)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Angeborene ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital ichthyosiform erythroderma)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Anguläre Cheilitis (Angular cheilitis)
    • Aplastische/hypoplastische Tränendrüsen (Aplastic/hypoplastic lacrimal glands)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Follikulitis (Folliculitis)
    • Onychogryposis (Onychogryposis)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen der Haut (Recurrent cutaneous fungal infections)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Posteriore Blepharitis (Posterior blepharitis)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Trichilemmoma (Trichilemmoma)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Neoplasma der Zunge (Neoplasm of the tongue)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Verspätete Verknöcherung des Schambeins (Delayed pubic bone ossification)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Echinus calcaneus (Equinus calcaneus)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Lippenfissur (Lip fissure)
    • Akne inversa (Acne inversa)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)

Kienböck-Krankheit

Beschreibung:

Die Kienböck-Krankheit ist eine seltene Knochenkrankheit mit unbekannter Ursache. Sie ist klinisch gekennzeichnet durch Osteonekrose des karpalen Lunatum-Knochens. Dessen möglicher Zusammenbruch beeinträchtigt die Funktion des Handgelenks.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Osteochondritis Dissecans (Osteochondritis Dissecans)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)

Kikuchi-Fujimoto-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Vaskulitis in der Haut (Vasculitis in the skin)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Erythema (Erythema)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Schüttelfrost (Chills)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Erythematöse Makula (Erythematous macule)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Papel (Papule)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Anämie (Anemia)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Makula (Macule)
    • Vergrößerung der Ohrspeicheldrüse (Enlargement of parotid gland)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Pustel (Pustule)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Generalisierte Lymphadenopathie (Generalized lymphadenopathy)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)

Kimura-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Follikelhyperplasie (Follicular hyperplasia)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)

Kindler Epidermolysis bullosa

Beschreibung:

Eine seltene Form der hereditären Epidermolysis bullosa (EB), die durch Hautbrüchigkeit und Blasenbildung bei der Geburt gekennzeichnet ist, gefolgt von der Entwicklung von Lichtempfindlichkeit und fortschreitenden poikilodermatösen Hautveränderungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)
    • Colitis (Colitis)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Phimose (Phimosis)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
    • Neoplasma der Harnröhre (Neoplasm of the urethra)
    • Anämie (Anemia)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Milia (Milia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)

Klassische Blasenekstrophie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
    • Abnormität der Klitoris (Abnormality of the clitoris)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Häufig (79-30%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)

Klassische Mycosis fungoides

Beschreibung:

Die klassische Mycosis fungoides (Typ Alibert-Bazin) ist die häufigste Form der Mycosis fungoides (MF), eines kutanen T-Zell-Lymphoms. Sie ist gekennzeichnet durch langsame Progredienz von erythematösen Arealen über mehr infiltrierte Plaques zu Tumoren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Kutanes T-Zell-Lymphom (Cutaneous T-cell lymphoma)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Erythematöse Makula (Erythematous macule)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Diffuse Hautatrophie (Diffuse skin atrophy)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Ödeme (Edema)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Fieber (Fever)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)

Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hypoglycorrhachie (Hypoglycorrhachia)
  • Häufig (79-30%):
    • Chorea (Chorea)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Extrapyramidale Dyskinesien (Extrapyramidal dyskinesia)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Paroxysmale unwillkürliche Augenbewegungen (Paroxysmal involuntary eye movements)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Apraxie (Apraxia)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Myoklonus (Myoclonus)

Kleeblattschädel - multiple kongenitale Anomalien

Beschreibung:

Dieses kürzlich beschriebene Syndrom ist gekennzeichnet durch Kleeblattschädel, Gliedmaßenfehlbildungen, Dysmorphien und multiple kongenitale Fehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Platybasia (Platybasia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)

Kleefstra-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Syndrom mit Intelligenzminderung, das durch intellektuelle Beeinträchtigung, Hypotonie im Kindesalter, schwere expressive Sprachentwicklungsstörung, Autismus-Spektrum-Störungen und ein charakteristisches Gesichtsbild mit einer Reihe zusätzlicher klinischer Merkmale gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Adipositas (Obesity)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Seizure (Seizure)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hernie (Hernia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)

Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Mutismus (Mutism)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Adipositas (Obesity)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Autism (Autism)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Konotrunkaler Defekt (Conotruncal defect)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Depression (Depression)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
    • Apathie (Apathy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)

Kleefstra-Syndrom durch Punktmutationen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnorme Form der Lidspalte (Abnormal shape of the palpebral fissure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Mäßige rezeptive Sprachverzögerung (Moderate receptive language delay)
    • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Anomalien des Bewegungsapparats (Abnormality of the musculoskeletal system)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Gliose (Gliosis)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Kleine-Levin-Syndrom

Beschreibung:

Das Kleine-Levin-Syndrom (KLS) ist eine seltene neurologische Störung unbekannten Ursprungs, die durch schubweise remittierende Episoden von Hypersomnie in Verbindung mit kognitiven und Verhaltensstörungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verwirrung (Confusion)
    • Episodische Hypersomnie (Episodic hypersomnia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
    • Vorübergehende globale Amnesie (Transient global amnesia)
    • Aufregung (Agitation)
    • Ängste (Anxiety)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Parageusia (Parageusia)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Parosmie (Parosmia)
    • Depression (Depression)
    • Schlechte Hand-Augen-Koordination (Poor hand-eye coordination)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Apathie (Apathy)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Hypersexualität (Hypersexuality)
    • Fieber (Fever)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Schlaflähmung (Sleep paralysis)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Derealisation (Derealization)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Heißhunger auf Süßes (Sweet craving)
    • Hypnagogische Halluzinationen (Hypnagogic hallucinations)
    • Hitzewallungen (Hot flashes)
    • Verminderte Libido (Decreased libido)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Mutismus (Mutism)

Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, primäre Knochendysplasie, die charakterisiert ist durch eine proportionale Kleinwüchsigkeit, ein frühes Einstellen des Knochenwachstums, eine beschleunigte Skelettreifung, das variable Vorhandensein einer früh einsetzenden Osteoarthritis und Osteochondritis dissecans bei normaler endokriner Beurteilung. Zu den variablen dysmorphen Merkmalen gehören leichte bis relative Makrozephalie, Balkonstirn, Mittelgesichtshypoplasie, flacher Nasenrücken, Brachydaktylie, breite Daumen und Lordose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)

Kleinwuchs-Brachydaktylie-Adipositas-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Kleinwuchs, Handbrachydaktylie mit hypoplastischen distalen Phalangen, globale Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen in unterschiedlicher Ausprägung sind Krampfanfälle, Adipositas und kraniofaziale Dysmorphien wie Mikrozephalie, hohe Stirn, flaches Gesichtsprofil, Hypertelorismus, tiefliegende Augen, flacher Nasenrücken, abgewinkelte Nasenlöcher, langes Philtrum, dünne Lippen und kurzer Hals.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Kurzer 4. Mittelfußknochen (Short fourth metatarsal)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Seizure (Seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Conus terminalis (Abnormal conus terminalis morphology)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Dickes Corpus callosum (Thick corpus callosum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Pseudohypoparathyreoidismus (Pseudohypoparathyroidism)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

Kleinwuchs durch GHSR-Mangel

Beschreibung:

Kleinwuchs durch GHSR-Mangel ist eine seltene, genetisch bedingte, endokrine Wachstumsstörung, die aus einem Mangel des Wachstumshormon-Sekretagogen-Rezeptors (GHSR) resultiert und durch eine postnatale Wachstumsverzögerung gekennzeichnet ist, die zu Kleinwuchs (weniger als -2 SD) führt. Die Hypophyse ist typischerweise ohne morphologische Veränderungen, obwohl über Hypophysenvorderlappen-Hypoplasie berichtet wurde.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Ketose (Ketosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Körpergewichts (Abnormality of body weight)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Kleinwuchs durch partiellen GHR-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)

Kleinwuchs durch primären Mangel der säurelabilen Untereinheit

Beschreibung:

Der Kleinwuchs durch primären Mangel der säurelabilen Untereinheit (ALS) ist gekennzeichnet durch moderate postnatale Wachstumsverzögerung, stark erniedrigte Blutspiegel des insulin-like growth factor 1 (IGF-1) und des insulin-like growth factor binding protein 3 (IGFBP-3), sowie durch Hyperinsulinämie. Ein Mangel des Wachstumshormons (GH) und auch eine GH-Insensivität bestehen nicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
  • Häufig (79-30%):
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)

Kleinwuchs, geleophysischer

Beschreibung:

Die Geleophysische Dysplasie ist eine seltene Skelettdysplasie und gekennzeichnet durch Kleinwuchs, prominente Fehlbildungen der Hände und Füße und ein charakteristisches (als ''happy'' beschriebenes) Gesicht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Vergrößerte Nasenpolypen im Nasen-Rachen-Raum (Increased size of nasopharyngeal adenoids)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Asthma (Asthma)
    • Kurzer fetaler Femur (Short fetal femur length)
    • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Gelenkkontraktur (Joint contracture)
    • Phalangeale kegelförmige Epiphysen (Phalangeal cone-shaped epiphyses)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Valvuläre Pulmonalstenose (Valvular pulmonary stenosis)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Myopie (Myopia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Glaukom (Glaucoma)

Kleinwuchs-Herzklappenfehler-charakteristisches Gesicht-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch erheblichen Kleinwuchs, unproportional verkürzte Gliedmaßen, kleine Hände, Klinodaktylie, Herzklappenfehler und Dysmorphien (Ptose, hoher Gaumenbogen, abnormes Gebiss).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotonie (Hypotonia)

Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski

Beschreibung:

Der Typ Lenz-Majewski des hyperostotischen Kleinwuchses ist extrem selten und vereint Kleinwuchs, charakterische faziale Merkmale, Cutis laxa und fortschreitende Knochensklerosierung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Osteopetrose (Osteopetrosis)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hyperostose im Gesicht (Facial hyperostosis)
    • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)

Kleinwuchs-kraniofaziale Anomalien-Genitalhypoplasie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die hauptsächlich durch schwere Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Hypogonadismus und ausgeprägte Gesichtsdysmorphien (einschließlich Trigonozephalie, prominente Stirn, asymmetrisches und flaches Gesicht, Hypertelorismus, Epikanthus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Ptosis, tief angesetzte Ohren, kleiner Mund, hochgewölbte/spitz zulaufende Lidspalten, Mikroretrognathie) sowie schlanke Hände und/oder Füße gekennzeichnet ist. Zu den variablen zusätzlichen Merkmalen können Pterygien, hypoplastische Brustwarzen, Herzanomalien, distaler Muskelschwund, Gliedmaßenkontrakturen, Skelettanomalien (z. B. Skoliose, Pectus excavatum, beidseitige Klumpfüße), Hypothyreose, Krampfanfälle und zerebrale Anomalien gehören. Die Pubertät kann sich verzögern.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)

Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Skelettdysplasie, die durch eine schwere disproportionale Kleinwüchsigkeit mit mesomeler und rhizomeler Verkürzung der oberen und unteren Gliedmaßen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Mesomelische/rhizomelische Verkürzung der Gliedmaßen (Mesomelic/rhizomelic limb shortening)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)

Kleinwuchs, mesomeler, Typ Reinhardt-Pfeiffer

Beschreibung:

Der Typ Reinhardt-Pfeiffer der Mesomelen Dysplasie ist gekennzeichnet durch angeborenen dysproportionierten Kleinwuchs und dysplastische Ulna und Fibula.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Subluxation des Radiuskopfes (Radial head subluxation)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Myopie (Myopia)

Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II

Beschreibung:

Eine seltene Knochenkrankheit und eine Form des mikrozephalen Kleinwuchses, die durch eine schwere prä- und postnatale Wachstumsverzögerung mit ausgeprägter Mikrozephalie im Verhältnis zur Körpergröße, Skelettdysplasie, abnormem Gebiss, Insulinresistenz und erhöhtem Risiko für zerebrovaskuläre Erkrankungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Hypoplastischer Darmbeinflügel (Hypoplastic iliac wing)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Anämie (Anemia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Seizure (Seizure)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III

Beschreibung:

Eine schwere primäre Knochendysplasie, die durch intrauterine und postnatale Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphien, Skelettdysplasie, niedriges Geburtsgewicht und Hirnanomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Gegabelter Oberschenkelknochen (Bifid femur)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberschenkelknochens (Aplasia/hypoplasia of the femur)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Große Hände (Large hands)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Rachitis (Rickets)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Verlust von Wimpern (Loss of eyelashes)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Abnorme Morphologie des Tragus (Abnormal tragus morphology)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)

Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel

Beschreibung:

Der Mikrozephale primordiale Kleinwuchs aufgrund eines ZNF335-Mangels ist gekennzeichnet durch schwere pränatale Mikrozephalie, vereinfachte Gyrierung, Agenesie des Corpus callosum, Fehlen der Basalganglien (sehr selten), ponto-zerebelläre Atrophie und Beteiligung auch der weißen Substanz mit sekundärer Hirnatrophie. Weitere mögliche Symptome sind: Angeborene Katarakt, Choanalatresie, multiple Arthrogrypose und spastische Tetraparese.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Neuronen (Abnormal neuron morphology)
    • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
    • Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kleine Großhirnrinde (Small cerebral cortex)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)

Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Beidseitige Brusthypoplasie (Bilateral breast hypoplasia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Lumbalskoliose (Lumbar scoliosis)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)

Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Montreal

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch starke Kleinwüchsigkeit und kraniofazialen Dysmorphien (Mikrozephalie, schmales Gesicht mit flachen Wangen, Ptosis, prominente Nase mit konvexem Grat, tief angesetzte Ohren mit kleinen oder fehlenden Lappen, hochgewölbter/spitzer Gaumen, Mikrognathie) gekennzeichnet ist und mit vorzeitigem Ergrauen und Verlust der Kopfhaare, redundanter, trockener und faltiger Haut der Handflächen, vorzeitiger Senilität und unterschiedlichen Graden von Intelligenzminderung einhergeht. Kryptorchismus und Skelettanomalien können ebenfalls beobachtet werden. Seit 1970 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Shagreen Patch (Shagreen patch)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Kongenitale Pylorusatresie (Congenital pyloric atresia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello

Beschreibung:

Der Mikrozephale Primordiale Kleinwuchs Typ Toriello ist gekennzeichnet durch pränatal beginnenden Kleinwuchs, Katarakt, Mikrozephalie, intellektuelles Defizit, Immunschwäche, verzögerte Ossifikation und Schmelzhypoplasie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

Kleinwuchs mit Brachydaktylie vom Typ Mseleni

Beschreibung:

Eine seltene und schwere Chondrodysplasie, die hauptsächlich in der Maputaland-Region im Norden von KwaZulu-Natal, Südafrika, vorkommt und durch eine beidseitige und gleichmäßige Arthropathie der Gelenke gekennzeichnet ist, die vor allem und am stärksten die Hüfte betrifft, aber auch viele andere Gelenke (z. B. Knie, Knöchel, Handgelenke, Schultern, Ellbogen) befallen kann. Die Krankheit äußert sich durch Schmerzen und Steifheit, die die Beweglichkeit der Gelenke zunehmend einschränken und schließlich die Gehfähigkeit des Patienten beeinträchtigen. Bei einigen wenigen Patienten mit MJD wurden schwerer Kleinwuchs und Brachydaktylie beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Anomalie des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the femoral head)
    • Brachytelomesophalangie (Brachytelomesophalangy)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Steife Schultern (Stiff shoulders)
    • Subluxation der Gelenke (Joint subluxation)
    • Arthrose des Ellenbogens (Osteoarthritis of the elbow)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)

Kleinwuchs-Pterygium colli-Kardiopathie-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, Intelligenzminderung, faziale Dysmorphien, kurzen Hals mit Pterygium, Hautveränderungen und angeborene Herzfehler.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)

Kleinwuchs - retardiertes Knochenalter, durch stoffwechselbedingten Schilddrüsenhormonmangel

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte kongenitale Hypothyreose-Störung, die durch eine leichte globale Entwicklungsverzögerung in der Kindheit, Kleinwuchs, ein verzögertes Knochenalter und abnorme Schilddrüsen- und Selenspiegel im Serum (hohe Gesamt- und freie T4-Konzentrationen, niedriges T3, hohes reverses T3, normales bis hohes TSH, vermindertes Selen) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Intelligenzminderung, primäre Unfruchtbarkeit, Hypotonie, Muskelschwäche und Hörstörungen berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter zirkulierender Thyroxinspiegel (Increased circulating thyroxine level)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Verringertes zirkulierendes freies T3 (Decreased circulating free T3)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Abnorme zirkulierende Insulin-Konzentration (Abnormal circulating insulin concentration)
    • Abnormale zirkulierende Selenkonzentration (Abnormal circulating selenium concentration)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-neutrophile Funktionsstörung-Dysmorphien-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener syndromaler Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, gekennzeichnet durch proportionale Kleinwüchsigkeit, sensorineurale Schwerhörigkeit, Mutismus, Gesichtsdysmorphien und rezidivierende Infektionen als Folge einer abnormen neutrophilen Chemotaxis. Seit 1978 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Mutismus (Mutism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma (Neoplasm)

Kleinwuchs, Shox-bedingter

Beschreibung:

SHOX-bedingter Kleinwuchs ist eine primäre Knochendysplasie, die durch eine Körpergröße gekennzeichnet ist, die 2 Standardabweichungen unter der entsprechenden mittleren Körpergröße für ein bestimmtes Alter, Geschlecht und eine bestimmte Bevölkerungsgruppe liegt, in Abwesenheit von offensichtlichen Skelettanomalien und anderen Krankheiten und mit normalen Entwicklungsmeilensteinen. Die Patienten weisen ein normales Knochenalter mit normalen Gliedmaßen, Verkürzung der Extremitäten (signifikant niedrigeres Verhältnis von Extremitäten zu Rumpf und Sitzhöhe zu Körpergröße), normale hGH-Werte, einen normalen Karyotyp und Leri-Weill-Dyschondrosteose-ähnliche radiologische Zeichen auf (z. B. Triangularisierung der distalen radialen Epiphysen, Pyramidalisierung der distalen Handwurzelreihe und Luzenz des distalen Radius auf der ulnaren Seite). Mesomelische Disproportionen und Madelung-Deformität sind im jungen Alter nicht offensichtlich, können sich aber später im Leben oder nie entwickeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Episodische Ketoazidose (Episodic ketoacidosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Luxation des Ulnar-Radialkopfes (Ulnar radial head dislocation)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Unterentwicklung der unteren Gliedmaßen (Lower limb undergrowth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Unterarmgestrüpp (Forearm undergrowth)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Adipositas (Obesity)

Kleinwuchs Typ Brüssel

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch eine schwere intrauterine und postnatale Wachstumsverzögerung und Kleinwuchs in Verbindung mit kraniofazialen Dysmorphien (z. B. hohe Stirn, dreieckiges Gesicht, tief angesetzte Ohren und Mikroretrognathie) und osteo-chondro-dysplastischen Läsionen gekennzeichnet ist. Zu den radiologischen Befunden gehören eine verzögerte Epiphysenreifung, abnorme Metaphysen, ein schmaler Thorax, ein kleines Becken sowie kurze und breite Mittelhandknochen und Phalangen. Seit 1996 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Verkalkung des Knorpels (Calcification of cartilage)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)

Kleinwuchs-Wormsche Knochen-Dextrokardie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Wormsche Knochen, Dextrokardie und Kleinwuchs aufgrund eines Wachstumshormonmangels gekennzeichnet ist. Zusätzliche Manifestationen, über die berichtet wurde, sind Brachykamptodaktylie, Nierenhypoplasie, bilateraler Kryptorchismus, Hypospadie in der Mitte des Schafts, imperforierter Anus/anorektale Agenesie, Körperasymmetrie, leichte Entwicklungsverzögerung, Hemimegalenzephalie und Gesichtsdysmorphie (Hypotelorismus, nach unten geneigte Lidspalten, tief angesetzte und nach hinten abgewinkelte Ohren, abgesenkter Nasenrücken und Mikrostomie).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Midshaft-Hypospadie (Midshaft hypospadias)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hoher Gaumen (High palate)

KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte distale Myopathie, die durch eine langsam fortschreitende Muskelschwäche und -atrophie der distalen Gliedmaßen gekennzeichnet ist (beginnend mit einer Beteiligung der vorderen Schienbeinmuskulatur, gefolgt von der intrinsischen Handmuskulatur) in Verbindung mit typischen handschuh- bzw. strumpfförmigen Sensibilitätsstörungen. Die Patienten zeigen in der ersten bis zweiten Lebensdekade einen hohen Steppergang, Knöchelareflexie und Kontrakturen, verbunden mit einer ausgeprägten Knöchelstreckermuskelatrophie; später ist die proximale Muskelbeteiligung moderat und die Gehfähigkeit bleibt lebenslang erhalten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Amyotrophie der Knöchelmuskulatur (Amyotrophy of ankle musculature)
    • Abnormität der Wadenmuskulatur (Abnormality of the calf musculature)
    • Fehlende Kniescheibenreflexe (Absent patellar reflexes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)

Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes

Beschreibung:

Das Klippel-Feil-Syndrom ist gekennzeichnet durch fehlerhafte Segmentierung der Halswirbelsäule mit angeborenen Fusionen von Halswirbeln.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)
    • Einschränkung der Nackenbewegung (Limitation of neck motion)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Zervikale C2/C3-Wirbelkörperfusion (Cervical C2/C3 vertebral fusion)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Fehlbildungen des Herzens und der großen Gefäße (Malformation of the heart and great vessels)
    • Synkinese (Synkinesis)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)

Klippel-Trénaunay-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Hohe Statur (Tall stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aszites (Ascites)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ödeme (Edema)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Kloakenekstrophie

Beschreibung:

Ein schwerer Geburtsdefekt, der das äußerste Ende des Spektrums des Ekstrophie-Epispadie-Komplexes (EEC) darstellt und durch Omphalozele, Ekstrophie, Analatresie und Wirbelsäulendefekte (auch als OEIS-Komplex bekannt) gekennzeichnet ist und häufig mit anderen Fehlbildungen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
    • Kloakenexstrophie (Cloacal exstrophy)
    • Abnormität der Klitoris (Abnormality of the clitoris)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Abwesender Fuß (Absent foot)
    • Intestinale Duplikation (Intestinal duplication)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Ureterozele (Ureterocele)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)

Klumpfuß, familiärer isolierter, durch Mikroduplikationssyndrom 17q23.1-q23.2

Beschreibung:

Die 17q23.1-q23.2-Mikroduplikation ist eine neubeschriebene Ursache von familiärem isoliertem Klumpfuß.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)

Kniest-ähnliche Dysplasie, letale

Beschreibung:

Eine letale angeborene Skelettdysplasie, die durch hantelförmige Röhrenknochen mit stark verkürzten Diaphysen und metaphysären Unregelmäßigkeiten in Verbindung mit einem "Schweizer Käse"-Erscheinungsbild der Knorpelmatrix sowie ausgeprägten Veränderungen der Wachstumsplatte und des ruhenden Knorpels gekennzeichnet ist und zum Tod in der Neugeborenenphase führt. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Vordere Rippe schröpfen (Anterior rib cupping)
    • Breite Röhrenknochen (Broad long bones)
    • Mesomelische/rhizomelische Verkürzung der Gliedmaßen (Mesomelic/rhizomelic limb shortening)
    • Abnormität des Sitzbeins (Abnormality of the ischium)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Abnorme Morphologie des Knorpels (Abnormal cartilage morphology)
    • Ödeme (Edema)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Schwerwiegender Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen (Severe short-limb dwarfism)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Steißlage (Breech presentation)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Knorpelmatrix (Abnormal cartilage matrix)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Kniest-Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnormales Knorpelkollagen (Abnormal cartilage collagen)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Vitreoretinopathie (Vitreoretinopathy)
    • Keratansulfat-Ausscheidung im Urin (Keratan sulfate excretion in urine)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Degenerative Vitreoretinopathie (Degenerative vitreoretinopathy)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia of the extremities)
    • Hantelförmiger Röhrenknochen (Dumbbell-shaped long bone)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Arthropathie (Arthropathy)
    • Vergrößerte Epiphysen (Enlarged epiphyses)
    • Instabilität der Halswirbelsäule (Cervical spine instability)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
    • Gitterförmige Netzhautdegeneration (Lattice retinal degeneration)
    • Anomalie der Epiphyse des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the epiphysis of the femoral head)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Aplasie/Hypoplasie der Linse (Aplasia/Hypoplasia of the lens)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Rhegmatogene Netzhautablösung (Rhegmatogenous retinal detachment)
    • Erweiterte Metaphysen (Enlarged metaphyses)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verspätete Verknöcherung der Kniescheibe (Delayed patellar ossification)
    • Hantelförmiger Oberschenkelknochen (Dumbbell-shaped femur)
    • Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Linsenluxation (Lens luxation)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Anteriore vertebrale Fusion (Anterior vertebral fusion)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)

Knobloch-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene systemische Erkrankung, die durch vitreoretinale und makuläre Degeneration sowie eine okzipitale Enzephalozele gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Myopie (Myopia)
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Vitreoretinopathie (Vitreoretinopathy)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Bifidierter Harnleiter (Bifid ureter)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Seizure (Seizure)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)

Knochendysplasie, fibröse

Beschreibung:

Eine seltene, gutartige, primäre Knochendysplasie, die durch einen fortschreitenden Ersatz von normalem Knochen und Knochenmark durch fibröses Bindegewebe in entweder einem (monostotisch) oder mehreren (polyostotisch) Knochen gekennzeichnet ist. Die klinischen Manifestationen hängen von der anatomischen Lage der ersetzten Substanz ab und können Knochenschmerzen, Deformierungen, pathologische Frakturen und Hirnnervendefizite nach sich ziehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Fibröse Dysplasie des Knochens (Fibrous dysplasia of the bones)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Abnorme Morphologie des Achsenskeletts (Abnormal axial skeleton morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Kortikale Unregelmäßigkeit (Cortical irregularity)
    • Abnorme Jochbein-Morphologie (Abnormal zygomatic bone morphology)
    • Antalgischer Gang (Antalgic gait)
    • Unregelmäßige Abnahme der Knochenmineraldichte (Patchy reduction of bone mineral density)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
    • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Abnormität des Gesichtsskeletts (Abnormality of facial skeleton)
    • Anomalie des Oberkiefers (Abnormality of the maxilla)
    • Rachitis (Rickets)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Anomalie des Stirnbeins (Abnormality of the frontal bone)
    • Anomalie des Sinus sphenoideus (Abnormality of the sphenoid sinus)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Unregelmäßig angeordnete Zähne (Irregularly spaced teeth)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Abnorme Morphologie des Scheitelbeins (Abnormal parietal bone morphology)
    • Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Abnormität der Lendenwirbelsäule (Abnormality of the lumbar spine)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
    • Große cafe-au-laitfarbene Flecken mit unregelmäßigen Rändern (Large cafe-au-lait macules with irregular margins)
    • Frühzeitige Pubertät bei Frauen (Precocious puberty in females)
    • Hyperpituitarismus (Hyperpituitarism)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Kutanes Myxom (Cutaneous myxoma)

Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke

Beschreibung:

Eine seltene Multisystemerkrankung mit spondyloepiphysärer Dysplasie, disproportioniertem Kleinwuchs, fazialen Dysmorphien, T-Zell-Immundefekt und progressiver proteinurischer steroidresistenter Nephropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormale Lymphozytenphysiologie (Abnormal lymphocyte physiology)
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Anomalie des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the femoral head)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Flache Acetabulumgruben (Shallow acetabular fossae)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Breite Oberschenkelknochenepiphyse (Wide capital femoral epiphyses)
    • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Anämie (Anemia)
    • Spondyloepiphysäre Dysplasie (Spondyloepiphyseal dysplasia)
    • Abnormaler Anteil an naiven CD4-T-Zellen (Abnormal proportion of naive CD4 T cells)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Proteinurie im nephrotischen Bereich (Nephrotic range proteinuria)
    • Seizure (Seizure)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Beeinträchtigte T-Zell-Funktion (Impaired T cell function)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Geringerer Anteil naiver CD8-T-Zellen (Reduced proportion of naive CD8 T cells)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Schwere T-Zell-Immunschwäche (Severe T-cell immunodeficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Abnormität der Morphologie der primären Molaren (Abnormality of primary molar morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Fokaler hemiklonischer Anfall (Focal hemiclonic seizure)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Minimal veränderte Glomerulonephritis (Minimal change glomerulonephritis)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Arteriosklerose der kleinen Hirnarterien (Arteriosclerosis of small cerebral arteries)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lymphoproliferative Störung (Lymphoproliferative disorder)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Non-Hodgkin-Lymphom (Non-Hodgkin lymphoma)

Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren

Beschreibung:

Eine seltene letale Knochendysplasie, die bei der Geburt durch ein niedriges Geburtsgewicht, rhizomelen Kleinwuchs, gebogene Oberschenkelknochen und eine zu Asphyxie führende Brustkorbverkürzung gekennzeichnet ist. Die ersten Fälle wurden möglicherweise als Desbuquois-Syndrom oder als rezessives Larsen-Syndrom diagnostiziert. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schwerwiegender Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen (Severe short-limb dwarfism)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Talipes (Talipes)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Hernie (Hernia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Anämie (Anemia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)

Knochendysplasie, osteosklerotische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Mediane Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Median cleft lip and palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
    • Aplasie des Unterkiefers (Mandibular aplasia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Knochenzyste, solitäre

Beschreibung:

Die solitäre Knochenzyste ist eine benigne, nicht-epithelialisierte Knochenhöhle, die keine Symptome verursacht und in der Regel im zweiten Lebensjahrzehnt zufällig entdeckt wird. Am häufigsten sind die langen Knochen betroffen, aber auch Fälle mit Befall des Kiefers wurden beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unikamerale Knochenzyste (Unicameral bone cyst)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Markhöhle der Röhrenknochen (Abnormality of the medullary cavity of the long bones)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Abnormität der Oberarmdiaphyse (Abnormality of the humeral diaphysis)
    • Proximale femorale metaphysäre Anomalie (Proximal femoral metaphyseal abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Prominenter Calcaneus (Prominent calcaneus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
    • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
    • Lytische Defekte des Radius (Lytic defects of the radius)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Muskelödeme (Muscular edema)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Abnorme Morphologie des Scheitelbeins (Abnormal parietal bone morphology)
    • Rückenschmerzen (Back pain)

Knorpel-Haar-Hypoplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Bikonvexe Wirbelkörper (Biconvex vertebral bodies)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Aufweitung des unteren Brustkorbs (Flaring of lower rib cage)
    • Myopie (Myopia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Herzblock (Heart block)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Anämie (Anemia)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)

Knuckle-Pads-Leukonychie-sensorineurale Schwerhörigkeit-palmoplantare Hyperkeratose-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der genetisch bedingten Schwerhörigkeit, die durch symmetrische oder asymmetrische Knöchelpolster (typischerweise an den distalen und interphalangealen Gelenken), Leukonychien, diffuse Palmoplantarkeratosen und angeborene, leichte bis mittelschwere sensorineurale Taubheit gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Knöchelpolster (Knuckle pad)
    • Leukonychie (Leukonychia)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)

Kochleosakkuläre Degeneration-Katarakt-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch progrediente Schallempfindungs- Schwerhörigkeit (verursacht durch schwere cochleo-sacculäre Degeneration) und Katarakt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Cochlea-Degeneration (Cochlear degeneration)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)

Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Skelettanomalien (wie Brachydaktylie und Wirbelanomalien), Adipositas, kardiale, respiratorische und urogenitale Anomalien und Gesichtsdysmorphien (einschließlich grobe Gesichtszüge, dicke Augenbrauen, Synophrysen, Hypertelorismus, kurze, nach oben gerichtete Nase und langes Philtrum) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind Mikrozephalie, Hörstörungen, Katarakt und gastroösophagealer Reflux.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Adipositas (Obesity)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verstopfung (Constipation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Hirsutismus im Gesicht (Facial hirsutism)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Lockiges Haar (Curly hair)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Asthma (Asthma)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Zervikale C2/C3-Wirbelkörperfusion (Cervical C2/C3 vertebral fusion)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Vertikale Stirnfalten (Vertical forehead creases)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hypoplasie des proximalen Radius (Hypoplasia of proximal radius)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Myopie (Myopia)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Verdickte Ohren (Thickened ears)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Exophoria (Exophoria)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)

Kokain-Embryofetopathie

Beschreibung:

Die Kokain-Embryofetopathie bezeichnet eine Gruppe klinischer Zeichen von Neugeborenen, die <I>in utero </I> mit Kokain exponiert waren. Kokain ist ein kurzwirkendes zentralnervöses Stimulans und wird als 'Partydroge' geschnupft oder gespritzt. Kokainkonsum während der Schwangerschaft wird mit intrauteriner Wachstumsrestriktion, niedrigem Geburtsgewicht, Krampfanfällen, Atemnot (verminderte Apnoe-Dichte und periodische Atmung), Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, Reizbarkeit und Labilität, verminderter Verhaltens- und autonomer Regulation, verminderter Wachsamkeit und Orientierung sowie kognitiven Beeinträchtigungen (beeinträchtigte Verarbeitung auditiver Informationen, visuell-räumliche Verzögerung und subtile Sprachverzögerung) bei den Nachkommen in Verbindung gebracht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Celosomia (Celosomia)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)

Kokain-Vergiftung

Beschreibung:

Eine seltene Störung infolge einer Vergiftung, die das Verhalten, das zentrale Nervensystem und das Herz-Kreislauf-System beeinträchtigt und durch eine variable Kombination und dosisabhängige Schwere der klinischen Manifestationen gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit Euphorie, Reizbarkeit, Unruhe, Psychose, Halluzinationen, Paranoia, Krampfanfällen, verminderter Reaktionsfähigkeit, Mydriasis, Tachyarrhythmie, Brustschmerzen und kardiovaskulärem Kollaps. Manchmal treten auch Dyspnoe, Hypertonie, Hyperthermie, Hypothermie, Schlafmangel und ein Serotonin-Syndrom auf. Schwere Vergiftungen können zu Koma und Tod führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Psychose (Psychosis)
    • Aufregung (Agitation)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Paranoia (Paranoia)
    • Mania (Mania)
    • Fieber (Fever)
    • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keuchen (Wheezing)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
    • Pneumomediastinum (Pneumomediastinum)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Lebhafte Halluzinationen (Vivid hallucinations)
    • Husten (Cough)
    • Delirium (Delirium)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Koma (Coma)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Obtundationsstatus (Obtundation status)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Verlängerter QRS-Komplex (Prolonged QRS complex)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Colitis (Colitis)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Zittern (Tremor)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)

Kokzidioidomykose

Beschreibung:

Die Coccidioidomykose (Wüstenrheumatismus) ist eine Pilzinfektion verursacht durch <i>Coccidioides immitis</i> und <i>C. posadasii</i>, die im Südwestern der USA, Mexiko, Zentralamerika und Südamerika endemisch ist. Sie wird durch Einatmen der infektiösen Arthroconidien erworben, die sich häufig im Erdboden finden. Meistens verläuft sie als gutartige, selbstlimitierende fiebrige Erkrankung, aber in einer Minderheit der Krankheitsfälle kann sie zu einer potentiell tödlichen Lungenentzündung werden. Sehr selten betrifft sich auch andere Organe (mittels hämatogener Streuung) und äußert sich als Meningitis, Osteomyelitis sowie Auswirkungen auf die Haut und Weichteile.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Warzenförmige Papel (Verrucous papule)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Papel (Papule)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Morbilliformer Ausschlag (Morbilliform rash)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Exsudativer Pleuraerguss (Exudative pleural effusion)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Granulom (Granuloma)
    • Urtikarieller Belag (Urticarial plaque)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Abszess (Abscess)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hypoglycorrhachie (Hypoglycorrhachia)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verhärtetes Knötchen (Indurated nodule)
    • Follikulitis (Folliculitis)
    • Husten (Cough)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Pleuraempyem (Pleural empyema)
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Breiter Schädel (Broad skull)
    • Vasospasmus (Vasospasm)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)
    • Kokzidioidale Meningitis (Coccidioidal meningitis)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Seizure (Seizure)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Anomalie der männlichen Genitalien (Abnormality of the male genitalia)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Anomalie der weiblichen Genitalien (Abnormality of the female genitalia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Breiter Mittelfußknochen (Broad metatarsal)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnorme Morphologie der Spermien (Abnormal sperm morphology)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Photophobie (Photophobia)

Kolchizin-Vergiftung

Beschreibung:

Die Vergiftung mit Colchicin ist eine potentiell lebensbedrohliche Vergiftung, die durch Einnahme des Arzneimittels oder durch den Verzehr der Pflanze <i>Colchicum autumnale</i> verursacht wird. Sie beginnt meist mit gastrointestinalen Symptomen (z.B. Bauchschmerzen, Übelkeit, Erbrechen und Durchfall) und kann eine schwere Dehydratation mit intialer Leukozytose verursachen. Die initiale Leukozytose kann zu einem Versagen der Knochenmarksfunktion (24 Stunden nach der Einnahme) und zu einem potenziell tödlichem Multiorganversagen mit mentaler Statusänderung, oligurischem Nierenversagen, disseminierter intravaskulärer Koagulation, Elektrolytverschiebung, Säure-Basen-Störung, Herzversagen/Herzstillstand und Schock innerhalb von 1-3 Tagen führen.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Häufig (79-30%):
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abnorme Blutionenkonzentration (Abnormal blood ion concentration)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Akute Enzephalopathie (Acute encephalopathy)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Störung der Säure-Basen-Homöostase (Abnormality of acid-base homeostasis)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Alopezie (Alopecia)

Kollagenom, familiäres kutanes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Papel (Papule)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Kollagenose, familiäre reaktive perforierende

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)
    • Abnormität der epidermalen Morphologie (Abnormality of epidermal morphology)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Abnorme Morphologie der kutanen Kollagenfibrillen (Abnormal cutaneous collagen fibril morphology)
    • Vermehrte Anzahl von elastischen Fasern in der Dermis (Increased number of elastic fibers in the dermis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der periorbitalen Region (Abnormality of the periorbital region)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Perifollikulitis (Perifolliculitis)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Krustige erythematöse Dermatitis (Crusting erythematous dermatitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Dermatologische Manifestationen von systemischen Erkrankungen (Dermatological manifestations of systemic disorders)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)

Kolobomatöse Mikrophtalmie-Adipositas-Hypogenitalismus-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Adipositas (Obesity)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)

Kómár-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Häufig (79-30%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Allodynie (Allodynia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Wiederkehrende Infektionen des Gastrointestinaltrakts (Recurrent infection of the gastrointestinal tract)

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13

Beschreibung:

Der kombinierte Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13 ist eine seltene mitochondriale Erkrankung, die auf einem Defekt in der mitochondrialen Proteinsynthese beruht. Sie ist gekennzeichnet durch eine anfänglich normale frühe Entwicklungsphase, gefolgt von einem plötzlichen Auftreten von Symptomen im Kindesalter, die sich mit schlechter Nahrungsaufnahme, Dysphagie, trunkaler (gefolgt von globaler) Hypotonie, motorischer Regression, abnormalen Bewegungen (d.h. schwere Dystonie der Gliedmaßen, Choreoathetose, Gesichtsdyskinesien) und reduzierten Sehnenreflexen manifestieren. Der Krankheitsverlauf ist schwer, aber nicht progredient.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Defekte der mitochondrialen Atmungskette (Mitochondrial respiratory chain defects)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Ausgeprägte statische Enzephalopathie (Profound static encephalopathy)
    • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Subsarkolemale Ansammlungen abnorm geformter Mitochondrien (Subsarcolemmal accumulations of abnormally shaped mitochondria)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Erhöhter Neopterinspiegel im Liquor (Elevated CSF neopterin level)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Typ-2-Muskelfaserschwund (Type 2 muscle fiber atrophy)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die sich durch eine früh einsetzende hypertrophe Kardiomyopathie und variable neurologische Symptome wie globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Intelligenzminderung, Sehstörungen und Krampfanfälle auszeichnet. Eine Laktatazidose ist bei allen Patienten vorhanden. Die Muskelbiopsie zeigt in der Regel eine verminderte Aktivität der mitochondrialen Komplexe I und IV. Die Bildgebung des Gehirns kann variable abnorme Signalintensitäten im Thalamus, in den Basalganglien und/oder im Hirnstamm aufzeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Paroxysmale Dyspnoe (Paroxysmal dyspnea)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes IV (Decreased activity of mitochondrial complex IV)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Stark reduzierte Ejektionsfraktion (Severely reduced ejection fraction)
    • Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
    • Stridor (Stridor)

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 27

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die durch einen variablen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist, der epileptische Enzephalopathie im Kindesalter, Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, Gedeihstörung, komplexe Bewegungsstörungen und Leberbeteiligung sowie schwere Myoklonus-Epilepsie im Kindesalter, kognitiven Verfall, fortschreitende Hör- und Sehstörungen und progressive Tetraparese umfasst. Das Serumlaktat kann erhöht sein, und die Bildgebung des Gehirns zeigt eine variable Atrophie und Anomalien der weißen Substanz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes III (Decreased activity of mitochondrial complex III)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes IV (Decreased activity of mitochondrial complex IV)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Multifokale Krampfanfälle (Multifocal seizures)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • EEG mit periodischen lateralisierten epileptiformen Entladungen (EEG with periodic lateralized epileptiform discharges)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Schmerz (Pain)

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 29

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die durch Mikrozephalie, globale Entwicklungsverzögerung, spastisch-dystonische Bewegungsstörungen, hartnäckige Krampfanfälle, Optikusatrophie, autonome Dysfunktion und periphere Neuropathie gekennzeichnet ist. Das Serumlaktat ist erhöht, und die Muskelbiopsie zeigt eine verminderte Aktivität der mitochondrialen Atmungskomplexe I und III. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine fortschreitende Atrophie des Kleinhirns und eine verzögerte Myelinisierung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
    • Subependymale Zysten (Subependymal cysts)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes III (Decreased activity of mitochondrial complex III)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Gastrojejunale Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrojejunal tube feeding in infancy)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Neurodegeneration (Neurodegeneration)
    • Axonale Degeneration (Axonal degeneration)

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 39

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die durch eine schwere frühkindliche Entwicklungsverzögerung (manchmal mit Rückschritten in der Entwicklung), Intelligenzminderung, schlechte oder fehlende Sprache und Hypotonie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Bewegungsstörungen, Krampfanfälle und Mikrozephalie. Die zerebrale Bildgebung kann Merkmale des Leigh-Syndroms mit Signalanomalien in den Basalganglien oder im Mittelhirn, Kleinhirnatrophie oder dünnem Corpus callosum zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Hypodensität der tiefen weißen Substanz (Deep white matter hypodensities)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Keine soziale Interaktion (No social interaction)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Prominenter Calcaneus (Prominent calcaneus)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Angeborene Fußkontrakturen (Congenital foot contractures)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Seizure (Seizure)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Dystonie der Beine (Leg dystonia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Sabberndes (Drooling)

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7

Beschreibung:

Der kombinierte Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7 ist eine seltene mitochondriale Erkrankung mit Beginn im Säuglings- oder frühen Kindesalter, die auf einem Defekt in der mitochondrialen Proteinsynthese beruht und durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist. Die Krankheit manifestiert sich mit Gedeihstörung und psychomotorischer Regression (nach anfänglich normaler Entwicklung) sowie okuläre Auffälligkeiten (wie Ptosis, Nystagmus, Optikusatrophie, Ophthalmoplegie und vermindertes Sehvermögen) umfasst. Weitere Merkmale sind Bulbärparese mit Gesichtsschwäche, Hypotonie, Schwierigkeiten beim Kauen, Dysphagie, leichte Dysarthrie, Ataxie, globale Muskelatrophie und Areflexie. Die Krankheit hat einen relativ langsamen Verlauf, wobei die Patienten oft bis ins dritte Lebensjahrzehnt leben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Beeinträchtigter Tandem-Gang (Impaired tandem gait)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
    • Paralytischer Ileus (Paralytic ileus)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Abweichung (Exodeviation)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Dysarthrie (Dysarthria)

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung, WARS2-assoziierter

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die durch ein Spektrum von drei klinischen Hauptphänotypen gekennzeichnet ist: einen schweren neonatalen Phänotyp mit frühzeitiger tödlicher Laktatazidose, einen langwierigeren Verlauf mit früh einsetzender Entwicklungsverzögerung, motorischer Schwäche, extrapyramidalen Anzeichen und mit oder ohne Epilepsie sowie einen Phänotyp mit normaler Frühentwicklung und Parkinson-ähnlichen Symptomen ab dem Alter von etwa einem Jahr. Zu den weiteren, unterschiedlich berichteten Anzeichen und Symptomen gehören u. a. Kardiomyopathie, optische Anomalien, Hepatosplenomegalie und abnorme MRT-Befunde des Gehirns. Defizite bei den mitochondrialen Enzymen der oxidativen Phosphorylierung sind uneinheitlich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Seizure (Seizure)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Athetose (Athetosis)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Multifokale Krampfanfälle (Multifocal seizures)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Zittern (Tremor)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Hoher Gaumen (High palate)

Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien

Beschreibung:

Eine seltene Immunstörung, die durch einen primären kombinierten Immundefekt mit wiederholten bakteriellen, viralen und Pilzinfektionen gekennzeichnet ist. Zu den charakteristischen Merkmale gehören neurologischen Manifestationen (Hypotonie, zerebelläre Ataxie, myoklonische Anfälle), Entwicklungsverzögerung, Optikusatrophie, Gesichtsdysmorphien (hohe Stirn, hypoplastische Augenlider, Lidödem, Hypertelorismus), antevertierte Nasenlöcher, dünne Unterlippe, die von der Oberlippe überlappt wird, quadratisches Kinn) und Skelettanomalien (kurze Metakarpophalangeal-/Metatarsalknochen mit konischen Epiphysen, Osteopenie).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Kombinierte Immundefizienz (Combined immunodeficiency)
    • Breites mittleres Fingerglied (Broad middle phalanx of finger)
    • Arteria lusoria (Arteria lusoria)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Klinodaktylie des 4. Fingers (Clinodactyly of the 4th finger)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Dermatochalasis (Dermatochalasis)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Anti-CD3 (Decreased lymphocyte proliferation in response to anti-CD3)
    • Verringertes Ansprechen auf spezifische Antikörper nach einer Impfung (Decreased specific antibody response to vaccination)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgA (Decreased circulating total IgA)
    • Verminderte Anzahl natürlicher Killerzellen (Reduced natural killer cell count)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Tränenkanalverengung (Lacrimal duct stenosis)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Dünnes Unterlippenzinnoberrot (Thin lower lip vermilion)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Klinodaktylie des 3. Fingers (Clinodactyly of the 3rd finger)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Abnormität des Kinns (Abnormality of the chin)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Abnormale Verteilung der T-Zellen-Untergruppe (Abnormal T cell subset distribution)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgG (Decreased circulating total IgG)
    • Kurze distale Phalanx des Daumens (Short distal phalanx of the thumb)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Flache Stirn (Flat forehead)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Diarrhöe (Diarrhea)

Kombinierter Immundefekt mit multipler intestinaler Atresie

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch multiple Darmatresien in Verbindung mit einem kombinierten Immundefekt und einer entzündlichen Darmerkrankung gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Merkmalen gehören weit verbreitete Atresien, die sich vom Magen bis zum Rektum erstrecken, homogene Verkalkungen in der Bauchhöhle, hepatische Cholestase, Zirrhose und chronisches Leberversagen, hypoplastischer Thymus und erhöhte Anfälligkeit für Bakterien und Viren. Der immunologische Phänotyp besteht aus einer ausgeprägten generalisierten T-Zell-Lymphopenie und einer milderen Lymphopenie der natürlichen Killerzellen und der B-Zellen sowie aus niedrigen IgG-, IgA- und IgM-Serumspiegeln mit erhöhtem Serum-IgE. Die Krankheit verläuft im Säuglings- und Kindesalter meist letal.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
    • Gastrointestinale Atresie (Gastrointestinal atresia)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
  • Häufig (79-30%):
    • Jejunoileale Ulzeration (Jejunoileal ulceration)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Peritonealabszess (Peritoneal abscess)
    • Abnormität des Ductus choledochus (Abnormality of the ductus choledochus)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Rezidivierende Abszessbildung (Recurrent abscess formation)
    • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
    • Rektaler Abszess (Rectal abscess)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Kongenitale pulmonale Atemwegsfehlbildung (Congenital pulmonary airway malformation)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)

Kombinierter Mangel an Faktor V und Faktor VIII

Beschreibung:

Eine seltene vererbte Blutungsstörung mit Verminderung des Antigenspiegels und der Aktivität der Faktoren V (FV) und VIII (FVIII). Kennzeichen dieses kombinierten Mangels sind milde bis moderate Blutungssymptome.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Verminderte Faktor VIII-Aktivität (Reduced factor VIII activity)
    • Verminderte Aktivität des Gerinnungsfaktors V (Reduced coagulation factor V activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Anhaltende Blutungen nach der Beschneidung (Prolonged bleeding following circumcision)
    • Blutungen bei geringem oder ohne Trauma (Bleeding with minor or no trauma)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)

Kombiniertes Hamartom der Retina und des retinalen Pigmentepithels

Beschreibung:

Ein seltener gutartiger Augentumor, der durch das Vorhandensein von Gliazellen, Gefäßgewebe und Schichten von Pigmentepithelzellen gekennzeichnet ist, denen die Verteilung und Organisation der normalen Netzhaut und des retinalen Pigmentepithels fehlt. Die Läsion tritt meist einseitig als leicht erhöhte Gewebeverdichtung in peripapillärer Lage auf, kann aber auch in der Makula oder der Netzhautperipherie vorkommen. Manchmal ist sie mit Neurofibromatose Typ 1 oder 2, dem nevoiden Basalzellkarzinom-Syndrom oder dem branchio-okulo-fazialen Syndrom assoziiert. Die Patienten können asymptomatisch sein oder einen fortschreitenden Sehverlust aufweisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Exotropie (Exotropia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Vitreoretinopathie (Vitreoretinopathy)
    • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
    • Gefäßverkrümmung der Netzhaut (Retinal vascular tortuosity)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)

Komplexes regionales Schmerzsyndrom

Beschreibung:

Das komplexe regionale Schmerzsyndrom (CRPS) ist eine seltene neurologische Erkrankung mit schmerzhafter Progression, die einer Gruppe von Erkrankungen umfasst, die durch einen unverhältnismäßig starken spontanen oder durch einen Reiz verursachten Schmerz gekennzeichnet ist. CRPS ist begleitet von einer Vielzahl variabel gemischter autonomer und motorischer Beeinträchtigungen einschließlich Symptomen wie Schwellung, Allodynie, Durchblutungsstörungen und trophischen Störungen. Die CRPS betrifft meist einen der Arme, Beine, Hände oder Füße und tritt häufig nach einer Verletzung oder einem Trauma dieser Extremität auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Erythema (Erythema)
    • Allodynie (Allodynia)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Langsam wachsende Nägel (Slow-growing nails)
    • Anomalie des Haarwuchses (Abnormality of hair growth)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Ödeme der oberen Gliedmaßen (Edema of the upper limbs)
    • Trophische Veränderungen im Zusammenhang mit Schmerzen (Trophic changes related to pain)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)

Kondensierende Ostitis der medialen Klavikula

Beschreibung:

Eine seltene Knochenkrankheit, die durch eine gutartige, meist einseitige Sklerose des inferomedialen Drittels des Schlüsselbeins gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine lokale Schwellung und anhaltende Schmerzen auf. Typische Röntgenbefunde sind eine Verbreiterung des medialen Endes der Klavikula mit erhöhter Radiodichte und Zeichen des Knochenumbaus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
    • Unregelmäßige Abnahme der Knochenmineraldichte (Patchy reduction of bone mineral density)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)

Kondyläre Hyperplasie, primäre

Beschreibung:

Eine seltene Kiefergelenksanomalie, die durch ein fortschreitendes, asymmetrisches, nicht-neoplastisches Überwachsen eines Kieferkondylus gekennzeichnet ist. Sie ist in den meisten Fällen einseitig und führt zu fortschreitender Gesichtsasymmetrie, Unterkieferdeviation, Gelenkdysfunktion und Zahnfehlstellungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Unterkieferkondylenfortsatzes (Abnormal mandible condylar process morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Kinns (Abnormality of the chin)
    • Vorderer offener Biss Fehlstellung (Anterior open-bite malocclusion)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Macrodontia (Macrodontia)

Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form

Beschreibung:

Eine seltene distale hereditäre motorische Neuropathie mit einem variablen klinischen Phänotyp, der typischerweise durch kongenitale, nicht-progressive, vorwiegend distale Muskelschwäche und -atrophie der unteren Gliedmaßen und kongenitale (oder früh einsetzende) Beugekontrakturen der Hüft-, Knie- und Sprunggelenke gekennzeichnet ist. Reduzierte oder fehlende tiefe Sehnenreflexe der unteren Gliedmaßen, Skelettanomalien (bilaterale Talipes equinovarus, Skoliose, Kyphoskoliose, lumbale Hyperlordose), verspätetes Gehen, Watschelgang, Gelenkhyperlaxie und/oder Blasen- und Darmfunktionsstörungen sind in der Regel ebenfalls assoziiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Nicht-progressive Muskelatrophie (Nonprogressive muscular atrophy)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Hypotonie (Hypotonia)

Kongenitale Extremitäten- und Gesichtskontrakturen-Hypotonie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien und Intelligenzminderung, das durch schwere angeborene Kontrakturen der Gliedmaßen und des Gesichts, Hypotonie, neonatale Atemnot und eine globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören u. a. schräg abwärts verlaufende Lidspalten, ein breiter Nasenrücken, große Nasenlöcher, ein langes Philtrum und tiefe Nasolabialfalten. Es wurde auch über Fehlbildungen der Gliedmaßen (Kamptodaktylie, Klumpfuß), einen kurzen Hals, Skoliose und Krampfanfälle berichtet. Die MRT des Gehirns kann in einigen Fällen eine zerebrale und zerebellare Atrophie zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kinn mit H-förmiger Falte (Chin with H-shaped crease)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Ulnardeviation der Hand oder der Finger der Hand (Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Geschürzte Lippen (Pursed lips)
    • Hernie (Hernia)
    • Vergrößerte Nasenlöcher (Enlarged naris)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Seizure (Seizure)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Sabberndes (Drooling)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Myopie (Myopia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Schmaler Nasenrücken (Slender nose)

Kongenitale Fehlbildung der Atemwege

Beschreibung:

Eine seltene polyzystische Lungenerkrankung, die durch eine progrediente zystische Zerstörung der Lunge und lymphatische Anomalien gekennzeichnet ist und häufig von renalen Angiomyolipomen (AML) begleitet wird.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Kongenitale Ichthyose-Mikrozephalie-Tetraplegie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene autosomale syndromale Ichthyose mit auffälligen neurologischen Symptomen, die durch eine Kombination von kongenitaler Ichthyose mit schwerer Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie, spastischer Tetraplegie, Schallempfindungsschwerhörigkeit, Athetose und Myoklonus gekennzeichnet ist. Auch ausgeprägte epileptische Anfälle mit tonischen Krämpfen wurden berichtet. Die zerebrale MRT zeigt eine diffuse kortikale Atrophie. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)

Kongenitale infiltrierende Lipomatose des Gesichts

Beschreibung:

Ein seltenes PIK3CA-assoziiertes Grosswuchssyndrom, das durch ein kongenitales, nicht erbliches Überwachstum des Gesichts aufgrund von postzygomatischen aktivierenden Mutationen im <i>PIK3CA</i>-Gen gekennzeichnet ist. Es ist einseitig und beinhaltet eine Hypertrophie sowohl der Weich- als auch der Hartgewebestrukturen auf der betroffenen Gesichtsseite, einschließlich Hypertrophie der Gesichtsknochen, Makroglossie und Proliferation der Ohrspeicheldrüse. Ein früher Zahndurchbruch ist häufig.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Vergrößerte Mandeln (Enlarged tonsils)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes (Abnormal subcutaneous fat tissue distribution)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Vergrößerung der Ohrspeicheldrüse (Enlargement of parotid gland)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Vorwölbung des Jochbeins (Prominence of the zygomatic bone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Multiple Schleimhautneurinome (Multiple mucosal neuromas)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
    • Hämimegalencephalie (Hemimegalencephaly)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Kieferankylose (Jaw ankylosis)
    • Macrodontia (Macrodontia)

Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Finger-Gelenkkontraktur (Finger joint contracture)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Periphere Hypomyelinisierung (Peripheral hypomyelination)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chorea (Chorea)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Akute Rhabdomyolyse (Acute rhabdomyolysis)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Dysmetrie (Dysmetria)

Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopie (Myopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)

Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
    • Verringertes Ferritin im Serum (Decreased serum ferritin)
    • Abnorme Expression von Muskelfaserproteinen (Abnormal muscle fiber protein expression)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)

Kongenitale labioskrotale Agenesie-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine intellektuelle Beeinträchtigung, ein fehlendes Skrotum oder fehlende große Schamlippen, fehlende oder unterentwickelte Brustwarzen und ein aus den Milchgängen austretendes Haarbüschel, bilaterale Hornhauttrübungen und dysmorphe kraniofaziale Merkmale (u. a. Mikrozephalie, kurze Stirn und Ohranomalien) gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen auch horizontalen Nystagmus und ataktischen Gang. Die MRT des Gehirns zeigte eine generalisierte Kleinhirnhypoplasie einschließlich des Vermis und Pons.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlen der großen Schamlippen (Absence of labia majora)
    • Kleine Stirn (Small forehead)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Fehlender Hodensack (Absent scrotum)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Häufig (79-30%):
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Gezeltes Philtrum (Tented philtrum)
    • Buphthalmos (Buphthalmos)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)

Kongenitale membranöse Nephropathie durch Alloimmunisierung gegen fetomaternale anti-neutrale Endopeptidase

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Glomerulopathie, die auf eine mütterliche Anti-Neutrale Endopeptidase (NEP)-Alloimmunisierung zurückzuführen ist. Sie ist gekennzeichnet durch schweres Nierenversagen und ein nephrotisches Syndrom bei der Geburt, das sich in den ersten Lebenswochen rasch bessert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Exposition während der Schwangerschaft (Pregnancy exposure)
    • Glomeruläre Ablagerungen (Glomerular deposits)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
  • Häufig (79-30%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)

Kongenitale Muskeldystrophie-Atemversagen-Hautanomalien-Gelenkinstabilität-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene kongenitale Muskeldystrophie, die gekennzeichnet ist durch neonatale Hypotonie, lebensbedrohliche respiratorische Insuffizienz und Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, verzögerte motorische Entwicklung, schwere Muskelschwäche, die hauptsächlich die axialen Muskeln betrifft (was zu schlechter Kopfkontrolle, steifer Halswirbelsäule und schwerer Skoliose führt), generalisierte Hypermobilität der Gelenke mit keinen oder leichten Kontrakturen und trockene Haut mit follikulärer Hyperkeratose. Die Kreatinkinase im Serum ist normal oder leicht erhöht. Die Muskelbiopsie zeigt eine Variabilität der Fasergröße, abgerundete Fasern mit einer leichten Zunahme des endomysialen Bindegewebes und des Fettgewebsersatzes, zahlreiche Minikernläsionen, eine Zunahme der zentralen Kerne, kantige Fasern und kappenförmige Läsionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Minikern-Myopathie (Minicore myopathy)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Abnorme Elastizität der Haut (Abnormal elasticity of skin)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)

Kongenitale Muskeldystrophie-infantile Katarakt-Hyogonadismus-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch kongenitale Muskeldystrophie, infantile Katarkt und Hypogonadismus. Es wurde bei 7 Personen aus einer isolierten norwegischen Kleinstadt und bei einer nicht mit diesen verwandten Person beschrieben. Das Syndrom scheint autosomal-rezessiv vererbt zu werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Kongenitale Muskeldystrophie (Congenital muscular dystrophy)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Ptosis (Ptosis)

Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung

Beschreibung:

Die Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung ist eine seltene, genetische, angeborene Muskeldystrophie aufgrund einer Dystroglykanopathie. Die Krankheit ist durch ein breites phänotypisches Spektrum gekennzeichnet, das mit Hypotonie und Muskelschwäche bei der Geburt oder im frühen Kindesalter sowie einer verzögerten oder blockierten motorischen Entwicklung einhergeht, verbunden mit einer leichten bis schweren geistigen Behinderung und variablen Hirnanomalien, die sich in der Bildgebung des zentralen Nervensystems darstellen. Ernährungsschwierigkeiten, Gelenk- und Wirbelsäulendeformitäten, Ateminsuffizienz und okuläre Anomalien (z.B. Schielen, Netzhautdystrophie, okulomotorische Apraxie) können assoziiert sein. Verminderte oder fehlende Alpha-Dystroglykane bei immunhistochemischer Muskelfärbung und erhöhte Serum-Kreatinkinase werden beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Reduziertes Alpha-Dystroglykan in den Muskelfasern (Reduced muscle fiber alpha dystroglycan)
    • Hypoglykosylierung von alpha-Dystroglykan (Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Ermüdbare Schwäche der Skelettmuskulatur (Fatigable weakness of skeletal muscles)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Schlechte grobmotorische Koordination (Poor gross motor coordination)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Eingeschränkte Beweglichkeit der Halswirbelsäule (Decreased cervical spine mobility)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Myopie (Myopia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnormität des Zungenmuskels (Abnormality of the tongue muscle)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)

Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Abwesende glatte Verfolgung (Absent smooth pursuit)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Generalisierte klonische Anfälle (Generalized clonic seizures)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)

Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Reduziertes Alpha-Dystroglykan in den Muskelfasern (Reduced muscle fiber alpha dystroglycan)
    • Hypoglykosylierung von alpha-Dystroglykan (Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan)
    • Kongenitale Muskeldystrophie (Congenital muscular dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Typ II lissencephaly (Type II lissencephaly)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
    • Olivopontozerebelläre Hypoplasie (Olivopontocerebellar hypoplasia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Verringertes Thalamusvolumen (Decreased thalamic volume)
    • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
    • Fusion der Kleinhirnhemisphären (Fusion of the cerebellar hemispheres)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Myopie (Myopia)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Abnormität der Iris-Morphologie (Abnormality iris morphology)
    • Clonus (Clonus)
    • Megalocornea (Megalocornea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Blindheit (Blindness)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)

Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kongenitale Muskeldystrophie (Congenital muscular dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Reduziertes Alpha-Dystroglykan in den Muskelfasern (Reduced muscle fiber alpha dystroglycan)
    • Atrophie der Muskeln des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle atrophy)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Kongenitale Myopathie mit Myasthenie-ähnlichem Beginn

Beschreibung:

Eine seltene, genetische, nicht-dystrophische Myopathie, die durch eine Muskelschwäche mit schneller Ermüdbarkeit in Verbindung mit einer kongenitalen Myopathie gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit axialer Hypotonie, myopathischem Gesichtsausdruck mit ermüdungsabhängiger Ptose, Fütterungsschwierigkeiten, verzögerter grobmotorischer Entwicklung und proximaler Gliedmaßenschwäche mit einem RYR1-bedingten typischen Muster der Muskelbeteiligung (d. h. starke Beteiligung des M. soleus und geringe Beteiligung des M. rectus femoris, M. sartorius, M. gracilis und M. semitendinus). Skoliose und häufige Atemwegsinfektionen sind weitere beobachtete Merkmale.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Minikern-Myopathie (Minicore myopathy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Atrophie des Musculus Rectus femoris (Rectus femoris muscle atrophy)

Kongenitaler Herzfehler-rundes Gesicht-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Ein sehr seltenes Syndrom, das bei drei Geschwistern einer japanischen Familie beschrieben wurde und durch angeborene Herzfehler, ein rundes Gesicht mit flachem Nasenrücken, einen kleinen Mund, Kleinwuchs, eine relativ dunkle Haut und typische dermatoglyphische Anomalien sowie ein intellektuelles Defizit gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypospadie (Hypospadias)

Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit schwerer Intelligenzminderung

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-rezessiv vererbte sensorische und autonome Neuropathie, die gekennzeichnet ist durch das völlige Fehlen der Schmerzwahrnehmung von Geburt an, eine Unempfindlichkeit gegenüber sanften Berührungen und eine schwere, nicht-progrediente kognitive Verzögerung. Motorische Bewegungen/Verhaltensweisen und Kraft sind normal und auch das Wärme- und Kälteempfinden bleibt erhalten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Verminderter Hornhautreflex (Decreased corneal reflex)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Wipp-Nystagmus (Seesaw nystagmus)
    • Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Kongenitales myasthenes Syndrom

Beschreibung:

Das kongenitale myasthenische Syndrom (CMS) bezeichnet eine Gruppe genetisch bedingter Störungen der neuromuskulären Übertragung an der motorischen Endplatte, die durch eine ermüdungsbedingte Muskelschwäche gekennzeichnet sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Intermittierende Episoden von Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
    • Schwäche des Frontalis-Muskels (Frontalis muscle weakness)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Häufig (79-30%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • EMG: gestörte neuromuskuläre Übertragung (EMG: impaired neuromuscular transmission)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Nasenrückfluss (Nasal regurgitation)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Apnoe-Episoden, die durch Krankheit, Müdigkeit oder Stress ausgelöst werden (Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Episodische Atembeschwerden (Episodic respiratory distress)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Stridor (Stridor)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schmaler Kiefer (Narrow jaw)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atemstillstand (Respiratory arrest)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Starre Blicke (Staring gaze)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Positivität (Acetylcholine receptor antibody positivity)

Kongenitales progressives Knochenmarkversagen-B-Zell-Immundefekt-Skelettdysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch ein früh einsetzendes progressives Knochenmarkversagen mit Anämie, Leukopenie, leichter Thrombopenie und myelodysplastischen Merkmalen sowie durch nicht-hämatologische Manifestationen wie Entwicklungsverzögerung, Katarakte, Gesichtsdysmorphien, Kleinwuchs und Skelettanomalien gekennzeichnet ist. Die Immunschwäche betrifft vor allem die B-Zellen und kann zu einer erhöhten Anfälligkeit für Infektionen führen. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören trockene Haut und Ekzeme, Herzanomalien, Hörverlust und eine Verringerung des Hirnvolumens bei der Bildgebung des Gehirns.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie (Anemia)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
  • Häufig (79-30%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Megakaryozyten-Dysplasie (Megakaryocyte dysplasia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Retikulozytopenie (Reticulocytopenia)
    • Erythroide Dysplasie (Erythroid dysplasia)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Kardiomyopathie ohne Kompaktion (Noncompaction cardiomyopathy)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Rhizomelische Armverkürzung (Rhizomelic arm shortening)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Breite Schlüsselbeine (Broad clavicles)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)

Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom

Beschreibung:

Das Kongenitale zentrale Hypoventilationssyndrom (CCHS) ist eine seltene Krankheit mit schwerer Beeinträchtigung der zentralen autonomen Atmungskontrolle. Ursache ist eine Funktionsstörung des autonomen Nervensystems.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Seizure (Seizure)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Ganglioneuroblastom (Ganglioneuroblastoma)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Ganglioneurom (Ganglioneuroma)

Kongenitale unilaterale Hypoplasie des M. depressor anguli oris

Beschreibung:

Die isolierte angeborene einseitige Hypoplasie des <i>M. depressor anguli oris</i> ist eine angeborene Kopf- und Halsfehlbildung, die durch eine einseitige Hypoplasie/Agenese des Muskels gekennzeichnet ist, der den Mundwinkel nach unten zieht. Dies führt zu einem asymmetrischen Schreigesicht in der Neugeborenenzeit/ Säuglingszeit (einseitig herabhängender Mundwinkel während des Weinens), während Augenschluss, Nasolabialfalte und Stirnfalte symmetrisch sind. Obwohl diese morphologische Anomalie in den meisten Fällen isoliert auftritt, sollten Neugeborene mit dieser Anomalie zur weiteren Abklärung des 22q11.2-Deletionssyndroms und/oder anderer begleitender kardiovaskulärer, muskuloskelettaler, zervikofazialer, respiratorischer, urogenitaler und endokriner Anomalien vorgestellt werden.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrisches weinendes Gesicht (Asymmetric crying face)
    • Abnormität der Unterlippe (Abnormality of lower lip)
  • Häufig (79-30%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)

Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Abnorme ventrikulo-arterielle Verbindung (Abnormal ventriculoarterial connection)
    • Kardialer Shunt (Cardiac shunt)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Anomalien des Blutkreislaufs (Abnormality of blood circulation)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnormaler QRS-Komplex (Abnormal QRS complex)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Levotransposition der großen Arterien (Levotransposition of the great arteries)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Dextrotransposition der großen Arterien (Dextrotransposition of the great arteries)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
    • Abnorme Morphologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery morphology)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Biventrikuläre Hypertrophie (Biventricular hypertrophy)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Teratogene Exposition von Müttern (Maternal teratogenic exposure)

Kongenitale zerebelläre Ataxie durch RNU12-Genmutation

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Ataxie, die durch verzögerte motorische Meilensteine in der frühen Kindheit, Hypotonie, ataktischen Gang, Intentionstremor, Nystagmus, Sprachstörungen und variable Lernschwierigkeiten gekennzeichnet ist. Die neurologische Bildgebung zeigt ein gemischtes Bild von Kleinhirnhypoplasie und Degeneration mit einem fast fehlenden unteren Läppchen und einer Ausdünnung der Folia des Vermis. Darüber hinaus sind die Cisterna magna und der vierte Ventrikel vergrößert, während das Volumen des Hirnstamms relativ gering ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)

Kongenital korrigierte Transposition der großen Arterien

Beschreibung:

Die Kongenital korrigierte Transposition (CCT) der großen Gefäße ist ein seltener Herzfehler und gekennzeichnet durch die Kombination von diskordanter atrio-ventrikulärer und ventriculo-arterieller Verbindung, meist zusammen mit anderen kardiovaskulären Fehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Diskordante atrioventrikuläre Verbindung (Discordant atrioventricular connection)
    • Abnorme Morphologie des linksventrikulären Ausflusstrakts (Abnormal left ventricular outflow tract morphology)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Abnorme Morphologie der Atrioventrikularklappe (Abnormal atrioventricular valve morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Atrialer Situs mehrdeutig (Atrial situs ambiguous)
    • Unklare atrioventrikuläre Verbindung (Ambiguous atrioventricular connection)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Doppelter Aortenbogen (Double aortic arch)
    • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
    • Herzblock (Heart block)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Atrioventrikulärer Block nach Mobitz I (Mobitz I atrioventricular block)
    • Linker Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet left ventricle)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappenhöcker (Abnormal aortic valve cusp morphology)
    • Atrioventrikulärer Block dritten Grades (Third degree atrioventricular block)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Sick-Sinus-Syndrom (Sick sinus syndrome)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Globale systolische Dysfunktion (Global systolic dysfunction)
    • Vorzeitige Kontraktionen der Vorhöfe (Premature atrial contractions)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Einzelner Ventrikel (Single ventricle)
    • Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe (Ebstein anomaly of the tricuspid valve)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Beidseitige Vena cava superior mit Überbrückungsvene (Bilateral superior vena cava with bridging vein)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Gerbode-Ventrikelseptumdefekt (Gerbode ventricular septal defect)
    • Atrialer Situs inversus (Atrial situs inversus)
    • Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Supraventrikuläre Tachykardie mit akzessorisch vermittelter Leitungsbahn (Supraventricular tachycardia with an accessory connection mediated pathway)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (Right ventricular cardiomyopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Mesokardie (Mesocardia)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)

Kontrakturen-ektodermale Dysplasie-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch schwere Arthrogrypose, multiple Zeichen einer ektodermalen Dysplasie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, faziale Dysmorphien, Kleinwuchs und leicht verzögerte psychomotorische Entwicklung. Zu den Manifestationen der ektodermalen Dysplasie gehören spärliches, brüchiges und hypopigmentiertes Haar, Xerosis, multiple Nävi, kleine konische Zähne und Hypodontie sowie Gesichtsdysmorphien mit Blepharophimose, tiefliegenden Augen und Mikrognathie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)

Kontrakturen-Entwicklungsverzögerung-Pierre Robin-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch die Assoziation der Pierre-Robin-Sequenz (angeborene Mikrognathie und Glossoptose mit Atemwegsobstruktion und U-förmiger Gaumenspalte) mit Gelenkkontrakturen und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Zu den weiteren variablen Erscheinungsformen gehören u. a. Klumpfüße, Arachnodaktylie, Radioulnarsynostose, schwere Hüftdysplasie, Herzanomalien, Gesichtsdysmorphien wie z. B. zerknitterte Ohrspiralen und Augenanomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Hängeohr (Lop ear)
    • Abnorme Columella-Morphologie (Abnormal columella morphology)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
    • Anomalien der Stirnhöhlen (Abnormality of the frontal sinuses)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)

Koolen-de Vries-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Multisystemstörung gekennzeichent durch neonatale Hypotonie, leichte bis mittlere Entwicklungsverzögerung oder Intelligenzminderung, Epilepsie, dysmorphe Gesichtszüge, Hypermetropie, angeborene Herzanomalien, angeborene Nierenfehlbildungen/Harnwegsanomalien, muskuloskelettale Probleme und ein freundlich-liebenswertes Verhalten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Überfreundlichkeit (Overfriendliness)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Ichthyose (Ichthyosis)

Koolen-De Vries-Syndrom durch Punktmutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Birnenförmige Nase (Pear-shaped nose)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Überfreundlichkeit (Overfriendliness)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Ängste (Anxiety)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Fokaler hemiklonischer Anfall (Focal hemiclonic seizure)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Anomalie der Diaphysen der unteren Gliedmaßen (Anomaly of lower limb diaphyses)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
    • Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Zirbeldrüsengangzyste (Pineal cyst)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
    • Stottern (Stuttering)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Stenose des zervikalen Spinalkanals (Cervical spinal canal stenosis)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Helles Haar (Fair hair)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Melanom (Melanoma)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Kopfhautdefekte-postaxiale Polydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit Fehlbildungen der Gliedmaßen als Hauptmerkmal, das durch kongenitale Kopfhautdefekte und postaxiale Polydaktylie Typ A gekennzeichnet ist. Es besteht eine große Variabilität in der Ausprägung, wobei einige Patienten nur eine der typischen Manifestationen aufweisen. Seit 1985 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postaxiale Polydaktylie Typ A (Postaxial polydactyly type A)
  • Häufig (79-30%):
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Enzephalozele (Encephalocele)

Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien/Dysmorphien, das durch Aplasia cutis congenita der Kopfhaut, Brustanomalien, die von Hypothelien oder Athelien bis zu Amastien reichen, und Anomalien der äußeren Ohren gekennzeichnet ist. Zu den variablen klinischen Merkmalen gehören Nagel- und Zahnanomalien, Syndaktylie und Camptodaktylie der Finger und/oder Zehen, spärliche oder fehlende sekundäre Geschlechtsbehaarung, Fehlbildungen der Nieren und Gesichtsdysmorphien. Es wurde von Fällen mit schwerer Hypotonie und Entwicklungsverzögerung berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Unterentwickelter Antitragus (Underdeveloped antitragus)
    • Unterentwickelter Tragus (Underdeveloped tragus)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pyelonephritis (Pyelonephritis)
    • Duplikation des Nierenbeckens (Duplication of renal pelvis)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)

Koproporphyrie, hereditäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte Delta-Aminolävulinsäure im Urin (Elevated urinary delta-aminolevulinic acid)
    • Abnormale zirkulierende Porphyrin-Konzentration (Abnormal circulating porphyrin concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhtes Porphobilinogen im Urin (Increased urinary porphobilinogen)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Dunkler Urin (Dark urine)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Porphyrinurie (Porphyrinuria)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrusionssymptom (Intrusion symptom)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Hirsutismus im Gesicht (Facial hirsutism)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Psychose (Psychosis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Seizure (Seizure)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Verlängerung des Haarwuchses an den Schläfen bis zur seitlichen Augenbraue (Extension of hair growth on temples to lateral eyebrow)
    • Dysmotilität des Dünndarms (Small intestinal dysmotility)
    • Lange Haare, die aus der Helix der Fieder wachsen (Long hairs growing from helix of pinna)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anämie (Anemia)
    • Fieber (Fever)

Korneales Dermoid, X-chromosomales

Beschreibung:

Das X-chromosomale Hornhautdermoid (X-CND) ist ein äußerst seltener, gutartiger, angeborener Hornhauttumor. Er ist gekennzeichnet durch eine beidseitige Trübung der Hornhaut mit oberflächlichen gräulichen Schichten und unregelmäßigen erhabenen weißlichen Plaques sowie feinen Blutgefäßen, die die zentrale Hornhaut bedecken mit intakten peripheren Hornhauträndern. Es werden keine anderen okulären oder systemischen Anomalien festgestellt. Das in der betroffenen Familie beschriebene Vererbungsmuster ist konsistent mit einer X-chromosomalen Vererbung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Visueller Verlust (Visual loss)

Korneo-dermato-ossäres-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom aus dem Formenkreis der Ektodermalen Dysplasien, das durch Hornhautepithelveränderungen (von Aufrauung bis hin zu knotigen Unregelmäßigkeiten), diffuse palmoplantare Hyperkertose mit verdickten, erythematösen, schuppigen Läsionen an Ellbogen, Knien und Knöcheln, distale Onycholyse, Brachydaktylie mit einer einzigen transversalen Handfalte, Kleinwuchs, Frühgeburtlichkeit und erhöhte Anfälligkeit für Karies gekennzeichnet ist. Zu den okulären Symptomen gehören Photophobie, verminderte Nachtsicht, brennende und tränende Augen und eine schwankende Sehschärfe. Seit 1984 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Erythema (Erythema)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Hemeralopie (Hemeralopia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Koronarfistel

Beschreibung:

Koronararterien-Fisteln sind Verbindungen zwischen einer oder mehreren Koronararterien und einer Herzkammer oder einem großen Gefäß.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Kontinuierliche Herzgeräusche (Continuous heart murmur)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Koronararterien-Aneurysma (Coronary artery aneurysm)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Synkope (Syncope)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Körperintegritäts-Dysphorie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Hernie von Zwischenwirbelkernen (Herniation of intervertebral nuclei)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ängste (Anxiety)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)

Kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Polydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch kongenitale, totale kortikale Blindheit, Intelligenzminderung, postaxiale Polydaktylie der Hände und Füße, prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, psychomotorische Entwicklungsverzögerung und leichte Gesichtsdysmorphien (u. a. prominente Stirn, kurze Nase, langes Philtrum, hochgezogener Gaumen und Mikroretrognathie). Wiederkehrende Atemwegs- und Darminfektionen sowie mäßige Hypertonie und Hyperreflexie sind ebenfalls assoziiert. Seit 1985 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)

Kortikale Dysgenese mit pontozerebellärer Hypoplasie durch TUBB3-Genmutation

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, nicht-syndromale zerebrale Fehlbildung aufgrund einer neuronalen Migrationsstörung, die durch die Assoziation von kortikaler Dysplasie und pontozerebellärer Hypoplasie gekennzeichnet ist und sich in einer globalen Entwicklungsverzögerung, leichter bis schwerer Intelligenzminderung, axialer Hypotonie, Strabismus, Nystagmus und gelegentlich Hypoplasie des Sehnervs manifestiert. Die Bildgebung des Gehirns zeigt unterschiedliche Fehlbildungen, einschließlich frontal vorherrschender Mikrogyrien, gyraler Desorganisation und Vereinfachung, dysmorpher und hypertropher Basalganglien, Dysplasie des Kleinhirns, Hypoplasie des Hirnstamms/Corpus callosum und/oder Agenesie des Riechkolbens.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Seizure (Seizure)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Typ II lissencephaly (Type II lissencephaly)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Abnormaler Test der bestkorrigierten Sehschärfe (Abnormal best corrected visual acuity test)
    • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
    • Normaldruckhydrozephalus (Normal pressure hydrocephalus)
    • Agenesie der vorderen Kommissur (Agenesis of the anterior commissure)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Große Basalganglien (Large basal ganglia)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Hypoplasie des Bulbus olfactorius (Hypoplasia of the olfactory bulb)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Dysgenese des Hippocampus (Dysgenesis of the hippocampus)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Greifreflex (Grasp reflex)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Angeborene Fibrose der extraokularen Muskeln (Congenital fibrosis of extraocular muscles)
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)

Kortikale Dysplasie, isolierte fokale

Beschreibung:

Die isolierte fokale kortikale Dysplasie ist eine seltene, genetisch bedingte, nicht-syndromale zerebrale Fehlbildung, die auf einer abnormalen neuronalen Migration beruht. Sie ist gekennzeichnet durch unterschiedlich große, fokalisierte Fehlbildungen in einem beliebigen Teil der Großhirnrinde, die sich mit medikamentenresistenter Epilepsie (die in der Regel zu Intelligenzminderung führt) und Verhaltensstörungen manifestiert. Die MRT zeigt einige Anomalien (z. B. abnormes Signal der weißen und/oder grauen Substanz, unscharfer Übergang zwischen grauer und weißer Substanz, lokalisierter Volumenverlust, kortikale Verdickung, abnormes gyrales Muster, abnormer Hippocampus) und das histologische Bild ist variabel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Abnorme Morphologie der Neuronen (Abnormal neuron morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Nächtliche Krampfanfälle (Nocturnal seizures)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neuronales/glioneuronales Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neuronal/glioneuronal neoplasm of the central nervous system)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)

Kortikobasales Syndrom

Beschreibung:

Das kortikobasale Syndrom (CBS) ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch vielfältige Störungen des motorischen Systems und kognitive Defekte wie asymmetrische Rigidität, Bradykinesie, Gliedmaßenapraxie und visuospatiale Störungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
  • Häufig (79-30%):
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Demenz (Dementia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Apraxie der Gliedmaßen (Limb apraxia)
    • Frontale Freigabezeichen (Frontal release signs)
    • Zittern (Tremor)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)

Krabbe-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene lysosomale Störung, die die weiße Substanz des zentralen und peripheren Nervensystems betrifft. Sie ist durch eine Neurodegeneration gekennzeichnet, deren Schweregrad vom Alter des Auftretens abhängt (Säuglingsalter, spätes Kleinkindalter, Jugendalter, Jugendalter und Erwachsenenalter).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Verminderte Galaktocerebrosidase-Aktivität (Reduced galactocerebrosidase activity)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Fieber (Fever)
    • Hyperpyrexie (Hyperpyrexia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Blindheit (Blindness)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Myoklonus (Myoclonus)

Krabbe-Syndrom, infantile Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungeklärtes Fieber (Unexplained fevers)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Verminderte Galaktocerebrosidase-Aktivität (Reduced galactocerebrosidase activity)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hyperpyrexie (Hyperpyrexia)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erhöhter Cholinspiegel im Gehirn durch MRS (Elevated brain choline level by MRS)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Verminderter N-Acetylaspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Verlängerte auditorisch evozierte Hirnstammpotenziale (Prolonged brainstem auditory evoked potentials)
    • Verringertes Glutamatniveau im Gehirn durch MRS (Reduced brain glutamate level by MRS)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Blindheit (Blindness)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Verkleinerter Kopfumfang (Decreased head circumference)
    • Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Dezerebrierte Rigidität (Decorticate rigidity)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Seizure (Seizure)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)

Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Galaktocerebrosidase-Aktivität (Reduced galactocerebrosidase activity)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Hoffmann sign (Hoffmann sign)
    • Spastizität (Spasticity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Anomalie der Medulla oblongata (Abnormality of the medulla oblongata)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Morphologische Anomalien der Pyramidenbahn (Morphological abnormality of the pyramidal tract)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Demenz (Dementia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Verlängerte auditorisch evozierte Hirnstammpotenziale (Prolonged brainstem auditory evoked potentials)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Morphologische Abnormität des Kortikospinaltrakts (Morphological abnormality of the corticospinal tract)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)

Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Galaktocerebrosidase-Aktivität (Reduced galactocerebrosidase activity)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Abnorme ZNS-Myelinisierung (Abnormal CNS myelination)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Verlängerte auditorisch evozierte Hirnstammpotenziale (Prolonged brainstem auditory evoked potentials)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • EEG mit anhaltender abnormer rhythmischer Aktivität (EEG with persistent abnormal rhythmic activity)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Blindheit (Blindness)
    • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Zittern (Tremor)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Reizbarkeit (Irritability)

Krämpfe-Skoliose-Makrozephalie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Autism (Autism)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Flache Stirn (Flat forehead)

Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung

Beschreibung:

Das Kraniodigitale Syndrom mit Intelligenzminderung ist gekennzeichnet durch Syndaktylie der Finger und Zehen, charakteristisches Gesicht ('schreckhafter ' Gesichtsausdruck, kleine spitze Nase, Mikrogenie, lange dunkle Wimpern und prominente Augenbrauen) und Intelligenzminderung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)

Kraniofaziale Dysostose-Diaphysenhyperplasie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte, die durch kraniofaziale Dysostose mit kleinem Schädel und dünnem Schädelknochen, Vertiefungen über den frontoparietalen und okzipitoparietalen Nähten, ausgeprägter Hypoplasie des Unterkiefers, Exophthalmus, kortikaler Sklerose der langen Knochen und normaler Intelligenz gekennzeichnet ist. Die langen Knochen sind kurz und gekrümmt, und eine Verdickung der Knochenrinde tritt während der Pubertät und danach auf und nimmt mit zunehmendem Alter zu. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Massiv verdickte Kortices der langen Knochen (Massively thickened long bone cortices)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Anhaltend offene vordere Fontanelle (Persistent open anterior fontanelle)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Häufig (79-30%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Kurzer Hals (Short neck)

Kraniofaziale Dysplasie-Kleinwuchs-ektodermale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien. Es ist gekennzeichnet durch kraniofazialen Dysmorphien (einschließlich einer abnormalen Schädelform, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Epikanthusfalten), Kleinwuchs, ektodermale Anomalien (wie spärliche Augenbrauen, Augenlider und Kopfhaut, Mikrognathie), Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung. Zusätzliche Merkmale können zerebrale/zerebelläre Fehlbildungen und eine leichte Nierenbeteiligung sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Zyste der hinteren Schädelgrube (Posterior fossa cyst)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Ängste (Anxiety)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Leichte Hörminderung (Mild hearing impairment)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Seizure (Seizure)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Kraniofaziale Konodysplasie

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch kranio-faziale Dysplasie, Zapfenepiphysen an Händen und Füßen und neurologische Veränderungen ähnlich einer Zerebralparese. Es wurde in 1 Familie beschrieben, in der ein dominanter Erbgang vorzuliegen schien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kraniofaziale Dysostose (Craniofacial dysostosis)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)

Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom

Beschreibung:

Das Kranio-fazio-fronto-digitale Syndrom ist ein seltenes Syndrom mit multiplen, angeborenen Fehlbildungen charakterisiert durch eine milde Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Herzanomalien, milde Dysmoprhien (Makrozephalie, prominente Stirn, Hypertelorismus, Exophtalmus), Cutis laxa, Überbewglichkeit der Gelenke, palmare und plantare Fältelung und Skelettanomalien (Sella trucica, geweitete Rippen und kleine Wirbelkörper).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Angeborene, generalisierte Hypertrichose (Congenital, generalized hypertrichosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Ödeme (Edema)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Seizure (Seizure)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Migräne (Migraine)
    • Ausgeprägte oberflächliche Venen (Prominent superficial veins)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Palmoplantare Kutis laxa (Palmoplantar cutis laxa)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Anomale Äste der Arteria carotis interna (Anomalous branches of internal carotid artery)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ödem des unteren Augenlids (Lower eyelid edema)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Anhaltender fetaler Kreislauf (Persistent fetal circulation)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Hernie (Hernia)
    • Sakrale Hypertrichose (Sacral hypertrichosis)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Prominente mediane Gaumenraffe (Prominent median palatal raphe)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Große Hände (Large hands)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Osteopenie (Osteopenia)

Kraniofrononasale Dysplasie-Poland-Anomalie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene frontonasale Dysplasie, die durch Kraniosynostose, Poland-Anomalie, kranio-fronto-nasale Dysplasie sowie Genital- und Brustanomalien gekennzeichnet ist. Seit 1994 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Schädelknochen (Aplasia/Hypoplasia involving bones of the skull)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Mittellinie der Nasenrille (Midline nasal groove)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Vertikale orbitale Dystopie (Vertical orbital dystopia)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Asymmetrie der Nasenlöcher (Asymmetry of the nares)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Abnorme Morphologie des Fortpflanzungssystems (Abnormal reproductive system morphology)
    • Bifidale Gebärmutter (Bifid uterus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Schultermuskulatur (Aplasia/Hypoplasia involving the shoulder musculature)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
    • Einseitige Hypoplasie des M. pectoralis major (Unilateral hypoplasia of pectoralis major muscle)
    • Unilaterale Brachydaktylie (Unilateral brachydactyly)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)

Kranio-Osteoarthropathie

Beschreibung:

Die Kranio-Osteoarthropathie (COA) ist eine Form der primären hypertrophen Oateoarthropathie (s. dort) und gekennzeichnet durch verzögerten Verschluss der Schädelnähte und Fontanellen, durch Trommelschlegelfinger, Arthropathie und Periostose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Gesprenkelte Pigmentierung (Mottled pigmentation)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)

Kraniopharyngeom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Morphologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus morphology)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vergrößerte Hirnanhangsdrüse (Enlarged pituitary gland)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Neoplasma des Hypophysenvorderlappens (Neoplasm of the anterior pituitary)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
  • Häufig (79-30%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Bitemporale Hemianopie (Bitemporal hemianopia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
    • Fortschreitende Gesichtsfelddefekte (Progressive visual field defects)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Abnormaler Gesichtsfeldtest (Abnormal visual field test)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Plötzlicher Verlust der Sehschärfe (Sudden loss of visual acuity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Seizure (Seizure)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Koma (Coma)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Abnorme Nasenbein-Morphologie (Abnormal nasal bone morphology)
    • Anomalie des Stirnbeins (Abnormality of the frontal bone)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Kraniorhachischisis

Beschreibung:

Die Kraniorachischisis ist die schwerste Form eines Neuralrohrdefektes, bei der Gehirn und Rückenmark in unterschiedlichem Ausmaß offen liegen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Zervikale Spina bifida (Cervical spina bifida)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Sirenomelia (Sirenomelia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Gekrümmtes Brustbein (Bifid sternum)
    • Omphalozele (Omphalocele)

Kraniosynostose-anale Anomalien-Porokeratose-Syndrom

Beschreibung:

Das Syndrom Kraniosynostose - Anal-Anomalien - Porokeratose oder CDAGS ist eine sehr seltene Krankheit und gekennzeichnet durch Kraniosynostose und Schlüsselbeinhypoplasie (C), verspäteten Fontanellenschluss (D), Analfehlbildungen (A), Fehlbildungen des Urogenitaltrakts (G) und Hautausschlag (S).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Parietalforamina (Parietal foramina)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Porokeratose (Porokeratosis)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Dünner Fingernagel (Thin fingernail)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)

Kraniosynostose, bikoronale, nicht-syndromale

Beschreibung:

Eine Form der nicht-syndromalen Kraniosynostose, die aus einer vorzeitigen Verknöcherung beider Scheitelnähte besteht und zu einer Fehlbildung des Schädels mit einer breiten, flachen Stirn und tastbaren Scheitelwülsten führt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Mittelhandsynostose (Metacarpal synostosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Kraniosynostose-Dandy-Walker-Fehlbildung-Hydrozephalus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung, die durch sagittale Kraniosynostose, Dandy-Walker-Syndrom, Hydrozephalus, kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Dolichozephalie, Hypertelorismus, Mikrogenie, Fehlbildung der Ohrstellung) und unterschiedliche Entwicklungsverzögerungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Orbitale Kraniosynostose (Orbital craniosynostosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Kraniosynostose-Hydrozephalus-Chiari-Fehlbildung I-radioulnare Synostose-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Kraniosynostose, die durch sagittale Kraniosynostose, Hydrozephalus, Chiari-I-Malformation und radioulnare Synostose gekennzeichnet ist. Zu den weiteren klinischen Befunden gehören Blepharophimose, kleine, tief angesetzte Ohren, hypoplastisches Philtrum, Fehlbildung der Nieren und Hypogenitalismus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Seizure (Seizure)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Anomalie des Septum pellucidum (Abnormality of the septum pellucidum)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Kraniosynostose, metopische, nicht-syndromale

Beschreibung:

Eine Form der nicht-syndromalen Kraniosynostose, die durch eine vorzeitige Verknöcherung der Metopica gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Omphalozele (Omphalocele)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)

Kraniosynostose Typ Herrmann-Opitz

Beschreibung:

Die Herrmann-Opitz Kraniosynostose ist eine seltene Störung der Knochenentwicklung charakterisiert durch Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Turribrachyzephalie, faziale Dysmorphien (i.e. Hypertelorismus, Hypoplasie der Stirnwülste, abnormale Ohren, Mikrognathie), knöcherne Defekte des Hinterkopfes sowie Anomalien der Finger (einschließlich Syndaktylie, Oligodaktylie und/oder Brachydaktylie). Auch Atresien der Harnröhre wurden berichtet. Seit 1987 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Kraniosynostose Typ Philadelphia

Beschreibung:

Die Kraniosynostose Typ Philadelphia ist eine Form der syndromalen Kraniosynostose, gekennzeichnet durch sagittale/dolichozephale Kopfform mit relativ normalen Gesichtszügen und kompletter Weichteilsyndaktylie von Hand und Fuß. Die Vererbung ist autosomal-dominant mit variabler Expression des Handbefunds und unvollständiger Penetranz der sagittalen Kraniosynostose. Es wird vermutet, dass Kraniosynostose Typ Philadelphia und Syndaktylie Typ 1A die gleiche Ätiologie aufweisen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Kraniosynostose, unikoronale, nicht-syndromale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Epiblepharon (Epiblepharon)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Abnorme Morphologie der knöchernen Augenhöhle (Abnormal morphology of bony orbit of skull)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
    • Kraniofaziale Asymmetrie (Craniofacial asymmetry)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Anisometropie (Anisometropia)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Lagophthalmos (Lagophthalmos)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Papillenödem (Papilledema)

Kraniozervikale Dystonie mit Beteiligung des Larynx und der oberen Extremitäten

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Stimmlicher Tremor (Vocal tremor)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Myoklonus (Myoclonus)

Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Ataxie (Ataxia)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Demenz (Dementia)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Seizure (Seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)

Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler

Beschreibung:

Der X-chromosomale Kreatin-Transporter-Mangel (CRTR-D) ist ein Kreatinmangel-Syndrom, das klinisch durch globale Entwicklungsverzögerung/Intelligenzminderung (DD/ID) mit ausgeprägter Sprach-/Sprachverzögerung, autistischem Verhalten und Anfällen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie des Kreatinstoffwechsels (Abnormality of creatine metabolism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Chorea (Chorea)
    • Athetose (Athetosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Ileus (Ileus)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)

Krim-Kongo hämorrhagisches Fieber

Beschreibung:

Das hämorrhagische Krim-Kongo-Fieber (CCHF) ist eine von Zecken übertragene Zoonose und wird durch das CCHF-Virus verursacht. Erste Symptome sind Fieber, Kopfschmerzen und Unwohlsein, gefolgt von gastrointestinalen Symptomen und, in schweren Fällen, Blutungen, Schock und Multiorganversagen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kapillarleck (Capillary leak)
    • Fieber (Fever)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
  • Häufig (79-30%):
    • Viremia (Viremia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Erniedrigte Prothrombinzeit (Decreased prothrombin time)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Aufregung (Agitation)
    • Rezidivierender Singultus (Recurrent singultus)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Koma (Coma)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Purpura (Purpura)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Melena (Melena)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Aszites (Ascites)
    • Hämoperitoneum (Hemoperitoneum)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Morbilliformer Ausschlag (Morbilliform rash)
    • Nebenhodenentzündung (Epididymitis)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Parotitis (Parotitis)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Subkonjunktivale Blutung (Subconjunctival hemorrhage)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Hämothorax (Hemothorax)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)

KRT1-assoziierte diffuse nichtepidermolytische Keratose

Beschreibung:

Eine isolierte, genetisch bedingte Form der diffusen Palmoplantarkeratose, die durch eine diffuse Hyperkeratose und eine feine oder dicke, gut abgegrenzte Schuppung der Handinnenflächen und Fußsohlen gekennzeichnet ist. Weitere klinische Befunde sind knöchelpolsterartige Keratosen an den Fingern, Hyperkeratose an Nabel und Warzenhöfen, diffuse trockene Haut, Hyperhidrose, Ablösung der Nagelhaut und häufige Pilzinfektionen. Die histologische Untersuchung der Läsionen zeigt eine orthokeratotische Hyperkeratose, Akanthose, Hypergranulose und geringfügige lymphozytäre Infiltrationen in der oberen Dermis ohne Anzeichen einer Epidermolyse.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Nichtepider-molytische palmoplantare Keratodermie (Nonepidermolytic palmoplantar keratoderma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Nabels (Abnormal umbilicus morphology)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Onychomykose (Onychomycosis)
    • Erythema (Erythema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Verminderter Bewegungsumfang der Interphalangealgelenke (Decreased movement range in interphalangeal joints)
    • Verdickte Achillessehne (Thickened Achilles tendon)
    • Konkaver Nagel (Concave nail)
    • Verdickung der Sehne (Tendon thickening)
    • Palmoplantare schuppende Haut (Palmoplantar scaling skin)
    • Knöchelpolster (Knuckle pad)

Kryoglobulinämie, einfache

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kälte-Urtikaria (Cold urticaria)
    • Purpura (Purpura)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
  • Häufig (79-30%):
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Ungeklärtes Fieber (Unexplained fevers)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Akrale Ulzeration (Acral ulceration)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Livedo racemosa (Livedo racemosa)
    • Multiple Mononeuropathie (Multiple mononeuropathy)
    • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Spontanes Schmerzempfinden (Spontaneous pain sensation)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Membranoproliferative Glomerulonephritis (Membranoproliferative glomerulonephritis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Monoklonale Immunglobulin-M-Proteinämie (Monoclonal immunoglobulin M proteinemia)
    • Mesangiale Hyperzellularität (Mesangial hypercellularity)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
    • Monoklonale Erhöhung von IgG (Monoclonal elevation of IgG)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Seizure (Seizure)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Monoklonale Erhöhung des zirkulierenden IgA (Monoclonal elevation of circulating IgA)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Chronische lymphatische Leukämie (CLL) (Chronic lymphatic leukemia)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)

Kryoglobulinämische Vaskulitis

Beschreibung:

Die gemischte Kryoglobulinämie (MC) ist eine seltene Multisystemerkrankung und gekennzeichnet durch im Serum zirkulierende, kälteagglutinierende Immunkomplexe. Die Krankheit wird klinisch durch die klassische Trias Purpura, Muskelschwäche und Arthralgie manifest.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Purpura (Purpura)
    • Kryoglobulinämie (Cryoglobulinemia)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Zirkulierende Immunkomplexe (Circulating immune complexes)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangrän (Gangrene)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Mononeuropathie (Mononeuropathy)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)

Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Spontane hämolytische Krisen (Spontaneous hemolytic crises)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypoglycorrhachie (Hypoglycorrhachia)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Seizure (Seizure)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Stomatozytose (Stomatocytosis)
    • Erhöhtes intrazelluläres Natrium (Increased intracellular sodium)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Verringertes Thalamusvolumen (Decreased thalamic volume)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Intrazerebrale periventrikuläre Verkalkungen (Intracerebral periventricular calcifications)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Zonulärer Katarakt (Zonular cataract)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypertonie (Hypertonia)

Kryptokokkose

Beschreibung:

Die Kryptokokkose ist eine weltweit verbreitete Pilzinfektion, verursacht durch <i>Cryptococcus neoformans</i>.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Fieber (Fever)
    • Noduläres Muster auf pulmonalem HRCT (Nodular pattern on pulmonary HRCT)
    • Husten (Cough)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Vitritis (Vitritis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Lymphoide Leukämie (Lymphoid leukemia)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Prostatitis (Prostatitis)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Blindheit (Blindness)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)

Kryptorchismus-Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, kongenitales Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch psychomotorische Verzögerung, schweres intellektuelles Defizit, schwere Muskelhypoplasie (mit Fehlen von subkutanem Fettgewebe), generalisierte Kontrakturen, kraniofaziale Dysmorphien (Dolichozephalie, Esotropie, ungleich große Ohren, hoher Gaumen), Brustkorb- und Wirbelsäulendeformitäten (z. B. seitlich verschobenes Sternum, Kyphoskoliose), pulmonale Anomalien (einseitig hypoplastisches Bronchialsystem), und Genitalanomalien (Kryptorchismus, Hypospadie, Hodenagenesie) gekennzeichnet ist. Wiederholte Atemwegsinfektionen und Atelektase sind ebenfalls assoziiert. Seit 1970 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)

Kufor-Rakeb-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Demenz (Dementia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Zungenmuskelschwäche (Tongue muscle weakness)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Myoklonus (Myoclonus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Gekrümmte Körperhaltung (Stooped posture)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Apathie (Apathy)
    • Apraxie der Augenlider (Eyelid apraxia)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Fieber (Fever)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)

Kupfermangel, benigner familiärer

Beschreibung:

Der familiäre benigne Kupfermangel ist eine seltene Störung der Mineralabsorption und des -transports, die durch eine Hypocuprämie gekennzeichnet ist, die sich als Gedeihstörung, leichte Anämie, wiederholte Krampfanfälle, Hypotonie und seborrhoische Haut manifestiert. In Röntgenaufnahmen kann sich eine Spornbildung an Femur und Tibia präsentieren. Die Symptome sind reversibel oder verbessern sich durch die Einnahme von oralem Kupfer. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte zirkulierende Kupferkonzentration (Decreased circulating copper concentration)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Seizure (Seizure)
    • Akne (Acne)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anämie (Anemia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Fovea (Aplasia/Hypoplasia of the fovea)
    • Frühe Glatzenbildung (Early balding)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)

Kurzdarm-Syndrom, kongenitales

Beschreibung:

Das Kongenitale Kurzdarmsyndrom ist eine seltene Darmerkrankung des Neugeborenen mit unbekannter Ursache. Die Patienten werden mit einem weniger als 75 cm langen Darm geboren. Eine normale Resorption im Darm ist nicht möglich. Die Folgen sind chronische Diarrhoe, Erbrechen und Gedeihstörung.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intestinale Hypoplasie (Intestinal hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)

Kurzdarm-Syndrom, sekundäres

Beschreibung:

Das Sekundäre Kurzdarmsyndrom ist eine Funktionsstörung des Darms, die immer auftritt, wenn die Restlänge funtionellen Dünndarms weniger als 200 cm beträgt. Symptome sind Diarrhoe, Malabsorption der Nährstoffe, Ausweitung des Darms und gestörte Darmmotilität.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Anomalie des Vitaminstoffwechsels (Abnormality of vitamin metabolism)
    • Anomalie des Dünndarms (Abnormality of the small intestine)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Malabsorption (Malabsorption)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abnorme Blutionenkonzentration (Abnormal blood ion concentration)
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Dysmotilität des Dünndarms (Small intestinal dysmotility)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Splanchnische Venen-Thrombose (Splanchnic vein thrombosis)
    • Zottenatrophie (Villous atrophy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Primäre Hypothyreose (Primary hypothyroidism)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Enterokolitis (Enterocolitis)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Niedriges Plasmacitrullin (Low plasma citrulline)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Mesenterialvenenthrombose (Mesenteric venous thrombosis)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)

Kurzer fünfter Mittelhandknochen-Insulinresistenz-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch die Assoziation von ein- oder beidseitig kurzen fünften Mittelhandknochen (definiert als eine Lücke von 2 mm oder mehr zwischen dem distalen Ende des fünften Mittelhandknochens und einer tangentialen Linie, die die distalen Enden des dritten und vierten Mittelhandknochens verbindet), Insulinresistenz und Sphärozytose gekennzeichnet ist. Familiäre Kleinwüchsigkeit wurde nicht als Teil des Syndroms berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Sphärozytose (Spherocytosis)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)

Kurze Ulna - Dysmorphien - Hypotonie - Intelligenzminderung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)

Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Der Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (SCAD)-Mangel ist eine sehr seltene Störung der mitochondrialen Fettsäureoxidation. Die klinische Ausprägung reicht von symptomfreien Individuen (die Mehrzahl) bis zu Patienten mit Gedeihstörung Muskelhypotonie, Krämpfen, Entwicklungsverzögerung und progressiver Myopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Ethylmalonsäureurie (Ethylmalonic aciduria)
    • Erhöhte Konzentration von Methylbernsteinsäure im Urin (Increased level of methylsuccinic acid in urine)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Seizure (Seizure)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hypoglykämische Enzephalopathie (Hypoglycemic encephalopathy)
    • Ketotische Hypoglykämie (Ketotic hypoglycemia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff

Beschreibung:

Eine seltene Ziliopathie mit starker Skelettbeteiligung, die durch kurze Rippen und einen extrem schmalen Thorax, stark verkürzte Röhrenknochen mit runden metaphysären Enden und seitlichen Spitzen sowie Anomalien mehrerer Organe wie Herz, Nieren, Leber, Bauchspeicheldrüse, Darm und Genitalien gekennzeichnet ist, wobei gelegentlich ein Situs inversus totalis auftritt. Lippen-/Gaumenspalte und Polydaktylie können ebenfalls vorhanden sein. Das Syndrom ist pränatal oder in der perinatalen Periode letal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Tödliche Skelettdysplasie (Lethal skeletal dysplasia)
    • Abnorme Verknöcherung des Beckens (Abnormal pelvis bone ossification)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlende oder nur geringfügig verknöcherte Wirbelkörper (Absent or minimally ossified vertebral bodies)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Urethrovaginale Fistel (Urethrovaginal fistula)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Gespaltener Kehldeckel (Bifide Epiglottis) (Bifid epiglottis)

Kuskokwim-Syndrom

Beschreibung:

Eine sehr seltene angeborene Störung mit Kontrakturen, die ausschließlich bei den Volk der Zentralalaskischen Yup'ik in der Deltaregion des Kuskokwim-Flusses auftritt. Sie ist gekennzeichnet durch multiple Kontrakturen der großen Gelenke (vor allem der Knie und Knöchel), die bei der Geburt oder in der Kindheit auftreten, aber lebenslang bestehen; Deformationen der Wirbelsäule, des Beckens und der Füße; manchmal proximal oder distal verschobene Kniescheiben und Muskelschwund in den Gliedmaßen mit Kontrakturen. Zu den weiteren radiologischen Merkmalen gehören eine leichte Verkeilung der Wirbel, eine Verlängerung des Wirbelfußes und eine Klumpung des distalen Schlüsselbeins. Es wurde ein autosomal-rezessiver Erbgang vermutet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Aplasie/Hypoplasie der Kniescheibe (Aplasia/Hypoplasia of the patella)
  • Häufig (79-30%):
    • Talipes (Talipes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)

Kutane Mastozytose, diffuse pseudoxanthomatöse

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Kutane Mastozytose (Cutaneous mastocytosis)

Kutane Mastozytose-Schwerhörigkeit-Mikrotie-Syndrom

Beschreibung:

Ein kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch kutane Mastozytose, Mikrozephalie, Mikrotie und/oder Schwerhörigkeit, Hypotonie und Skelettanomalien (z. B. Klinodaktylie, Kamptodaktylie, Skoliose) gekennzeichnet ist. Weitere häufige Merkmale sind Kleinwuchs, Intelligenzminderung und Schwierigkeiten. Zu den Gesichtsdysmorphien können aufsteigende Lidachsen, ein stark gewölbter Gaumen und Mikrognathie gehören. Selten wurde über Krampfanfälle und asymmetrisch kleine Füße berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Mastozytose (Mastocytosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Papel (Papule)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Seizure (Seizure)
    • Makula (Macule)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Erythema (Erythema)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Kutane Vaskulitis kleiner Gefäße

Beschreibung:

Eine Vaskulitis der kleinen Gefäße, die durch eine neutrophile Entzündung gekennzeichnet ist, die vorwiegend auf die oberflächlichen kutanen postkapillären Venolen beschränkt ist und keine systemische Vaskulitis oder Glomerulonephritis aufweist. Typisch ist eine unifokale oder multifokale, tastbare Purpura an den unteren Extremitäten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Purpura (Purpura)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Papel (Papule)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)

Kyphoskoliose-laterale Zungenatrophie-hereditäre spastische Paraplegie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene komplexe hereditäre spastische Paraplegie, die durch eine im Neugeborenen- bis Säuglingsalter einsetzende progressive Spastik der unteren Gliedmaßen, Hyperreflexie, Zehenspitzengang, Pes equinus und verzögerte motorische Entwicklungsschritte gekennzeichnet ist. Die Kyphoskoliose wird bei älteren Patienten deutlich, und die meisten Patienten zeigen eine Atrophie der seitlichen Aspekte der Zunge. Weitere Anzeichen können Intelligenzminderung, Sprachstörungen und eine mäßige Beteiligung der oberen Gliedmaßen sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Schmerz (Pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)

Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch FKBP22-Defizienz

Beschreibung:

Ein seltener Subtyp des kyphoskoliotischen Ehlers-Danlos-Syndroms, gekennzeichnet durch angeborene Muskelhypotonie, angeborene oder früh einsetzende Kyphoskoliose (progressiv oder nicht-progredient) und generalisierte Gelenkhypermobilität mit Dislokationen/Subluxationen (insbesondere der Schultern, Hüften und Knie). Weitere häufige Merkmale sind Überdehnbarkeit der Haut, leichte Blutergüsse, Ruptur/Aneurysma einer mittelgroßen Arterie, Osteopenie/Osteoporose, blaue Skleren, Nabel- oder Leistenbruch, Brustdeformität, marfanoider Habitus, Klumpfüße und Fehlsichtigkeit. Zu den subtypspezifischen Manifestationen gehören kongenitale Schwerhörigkeit (sensorineural, konduktiv oder gemischt), follikuläre Hyperkeratose, Muskelatrophie und Blasendivertikel. Molekulargenetische Untersuchungen sichern die Diagnose.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Myopie (Myopia)
    • Hernie (Hernia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Osteopenie (Osteopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arterielle Ruptur (Arterial rupture)
    • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)

Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch Lysyl-Hydroxylase 1-Mangel

Beschreibung:

Ein seltener Subtyp des kyphoskoliotischen Ehlers-Danlos-Syndroms, gekennzeichnet durch angeborene Muskelhypotonie, angeborene oder früh einsetzende Kyphoskoliose (progressiv oder nicht-progredient) und generalisierte Gelenkhypermobilität mit Dislokationen/Subluxationen (insbesondere der Schultern, Hüften und Knie). Weitere häufige Merkmale sind Überdehnbarkeit der Haut, leichte Blutergüsse der Haut, Ruptur/Aneurysma einer mittelgroßen Arterie, Osteopenie/Osteoporose, blaue Skleren, Nabel- oder Leistenbruch, Brustdeformität, marfanoider Habitus, Klumpfüße und Brechungsfehler. Zu den subtypenspezifischen Manifestationen gehören Hautbrüchigkeit, atrophische Narbenbildung, Sklerafragilität/Augenrisse, Mikrokorne und Gesichtsdysmorphologie (wie tief angesetzte Ohren, Epikanthusfalten, nach unten geneigte Lidspalten, hoher Gaumen). Die Diagnose wird durch molekulargenetische Tests bestätigt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Subluxation der Gelenke (Joint subluxation)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Distalgelenklaxität (Distal joint laxity)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Sklera-Ruptur (Scleral rupture)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Arterielle Ruptur (Arterial rupture)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Verbreiterte atrophische Narbe (Widened atrophic scar)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Subluxation der Schulter (Shoulder subluxation)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Myopie (Myopia)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnorme Morphologie der Venen (Abnormal venous morphology)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Fallendes Handgelenk (Wrist drop)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Beeinträchtigter Tandem-Gang (Impaired tandem gait)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Abnormität des Plexus brachialis (Abnormality of the brachial nerve plexus)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)

L1-Syndrom

Beschreibung:

Eine angeborene X-chromosomale Entwicklungsstörung, die gekennzeichnet ist durch einen Hydrozephalus unterschiedlichen Schweregrades, Intelligenzminderung, Spasmen der Beine und adduzierte Daumen. Das L1-Syndrom stellt ein Spektrum von Störungen dar, zu denen die folgenden zählen: X-chromosomaler Hydrozephalus mit Stenose der Sylvius-Leitung (HSAS), MASA-Syndrom, X-chromosomale komplizierte hereditäre spastische Paraplegie Typ 1 und X-chromosomale komplizierte Corpus-callosum-Agenesie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Depression (Depression)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Seizure (Seizure)

L-2-Hydroxy-Glutarazidurie

Beschreibung:

Die L-2-Hydroxyglutarazidurie ist eine primär neurologische Form der 2-Hydroxyglutarazidurie (s. dort) und gekennzeichnet durch psychomotorische Retardierung, zerebelläre Ataxie und unterschiedlich schwer ausgeprägte Makrozephalie oder Epilepsie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Neoplasma des Nervensystems (Neoplasm of the nervous system)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aphasie (Aphasia)

Lafora-Krankheit

Beschreibung:

Die Lafora-Krankheit (LD) ist ein vergleichsweise häufiger und besonders schwerer Typ der Progressiven Myoklonus-Epilepsie. Sie ist gekennzeichnet durch Myoklonus und/oder generalisierte Anfälle, visuelle Halluzinationen (partielle okzipitale Anfälle) und fortschreitenden neurologischen Verfall.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lafora-Körper (Lafora bodies)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Erratischer Myoklonus (Erratic myoclonus)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Depression (Depression)
    • Demenz (Dementia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Riesige somatosensorisch evozierte Potenziale (Giant somatosensory evoked potentials)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
    • Schwere Lichtempfindlichkeit (Severe photosensitivity)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Fokal-sensorischer Anfall mit visuellen Merkmalen (Focal sensory seizure with visual features)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)

Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes multiples Fehlbildungssyndrom, das durch Hypoplasie, Aplasie oder Atresie des Tränenapparats, Anomalien der Ohren mit sensorineuralem oder gemischtem Hörverlust, Hypoplasie, Aplasie oder Atresie der Speicheldrüsen, Zahnanomalien und Fehlbildungen der Finger/Zehen gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine Obstruktion der Tränenkanäle in der Nase auf, die zu Epiphora und chronischer Bindehautentzündung aufgrund von Alakrimie führen kann. Aplasie oder Hypoplasie der Speicheldrüsen führen zu Mundtrockenheit und frühzeitigem Auftreten von schwerer Zahnkaries. Zu den zahnmedizinischen Merkmalen gehören ein verspäteter Zahndurchbruch, kleine und zapfenförmige seitliche obere Schneidezähne und eine leichte Dysplasie des Zahnschmelzes. Die digitalen Merkmale sind variabel und umfassen Klinodaktylie des fünften Fingers, Duplikation der distalen Phalanx des Daumens, Daumen mit drei Fingern und/oder Syndaktylie. Eine einseitige Radialaplasie und eine Radial-Ulnar-Synostose wurden ebenfalls in Verbindung mit dieser Erkrankung berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Häufig (79-30%):
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Abnorme Morphologie der Finger (Abnormal digit morphology)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Abnorme Morphologie des Tränenkanals (Abnormal lacrimal duct morphology)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abnorme Morphologie der Tränendrüse (Abnormal lacrimal gland morphology)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Xerostomie (Xerostomia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tränenwegsaplasie (Lacrimal duct aplasia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Fehlendes Punctum lacrimalis (Absent lacrimal punctum)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Limbischer Stammzellmangel (Limbal stem cell deficiency)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Vermindertes Hornhautgefühl (Decreased corneal sensation)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Tränendrüsenaplasie (Lacrimal gland aplasia)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Hypoplasie des Punctum lacrimalis (Hypoplasia of the lacrimal punctum)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
    • Verdoppelung des Daumenglieds (Duplication of thumb phalanx)
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Hypoplasie der Epiglottis (Hypoplasia of the epiglottis)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Seizure (Seizure)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Anosmie (Anosmia)
    • Offenwinkelglaukom (Open angle glaucoma)
    • Erhöhte Hornhautdicke (Increased corneal thickness)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Arthritis (Arthritis)

Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean

Beschreibung:

Die Kongenitale Laktatazidose Typ Saguenay-Lac St. Jean (SLSJ), eine französisch-kanadische Form des Leigh-Syndroms (s. dort), ist eine mitochondriale Erkrankung und gekennzeichnet durch chronisch-metabolische Azidose, Muskelhypotonie, faziale Dysmorphien und verzögerte Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes IV (Decreased activity of mitochondrial complex IV)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Chorea (Chorea)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • EEG mit abnorm langsamen Frequenzen (EEG with abnormally slow frequencies)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
    • Seizure (Seizure)
    • Cytochrom-C-Oxidase-negative Muskelfasern (Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnorme Morphologie des Fortpflanzungssystems (Abnormal reproductive system morphology)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)

Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom

Beschreibung:

Das Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom (LEMS) ist eine Autoimmunkrankheit mit im Muskel gestörter präsynaptischer Neurotransmission. Charakteristische Zeichen sind wechselnde Muskelschwäche, vegetative Störungen und kleinzelliges Bronchialkarzinom (SCLC).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
    • Calciumkanal-Antikörper-Positivität (Calcium channel antibody positivity)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • EMG: Anomalie der repetitiven Nervenstimulation (EMG: repetitive nerve stimulation abnormality)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Xerostomie (Xerostomia)
  • Häufig (79-30%):
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Kleinzelliges Lungenkarzinom (Small cell lung carcinoma)
    • Anti-P/Q-Typ VGCC Antikörper-Positivität (Anti-P/Q-type VGCC antibody positivity)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Impotenz (Impotence)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)

Lambert-Syndrom

Beschreibung:

Ein sehr seltenes Syndrom, das bei vier Geschwistern einer französischen Familie beschrieben wurde und durch Branchialdysplasie (Malarhypoplasie, Makrostomie, präaurikuläre Zotten und Atresie), Klumpfüße, Inguinalhernien und Cholestase aufgrund eines Mangels an interlobulären Gallenwegen und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Intrahepatische biliäre Atresie (Intrahepatic biliary atresia)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)

Lamb-Shaffer-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung und Sprachverzögerung, unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphien (wie Balkonstirn, Epikanthusfalten, Strabismus, vertiefter Nasenrücken, kurzes Philtrum, Anomalien der Ohrmuscheln, Mikrognathie oder Engstand der Zähne u. a.) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus werden Verhaltensprobleme (Stereotypien, Aggression, Angstzustände, Autismus-Spektrum-Störung), Skelettanomalien (Skoliose, Pectus carinatum, Klinodaktylie der Finger und Zehen u. a.) und Krampfanfälle berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Verkleinerter Kopfumfang (Decreased head circumference)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Seizure (Seizure)
    • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)

Laminopathie, lipodystrophe, schwere, autosomal-dominante

Beschreibung:

Eine seltene familiäre Form der Lipodystrophie, die durch eine schwere partielle Lipoatrophie der Gliedmaßen, des Rumpfes und des Abdomens sowie eine faziozervikale Fettansammlung gekennzeichnet ist. Weitere Symptome sind Diabetes, Acanthosis nigricans, Lebersteatose und Hypertriglyceridämie sowie niedrige Leptin- und Adiponektinwerte im Serum. Es wurde auch über schwere Herzrhythmus- und Reizleitungsstörungen berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Semi-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Minimales subkutanes Fett (Minimal subcutaneous fat)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Schmaler Nasenrücken (Narrow nasal ridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Adiponectin-Niveau (Decreased adiponectin level)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Akroosteolyse der distalen Phalangen (Füße) (Acroosteolysis of distal phalanges (feet))
    • Osteolytische Defekte an den Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the phalanges of the hand)
    • Vermehrtes Gesichtsfettgewebe (Increased facial adipose tissue)
    • Vermehrtes Fettgewebe um den Hals (Increased adipose tissue around the neck)
    • Vermehrtes intraabdominales Fett (Increased intraabdominal fat)
    • Beschleunigte Atherosklerose (Accelerated atherosclerosis)
    • Muskelhypertrophie der unteren Extremitäten (Muscle hypertrophy of the lower extremities)
    • Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Muskelhypertrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb muscle hypertrophy)
    • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)

Landau-Kleffner-Syndrom

Beschreibung:

Das Landau-Kleffner-Syndrom (LKS) ist eine altersabhängige epileptische Enzephalopathie, bei der es zu Entwicklungsstörungen vornehmlich in der sprachlichen Domäne und elektroenzephalographischen Veränderungen vor allem in der Temporal- und Parietalregion kommt. Der Ausdruck 'Erworbene epileptische Aphasie' beschreibt die Hauptcharakteristika der Erkrankung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kontinuierliche Spikes und Wellen im Tiefschlaf (Continuous spike and waves during slow sleep)
    • Defizit bei der Erkennung von gesprochenen Wörtern (Spoken Word Recognition Deficit)
    • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG mit temporalen fokalen Spikes (EEG with temporal focal spikes)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • EEG mit frontalen fokalen Spikes (EEG with frontal focal spikes)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Soziale und berufliche Verschlechterung (Social and occupational deterioration)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ängste (Anxiety)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Nächtliche Krampfanfälle (Nocturnal seizures)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Depression (Depression)
    • Generalisierte klonische Anfälle (Generalized clonic seizures)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Nicht-konvulsiver Status epilepticus ohne Koma (Non-convulsive status epilepticus without coma)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Mutismus (Mutism)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)

Langerhans-Zell-Histiozytose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Osteolysis (Osteolysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Husten (Cough)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Verminderte zirkulierende Wachstumshormon-Konzentration (Reduced circulating growth hormone concentration)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Genitalgeschwüre (Genital ulcers)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Pulmonale Langerhans-Zell-Histiozytose (Pulmonary Langerhans cell histiocytosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Spontan-Pneumothorax (Spontaneous pneumothorax)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Sklerosierende Cholangitis (Sclerosing cholangitis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Der Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase(LCHAD)-Mangel (LCHADM) ist eine angeborene Störung der mitochondrialen Oxidation der langkettigen Fettsäuren. Die Krankheit setzt bei den meisten Patienten im Säuglings- bis frühen Kindesalter ein, mit hypoketotischer Hypoglykämie, metabolischer Azidose, Leberfunktionsstörung, Muskelhypotonie und häufig auch mit kardialer Beteiligung (Arrhythmien und/oder Kardiomyopathie).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Posteriores Staphylom (Posterior staphyloma)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Myopie (Myopia)
    • Seizure (Seizure)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Laron-Syndrom

Beschreibung:

Das Laron-Syndrom ist eine angeborene Krankheit mit erheblichem Kleinwuchs in Verbindung mit normalem oder erhöhtem Serumspiegel des Wachstumshormons (GH) und niedrigem Serumspiegel des Insulin-like growth factor-1 (IGF-1), der nach externer Gabe von GH nicht ansteigt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypoplastischer Nasenrücken (Hypoplastic nasal bridge)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Larsen-ähnliches Syndrom - Knochendysplasie - Kleinwuchs

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch einen Larsen-ähnlichen Phänotyp gekennzeichnet ist. Das Syndrom manifestiert sich mit multiplen, angeborenen, Dislokationen der großen Gelenke, kraniofaziale Anomalien (Makrozephalie, flacher Hinterkopf, prominente Stirn, Hypertelorismus, tief angesetzte, fehlgebildete Ohren, flache Nase, Gaumenspalte), Wirbelsäulenanomalien, zylindrische Finger und Talipes equinovarus, sowie Wachstumsretardierung (resultierend in Kleinwuchs) und verzögertes Knochenalter. Weitere berichtete klinische Manifestationen sind schwere Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Klinodaktylie, angeborener Herzfehler und Nierendysplasie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

Larsen-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Form der orofazialen Spaltbildung, die durch angeborene Luxation großer Gelenke, Fußdeformitäten, Dysplasie der Halswirbelsäule, Skoliose, spatelförmige distale Phalangen und ausgeprägte kraniofaziale Anomalien, einschließlich Gaumenspalten, gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Nagel (Short nail)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Große Gelenkverrenkungen (Large joint dislocations)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Akzessorische Handwurzelknochen (Accessory carpal bones)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Laryngeale Abduktorenlähmung-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine angeborene und dauerhafte Stimmbandlähmung gekennzeichnet ist, die einen schweren kongenitalen Kehlkopfstridor verursacht und bei männlichen Patienten mit einer Intelligenzminderung einhergeht. Weitere Symptome können schwaches Schreien, Husten, Zyanose, neonatale Asphyxie, Schwierigkeiten beim Füttern, Aspiration und Bronchiektasie sein. Mikrozephalie, Tonusanomalien, Seh- und Hörstörungen können ebenfalls assoziierte Merkmale sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Angeborener laryngealer Stridor (Congenital laryngeal stridor)
  • Häufig (79-30%):
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)

Laryngomalazie, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene Kehlkopfanomalie, die durch einen nach innen gerichteten Kollaps der supraglottischen Atemwege während der Einatmung gekennzeichnet ist, der sich durch einen inspiratorischen Stridor äußert und mit Fütterungsschwierigkeiten, Schluckstörungen, Gedeihstörungen und Atemnot verbunden sein kann.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)

Laryngo-onycho-kutanes Syndrom

Beschreibung:

Das LOC-Syndrom ist ein Subtyp der Junktionalen Epidermolysis bullosa (JEB; siehe dort) und gekennzeichnet durch auffälliges Schreien in der Neugeborenenperiode und durch abnorme Produktion von Granulationsgewebe, besonders in den oberen Luftwegen, auf den Konjunktiven und im peri- und subungualen Bereich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Symblepharon (Symblepharon)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Inspiratorischer Stridor (Inspiratory stridor)
    • Üppiges Granulationsgewebe (Exuberant granulation tissue)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Anomalien in der periungualen Region (Abnormality of the periungual region)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Abnorme Morphologie der Stimmbänder (Abnormal vocal cord morphology)

Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte

Beschreibung:

Die Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte (LC) ist eine angeborene Fehlbildung mit abnormer posterio-sagittaler Verbindung zwischen Larynx und Pharynx, die sich zwischen Trachea und Ösophagus nach unten fortsetzen kann.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kehlkopfspalte (Laryngeal cleft)
  • Häufig (79-30%):
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
    • Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
    • Husten (Cough)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Stridor (Stridor)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)

Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 4

Beschreibung:

Die Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte (LC) Typ 4 ist eine schwere angeborene Fehlbildung der Atemwege und gekennzeichnet durch eine Spalte, die sich bis in den thorakalen Bereich der Trachea und evtl. bis zur Carina ausdehnt und von Atemstörungen begleitet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Abnorme Morphologie der unteren Motoneuronen (Abnormal lower motor neuron morphology)

Larynxnetz, isoliertes kongenitales

Beschreibung:

Das kongenitale Kehlkopfnetz ist eine seltene Fehlbildung und besteht aus einer membranartigen Struktur, die sich in der Nähe der Stimmbänder über das ganze Lumen des Kehlkopfes zieht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Stridor (Stridor)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Lassa-Fieber

Beschreibung:

Das Lassa-Fieber (LF) ist eine vom Lassa-Virus verursachte, potenziell schwer verlaufende hämorrhagische Erkrankung. Anfängliche Symptome sind Fieber und Unwohlsein. Es folgen gastrointestinale Symptome und, in schweren Fällen, Blutungen, Schock und systemisches Multiorganversagen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Viremia (Viremia)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Menometrorrhagie (Menometrorrhagia)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Fieber (Fever)
    • Asthenia (Asthenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Husten (Cough)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Schock (Shock)
    • Seizure (Seizure)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Rückenschmerzen (Back pain)

Lateralsklerose, juvenile primäre

Beschreibung:

Die Juvenile primäre Lateralsklerose (JPLS) ist eine sehr seltene Motoneuron-Krankheit und gekennzeichnet durch progrediente Funktionsstörung der oberen Motoneurone mit Verlust der Gehfähigkeit, Rollstuhlabhängigkeit und im weiteren Verlauf Verlust der motorischen Sprachproduktion.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pseudobulbäre Verhaltenssymptome (Pseudobulbar behavioral symptoms)
    • Abnorme Morphologie der oberen Motoneuronen (Abnormal upper motor neuron morphology)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)

Lateralsklerose, primäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Abnorme Morphologie der oberen Motoneuronen (Abnormal upper motor neuron morphology)
    • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
    • Spastizität (Spasticity)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwäche aufgrund einer Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Weakness due to upper motor neuron dysfunction)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Zervikale Rückenmarksatrophie (Cervical spinal cord atrophy)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Morphologie der unteren Motoneuronen (Abnormal lower motor neuron morphology)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)

Lathosterolose

Beschreibung:

Die Lathosterolose ist ein extrem seltener angeborener Fehler in der Sterolbiosynthese, der durch Gesichtsdysmorphien, kongenitale Anomalien (einschließlich Gliedmaßen- und Nierenanomalien), Gedeihstörungen, Entwicklungsverzögerungen und Lebererkrankungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Morphologie der Blutplättchen (Abnormal platelet morphology)
    • Talipes (Talipes)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Abnormität der Brustwirbelsäule (Abnormality of the thoracic spine)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Anisopoikilozytose (Anisopoikilocytosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Atrophie der zerebellären Kortikalis (Cerebellar cortical atrophy)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Myoklonus (Myoclonus)

Laubry-Pezzi-Syndrom

Beschreibung:

Das Laubry-Pezzi-Syndrom ist eine seltene, nicht-syndromale, angeborene Herzfehlbildung, die durch den Prolaps eines Aortenklappenhöckers in einen darunter liegenden Ventrikelseptumdefekt aufgrund des Venturi-Effekts gekennzeichnet ist und zu einer Aortenregurgitation führt. Die Patienten präsentieren sich typischerweise mit Symptomen einer fortschreitenden Aortenklappeninsuffizienz, wie Kurzatmigkeit, Herzklopfen, Brustschmerzen und Belastungsintoleranz.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappenhöcker (Abnormal aortic valve cusp morphology)
    • Prolaps der Aortenklappe (Aortic valve prolapse)
  • Häufig (79-30%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Dilatation des Valsalva-Sinus (Dilatation of the sinus of Valsalva)
    • Diastolisches Herzgeräusch (Diastolic heart murmur)
    • Abnorme Morphologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery morphology)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Leicht reduzierte Ejektionsfraktion (Mildly reduced ejection fraction)
    • Subarterieller Ventrikelseptumdefekt (Subarterial ventricular septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Obstruktion des rechtsventrikulären Ausflusstrakts (Right ventricular outlet tract obstruction)

Laurence-Moon-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)

Laurin-Sandrow-Syndrom

Beschreibung:

Das Laurin-Sandrow-Syndrom (LSS) ist gekennzeichnet durch vollständige Polysyndaktylie der Hände, durch Spiegelfüße und Nasenanomalien (hypoplastische Nasenflügel, kurze Columella), oft in Verbindung mit gedoppelter Ulna und/oder Fibula und manchmal mit Tibiaagenesie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Spiegelbildliche Polydaktylie (Mirror image polydactyly)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Talipes (Talipes)
    • Abwesender Radius (Absent radius)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Vervielfältigung der Gliedmaßen (Limb duplication)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Fibuladuplikation (Fibular duplication)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Fehlendes Schienbein (Absent tibia)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

LCAT-Mangel

Beschreibung:

Der LCAT (Lecithin-Cholesterol-Acyltransferase)-Mangel ist eine seltene Störung des Lipoprotein-Stoffwechsels und klinisch gekennzeichnet durch Hornhauttrübung, manchmal Niereninsuffizienz und hämolytische Anämie, und biochemisch durch stark reduzierte Konzentration des HDL-Cholesterols.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter Apolipoprotein AI-Spiegel (Decreased apolipoprotein AI level)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)

Lebererkrankheit, isolierte polyzystische

Beschreibung:

Die isolierte polyzystische Leberkrankheit (PCLD), eine genetische Krankheit, ist charakterisiert durch das Auftreten zahlreicher Zysten im gesamten Bereich der Leber. In den meisten Fällen wird sie als autosomal-dominante polyzystische Leberkrankheit (ADPCLD) beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyzystische Lebererkrankung (Polycystic liver disease)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Frühes Sättigungsgefühl (Early satiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)

Leber-Optikusneuropathie, hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Optikusneuropathie, die durch einen plötzlich auftretenden, schmerzlosen Verlust des zentralen Sehvermögens, den Verlust retinaler Ganglienzellen und Optikusatrophie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
    • Defekte der mitochondrialen Atmungskette (Mitochondrial respiratory chain defects)
  • Häufig (79-30%):
    • Teleangiektasie der Netzhaut (Retinal telangiectasia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Zentrozökales Skotom (Centrocecal scotoma)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Gefäßverkrümmung der Netzhaut (Retinal vascular tortuosity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Ödem der retinalen Nervenfasern (Retinal nerve fiber edema)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Ventrikuläre Vorerregung (Ventricular preexcitation)
    • Verminderte Kontrastsensitivität (Reduced contrast sensitivity)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)

Lebervenen-Verschlusskrankheit

Beschreibung:

Eine seltene vaskuläre Lebererkrankung, die durch eine toxische Schädigung der hepatischen Sinusoidalkapillaren gekennzeichnet ist und zu einer Obstruktion der kleinen Lebervenen und -sinusoide führt. Zu den klinischen Manifestationen gehören schmerzhafte Hepatomegalie, Gelbsucht und Flüssigkeitsretention, die sich durch Gewichtszunahme, Ödeme und Aszites äußert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aszites (Ascites)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Häufig (79-30%):
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)

Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche

Beschreibung:

Ein seltenes kombiniertes Immundefektsyndrom, das durch eine Kombination von schwerer Hypogammaglobulinämie, kombinierter T- und B-Zell-Immundefizienz, Fehlen von Lymphknotenkeimzentren, Fehlen von Gewebeplasmazellen und hepatischer Venenverschlusskrankheit gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Panhypogammaglobulinämie (Panhypogammaglobulinemia)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Abnormaler Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Abnormal serum interferon-gamma level)
    • Abnormale Lymphozytenzahl (Abnormal lymphocyte count)
  • Häufig (79-30%):
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Fehlen eines Lymphknoten-Keimzentrums (Absence of lymph node germinal center)
    • Wiederkehrende enterovirale Infektionen (Recurrent enteroviral infections)
    • Husten (Cough)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Verminderter Anteil an Gedächtnis-B-Zellen (Decreased proportion of memory B cells)
    • T-Lymphozytopenie (T lymphocytopenia)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aszites (Ascites)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Anämie (Anemia)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Pulmonale Blutung (Pulmonary hemorrhage)
    • Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)
    • Chronisches Leberversagen (Chronic hepatic failure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Rezidivierende Abszessbildung (Recurrent abscess formation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormale Anzahl natürlicher Killerzellen (Abnormal natural killer cell count)

Leberversagen, akutes

Beschreibung:

Eine seltene Lebererkrankung, die durch eine akut einsetzende schwere Leberfunktionsstörung ohne Anzeichen einer zugrunde liegenden chronischen Lebererkrankung gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit unspezifischen Symptomen wie Gelbsucht, Schmerzen im rechten Oberbauch, Übelkeit, Erbrechen, Juckreiz, Müdigkeit und Fieber. Die Erkrankung kann rasch zu hepatischer Enzephalopathie, Koagulopathie und lebensbedrohlichem Multiorganversagen fortschreiten. Die Leberbiopsie zeigt in der Regel eine massive Lebernekrose.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hepatozelluläre Nekrose (Hepatocellular necrosis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Häufig (79-30%):
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Aufregung (Agitation)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hepatische Nekrose (Hepatic necrosis)
    • Verminderte Faktor VII-Aktivität (Reduced factor VII activity)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Hepatische periportale Nekrose (Hepatic periportal necrosis)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Verminderte Aktivität des Gerinnungsfaktors V (Reduced coagulation factor V activity)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Verminderte Faktor-X-Aktivität (Reduced factor X activity)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Erhöhte Faktor-VIII-Aktivität (Increased factor VIII activity)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Hypotension (Hypotension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Schock (Shock)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Azidose (Acidosis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Euphorie (Euphoria)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Koma (Coma)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Depression (Depression)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypokapnie (Hypocapnia)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Alkalose (Alkalosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Fieber (Fever)

Leberzirrhose, idiopatische Kupfer-assoziierte

Beschreibung:

Die Idiopathische Kupferzirrhose ist eine seltene, durch Kupfer-Überladung bedingte Lebererkrankung. Sie ist gekennzeichnet durch eine von den ersten Lebensjahren an schnell progrediente Leberzirrhose, die zur Leberinsuffizienz führt. Spezifische histopathologische Befunde sind: Perizelluläre Fibrose, entzündliche Infiltrate, Leberzellnekrose, Fehlen von Steatose, ungenügende Regeneration und histochemisch nachweisbares Kupfer.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Kupferanreicherung in der Leber (Copper accumulation in liver)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Kupferkonzentration im Urin (Increased urinary copper concentration)
    • Erhöhte zirkulierende Kupferkonzentration (Increased circulating copper concentration)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verminderte zirkulierende Ceruloplasminkonzentration (Decreased circulating ceruloplasmin concentration)

Ledderhose-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene, gutartige, oberflächliche Fibromatose, die durch einzelne oder mehrere, ein- oder beidseitige, fixierte, langsam wachsende, runde, feste Knötchen gekennzeichnet ist, die sich typischerweise im medialen Teil der Plantaraponeurose befinden und nicht verkalkt sind. Die Patienten sind häufig asymptomatisch oder haben Fußschmerzen, Schwierigkeiten beim Gehen oder Stehen und, selten, Zehenkontrakturen. Die Histopathologie zeigt dichtes fibrozelluläres Gewebe mit parallelen und knotigen Anordnungen von Fibrozyten und fibrillärem Kollagen mit einer ausgeprägten Korkenzieher-Morphologie und keiner Atypie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
  • Häufig (79-30%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Legg-Calvé-Perthes-Krankheit

Beschreibung:

Als Perthes-Calvé-Legg-Krankheit (PCLD) wird die ein- oder beidseitige avaskuläre Nekrose (AVN) des Femurkopfes von Kindern bezeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Knorpelzerstörung (Cartilage destruction)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Legionärskrankheit

Beschreibung:

Die Legionärs-Krankheit (LD) ist eine bakterielle Lungeninfektion mit potentiell tödlicher Pneumonie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Husten (Cough)
    • Fieber (Fever)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Migräne (Migraine)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)

Legius-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Häufig (79-30%):
    • Achselhöhlen-Sommersprossen (Axillary freckling)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Leistensommersprosse (Inguinal freckling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Paroxysmale atriale Tachykardie (Paroxysmal atrial tachycardia)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Akute monozytäre Leukämie (Acute monocytic leukemia)
    • Xanthelasma (Xanthelasma)
    • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Nicht-kleinzelliges Lungenkarzinom (Non-small cell lung carcinoma)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Seizure (Seizure)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Verengung des männlichen Meatus urethralis (Male urethral meatus stenosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Vestibularis-Schwannom (Vestibular schwannoma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Lisch-Knötchen (Lisch nodules)
    • Diaphysäre Dysplasie (Diaphyseal dysplasia)
    • Neurofibrome (Neurofibromas)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Gliom des Sehnervs (Optic nerve glioma)

Leigh-Syndrom

Beschreibung:

Eine progressive neurologische Erkrankung, die durch spezifische neuropathologische Merkmale definiert ist, die mit Läsionen des Hirnstamms und der Basalganglien einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Laktatazidurie (Lacticaciduria)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Verminderte Aktivität der mitochondrialen Atmungskette (Decreased activity of mitochondrial respiratory chain)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
    • Fokale T2-hyperintense Hirnstammläsion (Focal T2 hyperintense brainstem lesion)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Gliose (Gliosis)
    • Verminderte Aktivität des Pyruvatdehydrogenase-Komplexes (Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Diffuse spongiforme Leukoenzephalopathie (Diffuse spongiform leukoencephalopathy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
    • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Komplexe organische Azidurie (Complex organic aciduria)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Methylmalonsäureurie (Methylmalonic aciduria)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Neuronaler Verlust in den Basalganglien (Neuronal loss in basal ganglia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Chorea (Chorea)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Olivopontozerebelläre Atrophie (Olivopontocerebellar atrophy)
    • Athetose (Athetosis)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Generalisierte Aminoazidurie (Generalized aminoaciduria)
    • Anämie (Anemia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes III (Decreased activity of mitochondrial complex III)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes IV (Decreased activity of mitochondrial complex IV)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ketoazidose (Ketoacidosis)
    • Verminderte Biotinidase-Aktivität (Decreased biotinidase activity)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Ethylmalonsäureurie (Ethylmalonic aciduria)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes II (Decreased activity of mitochondrial complex II)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Enzephalomalazie (Encephalomalacia)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Frontaler Hirsutismus (Frontal hirsutism)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)

Leigh-Syndrom, mitochondriale DNA-assoziiertes

Beschreibung:

Das mütterlich vererbte Leigh-Syndrom ist ein seltener Untertyp des Leigh-Syndroms (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch Enzephalopathie, Laktatazidose, Krämpfe, Kardiomyopathie, Atemstörungen und verzögerte Entwicklung. Die Krankheit beginnt im Säuglings- oder frühen Kindesalter. Ursache sind mütterlich vererbte Mutationen der mitochondrialen DNA.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Anomalie des Krebszyklus-Stoffwechsels (Abnormality of Krebs cycle metabolism)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Chorea (Chorea)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
    • Seizure (Seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Laktatazidurie (Lacticaciduria)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Abnorme Sprachprosodie (Abnormal speech prosody)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
    • Mehrere glomeruläre Zysten (Multiple glomerular cysts)
    • Apnoe (Apnea)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Segmentale periphere Demyelinisierung/Remyelinisierung (Segmental peripheral demyelination/remyelination)
    • Episodische Atembeschwerden (Episodic respiratory distress)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Fieber (Fever)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Niedriges Plasmacitrullin (Low plasma citrulline)

Leishmaniose

Beschreibung:

Die Leishmaniose ist eine parasitäre Erkrankung, die durch verschiedene Arten der Gattung <i>Leishmania</i> verursacht wird und durch den Biss hämatophager weiblicher Sandmücken (Phlebotominae) übertragen wird. Das klinische Spektrum reicht von asymptomatischen bis hin zu klinisch offenen Erkrankungen, die auf der Haut lokalisiert bleiben oder sich auf die oberen Mund- und Atemschleimhäute oder im gesamten Retikulo-Endothelsystem ausbreiten können. Drei klinische Hauptsyndrome wurden beschrieben: viszerale (oder Kala-Azar; mit Fieber, Gewichtsverlust, Hepatosplenomegalie), kutane und mukokutane Leishmaniose (kutane oder mukokutane Ulzerationen).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Papel (Papule)
    • Abnorme Makrophagen-Morphologie (Abnormal macrophage morphology)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Blässe (Pallor)
    • Anämie (Anemia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Ermüdung (Fatigue)

Lelis-Syndrom

Beschreibung:

Das Lelis-Syndrom ist gekennzeichnet durch eine Assoziation von ektodermaler Dysplasie (Hypotrichose und Hypohidrose) und Akanthosis nigricans.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Periorale Hyperpigmentierung (Perioral hyperpigmentation)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Fehlende untere Wimpern (Absent lower eyelashes)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Gelbe Nägel (Yellow nails)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Vitiligo (Vitiligo)

Lennox-Gastaut-Syndrom

Beschreibung:

Eine schwerwiegende früh einsetzende epileptische Entwicklungsenzephalopathie, die durch die Trias aus intellektueller Beeinträchtigung, multiplen Anfallstypen und typischen Elektroenzephalographie-Anomalien (EEG) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • EEG mit fokalen scharfen langsamen Wellen (EEG with focal sharp slow waves)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Falls (Falls)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Persönlichkeitsstörung (Personality disorder)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Psychose (Psychosis)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Apathie (Apathy)

Lepra

Beschreibung:

Die Lepra ist eine chron. Infektionskrankheit primär der Haut und des peripheren Nervensystems.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Akute Episoden von neuropathischen Symptomen (Acute episodes of neuropathic symptoms)
    • Hypopigmentierter Fleck (Hypopigmented macule)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Entrapment-Neuropathie (Entrapment neuropathy)
    • Dissoziierter sensorischer Verlust (Dissociated sensory loss)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Vergrößerter peripherer Nerv (Enlarged peripheral nerve)
    • Akrale Ulzeration (Acral ulceration)
    • Anti-Sphingolipid Antikörper-Positivität (Anti-sphingolipid antibody positivity)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Warzenförmige Papel (Verrucous papule)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Abnormität des siebten Hirnnervs (Abnormality of the seventh cranial nerve)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Urtikarieller Belag (Urticarial plaque)
    • Vermindertes Hornhautgefühl (Decreased corneal sensation)
    • Verformung der Gesichtsform (Facial shape deformation)
    • Autoamputation von Ziffern (Autoamputation of digits)
    • Abnormität der oberen Atemwege (Abnormality of the upper respiratory tract)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Paralytischer Lagophthalmus (Paralytic lagophthalmos)
    • Verlust von Wimpern (Loss of eyelashes)
    • Abnormität des Gesichtsskeletts (Abnormality of facial skeleton)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Eindringende Fußgeschwüre (Penetrating foot ulcers)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Iritis (Iritis)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Hornhautperforation (Corneal perforation)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Blindheit (Blindness)
    • Hodenmasse (Testicular mass)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)

Leptospirose

Beschreibung:

Die Leptospirose ist eine Zoonose, die durch spiralförmige Bakterien der Gattung Leptospira verursacht wird. Diese weltweit verbreitete Krankheit ist in den Ländern Südost-Asiens und Südamerikas zu einem erheblichen Problem des öffentliche Gesundheitswesens geworden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hyperproteinemia (Hyperproteinemia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Erhöhte Serumtransaminasen bei Infektionen (Elevated serum transaminases during infections)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Fieber (Fever)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Pulmonale Blutung (Pulmonary hemorrhage)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Husten (Cough)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Zelluläre Urinausscheidungen (Cellular urinary casts)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Makulärer Wattefleck (Macular cotton wool spot)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Chorioretinitis (Chorioretinitis)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Subkonjunktivale Blutung (Subconjunctival hemorrhage)
    • Perikarditis (Pericarditis)

Léri-Weill-Dyschondrosteose

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Skelettdysplasie, die durch eine Kombination von überproportionalem Kleinwuchs und Madelung-Deformität gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)
    • Ulnare Verkrümmung (Ulnar bowing)
    • Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Dorsalsubluxation der Elle (Dorsal subluxation of ulna)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
  • Häufig (79-30%):
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Genu valgum (Genu valgum)

Lesch-Nyhan-Syndrom

Beschreibung:

Das Lesch-Nyhan-Syndrom (LNS) ist die schwerste Form des Hypoxanthin-Guanin Phosphoribosyltransferase (HPRT)-Mangels, einer erblichen Erkrankung des Purinstoffwechsels, die mit Überproduktion von Harnsäure (UAO), neurologischen Störungen und Verhaltensproblemen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Gicht (Gout)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Spastizität (Spasticity)
  • Häufig (79-30%):
    • Anämie (Anemia)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)

Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Schwere Demyelinisierung der weißen Substanz (Severe demyelination of the white matter)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Blindheit (Blindness)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Mutismus (Mutism)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Myelinverlust in den hinteren Spalten des Rückenmarks (Spinal cord posterior columns myelin loss)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hochgradige sensorineurale Schwerhörigkeit (Profound sensorineural hearing impairment)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypourikämie (Hypouricemia)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Appendikuläre Hypotonie (Appendicular hypotonia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Letale hämolytische Anämie-Genitalfehlbildungen-Syndrom

Beschreibung:

Das Waters-West-Syndrom ist charakterisiert durch das Zusammentreffen einer letalen, nicht-sphärozytären, nicht-immunologischen hämolytischen Anämie mit Anomalien der äußeren Genitalien (Mikropenis und Hypospadie), flachem Hinterkopf, Ohrmuschelgrübchen, tiefen Furchen der Fußsohle und vergrößertem Abstand von I. und II. Zehe. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Anämie (Anemia)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Aszites (Ascites)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Letale intrauterine Wachstumsverzögerung-kortikale Fehlbildungen-kongenitale Kontrakturen-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene und zum Tode führende Fehlbildung des zentralen Nervensystems, die während der Embryogenese auftritt und pränatal mit Holoprosenzephalie und fetaler Hypokinesie als Hauptmerkmale auftritt. Weitere Manifestationen sind Mikrozephalie, multiple Kontrakturen und intrauterine Wachstumsrestriktion. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydranenzephalie (Hydranencephaly)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Abnormität des Zwischenhirns (Abnormality of the diencephalon)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)

Letale mitochondriale Myopathie des Kindes

Beschreibung:

Die letale infantile mitochondriale Myopathie ist eine seltene mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die durch eine progressive generalisierte Hypotonie, eine progressive externe Ophthalmoplegie und eine schwere Laktatazidose gekennzeichnet ist und zu einem frühen Tod führt (Tage bis Monate nach der Geburt). Die Patienten können sich mit Lethargie und Areflexie präsentieren und zusätzliche Merkmale wie Kardiomyopathie, Nierenfunktionsstörung, Leberbeteiligung und Krampfanfälle aufweisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Schwere Laktatazidose (Severe lactic acidosis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tödliches Leberversagen im Säuglingsalter (Fatal liver failure in infancy)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Seizure (Seizure)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)

Leukämie, akute monoblastische

Beschreibung:

Eine Form der akuten myeloischen Leukämie, die entweder zu mehr als 80 % aus Monoblasten oder zu 30-80 % aus Monoblasten mit (pro)monozytärer Differenzierung besteht. Sie äußert sich in Asthenie, Blässe, Fieber und Schwindel. Zu den spezifischen Merkmalen gehören Hyperleukozytose, Neigung zu extramedullären Infiltraten, Gerinnungsstörungen einschließlich disseminierter intravasaler Gerinnung und neurologische Störungen. Auch eine Leukämie cutis und eine gingivale Infiltration können beobachtet werden. Eine charakteristische beobachtete Translokation ist t(9;11).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Akute monozytäre Leukämie (Acute monocytic leukemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Anämie (Anemia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnormität mehrerer Zelllinien im Knochenmark (Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow)
    • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Fortschreitende Hörminderung (Progressive hearing impairment)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Fieber (Fever)
    • Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)

Leukämie, chronische myeloische

Beschreibung:

Die Chronische myeloische Leukämie (CML) ist die häufigste myeloproliferative Erkrankung und macht 15-20% aller Fälle von Leukämie aus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Myeloproliferative Störung (Myeloproliferative disorder)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Basophilen (Abnormality of basophils)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormität der Granulozyten-Morphologie (Abnormality of granulocytes)

Leukodystrophie, autosomal-dominante, im Erwachsenenalter beginnend

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
    • Zittern (Tremor)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Anomalie des Kleinhirnstiels (Abnormality of the cerebellar peduncle)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Kopfbewegungen (Head titubation)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Impotenz (Impotence)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Vermindertes Schwitzen aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Decreased sweating due to autonomic dysfunction)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Atrophie/Degeneration im Bereich des Großhirns (Atrophy/Degeneration affecting the cerebrum)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Clonus (Clonus)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Demenz (Dementia)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)

Leukodystrophie, metachromatische

Beschreibung:

Eine seltene lysosomale Erkrankung, die durch eine Anhäufung von Sulfatiden im zentralen und peripheren Nervensystem aufgrund eines Mangels des Enzyms Arylsulfatase A gekennzeichnet ist und zu einer Demyelinisierung führt. Je nach Alter des Ausbruchs können drei klinische Subtypen unterschieden werden: spätes Säuglingsalter, Jugendalter und Erwachsenenalter. Leitsymptome sind je nach Subtyp eine Verschlechterung der motorischen oder kognitiven Funktionen oder Verhaltensprobleme, die nach einem sehr unterschiedlichen Krankheitsverlauf und einer sehr unterschiedlichen Krankheitsdauer schließlich zu einem dezerebrierten Zustand und zum Tod führen. Der Vererbungsmodus ist autosomal-rezessiv.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Seizure (Seizure)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Psychose (Psychosis)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Suchtgefährdendes Verhalten (Addictive behavior)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Demenz (Dementia)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Beeinträchtigte Blasenkontinenz (Impaired continence)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Schmerz (Pain)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Zittern (Tremor)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
    • Anomalie des Zwölffingerdarms (Abnormality of the duodenum)
    • Hämobilie (Hemobilia)
    • Intussusception (Intussusception)
    • Abnorme Magenmorphologie (Abnormal stomach morphology)
    • Abnorme Morphologie der Gallenblase (Abnormal gallbladder morphology)
    • Neoplasma der Gallenblase (Neoplasm of the gallbladder)

Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form

Beschreibung:

Eine Subtyp der metachromatischen Leukodystrophie, die durch eine fortschreitende psychomotorische Regression gekennzeichnet ist, die schleichend nach dem 16. Lebensjahr einsetzt und meist mit intellektuellen und verhaltensbezogenen Veränderungen wie Gedächtnisstörungen oder emotionaler Instabilität beginnt. Das klinische Bild wird von einem allmählichen kognitiven, später auch motorischen Verfall beherrscht, der einen langwierigen Verlauf mit Perioden des Zunehmens und Abnehmens nimmt. Dezerebration und Tod treten innerhalb von Jahrzehnten nach Krankheitsbeginn auf.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormer Glycosphingolipidstoffwechsel (Abnormal glycosphingolipid metabolism)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Punktförmige periventrikuläre T2-hyperintense Foci (Punctate periventricular T2 hyperintense foci)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Demenz (Dementia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Chorea (Chorea)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Progressive periphere Neuropathie (Progressive peripheral neuropathy)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Depression (Depression)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
    • Seizure (Seizure)
    • Neoplasma der Gallenblase (Neoplasm of the gallbladder)

Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form

Beschreibung:

Eine Subtyp der metachromatischen Leukodystrophie, die durch eine fortschreitende psychomotorische Regression gekennzeichnet ist, die im Alter zwischen 30 Monaten und 16 Jahren einsetzt und oft mit Verhaltensauffälligkeiten oder einer Verschlechterung der schulischen Leistungen beginnt. Weitere Erscheinungsformen sind Ataxie, Gangstörungen, verminderte tiefe Sehnenreflexe, Spastik, Krampfanfälle, Lähmungen, Demenz und der Verlust von Sprache, Seh- und Hörvermögen, der schließlich zum vollständigen Verlust der motorischen und kognitiven Fähigkeiten und zur Dezerebration führt. Die Geschwindigkeit der Verschlechterung ist unterschiedlich, wobei ein Überleben bis zum dritten Lebensjahrzehnt möglich ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormer Glycosphingolipidstoffwechsel (Abnormal glycosphingolipid metabolism)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Punktförmige periventrikuläre T2-hyperintense Foci (Punctate periventricular T2 hyperintense foci)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Progressive periphere Neuropathie (Progressive peripheral neuropathy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)

Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form

Beschreibung:

Ein Subtyp der metachromatischen Leukodystrophie, der durch eine schnell fortschreitende psychomotorische Regression gekennzeichnet ist und vor dem 30. Lebensmonat nach einer Phase scheinbar normaler Entwicklung einsetzt. Im Verlauf der Krankheit entwickeln sich Manifestationen wie Fütterungs- und Schluckstörungen aufgrund von Pseudobulbärparesen, Krampfanfällen, schmerzhaften Spasmen, Muskelschwäche, Ataxie, Lähmungen, Demenz und Sprach-, Seh- und Hörverlust, die schnell zu einem vollständigen Verlust der motorischen und kognitiven Fähigkeiten und zur Dezerebration führen. Der Tod tritt innerhalb des ersten Lebensjahrzehnts ein.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Punktförmige periventrikuläre T2-hyperintense Foci (Punctate periventricular T2 hyperintense foci)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Progressive periphere Neuropathie (Progressive peripheral neuropathy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Seizure (Seizure)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)

Leukoenzephalitis, sklerosierende subakute

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Myoklonus (Myoclonus)
  • Häufig (79-30%):
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • EEG mit periodischen Komplexen (EEG with periodic complexes)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Motorische Regression (Motor regression)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Akinetischer Mutismus (Akinetic mutism)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Chorioretinitis (Chorioretinitis)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Depression (Depression)
    • Demenz (Dementia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Anti-Masern-Antikörper-Positivität (Anti-measles antibody positivity)
    • Seizure (Seizure)
    • Periventrikuläre weiße Substanz-Hyperintensitäten (Periventricular white matter hyperintensities)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Abnormes Gehirn-Cholin/Kreatin-Verhältnis in der MRS (Abnormal brain choline/creatine ratio by MRS)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Verminderter N-Acetylaspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS)
    • Oligoklonale IgG-Banden im Liquor (CSF oligoclonal immunoglobulin G bands)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)

Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten

Beschreibung:

Die Krankheit ist eine nicht-progrediente neurologische Erkrankung mit intellektuellem Defizit, Spastik und motorischer Retardierung. Charakteristische MRI-Befunde sind beiderseitige vordere Temporallappen-Zysten und multilobäre Leukenzephalopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Clonus (Clonus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)

Leukoenzephalopathie mit Kalzifikationen und Zysten

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung der kleinen Hirngefäße mit Leukoenzephalopathie, zerebraler Kalzifikation und Zystenbildung aufgrund einer diffusen zerebralen Mikroangiopathie, die zu mikro- und makrozystischer parenchymatöser Degeneration führt. Die Erkrankung kann in jedem Alter von der frühen Kindheit bis zum späten Erwachsenenalter auftreten und äußert sich in einer fortschreitenden zerebralen Degeneration. Die Symptome sind variabel, beschränken sich jedoch auf das zentrale Nervensystem und umfassen unter anderem eine Verlangsamung der kognitiven Leistungen, Krampfanfälle und Bewegungsstörungen mit einer Kombination von pyramidalen, extrapyramidalen und zerebellären Merkmalen

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
  • Häufig (79-30%):
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Rosenthal-Fasern (Rosenthal fibers)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Subkortikale Verkalkungen der weißen Substanz (Subcortical white matter calcifications)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Seizure (Seizure)
    • Dichte Verkalkungen im Nucleus dentatus des Kleinhirns (Dense calcifications in the cerebellar dentate nucleus)
    • Intrazerebrale periventrikuläre Verkalkungen (Intracerebral periventricular calcifications)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Zittern (Tremor)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Zyste der hinteren Schädelgrube (Posterior fossa cyst)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)

Leukoenzephalopathie, multifokale progressive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Abnormität der Oligodendroglia (Abnormality of the oligodendroglia)
    • Abnorme Morphologie der Astrozyten (Abnormal astrocyte morphology)
    • Abnormaler Anteil an CD4-T-Zellen (Abnormal proportion of CD4 T cells)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Schwäche aufgrund einer Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Weakness due to upper motor neuron dysfunction)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verminderter Anteil an CD8-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD8-positive T cells)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Seizure (Seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Homonyme Hemianopie (Homonymous hemianopia)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Selbstvernachlässigung (Self-neglect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Meningitis (Meningitis)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Parästhesien (Paresthesia)

Leukoenzephalopathie - Palmoplantarkeratose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
    • Demenz (Dementia)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Papel (Papule)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Diaphysäre Dysplasie (Diaphyseal dysplasia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)

Leukoenzephalopathie-spondylometaphysäre Dysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, bei der eine hypomyelinisierende Leukodystrophie mit einer spondylometaphysären Dysplasie einhergeht. Die Betroffenen zeigen im Säuglingsalter eine fehlende oder verzögerte Fähigkeit, unabhängig zu gehen, eine langsam fortschreitende motorische Verschlechterung, Spastizität, Ataxie, proximale Schwäche und Gelenkkontrakturen. Zu den weiteren Symptomen gehören leichte kognitive Beeinträchtigungen, Kleinwuchs, Skoliose, vergrößerte und deformierte Gelenke, Dysarthrie, Nystagmus, Sehstörungen und leichte Dysmorphien. Der Vererbungsmodus ist X-chromosomal-rezessiv.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnorme Morphologie der Astrozyten (Abnormal astrocyte morphology)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Zittern (Tremor)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Großes Knie (Large knee)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Morphologische Anomalien der Pyramidenbahn (Morphological abnormality of the pyramidal tract)
    • Vergrößerung der Handgelenke (Enlargement of the wrists)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)

Leukomelanodermie-Infantilismus-Intelligenzminderung-Hypodontie-Hypotrichose-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Shagreen Patch (Shagreen patch)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Leukonychia totalis

Beschreibung:

Leukonychia totalis ist eine seltene Nagelanomalie, die durch eine vollständige Weißverfärbung der Nägel gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen typischerweise weiße, kreidige Nägel als isolierten Befund, obwohl auch andere kutane oder systemische Manifestationen vorhanden sein können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Blepharitis (Blepharitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)

Leukozytenadhäsionsdefekt

Beschreibung:

Die Leukozyten-Adhäsionsdefekt-Syndrome (LAD) sind primäre Immundefekte mit gestörter Adhäsion der Leukozyten, ausgeprägter Leukozytose und rezidivierenden Infekten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Neutrophilenphysiologie (Abnormality of neutrophil physiology)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Beeinträchtigte neutrophile Chemotaxis (Impaired neutrophil chemotaxis)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphoide interstitielle Lungenentzündung (Lymphoid interstitial pneumonia)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Wiederkehrende Staphylokokken-Infektionen (Recurrent staphylococcal infections)
    • Verzögerte Abtrennung der Nabelschnur (Delayed umbilical cord separation)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Neonatale Omphalitis (Neonatal omphalitis)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hämolytisch-urämisches Syndrom (Hemolytic-uremic syndrome)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Vaginitis (Vaginitis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Pyoderma gangrenosum (Pyoderma gangrenosum)
    • Autism (Autism)
    • Perianaler Abszess (Perianal abscess)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Nasolakrimalsack-Granulom (Nasolacrimal sac granuloma)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Schwere Parodontitis (Severe periodontitis)
    • BCG-Erkrankung (BCGosis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Beeinträchtigte Thrombozytenaggregation (Impaired platelet aggregation)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)

Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II

Beschreibung:

Der Leukozyten-Adhäsionsdefekt Typ II (LAD-II) ist eine Form von LAD mit rezidivierenden bakteriellen Infektionen, starker Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs und schwerem intellektuellen Defizit.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormaler Iso-Hämagglutinin-Spiegel (Abnormal isohemagglutinin level)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Anämie (Anemia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lange Oberlippe (Long upper lip)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Chronische lymphozytäre Meningitis (Chronic lymphocytic meningitis)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Schwere Parodontitis (Severe periodontitis)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Innenschielen (Esodeviation)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Beeinträchtigter Tandem-Gang (Impaired tandem gait)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Narbenbildung (Scarring)

Leydig-Zell-Hypoplasie

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung aufgrund einer gestörten Androgenproduktion, die zu einer Beeinträchtigung der männliche Geschlechtsentwicklung führt. Der Schweregrad der Störung variiert und kann sich in der schweren Form mit vollständigem männlichem 46,XY-Pseudohermaphroditismus manifestieren, einschließlich niedriger Testosteron- und hoher luteinisierender Hormonspiegel, fehlender Entwicklung sekundärer männlicher Geschlechtsmerkmale und fehlender Brustentwicklung. Patienten mit der milderen Form können ein breiteres Spektrum an Phänotypen aufweisen, das von Mikropenis bis zu schwerer Hypospadie reicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnorme innere Genitalien (Abnormal internal genitalia)
    • Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hyoplasie der Leydig-Zellen (Hyoplasia of the Leydig cells)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoden-Gonadoblastom (Testicular gonadoblastoma)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Abnorme Morphologie des Vas deferens (Abnormal vas deferens morphology)

Lhermitte-Duclos-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch eine abnormale Entwicklung und Vergrößerung des Kleinhirns sowie einen erhöhten Hirndruck gekennzeichnet ist. Die Gewebeveränderungen können durch das abnormale Wachstum von Ganglienzellen gekennzeichnet sein, die die Aktivitäten im Cerebellum regulieren.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Papel (Papule)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Seizure (Seizure)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Vergrößertes Kleinhirn (Enlarged cerebellum)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)
    • Trichilemmoma (Trichilemmoma)
    • Fibroadenom der Brust (Fibroadenoma of the breast)
    • Akrokeratose (Acrokeratosis)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)

Lichen amyloidosus

Beschreibung:

Der Lichen amyloidosus ist eine seltene chronische Form der kutane Amyloidose (s. dort), einer Hautkrankheit, die histologisch durch die Ablagerung von Amyloid oder amyloid-artigen Proteinen in der papillären Dermis gekennzeichnet ist. Klinische Merkmale sind das Auftreten von Pruritus und hyperkeratotische, oft pigmentierte Papeln an Stamm und Extremitäten, besonders über den Schienbeinen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Papel (Papule)
    • Juckreiz (Pruritus)

Lichen bullosus

Beschreibung:

Der Bullöse Lichen planus, eine seltene Variante des Lichen planus (s. dort), ist gekennzeichnet durch das Auftreten blasig-bullöser Läsionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Papel (Papule)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)

Lichen planopilaris

Beschreibung:

Der Lichen Planopilaris (LPP) ist eine seltene kutane Variante des Lichen Planus (s. dort) mit Veränderungen der Haarfolikel. Er kann in dieser Form isoliert oder assoziiert mit häufigeren Formen des Lichen Planus auftreten, in der Regel dem klassischen Typ und/oder dem oralen Lichen Planus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Papel (Papule)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Alopezie (Alopecia)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma in der Mundhöhle (Neoplasm of the oral cavity)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Onycholyse (Onycholysis)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Hepatitis (Hepatitis)

Lichen planus pemphigoides

Beschreibung:

Der Lichen planus (LP) pemphigoides ist ein seltenes Syndrom mit den Zeichen des Lichen planus und des Bullösen Pemphigoids.(s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Hypopigmentierte Flecken (Hypopigmented streaks)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)

Licht-Urtikaria

Beschreibung:

Eine seltene Photodermatose, die durch ein abruptes Auftreten von flüchtigen Erythemen, Quaddeln und Juckreiz gekennzeichnet ist, die innerhalb von Minuten nach Lichteinwirkung auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Keuchen (Wheezing)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Abnorme Morphologie der Zunge (Abnormal tongue morphology)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Synkope (Syncope)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Ödeme (Edema)
    • Angioödem (Angioedema)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dermatographische Urtikaria (Dermatographic urticaria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anaphylaktischer Schock (Anaphylactic shock)

Liddle-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene vererbte Form von Bluthochdruck, die gekennzeichnet ist durch schweren, früh beginnenden Bluthochdruck mit verminderten Kalium-, Renin- und Aldosteron-Plasmaspiegeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)

Li-Fraumeni-Syndrom

Beschreibung:

Das Li-Fraumeni-Syndrom (LFS) ist ein seltenes Krebsprädispositionssyndrom, das durch das frühe Auftreten mehrerer primärer Krebsarten wie Brustkrebs, Weichteil- und Knochensarkome (s. dort), Hirntumore und Nebennierenrindenkarzinom (ACC) (s.dort), Leukämien und andere Krebsarten gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nebennierenrindenkarzinom (Adrenocortical carcinoma)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Zentraler primitiver neuroektodermaler Tumor (Central primitive neuroectodermal tumor)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Neoplasma des Gastrointestinaltrakts (Neoplasm of the gastrointestinal tract)
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Ependymom (Ependymoma)
    • Plexus-Choroid-Karzinom (Choroid plexus carcinoma)
    • Glioblastom multiforme (Glioblastoma multiforme)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Neoplasma im Kopf- und Halsbereich (Neoplasm of head and neck)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Non-Hodgkin-Lymphom (Non-Hodgkin lymphoma)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Melanom (Melanoma)
    • Akute lymphoblastische Leukämie (Acute lymphoblastic leukemia)
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Choriokarzinom (Choriocarcinoma)
    • Neoplasma des Kehlkopfes (Neoplasm of the larynx)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)

LIG4-Syndrom

Beschreibung:

Das LIG4-Syndrom ist eine erbliche Krankheit mit gestörter Reparatur von DNA-Doppelstrang-Brüchen und gekennzeichnet durch Mikrozephalie, ungewöhnliche Gesichtszüge, Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, Hautanomalien und Panzytopenie in Verbindung mit Kombiniertem Immundefekt (CID).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vogelartige Fazies (Bird-like facies)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Große Schnabelnase (Large beaked nose)
    • Erythema (Erythema)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Leukozytose (Leukocytosis)

Limbische Enzephalitis, akute, nach Transplantation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Viremia (Viremia)
    • Sepsis (Sepsis)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Polymorphonukleare Pleozytose im Liquor (CSF polymorphonuclear pleocytosis)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperglykorrhachie (Hyperglycorrhachia)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Depression (Depression)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • EEG mit abnorm langsamen Frequenzen (EEG with abnormally slow frequencies)
    • Psychose (Psychosis)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)

Limb-Mammary-Syndrom

Beschreibung:

Das Limb-Mammary-Syndrom (LMS) ist eine seltene Krankheit aus der Gruppe der Ektodermale-Dysplasie-Syndrome, das durch schwere Hand-/Fußanomalien, Brust- und/oder Brustwarzenhypoplasie und ektodermale Dysplasien (vor allem Zahn- und Nagelanomalien) gekennzeichnet ist. Eine Lippen-/Gaumenspalte kann in unterschiedlichem Maße vorhanden sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Beidseitige Brusthypoplasie (Bilateral breast hypoplasia)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Fehlendes Punctum lacrimalis (Absent lacrimal punctum)
    • Atresie des Tränenkanals (Lacrimal duct atresia)
    • Fehlende Brustwarze (Absent nipple)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Chronisch reizende Bindehautentzündung (Chronic irritative conjunctivitis)
    • Harte Gaumenspalte (Cleft hard palate)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • 3-4 Finger kutane Syndaktylie (3-4 finger cutaneous syndactyly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aplasie des Eierstocks (Aplasia of the ovary)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)

Limbusstammzellinsuffizienz

Beschreibung:

Eine seltene Hornhauterkrankung, die durch eine Funktionsstörung und/oder eine unzureichende Menge an limbalen Stammzellen der Hornhaut gekennzeichnet ist, was zu einer Beeinträchtigung der Selbsterneuerung des Hornhautepithels führt und einen Zusammenbruch des Epithels, eine Bindehautentzündung und Neovaskularisierung der Hornhaut, chronische Entzündungen, anhaltende Epitheldefekte und Narbenbildung zur Folge hat. Die Patienten leiden in der Regel unter Augenrötung, vermindertem Sehvermögen, Photophobie, Fremdkörpergefühl, Tränenfluss und Schmerzen. Die Erkrankung kann genetisch, idiopathisch oder erworben sein (im Zusammenhang mit Entzündungen, Infektionen, Traumata oder Tumoren der Augenoberfläche).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Verminderter Hornhautreflex (Decreased corneal reflex)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keratitis (Keratitis)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Eintrübung des Hornhautepithels (Opacification of the corneal epithelium)
    • Generalisierte Trübung der Hornhaut (Generalized opacification of the cornea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Cornea verticillata (Cornea verticillata)
    • Hornhautperforation (Corneal perforation)

Lipoatrophie, lokale, druck-induzierte

Beschreibung:

Bei der druckinduzierten lokalisierten Lipoatrophie handelt es sich um eine seltene, erworbene, lokalisierte Lipodystrophie, die durch bandförmige, horizontale, asymptomatische, lipoatrophische Vertiefungen mit klinisch normaler darüberliegender Haut gekennzeichnet ist und meist den anterolateralen Aspekt der Oberschenkel betrifft. Es liegt eine identifizierbare Vorgeschichte des wiederholten mechanischen Mikrotraumas aufgrund beruflicher oder haltungsbedingter Gewohnheiten vor.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Regionale Anomalien der Haut (Regional abnormality of skin)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
  • Häufig (79-30%):
    • Erythema (Erythema)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)

Lipodystrophie durch peptidischen Wachstumsfaktormangel

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Lipodystrophie, die durch den Verlust subkutaner Fettschichten an den Gliedmaßen, Lipodystrophie im Gesicht und am Rumpf sowie sklerodermieähnliche Hautveränderungen (verdickte Haut an Handflächen und Fußsohlen sowie Hautpigmentveränderungen an den Gliedmaßen und am Rumpf) gekennzeichnet ist. Weitere klinische Anzeichen sind Gelenkkontrakturen, vermindertes relatives Körpergewicht, vogelähnliches Gesicht mit Schnabelnase, Mikrognathie und insulinresistenter Diabetes mellitus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Hyperlipoproteinämie (Hyperlipoproteinemia)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)

Lipodystrophie, erworbene generalisierte

Beschreibung:

Die Erworbene generalisierte Lipodystrophie, auch Lawrence-Syndrom genannt, gehört zu einer Gruppe lipodystropher Syndrome mit Verlust des Fettgewebes. Sie ist gekennzeichnet durch Insulinresistenz mit erhöhten kardiovaskulären Risiken. Bei der erworbenen generalisierten Lipodystrophie besteht ein selektiver Verlust des subkutanen Fettgewebes im Gesicht, Amen, Beinen, Handinnenflächen und manchmal auch Fußsohlen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Generalisierte Lipodystrophie (Generalized lipodystrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Anomalien der Herz-Kreislauf-Physiologie (Abnormality of cardiovascular system physiology)
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Anomalie des Komplementsystems (Abnormality of complement system)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Unikamerale Knochenzyste (Unicameral bone cyst)

Lipodystrophie, familiäre partielle, CIDEC-assoziierte

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Lipodystrophie, die durch eine abnorme Verteilung des subkutanen Fettes gekennzeichnet ist, wobei die viszeralen, hals- und achselständigen Fettpolster erhalten sind und subkutanes Fett der unteren Gliedmaßen und des Femorogluteums fehlt. Weitere klinische Merkmale sind Akanthosis nigricans, insulinresistenter Diabetes mellitus Typ II, Dyslipidämie und Bluthochdruck, die zu Pankreatitis, Hepatomegalie und Lebersteatose führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Verlust von glutealem Unterhautfettgewebe (Loss of gluteal subcutaneous adipose tissue)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Verringertes Adiponectin-Niveau (Decreased adiponectin level)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verlust von Gesichtsfettgewebe (Loss of facial adipose tissue)

Lipodystrophie, familiäre partielle, durch AKT2-Genmutation

Beschreibung:

Eine seltene familiäre partielle Lipodystrophie, die durch eine im Erwachsenenalter auftretende distale Lipoatrophie und eine schwere Insulinresistenz in der Leber und den peripheren Geweben, Hyperinsulinämie und Diabetes mellitus gekennzeichnet ist. Acanthosis nigricans und Bluthochdruck wurden in Verbindung mit dieser Erkrankung berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Adiponectin-Niveau (Decreased adiponectin level)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Vermehrtes intraabdominales Fett (Increased intraabdominal fat)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Häufig (79-30%):
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)

Lipodystrophie, familiäre partielle, durch LIPE-Genmutation

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Lipodystrophie, die durch eine abnorme Verteilung des subkutanen Fetts gekennzeichnet ist und zu einer übermäßigen Ansammlung von Fett im Gesicht, am Hals, an den Schultern, in den Achselhöhlen, am Rumpf und in der Schamgegend sowie zu einem Verlust von subkutanem Fett an den unteren Extremitäten führt. Variable gemeinsame zusätzliche Merkmale sind eine progressive Myopathie bei Erwachsenen, Insulinresistenz, Diabetes, Hypertriglyceridämie, Lebersteatose und Vitiligo.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Vermehrtes Fettgewebe um den Hals (Increased adipose tissue around the neck)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Verlust von glutealem Unterhautfettgewebe (Loss of gluteal subcutaneous adipose tissue)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Verringertes Adiponectin-Niveau (Decreased adiponectin level)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Vermehrtes intraabdominales Fett (Increased intraabdominal fat)
    • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Anomalie der großen Schamlippen (Abnormality of the labia majora)
  • Häufig (79-30%):
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)

Lipodystrophie, familiäre partielle, durch PPARG-Genmutation

Beschreibung:

Eine seltene familiäre partielle Lipodystrophie, bei der im Erwachsenenalter eine distale Lipoatrophie mit gluteofemoralem Fettverlust sowie eine vermehrte Fettansammlung im Gesicht und am Rumpf und viszerale Adipositas auftreten. Weitere Manifestationen sind Diabetes mellitus, atherogene Dyslipidämie, Xanthelasmen der Augenlider, arterielle Hypertonie, kardiovaskuläre Erkrankungen, hepatische Steatose, Acanthosis nigricans an den Achseln und am Hals, Hirsutismus und Muskelhypertrophie der unteren Extremitäten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Dünne Haut (Thin skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnormität der Skelettmuskelfasergröße (Abnormality of skeletal muscle fiber size)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Verlust von Gesichtsfettgewebe (Loss of facial adipose tissue)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Eklampsie (Eclampsia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Ausgeprägte Venen am Stamm (Prominent veins on trunk)

Lipodystrophie, familiäre partielle, PLIN1-abhängige

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus in der Pubertät (Insulin-resistant diabetes mellitus at puberty)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Verlust von glutealem Unterhautfettgewebe (Loss of gluteal subcutaneous adipose tissue)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
  • Häufig (79-30%):
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Abnormität des zirkulierenden Hormonspiegels (Abnormality of circulating hormone level)

Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Dunnigan

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Lipodystrophie, die durch einen Verlust von subkutanem Fettgewebe an Rumpf, Gesäß und Gliedmaßen, Fettansammlungen an Hals, Gesicht, Achseln und Becken sowie Muskelhypertrophie gekennzeichnet ist. Sie geht in der Regel mit metabolischen Komplikationen wie Insulinresistenz, Diabetes mellitus, Dyslipidämie und Fettleber einher.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Eklampsie (Eclampsia)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Abnormität der Skelettmuskelfasergröße (Abnormality of skeletal muscle fiber size)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Anomalie des Komplementsystems (Abnormality of complement system)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Myalgie (Myalgia)

Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Köbberling

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Häufig (79-30%):
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)

Lipodystrophie, generalisierte kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-rezessive Form der Lipodystrophie, die durch die Assoziation einer generalisierten Lipoatrophie mit akromegaloiden Merkmalen, Muskelhypertrophie, Insulinresistenz, Hypertriglyceridämie und Lebersteatose gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Verlust von Fettgewebe (Adipose tissue loss)
  • Häufig (79-30%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Große Hände (Large hands)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Überwucherung der äußeren Genitalien (Overgrowth of external genitalia)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Ausgeprägte oberflächliche Venen (Prominent superficial veins)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Frühzeitige Pubertät bei Frauen (Precocious puberty in females)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)

Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Das Rajab-Spranger-Syndrom wurde bei 3 Patienten aus 1 Familie beschrieben. Es vereint eine generalisierte angeborene Lipodystrophie, geringes Geburtsgewicht, in früher Kindheit schon fortschreitende Schallempfindungs-Schwerhörigkeit, Intelligenzminderung und eine Reihe von Skelettanomalien: verschlankte, schlecht mineralisierte Röhrenknochen, verzögerte Skelettreifung, und und dichte metaphysäre Streifen im distalen Oberschenkelknochen, in der Elle und im Radius älterer Patienten. Es wird eine autosomal-rezessive Vererbung vermutet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schlanke Röhrenknochen mit schmalen Diaphysen (Slender long bones with narrow diaphyses)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Dichtes metaphysäres Band (Dense metaphyseal bands)
    • Generalisierte Lipodystrophie (Generalized lipodystrophy)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Lipodystrophie, lokale, idiopathische

Beschreibung:

Die idiopathische lokalisierte Lipodystrophie ist eine seltene, erworbene, lokalisierte Lipodystrophie, die durch asymptomatische, gut abgegrenzte, niedergedrückte, lipoatrophische Läsionen unterschiedlicher Größe mit normaler darüberliegender Haut ohne vorangegangene Entzündung oder eine bekannte identifizierbare Ursache (Autoimmunerkrankung, Medikamenteninjektion, Verletzung usw.) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erythema (Erythema)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Morphea (Morphea)

Lipodystrophie, partielle erworbene

Beschreibung:

Eine seltene erworbene Lipodystrophie, die durch eine bilaterale, symmetrische Lipoatrophie des Oberkörpers (Gesicht, Hals, Arme, Thorax und manchmal Oberbauch) gekennzeichnet ist, wobei die unteren Extremitäten und der kephalothorakale Bereich verschont bleiben. Die Krankheit kann mit niedrigen C3-Serumspiegeln und dem Vorhandensein des C3-Nephritic-Faktors einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Arthralgie (Arthralgia)

Lipodystrophie, zentrifugale

Beschreibung:

Die zentrifugale Lipodystrophie ist eine seltene, erworbene, lokalisierte Lipodystrophie, die durch einzelne oder gelegentlich multiple, zentrifugal fortschreitende, asymptomatische bis manchmal leicht schmerzhafte, hypopigmentierte, lipoatrophische Hautvertiefungen mit schwach erythematösen Entzündungsrändern gekennzeichnet ist, die typischerweise mit regionalen ipsilateralen Lymphknotenschwellungen einhergehen. Die Läsionen treten typischerweise am unteren Rumpf (insbesondere in der Leisten- und Bauchregion) auf, gefolgt vom oberen Rumpf (Axilla und angrenzende Regionen) und selten an Hals und Kopf. Sie ist in der Regel nicht mit einer systemischen Erkrankung assoziiert und bildet sich zumeist von selbst zurück.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erythema (Erythema)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fehlen von subkutanem Fett im Gesicht (Lack of facial subcutaneous fat)
    • Alopezie (Alopecia)

Lipoidproteinose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zungenknötchen (Tongue nodules)
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Papel (Papule)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Pustel (Pustule)
    • Akne (Acne)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verrucae (Verrucae)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Nasenpolyposis (Nasal polyposis)
    • Seizure (Seizure)

Lipomatose, enzephalo-kranio-kutane

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Hautkrankheit, die durch Anomalien der Augen, der Haut und des zentralen Nervensystems gekennzeichnet ist. Zu den typischen klinischen Merkmalen gehören ein gut abgegrenzter haarloser fettiger Naevus auf der Kopfhaut, gutartige Augentumore und Lipome des zentralen Nervensystems, die manchmal zu Krampfanfällen, Spastizität und intellektueller Beeinträchtigung führen. Auch ein Naevus psiloliparus, fokale dermale Hypo- oder Aplasie, Hautanhängsel an den Augenlidern, Kolobome, anormale intrakranielle Gefäße, hemisphärische Atrophie, porenzephale Zyste und Hydrozephalus wurden in Verbindung gebracht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Seizure (Seizure)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Mutismus (Mutism)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Abnorme Morphologie des Knorpels (Abnormal cartilage morphology)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Lähmung (Paralysis)

Lipomatose, mesosomatische, Typ Roch-Leri

Beschreibung:

Die Mesosomatische Lipomatose Roch-Leri ist eine seltene, benigne, autosomal-dominant vererbte Störung der Proliferation des Fettgewebes. Kennzeichnend sind multiple kleine subkutane Lipome von 2-5 cm Durchmesser im mittleren Körperdrittel (Vorderarm, Stamm und Oberschenkel). Sie sind in der Regel schmerzfrei und können leicht unter Lokalanästhesie exzidiert werden, außer sie sind zu zahlreich oder konfluent. Seit 1984 wurden keine weiteren Fälle beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Häufig (79-30%):
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Purpura (Purpura)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Lipomatose, multiple, familiäre Form

Beschreibung:

Die familiäre multiple Lipomatose ist eine seltene, gutartige, genetisch bedingte Hauterkrankung, die durch zahlreiche, schmerzlose, abgekapselte Lipome im subkutanen Fettgewebe des Rumpfes und der Extremitäten gekennzeichnet ist, wobei der Nacken und die Schultern relativ verschont bleiben. Es wurde über eine Assoziation mit gastroduodenaler Lipomatose, Hirnanomalien oder Lipomatose und refraktärer Epilepsie berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übergewicht (Overweight)
    • Adipositas (Obesity)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Kutane Angiolipome (Cutaneous angiolipomas)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Subkutane Verkalkung (Subcutaneous calcification)
    • Schmerzhafte subkutane Lipome (Painful subcutaneous lipomas)

Lipomatose, multiple symmetrische

Beschreibung:

Eine seltene Erkrankung des Unterhautgewebes, die durch das Wachstum symmetrischer, nicht eingekapselter Gewebeverdichtungen vor allem im Gesichts- und Halsbereich gekennzeichnet ist und unterschiedliche klinische Auswirkungen hat (z. B. eingeschränkte Halsbeweglichkeit, Kompression der Atemwege).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Abnorme Morphologie des Fettgewebes (Abnormal adipose tissue morphology)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
  • Häufig (79-30%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)

Liposarkom

Beschreibung:

Das Liposarkom (LS), ein Typ der Weichteilsarkome, bezeichnet eine Gruppe von lipomatösen Tumoren unterschiedlichen Schweregrades, der von langsam wachsenden bis hin zu aggressiven und metastasierenden Tumoren reicht. Liposarkome befinden sich am häufigsten an den unteren Extremitäten oder im Retroperitoneum, sie können jedoch auch in an oberen Extremitäten, am Hals, in der Bauchhöhle, im Samenstrang und in Brust, Vulva und Axilla auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)

Liposarkom, hochdifferenziertes

Beschreibung:

Das hochdifferenzierte Liposarkom (WDLS), der häufigste Liposarkom-Typ (LS; siehe dort), ist ein langsam wachsender, schmerzfreier Tumor, der sich in der Regel im Retroperitoneum oder in den Extremitäten befindet. Es besteht aus proliferierenden reifen Adipozyten.

Art der Erkrankung:

Histopathologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)

Liposarkom, myxoides/rundzelliges

Beschreibung:

Das myxoide/rundzellige Liposarkom (MRCLS) ist ein Typ des Liposarkoms (LS; siehe dort), das vor allem die Extremitäten betrifft und das je nach histologischem Subtyp ein unterschiedliches Verhalten zeigt. Sowohl das myxoide als auch das rundzellige Liposarkom sind distinkte histologische Subtypen des LS.

Art der Erkrankung:

Histopathologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)

Liposarkom, pleomorphes

Beschreibung:

Das pleomorphe Liposarkom (PLS), der seltenste Subtyp des Liposarkoms (LS; siehe dort), ist ein aggressiver, schnell wachsender Tumor, der sich in der Regel in den tiefen Weichteilen der unteren und oberen Extremitäten befindet. Er ist durch eine unterschiedliche Zahl von pleomorphen Lipoblasten gekennzeichnet und bei ihm fehlt, im Unterschied zum dedifferenzierten Liposarkom, jede Assoziierung mit dem hochdifferenzierten Liposarkom (siehe jeweils dort).

Art der Erkrankung:

Histopathologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Liposarkom (Liposarcoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Beschreibung:

Die Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte ist eine Spalten-Embryopathie. Sie erstreckt sich von der Oberlippe über die Nasenbasis und Alveolarleiste bis zum harten und weichen Gaumen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Zahndurchbruchs (Abnormality of dental eruption)
  • Häufig (79-30%):
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Unilaterale Gaumenspalte (Unilateral cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Gaumenfistel (Palate fistula)
    • Zapfenförmige seitliche obere Schneidezähne (Peg-shaped maxillary lateral incisors)
    • Agenesie des seitlichen Schneidezahns (Agenesis of lateral incisor)
    • Beidseitige Gaumenspalte (Bilateral cleft palate)
    • Abnormale Anzahl bleibender Zähne (Abnormal number of permanent teeth)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)

Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-ektodermale Dysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Das Zlotogora-Ogur-Syndrom ist ein Ektodermale-Dysplasie-Syndrom. Kennzeichnend sind: Anomalien der Haare, der Haut und der Zähne, faziale Dysmorphien mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, kutane Syndaktylie und in einigen Fällen intellektuelle Behinderung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Beidseitige Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Bilateral cleft lip and palate)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Pili torti (Pili torti)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Anodontia (Anodontia)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-intestinale Malrotation-Kardiopathie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch ein flaches Gesichtsprofil, Hypertelorismus, flaches Hinterhauptbein, schräg nach oben verlaufende Lidspalten, Gaumenspalte, Mikrognathie, kurzen Hals und schwere angeborene Herzfehler gekennzeichnet ist. Weitere beobachtete Merkmale sind Malrotation des Darms, bilaterale Klinodaktylie, zweilappige Zunge, kurze vierte Mittelfußknochen und gespaltene Daumen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Beidseitige Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Bilateral cleft lip and palate)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Schwerhörigkeit - Sakrallipom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Sakrales Lipom (Sacral lipoma)
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Beidseitige Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Bilateral cleft lip and palate)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Fehlender Nasenscheidewandknorpel (Absent nasal septal cartilage)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)

Lippenspalte, isolierte

Beschreibung:

Die Isolierte Lippenspalte ist eine Embryopathie mit einer Fissur, die von der Oberlippe bis zur Basis der Nase reicht.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Supernumerärer Oberkieferschneidezahn (Supernumerary maxillary incisor)
    • Geringes Selbstwertgefühl (Low self esteem)
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Teratogene Exposition von Müttern (Maternal teratogenic exposure)
    • Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Beidseitige Lippenspalte (Bilateral cleft lip)
    • Abnormität der Eustachischen Röhre (Abnormality of the Eustachian tube)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Lippenspalte mit Spalte des alveolären Anteils

Beschreibung:

Die Lippenspalte mit Spalte des alveolären Anteils ist eine Spalten-Embryopathie mit unterschiedlich schwer ausgeprägter Beteiligung von Oberlippe, Nasenbasis und Alveolarleiste.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lippengrube (Lip pit)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Störung der Mimik (Disturbance of facial expression)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Nasenscheidewand (Abnormality of the nasal septum)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypodontie (Hypodontia)

Lippenspalte-Retinopathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine äußerst seltenes Syndrom, das gekennzeichnet ist durch die Kombination einer Lippenspalte mit progredienter Retinopathie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
  • Häufig (79-30%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Retinopathie (Retinopathy)

Lissenzephalie durch LIS1-Genmutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Dysgyrien (Dysgyria)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Agyria (Agyria)
    • Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Anterior vorherrschende dicke Kortex-Pachygyrie (Anterior predominant thick cortex pachygyria)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Posterior vorherrschende dicke Kortex-Pachygyrie (Posterior predominant thick cortex pachygyria)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • EEG mit Spannungsänderungen (EEG with changes in voltage)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)

Lissenzephalie durch TUBA1A-Genmutation

Beschreibung:

Die Lissenzephalie (LIS) durch TUBA1A-Mutation ist eine angeborene Entwicklungsstörung der Hirnrinde mit abnormer neuronaler Migration in den Schichten des Neokortex und Hippocampus, im Corpus callosum, Zerebellum und im Hirnstamm. Das klinische Spektrum ist weit und reicht von Kindern mit schwerer Epilepsie und intellektuellem und motorischen Defizit bis zu Fällen mit schwerer Dysgenesie des Gehirns in der vorgeburtlichen Periode, die wegen der Schwere der Prognose einen Abbruch der Schwangerschaft nahelegt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dysgenesie der Basalganglien (Dysgenesis of the basal ganglia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hypoplastische vordere Schenkel der inneren Kapsel (Hypoplastic anterior limbs of the internal capsule)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Dysgenese des Hippocampus (Dysgenesis of the hippocampus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Agyria (Agyria)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)

Lissenzephalie-Syndrom Typ Norman-Roberts

Beschreibung:

Der Typ Norman-Roberts des Lissenzephalie-Syndroms ist gekennzeichnet durch eine Lissenzephalie Typ I mit kranio-fazialen Anomalien (schwere Mikrozephalie; flache, schräge Stirn; breiter, hoher Nasenrücken; weiter Augenabstand) und postnatal verzögertem Wachstum. Schwere Intelligenzminderung, spastische Parese und zerebrale Krämpfe sind weitere Symptome.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Microlissencephaly (Microlissencephaly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • 4-schichtige Lissenzephalie (4-layered lissencephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Kleine Stirn (Small forehead)
    • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Hypoplastische Milz (Hypoplastic spleen)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)

Lissenzephalie Typ 1, isolierte, ohne bekannten genetischen Defekt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Motorischer Krampfanfall (Motor seizure)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Agyria (Agyria)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Vergrößerte Sylvische Zisterne (Enlarged sylvian cistern)
    • Seizure (Seizure)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • EEG mit Spannungsänderungen (EEG with changes in voltage)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)

Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin (DCX)-Genmutation

Beschreibung:

Die Typ 1-Lissenzephalie mit Mutationen im Doublecortin (<i>DCX</i>)-Gen ist eine X-chromosomal-semidominante Erkrankung mit im männlichen Geschlecht schwerer ausgeprägter Intelligenzminderung und Krampfneigung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Agyria (Agyria)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Akinetischer Mutismus (Akinetic mutism)
    • Schlechte grobmotorische Koordination (Poor gross motor coordination)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Aufregung (Agitation)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

Lissenzephalie Typ 3-metakarpale Knochendysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch schwere Mikrozephalie, Agyrie, Agenesie des Corpus callosum, Kleinhirn-Hypoplasie, faziale Dysmorphien und getüpfelte Epiphysen der Metacarpalia. Es wurde bei 2 Brüdern beschrieben. Das Syndrom wird evtl. autosomal-rezessiv vererbt. Es könnte sich um eine allelische Variante des Neu-Laxova-Syndroms und der Lissenzephalie Typ III mit zystischer Erweiterung des Kleinhirns und fetaler Akinesie-Sequenz handeln.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neuronenverlust in der Großhirnrinde (Neuronal loss in the cerebral cortex)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Diffuse axonale Schwellung (Diffuse axonal swelling)
    • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Abnorme Knorpelmatrix (Abnormal cartilage matrix)
    • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)

Listeriose

Beschreibung:

Eine seltene bakterielle Infektionskrankheit, die durch den durch Lebensmittel übertragenen Erreger <i>Listeria monocytogenes</i> verursacht wird und durch eine fiebrige Gastroenteritis gekennzeichnet ist, die bei ansonsten gesunden Personen in der Regel mild und selbstlimitierend verläuft, bei Risikogruppen wie Schwangeren, älteren Menschen, immungeschwächten Personen und Neugeborenen jedoch zu einer schweren Erkrankung führen kann. Zu den Komplikationen gehören Sepsis, Meningitis und Enzephalitis. Eine Listeriose während der Schwangerschaft tritt in der Regel im dritten Trimester auf und kann zu vorzeitigen Wehen, einer Fehlgeburt, einer Totgeburt oder einer intrauterinen Infektion des ungeborenen Kindes führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Bakteriämie (Bacteremia)
    • Hypoglycorrhachie (Hypoglycorrhachia)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Abnorme Morphologie des zellulären Immunsystems (Abnormal cellular immune system morphology)
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Anomalie der vorderen Fontanelle (Abnormality of the anterior fontanelle)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Pyelonephritis (Pyelonephritis)
    • Abszess (Abscess)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Seizure (Seizure)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Granulomatose (Granulomatosis)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Zittern (Tremor)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Ungewöhnliche Hautinfektion (Unusual skin infection)
    • Intermittierender generalisierter erythematöser papulöser Ausschlag (Intermittent generalized erythematous papular rash)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Milzabszess (Splenic abscess)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Hepatische Granulomatose (Hepatic granulomatosis)
    • Pustel (Pustule)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Arteriitis (Arteritis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Livedovaskulopathie

Beschreibung:

Eine seltene vaskuläre Hauterkrankung, die durch rezidivierende fokale, nicht entzündliche Thrombosen der dermalen Venen, vorwiegend an den unteren Extremitäten, gekennzeichnet ist und zu einer Hautreaktion führt, die sich als Juckreiz und schmerzhafte Papeln und erythematöse Plaques äußert. Die Läsionen entwickeln sich zu hämorrhagischen Bläschen oder Bullae, die aufplatzen und zu schmerzhaften Geschwüren werden, die in netzartige, konfluierende, geometrische und schmerzhafte Ulzerationen übergehen. Über einen Zeitraum von einigen Monaten verwandeln sich die Ulzerationen in porzellanweiße, atrophische Narben mit punktförmigen Teleangiektasien (so genannte Atrophie blanche). Bei aktiver Erkrankung treten Läsionen in verschiedenen Stadien nebeneinander auf.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Livedo racemosa (Livedo racemosa)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Häufig (79-30%):
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Hyperpigmentierte Streifen (Hyperpigmented streaks)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Abnorme Morphologie der Kapillaren (Abnormal capillary morphology)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Anomalie des Komplementsystems (Abnormality of complement system)
    • Vergrößerung der Knöchel (Enlargement of the ankles)
    • Anämie (Anemia)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Anomalie der Fibrinolyse (Abnormality of fibrinolysis)
    • Anomalien des peripheren Nervensystems (Abnormality of the peripheral nervous system)
    • Verminderte Aktivität des Plasminogenaktivator-Inhibitors 1 (Reduced plasminogen activator inhibitor 1 activity)
    • Lupus-Antikoagulans (Lupus anticoagulant)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Oberflächliches perivaskuläres entzündliches Infiltrat der Haut (Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Multiple Mononeuropathie (Multiple mononeuropathy)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Makulare Purpura (Macular purpura)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Allergie (Allergy)
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Polyzythämie (Polycythemia)

LMNA-abhängiges kardiokutanes Progerie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Aorten-Atherosklerose (Aortic atherosclerosis)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Pulmonaler Karzinoid-Tumor (Pulmonary carcinoid tumor)
    • Alopecia universalis (Alopecia universalis)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Papilläres Nierenzellkarzinom (Papillary renal cell carcinoma)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)

Locked-in-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Störung, die durch eine schwere Lähmung der Gliedmaßen und der Mundstrukturen gekennzeichnet ist und dazu führt, dass die betroffene Person bei allen Aktivitäten des täglichen Lebens und der Kommunikation vollständig auf Hilfe angewiesen ist, während die kognitiven Fähigkeiten erhalten bleiben. Am häufigsten wird der Begriff ,,Locked-in-Syndrom'' (LIS) verwendet, wenn die Erkrankung durch eine erworbene Hirnverletzung verursacht wird (wie in diesem Text), manchmal aber auch, wenn auf das fortgeschrittene Stadium bestimmter neurodegenerativer Erkrankungen Bezug genommen wird.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypertonie (Hypertonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Loeys-Dietz-Syndrom

Beschreibung:

Das Loeys-Dietz-Syndrom ist eine seltene genetische Bindegewebserkrankung, die durch ein breites Spektrum von kraniofazialen, vaskulären und skelettalen Manifestationen gekennzeichnet ist. Es wurden vier genetischen Subtypen beschrieben, die ein klinisches Kontinuum bilden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Uterusruptur (Uterine rupture)
    • Arterielle Tortuosität (Arterial tortuosity)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Asthma (Asthma)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Myopie (Myopia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Eosinophile Infiltration der Speiseröhre (Eosinophilic infiltration of the esophagus)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Spontan-Pneumothorax (Spontaneous pneumothorax)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)

Löffler-Endokarditis

Beschreibung:

Eine seltene restriktive Kardiomyopathie, die durch Hypereosinophilie und fibröse Verdickung des Endokards gekennzeichnet ist, mit in der Regel großen Thromben an den Ventrikelwänden, die zu kardiovaskulären Komplikationen wie Herzinsuffizienz und Thromboembolie führen können. Sie äußert sich in Symptomen wie Ödemen, Müdigkeit und Kurzatmigkeit. Sie ist in der Regel sekundär zu einer Eosinophilie-assoziierten Gewebeschädigung und steht im Zusammenhang mit idiopathischem hypereosinophilem Syndrom, chronischer eosinophiler Leukämie, Karzinom oder Lymphom.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Myokardiale eosinophile Infiltration (Myocardial eosinophilic infiltration)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Abnorme Morphologie der Kardiomyozyten (Abnormal cardiomyocyte morphology)
    • Linksventrikuläre diastolische Dysfunktion (Left ventricular diastolic dysfunction)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Sehnenfäden der Mitralklappe (Abnormal morphology of the chordae tendinae of the mitral valve)
    • Vergrößerung des linken Vorhofs (Left atrial enlargement)
    • Endokardiale Fibrose (Endocardial fibrosis)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Husten (Cough)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalchordae tendinae (Abnormal tricuspid chordae tendinae morphology)
    • T-Wellen-Inversion (T-wave inversion)
    • Myokardiale Fibrose (Myocardial fibrosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Perikarditis (Pericarditis)

Lokale Lipodystrophie durch Pannikulitis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
  • Häufig (79-30%):
    • Erythema (Erythema)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Abnormaler Immunglobulinspiegel (Abnormal immunoglobulin level)
    • Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vaskulitis in der Haut (Vasculitis in the skin)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)

Lose Anagenhaar-Syndrom

Beschreibung:

Das Lose Anagenhaar-Syndrom ist eine benigne Haaranomalie, von der vor allem Mädchen betroffen sind. Die Haare können leicht und schmerzlos ausgezogen werden. Die meisten dieser Haare sind in der Anagen-Phase und haben keine äußere Epithelschicht. Die Haare wachsen schnell nach, mit zunehmendem Alter kommt es zur Besserung. Lockeres Anagenhaar kann mit anderen Anomalien, z.B. Kolobom, assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)

Lowe-Kohn-Cohen-Syndrom

Beschreibung:

Das Lowe-Kohn-Cohen-Syndrom ist ein extrem seltenes anorektales Fehlbildungssyndrom, das durch Analatresie, geschlossene ano-perineale Fistel, präaurikuläre Hautanhängsel und präaxiale Gliedmaßendeformitäten ohne begleitende Nierenanomalien gekennzeichnet ist. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Analatresie (Anal atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)

Lowry-Maclean-Syndrom

Beschreibung:

Das Lowry-MacLean-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Kraniosynostose, Glaukom, Kleinwuchs und Fehlbildungen innerer Organe.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Anomalien der Beckenorgane (Abnormality of the abdominal organs)
    • Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Kleine vordere Fontanelle (Small anterior fontanelle)
    • Weitgehend offene Koronanaht (Widely patent coronal suture)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Talon-Höcker (Talon cusp)
    • Kurzer Nasenrücken (Short nasal bridge)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Abnormität der supraorbitalen Kämme (Abnormality of the supraorbital ridges)
    • Dermoidzyste (Dermoid cyst)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Kraniofaziale Dysostose (Craniofacial dysostosis)
    • Mitteldarm-Malrotation (Midgut malrotation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Seizure (Seizure)

Lowry-Wood-Syndrom

Beschreibung:

Das Lowry-Wood-Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von epiphysärer Dysplasie, Kleinwuchs und Mikrozephalie. Bei den zuerst beschriebenen Fällen bestand auch ein Nystagmus. Bisher sind weniger als 10 Fälle bekannt geworden. Weitere Symptome sind unterschiedlich starkes intellektuelles Defizit und, in einigen Fällen, Retinitis pigmentosa und Coxa vara. Wahrscheinlich wird das Syndrom autosomal-rezessiv vererbt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Unregelmäßige Epiphysen (Irregular epiphyses)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnormität der Nagelfarbe (Abnormality of nail color)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)

Lujan-Fryns-Syndrom

Beschreibung:

Das Lujan-Fryns-Syndrom ist eine syndromale Form der X-chromosomalen Intelligenzminderung (X-linked mental retardation; XLMR), die mit einer hohen, marfanoiden Statur, ausgeprägten Gesichtsdysmorphien und Verhaltensproblemen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Psychose (Psychosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)

Lujo hämorrhagisches Fieber

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Schock (Shock)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Koma (Coma)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Subkonjunktivale Blutung (Subconjunctival hemorrhage)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Odynophagie (Odynophagia)
    • Übermäßige Blutungen nach einer Venenpunktion (Excessive bleeding after a venipuncture)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Seizure (Seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Purpura (Purpura)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Schüttelfrost (Rigors)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
    • Fulminante Hepatitis (Fulminant hepatitis)
    • Photophobie (Photophobia)

LUMBAR-Syndrom

Beschreibung:

Das Akronym PELVIS steht für <u>p</u>erineale Hämangiome, Fehlbildung der <u>e</u>xternen Genitalien, <u>L</u>ipo-Myelomeningozele, <u>v</u>esiko-renale Fehlbildungen, Anus <u>i</u>mperforatus und Haut ('<u>s</u>kin')-Anhängsel.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämangiom (Hemangioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Bifidale Gebärmutter (Bifid uterus)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Lungenagenesie-Herzfehler-Daumenanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Lungenagenesie - Herzfehler - Daumenanomalien ist ein sehr seltenes Syndrom mit einseitiger vollständiger oder partieller Lungenagenesie, angeborenen Herzfehlern und ipsilateralen Daumenanomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Seizure (Seizure)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)

Lungenfibrose, idiopathische

Beschreibung:

Eine interstitielle Lungenerkrankung, die durch die fortschreitende Bildung von Narbengewebe in der Lunge gekennzeichnet ist, ohne dass eine Ursache bekannt ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Retikuläres Muster auf pulmonalem HRCT (Reticular pattern on pulmonary HRCT)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Gewöhnliche interstitielle Lungenentzündung (Usual interstitial pneumonia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Verminderte forcierte Vitalkapazität (Reduced forced vital capacity)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Husten (Cough)
    • Subpleurale Wabenbildung (Subpleural honeycombing)
    • Honigwaben-Lunge (Honeycomb lung)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Orthodeoxie (Orthodeoxia)
    • Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)

Lungenfibrose - Leberhyperplasie - Knochenmarkhypoplasie

Beschreibung:

Lungenfibrose - Leberhyperplasie - Knochenmarkhypoplasie, auch ''Trimorphes Syndrom'' (d.h., 3 erbliche Störungen: Lunge, Leber, Zytopenie) genannt, wurde bisher nur in 4 Fällen beschrieben. Symptome sind idiopathische Lungenfibrose, nodulär-regenerative Hyperplasie der Leber mit Pfortaderhochdruck und Thrombozytopenie durch Knochenmark-Hypoplasie. Die Krankheit war in allen Fällen letal.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber (Nodular regenerative hyperplasia of liver)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
  • Häufig (79-30%):
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Anomalien des Lebergefäßsystems (Abnormality of the hepatic vasculature)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Husten (Cough)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormales Atemgeräusch (Abnormal breath sound)
    • Myokardiale Fibrose (Myocardial fibrosis)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)

Lungen-Hämosiderose, idiopathische

Beschreibung:

Die Idiopathische Lungen-Hämosiderose ist eine Atemwegserkrankung durch wiederholte Episoden diffuser Einblutungen in die Alveolen ohne erkennbare Ursache. Am häufigsten tritt die Krankheit bei Kindern auf. Bei den meisten Patienten bestehen Anämie, Husten und diffuse parenchymatöse Lungeninfiltrate im Röntgenthorax.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Husten (Cough)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Blässe (Pallor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Retikuläres Muster auf pulmonalem HRCT (Reticular pattern on pulmonary HRCT)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Noduläres Muster auf pulmonalem HRCT (Nodular pattern on pulmonary HRCT)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Allergie (Allergy)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Fieber (Fever)
    • Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kuhmilchallergie (Cow milk allergy)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)

Lungenvenenfehlmündung, kongenitale totale

Beschreibung:

Eine Form des angeborenen pulmonalvenösen Rückflusses, bei dem alle Lungenvenen in den rechten Vorhof oder einen seiner zuführenden Gefäße statt in den linken Vorhof münden, was zu verschiedenen Symptomen wie Müdigkeit, Atemnot bei Anstrengung, pulmonaler arterieller Hypertonie, Zyanose und fortschreitender Herzinsuffizienz führt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Häufig (79-30%):
    • Paroxysmale Dyspnoe (Paroxysmal dyspnea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Atrialer Situs mehrdeutig (Atrial situs ambiguous)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Suprakardiale total anomale pulmonale Venenverbindung (Supracardiac total anomalous pulmonary venous connection)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niedriger 1-Minuten-APGAR-Wert (Low 1-minute APGAR score)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Heterotaxie (Heterotaxy)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Vergrößerter anterioposteriorer Durchmesser des Brustkorbs (Increased anterioposterior diameter of thorax)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Gemischte total anomale pulmonale Venenverbindung (Mixed total anomalous pulmonary venous connection)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
    • Niedriger 5-Minuten-APGAR-Wert (Low 5-minute APGAR score)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz mit niedrigem Output (Low-output congestive heart failure)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Infrakardiale total anomale pulmonale Venenverbindung (Infracardiac total anomalous pulmonary venous connection)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Einzelner Ventrikel (Single ventricle)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Total anomaler pulmonalvenöser Anschluss des Herzens (Cardiac total anomalous pulmonary venous connection)
    • Blässe (Pallor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Mitralatresie (Mitral atresia)

Lungenverletzung, akute

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Erhöhter zirkulierender Surfactant-Proteinspiegel (Increased circulating surfactant protein level)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Abnormität des Serumzytokinspiegels (Abnormality of serum cytokine level)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Anomalie der Sekretion des Tumor-Nekrose-Faktors (Abnormality of tumor necrosis factor secretion)
    • Schock (Shock)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
    • Fieber (Fever)
    • Ödeme (Edema)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)

Lupus erythematodes, diskoider

Beschreibung:

Eine seltene Form des chronischen kutanen Lupus erythematodes, die durch erythematöse, schuppende Papeln und Plaques gekennzeichnet ist, die bevorzugt an sonnenexponierten Hautstellen (Kopfhaut, Gesicht und Ohren) auftreten und Follikelverstopfung, Pigmentveränderungen sowie zentrale Atrophie, Narbenbildung und Teleangiektasien aufweisen. Die Hautbiopsie zeigt ein perivaskuläres und periadnexales lymphozytäres Infiltrat und eine Beteiligung der dermoepidermalen Grenzfläche mit Verdickung der Basalmembran und vakuolärer Degeneration der Basalzellen. Bei einem kleinen Prozentsatz der Patienten kann sich ein systemischer Lupus erythematodes entwickeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Positiver Lupusbandtest (Positive lupus band test)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)

Lupus erythematodes, kutaner, subakuter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anti-Ro/SS-A-Antikörper-Positivität (Anti-Ro/SS-A antibody positivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Psoriasiforme Läsion (Psoriasiform lesion)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
    • Anti-La/SS-B-Antikörper-Positivität (Anti-La/SS-B antibody positivity)
    • Lineare IgG-Ablagerungen entlang der epidermalen Basalmembranzone (Linear IgG deposits along the epidermal basement membrane zone)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Lineare C3-Ablagerungen entlang der epidermalen Basalmembranzone (Linear C3 deposits along the epidermal basement membrane zone)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Anti-Histon-Antikörper-Positivität (Anti-histone antibody positivity)
    • Diskoider Lupusausschlag (Discoid lupus rash)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vaskulitis in der Haut (Vasculitis in the skin)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)

Lupus erythematodes, Medikamenteninduzierter

Beschreibung:

Eine seltene, systemische Erkrankung mit Hautbeteiligung, die durch das Auftreten von idiopathischem Lupus erythematodes-ähnlichen Anzeichen und Symptomen nach kontinuierlicher Medikamenteneinnahme (>1 Monat) gekennzeichnet ist, die nach Absetzen der Behandlung bei Personen ohne Autoimmunerkrankung in der Vorgeschichte wieder verschwinden. Die Manifestationen sind variabel und können systemisch (z. B. Arthralgie, Myalgie, Fieber, Müdigkeit, Serositis, Pleuritis, Perikarditis), subakut kutan (u. a. lichtempfindliche, nicht vernarbende, ringförmige, polyzyklische oder papulosquamöse Läsionen, malares Erythem, Vaskulitis, bullöse Läsionen, erythem multiforme-ähnliche Veränderungen) und/oder chronisch kutan (typischerweise diskoide Läsionen in sonnenexponierten Bereichen) sein. Procainamid und Hydrazin sind die am häufigsten eingesetzten Medikamente.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Lupus-Antikoagulans (Lupus anticoagulant)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Anämie (Anemia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Serositis (Serositis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)

Lupus erythematodes, systemischer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Fieber (Fever)
    • Unwohlsein (Malaise)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Anti-Ribosom Po Antikörper-Positivität (Anti-ribosome Po antibody positivity)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Anti-Titin Antikörper-Positivität (Anti-titin antibody positivity)
    • Pyuria (Pyuria)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Lupus-Nephritis (Lupus nephritis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Anti-Komplementkomponente C1q Antikörper-Positivität (Anti-complement component C1q antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anti-La/SS-B-Antikörper-Positivität (Anti-La/SS-B antibody positivity)
    • Serositis (Serositis)
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
    • Anti-Nukleoporin 62 Antikörper-Positivität (Anti-nucleoporin 62 antibody positivity)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Abnormität des Speichelflusses (Abnormality of salivation)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Anti-Phosphatidsäure Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidic acid antibody positivity)
    • Depression (Depression)
    • Seizure (Seizure)
    • Anti-Ro52/TRIM21 Antikörper-Positivität (Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity)
    • Abnorme Pigmentierung der Mundschleimhaut (Abnormal pigmentation of the oral mucosa)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Anti-Sm-Antikörper-Positivität (Anti-Sm antibody positivity)
    • Anti-U1-Ribonukleoprotein-Antikörper-Positivität (Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity)
    • Diskoider Lupusausschlag (Discoid lupus rash)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chorea (Chorea)
    • Retinopathie (Retinopathy)

Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters

Beschreibung:

Eine seltene, systemische Autoimmunerkrankung mit Beginn vor dem Erwachsenenalter, gekennzeichnet durch Entzündungen in beliebigen Organsystem, mit sehr variablen klinischen Manifestationen. Sie weist in der Regel einen aggressiveren Verlauf und eine höhern Rate an Hauptorganbeteiligungen als der systemische Lupus erythematodes im Erwachsenenalter auf und kann mit potenziellen Schäden an einer Vielzahl von Organen (z. B. Haut, Nieren, Lunge, Nervensystem) einergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Ödeme (Edema)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Fieber (Fever)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Aszites (Ascites)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Dunkler Urin (Dark urine)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Lupus-Antikoagulans (Lupus anticoagulant)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Psychose (Psychosis)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Diskoider Lupusausschlag (Discoid lupus rash)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Myositis (Myositis)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)

Lupus erythematodes tumidus

Beschreibung:

Eine seltene Form des chronischen kutanen Lupus erythematodes, die durch extreme Lichtempfindlichkeit mit intermittierender Bildung erythematöser, ödematöser, urtikariaähnlicher, glatter Plaques auf sonnenexponierten Hautbereichen gekennzeichnet ist. Die Läsionen heilen ohne Narbenbildung ab. Der Verlauf der Krankheit ist gutartig, und die Entwicklung eines systemischen Lupus erythematodes ist selten. Die meisten Patienten weisen keine lupusbedingten Autoantikörper auf. Die Hautbiopsie zeigt ein perivaskuläres und periadnexes lymphozytäres Infiltrat und vermehrte dermale Muzinablagerungen ohne Beteiligung der dermoepidermalen Grenzfläche.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Perivaskuläres entzündliches Infiltrat in der Tiefe der Haut (Deep dermal perivascular inflammatory infiltrate)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anti-La/SS-B-Antikörper-Positivität (Anti-La/SS-B antibody positivity)
    • Urtikarieller Belag (Urticarial plaque)
    • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)

Lupus erythematosus, neonataler

Beschreibung:

Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch kutane Läsionen, Leberfunktionsstörungen, hämatologische Anomalien und/oder Herzrhythmusstörungen gekennzeichnet ist und durch die transplazentare Passage von mütterlichen SS-A- und SS-B-Autoantikörpern verursacht wird. Die typischste kutane Manifestation ist ein makuläres, ringförmiges Erythem, das den Kopf, aber auch den Rumpf und die Extremitäten betrifft. Weitere reversible Merkmale sind Anämie, Neutropenie, Thrombozytopenie und erhöhte Leberwerte mit Hepatomegalie. Die schwerste Form der Erkrankung ist der irreversible kongenitale totale atrioventrikuläre Block.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Herzblock (Heart block)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anämie (Anemia)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Aplastische Anämie (Aplastic anemia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Abnorme Elektrophysiologie des Sinusknotens (Abnormal electrophysiology of sinoatrial node origin)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Cholestase (Cholestasis)

Lyme-Krankheit

Beschreibung:

Die Lyme-Borreliose (benannt nach den Städten in den USA, in denen die Krankheit zuerst identifiziert wurde) ist eine bakterielle Infektion, die durch <i>Borrelia burgdorferi</i> verursacht wird.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Arthritis (Arthritis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Meningitis (Meningitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Fieber (Fever)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Photophobie (Photophobia)

Lymphangiektasie, intestinale primäre

Beschreibung:

Eine seltene Darmerkrankung, die durch abnorm erweiterte Lymphgefäße des Dünndarms gekennzeichnet ist, die einen Lymphabfluss in das Dünndarmlumen verursachen. Zu den klinischen Manifestationen gehören Ödeme in Verbindung mit Hypoalbuminämie (proteinlose Gastroenteropathie), Asthenie, mäßige Diarrhöe, Lymphödeme, seröser Erguss und Gedeihstörung bei Kindern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intestinale Lymphangiektasie (Intestinal lymphangiectasia)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Abnorme Morphologie der Lymphgefäße (Abnormal lymphatic vessel morphology)
    • Anämie (Anemia)
    • Kombinierte Immundefizienz (Combined immunodeficiency)
    • Ödeme (Edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Anomalie des Vitaminstoffwechsels (Abnormality of vitamin metabolism)
    • Abnormität der Morphologie der Dünndarmzotten (Abnormality of small intestinal villus morphology)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geringerer Anteil an CD4+ Effektor-Gedächtnis-T-Zellen (Reduced proportion of CD4+ effector memory T cells)
    • Aszites (Ascites)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
    • Opportunistische Infektion (Opportunistic infection)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Erhöhte Alpha1-Antitrypsin-Konzentration im Stuhl (Increased stool alpha1-antitrypsin concentration)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
    • Tetanie (Tetany)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Peritonealer Erguss (Peritoneal effusion)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kryptokokken-Meningitis (Cryptococcal meningitis)
    • Disseminierte kutane Warzen (Disseminated cutaneous warts)

Lymphangiektasie, intestinale sekundäre

Beschreibung:

Die Sekundäre intestinale Lymphangiektasie ist eine erworbene Form der Intestinalen Lymphangiektasie (s. dort). Sie äußert sich als Proteinverlust-Enteropathie im Gefolge anderer Krankheiten, darunter Morbus Crohn, Stauungs-Herzinsuffizienz, Sarkoidose und Turner-Syndrom (s. diese Termini). Oft tritt sie nach Fontan-Operation auf. Symptome sind Malabsorption, Diarrhoe, Ödeme durch Hypoproteinämie, Steatorrhoe und seröser Ausfluss.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Erhöhte Alpha1-Antitrypsin-Konzentration im Stuhl (Increased stool alpha1-antitrypsin concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Sekundärer Hyperaldosteronismus (Secondary hyperaldosteronism)
    • Intestinales Lymphödem (Intestinal lymphedema)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Ödeme (Edema)
    • Hypocholesterinämie (Hypocholesterolemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Verringertes zirkulierendes IgG1-Niveau (Decreased circulating IgG1 level)
    • Unterleibskolik (Abdominal colic)
    • Verminderter Präalbuminspiegel (Decreased prealbumin level)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Anasarca (Anasarca)
    • Gastrointestinale Eosinophilie (Gastrointestinal eosinophilia)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Verminderter Transferrinspiegel (Reduced transferrin level)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Chylous-Aszites (Chylous ascites)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Konstriktive Perikarditis (Constrictive pericarditis)
    • Fieber (Fever)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Intussusception (Intussusception)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)

Lymphangiektasie, pulmonale, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltener Entwicklungsdefekt der Lungen, der durch eine Erweiterung der subpleuralen, interlobären, perivaskulären und peribronchialen Lymphgefäße der Lunge gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Aszites (Ascites)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Husten (Cough)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Chylopericardium (Chylopericardium)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)

Lymphangioleiomyomatose

Beschreibung:

Die Lymphangioleiomyomatose (LAM) ist eine multizystische Lungenerkrankung und gekennzeichnet durch fortschreitende zystische Destruktion der Lunge und lymphatischen Anomalien, häufig in Verbindung mit Angiomyolipomen der Nieren (AMLs). Die LAM tritt entweder sporadisch auf oder ist ein Symptom des Tuberöse-Sklerose-Komplexes (TSC).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Husten (Cough)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Pulmonale Lymphangiomyomatose (Pulmonary lymphangiomyomatosis)
    • Angiomyolipom der Niere (Renal angiomyolipoma)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Chylothorax (Chylothorax)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Unguales Fibrom (Ungual fibroma)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aszites (Ascites)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Chylopericardium (Chylopericardium)
    • Shagreen Patch (Shagreen patch)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Makula (Macule)
    • Seizure (Seizure)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Netzhaut-Hamartom (Retinal hamartoma)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
    • Fieber (Fever)

Lymphatische Filariose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Lymphödem (Lymphedema)
  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Zirkulierende Immunkomplexe (Circulating immune complexes)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Hypereosinophilie (Hypereosinophilia)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Schmerz (Pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keuchen (Wheezing)
    • Vaginale Hydrozele (Vaginal hydrocele)
    • Opportunistische Infektion (Opportunistic infection)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Husten (Cough)
    • Opportunistische bakterielle Infektion (Opportunistic bacterial infection)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
    • Lymphangiektasie (Lymphangiectasis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Fieber (Fever)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
    • Keine soziale Interaktion (No social interaction)
    • Harnröhrenobstruktion (Urethral obstruction)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Nebenhodenentzündung (Epididymitis)

Lymphödem-Distichiasis-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Lymphödemerkrankung, die durch ein Lymphödem der unteren Gliedmaßen und ein mehr oder weniger stark ausgeprägtes abnormales Wachstum der Wimpern aus den Öffnungen der Meibom-Drüsen (Distichiasis) gekennzeichnet ist, mit gelegentlich damit verbundenen Manifestationen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Distichiasis (Distichiasis)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Spinalarachnoidalzyste (Spinalarachnoid cyst)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Fibrosarkom (Fibrosarcoma)
    • Anomalie des Lungengefäßsystems (Abnormality of the pulmonary vasculature)

Lymphödem mit gelben Nägeln

Beschreibung:

Eine seltene, syndromale Nagelanomalie, die durch die variable Trias von charakteristischen gelben Nägeln, chronischen Atemwegsmanifestationen und primären Lymphödemen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Hypoplasie der Lymphgefäße (Hypoplasia of lymphatic vessels)
    • Gelbe Nägel (Yellow nails)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Husten (Cough)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Onycholyse (Onycholysis)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Neoplasma der Gallenwege (Biliary tract neoplasm)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)

Lymphohistiozytose, hämophagozytische, erworbene, mit assoziierter maligner Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Dysregulierung des Immunsystems (Immune dysregulation)
    • Verminderte Anzahl natürlicher Killerzellen (Reduced natural killer cell count)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Anämie (Anemia)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • T-Zellen-Lymphom (T-cell lymphoma)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Burkitt-Lymphom (Burkitt lymphoma)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
    • Persistente EBV-Viremia (Persistent EBV viremia)
    • Akute lymphoblastische Leukämie (Acute lymphoblastic leukemia)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)

Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form

Beschreibung:

Die familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose (FHL) ist ein seltener primärer Immundefekt, der durch ein Makrophagen-Aktivierungssyndrom (siehe dort) gekennzeichnet ist und in der Regel innerhalb weniger Monate oder seltener mehrere Jahre nach der Geburt auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Sekretion des Tumor-Nekrose-Faktors (Abnormality of tumor necrosis factor secretion)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Abnormität mehrerer Zelllinien im Knochenmark (Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Dysregulierung des Immunsystems (Immune dysregulation)
    • Abnormität des Serumzytokinspiegels (Abnormality of serum cytokine level)
    • Erhöhter Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Increased serum interferon-gamma level)
    • Anämie (Anemia)
    • Fieber (Fever)
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Häufig (79-30%):
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Purpura (Purpura)
    • Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)
    • Verminderte Aktivität der natürlichen Killerzellen (Reduced natural killer cell activity)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Colitis (Colitis)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Koma (Coma)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Lymphom, follikuläres

Beschreibung:

Das Follikuläre Lymphom ist eine Form des Non-Hodgkin-Lymphoms (s. dort) mit Proliferation von B-Zellen, deren nodulär strukturierte Follikelarchitektur erhalten bleibt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Peritonealer Erguss (Peritoneal effusion)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mediastinale Masse (Mediastinal mass)

Lymphoproliferative Erkrankung nach Transplantation

Beschreibung:

Eine Gruppe seltener Immundefekt-assoziierter lymphoproliferativer Erkrankungen, die durch lymphoide oder plasmatische Proliferationen gekennzeichnet sind, die sich im Rahmen einer Immunsuppression bei einem Empfänger eines Allotransplantats eines festen Organs oder von Stammzellen entwickeln. Zu dieser Gruppe gehören nicht-destruktive lymphoproliferative Posttransplantationsstörungen (PTLD), polymorphe PTLD, monomorphe PTLD und klassische Hodgkin-Lymphom-PTLD. Die Patienten können mehr als einen Typ von PTLD an einem einzigen oder an verschiedenen Orten haben. Am häufigsten sind die Lymphknoten, der Magen-Darm-Trakt, die Lunge und die Leber betroffen, obwohl die Krankheit fast überall im Körper auftreten kann. Bei Empfängern von Transplantaten fester Organe kann die PTLD auch das Allotransplantat betreffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Pharyngalgie (Pharyngalgia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Fieber (Fever)
    • Schnarchen (Snoring)
    • Unwohlsein (Malaise)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Lungenknötchen (Pulmonary nodule)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hepatitis (Hepatitis)

Lynch-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Form des hereditären nicht-polypösen Kolonkarzinoms (HNPCC), die durch eine Prädisposition für eine Vielzahl von Krebsarten gekennzeichnet ist, darunter Neoplasien des Verdauungstrakts, der Harnwege, der Gebärmutterschleimhaut, der Eierstöcke, des Gehirns und der Prostata sowie Talgdrüsentumore der Haut. Lynch-Syndrom (LS)-assoziierte Tumoren sind typischerweise durch das Vorhandensein von Mikrosatelliteninstabilität (MSI) und den Verlust der Expression von MMR-Proteinen im Tumorgewebe gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Glioblastom multiforme (Glioblastoma multiforme)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Verstopfung (Constipation)
  • Häufig (79-30%):
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Depression (Depression)
    • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Migräne (Migraine)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Seizure (Seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ängste (Anxiety)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Neoplasma der Harnwege (Urinary tract neoplasm)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)
    • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Herzdivertikel (Cardiac diverticulum)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Bösartiger Tumor des Urogenitaltrakts (Malignant genitourinary tract tumor)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Larynxkarzinom (Laryngeal carcinoma)
    • Speicheldrüsenneoplasma (Salivary gland neoplasm)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Agnosie (Agnosia)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)

Lysinurische Proteinintoleranz (LPI)

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hyperglutaminämie (Hyperglutaminemia)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Anomalie des Serinstoffwechsels (Abnormality of serine metabolism)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Anämie (Anemia)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Orale Aversion (Oral aversion)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
    • Hyperprolinämie (Hyperprolinemia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Hyperlysinurie (Hyperlysinuria)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Argininurie (Argininuria)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Intraalveoläre Phospholipidakkumulation (Intraalveolar phospholipid accumulation)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
    • Megakaryozytopenie (Megakaryocytopenia)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Hepatische Amyloidose (Hepatic amyloidosis)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Abnormaler Immunglobulinspiegel (Abnormal immunoglobulin level)
    • Koma (Coma)
    • Erhöhter Zinkgehalt im Serum (Increased serum zinc)
    • Ornithinurie (Ornithinuria)
    • Abnormalität der humoralen Immunität (Abnormality of humoral immunity)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Membranöse Nephropathie (Membranous nephropathy)
    • Nierenfibrose (Renal fibrosis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Orotische Azidurie (Oroticaciduria)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)

Lysosomale saure Lipase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene progrediente Stoffwechselerkrankung der Leber, die auf einem ausgeprägten bis vollständigen Mangel an lysosomaler saurer Lipase beruht und durch Dyslipidämie und massive Lipidakkumulation gekennzeichnet ist, was zu Hepatomegalie und Leberfunktionsstörungen, Splenomegalie und beschleunigter Atherosklerose führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Mikrovesikuläre hepatische Steatose (Microvesicular hepatic steatosis)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Tödliches Leberversagen im Säuglingsalter (Fatal liver failure in infancy)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Vakuolierte Lymphozyten (Vacuolated lymphocytes)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)
    • Koronare Arteriosklerose (Coronary atherosclerosis)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Xanthelasma (Xanthelasma)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Aszites (Ascites)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Azidose (Acidosis)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Schaumzellen aus dem Knochenmark (Bone-marrow foam cells)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypernatriurie (Hypernatriuria)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Anämie (Anemia)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Abnorme Kaliumkonzentration im Urin (Abnormal urine potassium concentration)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)

Machado-Joseph-Krankheit Typ 1

Beschreibung:

Der Typ 1 der Machado-Joseph-Krankheit (MJD1), ein seltener, in der Regel schwerer Subtyp der Machado-Joseph-Krankheit (SCA3/MJD), ist gekennzeichnet durch ausgeprägte pyramidale und extrapyramidale Zeichen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Supranukleäre Ophthalmoplegie (Supranuclear ophthalmoplegia)
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
    • Gliose der Substantia nigra (Substantia nigra gliosis)
    • Fazialis-Linguale Faszikulationen (Facial-lingual fasciculations)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Degeneration des Striatums (Degeneration of the striatum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Abnorme Vestibularfunktion (Abnormal vestibular function)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Machado-Joseph-Krankheit Typ 2

Beschreibung:

Der Typ 2 der Machado-Joseph-Krankheit (MJD2), ein Subtyp der Machado-Joseph-Krankheit (SCA3/MJD; s.dort) mit intermediärem Schweregrad, ist gekennzeichnet durch mittleres Erkrankungsalter, zerebelläre Ataxie, externe progressive Ophthalmoplegie und unterschiedlich schwere pyramidale und extrapyramidale Zeichen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Supranukleäre Ophthalmoplegie (Supranuclear ophthalmoplegia)
    • Gliose der Substantia nigra (Substantia nigra gliosis)
    • Fazialis-Linguale Faszikulationen (Facial-lingual fasciculations)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Degeneration des Striatums (Degeneration of the striatum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Abnorme Vestibularfunktion (Abnormal vestibular function)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Machado-Joseph-Krankheit Typ 3

Beschreibung:

Der Typ 3 der Machado-Joseph-Krankheit (MJD3), ein Subtyp der Machado-Joseph-Krankheit (SCA3/MJD; s.dort) mit milderem Schweregrad, ist gekennzeichnet durch späten Beginn, langsamere Progredienz und periphere Amyotrophie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnorme Morphologie der unteren Motoneuronen (Abnormal lower motor neuron morphology)
    • Degeneration der vorderen Hornzellen (Degeneration of anterior horn cells)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Supranukleäre Ophthalmoplegie (Supranuclear ophthalmoplegia)
    • Gliose der Substantia nigra (Substantia nigra gliosis)
    • Fazialis-Linguale Faszikulationen (Facial-lingual fasciculations)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Degeneration des Striatums (Degeneration of the striatum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Abnorme Vestibularfunktion (Abnormal vestibular function)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Maculae, hypopigmentierte und hyperpigmentierte, hereditäre kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Pigmentierungsanomalie der Haut, die durch kongenitale hypomelanotische und hypermelanotische kutane Maculae gekennzeichnet ist und bei einigen Patienten mit Wachstumsverzögerung und und intellektueller Beeinträchtigung einhergeht. Seit 1978 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Makula (Macule)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)

Maffucci-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltenes Syndrom, das durch multiple Enchondromatose in Verbindung mit multiplen (dunklen, unregelmäßig geformten) Hämangiomen gekennzeichnet ist. Seltener wird auch von Lymphangiomen berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Hämangiomatose (Hemangiomatosis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Neoplasma der Nebennierenrinde (Neoplasm of the adrenal cortex)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Chondrosarkom (Chondrosarcoma)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Goiter (Goiter)
    • Neoplasma der Nebenschilddrüse (Neoplasm of the parathyroid gland)

Majeed-Syndrom

Beschreibung:

Das Majeed-Syndrom ist eine seltene genetische Multisystemerkrankung, die durch eine chronisch rezidivierende multifokale Osteomyelitis und eine kongenitale dyserythropoetische Anämie gekennzeichnet ist, die von einer neutrophilen Dermatose begleitet sein kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kongenitale hypoplastische Anämie (Congenital hypoplastic anemia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnorme Entzündungsreaktion (Abnormal inflammatory response)
    • Papel (Papule)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Pustel (Pustule)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Fieber (Fever)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Akne (Acne)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Ödeme (Edema)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Husten (Cough)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)

Makrodaktylie der Finger

Beschreibung:

Eine seltene nicht-syndromale Extremitätenfehlbildung, die durch eine isolierte angeborene Vergrößerung (Riesenwuchs) einiger oder aller Gewebeelemente eines oder mehrerer Finger der Hand gekennzeichnet ist, typischerweise im Bereich eines peripheren Nervs, wobei der Nerv selbst verlängert und im Durchmesser vergrößert ist. Am häufigsten ist der Zeigefinger betroffen. Wenn zwei oder mehr Finger betroffen sind, liegen diese immer nebeneinander. Die Vergrößerung kann fortschreitend sein, mit überproportionalem oder statischem Wachstum, und sie kann ein- oder beidseitig sein. Die Patienten können Schmerzen und eine eingeschränkte Beweglichkeit verspüren.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Makrodaktylie des Fingers (Macrodactyly of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Exostosen der Handknochen (Exostoses of hand bones)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Einklemmungsneuropathie des Ulnarnervs am Ellbogen (Entrapment neuropathy of the ulnar nerve at elbow)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Lange Mittelhandknochen (Long metacarpals)

Makrodaktylie der Zehen

Beschreibung:

Eine seltene nicht-syndromale Gliedmaßenvergrößerung, die durch eine isolierte angeborene Vergrößerung einiger oder aller Gewebeelemente einer oder mehrerer Zehen eines Fußes gekennzeichnet ist. Die Vergrößerung kann progressiv mit disproportionalem oder statischem proportionalem Wachstum und ein- oder beidseitig sein. Sie tritt typischerweise im Bereich eines peripheren Nervs auf, wobei der Nerv selbst verlängert und im Durchmesser vergrößert ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Makrodaktylie der Zehe (Macrodactyly of toe)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vergrößerte Epiphysen der Zehen (Enlarged epiphyses of the toes)
  • Häufig (79-30%):
    • Fortgeschrittene Verknöcherung der Fußwurzel (Advanced tarsal ossification)
    • Mediale Abweichung des Fußes (Medial deviation of the foot)
    • Abnorme Mittelfußknochen-Ossifikation (Abnormal metatarsal ossification)
    • Breiter Mittelfußknochen (Broad metatarsal)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Lipom (Lipoma)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Makroglobulinämie Waldenström

Beschreibung:

Die Waldenström-Makroglobulinämie (WM) ist eine lymphoproliferative B-Zell-Erkrankung. Sie ist gekennzeichnet durch Vermehrung monoklonaler Zellen im Knochenmark und in den peripheren lymphatischen Geweben und durch die Produktion eines monoklonalen IgM-Serumproteins.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Monoklonale Immunglobulin-M-Proteinämie (Monoclonal immunoglobulin M proteinemia)
    • Leukämie (Leukemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Blässe (Pallor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryoglobulinämie (Cryoglobulinemia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Migräne (Migraine)
    • Purpura (Purpura)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)

Makroglossie, kongenitale

Beschreibung:

Ein seltener Entwicklungsfehler während der Embryogenese, der durch Muskelhypertrophie, Adenoidhyperplasie oder Gefäßfehlbildung gekennzeichnet ist und zu einer vergrößerten, oft abstehenden Zunge führt. Zu den Komplikationen gehören Schwierigkeiten beim Schlucken, Atmen und Kauen, Sabbern, Zahn- und Skelettdeformitäten, wie z. B. Fehlbiss, offener Biss, Asymmetrie der Ober- und Unterkieferbögen. Der Defekt kann isoliert oder in Verbindung mit genetischen Syndromen auftreten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Abnorme hepatische Glykogenspeicherung (Abnormal hepatic glycogen storage)
    • Neurofibrome (Neurofibromas)

Makrophagen-Aktivierungssyndrom

Beschreibung:

Ein seltenes hämophagozytisches Syndrom, das durch eine übermäßige Aktivierung und Proliferation von Makrophagen und T-Zellen gekennzeichnet ist, die im Zusammenhang mit einer Vielzahl von Krankheiten, einschließlich Infektionen, Neoplasien und rheumatischen Erkrankungen, auftreten und zu einem plötzlichen Auftreten von anhaltendem Fieber, Lymphadenopathie und Hepatosplenomegalie führen. Zu den Komplikationen gehören eine tiefgreifende Beeinträchtigung einer oder mehrerer Blutzelllinien mit Koagulopathie und Panzytopenie sowie eine eingeschränkte Leber- und Nierenfunktion. Die Untersuchung des Knochenmarks zeigt zahlreiche gut differenzierte Makrophagen, die aktiv hämatopoetische Elemente phagozytieren.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Anomalie der Sekretion des Tumor-Nekrose-Faktors (Abnormality of tumor necrosis factor secretion)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Abnormale Anzahl natürlicher Killerzellen (Abnormal natural killer cell count)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
    • Erhöhter Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Increased serum interferon-gamma level)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Juvenile rheumatoide Arthritis (Juvenile rheumatoid arthritis)
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

Makrophagische Myofasziitis

Beschreibung:

Eine seltene, erworbene Skelettmuskelerkrankung, die durch eine Infiltration des Epimysiums, Perimysiums und perifaszikulären Endomysiums durch Makrophagen mit kristallinen Einschlüssen von Aluminiumsalzen an der Stelle einer früheren Impfung (meist im Deltamuskel) gekennzeichnet ist. Muskelnekrosen treten in der Regel nicht auf. Die Patienten können über Myalgien, Arthralgien, Muskelschwäche, chronische Müdigkeit, Asthenie, Fieber und kognitive Dysfunktion klagen. Die Anzeichen und Symptome entwickeln sich in der Regel langsam über mehrere Monate.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Fieber (Fever)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)

Makrosomie - Mikrophthalmie - Gaumenspalte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Mediane Gaumenspalte (Median cleft palate)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Makrostomie-präaurikuläre Anhängsel-externe Ophthalmoplegie-Sndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, gekennzeichnet durch Makrostomie oder abnorme Mundkontur, präaurikuläre Nägel oder Grübchen und ein- oder beidseitige Ptose aufgrund externer Ophthalmoplegie. Dieses Syndrom gehört zum okuloaurikulovertebralen Spektrum, einer Entwicklungsstörung, die die vom ersten und zweiten Astialbogen abgeleiteten Strukturen betrifft.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Mundform (Abnormality of mouth shape)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Unterentwickelter Tragus (Underdeveloped tragus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Das Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom ist ein seltenes Syndrom mit Intelligenzminderung, das durch Makrozephalie, milde dysmorphe Merkmale (prominente Stirn, langes Gesicht, Augenlider mit kleinen, nach unten gerichteten Lidspalten, breiten Nasenrücken und markantes Kinn), globale neurologische Entwicklungsverzögerung, Verhaltensanomalie (z.B. Angst, stereotype Bewegungen) und Absence-Epilepsie oder generalisierte tonisch-klonische Anfälle gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten wurden Kraniosynostose, Klinodaktylie der fünften Finger, rezidivierende Pneumonie und Hepatosplenomegalie als weitere Merkmale beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Sprachunterscheidung (Abnormal speech discrimination)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Ängste (Anxiety)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Seizure (Seizure)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)

Makrozephalie-Intelligenzminderung-Autismus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Sommersprossen am Penis (Penile freckling)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hurthle-Zell-Adenom der Schilddrüse (Hurthle cell thyroid adenoma)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Lymphoide knotige Hyperplasie (Lymphoid nodular hyperplasia)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)

Makrozephalie-Intelligenzminderung-linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Ängste (Anxiety)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Synostose mit Beteiligung des 1. Mittelhandknochens (Synostosis involving the 1st metacarpal)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Abnorme Morphologie des linken Ventrikels (Abnormal left ventricle morphology)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Myopie (Myopia)
    • Schüchternheit (Shyness)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Autism (Autism)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Talipes light (Talipes valgus)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe (Ebstein anomaly of the tricuspid valve)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
    • Konstante Exotropie im Kindesalter (Infantile constant exotropia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Konfettiartige hypopigmentierte Makula (Confetti-like hypopigmented macules)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)

Makrozephalie-Intelligenzminderung-neurologische Entwicklungsstörungen-schmaler Thorax-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien und assoziierter Intelligenzminderung. Es ist gekennzeichnet durch Makrozephalie, intellektuelle Beeinträchtigung, Krampfanfälle, Gesichtsdysmorphien (u. a. hohe Stirn, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Hypertelorismus, vertiefter Nasenrücken und Makrostomie), Megalenzephalie und schmalen Thorax. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören u.a. Nabelhernie, muskuläre Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, autistisches Verhalten und Café-au-lait-Flecken.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Megalencephalie (Megalencephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Lockiges Haar (Curly hair)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Seizure (Seizure)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Asthma (Asthma)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Laktoseintoleranz (Lactose intolerance)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Allergie (Allergy)
    • Darm-Polypen (Intestinal polyp)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphien-Syndrom

Beschreibung:

Das Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphie-Syndrom ist ein seltenes Syndrom mehrerer kongenitaler Anomalien, welches durch Makrozephalie (post-natal beginnend mit großer anteriorer Fontanelle), progredienter komplexer spastischer Paraplegie, fazialen Dysmorphien (breite und hohe Stirn, tief sitzende Augen, kurzes Philtrum mit dünner Oberlippe, großer Mund und prominente Schneidezähne), Krampfanfälle und eine variable Intelligenzminderung charakterisiert ist. Die Vererbung scheint autosomal-rezessiv zu erfolgen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Seizure (Seizure)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)

Makulakolobom-Brachydaktylie Typ B-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom, das durch die Kombination eines beidseitigen Makulakoloboms mit horizontalem Pendelnystagmus und schwerem Sehverlust sowie Brachydaktylie Typ B gekennzeichnet ist. Die Hand- und Fußdefekte umfassen eine Verkürzung der Mittel- und Endphalangen der zweiten bis fünften Finger, hypoplastische oder fehlende Nägel (angeborene Anonychie), breite oder gespaltene Daumen und Großzehen, Syndaktylie und Beugefehlstellung der Gelenke einiger Finger.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Typ B brachydactyly (Type B brachydactyly)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Makulopathie, persistierende plakoide

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch weiße fleckförmige Läsionen der Makula in beiden Augen mit Aussparung der peripapillären Region. Es wurde bei 5 Patienten beschrieben. Im Gegensatz zu den Patienten mit serpiginöser Makula-Chorioiditis, die ähnliche Läsionen aufweisen, hatten die 5 Patienten mit Persistierender plakoider Makulopathie bis zum Auftreten einer choroidalen Gefäßneubildung (CNV) oder einer gesprenkelten Pigmentierung eine gute Sehkraft. Die Makulaläsionen klingen nach mehreren Monaten oder Jahren ab, die Gefäßveränderungen bestehen aber weiter und führen zum Verlust des zentralen Sehens.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Metamorphopsia (Metamorphopsia)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Szintillierendes Skotom (Scintillating scotoma)

Malakoplasie

Beschreibung:

Die Malakoplakie ist eine chronisch-entzündliche granulomatöse Multisystem-Erkrankung und gekennzeichnet durch einzelne oder multiple weiche Plaques auf verschiedenen Organen des Körpers.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Entzündung der Harnblase (Urinary bladder inflammation)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Papel (Papule)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Unentschlossenheit beim Urinieren (Urinary hesitancy)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Fieber (Fever)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
  • Häufig (79-30%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Follikelhyperplasie (Follicular hyperplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Prostata-Neoplasma (Prostate neoplasm)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Husten (Cough)
    • Neoplasma des Dickdarms (Neoplasm of the colon)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)

Malan-Großwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene multisystemische genetische Störung, die durch charakteristische Gesichtszüge mit Makrozephalie, Überwuchs im Säuglingsalter, intellektuelle Beeinträchtigung und Verhaltensprobleme wie Ängstlichkeit und Aggressivität gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ovales Gesicht (Oval face)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Seizure (Seizure)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Migräne (Migraine)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

Malaria

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Anämie (Anemia)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Retinopathie (Retinopathy)

Mal-de-Débarquement-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Faszikulation der Augenlider (Eyelid fasciculation)
    • Ängste (Anxiety)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Migräne (Migraine)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Abnormaler vestibulo-okularer Reflex (Abnormal vestibulo-ocular reflex)

Mal de Meleda

Beschreibung:

Eine seltene diffuse Palmoplantarkeratose, die durch eine symmetrische palmoplantare Hyperkeratose gekennzeichnet ist, die sich allmählich auf die Dorsalflächen von Händen und Füßen ausdehnt (transgrediens). Die Krankheit kann mit Hyperhidrose, lichenoiden Plaques und perioralen Erythemen einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Nichtepider-molytische palmoplantare Keratodermie (Nonepidermolytic palmoplantar keratoderma)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Oberflächliches perivaskuläres entzündliches Infiltrat der Haut (Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate)
  • Häufig (79-30%):
    • Autoamputation (Autoamputation)
    • Erythema (Erythema)
    • Hyperkeratose mit Erythem (Hyperkeratosis with erythema)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Lichenoide Hautläsion (Lichenoid skin lesion)

Maligne Hyperthermie

Beschreibung:

Die maligne Hyperthermie (MH) ist eine pharmakogenetische Erkrankung der Skelettmuskulatur, die sich als hypermetabolische Reaktion auf starke flüchtige Anästhesiegase wie Halothan, Sevofluran, Desfluran und das depolarisierende Muskelrelaxans Succinylcholin und selten auf Stress wie intensive körperliche Betätigung und Hitze äußert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Hyperkapnie (Hypercapnia)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Mitochondriale Proliferation der Kardiomyozyten (Cardiomyocyte mitochondrial proliferation)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Fieber (Fever)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
    • Belastungsabhängige Rhabdomyolyse (Exercise-induced rhabdomyolysis)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Akute Rhabdomyolyse (Acute rhabdomyolysis)
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masseter muscle)
    • Ventrikuläre Extrasystolen (Ventricular extrasystoles)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Nekrotisierende Myopathie (Necrotizing myopathy)

Maligne Hyperthermie, anstrengungsinduzierte

Beschreibung:

Eine seltene Störung mit maligner Hyperthermie, die durch belastungsinduzierte lebensbedrohliche Überwärmung mit einer Körpertemperatur von über 40 °C und Anzeichen einer Enzephalopathie von Verwirrung bis hin zu Krämpfen oder Koma gekennzeichnet ist. Die Inzidenz nimmt mit steigender Umgebungstemperatur und relativer Luftfeuchtigkeit zu. Zu den Manifestationen können Rhabdomyolyse (mit Myalgie, Muskelschwäche und Myoglobinurie), Tachykardie und in schweren Fällen Multiorganversagen gehören.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Abnormaler Pulsdruck (Abnormal pulse pressure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Oligurie (Oliguria)
    • ST-Segment Unterdrückung (ST segment depression)
    • Spülung (Flushing)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypokapnie (Hypocapnia)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Delirium (Delirium)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)

Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes

Beschreibung:

Eine seltene epileptische und entwicklungsbedingte Enzephalopathie, die durch einen Anfallsbeginn in den ersten Lebensmonaten, fokale Anfälle, die unabhängig voneinander in beiden Hemisphären auftreten, eine ausgeprägte Arzneimittelresistenz und eine schwere, langfristige kognitive Behinderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Häufig (79-30%):
    • Fokaler hemiklonischer Anfall (Focal hemiclonic seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Aortopulmonale Kollateralgefäße (Aortopulmonary collateral arteries)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypertonie (Hypertonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)

Malignes neuroleptisches Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes neuropsychiatrisches Syndrom, das mit der Verabreichung von Antipsychotika oder anderen zentralen Dopamin(D2)-Rezeptor-Antagonisten einhergeht und durch Hyperthermie, Muskelsteifheit, autonome Funktionsstörungen und Bewusstseinsveränderungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Extrapyramidale Muskelstarre (Extrapyramidal muscular rigidity)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Fieber (Fever)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Mutismus (Mutism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Zittern (Tremor)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Sabberndes (Drooling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bluthochdruck-Krise (Hypertensive crisis)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Aufregung (Agitation)
    • Ängste (Anxiety)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Chorea (Chorea)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Koma (Coma)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Hypernatriämie (Hypernatremia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Delirium (Delirium)
    • Schüttelfrost (Rigors)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Malonazidurie

Beschreibung:

Die Malonazidurie ist eine Stoffwechselkrankheit mit Aktivitätsmangel der Malonyl-CoA-Dekarboxylase (MCD).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Methylmalonsäureurie (Methylmalonic aciduria)
    • Erhöhter Harn-Malonsäurespiegel (Elevated urine malonic acid level)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Verminderte Malonyl-CoA-Decarboxylase-Aktivität in kultivierten Fibroblasten (Reduced malonyl-CoA decarboxylase activity in cultured fibroblasts)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Ketose (Ketosis)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hypotonie (Hypotonia)

Malon- und Methylmalonazidurie, kombinierte

Beschreibung:

Die kombinierte Malon- und Methylmalonsäure-Azidämie (CMAMMA) ist eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine Erhöhung von Malonsäure (MA) und Methylmalonsäure (MMA) in den Körperflüssigkeiten gekennzeichnet ist, wobei die MMA-Werte höher sind als die MA-Werte. CMAMMA zeigt sich in der Kindheit mit metabolischer Azidose, Entwicklungsverzögerung, Dystonie und Gedeihstörung oder im Erwachsenenalter mit Krampfanfällen, Gedächtnisverlust und kognitivem Abbau.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Methylmalonsäureanämie (Methylmalonic acidemia)
    • Dicarbonsäureanämie (Dicarboxylic acidemia)
    • Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
    • Methylmalonsäureurie (Methylmalonic aciduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Azidose (Acidosis)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Generalisierte klonische Anfälle (Generalized clonic seizures)
    • Beeinträchtigte Blasenkontinenz (Impaired continence)
    • Ketoazidose (Ketoacidosis)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Migräne (Migraine)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)

MALT-Lymphom

Beschreibung:

Das MALT(mucosa-associated lymphoid tissue)-Lymphom ist eine seltene Form des malignen Non-Hodgkin-Lymphoms (s. dort). Es betrifft die B-Zellen und wächst auf Kosten des lymphoiden Gewebes der Schleimhäute. Seltener tritt es auch in den Lymphknoten auf. Es macht etwa 5% der jährlich diagnostizieren Fälle von Non-Hodgkin-Lymphom aus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
    • Anämie (Anemia)
    • Fieber (Fever)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Posteriore Uveitis (Posterior uveitis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)

Mamillen, überzählige, familiäre Form

Beschreibung:

Eine seltene Brustfehlbildung, die durch das Vorhandensein einer oder mehrerer Brustwarze(n) und/oder ihres zugehörigen Gewebes bei verschiedenen Mitgliedern einer Familie zusätzlich zu den normalen bilateralen Brustwarzen gekennzeichnet ist. Die Anomalie befindet sich normalerweise entlang der embryonalen Milchlinie, von den Achselhöhlen bis zu den Leisten, aber auch andere Lokalisationen sind möglich. Eine Assoziation mit Zahn- Anomalien, Becker-Naevus, Malignomen des Nieren- oder darunter liegenden Brustgewebes sowie urogenitale Fehlbildungen wurde ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)

MAN1B1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Profil der Typ-II-Transferrin-Isoform (Type II transferrin isoform profile)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Autism (Autism)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Abnormale Stellung des Haarwirbels (Abnormal position of hair whorl)
    • Lange Augenbrauen (Long eyebrows)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Unterentwickelte Nasolabialfalte (Underdeveloped nasolabial fold)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Eklabion (Eclabion)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)

Mandibuloakrale Dysplasie mit Lipodystrophie Typ A

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteolytische Defekte an den distalen Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Akroosteolyse der distalen Phalangen (Füße) (Acroosteolysis of distal phalanges (feet))
    • Alopezie (Alopecia)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Aplasie/Hypoplasie der Schlüsselbeine (Aplasia/Hypoplasia of the clavicles)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)

Mandibuloakrale Dysplasie mit Lipodystrophie Typ B

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteolytische Defekte an den distalen Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Akroosteolyse der distalen Phalangen (Füße) (Acroosteolysis of distal phalanges (feet))
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Aplasie/Hypoplasie der Schlüsselbeine (Aplasia/Hypoplasia of the clavicles)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Abnorme Morphologie der Fingerkuppen (Abnormal fingertip morphology)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Generalisierte Lipodystrophie (Generalized lipodystrophy)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen kongenitalen Fehlbildungen, das durch Malar- und Mandibularhypoplasie, Mikrozephalie, Fehlbildungen der Ohren mit damit verbundener Schallleitungsschwerhörigkeit, ausgeprägte Gesichtsdysmorphie (mit deutlichen Überschneidungen zum Treacher-Collins-Syndrom), Entwicklungsverzögerung und intellektuelle Beeinträchtigung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlender Tragus (Absent tragus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Morphologische Anomalien des Mittelohrs (Morphological abnormality of the middle ear)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Unterentwickelter Tragus (Underdeveloped tragus)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Seizure (Seizure)

Mangan-Vergiftung

Beschreibung:

Eine seltene, auf eine Vergiftung zurückzuführende Erkrankung, die durch eine fortschreitende, dauerhafte Beeinträchtigung des extrapyramidalen Systems gekennzeichnet ist, wobei der Globus pallidus und das Striatum die Hauptziele der neurotoxischen Wirkungen darstellen. Zu den Symptomen gehören Kopfschmerzen, Schlaflosigkeit, Gedächtnisverlust, emotionale Instabilität, Hyperreflexie, Dystonie, Tremor, Sprachstörungen und Gangstörungen. Individuelle Faktoren wie Alter, Geschlecht, genetische Veranlagung und Vorerkrankungen scheinen einen großen Einfluss auf die Mangantoxizität zu haben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Erhöhte Produktion reaktiver Sauerstoffspezies (Increased reactive oxygen species production)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Anomalien des mitochondrialen Stoffwechsels (Abnormality of mitochondrial metabolism)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Häufig (79-30%):
    • Akinesie (Akinesia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Impotenz (Impotence)
    • Verminderte männliche Libido (Decreased male libido)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Depression (Depression)
    • Hypersexualität (Hypersexuality)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Beeinträchtigung der Persönlichkeitsentwicklung (Impairment in personality functioning)

Männliche Infertilität durch kopflose Spermatozoen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Akephale Spermatozoen (Acephalic spermatozoa)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Beweglichkeit der Spermien (Reduced sperm motility)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Spermienmittelstücks (Sperm mid-piece anomaly)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Androgen-Insuffizienz (Androgen insufficiency)

Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte männliche Unfruchtbarkeit aufgrund einer Spermienstörung, die durch das Fehlen einer messbaren Menge von Spermien im Ejakulat (Azoospermie) oder einer Spermienzahl im Ejakulat von weniger als 15 Millionen/ml (Oligozoospermie) gekennzeichnet ist und auf einer Mutation in einem einzelnen Gen beruht, von dem bekannt ist, dass es Azoo- oder Oligospermie verursacht. Die Morphologie der Spermien kann normal sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
    • Nicht-obstruktive Azoospermie (Non-obstructive azoospermia)
    • Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Azoospermie (Azoospermia)
  • Häufig (79-30%):
    • Obstruktive Azoospermie (Obstructive azoospermia)

Männliche Infertilität mit Teratozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte männliche Unfruchtbarkeit aufgrund einer Spermienstörung, die durch das Vorhandensein von Spermien mit abnormaler Morphologie, wie Makrozoospermie oder Globozoospermie, in über 85 % der Spermien gekennzeichnet ist und aus einer Mutation in einem einzelnen Gen resultiert, das bekanntermaßen Teratozoospermie verursacht. Es handelt sich um eine heterogene Gruppe, die ein breites Spektrum an abnormalen Spermienphänotypen umfasst, die ausschließlich oder gleichzeitig Kopf, Hals, Mittelstück und/oder Schwanz betreffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
    • Nicht-obstruktive Azoospermie (Non-obstructive azoospermia)
    • Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)
    • Anomalie des Spermienschwanzes (Sperm tail anomaly)
    • Globozoospermie (Globozoospermia)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Abnorme Morphologie der Spermien (Abnormal sperm morphology)

Männlicher Hypogonadismus-Intelligenzminderung-Skelettanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch hypergonadotropen Hypogonadismus, intellektuelles Defizit, kongenitale Skelettanomalien der Wirbelsäule und der oberen Rippen und durch Diabetes mellitus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Adipositas (Obesity)
    • Anomalie des Humeroulnargelenks (Abnormality of the humeroulnar joint)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Kurzer Hals (Short neck)

Mantelzell-Lymphom

Beschreibung:

Das Mantelzell-Lymphom (MCL) ist eine seltene Form des malignen Non-Hodgkin-Lymphoms (s. dort) mit Beteiligung der B-Lymphozyten aus einer Region der Lymphknoten, die als 'Mantelzone' bezeichnet wird. Das MCL macht 2-10% aller Lymphome aus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)

Marburg hämorrhagisches Fieber

Beschreibung:

Das Marburg-Fieber (MHF), verursacht durch das Marburg-Virus, ist eine schwere hämorrhagische Erkrankung. Sie beginnt mit Fieber und Unwohlsein, gefolgt von gastrointestinalen Symptomen, Blutungen, Schock und Multiorganversagen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Viremia (Viremia)
    • Kapillarleck (Capillary leak)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Neutrophilie bei Vorliegen einer Infektion (Neutrophilia in presence of infection)
    • Abnormale Anzahl von Granulozyten-Vorläufern (Abnormal number of granulocyte precursors)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Odynophagie (Odynophagia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Fieber (Fever)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Hyperamylasämie (Hyperamylasemia)
    • Schock (Shock)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Übermäßige Blutungen nach einer Venenpunktion (Excessive bleeding after a venipuncture)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Koma (Coma)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Obtundationsstatus (Obtundation status)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Subkonjunktivale Blutung (Subconjunctival hemorrhage)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Psychose (Psychosis)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Störung der Säure-Basen-Homöostase (Abnormality of acid-base homeostasis)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Perikarditis (Pericarditis)

Marchiafava-Bignami-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die vor allem durch fortschreitende Demyelinisierung und Nekrose des Corpus callosum gekennzeichnet ist. In den meisten Fällen ist sie mit chronischem Alkoholismus und Unterernährung verbunden. Die Geschwindigkeit des Auftretens und die klinische Präsentation sind sehr variabel, mit einer Reihe möglicher Symptome, einschließlich Demenz, Krampfanfällen, Gangstörungen, Dysarthrie, Aphasie, Athetose sowie Stupor und Koma.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Niedrige Werte von Vitamin B1 (Low levels of vitamin B1)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Koma (Coma)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Psychose (Psychosis)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Depression (Depression)
    • Demenz (Dementia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Apathie (Apathy)
    • Mutismus (Mutism)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Anomie (Anomia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Delirium (Delirium)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fieber (Fever)

Marcus-Gunn-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Marcus Gunn Kieferzwinkernde Synkinesis (Marcus Gunn jaw winking synkinesis)
  • Häufig (79-30%):
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Unilaterale Ptose (Unilateral ptosis)
    • Hypotropie (Hypotropia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Morphologie des fünften Hirnnervs (Abnormal fifth cranial nerve morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Doppelte Aufwärtsbewegungslähmung (Double elevator palsy)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Unterfunktion des Musculus rectus superior (Superior rectus muscle underaction)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Anisometropie (Anisometropia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Morning Glory Anomalie (Morning glory anomaly)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Abnorme Morphologie der Ohren (Abnormal ear morphology)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Lippenspalte (Cleft lip)

Marden-Walker-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch multiple Gelenkkontrakturen (Arthrogrypose), ein maskenhaftes Gesicht mit Blepharophimose, Mikrognathie, hochgewölbten oder gespaltenen Gaumen, tief angesetzte Ohren, verminderte Muskelmasse, Kyphoskoliose und Arachnodaktylie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Aplasie/Hypoplasie der Skelettmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia involving the skeletal musculature)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epispadie (Epispadias)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Talipes (Talipes)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Abnorme anatomische Lage des Herzens (Abnormal anatomic location of the heart)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)

Marfanoider Habitus mit Intelligenzminderung

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch Intelligenzminderung, psychomotorische Entwicklungsverzögerung, ein flaches Gesichtsprofil und einige Merkmale, die dem Marfan-Syndrom ähneln (z.B. hohe Körpergröße, Dolichostenomelie, Spannweite der Arme länger als Körpergröße, Arachnodaktylie der Hände und Füße, wenig subkutanes Fett, Muskelhypotonie) gekennzeichnet ist. Seit 1984 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vergrößerte Armspannweite (Increased arm span)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Hohe Statur (Tall stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dünne Mittelhandknochenrinden (Thin metacarpal cortices)
    • Abnorme Columella-Morphologie (Abnormal columella morphology)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Anomalie der Lidspalte (Abnormality of the palpebral fissures)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Dünne Mittelfußkortizes (Thin metatarsal cortices)
    • Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Thymus (Abnormality of the thymus)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Verlust von subkutanem Fettgewebe am Rumpf (Loss of truncal subcutaneous adipose tissue)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Lumbale Halbseitenwirbel (Lumbar hemivertebrae)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)

Marfan-Syndrom

Beschreibung:

Das Marfan-Syndrom ist eine systemische Erkrankung des Bindegewebes mit unterschiedlich kombinierten Symptomen an Herz, Kreislauf, Muskeln, Skelett, Augen und Lunge.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Spontan-Pneumothorax (Spontaneous pneumothorax)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Schlanke Statur (Slender build)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Subluxation der Linse (Lens subluxation)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Verlängerte axiale Länge des Augapfels (Increased axial length of the globe)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Abnorme Jochbein-Morphologie (Abnormal zygomatic bone morphology)
    • Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Arthralgie/Arthritis (Arthralgia/arthritis)
    • Myopie (Myopia)
    • Linsenluxation (Lens luxation)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Flache Hornhaut (Flat cornea)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Aortale Tortuosität (Aortic tortuosity)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Erweiterung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery dilatation)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Aneurysma einer abdominalen Arterie (Aneurysm of an abdominal artery)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Offener Biss (Open bite)

Marfan-Syndrom, neonatales

Beschreibung:

Das neonatale Marfan-Syndrom ist eine seltene, schwere und lebensbedrohliche genetische Erkrankung, die während der Neugeborenenperiode auftritt und durch klassische Manifestationen des Marfan-Syndroms gekennzeichnet ist. Zu den charakteristischen Kennzeichen zählen Gesichtsdysmorphie (Megalokornea, Iridodonesis, Ectopia lentis, Knautschohren, lose überflüssige Haut, die ein "seniles" Gesichtsaussehen ergibt), Flexionsgelenkkontrakturen, Lungenemphysem und eine schwere, schnell fortschreitende kardiovaskuläre Erkrankung (einschließlich aufsteigender Aortendilatation und schwerer Mitral- und/oder Trikuspidalklappeninsuffizienz). Zusätzlich sind auch skelettale Manifestationen (Arachnodaktylie, Dolichostenomelie, Pektusdeformitäten) assoziiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Abnorme Morphologie der Herzkammern (Abnormal cardiac ventricle morphology)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Iridodonesis (Iridodonesis)
    • Talipes calcaneovarus (Talipes calcaneovarus)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerte Armspannweite (Increased arm span)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Knautschiges Ohr (Crumpled ear)

Marinesco-Sjögren-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Abnormaler Aldolase-Spiegel (Abnormal aldolase level)
    • Aplasie/Hypoplasie der Skelettmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia involving the skeletal musculature)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Hypertonie (Hypertonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Areflexie (Areflexia)

Markschwammniere

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung der Nierenkanäle, die durch eine dilatierte Fehlbildung der medullären Sammelkanäle (typischerweise beidseitig) gekennzeichnet ist und mit Steinbildung, Nierenkoliken, Hämaturie, Harnwegsinfektionen, Nephrokalzinose, Kalziumnephrolithiasis, Pyelonephritis, Hyperkalziurie und Hypocitraturie einhergeht. Die Krankheit geht mit einer Störung der distalen Tubulusfunktionen einher.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Distale renale tubuläre Azidose (Distal renal tubular acidosis)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)

Marshall-Smith-Syndrom

Beschreibung:

Das Marshall-Smith-Syndrom ist ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch eine abnorme Knochenreifung mit Skelettanomalien, Atemwegsobstruktionen, Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung, mäßige bis schwere Intelligenzminderung und charakteristische Gesichtszüge mit Makrozephalie, prominenter Stirn, flachen Augenhöhlen, Proptosis und blauen Skleren gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

Marshall-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Myopie (Myopia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Vitreoretinopathie (Vitreoretinopathy)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hypoplastische Stirnhöhlen (Hypoplastic frontal sinuses)
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)

MASA-Syndrom

Beschreibung:

Ein angeborener X-chromosomaler klinischer Subtyp des L1-Syndroms, der durch eine leichte bis mittelschwere Intelligenzminderung, eine verzögerte Sprachentwicklung, eine Hypotonie, die in eine Spastik oder spastische Paraplegie übergeht, adduzierte Daumen und eine leichte bis mittelschwere Dehnung der Hirnventrikel gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Mastozytom, kutanes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Darier's Zeichen (Darier's sign)
  • Häufig (79-30%):
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Makula (Macule)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hyperpigmentierte Papel (Hyperpigmented papule)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Orangenhaut (Peau d'orange)
    • Hautplatte (Skin plaque)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spülung (Flushing)
    • Erythema (Erythema)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte Serum-Mastzellen-Beta-Tryptase-Konzentration (Increased serum mast cell beta-tryptase concentration)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anaphylaktischer Schock (Anaphylactic shock)
    • Dermatographische Urtikaria (Dermatographic urticaria)
    • Telangiectasia macularis eruptiva perstans (Telangiectasia macularis eruptiva perstans)
    • Angioödem (Angioedema)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Mastozytose, bullöse diffuse kutane

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Stark pigmentierte Hautläsionen (Profuse pigmented skin lesions)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Kutane Mastozytose (Cutaneous mastocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)

Mastozytose, kutane, diffuse Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spülung (Flushing)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Darier's Zeichen (Darier's sign)
    • Erhöhte Serum-Mastzellen-Beta-Tryptase-Konzentration (Increased serum mast cell beta-tryptase concentration)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Anaphylaktischer Schock (Anaphylactic shock)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Orangenhaut (Peau d'orange)
    • Urtikaria (Urticaria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Gemischte Hypo- und Hyperpigmentierung der Haut (Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin)
    • Dermatographische Urtikaria (Dermatographic urticaria)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Fieber (Fever)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Myeloproliferative Störung (Myeloproliferative disorder)

Mastozytose, kutane makulopapuläre

Beschreibung:

Die makulopapuläre kutane Mastozytose (MCM) ist eine Form der kutanen Mastozytose (CM; siehe dort), die durch das Vorhandensein von multiplen hyperpigmentierten Maculae, Papeln oder Knötchen gekennzeichnet ist, die mit einer abnormen Ansammlung von Mastzellen in der Haut einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Darier's Zeichen (Darier's sign)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Erythema (Erythema)
    • Gelbe Papel (Yellow papule)
    • Makula (Macule)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spülung (Flushing)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Dermatographische Urtikaria (Dermatographic urticaria)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte Serum-Mastzellen-Beta-Tryptase-Konzentration (Increased serum mast cell beta-tryptase concentration)
    • Fieber (Fever)
    • Unerwünschte Arzneimittelwirkungen (Adverse drug response)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anaphylaktischer Schock (Anaphylactic shock)
    • Dyspnoe (Dyspnea)

Mastozytose, systemische, mit assoziierter hämatologischer Neoplasie

Beschreibung:

Eine fortgeschrittene Form der systemischen Mastozytose (SM), die durch eine abnorme Ansammlung von neoplastischen Mastzellen (MCs) in einem oder mehreren extrakutanen Organen, hauptsächlich im Knochenmark, gekennzeichnet ist und mit einer anderen hämatologischen Neoplasie nicht MC-artiger Natur einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Erhöhte Serum-Mastzellen-Beta-Tryptase-Konzentration (Increased serum mast cell beta-tryptase concentration)
    • Abnorme Mastzellmorphologie (Abnormal mast cell morphology)
    • Myeloische Leukämie (Myeloid leukemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Myeloproliferative Störung (Myeloproliferative disorder)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Fieber (Fever)
    • Blässe (Pallor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Basophilenzahl (Increased basophil count)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Chronische myelomonozytäre Leukämie (Chronic myelomonocytic leukemia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Spülung (Flushing)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Synkope (Syncope)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Granulozytäre Hyperplasie (Granulocytic hyperplasia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Amyloidose (Amyloidosis)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Chronische lymphatische Leukämie (CLL) (Chronic lymphatic leukemia)

Mastzell-Leukämie, agressive

Beschreibung:

Die aggressive systemische Mastozytose (ASM) ist eine schwere und seltene Form der fortgeschrittenen systemischen Mastozytose (advSM), die durch eine massive Infiltration von Mastzellen (MC) in verschiedenen Geweben und das Vorhandensein einer extrakutanen Organfunktionsstörung gekennzeichnet ist, jedoch ohne Anzeichen einer Mastzellleukämie oder einer anderen hämatologischen Neoplasie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Mastzellmorphologie (Abnormal mast cell morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter Anteil an CD25+-Mastzellen (Increased proportion of CD25+ mast cells)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Spülung (Flushing)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Anaphylaktischer Schock (Anaphylactic shock)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Erhöhte Serum-Mastzellen-Beta-Tryptase-Konzentration (Increased serum mast cell beta-tryptase concentration)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Aszites (Ascites)
    • Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Anämie (Anemia)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Leukämie (Leukemia)

Mastzellsarkom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Mastozytose (Mastocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

Maternale Hyperthermie-induzierte Geburtsfehler

Beschreibung:

Durch mütterliche Hyperthermie induzierte Geburtsfehler sind eine seltene Embryofetopathie, die durch variable Entwicklungsanomalien des Fötus aufgrund des teratogenen Effekts einer erhöhten mütterlichen Körpertemperatur (resultierend aus einer fiebrigen Erkrankung oder einer Exposition in heißer Umgebung) gekennzeichnet ist. Zu den berichteten Entwicklungsanomalien gehören Neuralrohrdefekte (Spina bifida, Ezephalozele, Anenzephalie), Herzdefekte (Transposition der großen Gefäße), urogenitale Defekte (Hypospadie), Bauchwanddefekte, Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, Augendefekte (Katarakt, Kolobom) oder verschiedene kleinere Anomalien (z. B. bifides Zäpfchen, präaurikuläre Grube oder Tag). Ein Konsens über die Ursache-Wirkungs-Beziehung ist nicht erreicht worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertonia)

Matthew-Wood-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Fehlbildungssyndrom, das durch beidseitige Anophthalmie (oder seltener Mikrophthalmie) in Verbindung mit einer variablen Kombination der folgenden Merkmale gekennzeichnet ist: pulmonale Hypoplasie oder Agenesie, kongenitale Zwerchfellhernie oder -eventration und variable kardiovaskuläre Defekte (kongenitale Herzfehler und/oder Lungenarterienatresie). Bei überlebenden Patienten wird eine Intelligenzminderung festgestellt. Andere variable Fehlbildungen, die verschiedene Organsysteme betreffen, sowie Gesichtsdysmorphismus können beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Milz (Abnormal spleen morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Aplasia/Hypoplasia of the pancreas)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom

Beschreibung:

Das Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)-Syndrom beschreibt ein Spektrum von Anomalien der Müllerschen Gänge, die durch eine kongenitale Aplasie des Uterus und der oberen 2/3 der Vagina bei ansonsten phänotypisch normalen Frauen gekennzeichnet sind. Es kann entweder als MRKH-Syndrom Typ 1 (entspricht einer isolierten utero-vaginalen Aplasie) oder als MRKH-Syndrom Typ 2 (utero-vaginale Aplasie assoziiert mit anderen Fehlbildungen) klassifiziert werden (siehe diese Begriffe).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Hypoplasie der Vagina (Hypoplasia of the vagina)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie des Eierstocks (Aplasia of the ovary)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Abnorme Morphologie der Ohren (Abnormal ear morphology)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Endometriose (Endometriosis)
    • Ektope Ovarien (Ectopic ovary)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Das Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom (MRKH-Syndrom) Typ 2 ist ein Subtyp des MRKH-Syndroms (siehe diesen Begriff). Es ist gekennzeichnet durch eine angeborene Aplasie von Uterus und oberen 2/3 der Vagina, die mit mindestens einer weiteren Fehlbildung wie Nieren-, Wirbelsäulen- oder, seltener, Hör- und Herzfehler einhergeht. Auch das Akronym MURCS (<i>MÜllerian duct aplasia, Renal dysplasia, Cervical Somite anomalies</i>) ist im Sprachgebrauch verbreitet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gebärmutter (Aplasia/hypoplasia of the uterus)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
  • Häufig (79-30%):
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Mazabraud-Syndrom

Beschreibung:

Das Mazabraud-Syndrom ist eine seltene primäre Knochendysplasie (s. dort), die durch die Verbindung von faseriger Dysplasie mit intramuskulären Myxomen gekennzeichnet ist. Die faserige Dysplasie (meist polyostotisch, manchmal monostotisch) tritt während der Wachstumsperiode auf und kann asymptomatisch sein oder mit Schmerzen, Skelettdeformitäten oder Frakturen einhergehen, während das intramuskuläre Myxom, verbunden mit der polyostotischen faserigen Dysplasie (siehe diesen Begriff), meist multifokal ist, typischerweise in der Nähe von Skelettläsionen auftritt und im Erwachsenenalter als schmerzlose Weichteilmasse (am häufigsten im Oberschenkel) vorliegt. Obwohl es sich um eine gutartige Erkrankung handelt, wurden lokale Rezidive von Myxomen nach unvollständiger Entfernung und bösartiger Umwandlung einer faserigen dysplastischen Läsion in ein osteogenes Sarkom berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fibröse Dysplasie des Knochens (Fibrous dysplasia of the bones)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)

McCune-Albright-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
    • Abnormale endokrine Physiologie (Abnormal endocrine physiology)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Große cafe-au-laitfarbene Flecken mit unregelmäßigen Rändern (Large cafe-au-lait macules with irregular margins)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Monostotische fibröse Dysplasie (Monostotic fibrous dysplasia)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Abnormität der Schädelbasis (Abnormality of the skull base)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Abnormität des Gesichtsskeletts (Abnormality of facial skeleton)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Fibröse Dysplasie des Knochens (Fibrous dysplasia of the bones)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Wachstumsanomalie (Growth abnormality)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Polyostotische fibröse Dysplasie (Polyostotic fibrous dysplasia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hepatozelluläres Adenom (Hepatocellular adenoma)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
    • Goiter (Goiter)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Knochenfraktur (Bone fracture)
    • Unangemessenes sexuelles Verhalten (Inappropriate sexual behavior)
    • Nierenphosphatverluste (Renal phosphate wasting)
    • Hyperplasie der Leydig-Zellen (Hyperplasia of the Leydig cells)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Gutartige Tumoren des Magen-Darm-Trakts (Benign gastrointestinal tract tumors)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Primärer Hyperkortisolismus (Primary hypercortisolism)
    • Aneurysmatische Knochenzyste (Aneurysmal bone cyst)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Kutanes Myxom (Cutaneous myxoma)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)

McDonough-Syndrom

Beschreibung:

Das McDonough-Syndrom ist ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch Gesichtsdysmorphien (ausgeprägte Augenbrauenbögen, Synophrys, Strabismus, große, nach vorne gerichtete Ohren, große Nase, Zahnfehlstellung), verzögerte psychomotorische Entwicklung, Intelligenzminderung und angeborene Herzfehler (z. B. Pulmonalstenose, persistierender Ductus arteriosus, Vorhofseptumdefekt) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Fehlbildungen des Brustkorbs (Trichterbrust/Hühnerbrust), Kyphoskoliose, Rektusdiastase und Kryptorchismus. Seit 1984 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)

McKusick-Kaufman-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, gekennzeichnet durch Fehlbildungen im Urogenitalbereich (Hydrometrokolpos bei Frauen, glanuläre Hypospadie und prominente Skrotalraphe bei Männern), postaxiale Polydaktylie, die ein oder mehrere Gliedmaßen betreffen kann, und in geringerem Maße Herzfehler. Der Hydrometrokolpos ist entweder auf eine angeborene Obstruktion, ein unperforiertes Hymen oder eine vaginale Atresie zurückzuführen und führt zu einer tastbaren Verdickung des Gewebes und möglicherweise zu einer Hydronephrose. Andere Anomalien, über die gelegentlich berichtet wird, sind Choanalatresie, Hypophysendysplasie, Ösophagusatresie und distale tracheoösophageale Fistel, Morbus Hirschsprung, Wirbelsäulenanomalien und Hydrops fetalis. Die Erkrankung ist allelisch mit dem Bardet-Biedl-Syndrom, und da eine gewisse phänotypische Überlappung beobachtet wurde, sollten die Patienten in der späteren Kindheit erneut auf Retinistis pigmentosa und andere Anzeichen des Bardet-Biedl-Syndroms untersucht werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hydrometrokolpos (Hydrometrocolpos)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Drüsenhypospadie (Glandular hypospadias)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)

Meacham-Syndrom

Beschreibung:

Das Meacham-Syndrom ist ein Syndrom mit multiplen Fehlbildungen und gekennzeichnet durch angeborene Anomalien des Zwerchfells, Genitalanomalien und Herzfehler.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hydrometrokolpos (Hydrometrocolpos)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Pulmonale Sequestrierung (Pulmonary sequestration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Konotrunkaler Defekt (Conotruncal defect)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)

Meckel-ähnliches Syndrom, NPHP3-assoziiertes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Abnorme Morphologie des Leberparenchyms (Abnormal liver parenchyma morphology)
    • Abnorme Morphologie der Gallenwege (Abnormal biliary tract morphology)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Meckel-Syndrom

Beschreibung:

Eine letale genetische Störung mit multiplen angeborenen Anomalien, die durch eine Trias von Fehlbildungen des Gehirns (hauptsächlich okzipitale Enzephalozele), große polyzystische Nieren und Polydaktylie sowie assoziierte Anomalien wie Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, Herz- und Genitalfehlbildungen, Fehlbildungen des zentralen Nervensystems (ZNS), Leberfibrose und Knochendysplasie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
    • Talipes (Talipes)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Lobäre Holoprosencephalie (Lobar holoprosencephaly)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zystische Lebererkrankung (Cystic liver disease)
    • Akzessorische Milz (Accessory spleen)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Echter Hermaphroditismus (True hermaphroditism)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Pankreasfibrose (Pancreatic fibrosis)
    • Harnröhrenatresie (Urethral atresia)

MECP2-assoziierte schwere neonatale Enzephalopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Apnoe (Apnea)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • EEG mit fokaler langsamer Aktivität (EEG with focal slow activity)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Seizure (Seizure)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)

Mediane Spalte der Ober- und Unterlippe, familiäre Form

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch unvollständige mediane Spalten sowohl der Unterlippe (beschränkt auf den Lippenrotbereich, ohne Muskelbeteiligung) als auch der Oberlippe (mit Muskelbeteiligung), doppeltes Lippenbändchen und eine Fusion der oberen Gingiva und der oberen Lippenschleimhaut (was zu einer flachen oberen Vestibulärfalte führt) gekennzeichnet ist, zusätzlich zu einer schlechten Zahnstellung und einem vergrößerten Interdentalabstand zwischen den unteren und oberen mittleren Schneidezähnen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des M. orbicularis oris (Abnormality of orbicularis oris muscle)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Verschmelzung des Zahnfleisches (Fusion of gums)
    • Anomalie des Oberkiefers (Abnormality of the maxilla)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
    • Diastema (Diastema)
    • Unterlippenspalte (Cleft lower lip)
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
    • Unregelmäßiges Gebiss (Irregular dentition)

MEDNIK-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Kupferstoffwechsels, die durch intellektuelle Beeinträchtigungen, Enteropathie, sensorineurale Schwerhörigkeit, periphere Neuropathie, lamelläre und erythrodermische Ichthyose und Keratodermie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte zirkulierende Kupferkonzentration (Decreased circulating copper concentration)
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
    • Verminderte zirkulierende Ceruloplasminkonzentration (Decreased circulating ceruloplasmin concentration)

Medulloblastom

Beschreibung:

Ein seltener embryonaler Tumor des Neuroepithelgewebes, der klinisch durch einen erhöhten Hirndruck und zerebelläre Funktionsstörungen gekennzeichnet ist, wobei Kopfschmerzen, Erbrechen und Ataxie die häufigsten Symptome sind. Die Krankheit kann nach histologischen (klassisches, anaplastisches, großzelliges oder desmoplatisches Medulloblastom oder Medulloblastom mit ausgedehnter Nodularität) und molekularen Kriterien (WNT-aktiviert, sonic-hedgehoc-aktiviert, Gruppe 3, Gruppe 4) klassifiziert werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Fortschreitende Makrozephalie (Progressive macrocephaly)
    • Kleinhirnataxie in Verbindung mit Vierfüßlergang (Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Kleinhirniges Medulloblastom (Cerebellar medulloblastoma)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnblutung (Cerebellar hemorrhage)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
    • Verkalkungen im Kleinhirn (Cerebellar calcifications)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Totale Ophthalmoplegie (Total ophthalmoplegia)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)

Megakalikose, kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Dilatation der Nierenkelche (Dilatation of renal calices)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Ureterobstruktion (Ureteral obstruction)

Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten

Beschreibung:

Eine Form der Leukodystrophie, die durch eine Makrozephalie im Kindesalter gekennzeichnet ist, häufig mit leichten neurologischen Symptomen bei der Erstuntersuchung (z. B. einer leichten motorischen Verzögerung), die sich mit der Zeit verschlimmern und zu Gehbehinderung, Stürzen, Ataxie, Spastik, zunehmender Anfallshäufigkeit und einer Abnahme der kognitiven Fähigkeiten führen. Die Magnetresonanztomographie des Gehirns zeigt eine diffuse, abnorme und leicht geschwollene weiße Substanz sowie subkortikale Zysten in den anterioren temporalen und frontoparietalen Regionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Postnatale Makrozephalie (Postnatal macrocephaly)
    • Diffuse Schwellung der weißen Hirnsubstanz (Diffuse swelling of cerebral white matter)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale subkortikale Zyste (Cerebral subcortical cyst)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Spastizität (Spasticity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Athetose (Athetosis)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Autism (Autism)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Megalenzephalie, isolierte

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung des Zentralnervensystems, die durch ein abnorm großes Gehirn gekennzeichnet ist und mit abnormen Kopfumfangsmessungen einhergeht, die bei der Geburt oder in den ersten Lebensjahren auftreten. Die Erkrankung kann ein- oder beidseitig sein und betrifft Männer häufiger als Frauen. Es gibt kein typisches Muster von Symptomen, aber es wurde über Intelligenzminderung, Krampfanfälle und andere neurologische Anomalien berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Langer Penis (Long penis)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Genu valgum (Genu valgum)

Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch eine Wachstumsdysregulation mit Überwachstum des Gehirns und mehrerer somatischer Gewebe gekennzeichnet ist, mit kapillaren Fehlbildungen der Haut, Megalenzephalie (MEG) oder Hemimegalenzephalie (HMEG), kortikalen Hirnanomalien (insbesondere Polymikrogyrie), typischen Gesichtsdysmorphien, Anomalien des somatischen Wachstums mit Asymmetrie des Körpers und des Gehirns, Entwicklungsverzögerung und digitalen Anomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)

Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit einer Fehlbildung des Zentralnervensystems als Hauptmerkmal, das durch Makrozephalie, Megalenzephalie, bilaterale perisylvianische Polymikrogyrie, Ventrikulomegalie/Hydrozephalus unterschiedlichen Grades, Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, oromotorische Dysfunktion, Hypotonie, Krampfanfälle und Gesichtsdysmorphien (wie Balkonstirn, tief angesetzte Ohren, flacher Nasenrücken und hochgewölbter Gaumen) gekennzeichnet ist. Postaxiale Polydaktylie an einer oder mehreren Extremitäten ist ebenfalls häufig.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Megalencephalie (Megalencephaly)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch Überwuchs und Makrozephalie mit bei der Geburt sichtbarer Megalenzephalie, globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und dysmorphe Gesichtsmerkmale (einschließlich Balkonstirn, langes Gesicht, schräg abwärts verlaufende Lidspalten und Prognathie) gekennzeichnet ist. Die Patienten können eine hohe Statur mit Dolichostenomelie, Arachnodaktylie, Kyphoskoliose und Gelenklaxität sowie neurologische Manifestationen wie Hypotonie, Gangataxie oder Krampfanfälle aufweisen. Die zerebrale Bildgebung kann ein erhöhtes Volumen der weißen Substanz, ein dickes Corpus callosum oder ein kleines Cerebellum zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Megalencephalie (Megalencephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Sabberndes (Drooling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Dickes Corpus callosum (Thick corpus callosum)
    • Langer Hals (Long neck)
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)

Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit Intelligenzminderung, das am häufigsten durch Megalokornea, kongenitale Hypotonie, unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung, psychomotorische Verzögerung/Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle und milde Gesichtsdysmorphie (einschließlich rundem Gesicht, frontalem Buckel, antimongoloider Schrägstellung der Augen, Epikanthusfalten, großen tief angesetzten Ohren, breiter Nasenbasis, antevertierten Nasenlöchern und langer Oberlippe) gekennzeichnet ist. Es wurde über interfamiliäre und intrafamiliäre klinische Variabilität berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Iridodonesis (Iridodonesis)
    • Seizure (Seizure)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Osteopenie (Osteopenia)

Megaureter, kongenitaler primärer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborener Megaureter (Congenital megaureter)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)

Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom

Beschreibung:

Megazystis-Mikrokolon-Intestinale Hypoperistaltik-Syndrom (MMIHS) ist eine seltene kongenitale Erkrankung und gekennzeichnet durch massive abdominale Auftreibung. Diese ist verursacht durch eine stark erweiterte Harnblase ohne Verengung der Harnröhre, ein Mikrokolon und verringerte oder fehlende Darmperistaltik.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hypoperistaltik (Hypoperistalsis)
    • Mikrokolon (Microcolon)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Megacystis (Megacystis)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Hydroureter (Hydroureter)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Neoplasma des Herzens (Neoplasm of the heart)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

MEHMO-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine leichte bis schwere Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Wachstumsverzögerung und Hypogenitalismus gekennzeichnet ist. Adipositas, früh einsetzender Diabetes und Epilepsie sind in unterschiedlicher Ausprägung vorhanden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Aufregung (Agitation)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Seizure (Seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Hypertonie (Hypertonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)

Meige-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphödem (Lymphedema)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Lymphknotenhypoplasie (Lymph node hypoplasia)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
    • Fehlen eines Lymphknoten-Keimzentrums (Absence of lymph node germinal center)
    • Kopfsteinpflasterartige Hyperkeratose (Cobblestone-like hyperkeratosis)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angiosarkom (Angiosarcoma)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Larynx-Ödem (Laryngeal edema)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)

Mekonium-Aspirationssyndrom

Beschreibung:

Das Mekonium-Aspirationssyndrom ist eine pulmonale Komplikation bei Neugeborenen mit mekoniumgefärbtem Fruchtwasser. Das aspirierte Mekonium beeinträchtigt die Atmung über mehrere Mechanismen (Verlegung der Atemwege, chemische Irritation, Infektion, Inaktivierung des Surfactants) und löst bei der Geburt mehr oder weniger schwere Symptome von Atemnot aus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Vorübergehende pulmonale Infiltrate (Transient pulmonary infiltrates)
    • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
    • Fetale Notlage (Fetal distress)
    • Übertragene Schwangerschaft (Postterm pregnancy)
    • Kaiserschnitt (Caesarian section)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Abnormaler Befund in der pulmonalen Thoraxbildgebung (Abnormal pulmonary thoracic imaging finding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keuchen (Wheezing)
    • Mit Mekonium gefärbtes Fruchtwasser (Meconium stained amniotic fluid)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Vorzeitiger Blasensprung der Membranen (Premature rupture of membranes)
    • Bluthochdruck bei Müttern (Maternal hypertension)
    • Pneumomediastinum (Pneumomediastinum)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)

Melanom, familiäres

Beschreibung:

Das familiäre Melanom (FM) ist eine seltene vererbte Form des Melanoms, die durch die Entwicklung eines histologisch bestätigten Melanoms bei zwei Verwandten ersten Grades oder mehr Verwandten in einer betroffenen Familie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Melanom (Melanoma)
    • Nävus (Nevus)
  • Häufig (79-30%):
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)

Melanozytose, neurokutane

Beschreibung:

Die Neurokutane Melanozytose (NCM) ist eine seltene kongenitale neurologische Störung und gekennzeichnet durch abnorme Aggregation von Naevus-Melanozyten im Zentralnervensystem (lepto-meningeale Melanozytose) mit großen oder übergroßen kongenitalen melanozytären Naevi (CMN; s. dort). Die NCM verursacht entweder keine klinischen Symptomen oder wird als unterschiedlich schwere, progrediente neurologische Störung, manchmal mit Todesfolge, manifest.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zahlreiche kongenitale melanozytäre Nävi (Numerous congenital melanocytic nevi)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Seizure (Seizure)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Psychose (Psychosis)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Melanom (Melanoma)
    • Setting-Sun-Augen-Phänomen (Setting-sun eye phenomenon)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Hypoglycorrhachie (Hypoglycorrhachia)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Juckreiz (Pruritus)

MELAS

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurometabolische Erkrankung, die auf einer mitochondrialen Dysfunktion beruht und progredient und multisystemisch verläuft.Sie ist gekennzeichnet durch Enzephalomyopathie, Laktatazidose und schlaganfallartige Episoden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Demenz (Dementia)
    • Abnorme Mitochondrien im Muskelgewebe (Abnormal mitochondria in muscle tissue)
    • Aplasie/Hypoplasie der weißen Hirnsubstanz (Aplasia/Hypoplasia of the cerebral white matter)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Seizure (Seizure)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Erweiterter Subarachnoidalraum des Gehirns (Widened cerebral subarachnoid space)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Migräne (Migraine)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Ängste (Anxiety)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Psychose (Psychosis)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Depression (Depression)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Bewusstseins-Schwankungen (Fluctuations in consciousness)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Myoklonus (Myoclonus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Anämie (Anemia)
    • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Gemischte demyelinisierende und axonale Polyneuropathie (Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy)
    • Stottern (Stuttering)
    • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Konzentrische hypertrophe Kardiomyopathie (Concentric hypertrophic cardiomyopathy)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Erythema (Erythema)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
    • Rezidivierende Pankreatitis (Recurrent pancreatitis)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Fieber (Fever)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)

Melioidose

Beschreibung:

Eine seltene Infektionskrankheit, die durch das gramnegative Bakterium <i>Burkholderia pseudomallei</i> verursacht wird, das in tropischen Ländern im Boden und im Wasser vorkommt. Melioidose kann sich auf verschiedene Weise äußern, darunter Lungenentzündung, Sepsis und Abszessbildung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Akute infektiöse Lungenentzündung (Acute infectious pneumonia)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Schock (Shock)
    • Bakteriämie (Bacteremia)
    • Lungenabszess (Lung abscess)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)
    • Milzabszess (Splenic abscess)
    • Ungewöhnliche Hautinfektion (Unusual skin infection)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Hepatitis (Hepatitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Abnorme Morphologie der Ohrspeicheldrüse (Abnormal parotid gland morphology)
    • Prostatitis (Prostatitis)
    • Parotitis (Parotitis)
    • Osteomyelitis des Fußes (Foot osteomyelitis)

Melkersson-Rosenthal-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene orofaziale Granulomatose, die durch die Trias rezidivierender oder persistierender orofazialer Ödeme (Gesichts- und Lippenödeme), gespaltene Zunge und rezidivierender, ein- oder beidseitiger peripherer Gesichtsnervenlähmung gekennzeichnet ist. In den meisten Fällen treten die Symptome nur teilweise auf. Die Krankheit beginnt in der Regel im Kindes- oder Jugendalter. Die histologische Untersuchung zeigt nicht kasernierende epitheloidzellige Granulome und Lymphödeme.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Ödeme (Edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Fieber (Fever)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Melnick-Needles-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteolytische Defekte an den Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the phalanges of the hand)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
    • Anisospondylie (Anisospondyly)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Melorheostose

Beschreibung:

Melorheostose ist eine seltene Bindegewebserkrankung, die durch eine sklerosierende Knochendysplasie gekennzeichnet ist, die sich meist auf eine Körperseite beschränkt (selten bilateral) und die sich durch Schmerzen, Steifigkeit, Gelenkkontrakturen und Fehlbildungen manifestiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Ektopische Verknöcherung im Muskelgewebe (Ectopic ossification in muscle tissue)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthritis (Arthritis)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)

Melorheostose mit Osteopoikilosis

Beschreibung:

Melorheostose mit Osteopoikilose ist eine seltene sklerosierende Knochendysplasie, die die klinischen und radiologischen Merkmale von Melorheostose und Osteopoikilose kombiniert (siehe dort), die in einigen Familien mit Osteopoikilose berichtet wurde und die sich durch eine variable Darstellung von Gliederschmerzen und -deformitäten auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vollständige Duplikation der distalen Phalangen der Hand (Complete duplication of the distal phalanges of the hand)
    • Osteopoikilose (Osteopoikilosis)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)

MEND-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes 8-Dehydrocholesterin (Elevated 8-dehydrocholesterol)
    • Erhöhtes 8(9)-Cholestenol (Elevated 8(9)-cholestenol)
  • Häufig (79-30%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Abnormität des Nasenrückens (Abnormality of the nasal bridge)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
    • Langer Hals (Long neck)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Asymmetrie des Mundes (Asymmetry of the mouth)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)

Ménétrier-Syndrom

Beschreibung:

Die Ménétrier-Krankheit (MD) ist eine seltene prämaligne hyperproliferative Gastropathie, die durch ein massives Überwachsen der foveolären Zellen in der Magenschleimhaut gekennzeichnet ist, was zu großen Magenfalten führt und sich durch epigastrische Schmerzen, Übelkeit, Erbrechen, periphere Ödeme und, seltener, Anorexie und Gewichtsverlust manifestiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Magenschleimhaut (Abnormality of the gastric mucosa)
    • Riesige hypertrophe Gastritis (Giant hypertrophic gastritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Helicobacter pylori-Infektion (Helicobacter pylori infection)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Asthenia (Asthenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Mehrere Magenpolypen (Multiple gastric polyps)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Anorexie (Anorexia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Thromboembolie (Thromboembolism)

Meningeom

Beschreibung:

Eine seltene, meist gutartige Neoplasie, die durch einen primären Tumor der Hirnhäute gekennzeichnet ist, der in der Regel intrakraniell lokalisiert ist (~90 %), aber auch spinale Meningeome kommen vor. Die klinischen Symptome hängen von der Lokalisation des Tumors ab und können Krampfanfälle, fokale neurologische Defizite (sensomotorische oder visuelle Symptome, Hirnnervenstörungen), vaskuläre Komplikationen (Verschluss zerebraler Blutgefäße, tiefe Venenthrombose, Lungenembolie), chronisch erhöhter Hirndruck, neurokognitive Beeinträchtigung und/oder Verlust der Kontrolle über den Blasen- und Anus-Sphinkter umfassen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrakranielles Meningiom (Intracranial meningioma)
    • Durch ionisierende Strahlung verursachte Chromosomenbrüche (Chromosomal breakage induced by ionizing radiation)
    • Erhöhte Empfindlichkeit gegenüber ionisierender Strahlung (Increased sensitivity to ionizing radiation)
  • Häufig (79-30%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Fokale T2-hypointense Thalamusläsion (Focal T2 hypointense thalamic lesion)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Impotenz (Impotence)
    • Bitemporale Hemianopie (Bitemporal hemianopia)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Seizure (Seizure)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Verringertes Niveau des zirkulierenden luteinisierenden Hormons (Decreased circulating luteinizing hormone level)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Verringertes Niveau des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Decreased circulating follicle stimulating hormone level)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Neurofibrome (Neurofibromas)
    • Spinale Meningiome (Spinal meningioma)
    • Adipositas (Obesity)
    • Schwache extraokulare Muskeln (Weak extraocular muscles)
    • Abnormität der zentralen sensorischen Funktion (Abnormality of central sensory function)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Vergrößerte Hirnanhangsdrüse (Enlarged pituitary gland)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Abnorme Physiologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus physiology)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Hypothalamische Hypothyreose (Hypothalamic hypothyroidism)
    • Neoplasma des Hypophysenvorderlappens (Neoplasm of the anterior pituitary)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Abnormaler kinetischer Perimetrie-Test (Abnormal kinetic perimetry test)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Abnormität des Sehschärfetests (Visual acuity test abnormality)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Vorübergehende globale Amnesie (Transient global amnesia)
    • Fortschreitende Beeinträchtigung der Lungenfunktion (Progressive pulmonary function impairment)
    • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Blindheit (Blindness)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Neoplasma der Zunge (Neoplasm of the tongue)
    • Kompression des Hirnstamms (Brain stem compression)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Hemifazialer Spasmus (Hemifacial spasm)
    • Synkope (Syncope)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Neoplasma des Hypophysenhinterlappens (Neoplasm of the posterior pituitary)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Ohrenschmerzen (Ear pain)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)

Meningokokkenmeningitis

Beschreibung:

Die Meningokokkenmeningitis ist eine akute bakterielle Erkrankung, die durch <i>Neisseria meningitides</i> verursacht wird und in der Regel, aber nicht immer, mit einem Ausschlag (unter Druck nicht verblassende Petechien oder purpurroten Flecken) einhergeht. Die Anzeichen einer Meningitis (Fieber, Erbrechen, Kopfschmerzen, Photophobie und Nackensteifigkeit) entwickeln sich nach und nach, später gefolgt von Verwirrung, Delirium und Schläfrigkeit. Halssteifigkeit und Photophobie fehlen oft bei Säuglingen und Kleinkindern, die unspezifische Symptome wie Reizbarkeit, untröstliches Weinen, schlechte Nahrungsaufnahme und eine vorgewölbte Fontanelle aufweisen können. Die Meningokokkenmeningitis kann auch im Rahmen einer frühen oder spät einsetzenden Sepsis bei Neugeborenen auftreten. Die Krankheit ist potenziell tödlich. Überlebende Patienten können neurologische Folgen entwickeln, zu denen sensorineuraler Hörverlust, Anfälle, Spastik, Aufmerksamkeitsdefizite und Intelligenzminderung gehören.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Fieber (Fever)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Hypoglycorrhachie (Hypoglycorrhachia)
  • Häufig (79-30%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Projektilartiges Erbrechen (Projectile vomiting)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Purpura (Purpura)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie der vorderen Fontanelle (Abnormality of the anterior fontanelle)
    • Erhöhte Procalcitonin-Konzentration im Blut (Increased circulating procalcitonin concentration)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Papillenödem (Papilledema)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Schock (Shock)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Akute disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Acute disseminated intravascular coagulation)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)

Meningozele, isolierte posteriore

Beschreibung:

Die posteriore Meningozele ist ein seltener Neuralrohrverschlussdefekt, der durch die Herniation eines mit Liquor gefüllten Sackes, der von Dura und Arachnoidea ausgekleidet ist, durch eine posteriore Spina bifida gekennzeichnet ist und von einer Hautschicht unterschiedlicher Dicke bedeckt ist, die dysplastisch oder ulzeriert sein kann. Das Rückenmark und die Nerven sind im Allgemeinen nicht eingeschlossen und funktionieren normal, obwohl manchmal ein gefesseltes Rückenmark vorhanden sein kann. Sie befinden sich am häufigsten in der Lenden- oder Sakralregion.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Meningocele (Meningocele)
    • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Fesselndes Kabel (Tethered cord)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Thorakale Halbwirbel (Thoracic hemivertebrae)
    • Einschränkung der Nackenbewegung (Limitation of neck motion)
    • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
    • Okzipitale Meningozele (Occipital meningocele)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Hydromyelia (Hydromyelia)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Lipomyelomeningozele (Lipomyelomeningocele)

Menke-Hennekam-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch variable Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, autistisches Verhalten, Kleinwuchs und Mikrozephalie gekennzeichnet ist. Weitere variable Erscheinungsformen sind Fütterungsprobleme, Seh- und Hörstörungen, wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege und Epilepsie. Berichtet wird über Fehlbildungen wie Kryptorchismus und zerebrale Anomalien. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören kurze und aufsteigende Lidachsen, Ptosis, Telekanthus, ein vertiefter Nasenrücken, eine kurze Nase, antevertierte Nasenlöcher, eine kurze Columella und ein langes Philtrum.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Schrägstellung der Lidspalte (Slanting of the palpebral fissure)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Myopie (Myopia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
    • Verminderte zirkulierende Wachstumshormon-Konzentration (Reduced circulating growth hormone concentration)

Menkes-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Störung des Kupferstoffwechsels mit schweren multisystemischen Manifestationen, die vor allem durch fortschreitende Neurodegeneration und ausgeprägte Bindegewebsanomalien gekennzeichnet sind. Ein pathognomonisches Merkmal ist das typische spärliche, abnorme stählerne Haar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Seizure (Seizure)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hernie (Hernia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hypertonie (Hypertonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Anomalie der Karotisarterien (Abnormality of the carotid arteries)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Chorea (Chorea)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)

MEPAN-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch eine im Kindesalter auftretende Dystonie mit ausgeprägten MRT-Veränderungen in den Basalganglien und einer Optikusatrophie gekennzeichnet ist, die sich entweder sofort oder innerhalb weniger Jahre nach Auftreten der Dystonie entwickelt. Weitere Symptome sind unter anderem Chorea und andere Bewegungsstörungen, Dysarthrie oder Nystagmus. Die motorische Behinderung schreitet allmählich voran, während die kognitiven Funktionen relativ gut erhalten bleiben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Striatale T2-Hyperintensität (Striatal T2 hyperintensity)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes II (Decreased activity of mitochondrial complex II)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Chorea (Chorea)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Esophorie (Esophoria)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes IV (Decreased activity of mitochondrial complex IV)
    • Hämidystonie (Hemidystonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Myoklonus (Myoclonus)

MERRF

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die durch myoklone Anfälle, Ataxie, generalisierte Epilepsie, Muskelschwäche und gezackte rote Fasern in der Muskelbiopsie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Ataxie (Ataxia)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Myopathie (Myopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Mesenterialvenenthrombose, isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Mesenterialvenenthrombose (Mesenteric venous thrombosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Anorexie (Anorexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Aszites (Ascites)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Intramurales Darmgas (Intramural intestinal gas)
    • Schock (Shock)
    • Abnorme zirkulierende Amylasekonzentration (Abnormal circulating amylase concentration)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Fieber (Fever)

Mesoaxiale synostotische Syndaktylie mit phalangealer Reduktion

Beschreibung:

Eine seltene nicht-syndromale Syndaktylie, die durch eine mesoaxiale Reduktion der Finger, eine vollständige Syndaktylie des 3. und 4. Fingers mit Synostosen der entsprechenden Mittelhandknochen und assoziierten Einzelphalangen, fehlgebildete Daumen sowie Hypoplasie und Klinodaktylie des 5. Fingers gekennzeichet ist. Es wurde über eine präaxiale Verflechtung der Zehen mit einer Hypoplasie der Endphalanx aller Zehen berichtet.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Hallux (Aplasia/Hypoplasia of the hallux)
    • Mittelhandsynostose (Metacarpal synostosis)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Mittelphalangen der Hand (Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanges of the hand)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)

Mesomeler Kleinwuchs-Gaumenspalte-Kamptodaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch mesomele Verkürzung und Krümmung der Gliedmaßen, Kamptodaktylie, Hautgrübchen und Gaumenspalte mit Retrogenie und hypoplastischer Mandibula.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)

Mesomelie-Synostosen-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Osteochondrodysplasie, die durch fortschreitende Mesomelie und knöcherne Fusionen in den Extremitäten, eine ausgeprägte Gesichtsform und Anomalien des weichen Gaumens gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Zäpfchens (Aplasia/Hypoplasia of the uvula)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Metatarsale Synostose (Metatarsal synostosis)
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Mesotheliom

Beschreibung:

Das maligne Mesotheliom ist ein fatales, asbest-assoziiertes Malignom das in der Deckzellschicht (Mesothel) der Pleura- und Peritonealhöhle, sowie im Perikard und der Tunica vaginalis entsteht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Husten (Cough)
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Anomalien der Herz-Kreislauf-Physiologie (Abnormality of cardiovascular system physiology)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Lähmung des vierten Hirnnervs (Fourth cranial nerve palsy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Obstruktion der Vena cava superior (Obstruction of the superior vena cava)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)

Metachondromatose

Beschreibung:

Die Metachondromatose (MC) ist eine seltene Krankheit und gekennzeichnet durch multiple Enchondrome und Osteochondrom-ähnliche Läsionen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)

Metaphysäre Chondromatose mit D-2-Hydroxy-Glutarazidurie

Beschreibung:

Die metaphysäre Chondromatose mit D-2-Hydroxy-Glutarazidurie ist eine äußerst seltene genetische Erkrankung, die durch die einzigartige Assoziation der Enchondromatose mit der D-2-Hydroxy-Glutarazidurie gekennzeichnet ist (siehe diese Begriffe). Klinische Merkmale umfassen Enchondromatose (mit Kleinwuchs, schwerer metaphysärer Dysplasie und leichter Vertebralbeteiligung), erhöhte Konzentrationen von 2-Hydroxyglutarsäure im Urin und leichte Entwicklungsverzögerung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • D-2-Hydroxyglutarsäureurie (D-2-hydroxyglutaric aciduria)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Metaphysäre Enchondromatose (Metaphyseal enchondromatosis)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Metaphysäre Chondromatose der Elle (Metaphyseal chondromatosis of ulna)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Unregelmäßige Wirbelsäulenendplatten (Irregular vertebral endplates)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Metaphysäre Chondromatose der Speiche (Metaphyseal chondromatosis of radius)
    • Metaphysäre Trichterbildung (Metaphyseal cupping)
    • Metaphysäre Chondromatose der Tibia (Metaphyseal chondromatosis of tibia)
    • Metaphysäre Chondromatose des Oberschenkels (Metaphyseal chondromatosis of femur)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Akute myelomonozytäre Leukämie (Acute myelomonocytic leukemia)
    • Vaskuläre Tortuosität (Vascular tortuosity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Vergrößerung der Knöchel (Enlargement of the ankles)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Unregelmäßiger Beckenkamm (Irregular iliac crest)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Lumbalskoliose (Lumbar scoliosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hyperpigmentierte Papel (Hyperpigmented papule)
    • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
    • Subarterieller Ventrikelseptumdefekt (Subarterial ventricular septal defect)
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Anomalie des Septum pellucidum (Abnormality of the septum pellucidum)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Erweiterter Subarachnoidalraum des Gehirns (Widened cerebral subarachnoid space)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Kavernöses Hämangiom im Gesicht (Cavernous hemangioma of the face)
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Großes Knie (Large knee)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Breite Handwurzelknochen (Broad carpal bones)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)

Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch metaphysäre Dysplasie, Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen, leichtes intellektuelles Defizit, Schalleitungs-Schwerhörigkeit mit rezidivierender Otitis media im Kindesalter. Es wurde bei 3 Brüdern mit blutsverwandten Eltern aus Sizilien beschrieben. Nicht regelmäßige Symptome waren Hyperopie und Strabismus. Die Vererbung ist wahrscheinlich autosomal-rezessiv.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Mittelfußknochens (Aplasia/Hypoplasia of metatarsal bones)
    • Breite Schienbeinmetaphysen (Broad tibial metaphyses)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Langes Wadenbein (Long fibula)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Breite Oberschenkelmetaphysen (Broad femoral metaphyses)
    • Schmale Darmbeinflügel (Narrow iliac wings)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Breite Phalanx (Broad phalanx)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Antekubitales Pterygium (Antecubital pterygium)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)

Metatrope Dysplasie

Beschreibung:

Die Metatrope Dysplasie (MTD), eine seltene spondylo-epimetaphysäre Dysplasie, ist im Kleinkindalter gekennzeichnet durch langen Stamm mit kurzen Gliedmaßen, gefolgt von schwerer progredienter Kyphoskoliose. Im Kindesalter kehren sich deshalb die Proportionen um (kurzer Stamm mit langen Gliedmaßen). Erwachsene Patienten sind kleinwüchsig.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme enchondrale Verknöcherung (Abnormal enchondral ossification)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Halbardenförmiges Becken (Halberd-shaped pelvis)
    • Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Langer Thorax (Long thorax)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)

Methämoglobinämie, erworbene

Beschreibung:

Eine seltene hämatologische Erkrankung, die durch einen erhöhten Methämoglobinspiegel im Blut gekennzeichnet ist, der u. a. auf die Einwirkung von Oxidationsmitteln wie Nitraten oder Nitriten, einer Reihe von Arzneimitteln (am häufigsten Lokalanästhetika) oder Anilinfarbstoffen zurückzuführen ist. Zu den klinischen Symptomen gehören Zyanose, Schwindel, Kopfschmerzen, Atemnot, Verwirrtheit und Koma. Der Schweregrad der Symptome reicht je nach Methämoglobinspiegel von leicht bis lebensbedrohlich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Methämoglobinämie (Methemoglobinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Azidose (Acidosis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synkope (Syncope)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Koma (Coma)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Seizure (Seizure)

Methämoglobinämie, hereditäre

Beschreibung:

Die Hereditäre Methämoglobinämie (HM) ist eine seltene erythrozytäre Erkrankung, bei der zwei hauptsächliche klinische Phänotypen unterschieden werden, die Typen 1 und 2 der autosomal-rezessiven kongenitalen (oder hereditären) Methämoglobinämie (RCM/RHM Typ 1; RCM/RHM Typ 2).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Methämoglobinämie (Methemoglobinemia)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Lippenverfärbung (Lip discoloration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
    • Athetose (Athetosis)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Temporale kortikale Atrophie (Temporal cortical atrophy)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Spastizität (Spasticity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hypertonie (Hypertonia)

Methanol-Vergiftung

Beschreibung:

Eine Vergiftung mit Methanol kommt selten vor, ist aber potentiell lebensbedrohlich. Sie führt zu metabolischer Azidose mit vermehrtem Anionendefizit, da durch die Alkoholdehydrogenase (ADH) das Methanol zu Ameisensäure verstoffwechselt wird. Die toxische Einwirkung der Ameisensäure auf die Netzhaut und den Sehnerv verursacht Sehstörungen oder dauernde Erblindung. Weitere Symptome umfassen Benommenheit, Übelkeit, Erbrechen, Verwirrtheit, metabolische Azidose, Koma und Tod (durch respiratorisches Versagen).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme Morphologie des Putamens (Abnormal putamen morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Nekrose der Basalganglien (Basal ganglia necrosis)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Koma (Coma)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Bilaterale Basalganglienläsionen (Bilateral basal ganglia lesions)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Blindheit (Blindness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dauerhaftes Vorhofflimmern (Permanent atrial fibrillation)
    • Abnorme Morphologie der Kleinhirnrinde (Abnormal morphology of the cerebellar cortex)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Seizure (Seizure)
    • Entzündliche Arteriopathie (Inflammatory arteriopathy)

Methimazol-Embryofetopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Methotrexat-Toxizität

Beschreibung:

Eine seltene Vergiftung mit akuter tubulärer Nierentoxizität durch Kristallisation von Methotrexat im Tubuluslumen. Dies führt zu einer Beeinträchtigung der Methotrexat-Clearance und zu einer weiteren Verschlechterung der Nierenfunktion sowie zu einer Zunahme nicht-nierenbedingter Nebenwirkungen wie Myelosuppression mit Panzytopenie, gastrointestinale Mukositis, makulopapulöser Hautausschlag, chemische Konjunktivitis, Hepatotoxizität (reversible chemische Hepatitis und Hyperbilirubinämie), Lungentoxizität und in schweren Fällen Multiorganversagen. Eine Beteiligung des Zentralnervensystems, einschließlich Kopfschmerzen, Krämpfen und schlaganfallähnlichen Symptomen, kann ebenfalls beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Seizure (Seizure)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fieber (Fever)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)

Methylcobalamin-Mangel Typ cbl E

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Megaloblastisches Knochenmark (Megaloblastic bone marrow)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypomethioninämie (Hypomethioninemia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Hämolytisch-urämisches Syndrom (Hemolytic-uremic syndrome)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)

Methylmalonazidämie mit Homocystinurie

Beschreibung:

Methylmalonazidämie mit Homozystinurie ist ein angeborener Fehler im Vitamin-B12- (Cobalamin-)Stoffwechsel und gekennzeichnet durch Megaloblasten-Anämie, Lethargie, Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung und Krampfanfälle. Es gibt vier Komplementierungsklassen von Cobalaminstörungen (cblC, cblD, cblF und cb1J), die für die Methylmalonazidämie - Homozystinurie verantwortlich sind (Methylmalon-Azidämie - Homozystinurie cblC, cblD cblF und cblJ; siehe jeweils dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Seizure (Seizure)
    • Megaloblastisches Knochenmark (Megaloblastic bone marrow)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautausschlag (Skin rash)

Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C

Beschreibung:

Der Typ <I>cblC</I> der Methylmalonazidämie mit Homozystinurie ist eine Form der Methylmalonazidämie mit Homozystinurie (s. dort), einem angeborenen Defekt im Stoffwechsel des Vitamins B12 (Cobalamin), und ist gekennzeichnet durch Megaloblasten-Anämie, Lethargie, Gedeihsstörung, verzögerte Entwicklung, intellektuelles Defizit und Krämpfe.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Methylmalonsäureurie (Methylmalonic aciduria)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Erhöhte Propionylcarnitin-Konzentration (Elevated propionylcarnitine level)
    • Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
    • Methylmalonsäureanämie (Methylmalonic acidemia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnormität der Makulapigmentierung (Abnormality of macular pigmentation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Makulakolobom (Macular coloboma)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
    • Beeinträchtigte Exekutivfunktionen (Impaired executive functioning)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Seizure (Seizure)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Periventrikuläre weiße Substanz-Hyperintensitäten (Periventricular white matter hyperintensities)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Hypomethioninämie (Hypomethioninemia)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Demenz (Dementia)
    • Schwere Demyelinisierung der weißen Substanz (Severe demyelination of the white matter)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Psychose (Psychosis)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Hämolytisch-urämisches Syndrom (Hemolytic-uremic syndrome)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Delirium (Delirium)

Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl D

Beschreibung:

Die Methylmalonazidämie mit Homozystinurie Typ <I>cblD</I> ist eine Form der Methylmalonazidämie mit Homozystinurie (s. dort), einem angeborenen Defekt im Stoffwechsel des Vitamins B12 (Cobalamin) und gekennzeichnet durch unterschiedliche biochemische, neurologische und hämatologische Symptome.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Seizure (Seizure)
    • Megaloblastisches Knochenmark (Megaloblastic bone marrow)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Blässe (Pallor)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl F

Beschreibung:

Die Methylmalonazidämie mit Homozystinurie Typ <I>cblF</I> ist eine Form der Methylmalonazidämie mit Homozystinurie (s. dort), einem angeborenen Defekt im Stoffwechsel des Vitamins B12, und gekennzeichnet durch Megaloblasten-Anämie, Lethargie, Gedeihstörung, verzögerte Entwicklung, intellektuelles Defizit und Krämpfe.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Methylmalonsäureurie (Methylmalonic aciduria)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Erhöhte Propionylcarnitin-Konzentration (Elevated propionylcarnitine level)
    • Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
    • Verringertes Adenosylcobalamin (Decreased adenosylcobalamin)
    • Verminderte zirkulierende Vitamin-B12-Konzentration (Decreased circulating vitamin B12 concentration)
    • Verringertes Methylcobalamin (Decreased methylcobalamin)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Seizure (Seizure)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verringerte Anzahl der intrahepatischen Gallengänge (Reduced number of intrahepatic bile ducts)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypomethioninämie (Hypomethioninemia)

Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente

Beschreibung:

Die Vitamin B12-resistente Methylmalonazidämie ist ein angeborener Defekt im Stoffwechsel des Vitamins B12 (Cobalamin) und gekennzeichnet durch rezidivierende ketoazidotische Krisen oder Episoden mit Erbrechen, Dehydratation, Muskelhypotonie und intellektuelles Defizit. Die Symptome sprechen nicht auf die Gabe von Vitamin B12 an. Zwei Typen der Vitamin B 12-resistenten Methylmalonazidämie werden unterschieden: <I>mut0<I> und <I>mut-<I> (s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Koma (Coma)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Seizure (Seizure)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Anämie (Anemia)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)

Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut-

Beschreibung:

Die Vitamin B12-resistente Methylmalonazidämie Typ mut- ist eine erbliche Stoffwechselstörung und gekennzeichnet durch rezidivierendes ketoazidotisches Koma, durch Episoden mit Erbrechen, Dehydratation, Muskelhypotonie und durch geistige Behinderung. Diese Symptome sprechen auf die Gabe von Vitamin B12 nicht an.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Koma (Coma)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anämie (Anemia)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)

Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut0

Beschreibung:

Die Vitamin B12-resistente Methylmalonazidämie Typ mut0 ist eine erbliche Stoffwechselstörung und gekennzeichnet durch rezidivierendes ketoazidotisches Koma, durch Episoden mit Erbrechen, Dehydratation, Muskelhypotonie und durch geistige Behinderung. Diese Symptome sprechen auf die Gabe von Vitamin B12 nicht an.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Koma (Coma)
    • Lethargie (Lethargy)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Chorea (Chorea)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Anämie (Anemia)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)

Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible

Beschreibung:

Die Vitamin B12-sensible Methylmalonazidämie (MA) ist eine angeborene Störung im Stoffwechsel des Vitamin B12 (Cobalamin) und gekennzeichnet durch rezidivierendes ketoazidotisches Koma oder passageres Erbrechen, Dehydratation, Muskelhypotonie und intellektuelles Defizit. Die Symptome sprechen auf die Gabe von Vitamin B12 an. Es existieren drei Typen: <I>cblA</I>, <I>cblB</I> und <I>cblD</I>-variant 2 (<I>cblDv2</I>).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Koma (Coma)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anämie (Anemia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)

Methylquecksilber-Embryopathie

Beschreibung:

Eine toxische Embryofetopathie, die durch eine Gruppe von Symptomen mit unspezifischer neurologischer Beteiligung gekennzeichnet ist, die bei einem Fötus oder Neugeborenen beobachtet werden kann, wenn die Mutter während der Schwangerschaft übermäßigen Mengen an Methylquecksilber ausgesetzt war.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Mevalonazidurie

Beschreibung:

Eine sehr schwere Form des Mevalonat-Kinase (MVK)-Mangels, die durch dysmorphe Merkmale, Gedeihstörung, psychomotorische Verzögerung, Augenbeteiligung, Hypotonie, progressive Ataxie, Myopathie und wiederkehrende Entzündungsschübe gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Seizure (Seizure)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Ataxie (Ataxia)

MFF-abhängige Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnorme Form der Mitochondrien (Abnormal mitochondrial shape)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Lärmempfindlichkeit (Sound sensitivity)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Beeinträchtigte Nutzung nonverbaler Kommunikationsweisen (Impaired use of nonverbal behaviors)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)

MGAT2-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ IIa (CDG 2A) ist gekennzeichnet durch Gesichtsdysmorphien (große, nach hinten gedrehte Ohren mit ausgeprägten Antihelices, konvexer Nasenkamm, offener Mund, große und eng stehende Zähne), stereotype Handbewegungen, Krampfanfälle und Entwicklungsverzögerungen unterschiedlichen Grades. Es wird auch eine Blutungsneigung beobachtet, die aus einer verminderten Thrombozytenaggregation resultiert. Ursache des CDG 2A sind inaktivierende Mutationen im <i>MGAT2</i>-Gen, das in der Chromosomenregion 14q21 liegt und die N-Acetylglukosaminyl-Transferase (GlcNAc-T II) des Golgi-Apparates kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verminderte Aktivität der N-Acetylglucosaminyltransferase II (Reduced activity of N-acetylglucosaminyltransferase II)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Kombinierte Immundefizienz (Combined immunodeficiency)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnormalität des gemeinsamen Gerinnungsweges (Abnormality of the common coagulation pathway)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Prominente Antihelix (Prominent antihelix)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Beeinträchtigte Thrombozytenaggregation (Impaired platelet aggregation)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Reflexartige asystolische Synkope (Reflex asystolic syncope)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Beeinträchtigte Lymphozytentransformation mit Phytohämagglutinin (Impaired lymphocyte transformation with phytohemagglutinin)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)

Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Mietens-Syndrom

Beschreibung:

Das Mietens-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch Hornhauttrübung, Nystagmus, Strabismus, Beugekontraktur der Ellenbogen mit Dislokation des Radiusköpfchens sowie abnorm kurzen Ulnae und Radien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mutismus (Mutism)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Talipes (Talipes)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)

Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form

Beschreibung:

Die Hemiplegische Migräne (HM) ist eine seltene Migräneform, mit Aura und Muskelschwäche während der Aura. Patienten mit mindestens 1 Verwandten I. oder II. Grades, der Migräne mit Aura und Muskelschwäche manifestiert, werden der Familiären hemiplegischen Migräne (FHM) zugeordnet, Patienten ohne eine solche Familiengeschichte der Sporadischen hemiplegischen Migräne (SHM).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Fokal-sensorischer Anfall (Focal sensory seizure)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Migräne mit Aura (Migraine with aura)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Metamorphopsia (Metamorphopsia)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Komplexe Fieberkrämpfe (Complex febrile seizure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Skotom (Scotoma)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Fokaler pedal Automatismus-Anfall (Focal pedal automatism seizure)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Gesichtszuckungen (Facial tics)
    • Dissoziierter sensorischer Verlust (Dissociated sensory loss)
    • Fokaler manueller Automatismus-Anfall (Focal manual automatism seizure)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • Photopsia (Photopsia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
    • Spontanes Schmerzempfinden (Spontaneous pain sensation)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Wipp-Nystagmus (Seesaw nystagmus)
    • Phänomen der fremden Hand (Alien limb phenomenon)
    • Koma (Coma)
    • Vertikaler Nystagmus (Vertical nystagmus)
    • Verminderte Wachsamkeit (Decreased vigilance)
    • EEG mit generalisierten scharfen langsamen Wellen (EEG with generalized sharp slow waves)
    • Fazialislähmung (Facial paralysis)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • EEG mit fokalen scharfen Wellen (EEG with focal sharp waves)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Schwäche des ersten dorsalen interossären Muskels (First dorsal interossei muscle weakness)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Mikrobrachyzephalie-Ptosis-Lippenspalte-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist durch die Kombination von intellektuellem Defizit, Mikrobrachyzephalie, Hypotelorismus, Augenlid-Ptosis, einem schmalen/langen Gesicht, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Anomalien der Lendenwirbel, des Kreuzbeins und des Beckens gekennzeichnet. Es wurde bei zwei brasilianischen Schwestern beschrieben. Die Vererbung scheint autosomal-rezessiv zu sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Shagreen Patch (Shagreen patch)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
    • Abnorme Jochbein-Morphologie (Abnormal zygomatic bone morphology)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)

Mikrodeletionssyndrom 10q22.3q23.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gebogenes Mittelglied der 4. Zehe (Curved middle phalanx of the 4th toe)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Talipes (Talipes)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Autism (Autism)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Mikrodeletionssyndrom 11q22.2q22.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ängste (Anxiety)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Epidermis-Verdickung (Epidermal thickening)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Mundmotorische Hypotonie (Oral motor hypotonia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Adipositas (Obesity)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Papel (Papule)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Seizure (Seizure)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Myopie (Myopia)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Autismus mit hohen kognitiven Fähigkeiten (Autism with high cognitive abilities)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Sabberndes (Drooling)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Mikrodeletionssyndrom 12q14

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Osteopoikilose (Osteopoikilosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)

Mikrodeletionssyndrom 13q12.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Niedriges Einsetzen der Kolumella (Low insertion of columella)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Ödem des oberen Augenlids (Upper eyelid edema)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Allergie (Allergy)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hemihypotrophie der unteren Gliedmaßen (Hemihypotrophy of lower limb)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)

Mikrodeletionssyndrom 14q11.2

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene 14q11.2-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung, Muskelhypotonie und faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Begrenzte Streckung und Supination des Ellbogens (Limited elbow extension and supination)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)

Mikrodeletionssyndrom 15q11.2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Autism (Autism)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Seizure (Seizure)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Totaler anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Total anomalous pulmonary venous return)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Mikrodeletionssyndrom 15q13.3

Beschreibung:

Das 15q13.3-Mikrodeletions-Syndrom ist gekennzeichnet durch ein weites Spektrum neurologischer Entwicklungsstörungen mit nur subtilen oder ganz fehlenden Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Autism (Autism)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Seizure (Seizure)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypotonie (Hypotonia)

Mikrodeletionssyndrom 15q14

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Autism (Autism)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Akne (Acne)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)

Mikrodeletionssyndrom 15q24

Beschreibung:

Das 15q24-Mikrodeletion-Syndrome ist eine seltene Chromosomenanomalie und zytogenetisch gekennzeichnet durch eine 1,7-6,1 Mb-Deletion in der Chromosomenregion 15q24. Klinische Merkmale sind prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, intellektuelle Einschränkung, distinkte faziale Merkmale und Genital-, Skelett-und Finger-Anomalien.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Zehe (Abnormality of toe)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Mikrophallus (Microphallus)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Hernie (Hernia)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)

Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal

Beschreibung:

Das distale 16p11.2-Mikrodeletionssyndrom ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus der teilweisen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 16 resultiert. Der sehr variable Phänotyp ist typischerweise durch Entwicklungsverzögerung, einer leichten Intelligenzminderung und Autismus-Spektrumstörung gekennzeichnet. Makrozephalie (manifest im Alter von 2 Jahren), strukturelle Fehlbildungen des Gehirns, Epilepsie, Wirbelanomalien und Adipositas sind häufig assoziiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Ovales Gesicht (Oval face)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Häufig (79-30%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Mäßige rezeptive Sprachverzögerung (Moderate receptive language delay)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Migräne (Migraine)

Mikrodeletionssyndrom 16p11.2p12.2

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene 16p11.2-p12.2-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung und faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Häufig (79-30%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Tics (Tics)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Fehlender Nasenrücken (Absent nasal bridge)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Lange Nase (Long nose)

Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales

Beschreibung:

Das Proximale 16p11.2 Mikrodeletions-Syndrom ist eine Chromosomenanomalie und gekennzeichnet durch Entwicklungsverzögerung, verzögerte Sprachentwicklung, leichte geistige Behinderung, soziale Beeinträchtigungen (Autismus-Spektrum-Störungen), unterschiedliche leichte Dysmorphien und Prädisposition für Adipositas .

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Mäßige rezeptive Sprachverzögerung (Moderate receptive language delay)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Autism (Autism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Platybasia (Platybasia)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)

Mikrodeletionssyndrom 16p13.11

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene 16p13.11-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung, Mikrozephalie, Epilepsie, Kleinwuchs, faziale Dysmorpien und auffälliges Verhalten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Häufig (79-30%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hypertonie (Hypertonia)

Mikrodeletionssyndrom 16q24.3

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene 16q24.3-Mikrodeletion-Syndrom ist mit einer Reihe verschiedener klinischer Symptome verbunden, darunter unterschiedlich schwer verzögerte Entwicklung, faziale Dysmorphien, Krampfanfälle und Autismus-Spektrum-Störungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Autism (Autism)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Kolpozephalie (Colpocephaly)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Myopie (Myopia)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)

Mikrodeletionssyndrom 17p13.1, distal

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Überbiss (Overbite)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Einseitige Polymikrographie (Unilateral polymicrogyria)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Einschränkung der Kniebeweglichkeit (Limitation of knee mobility)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)

Mikrodeletionssyndrom 17q11

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Papel (Papule)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Plexiformes Neurofibrom (Plexiform neurofibroma)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Naevus anemicus (Nevus anemicus)
    • Lisch-Knötchen (Lisch nodules)
    • Beben der Wirbelkörper T12-L3 (Beaking of vertebral bodies T12-L3)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Migräne (Migraine)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neurofibrosarkom (Neurofibrosarcoma)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
    • Kleinhirn-Gliom (Cerebellar glioma)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnorme Morphologie der inneren Karotisarterie (Abnormal internal carotid artery morphology)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
    • Blindheit (Blindness)
    • Anomalie des Sinus sphenoideus (Abnormality of the sphenoid sinus)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Schwannoma (Schwannoma)
    • Zerebrale Arterienverengung (Cerebral artery stenosis)
    • Verdickte Kortikalis der Röhrenknochen (Thickened cortex of long bones)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Atypische Neurofibromatose (Atypical neurofibromatosis)
    • Multiple Schleimhautneurinome (Multiple mucosal neuromas)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Große Hände (Large hands)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Hirnstamm-Gliom (Brainstem glioma)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Gliom (Glioma)
    • Seizure (Seizure)
    • Wiederkehrende subkortikale Infarkte (Recurrent subcortical infarcts)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Retinale Gefäßproliferation (Retinal vascular proliferation)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Schmerz (Pain)
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Verengung des Markkanals (Narrowing of medullary canal)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Gliom des Sehnervs (Optic nerve glioma)
    • Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Glomus jugulare Tumor (Glomus jugular tumor)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
    • Diaphysäre Dysplasie (Diaphyseal dysplasia)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Gastrointestinaler Stromatumor (Gastrointestinal stroma tumor)
    • Leukämie (Leukemia)

Mikrodeletionssyndrom 17q12

Beschreibung:

Das Mikrodeletionssyndrom 17q12 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 17 resultiert und durch eine zystische Nierenerkrankung, einen Altersdiabetes Typ 5 und neurologische Entwicklungsstörungen wie kognitive Beeinträchtigung, Entwicklungsverzögerung (insbesondere der Sprache), autistische Züge und Autismus-Spektrum-Störung gekennzeichnet ist. Müllersche Aplasie bei Frauen, Makrozephalie, leichter Gesichtsdysmorphismus (hohe Stirn, tiefliegende Augen und Pausbäckchen) und vorübergehende Hyperkalzämie wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Autism (Autism)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Ureterozele (Ureterocele)
    • Aplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic aplasia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Mikrodeletionssyndrom 17q21.31

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Birnenförmige Nase (Pear-shaped nose)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Überfreundlichkeit (Overfriendliness)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Ängste (Anxiety)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Fokaler hemiklonischer Anfall (Focal hemiclonic seizure)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Anomalie der Diaphysen der unteren Gliedmaßen (Anomaly of lower limb diaphyses)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
    • Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Zirbeldrüsengangzyste (Pineal cyst)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
    • Stottern (Stuttering)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Stenose des zervikalen Spinalkanals (Cervical spinal canal stenosis)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Helles Haar (Fair hair)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Melanom (Melanoma)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Mikrodeletionssyndrom 17q23.1q23.2

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene 17q23.1q23.2-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung, Mikrozephalie, Kleinwuchs, Herzfehler und Anomalien der Gliedmaßen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Flache Acetabulumgruben (Shallow acetabular fossae)
    • Gekrümmte Nase (Bifid nose)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Coxa magna (Coxa magna)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

Mikrodeletionssyndrom 17q24.2

Beschreibung:

Ein seltene syndromale Chromosomenanomalie mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien und Intelligenzminderung. Das seltene Syndrom ist gekennzeichnet durch Entwicklungs- und Sprachverzögerung, Intelligenzminderung, Fütterungsschwierigkeiten, Gedeihstörung, Wachstumsverzögerung und assoziierte Fehlbildungen wie Finger- und Zehenanomalien (z. B. Klinodaktylie des fünften Fingers, Syndaktylie von zwei oder drei Zehen), Mikrozephalie, Herzfehler und Anomalien der oberen Atemwege. Zu den beobachteten Gesichtsdysmorphien gehören Hypertelorismus, kleine, enge oder schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Ptosis, Epikanthus, Ohrfehlbildungen, breiter Nasenrücken, Knollennase, kurzes Philtrum, dünne Lippen, Retrognathie/Mikrognathie, hochgewölbter Gaumen/Gaumenspalten und Zahnanomalien. Weitere variable Ausprägungen sind Hör- und Sehstörungen, Krampfanfälle, Gelenkanomalien, Adipositas sowie Verhaltens- und psychiatrische Störungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Ängste (Anxiety)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Seizure (Seizure)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Fortschreitende Schallleitungsschwerhörigkeit (Progressive conductive hearing impairment)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Myopie (Myopia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Otosklerose (Otosclerosis)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Hemihypotrophie der unteren Gliedmaßen (Hemihypotrophy of lower limb)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Patentierter Ductus arteriosus nach Frühgeburt (Patent ductus arteriosus after birth at term)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Zirbeldrüsengangzyste (Pineal cyst)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)

Mikrodeletionssyndrom 19p13.12

Beschreibung:

Das 19p13.12-Mikrodeletion-Symdrom ist gekennzeichnet durch moderate bis schwere Entwicklungsverzögerung, verzögerte Sprachentwicklung, beidseitige Schallempfindungs- und/oder Schalleitungs-Schwerhörigkeit und faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Myopie (Myopia)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

Mikrodeletionssyndrom 19p13.13

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Seizure (Seizure)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

Mikrodeletionssyndrom 19q13.11

Beschreibung:

Die 19q13.11-Mikrodeletion ist gekennzeichnet durch mehrere große Symptome: Prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, schlanker Habitus, schwere postnatale Fütterprobleme, Mikrozephalie, intellektuelles Defizit mit Sprachstörung, Hypospadie und ektodermale Dysplasie mit Aplasie der Kopfhaut, dünnen und spärlichen Haaren, Augenbrauen und Wimpern, dünner und trockener Haut und dysplastischen Nägeln.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Mikrodeletionssyndrom 1p21.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Myopie (Myopia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Langes Ohr (Long ear)
    • Schüchternheit (Shyness)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)

Mikrodeletionssyndrom 1p31p32

Beschreibung:

Das 1p31p32-Mikrodeletionssyndrom ist ein seltenes Chromosomenanomalie-Syndrom, das aus einer partiellen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 1 resultiert. Es ist gekennzeichnet durch Entwicklungsverzögerung, Corpus-Callosum-Agenesie/Hypoplasie und kraniofaziale Dysmorphien wie Makrozephalie (verursacht durch Hydrozephalus oder Ventrikulomegalie), tief angesetzte Ohren, antevertierte Nasenlöcher und Mikrognathie. Harnwegsdefekte (z. B. vesikoureteraler Reflux, Harninkontinenz) sind ebenfalls häufig assoziiert. Zu den weiteren berichteten variablen Manifestationen gehören Hypotonie, Tethered Cord, Chiari-Malformation Typ 1 und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Häufig (79-30%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Fesselndes Kabel (Tethered cord)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Seizure (Seizure)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Moyamoya-Phänomen (Moyamoya phenomenon)

Mikrodeletionssyndrom 1q21.1

Beschreibung:

Das 1q21.1-Mikrodeletion-Syndrom ist ein rekurrentes Deletions-Syndrom, das sich klinisch unterschiedlich, aber ohne die Symptome des Thrombozytopenie-fehlender Radius (TAR)-Syndroms manifestiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Autism (Autism)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Depression (Depression)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)

Mikrodeletionssyndrom 1q41q42

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Hyposegmentierung der neutrophilen Kerne (Hyposegmentation of neutrophil nuclei)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Abnormität der Iris-Morphologie (Abnormality iris morphology)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)

Mikrodeletionssyndrom 1q44

Beschreibung:

Das 1q44-Mikrodeletions-Syndrom ist ein neubeschriebenes Syndrom mit fazialen Dysmorphien, Entwicklungsverzögerung, besonders der expressiven Sprache, Krampfanfällen und Muskelhypotonie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)

Mikrodeletionssyndrom 20p12.3

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene 20p12.3-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch Wolff-Parkinson-White-Syndrom (s. dort), unterschiedlich stark retardierte Entwicklung und faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)

Mikrodeletionssyndrom 20p13

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Hypoplastische Helices (Hypoplastic helices)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Mikrodeletionssyndrom 20q11.2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hirnstamm-Dysplasie (Brainstem dysplasia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)

Mikrodeletionssyndrom 20q13.2q13.3, paternal

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene Syndrom der paternalen 20q13.2q13.3-Mikrodeletion ist gekennzeichnet durch schwere prä- und postnatale Wachstumsretardierung, Mikrozephalie, unbeherrschbare Fütterprobleme, leichte psychomotorische Retardierung, Muskelhypotonie und faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Häufig (79-30%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Mikrodeletionssyndrom 20q13.33

Beschreibung:

Eiine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 20 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist, der typischerweise durch Hypotonie, Intelligenzminderung, kognitive und sprachliche Defizite (einschließlich verminderter oder fehlender Sprache), prä- und postnatale Wachstumsretardierung, Fütterungsschwierigkeiten, Mikrozephalie und Fehlbildungen der Hände und Füße gekennzeichnet ist. Neuroentwicklungsstörungen (einschließlich Hyperaktivität, sozial-interaktive Probleme und Autismus-Spektrum-Störung), Krampfanfälle und dysmorphe Gesichtszüge (hohe Stirn, Hypertelorismus, deformierte Ohren, breiter Nasenrücken, knollige Nasenspitze, dünne Oberlippe, kleines Kinn) sind häufig assoziiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Seizure (Seizure)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schmale Nase (Narrow nose)
    • Verminderte Skrotalrugation (Decreased scrotal rugation)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
    • Abnorme Morphologie der Herzkammern (Abnormal cardiac ventricle morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Prominenter Crus der Helix (Prominent crus of helix)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Chromosomenanomalie-Syndrom, das aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 21 resultiert. Es ist gekennzeichnet durch prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung mit schwerer Sprachbehinderung, Thrombozytopenie und kraniofaziale Dysmorphie, zu der Mikrozephalie, nach unten geneigte Lidfalten, tief angesetzte Ohren, eine breite Nase, schmale Oberlippe und nach unten gebogene Mundwinkel gehören können. MRT-Anomalien des Gehirns (z. B. Agenesie des Corpus callosum), Verhaltensprobleme und Krampfanfälle können ebenfalls auftreten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Seizure (Seizure)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periorbitale Hyperpigmentierung (Periorbital hyperpigmentation)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kurze proximale Phalanx des 2. Fingers (Short proximal phalanx of the 2nd finger)
    • Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Anämie (Anemia)
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Kurze proximale Phalanx des 5. Fingers (Short proximal phalanx of the 5th finger)
    • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)

Mikrodeletionssyndrom 22q11.2, distal

Beschreibung:

Das distale 22q11.2-Mikrodeletionssyndrom ist ein seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 22 (außerhalb der kritischen DiGeorge-Region) resultiert. Der Phänotyp ist gekennzeichnet durch Frühgeburtlichkeit, prä- und postnatale Wachstumsretardierung, Entwicklungsverzögerung (insbesondere Sprache), leichte Intelligenzminderung, variable Herzfehler und geringfügige Skelettanomalien (wie Klinodaktylie). Zu den dysmorphen Merkmalen, die bei der Hälfte der Betroffenen auftreten, gehören Mikrozephalie, gewölbte Augenbrauen, tief liegende Augen, schmale aufsteigende Lidachsen, Ohranomalien (tief liegende Ohren, Nägel und Grübchen), hypoplastische Alae nasi, glattes Philtrum, nach unten gedrehter Mund, dünne Oberlippe, Retro-/Mikrognathie und spitzes Kinn. Bei bestimmten sehr distalen Deletionen, die das <i>SMARCB1</i>-Gen umfassen, besteht ein Risiko für die Entwicklung maligner rhabdoider Tumore. Die meisten Deletionen sind <i>de novo</i>.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Filialfistel (Branchial fistula)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Depression (Depression)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Tics (Tics)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

Mikrodeletionssyndrom 2p15p16.1

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene 2p15p16.1-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung und faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Autism (Autism)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Dysarthrie (Dysarthria)

Mikrodeletionssyndrom 2p21

Beschreibung:

Das 2p21-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch Cystinurie, Neugeborenenkrämpfe, Muskelhypotonie, schwere Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, faziale Dysmorphien und Laktazidämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Defekte der mitochondrialen Atmungskette (Mitochondrial respiratory chain defects)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Zystinurie (Cystinuria)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Häufig (79-30%):
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)

Mikrodeletionssyndrom 2q23.1

Beschreibung:

Das neu beschriebene 2q23.1-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch schweres intellektuelles Defizit mit ausgeprägter Sprachentwicklungsverzögerung, durch Verhaltensanomalien einschließlich Hyperaktivität und unangemessenes Lachen, durch Kleinwuchs und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Paroxysmale Ausbrüche von Lachen (Paroxysmal bursts of laughter)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Macrodontia (Macrodontia)

Mikrodeletionssyndrom 2q31.1

Beschreibung:

Das 2q31.1-Mikrodeletion-Syndrom ist ein gut abgegrenztes, klinisch erkennbares Syndrom mit moderater bis schwerer Enwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, Mikrozephalie, fazialen Dysmorphien und verschiedenen Anomalien der Gliedmaßen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Seizure (Seizure)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)

Mikrodeletionssyndrom 2q32q33

Beschreibung:

Eine seltene autosomale Monosomie, die durch einen variablen Phänotyp mit mäßiger bis schwerer Intelligenzminderung, Verhaltensproblemen, Kleinwuchs, Mikrozephalie, dysplastischen Nägeln, schütterem Haar, Gaumenspalte und dysmorphen kraniofazialen Merkmalen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Ängste (Anxiety)
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Autism (Autism)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Auffallend fröhliche Gesinnung (Conspicuously happy disposition)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

Mikrodeletionssyndrom 2q37

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie mit Deletion der Chromosomenbande 2q37, die durch ein breites Spektrum klinischer Befunde gekennzeichnet ist, darunter eine leichte bis mittlere Entwicklungsverzögerung/Intelligenzminderung, Brachymetaphalangie der Finger 3 bis 5, Kleinwuchs, Adipositas, Hypotonie, spezifische Gesichtsdysmorphien, auffälliges Verhalten, Autismus oder Autismus-Spektrum-Störung, Hypermobilität/Dislokation der Gelenke und Skoliose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Autism (Autism)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)

Mikrodeletionssyndrom 3p25.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • 2-3 Finger-Syndaktylie (2-3 finger syndactyly)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Angeborene Pseudoarthrose des Schlüsselbeins (Congenital pseudoarthrosis of the clavicle)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)

Mikrodeletionssyndrom 3q13

Beschreibung:

Das Mikrodeletionssyndrom 3q13 ist ein seltenes chromosomale Anomalie, die durch eine partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 3 entsteht. Der Phänotyp kann sehr variabel sein, ist aber in erster Linie durch eine signifikante Entwicklungsverzögerung, postnatales Wachstum über dem Median, muskuläre Hypotonie und ausgeprägte Gesichtsmerkmale (wie breite und prominente Stirn, Hypertelorismus, epikantische Falten, antimongoloide schräge Augen, Ptosis, kurzes Philtrum, vorstehende Lippen mit voller Unterlippe, hochgewölbter Gaumen) gekennzeichnet. Abnormale hypoplastische männliche Genitalien und Skelettanomalien sind häufig vorhanden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)

Mikrodeletionssyndrom 3q29

Beschreibung:

Das 3q29-Mikrodeletion-Syndrom ist ein rekurrentes subtelomerisches Deletions-Syndrom, das sich klinisch unterschiedlich mit intellektuellem Defizit und Dysmorphien manifestiert..

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Ängste (Anxiety)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Autism (Autism)
    • Psychose (Psychosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Depression (Depression)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Subvalvuläre Aortenstenose (Subvalvular aortic stenosis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Sechs Lendenwirbel (Six lumbar vertebrae)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)

Mikrodeletionssyndrom 4q21

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Autism (Autism)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Zittern (Tremor)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)

Mikrodeletionssyndrom 5q14.3

Beschreibung:

Das neu beschriebene 5q14.3-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch schweres intellektuelles Defizit ohne Sprache, stereotype Bewegungen und Epilepsie.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Agenesie des Kleinhirnwurms (Agenesis of cerebellar vermis)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)

Mikrodeletionssyndrom 5q22

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Abnormität des Eckzahns (Abnormality of canine)
    • Angeborene Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium)
    • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Zwölffingerdarm-Polyposis (Duodenal polyposis)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Frühe Glatzenbildung (Early balding)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Posteriorer polarer Katarakt (Posterior polar cataract)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Osteom (Osteoma)

Mikrodeletionssyndrom 6p22

Beschreibung:

Das 6p22-Mikrodeletion-Syndrom manifestiert sich mit einem uneinheitlichen Phänotyp, zu dem verzögerte Entwicklung, faziale Dysmorphien, kurzer Hals und verschiedene Fehlbildungen zählen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hernie (Hernia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Redundante Haut (Redundant skin)

Mikrodeletionssyndrom 6q16

Beschreibung:

Ein seltenes Prader-Willi-ähnliches Syndrom, das auf eine interstitielle Deletion an 6q16.1q16.2 zurückzuführen ist und durch Adipositas, Hyperphagie, Hypotonie, kleine Hände und Füße, Augen-/Sehstörungen und globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Adipositas (Obesity)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abnorme Morphologie der Ohren (Abnormal ear morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)

Mikrodeletionssyndrom 6q25.2q25.3

Beschreibung:

Das 6q25-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung, faziale Dysmorphien und Hörverlust.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Seizure (Seizure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)

Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Porencephalie (Porencephaly)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Autism (Autism)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)

Mikrodeletionssyndrom 7q31

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Asthma (Asthma)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypoplasie des Bulbus olfactorius (Hypoplasia of the olfactory bulb)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Vergrößerter cochleärer Aquädukt (Enlarged cochlear aqueduct)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal ridge)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Im Kindesalter einsetzende Schallempfindungsschwerhörigkeit (Childhood onset sensorineural hearing impairment)
    • Patentierter Ductus arteriosus nach Frühgeburt (Patent ductus arteriosus after birth at term)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Enuresis nocturna (Enuresis nocturna)
    • Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Galaktosurie (Galactosuria)
    • Innenschielen (Esodeviation)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Abnormität des von-Willebrand-Faktors (Abnormality of von Willebrand factor)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hypoplasie des Canalis semicircularis (Hypoplasia of the semicircular canal)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Hypoplasie der Cochlea (Hypoplasia of the cochlea)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Mikrodeletionssyndrom 8p11.2

Beschreibung:

Das 8p11.2-Deletion-Syndrom ist ein Contiguous gene-Syndrom. Charakteristisch ist die Assoziation von Kongenitaler Sphärozytose, Dysmorphien, verzögertem Wachstum und hypogonadotrophem Hypogonadismus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Sphärozytose (Spherocytosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Seizure (Seizure)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Anosmie (Anosmia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Mikrodeletionssyndrom 8p23.1

Beschreibung:

Das 8p23.1-Deletions-Syndrom bezeichnet die Folgen einer partiellen Deletion des kurzen Arms des Chromosoms 8: Geringes Geburtsgewicht, verringertes postnatales Wachstum, leichte geistige Behinderung, Hyperaktivität, kraniofaziale Anomalien und angeborene Herzfehlern.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)

Mikrodeletionssyndrom 8q21.11

Beschreibung:

Das 8q21.11-Mikrodeletions-Syndrom umfasst heterozygote überlappende Mikrodeletionen in der Chromosomenregion 8q21.11, die zu geistiger Behinderung, fazialen Dysmorphien (rundes Gesicht, Ptose, kurzes Philtrum, Amorbogen, abstehende tiefsitzende Ohren), nasaler Sprache und milden Finger- und Zehenanomalien führen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Fehlende Palmarfalte (Absent palmar crease)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)

Mikrodeletionssyndrom 8q24.3

Beschreibung:

Ein Fehlbildungssyndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien und Intelligenzminderung. Es ist gekennzeichnet durch Fütterungsprobleme, Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, Entwicklungsverzögerung, digitale und vertebrale Anomalien, Gelenkdislokation, Herz- und Nierenfehlbildungen sowie dysmorphe Gesichtsmerkmale (einschließlich Plagiozephalie, prominente Stirn, bitemporale Verschmälerung, bilaterales Kolobom, Epikanthusfalten, Fehlbildungen des äußeren und mittleren Ohrs, breiter Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, prominente und knollige Nasenspitze, langes Philtrum, dünne Lippen, hoher und schmaler Gaumen, Mikrognathie mit Progenie/Retrognathie, volle Wangen und kurzer, breiter Hals). Weitere variable Manifestationen sind obstruktive Apnoen, rezidivierende Lungenentzündungen und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Häufig (79-30%):
    • Quadratisches Gesicht (Square face)
    • Asymmetrie der Ohren (Asymmetry of the ears)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Hemifaziale Hypoplasie (Hemifacial hypoplasia)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Talipes (Talipes)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Abnormität des Krikoidknorpels (Abnormality of cricoid cartilage)
    • Branchialzyste (Branchial cyst)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Naevus flammeus des Augenlids (Naevus flammeus of the eyelid)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Beidseitige Nierenhypoplasie (Bilateral renal hypoplasia)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Halswirbelrippen (Cervical ribs)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Dysplastische Aortenklappe (Dysplastic aortic valve)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Mesiodens (Mesiodens)
    • Spalt im maxillären Alveolarkamm (Cleft maxillary alveolar ridge)
    • Vollständiger atrioventrikulärer Kanaldefekt (Complete atrioventricular canal defect)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Tics (Tics)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Ovales Gesicht (Oval face)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Kleinwüchsigkeit ab dem Kindesalter (Infancy onset short-trunk short stature)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Mikrodeletionssyndrom 9p13

Beschreibung:

Das Mikrodeletionssyndrom 9p13 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen interstitiellen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 9 resultiert und durch eine leichte bis mäßige Entwicklungsverzögerung, Handzittern, Myoklonien, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung und eine soziale Persönlichkeit gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen außerdem Bruxismus, Kleinwuchs und leichte Gesichtsdysmorphien (z. B. bilaterale epikantische Falten, breiter, flacher Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, tief angesetzte Ohren, Mikro/Retrognathie).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Anomalie des Knorpels der Ohrmuschel (Abnormality of cartilage of external ear)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
    • Fehlende Palmarfalte (Absent palmar crease)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Mikrodeletionssyndrom 9q21.13

Beschreibung:

Ein genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung, verzögerte Sprech- und Sprachentwicklung, Epilepsie, autistisches Verhalten und mäßige Gesichtsdysmorphien (u. a. längliches Gesicht, schmale Stirn, gewölbte Augenbrauen, horizontale Lidspalten, Hypertelorismus, Epikanthus, Abflachung des Mittelgesichts, kurze Nase, langes und unterentwickeltes Philtrum, dünne Oberlippe, Makrostomie und vorstehendes Kinn) gekennzeichnet ist. Weitere variable Erscheinungsformen sind Mikrozephalie, Hypotonie, Hypertrichose und Strabismus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Talipes (Talipes)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Abnorme Morphologie der Zunge (Abnormal tongue morphology)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal ridge)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Seizure (Seizure)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)

Mikrodeletionssyndrom 9q22.3

Beschreibung:

Zu den klinischen Zeichen der interstitiellen Mikrodeletion 9q22.3 gehören Makrozephalie, verstärktes Wachstum und Trigonozephalie. Weitere Symptome des bei zwei nicht verwandten Kindern beschriebenen Syndroms waren psychomotorische Retardierung, hyperaktives Verhalten und auffällige Gesichtsmerkmale.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Plantar-Gruben (Plantar pits)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Palmar-Gruben (Palmar pits)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kardiales Fibrom (Cardiac fibroma)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verkalkung der Falx cerebri (Calcification of falx cerebri)
    • Odontogene Kieferkeratozysten (Odontogenic keratocysts of the jaw)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ovarialfibrom (Ovarian fibroma)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Seizure (Seizure)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Verdickte Ohren (Thickened ears)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)

Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)

Mikrodeletionssyndrom 9q33.3q34.11

Beschreibung:

Eine seltene Chromsomenanomalie, infolge einer partiellen Monosomie des langen Arms von Chromosom 9. Die Störung ist gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung mit ausgeprägter Sprachverzögerung, Kleinwuchs und muskuläre Hypotonie. Häufige kraniofaziale Dysmorphien sind Mikrozephalie, prominente Stirn, rundes Gesicht, gewölbte Augenbrauen, aufsteigende Lidachsen, Strabismus, kurze Nase und dünne Oberlippe. Weitere klinische Befunde sind Epilepsie, Ataxie, unspezifische MRT-Befunde des Gehirns, früh einsetzende primäre Dystonie, Nageldysplasie und Fehlbildungen der Knochen, insbesondere Kniescheibenanomalien, Epistaxis und Teleangiektasien der Haut und Schleimhäute.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Abnorme Form der Lidspalte (Abnormal shape of the palpebral fissure)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Beidseitige Oberschenkelvalga (Bilateral coxa valga)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Fixierte Ellenbogenbeugung (Fixed elbow flexion)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Asthma (Asthma)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gezeltes Philtrum (Tented philtrum)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Kurzer Hals (Short neck)

Mikrodeletionssyndrom Xp21

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch einen komplexen Glycerinkinase-Mangel, eine angeborene Nebennierenhypoplasie, eine Intelligenzminderung und/oder eine Duchenne-Muskeldystrophie gekennzeichnet ist und in der Regel Männer betrifft. Die klinischen Merkmale hängen von der Deletionsgröße sowie der Anzahl und Art der betroffenen Gene ab.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Ketoazidose (Ketoacidosis)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Ermüdbarkeit der Muskeln (Increased muscle fatiguability)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Koma (Coma)
    • Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)

Mikrodeletionssyndrom Xp22.3

Beschreibung:

Das Mikrodeletionssyndrom Xp22.3 resultiert aus einer partiellen Deletion des X-Chromosoms. Der Phänotyp ist sehr variabel (abhängig von der Länge der Deletion), manifestiert sich aber hauptsächlich durch X-gebundene Ichthyose, leichte bis mittelschwere intellektuelle Defizite, Kallmann-Syndrom, Kleinwuchs, Chondrodysplasia punctata und okulären Albinismus. Epilepsie, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung, Autismus und Schwierigkeiten bei der sozialen Kommunikation können assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Myopie (Myopia)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)

Mikrodeletionssyndrom Xq21

Beschreibung:

Eine X-chromosomale Netzhautdystrophie, die durch Choroideremie gekennzeichnet ist und bei männlichen Betroffenen zu fortschreitender Nachtblindheit und schließlich zur Erblindung führt. Adipositas, mäßige Intelligenzminderung und angeborene gemischte (sensorineurale und leitungsbedingte) Schwerhörigkeit werden ebenfalls beobachtet. Weibliche Konduktorinnen weisen typische Netzhautveränderungen auf, die auf den Überträgerstatus der Choroideremie hinweisen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Chorioretinale Degeneration (Chorioretinal degeneration)
    • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
    • Choroideremie (Choroideremia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Cochlea (Abnormal cochlea morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Adipositas (Obesity)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dilatierter innerer Gehörgang (Dilatated internal auditory canal)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Stapes-Ankylose (Stapes ankylosis)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
    • Abnormität des Sehschärfetests (Visual acuity test abnormality)
    • Retikuläre pigmentäre Degeneration (Reticular pigmentary degeneration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Seizure (Seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Dysgenesie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary dysgenesis)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)

Mikrodeletionsyndrom 14q22q23

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Aplasie des Sehnervs (Optic nerve aplasia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)

Mikroduplikationssyndrom 10q22.3q23.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)

Mikroduplikationssyndrom 11p15.4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Adipositas (Obesity)
    • Überbiss (Overbite)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Appendikuläre Hypotonie (Appendicular hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Große Hände (Large hands)

Mikroduplikationssyndrom 14q11.2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Autism (Autism)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Seizure (Seizure)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)

Mikroduplikationssyndrom 15q11q13

Beschreibung:

Das 15q11-q13-Mikroduplikations-Syndrom (dup15q11-q13) ist gekennzeichnet durch neurologische Störungen, Verhaltensanomalien, Muskelhypotonie, kognitive Defizite, verzögerte Sprachentwicklung und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Häufig (79-30%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Autism (Autism)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Mikroduplikationssyndrom 16p11.2p12.2

Beschreibung:

Das Mikroduplikationssyndrom 16p11.2p12.2 ist ein seltene chromosomale Anomalie, die aus der partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 16 resultiert. Es zeigt einen sehr variablen Phänotyp, der typischerweise durch Entwicklungs-/Psychomotorik-Verzögerung (insbesondere der Sprache), Intelligenzminderung, Autismus-Spektrum-Störung und/oder zwanghaftes und repetitives Verhalten, Verhaltensprobleme (wie Aggression und Ausbrüche), dysmorphe Gesichtszüge (dreieckiges Gesicht, tief liegende Augen, breiter und prominenter Nasenrücken, nach oben gerichtete oder schmale Lidspalten, Hypertelorismus) gekennzeichnet ist. Zusätzlich werden häufig Finger-/Handanomalien, Kleinwuchs, Mikrozephalie und ein schlanker Körperbau beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Autism (Autism)
    • Myopie (Myopia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Seizure (Seizure)
    • Psychose (Psychosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Mikroduplikationssyndrom 16p13.11

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene 16p13.11-Mikroduplikation-Syndrom ist mit einer Reihe verschiedener klinischer Symptome verbunden, darunter Verhaltensanomalien, verzögerte Enttwicklung, angeborene Herzfehler und Skelettfehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Autism (Autism)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)

Mikroduplikationssyndrom 17p11.2

Beschreibung:

Das Mikroduplikationssyndrom 17p11.2 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 17 resultiert. Sie ist typischerweise gekennzeichnet durch Hypotonie, schlechte Ernährung, Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung (insbesondere kognitive und sprachliche Defizite), leichte bis mittelschwere intellektuelle Defizite und neuropsychiatrische Störungen (Verhaltensprobleme, Angstzustände, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Autismus-Spektrum-Störung, bipolare Störung). Strukturelle kardiovaskuläre Anomalien (dilatierte Aortenwurzel, bikommissurale Aortenklappe, atriale/ventrikuläre und septale Defekte) und Schlafstörungen (obstruktive und zentrale Schlafapnoe) sind ebenfalls häufig assoziiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Autism (Autism)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Offener Biss (Open bite)

Mikroduplikationssyndrom 17p13

Beschreibung:

Das 17p13.3-Mikroduplikation-Syndrom ist gekennzeichnet durch unterschiedlich schwere psychomotorische Retardierung und Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)

Mikroduplikationssyndrom 17q11.2

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch intellektuelles Defizit, frühe Glatzenbildung, Schmelzhypoplasie der Zähne und kleine faziale Dysmorphien (spärliche Wimpern und Augenbrauen, langes Mittelgesicht, Jochbeinhypoplasie, Fehlstellung der Base, gedoppelte Nasenspitze, geschwungene Nasenlöcher, schmale Oberlippe).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gekrümmte Nase (Bifid nose)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Seizure (Seizure)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Verkrümmte Nasenscheidewand (Deviated nasal septum)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)

Mikroduplikationssyndrom 17q12

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Mikroduplikationssyndrom 17q21.31

Beschreibung:

Das neu beschriebene 17q21.31-Mikroduplikation-Syndrom ist mit einem weiten klinischen Spektrum verbunden. Verhaltensstörungen und geringe soziale Interaktion scheinen die am regelmäßigsten auftretenden Symptome zu sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Autism (Autism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Mikroduplikationssyndrom 19p13.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Myopie (Myopia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Unilateraler Kryptorchismus (Unilateral cryptorchidism)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)

Mikroduplikationssyndrom 1q21.1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Autism (Autism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Seizure (Seizure)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypertonie (Hypertonia)

Mikroduplikationssyndrom 20q11.2

Beschreibung:

Das Mikroduplikationssyndrom 20q11.2 ist ein seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 20 resultiert. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch psychomotorische und allgemeine Entwicklungsverzögerung, mäßige Intelligenzminderung, metopische Leiste/Trigonozephalie, kurze Hände und/oder Füße und ausgeprägte Gesichtszüge (Epikanthus, hypoplastische supraorbitale Kämme, horizontale/schräg abwärts verlaufende Lidspalten, kleine Nase mit vertieftem Nasenrücken und antevertierten Nasenlöchern, vorstehende Wangen, Retrognathie und kleine, dicke Ohren). Wachstumsverzögerung und Kryptorchismus sind häufig assoziierte Merkmale.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Gezeltes Philtrum (Tented philtrum)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Abnorme Form der Lidspalte (Abnormal shape of the palpebral fissure)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Abnormität des Nasenrückens (Abnormality of the nasal bridge)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Seizure (Seizure)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Verdickte Ohren (Thickened ears)

Mikroduplikationssyndrom 22q11.2, distal

Beschreibung:

Ein seltenes Chromosomenanomalie-Syndrom, das aus einer partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 22 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist, der hauptsächlich durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Verhaltensanomalien und unspezifische kraniofaziale Dysmorphien gekennzeichnet ist. Es wurde auch über angeborene Fehlbildungen des Herzens, Seh- und Hörstörungen, urogenitale Anomalien und Krampfanfälle berichtet. Die Penetranz ist unvollständig. In 70 % der Fälle wird die Duplikation von einem asymptomatischen Elternteil vererbt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Kamptodaktylie der Zehe (Camptodactyly of toe)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Filialfistel (Branchial fistula)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Seizure (Seizure)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Mikroduplikationssyndrom 2q23.1

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 2 resultiert und in erster Linie durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, autismusähnliche Merkmale und Verhaltensauffälligkeiten gekennzeichnet ist. Kraniofaziale Dysmorphien (gewölbte Augenbrauen, Hypertelorismus, bilaterale Ptosis, prominente Nase, breiter Mund, Mikro-/Retrognathie) und eine freundliche Persönlichkeit sind ebenfalls häufig assoziiert. Kleinere digitale Anomalien (Klinodaktylie des fünften Fingers und große, breite erste Zehe) wurden gelegentlich berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)

Mikroduplikationssyndrom 3q29

Beschreibung:

Die 3q29.Mikroduplikationen sind Chromosomenanomalien mit unklarer klinischer Signifikanz.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Aniridie (Aniridia)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Kamptodaktylie der Zehe (Camptodactyly of toe)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)

Mikroduplikationssyndrom 5q35

Beschreibung:

Das neu beschriebene 5q35-Mikroduplikation-Syndrom ist gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Kleinwuchs, Entwicklungsverzögerung und retardierte Knochenreifung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopie (Myopia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)

Mikroduplikationssyndrom 7p22.1

Beschreibung:

Das Mikroduplikationssyndrom 7p22.1 ist ein seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen interstitiellen Mikroduplikation des kurzen Arms von Chromosom 7 resultiert. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, psychomotorische und sprachliche Verzögerungen, kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Makrozephalie, prominente Stirn, Hypertelorismus, schräge Lidspalten, antevertierte Nasenlöcher, tief angesetzte Ohren, Mikroretrognathie) und Kryptorchidie. Herzfehlbildungen (z. B. offenes Foramen ovale und Vorhofseptumdefekt), sowie Nieren-, Skelett- und Augenanomalien können ebenfalls assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Mikroduplikationssyndrom 7q11.23

Beschreibung:

Das Mikroduplikationssyndrom 7q11.23 ist ein seltene chromosomale Anomalie, die aus der partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 7 resultiert und durch einen hochvariablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der sich typischerweise durch eine leichte bis mittlere intellektuelle Verzögerung (Patienten können im Normalbereich liegen), Sprachstörungen (insbesondere der expressiven Sprache) und ausgeprägte kraniofaziale Merkmale (Brachyzephalie, breite Stirn, gerade Augenbögen, breite Nasenspitze, kurzes Philtrum, dünne Oberlippe und Gesichtsasymmetrie) manifestiert. Hypotonie, Entwicklungskoordinationsstörungen, Verhaltensprobleme (wie Angstzustände, ADHS und oppositionelle Störungen) und verschiedene angeborene Anomalien wie Herzfehler, Zwerchfellhernie, Nierenfehlbildungen und Kryptorchismus werden häufig vorgestellt. Im MRT können neurologische Anomalien auffällig werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Ängste (Anxiety)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Abnorme Columella-Morphologie (Abnormal columella morphology)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Aortendilatation (Aortic dilatation)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Diastema (Diastema)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Spärliches vorderes Kopfhaar (Sparse anterior scalp hair)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Asymmetrisches weinendes Gesicht (Asymmetric crying face)
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
    • Seizure (Seizure)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Mutismus (Mutism)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Autismus mit hohen kognitiven Fähigkeiten (Autism with high cognitive abilities)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Sabberndes (Drooling)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Eileiters (Aplasia/Hypoplasia of the fallopian tube)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gebärmutter (Aplasia/hypoplasia of the uterus)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Sammelwut (Collectionism)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Mikroduplikationssyndrom 7q11.23, distal

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
  • Häufig (79-30%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Ängste (Anxiety)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Frontale Enzephalozele (Frontal encephalocele)

Mikroduplikationssyndrom 8p23.1

Beschreibung:

Das Mikroduplikationssyndrom 8p23.1 ist ein seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 8 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist. Das Syndrom manifestiert sich hauptsächlich durch eine leichte bis mäßige Entwicklungsverzögerung, eine Intelligenzminderung, leichte Gesichtsdysmorphien (inkl. prominenter Stirn, gewölbten Augenbrauen, breitem Nasenrücken, hochgezogenen Nasenlöchern, Lippen- und/oder Gaumenspalte) und angeborene Herzanomalien (z. B. atrioventrikulärer Septumdefekt). Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören Makrozephalie, Verhaltensanomalien (z. B. Aufmerksamkeitsdefizitstörung), Krampfanfälle, Hypotonie und okuläre und digitale Anomalien (Poly-/Syndaktylie).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)

Mikroduplikationssyndrom 8q12

Beschreibung:

Das neu beschriebene 8q12-Mikroduplikation-Syndrom ist assoziiert mit ungewöhnlichen und charakteristischen klinischen Zeichen in mehreren Organsystemen: Schwerhörigkeit, angeborene Herzfehler, intellektuelle Behinderung, im Kleinkindalter Muskelhypotonie und Duane-Anomalie (s. dort).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Duane Anomalie (Duane anomaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)

Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23

Beschreibung:

Die rekurrierende Xp11.22-p11.23-Mikroduplikation wurde kürzlich bei Patienten beiderlei Geschlechts familiär und als Neumutation beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Adipositas (Obesity)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Seizure (Seizure)
    • EEG mit zentrotemporalen fokalen Spike-Wellen (EEG with centrotemporal focal spike waves)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autism (Autism)

Mikroduplikationssyndrom Xq25

Beschreibung:

Ein X-chromosomal vererbtes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien und Intelligenzminderung. Es ist gekennzeichnet durch Entwicklungsverzögerung, leichte bis mäßige Intelligenzminderung, Sprachstörungen, Verhaltensauffälligkeiten (z. B. Ängstlichkeit, Hyperaktivität und Aggressivität) und leichte Gesichtsdysmorphien (z. B. Hypotonie des Gesichts, dünne, gewölbte Augenbrauen, Ektropium, Epikanthus, malerische Abflachung, dicke Lippen und Prognathie). Weitere variable Manifestationen sind Kleinwuchs, Skelett- und Genitalanomalien, epileptische Anfälle und Autismus-Spektrum-Störungen. Die zerebrale Bildgebung kann eine Hypoplasie des Kleinhirnwurms, ein dünnes Corpus callosum und vergrößerte Subarachnoidalräume zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Ängste (Anxiety)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Anomalie der Lidspalte (Abnormality of the palpebral fissures)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Mikroduplikationssyndrom Xq27.3-q28

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene Xq27.3q28-Duplikation-Syndrom ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, Hypogonadismus, verzögerte Entwicklung und faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Häufig (79-30%):
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch kognitive Beeinträchtigungen, Verhaltensstörungen und psychiatrische Probleme, Adipositas, rezidivierende Infektionen, atopische Erkrankungen und charakteristische Gesichtszüge bei Männern gekennzeichnet ist. Frauen sind klinisch asymptomatisch oder nur leicht betroffen und zeigen leichte Lernschwierigkeiten und Gesichtsdysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Ängste (Anxiety)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Asthma (Asthma)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Fehlende Antihelix (Absent antihelix)
    • Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)
    • Abnormität der zentralen sensorischen Funktion (Abnormality of central sensory function)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Ödem des oberen Augenlids (Upper eyelid edema)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Depression (Depression)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Selbstbeißer (Self-biting)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Mikrogastrie-Extremitätenreduktionsdefekt-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch kongenitale Mikrogastrie und einen ein- oder beidseitigen Gliedmaßenreduktionsdefekt gekennzeichnet ist, der fehlende oder hypoplastische Daumen, Radius, Ulna und/oder Amelie einschließen kann. Es wurde über eine Assoziation mit anderen variablen Anomalien berichtet, darunter Darmmalrotation, Asplenie, dysplastische Nieren, hypoplastische Lungen, dysplastisches Corpus collosum und abnorme Genitalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Microgastria (Microgastria)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Rektale Atresie (Rectal atresia)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Abwesende Hand (Absent hand)
    • Phokomelie (Phocomelia)
    • Perineale Fistel (Perineal fistula)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Amelia (Amelia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)

Mikrognathie-rezidivierende Infekte-Verhaltensstörungen-milde Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltene neurologische Entwicklungsstörung mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine leichte globale Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung oder Lernschwierigkeiten, Verhaltensprobleme (wie autistisches, hyperaktives oder aggressives Verhalten), variable dysmorphe kraniofaziale Merkmale und Anomalien der Finger (Brachydaktylie, spitz zulaufende Finger, vorstehende Interphalangealgelenke) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind sehr unterschiedlich und umfassen u. a. wiederkehrende Infektionen und Skelettanomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schrägstellung der Lidspalte (Slanting of the palpebral fissure)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Nicht durchgebrochener Zahn (Unerupted tooth)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Teilweises Fehlen des Daumens (Partial absence of thumb)
    • Unilaterale Radialisaplasie (Unilateral radial aplasia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Aplasie des 1. Mittelhandknochens (Aplasia of the 1st metacarpal)
    • Vollständiger atrioventrikulärer Kanaldefekt (Complete atrioventricular canal defect)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Angeborene Ptose (Congenital ptosis)
    • Zittern (Tremor)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)

Mikrokorie, kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hypoplastisches Stroma der Iris (Hypoplastic iris stroma)
    • Iris-Transillumination-Defekt (Iris transillumination defect)
    • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
  • Häufig (79-30%):
    • Nuklearer Katarakt (Nuclear cataract)
    • Offenwinkelglaukom (Open angle glaucoma)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hemeralopie (Hemeralopia)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Axiale Myopie (Axial myopia)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)

Mikrokornea-Glaukom-fehlende Stirnhöhlen-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch die Assoziation von Mikrokornea, Glaukom und Stirnhöhlenhypoplasie gekennzeichnet ist. Seit 1995 gibt es keine weiteren Berichte in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Fehlende Stirnhöhlen (Absent frontal sinuses)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Torus palatinus (Torus palatinus)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Flache Seite (Flat face)

Mikrokornea-Vorderer Lentikonus-persistierender primärer Vitreus-Kolobom-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Überreste des hyaloidalen Gefäßsystems (Remnants of the hyaloid vascular system)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Hinterer Lentikonus (Posterior lenticonus)
  • Häufig (79-30%):
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)

Mikrolissenzephalie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neuronenverlust in der Großhirnrinde (Neuronal loss in the cerebral cortex)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Häufig (79-30%):
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Subkortikale Heterotopie (Subcortical heterotopia)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)

Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Seizure (Seizure)
    • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
    • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • 11 Rippenpaare (11 pairs of ribs)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hypotonie (Hypotonia)

Mikrolithiasis, alveoläre pulmonale

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Atemwegserkrankung, die durch eine weit verbreitete intraalveoläre Ansammlung winziger Kalziumphosphat-Mikrolithen gekennzeichnet ist und zu Lungenfibrose, pulmonaler Hypertonie und chronischem Atemversagen führt. Das Erkrankungsalter ist sehr unterschiedlich, und die meisten Patienten sind jahre- oder jahrzehntelang asymptomatisch, bevor sich Anzeichen und Symptome wie Dyspnoe bei Anstrengung, trockener Husten, Brustschmerzen, Hämoptysen oder Fingerklumpen entwickeln. Die Krankheit nimmt einen langfristigen, progressiven Verlauf. Routineröntgenaufnahmen des Brustkorbs zeigen in der Regel ein feines, "sandsturmartiges" mikronoduläres Muster, das an den Basen stärker ausgeprägt ist als an den Spitzen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter zirkulierender Surfactant-Proteinspiegel (Increased circulating surfactant protein level)
    • Sauerstoffentsättigung bei körperlicher Anstrengung (Oxygen desaturation on exertion)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Erhöhter pulmonalvaskulärer Widerstand (Increased pulmonary vascular resistance)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Pleuraverdickung (Pleural thickening)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Subpleurale interstitielle Verdickung (Subpleural interstitial thickening)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Interlobuläre Septumverdickung auf dem pulmonalen HRCT (Interlobular septal thickening on pulmonary HRCT)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Verkalkung der Geschlechtsdrüsen (Gonadal calcification)
    • Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
    • Kalzium-Nephrolithiasis (Calcium nephrolithiasis)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Mikrolithiasis der Hoden (Testicular microlithiasis)
    • Fieber (Fever)
    • Gepunktete Verkalkung in Handwurzelknochen (Stippled calcification in carpal bones)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormale zirkulierende Kalziumkonzentration (Abnormal circulating calcium concentration)
    • Abnorme Phosphatkonzentration im Blut (Abnormal blood phosphate concentration)

Mikrophthalmie-Ankyloblepharon-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Mikrophthalmie, Ankyloblepharon und Intelligenzminderung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)

Mikrophthalmie-Hirnatrophie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankung, die durch angeborene Mikrophthalmie, eingesunkene Augen, Blindheit, Mikrozephalie, schwere Intelligenzminderung, progressive Spastik und Krampfanfälle gekennzeichnet ist. Die psychomotorische Entwicklung ist in den ersten 6-8 Lebensmonaten normal und nimmt danach schnell und kontinuierlich ab. Die MRT des Gehirns zeigt fortschreitende und ausgedehnte degenerative Veränderungen, insbesondere eine Atrophie der Hirnrinde, des Kleinhirns, des Hirnstamms und des Corpus Callosum, mit vollständigem Verlust der weißen Hirnsubstanz.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Diffuse Demyelinisierung der weißen Hirnsubstanz (Diffuse demyelination of the cerebral white matter)
    • Multifokale Krampfanfälle (Multifocal seizures)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Hyperkinetische Anfälle (Hyperkinetic seizures)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)

Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom

Beschreibung:

Das MIDAS-Syndrom (Mikrophthalmie, dermale Aplasie, Sklerokornea), auch Mikrophthalmie-Lineare Hautdefekte-Syndrom genannt, ist charakterisiert durch Augendefekte (Mikrophthalmie, Orbitazysten, Hornhauttrübungen) und lineare Hautdysplasie an Hals, Kopf und Kinn. Weniger als 50 Patienten wurden bisher beschrieben. Weitere mögliche Symptome sind Agenesie des Corpus callosum, Sklerokornea, chorioretinale Veränderungen, Hydrozephalus, zerebrale Krämpfe, geistige Behinderung und Nageldystrophie. Die Krankheit wird X-chromosomal-dominant mit Letalität im männlichen Geschlecht vererbt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Erythema (Erythema)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Vitritis (Vitritis)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Aplasie des Unterkiefers (Mandibular aplasia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Blindheit (Blindness)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Chorioretinale Dysplasie (Chorioretinal dysplasia)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anomalie des Enddarms (Abnormality of the rectum)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Mutismus (Mutism)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Gespaltenes Ohrläppchen (Cleft earlobe)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Mikrophthalmie-Mikrotie-fetale Akinesie-Syndrom

Beschreibung:

Ein letal verlaufendes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch die Assoziation von fetaler Akinesie-Sequenz, bilateraler Mikrophthalmie, Mikrotie und persistierendem Truncus arteriosus gekennzeichnet ist. Zu den weiteren dysmorphen Merkmalen gehören eine vorstehende Stirn, eine kleine Nase, Mikrognathie sowie Kamptodaktylie und Symphalangismus. Es wurde auch über Kontrakturen der großen Gelenke und einen Mikropenis berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)

Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Echte Anophthalmie (True anophthalmia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Kamptodaktylie des 2. bis 5. Fingers (Camptodactyly of 2nd-5th fingers)
    • Oligodaktylie des Fußes (Foot oligodactyly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Oligodaktylie der Hand (Hand oligodactyly)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the premaxilla)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)

Mikrophthalmie Typ Lenz

Beschreibung:

Eine X-chromosomal vererbte Form der syndromalen Mikrophthalmie mit einseitiger oder beidseitiger Mikrophthalmie (und/oder klinische Anophthalmie) mit oder ohne Kolobom. Weitere extraokuläre Manifestationen sind Mikrozephalie, Fehlbildungen der Ohren, Zahnanomalien (unregelmäßige Form der Schneidezähne), Skelettanomalien (Doppeldaumen, Syndaktylie, Klinodaktylie, Kamptodaktylie), urogenitale Anomalien (Hypospadie, Kryptorchismus, Nierenfehlentwicklung, Hydroureter) und leichte bis schwere Intelligenzminderung. Die Krankheit ist allelisch mit dem okulo-fazio-kardio-dentalen Syndrom und dem Ogden-Syndrom.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Vollständige Verdoppelung des Daumenglieds (Complete duplication of thumb phalanx)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Langer Thorax (Long thorax)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)

Mikrosporidiose

Beschreibung:

Die Mikrosporidiose ist eine durch Mikrosporidien (parasitäre Protozoen) verursachte parasitäre Erkrankung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Anomalie der Harnsystem-Physiologie (Abnormality of the urinary system physiology)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Fieber (Fever)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Prostatitis (Prostatitis)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Abnorme Morphologie der Stimmbänder (Abnormal vocal cord morphology)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Anomalie der Nebennierenrinde (Adrenocortical abnormality)
    • Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
    • Abnormalität der Nebenschilddrüse (Abnormality of the parathyroid gland)
    • Anomalie der Gallenwege (Biliary tract abnormality)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Seizure (Seizure)
    • Bronchiolitis (Bronchiolitis)
    • Anomalien der Gebärmutterschleimhaut (Abnormality of the endometrium)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Myositis (Myositis)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Harnröhrenentzündung (Urethritis)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Endokarditis (Endocarditis)

Mikro-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch schwere Intelligenzminderung, progressive Spastik, postnatale Mikrozephalie und Augenanomalien, einschließlich angeborener Katarakte, Mikrophthalmie und Optikusatrophie, gekennzeichnet ist. Weitere häufige Befunde sind hypothalamischer Hypogonadismus und Fehlbildungen des Gehirns.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)

Mikrotie

Beschreibung:

Die Mikrotie ist eine angeborene Fehlbildung des äußeren Ohres. Sie tritt sporadisch oder vererbt und häufiger im männlichen Geschlecht auf. Die Ohrmuscheln sind klein und abnorm geformt (79-93 % der Fälle sind einseitig, von diesen 60 % rechtsseitig). Diese Fehlbildung ist oft assoziiert mit einer Stenose oder Atresie des äußeren Gehörgangs, mit Aufmerksamkeitsstörungen und verzögerter Sprachentwicklung. Die Variabilität der Ohrmuschelgröße reicht vom Grad I (die Ohrmuschel ist nur kleiner als normal) bis zu Grad IV, der Anotie (siehe dort), dem vollständigen Fehlen des äußeren Ohres und des Gehörganges.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Mikrotie (Microtia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unilaterale Schallleitungsschwerhörigkeit (Unilateral conductive hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastische Helices (Hypoplastic helices)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Anotia (Anotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)

Mikrotie-Augenkolobom-imperforierter nasolakrimaler Gang-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von Mikrotie, Kolobom der Augen und verschlossenen Ductus naso-lacrimalis.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrotie (Microtia)
    • Atresie des Tränenkanals (Lacrimal duct atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Photophobie (Photophobia)

Mikrotriplikation 11q24.1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Angelegtes Ohrläppchen (Attached earlobe)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Unregelmäßig angeordnete Zähne (Irregularly spaced teeth)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Retrozerebelläre Zyste (Retrocerebellar cyst)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Seizure (Seizure)

Mikrovillöse Einschluss-Krankheit

Beschreibung:

Die Mikrovillöse Einschluss-Krankheit (MVID) oder Mikrovillus-Atrophie ist eine sehr seltene und schwerwiegende Darmerkrankung, die durch eine intraktable sekretorische Diarrhoe bei Neugeborenen gekennzeichnet ist, die auch nach Ruhigstellung des Darms weiter anhält und spezifische histologische Merkmale des Darmepithels aufweist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Morphologie der Dünndarmzotten (Abnormality of small intestinal villus morphology)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Zottenatrophie (Villous atrophy)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)

Mikrozephale kortikale Fehlbildungen mit Kleinwuchs durch RTTN-Defizienz

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch primäre Mikrozephalie, mäßige bis schwere Intelligenzminderung und globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Häufig sind variable Fehlbildungen des Gehirns, die von vereinfachter Gyration bis hin zu kortikalen Fehlbildungen wie Pachygyrie, Polymikrogyrie, reduzierter Sulkation und Mittellinienfehlern reichen. Kraniofaziale Dysmorphien (z. B. schräge Stirn, hoher und breiter Nasenrücken) stehen im Zusammenhang mit der primären Mikrozephalie. Häufig wird ein Kleinwuchs beobachtet, der schwerwiegend sein kann.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Sakrokozygeale Pilonidalanomalie (Sacrococcygeal pilonidal abnormality)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Olivopontozerebelläre Hypoplasie (Olivopontocerebellar hypoplasia)
    • Dünne Ohrenspirale (Thin ear helix)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Syndaktylie der Finger 4-5 (4-5 finger syndactyly)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Syndaktylie der 2-5 Finger (2-5 finger syndactyly)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Mikrophallus (Microphallus)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Lobäre Holoprosencephalie (Lobar holoprosencephaly)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Abnorme Morphologie des Nierensammelsystems (Abnormal renal collecting system morphology)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs-Insulinresistenz-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine schwere prä- und postnatale Wachstumsstörung mit Kleinwuchs und Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphie (einschließlich eines kleinen Kiefers und eines ausgeprägten Mittelgesichts), schwerer Insulinresistenz, Fettleber und Hypertriglyceridämie, die sich in der Kindheit entwickeln, sowie primärer Gonadeninsuffizienz gekennzeichnet ist. Leichte globale Lernschwierigkeiten und Acanthosis nigricans wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Schwerwiegender Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen (Severe short-limb dwarfism)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Blindheit (Congenital blindness)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)

Mikrozephalie - Albinismus - Fingeranomalien

Beschreibung:

Das Mikrozephalie-Albinismus-Fingeranomalien-Syndrom ist ein sehr seltenes Syndrom mit Mikrozephalie, Mikrogenie, okulo-kutanem Albinismus, Hypoplasie der Endphalangen der Finger und Agenesie des distalen Endes der rechten Großzehe.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Psychomotorische Retardierung (Psychomotor retardation)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)

Mikrozephalie-Brachydaktylie-Kyphoskoliose-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch erhebliche Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Kleinwuchs, Brachydaktylie Typ D, flachen Hinterkopf, anti-mongoloide Lidachsen, tiefsitzende Ohren, breite prominente Nase und Kyphoskoliose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Atlantoaxiale Anomalie (Atlantoaxial abnormality)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal ridge)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypermobilität der Interphalangealgelenke (Hypermobility of interphalangeal joints)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)

Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch unterschiedlich starke Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderungen mit eingeschränkter oder fehlender Sprachfähigkeit, Hypotonie, hypoplastischem oder fehlendem Corpus callosum und Gesichtsdysmorphien (z. B. langes Gesicht, Balkonstirn, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten und verzogene Oberlippe) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus werden u. a. Mikrozephalie, Krampfanfälle, Gangataxie, Skoliose und Syndaktylie der Finger berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Olivopontozerebelläre Hypoplasie (Olivopontocerebellar hypoplasia)
    • Aplasie der Vagina (Aplasia of the vagina)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Oberlid-Entropium (Upper eyelid entropion)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)

Mikrozephalie-Corpus callosum- und zerebelläre Vermishypoplasie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, gekennzeichnet durch eine globale Entwicklungsverzögerung und eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung sowie verschiedene andere Manifestationen wie Makro- oder Mikrozephalie, Epilepsie, Hypotonie, Verhaltensstörungen, stereotype Bewegungen und Gesichtsdysmorphien (u. a. gewölbte Augenbrauen, lange Lidspalten, prominenter Nasenrücken, nach oben gebogene Nase, dysplastische Ohren und breiter Mund). Die zerebrale Bildgebung kann Anomalien des Kleinhirns, ein hypoplastisches Corpus callosum, vergrößerte Ventrikel, Polymikrogyrien oder Anomalien der weißen Substanz zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Seizure (Seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Tracheobronchomalazie (Tracheobronchomalacia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Abnormale Größe der Lidspalten (Abnormal size of the palpebral fissures)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Mäßig reduzierte Sehschärfe (Moderately reduced visual acuity)
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)

Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Exotropie (Exotropia)

Mikrozephalie-Gaumenspalte-abnorme Retinapigmentierung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes orofaziales Syndrom, das durch Mikrozephalie, eine sekundäre Gaumenspalte und andere variable Anomalien gekennzeichnet ist, einschließlich abnormaler retinaler Pigmentierung, fazialer Dysmorphien mit Hypotelorismus und Maxillarhypoplasie. Weitere Merkmale wie Struma, Kamptodaktylie, abnorme Dermatoglyphen und eine leichte Intelligenzminderung können ebenfalls assoziiert sein. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch einen sehr variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der Augenanomalien (kongenitales Glaukom, Myopie, Netzhautablösung und/oder Axenfeld-Rieger-Anomalie), kongenitale Hypothyreose, Hörverlust, Mikrozephalie, Zahndefekte, Nierenanomalien, zerebrovaskuläre Anomalien und Anomalien der distalen Gliedmaßen umfasst. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören ein kantiges Gesicht mit vorstehendem Kiefer, ein breiter flacher Nasenrücken, ein kurzes Philtrum und abstehende Ohren.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Quadratisches Gesicht (Square face)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Buphthalmos (Buphthalmos)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Primäres kongenitales Glaukom (Primary congenital glaucoma)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität der Handwurzelfalten (Abnormality of the palmar creases)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Rieger-Anomalie (Rieger anomaly)
    • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Migräne (Migraine)
    • Vertebrobasiläre Dolichoektasie (Vertebrobasilar dolichoectasia)
    • Myopie (Myopia)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)

Mikrozephalie-Glomerulonephritis-marfanoider Habitus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung, die mit marfanoidem Habitus, Mikrozephalie und Glomerulonephritis einhergeht. Seit 1992 wurden keine weiteren Fälle gemeldet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)

Mikrozephalie - Herzfehler - Lungenfehlbildung

Beschreibung:

Das Mikrozephalie-Herzfehler-Lungenfehlsegmentation-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch die Kombination von Mikrozephalie, Herzfehlern, Nierenhypoplasie, Lungensegmentationsdefekten und Gaumenspalte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
  • Häufig (79-30%):
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Abnormität der periaurikulären Region (Abnormality of periauricular region)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)

Mikrozephalie-Hirndefekt-Spastik-Hypernatriämie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
  • Häufig (79-30%):
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)

Mikrozephalie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Epilepsie-abnormer Muskeltonus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mikrozephalie, globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, abnormalen Muskeltonus und sensorineurale Hörstörungen gekennzeichnet ist. Weitere variable Erscheinungsformen sind Epilepsie, kortikale Sehstörungen, gastrointestinale Störungen, Wachstumsstörungen, Skoliose sowie Immunschwäche und Thrombozytopenie. Die Bildgebung des Gehirns kann eine zerebrale Atrophie, ein dünnes Corpus Callosum und eine Hypomyelinisierung zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Schwere rezeptive Sprachverzögerung (Severe receptive language delay)
    • Spastizität (Spasticity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • EEG mit scharfen frontalen langsamen Wellen (EEG with frontal sharp slow waves)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hohes, nicht an Ceruloplasmin gebundenes Serumkupfer (High nonceruloplasmin-bound serum copper)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Abweichung (Exodeviation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Sakrale Hypertrichose (Sacral hypertrichosis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)

Mikrozephalie-Kardiomyopathie-Syndrom

Beschreibung:

Das Mikrozephalie-Kardiomyopathie-Syndrom ist charakterisiert durch eine schwere Intelligenzminderung, Mikrozephalie und dilatative Kardiomyopathie. Auch über Hand- und Fußfehlbildungen wurde berichtet. Die Krankheit wurde bei drei Patienten beschrieben. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Seizure (Seizure)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Mikrozephalie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Kardiopathie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch Mikrozephalie, Intelligenzminderung, Krampfanfälle und angeborene Herzfehler (z. B. Vorhof-/Ventrikelseptumdefekt, hypoplastischer Aortenbogen mit persistierendem Ductus arteriosus) gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind eine leichte Hypothyreose, Skelettanomalien, Mikropenis, verzögerte psychomotorische Entwicklung, dysmorphe Gesichtszüge (einschließlich Epikanthus, vertiefter Nasenrücken, prominenter Antitragus) und eine pulmonale Gefäßverschlusskrankheit. Seit 1989 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur. "

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Angeborener Nystagmus (Congenital nystagmus)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Mikrozephalie, letale, Typ Amish

Beschreibung:

Der Amish-Typ von letaler Mikrozephalie ist ein sehr seltenes Syndrom mit extremer Mikrozephalie und frühem Tod im ersten Lebensjahr.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Organische Azidurie (Organic aciduria)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)

Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom

Beschreibung:

Mikrozephalie mit oder ohne Chorioretinopathie, Lymphödem oder intellektueller Beeinträchtigung (MCLID) ist eine seltene autosomal-dominante Erkrankung, die durch eine variable Expression von Mikrozephalie, Augenerkrankungen einschließlich Chorioretinopathie, kongenitale Lymphödeme der unteren Gliedmaßen und leichte bis mittlere Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Lymphödem (Lymphedema)
  • Häufig (79-30%):
    • Melanonychie (Melanonychia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Leukonychie (Leukonychia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Ödeme (Edema)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Blindheit (Blindness)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Chorioretinale Dysplasie (Chorioretinal dysplasia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Seizure (Seizure)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Chylothorax (Chylothorax)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Erysipel (Erysipelas)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)

Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom Typ Seemanova

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Brachydaktylie, Augenanomalien (Mikrophthalmie, Mikrocornea, angeborene Katarakt), Hypogenitalismus, schwere Intelligenzminderung, Wachstumsverzögerung und progrediente spastische Parese. Es wurde bei 2 Patienten (ein Mann und der Sohn seiner Schwester) beschrieben. Beide Patienten hatten auch faziale Dysmorphien (u.a. mongoloide Lidachsen, Epikanthus), einen hohen Gaumen, Mikrostomie und Retrogenie. Wahrscheinlich wird das Syndrom X-chromosomal vererbt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

Mikrozephalie, primäre, autosomal-dominante

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Alternierende Esotropie (Alternating esotropia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)

Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive primäre Mikrozephalie (MCPH) ist eine seltene, genetisch heterogene Krankheit der neurogenen Hirnentwicklung und gekennzeichnet durch bei Geburt verminderten Kopfumfang ohne schwere Anomalien der Hirn-Architektur und durch unterschiedlich schwer ausgeprägtes intellektuelles Defizit.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
  • Häufig (79-30%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)

Mikrozephalie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Schwerhörigkeit, intellektuelles Defizit und faziale Dysmorphien (Gesichtsasymmetrie, prominente Glabella, tiefsitzende und becherförmige Ohren, prominente Unterlippe, Mikrogenie). Es wurde bei einer Mutter und ihrem Sohn beschrieben. Die Vererbung ist wahrscheinlich autosomal-dominant.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hervorstehende Glabella (Prominent glabella)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Miller-Dieker-Syndrom

Beschreibung:

Das Miller-Dieker-Syndrom (MDS) ist ein 'Contiguous-gene'-Syndrom, bedingt durch Mikrodeletionen in der Chromosomenregion 17p13.3. Symptome sind eine klassische Lissenzephalie (Aka Lissenzephalie Typ 1) und besonders auffällige Gesichtszüge. Zusätzlich können angeborene Fehlbildungen auftreten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Seizure (Seizure)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnormität der Oberlippe (Abnormality of upper lip)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

Miller-Fisher-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Anti-GQ1b-Antikörper-Positivität (Anti-GQ1b antibody positivity)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Innere Ophthalmoplegie (Internal ophthalmoplegia)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Augenabduktion (Abnormality of ocular abduction)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fieber (Fever)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Erbrechen (Vomiting)

Milroy-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphödem (Lymphedema)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Venen (Abnormal venous morphology)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Cellulite (Cellulitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angiosarkom (Angiosarcoma)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erysipel (Erysipelas)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)

Minicore-Myopathie mit externer Ophtalmoplegie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypertrophie der Muskelfasern (Muscle fiber hypertrophy)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Typ-1-Muskelfaserschwund (Type 1 muscle fiber atrophy)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Innerlich kernhaltige Skelettmuskelfasern (Internally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Abnorme Morphologie der Skelettmuskulatur (Abnormal skeletal muscle morphology)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Vermehrtes Bindegewebe (Increased connective tissue)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Atrophie des Musculus Rectus femoris (Rectus femoris muscle atrophy)
    • Ödeme (Edema)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Froschschenkel-Haltung (Frog-leg posture)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Tibialis-Atrophie (Tibialis atrophy)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
    • Sternocleidomastoideus-Amyotrophie (Sternocleidomastoid amyotrophy)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)

Minoxidil-Embryopathie

Beschreibung:

Das fetale Minoxidil-Syndrom ist durch eine Gruppe von Symptomen gekennzeichnet, die bei einem Fötus oder Neugeborenen beobachtet werden können, wenn die Mutter während der Schwangerschaft Minoxidil eingenommen hat. Minoxidil wird zur Behandlung von maligner renaler Hypertonie und als topische Lösung zur Induktion des Haarwachstums auf der Kopfhaut verwendet. Es wurde über Hypertrichose berichtet, die in den ersten sechs Monaten nach der Geburt allmählich abklingt. Weitere berichtete Merkmale sind Herzfehler (angeborene Transposition der großen Gefäße und Pulmonalklappenstenose), neurologische Entwicklungsstörungen (kaudale Regressionssequenz), gastrointestinale, renale und Fehlbildungen der Gliedmaßen. Es liegen jedoch keine abschließenden Studien vor.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Mirizzi-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Erkrankung der Gallenwege, die durch eine externe Kompression und anschließende Obstruktion eines extrahepatischen Gallengangs durch einen oder mehrere Gallensteine im Ductus cysticus oder in der Gallenblase gekennzeichnet ist. Die Patienten können eine akute oder chronische Cholezystitis mit Schmerzen im rechten Oberbauch, Übelkeit und Erbrechen, Gelbsucht oder Cholangitis aufweisen. Durch chronische Entzündungen und Ulzerationen können cholezystobiliäre oder -enterische Fisteln entstehen.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Cholesterin-Gallensteine (Cholesterol gallstones)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Dunkler Urin (Dark urine)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Unterleibskolik (Abdominal colic)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Perforation der Gallenblase (Gallbladder perforation)
    • Abnormität des Ductus choledochus (Abnormality of the ductus choledochus)

Mischkollagenose

Beschreibung:

Die Mischkollagenose (MCTD) ist eine seltene Kollagenose mit Kombination der klinischen Symptome des Systemischen Lupus erythematodes (SLE), der Systemischen Sklerose (SSc), der Polymyositis (PM) und/oder der Rheumatoiden Arthritis (RA).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Gastritis (Gastritis)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Sklerodaktylie (Sclerodactyly)
    • Psychose (Psychosis)
    • Anti-Ribosom Po Antikörper-Positivität (Anti-ribosome Po antibody positivity)
    • Anti-cyclischer citrullinierter Peptid-Antikörper-Positivität (Anti-cyclic citrullinated peptide antibody positivity)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Anti-Ro52/TRIM21 Antikörper-Positivität (Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity)
    • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
    • Myositis (Myositis)
    • Anti-U1-Ribonukleoprotein-Antikörper-Positivität (Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity)
    • Fieber (Fever)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Xerostomie (Xerostomia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Anasarca (Anasarca)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Nicht-infektiöse Meningitis (Non-infectious meningitis)
    • Depression (Depression)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Seizure (Seizure)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Ineffektive ösophageale Peristaltik (Ineffective esophageal peristalsis)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Membranöse Nephropathie (Membranous nephropathy)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Purpura (Purpura)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)

Mitochondriale DNA-assoziierte Kardiomyopathie mit Hörverlust

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die sich durch ein heterogenes klinisches Erscheinungsbild auszeichnet, das durch die Kombination von progressivem sensorineuralem Hörverlust mit hypertropher Kardiomyopathie und in den meisten Fällen Enzephalomyopathie-Symptomen wie Ataxie, verwaschene Sprache, progressive externe Ophthalmoparese (PEO), Muskelschwäche, Myalgie und Belastungsintoleranz gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased serum pyruvate)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
    • Myalgie (Myalgia)

Mitochondriale Myopathie-Laktatazidose-Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene metabolische Myopathie, die sich im Kindesalter manifestiert und klinisch durch Wachstumsstörungen, schwere Muskelschwäche und mäßige sensorineurale Taubheit sowie biochemisch durch metabolische Azidose, erhöhte Pyruvatkonzentration im Serum, Hyperalaninämie und Hyperalaninurie gekennzeichnet ist. Seit 1973 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Scheidenfistel (Vaginal fistula)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)

Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie

Beschreibung:

Die Myopathie mit Laktatazidose und sideroblastischer Anämie gehört zur heterogenen Gruppe der metabolischen Myopathien. Sie ist charakterisiert durch progrediente, in der Kindheit einsetzende Bewegungs-Intoleranz, durch eine in der Adoleszenz beginnende sideroblastische Anämie, durch Laktatazidose und mitochondriale Myopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anämie (Anemia)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Distichiasis (Distichiasis)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Ataxie-Pigmentretinopathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Myopathie, die durch eine motorische Entwicklungsverzögerung (im Säuglingsalter), Wachstumsstörungen und meist proximale Muskelschwäche gekennzeichnet ist und durch eine Muskeldystrophie verursacht wird. Die Muskelbiopsie zeigt myopathische Anomalien und einen verminderten mtDNA-Gehalt. Die Elektromyographie (EMG) zeigt einen myopathischen Prozess und die Kreatinkinase im Serum ist erhöht. Die Krankheit ist auch durch eine früh einsetzende, nicht-progrediente Atrophie des Kleinhirns (insbesondere des Kleinhirnwurms und der Hemisphären), eine Funktionsstörung der kortikospinalen Bahnen und eine globale oder partielle zerebrale Atrophie im MRT des Gehirns gekennzeichnet. Darüber hinaus wiesen einige Patienten kognitive Defizite, Skelettanomalien, Tremor und Retinopathie auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
    • Erhöhter Gehalt an Muskelglykogen (Increased muscle glycogen content)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Depression (Depression)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnormität der Globusgröße (Abnormality of globe size)
    • Zittern (Tremor)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Lipom (Lipoma)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)

Mitochondriales DNA-Deletionssyndrom, DNA2-assoziiertes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Verminderter Gesichtsausdruck (Decreased facial expression)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
    • Verminderte Anzahl von Mitochondrien (Decreased mitochondrial number)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Depression (Depression)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Angeborene Ptose (Congenital ptosis)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)

Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie

Beschreibung:

Ein seltenes mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Gedeihstörung, fortschreitende neurologische Verschlechterung, sensorineurale Taubheit und Bewegungsstörungen gekennzeichnet ist, die im Neugeborenen- oder Säuglingsalter auftreten. Es wurde auch über Krampfanfälle, externe Ophthalmoplegie, Polyneuropathie, Kardiomyopathie und renale tubuläre Dysfunktion berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann T2-gewichtete Hyperintensitäten in den Basalganglien zeigen, und die Laboruntersuchung kann eine Laktatazidose und eine leichte Methylmalonsäureurie ergeben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Methylmalonsäureurie (Methylmalonic aciduria)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)

Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form

Beschreibung:

Eine Form des mitochondrialen DNA-Depletionssyndroms, das ein breites phänotypisches Spektrum aufweist, aber am häufigsten durch Muskelhypotonie, proximale Muskelschwäche, Schwäche der Fazialmuskeln und des Bulbus sowie Gedeihstörung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Myopathie (Myopathy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Infantile Enzephalopathie (Infantile encephalopathy)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Abhängigkeit von der Beatmungsmaschine mit Unfähigkeit zur Entwöhnung (Ventilator dependence with inability to wean)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Spinale Muskelatrophie (Spinal muscular atrophy)

Mitochondriale spastische Paraplegie, MT-ATP6-assoziierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration

Beschreibung:

Eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die durch Eisenakkumulation in bestimmten Hirnregionen, in der Regel den Basalganglien, gekennzeichnet ist und mit langsam fortschreitenden pyramidalen (Spastik) und extrapyramidalen (Dystonie) Zeichen, motorischer axonaler Neuropathie, Optikusatrophie, kognitivem Verfall und neuropsychiatrischen Auffälligkeiten einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Abnormität der Substantia nigra (Abnormality of the substantia nigra)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Der Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD)-Mangel (MCADM) ist ein angeborener Stoffwechseldefekt der mitochondrialen Fettsäureoxidation. Kennzeichnend sind schnell progrediente Stoffwechselkrisen mit hypoketotischer Hypoglykämie, Lethargie, Erbrechen, Krampfanfällen und Koma, die ohne notfallmedizinische Intervention einen letalen Verlauf nehmen können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ermüdbare Schwäche der Nackenmuskulatur (Fatigable weakness of neck muscles)
    • Verringertes Gesamt-Carnitin im Plasma (Decreased plasma total carnitine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ketose (Ketosis)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Erhöhte 3-Hydroxybuttersäure im Urin (Elevated urinary 3-hydroxybutyric acid)
    • Distale Arthrogrypose (Distal arthrogryposis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Koma (Coma)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)

Mittelmeerfieber, familiäres

Beschreibung:

Das Familiäre Mittelmeer-Fieber (FMF) ist eine auto-inflammatorische Erkrankung und gekennzeichnet durch rezidivierende Episoden von Fieber und Serositis mit Schmerzen im Abdomen, im Thorax und in den Gelenken und Muskeln. Das FMF wird primär im südöstlichen Bereich des Mittelmeeres gefunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Fieber (Fever)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erythema (Erythema)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Orale Leukoplakie (Oral leukoplakia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Seizure (Seizure)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Erysipel (Erysipelas)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hypoästhesie (Hypoesthesia)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Hyperfibrinogenämie (Hyperfibrinogenemia)
    • Asthenia (Asthenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aszites (Ascites)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Ängste (Anxiety)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Amyloidose (Amyloidosis)
    • Depression (Depression)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Perikarditis (Pericarditis)

Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie

Beschreibung:

Die Interhemisphärische Mittellinienvariante der Holoprosenzephalie (MIH) oder Syntelenzephalie ist eine Form der Holoprosenzephalie (HPE; s. dort) mit fehlender Trennung des hinteren Anteils der Stirn- und Schläfenlappen, normal geformtem Genu callosum und Splenium, fehlendem Corpus callosum, normaler Trennung des Hypothalamus und der Linsenkerne und häufigen Heterotopien der grauen Substanz. Etwa 2-15% der HPE-Patienten haben den MIH-Typ. Die Patienten haben eher milde faziale Dysmorphien (Hypotelorismus, flacher oder schmaler Nasenrücken) oder ein relativ normales Gesicht.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
    • Ängste (Anxiety)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Aplasie des Falx cerebri (Aplasia of the falx cerebri)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Depression (Depression)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Abnorme Physiologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus physiology)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Apathie (Apathy)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Abnorme Morphologie des Riechkolbens (Abnormal morphology of the olfactory bulb)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
    • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Proboscis (Proboscis)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)

Miyoshi-Myopathie

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive distale Myopathie, die durch Schwäche im hinteren Kompartiment der distalen unteren Extremitäten (Gastrocnemius- und Soleus-Muskeln) gekennzeichnet ist und mit Schwierigkeiten beim Stehen auf den Zehenspitzen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Tibialis-Muskelschwäche (Tibialis muscle weakness)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Tibialis-Atrophie (Tibialis atrophy)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)

MMEP-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Moderate Multiminicore-Krankheit mit Beteiligung der Hand

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Hyporeflexie der oberen Gliedmaßen (Hyporeflexia of upper limbs)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rezidivierende Patellaluxation (Recurrent patellar dislocation)
    • Verrenkung des Knies (Knee dislocation)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)

MODY

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormaler C-Peptid-Spiegel (Abnormal C-peptide level)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Hypoinsulinämie (Hypoinsulinemia)
    • Abnorme orale Glukosetoleranz (Abnormal oral glucose tolerance)
    • Abnorme zirkulierende Insulin-Konzentration (Abnormal circulating insulin concentration)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Erhöhtes Hämoglobin A1c (Elevated hemoglobin A1c)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Vorübergehender neonataler Diabetes mellitus (Transient neonatal diabetes mellitus)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Adipositas (Obesity)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Hepatozelluläres Adenom (Hepatocellular adenoma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Diabetische Ketoazidose (Diabetic ketoacidosis)

Moebius-Syndrom

Beschreibung:

Eine sehr seltene angeborene kraniale Dysinnervationsstörung, die durch eine ein- oder beidseitige, nicht-progrediente angeborene Gesichtslähmung (Hirnnerv VII) mit Beeinträchtigung der Augenabduktion (Hirnnerv VI) gekennzeichnet ist. Sie kann auch mit anderen Hirnnervenlähmungen, orofazialen Anomalien und Gliedmaßendefekten verbunden sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie des M. pectoralis major (Aplasia of the pectoralis major muscle)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Aplasie/Hypoplasie an den Mittelhandknochen (Aplasia/Hypoplasia involving the metacarpal bones)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Autism (Autism)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Abwesende Hand (Absent hand)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hoher Gaumen (High palate)

Moebius-Syndrom mit axonale Neuropathier und hypogonadotropen Hypogonadismus

Beschreibung:

Eine syndromale neurologische Störung, die durch die Verbindung des Möbius-Syndroms (angeborene Gesichtslähmung mit beeinträchtigter Augenabduktion) mit peripherer axonaler Neuropathie und hypogonadotropem Hypogonadismus gekennzeichnet ist. Seit 1996 gibt es keine weiteren Berichte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Abnormität der Kiefermuskeln (Abnormality of jaw muscles)
    • Fazialislähmung (Facial paralysis)
    • Verminderter Hornhautreflex (Decreased corneal reflex)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Bewegungsanomalie der Zunge (Movement abnormality of the tongue)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)

Mohr-Tranebjaerg-Syndrom

Beschreibung:

Das Mohr-Tranebjaerg-Syndrom (MTS) ist eine X-chromosomal vererbte intellektuelle Entwicklungsstörung. Charakteristische klinische Symptome sind: In der frühen Kindheit einsetzender Gehörverlust, gefolgt von in der Adoleszenz einsetzender progressiver Dystonie oder Ataxie, Einschränkung des Sehvermögens ab dem frühen Erwachsenenalter und Demenz ab der vierten Lebensdekade.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnorme Morphologie der Cochlea (Abnormal cochlea morphology)
    • Postlinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit (Postlingual sensorineural hearing impairment)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Prälinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit (Prelingual sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Vestibularfunktion (Abnormal vestibular function)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Paranoia (Paranoia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Agammaglobulinämie (Agammaglobulinemia)
    • Demenz (Dementia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
    • Zittern (Tremor)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)

Mola hydatidosa

Beschreibung:

Eine gutartige trophoblastische Schwangerschaftserkrankung, die sich während der Schwangerschaft entwickelt und durch abnorme Befruchtung, trophoblastische Proliferation und abnorme oder fehlende Embryonalentwicklung gekennzeichnet ist. Hydatiforme Mole (Blasenmole) können entweder vollständig oder teilweise sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Vergrößerte Gebärmutter (Enlarged uterus)
    • Menometrorrhagie (Menometrorrhagia)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)

MOMO-Syndrom

Beschreibung:

Das MOMO-Syndrom ist ein sehr seltenes genetisches Grosswuchs-/Adipositas-Syndrom (siehe diesen Begriff), das durch Makrozephalie, Adipositas, Intelligenzminderung und Augenanomalien gekennzeichnet ist. Weitere häufige klinische Symptome sind Makrosomie, abwärts gerichtete Palpebralspalten, Hypertelorismus, breite Nasenwurzel, hohe und breite Stirn und Verzögerung des Knochenabbaus in Verbindung mit normaler Schilddrüsenfunktion und Karyotyp.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adipositas (Obesity)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterfaltende Helix (Underfolded helix)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Lärmempfindlichkeit (Sound sensitivity)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Große Hände (Large hands)
    • Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Seizure (Seizure)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Kurzes Brustbein (Short sternum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Pseudoarthrose des Schlüsselbeins (Congenital pseudoarthrosis of the clavicle)
    • Blindheit (Blindness)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Autism (Autism)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)

Monilethrix

Beschreibung:

Die Monilethrix ist eine seltene Genodermatose und gekennzeichnet durch eine Dysplasie des Haarschaftes mit daraus resultierende Hypotrichose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)

Monoaminoxidase-A-Mangel

Beschreibung:

Der Monoaminoxidase-A-Mangel ist eine sehr seltene X-chromosomal-rezessiv vererbte Störung des Stoffwechsels der biogenen Amine. Er ist klinisch charakterisiert durch mildes intellektuelles Defizit, impulsive Aggressivität und manchmal gewalttätiges Verhalten. Die Symptome setzen im Kindesalter ein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Monodaktylie, tetramelische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)

Monosomie 13q14

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Retinoblastom (Retinoblastoma)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

Monosomie 13q34

Beschreibung:

Die Monosomenanomalie 13q34 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 13 resultiert und hauptsächlich durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine leichte Intelligenzminderung, Adipositas und eine leichte kraniofaziale Dysmorphie (Mikrozephalie, breite rechteckige Stirn, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, leichte Ptosis, prominente Nase mit langem Nasenrücken und breiter Spitze, kleines Kinn) gekennzeichnet ist. Zu den weiteren variabel berichteten Merkmalen gehören angeborene Herzfehler, Hand- und Fußanomalien (z. B. Polydaktylie) und Agenesie des Corpus callosum.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Gemeinsamer Vorhof (Common atrium)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
    • Infantile Hyperkalzämie (Infantile hypercalcemia)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)

Monosomie 18p

Beschreibung:

Eine seltene Deletion des gesamten oder eines Teils des kurzen Arms von Chromosom 18, die durch einen stark variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der am häufigsten eine globale Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien umfasst.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)

Monosomie 18q

Beschreibung:

Eine seltene Chromsosomenstörung, die durch eine partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 18 gekennzeichnet ist. Sie manifestiert sich mit einem sehr variablen Phänotyp, der häufig Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, Wachstumshormonmangel, Schwerhörigkeit und Außenohranomalien, Intelligenzminderung, Gaumenfehler, Gesichtsdysmorphien, Skelettanomalien (Fußdeformitäten, spitze Finger, Skoliose) und Stimmungsstörungen umfasst.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Abnorme Dermatoglyphen an der Handfläche (Abnormal palmar dermatoglyphics)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Pulmonalklappendefekte (Pulmonary valve defects)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Myopie (Myopia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Linker Aortenbogen mit rechter absteigender Aorta und rechtem Ductus arteriosus (Left aortic arch with right descending aorta and right ductus arteriosus)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Choanalstenose (Choanal stenosis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Dysplastische Pulmonalklappe (Dysplastic pulmonary valve)
    • Fehlen der Pulmonalklappe (Absence of the pulmonary valve)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atlantoaxiale Anomalie (Atlantoaxial abnormality)
    • Astrozytom (Astrocytoma)

Monosomie 22

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie, die einhergeht mit einem sehr variablen Phänotyp. Assoziiert sind typischerweise Kleinwuchs, Gelenkanomalien (z. B. Dysplasie, Überstreckbarkeit, Kontrakturen, Dislokation), angeborene Herzfehler und kraniofaziale Dysmorphien (inkl. Mikrozephalie, eine hohe, vorstehende, schmale und/oder behaarte Stirn, Epikanthus, nach oben geneigte und/oder kleine Lidspalten, breiter, hoher oder eingedrückter Nasenrücken und fehlgebildete Ohren). Bei Patienten, die nicht frühzeitig versterben, wird eine verzögerte motorische Entwicklung und Intelligenzminderung beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der periorbitalen Region (Abnormality of the periorbital region)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Schwannoma (Schwannoma)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Aplasie des Thymus (Aplasia of the thymus)
    • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
    • Cutis gyrata der Kopfhaut (Cutis gyrata of scalp)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Neoplasma der Gonaden (Gonadal neoplasm)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Hypertonie (Hypertonia)

Monosomie 9p

Beschreibung:

Monosomie 9p ist eine seltene chromosomale Anomalie, die durch psychomotorische Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphie (Trigonozephalie, Mittelgesichtshypoplasie, aufwärts gerichtete Palpebralspalten, dysplastische kleine Ohren flache Nasenbrücke mit antevertierten Nasenlöchern und langem Philtrum, Mikrognathie, Choanalatresie, kurzer Hals), singuläre Umbilikalarterie, Omphalozele, Leisten- oder Nabelbruch, Genitalanomalien (Hypospadie, Kryptorchismus), Muskelhypotonie und Skoliose gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Anotia (Anotia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Dünner Fingernagel (Thin nail)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Fußwurzelknochen (Abnormality of the tarsal bones)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Hernie (Hernia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)

Monosomie X

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Verhältnis von oberem zu unterem Segment (Increased upper to lower segment ratio)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hohe Urin-Gonadotropine (primärer Hypogonadismus) (High urinary gonadotropins (primary hypogonadism))
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Abnorme Unterarmknochen-Morphologie (Abnormal forearm bone morphology)
    • Kurzes Brustbein (Short sternum)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Hals-Pterygie (Neck pterygia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Vergrößerung der distalen Oberschenkelepiphyse (Enlargement of the distal femoral epiphysis)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hypermobilität der Zehengelenke (Hypermobility of toe joints)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Dermatoglyphenkämme abnormal (Dermatoglyphic ridges abnormal)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Beeinträchtigte Nutzung nonverbaler Kommunikationsweisen (Impaired use of nonverbal behaviors)
    • Unregelmäßige proximale Tibiaepiphysen (Irregular proximal tibial epiphyses)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Zahlreiche kongenitale melanozytäre Nävi (Numerous congenital melanocytic nevi)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Gespreizte Zehen (Splayed toes)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Depression (Depression)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Nävus (Nevus)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Myopie (Myopia)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
    • Gastrointestinale Angiodysplasie (Gastrointestinal angiodysplasia)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Melanom (Melanoma)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)

Monosomie X-Mosaik

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Verhältnis von oberem zu unterem Segment (Increased upper to lower segment ratio)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hohe Urin-Gonadotropine (primärer Hypogonadismus) (High urinary gonadotropins (primary hypogonadism))
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Abnorme Unterarmknochen-Morphologie (Abnormal forearm bone morphology)
    • Kurzes Brustbein (Short sternum)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Hals-Pterygie (Neck pterygia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Vergrößerung der distalen Oberschenkelepiphyse (Enlargement of the distal femoral epiphysis)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hypermobilität der Zehengelenke (Hypermobility of toe joints)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Dermatoglyphenkämme abnormal (Dermatoglyphic ridges abnormal)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Beeinträchtigte Nutzung nonverbaler Kommunikationsweisen (Impaired use of nonverbal behaviors)
    • Unregelmäßige proximale Tibiaepiphysen (Irregular proximal tibial epiphyses)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Zahlreiche kongenitale melanozytäre Nävi (Numerous congenital melanocytic nevi)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Gespreizte Zehen (Splayed toes)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Depression (Depression)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Nävus (Nevus)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Myopie (Myopia)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
    • Gastrointestinale Angiodysplasie (Gastrointestinal angiodysplasia)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Melanom (Melanoma)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)

MORM-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Sprachverzögerung und leichte bis mittelschwere intellektuelle Beeinträchtigung in Verbindung mit stammbetonter Adipositas, kongenitaler nicht-progressiver Netzhautdystrophie mit schlechtem Nachtsehen und verminderter Sehschärfe sowie Mikropenis bei Männern gekennzeichnet ist. Katarakte können im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Mikropenis (Micropenis)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hypotonie (Hypotonia)

Morning-Glory-Papille

Beschreibung:

Eine angeborene Anomalie des Sehnervenkopfes, die durch eine trichterförmige Aushöhlung des hinteren Augenhintergrundes gekennzeichnet ist, die den Sehnervenkopf einschließt. Das klinische Erscheinungsbild der Sehnervenkopf-Fehlbildung ähnelt der Prunkwinde <i>Ipomoea tricolor</i> (engl. morning glory flower). Die Morning-Glory-Papille (MGP) ist in der Regel unilateral und führt häufig zu einer Abnahme der bestkorrigierten Sehschärfe (BCVA). Die MGP kann isoliert oder in Verbindung mit anderen okulären oder nicht okulären Anomalien auftreten.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)

Morvan-Syndrom

Beschreibung:

Das Morvan-Syndrom ist eine seltene, lebensbedrohliche, erworbene neurologische Erkrankung, die durch Neuromyotonie, Dysautonomie und Enzephalopathie mit schwerer Schlaflosigkeit gekennzeichnet ist. Es wird über zentrale (z. B. Halluzinationen, Verwirrtheit, Amnesie, Myoklonus), autonome (z. B. Blutdruckschwankungen, Hyperhidrose) und periphere (z. B. schmerzhafte Krämpfe, Myokymie) Hyperaktivität sowie systemische Manifestationen (wie Gewichtsverlust, Pruritus, Fieber) berichtet. In einigen Fällen liegt ein Thymom vor.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anti-CASPR2 Antikörper (Anti-CASPR2)

Mosaik-Trisomie 1

Beschreibung:

Die Mosaik-Trisomie 1 ist eine seltene autosomale Chromosomenanomalie, bei der in einem Teil der Körperzellen einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 1 vorliegt. Hauptsächliche Merkmale sind reduzierte fetale Bewegungen und intrauterine Wachstumsretardierung, niedriges Geburtsgewicht und multiple kongenitale Anomalien. Zu letzteren gehören unter anderem Gesichtsdysmorphien (wie Hypertelorismus, Lippen-Gaumenspalte, Mikrognathie, niedriger Haaransatz und kleine, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren), ein unterdurchschnittlicher Kopfumfang, Deformationen der Hände (Kampodaktylie) und Füße, ausgeprägte Hypertrichose und Anomalien des Gehirns, des Herzens und der Lunge. Die Letalität scheint vom Grad des Mosaizismus abzuhängen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nierenrindenzysten (Renal cortical cysts)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Kleine vordere Fontanelle (Small anterior fontanelle)
    • Breite Zehe (Broad toe)
    • Vollständige Verdoppelung des Daumenglieds (Complete duplication of thumb phalanx)
    • Angeborene beidseitige Ptosis (Congenital bilateral ptosis)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • 2-3 Finger-Syndaktylie (2-3 finger syndactyly)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Breite 2. Zehe (Broad 2nd toe)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Fehlende distale Interphalangealfalten (Absent distal interphalangeal creases)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Zyste der hinteren Schädelgrube (Posterior fossa cyst)
    • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abweichung der 5. Zehe (Deviation of the 5th toe)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Kurze Oberlippe (Short upper lip)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypoplastischer Daumennagel (Hypoplastic thumbnail)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hypospadie des Penis (Penile hypospadias)
    • Hepatische Agenesie (Hepatic agenesis)

Mosaik-Trisomie 12

Beschreibung:

Die Mosaik-Trisomie 12 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, der hauptsächlich durch Entwicklungs- oder Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, kraniofaziale Dysmorphien (z.B.. Turrizephalie, hohe Stirn, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, nach hinten gedrehte und tief angesetzte Ohren, schmaler Gaumen), angeborene Herzfehler (z. B. Vorhofseptumdefekt, offener Ductus arteriosus), Hypotonie und Pigmentstörungen gekennzeichnet ist. Skoliose, Schwerhörigkeit, Gesichts-/Körperasymmetrie und intellektuelle Beeinträchtigung wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Lineare Hyperpigmentierung entlang der Blaschko-Linien (Linear Hyperpigmentation along Blaschko's lines)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hernie (Hernia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)

Mosaik-Trisomie 14

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, der hauptsächlich durch Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung, Körperasymmetrie/Hypotonie, angeborene Herzfehler, urogenitale Anomalien (Kryptorchismus, Mikropenis, große Klitoris, labiale Schwellung) und Hyperpigmentierung der Haut gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen in der Regel kraniofaziale Dysmorphien wie Mikrozephalie, abnorme Lidspalte, Hypertelorismus, Ohranomalien, breite Nase, tief angesetzte Ohren, Mikro-/Retrognathie und Gaumenspalte oder stark gewölbter Gaumen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Ptosis (Ptosis)

Mosaik-Trisomie 15

Beschreibung:

Die Mosaik-Trisomie 15 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die hauptsächlich durch intrauterine Wachstumsrestriktion, kongenitale kardiale Anomalien (inkl. Ventrikel- und Vorhofseptumdefekte, persistierender Ductus arteriosus) und kraniofaziale Dysmorphien (inkl. Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, breiter Nasenrücken) gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen auch Anomalien des Gehirns (z. B. hypoplastisches Kleinhirn, ventrikuläre Asymmetrie), der Nieren (z. B. kleine dysplastische Nieren) und/oder des Genitals (nicht herabgestiegene Hoden, kleiner Penis, hypoplastische große Schamlippen) auf. Fingeranomalien und Pigmentierungsanomalien der Haut wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)

Mosaik-Trisomie 16

Beschreibung:

Die Mosaik-Trisomie 16 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, dessen Spektrum von geringfügigen Anomalien mit normaler Entwicklung über intrauterine Wachstumsretardierung, abnorme Hautpigmentierung, kraniofaziale und körperliche Asymmetrie, kardiale (z.B. Ventrikelseptumdefekt) und genitale (z.B. Hypospadie, Kryptorchismus) Anomalien, Skoliose und Schwerhörigkeit bis hin zum neonatalen Tod reicht. Zusätzlich werden Skelettfehlbildungen (z. B. Klino-/Polydaktylie, Talipes), leichte Gesichtsdysmorphien und Entwicklungsverzögerungen beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Kraniofaziale Asymmetrie (Craniofacial asymmetry)
    • Große Plazenta (Large placenta)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Stark pigmentierte Hautläsionen (Profuse pigmented skin lesions)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Abnorme Morphologie der Ohren (Abnormal ear morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Ursprung in einer einzelnen Koronararterie (Single coronary artery origin)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
    • Kurzer Unterarm (Short forearm)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)

Mosaik-Trisomie 17

Beschreibung:

Die Mosaik-Trisomie 17 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einer sehr variablen klinischen Präsentation, die meist durch Wachstumsverzögerung, Intelligenzminderung, Körperasymmetrie mit Beinlängendifferenzierung, Skoliose und angeborene Herzanomalien (z.B. Ventrikelseptumdefekt) gekennzeichnet ist. Zu den pränatalen Ultraschallbefunden gehören intrauterine Wachstumsretardierung, Nackenverdickung, Hirnanomalien (z. B. Kleinhirnhypoplasie), Pleuraerguss und singuläre Nabelschnurarterie. Es wurde auch von Patienten ohne assoziierte Fehlbildungen berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Seizure (Seizure)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)

Mosaik-Trisomie 2

Beschreibung:

Die Mosaik-Trisomie 2 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp. Hauptsächliche Merkmale sind intrauterine Wachstumsrestriktion, Wachstums- und motorische Verzögerung, kraniofazialen Dysmorphie (z.B. Mikrozephalie, Hypertelorismus, Mikro-/Anophthalmus, Mittelgesichtshypoplasie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte), kongenitale Herz- und Neuralrohrdefekte sowie verschiedene Skelettanomalien (z. B. Skoliose, Radioulnarhypoplasie, präaxiale Polydaktylie) und gastrointestinale Anomalien (z. B. Darmmalrotation, Hirschsprung-Krankheit). Fehlbildungen des zentralen Nervensystems (einschließlich Ventrikulomegalie, dünnes Corpus callosum, Spina bifida) wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hernie (Hernia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Dünner Corpus callosum (Thin corpus callosum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Lippenspalte (Cleft lip)

Mosaik-Trisomie 20

Beschreibung:

Die Mosaik-Trisomie 20 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einer sehr variablen Ausprägung, die von normal (in der Mehrzahl der Fälle) bis zu einem milden, subtilen Phänotyp reicht, der hauptsächlich durch Wirbelsäulenanomalien (z.B. Stenose, Wirbelfusion und Kyphose), Hypotonie, lebenslange Obstipation, schräge Schultern, Pigmentierungsanomalien der Haut (z.B. lineare und quirlförmige nävoide Hypermelanose) und signifikante Lernstörungen trotz normaler Intelligenz gekennzeichnet ist. Patienten mit schwereren Krankheitsbildern, die psychomotorische und sprachliche Verzögerungen, leichte Gesichtsdysmorphien, kardiale (z. B. Ventrikelseptumdefekt, dysplastische trikuspidale Mitralklappe) und renale Anomalien (z. B. Hufeisennieren) aufweisen, wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hypopigmentierte Flecken (Hypopigmented streaks)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Dysplastische Trikuspidalklappe (Dysplastic tricuspid valve)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Langer Hals (Long neck)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Begrenzte Pronation/Supination des Unterarms (Limited pronation/supination of forearm)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Kraniofaziale Asymmetrie (Craniofacial asymmetry)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Mosaik-Trisomie 7

Beschreibung:

Die Mosaik-Trisomie 7 ist ein seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, der meist durch blaschkolineare dermale Pigmentierungsstörungen, Körperasymmetrie, Zahnschmelzdysplasie sowie Entwicklungs- und Wachstumsverzögerung gekennzeichnet ist. Intelligenzminderung, Gesichtsdysmorphien (z. B. prominente Stirn, schräge Lidachsen, Strabismus, abnorm geformte Ohren und Mikrognathie) und genitale Anomalien (z. B. Hodenhochstand) sind ebenfalls beobachtet worden. Eine Assoziation mit einer mütterlichen uniparentalen Disomie von Chromosom 7 mit daraus resultierendem Silver-Russell-Syndrom-Phänotyp wurde beschrieben. Es wurden auch Fälle ohne assoziierte Fehlbildungen dokumentiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Makuläre Hypopigmentierung (Macular hypopigmentation)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Fetales zystisches Hygrom (Fetal cystic hygroma)

Mosaik-Trisomie 8

Beschreibung:

Eine seltene autosomale Chromosomenanomalie, die durch das Vorhandensein von drei Kopien des Chromosoms 8 in einigen Körperzellen definiert ist und klinisch durch Gesichtsdysmorphien, typischerweise tiefe Hand- und Fußsohlenfalten, leichte intellektuelle Defizite sowie Gelenk-, Harn-, Herz- und Skelettanomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Häufig (79-30%):
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Kurzer Hals (Short neck)

Mosaik-Trisomie 9

Beschreibung:

Die Mosaik-Trisomie 9 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp. Die Manifestationen umfassen Intelligenzminderung, Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphie (u. a. Mikrophthalmus, tiefliegende Augen, tiefliegende, fehlgebildete Ohren, Knollennase, hochgewölbter Gaumen, Mikrognathie) und angeborene Herzfehler (z. B. Ventrikelseptumdefekt), urogenitale Anomalien (z. B. hypoplastische Genitalien, Kryptorchismus) und skelettale Fehlbildungen (z. B. kongenitale Gelenksdislokationen oder Hyperflexion, Skoliose/Kyphose) sowie ZNS-Anomalien (Hydrozephalus, Dandy-Walker-Malformation). Pigmentierte Mosaik-Hautläsionen entlang der Blaschko-Linien werden ebenfalls häufig beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Hypoplastische weibliche äußere Genitalien (Hypoplastic female external genitalia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Abnormale Läppchenbildung der Leber (Abnormal liver lobulation)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Motoneuron-Krankheit Madras

Beschreibung:

Die Motorneuron-Krankheit Madras (MMND) ist gekennzeichnet durch schwache und atrophische Gliedmaßen, multiple Paresen der unteren Hirnnerven und Schallempfindungs-Schwerhörigkeit.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Limb fasciculations (Limb fasciculations)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)

Mounier-Kühn-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Atemwegserkrankung, die durch eine ausgeprägte Dilatation der Luftröhre und der proximalen Bronchien gekennzeichnet ist und zu einer Beeinträchtigung des Sekretabflusses in den Atemwegen und wiederkehrenden Infektionen der unteren Atemwege führt.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Tracheobronchmegalie (Tracheobronchmegaly)
    • Wiederkehrende bronchopulmonale Infektionen (Recurrent bronchopulmonary infections)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)

Mowat-Wilson-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch einen ausgeprägten fazialen Phänotyp, Intelligenzminderung, Epilepsie, Morbus Hirschsprung (HSCR) und variable kongenitale Fehlbildungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Motorische Aphasie (Motor aphasia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Ängste (Anxiety)
    • Vergrößertes Kleinhirn (Enlarged cerebellum)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Agenesie des Kleinhirnwurms (Agenesis of cerebellar vermis)
    • Große Basalganglien (Large basal ganglia)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Axenfeld-Anomalie (Axenfeld anomaly)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Abhängigkeit von intravenöser Ernährung (Dependency on intravenous nutrition)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Enterokolitis (Enterocolitis)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Myopie (Myopia)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Fokale kortikale Dysplasie (Focal cortical dysplasia)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Chordee (Chordee)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Septierte Vagina (Septate vagina)
    • Submuköse Spaltung des weichen und harten Gaumens (Submucous cleft of soft and hard palate)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Harte Gaumenspalte (Cleft hard palate)
    • Pulmonalarterienschlinge (Pulmonary artery sling)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Penis mit Schwimmhäuten (Webbed penis)
    • Anteriorer Plagiozephalus (Anterior plagiocephaly)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Fokale Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Focal hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Langer Hallux (Long hallux)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Große Basalganglien (Large basal ganglia)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Axenfeld-Anomalie (Axenfeld anomaly)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Myopie (Myopia)
    • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chordee (Chordee)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Harte Gaumenspalte (Cleft hard palate)
    • Vergrößertes Kleinhirn (Enlarged cerebellum)
    • Agenesie des Kleinhirnwurms (Agenesis of cerebellar vermis)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Submuköse Spaltung des weichen und harten Gaumens (Submucous cleft of soft and hard palate)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Pulmonalarterienschlinge (Pulmonary artery sling)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Rechts unikoronale Synostose (Right unicoronal synostosis)
    • Septierte Vagina (Septate vagina)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Penis mit Schwimmhäuten (Webbed penis)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)

Mowat-Wilson-Syndrom durch Punktmutationen im ZEB2-Gen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Hypoplastische vordere Kommissur (Hypoplastic anterior commissure)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Fokale Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Focal hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Langer Hallux (Long hallux)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Abnorme Kiefermorphologie (Abnormal jaw morphology)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Große Basalganglien (Large basal ganglia)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Axenfeld-Anomalie (Axenfeld anomaly)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Ektopia pupillae (Ectopia pupillae)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Myopie (Myopia)
    • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
    • Atrophie der Iris (Iris atrophy)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chordee (Chordee)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Harte Gaumenspalte (Cleft hard palate)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Vergrößertes Kleinhirn (Enlarged cerebellum)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Agenesie des Kleinhirnwurms (Agenesis of cerebellar vermis)
    • Hyphema (Hyphema)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Submuköse Spaltung des weichen und harten Gaumens (Submucous cleft of soft and hard palate)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Pulmonalarterienschlinge (Pulmonary artery sling)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Konkaver Nasenrücken (Concave nasal ridge)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Duplikation des Nierenbeckens (Duplication of renal pelvis)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Rechts unikoronale Synostose (Right unicoronal synostosis)
    • Septierte Vagina (Septate vagina)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Penis mit Schwimmhäuten (Webbed penis)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)

Moyamoya-Krankheit

Beschreibung:

Die Moyamoya-Krankheit (MMD) ist eine seltene intrakranielle Arteriopathie, bei der es zu einer fortschreitenden Verengung des zerebralen Gefäßsystems an der Hirnbasis kommt, die transitorische ischämische Attacken oder Schlaganfälle verursacht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Moyamoya-Krankheit-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphien-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Moyamoya-Phänomen (Moyamoya phenomenon)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Angeborene Ptose (Congenital ptosis)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Geblähte Nasenlöcher (Flared nostrils)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)

Moyamoya-Krankheit mit früh-einsetzender Achalasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Schlaganfall (Stroke)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Moyamoya-Phänomen (Moyamoya phenomenon)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Abnorme Thrombozytenaggregation (Abnormal platelet aggregation)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Moynahan-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Epilepsiesyndrom, das durch angeborene Alopezie, früh einsetzende Epilepsie, Intelligenzminderung und Sprachverzögerung gekennzeichnet ist. Großwuchs, verzögerte Knochenentwicklung und ein abnormales Elektroenzephalogramm wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Seizure (Seizure)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)

MPDU1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nierenrindenzysten (Renal cortical cysts)
    • Ausgeprägte Stirnhöhlen (Prominent frontal sinuses)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Fehlen des akustischen Reflexes (Absence of acoustic reflex)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Nicht nachweisbare visuell evozierte Potenziale (Undetectable visual evoked potentials)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Parietale Vorwölbung (Parietal bossing)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)

MPI-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ Ib (CDG 1B) ist gekennzeichnet durch zyklisches Erbrechen, schwere Hypoglykämie, Gedeihstörungen, Leberfibrose, gastrointestinale Komplikationen (Proteinverlust-Enteropathie mit Hypalbuminämie, lebensbedrohliche Darmblutungen diffuser Genese) und thrombotische Ereignisse (Protein-C- und -S-Mangel, niedrige Antithrombin-III-Spiegel), während die neurologische Entwicklung und die kognitiven Fähigkeiten in der Regel normal sind. Der klinische Verlauf ist selbst innerhalb von Familien variabel. Ursache des CDG 1B sind inaktivierende Mutationen im <i>MPI</i>-Gen, das in der Chromosomenregion 15q22-qter liegt und die zytoplasmatische Phosphomannose-Isomerase kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vermindertes Antithrombin-Antigen (Reduced antithrombin antigen)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Ödeme (Edema)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

MSH3-assoziierte Polyposis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
    • Juvenile gastrointestinale Polyposis (Juvenile gastrointestinal polyposis)
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Mehrere Magenpolypen (Multiple gastric polyps)
    • Adenom der Schilddrüse (Thyroid adenoma)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Papillom (Papilloma)
    • Leiomyom der Gebärmutter (Uterine leiomyoma)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Ovarial-Dermoidzyste (Ovarian dermoid cyst)

Muckle-Wells-Syndrom

Beschreibung:

Das Muckle-Wells-Syndrom (MWS) ist eine Zwischenform des Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndroms (CAPS; siehe dort) und gekennzeichnet durch rezidivierendes Fieber (mit Unwohlsein und Schüttelfrost), rezidivierenden urtikaria-ähnlichen Hautausschlag, sensorineurale Taubheit, allgemeine Entzündungszeichen (Augenrötung, Kopfschmerzen, Arthralgie/Myalgie) und eine potentiell lebensbedrohliche sekundäre Amyloidose (Typ AA).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Episkleritis (Episcleritis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Anämie (Anemia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Fieber (Fever)

Mueller-Weiss-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Knochenkrankheit, die durch eine spontan auftretende Osteonekrose des tarsalen Strahlbeines bei Erwachsenen gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit chronischen Schmerzen im Mittel- und Rückfuß, Schwellungen und Empfindlichkeit im dorsomedialen Bereich des Mittelfußes, Abflachung des medialen Längsgewölbes und Pes planovarus. Zu den radiologischen Befunden gehören eine kommaförmige Fehlbildung aufgrund eines Zusammenbruchs des lateralen Teils des Strahlbeines und eine mediale oder dorsale Vorwölbung eines Teils oder des gesamten Knochens. Der Zustand kann bilateral oder asymmetrisch sein und mit pathologischen Frakturen einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fußschmerzen (Foot pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Bewegungseinschränkung an den Knöcheln (Limitation of movement at ankles)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Abnormität des Os naviculare pedis (Abnormality of the os naviculare pedis)
    • Chondritis (Chondritis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
    • Arthrose der Facettengelenke (Facet joint arthrosis)
    • Ödeme am Fußrücken (Edema of the dorsum of feet)
    • Sklerose des Fußknochens (Sclerosis of foot bone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Schienbeinverdrehung (Tibial torsion)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Talipes calcaneovarus (Talipes calcaneovarus)
    • Fragmentierte, unregelmäßige Epiphysen (Fragmented, irregular epiphyses)
    • Tibiofibuläre Diastase (Tibiofibular diastasis)
    • Subluxation der Gelenke (Joint subluxation)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)

Muenke-Syndrom

Beschreibung:

Das Muenke-Syndrom ist eine syndromale Kraniosynostose mit signifikanter phänotypischer Variabilität, die in der Regel durch den vorzeitigen Verschluß der Kranznaht während der Entwicklung des Schädels (koronare Kraniosynostose), Retrusion des Mittelgesichts, Strabismus, Hörverlust und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Karpal-Synostose (Carpal synostosis)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)

Mukolipidose Typ II

Beschreibung:

Eine seltene, schwere Form der Mukolipidose, die durch Wachstumsverzögerung, Skelettanomalien (Dysostosis multiplex, Kraniosynostose, Gelenkkontrakturen und Osteopenie), Gesichtsdysmorphien, steife Haut, obstruktive Atemwege, Kardiomegalie und schwere globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Eingeschränkte Bewegung des Brustkorbs (Restricted chest movement)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Abnormale Physiologie der Atrioventrikularklappe (Abnormal atrioventricular valve physiology)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Anomalien der Brusthöhle (Abnormality of the thoracic cavity)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
    • Appendikuläre Hypotonie (Appendicular hypotonia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Trockenes Haar (Dry hair)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Teleangiektasien an den Wangen (Telangiectases of the cheeks)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Weißes Haar (White hair)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Verminderter Bewegungsumfang der Interphalangealgelenke (Decreased movement range in interphalangeal joints)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Stridor (Stridor)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)

Mukolipidose Typ III

Beschreibung:

Eine seltene lysosomale Erkrankung, die durch dysmorphe Merkmale und Skelettveränderungen, eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit, Kleinwuchs und Handdeformitäten (z. B. Klauenhände, Steifheit der Hände, Karpaltunnelsyndrom, Unfähigkeit, Fäuste zu machen) gekennzeichnet ist. Die meisten Patienten haben normale intellektuelle Fähigkeiten, und der klinische Verlauf ist weniger schnell als bei der Mukolipidose Typ II (MLII).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifer Finger (Stiff finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Hypoplastisches unteres Darmbein (Hypoplastic inferior ilia)
    • Mangel an N-Acetylglucosamin-1-Phosphotransferase (Deficiency of N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
  • Häufig (79-30%):
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kugelförmige distale Phalangen der Hand (Bullet-shaped distal phalanges of the hand)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Krallenhand-Deformität (Claw hand deformity)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Watschelgang (Waddling gait)

Mukolipidose Typ III alpha/beta

Beschreibung:

Die Mukolipidose Typ III alpha/beta (MLIII alpha/beta) ist eine lysosomale Erkrankung, die sich durch eine fortschreitende Verlangsamung der Wachstumsrate ab der frühen Kindheit, Steifigkeit und Schmerzen in den Gelenken, eine allmähliche Vergröberung der Gesichtszüge, moderate Entwicklungsverzögerung und leichte geistige Behinderung bei den meisten Patienten auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Keratansulfat-Ausscheidung im Urin (Keratan sulfate excretion in urine)
    • Muskelschwäche der Bauchdecke (Abdominal wall muscle weakness)
    • Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Proptosis (Proptosis)

Mukolipidose Typ IV

Beschreibung:

Eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die klinisch durch eine schwere globale Entwicklungsverzögerung aufgrund neuronaler Dysmyelinisierung, Hypotonie, die im Laufe der Kindheit allmählich in Spastizität übergeht, Sprachdefizite, fortschreitende Sehbehinderung (aufgrund von Hornhauttrübung, Netzhautdegeneration und Optikusatrophie), Achlorhydrie mit erhöhter Gastrinsekretion und Eisenmangelanämie sowie Nierenerkrankungen und -versagen gekennzeichnet ist, ohne dass dysmorphe Merkmale vorliegen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
    • Anomalien des Gangliosid-Stoffwechsels (Abnormality of ganglioside metabolism)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Anomalie des Mucopolysaccharid-Stoffwechsels (Abnormality of mucopolysaccharide metabolism)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)

Mukopolysaccharidose-ähnliches Syndrom mit kongenitalen Herzfehlern und hämatopoetischen Störungen

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch früh einsetzende Atembeschwerden und häufige Atemwegsinfektionen, angeborene Herzfehler, Dysostosis multiplex, Hepatosplenomegalie, Nierenbeteiligung, hämatopoetische Anomalien, Gesichtsdysmorphien (grobe Gesichtsdysmorphien, große Stirn, Synophrys, lange Wimpern, breiter Nasenrücken, Makroglossie, kurzer Hals und niedriger Haaransatz) und eine globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Die Laboruntersuchung zeigt eine erhöhte Ausscheidung von Glykosaminoglykanen im Urin und einen erhöhten Heparansulfatspiegel im Plasma, jedoch keinen Mangel an lysosomalen Enzymen. Die Erkrankung verläuft in der Regel in den ersten Lebensjahren tödlich.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Anämie (Anemia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Ausscheidung von Glykosaminoglykanen im Urin (Urinary glycosaminoglycan excretion)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Heparansulfat-Ausscheidung im Urin (Heparan sulfate excretion in urine)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Lumbale Kyphose (Lumbar kyphosis)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Starke Proteinurie (Heavy proteinuria)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Faßförmige Brust (Barrel-shaped chest)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Hernie (Hernia)
    • Stridor (Stridor)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kurzer Hals (Short neck)

Mukopolysaccharidose Typ 1

Beschreibung:

Die Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS I) ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Mukopolysaccharidosen. Es gibt drei Varianten, die sich im Schweregrad erheblich unterscheiden: Die schwerste Form ist das Hurler-Syndrom, die leichteste das Scheie-Syndrom. Einen intermediären Phänotyp hat das Hurler-Scheie-Syndrom.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hernie (Hernia)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Häufig (79-30%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Apnoe (Apnea)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Abnormität der Mandeln (Abnormality of the tonsils)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Husten (Cough)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme Morphologie der Sehnen (Abnormal tendon morphology)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)

Mukopolysaccharidose Typ 2

Beschreibung:

Eine lysosomale Speicherkrankheit mit multisystemischer Beteiligung, die zu einer massiven Anhäufung von Glykosaminoglykanen und einer Vielzahl von Symptomen führt, darunter ausgeprägte grobe Gesichtszüge, Kleinwuchs, kardio-respiratorische Beteiligung und Skelettanomalien. Sie manifestiert sich als Kontinuum, das von einer schweren Form mit Neurodegeneration bis zu einer abgeschwächten Form ohne neuronale Beteiligung reicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Beugekontraktur des Fingers (Flexion contracture of digit)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Unregelmäßigkeit der Wirbelkörper (Irregularity of vertebral bodies)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Heparansulfat-Ausscheidung im Urin (Heparan sulfate excretion in urine)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Vergrößerte Mandeln (Enlarged tonsils)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Dermatansulfat-Ausscheidung im Urin (Dermatan sulfate excretion in urine)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Otosklerose (Otosclerosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Abnorme Nasenschleimsekretion (Abnormal nasal mucus secretion)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Ankylose des Kiefergelenks (Temporomandibulargelenk) (Temporomandibular joint ankylosis)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Abnormales Vollfeld-Elektroretinogramm (Abnormal full-field electroretinogram)
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Abnorme epiphysäre Verknöcherung (Abnormal epiphyseal ossification)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Seizure (Seizure)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Großer zentraler Gesichtsfelddefekt (Large central visual field defect)

Mukopolysaccharidose Typ 3

Beschreibung:

Eine Gruppe seltener lysosomaler Speicherkrankheiten, die durch fortschreitenden neurokognitiven Verfall, Verlust der funktionellen Fähigkeiten und vorzeitigen Tod gekennzeichnet sind. Es gibt vier ätiologische Subtypen der Mukopolysaccharidose Typ 3 (MPS III, Sanfilippo-Syndrom), die als Sanfilippo-Syndrom Typ A, B, C und D bezeichnet werden. Jeder Subtyp wird durch einen Mangel eines bestimmten Enzyms verursacht, das am Abbau von Heparansulfat beteiligt ist, was zu einer Substratakkumulation und zellulären Dysfunktion führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Degeneration des zentralen Nervensystems (Central nervous system degeneration)
    • Ausscheidung von Glykosaminoglykanen im Urin (Urinary glycosaminoglycan excretion)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Heparansulfat-Ausscheidung im Urin (Heparan sulfate excretion in urine)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Myopie (Myopia)
    • Adenoiditis (Adenoiditis)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Demenz (Dementia)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Seizure (Seizure)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Hüftschmerzen (Hip pain)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Enthemmung (Disinhibition)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hyperoralität (Hyperorality)
    • Hypersexualität (Hypersexuality)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)

Mukopolysaccharidose Typ 4

Beschreibung:

Eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine leichte bis schwere spondylo-epiphyseo-metaphysäre Dysplasie gekennzeichnet ist, die sich durch eine überproportionale Kleinwüchsigkeit (kurzer Hals und Rumpf), Gelenklaxität, Pectus carinatum, Genum valgum, abnormalen Gang, Luftröhrenverengung, Wirbelsäulenanomalien (Kyphose und Skoliose), Atemstörungen und Herzklappenerkrankungen äußert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Häufig (79-30%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hernie (Hernia)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Grauer Zahnschmelz (Grayish enamel)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Mukopolysaccharidose Typ 6

Beschreibung:

Die Mukopolysaccharidose Typ 6 (MPS6) ist eine lysosomale Speicherkrankheit mit progredienter Multisystem-Beteiligung auf der Grundlage eines Aktivitätsmangels der Arylsulfatase B , der zur Anhäufung von Dermatansulfat führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Hernie (Hernia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Fehlbildungen des Herzens und der großen Gefäße (Malformation of the heart and great vessels)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)

Mukopolysaccharidose Typ 7

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine Anhäufung von Glykosaminoglykanen im Bindegewebe gekennzeichnet ist und zu einer fortschreitenden Multisystembeteiligung führt, deren Schweregrad von leicht bis schwer reicht. Zu den konsistentesten Merkmalen gehören die Beteiligung des Bewegungsapparats (insbesondere Dysostosis multiplex, Gelenkeinschränkungen, Thoraxanomalien und Kleinwuchs), ein eingeschränkter Wortschatz, Intelligenzminderung, grobe Gesichtszüge mit kurzem Hals, eine Lungenbeteiligung (überwiegend verminderte Lungenfunktion), Hornhauttrübung und eine Herzklappenerkrankung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aszites (Ascites)
    • Anteriores Schnabelstück der unteren Brustwirbel (Anterior beaking of lower thoracic vertebrae)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Anteriores Baking der Lendenwirbel (Anterior beaking of lumbar vertebrae)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Hepatitis (Hepatitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)

Mulibrey-Kleinwuchs

Beschreibung:

Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch Wachstumsverzögerung und Multiorganmanifestationen gekennzeichnet ist. Das Akronym Mulibrey bezeichnet Organe, die bei diesem Syndrom betroffen sind: Muskel (<u>mu</u>scle), Leber (<u>li</u>ver), Hirn (<u>br</u>ain) und Auge (<u>ey</u>e).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • J-förmige Sella turcica (J-shaped sella turcica)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

Müller-Gang-Aplasie und Hyperandrogenismus

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD) mit 46,XX-Karyotyp, die gekennzeichnet ist durch Hypoplasie oder Agenesie der paramesonephrischen (Müller)-Gänge in Verbindung mit klinischen und biologischen Anzeichen von Hyperandrogenismus bei 46,XX-Frauen. Die Patienten zeigen einen hypoplastischen oder fehlenden Uterus, variable Anomalien anderer Fortpflanzungsorgane, primäre Amenorrhoe, Akne, Hirsutismus und manchmal Nierenanomalien. Das äußere Genitale und die sekundären Geschlechtsmerkmale sind normal. Die Hormonanalyse zeigt unterschiedlich hohe Serumspiegel von Androstendion, Dehydroepiandrosteron und/oder Gesamt- und freiem Testosteron.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Hirsutismus im Gesicht (Facial hirsutism)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Akne (Acne)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Adipositas (Obesity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)

Müller-Gang-Derivate-Lymphangiektasie-Polydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung männlicher Neugeborener, die gekennzeichnet ist durch das Vorhandensein von Müller-Derivaten (rudimentärer Uterus, Eileiter und atretische Vagina) und anderen genitalen Anomalien (Kryptorchismus, Mikropenis), intestinaler und pulmonaler Lymphangiektasie, Enteropathie mit Proteinverlust, Hepatomegalie und Nierenanomalien. Postaxiale Polydaktylie, Gesichtsdysmorphien (einschließlich eines breiten Nasenrückens, einer knolligen Nasenspitze, einer langen, prominenten Oberlippe mit glattem Philtrum, hypertrophen Alveolarkämmen und einer leichten Retrognathie) und kurze Extremitäten wurden ebenfalls beschrieben. Das Syndrom verläuft im Kindesalter tödlich.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Aszites (Ascites)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Pulmonale Lymphangiektasie (Pulmonary lymphangiectasia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
    • Ungewöhnlich großer Globus (Abnormally large globe)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Lymphangiektasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic lymphangiectasis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Überwachsen des Alveolarkamms (Alveolar ridge overgrowth)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Mikropenis (Micropenis)

Müller-Gang-Persistenzsyndrom

Beschreibung:

Das Syndrom der Persistierenden Müllerschen Gänge (PMDS) ist eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD). Sie ist gekennzeichnet durch Persistenz der Müllerschen Derivate, des Uterus und/oder der Tuben, in sonst normal virilisierten Knaben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)

Multifokale atriale Tachykardie

Beschreibung:

Die Multifokale Vorhoftachykardie ist eine sehr seltene supraventrikuläre Arrhythmie des Säuglings- und frühen Kleinkindalters. Kennzeichnend sind morphologisch unterschiedliche multiple P-Wellen. In der Regel bestehen keine Symptome.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Unregelmäßiges P-P-Intervall (Irregular P-P interval)
    • Unregelmäßiges RR-Intervall (Irregular RR interval)
    • Abnormales PR-Intervall (Abnormal PR interval)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrioventrikuläre Klappeninsuffizienz (Atrioventricular valve regurgitation)
    • Fetale Tachykardie (Fetal tachycardia)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Linksventrikuläre Dilatation (Left ventricular dilatation)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Anstrengungsinduzierte polymorphe ventrikuläre Tachykardie (Effort-induced polymorphic ventricular tachycardia)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Atrioventrikuläre reentrante Tachykardie (Atrioventricular reentrant tachycardia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Paroxysmale atriale Tachykardie (Paroxysmal atrial tachycardia)
    • Synkope (Syncope)

Multifokale Lymphangioendotheliomatose-Thrombozytopenie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Anomalie des Lymphsystems, die durch multifokale angeborene und fortschreitende vaskuläre Läsionen der Haut, des Gastrointestinaltrakts und gelegentlich anderer anatomischer Stellen gekennzeichnet ist und eine potenziell lebensbedrohliche thrombozytopenische Koagulopathie verursacht. Makroskopisch erscheinen die Läsionen als runde bis ovale, rot-braune Plaques mit einem Durchmesser von bis zu einigen Zentimetern. Histopathologisch bestehen sie aus dilatierten, dünnwandigen Gefäßen mit variabler endothelialer Hyperplasie, die positiv für lymphatische Endothelzellmarker sind und einem benignen Lymphangioendotheliom ähneln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Abnorme vaskuläre Morphologie (Abnormal vascular morphology)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Nierenrinde (Abnormal renal cortex morphology)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Abnorme Morphologie des peripheren Nervensystems (Abnormal peripheral nervous system morphology)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Osteolyse der Knochen der unteren Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the lower limbs)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Osteolyse mit Beteiligung der Knochen der oberen Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the upper limbs)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Melena (Melena)
    • Husten (Cough)
    • Spondylolyse (Spondylolysis)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
    • Aszites (Ascites)
    • Abnorme Morphologie des Conus terminalis (Abnormal conus terminalis morphology)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Thalamus-Blutung (Thalamic hemorrhage)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Muskelblutung (Muscle hemorrhage)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Fieber (Fever)
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)

Multifokale motorische Neuropathie

Beschreibung:

Die multifokale motorische Neuropathie (MMN) ist eine seltene erworbene immunvermittelte Neuropathie, die klinisch durch ein rein motorisches Defizit mit Leitungsblockade und asymmetrischer multifokaler Schwäche, Faszikulationen und Krämpfen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
    • Motorische Leitungsblockade (Motor conduction block)
    • Anomalien des Gangliosid-Stoffwechsels (Abnormality of ganglioside metabolism)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Begrenzte Streckung des Handgelenks (Limited wrist extension)

Multiminicore-Krankheit, pränatale, mit kongenitaler Arthrogryposis multiplex

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Minikern-Myopathie (Minicore myopathy)
    • Vermehrtes endomysiales Bindegewebe (Increased endomysial connective tissue)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Anomalie der Lidspalte (Abnormality of the palpebral fissures)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kyphose (Kyphosis)

Multiminicore-Myopathie

Beschreibung:

Die Multi-Minicore-Krankheit (MmD) ist eine erbliche neuromuskuläre Erkkrankung mit multiplen Cores in der Muskelbiopsie und den klinischen Symptomen einer kongenitalen Myopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kongenitale Muskeldystrophie (Congenital muscular dystrophy)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Minikern-Myopathie (Minicore myopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)

Multiminicore-Myopathie, klassische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kongenitale Muskeldystrophie (Congenital muscular dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Intermittierende Episoden von Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Nächtliche Hypoventilation (Nocturnal hypoventilation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Eingeschränkte Halsbeugung (Limited neck flexion)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Fehlendes Muskelfaser-Merosin (Absent muscle fiber merosin)

Multiple benigne ringförmige Hautfalten der Extremitäten

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch gutartige, umlaufende Hautfalten, vor allem an den Extremitäten, gekennzeichnet ist, die durch Faltenbildung überschüssiger Haut entstehen. Die Falten bilden sich oft spontan in der Kindheit zurück. Die Patienten weisen einen unterschiedlichen Grad an Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Gaumenspalte und Gesichtsdysmorphien auf (einschließlich Epikanthusfalten, Mikrophthalmie, breiter Nasenrücken, tiefsitzende, nach hinten gedrehte Ohren und Mikrostomie). Es wurde über verschiedene zusätzliche Merkmale berichtet, z. B. Krampfanfälle, infantile Hypotonie, Hörstörungen, Schielen und urogenitale Anomalien. Die zerebrale Bildgebung kann ein hypoplastisches Corpus callosum oder leicht erweiterte Ventrikel zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Ödeme (Edema)
    • Vermehrte Anzahl von Hautfalten (Increased number of skin folds)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Lokalisiertes Neuroblastom (Localized neuroblastoma)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Multiple epiphysäre Dysplasie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch die Assoziation multipler epiphysärer Dysplasien mit Makrozephalie und Gesichtsdysmorphien (wie Balkonstirn, Hypertelorismus, flacher Malarbereich, tief angesetzte Ohren und kurzer Hals) gekennzeichnet ist. Die Patienten haben eine normale Statur und weisen Gelenkschwellungen und ein Genu valgum auf. Als weitere Symptome werden Klinodaktylie, spindelförmige Finger und Pectus excavatum berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Backenzahnzeichen im MRT (Molar tooth sign on MRI)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Dreieckiger Mund (Triangular mouth)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Spindelförmiger Finger (Spindle-shaped finger)
    • Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)

Multiple Kalzifikation der Gelenke und Arterien, hereditäre Form

Beschreibung:

Das hereditäre arterielle und artikuläre multiple Kalzifikationssyndrom ist eine sehr seltene genetische Gefäßerkrankung. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv. Bislang wurden weniger als 20 betroffene Individuen beschrieben. Die Erkrankung ist charakterisiert durch im Erwachsenenalter (frühestens im zweiten Lebensjahrzehnt) auftretende Kalzifikationen der Arterien der unteren Extremität (Aa. iliacae, Aa. femorales, Aa. tibiales). Zusätzlich kommt es zu Kalzifikationen der Gelenkkapseln der Finger-, Hand-, Zehen- und Fußgelenke, häufig in Assoziation mit milden Parästhesien der unteren Extremität, starkem Gelenksschmerz und Schwellung sowie einer frühen Arthritis der betroffenen Gelenke.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arterieller Verschluss (Arterial occlusion)
    • Abnorme vaskuläre Morphologie (Abnormal vascular morphology)
    • Arterienverkalkung (Arterial calcification)
    • Anomalien der Herz-Kreislauf-Physiologie (Abnormality of cardiovascular system physiology)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Serumkreatinin (Decreased serum creatinine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arterielle Tortuosität (Arterial tortuosity)
    • Verkalkung der Koronararterien (Coronary artery calcification)

Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie und früh einsetzende Krämpfe gekennzeichnet ist und mit multiplen kongenitalen Anomalien einhergeht, wie Herzfehler (z.B. offenes Foramen ovale, Vorhofseptumdefekt, offener Ductus arteriosus), Urogenitalfehlbildungen (z.B. Hydrozele, Erweiterung des Nierensammelsystems, Hydroureter, Hydronephrose, hypertrophische trabekuläre Harnblase) und gastrointestinalen Fehlbildungen (einschließlich gastroösophagealer Reflux, Analstenose, Analatresie, ano-vestibuläre Fistel). Weitere Merkmale sind Gesichtsdysmorphien (grobe Gesichtszüge, hervorstehendes Hinterhaupt, Epikanthusfalten, Hypertelorismus, Nystagmus/Strabismus/Wanderaugen, tief angesetzte, große Ohren mit Anomalien der Ohrmuschel, einen vertieften Nasenrücken, eine nach oben gebogene Nase, ein langes Philtrum, einen großen, offenen Mund mit dünnen Lippen, hochgewölbter Gaumen und Mikro-/Retrognathie).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Makrozephalie bei der Geburt (Macrocephaly at birth)
    • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
    • Zittern (Tremor)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Ausgeprägter oberer Crus der Antihelix (Prominent superior crus of antihelix)
    • Ausgeprägte Gaumenkämme (Prominent palatine ridges)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperpigmentierte/hypopigmentierte Makula (Hyperpigmented/hypopigmented macules)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Angeborener Megaureter (Congenital megaureter)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Rektovestibuläre Fistel (Rectovestibular fistula)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Teilweises Fehlen des Kleinhirnwurms (Partial absence of cerebellar vermis)
    • Kleine Stirn (Small forehead)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Athetose (Athetosis)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypertrophie der Harnblase (Hypertrophy of the urinary bladder)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Asymmetrisches weinendes Gesicht (Asymmetric crying face)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Ausgeprägter Tragus (Prominent tragus)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Proportionale Verkürzung aller Finger (Proportionate shortening of all digits)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Dünnes Unterlippenzinnoberrot (Thin lower lip vermilion)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Unilaterale Nierendysplasie (Unilateral renal dysplasia)
    • Tiefe Längsfalte der Fußsohle (Deep longitudinal plantar crease)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Helles Haar (Fair hair)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Große fleischige Ohren (Large fleshy ears)
    • Vertikaler Nystagmus (Vertical nystagmus)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Abnorme Morphologie des Nierensammelsystems (Abnormal renal collecting system morphology)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

Multiple Sklerose-Ichthyose-Faktor-VIII-Mangel-Syndrom

Beschreibung:

Das multiple Sklerose-Ichthyose-Faktor-VIII-Mangel-Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von multipler Sklerose mit lamellarer Ichthyose (s. dort) und hämatologischen Anomalien (Beta-Thalassämie minor und quantitativem Defizit des Faktor VIII-von-Willebrand-Komplexes). Andere klinische Manifestationen können Augenbeteiligung (Optikusatrophie, Diplopie), neuromuskuläre Beteiligung (Ataxie, Pyramidenbahnsyndrom, Gangstörung) und sensorische Störungen umfassen. In der Literatur gibt es seit 1992 keine weiteren Beschreibungen

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Abnorme Morphologie der Leukozyten (Abnormal leukocyte morphology)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Retrobulbäre Optikusneuritis (Retrobulbar optic neuritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)

Multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom durch DGUOK-Mangel des Erwachsenen

Beschreibung:

Ein extrem seltenes multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom mit deutlich verminderter Desoxyguanosin-Kinase (DGUOK)-Aktivität im Skelettmuskel, das durch einen sehr variablen Phänotyp gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören progressive externe Ophthalmoplegie, mitochondriale Myopathie, rezidivierende Rhabdomyolyse, Erkrankung der unteren Motoneuronen, leichte kognitive Beeinträchtigung, sensorische axonale Neuropathie, Optikusatrophie, Ataxie, Hypogonadismus und/oder Parkinsonismus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Atrophie der Muskeln des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle atrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Erwachsenenalter (Adult onset sensorineural hearing impairment)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Depression (Depression)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Demenz (Dementia)
    • Durch eine Virusinfektion ausgelöste Rhabdomyolyse (Viral infection-induced rhabdomyolysis)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Myalgie (Myalgia)

Multiples Pterygium-maligne Hyperthermie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Vorwölbung des Jochbeins (Prominence of the zygomatic bone)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Abnormaler Aldolase-Spiegel (Abnormal aldolase level)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Lange Handfläche (Long palm)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hämatrophie (Hemiatrophy)
    • Pränatale Bewegungsanomalien (Prenatal movement abnormality)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Naevus flammeus des Augenlids (Naevus flammeus of the eyelid)
    • Onychogryposis des Fingernagels (Onychogryposis of fingernail)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)

Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch eine angeborene Pterygie ('Stegbildung'), die hauptsächlich den Hals und die großen Gelenke betrifft, Arthrogryposis multiplex, Kleinwuchs und kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Ptosis, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, hochgewölbter Gaumen und Retrognathie) gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind u. a. Bewegungseinschränkungen, Schwäche der Fazialmuskeln, Atemnot, Wirbelsäulenanomalien, Skoliose, Anomalien der Finger und Kryptorchismus. Die Krankheit ist eine nicht tödliche Variante des multiplen Pterygium-Syndroms.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Axilläre Pterygie (Axillary pterygia)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Mehrere Pterygien (Multiple pterygia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Antekubitales Pterygium (Antecubital pterygium)
    • Popliteales Pterygium (Popliteal pterygium)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Fehlbildungen des Herzens und der großen Gefäße (Malformation of the heart and great vessels)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Fehlen der großen Schamlippen (Absence of labia majora)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Nävus (Nevus)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)

Multiple Synostosen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)

Multiple Systematrophie

Beschreibung:

Die Multisystematrophie (MSA) ist eine neurodegenerative Erkrankung mit Störung autonomer Funktionen (Herzkreislauf und/oder Harnblase), mit Parkinsonismus, Kleinhirnsymptomatik und kortiko-spinalen Zeichen. Die Patienten überleben im Mittel 6-9 Jahre.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Autonome erektile Dysfunktion (Autonomic erectile dysfunction)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Weibliche Anorgasmie (Female anorgasmia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Orthostatische Synkope (Orthostatic syncope)
    • Dysautonomie (Dysautonomia)
    • Camptocormia (Camptocormia)
    • Stridor (Stridor)
    • Dysarthrie (Dysarthria)

Multisystematrophie vom Typ Parkinson

Beschreibung:

Der Parkinson-Typ der Multiystematrophie (MSA-p) ist eine Form der Multisystematrophie (MSA; s. dort) mit vorwiegend Parkinson-artigen Merkmalen (Bradykinesie, Rigidität, unregelmäßiger ruckartiger Haltungstremor und instabile Haltung).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Autonome erektile Dysfunktion (Autonomic erectile dysfunction)
    • Ängste (Anxiety)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Depression (Depression)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Weibliche Anorgasmie (Female anorgasmia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Apathie (Apathy)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Orthostatische Synkope (Orthostatic syncope)
    • Stridor (Stridor)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Camptocormia (Camptocormia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)

Multisystematrophie, zerebellärer Typ

Beschreibung:

Der zerebelläre Typ der Multisystematrophie (MSA-c) ist eine Form der Multisystematrophie (MSA; s. dort) mit überwiegend zerebellären Symptomen (Gang- und Gliedmassen-Ataxie, okulo-motorische Dysfunktion und Dysarthrie).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Autonome erektile Dysfunktion (Autonomic erectile dysfunction)
    • Ängste (Anxiety)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Depression (Depression)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Weibliche Anorgasmie (Female anorgasmia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Orthostatische Synkope (Orthostatic syncope)
    • Downbeat-Nystagmus (Downbeat nystagmus)
    • Stridor (Stridor)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Camptocormia (Camptocormia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Apathie (Apathy)

Multizentrische karpotarsale Osteolyse mit oder ohne Nephropathie

Beschreibung:

Ein sehr seltenes Syndrom mit progressivem Verlust von Knochensubstanz, in der Regel in den Hand- und Fußwurzelknochen. Die Folge sind Deformitäten und körperliche Behinderung, sowie in vielen Fällen chronische Niereninsuffizienz. Die Knochen- und Nierenstörung ist manchmal mit intellektuellem Defizit und Auffälligkeiten des Gesichtes assoziiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Schwellung des Handgelenks (Wrist swelling)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Karpal-Osteolyse (Carpal osteolysis)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Metakarpal-Osteolyse (Metacarpal osteolysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Telecanthus (Telecanthus)

Multizentrische Osteolyse-Nodulose-Arthropathie-Spektrum

Beschreibung:

Eine seltene systemische oder rheumatologische Erkrankung, die durch periphere Osteolyse (insbesondere der Hand- und Fußwurzelknochen), Erosionen der Interphalangealgelenke, subkutane fibrokollagene Knötchen, Gesichtsdysmorphien und ein breites Spektrum von Begleiterkrankungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Osteolyse mit Beteiligung der Fußwurzelknochen (Osteolysis involving tarsal bones)
    • Karpal-Osteolyse (Carpal osteolysis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
    • Osteolyse mit Beteiligung der Knochen der oberen Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the upper limbs)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Arthropathie (Arthropathy)
    • Osteolyse der Knochen der unteren Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the lower limbs)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Sklerotische Schädelnähte (Sclerotic cranial sutures)
    • Breite Mittelhandknochen (Broad metacarpals)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Breite Schlüsselbeine (Broad clavicles)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Knotiger Kropf (Nodular goiter)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Vorzeitige Thelarche (Premature thelarche)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Muskelatrophie-Ataxie-Retinitis pigmentosa-Diabetes mellitus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Ataxie, die durch neurogene Muskelatrophie in Verbindung mit Anzeichen von zerebellärer Ataxie, Hypästhesie, Degeneration der Netzhaut und Diabetes mellitus gekennzeichnet ist. Die Krankheit beginnt in der Adoleszenz, und der Verlauf ist langsam progressiv. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Ataxie (Ataxia)

Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie

Beschreibung:

Eine seltene kongenitale Alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien, die durch einen schweren Phänotyp gekennzeichnet ist (ähnlicher der Muskel-Augen-Hirn-Krankheit) und mit Intelligenzminderung, Muskeldystrophie, Makrozephalie und einer ausgedehnten bilateralen multizystischen Erkrankung der weißen Substanz einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • EEG mit fokalen Spike-Wellen (EEG with focal spike waves)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Agyria (Agyria)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Hypoglykosylierung von alpha-Dystroglykan (Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Buphthalmos (Buphthalmos)

Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene kongenitale Muskeldystrophie aus der Gruppe der Dystroglykanopathien, die gekennzeichnet ist durch eine früh einsetzende Muskeldystrophie, eine schwere Muskelhypotonie, eine schwere Intelligenzminderung und typische Fehlbildungen des Gehirns und der Augen, einschließlich Pachygyrie, Polymikrogyrie, Agyrie, strukturelle Anomalien des Hirnstamms und des Kleinhirns, schwere Myopie, Glaukom, Hypoplasie des Sehnervs und der Netzhaut. Es wird ein breites klinisches Spektrum mit unterschiedlicher Beteiligung der einzelnen Organsysteme beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Myopie (Myopia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Myopathie (Myopathy)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)

Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale

Beschreibung:

Eine seltene neuromuskuläre Erkrankung, die durch fortschreitende Muskelschwäche mit fokaler Beteiligung der Gesichts-, Schulter- und Gliedmaßenmuskulatur gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Muskelschwäche der Bauchdecke (Abdominal wall muscle weakness)
    • Verminderter Gesichtsausdruck (Decreased facial expression)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nächtlicher Lagophthalmos (Nocturnal lagophthalmos)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Pectoralis-Amyotrophie (Pectoralis amyotrophy)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Beevor-Zeichen (Beevor's sign)
    • Camptocormia (Camptocormia)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Gerade Schlüsselbeine (Straight clavicles)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Exsudative Retinopathie (Exudative retinopathy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Seizure (Seizure)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)

Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene kongenitale Muskeldystrophie, die durch eine ausgeprägte axiale Hypotonie, eine vorwiegend proximale Muskelschwäche in den oberen Gliedmaßen und eine distale in den unteren Gliedmaßen, Gelenkkontrakturen (zunächst distal, später proximal), Wirbelsäulensteifigkeit und fortschreitende respiratorische Insuffizienz bei mäßig erhöhter Kreatinkinase im Serum gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Herzrhythmusstörungen und plötzlichen Tod berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Talipes (Talipes)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)

Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A

Beschreibung:

Die Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1A (MCD1A) gehört zu einer Gruppe neuromuskulärer Erkrankungen, die schon bei Geburt oder im Säuglingsalter mit Hypotonie, Schwäche und Schwund der Muskulatur manifest werden. Die MCDA1 repräsentiert, je nach Region, zwischen 30% und 40% der Kongenitalen Muskeldystrophien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Fehlendes Muskelfaser-Merosin (Absent muscle fiber merosin)
    • Myositis (Myositis)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Kongenitale Muskeldystrophie (Congenital muscular dystrophy)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Vermehrtes Bindegewebe (Increased connective tissue)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Stark erhöhte Kreatinkinase (Highly elevated creatine kinase)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Astrozytose (Astrocytosis)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Seizure (Seizure)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Schwäche der Zwischenrippenmuskeln (Intercostal muscle weakness)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Pontozerebelläre Atrophie (Pontocerebellar atrophy)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama

Beschreibung:

Eine kongenitale progrediente Muskeldystrophie, die häufig durch Fehlbildungen des Gehirns (,,Kopfsteinpflaster''-Lissenzephalie), dystrophische Veränderungen der Skelettmuskulatur, schwere intellektuelle Beeinträchtigungen, Epilepsie und motorische Störungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Typ II lissencephaly (Type II lissencephaly)
    • Hypoglykosylierung von alpha-Dystroglykan (Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Myopie (Myopia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Seizure (Seizure)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)

Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Vermehrtes endomysiales Bindegewebe (Increased endomysial connective tissue)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Überstreckbarkeit der Handgelenke (Hyperextensibility at wrists)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Erhöhte Laxheit der Finger (Increased laxity of fingers)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Häufig (79-30%):
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Kurzer Hals (Short neck)

Muskeldystrophie, okulopharyngeale

Beschreibung:

Eine seltene progressive Myopathie im Erwachsenenalter, die durch eine fortschreitende Ptosis der Augenlider, Dysphagie, Dysarthrie und Schwäche der proximalen Gliedmaßen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Intranukleäre Einschlusskörperchen in Muskelfasern (Muscle fiber intranuclear inclusion bodies)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Feuchte Stimme (Wet voice)
    • Gewinkelte Muskelfasern (Angulated muscle fibers)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Vermindertes forciertes Exspirationsvolumen in einer Sekunde (Reduced forced expiratory volume in one second)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Zungenmuskelschwäche (Tongue muscle weakness)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Schmerz (Pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Muskeldystrophie, tibiale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Knöchelschwäche (Ankle weakness)
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
    • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)

Muskeldystrophie Typ Becker

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Muskeldystrophie, die durch rasch fortschreitende Muskelschwäche und Muskelschwund aufgrund der Degeneration von Skelett-, Herz- und glatter Muskulatur gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Falls (Falls)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)

Muskeldystrophie Typ Duchenne

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Muskeldystrophie, die durch rasch fortschreitende Muskelschwäche und Muskelschwund aufgrund der Degeneration von Skelett-, Herz- und glatter Muskulatur gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Watschelgang (Waddling gait)

Muskelhypertrophie-Hepatomegalie-Polyhydramnion-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kleinhirnfehlbildung (Cerebellar malformation)
    • Kongenitale Muskeldystrophie (Congenital muscular dystrophy)
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Entwicklungsanomalie des vorderen Segments (Anterior segment developmental abnormality)
    • Typ II lissencephaly (Type II lissencephaly)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Makrozephalie bei der Geburt (Macrocephaly at birth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Coloboma (Coloboma)

Muskelpseudohypertrophie - Hypothyreose

Beschreibung:

Muskel-Pseudohypertrophie mit Hypothyreose, auch als Kocher-Debré-Semelaigne-Syndrom bekannt, ist eine seltene Erkrankung mit Pseudohypertrophie der Muskeln, die durch langanhaltende Hypothyreose (s. dort) verursacht ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Muskuläre Daueraktivität, hereditäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
  • Häufig (79-30%):
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Seizure (Seizure)

Mutilierende hereditäre sensorische Neuropathie mit spastischer Paraplegie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysautonomie (Dysautonomia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Spastizität (Spasticity)
  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Clonus (Clonus)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akrale Ulzeration (Acral ulceration)
    • Osteomyelitis des Fußes (Foot osteomyelitis)

Mutilierende Palmoplantarkeratose mit periorifiziellen keratotischen Plaques

Beschreibung:

Eine hereditäre Palmoplantarkeratose, die durch die Kombination von beidseitiger mutilierender transgredienter Palmoplantarkeratose und periorifiziellen keratotischen Plaques gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Ankylose (Ankylosis)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Palmoplantare Hyperhidrose (Palmoplantar hyperhidrosis)
    • Hautspalte (Skin fissure)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Seizure (Seizure)
    • Melanom (Melanoma)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)

MUTYH-assoziierte Polyposis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Rektale Polyposis (Rectal polyposis)
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
    • Dickdarm-Polyposis (Large intestinal polyposis)
    • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Angeborene Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)

Myalgie, eosinophile, Tryptophan-assoziierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
  • Häufig (79-30%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)

Myasthenia gravis

Beschreibung:

Die Myasthenia gravis (MG) ist eine seltene, klinisch heterogene Autoimmunkrankheit mit Störung der neuromuskulären Reizübertragung an der motorischen Endplatte des Muskels, die durch eine belastungsabhängige Ermüdung der willkürlichen Muskeln gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Thymus (Abnormality of the thymus)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • EMG-Abnormität mit einer Faser (Single fiber EMG abnormality)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Positivität der muskelspezifischen Kinase-Antikörper (Muscle specific kinase antibody positivity)
    • Anti-Kv1.4 Antikörper (Anti-Kv1.4 antibody)
    • Hyperplasie des Thymus (Thymus hyperplasia)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Positivität (Acetylcholine receptor antibody positivity)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Anti-Ryanodin-Rezeptor Antikörper (Anti-ryanodine receptor antibody)
    • Anti-Titin Antikörper-Positivität (Anti-titin antibody positivity)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ermüdbare Schwäche der Skelettmuskulatur (Fatigable weakness of skeletal muscles)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Myositis (Myositis)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperakusis (Hyperacusis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Anti-Lrp4 Antikörper-Positivität (Anti-Lrp4 antibody positivity)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Thymoma (Thymoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Psychose (Psychosis)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Reine Erythrozytenaplasie (Pure red cell aplasia)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)

Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Günstige Reaktion der Schwäche auf Acetylcholinesterase-Inhibitoren (Favorable response of weakness to acetylcholine esterase inhibitors)
    • Erhöhter Jitter im Einzelfaser-EMG (Increased jitter at single fibre EMG)
    • Abnorme synaptische Übertragung im peripheren Nervensystem (Abnormal peripheral nervous system synaptic transmission)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Röhrenförmige Einschlüsse in den Muskelfasern (Muscle fiber tubular inclusions)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Allgemeine Schwäche der Gliedmaßenmuskeln (Generalized weakness of limb muscles)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)

Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
    • Verminderte Größe der Nervenendigungen (Decreased size of nerve terminals)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ermüdbare Schwäche der Nackenmuskulatur (Fatigable weakness of neck muscles)
    • Verminderte Miniatur-Endplattenpotentiale (Decreased miniature endplate potentials)
    • Abnormität der Muskulatur der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the musculature of the upper limbs)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
    • Knöchelschwäche (Ankle weakness)
    • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Schwäche der Hüftbeuger (Hip flexor weakness)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
    • Zyanose (Cyanosis)

Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Intermittierende Episoden von Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
    • Schwäche des Frontalis-Muskels (Frontalis muscle weakness)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Häufig (79-30%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • EMG: gestörte neuromuskuläre Übertragung (EMG: impaired neuromuscular transmission)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Nasenrückfluss (Nasal regurgitation)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Apnoe-Episoden, die durch Krankheit, Müdigkeit oder Stress ausgelöst werden (Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Episodische Atembeschwerden (Episodic respiratory distress)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Stridor (Stridor)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schmaler Kiefer (Narrow jaw)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atemstillstand (Respiratory arrest)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Starre Blicke (Staring gaze)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Positivität (Acetylcholine receptor antibody positivity)

Myasthenische Syndrome, kongenitale synpatische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Langanhaltende Miniatur-Endplattenströme (Prolonged miniature endplate currents)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Ungünstige Reaktion der Muskelschwäche auf Acetylcholinesterase-Hemmer (Unfavorable response of muscle weakness to acetylcholine esterase inhibitors)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Verminderte Größe der Nervenendigungen (Decreased size of nerve terminals)
    • Abnormale synaptische Übertragung an der neuromuskulären Verbindungsstelle (Abnormal synaptic transmission at the neuromuscular junction)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Eingeschränkte extraokulare Bewegungen (Limited extraocular movements)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Dreieckiger Mund (Triangular mouth)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Typ-2-Muskelfaserschwund (Type 2 muscle fiber atrophy)
    • Begrenzte Streckung des Handgelenks (Limited wrist extension)

Mycophenolat-Mofetil-Embryopathie

Beschreibung:

Die Mykophenolat-Mofetil (MMF)-Embryopathie ist ein Fehlbildungssyndrom, verursacht durch die teratogene Substanz MMF, einem in großem Umfang zur Prophylaxe der Abstoßungsreaktion nach Organtransplantation angewendetem Immunsuppressivum.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrotie (Microtia)
    • Anotia (Anotia)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Gekrümmte Nase (Bifid nose)
    • Bifidale Brustwirbelsäule (Bifid thoracic vertebrae)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)

Myelitis, akute transverse

Beschreibung:

Die akute transverse Myelitis (ATM) ist eine entzündliche demyelinisierende Erkrankung des Rückenmarks, die entweder idiopathisch (IATM; s. dort) oder sekundär, im Gefolge einer bekannten Ursache (SATM; s. dort) auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anti-GFAP Antikörper (Anti-GFAP antibody)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Invasive parasitäre Infektion (Invasive parasitic infection)
    • Extrapulmonale Tuberkulose (Extrapulmonary tuberculosis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Disseminierte nichttuberkulöse mykobakterielle Infektion (Disseminated nontuberculous mycobacterial infection)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Verminderte zirkulierende Kupferkonzentration (Decreased circulating copper concentration)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Abnormale Libido (Abnormal libido)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Verminderte zirkulierende Vitamin-B12-Konzentration (Decreased circulating vitamin B12 concentration)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Abszess (Abscess)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Dissoziierter sensorischer Verlust (Dissociated sensory loss)
    • Paralytischer Ileus (Paralytic ileus)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Hypoglycorrhachie (Hypoglycorrhachia)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anti-Myelin-Oligodendrozyten-Glykoprotein-Antikörper-Positivität (Anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody positivity)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Fieber (Fever)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Priapismus (Priapism)

Myelodysplastische Neoplasie mit erhöhtem Blastenanteil

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Fieber (Fever)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Anämische Blässe (Anemic pallor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Dysplastische Granulopoiese (Dysplastic granulopoesis)
    • Myelodysplasie mit multipler Abstammung (Multiple lineage myelodysplasia)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Abnormales mittleres korpuskuläres Volumen (Abnormal mean corpuscular volume)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Abnormaler Albuminspiegel (Abnormal albumin level)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Einstämmige Myelodysplasie (Single lineage myelodysplasia)
    • Abnorme zirkulierende Proteinkonzentration (Abnormal circulating protein level)

Myelodysplastische Neoplasie mit niedrigem Blastenanteil

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
  • Häufig (79-30%):
    • Einstämmige Myelodysplasie (Single lineage myelodysplasia)
    • Erythroide Hypoplasie (Erythroid hypoplasia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Myelodysplastisches Syndrom mit isolierter del(5q) Chromosomenanomalie

Beschreibung:

Ein seltenes myelodysplastisches Syndrom, das durch makrozytäre Anämie (mit oder ohne andere Zytopenien und/oder Thrombozytose) gekennzeichnet ist und bei dem del(5q) entweder isoliert oder mit einer anderen zytogenetischen Anomalie als Monosomie 7 oder del(7q) auftritt. Das Knochenmark ist typischerweise hyperzellulär mit erythroider Hypoplasie und einer erhöhten Anzahl von Megakaryozyten, die nicht gelappte und hypolobierte Kerne aufweisen. Myeloblasten machen weniger als 5 % der kernhaltigen Knochenmarkzellen und weniger als 1 % der peripheren Blutleukozyten aus. Auer-Stäbchen sind nicht vorhanden. Es können Ring-Sideroblasten beobachtet werden. Die Patienten weisen eine Anämie und häufig eine Thrombozytose auf, während eine Thrombozytopenie oder Panzytopenie eher selten sind. Bei einer kleinen Anzahl von Patienten kann es zu einer akuten myeloischen Leukämie kommen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypolobulation des Megakaryozyten-Kerns (Megakaryocyte nucleus hypolobulation)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
    • Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Erythroide Hypoplasie (Erythroid hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Myelodysplasie mit multipler Abstammung (Multiple lineage myelodysplasia)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Abnormität der Stromazellen des Knochenmarks (Abnormality of bone marrow stromal cells)
    • Abnormität der Neutrophilenmorphologie (Abnormality of neutrophil morphology)
    • Anisozytose (Anisocytosis)

Myelodysplastisches Syndrom, nicht-klassifizierbares

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
    • Myelodysplasie mit multipler Abstammung (Multiple lineage myelodysplasia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)

Myelom, multiples

Beschreibung:

Das Multiple Myelom (MM) ist ein Malignom der Plasmazellen, der durch eine Überproduktion abnormer Plasmazellen im Knochenmark und eine Zerstörung des Skeletts gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Symptomen gehören Knochenschmerzen, Nierenfunktionsstörungen, Immunschwäche, Anämie und das Vorhandensein abnormer Immunglobuline (Ig).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Osteopenie (Osteopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hyperproteinemia (Hyperproteinemia)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Anämie (Anemia)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Blässe (Pallor)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Anomalie des Vitamin-B12-Stoffwechsels (Abnormality of vitamin B12 metabolism)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)

Myelomonozytenleukämie, akute

Beschreibung:

Eine seltene akute myeloische Leukämie, die durch eine Vermehrung von Blastenzellen (Myeloblasten, Monoblasten und/oder Promonoblasten) gekennzeichnet ist, die mehr als 20 &#37; der gesamten Knochenmark- (BM) oder peripheren Blutdifferenzialzahlen ausmachen, wobei 20-80 &#37; der BM-Zellen monozytärer Abstammung sind. Die klinische Präsentation ist das Ergebnis der Beteiligung des Knochenmarks und der extramedullären Infiltration durch die leukämischen Zellen und umfasst Asthenie, Blässe, Fieber, Schwindel, respiratorische Symptome, leichte Blutergüsse, Blutungsstörungen und neurologische Defizite. Gingivahyperplasie, Organomegalie (insbesondere Hepatosplenomegalie) und Lymphadenopathie können ebenfalls assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie (Anemia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Blässe (Pallor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)

Myelo-zerebelläres Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Akute myelomonozytäre Leukämie (Acute myelomonocytic leukemia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnorme Makrophagen-Morphologie (Abnormal macrophage morphology)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Hypoplastische Anämie (Hypoplastic anemia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)

MYH9-assoziierte syndromale Thrombozytopenie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene Thrombozytopenie (Congenital thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Neutrophile Einschlusskörperchen (Neutrophil inclusion bodies)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Vorläufiger Katarakt (Presenile cataracts)
    • Spontane, wiederkehrende Epistaxis (Spontaneous, recurrent epistaxis)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Erhöhtes mittleres Thrombozytenvolumen (Increased mean platelet volume)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Riesige Blutplättchen (Giant platelets)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)

Myhre-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Kleinwuchs, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien, Brachydaktylie, steife und dicke Haut, muskuläre Pseudohypertrophie, eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit, Schwerhörigkeit und variable Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Kardiovaskuläre und respiratorische Probleme sind häufig.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
    • Zahnfleischspalte (Gingival cleft)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Myofibromatose, infantile

Beschreibung:

Die Infantile Myofibromatose (IM) ist ein seltener und benigner Weichteiltumor und gekennzeichnet durch die Entwicklung von Knoten in der Haut, der Skelettmuskulatur, den Knochen und selten in den inneren Organen. Dies führt zu einem weiten Spektrum klinischer Symptome. Die IM-Tumoren enthalten Myofibroblasten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Fibrom (Fibroma)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)

Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive myogene Arthrogryposis multiplex congenita ist eine seltene, vererbte neuromuskuläre Erkrankung, die sich bereits pränatal (gewöhnlich im zweiten Trimester) präsentiert und von reduzierten fetalen Bewegungen und Fehlstellung der Gelenke gekennzeichnet ist. Die Gelenkanomalien können sowohl untere als auch obere Extremitäten betreffen und sind gewöhnlich symmetrisch. Die Krankheit manifestiert sich durch schwere Hypotonie bei der Geburt mit beidseitigem Klumpfuß, Verzögerung der motorischen Entwicklung, leichte Schwäche der Fazialmuskeln ohne Opthalmoplegie, fehlende tiefe Sehnenreflexe, normale motorische und sensorische Nervenleitgeschwindigkeiten. Eine Beteiligung des Kleinhirns oder der Pyramiden liegt nicht vor. Ein progressiver Krankheitsverlauf führt zum Verlust der Gehfähigkeit nach dem ersten Lebensjahrzehnt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Beidseitige Gesichtslähmung (Bilateral facial palsy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Mäßige Hypermetropie (Moderate hypermetropia)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Angeborene Knieluxation (Congenital knee dislocation)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)

Myoglobinurie, rekurrente, genetisch bedingte

Beschreibung:

Die Genetische rezidivierende Myoglobinurie ist ein angeborener Stoffwechseldefekt mit abnormer Ausscheidung von Myoglobin im Urin im Gefolge einer akuten Destruktion von Muskelfasern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Rezidivierende Myoglobinurie (Recurrent myoglobinuria)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Stark erhöhte Kreatinkinase (Highly elevated creatine kinase)
    • Dunkler Urin (Dark urine)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Durch eine Virusinfektion ausgelöste Rhabdomyolyse (Viral infection-induced rhabdomyolysis)
    • Anomalie des Glykolipidstoffwechsels (Abnormality of glycolipid metabolism)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Myositis (Myositis)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Erhöhte Aldolase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aldolase concentration)
    • Belastungsinduzierte Myoglobinurie (Exercise-induced myoglobinuria)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Typ-2-Muskelfaserschwund (Type 2 muscle fiber atrophy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnormität der Kiefermuskeln (Abnormality of jaw muscles)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Oligurie (Oliguria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)

Myoklonie-zerebelläre Ataxie-Taubheit-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von Myoklonus, zerebellärer Ataxie und Schallempfindungs-Schwerhörigkeit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)

Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
    • Fokale EEG-Entladungen mit sekundärer Generalisierung (Focal EEG discharges with secondary generalization)
    • Progressive trunkale Ataxie (Progressive truncal ataxia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Demenz (Dementia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Photomyoklonische Anfälle (Photomyoclonic seizures)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Kinn-Myoklonus (Chin myoclonus)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)

Myoklonus-Dystonie-Syndrom

Beschreibung:

Das Myoklonus-Dystonie-Syndrom (MDS) ist eine seltene Bewegungsstörung mit leichter bis moderater Dystonie zusammen mit'' blitzartigen'' myoklonischen Zuckungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spinaler Myoklonus (Spinal myoclonus)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
  • Häufig (79-30%):
    • Depression (Depression)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Persönlichkeitsstörung (Personality disorder)
    • Ängste (Anxiety)
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Panikattacke (Panic attack)

Myoklonusepilepsie des Kindesalters

Beschreibung:

Ein infantiles Epilepsiesyndrom, das durch den Beginn myoklonischer Anfälle im Säuglingsalter bei ansonsten neurologisch und entwicklungsmäßig normalen Patienten gekennzeichnet ist. Die Anfälle können unterschiedlich stark ausgeprägt sein, einzeln oder in Serien auftreten und spontan oder (seltener) nach sensorischen Reizen auftreten. Die Anfälle sind selbstlimitierend und klingen innerhalb weniger Monate bis Jahre nach ihrem Auftreten wieder ab, obwohl später im Leben generalisierte tonisch-klonische Anfälle oder andere Formen der Epilepsie auftreten können. Bei einem beträchtlichen Prozentsatz der Patienten wurden Entwicklungsverzögerungen sowie kognitive und verhaltensbezogene Schwierigkeiten festgestellt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • EEG mit unregelmäßigen generalisierten Spike- und Wellenkomplexen (EEG with irregular generalized spike and wave complexes)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
    • Schlechte Hand-Augen-Koordination (Poor hand-eye coordination)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Lichtempfindliche tonisch-klonische Anfälle (Photosensitive tonic-clonic seizures)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Lebersche Optikusatrophie (Leber optic atrophy)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)

Myoklonusepilepsie, infantile familiäre

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Epilepsieerkrankung im Kindesalter, die gekennzeichnet ist durch fokale myoklonische Anfälle im Neugeborenen- bis Säuglingsalter, die bei mehreren Mitgliedern einer Familie auftreten und in einigen Fällen mit leichter Dysarthrie, Ataxie und grenzwertiger bis mäßiger Intelligenzminderung einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • EEG mit fokalen Spike-Wellen (EEG with focal spike waves)
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Periventrikuläre noduläre Heterotopie (Periventricular nodular heterotopia)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)

Myoklonusepilepsie, juvenile

Beschreibung:

Die Juvenile Myoklonusepilepsie ist das häufigste Syndrom einer hereditären idiopathischen generalisierten Epilepsie. Charakteristisch sind (i) myoklonische Zuckungen der oberen Gliedmaßen beim Aufwachen, (ii) in der Adoleszenz auftretende generalisierte tonisch-klonische Krämpfe, die durch Schlafentzug, Alkohol und kognitive Aktivitäten ausgelöst werden und (iii) in 30% der Fälle typische Absencen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Morgendliche myoklonische Zuckungen (Morning myoclonic jerks)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Lichtempfindliche tonisch-klonische Anfälle (Photosensitive tonic-clonic seizures)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Myoklonusepilepsie, progressive, mit Dystonie

Beschreibung:

Die progressive myoklonische Epilepsie mit Dystonie ist ein seltenes, genetisch bedingtes Epilepsiesyndrom, das durch den neonatalen oder frühkindlichen Beginn von schweren, progressiven, typischerweise häufigen und anhaltenden myoklonischen Anfällen gekennzeichnet ist, die therapierefraktär sind und mit einer lokalisierten und/oder generalisierten paroxysmalen Dystonie (die später persistierend wird) einhergehen. Weitere Merkmale sind schwere Hypotonie, Hemiplegie, psychomotorische Regression (oder fehlende psychomotorische Entwicklung) und fortschreitende zerebrale und zerebelläre Atrophie, wobei die betroffenen Personen zunehmend nicht mehr auf Umweltreize reagieren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • EEG mit unregelmäßigen generalisierten Spike- und Wellenkomplexen (EEG with irregular generalized spike and wave complexes)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Schlechtes visuelles Verhalten für das Alter (Poor visual behavior for age)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Myopathie, benigne, Typ Samariter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Innerlich kernhaltige Skelettmuskelfasern (Internally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Froschschenkel-Haltung (Frog-leg posture)
    • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

Myopathie - Diabetes mellitus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Hyporeflexie der oberen Gliedmaßen (Hyporeflexia of upper limbs)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Schwäche des Musculus orbicularis oculi (Weakness of orbicularis oculi muscle)
    • Sternocleidomastoideus-Amyotrophie (Sternocleidomastoid amyotrophy)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Demenz (Dementia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Delirium (Delirium)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)

Myopathie, distale, Typ Laing

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Amyotrophie der Zehenstrecker (Toe extensor amyotrophy)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnorme Mitochondrien im Muskelgewebe (Abnormal mitochondria in muscle tissue)
    • Minikern-Myopathie (Minicore myopathy)
    • Schwäche des Musculus orbicularis oculi (Weakness of orbicularis oculi muscle)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Talipes cavus echinovarus (Talipes cavus equinovarus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnormität der Wadenmuskulatur (Abnormality of the calf musculature)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)

Myopathie, distale, Typ Tateyama

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Abnorme Expression von Muskelfaserproteinen (Abnormal muscle fiber protein expression)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Hypoplasie der Wadenmuskulatur (Calf muscle hypoplasia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Durch Perkussion ausgelöste schnelle rollende Muskelkontraktionen (Percussion-induced rapid rolling muscle contractions)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)

Myopathie, distale, Typ Welander

Beschreibung:

Eine seltene distale Myopathie, die durch eine Schwäche der distalen oberen Extremitäten gekennzeichnet ist, in der Regel der Finger- und Handgelenkstrecker, die sich später auf alle Handmuskeln und die distalen unteren Extremitäten ausdehnt, vor allem auf die Zehen- und Knöchelstrecker.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Myopathie (Myopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Steppergang (Steppage gait)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Myopathie, familiäre viszerale

Beschreibung:

Die Familiäre viszerale Myopathie ist eine seltene hereditäre myopathische Degeneration des Gastrointestinal- und Urogenitaltraktes. Sie wird als chronische intestinale Pseudoobstruktion manifest. Anatomische Veränderungen nach dem ersten Lebensjahrzehnt sind Megaduodenum und Megacystis. Klinische Symptome sind Auftreibung des Abdomens und/oder Schmerzen, Erbrechen, Obstipation, Diarrhoe, Dysphagie und/oder Harnwegsinfektionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Megacystis (Megacystis)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Abdominaler Situs inversus (Abdominal situs inversus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion

Beschreibung:

Eine seltene genetische, kongenitale, nicht-dystrophe Myopathie, die durch neonatale oder infantile Hypotonie und leichte bis schwere generalisierte Muskelschwäche gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Typ-1-Muskelfaserschwund (Type 1 muscle fiber atrophy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schwäche der Atmungsmuskeln (Weakness of muscles of respiration)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Cor pulmonale (Cor pulmonale)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Schwäche der Zwischenrippenmuskeln (Intercostal muscle weakness)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Hyperkapnie (Hypercapnia)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)

Myopathie, mitochondriale, mit reversiblem Cytochrom-c-Oxidase-Mangel

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die durch eine potenziell lebensbedrohliche, schwere Myopathie gekennzeichnet ist, die sich in der Neugeborenen- bis frühen Säuglingsperiode manifestiert, gefolgt von einer deutlichen, spontanen Verbesserung der Muskelfunktion in der frühen Kindheit. Zu den damit verbundenen biochemischen Befunden gehören Laktatazidose und eine vorübergehende, deutliche Abnahme der Aktivität der Atmungskette.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter Gehalt an Muskelglykogen (Increased muscle glycogen content)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Cytochrom-C-Oxidase-negative Muskelfasern (Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Myopathie (Myopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
    • Schwere Laktatazidose (Severe lactic acidosis)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abhängigkeit von der Beatmungsmaschine mit Unfähigkeit zur Entwöhnung (Ventilator dependence with inability to wean)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)

Myopathie, mitochondriale, reine

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die durch eine ausschließliche Skelettmuskelbeteiligung gekennzeichnet ist, ohne klinische Anzeichen für eine Beteiligung anderer Organe. Sie manifestiert sich durch eine fortschreitende Schwäche der Gliedmaßen, Muskelatrophie der proximalen Gliedmaßen und Augenmuskelanomalien (z. B. Einschränkung der Augenmotilität, Ptosis). Die Patienten können sich mit Laktatazidose, diffuser Myalgie und allgemeiner Ermüdbarkeit (insbesondere während/nach körperlichen Aktivitäten), Dysphagie und verminderten tiefen Sehnenreflexen präsentieren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Häufig (79-30%):
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Ermüdbare Schwäche der Nackenmuskulatur (Fatigable weakness of neck muscles)
    • Watschelgang (Waddling gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diplopie (Diplopia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Rezidivierende Myoglobinurie (Recurrent myoglobinuria)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Myopathie mit tubulären Aggregaten

Beschreibung:

Eine kongenitale Myopathie, die ultrastrukturell durch das Vorhandensein röhrenförmiger Aggregate in der subsarkolemmalen Region der Muskelfaser gekennzeichnet ist. Sie äußert sich in der Regel durch eine langsam fortschreitende proximale Muskelschwäche vor allem der unteren Gliedmaßen, periodische Lähmungen, Muskelkrämpfe nach der Anstrengung und Muskelschmerzen. Augenanomalien wie Ophthalmoplegie oder Pupillenanomalien können ebenfalls auftreten. Die Intensität der Symptome ist unterschiedlich, es wurden Fälle mit normaler Muskelkraft, aber Myalgie oder Müdigkeit sowie klinisch asymptomatische Fälle beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Röhrenförmige Einschlüsse in den Muskelfasern (Muscle fiber tubular inclusions)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Typ-2-Muskelfaserschwund (Type 2 muscle fiber atrophy)

Myopathie, myotone proximale

Beschreibung:

Eine seltene myotone Dystrophie im Jugend- oder Erwachsenenalter, die durch eine leichte und fluktuierende Myotonie, Muskelschwäche und selten durch kardiale Überleitungsstörungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Insulinunempfindlichkeit (Insulin insensitivity)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Unruhige Beine (Restless legs)

Myopathie, okulo-pharyngo-distale

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die durch eine fortschreitende Schwäche der äußeren Augen-, Gesichts- und Rachenmuskulatur gekennzeichnet ist und zu Ptosis, Ophthalmoparese, Gesichtsmuskelatrophie, Dysarthrie und Dysphagie in unterschiedlichem Ausmaß, sowie zu distaler Muskelschwäche und Atrophie der unteren und oberen Extremitäten führt. Eine Beteiligung der Atemmuskulatur ist häufig, aber sensorineurale Schwerhörigkeit, asymmetrische Extremitätenschwäche und schwere proximale Schwäche sind selten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Fortschreitende Ptose (Progressive ptosis)
    • Abnormität der Gesichtsmuskulatur (Abnormality of facial musculature)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Nasale, dysartische Sprache (Nasal, dysarthic speech)
  • Häufig (79-30%):
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Abnorme Morphologie der Rachenmuskulatur (Abnormal morphology of musculature of pharynx)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Verkrümmung der Stimmbänder (Bowing of the vocal cords)
    • Zungenmuskelschwäche (Tongue muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masseter muscle)
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Tibialis-Muskelschwäche (Tibialis muscle weakness)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie des M. orbicularis oris (Abnormality of orbicularis oris muscle)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)

Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante

Beschreibung:

Eine autosomal-dominante kongenitale Myopathie, die durch zahlreiche zentral gelegene Kerne in der Muskelbiopsie und klinische Merkmale einer kongenitalen Myopathie gekennzeichnet ist (Hypotonie, distale/proximale Muskelschwäche, Fehlbildungen des Brustkorbs (manchmal in Verbindung mit respiratorischer Insuffizienz), Ptosis, Ophthalmoparese und Schwäche der Gesichtsmuskeln mit dysmorphen Gesichtszügen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
  • Häufig (79-30%):
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Makrozephalie bei der Geburt (Macrocephaly at birth)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Muskelfibrillation (Muscle fibrillation)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Abnormität der Fußmuskulatur (Abnormality of the foot musculature)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)

Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Die autosomal-rezessiv vererbte Form der Zentronukleären Myopathie (AR-CNM) ist eine neuromuskuläre Krankheit und histopathologisch durch zahlreiche zentral gelegene Muskelfaser-Kerne gekennzeichnet. Sie ist durch die klinischen Merkmale einer kongenitalen Myopathie gekennzeichntet, einschließlich Fazialmuskelschwäche, Augenanomalien (Ptosis und externe Ophthalmoplegie) und vorherrschende proximale Muskelschwäche von unterschiedlichem Schweregrad mit möglicher distaler Beteiligung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Watschelgang (Waddling gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale

Beschreibung:

Eine kongenitale X-chromosomale Myopathie, die durch zahlreiche zentral gelegene Kerne in der Muskelbiopsie gekennzeichnet ist und bei der Geburt mit ausgeprägter Schwäche, Hypotonie und Ateminsuffizienz einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedriger APGAR-Wert (Low APGAR score)
    • Typ-1-Fasern relativ kleiner als Typ-2-Fasern (Type 1 fibers relatively smaller than type 2 fibers)
  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
    • Halskette Skelettmuskelfasern (Necklace skeletal muscle fibers)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)

Myositis, fokale

Beschreibung:

Eine seltene idiopathische entzündliche Myopathie, die durch eine örtlich begrenzte Schwellung der Skelettmuskulatur gekennzeichnet ist, die in der Regel in den unteren Extremitäten auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myositis (Myositis)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)

Myotilinopathie, distale

Beschreibung:

Die distale Myotilinopathie ist eine seltene, im späten Erwachsenenalter auftretende myofibrilläre Myopathie, die durch eine progressive distale Muskelschwäche in Verbindung mit peripherer Neuropathie und Hyporeflexie gekennzeichnet ist. Der Verlust der Gehfähigkeit kann innerhalb weniger Jahre eintreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Abnormes Myotilin in Muskelfasern (Abnormal muscle fiber myotilin)
  • Häufig (79-30%):
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Schwäche der Hüftbeuger (Hip flexor weakness)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Autophagische Vakuolen (Autophagic vacuoles)
    • Vermehrtes endomysiales Bindegewebe (Increased endomysial connective tissue)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Verlust der Gehfähigkeit im ersten Jahrzehnt (Loss of ability to walk in first decade)
    • Eingeschränkte Ellenbogenbeugung (Limited elbow flexion)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Eingeschränkte Kniebeugung/-streckung (Limited knee flexion/extension)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Reduzierter maximaler Inspirationsdruck (Reduced maximal inspiratory pressure)
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)

Myotone Dystrophie Steinert

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Multisystemerkrankung, die durch ein breites Spektrum von muskelbezogenen Manifestationen (Muskelschwäche, Myotonie, früh einsetzender Katarakt (vor dem 50. Lebensjahr) und systemischen Manifestationen (zerebrale, endokrine, kardiale, gastrointestinale, uterale, Haut- und immunologische Beteiligung) gekennzeichnet ist, die je nach Alter des Auftretens variieren. Das sehr breite klinische Spektrum reicht von tödlichen Verläufen im Säuglingsalter bis hin zu milden, spät auftretenden Erkrankungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG: myotone Entladungen (EMG: myotonic discharges)
    • Myotonie mit Aufwärmphänomen (Myotonia with warm-up phenomenon)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Beeinträchtigung der Persönlichkeitsentwicklung (Impairment in personality functioning)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Verlängertes PR-Intervall (Prolonged PR interval)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Verlängerter QRS-Komplex (Prolonged QRS complex)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Falls (Falls)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Ängste (Anxiety)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Myotonie des Kiefers (Myotonia of the jaw)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Leichte fetale Ventrikulomegalie (Mild fetal ventriculomegaly)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Myotonie der oberen Gliedmaßen (Myotonia of the upper limb)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Paranoia (Paranoia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Impotenz (Impotence)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Depression (Depression)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Sekundärer Hyperparathyreoidismus (Secondary hyperparathyroidism)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Hodenatrophie (Testicular atrophy)
    • Eingeschränkte extraokulare Bewegungen (Limited extraocular movements)
    • Frühe Glatzenbildung (Early balding)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Abnormität des Zungenmuskels (Abnormality of the tongue muscle)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
    • Autism (Autism)
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
    • Nicht-medulläres Schilddrüsenkarzinom (Non-medullary thyroid carcinoma)
    • Ovarialkarzinom (Ovarian carcinoma)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Aderhautmelanom (Choroidal melanoma)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)

Myotone Dystrophie Steinert, kongenitale Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Bradyphrenie (Bradyphrenia)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Häufig (79-30%):
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Talipes (Talipes)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Enkopresis (Encopresis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Adipositas (Obesity)

Myotonia congenita, Azetazolamidempfindliche

Beschreibung:

Die Acetazolamid-responsive Myotonie ist eine Form der Kaliumsensitiven Myotonie (PAM, potassium-aggravated myotonia, die nach Anwendung des Carboanhydrasehemmers Acetazolamid (ACZ) dramatisch gebessert wird.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myotonie (Myotonia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Ionenkanalerkrankung der Skelettmuskulatur, die durch eine verlangsamte Muskelrelaxation nach der Kontraktion (Myotonie) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG: myotone Entladungen (EMG: myotonic discharges)
    • Myotonie mit Aufwärmphänomen (Myotonia with warm-up phenomenon)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)

Myotonia fluctuans

Beschreibung:

Eine Form der Kaliumsensitiven Myotonie (PAM, potassium-aggravated myotonia). Sie ist kälte-unabhängig, wechselt dramatisch und wird durch Aufnahme von Kalium erheblich verstärkt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG: myotone Entladungen (EMG: myotonic discharges)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
  • Häufig (79-30%):
    • Myotonie der unteren Gliedmaßen (Myotonia of the lower limb)
    • Spastizität der Gesichtsmuskeln (Spasticity of facial muscles)
    • Myotonie der oberen Gliedmaßen (Myotonia of the upper limb)
    • Belastungsbedingte Muskelsteifheit (Exercise-induced muscle stiffness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Myotonie des Gesichts (Myotonia of the face)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Laryngospasmus (Laryngospasm)
    • Myotonie mit Aufwärmphänomen (Myotonia with warm-up phenomenon)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Apnoe (Apnea)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Stridor (Stridor)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kälteempfindliche Myotonie (Cold-sensitive myotonia)

Myotonia permanens

Beschreibung:

Eine sehr seltene, persistierende und besonders schwere Form der Kaliumsensitiven Myotonie (PAM, potassium-aggravated myotonia).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
  • Häufig (79-30%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Generalisierte Muskelhypertrophie (Generalized muscle hypertrophy)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Asthma (Asthma)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

My-Schwerkettenkrankheit

Beschreibung:

Die Mu (µ)-Schwerketten-Krankheit (Mu-HCD, ein Typ der HCD (s. dort), ist gekennzeichnet durch die Produktion verkürzter monoklonaler µ-Schwerketten ohne assoziierte leichte Ketten. Das klinische Bild ähnelt dem von Patienten mit chronisch-lymphozytärer Leukämie/kleinzellig-lymphozytärem Lymphom (CLL/SLL; s. dort).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormale B-Zellen-Zahl (Abnormal B cell count)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anämie (Anemia)
    • Fieber (Fever)
    • Bence-Jones-Proteinurie (Bence Jones Proteinuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)

MYT1L-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung-Intelligenzminderung-Adipositas-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Koordination (Abnormality of coordination)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Adipositas (Obesity)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Polyembolokoilamania (Polyembolokoilamania)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Ängste (Anxiety)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Seizure (Seizure)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Bluthochdruck bei Müttern (Maternal hypertension)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Tachyphagie (Tachyphagia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Leichte fetale Ventrikulomegalie (Mild fetal ventriculomegaly)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnorme Hypophysenstielmorphologie (Abnormal pituitary stalk morphology)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)

Myxom, atriales familiäres

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Herzmyxom (Cardiac myxoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Myxom der Pulmonalklappe (Pulmonic valve myxoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Aszites (Ascites)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Fieber (Fever)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dilatation (Dilatation)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)

Myzetom

Beschreibung:

Eine wenig bekannte tropische Infektion, die in Europa selten vorkommt und durch tumorartige subkutane Läsionen gekennzeichnet ist, in denen erregerhaltige Myzetomkörner beobachtet werden können. Myzetom ist ein Sammelbegriff für Aktinomyzetom (bakteriell) und Eumyetom (pilzlich).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägte oberflächliche Venen (Prominent superficial veins)
    • Steife Haut (Stiff skin)
    • Strukturelle Fußdeformität (Structural foot deformity)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Kopfsteinpflasterartige Hyperkeratose (Cobblestone-like hyperkeratosis)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kutane Zyste (Cutaneous cyst)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Abnorme Unterarmknochen-Morphologie (Abnormal forearm bone morphology)
    • Abnorme Morphologie des appendikulären Skeletts (Abnormal appendicular skeleton morphology)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie von Kopf oder Hals (Abnormality of head or neck)
    • Schmerzlose Frakturen nach Verletzungen (Painless fractures due to injury)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Zärtlichkeit der Kopfhaut (Scalp tenderness)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Unterleibsmasse (Abdominal mass)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Beckenmasse (Pelvic mass)

Nabelschnur-Ulzera-Darmatresie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Darmfehlbildung, die durch Ulzerationen der Nabelschnur in Verbindung mit einer kongenitalen oberen Darmatresie gekennzeichnet ist und sich typischerweise mit intrauteriner Blutung aus der Ulkusstelle und anschließender fetaler Bradykardie präsentiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie (Anemia)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Häufig (79-30%):
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)

Nablus mask-like facial-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unterfaltende Helix (Underfolded helix)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Auffallend fröhliche Gesinnung (Conspicuously happy disposition)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Häufig (79-30%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Nachtblindheit, kongenitale stationäre

Beschreibung:

Kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB) umfasst eine nicht progressive Gruppe von Netzhauterkrankungen, die durch Sehstörungen oder verzögerter Dunkelanpassung bei Dunkelheit oder gedämmten Licht, schlechte Sehschärfe (von 20/30 bis 20/200), Kurzsichtigkeit (von niedrig (-0,25 Dioptrien[D] bis -4,75 D) bis hoch (&ge;-10,00 D)), Nystagmus, Strabismus, normales Farbsehen und Fundusanomalien gekennzeichnet sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnormales dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Abnormal dark-adapted electroretinogram)
  • Häufig (79-30%):
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit mit normalem Augenhintergrund (Congenital stationary night blindness with normal fundus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit mit abnormalem Augenhintergrund (Congenital stationary night blindness with abnormal fundus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Amplitude der dunkeladaptierten hellen Blitzlicht-Elektroretinogramm-A-Welle (Reduced amplitude of dark-adapted bright flash electroretinogram a-wave)
    • Kompensatorische Kopfhaltung (Compensatory head posture)
    • Elektronegatives Elektroretinogramm (Electronegative electroretinogram)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Netzhautausdünnung (Retinal thinning)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)

Nachtblindheit-Skelettanomalien-Dysmorphien-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch eine langsam fortschreitende Nachtblindheit, Skelettanomalien (hängende Schultern, überstreckbare Gelenke, geringfügige radiologische Anomalien) und charakteristische Gesichtszüge (periorbitale Anomalien, flache Wangen, Retrognathie). Zu den weiteren Symptomen gehören Myopie und erloschenes Elektroretinogramm. Seit 1979 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Myopie (Myopia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Hypertonie (Hypertonia)

Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom

Beschreibung:

Das Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom ist eine seltene ektodermale Dysplasie mit Befall der Haut, der Schweißdrüsen und der Nägel und Zähne.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Retikulierte Hautpigmentierung (Reticulated skin pigmentation)
    • Adermatoglyphia (Adermatoglyphia)
  • Häufig (79-30%):
    • Subunguale Hyperkeratose (Subungual hyperkeratosis)
    • Verringertes Auftreten von Schweißdrüsen (Decreased number of sweat glands)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Fehlstellung des Großzehennagels (Malalignment of the great toenail)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Akrale Blasenbildung (Acral blistering)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Kontraktur des Interphalangealgelenks eines Fingers (Interphalangeal joint contracture of finger)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Generalisierte netzartige braune Pigmentierung (Generalized reticulate brown pigmentation)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Milia (Milia)
    • Punktierte palmoplantare Hyperkeratose (Punctate palmoplantar hyperkeratosis)
    • Hyperpigmentierung in sonnenexponierten Bereichen (Hyperpigmentation in sun-exposed areas)
    • Schwellung der proximalen Interphalangealgelenke (Swelling of proximal interphalangeal joints)
    • Onycholyse (Onycholysis)

Naevus comedonicus-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener, syndromaler Naevus, der durch multiple, typischerweise einseitige, gruppierte, lineare und leicht erhabene Komedo-Läsionen gekennzeichnet ist, die sich in der Regel im Gesicht, am Hals, am Rumpf oder an den Gliedmaßen befinden (mit oder ohne zentralem, dunklem, festem, hyperkeratotischem Pfropf und sekundären akneiformen Läsionen). Assoziierte Manifestationen umfassen extrakutane Anomalien des Auges, des Skeletts und/oder des zentralen Nervensystems, darunter Katarakte auf der betroffenen Seite, Hornhauterosion, Poly-/Syndaktylie, Aplasie des fünften Fingers, Skoliose, Wirbeldefekte, Agenesie des Corpus callosum, Krampfanfälle, interhemisphärische Zysten, intellektuelle Beeinträchtigungen und/oder Entwicklungsverzögerungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hamartom (Hamartoma)
    • Comedo (Comedo)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Preaxial polydactyly (Preaxial polydactyly)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Seizure (Seizure)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Naevus Ito

Beschreibung:

Der Naevus von Ito ist eine gutartige dermale Melanozytose, die am häufigsten in der asiatischen Bevölkerung auftritt und durch einseitige, asymptomatische, blaue, graue oder braune Hautpigmentierung im akromioklavikulären und oberen Brustbereich (inklusive der Halsseite, dem supraklavikulären und skapulären Bereichen sowie der Schulterregion) gekennzeichnet ist. Sie wird in der Regel im frühen Kindesalter und in der frühen Adoleszenz diagnostiziert. Der Nävus von Ito kann sich nach und nach vergrößern und verdunkeln (insbesondere in der Pubertät) und sein Aussehen bleibt in der Regel stabil, wenn das Erwachsenenalter erreicht ist. Eine spontane Regression findet nicht statt. In seltenen Fällen wurden maligne Melanome innerhalb des Naevus von Ito beobachtet. Es teilt die klinischen Merkmale des Nävus von Ota, mit Ausnahme seiner anatomischen Lage und in seltenen Fällen kann es zusammen mit diesem auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nävus (Nevus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Melanozytose des Auges (Ocular melanocytosis)

Naevus, panfollikulärer, kongenitaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hamartom (Hamartoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Warzenförmige Papel (Verrucous papule)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schmerz (Pain)
    • Juckreiz (Pruritus)

Nagel-Patella-Syndrom

Beschreibung:

Eine hereditäre Patelladysostose, die durch Nagelhypoplasie oder -aplasie, aplastische oder hypoplastische Kniescheiben, Ellbogendysplasie und das Vorhandensein von Darmbeinhörnern sowie Nieren- und Augenanomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Abnorme Morphologie der Finger (Abnormal digit morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Abnorme Pigmentierung der Iris (Abnormal iris pigmentation)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Iliac-Hörner (Iliac horns)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Antekubitales Pterygium (Antecubital pterygium)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Überstreckbarkeit des proximalen Fingergelenks (Proximal finger joint hyperextensibility)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Osteochondritis Dissecans (Osteochondritis Dissecans)
    • Primäres kongenitales Glaukom (Primary congenital glaucoma)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
    • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Abnorme Morphologie der Kniescheibe (Abnormal patella morphology)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Seizure (Seizure)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Talipes calcaneovarus (Talipes calcaneovarus)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Verdickung der glomerulären Basalmembran (Thickening of the glomerular basement membrane)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Lester's Zeichen (Lester's sign)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Begrenzte Pronation/Supination des Unterarms (Limited pronation/supination of forearm)
    • Kontraktur des distalen Interphalangealgelenks der Finger (Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Offenwinkelglaukom (Open angle glaucoma)
    • Spondylolyse (Spondylolysis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Gefäßsystems (Abnormality of the vasculature)
    • Koronararteriendissektion (Coronary artery dissection)
    • Hypoplasie der inneren Karotisarterie (Internal carotid artery hypoplasia)

Nagel-Patella-Syndrom-ähnliche Nierenerkrankung

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte glomeruläre Erkrankung, die durch eine Nephropathie unterschiedlichen Schweregrades mit mikroskopischer Hämaturie und Proteinurie ohne Nagel- und Knochenanomalien gekennzeichnet ist. Charakteristische ultrastrukturelle Befunde sind eine unregelmäßige Verdickung und ein mottenzerfressenes Aussehen der glomerulären Basalmembran mit fokalen Ablagerungen von Typ-III-Kollagenfibrillen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)

Nager-Syndrom

Beschreibung:

Das Nager-Syndrom, auch als Akrofaziale Dysostose Nager (NAFD) bezeichnet, ist ein kongenitales Fehlbildungs-Syndrom mit mandibulo-fazialer Dystose (malare Hypoplasie, Mikrogenie, Fehlbildungen des Außenohrs) und unterschiedlichen präaxialen Gliedmaßen-Defekten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Kolobom des unteren Augenlids (Lower eyelid coloboma)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Spärliche untere Wimpern (Sparse lower eyelashes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Phokomelie (Phocomelia)

Nance-Horan-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes X-chromosomal-dominantes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch angeborene Katarakte mit Mikrokornea, Zahnanomalien und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)

Nanophthalmie

Beschreibung:

Eine seltene Augenerkrankung und eine schwere Form schwere Form von Mikrophthalmie, die durch ein kleines Auge mit kurzer Achsenlänge, starker Hyperopie, einem erhöhten Linsen/Augen-Verhältnis und einer hohen Inzidenz von Winkelverschlussglaukom gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)

Narkolepsie Typ 1

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch übermäßige Tagesmüdigkeit in Verbindung mit unkontrollierbarem Schlafbedürfnis und Kataplexie (plötzlicher Verlust des Muskeltonus im Wachzustand, oft ausgelöst durch angenehme Gefühle) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vorübergehende globale Amnesie (Transient global amnesia)
    • Kataplexie (Cataplexy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Abnorme Pupillenfunktion (Abnormal pupillary function)
    • Nykturie (Nocturia)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Hypnagogische Halluzinationen (Hypnagogic hallucinations)
    • Sexuelle Dysfunktion bei Frauen (Female sexual dysfunction)
    • Ängste (Anxiety)
    • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
    • Parasomnie mit nicht raschen Augenbewegungen (Non-rapid eye movement parasomnia)
    • Hypnopompe Halluzinationen (Hypnopompic hallucinations)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Schlaflähmung (Sleep paralysis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Depression (Depression)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Synkope (Syncope)
    • Migräne (Migraine)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Psychose (Psychosis)

Narkolepsie Typ 2

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch übermäßige Tagesschläfrigkeit in Verbindung mit unkontrollierbarem Schlafbedürfnis und manchmal Schlaflähmung sowie hypnagogischen/hypnopompischen Halluzinationen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

NARP-Syndrom

Beschreibung:

Eine klinisch heterogene, fortschreitende Erkrankung, die durch eine Kombination aus proximaler neurogener Muskelschwäche, sensorisch-motorischer Neuropathie, Ataxie und pigmentärer Retinopathie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormaler Gesichtsfeldtest (Abnormal visual field test)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Blindheit (Blindness)
    • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
    • Retinale arterioläre Tortuosität (Retinal arteriolar tortuosity)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Demenz (Dementia)
    • Seizure (Seizure)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Atrophie des kortikospinalen Trakts (Corticospinal tract atrophy)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Mitochondrien im Muskelgewebe (Abnormal mitochondria in muscle tissue)

Nase, bifide

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Anomalie der Nase und des Nasenraums, die durch eine Spaltung der Nase gekennzeichnet ist, die von einer minimal wahrnehmbaren Furche in der Columella bis zu einer vollständigen Spaltung der darunter liegenden Knochen und Knorpel (was zu zwei Nasenhälften führt) reicht, wobei die Atemwege in der Regel ausreichend durchgängig sind. Eine gespaltene Nase kann bei frontonasaler Dysplasie auftreten; andere Fehlbildungen wie Hypertelorismus und Mittellinienspalten der Lippe können ebenfalls damit einhergehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gekrümmte Nase (Bifid nose)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Nasenlöcher, überzählige

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Überzählige Nasenlöcher (Supernumerary naris)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Anomalie des Sinus ethmoidalis (Abnormality of ethmoid sinus)
    • Microcornea (Microcornea)

Nasopalpebrales Lipom-Kolobom-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch naso-palpebrale Lipome, bilaterale Lidkolobome und Telekanthus gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Coloboma (Coloboma)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Telecanthus (Telecanthus)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Punktatresi des Tränenkanals (Lacrimal punctal atresia)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Hamartom der Orbitalregion (Hamartoma of the orbital region)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Lipome der oberen Augenlider (Lipomas of upper eyelids)
    • Kutanes Hamartom (Cutaneous hamartoma)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Anomalie des Knorpels der Ohrmuschel (Abnormality of cartilage of external ear)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)

Nasopharyngeales Angiofibrom, juveniles

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Juveniles nasopharyngeales Angiofibrom (Juvenile nasopharyngeal angiofibroma)
  • Häufig (79-30%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Juvenile Kolonpolyposis (Juvenile colonic polyposis)

Nasu-Hakola-Krankheit

Beschreibung:

Die Nasu-Hakola-Krankheit (NHD), auch als polyzystische lipo-membranöse Osteodysplasie mit sklerosierender Leukoenzephalopathie (PLOSL) bezeichnet, ist eine seltene erbliche Leukodystrophie, die durch eine progressive präsenile Demenz, assoziiert mit wiederholten Knochenfrakturen aufgrund polyzystischer Knochenläsionen der unteren und oberen Extremitäten, gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Frontallappendemenz (Frontal lobe dementia)
    • Enthemmung (Disinhibition)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnorme Morphologie des Fettgewebes (Abnormal adipose tissue morphology)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Chorea (Chorea)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Seizure (Seizure)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Agnosie (Agnosia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Nathalie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch Schallempfindungsschwerhörigkeit, Katarakt im Kindesalter, unterentwickelte sekundäre Geschlechtsmerkmale, spinale Muskelatrophie, Wachstumsretardierung sowie Herz- und Skelettanomalien gekennzeichnet ist. Plötzlicher Tod sowie tödliche Kardiomyopathie und Herzversagen sind in einigen Fällen beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Native-American-Myopathie

Beschreibung:

Die Native-American-Myopathie (NAM) ist eine neuromuskuläre Krankheit. Sie ist gekennzeichnet durch Schwäche, Arthrogrypose, Kyphoskoliose, Kleinwuchs, Gaumenspalte, Ptose und Suszeptibilität zu maligner Hyperthermie bei Narkosen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Progressive kongenitale Skoliose (Progressive congenital scoliosis)
    • Abnormität der Skelettmuskelfasergröße (Abnormality of skeletal muscle fiber size)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Abnormität der Krümmung der Wirbelsäule (Abnormality of the curvature of the vertebral column)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hämangiom im Gesicht (Facial hemangioma)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)

Naxos-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Paroxysmale ventrikuläre Tachykardie (Paroxysmal ventricular tachycardia)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Lockiges Haar (Curly hair)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)

Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Form der klassischen kongenitalen Nebennierenhyperplasie (CAH), die durch Glukokortikoidmangel, Hyperandrogenismus, Hypertonie und Virilisierung im weiblichen Geschlecht gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Erhöhter 11-Desoxycorticosteron-Spiegel im Urin (Increased urinary 11-deoxycorticosterone level)
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Erhöhte zirkulierende Androstendionkonzentration (Increased circulating androstenedione concentration)
    • Wachstumsanomalie (Growth abnormality)
    • Verminderter zirkulierender Reninspiegel (Decreased circulating renin level)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Erhöhtes zirkulierendes 17-Hydroxyprogesteron (Elevated circulating 17-hydroxyprogesterone)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Langer Penis (Long penis)
    • Isosexuelle Frühpubertät (Isosexual precocious puberty)
    • Akne (Acne)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Hoden-Nebennieren-Resttumor (Testicular adrenal rest tumor)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vorzeitige Thelarche (Premature thelarche)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)

Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Form der kongenitalen Nebennierenhyperplasie, die auf einem Mangel an 17-alpha-Hydroxylase (CYP17A1) beruht und durch einen Glukokortikoidmangel, einen Mineralokortikoidüberschuss, der zu hypokaliämischer Hypertonie führt, und einen Mangel an Sexualsteroiden (hypergonadotropher Hypogonadismus) gekennzeichnet ist. Untervirilisierung und sogar ein weiblicher Phänotyp beim männlichem Karyotyp (46,XY), primäre Amenorrhoe bei Frauen und fehlende Pubertätsentwicklung bei beiden Geschlechtern sind häufig. Die Restaktivität von CYP17A1 wird mit dem Schweregrad dieser Erkrankung in Verbindung gebracht, wobei es ein großes Spektrum an Variabilität gibt, das von einem Auftreten im frühen Säuglingsalter bis hin zu ungewöhnlich milden Verläufen mit isoliertem Sexualsteroidmangel, aber normalem ACTH-stimuliertem Cortisol bei erwachsenen Patienten reicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Erhöhter zirkulierender Kortikosteronspiegel (Increased circulating corticosterone level)
    • Erhöhter 11-Desoxycorticosteron-Spiegel im Urin (Increased urinary 11-deoxycorticosterone level)
    • Abnormaler Dehydroepiandrosteron-Serumspiegel (Abnormal serum dehydroepiandrosterone level)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Kongenitale Nebennierenhyperplasie (Congenital adrenal hyperplasia)
    • Abnormes Ansprechen auf den ACTH-Stimulationstest (Abnormal response to ACTH stimulation test)
  • Häufig (79-30%):
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
    • Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Erhöhtes zirkulierendes Progesteron (Increased circulating progesterone)
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Verminderter zirkulierender Reninspiegel (Decreased circulating renin level)
    • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
    • Frühzeitige Pubertät bei Frauen (Precocious puberty in females)
    • Blind endende Vagina (Blind vagina)
    • Fehlende Schambehaarung (Absent pubic hair)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
    • Fehlende Achselhaare (Absent axillary hair)

Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form

Beschreibung:

Die klassische Form der Nebennierenhyperplasie durch 21-Hydroxylase-Mangel (klassische 21-OHD CAH) ist die häufigste Form der kongenitalen Nebennierenhypoplasie. Sie tritt als einfach virilisierende oder als Salzverlust-Form auf und kann sich im weiblichen Geschlecht mit intersexuellem Genitale manifestieren. Mögliche Symptome in beiden Geschlechtern sind Zeichen der Nebenniereninsuffizienz: Dehydratation und lebensbedrohliche Hypoglykämie in der Neugeborenenzeit und Hyperandrogenie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes zirkulierendes Progesteron (Increased circulating progesterone)
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
    • Erhöhtes zirkulierendes 17-Hydroxyprogesteron (Elevated circulating 17-hydroxyprogesterone)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Abnormes Ansprechen auf den ACTH-Stimulationstest (Abnormal response to ACTH stimulation test)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorzeitige Verschmelzung der radialen Epiphysenplatten (Premature fusion of the radial epiphyseal plates)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Wachstumsanomalie (Growth abnormality)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypernatriurie (Hypernatriuria)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Erhöhte zirkulierende Androstendionkonzentration (Increased circulating androstenedione concentration)
    • Akne (Acne)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Hypochlorämie (Hypochloremia)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Erhöhte Epinephrinwerte im Urin (Elevated urinary epinephrine)
    • Hypokapnie (Hypocapnia)
    • Abnorme Physiologie der Eierstöcke (Abnormal ovarian physiology)
    • Hyperaktives Renin-Angiotensin-System (Hyperactive renin-angiotensin system)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Abnormaler Dehydroepiandrosteron-Serumspiegel (Abnormal serum dehydroepiandrosterone level)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hyperkaliämische metabolische Azidose (Hyperkalemic metabolic acidosis)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verschmolzene große Schamlippen (Fused labia majora)
    • Schock (Shock)
    • Frühzeitige Pubertät bei Frauen (Precocious puberty in females)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Hoden-Nebennieren-Resttumor (Testicular adrenal rest tumor)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Langer Penis (Long penis)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)

Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Form der kongenitalen Nebennierenhyperplasie (CAH), die durch einen Mangel an 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase (HSD3B2) verursacht wird und durch Salzverlust und nicht-salzverlustbedingte CAH mit einer Vielzahl von Symptomen, einschließlich Glukokortikoid- und Mineralokortikoidmangel bei beiden Geschlechtern, gekennzeichnet ist. Der Salzverlust kann in den ersten Lebenswochen zu Dehydratation und Hypotonie führen. Bei männlichen Betroffenen manifestiert sich die Insuffizienz in Form eines Mikropenis bis hin zu einer schweren perineoskrotalen Hypospadie. Weibliche Betroffene haben ein normales oder leicht virilisiertes äußeres Genitale (leichte Klitoromegalie, Labienfusion) aufgrund der Akkumulation von Dehydroepiandrosteron (DHEA) und dessen Umwandlung in Androgene durch normales HSD3B1.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kongenitale Nebennierenhyperplasie (Congenital adrenal hyperplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Erhöhte zirkulierende Androstendionkonzentration (Increased circulating androstenedione concentration)
    • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Erhöhtes zirkulierendes 17-Hydroxyprogesteron (Elevated circulating 17-hydroxyprogesterone)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Abnormaler Dehydroepiandrosteron-Serumspiegel (Abnormal serum dehydroepiandrosterone level)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Penoskrotale Hypospadie (Penoscrotal hypospadias)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Anomalie der großen Schamlippen (Abnormality of the labia majora)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)

Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Form der kongenitalen Nebennierenhyperplasie durch P450-Oxidoreduktase-Mangels, die durch Glukokortikoidmangel, Virilisierung der äußeren Genitalien beim weiblichen Geschlecht und unvollständige Virilisierung beim männlichen Geschlecht gekennzeichnet ist. Die Befunde reichen von schwer betroffenen Säuglingen mit 46,XX- und 46,XY-Störungen/Varianten der Geschlechtsentwicklung (DSD) und Cortisolmangel bis zu leicht betroffenen Frauen mit polyzystischem Ovarialsyndrom oder leicht betroffenen Männern mit Gonadeninsuffizienz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Abnormes Ansprechen auf den ACTH-Stimulationstest (Abnormal response to ACTH stimulation test)
  • Häufig (79-30%):
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Abnormität der Skelettreifung (Abnormality of skeletal maturation)
    • Abnormität des zirkulierenden Pregnenolonspiegels (Abnormality of circulating pregnenolone level)
    • Erhöhtes zirkulierendes Progesteron (Increased circulating progesterone)
    • Verminderter Dehydroepiandrosteron-Sulfat-Spiegel im Blut (Decreased circulating dehydroepiandrosterone-sulfate level )
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Abnormität der männlichen äußeren Genitalien (Abnormality of male external genitalia)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Abnorme Morphologie der Eierstöcke (Abnormal ovarian morphology )
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Erhöhtes zirkulierendes 17-Hydroxyprogesteron (Elevated circulating 17-hydroxyprogesterone)
    • Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Abnorme Reaktion auf den Stimulationstest mit menschlichem Choriongonadotropin (Abnormal response to human chorionic gonadotrophin stimulation test)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Mütterliche Virilisierung in der Schwangerschaft (Maternal virilization in pregnancy)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Erhöhter zirkulierender Kortikosteronspiegel (Increased circulating corticosterone level)
    • Verminderter Inhibin B-Spiegel (Decreased inhibin B level)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Vergrößerung der Klitoris (Increased size of the clitoris )
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Talipes (Talipes)
    • Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Humeroradiale Synostose (Humeroradial synostosis)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Radioulnare Dislokation (Radioulnar dislocation)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Mittelhandsynostose (Metacarpal synostosis)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Verschmolzene große Schamlippen (Fused labia majora)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Verminderter zirkulierender Androgenspiegel (Decreased circulating androgen level)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Anomalie des Mittelhandgelenks (Abnormality of metacarpophalangeal joint)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Lange Handfläche (Long palm)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Abnormität der Mittelhandepiphysen (Abnormality of metacarpal epiphyses)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Totgeburt (Stillbirth)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Choanalstenose (Choanal stenosis)
    • Metatarsale Synostose (Metatarsal synostosis)
    • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
    • Verkürzung aller distalen Fingerglieder der Finger (Shortening of all distal phalanges of the fingers)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Mittelfrontales kapillares Hämangiom (Midfrontal capillary hemangioma)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Abnorme Blutgefäße der Nabelschnur (Abnormal umbilical cord blood vessels)
    • Dilatation des Nierenbeckens (Dilatation of the renal pelvis)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Proximale Tibia- und Fibularfusion (Proximal tibial and fibular fusion)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Verstopfung (Constipation)

Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel

Beschreibung:

Eine schwere Form der kongenitalen Nebennierenhyperplasie (CAH), die durch schwere Nebenniereninsuffizienz und Geschlechtsumkehr im männlichen Geschlecht gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Abnormaler zirkulierender Androgenspiegel (Abnormal circulating androgen level)
    • Fieber (Fever)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Hyperaktives Renin-Angiotensin-System (Hyperactive renin-angiotensin system)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Neonatale Sepsis (Neonatal sepsis)

Nebennierenhyperplasie, primäre unilaterale

Beschreibung:

Die Primäre einseitige Nebennieren-Hyperplasie (PUAH), eine chirurgisch korrigierbare Form des primären Hyper-Aldosteronismus (PA; s. dort), ist gekennzeichnet durch Renin-Suppression, einseitige Aldosteron-Hypersekretion und moderate bis schwere Hypertonie als Folge der Hyperplasie der Nebenniere.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Verminderter zirkulierender Reninspiegel (Decreased circulating renin level)
    • Glucocortocoid-unempfindlicher primärer Hyperaldosteronismus (Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism)
  • Häufig (79-30%):
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Erhöhtes Kalium im Urin (Increased urinary potassium)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Polydipsie (Polydipsia)

Nebennierenhypoplasie, kongenitale, X-chromosomale

Beschreibung:

Eine seltene genetische Nebennierenerkrankung, die durch primäre Nebenniereninsuffizienz (AI) und/oder hypogonadotropen Hypogonadismus (HH) gekennzeichnet ist. Männliche Patienten weisen typischerweise eine AI mit akutem Beginn im Säuglingsalter oder schleichendem Beginn in der Kindheit auf. Zu den klinischen Merkmalen der AI gehören Hyperpigmentierung, Erbrechen, schlechte Nahrungsaufnahme, Gedeihstörung, Krampfanfälle, Gefäßkollaps und manchmal plötzlicher Tod. HH manifestiert sich später als verzögerte oder gestoppte Pubertät. In seltenen Fällen werden die Patienten im frühen Erwachsenenalter symptomatisch und zeigen eine verzögert einsetzende AI, partielle HH und/oder Unfruchtbarkeit. Histologisch gesehen fehlt den Nebennieren die permanente adulte kortikale Zone. Die verbleibenden Zellen sind größer als fetale Nebennierenzellen (''zytomegal'') und enthalten charakteristische Kerneinschlüsse.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Verringertes Niveau des zirkulierenden luteinisierenden Hormons (Decreased circulating luteinizing hormone level)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Zytomegalie der Nebennierenrinde (Adrenocortical cytomegaly)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Verminderte Libido (Decreased libido)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Seizure (Seizure)

Nebenniereninsuffizienz, akute

Beschreibung:

Eine primäre Nebenniereninsuffizienz, die durch eine plötzliche mangelhafte Produktion von Nebennierensteroiden (Cortisol und Aldosteron) verursacht wird. Sie stellt einen Notfall dar, so dass die rasche Erkennung und sofortige Therapie bereits vor der Diagnose überlebenswichtig sind.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Verstopfung (Constipation)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Akute Infektion der Atemwege (Acute respiratory tract infection)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Androgen-Insuffizienz (Androgen insufficiency)
    • Verringertes Kalium im Urin (Decreased urinary potassium)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Hyperkaliämische metabolische Azidose (Hyperkalemic metabolic acidosis)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Heißhunger auf Salz (Salt craving)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)

Nebenniereninsuffizienz, isolierte vererbte, durch CYP11A1-Mangel

Beschreibung:

Die vererbte isolierte Nebenniereninsuffizienz aufgrund eines partiellen CYP11A1-Mangels ist eine seltene, genetisch bedingte, chronisch primäre Nebenniereninsuffizienz, die aus partiellen Loss-of-function-Mutationen im <i>CYP11A1</i>-Gen resultiert und durch eine früh einsetzende Nebenniereninsuffizienz ohne damit verbundene äußere männliche Genitalanomalien gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit Anzeichen einer Nebennierenkrise, einschließlich Störungen des Elektrolythaushalts, schwerer Schwäche, wiederkehrendem Erbrechen und Krampfanfällen. Die Ultraschalluntersuchung zeigt fehlende (oder sehr kleine) Nebennieren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Niedriges mütterliches Serum-Östriol (Low maternal serum estriol)
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
    • Eingeleitete vaginale Entbindung (Induced vaginal delivery)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Azidose (Acidosis)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Generalisierte bronzene Hyperpigmentierung (Generalized bronze hyperpigmentation)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
    • Abnormität der Leydig-Zellen (Abnormality of the Leydig cells)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypernatriurie (Hypernatriuria)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Anomalie des Cholesterinstoffwechsels (Abnormality of cholesterol metabolism)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Abnorme Kaliumkonzentration im Urin (Abnormal urine potassium concentration)
    • Verminderter zirkulierender Androgenspiegel (Decreased circulating androgen level)
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Geschlechtsumkehr (Sex reversal)
    • Anomalie der pränatalen Entwicklung oder der Geburt (Abnormality of prenatal development or birth)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme Geschlechtsbestimmung (Abnormal sex determination)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
    • Midshaft-Hypospadie (Midshaft hypospadias)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)

Nebenschilddrüsen-Karzinom

Beschreibung:

Ein seltener endokriner Tumor, bei dem es sich um eine maligne Neoplasie handelt, die von Parathormonzellen der Nebenschilddrüse ausgeht und in einer der normal gelegenen Nebenschilddrüsen oder an anderen Stellen, an denen Nebenschilddrüsengewebe vorhanden sein kann, lokalisiert ist. Die Anzeichen und Symptome sind in erster Linie auf eine übermäßige Sekretion von Parathormon zurückzuführen, mit ausgeprägter Hyperkalzämie und einer Beteiligung der Nieren und Knochen. In seltenen Fällen kann der Tumor funktionslos sein und sich nur als tastbare Gewebeverdichtung in der Halsregion bemerkbar machen. Auch eine Lähmung des N. laryngeus recurrentis wird beobachtet. Der Tumor kann sporadisch oder genetisch bedingt auftreten. Das Ausmaß der Invasion in benachbarte Strukturen korreliert positiv mit der Entwicklung einer rezidivierenden oder metastasierenden Erkrankung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Karzinom der Nebenschilddrüse (Parathyroid carcinoma)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Morphologie der Nebenschilddrüse (Abnormality of the parathyroid morphology)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Verkürztes QT-Intervall (Shortened QT interval)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Infantile Hyperkalzämie (Infantile hypercalcemia)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Fibrom (Fibroma)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Leiomyom der Gebärmutter (Uterine leiomyoma)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Polydipsie (Polydipsia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Schmerzen im Unterkiefer (Mandibular pain)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Nieren-Hamartom (Renal hamartoma)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Verstopfung (Constipation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Lipom (Lipoma)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)

Necrobiosis lipoidica

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung, die durch vergrößerte, ringförmige Plaques mit rötlich-braunem Rand und atrophischen, gelblich-braunen, teleangiektatischen Zentren gekennzeichnet ist. Die Läsionen sind in der Regel asymptomatisch, die betroffenen Hautareale können jedoch brüchig sein, und in vielen Fällen entwickeln sich schmerzhafte Ulzerationen. In seltenen Fällen wurde über die Entwicklung von Plattenepithelkarzinomen in lang bestehenden Läsionen berichtet. Am häufigsten sind die Unterschenkel betroffen, insbesondere die Schienbeine. Die Erkrankung tritt häufig in Verbindung mit Diabetes mellitus auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Erythema (Erythema)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Granulom (Granuloma)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Papel (Papule)
    • Verhärtetes Knötchen (Indurated nodule)
    • Abnormität der Neutrophilenphysiologie (Abnormality of neutrophil physiology)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Hautplatte (Skin plaque)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Unterarms (Abnormality of the forearm)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)

Nekrotisierende Enterokolitis

Beschreibung:

Eine seltene Darmerkrankung, die durch eine potenziell lebensbedrohliche entzündliche Darmnekrose gekennzeichnet ist, von der vor allem Frühgeborene betroffen sind. Die Patienten können sich mit Fütterungsunverträglichkeit, Lethargie, instabiler Temperatur, abdominaler Distension, blutigem Stuhl, Durchfall, galligem Erbrechen, Apnoe und Anzeichen einer Sepsis vorstellen. Zu den radiologischen Merkmalen gehören Pneumatosis intestinalis, portalvenöses Gas, das Vorhandensein fixierter, erweiterter Darmschlingen, Darmwandödeme und (im Falle einer Darmperforation) Pneumoperitoneum.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Häufig (79-30%):
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Hypoaktive Darmgeräusche (Hypoactive bowel sounds)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Aszites (Ascites)
    • Schock (Shock)
    • Azidose (Acidosis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Neonatale Sepsis (Neonatal sepsis)
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Abnormale Glukose-Homöostase (Abnormal glucose homeostasis)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Apnoe (Apnea)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Ödeme (Edema)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Steifheit des Unterleibs (Abdominal rigidity)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)

Nelson-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, erworbene endokrine Erkrankung, die durch die Trias einer diffusen Hyperpigmentierung von Haut und Schleimhäuten, eines deutlich erhöhten Serum-Adrenocorticotropin (ACTH)-Spiegels und eines sich vergrößernden kortikotropen Adenoms gekennzeichnet ist und sich nach einer vollständigen bilateralen Adrenalektomie zur Behandlung des Cushing-Syndroms manifestiert. Darüber hinaus können die Patienten Kopfschmerzen, Gesichtsfeldausfälle, Hirnnervenlähmung, Hypophysenapoplexie, Diabetes inspidus, Panhypopituitarismus und gelegentlich paraovarielle oder paratestikuläre Tumoren aufweisen.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Sekundärer Hyperkortikolismus (Secondary hypercorticolism)
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Hypophysäres kortikotropes Zelladenom (Pituitary corticotropic cell adenoma)
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Bitemporale Hemianopie (Bitemporal hemianopia)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Abnormaler kinetischer Perimetrie-Test (Abnormal kinetic perimetry test)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Atrophie des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle atrophy)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Kompression des Sehnervs (Optic nerve compression)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Hypophysen-Karzinom (Pituitary carcinoma)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Anomalie des Sinus sphenoideus (Abnormality of the sphenoid sinus)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)

Nemalin-Myopathie, intermediäre

Beschreibung:

Die intermediäre Nemalin-Myopathie, eine Form der Nemalin-Myopathie (NM; siehe dort), ist gekennzeichnet durch Merkmale der typischen Nemalin-Myopathie (NM; s. dort) bei Neugeborenen, aber mit stärkerer Progredienz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Multiple pränatale Frakturen (Multiple prenatal fractures)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere

Beschreibung:

Die schwere kongenitale Nemalin-Myopathie, eine schwere Form der Nemalin-Myopathie (NM; siehe dort), ist bei Neugeborenen gekennzeichnet durch schwere Muskelhypotonie und einen Mangel an Spontanbewegungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Steißlage (Breech presentation)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Vermehrtes Bindegewebe (Increased connective tissue)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
    • Multiple pränatale Frakturen (Multiple prenatal fractures)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
    • Anomalie des Zwerchfells (Abnormality of the diaphragm)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Nemalin-Myopathie, milde

Beschreibung:

Die Nemalin-Myopathie mit Beginn im Kindesalter oder milde Nemalin-Myopathie, eine Form der Nemalin-Myopathie (NM; s. dort), ist gekennzeichnet durch distale Muskelschwäche und manchmal durch verlangsamte Muskelkontraktion.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Myopathie (Myopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
    • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Fetale Akinesie-Sequenz (Fetal akinesia sequence)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Steißlage (Breech presentation)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)

Nemalin-Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter

Beschreibung:

Die Nemalin-Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter ist eine schnell progrediente Form der Nemalin-Myopathie (NM; s. dort) und durch einen sehr späten Beginn gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Myopathie (Myopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Muskelfibrillation (Muscle fibrillation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)

Nemalin-Myopathie Typ Amish

Beschreibung:

Der Typ Amish der Nemalin-Myopathie, eine Form der Nemalin-Myopathie (NM; s. dort), wurde ausschließlich in mehreren Familien der Amish Community gesehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Beugekontraktur der Schulter (Shoulder flexion contracture)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Zittern (Tremor)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Nemalin-Myopathie, typische

Beschreibung:

Die typische Nemalin-Myopathie ist eine moderate neonatale Form der Nemalin-Myopathie (NM; s. dort) und gekennzeichnet durch Schwäche der Gesichts- und Skelettmuskulatur und leichte Beteiligung der Atemmuskulatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der distalen Gliedmaßen (Fatigable weakness of distal limb muscles)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Nächtliche Hypoventilation (Nocturnal hypoventilation)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kyphose (Kyphosis)

Neonatale Alloimmunneutropenie

Beschreibung:

Eine seltene erworbene Neutropenie, die durch eine isolierte Neutropenie bei einem Neugeborenen gekennzeichnet ist, die auf eine mütterliche Alloimmunisierung gegen humane neutrophile Antigene (HNA) zurückzuführen ist, die vom Vater geerbt wurden und auf den fetalen Neutrophilen vorhanden sind, sowie auf den anschließenden verstärkten Abbau der letzteren. Die Erkrankung ist selbstlimitierend und bildet sich nach einigen Wochen zurück. In der Regel treten nur leichte bakterielle Infektionen auf oder sie können sogar asymptomatisch sein, obwohl auch schwere Formen mit Sepsis und tödlichem Ausgang berichtet wurden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
  • Häufig (79-30%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Neonatale Omphalitis (Neonatal omphalitis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Fieber (Fever)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Meningitis (Meningitis)

Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erythema (Erythema)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Langsam wachsendes Kopfhaar (Slow-growing scalp hair)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Analfissur (Anal fissure)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Otitis externa (Otitis externa)
    • Pustel (Pustule)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Onychogryposis (Onychogryposis)
    • Perianaler Ausschlag (Perianal rash)
    • Rissige Lippe (Chapped lip)
    • Chronische moniliale Nagelinfektion (Chronic monilial nail infection)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)

Neonatale Ichthyose-sklerosierende Cholangitis-Syndrom

Beschreibung:

Das Neonatale Ichthyose-Sklerosierende-Cholangitis (NISCH)-Syndrom ist ein sehr seltenes, komplexes Ichthyose-Syndrom mit Hypotrichose der Kopfhaut, narbiger Alopezie, Ichthyose und sklerosierender Cholangitis.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)

Neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrin-Mangel

Beschreibung:

Die neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrin-Mangel ist ein milder Subtyp des Citrin-mangels (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch niedriges Geburtsgewicht, Gedeihsstörung, verzögertes Wachstum, transiente intrahepatische Cholestase, multiple Aminoazidämie, Galaktosämie, Hypoproteinämie, Hepatomegalie, verminderte Gerinnungsfaktoren, hämolytische Anämie, unterschiedlich schwere aber meist leichte Leberfunktionsstörung und Hypoglykämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Hypergalaktosämie (Hypergalactosemia)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperlysinämie (Hyperlysinemia)
    • Abnormität des Glutaminstoffwechsels (Abnormality of glutamine metabolism)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Abnorme zirkulierende Alaninkonzentration (Abnormal circulating alanine concentration)
    • Abnormität des Argininstoffwechsels (Abnormality of arginine metabolism)
    • Hypertyrosinämie (Hypertyrosinemia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Hyperthreoninämie (Hyperthreoninemia)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Erhöhtes Glycerin im Urin (Increased urinary glycerol)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Hypermethioninämie (Hypermethioninemia)
    • Anomalie des Serinstoffwechsels (Abnormality of serine metabolism)
    • Anämie (Anemia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)

Neonatales akutes Atemnotsyndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte interstitielle Lungenerkrankung, die durch eine fortschreitende, lebensbedrohliche, refraktäre Atemnot bei reifen Neugeborenen gekennzeichnet ist und mit einem Mangel an Surfactant-Protein B einhergeht. In den meisten Fällen verläuft die Krankheit innerhalb der ersten Lebensmonate tödlich. Die Lungenbiopsie zeigt Veränderungen, die für die pulmonale alveoläre Proteinose mit interstitieller Fibrose und Entzündung charakteristisch sind, sowie eine Anhäufung von lipidreichem, eosinophilem, proteinartigem, körnigem Material, das aus desquamierten Typ-II-Pneumozyten und schaumigen Makrophagen in den alveolären Lufträumen besteht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intraalveoläre Phospholipidakkumulation (Intraalveolar phospholipid accumulation)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Pulmonale Trübung (Pulmonary opacity)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Spontaner neonataler Pneumothorax (Spontaneous neonatal pneumothorax)

Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1

Beschreibung:

Ein seltenes erbliches Tumor-Syndrom, das durch die Entwicklung multipler neuroendokriner Tumoren der Nebenschilddrüsen, des Magen-Darm-Trakts und des Hypophysenvorderlappens sowie seltener der Nebennierenrinde, der Thymusdrüse und der Bronchien gekennzeichnet ist, wobei bei einigen Patienten auch andere nicht-endokrine Tumoren auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angiofibrome (Angiofibromas)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Beeinträchtigung der Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) (Impairment of activities of daily living)
    • Hyperplasie der Nebenschilddrüse (Parathyroid hyperplasia)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypergastrinämie (Hypergastrinemia)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Große cafe-au-laitfarbene Flecken mit unregelmäßigen Rändern (Large cafe-au-lait macules with irregular margins)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Zollinger-Ellison-Syndrom (Zollinger-Ellison syndrome)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Anomalie der Nebennierenrinde (Adrenocortical abnormality)
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Impotenz (Impotence)
    • Verminderte männliche Libido (Decreased male libido)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
    • Endokriner Tumor der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic endocrine tumor)
    • Abnormes zirkulierendes Aldosteron (Abnormal circulating aldosterone)
    • Verminderte Wachsamkeit (Decreased vigilance)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
    • Primärer Hyperkortisolismus (Primary hypercortisolism)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Karzinoid des Darms (Intestinal carcinoid)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Goiter (Goiter)
    • Depression (Depression)
    • Zwölffingerdarmgeschwür (Duodenal ulcer)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Verkürztes QT-Intervall (Shortened QT interval)
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
    • Nebennierenrindenkarzinom (Adrenocortical carcinoma)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Melena (Melena)
    • Insulinom (Insulinoma)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Konfettiartige hypopigmentierte Makula (Confetti-like hypopigmented macules)
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypophysen-Nullzell-Adenom (Pituitary null cell adenoma)
    • Pulmonaler Karzinoid-Tumor (Pulmonary carcinoid tumor)
    • Erhöhtes Calcitonin (Elevated calcitonin)
    • Ependymom (Ependymoma)
    • Obtundationsstatus (Obtundation status)
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
    • Adenom der gonadotropen Hypophysenzellen (Pituitary gonadotropic cell adenoma)
    • Koma (Coma)
    • Karzinom der Nebenschilddrüse (Parathyroid carcinoma)
    • Hypophysäres kortikotropes Zelladenom (Pituitary corticotropic cell adenoma)
    • Hypophysäres thyreotropes Zelladenom (Pituitary thyrotropic cell adenoma)
    • Glucagonoma (Glucagonoma)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Thymoma (Thymoma)

Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2

Beschreibung:

Eine seltene multiple endokrine Neoplasie (MEN), die hauptsächlich durch die Assoziation eines medullären Schilddrüsenkarzinoms (MTC) mit anderen endokrinen Tumoren gekennzeichnet ist. MEN 2A ist definiert als MTC in Kombination mit Phäochromozytom und/oder primärem Hyperparathyreoidismus (MEN2A); MEN 2B ist definiert als eine aggressive Form von MTC in Kombination mit Phäochromozytom, aber ohne primären Hyperparathyreoidismus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Medulläres Schilddrüsenkarzinom (Medullary thyroid carcinoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Bluthochdruck-Krise (Hypertensive crisis)
    • Hyperplasie der C-Zellen der Schilddrüse (Thyroid C cell hyperplasia)
    • Erhöhte Vanillylmandelsäure im Urin (Elevated urinary vanillylmandelic acid)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Erhöhtes Calcitonin (Elevated calcitonin)
    • Bluthochdruck in Verbindung mit einem Phäochromozytom (Hypertension associated with pheochromocytoma)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
    • Gebärmutterhalsneoplasma (Cervical neoplasm)
    • Ängste (Anxiety)
    • Erhöhte Norepinephrinwerte im Urin (Elevated urinary norepinephrine)
    • Hyperplasie der Nebenschilddrüse (Parathyroid hyperplasia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erhöhte Epinephrinwerte im Urin (Elevated urinary epinephrine)
    • Schilddrüsenknötchen (Thyroid nodule)
    • Blässe (Pallor)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Erhöhte Katecholamine im Urin (Elevated urinary catecholamines)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Zunge (Abnormal tongue morphology)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Ganglioneuromatose (Ganglioneuromatosis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Multiple Schleimhautneurinome (Multiple mucosal neuromas)
    • Ausgeprägte Hornhautnervenfasern (Prominent corneal nerve fibers)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Kutane Lichen Amyloidose (Cutaneous lichen amyloidosis)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Neuroma (Neuroma)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Paragangliom von Kopf und Hals (Paraganglioma of head and neck)
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)

Neoplasie, endokrine multiple, Typ 4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Hyperplasie der Nebenschilddrüse (Parathyroid hyperplasia)
    • Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Hypophysen-Nullzell-Adenom (Pituitary null cell adenoma)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Pulmonaler Karzinoid-Tumor (Pulmonary carcinoid tumor)
    • Physiologische Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of pancreas physiology)
    • Angiofibrome (Angiofibromas)
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
    • Angiomyolipom der Niere (Renal angiomyolipoma)
    • Adenom der Schilddrüse (Thyroid adenoma)
    • Zollinger-Ellison-Syndrom (Zollinger-Ellison syndrome)
    • Insulinom (Insulinoma)
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erythema (Erythema)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Gebärmutterhalskrebs (Cervix cancer)
    • Karzinom der Nebenschilddrüse (Parathyroid carcinoma)
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Hypophysäres kortikotropes Zelladenom (Pituitary corticotropic cell adenoma)
    • Erhöhter Glucagonspiegel (Increased glucagon level)
    • Konfettiartige hypopigmentierte Makula (Confetti-like hypopigmented macules)
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Thymoma (Thymoma)

Nephroblastom

Beschreibung:

Das Nephroblastom (Wilms-Tumor), der häufigste Nierentumor der Kinder, ist gekennzeichnet durch abnorme Proliferation von Zellen, die den Nierenzellen des Embryos ähneln (Metanephrom), weshalb von einem embryonalen Tumor gesprochen wird.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Unterleibsmasse (Abdominal mass)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Duplikation des Nierenbeckens (Duplication of renal pelvis)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Varikozele (Varicocele)
    • Aniridie (Aniridia)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Anämie (Anemia)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Fieber (Fever)
    • Abnorme Uterusmorphologie (Abnormal uterus morphology)
    • Verminderte Aktivität des von-Willebrand-Faktors (Reduced von Willebrand factor activity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)

Nephronophthise

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Ziliopathie der Nieren, die durch eine verminderte Konzentrationsfähigkeit der Nieren für gelöste Stoffe, eine chronische tubulointerstitielle Nephritis, gelegentliches Auftreten von Zysten und das Fortschreiten der Nierenerkrankung im Endstadium (ESRD) gekennzeichnet ist. Die drei klinischen Subtypen werden nach dem Alter des Auftretens der ESRD unterschieden: infantile, juvenile und spät beginnende Formen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anämie (Anemia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)

Nephropathie-Schwerhörigkeit-Hyperparathyreoidismus-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltene syndromale Form der Hörstörung, die durch Nierenversagen ohne Hämaturie, Nebenschilddrüsenhyperplasie und sensorineurale Schwerhörigkeit gekennzeichnet ist. Seit 1989 gibt es keine weiteren Berichte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anämie (Anemia)

Nephrose-Schwerhörigkeit-Harnwegsanomalien-Fingerfehlbildungen-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom, das durch multiple kongenitalen Anomalien, inkl. Harnwegsanomalien, Nephrose, Schallleitungsschwerhörigkeit und digitale Fehlbildungen (kurze und bifide distale Phalangen von Daumen und Großzehen) gekennzeichnet ist. Seit 1962 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Bluthochdruck bei Müttern (Maternal hypertension)
    • Teilweise Duplizierung der distalen Phalanx des Hallux (Partial duplication of the distal phalanx of the hallux)
    • Bifidales Endglied des Daumens (Bifid distal phalanx of the thumb)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)

Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ

Beschreibung:

Ein seltenes kongenitales nephrotisches Syndrom, das durch massiven Eiweißverlust und ausgeprägte Ödeme gekennzeichnet ist und <i>in utero</i> oder während der ersten 3 Lebensmonate auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein im Fruchtwasser (Elevated amniotic fluid alpha-fetoprotein)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)

Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, hereditäres

Beschreibung:

Ein hereditäres nephrotisches Syndrom, das durch Proteinurie, Hypoalbuminämie, Ödeme und Hyperlipidämie gekennzeichnet ist und auf einen anfänglichen Versuch mit Kortikosteroiden nicht anspricht (d. h. steroidresistentes nephrotisches Syndrom; SRNS) sowie einen allgemein komplizierten Verlauf aufweist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ödeme (Edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Minimal veränderte Glomerulonephritis (Minimal change glomerulonephritis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Schaumiger Urin (Foamy urine)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Diffuse mesangiale Sklerose (Diffuse mesangial sclerosis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Fieber (Fever)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Peritonitis (Peritonitis)

Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives

Beschreibung:

Eine seltene primäre Glomerulopathie unbekannter Ursache mit Ödemen, nephrotischer Proteinurie und Hypoalbuminämie, die innerhalb von 4-6 Wochen auf eine Standardtherapie mit Prednison anspricht.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)

Netherton-Syndrom

Beschreibung:

Das Netherton-Syndrom (NS) ist eine Hautkrankheit. Charakteristische Symptome sind kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie (CIE), ein distinkter Defekt des Haarschaftes (Trichorrhexis invaginata; TI) und Atopiesymptome.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Kongenitale nicht bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Asthma (Asthma)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)

Netzhautdegeneration-Nanophthalmus-Glaukom-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch progrediente Pigmentdegeneration der Retina (mit Nyktalopie und eingeengtem Gesichtsfeld), zystische Makuladegeneration und Glaukom mit verschlossenem Kammerwinkel. Die Patienten sind auch hyperop und haben einen Nanophthalus. Das Syndrom wurde in 1 Familie bei 7 Mitgliedern beschrieben, es wird autosomal-rezessiv vererbt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Myopie (Myopia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)

Netzhautdystrophie, spät beginnende

Beschreibung:

Die sich spät manifestierende Netzhautdegeneration ist eine vererbte Netzhautdystrophie, die sich durch verzögerte Dunkeladaptation, Nachblindheit und Drusenablagerungen im Erwachsenenalter manifestiert, gefolgt von einer Degeneration der Zapfen und Stäbchen, meist in der der sechsten Lebensdekade, was zu einem zentralen Sehverlust führt. Anteriore Segmentmerkmale wie peripupillare Transilluminationsdefekte der Iris und abnorm lange anteriore Zonularinsertionen werden ebenfalls beobachtet. Choroidale Neovaskularisationen und eine Glaukomentwicklung können in den späten Stadien der Krankheit auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormaler Test der bestkorrigierten Sehschärfe (Abnormal best corrected visual acuity test)
  • Häufig (79-30%):
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Drusen (Drusen)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Multifokale subretinale Ablagerungen (Multifocal subretinal deposits)
    • Fleckige Atrophie des retinalen Pigmentepithels (Patchy atrophy of the retinal pigment epithelium)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des vorderen Augensegments (Abnormal anterior eye segment morphology)
    • Rot-Grün-Dyschromatopsie (Red-green dyschromatopsia)
    • Abnormale Morphologie des Linsensuspensbandes (Abnormal suspensory ligament of lens morphology)
    • Atrophie der Iris (Iris atrophy)
    • Iris-Transillumination-Defekt (Iris transillumination defect)
    • Peripapilläre Atrophie (Peripapillary atrophy)
    • Fundusatrophie (Fundus atrophy)
    • Tritanomalie (Tritanomaly)
    • Makula-Atrophie (Macular atrophy)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)

Netzhautdystrophie Typ Bottnien

Beschreibung:

Die Bothnische Netzhautdystrophie ist eine seltene Form der Netzhautdystrophie, die vor allem in Nordschweden auftritt und in der frühen Kindheit mit Nachtblindheit und progressiver Makulopathie mit Abnahme der Sehschärfe einhergeht und im Erwachsenenalter zur Erblindung führt. Auch beobachtet wird eine retinale Degeneration ohne offensichtliche Bildung von Knochenspicula begleitet von Gesichtsfeldausfällen und dem typischen Auftreten einer Retinitis punctata albescens (s. dort) am hinteren Augenpol.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht nachweisbares dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Undetectable dark-adapted electroretinogram)
    • Abnormales dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Abnormal dark-adapted electroretinogram)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Erhöhte OCT-gemessene foveale Dicke (Increased OCT-measured foveal thickness)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Retinitis (Retinitis)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Abnorme Morphologie der Fovea (Abnormal foveal morphology)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Ring-Skotom (Ring scotoma)
    • Parazentrales Skotom (Paracentral scotoma)
    • Elektronegatives Elektroretinogramm (Electronegative electroretinogram)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Großer zentraler Gesichtsfelddefekt (Large central visual field defect)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Knochennadelpigmentierung der Netzhaut (Bone spicule pigmentation of the retina)

Neu-beginnender refraktärer Status epilepticus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Refraktärer Status epilepticus (Refractory status epilepticus)
    • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
    • Krampfanfall durch fiebrige Infektion ausgelöst (Seizure precipitated by febrile infection)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Fokaler bewusster motorischer Anfall (Focal aware motor seizure)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • EEG mit temporalen epileptiformen Entladungen (EEG with temporal epileptiform discharges)
    • Gesichtszuckungen (Facial tics)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Fokaler autonomer Krampfanfall (Focal autonomic seizure)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Fieber (Fever)
    • EEG mit frontalen epileptiformen Entladungen (EEG with frontal epileptiform discharges)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnödem (Cerebellar edema)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Status epilepticus ohne ausgeprägte motorische Symptome (Status epilepticus without prominent motor symptoms)

Neuhauser-Eichner-Opitz-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch wiederkehrende akute enzephalopathische Episoden mit zerebellärer und extrapyramidaler Beteiligung nach fiebrigen Erkrankungen im Säuglings- oder Kindesalter gekennzeichnet ist. Während der Episoden zeigen die Patienten typischerweise eine plötzlich einsetzende Rumpfataxie, gelegentlich begleitet von Lethargie und Sprachstörungen, sowie choreische und athetoide Bewegungen, Krampfanfälle, Verlust der tiefen Sehnenreflexe und das Vorhandensein pathologischer Reflexe. Die Episoden dauern von einem Tag bis zu mehreren Wochen und können Restsymptome wie Sprachstörungen und Koordinationsschwierigkeiten hinterlassen. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Echolalie (Echolalia)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mutismus (Mutism)

Neu-Laxova-Syndrom

Beschreibung:

Das Neu-Laxova-Syndrom (NLS) ist ein seltenes Syndrom mit multiplen Fehlbildungen und Störungen: Intrauterine Wachstumsverzögerung (IUGR), schwere Mikrozephalie mit fliehender Stirn, schwere Ichthyose (Aspekt des Kollodium-Babys), faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Trismus (Trismus)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Aplasie/Hypoplasie der Skelettmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia involving the skeletal musculature)
    • Große Hände (Large hands)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Macrogyria (Macrogyria)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Rachitis (Rickets)

Neuralgische Amyotrophie

Beschreibung:

Eine seltene Störung des peripheren Nervensystems mit plötzlich einsetzenden extremen Schmerzen in den oberen Extremitäten und schnell folgender multifokaler Muskelschwäche und -atrophie. Danach setzt langsam, über mehrere Monate oder Jahre, die Erholung ein. Die Neuralgische Amyotrophie (NA) umfasst eine idiopathische (INA, auch als Parsonage-Turner-Syndrom bezeichnet) und eine erbliche (HNA) Form.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen in den oberen Gliedmaßen (Upper limb pain)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hypoästhesie (Hypoesthesia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

Neuroblastom

Beschreibung:

Das Neuroblastom ist ein maligner Tumor der Neuralleistenzellen, aus denen sich das sympathische Nervensystem entwickelt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma des Nervensystems (Neoplasm of the nervous system)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Erhöhte Katecholamine im Urin (Elevated urinary catecholamines)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Erhöhter zirkulierender Katecholaminspiegel (Elevated circulating catecholamine level)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Anämie (Anemia)
    • Unterleibsmasse (Abdominal mass)
    • Fieber (Fever)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Antalgischer Gang (Antalgic gait)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Erhöhte Vanillylmandelsäure im Urin (Elevated urinary vanillylmandelic acid)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Horner-Syndrom (Horner syndrome)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Erhöhte Homovanillinsäure im Urin (Elevated urinary homovanillic acid)
    • Anämische Blässe (Anemic pallor)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Periorbitale Ekchymosen mit Schonung der Tarsalplatte (Periorbital ecchymosis with tarsal plate sparing)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Opsoklonus (Opsoclonus)
    • Myoklonus (Myoclonus)

Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte motorische Entwicklung, Muskelhypotonie und fortschreitende Neurodegeneration.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Verformung der Gesichtsform (Facial shape deformation)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Seizure (Seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Anomalien des mitochondrialen Stoffwechsels (Abnormality of mitochondrial metabolism)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Reizbarkeit (Irritability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kopfbewegungen (Head titubation)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)

Neurodegeneration, striatale, autosomal-dominante

Beschreibung:

Eine bei Erwachsenen auftretende Bewegungsstörung, die durch Bradykinesie, Dysarthrie und Muskelsteifheit gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)

Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Bertini

Beschreibung:

Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch kongenitale Ataxie und generalisierte Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung mit intellektueller Beeinträchtigung, myoklonische Enzephalopathie, progressive neurologische Verschlechterung, Makuladegeneration und rezidivierende bronchopulmonale Infektionen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Wiederkehrende bronchopulmonale Infektionen (Recurrent bronchopulmonary infections)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Hamel

Beschreibung:

Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine normale Entwicklung innerhalb der ersten Monate gekennzeichnet ist, gefolgt von einem progressiven neurodegenerativen Verlauf mit allmählichem Verlust des Sehvermögens, Entwicklung einer spastischen Tetraplegie, Krämpfen, Mikrozephalie, Gedeihstörung und frühem Tod.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
    • Blindheit (Blindness)
    • Spastizität (Spasticity)

Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Myopie (Myopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Makuladystrophie (Macular dystrophy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Makula (Aplasia/Hypoplasia of the macula)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)

Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson

Beschreibung:

Das Neuroektodermale Syndrom Typ Johnson ist gekennzeichnet durch Alopezie, Anosmie oder Hyposmie, Schalleitungs-Schwerhörigkeit, Ohrenfehlbildungen, Mikrotie und/oder Atresie des äußeren Gehörganges und hypogonadotropen Hypogonadismus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Häufig (79-30%):
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Anosmie (Anosmia)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)

Neuroendokriner Tumor des Thymus

Beschreibung:

Eine maligne primäre Neoplasie des Thymus, die von neuroendokrinen Zellen ausgeht und sich als Gewebeverdichtung im vorderen Mediastinum darstellt. Die Patienten weisen in der Regel unspezifische Symptome wie Brustschmerzen, Husten, Kurzatmigkeit oder in einigen Fällen ein Vena-Cava-Syndrom auf, obwohl sie in den frühen Stadien auch asymptomatisch sein oder eine multiple endokrine Neoplasie Typ I aufweisen können. Die ektopische Produktion von ACTH und Serotonin kann zum Cushing-Syndrom bzw. zum Karzinoid-Syndrom führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neoplasma des Thymus (Neoplasm of the thymus)
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Vena cava (Abnormal vena cava morphology)
    • Abnormales Atemgeräusch (Abnormal breath sound)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Ausgeprägte Venen am Stamm (Prominent veins on trunk)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Husten (Cough)
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
    • Neoplasma des endokrinen Systems (Neoplasm of the endocrine system)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Hypophysen-Nullzell-Adenom (Pituitary null cell adenoma)
    • Adenom der Inselzellen der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic islet cell adenoma)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Kalzium-Nephrolithiasis (Calcium nephrolithiasis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)

Neuro-fazio-digito-renales Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen Entwicklungsanomalien, das durch neurologische Anomalien (u. a. Megalenzephalie, Hypotonie, Intelligenzminderung, abnormales EEG), dysmorphe Gesichtsmerkmale (hohe prominente Stirn, Anomalien der Nasenspitze, Ptosis, Ohranomalien) und akrorenale Defekte (wie Triphalangismus, breite Großzehen, einseitige Nierenagenesie) gekennzeichnet ist. Zusätzlich können intrauterine Wachstumsrestriktion, Kleinwuchs und angeborene Herzfehler assoziiert sein. Seit 1997 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the premaxilla)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Morphologie des Tragus (Abnormal tragus morphology)
    • Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)

Neuroferritinopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Verringertes Ferritin im Serum (Decreased serum ferritin)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Chorea (Chorea)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Auge des Tigers - Anomalie des Globus pallidus (Eye of the tiger anomaly of globus pallidus)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnorme Morphologie des Putamens (Abnormal putamen morphology)
    • Eisenanreicherung in der Substantia nigra (Iron accumulation in substantia nigra)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Dystonie der Beine (Leg dystonia)
    • T2 hypointenser Thalamus (T2 hypointense thalamus)
    • Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Arm-Dystonie (Arm dystonia)
    • Gaumenmyoklonus (Palatal myoclonus)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)
    • Verlust der Stimme (Loss of voice)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Subkortikale Demenz (Subcortical dementia)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Psychose (Psychosis)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Frontallappendemenz (Frontal lobe dementia)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)

Neurofibrom

Beschreibung:

Ein seltener gutartiger peripherer Nervenscheidentumor, der durch eine scharf begrenzte intraneurale oder diffus infiltrierende extraneurale raumfordernde Läsion gekennzeichnet ist, die aus Schwann-Zellen, perineuralen Zellen und Fibroblasten besteht. Es zeigt sich als kutanes Knötchen, als umschriebene Gewebeverdichtung eines peripheren Nervs, als plexiforme Vergrößerung eines Hauptnervenstammes oder mit diffuser, aber lokalisierter Beteiligung der Haut und des subkutanen Gewebes. Multiple Neurofibrome sind typischerweise mit Neurofibromatose 1 assoziiert. Eine maligne Transformation tritt fast ausschließlich bei plexiformen Neurofibromen und Neurofibromen der Hauptnerven auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neurofibrome (Neurofibromas)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerter peripherer Nerv (Enlarged peripheral nerve)
    • Subkutane Neurofibrome (Subcutaneous neurofibromas)
    • Periartikuläre subkutane Noduli (Periarticular subcutaneous nodules)
    • Plexiformes Neurofibrom (Plexiform neurofibroma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spinale Neurofibrome (Spinal neurofibromas)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Kompression eines peripheren Nervs (Peripheral nerve compression)
    • Symmetrische Spinalnervenwurzel-Neurofibrome (Symmetric spinal nerve root neurofibromas)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Paraspinale Neurofibrome (Paraspinal neurofibromas)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Abnorme Morphologie der Gallenwege (Abnormal biliary tract morphology)
    • Neoplasma der Luftröhre (Neoplasm of the trachea)
    • Peripheres Schwannom (Peripheral schwannoma)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Gesichtsneoplasma (Facial neoplasm)
    • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
    • Atypische Neurofibromatose (Atypical neurofibromatosis)
    • Neoplasie des Rippenfells (Neoplasia of the pleura)
    • Vergrößerung der Ohrspeicheldrüse (Enlargement of parotid gland)
    • Multiple intestinale Neurofibromatose (Multiple intestinal neurofibromatosis)
    • Palmar-Neurofibrome (Palmar neurofibromas)
    • Spinale Meningiome (Spinal meningioma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Hautanhängsel (Skin tags)

Neurofibromatose-Noonan-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Muskelschwäche der Bauchdecke (Abdominal wall muscle weakness)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)

Neurofibromatose Typ 1

Beschreibung:

Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist eine klinisch heterogene, neurokutane genetische Erkrankung, die durch Café-au-lait-Flecken, Irisknötchen, axilläre und inguinale Sommersprossen und multiple Neurofibrome gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lisch-Knötchen (Lisch nodules)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Makula (Macule)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Plexiformes Neurofibrom (Plexiform neurofibroma)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Leistensommersprosse (Inguinal freckling)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Achselhöhlen-Sommersprossen (Axillary freckling)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Gastrointestinaler Stromatumor (Gastrointestinal stroma tumor)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Spinale Neurofibrome (Spinal neurofibromas)
    • Neoplasma des Gastrointestinaltrakts (Neoplasm of the gastrointestinal tract)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Neoplasma der Harnwege (Urinary tract neoplasm)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Chronische myeloische Leukämie (CML) (Chronic myelogenous leukemia)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Myopie (Myopia)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Gliom des Sehnervs (Optic nerve glioma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
    • Leukämie (Leukemia)

Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Leistensommersprosse (Inguinal freckling)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Subkutane Neurofibrome (Subcutaneous neurofibromas)
    • Große Hände (Large hands)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Lisch-Knötchen (Lisch nodules)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Achselhöhlen-Sommersprossen (Axillary freckling)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neurofibrosarkom (Neurofibrosarcoma)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gliom des Sehnervs (Optic nerve glioma)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Anomalie des Sinus sphenoideus (Abnormality of the sphenoid sinus)
    • Hervorstehende Glabella (Prominent glabella)
    • Spinale Neurofibrome (Spinal neurofibromas)
    • Anomalien der Zahnpulpa (Abnormality of the dental pulp)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Dysmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb dysmetria)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Schwannoma (Schwannoma)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Granulom (Granuloma)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Makula (Macule)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Verknöcherndes Fibrom (Ossifying fibroma)

Neurokutane Fehlbildung, hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Gefäßanomalie, die durch angiomatöse Läsionen an Haut, Gehirn und Rückenmark gekennzeichnet ist. Die Läsionen des Zentralnervensystems haben eine ausgeprägte Blutungsneigung. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Horner-Syndrom (Horner syndrome)

Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Hüftdysplasie-Syndrom durch Punktmutationen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Übertriebene mediane Zungenfurche (Exaggerated median tongue furrow)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Eversion des seitlichen Drittels der unteren Augenlider (Eversion of lateral third of lower eyelids)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Lambdoide Kraniosynostose (Lambdoidal craniosynostosis)
    • Typ-1-Muskelfaserschwund (Type 1 muscle fiber atrophy)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Nächtliche Hypoventilation (Nocturnal hypoventilation)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Myopie (Myopia)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Anomalien der Primärzähne (Abnormality of primary teeth)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Offener Biss (Open bite)

Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie und kraniofaziale Dysmorphien (wie z. B. vorzeitiger Verschluss der metopischen Naht, lange Lidspalten, breiter Nasenrücken, hypoplastische Nasenflügel, tief angesetzte, abstehende Ohren, ausgeprägte Zungenfurche in der Mittellinie und nach unten gerichteter Mund). Weitere Kennzeichen sind angeborene Herzfehler und variable Skelettanomalien, einschließlich Hüftdysplasie, Wirbelsäulenanomalien und Skoliose. Einige Patienten zeigen eine hohe Schmerztoleranz und urogenitale Anomalien. Die Bildgebung des Gehirns kann ein dünnes Corpus Callosum oder Anomalien der weißen Substanz zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Talipes (Talipes)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Abnormität der Blasenmorphologie (Abnormality of bladder morphology)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Hypohidrosis oder Hyperhidrosis (Hypohidrosis or hyperhidrosis)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)

Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Übertriebene mediane Zungenfurche (Exaggerated median tongue furrow)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Eversion des seitlichen Drittels der unteren Augenlider (Eversion of lateral third of lower eyelids)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Lambdoide Kraniosynostose (Lambdoidal craniosynostosis)
    • Typ-1-Muskelfaserschwund (Type 1 muscle fiber atrophy)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Nächtliche Hypoventilation (Nocturnal hypoventilation)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Myopie (Myopia)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Anomalien der Primärzähne (Abnormality of primary teeth)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Offener Biss (Open bite)

Neurologische Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Augenanomalien-Osteopenie-zerebelläre Atrophie-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, früh einsetzende Krampfanfälle, Kleinhirnatrophie, Osteopenie, Nystagmus und Gesichtsdysmorphien, einschließlich bitemporaler Verschmälerung, prominenter Stirn und antevertierter Nasenflügel, gekennzeichnet ist. Dysarthrie, Dysmetrie, ataktischer Gang, Spastizität und dysmorphe Merkmale wurden ebenfalls festgestellt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Myopie (Myopia)
    • Zittern (Tremor)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)

Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche Erkrankung des zentralen Nervensystems, die hauptsächlich durch ein- oder beidseitige Anfälle von Sehnervenentzündung (ON) und akuter Myelitis gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Aquaporin-4-Antikörper-Positivität (Anti-aquaporin 4 antibody positivity)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Anti-Myelin-Oligodendrozyten-Glykoprotein-Antikörper-Positivität (Anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody positivity)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Rezidivierender Singultus (Recurrent singultus)

Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
    • Beeinträchtigte Fähigkeit, sich selbst zu kleiden (Impaired ability to dress oneself)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Hypohidrosis oder Hyperhidrosis (Hypohidrosis or hyperhidrosis)
    • Eindringende Fußgeschwüre (Penetrating foot ulcers)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Trophische Veränderungen im Zusammenhang mit Schmerzen (Trophic changes related to pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Neuropathische Arthropathie (Neuropathic arthropathy)
    • Husten (Cough)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • EMG: langsame Erregungsleitung (EMG: slow motor conduction)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)

Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre sensorische und autonome Neuropathie, mit erheblich und allgemein eingeschränkter Sensibilität (unter Einbeziehung der großen und kleinen Nervenfasern).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Akroosteolyse (Füße) (Acroosteolysis (feet))
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)

Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 4

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre sensorische und autonome Neuropathie, die durch Anhidrose, Unempfindlichkeit gegenüber Schmerzen, Selbstmutilation und Fieberschübe gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Aplasie der Schweißdrüsen (Aplasia of the sweat glands)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Staphylococcus aureus (Recurrent Staphylococcus aureus infections)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Gelenks der unteren Gliedmaßen (Abnormality of lower limb joint)
    • Schmerzlose Frakturen nach Verletzungen (Painless fractures due to injury)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Abszess (Abscess)
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Neuropathische Arthropathie (Neuropathic arthropathy)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Onychophagie (Nail-biting)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Abnormalität der humoralen Immunität (Abnormality of humoral immunity)
    • Trophische Veränderungen der Gliedmaßen (Trophic limb changes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Ungeklärtes Fieber (Unexplained fevers)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)
    • Verminderter Hornhautreflex (Decreased corneal reflex)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
    • Zahnabszess (Tooth abscess)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Anämie (Anemia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Überwachsen des Alveolarkamms (Alveolar ridge overgrowth)
    • Synkope (Syncope)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Zungenbrot (Tongue pain)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Abnormität der Lendenwirbelsäule (Abnormality of the lumbar spine)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)

Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 5

Beschreibung:

Die Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ 5 (HSAN5) ist gekennzeichnet durch Verlust der Schmerzempfindung und verminderte Temperaturempfindung ohne andere größere neurologische Anomalien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Schmerzlose Frakturen nach Verletzungen (Painless fractures due to injury)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verringertes Vorkommen kleiner peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibers)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)

Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5

Beschreibung:

Eine autosomal-dominante hereditäre distale motorische Neuropathie, die durch Muskelschwäche und Muskelschwund gekennzeichnet ist und in den ersten Lebensjahrzehnten auftritt. Betroffen sind vor allem die Hände, insbesondere der Thenar- und der erste dorsale Interosseusmuskel. Die Krankheit schreitet langsam voran und betrifft bei den meisten Patienten schließlich auch die unteren Gliedmaßen mit Fußdeformitäten und Gangstörungen. Die Sensibilität ist normal, obwohl eine verminderte Reaktion auf Vibrationen beschrieben wurde.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Kältebedingte Handkrämpfe (Cold-induced hand cramps)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Schwäche des Thenarmuskels (Thenar muscle weakness)
    • Schwäche des ersten dorsalen interossären Muskels (First dorsal interossei muscle weakness)
    • Atrophie des ersten dorsalen interossären Muskels (First dorsal interossei muscle atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Pes valgus (Pes valgus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal motor nerve conduction velocity)

Neuropathie, fazial beginnende, sensorische und motorische

Beschreibung:

Die Sensorische und motorische Neuropathie mit Beginn im Gesicht ist gekennzeichnet durch Paraesthesie und Gefühllosigkeit, anfangs im Ausbreitungsgebiet des Trigeminus, später auch auf der Kopfhaut, am Hals, oberer Körperhälfte und oberen Gliedmaßen. Noch später folgen motorische Symptome: Krämpfe, Faszikulieren, Dysphagie, Dysarthrie, Muskelschwäche und -atrophie. Es scheint sich um eine langsam progrediente neurodegenerative Erkrankung zu handeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)

Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ Okinawa

Beschreibung:

Die hereditäre motorische und sensorische Neuropathie vom Okinawa-Typ ist eine seltene, genetisch bedingte, axonale hereditäre motorische und sensorische Neuropathie, die im Erwachsenenalter durch langsam fortschreitende, symmetrische, proximal-dominante Muskelschwäche und -atrophie, schmerzhafte Muskelkrämpfe, Faszikulationen und distale sensorische Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist und meist (aber nicht ausschließlich) bei Personen (und deren Nachkommen) aus der Region Okinawa in Japan auftritt. Fehlende tiefe Sehnenreflexe, erhöhte Kreatinkinasewerte und autosomal-dominanter Erbgang sind ebenfalls charakteristisch.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Husten (Cough)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Abnorme Amplitude des peripheren Aktionspotenzials (Abnormal peripheral action potential amplitude)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
    • Muskelfibrillation (Muscle fibrillation)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Limb fasciculations (Limb fasciculations)
    • EMG: positive scharfe Wellen (EMG: positive sharp waves)
    • Zittern (Tremor)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des siebten Hirnnervs (Abnormality of the seventh cranial nerve)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Funktionsstörung der unteren Hirnnerven (Lower cranial nerve dysfunction)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Abnormale Glukose-Homöostase (Abnormal glucose homeostasis)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Neurozytom, zentrales

Beschreibung:

Das Zentrale Neurozytom ist ein sehr seltener Hirntumor junger Erwachsener.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormaler zellulärer Phänotyp (Abnormal cellular phenotype)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Abnormität des Seitenventrikels (Abnormality of lateral ventricle)
  • Häufig (79-30%):
    • Depression (Depression)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Verminderter Hornhautreflex (Decreased corneal reflex)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Kopfschmerzen (Headache)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Koma (Coma)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)

Neutralfett-Speicherkrankheit mit Ichthyose

Beschreibung:

Eine Unterform aus der Gruppe der Neutralfett-Speicherkrankheiten, die durch die Anhäufung von Lipidvakuolen in Leukozyten (sogenannte Jordan-Anomalie im peripheren Blutausstrich) und einer Vielzahl anderer Zelltypen gekennzeichnet ist. Das klinische Bild besteht aus einer kongenitalen Ichthyose vom Typ der kongenitalen ichthyosiformen Erythrodermie in Verbindung mit einer variablen Multisystembeteiligung. Zu den Manifestationen gehören u. a. Hepatosplenomegalie, Myopathie, Darmerkrankungen, Wachstumsverzögerung, Katarakte, sensorineurale Schwerhörigkeit und Intelligenzminderung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kongenitale nicht bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Eklabion (Eclabion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Subkapsulärer Katarakt (Subcapsular cataract)
    • Abnormität der Granulozyten-Morphologie (Abnormality of granulocytes)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Ektropium (Ectropion)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Myopathie (Myopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Degeneration des zentralen Nervensystems (Central nervous system degeneration)
    • Mikronoduläre Zirrhose (Micronodular cirrhosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Ketose (Ketosis)

Neutralfett-Speicherkrankheit mit Myopathie

Beschreibung:

Eine Form der Neutralfett-Speicherkrankheit, die sich im Erwachsenenalter durch eine langsam fortschreitende, typischerweise proximale Muskelschwäche der oberen und unteren Gliedmaßen auszeichnet, die mit erhöhter Kreatinkinase im Serum einhergeht. Viele Patienten entwickeln später im Krankheitsverlauf eine Kardiomyopathie. Zu den zusätzlichen, variablen Manifestationen gehören unter anderem Hepatomegalie, Diabetes mellitus und Hypertriglyceridämie. Diagnostische Merkmale sind triacylglycerolhaltige Lipidvakuolen in Leukozyten im peripheren Blutausstrich (so genannte Jordans-Anomalie) sowie eine massive Ansammlung von Lipidtropfen im Muskelgewebe.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Chronische Bauchspeicheldrüsenentzündung (Chronic pancreatitis)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Zirbeldrüsengangzyste (Pineal cyst)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Adipositas (Obesity)

Neutropenie, adulte idiopathische

Beschreibung:

Eine seltener erworbener Immundefekt des Erwachsenen, der gekennzeichnet ist durch eine absolute Neutrophilenzahl von weniger als 1,5 x 10^9/L bei mindestens drei Messungen innerhalb eines Zeitraums von drei Monaten. Die Störung ist nicht auf Medikamente oder eine spezifische genetische, infektiöse, entzündliche, autoimmune oder bösartige Ursache zurückgeführen. Typisch sind rezidivierende aphthöse Stomatitis und eine Vorgeschichte mit leichten bakteriellen Infektionen. Es wird ein gutartiger Verlauf mit einer geringen Rate an schweren Infektionen beobachtet, es treten keine sekundären Malignome auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Helicobacter pylori-Infektion (Helicobacter pylori infection)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Monozytopenie (Monocytopenia)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Granulozytäre Hypoplasie (Granulocytic hypoplasia)
    • Fieber (Fever)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Monozytose (Monocytosis)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)

Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante

Beschreibung:

Eine seltener primärer Immundefekt, der durch autosomal-dominante Vererbung, absolute Neutrophilenzahlen unter 0,5 x 10E9/l im peripheren Blut (an drei verschiedenen Tagen innerhalb eines Zeitraums von sechs Monaten), einen Reifungsstillstand der Granulopoese im Promyelozyten-/Myelozytenstadium und früh auftretende, schwere, wiederkehrende bakterielle Infektionen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Wiederkehrende Infektionen des Gastrointestinaltrakts (Recurrent infection of the gastrointestinal tract)
    • Monozytose (Monocytosis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Fieber (Fever)
    • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
    • Parodontitis (Periodontitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplastische Anämie (Aplastic anemia)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Pyoderma gangrenosum (Pyoderma gangrenosum)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Akute lymphoblastische Leukämie (Acute lymphoblastic leukemia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Leukämie (Leukemia)

Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale

Beschreibung:

Bei dieser Krankheit handelt es sich um ein Immundefizienz-Syndrom mit schweren rezidivierenden bakteriellen Infekten und schwerer angeborener Neutropenie und Monozytopenie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Monozytopenie (Monocytopenia)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)

Neutropenie-Monozytopenie-Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Neutropenie mit Hypoplasie der myeloischen Reihe im Knochenmark, durch reduzierte Zahl der Monozyten und angeborene Schwerhörigkeit. Es wurde bei 3 Geschwistern mit rezidivieren bakteriellen Infektionen beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Abnorme Makrophagen-Morphologie (Abnormal macrophage morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)

Neutropenie, zyklische

Beschreibung:

Ein seltener primärer Immundefekt, der durch regelmäßige Schwankungen der Neutrophilenzahl im Blut von normalen oder subnormalen Werten bis hin zu einer schweren Neutropenie gekennzeichnet ist, in der Regel mit einer Zykluslänge von etwa 21 Tagen. Zu den Symptomen während der neutropenischen Phase gehören unter anderem Fieber, Mundgeschwüre, aber auch Lungenentzündung und Peritonitis. Der Vererbungsmodus ist autosomal-dominant.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Zyklische Neutropenie (Cyclic neutropenia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
  • Häufig (79-30%):
    • Periodisches Fieber (Periodic fever)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Zahnabszess (Tooth abscess)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Perianaler Abszess (Perianal abscess)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Opportunistische Infektion (Opportunistic infection)
    • Vorzeitiger Verlust von bleibenden Zähnen (Premature loss of permanent teeth)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Verminderte Eosinophilenzahl (Decreased eosinophil count)
    • Atrophie der Alveolarkämme (Atrophy of alveolar ridges)
    • Parodontitis (Periodontitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Bakteriämie (Bacteremia)
    • Enterokolitis (Enterocolitis)
    • Peritonitis (Peritonitis)

Nicht-24-Stunden-Schlaf-Wach-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, bei der es sich um eine Störung des zirkadianen Schlafrhythmus handelt, die durch eine fehlende Synchronisierung mit dem 24-Stunden-Tag gekennzeichnet ist und zu Schlaflosigkeit und Tagesmüdigkeit mit manchmal schweren Begleiterscheinungen führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Depression (Depression)
    • Abnorme Melatoninsekretion der Zirbeldrüse (Abnormal pineal melatonin secretion)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Blindheit (Blindness)
    • Asthenia (Asthenia)

Nicht-distale Deletion 10q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Häufig (79-30%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)

Nicht-distale Duplikation 10q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)

Nicht-distale Duplikation 13q

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch eine partielle Duplikation des proximalen langen Arms von Chromosom 13 verursacht wird. Der Phänotyp ist sehr variabel und zeichnet sich vor allem durch erhöhte Werte neutrophiler Granulozyten und Persistenz von fetalem Hämoglobin, Wachstums- und Entwicklungsverzögerung sowie kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Mikrozephalie, abgesenkter Nasenrücken, Stupsnase, fehlgebildete, tief angesetzte Ohren, Lippen-Gaumenspalte, Mikrognathie) aus. Schielen, Klinodaktylie und nicht herabgestiegene Hoden bei männlichen Patienten können ebenfalls assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
  • Häufig (79-30%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hernie (Hernia)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)

Nicht erworbener kombinierter Hypophysenhormon-Mangel-sensorineuraler Hörverlust-spinale Fehlbildungen-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte, nicht erworbene kombinierte Hypophysenhormonmangelerkrankung, die durch Panhypopituitarismus (mit oder ohne ACTH-Mangel) in Verbindung mit Wirbelsäulenanomalien, einschließlich einer häufig steifen Halswirbelsäule und eines kurzen Halses mit eingeschränkter Rotation, und einer Schallempfindungsschwerhörigkeit unterschiedlichen Grades gekennzeichnet ist. Die vordere Hypophyse ist in der Regel abnormal (typischerweise hypoplastisch) und kann selten mit einer leichten Entwicklungsverzögerung oder Intelligenzminderung einhergehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Thorakolumbale Kyphoskoliose (Thoracolumbar kyphoscoliosis)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Hypothalamischer Luteinisierungshormon-Releasing-Hormon-Mangel (Hypothalamic luteinizing hormone-releasing hormone deficiency)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)

Nicolaides-Baraitser-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Kleinwuchs, spärliche Behaarung, ein charakteristisches grobes Gesicht, Brachydaktylie mit ausgeprägten Interphalangealgelenken, Krampfanfälle und intellektuelle Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist. Zu den typischen Gesichtsmerkmalen gehören ein dreieckig geformtes Gesicht, dichte und ausgeprägte Wimpern, eine abgerundete Prämaxilla, eine breite Nasenbasis, dicke Nasenflügel, eine nach oben gerichtete Nasenspitze, ein breites Philtrum, dünne Oberlippe, eine dicke und evertierte Unterlippe und ein breiter Mund.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Mutismus (Mutism)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Abnormität der Mittelhandknochen (Abnormality of the metacarpal bones)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Gelockte Wimpern (Curly eyelashes)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hernie (Hernia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)

Niemann-Pick-Krankheit Typ C

Beschreibung:

Eine seltene lysosomale Lipidspeicherkrankheit, die sich je nach Alter durch unterschiedliche klinische Symptome auszeichnet, wie z. B. anhaltende ungeklärte Neugeborenengelbsucht oder Cholestase, isolierte ungeklärte Splenomegalie und fortschreitende, oft schwere neurologische Symptome wie kognitiver Abbau, zerebelläre Ataxie, vertikale supranukleäre Blickparese (VSPG), Dysarthrie, Dysphagie, Dystonie, Krampfanfälle, gelastische Kataplexie und psychiatrische Störungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Niedrige Cholesterinesterifikationsrate (Low cholesterol esterification rate)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Schaumzellen aus dem Knochenmark (Bone-marrow foam cells)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Schaumstoffzellen (Foam cells)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Enthemmung (Disinhibition)
    • Kataplexie (Cataplexy)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Chorea (Chorea)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Abnorme ZNS-Myelinisierung (Abnormal CNS myelination)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Psychose (Psychosis)
    • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
    • Narkolepsie (Narcolepsy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Depression (Depression)
    • Demenz (Dementia)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Apathie (Apathy)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Zittern (Tremor)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
    • Aszites (Ascites)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Fetale Bauchwassersucht (Fetal ascites)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)

Nierenagenesie

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Nieren, die durch das vollständige Fehlen einer oder beider Nieren (unilaterale oder bilaterale Nierenagenesie) und das Fehlen eines oder beider Harnleiter (Ureter) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Häufig (79-30%):
    • Ureteral-Agenesie (Ureteral agenesis)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Fehlendes Vas deferens (Absent vas deferens)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gebärmutter (Aplasia/hypoplasia of the uterus)
    • Potter-Fazies (Potter facies)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Aplasie/Hypoplasie der Harnblase (Aplasia/Hypoplasia of the bladder)
    • Beidseitige Nierenagenesie (Bilateral renal agenesis)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Nierenagenesie, bilaterale

Beschreibung:

Eine Form der Nierenagenesie, bei der die Nierenentwicklung vollständig ausbleibt, keine Ureteren vorhanden sind und die fetale Nierenfunktion später ausbleibt, was zu einer Potter-Sequenz mit Lungenhypoplasie und Oligohydramnion führt, die kurz nach der Geburt tödlich endet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nicht-ketotische Hypoglykämie (Nonketotic hypoglycemia)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Häufig (79-30%):
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Fetale Polyurie (Fetal polyuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Sirenomelia (Sirenomelia)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)

Nierendysplasie

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung der Niere(n), bei der die Niere(n) zwar vorhanden, aber in ihrer Entwicklung gestört ist (sind), was zu einer Fehlbildung der histologischen Architektur der Niere und zum Vorhandensein von embryologischem Gewebe wie mesenchymalen Kollaretten oder anderen Formen von undifferenziertem und metaplastischem Gewebe führt. Die Nierendysplasie kann ein- oder beidseitig, segmental und von unterschiedlichem Schweregrad sein.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Abnorme Morphologie des Nierenkelchs (Abnormal renal calyx morphology)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Abnorme Nephron-Morphologie (Abnormal nephron morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Ureter-Atresie (Ureteral atresia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Beckenmasse (Pelvic mass)
    • Pyelonephritis (Pyelonephritis)
    • Ureteral-Agenesie (Ureteral agenesis)
    • Verdickung der glomerulären Basalmembran (Thickening of the glomerular basement membrane)
    • Ureterozele (Ureterocele)
    • Mäßige Proteinurie (Moderate proteinuria)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Unterleibsmasse (Abdominal mass)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Angeborene hintere Harnröhrenklappe (Congenital posterior urethral valve)
    • Vesikovaginale Fistel (Vesicovaginal fistula)

Nierendysplasie, multizystische

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Anomalie der Niere und der ableitenden Harnwege (CAKUT), bei der eine oder beide Nieren (unilaterale bzw. bilaterale multizystische dysplastische Nieren (MCDK)) groß, durch zahlreiche Zysten vergrößert und funktionslos sind. Die unilaterale MCDK ist in der Regel asymptomatisch, wenn die andere Niere voll funktionsfähig ist, kann aber gelegentlich mit abdominalen Obstruktionszeichen einhergehen, wenn die Zysten zu groß werden. Die bilaterale MCDK gilt als tödlich, und die Neugeborenen weisen Merkmale der Potter-Sequenz, eine schwere pulmonale Hypoplasie und ein schweres Nierenversagen auf und sterben im Allgemeinen kurz nach der Geburt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterleibsmasse (Abdominal mass)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Obstruktion der Ureterovesikal-Junktion (Ureterovesical junction obstruction)
    • Ureterozele (Ureterocele)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)

Nierenhypoplasie

Beschreibung:

Eine angeborene renale Fehlbildung, die durch eine abnorm kleine Niere(n) gekennzeichnet ist (Nierenvolumen unter zwei Standardabweichungen des Volumens altersentsprechender normaler Individuen oder ein kombiniertes Nierenvolumen von weniger als der Hälfte des für das Alter des Patienten normalen Volumens) mit normaler kortikomedullärer Differenzierung und reduzierter Nephronenzahl.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Abnorme Morphologie der Nierenrinde (Abnormal renal cortex morphology)
    • Glomerulomegalie (Glomerulomegaly)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Verringertes Vorkommen von Nephronen (Decreased numbers of nephrons)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Harnröhrenklappe (Urethral valve)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)

Nierenhypoplasie, bilaterale

Beschreibung:

Eine Form der Nierenhypoplasie, die durch beidseitig kleine Nieren mit einem Defizit in der Anzahl der vorhandenen Nephrone gekennzeichnet ist. Der Zustand ist in der Regel asymptomatisch, kann aber mit Bluthochdruck und einigen Funktionseinschränkungen der Ausscheidungsorgane sowie schließlich mit chronischem Nierenversagen einhergehen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Potter-Fazies (Potter facies)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Anämie (Anemia)
    • Ödeme (Edema)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Beta-2-Mikroglobulinurie (Beta 2-microglobulinuria)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)

Nierenkelchdivertikel - Taubheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte tubuläre Nierenerkrankung, die durch fortschreitende Wucherung flüssigkeitsgefüllter Zysten im Nierenepithel gekennzeichnet ist und sich durch Hämaturie, Harnwegsinfektionen, Bluthochdruck und Bauch- oder Flankenschmerzen äußern kann. Der langsam fortschreitende Verlust der Nierenfunktion kann zur terminalen Niereninsuffizienz (ESRD) führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Hepatozysten (Hepatic cysts)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Albuminurie (Albuminuria)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Abnorme Elektrolyt-Konzentration im Urin (Abnormal urinary electrolyte concentration)
    • Hämaturie (Hematuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Beweglichkeit der Spermien (Reduced sperm motility)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Kalzium-Oxalat-Nephrolithiasis (Calcium oxalate nephrolithiasis)
    • Pyelonephritis (Pyelonephritis)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Abnorme Morphologie der systemischen Arterien (Abnormal systemic arterial morphology)
    • Nephrolithiasis durch Harnsäure (Uric acid nephrolithiasis)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Polyzystische Lebererkrankung (Polycystic liver disease)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Es handelt sich um eine seltene hepatorenale fibrozystische Erkrankung genetischen Ursprungs, die durch eine zystische Dilatation und Ektasie der Nierensammeltubuli gekennzeichnet ist, die mit einer Fehlbildung der Duktusplatte der Leber einhergeht und zu einer kongenitalen Leberfibrose führt. Die klinische Präsentation, die sich typischerweise in utero oder bei der Geburt manifestiert, ist variabel und umfasst in den schwersten Fällen Potter-Sequenz, Oligohydramnion, pulmonale Hypoplasie und massiv vergrößerte echogene Nieren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Verminderte kortikomedulläre Differenzierung der Nieren (Reduced renal corticomedullary differentiation)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hyperplasie der Galle (Biliary hyperplasia)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
    • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Erhöhte Gallensäurekonzentration im Serum (Increased serum bile acid concentration)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aszites (Ascites)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Spontan-Pneumothorax (Spontaneous pneumothorax)
    • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)

Nierentubulopathie-dilatative Kardiomyopathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Nierenerkrankung, die durch eine hypokaliämische metabolische Alkalose als Folge einer Tubulopathie, Hypomagnesiämie mit Hypermagnesurie, schwere Hyperkalziurie und dilatative Kardiomyopathie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Hypermagnesiurie (Hypermagnesiuria)
    • Hypokaliämische metabolische Alkalose (Hypokalemic metabolic alkalosis)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Hepatische Verkalkung (Hepatic calcification)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Abnormität der Nierenresorption (Abnormality of renal resorption)
    • Hyperprostaglandinurie (Hyperprostaglandinuria)
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)

Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Chromosomeninstabilitätssyndrom, das bei der Geburt mit Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphien, die mit zunehmendem Alter deutlicher werden, Wachstumsverzögerung, wiederkehrenden sinopulmonalen Infektionen und einer extrem hohen Häufigkeit von Malignomen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Häufig (79-30%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Gliom (Glioma)
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • T-Zellen-Lymphom (T-cell lymphoma)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)

Nipah-Viruskrankheit

Beschreibung:

Die Nipah-Virus-Krankheit, eine vor kurzem entdeckte Zoonose, wird durch das Nipah-Virus verursacht. Typisch sind Fieber, Allgemeinsymptome und Enzephalitis, manchmal begleitet von einer Atemwegserkrankung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
    • Zittern (Tremor)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Myoklonus (Myoclonus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Husten (Cough)
    • Koma (Coma)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

NKX6-2-assoziierte autosomal-rezessive hypomyelinisierende Leukodystrophie

Beschreibung:

Eine seltene Leukodystrophie, die durch ein Spektrum progressiver neurologischer Manifestationen gekennzeichnet ist, darunter ein rasch progredienter, früh einsetzender Nystagmus, spastische Tetraplegie sowie Seh- und Hörstörungen, die im frühen Kindesalter zum Tod führen, sowie ein späteres Auftreten einer langsam progredienten komplexen spastischen Ataxie mit pyramidalen und zerebellären Symptomen und dem Verlust von Meilensteinen in der Entwicklung. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine diffuse Hypomyelinisierung der subkortikalen und tiefen weißen Substanz, Kleinhirnatrophie und einen diffusen Volumenverlust des Rückenmarks.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Kopfbewegungen (Head titubation)
    • Paroxysmale unwillkürliche Augenbewegungen (Paroxysmal involuntary eye movements)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Dysästhesie (Dysesthesia)

NK-Zellen-Enteropathie

Beschreibung:

Die <I>Natural killer</I> (NK)-Zellen-Enteropathie ist eine benigne NK-Zellen-lymphoproliferative Krankheit und gekennzeichnet durch leichtere abdominelle Symptome (Leibschmerzen, Divertikulose, Obstipation, Reflux). Ursache sind Läsionen in der Mukosaschicht des Magendarmtraktes, die sich von NK-Zellen herleiten und oft als NK- oder T-Zell-Lymphom (s. dort) fehlgedeutet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte T-Zellen-Zahl (Increased T cell count)
    • Ödeme (Edema)
    • Lymphoproliferative Störung (Lymphoproliferative disorder)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Darm-Polypen (Intestinal polyp)
    • Zwölffingerdarmgeschwür (Duodenal ulcer)
    • Abnormität der Magenschleimhaut (Abnormality of the gastric mucosa)
    • Magengeschwür (Gastric ulcer)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Sterkorales Geschwür (Stercoral ulcer)
    • Kolon-Divertikel (Colonic diverticula)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hematochezia (Hematochezia)

NMDA-Rezeptor-Enzephalitis

Beschreibung:

Eine limbischen Enzephalitis, die durch das Vorhandensein von Autoantikörpern gegen NMDA-Rezeptoren in Serum und Liquor gekennzeichnet ist. Sie kann paraneoplastischen (am häufigsten in Verbindung mit Ovarialteratomen) oder nicht-paraneoplastischen Ursprungs sein und ist lebensbedrohlich, aber potenziell behandelbar. Die Patienten präsentieren sich mit akuten Verhaltensänderungen, Psychosen und Katatonie, die rasch zu Krampfanfällen, Gedächtnisstörungen, Dyskinesien, Sprachproblemen und Störungen der Autonomie und Atmung führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Seizure (Seizure)
    • Anti-NMDA-Rezeptor-Antikörper-Positivität (Anti-NMDA receptor antibody positivity)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Positiver Anti-NMDA-Rezeptor-Antikörper im Liquor (CSF anti-NMDA receptor antibody positivity)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Teratom des Eierstocks (Ovarian teratoma)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ängste (Anxiety)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Mania (Mania)
    • Fieber (Fever)
    • EEG mit zeitlich scharf begrenzten langsamen Wellen (EEG with temporal sharp slow waves)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aufregung (Agitation)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Chorea (Chorea)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Psychose (Psychosis)
    • Depression (Depression)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Mutismus (Mutism)
    • Abnorme sudomotorische Regulierung (Abnormal sudomotor regulation)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Keine soziale Interaktion (No social interaction)
    • Hypersexualität (Hypersexuality)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Orthostatische Tachykardie (Orthostatic tachycardia)
    • Delirium (Delirium)
    • Myoklonus (Myoclonus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Neoplasma des Thymus (Neoplasm of the thymus)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Hodenteratom (Testicular teratoma)

Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber

Beschreibung:

Eine Form der portosinusoidalen Gefäßerkrankung, die histologisch durch das Fehlen einer Zirrhose und eine diffuse gutartige Umwandlung des Leberparenchyms in mehrere kleine Knötchen (typischerweise 1-3 mm) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Histopathologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Lebergefäßsystems (Abnormality of the hepatic vasculature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)

Nokardiose

Beschreibung:

Die Nokardiose ist eine lokale (Haut, Lunge, Hirn) oder disseminierte (ganzer Körper) akute, subakute oder chronische bakterielle Infektion.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Produktiver Husten (Productive cough)
    • Bakteriämie (Bacteremia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Skotom (Scotoma)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Seizure (Seizure)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Chorioretinitis (Chorioretinitis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Skleritis (Scleritis)

Non-Insulinoma pankreatogenes Hypoglykämie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Zittern (Tremor)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Koma (Coma)
    • Hyperplasie der Inselzellen der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic islet-cell hyperplasia)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Blässe (Pallor)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Reaktive Hypoglykämie (Reactive hypoglycemia)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aufregung (Agitation)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Seizure (Seizure)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Non-progressive vorwiegend posteriore kavitierende Leukenzephalopathie mit peripherer Neuropathie

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die durch ein ausgeprägtes MRT-Muster einer kavitierenden Leukodystrophie gekennzeichnet ist, die sich vorwiegend in der hinteren Region der Großhirnhemisphären zeigt. Das klinische Bild ist sehr vaiabel und reicht von einer akuten neurometabolischen Dekompensation im Säuglingsalter mit Entwicklungsstörungen, Krampfanfällen und Pyramidenzeichen, die sich rasch zu einer spastischen Tetraparese entwickeln, bis zu subtilen neurologischen Symptomen im Jugendalter. Bei den meisten Patienten stabilisiert sich der Krankheitsverlauf im Laufe der Zeit, und es kann eine deutliche Erholung der Entwicklungsschritte beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive periphere Neuropathie (Progressive peripheral neuropathy)
    • Progressive Leukoenzephalopathie (Progressive leukoencephalopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Diffuse hepatische Steatose (Diffuse hepatic steatosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Anämie (Anemia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Seizure (Seizure)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Skelettmuskel-Steatose (Skeletal muscle steatosis)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)

Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar

Beschreibung:

Das Noonan-ähnliche Syndrom mit losem Anagenhaar (NS/LAH) ist ein Noonan-verwandtes Syndrom, das durch Gesichtsanomalien gekennzeichnet ist, die auf das Noonan-Syndrom hinweisen (s. dort) in Kombination mit einer ausgeprägten Haaranomalie, die als 'loses Anagenhaar' bezeichnet wird (Lose Anagenhaar-Syndrom, s.dort). Zu den weiteren Merkmalen gehören häufige angeborene Herzfehler, spezifische Hautmerkmale mit dunkel pigmentierter Haut, Keratose pilaris, Ekzemen oder gelegentlicher neonataler Ichtyose (siehe diesen Begriff) sowie Kleinwuchs, der oft mit einem GH-Mangel einhergeht und mit psychomotorischen Entwicklungsverzögerungen verbunden ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Noonan-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, hochvariable, multisystemische Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch Kleinwuchs, typische faziale Dysmorphien, angeborene Herzfehler, Kardiomyopathie und ein erhöhtes Risiko, im Kindesalter Tumore zu entwickeln.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Blaue Iriden (Blue irides)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dilatation des Nierenbeckens (Dilatation of the renal pelvis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Juvenile myelomonozytäre Leukämie (Juvenile myelomonocytic leukemia)
    • Aplasie des Canalis semicircularis (Aplasia of the semicircular canal)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines

Beschreibung:

Eine seltene genetische Multisystemerkrankung, die durch kutane Lentigines, hypertrophe Kardiomyopathie, Kleinwuchs, Pektusfehlbildung und dysmorphe Gesichtszüge gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Melanom (Melanoma)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Nordische Epilepsie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Granuläre osmiophile Ablagerungen (GROD) in Zellen (Granular osmiophilic deposits (GROD) in cells)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Intrazelluläre Anhäufung von autofluoreszierendem Lipopigment-Speichermaterial (Intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material)
    • Seizure (Seizure)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Gekrümmte intrazelluläre Anhäufung von autofluoreszierendem Lipopigment-Speichermaterial (Curvilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Motorische Regression (Motor regression)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • EEG mit abnorm langsamen Frequenzen (EEG with abnormally slow frequencies)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Nicht nachweisbares Elektroretinogramm (Undetectable electroretinogram)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Intrazelluläre Fingerabdruck-artige Anhäufung von autofluoreszierendem Lipopigmentspeichermaterial (Fingerprint intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Abnormität des Musters visuell evozierter Potenziale (Abnormality of pattern visual evoked potentials)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Demenz (Dementia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • T2 hypointenser Thalamus (T2 hypointense thalamus)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)

Norrie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch eine abnorme Netzhautentwicklung mit angeborener Blindheit gekennzeichnet ist. Häufige Begleiterscheinungen sind Schallempfindungsschwerhörigkeit und Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und/oder Verhaltensstörungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Neoplasma des Auges (Neoplasm of the eye)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior chamber synechiae)
    • Blindheit (Blindness)
    • Vaskuläres Neoplasma (Vascular neoplasm)
    • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Cochlea (Abnormal cochlea morphology)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Aplasie/Hypoplasie der Linse (Aplasia/Hypoplasia of the lens)
    • Überreste des hyaloidalen Gefäßsystems (Remnants of the hyaloid vascular system)
    • Psychose (Psychosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Ängste (Anxiety)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Autism (Autism)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Uterusruptur (Uterine rupture)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität des Zwischenhirns (Abnormality of the diencephalon)
    • Migräne (Migraine)
    • Clonus (Clonus)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)

N-Syndrom

Beschreibung:

Ein letal verlaufendes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien. Die Manifestationen umfassen Gesichtsdysmorphien (u.a.. Dolichozephalie/Skaphozephalie, hoher Stirnhaaransatz, seitlich überlappende Oberlider, Hypertelorismus, hervorstehende Wimpern, tiefliegende Augen, Makrokornea, Nystagmus, dysplastische Ohren, abnorme Ohrmuscheln, prominenter Nasenrücken, Zahndysplasie), Sehstörungen, Taubheit, Krampfanfälle, generalisierte Skelettdysplasie, erhöhte Anzahl von Fingerknöchelchen, Kryptorchismus, Hypospadie, Spastizität und schwere Intelligenzminderung. Bei den Patienten wurden vermehrte Chromosomenbrüche und eine fatale lymphoide Malignität beschrieben. Seit 1974 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
    • T-Zell-Lymphom/Leukämie (T-cell lymphoma/leukemia)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

NTHL1-assoziierte Polyposis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Blasenneoplasma (Bladder neoplasm)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Seborrhoische Keratose (Seborrheic keratosis)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
    • Adenokarzinom des Zwölffingerdarms (Duodenal adenocarcinoma)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Non-Hodgkin-Lymphom (Non-Hodgkin lymphoma)

Null-Syndrom

Beschreibung:

Das Null-Syndrom ist Teil des Spektrums der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD; s. dort) und gekennzeichnet durch milde PMD-Symptome in Verbindung mit demyelinisierender peripherer Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
  • Häufig (79-30%):
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Nystagmus (Nystagmus)

NUT-Karzinom

Beschreibung:

Ein seltener Tumor, der durch eine schnell wachsende Gewebeverdichtung gekennzeichnet ist, die gewöhnlich entlang der Mittellinie auftritt und durch das Vorhandensein von <i>NUTM1</i>-Rearrangements definiert ist. Die histopathologische Untersuchung zeigt ein schlecht differenziertes Karzinom, oft mit Anzeichen einer Plattenepithel-Differenzierung. Die Patienten weisen je nach Lokalisation unspezifische Zeichen und Symptome auf, die auf eine Gewebeverdichtung zurückzuführen sind. Eine ausgedehnte lokale Invasion benachbarter Strukturen, Lymphknotenbefall und Fernmetastasen sind zum Zeitpunkt der Diagnose häufig vorhanden. Die Prognose ist im Allgemeinen schlecht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Oropharyngeales Plattenepithelkarzinom (Oropharyngeal squamous cell carcinoma)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Ewing-Sarkom (Ewing sarcoma)
    • Pankreatoblastom (Pancreatoblastoma)
    • Leukämie (Leukemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Plattenepithelkarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic squamous cell carcinoma)

Obesity-colitis-hypothyroidism-cardiac hypertrophy-developmental delay syndrome

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist charakterisiert durch früh auftretende Adipositas, kongenitale Hypothyreose, Neugeborenen-Kolitis, hypertrophische Kardiomyopathie, Kraniosynostose und Entwicklungsverzögerung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Colitis (Colitis)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)

Odontochondrodysplasia

Beschreibung:

Eine primäre Knochendysplasie, die durch die Kombination von spondylometaphysärer Dysplasie, generalisierter Gelenklaxität und Dentinogenesis imperfecta gekennzeichnet ist. Zu den hauptsächlichen Skelettanomalien gehören Kleinwuchs, schmaler Brustkorb, Skoliose, mesomale Verkürzung der Gliedmaßen und Brachydaktylie. Zu den radiologischen Merkmalen gehören schwere metaphysäre Unregelmäßigkeiten der Röhrenknochen, Platyspondylie mit koronalen Spalten, kegelförmige Epiphysen der Hände, quadratische Darmbeinflügel und Coxa valga. Es wurde auch über zusätzliche Manifestationen außerhalb des Skeletts wie pulmonale Hypoplasie, zystische Nierenerkrankung und nicht-obstruktiver Hydrozephalus berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Dentinogenese imperfecta (Dentinogenesis imperfecta)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Quadratisches Becken (Square pelvis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)

Odontodysplasie, regionale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Zahnabszess (Tooth abscess)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Steine aus Zellstoff (Pulp stones)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Grübchen im Zahnschmelz (Dental enamel pits)
    • Nicht durchgebrochener Zahn (Unerupted tooth)
    • Anomalien der Zahnpulpa (Abnormality of the dental pulp)
    • Kieferschmerzen (Jaw pain)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Abnormität des Dentins (Abnormality of dentin)
    • Odontodysplasie (Odontodysplasia)
    • Anomalien der Primärzähne (Abnormality of primary teeth)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hypokalzifizierung des Zahnschmelzes (Hypocalcification of dental enamel)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurze Zahnwurzeln (Short dental roots)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Schmerzen im Unterkiefer (Mandibular pain)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Überwachsen des Alveolarkamms (Alveolar ridge overgrowth)
    • Mehrere nicht durchgebrochene Zähne (Multiple unerupted teeth)
    • Macrodontia (Macrodontia)

Odontomatose-Aorten- und Ösophagusstenose-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Odontoma (Odontoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Myokarditis (Myocarditis)

Odonto-Onycho-Dysplasie mit Alopezie

Beschreibung:

Die Odonto-Onycho-Dysplasie mit Alopezie ist eine seltene, genetisch bedingte ektodermale Dysplasie charakterisiert durch eine beinahe vollständige Alopezie mit nur spärlichem, dünnem, brüchigem, langsam wachsendem Haupthaar, blonden und spärlichen Augenbrauen und Wimpern, fehlender Achsel- und Schambehaarung, fragilen und brüchigen Fingernägeln, dicken und brüchigen Zehennägeln (jeweils mit subungualer Hornschicht), Hypodontie, Mikrodontie, weitem Zahnabstand mit hypoplastischem Schmelz, milder palmoplantarer Keratose, Cafe-au-lait-Flecken und Anomalien der Brustwarzen. Seit 1985 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)

Offener Urachus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Nabelschnur (Abnormality of the umbilical cord)
    • Patent urachus (Patent urachus)
  • Häufig (79-30%):
    • Zystozele (Cystocele)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Urachuszyste (Urachal cyst)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Beckenschmerzen (Pelvic pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rezidivierende gramnegative bakterielle Infektionen (Recurrent gram-negative bacterial infections)
    • Angeborene hintere Harnröhrenklappe (Congenital posterior urethral valve)
    • Neonatale Omphalitis (Neonatal omphalitis)

Ogden-Syndrom

Beschreibung:

Das Ogden-Syndrom ist ein genetisch bedingte progeroide Erkrankung, die durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der eine verzögerte postnatale Entwicklung, eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, unspezifische dysmorphe Gesichtszüge mit gealtertem Aussehen und Kryptorchismus sowie Herzrhythmusstörungen und Skelettanomalien umfasst. Typische Manifestationen sind weit geöffnete Fontanellen, überwiegende Hypotonie des Rumpfes, watschelnder Gang mit Hypertonie der Extremitäten, kleine Hände und Füße, breite Großzehen, Skoliose und überschüssige Haut mit fehlendem Unterhautfettgewebe.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
    • Umgekehrte Oberlippe zinnoberrot (Everted upper lip vermilion)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Vergrößerte Nasenlöcher (Enlarged naris)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)

Oguchi-Krankheit

Beschreibung:

Die Oguchi-Krankheit ist eine autosomal-rezessiv vererbte Netzhaut-Erkrankung und gekennzeichnet durch kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB; s. dort) und das Mizuo-Nakamura-Phänomen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mizuo-Phänomen (Mizuo phenomenon)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Elektronegatives Elektroretinogramm (Electronegative electroretinogram)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Myopie (Myopia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)

Ohranomalien-Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte-Augenanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes multiples Dysmorphie-Syndrom, das durch die Assoziation von Ohranomalien (z. B. Außenohranomalien und postaurikuläre Gruben) und Lippenspalten mit oder ohne Gaumenspalte gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Myopie, Nystagmus und Pigmentstörungen der Netzhaut.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Unvollständige Spaltbildung der Oberlippe (Incomplete cleft of the upper lip)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Halswirbelrippen (Cervical ribs)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)
    • Myopie (Myopia)
    • Periaurikuläre Hautgruben (Periauricular skin pits)

Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener mikrozephaler primordialer Kleinwuchs, der durch die Kombination von beidseitiger Mikrotie (schwere Hypoplasie der Ohrmuscheln), fehlenden Patellae, Kleinwuchs und charakteristischen Gesichtsmerkmalen wie hoher Stirn, Mikrogenie mit vollen Lippen und kleinem Mund sowie ausgeprägten Nasolabialfalten (Lachfalten, die die Nasenlöcher mit dem Lippenwinkel verbinden) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Anotia (Anotia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Mikrotie, dritter Grad (Microtia, third degree)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Aplasie des Unterkiefers (Mandibular aplasia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Okulärer Albinismus mit spät einsetzender sensorineuraler Schwerhörigkeit

Beschreibung:

Der Okuläre Albinismus mit spät einsetzender sensorineuraler Schwerhörigkeit ist ein seltener, X-chromosomal vererbter Typ des okulären Albinismus, der durch eine schwere Sehbehinderung, eine durchscheinende blassblaue Iris, eine Reduktion des Netzhautpigments und eine mittelschwere Schwerhörigkeit gekennzeichnet ist. Das Manifestationsalter liegt zwischen dem Jugendalter bis zum vierten oder fünften Lebensjahrzehnt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)

Okulo-aurikulo-fronto-nasales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gekrümmte Nasenspitze (Bifid nasal tip)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Limbales Dermoid (Limbal dermoid)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Kolobom des oberen Augenlids (Upper eyelid coloboma)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Lipom des Corpus callosum (Lipoma of corpus callosum)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum

Beschreibung:

Ein seltenes kongenitales Fehlbildungssyndrom, das meist mit hemifazialer Mikrosomie in Verbindung mit Ohr- und/oder Augenfehlbildungen und Wirbelsäulenanomalien unterschiedlichen Schweregrades auftritt. Weitere Fehlbildungen des Herzens, der Nieren, des zentralen Nervensystems, des Verdauungssystems und des Skelettsystems können ebenfalls auftreten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hemifaziale Hypoplasie (Hemifacial hypoplasia)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Limbales Dermoid (Limbal dermoid)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the maxilla)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kreuzbiss (Cross bite)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Anotia (Anotia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum mit radialen Defekten

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung der Kiemenbögen und Extremitätenanlagen, die durch unterschiedlich starke ein- oder beidseitige kraniofaziale Fehlbildungen und radiale Defekte gekennzeichnet ist und zu äußerst unterschiedlichen phänotypischen Erscheinungsformen führt. Zu den charakteristischen Merkmalen gehören ein niedriges postnatales Gewicht, Kleinwuchs, Wirbelkörperdefekte, Hörverlust und Gesichtsdysmorphien (einschließlich Gesichtsasymmetrie, Fehlbildungen des Außen-, Mittel- und Innenohrs, orofaziale Spalten und Unterkieferhypoplasie). Diese Merkmale sind immer mit radialen Defekten verbunden, wie z. B. präaxiale Polydaktylie, Daumen- und/oder Radiushypoplasie/-agenesie oder Daumen mit drei Fingergliedern. Es wurde auch über eine Beteiligung des Herzens, der Lunge, der Nieren und des zentralen Nervensystems berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)
    • Kurze Unterkieferrampen (Short mandibular rami)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Laryngealer Stridor (Laryngeal stridor)
  • Häufig (79-30%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Distale Harnröhrenduplikation (Distal urethral duplication)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)

Okulo-dentales Syndrom Typ Rutherfurd

Beschreibung:

Das okulo-dentale Syndrom Typ Rutherfurd ist eine seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich durch die klassische Triade der gingivalen Fibromatose, fehlendem Zahndurchbruch und Hornhautdystrophie (bilaterale Hornhautvaskularisation und Opazität) gekennzeichnet ist. Zu den Begleiterscheinungen des Syndroms gehören abnormal geformte Zähne und aggressives Verhalten. Die Vererbung ist autosomal-dominant.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)

Okulo-ekto-dermales Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene ektodermale Dysplasie, die durch die Assoziation von epibulbären Dermoid und angeborener Aplasia cutis gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Limbales Dermoid (Limbal dermoid)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Abnorme Morphologie der Bindehaut (Abnormal conjunctiva morphology)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Larynxhypoplasie (Laryngeal hypoplasia)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom

Beschreibung:

Das Okulo-fazio-kardio-dentale Syndrom (OFCD) ist ein sehr seltenes Syndrom mit multiplen Fehlbildungen ('<i>multiple congenital anomaly syndrome</i>'). Charakteristische Symptome sind: Sehr lange Zahnwurzeln (Radikulomegalie), kongenitale Katarakt, faziale Dysmorphien und angeborene Herzfehler.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Gekrümmte Nasenspitze (Bifid nasal tip)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Verschmolzene Zähne (Fused teeth)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Flexionskontraktur der 2. Zehe (Flexion contracture of the 2nd toe)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Flexionskontraktur der 4. Zehe (Flexion contracture of the 4th toe)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Okulo-gastro-intestinale Muskeldystrophie

Beschreibung:

Die Okulo-gastro-intestinale Muskeldystrophie ist eine extrem seltene, autosomal-rezessiv vererbte neuromuskuläre Erkrankung und gekennzeichnet durch Symptome an den Augen (Ptose, Diplopie), gefolgt von Diarrhoe, Mangelernährung und intestinaler Pseudoobstruktion.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnormität der Magenschleimhaut (Abnormality of the gastric mucosa)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
    • Spontane Ösophagusperforation (Spontaneous esophageal perforation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)

Okulo-palato-zerebrales Syndrom

Beschreibung:

Das Okulo-palato-zerebrale Syndrom ist durch das gemeinsame Auftreten von vier Symptomen gekennzeichnet: Intelligenzminderung, Mikrozephalie und Anomalien des Gaumens und der Augen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asthma (Asthma)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Überreste des hyaloidalen Gefäßsystems (Remnants of the hyaloid vascular system)
    • Leucocoria (Leukocoria)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)

Okulo-reno-zerebelläres Syndrom, schweres

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine tiefgreifende intellektuelle Beeinträchtigung, Choreoathetose, fortschreitende spastische Diplegie, fortschreitende tapetoretinale Degeneration mit Verlust der Netzhautgefäße und Glomerulopathie gekennzeichnet ist, die spät im ersten oder früh im zweiten Lebensjahrzehnt zum Tod führt. Es wurde über das Fehlen der zerebellären Granularschicht berichtet. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)

Okuloskeletodentales Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Ziliopathie, die durch kongenitale Katarakt mit sekundärem Glaukom, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, multiple Skelettanomalien (Wirbelsäulendeformitäten, Gliedmaßenanomalien, verzögertes Knochenalter), Zahnanomalien (Oligodontie, Zahnschmelzdefekte), Gesichtsdysmorphien (einschließlich grobe Gesichtszüge, niedriger Haaransatz, Epikanthusfalten, flache und breite Nasenrücken und Retrognathie) und Schlaganfall gekennzeichnet ist. Andere wiederkehrende Erscheinungen sind Schwerhörigkeit und Nephrokalzinose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Abnormität des vorderen Haaransatzes (Abnormality of the frontal hairline)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Anomalie des Mucopolysaccharid-Stoffwechsels (Abnormality of mucopolysaccharide metabolism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Hypoplasie der Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Hypoplasia of the capital femoral epiphysis)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Mutismus (Mutism)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Retrognathie (Retrognathia)

Okulo-tricho-anales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kolobom des oberen Augenlids (Upper eyelid coloboma)
  • Häufig (79-30%):
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptophthalmus (Cryptophthalmos)
    • Gekrümmte Nasenspitze (Bifid nasal tip)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)

Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Cross

Beschreibung:

Das Okulo-zerebrale Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Cross ist ein seltenes angeborenes Syndrom mit mangelnder Pigmentierung der Haut und der Augen, verschiedenen Augenanomalien (z.B. Hornhaut- und Linsentrübung, spastisches Ektropium und/oder Nystagmus), Kleinwuchs, intellektuellem Defizit und progredienten neurologischen Anomalien (spastische Tetraparese, Hyperreflexie und/oder athetoide Bewegungen). Das klinische Bild ist von Patient zu Patient unterschiedlich und kann auch weitere Anomalien einschließen (Harnwegsanomalien, Dandy-Walker-Malformation und/oder beidseitige Leistenhernie).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Anämie (Anemia)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Athetose (Athetosis)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Myopie (Myopia)
    • Choroideremie (Choroideremia)
    • Ureterverengung (Stenose) (Ureteral stenosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)

Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus

Beschreibung:

Das Okulo-zerebrale Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus ist ein seltenes angeborenes Syndrom mit mangelnder Pigmentierung der Haut und der Haare, Kleinwuchs und intellektuellem Defizit, in Kombination mit verschiedenen zusätzlichen klinischen Anomalien (z.B. Okulärer Albinismus, Katarakt, verzögerte neuro-psycho-motorische Entwicklung, Schallempfindungs-Schwerhörigkeit, Dolichozephalie, hoher Gaumenbogen, weiter Zahnabstand, Anämie und/oder Nystagmus).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Weißes Haar (White hair)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Abnormität des Zwischenhirns (Abnormality of the diencephalon)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Photophobie (Photophobia)

Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine schwere Intelligenzminderung, ausgeprägte kraniofaziale Merkmale und variable, multiple angeborene Anomalien, einschließlich Augen-, Gehirn-, Urogenital- und Skelettanomalien, gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Abnormität der Oberlippe (Abnormality of upper lip)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Myopie (Myopia)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chorioretinale Dystrophie (Chorioretinal dystrophy)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Choroideremie (Choroideremia)

Okulo-zerebro-kutanes Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die typischerweise durch die Trias von Fehlbildungen der Augen, des Zentralnervensystems und der Haut gekennzeichnet ist und oft mit einer Intelligenzminderung einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Seizure (Seizure)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Talipes (Talipes)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)

Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe

Beschreibung:

Eine seltene Multisystemerkrankung, die durch kongenitale Katarakte, Glaukom, Intelligenzminderungen, Krampfanfälle, postnatale Wachstumsverzögerung und renale tubuläre Dysfunktion mit chronischem Nierenversagen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Proximale renale tubuläre Azidose (Proximal renal tubular acidosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ängste (Anxiety)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Depression (Depression)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Buphthalmos (Buphthalmos)
    • Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Seizure (Seizure)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Clonus (Clonus)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Odontogenes Neoplasma (Odontogenic neoplasm)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hypoammonämie (Hypoammonemia)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Chorioretinale Dysplasie (Chorioretinal dysplasia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Anämie (Anemia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Lentiglobus (Lentiglobus)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Offener Biss (Open bite)

Okzipitalhorn-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Störung des Kupferstoffwechsels, die hauptsächlich durch knöcherne Exostosen (einschließlich der pathognomonischen Okzipitalhörner) und Bindegewebsmanifestationen mit Cutis laxa und Blasendivertikeln gekennzeichnet ist. Die Beteiligung des zentralen Nervensystems ist variabel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Keloide (Keloids)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Abnorme Ösophagusphysiologie (Abnormal esophagus physiology)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Rachitis (Rickets)
    • Narbenbildung (Scarring)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberarmknochens (Aplasia/hypoplasia of the humerus)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Fehlendes Schienbein (Absent tibia)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Humerus varus (Humerus varus)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)

Oligocone-Trichromasie

Beschreibung:

Eine seltene, nicht-progressive Form des Syndroms der Zapfenphotorezeptor-Dysfunktion, die durch reduzierte Sehschärfe, normales Fundusbild und fehlende oder reduzierte Zapfenantworten in der Elektroretinographie gekennzeichnet ist. Im Gegensatz zu allen anderen Formen der Zapfenfunktionsstörung ist das Farbsehen normal.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
  • Häufig (79-30%):
    • Photophobie (Photophobia)

Oligodaktylie, tetramelische postaxiale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)

Oligodontie

Beschreibung:

Die Oligodontie ist eine seltene Anomalie der Zahnentwicklung bei Menschen, die durch das Fehlen von 6 oder mehr Zähnen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Oligodontie (Oligodontia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Zahnwurzeln (Short dental roots)
    • Agenesie des zentralen Schneidezahns (Agenesis of central incisor)
    • Agenesie des ersten bleibenden Backenzahns (Agenesis of first permanent molar tooth)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Agenesie eines Prämolaren (Agenesis of premolar)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
    • Agenesie des oberen seitlichen Schneidezahns (Agenesis of maxillary lateral incisor)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eklabion (Eclabion)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Zapfenförmige seitliche obere Schneidezähne (Peg-shaped maxillary lateral incisors)
    • Agenesie des Unterkiefer-Prämolars (Agenesis of mandibular premolar)
    • Abnormität des Eckzahns (Abnormality of canine)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Kurzes Gesicht (Short face)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Abnormität der Morphologie der primären Molaren (Abnormality of primary molar morphology)

Oligomeganephronie

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung der Niere, die durch eine um 80 % reduzierte Nephronzahl und eine ausgeprägte Hypertrophie der Glomeruli und Tubuli gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glomerulomegalie (Glomerulomegaly)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Beidseitige Nierenhypoplasie (Bilateral renal hypoplasia)
    • Verringertes Vorkommen von Nephronen (Decreased numbers of nephrons)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Abnorme Nephron-Morphologie (Abnormal nephron morphology)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Nierenrinde (Abnormal renal cortex morphology)
    • Abnormität der Morphologie der Markpyramide (Abnormality of medullary pyramid morphology)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Tubuläre Atrophie der Nieren (Renal tubular atrophy)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Polydipsie (Polydipsia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Seizure (Seizure)
    • Branchialzyste (Branchial cyst)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Pulmonale Venenverschlüsse (Pulmonary venous occlusion)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)

Oliver-Syndrom

Beschreibung:

Das Oliver-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch intellektuelles Defizit, postaxiale Polydaktylie und Epilepsie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Kutane Fingersyndaktylie (Cutaneous finger syndactyly)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Fehlendes Ohrläppchen (Absent earlobe)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)

Olivopontozerebelläre Atrophie-Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch im Säuglingsalter beginnende olivo-ponto-zerebelläre Atrophie, Schallempfindungs-Schwerhörigkeit und Sprachstörung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Olivopontozerebelläre Atrophie (Olivopontocerebellar atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)

Ollier-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch multiple Enchondrome (gutartige knorpelbildende Tumore) gekennzeichnet ist. Die Läsionen sind im Allgemeinen unilateral oder asymmetrisch verteilt. Die häufigste betroffene Stelle ist das appendikuläre Skelett.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Abnorme Morphologie des Knorpels (Abnormal cartilage morphology)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Chondrosarkom (Chondrosarcoma)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)

Omenn-Syndrom

Beschreibung:

Das Omenn-Syndrom (OS) ist eine entzündliche Erkrankung mit Erythrodermie, Schuppung, Alopezie, chronischer Diarrhoe, Gedeihstörung, Lymphadenopathie und Hepatosplenomegalie in Verbindung mit schwerem kombiniertem Immundefekt (SCID; s. dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Schuppung der Haut kurz nach der Geburt (Desquamation of skin soon after birth)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Fieber (Fever)
    • Ödeme (Edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Anämie (Anemia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)

Omodysplasie, autosomal-dominante Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)

Omodysplasie, autosomal-rezessive Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypoplastische distale Humeri (Hypoplastic distal humeri)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Hernie (Hernia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Omphalozele

Beschreibung:

Eine nicht-syndromale Fehlbildung der Bauchwand, die durch eine Hernie der Bauchwand gekennzeichnet ist, die auf die Nabelschnur zentriert ist und bei der die vorstehenden Eingeweide durch einen Bruchsack geschützt sind.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Weicher Marker im fetalen Ultraschall (Fetal ultrasound soft marker)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Erhöhtes mütterliches Alpha-Fetoprotein im Serum (Elevated maternal serum alpha-fetoprotein)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Häufig (79-30%):
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)

Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine Kombination von Omphalozele und Gaumenspalte gekennzeichnet ist. Weitere berichtete Merkmale sind Lippenspalten, bifide Uvula, beidseitige Klumpfüße, Uterus bicornis und Hydrocephalus internus. Die Erkrankung verläuft im Säuglingsalter letal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Omphalozele (Omphalocele)
  • Häufig (79-30%):
    • Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Bifidale Gebärmutter (Bifid uterus)
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
    • Retrognathie (Retrognathia)

Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen-Goldberg

Beschreibung:

Der Typ Shprintzen-Goldberg des Omphalozele-Syndroms ist ein sehr seltenes erbliches Fehlbildungssyndrom, gekennzeichnet durch Omphalozele, Skoliose, leichte faziale Dysmorphien (schräg abwärts verlaufende Lidspalten, S-förmige Lider, schmale Oberlippe), Pharynx- und Larynx-Hypoplasie und Lernschwierigkeiten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Larynxhypoplasie (Laryngeal hypoplasia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Anteroposterior verkürzter Kehlkopf (Anteroposteriorly shortened larynx)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie des Pharynx (Hypoplasia of the pharynx)
  • Häufig (79-30%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)

Onychodysplasie, kongenitale isolierte

Beschreibung:

Eine seltene isolierte Nagelanomalie, die durch eine kongenitale ein- oder beidseitige Nageldysplasie (einschließlich Mikronychien, Polyonychien, Anonychien, Hemionychrogryphosen und Fehlstellungen) gekennzeichnet ist und in der Regel die Zeigefinger und/oder andere Finger oder auch Zehen betrifft, häufig in Verbindung mit knöchernen Anomalien der betroffenen Gliedmaßen (z. B. Y-förmige Verzweigung der distalen Phalanx, Brachymesophalangie oder Syndaktylie). Die Erkrankung kann sporadisch oder familiär bedingt sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Fehlende Lunula (Absent lunula)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Gespaltener Nagel (Bifider Nagel) (Bifid nail)
    • Dünner Fingernagel (Thin nail)
  • Häufig (79-30%):
    • Teilweiser Doppelzweig der distalen Phalanx des zweiten Fingers (Partial duplication of the distal phalanx of the 2nd finger)
    • Schmaler Nagel (Narrow nail)
    • Onychogryposis der Zehennägel (Onychogryposis of toenails)
    • Abnorme Morphologie der Fingerphalanx (Abnormal finger phalanx morphology)
    • Konkaver Nagel (Concave nail)
    • Fehlstellung des Großzehennagels (Malalignment of the great toenail)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Onychogryposis des Fingernagels (Onychogryposis of fingernail)
    • Platonychia (Platonychia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anonychie (Anonychia)
    • Onychomykose (Onychomycosis)
    • Eingewachsener Nagel (Ingrown nail)
  • Sehr selten (4-1%):
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schlanke distale Phalanx des Fingers (Slender distal phalanx of finger)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)

Ophthalmo-mandibulo-mele Dysplasie

Beschreibung:

Die Ophthalmo-mandibulo-mele Dysplasie ist gekennzeichet durch Hornhauttrübung mit vollständiger Blindheit, temporomandibuläre Fusion mit erschwertem Kauen und Armfehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Keulenhände mit Ulnardeviation (Ulnar deviated club hands)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Aplasie des lateralen Humerus-Chondylus (Lateral humeral condyle aplasia)
    • Ankylose des Kiefergelenks (Temporomandibulargelenk) (Temporomandibular joint ankylosis)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Blindheit (Blindness)
    • Radioulnare Dislokation (Radioulnar dislocation)
    • Stumpfer Winkel des Unterkiefers (Obtuse angle of mandible)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Glaukom (Glaucoma)

Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Muskelanomalien im Zusammenhang mit mitochondrialer Dysfunktion (Muscle abnormality related to mitochondrial dysfunction)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Abnorme Mitochondrien im Muskelgewebe (Abnormal mitochondria in muscle tissue)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Depression (Depression)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Diplopie (Diplopia)

Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Defizite im phonologischen Kurzzeitgedächtnis (Deficit in phonologic short-term memory)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Dysmetrie der Gliedmaßen (Limb dysmetria)
    • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
    • Abnormität der spinozerebellären Bahnen (Abnormality of the spinocerebellar tracts)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Migräne (Migraine)

Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-dominante

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neuro-ophthalmologische Erkrankung, die durch eine fortschreitende Schwäche der äußeren Augenmuskeln gekennzeichnet ist und zu einer beidseitigen Ptose und einer diffusen, symmetrischen Ophthalmoparese führt. Sie kann mit Skelettmuskelschwäche, Katarakte, Hörverlust, sensorische axonale Neuropathie, Ataxie, Parkinsonismus, Kardiomyopathie, Hypogonadismus und Depression einhergehen. Sie ist in der Regel weniger schwerwiegend als die autosomal-rezessive Form.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Abnormität des Mitochondriums (Abnormality of the mitochondrion)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Cytochrom-C-Oxidase-negative Muskelfasern (Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
    • Ängste (Anxiety)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Depression (Depression)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Zittern (Tremor)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ketose (Ketosis)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Ödeme (Edema)
    • Goiter (Goiter)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Nykturie (Nocturia)
    • Seizure (Seizure)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Migräne (Migraine)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Hypertonie (Hypertonia)

Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neuro-ophthalmologische Erkrankung, die durch eine fortschreitende Schwäche der äußeren Augenmuskeln gekennzeichnet ist und zu einer beidseitigen Ptose und einer diffusen, symmetrischen Ophthalmoparese führt. Sie kann mit einer generalisierten Skelettmuskelschwäche, Muskelatrophie, sensorischer axonaler Neuropathie, Ataxie, Kardiomyopathie und psychiatrischen Symptomen einhergehen.Die autosomal-rezessive Form verläuft in der Regel schwerer als die autosomal-dominante Form.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Cytochrom-C-Oxidase-negative Muskelfasern (Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Depression (Depression)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Gekrümmte Körperhaltung (Stooped posture)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Ophthalmoplegie-Intelligenzminderung-Lingua scrotalis-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopie (Myopia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)

Opitz G/BBB-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes X-chromosomales Syndrom mit kongenitalen Fehlbildungen der Mittellinie, das durch Hypertelorismus, laryngo-tracheo-ösophageale Defekte und Hypospadie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Kehlkopfspalte (Laryngeal cleft)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Vergrößerte Eierstöcke (Enlarged ovaries)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Stridor (Stridor)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Thyreoglossus-Zyste (Thyroglossal cyst)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)

Opsismodysplasie

Beschreibung:

Die Opsismodysplasie ist eine Skelettdysplasie mit angeborenem Kleinwuchs und fazialen Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
    • Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Quadratische Beckenknochen (Squared iliac bones)
    • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Häufig (79-30%):
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)

Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom

Beschreibung:

Das Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom (OMS) ist eine seltene neuroinflammatorische Krankheit des Kindesalters. Es ist gekennzeichnet durch Opsoklonus, Myoklonus, Ataxie, Verhaltens- und Schlafstörungen und tritt entweder im Gefolge eines Neuroblastoms als paraneoplastisches Syndrom oder nach einer viralen Infektion auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Opsoklonus (Opsoclonus)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Myoklonus (Myoclonus)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Amphiphysin Antikörper (Anti-Amphiphysin antibody)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Teratom des Eierstocks (Ovarian teratoma)
    • Melanom (Melanoma)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Kleinzelliges Lungenkarzinom (Small cell lung carcinoma)
    • Steifigkeit (Rigidity)

Optikusatrophie-Ataxie-periphere Neuropathie-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die durch einen variablen klinischen Phänotyp mit den Hauptmerkmalen Optikusatrophie, Ataxie und Hypotonie gekennzeichnet ist. Weitere häufige Manifestationen sind eine globale Entwicklungsverzögerung mit oder ohne Regression, Neuropathie, Spastizität und Mikrozephalie, seltener Krampfanfälle, Bewegungsstörungen, Hörverlust und Ateminsuffizienz. Die Bildgebung des Gehirns kann Anomalien des Corpus callosum, der Basalganglien und des Mittelhirns, zerebrale oder zerebelläre Atrophie oder Anomalien der weißen Substanz zeigen. Die Erkrankung verläuft häufig in jungen Jahren tödlich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Form der Mitochondrien (Abnormal mitochondrial shape)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Spastizität (Spasticity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Periventrikuläre Hypodensitäten der weißen Substanz (Periventricular white matter hypodensities)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Blindheit (Blindness)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hypertonie (Hypertonia)

Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische Form

Beschreibung:

Eine seltene neuro-ophthalmologische Erkrankung, die zu den häufigsten Formen der hereditären Optikusneuropathie gehört und durch einen fortschreitenden beidseitigen Sehverlust gekennzeichnet ist, der im ersten Lebensjahrzehnt einsetzt und mit einer Blässe des Sehnervenkopfes, einem Verlust der Sehschärfe, Gesichtsfeldausfällen und Farbsehstörungen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Morning Glory Anomalie (Morning glory anomaly)
    • Mäßig reduzierte Sehschärfe (Moderately reduced visual acuity)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Blässe des temporalen Sehnervenkopfes (Temporal optic disc pallor)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Demenz (Dementia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Migräne (Migraine)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Duane Anomalie (Duane anomaly)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)

Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Seizure (Seizure)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Kurzer Nasenrücken (Short nasal bridge)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Myopie (Myopia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)

Optikusatrophie-periphere Neuropathie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die durch Anzeichen und Symptome innerhalb eines phänotypischen und metabolischen Spektrums gekennzeichnet ist, das eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Intelligenzminderung, Optikusatrophie, axonale Neuropathie, hypertrophe Kardiomyopathie, Laktatazidose und eine erhöhte Ausscheidung von Zwischenprodukten des Krebszyklus umfasst. Weitere variable Merkmale sind Spastik, Krampfanfälle, Ataxie, kongenitaler Katarakt und Gesichtsdysmorphien. Die Krankheit beginnt in der Neugeborenenperiode oder im Säuglingsalter.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Spastizität (Spasticity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Myopie (Myopia)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Seizure (Seizure)

Optikusatrophie plus-Syndrom, autosomal-dominantes

Beschreibung:

Eine seltene neuro-ophthalmologische Erkrankung, bei der die typische Optikusatrophie mit anderen extraokulären Manifestationen wie sensorineurale Taubheit, Myopathie, chronisch progressive externe Ophthalmoplegie, Ataxie und periphere Neuropathie einhergeht. Seltener werden auch andere Manifestationen wie spastische Paraplegie oder Multiple-Sklerose-ähnliche Erkrankungen mit dieser Erkrankung in Verbindung gebracht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • EMG: gestörte neuromuskuläre Übertragung (EMG: impaired neuromuscular transmission)
    • Abnorme Morphologie der retinalen Nervenfaserschicht (Abnormal retinal nerve fiber layer morphology)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Ataxie (Ataxia)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Blässe des temporalen Sehnervenkopfes (Temporal optic disc pallor)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Migräne (Migraine)

Optikusatrophie und Katarakt, autosomal-dominante Form

Beschreibung:

Die autosomal-dominante Optikusatrophie und Katarakt (ADOAC) ist eine Form der autosomal-dominanten Optikusatrophie (ADOA; s. dort), die durch eine frühzeitige und bilaterale Optikusatrophie gekennzeichnet ist. Sie führt zu einem Visusverlust mit variablem Schweregrad, gefolgt von einem späten anterioren und/oder posterioren kortikalen Katarakt. Weitere Merkmale sind sensorineuraler Hörverlust und neurologische Symptome wie Tremor, extrapyramidale Steifigkeit und das Fehlen tiefer Sehnenreflexe. ADOAC wird durch Mutationen im <i>OPA3</i> (19q13.32) verursacht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hinterer kortikaler Katarakt (Posterior cortical cataract)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Schmerz (Pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Anteriorer kortikaler Katarakt (Anterior cortical cataract)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Extrapyramidale Muskelstarre (Extrapyramidal muscular rigidity)
    • Rot-Grün-Dyschromatopsie (Red-green dyschromatopsia)
    • Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Tritanomalie (Tritanomaly)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Abweichung des 2. Fingers (Deviation of the 2nd finger)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Blindheit (Blindness)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Cerulean-Katarakt (Cerulean cataract)
    • Anteriorer subkapsulärer Katarakt (Anterior subcapsular cataract)

Optikusatrophie, X-chromosomale, mit frühem Beginn

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Anomalie der Physiologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system physiology)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Asterixis (Asterixis)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Optikusgliom

Beschreibung:

Das Optikusgliom (OPG) ist ein gutartiger Tumor, der sich entlang des Sehnervs (Chiasma, Bahnen und Fortsätze) entwickelt und durch eine Beeinträchtigung oder den Verlust des Sehvermögens gekennzeichnet ist. Er kann mit dienzephalen Symptomen wie vermindertem Wachstum und Veränderungen des Schlafverhaltens einhergehen. OPG tritt häufig in Verbindung mit Neurofibromatose Typ 1 (NF1, siehe dort) auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Neurofibrome (Neurofibromas)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Seizure (Seizure)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Blindheit (Blindness)
    • Papillenödem (Papilledema)

Optikusneuritis, isolierte

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche Optikusneuropathie, die durch isolierte (einmalige oder wiederkehrende) Episoden von Optikusneuritis gekennzeichnet ist, die nicht mit anderen neurologischen oder systemischen Erkrankungen einhergehen. Die Patienten präsentieren sich typischerweise mit subakutem, einseitigem Sehverlust, der sich über mehrere Tage bis zwei Wochen hinzieht, periokulären Schmerzen und Schmerzen bei Augenbewegungen (die dem Auftreten von visuellen Symptomen vorausgehen können), Lichtblitzen bei Augenbewegungen, abnormalem Farbensehen, verminderter Kontrastempfindlichkeit und einem relativen afferenten Pupillendefekt. Bei vielen Patienten erscheint der Sehnervenkopf geschwollen. Eine Uveitis kann damit einhergehen und bereits Jahre vor der Sehnerventzündung vorhanden sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
    • Augenbewegungsinduzierte Schmerzen (Eye movement-induced pain)
    • Verminderte Kontrastsensitivität (Reduced contrast sensitivity)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Marcus Gunn Schüler (Marcus Gunn pupil)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Photopsia (Photopsia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anti-Aquaporin-4-Antikörper-Positivität (Anti-aquaporin 4 antibody positivity)

Orale submuköse Fibrose

Beschreibung:

Die Orale submuköse Fibrose (OSMF) ist eine chronische progressive Erkrankung mit veränderter Elastizität des Bindegewebes der oralen Submukosa. Sie tritt häufiger in Indien und Südostasien auf und seltener im Rest der Welt. Symptome sind ein brennendes Gefühl und Schmerzen in der Mundhöhle, Verlust der Geschmacksempfindung, blass-fibröse Bänderung und Versteifung der Mundschleimhaut und des Rachenraumes (mit der Folge von Trismus und zunehmender Reduktion der Mundöffnung). Es besteht ein erhöhtes Risiko (3-19 %) für die Entwicklung eines Plattenepithel-Karzinoms der Mundhöhle. Meist steht die Krankheit in Verbindung mit dem Kauen der Arekanuss (einem Bestandteil des Betelbissens), aber die eigentliche Ursache ist nicht genau bekannt. Gegenwärtig gibt es keine wirksame Behandlung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
  • Häufig (79-30%):
    • Trismus (Trismus)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oropharyngeales Plattenepithelkarzinom (Oropharyngeal squamous cell carcinoma)

Ornithin-Transcarbamylase-Mangel

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Störung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels und der Ammoniak-Entgiftung. Diese manifestiert sich entweder durch eine schwere, bei Neugeborenen auftretende Störung, die hauptsächlich Knaben betrifft, oder durch eine später auftretende (partielle) Formen der Krankheit. In beiden Fällen kommt es zu Episoden von Hyperammonämie, die tödlich verlaufen und zu neurologischen Folgeerscheinungen führen können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Eiweißvermeidung (Protein avoidance)
    • Niedriges Plasmacitrullin (Low plasma citrulline)
    • Respiratorische Alkalose (Respiratory alkalosis)
    • Orotische Azidurie (Oroticaciduria)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Hypoargininämie (Hypoargininemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Koma (Coma)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Delirium (Delirium)
    • Depression (Depression)
    • Ängste (Anxiety)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Das Oro-fazio-digitale Syndrom Typ 1 (OFD1) ist eine seltene neuronale Entwicklungsstörung aus der Gruppe der Ziliopathien. Sie ist im männlichen Geschlecht letal. Unterschiedlich ausgeprägte Anomalien im weiblichen Geschlecht sind: Externe Fehlbildungen (kraniofazial und digital), sowie mögliche Beteiligung des Zentralnervensystems (ZNS) und innerer Organe (Nieren, Pankreas und Ovarien).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
    • Gelappte Zunge (Lobulated tongue)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Hamartom der Zunge (Hamartoma of tongue)
    • Zungenknötchen (Tongue nodules)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Odontogenes Neoplasma (Odontogenic neoplasm)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Lippengrube (Lip pit)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Zittern (Tremor)
    • Milia (Milia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Offener Biss (Open bite)

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14

Beschreibung:

Ein seltener Subtyp des Oro-fazio-digitales Syndroms mit autosomal-rezessivem Erbgang und ursächlichen <i>C2CD3</i>-Mutationen. Er ist gekennzeichnet durch schwere Mikrozephalie, Trigonozephalie, schwere Intelligenzminderung und Mikropenis. Weitere Manifestationen sind orale, faziale und digitale Fehlbildungen (Gingivalfrenulae, linguale Hamartome, Zungenspalte/Lobulation, Gaumenspalte, Telecanthus, nach oben geneigte Lidspalten, Mikroretrognathie, postaxiale Polydaktylie der Hände und Duplikation des Hallux), Corpus-callosum-Agenesie und Vermis-Hypoplasie mit backenzahnähnlicher Konfiguration des Mittelhirns (<i>Molar Tooth Sign</i>, MTS) in der Hirnbildgebung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Gelappte Zunge (Lobulated tongue)
    • Aplasie der Epiglottis (Aplasia of the epiglottis)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hamartom der Zunge (Hamartoma of tongue)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Backenzahnzeichen im MRT (Molar tooth sign on MRI)
    • Verdoppelung des Hallux phalanx (Duplication of phalanx of hallux)
    • Offenes Operculum (Open operculum)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abweichung des Hallux (Deviation of the hallux)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Das Oro-fazio-digitale Syndrom (OFD) Typ 2 ist gekennzeichnet durch Hand- und Fußdeformitäten, faziale Anomalien, mediane Oberlippenspalte und Zungenhamartome.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Zungenknötchen (Tongue nodules)
    • Agenesie des zentralen Schneidezahns (Agenesis of central incisor)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
    • Breiter erster Mittelfußknochen (Broad first metatarsal)
    • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Vollständige Duplikation des Hallux phalanx (Complete duplication of hallux phalanx)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Y-förmige Mittelhandknochen (Y-shaped metacarpals)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Hamartom der Zunge (Hamartoma of tongue)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Polysyndaktylie des Hallux (Polysyndactyly of hallux)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Apnoe (Apnea)
    • Unilaterale Alveolarspalte im Oberkiefer (Unilateral alveolar cleft of maxilla)
    • Hypoplasie der Epiglottis (Hypoplasia of the epiglottis)
    • Tortuosität der zentralen Netzhautgefäße (Central retinal vessel vascular tortuosity)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Talon-Höcker (Talon cusp)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Zapfenförmige seitliche obere Schneidezähne (Peg-shaped maxillary lateral incisors)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Mesomelische Beinverkürzung (Mesomelic leg shortening)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Adactyly (Adactyly)
    • Hypoplastische männliche äußere Genitalien (Hypoplastic male external genitalia)

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4

Beschreibung:

Das Oro-fazio-digitale Syndrom Typ 4 ist gekennzeichnet durch Zungenhamartome, postaxiale Polysyndaktylie der Hände und Füße, mesomele Verkürzung der Beine und Pes equinovarus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Orale Synechien (Oral synechia)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Mikrotie, dritter Grad (Microtia, third degree)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hamartom (Hamartoma)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Aplasie/Hypoplasie des Schienbeins (Aplasia/Hypoplasia of the tibia)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Monorchismus (Monorchism)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Fehlender Hoden (Absent testis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Perineale Fistel (Perineal fistula)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Fehlender Crus der Helix (Absent crus of helix)
    • Rektale Atresie (Rectal atresia)
    • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Beidseitige Lungen-Agenesie (Bilateral lung agenesis)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5

Beschreibung:

Ein seltenes orofaziodigitales Syndrom, das durch eine mediane Oberlippenspalte, postaxiale Polydaktylie der Hände und Füße und orale Manifestationen (dupliziertes Frenulum) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Postaxiale Polysyndaktylie des Fußes (Postaxial polysyndactyly of foot)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Ektopes akzessorisches fingerartiges Anhängsel (Ectopic accessory finger-like appendage)
    • Agenesie des Eckzahns (Agenesis of canine)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Fehlender Amorsbogen (Absent cupid's bow)

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6

Beschreibung:

Das Joubert-Syndrom mit oro-fazio-digitalem Defekt ist ein sehr seltener Subtyp des Joubert-Syndroms und verwandter Krankheiten (JSRDs; s. dort) und gekennzeichnet durch die neurologischen Symptome des JS in Verbindung mit oro-fazialen Anomalien und oft Polydaktylie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Hypoplasie des Riechorgans (Hypoplasia of olfactory tract)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Preaxial polydactyly (Preaxial polydactyly)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Gelappte Zunge (Lobulated tongue)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hamartom der Zunge (Hamartoma of tongue)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Zungenknötchen (Tongue nodules)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Backenzahnzeichen im MRT (Molar tooth sign on MRI)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Apnoe (Apnea)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Zentraler Y-förmiger Mittelhandknochen (Central Y-shaped metacarpal)
    • Seizure (Seizure)
    • Zittern (Tremor)
    • Mittellinienkerbe des oberen Alveolarkamms (Midline notch of upper alveolar ridge)
    • Mesoaxiale Polydaktylie (Mesoaxial polydactyly)
    • Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Hypothalamisches Hamartom (Hypothalamic hamartoma)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)

Oropharynx imperforatus - costovertebrale Fehlbildungen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Lange Handfläche (Long palm)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)

Orotazidurie, hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene genetische Störung des Pyrimidinstoffwechsels, die durch eine früh einsetzende megaloblastische Anämie, eine globale Entwicklungsverzögerung und Gedeihstörung gekennzeichnet ist und mit einer massiven Überausscheidung von Orotsäure im Urin einhergeht (manchmal mit Orotsäurekristallurie). Es wurde auch über Patienten ohne megaloblastische Anämie, aber mit zusätzlichen Symptomen wie Epilepsie, berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Orotische Azidurie (Oroticaciduria)
    • Anämie (Anemia)
    • Orotsäure-Kristallurie (Orotic acid crystalluria)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Beeinträchtigte T-Zell-Funktion (Impaired T cell function)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)

Osgood-Schlatter-Krankheit

Beschreibung:

Die Osgood-Schlatter-Krankheit ist eine durch Zug verursachte Apophysitis des vorderen Tibia-Tuberkels. Sie tritt bei körperlich aktiven Adoleszenten auf und ist gekennzeichnet durch allmählich einsetzende Schmerzen und Schwellungen an der Vorderseite der Kniee, weshalb die Patienten humpeln. In der Regel normalisiert sich der Gang zum Ende der Wachstumsperiode.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Knieschmerzen (Knee pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Unregelmäßige proximale Tibiaepiphysen (Irregular proximal tibial epiphyses)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Eingeschränkte Kniestreckung (Limited knee extension)
    • Abnorme Morphologie der Kniescheibe (Abnormal patella morphology)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Großes Knie (Large knee)

OSLAM-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom, das durch die Assoziation eines Osteosarkoms mit Gliedmaßenanomalien (wie beidseitige Radioulnarsynostose und Klinodaktylie sowie andere Anomalien an Händen und Füßen) und erythroider Makrozytose ohne Anämie gekennzeichnet ist. Seit 1977 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)

Ösophagusatresie

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung, die durch eine Unterbrechung der Kontinuität der Speiseröhre gekennzeichnet ist, mit oder ohne persistierende Verbindung zur Luftröhre. Das klinische Erscheinungsbild variiert je nach Anatomie und kann zu Schluckstörungen oder, in den schwersten Fällen, zu Atemnot führen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Orale Aversion (Oral aversion)
    • Fehlen einer Magenblase in der Sonographie des Fötus (Absence of stomach bubble on fetal sonography)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Episodische Atembeschwerden (Episodic respiratory distress)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
    • Blässe (Pallor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Barrett-Ösophagus (Barrett esophagus)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
    • Kehlkopfspalte (Laryngeal cleft)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Gastrointestinales Karzinom (Gastrointestinal carcinoma)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)

Ossifikationsverzögerung des Schädels, membranöse

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte primäre Knochendysplasie, die durch eine fehlende Verknöcherung der Schädelknochen bei der Geburt und charakteristische Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist (Stirnbuckel, Hypertelorismus, nach unten verlaufende Lidspalten, Proptosis, flacher Nasenrücken, tief angesetzte Ohren, Retrusion des Mittelgesichts). Die Patienten weisen bei der Geburt einen weichen Schädel auf, der im Laufe der Zeit progressiv verknöchert und im Erwachsenenalter typischerweise zu einem deformierten Schädel führt (mit Brachyzephalie und prominentem Hinterhaupt). Es sind keine weiteren Skelettanomalien assoziiert und die Patienten haben eine normale kognitive und motorische Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)

Osteochondrome, multiple

Beschreibung:

Eine primäre Knochenerkrankung, die durch die Entwicklung von zwei oder mehr knorpelüberzogenen Knochenauswüchsen (Osteochondromen) an der Knochenoberfläche gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Osteochondroma (Osteochondroma)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Abnorme Knochenmorphologie der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower limb bone morphology)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnorme Morphologie des Knorpels (Abnormal cartilage morphology)
    • Deformierte Unterarmknochen (Deformed forearm bones)
    • Schmerz (Pain)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Schleimbeutelentzündung (Bursitis)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Unterarmgestrüpp (Forearm undergrowth)
    • Femoroacetabuläres Impingement (Femoroacetabular impingement)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Einschränkung der Kniebeweglichkeit (Limitation of knee mobility)
    • Deformierter Radius (Deformed radius)
    • Sehnenschmerzen (Tendon pain)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Rippenexostosen (Rib exostoses)
    • Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Zervikale Myelopathie (Cervical myelopathy)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Skapulare Exostosen (Scapular exostoses)
    • Knochenfraktur (Bone fracture)
    • Fesselndes Kabel (Tethered cord)
    • Kompression eines peripheren Nervs (Peripheral nerve compression)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Abnormität der Fußwurzelknochen (Abnormality of the tarsal bones)
    • Pseudoaneurysma (Pseudoaneurysm)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Chondrosarkom (Chondrosarcoma)
    • Hämothorax (Hemothorax)
    • Talipes light (Talipes valgus)

Osteochondrose des Fußwurzelknochens

Beschreibung:

Eine seltene Knochenkrankheit, die durch avaskuläre Nekrose des Strahlbeines bei Kindern gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit plötzlichen, unerklärlichen Fußschmerzen, Unfähigkeit, Gewicht zu tragen, und Hinken. Zu den radiologischen Merkmalen gehören Abflachung, Fragmentierung und fleckige Sklerose des Strahlbeines. Weichteilschwellungen können ebenfalls auftreten. Die Erkrankung ist in der Regel einseitig und selbstlimitierend. Jungen sind häufiger betroffen als Mädchen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Sklerose der Fußwurzel (Tarsal sclerosis)
    • Fußschmerzen (Foot pain)
    • Antalgischer Gang (Antalgic gait)
    • Chondritis (Chondritis)
    • Schmerzen im Knöchel (Ankle pain)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Tarsale Tüpfelung (Tarsal stippling)
    • Abnorme Verknöcherung der Fußwurzel (Abnormal tarsal ossification)
    • Abflachung der Sprungbeinkuppel (Flattening of the talar dome)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteochondritis Dissecans (Osteochondritis Dissecans)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Juvenile aseptische Nekrose (Juvenile aseptic necrosis)

Osteochondrose des Mittelfußknochens

Beschreibung:

Eine seltene Knochenkrankheit, die durch eine avaskuläre Nekrose eines Mittelfußkopfes gekennzeichnet ist und meist den zweiten, aber auch den dritten oder vierten Mittelfußknochen betrifft. Die Patienten können sich mit Schmerzen bei Belastung, Schwellungen und Druckempfindlichkeit vorstellen. Zu den radiologischen Merkmalen gehören eine Erweiterung des Zehengrundgelenks und eine Abflachung des betroffenen Mittelfußköpfchens, in späteren Stadien eine Sklerose des Mittelfußköpfchens, eine Verdickung der Kortikalis und intraartikuläre lose Körper. Die Erkrankung kann in einigen Fällen beidseitig auftreten und zeigt eine signifikante Prädilektion für Frauen im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Progressive Gelenkzerstörung (Progressive joint destruction)
    • Fußschmerzen (Foot pain)
    • Anomalie der Mittelfußknochen-Epiphyse (Abnormality of metatarsal epiphysis)
    • Chondritis (Chondritis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Strukturelle Fußdeformität (Structural foot deformity)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
    • Abgeflachte Mittelfußköpfe (Flattened metatarsal heads)
    • Verdickte Kortikalis der Knochen (Thickened cortex of bones)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Sklerose des Fußknochens (Sclerosis of foot bone)
    • Abnormität des zweiten Mittelfußknochens (Abnormality of the second metatarsal bone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Abnormität des dritten Mittelfußknochens (Abnormality of the third metatarsal bone)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität des fünften Mittelfußknochens (Abnormality of the fifth metatarsal bone)
    • Abnormität des vierten Mittelfußknochens (Abnormality of the fourth metatarsal bone)

Osteochondrosis dissecans

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Anomalie der Skelettphysiologie (Abnormality of skeletal physiology)
    • Eingeschränkte Ellenbogenbeugung (Limited elbow flexion)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Verminderte Hüftabduktion (Decreased hip abduction)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle atrophy)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Gangstörung (Gait disturbance)

Osteodysplasie, familiäre, Typ Anderson

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Ausbleiben des Durchbruchs der bleibenden Zähne (Failure of eruption of permanent teeth)
    • Gegabelter Oberschenkelknochen (Bifid femur)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberschenkelknochens (Aplasia/hypoplasia of the femur)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Abnorme Jochbein-Morphologie (Abnormal zygomatic bone morphology)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Seizure (Seizure)

Osteogenesis imperfecta

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch erhöhte Knochenbrüchigkeit, verringerte Gewebeverdichtung und Anfälligkeit für Knochenbrüche gekennzeichnet ist. Der klinische Schweregrad ist heterogen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerte Wirbelfußwurzeln (Enlarged vertebral pedicles)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Bikonkave Wirbelkörper (Biconcave vertebral bodies)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Dentinogenese imperfecta (Dentinogenesis imperfecta)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Ängste (Anxiety)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Mehrere Rippenfrakturen (Multiple rib fractures)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Fortschreitende Hörminderung (Progressive hearing impairment)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Frakturen der Röhrenknochen (Fractures of the long bones)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperplastische Kallusbildung (Hyperplastic callus formation)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Verkalkung der Interosseusmembran des Unterarms (Calcification of the interosseus membrane of the forearm)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Kompression des Hirnstamms (Brain stem compression)
    • Nicht kommunizierender Hydrozephalus (Noncommunicating hydrocephalus)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Basilar-Invagination (Basilar invagination)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)

Osteogenesis imperfecta-Mikrozephalie-Katarakt-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Dysmorphien, gekennzeichnet durch Osteogenesis imperfecta mit multiplen pränatalen Frakturen, Hypermobilität der Gelenke, schwerer Mikrozephalie und beidseitigem Katarakt. Darüber hinaus werden Gesichtsdysmorphien (z. B. blaue Skleren, Hypertelorismus und tiefsitzende Ohren), Lissenzephalie, Hydrozephalus sowie kardiale und genitale Anomalien beschrieben. Das Syndrom verläuft in utero oder kurz nach der Geburt tödlich. Seit 1978 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Kalvarialverknöcherung (Decreased calvarial ossification)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)

Osteogenesis imperfecta- Retinopahie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, Osteogenesis imperfecta, das Vorhandensein von Wormschen Knochen, Krampfanfälle, Augenanomalien (blaue Skleren, Optikusatrophie, Netzhautablösung) und Gesichtsdysmorphien (u. a. Balkonstirn, niedriger vorderer Haaransatz, medialer Anstieg der Augenbrauen, lange Wimpern, Hypertelorismus, abgesenkter Nasenrücken und tief angesetzte, große Ohren) gekennzeichnet ist. Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Osteolyse-Syndrom, distales, autosomal-rezessives

Beschreibung:

Dieses Syndrom, eine früh beginnende distale Osteolyse, ist gekennzeichnet durch schwere Einschmelzung der Hände und Füße und Fehlen der Mittel- und Endphalangen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)

Osteomalazie, onkogene

Beschreibung:

Ein seltenes paraneoplastisches Syndrom, das durch renalen Phosphatverlust und Knochendemineralisation aufgrund eines gemischt bindegewebigen phosphaturischen mesenchymalen Tumors gekennzeichnet ist. Das Syndrom verursacht Osteomalazie mit Knochenschmerzen und pathologischen Frakturen bei Erwachsenen und Rachitis bei Kindern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nierenphosphatverluste (Renal phosphate wasting)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedriges Serum-Calcitriol (Low serum calcitriol)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Abnorme zirkulierende Fibroblasten-Wachstumsfaktor-23-Konzentration (Abnormal circulating fibroblast growth factor 23 concentration)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Abnormität der Fußwurzelknochen (Abnormality of the tarsal bones)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Riesenzelltumor des Knochens (Giant cell tumor of bone)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Fibröse Dysplasie des Knochens (Fibrous dysplasia of the bones)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Neoplasma im Kopf- und Halsbereich (Neoplasm of head and neck)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Karzinom (Carcinoma)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)

Osteomesopyknose

Beschreibung:

Die Osteomesopyknose ist eine sehr seltene benigne Knochenerkrankung und gekennzeichnet durch eine Knochendysplasie, die sich als fleckförmige Sklerose des Achsenskeletts und erhöhte Knochen-Mineraldichte manifestiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Sklerotischer Wirbelkörper (Sclerotic vertebral body)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)

Osteopathia striata-Hyperpigmentierung-weiße Stirnlocke-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch eine Kombination von Osteopathia striata (Längsstreifen in den meisten Röhrenknochen) mit einer makulösen, hyperpigmentierten Dermopathie und einer weißen Stirnlocke gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Makuläre hyperpigmentierte Dermopathie (Macular hyperpigmented dermopathy)
    • Osteopathia striata (Osteopathia striata)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)

Osteopathia striata - kraniale Sklerose

Beschreibung:

Die Osteopathia striata mit kranialer Sklerose (OS-CS) ist eine Knochendysplasie und gekennzeichnet durch longitudinale Streifung der Metaphysen der langen Knochen, Sklerose der Schädel-und Gesichtsknochen, Makrozephalie, Gaumenspalte und Schwerhörigkeit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Hyperostose im Gesicht (Facial hyperostosis)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Hohe Darmbeinflügel (High iliac wings)
    • Osteopetrose (Osteopetrosis)
    • Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
  • Häufig (79-30%):
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Echolalie (Echolalia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Mutismus (Mutism)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Osteopenie-Intelligenzminderung-spärliches Haar-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom, das durch schütteres Haar, Osteopenie, Intelligenzminderung, geringfügige Gesichtsanomalien, Gelenkhypermobilität und Hypotonie gekennzeichnet ist. Seit 1992 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Seizure (Seizure)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Hochtonbereich (High-frequency sensorineural hearing impairment)

Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Opsoklonus (Opsoclonus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kompression des Sehnervs (Optic nerve compression)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Anämie (Anemia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Chronischer Schnupfen (Chronic rhinitis)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Zittern (Tremor)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Osteopetrose (Osteopetrosis)
    • Blässe (Pallor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)

Osteopetrose mit neuroaxonaler Dysplasie, infantile Form

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Osteopetrose, Agenesie des Corpus callosum, Hirnatrophie und kleinen Hippocampus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Vermehrte Verknöcherung des Schädels (Increased skull ossification)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Seizure (Seizure)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fetale Notlage (Fetal distress)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)

Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose

Beschreibung:

Die Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose ist eine seltene Krankheit mit Osteopetrose (siehe dort), renaler tubulärer Azidose (RTA) und neurologischen Störungen, die durch zerebrale Verkalkungen bedingt sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Osteopetrose (Osteopetrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Proximale renale tubuläre Azidose (Proximal renal tubular acidosis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Distale renale tubuläre Azidose (Distal renal tubular acidosis)
    • Erhöhte saure Phosphatase im Serum (Elevated serum acid phosphatase)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ausgeprägte Schwimmrippen (Prominent floating ribs)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Vorwölbung des Jochbeins (Prominence of the zygomatic bone)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Kraniofaziale Disproportion (Craniofacial disproportion)
    • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Anämie (Anemia)
    • Elliptozytose (Elliptocytosis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Vergrößerte Mandeln (Enlarged tonsils)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Sekundärer Hyperparathyreoidismus (Secondary hyperparathyroidism)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Entrapment-Neuropathie (Entrapment neuropathy)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)

Osteopetrosis Albers-Schönberg

Beschreibung:

Die Osteopetrose Albers-Schönberg ist eine sklerosierende Skeletterkrankung und gekennzeichnet durch erhöhte Knochendichte, die im Röntgenbild als das Zeichen der 'Sandwich-Wirbel' (Dichte Bänder von Sklerose parallel zur Wirbelendplatte) erkennbar ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Osteomyelitis des Unterkiefers (Mandibular osteomyelitis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zahnabszess (Tooth abscess)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Abnormität mehrerer Zelllinien im Knochenmark (Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow)
    • Osteosklerose an der Schädelbasis (Osteosclerosis of the base of the skull)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnorme Morphologie der Leukozyten (Abnormal leukocyte morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Blindheit (Blindness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)

Osteopetrosis, intermediäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Sandwich-Aussehen der Wirbelkörper (Sandwich appearance of vertebral bodies)
    • Erlenmeyerkolben-Deformität der Oberschenkelknochen (Erlenmeyer flask deformity of the femurs)
    • Kortikale Sklerose (Cortical sclerosis)
    • Osteosklerose an der Schädelbasis (Osteosclerosis of the base of the skull)
    • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anämie (Anemia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Optikusatrophie durch Kompression des Hirnnervs (Optic atrophy from cranial nerve compression)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Osteopoikilose, isolierte

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch multiple, kleine, runde bis eiförmige osteosklerotische Herde gekennzeichnet ist, die bevorzugt an den Epiphysen und Metaphysen der langen Röhrenknochen sowie des Beckens, des Schulterblatts, der Handwurzelknochen und der Fußwurzelknochen auftreten. Die Erkrankung ist in der Regel klinisch unauffällig und wird nur zufällig entdeckt, obwohl bei einigen Patienten leichte Gelenkschmerzen mit oder ohne Gelenkerguss auftreten können. Die Knochenfestigkeit ist normal.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Anomalie der Gliedmaßenknochen (Abnormality of limb bone)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Abnorme Verknöcherung des Beckens (Abnormal pelvis bone ossification)
    • Sklerotische Herde in den Handknochen (Sclerotic foci in hand bones)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Sklerose des Fußknochens (Sclerosis of foot bone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sklerose der Fußwurzel (Tarsal sclerosis)
    • Episodische Schmerzen (Episodic pain)
    • Schmerzen im Knöchel (Ankle pain)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Sklerotische Skapulae (Sclerotic scapulae)
    • Sklerotische Herde in den Handwurzelknochen (Sclerotic foci within carpal bones)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Hüftschmerzen (Hip pain)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Keloide (Keloids)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Diskoider Lupusausschlag (Discoid lupus rash)

Osteoporose, idiopathische juvenile

Beschreibung:

Die Idiopathische juvenile Osteoporose (IJO) ist eine demineralisierende Knochenkrankheit. Symptome sind Knochenschmerzen (Rücken und Extremitäten), Schwierigkeiten beim Gehen, multiple Frakturen und radiologische Osteoporosezeichen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kyphose (Kyphosis)

Osteoporose-okulokutane Hypopigmentierung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch angeborene okulokutane Hypopigmentierung, Sehbehinderung, generalisierte Osteoporose mit Skelettanomalien wie Kleinwuchs, kurzem Hals und Rumpf, Kyphose, Skoliose und Platyspondylie sowie Gesichtsdysmorphien (einschließlich langem Philtrum, kleinem Mund, Mikrognathie und abstehenden Ohren) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über eine mäßige Gelenkhyperelastizität und Muskelhypotrophie berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Myopie (Myopia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Albinismus (Albinism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Blässe (Pallor)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)

Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Niedriges Serum-Calcitriol (Low serum calcitriol)
    • Winkelschließungsglaukom (Glaukom) (Angle closure glaucoma)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Exsudative Retinopathie (Exudative retinopathy)
    • Abnorme Knochenmorphologie der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower limb bone morphology)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Zerknitterte Langknochen (Crumpled long bones)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Exsudative Vitreoretinopathie (Exudative vitreoretinopathy)
    • Angeborene Blindheit (Congenital blindness)
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Watschelgang (Waddling gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehschärfe Lichtwahrnehmung mit Projektion (Visual acuity light perception with projection)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Anomalien im Bereich des Oberschenkelhalses oder -kopfes (Abnormality of the femoral neck or head region)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Angeborener Nystagmus (Congenital nystagmus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Mäßig reduzierte Sehschärfe (Moderately reduced visual acuity)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Isosexuelle Frühpubertät (Isosexual precocious puberty)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)

Osteosarkom

Beschreibung:

Das Osteosarkom ist ein primär maligner Knochentumor mit direkter Bildung von unreifem Knochen- oder Osteoidgewebe durch die Tumorzellen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Anomalie der Oberschenkelmetaphyse (Abnormality of the femoral metaphysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Anomalie der Tibiametaphyse (Abnormality of the tibial metaphysis)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Schmerz (Pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Fieber (Fever)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)

Osteosklerose-Entwicklungsverzögerung-Kraniosynostose-Syndrom

Beschreibung:

Dieses kürzlich beschriebene Syndrom ist gekennzeichnet durch Osteosklerose, Entwicklungsverzögerung und Kraniosynostose (s. dort).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Breiter Kiefer (Broad jaw)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Osteosklerose-Ichthyose-vorzeitige Ovarialinsuffizienz-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine sklerosierende Knochendysplasie gekennzeichnet ist, die die diaphysären und metaphysären Bereiche der langen Knochen sowie den Schädel und die Mittelhandknochen betrifft und mit Hautveränderungen einhergeht, wie sie bei der Ichthyosis vulgaris und der vorzeitigen Ovarialinsuffizienz mit bilateraler Hypoplasie der Eierstöcke auftreten. Die Patienten stellen sich im Erwachsenenalter vor, hauptsächlich mit Schwellungen der Extremitäten und gelegentlich leichten Schmerzen in den Beinen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)

Östrogen-Resistenz-Syndrom

Beschreibung:

Das Östrogen-Resistenz-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die durch eine Östrogenrezeptor-Unempfindlichkeit gegenüber Östrogenen und das Vorhandensein erhöhter Östrogen- und Gonadotropin-Serumspiegel gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören fehlende Brustentwicklung und primäre Amenorrhoe in Verbindung mit multizystischen Ovarien und/oder hypoplastischem Uterus bei weiblichen Patienten, normale oder abnormale Gonadenentwicklung bei männlichen Patienten und deutlich verzögerte Knochenreifung, Persistenz offener Epiphysen, reduzierte Knochenmineraldichte und variable Hochwüchsigkeit bei beiden Geschlechtern. Glukoseintoleranz, Hyperinsulinämie und Lipidanomalien können ebenfalls vorhanden sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des zirkulierenden Hormonspiegels (Abnormality of circulating hormone level)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Deutliche Verzögerung des Knochenalters (Marked delay in bone age)
    • Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Osteopenie (Osteopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Akne (Acne)
    • Erhöhte unspezifische alkalische Phosphatase im Gewebe (Elevated tissue non-specific alkaline phosphatase)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Abnormität der Schambehaarung (Abnormality of the pubic hair)
    • Abnormaler Testosteronspiegel (Abnormal testosterone level)

O'Sullivan-McLeod-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene erworbene Motoneuronerkrankung, die durch eine anfängliche einseitige Schwäche der intrinsischen Handmuskulatur gekennzeichnet ist, die sich schließlich auf die gegenüberliegende Extremität ausbreitet (mit einer asymmetrischen Verteilung) und über einen Zeitraum von 20 Jahren eine sehr langsame fortschreitende Muskelatrophie nach sich zieht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Zittern (Tremor)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Kälteparese (Cold paresis)
    • Schmerz (Pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Überintensität des T2-Signals im MRT des Rückenmarks (Hyperintensity of MRI T2 signal of the spinal cord)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)

Oto-dentales Syndrom

Beschreibung:

Das Otodentale Syndrom ist eine sehr seltene erbliche Störung und gekennzeichnet durch erheblich vergrößerte Eck- und Backenzähne (Globodontie) in Verbindung mit sensorineuralem Gehörverlust.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnormität des Eckzahns (Abnormality of canine)
    • Anomalien der Zahnpulpa (Abnormality of the dental pulp)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität der Molarenmorphologie (Abnormality of molar morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Steine aus Zellstoff (Pulp stones)
    • Agenesie eines Prämolaren (Agenesis of premolar)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Anomalie des Oberkiefers (Abnormality of the maxilla)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Hochtonbereich (High-frequency sensorineural hearing impairment)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Parodontitis (Periodontitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Mittelohrentzündung mit Erguss (Otitis media with effusion)
    • Linsenkolobom (Lens coloboma)
    • Odontoma (Odontoma)

Oto-fazio-zervikales Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener, genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der gekennzeichnet ist durch ausgeprägte Gesichtszüge (langes, dreieckiges Gesicht, breite Stirn, schmale Nase und Unterkiefer, hochgewölbter Gaumen), abstehende, dysmorphe Ohren (tief angesetzt und becherförmig mit großen Ohrmuscheln und hypoplastischem Tragus, Antitragus und Ohrläppchen), langer Hals, präaurikuläre und/oder branchiale Fisteln und/oder Zysten, hypoplastische Nackenmuskulatur mit schrägen Schultern und Schlüsselbeinen, geflügelte, niedrige und seitlich angesetzte Schulterblätter, Hörstörung und leichtes intellektuelles Defizit. Wirbelsäulendefekte und Kleinwuchs können ebenfalls assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)

Oto-onycho-peroneales Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch die Assoziation von dysplastischen äußeren Ohren, Nagelhypoplasie und variablen Fehlbildungen des Skeletts gekennzeichnet ist, wie z. B. hypoplastische oder fehlende Fibulae, Anomalien des Schulterblatts, des Schlüsselbeins und des Akromioklavikulargelenks sowie Klumpfüße (Talipes equinovarus). Es wurde auch über Gelenkkontrakturen und leichte Gesichtsdysmorphien berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Unterfaltende Helix (Underfolded helix)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Popliteales Pterygium (Popliteal pterygium)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
  • Häufig (79-30%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)

Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anodontia (Anodontia)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Häufig (79-30%):
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Hypoplastische Stirnhöhlen (Hypoplastic frontal sinuses)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Abnormität der Fußwurzelknochen (Abnormality of the tarsal bones)
    • Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)

Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Anodontia (Anodontia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Ureterobstruktion (Ureteral obstruction)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Ausgestellte Darmbeinflügel (Flared iliac wings)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Hypoplastische Stirnhöhlen (Hypoplastic frontal sinuses)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Preaxial polydactyly (Preaxial polydactyly)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Karpal-Synostose (Carpal synostosis)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)

Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Fehlbildungssyndrom mit multiplen Anomalien, gekennzeichnet durch kraniofaziale Dysmorphien (Hypoplasie des Mittelgesichts, flache Nasenwurzel, kleine Nase mit nach oben gebogener Spitze, Gaumenspalte, Gaumenspalte, Pierre-Robin-Sequenz), ausgeprägter beidseitiger Innenohrschwerhörigkeit und Skelett-/Gelenkanomalien (einschließlich spondyloepiphysärer Dysplasie, Arthralgie/Arthropathie), jedoch ohne Augenanomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Exostosen (Exostoses)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)

Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Die Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie (OSMED) ist eine angeborene Störung der Bildung des Knorpelkollagens. Charakteristische Symptome sind Schallempfindungsschwerhörigkeit, vergrößerte Epiphysen, Skelettdysplasie mit unproportioniert kurzen Gliedmaßen, Wirbelkörperanomalien und ein charakteristisches Gesicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Abnormität des Darmbeinflügels (Abnormality of the wing of the ilium)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Hantelförmiger Oberschenkelknochen (Dumbbell-shaped femur)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Wadenbeinbeugung (Fibular bowing)
    • Aufgeweitete Oberschenkelmetaphyse (Flared femoral metaphysis)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Leichte Myopie (Mild myopia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Degenerative Vitreoretinopathie (Degenerative vitreoretinopathy)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)

Ovarialfibrom

Beschreibung:

Ein seltener gutartiger Tumor aus der Gruppe der ovariellen Keimstrang-Stromatumoren, der durch eine Gewebeverdichtung im Bauchraum gekennzeichnet ist, die unter anderem mit Bauchschmerzen, Blähungen oder Menorrhagie einhergehen oder auch asymptomatisch sein kann. Die Assoziation mit Aszites und Hydrothorax ist als Meigs-Syndrom bekannt. Der Tumor kann von solider und/oder zystischer Natur sein. Histologisch zeigt er Bündel von Spindelzellen, die unterschiedliche Mengen an Kollagen bilden, ohne zelluläre Atypien oder atypische Mitosen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Ovarialfibrom (Ovarian fibroma)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Häufig (79-30%):
    • Verkalkung der Geschlechtsdrüsen (Gonadal calcification)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Aszites (Ascites)
    • Odontogene Kieferkeratozysten (Odontogenic keratocysts of the jaw)
    • Mesenterialzyste (Mesenteric cyst)
    • Peritonitis (Peritonitis)

Ovarielles Überstimulationssyndrom

Beschreibung:

Eine seltene gynäkologische Erkrankung, die prämenopausale Frauen betrifft und in der Regel nach einer Behandlung mit ovarialstimulierenden Hormonen auftritt. Sie ist gekennzeichnet durch eine Vergrößerung der Eierstöcke und, in unterschiedlichem Ausmaß, durch eine Verlagerung des Serums aus dem intravaskulären Raum in den dritten Raum, hauptsächlich in die Peritoneal-, Pleura- und in geringerem Ausmaß in die Perikardhöhle. Zu den ersten Symptomen gehören ein geblähter Bauch, Schmerzen, Übelkeit und Erbrechen. Der Schweregrad reicht von leicht bis lebensbedrohlich und wird durch ein erhöhtes Thromboserisiko, akutes Leber- und Nierenversagen, akutes Atemnotsyndrom sowie Ovarialtorsion und -ruptur kompliziert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Kapillarleck (Capillary leak)
    • Aszites (Ascites)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
    • Hämorrhagische Ovarialzyste (Hemorrhagic ovarian cyst)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)

Overlap-Myositis

Beschreibung:

Eine seltene idiopathische entzündliche Myopathie (IIM) mit einem heterogenen Phänotyp, der durch Myositis mit mindestens einem klinischen und/oder Autoantikörper-Überlappungsmerkmal gekennzeichnet ist. Zu den möglichen klinischen Überlappungsmerkmalen gehören Polyarthritis, Raynaud-Phänomen, Sklerodaktylie, Sklerodermie (proximal der Metakarpophalangealgelenke), interstitielle Lungenpneumonie und/oder klinische Anzeichen eines systemischen Lupus erythematodes (SLE).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Schwellung der Finger (Finger swelling)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Anti-PM-Scl Antikörper-Positivität (Anti-PM-Scl antibody positivity)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Sklerodaktylie (Sclerodactyly)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Anti-Topoisomerase I Antikörper-Positivität (Anti-topoisomerase I antibody positivity)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Anti-Ku Antikörper-Positivität (Anti-Ku antibody positivity)
    • Anti-Ro52/TRIM21 Antikörper-Positivität (Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity)
    • Anti-Sm-Antikörper-Positivität (Anti-Sm antibody positivity)
    • Perifaszikuläre Muskelfaseratrophie (Perifascicular muscle fiber atrophy)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Anti-Ro/SS-A-Antikörper-Positivität (Anti-Ro/SS-A antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Subluxation der kleinen Gelenke der Hand (Subluxation of the small joints of the hand)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)

Oxoglutarazidurie

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine Entwicklungsverzögerung bei Neugeborenen, Hypotonie, Hepatomegalie, Laktatazidämie, erhöhte Kreatinkinasewerte, erhöhte Alpha-Ketoglutarsäure im Urin und ein vermindertes Verhältnis von Beta-Hydroxybutyrat zu Acetoacetat im Plasma gekennzeichnet ist. Ein Pyruvatdehydrogenasemangel kann assoziiert sein und zu Hypoglykämie und neurologischen Anomalien z.B. Krampfanfällen, führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Alpha-Ketoglutarat-Konzentration im Urin (Abnormal urine alpha-ketoglutarate concentration)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalie des Krebszyklus-Stoffwechsels (Abnormality of Krebs cycle metabolism)
    • Hypertonie (Hypertonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)

Pachydermoperiostose

Beschreibung:

Die Pachydermoperiostose (PDP) ist eine Form von primärer hypertrophischer Osteoarthropathie (s. dort). Diese seltene hereditäre Krankheit ist gekennzeichnet durch Trommelschlegelfinger, Pachydermie und subperiostale Knochenneubildung. Symptome sind Schmerzen, Polyarthritis, Cutis verticis gyrata, Seborrhoe und Hyperhidrose. Drei Unterformen wurden beschrieben: Eine vollständige Form mit Pachydermie und Periostitis; eine unvollständige Form mit Hinweisen auf Knochenanomalien, aber ohne Pachydermie; und eine Forme fruste mit erheblicher Pachydermie, aber nur minimalen bis fehlenden Skelettveränderungen (sh. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Cutis gyrata der Kopfhaut (Cutis gyrata of scalp)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Akne (Acne)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Ödeme (Edema)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Anämie (Anemia)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)

Pachygyrie, frontotemporale, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Häufig (79-30%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Seizure (Seizure)

Pachygyrie-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte neurologische Störung, die durch das Vorhandensein von diffuser Pachygyrie und arachnoiden Zysten, psychomotorischer Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Krampfanfälle (abwesend, atonisch und generalisiert tonisch-klonisch) und gelegentlich auch Kopfschmerzen sind ebenfalls assoziiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)

Pachymeningitis, IgG4-assoziierte

Beschreibung:

Eine seltene, entzündliche Erkrankung des Gehirns, die durch eine Verdickung der Dura mater des Schädels oder der Wirbelsäule mit mindestens zwei histiopatholgischen Merkmalen einer IgG4-assoziierten Erkrankung gekennzeichnet ist: dichtes lymphoplasmatisches Infiltrat, storiforme Fibrose und/oder obliterative Phlebitis. Typischerweise haben die Patienten einen unspezifischen Liquorbefund und zeigen möglicherweise keine systemische Beteiligung oder einen Anstieg von Serum-IgG4. Die klinische Manifestation wird durch eine mechanische Kompression von Nerven- oder Gefäßstrukturen verursacht, die zu funktionellen Defiziten führt, am häufigsten Kopfschmerzen, Hirnnervenlähmungen, Sehstörungen und motorische Schwäche.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Abnorme Morphologie der Dura mater (Abnormal dura mater morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter zirkulierender IgG4-Spiegel (Increased circulating IgG4 level)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Schmerz (Pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Abnormität des Clivus (Abnormality of the clivus)
    • Parotitis (Parotitis)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Abnorme Morphologie der Dura mater der Wirbelsäule (Abnormal spinal dura mater morphology)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Abnormität des Plexus brachialis (Abnormality of the brachial nerve plexus)
    • Anomalie des zervikalen Plexus (Abnormality of cervical plexus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)

Pachyonychia congenita

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Hautkrankheit, die sich vor allem durch schmerzhafte Palmoplantarkeratosen, verdickte Nägel, Zysten und weiße Plaques auf der Zunge und der Mundschleimhaut auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Onychogryposis der Zehennägel (Onychogryposis of toenails)
    • Hyperplastische Kallusbildung (Hyperplastic callus formation)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Orale Leukoplakie (Oral leukoplakia)
    • Palmoplantare Hyperhidrose (Palmoplantar hyperhidrosis)
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
    • Steatocystoma multiplex (Steatocystoma multiplex)
    • Lineare Anordnungen von Makula-Hyperkeratosen in Biegebereichen (Linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Onychogryposis des Fingernagels (Onychogryposis of fingernail)
    • Kutane Zyste (Cutaneous cyst)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Paronychien (Paronychia)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Ohrenschmerzen (Ear pain)
    • Eruptive Vellushaarzyste (Eruptive vellus hair cyst)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Anguläre Cheilitis (Angular cheilitis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Alopezie (Alopecia)

Paget-Syndrom, juveniles

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)

PAGOD-Syndrom

Beschreibung:

Das PAGOD-Syndrom ist eine schwere Entwicklungsstörung mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, darunter kardiovaskuläre Defekte, Lungenhypoplasie, Zwerchfelldefekte und Fehlbildungen der Genitalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Hypoplasie der Pulmonalarterie (Pulmonary artery hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
  • Häufig (79-30%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Agonadismus (Agonadism)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)

Pai-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene frontonasale Dysplasie, die durch eine mediane Oberlippenspalte (MCL), Mittellinienpolypen der Gesichtshaut, Nasenschleimhaut und pericallosale Lipome gekennzeichnet ist. Hypertelorismus mit Augenanomalien werden ebenfalls beobachtet, im Allgemeinen mit normaler neuropsychologischer Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Mittellinien-Lipome des zentralen Nervensystems (Midline central nervous system lipomas)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Nasenpolyposis (Nasal polyposis)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
  • Häufig (79-30%):
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Telecanthus (Telecanthus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Mittellinienfehler der Nase (Midline defect of the nose)

Pallister-Hall-Syndrom

Beschreibung:

Das Pallister-Hall-Syndrom (PHS), eine pleiotrope, autosomal-dominant vererbte Fehlbildungsstörung. Charakteristische Symptome sind: Hypothalamus-Hamartome, Hypophysen-Dysfunktion, Epiglottis-Spalte, Polydaktylie und, seltener, Nierenanomalien und urogenitale Fehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypothalamisches Hamartom (Hypothalamic hamartoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)
    • Subluxation des Radiuskopfes (Radial head subluxation)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Mesoaxiale Polydaktylie (Mesoaxial polydactyly)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • 3-4 Finger kutane Syndaktylie (3-4 finger cutaneous syndactyly)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Supernumeräre Mittelhandknochen (Supernumerary metacarpal bones)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Kehlkopfspalte (Laryngeal cleft)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Polydaktylie, die den 4. Finger betrifft (Polydactyly affecting the 4th finger)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Polydaktylie, die den 3. Finger betrifft (Polydactyly affecting the 3rd finger)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Bilaterale postaxiale Polydaktylie (Bilateral postaxial polydactyly)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormaler Prolaktinspiegel (Abnormal prolactin level)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Breite Zehe (Broad toe)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Paroxysmale Ausbrüche von Lachen (Paroxysmal bursts of laughter)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Ohrmarke (Auricular tag)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Kapillares Hämangiom in der Mittellinie des Gesichts (Midline facial capillary hemangioma)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Gespaltener Kehldeckel (Bifide Epiglottis) (Bifid epiglottis)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Talipes (Talipes)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gebärmutter (Aplasia/hypoplasia of the uterus)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Aplasie/Hypoplasie der Vagina (Aplasia/Hypoplasia of the vagina)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Hydrometrokolpos (Hydrometrocolpos)
    • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
    • Beidseitige Nierenagenesie (Bilateral renal agenesis)
    • Distale Arthrogrypose (Distal arthrogryposis)
    • Osteochondroma (Osteochondroma)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Pallister-Killian-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des weichen Gaumens (Abnormality of the soft palate)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Analatresie (Anal atresia)

Palmoplantarkeratose, aquagene

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung, die durch vorübergehende Faltenbildung der Haut, Ödeme, Bildung weißlicher Papeln, Juckreiz, Brennen oder Schmerzen an den Handflächen und/oder Fußsohlen als Reaktion auf den Kontakt mit Wasser gekennzeichnet ist. Die Dauer der Exposition und die Wassertemperatur beeinflussen die Geschwindigkeit der Entwicklung und die Intensität der Läsionen. Die Erkrankung ist bei Frauen häufiger als bei Männern und tritt häufig bei Patienten mit Mukoviszidose auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Palmoplantare Hyperhidrose (Palmoplantar hyperhidrosis)
    • Übermäßige Hautfaltenbildung auf dem Hand- und Fingerrücken (Excessive skin wrinkling on dorsum of hands and fingers)
    • Orthokeratotische Hyperkeratose (Orthokeratotic hyperkeratosis)
    • Pruritus palmaris (Palmar pruritus)
    • Weiße Papel (White papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Abnorme Morphologie der Phalangealgelenke an der Hand (Abnormal phalangeal joint morphology of the hand)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Ödeme (Edema)

Palmoplantarkeratose-Klinodaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Palmoplantarkeratose und Klinodaktylie des fünften Fingers.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Diffuse palmoplantare Keratodermie (Diffuse palmoplantar keratoderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)

Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-rezessiv

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive Palmoplantarkeratose mit kongenitaler Alopezie (PPK-CA) ist eine seltene Genodermatose. Neben den beiden namengebenden Symptomen ist die Erkrankung in der Regel mit Katarakt, progredienter Klinodaktylie und Pseudo-Ainhum (Daktylolyse) assoziiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)

Palmoplantarkeratose-Ösophaguskarzinom-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Verdickung der Haut an den Handflächen und Fußsohlen gekennzeichnet ist, die auf Bereiche beschränkt ist, in denen Gewicht getragen wird und/oder Reibung auftritt (fokale, nicht epidermolytische palmoplantare Keratodermie), sowie orale und ösophageale Leukokeratose, die mit einem sehr hohen Lebenszeitrisiko für die Entwicklung eines Plattenepithelkarzinoms der Speiseröhre verbunden ist. Die Hautläsionen treten in der Kindheit auf und können durch Rissbildung und Infektionen kompliziert werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Dickdarms (Abnormal large intestine morphology)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Aszites (Ascites)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnorme Ösophagusphysiologie (Abnormal esophagus physiology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)

Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ I

Beschreibung:

Eine seltene erbliche Hauterkrankung, die durch eine unregelmäßig verteilte epidermale papulöse/punktförmige Hyperkeratose der Handflächen und Fußsohlen gekennzeichnet ist und von Patient zu Patient stark variiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Abnormität der epidermalen Morphologie (Abnormality of epidermal morphology)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Orthokeratose (Orthokeratosis)
    • Hypergranulose (Hypergranulosis)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Warzenförmige Papel (Verrucous papule)
    • Melanom (Melanoma)
    • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Schmerz (Pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Adenokarzinom des Dünndarms (Adenocarcinoma of the small intestine)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)

Palmoplantarkeratose-Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Das Palmoplantarkeratose-Schwerhörigkeit-Syndrom ist eine Keratinisierungsstörung, die durch fokale oder diffuse palmoplantare Keratoderma gekennzeichnet ist. Die Verhornungsstörung weist eine fleckige Verteilung mit Akzentuierung auf den Unterschenkeln, Hypothenaren und den Fußgewölben auf. Die Krankheit tritt im Säuglingsalter auf und ist mit einem sensorineuralen Hörverlust verbunden, der ein variables Manifestationsalter zeigt. Aufgrund genetischer und klinischer Ähnlichkeiten wurde vorgeschlagen, dass das Palmoplantarkeratose-Schwerhörigkeit-Syndrom, das Knuckle-Pads-Leukonychie-sensorineurale Schwerhörigkeit-palmoplantare Hyperkeratose-Syndrom und das Keratoderma hereditarium mutilans Varianten einer übergeordneten Gruppe von Störung der syndromalen Taubheit mit heterogenem Phänotyp darstellen können. Die Krankheit wird autosomal-dominant mit unvollständiger Penetranz übertragen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)

Palmoplantarkeratose-spastische Paralyse-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, punktförmige Palmoplantarkeratose, die durch diskrete, fokale, punktförmige Keratosen an den Handflächen und Fußsohlen und/oder langsam fortschreitende spastische Lähmungen gekennzeichnet ist und vorwiegend die unteren Gliedmaßen betrifft. Die Histologie der Läsionen zeigt eine ausgeprägte Orthokeratose, Akanthose, Papillomatose und eine regelmäßige Wellenbildung des Oberflächenkeratins. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Spastizität (Spasticity)

Palmoplantarkeratose Typ Nagashima

Beschreibung:

Der Typ Nagashima der Keratose ist eine transgressive und nicht-progrediente Form von Palmoplantarkeratose und ähnelt einer milden Form des Mal de Meleda. Bisher wurden 20 Patienten beschrieben. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)

Palmoplantarkeratose-XX-Geschlechtsumkehr-Prädisposition für Plattenepithelkarzinom-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Geschlechtsumkehr (sex reversal) bei SRY-negativen Männern mit dem Karyotyp 46, XX, durch palmo-plantare Hyperkeratose und eine Prädisposition zur Entwicklung von Plattenepithel-Karzinomen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)
    • Geschlechtsumkehr (Sex reversal)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)

PANDAS

Beschreibung:

Das Akronym PANDAS steht für <u>P</u>ädiatrische <u>a</u>utoimmun-<u>n</u>europsychiatrische Krankheiten (<u>d</u>isorders) mit Infektion durch Gruppe <u>A</u> (beta-hämolysierende)-<u>S</u>treptokokken. Der Name bezieht sich auf eine Untergruppe von Kindern mit obsessiv/kompulsiver Störung (OCD) und/oder Tic-Störung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tics (Tics)
  • Häufig (79-30%):
    • Chorea (Chorea)
    • Depression (Depression)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Oppositionelle Verhaltensstörung (Oppositional defiant disorder)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnormes Verhalten in Bezug auf Angst/Angst (Abnormal fear/anxiety-related behavior)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Enkopresis (Encopresis)
    • Agoraphobie (Agoraphobia)
    • Klaustrophobie (Claustrophobia)
    • Phonophobie (Phonophobia)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Streptococcus pneumoniae (Recurrent streptococcus pneumoniae infections)
    • Trennungsunsicherheit (Separation insecurity)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Mania (Mania)

Panhypopituitarismus, genetisch bedingter

Beschreibung:

Eine seltene genetische Hypophysenerkrankung, die durch einen variablen Mangel an allen im Hypophysenvorderlappen produzierten Hormonen gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören Hypothyreose, Hypogonadismus, Wachstumsverzögerung und Kleinwuchs sowie sekundäre Nebenniereninsuffizienz. Das Alter des Auftretens ist variabel. Die Anzeichen und Symptome entwickeln sich in der Regel allmählich, und der Verlust der verschiedenen Hormone erfolgt häufig nacheinander.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormaler Prolaktinspiegel (Abnormal prolactin level)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der sekundären Geschlechtsbehaarung (Abnormality of secondary sexual hair)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Osteoporose der Wirbelsäule (Osteoporosis of vertebrae)
    • Hypophysärer Zwergwuchs (Pituitary dwarfism)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Osteopenie (Osteopenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
    • Ektopischer Hypophysenvorderlappen (Ectopic anterior pituitary gland)

Pankreasagenesie-Holoprosenzephalie-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch die Assoziation von Pankreas-Agenesie und lobarer/semilobarer Holoprosencephalie gekennzeichnet ist. Insulinabhängiger Diabetes mellitus und exokriner Pankreasmangel manifestieren sich früh nach der Geburt. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören intrauterine Wachstumsverzögerung, Muskelschwäche, Krampfanfälle, leichte Intelligenzminderung und dysmorphe kraniofaziale Merkmale sowie eine Agenesie der Gallenblase.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypoamylasämie (Hypoamylasemia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
    • Neonataler insulinabhängiger Diabetes mellitus (Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus)
    • Verminderte Lipoproteinlipase-Aktivität (Decreased lipoprotein lipase activity)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Verminderter C-Peptid-Spiegel (Reduced C-peptide level)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Aplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic aplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme äußere Nasenmorphologie (Abnormal external nose morphology)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the thumb)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Semilobäre Holoprosencephalie (Semilobar holoprosencephaly)

Pankreas anularis

Beschreibung:

Das Pancreas anulare (PA) ist eine distinkte Form der Duodenalatresie. Das Pankreas bildet dabei einen Ring um den distalen Anteil des Duodenums.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Darmobstruktion (High intestinal obstruction)

Pankreasblastom

Beschreibung:

Eine seltene neoplastische gastroenterologische Erkrankung, die am häufigsten bei Kindern vorkommt und sich meist mit den unspezifischen Symptomen einer tastbaren Masse, Erbrechen, Bauchschmerzen, Gelbsucht und Gewichtsverlust/Durchfall präsentiert. Histologisch ist diese maligne epitheliale Pankreasneoplasie der exokrinen Zellen durch mehrere Differenzierungslinien (azinär, duktal, mesenchymal, neuroendokrin) und das Vorhandensein von Squamoid-Nestern gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verkalkung der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic calcification)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhtes mütterliches Alpha-Fetoprotein im Serum (Elevated maternal serum alpha-fetoprotein)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Jaundice (Jaundice)

Pankreashypoplasie-Diabetes-kongenitaler Herzfehler-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist charakterisiert durch partielle Pankreasagenesie, Diabetes mellitus und Herzanomalien (einschließlich Transposition der großen Gefäße, ventrikuläre oder atriale Septumdefekte, Pulmonalstenose oder persistierender Ductus arteriosus).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Neonataler insulinabhängiger Diabetes mellitus (Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
    • Hernie (Hernia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Aplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic aplasia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Linker Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet left ventricle)
    • Hypoplastische Trikuspidalklappe (Hypoplastic tricuspid valve)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Seizure (Seizure)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hypoplasie des rechten Ventrikels (Hypoplasia of right ventricle)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Halswirbelrippen (Cervical ribs)
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gallenblase (Aplasia/Hypoplasia of the gallbladder)
    • Angeborener Defekt des Herzbeutels (Congenital defect of the pericardium)
    • Agenesie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary agenesis)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Biliäre Atresie (Biliary atresia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Pankreaskarzinom, familiäres

Beschreibung:

Das familiäre Pankreaskarzinom ist definiert durch das Auftreten von Pankreaskarzinomen (PC) bei zwei oder mehr Verwandten ersten Grades.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Funktionelle Darmobstruktion (Functional intestinal obstruction)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Peritonealabszess (Peritoneal abscess)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Melanom (Melanoma)
    • Ovarialkarzinom (Ovarian carcinoma)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)

Pankreaszysten, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene Bauchspeicheldrüsenerkrankung, die durch eine meist einzelne, unilokuläre, dünnwandige zystische Läsion gekennzeichnet ist, die sich überall in der Bauchspeicheldrüse befinden kann (aber häufiger im Körper und im Schwanz zu finden ist) und nicht mit dem Pankreasgangsystem kommuniziert. Die Patienten können asymptomatisch sein oder Anzeichen und Symptome einer gastrointestinalen oder biliären Obstruktion oder einer Pankreatitis aufweisen. Die Erkrankung kann isoliert oder in Verbindung mit anderen Anomalien (wie der von-Hippel-Lindau-Krankheit oder der polyzystischen Nierenerkrankung) auftreten.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anorexie (Anorexia)

Pankreatitis, chronische hereditäre, autosomal-dominante

Beschreibung:

Eine seltene gastroenterologische Erkrankung, die durch rezidivierende akute Pankreatitis und/oder chronische Pankreatitis bei mindestens 2 Verwandten ersten Grades oder 3 oder mehr Verwandten zweiten Grades in 2 oder mehr Generationen gekennzeichnet ist und für die keine prädisponierenden Faktoren identifiziert wurden. Diese seltene vererbte Form der Pankreatitis führt zu einer irreversiblen Schädigung sowohl der exokrinen als auch der endokrinen Komponenten des Pankreas.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Rezidivierende Pankreatitis (Recurrent pancreatitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splanchnische Venen-Thrombose (Splanchnic vein thrombosis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Verkalkung der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic calcification)
    • Jaundice (Jaundice)

Pankreatitis, tropische

Beschreibung:

Eine seltene Krankheit der Bauchspeicheldrüse, die vor allem in tropischen Entwicklungsländern auftritt, im Jugendalter beginnt und durch eine chronische nichtalkoholische Pankreatitis gekennzeichnet ist, die sich durch Bauchschmerzen, Steatorrhoe und eine fibrokalzinöse Pankreatopathie äußert. Sie ist auch häufig mit der Entwicklung von Pankreassteinen und Bauchspeicheldrüsenkrebs verbunden, und zwar mit einer viel höheren Inzidenz als bei der gewöhnlichen chronischen Pankreatitis.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Verkalkung der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic calcification)
    • Chronisch kalzifizierende Pankreatitis (Chronic calcifying pancreatitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Morphologie des Pankreasganges (Abnormal pancreatic duct morphology)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Insulinabhängiger, aber ketoseresistenter Diabetes (Insulin-dependent but ketosis-resistant diabetes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)

Panner-Krankheit

Beschreibung:

Die Panner-Krankheit ist eine Osteochondrose des <i>Capitulum humeri</i> (Teil de distalen Humerusgelenks). Die Krankheit tritt vor dem 10. Lebensjahr am dominanten Arm auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Gelenks der oberen Gliedmaßen (Abnormality of upper limb joint)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Schmerzen im Ellenbogen (Elbow pain)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Großer Ellenbogen (Large elbow)
    • Unregelmäßige Gelenkflächen der Ellenbogengelenke (Irregular articular surfaces of the elbow joints)
    • Steifer Ellenbogen (Stiff elbow)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)

Pannikulitis, noduläre nichteitrige

Beschreibung:

Die Noduläre nicht-suppurative Pannikulitis, bekannt als Weber-Christan-Krankheit (WCD), ist eine seltene Hautkrankheit mit rezidivierenden Entzündungen des subkutanen Fettgewebes.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Fieber (Fever)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Ödeme (Edema)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Häufig (79-30%):
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Akanthozytose (Acanthocytosis)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Auge des Tigers - Anomalie des Globus pallidus (Eye of the tiger anomaly of globus pallidus)
    • Netzhautflecken (Retinal flecks)
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Eisenanreicherung in der Substantia nigra (Iron accumulation in substantia nigra)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Abetalipoproteinemia (Abetalipoproteinemia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dystonie der Beine (Leg dystonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Makulopathie des Bullauges (Bull's eye maculopathy)
    • Blindheit (Blindness)
    • Tachylalia (Tachylalia)
    • Pallidale Degeneration (Pallidal degeneration)
    • Palilalia (Palilalia)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Amyotrophie der Zehenstrecker (Toe extensor amyotrophy)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Depression (Depression)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Demenz (Dementia)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Tics (Tics)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Dysmetrische vertikale Sakkaden (Dysmetric vertical saccades)
    • Frakturen der Röhrenknochen (Fractures of the long bones)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Beeinträchtigte Konvergenz (Impaired convergence)
    • Rechteckige Augenbewegungen (Square-wave jerks)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
    • Seizure (Seizure)

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Depression (Depression)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Gewalttätiges Verhalten (Violent behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Chorea (Chorea)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Trägheit (Inertia)
    • Zittern (Tremor)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Psychose (Psychosis)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Blindheit (Blindness)

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Körperhaltung (Abnormal posturing)
    • Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Auge des Tigers - Anomalie des Globus pallidus (Eye of the tiger anomaly of globus pallidus)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Husten (Cough)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Seizure (Seizure)

Panuveitis, idiopathische

Beschreibung:

Die idiopathische Panuveitis ist eine seltene entzündliche Augenerkrankung unbekannter Ätiologie, die durch eine generalisierte Entzündung der Uvea (Iris, Ziliarkörper, Aderhaut), der Netzhaut und des Glaskörpers mit konsekutivem Ziliarkrampf und hinterer Synechienbildung gekennzeichnet ist und zu akuten oder chronischen, ein- oder beidseitigen Sehstörungen und Augenbeschwerden oder -schmerzen führt. Die Patienten haben ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung eines Katarakts, eines Sekundärglaukoms, eines zystoiden Makulaödems und/oder einer Netzhautablösung. Die Krankheit kann zum Verlust des Sehvermögens führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Glasklare Trübung (Vitreous haze)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Gläserne Schneebälle (Vitreous snowballs)
    • Hintere Synechien der vorderen Augenkammer (Posterior synechiae of the anterior chamber)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Myosis (Miosis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)

PAPA-Syndrom

Beschreibung:

Das Syndrom mit Pyogener steriler Arthritis, Pyoderma gangraenosum und Akne (PAPA) ist eine seltene, autoinflammatorische Erkrankung des Kindesalters, die hauptsächlich die Gelenke und die Haut betrifft.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Pustel (Pustule)
    • Akne (Acne)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Fieber (Fever)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Morbus Crohn (Crohn's disease)
    • Myositis (Myositis)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Proteinuria (Proteinuria)

Papillärer Tumor der Pinealisregion

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Gesichtsfelddefekt in der Höhe (Altitudinal visual field defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)

Papilläres Schilddrüsenkarzinom mit papillärem Nierenzellkarzinom

Beschreibung:

Ein äußerst seltenes hereditäres Tumorsyndrom innerhalb der Gruppe des familiären nicht-medullären Schilddrüsenkarzinoms.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie eines Blutgefäßes am Hals (Abnormality of neck blood vessel)
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
    • Papilläres Nierenzellkarzinom (Papillary renal cell carcinoma)
    • Neoplasma im Kopf- und Halsbereich (Neoplasm of head and neck)
    • Knotiger Kropf (Nodular goiter)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Goiter (Goiter)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Nieren-Onkozytom (Renal oncocytoma)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Adenom der Nierenrinde (Renal cortical adenoma)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)

Papillomatose, rekurrente respiratorische

Beschreibung:

Eine seltene Atemwegserkrankung, die durch die Entwicklung von exophytischen Papillomen gekennzeichnet ist, die die Schleimhaut der oberen Luft- und Speisewege (mit einer starken Prädilektion für den Kehlkopf) betreffen und durch eine Infektion mit dem humanen Papillomavirus verursacht werden. Die Symptome sind je nach Alter der Patienten und Ausmaß der Läsionen unterschiedlich und umfassen Dysphonie, chronischen Husten und wiederkehrende Atemwegsinfektionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Stridor (Stridor)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Synkope (Syncope)
    • Fieber (Fever)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)

Papillon-Lefèvre-Syndrom

Beschreibung:

Das Papillon-Lefèvre-Syndrom (PLS) ist eine seltene ektodermale Dysplasie, und gekennzeichnet durch palmoplantare Keratosen, die mit früh einsetzender Periodontitis assoziiert sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere Parodontitis (Severe periodontitis)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Pustel (Pustule)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Atrophie der Alveolarkämme (Atrophy of alveolar ridges)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Furunkulose (Chronic furunculosis)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Zigarettenpapiernarben (Cigarette-paper scars)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Melanom (Melanoma)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)

Papulose, atrophische maligne

Beschreibung:

Die Atrophische maligne Papulose (MAP) ist eine seltene, chronische, thrombo-obliterative Vaskulopathie, die durch papulöse Hautläsionen mit zentraler porzellanweißer Atrophie und einem umgebenden teleangiektatischen Rand gekennzeichnet ist. Systemische Läsionen können den Magen-Darm-Trakt und das zentrale Nervensystem (ZNS) befallen und sind potenziell letal.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Papel (Papule)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Migräne (Migraine)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Anomalie des unteren Harntrakts (Abnormality of the lower urinary tract)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Intestinale Fistel (Intestinal fistula)
    • Arteriitis (Arteritis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)

Paragangliom, nicht-funktionelles

Beschreibung:

Das nicht-funktionelle Paragangliom ist ein seltener neuroendokriner Tumor, der aus von der Neuralleiste stammenden Paraganglienzellen entsteht (am häufigsten in der para-aortalen Region auf der Höhe der Nierenhilia, dem Zuckerkandl-Organ, der thorakalen paraspinalen Region, der Blase und dem Karotiskörper) und nicht mit einer Katecholaminsekretion einhergeht. Diese Tumoren sind in der Regel klinisch stumm und die Symptome, falls vorhanden, sind unspezifisch und hängen von der Lokalisation des Tumors ab. Eine Assoziation mit bestimmten hereditären krebsprädisponierenden Syndromen, wie z. B. der multiplen endokrinen Neoplasie, der Neurofibromatose Typ 1 oder dem von-Hippel-Lindau-Syndrom, kann beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Paragangliom (Paraganglioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Positiver Regitin-Blockierungstest (Positive regitine blocking test)
    • Erhöhte Dopaminwerte im Urin (Elevated urinary dopamine)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Paroxysmal vertigo (Paroxysmal vertigo)
    • Spülung (Flushing)
    • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
    • Bluthochdruck in Verbindung mit einem Phäochromozytom (Hypertension associated with pheochromocytoma)
    • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
    • Erhöhte Norepinephrinwerte im Urin (Elevated urinary norepinephrine)
    • Erhöhte Epinephrinwerte im Urin (Elevated urinary epinephrine)
    • Pulsierender Tinnitus (Pulsatile tinnitus)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Paragangliom von Kopf und Hals (Paraganglioma of head and neck)
    • Hypertensive Retinopathie (Hypertensive retinopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Zittern (Tremor)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Blässe (Pallor)

Paralyse, hyperkaliämische periodische

Beschreibung:

Die Hyperkaliämische periodische Paralyse (HyperPP) ist eine Muskelerkrankung mit episodischen Attacken von Muskelschwäche in Verbindung mit erhöhtem Serumspiegel des Kaliums.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Episodische schlaffe Schwäche (Episodic flaccid weakness)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Periodische hyperkaliämische Lähmung (Periodic hyperkalemic paralysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)

Paralyse, hypokaliämische periodische

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte muskuläre Ionenkanalerkrankung, die durch wiederkehrende episodische Anfälle von allgemeiner Muskelschwäche gekennzeichnet ist, die mit einem Abfall des Kaliumspiegels im Blut einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Episodische Hypokaliämie (Episodic hypokalemia)
    • Periodische hypokaliämische Lähmung (Periodic hypokalemic paresis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Episodische schlaffe Schwäche (Episodic flaccid weakness)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
    • Lähmung (Paralysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spät einsetzende proximale Muskelschwäche (Late-onset proximal muscle weakness)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Schmerz (Pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
    • Atemlähmung (Respiratory paralysis)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Beeinträchtigte myokardiale Kontraktilität (Impaired myocardial contractility)
    • Myotonie (Myotonia)

Paralyse, periodische thyreotoxische

Beschreibung:

Die Thyreotoxische periodische Paralyse (TPP) ist eine seltene neurologische Krankheit mit rezidivierenden Episoden von Paralyse und Hypokaliämie während thyreotoxischer Krisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Episodische Hypokaliämie (Episodic hypokalemia)
    • Periodische hypokaliämische Lähmung (Periodic hypokalemic paresis)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vorübergehende Hypophosphatämie (Transient hypophosphatemia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Thyreotoxikose mit toxischem einzelnen Schilddrüsenknoten (Thyrotoxicosis with toxic single thyroid nodule)
    • Thyreotoxikose mit diffuser Struma (Thyrotoxicosis with diffuse goiter)
    • Episodische schlaffe Schwäche (Episodic flaccid weakness)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Thyreotoxikose mit toxischer multinodulärer Struma (Thyrotoxicosis with toxic multinodular goitre)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
    • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
    • Verringertes Kalium im Urin (Decreased urinary potassium)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Lähmung (Paralysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Zittern (Tremor)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spät einsetzende proximale Muskelschwäche (Late-onset proximal muscle weakness)
    • Verkürztes PR-Intervall (Shortened PR interval)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
    • Atrioventrikulärer Block zweiten Grades (Second degree atrioventricular block)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atemlähmung (Respiratory paralysis)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Beeinträchtigte myokardiale Kontraktilität (Impaired myocardial contractility)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)

Paramyotonia congenita Eulenburg

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
    • Paradoxe Myotonie (Paradoxical myotonia)
    • Kälteparese (Cold paresis)
    • Perkussionsmyotonie (Percussion myotonia)
    • Kälteempfindliche Myotonie (Cold-sensitive myotonia)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Myotonie der oberen Gliedmaßen (Myotonia of the upper limb)
    • Myotonie des Kiefers (Myotonia of the jaw)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Hypertrophie der Gesichtsmuskeln (Facial muscle hypertrophy)
    • Neonataler inspiratorischer Stridor (Neonatal inspiratory stridor)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Myotonie des Gesichts (Myotonia of the face)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Kaliumhomöostase (Abnormality of potassium homeostasis)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Periodische hypokaliämische Lähmung (Periodic hypokalemic paresis)

Parana-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Eingeschränkte Bewegung des Brustkorbs (Restricted chest movement)
  • Häufig (79-30%):
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)

Paraneoplastische zerebelläre Degeneration

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Oligoklonale IgG-Banden im Liquor (CSF oligoclonal immunoglobulin G bands)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Anti-Ri-Antikörper (Anti-Ri antibody)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Anti-Tr/DNER-Antikörper (Anti-Tr/DNER antibody)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Anti-Hu Antikörper-Positivität (Anti-Hu antibody positivity)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Anti-Yo-Antikörper-Positivität (Anti-Yo antibody positivity)
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Anti-CV2/CRMP5-Antikörper-Positivität (Anti-CV2/CRMP5 antibody positivity)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Anti-mGluR1-Antikörper (Anti-mGluR1 antibody)
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)
    • Dysarthrie (Dysarthria)

Paraparetische Variante des Guillain-Barré-Syndroms

Beschreibung:

Eine seltene Variante des Guillain-Barré-Syndroms, die durch isolierte Beinschwäche, Areflexie und radikuläre Beinschmerzen gekennzeichnet ist, die ein Cauda-Äquina- oder Rückenmarkssyndrom simulieren können. Die Arme, Augen-, Gesichts- und Oropharynxmuskeln bleiben verschont, und die Schließmuskelfunktion ist normal.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Erhöhtes Liquor/Serum-Albumin-Verhältnis (Increased CSF/serum albumin ratio)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Ischias (Sciatica)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Schmerz (Pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute Infektion der Atemwege (Acute respiratory tract infection)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)

Paraplegie-Intelligenzminderung-Hyperkeratose-Syndrom

Beschreibung:

Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine intellektuelle Beeinträchtigung unterschiedlichen Schweregrades, eine progressive Spastik der unteren Gliedmaßen und eine diffuse palmoplantare Hyperkeratose gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Pes cavus, extensorische Plantarreflexe, Handtremor und leichte Gesichtsdysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Astigmatismus (Astigmatism)

Parenterale Ernährung-assoziierte Cholestase

Beschreibung:

Eine seltene Lebererkrankung, die durch intrahepatische Cholestase und eine Verschlechterung der Leberfunktion bei Patienten gekennzeichnet ist, die über einen längeren Zeitraum parenteral ernährt werden (Anzeichen können bereits innerhalb der ersten zwei Wochen nach Beginn der parenteralen Ernährung auftreten). Die Erkrankung tritt häufig bei Neugeborenen auf und verschwindet in der Regel mit der Umstellung auf enterale Ernährung, obwohl schwere Fälle zu Leberfibrose, Zirrhose und portaler Hypertension fortschreiten können.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Hyperplasie der Galle (Biliary hyperplasia)
    • Abnormalität der Zytokinsekretion (Abnormality of cytokine secretion)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Zottenatrophie (Villous atrophy)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Abnormale zirkulierende Fettsäurekonzentration (Abnormal circulating fatty-acid concentration)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Abnormaler Stoffwechsel (Abnormal metabolism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)

Paris-Trousseau-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Parkes-Weber-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
    • Vaskuläre Tortuosität (Vascular tortuosity)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Begrenzter Impuls (Bounding pulse)
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
    • Prominente oberflächliche Blutgefäße (Prominent superficial blood vessels)
    • Arteriovenöse Fistel (Arteriovenous fistula)
    • Hemihypertrophie der unteren Gliedmaßen (Hemihypertrophy of lower limb)
    • Muskelhypertrophie der unteren Extremitäten (Muscle hypertrophy of the lower extremities)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrophie der oberen Gliedmaßen (Hypertrophy of the upper limb)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Anomalie der Oberschenkelmetaphyse (Abnormality of the femoral metaphysis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Arteriovenöse Malformation des Conus terminalis (Conus terminalis arteriovenous malformation)
    • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Abnormaler Spiegel des natriuretischen Peptids vom B-Typ (Abnormal B-type natriuretic peptide level)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Zerebrale arteriovenöse Malformation (Cerebral arteriovenous malformation)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Abnorme Morphologie der Lymphgefäße (Abnormal lymphatic vessel morphology)
    • Schmerz (Pain)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Arteriovenöse Fehlbildung der Wirbelsäule (Spinal arteriovenous malformation)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hämangiomatose (Hemangiomatosis)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)

Parkinsonismus-Spastik-Syndrom, X-chromosomal

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
  • Häufig (79-30%):
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Scherengang (Scissor gait)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)

Parkinson-pyramidales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Monotone Sprache (Monotonic speech)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Gliose der Substantia nigra (Substantia nigra gliosis)
    • Myoklonus (Myoclonus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lewy-Körperchen (Lewy bodies)
    • Demenz (Dementia)

Parkinson-Syndrom, früh-adultes

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Parkinson-Erkrankung im frühen Erwachsenenalter, die sich durch Steifigkeit, schmerzhafte Krämpfe, gefolgt von Tremor, Bradykinesie, Dystonie, Gangstörungen und Stürzen sowie anderen nicht-motorischen Symptomen manifestiert. Ein langsames Fortschreiten der Erkrankung und ein besseres Ansprechen auf eine dopaminerge Therapie werden bei den meisten Formen dieser Erkrankung beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifigkeit (Rigidity)
  • Häufig (79-30%):
    • Depression (Depression)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Zittern (Tremor)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Apathie (Apathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Sexuelle Dysfunktion bei Frauen (Female sexual dysfunction)
    • Ängste (Anxiety)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Demenz (Dementia)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Hyposmie (Hyposmia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Frontallappendemenz (Frontal lobe dementia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Aufregung (Agitation)

Paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
  • Häufig (79-30%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Seizure (Seizure)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Torsionsdystonie (Torsion dystonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chorea (Chorea)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)

Paroxysmale dystonische Choreoathetose mit episodischer Ataxie und Spastik

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, paroxysmale Dystonie, die durch episodisch auftretende, paroxysmale Choreoathetose im Kindes- bis Jugendalter gekennzeichnet ist, die hauptsächlich durch plötzliche Bewegungen, anhaltende Bewegung, Angst und emotionalen Stress ausgelöst wird. Sie tritt in Verbindung mit progressiver spastischer Paraparese (meist im Erwachsenenalter), Gangataxie, leichter bis mittlerer kognitiver Beeinträchtigung und/oder epileptischen Anfällen auf. Die Episoden dauern typischerweise einige Minuten bis Stunden, haben eine variable Häufigkeit (täglich bis jährlich) und werden durch Ruhe gelindert. Die Häufigkeit der Episoden nimmt mit dem Alter tendenziell ab.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
  • Häufig (79-30%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)

Paroxysmale extreme Schmerzstörung

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, neurologische Störung, die durch schwere episodische perirektale Schmerzen begleitet von Hautrötungen gekennzeichnet ist, die typischerweise durch Stuhlgang ausgelöst werden. Begleitende Augen- und Kieferschmerzen, die mit Auslösern wie Kälte oder anderen Reizstoffen assoziiert sind, können mit zunehmendem Alter stärker werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)

Paroxysmale Kältehämoglobinurie

Beschreibung:

Die Paroxysmale Kältehämoglobinurie (PCH) ist ein sehr seltener Untertyp der Autoimmun-hämolytischen Anämie (AIHA; s. dort), verursacht durch die Anwesenheit von kälte-reagierenden Autoantikörpern im Blut. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch plötzlich auftretende Hämoglobinurie, in typischen Fällen nach Exposition mit kalten Temperaturen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Coombs-positive hämolytische Anämie (Coombs-positive hemolytic anemia)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
    • Hämoglobinurie (Hemoglobinuria)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fieber (Fever)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Diarrhöe (Diarrhea)

Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chorea (Chorea)
    • Athetose (Athetosis)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Häufig (79-30%):
    • Fokal-sensorischer Anfall (Focal sensory seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Migräne (Migraine)
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)
    • Seizure (Seizure)

Paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
  • Häufig (79-30%):
    • Chorea (Chorea)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Starre Blicke (Staring gaze)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Trismus (Trismus)
    • Steifigkeit (Rigidity)

Partington-Syndrom

Beschreibung:

Das Partington-Syndrom ist eine Form von syndromaler X-chromosomaler geistiger Behinderung (S-XLMR) mit leichtem bis mäßigem intellektuellen Defizit, Dysarthrie und dystonen Handbewegungen. Bisher wurden weniger als 20 Patienten beschrieben. Ursache des Syndroms sind Mutationen im Aristaless-related homeobox (<i>ARX</i>)-Gen (Xp22.13). Die Vererbung ist X-chromosomal-rezessiv.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Seizure (Seizure)

Parvovirus-Embryopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie (Anemia)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Aszites (Ascites)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Patelladislokation, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen, die durch eine permanente und manuell nicht reduzierbare seitliche Dislokation der Kniescheibe gekennzeichnet ist. Typisch sind eine Flexionskontraktur des Knies, ein Genu valgus, eine fehlende oder dysplastische Trochlearinne des Femurs, eine Außenrotation des Schienbeins und eine Funktionsstörung des Streckmechanismus. Der Defekt kann ein- oder beidseitig sein und als isolierte Fehlbildung auftreten, mit anderen Fehlbildungen der unteren Gliedmaßen assoziiert sein oder Teil eines polymalformativen Syndroms sein.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
  • Häufig (79-30%):
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Aplasie/Hypoplasie des Quadrizeps (Aplasia/Hypoplasia of the quadriceps)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Eingeschränkte Kniestreckung (Limited knee extension)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Myalgie (Myalgia)

PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Neurodegeneration (Neurodegeneration)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Häufig (79-30%):
    • Teleangiektasie der Netzhaut (Retinal telangiectasia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Fehlender pubertärer Wachstumsschub (Absent pubertal growth spurt)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

PDE4D-Haploinsuffizienz-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Mittelhandknochen (Broad metacarpals)
    • Breite Phalanx (Broad phalanx)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Breiter Mittelfußknochen (Broad metatarsal)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Caudale interpedikuläre Verengung (Caudal interpedicular narrowing)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Unregelmäßige Wirbelsäulenendplatten (Irregular vertebral endplates)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Beidseitige Oberschenkelvalga (Bilateral coxa valga)
    • Breites Gesicht (Broad face)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)

Pearson-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung aufgrund einer großen (large-scale) Einzeldeletion der mitochondrialen DNA, die durch eine hyporegenerative Anämie im frühen Kindesalter mit Vakuolisierung der Knochenmarkvorläufer, Laktatazidose und Multiorganstörungen wie exokrine Pankreasdysfunktion und renale Tubulopathie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Laktatazidurie (Lacticaciduria)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Erhöhtes Laktat-Pyruvat-Verhältnis (Elevated lactate:pyruvate ratio)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Anämie (Anemia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Verminderte Bikarbonatkonzentration im Serum (Decreased serum bicarbonate concentration)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Seizure (Seizure)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Malabsorption von Vitamin B12 (Malabsorption of Vitamin B12)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Pankreasfibrose (Pancreatic fibrosis)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Makronoduläre Zirrhose (Macronodular cirrhosis)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hypoplastische Milz (Hypoplastic spleen)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Mediane Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Median cleft lip and palate)

Pectus excavatum-Makrozephalie-Nageldysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch relative Makrozephalie, Pectus excavatum, Kleinwuchs, Nageldysplasie und motorische Entwicklungsverzögerung (die sich im Laufe der Kindheit zurückbildet) gekennzeichnet ist. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)

Peeling-Skin-Syndrom, akrales

Beschreibung:

Ein seltenes Peeling Skin-Syndrom, das durch oberflächliches Schälen der Haut gekennzeichnet ist, wobei vor allem die Dorsa der Hände und Füße betroffen ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Allergie (Allergy)
    • Erythema (Erythema)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Papel (Papule)
    • Makula (Macule)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Übermäßige Faltenbildung der Palmarhaut (Excessive wrinkling of palmar skin)

PEHO-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Seizure (Seizure)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Abnormität der Oberlippe (Abnormality of upper lip)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Porencephalie (Porencephaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit

Beschreibung:

Die Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD), eine X-chromosomale Leukodystrophie, ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung, Nystagmus, Muskelhypotonie, Spastik und unterschiedlich schweres intellektuelles Defizit. Nach Erkrankungsalter und Schweregrad werden drei Formen unterschieden: Konnatale Form, Übergangsform und klassische PMD.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Seizure (Seizure)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form

Beschreibung:

Als klassische Form der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD) wird die infantile Form der PMD (s. dort) bezeichnet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • EEG mit abnorm langsamen Frequenzen (EEG with abnormally slow frequencies)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Konfluente Hyperintensität der weißen Hirnsubstanz im MRT (Confluent hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Athetose (Athetosis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Titubation (Titubation)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Dystonischer Gang (Dystonic gait)

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form

Beschreibung:

Die konnatale Form der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD) ist die schwerste Form der PMD (s. dort).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Gliose (Gliosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Macrogyria (Macrogyria)
    • Abnorme Morphologie der Rachenmuskulatur (Abnormal morphology of musculature of pharynx)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dystonischer Gang (Dystonic gait)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Konfluente Hyperintensität der weißen Hirnsubstanz im MRT (Confluent hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Titubation (Titubation)
    • Pendelnystagmus (Pendular nystagmus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Laryngealer Stridor (Laryngeal stridor)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form

Beschreibung:

Die Übergangsform der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD) ist die intermediäre Form der PMD (s. dort).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen

Beschreibung:

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD) weiblicher Überträgerinnen bezeichnet den Verlauf der PMD (s. dort) bei Frauen, die heterozygot für Mutationen im <I>PLP 1</I>-Gen (Xq22) sind.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Apraxie der Hände (Hand apraxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Verminderte Wachsamkeit (Decreased vigilance)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Naevus flammeus an der Stirn (Nevus flammeus of the forehead)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Anomalie des unteren Harntrakts (Abnormality of the lower urinary tract)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Anomie (Anomia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)

Pellagra

Beschreibung:

Die Pellagra ist eine ernährungsbedingte Störung, verursacht durch Mangel an Niacin (Vitamin B3) oder seiner Vorstufe (Tryptophan), die hauptsächlich in Asien und Afrika auftritt und durch ungenügende Ernährung verursacht wird. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Dermatitis (symmetrisches lichtabhängiges Erythem, evtl. mit Bläschen und Blasen, das in hyperkeratotische und hyperpigmentierte Haut übergehen kann.), gastrointestinale Symptome (Diarrhoe) und neuropsychiatrische Störungen (Demenz). Sie ist ohne korrekte Behandlung lebensbedrohlich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vitamin-B3-Mangel (Vitamin B3 deficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Depression (Depression)
    • Demenz (Dementia)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Schmerz (Pain)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Delirium (Delirium)
    • Gastritis (Gastritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Konzentrationsfähigkeit (Diminished ability to concentrate)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Livedo reticularis (Livedo reticularis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Ängste (Anxiety)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Achlorhydrie (Achlorhydria)

Pelvis Dysplasie - Pseudoarthrogrypose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
  • Häufig (79-30%):
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Sakrokozygeale Pilonidalanomalie (Sacrococcygeal pilonidal abnormality)

Pemphigoid, bullöses

Beschreibung:

Eine seltene blasenbildende Autoimmundermatose, die durch erworbene, subepidermale, straffe Blasen auf normaler, entzündeter Haut gekennzeichnet ist, die typischerweise weit verbreitet sind (in den Beugemuskelregionen der proximalen Arme und Beine, in den Achselhöhlen, in der Leistengegend und im Abdomen) und häufig von Juckreiz begleitet werden. Der Verlauf ist typischerweise chronisch mit spontanen Exazerbationen und Remissionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Makula (Macule)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-BP180-Antikörper-Positivität (Anti-BP180 antibody positivity)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Anti-BP230-Antikörper-Positivität (Anti-BP230 antibody positivity)
    • Erhöhte zirkulierende D-Dimer-Konzentration (Elevated circulating D-dimer concentration)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)

Pemphigoid gestationis

Beschreibung:

Eine seltene bullöse Autoimmunerkrankung der Haut, die durch Juckreiz mit oder ohne polymorphe Hauteruptionen gekennzeichnet ist und schwangere Frauen typischerweise im zweiten und dritten Trimester betrifft.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Pemphigus erythematosus

Beschreibung:

Eine seltene superfizielle Pemphiguserkrankung, die klinisch durch gut abgegrenzte, lokalisierte, erythematöse, schuppige, hyperkeratotische, verkrustete Plaques gekennzeichnet ist, die sich häufig schmetterlingsförmig über die Malarregion des Gesichts verteilen (aber auch häufig den Rumpf und die Kopfhaut und seltener die Extremitäten betreffen, mit einer lichtexponierten Verteilung). Histologisch werden körnige Ablagerungen entlang der dermalen-epidermalen Grenzfläche sowie interzelluläre Ablagerungen in der oberen Epidermis beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Häufig (79-30%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Lineare IgG-Ablagerungen entlang der epidermalen Basalmembranzone (Linear IgG deposits along the epidermal basement membrane zone)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Positivität (Acetylcholine receptor antibody positivity)
    • Fokale dermale Aplasie/Hypoplasie (Focal dermal aplasia/hypoplasia)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)

Pemphigus foliaceus

Beschreibung:

Eine seltene superfizielle Pemphiguserkrankung, die durch multiple, juckende, schuppende, verkrustete Hauterosionen mit schuppigen, umschriebenen Flecken gekennzeichnet ist, die meist im Gesicht, auf der Kopfhaut, am Rumpf und an den Extremitäten lokalisiert sind und oft einen erythematösen Untergrund aufweisen. Eine Beteiligung der Schleimhäute wird nur selten beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Akantholyse (Acantholysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Erythema (Erythema)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Krustige erythematöse Dermatitis (Crusting erythematous dermatitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Serpiginöse kutane Läsion (Serpiginous cutaneous lesion)
    • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
    • Pustel (Pustule)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)

Pemphigus, paraneoplastischer

Beschreibung:

Eine seltene Form einer autoimmunen bullösen Hauterkrankung, die durch polyformative Hautläsionen gekennzeichnet ist, die typischerweise an den Mundschleimhäuten beginnen und im Allgemeinen mit Lymphomen oder chronischer lymphatischer Leukämie einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hauterosion (Skin erosion)
  • Häufig (79-30%):
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Thymoma (Thymoma)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)

Pemphigus vulgaris

Beschreibung:

Eine seltene bullöse Autoimmunerkrankung der Haut, die durch schmerzhafte, schlaffe Blasen und Erosionen der Mundschleimhaut gekennzeichnet ist und vorwiegend den Wangenbereich betrifft, mit oder ohne Ausdehnung auf die Epidermis. Seltener sind die Schleimhäute des Kehlkopfes, der Speiseröhre, der Bindehaut, der Nase, der Genitalien und des Anus betroffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erosion der Mundschleimhaut (Erosion of oral mucosa)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Depression (Depression)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Anti-Desmoglein-1-Antikörper-Positivität (Anti-desmoglein-1 antibody positivity)
    • Ängste (Anxiety)
    • Suprabasale Spaltung (Suprabasal cleavage)
    • Anti-Desmoglein-3-Antikörper-Positivität (Anti-desmoglein-3 antibody positivity)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Schmerz (Pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Urtikarieller Belag (Urticarial plaque)

Pendred-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale, genetisch bedingte Schwerhörigkeit mit variablen klinischen Verlauf, die durch beidseitige Schallempfindung-Schwerhörigkeit und euthyreoter Struma gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Vergrößerter vestibulärer Aquädukt (Enlarged vestibular aqueduct)
    • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)
    • Hypoplasie der Cochlea (Hypoplasia of the cochlea)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Goiter (Goiter)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Penisagenesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unilaterale Nierenhypoplasie (Unilateral renal hypoplasia)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Anomalie des Kloakens (Cloacal abnormality)
    • Abwesender Penis (Absent penis)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Harnröhrenfistel (Urethral fistula)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
    • Rektale Fistel (Rectal fistula)
    • Beidseitige Nierenhypoplasie (Bilateral renal hypoplasia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Urethralatresie, männlich (Urethral atresia, male)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Zystische Nierendysplasie (Cystic renal dysplasia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Beidseitige Nierenagenesie (Bilateral renal agenesis)
    • Beidseitige Lungen-Agenesie (Bilateral lung agenesis)

Penoskrotale Transposition

Beschreibung:

Die penoskrotale Transposition (PST) ist eine seltene angeborene Genitalanomalie, bei der das Skrotum über und vor dem Penis positioniert ist. Die PST kann mit einem breiten Spektrum von Anomalien aufwarten, die von einfachem 'Shawl-Skrotum' (Doughnut-Scrotum) bis hin zu sehr komplexen extremen Transpositionen mit kraniofazialen, zentralnervösen, kardialen, gastrointestinalen, urologischen und anderen genitalen (nicht absteigende Hoden, Hypospadien, Chordee) Fehlbildungen reichen. Wachstumsmangel und Intelligenzminderung sind ebenfalls zu beobachten (60% der Fälle).

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Penoskrotale Transposition (Penoscrotal transposition)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)

Pentasomie X

Beschreibung:

Die Pentasomie X ist eine Geschlechtschromosomen-Anomalie. Die weiblichen Patienten haben drei zusätzliche X-chromosomen (49, XXXXX statt 46, XX).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Pentosurie

Beschreibung:

Die Pentosurie ist ein angeborener Stoffwechseldefekt mit Ausscheidung von täglich 1-4 g L-Xylulose (einer Pentose) im Urin.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des zirkulierenden Enzymspiegels (Abnormality of circulating enzyme level)
    • Abnormaler Kohlenhydratgehalt im Urin (Abnormal urine carbohydrate level)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale zirkulierende Kohlenhydratkonzentration (Abnormal circulating carbohydrate concentration)

Perikarddefekt - Hernia diaphragmatica

Beschreibung:

Der Pericard- und Diaphragma-Defekt ist eine seltene Kombination von fehlendem Perikard mit angeborenem Zwerchfelldefekt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Teilweises Fehlen des Herzbeutels am Zwerchfell (Partial diaphragmatic absence of pericardium)
    • Fehlendes linkes Hemidiaphragma (Absent left hemidiaphragm)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Pulmonale Sequestrierung (Pulmonary sequestration)

Periorale Myoklonie mit Absencen

Beschreibung:

Ein seltenes Epilepsiesyndrom, das durch Absence-Anfälle mit perioraler Myoklonie als Hauptanfallstyp gekennzeichnet ist, begleitet von generalisierten tonisch-klonischen Anfällen, die vor oder zusammen mit den Absence-Anfällen auftreten. Das Bewusstsein ist in der Regel beeinträchtigt, wenn auch in unterschiedlichem Ausmaß. Zu den weiteren klinischen Merkmalen dieses Syndroms zählen Status epilepticus (häufig beobachtet), schlechtes Ansprechen auf Antiepileptika und eine Persistenz der Anfälle bis ins Erwachsenenalter bei normalem neurologischem Status und Intelligenz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kinn-Myoklonus (Chin myoclonus)
    • Myoklonien der Augenlider (Eyelid myoclonias)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Falls (Falls)

Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit

Beschreibung:

Periphere demyelinisierende Neuropathie mit zentraler dysmyelinisierender Leukodystrophie, Waardenburg-Syndrom und Hirschsprung-Krankheit (PCWH) ist eine systemische Erkrankung, die durch die Assoziation der Merkmale des Waardenburg-Shah-Syndroms (WSS) mit neurologischen Merkmalen unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ileus (Ileus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Seizure (Seizure)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysmyelinisierende Leukodystrophie (Dysmyelinating leukodystrophy)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Blaue Iriden (Blue irides)
    • Mikrokolon (Microcolon)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Zittern (Tremor)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)

Periphere motorische Neuropathie-Dysautonomie-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch distale, langsam progrediente Muskelschwäche, in der Kindheit beginnende Amyotrophie, Dysautonomie (profuses Schwitzen, distale Zyanose bei kaltem Wetter, orthostatische Dysregulation) und Oesophagus-Achalasie. Es wurde bei 2 Schwestern beschrieben und wird evtl. autosomal-rezessiv vererbt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Achalasie (Achalasia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)

Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Strukturelle Fußdeformität (Structural foot deformity)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Mitochondriale Schwellung (Mitochondrial swelling)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Arthritis (Arthritis)
    • Seizure (Seizure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)

Peripherer primitiver neuroektodermaler Tumor

Beschreibung:

Eine seltene, aggressive, maligne Neoplasie, die durch eine multilobuläre und meist schlecht definierte, oft nekrotische, feste Masse gekennzeichnet ist. Sie kann an jeder anatomischen Stelle (mit Ausnahme des Zentralnervensystems) auftreten und besteht aus kleinen, runden, wenig differenzierten Zellen mit oder ohne Homer-Wright-Rosetten, die einen unterschiedlichen Grad an neuroektodermaler Differenzierung aufweisen. Die Manifestationen unterscheiden sich je nach Lokalisation, wobei eine osteolytische Zerstörung häufig ist, wenn sie vom Knochen ausgeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Peripheres primitives neuroektodermales Neoplasma (Peripheral primitive neuroectodermal neoplasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aszites (Ascites)
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Erhöhter Spiegel des Karzinom-Antigens 125 (Elevated carcinoma antigen 125 level)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Schmerzen in den oberen Gliedmaßen (Upper limb pain)
    • Abnormität der Brustwirbelsäule (Abnormality of the thoracic spine)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Anämie (Anemia)
    • Beckenmasse (Pelvic mass)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Seizure (Seizure)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Gebärmutterneubildung (Uterine neoplasm)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität des oberen Kleinhirnstiels (Abnormality of the superior cerebellar peduncle)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Neoplasma des Hodensacks (Neoplasm of the scrotum)

Peritoneale Inklusionszyste

Beschreibung:

Das Peritoneale zystische Mesotheliom ist ein seltener benigner Tumor und gekennzeichnet durch Bildung einer Vielzahl zystischer Tumormassen im Abdomen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Verstopfung (Constipation)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)

Peritonealkarzinom, primäres

Beschreibung:

Das primäre peritoneale Karzinom (PPC) ist ein seltener maligner Tumor der Peritonealhöhle. Sein Ursprung liegt außerhalb der Ovarien, aber es ähnelt klinisch und histologisch fortgeschrittenen Stadien des serösen Ovarial-Karzinoms (s. dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Verstopfung (Constipation)

Peritonealmesotheliom, malignes

Beschreibung:

Das Maligne peritoneale Mesotheliom ist ein primäres Malignom des Peritoneums, das in den Deckzellen (Mesothel) des Peritoneums entsteht. Es macht 10-30% aller malignen Mesotheliome aus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aszites (Ascites)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ileus (Ileus)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Dyspnoe (Dyspnea)

Perlman-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Grosswuchssyndrom, das durch Polyhydramnion, prä- und postnatale Makrosomie, Muskelhypotonie, Nierenanomalien, Organomegalie, abdominale Distension, Kryptorchismus, typische Gesichtsdysmorphien, neurologische Entwicklungsverzögerung und hohe neonatale Mortalität gekennzeichnet ist. Personen, die das Säuglingsalter überleben, weisen ein hohes Risiko auf, einen Wilms-Tumor zu entwickeln.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnormität der Oberlippe (Abnormality of upper lip)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Morphologie des Pankreas (Abnormal pancreas morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Seizure (Seizure)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Naevus flammeus des Augenlids (Naevus flammeus of the eyelid)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)

Perrault-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch ein klinisches Bild unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist, das bei Frauen eine Schallempfindungsschwerhörigkeit mit einer Dysgenesie der Eierstöcke, manchmal progressiven neurologischen Störungen und in Ausnahmefällen einer Nierenerkrankung kombiniert. Die Krankheit tritt bei beiden Geschlechtern auf, wobei Hypogonadismus bei Männern nicht auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)

Perry-Syndrom

Beschreibung:

Das Perry-Syndrom ist eine seltene erbliche Neurodegenerative Krankheit mit schnell progredientem früh einsetzenden Parkinsonismus, zentraler Hypoventilation, Gewichtsverlust und Depression.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Depression (Depression)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Zentrale Hypoventilation (Central hypoventilation)
    • Zittern (Tremor)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Apathie (Apathy)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Demenz (Dementia)
    • Hypotension (Hypotension)

Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Das Syndrom mit offenem Ductus arteriosus, bikuspidaler Aortenklappe und Handfehlbildungen ist ein sehr seltenes Herz-Hand-Syndrom (siehe dort). Es ist gekennzeichnet durch verschiedene kardiovaskuläre Anomalien, darunter offener Ductus arteriosus, bikuspidale Aortenklappe und Pseudokoarktation der Aorta in Verbindung mit Handfehlbildungen wie Brachydaktylie und Störungen des ulnaren Strahls (z. B. Hypoplasie des 5. Metakarpale). Die Störung wird wahrscheinlich autosomal-dominant vererbt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Pseudocoarctation der Aorta (Pseudocoarctation of the aorta)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Kurzer Finger oder Zeh (Short digit)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)

Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus

Beschreibung:

Eine seltene Augenerkrankung, die durch ein meist einseitiges Versagen der Rückbildung einer fetalen okulären Gefäßkomponente, der Tunica vasculosa lentis und/oder des hyaloiden Systems gekennzeichnet ist und zu einem anterioren (mit Mikrophthalmie, Leukokorie, Katarakt, Glaukom) oder posterioren Subtyp (u. a. mit Mikrophthalmie, Leukokorie, Katarakt, Glaukom, verlängerten Ziliarfortsätzen, flacher Vorderkammer und retrolentalen fibrovaskulären Membranen) führt. Die meisten Patienten weisen eine Kombination der beiden Subtypen auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Überreste des hyaloidalen Gefäßsystems (Remnants of the hyaloid vascular system)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Leucocoria (Leukocoria)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Häufig (79-30%):
    • Winkelschließungsglaukom (Glaukom) (Angle closure glaucoma)
    • Traktionale Netzhautablösung (Tractional retinal detachment)
    • Hyaloidgefäßreste und retrolentale Masse (Hyaloid vascular remnant and retrolental mass)
    • Gliaüberreste vor dem Sehnervenkopf (Glial remnants anterior to the optic disc)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Persistierende Pupillenmembran (Persistent pupillary membrane)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makulahypoplasie (Macular hypoplasia)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Blutungen aus dem Auge (Hemorrhage of the eye)
    • Netzhautfalte (Retinal fold)
    • Flache vordere Augenkammer (Shallow anterior chamber)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Buphthalmos (Buphthalmos)
    • Phthisis bulbi (Phthisis bulbi)
    • Blindheit (Blindness)
    • Epiphora (Epiphora)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)

Persistierender idiopathischer Gesichtsschmerz

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch einen im Allgemeinen tiefen, schlecht lokalisierten, anhaltenden Gesichtsschmerz gekennzeichnet ist, der keine Merkmale einer kranialen Neuralgie aufweist und nicht auf eine andere Störung zurückgeführt werden kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Häufig (79-30%):
    • Dumpf (Dull)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Depression (Depression)
    • Akute Episoden von neuropathischen Symptomen (Acute episodes of neuropathic symptoms)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Ängste (Anxiety)
    • Brennender Mund (Burning mouth)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)

Pest

Beschreibung:

Die Pest ist eine schwere, durch das gramnegative Bakterium <i>Yersinia pestis</i> verursachte Infektionskrankheit.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Delirium (Delirium)
    • Karbunkel (Carbuncle)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Bakteriämie (Bacteremia)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Ängste (Anxiety)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Schüttelfrost (Chills)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Koma (Coma)
    • Ödeme (Edema)
    • Akute infektiöse Lungenentzündung (Acute infectious pneumonia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Depression (Depression)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Enterokolitis (Enterocolitis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Vergrößerter mesenterialer Lymphknoten (Enlarged mesenteric lymph node)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Rissige Lippe (Chapped lip)
    • Ileitis (Ileitis)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Meningitis (Meningitis)

Peters-Anomalie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Peters Anomalie (Peters anomaly)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ausdünnung der Descemet-Membran (Thinning of Descemet membrane)
    • Vordere Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior synechiae of the anterior chamber)
    • Zentrale Eintrübung der Hornhaut (Central opacification of the cornea)
    • Subkapsulärer Katarakt (Subcapsular cataract)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
  • Häufig (79-30%):
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)

Peters plus-Syndrom

Beschreibung:

Das Peters-Plus-Syndrom ist ein autosomal-rezessiv vererbter syndromaler Entwicklungsdefekt des Auges, der durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist. Dieser umfasst die Peters-Anomalie (s. dort) und andere Anomalien des vorderen Augenabschnitts, kurze Gliedmaßen, Extremitätenanomalien (d.h. Rhizomelie und Brachydaktylie), charakteristische Gesichtszüge (Oberlippe mit Amorbogen, kurze Palpebralfissuren), Lippen-/Gaumenspalte und leichte bis schwere Entwicklungsverzögerung/Intelligenzminderung. Andere assoziierte Anomalien, die bei einigen Patienten berichtet werden, sind angeborene Herzfehler (Hypoplastisches Linksherzsyndrom, Fehlen der rechten Lungenvene, bikuspide Pulmonalklappe), urogenitale Anomalien (Hydronephrose, renale Hypoplasie, Nieren- und Harnröhrenduplikation, multizystische dysplastische Nieren, glomerulozystische Nieren) und angeborene Hypothyreose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Peters Anomalie (Peters anomaly)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior chamber synechiae)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Mikrotie, zweiter Grad (Microtia, second degree)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Iridoretinales Kolobom (Iridoretinal coloboma)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Intestinale Fistel (Intestinal fistula)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Lungenvenen (Abnormal pulmonary vein morphology)
    • Bikuspidale Pulmonalklappe (Bicuspid pulmonary valve)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)

Peutz-Jeghers-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes intestinales Polyposis-Syndrom, das durch die Entwicklung charakteristischer hamartomatöser Polypen im gesamten Magen-Darm-Trakt und durch mukokutane Pigmentierung gekennzeichnet ist. Diese Erkrankung birgt ein deutlich erhöhtes Risiko für gastrointestinale und extraintestinale Malignome.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Makula (Macule)
    • Gastrointestinales Karzinom (Gastrointestinal carcinoma)
    • Abnorme Pigmentierung der Mundschleimhaut (Abnormal pigmentation of the oral mucosa)
  • Häufig (79-30%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Neoplasma der Gallenwege (Biliary tract neoplasm)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Melanonychie (Melanonychia)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Gebärmutterhalskrebs (Cervix cancer)
    • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Anämie (Anemia)
    • Neoplasma des Dünndarms (Neoplasm of the small intestine)
    • Anomalien der Gallenblase (Abnormality of the gallbladder)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Neoplasma der Nase (Neoplasm of the nose)
    • Nasenpolyposis (Nasal polyposis)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Neoplasma des Dickdarms (Neoplasm of the colon)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)

PFAPA-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periodisches Fieber (Periodic fever)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Migräne (Migraine)
  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)

Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom

Beschreibung:

Das Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom ist ein sehr seltenes Dysmorphie-Syndrom, das bei 2 Geschwistern beschrieben wurde. Es ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, auffälliges Gesicht, Schmelzhypoplasie, progrediente Gelenksteife, hohe Stimme, becherförmige Ohren, enge Lidspalten, Epikanthus und intellektuelles Defizit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)

Pfeiffer-Syndrom

Beschreibung:

Eine Akrozephalosyndaktylie in Verbindung mit Kraniosynostose, Mittelgesichtshypoplasie, Hand- und Fußfehlbildung mit einem breiten Spektrum an klinischer Ausprägung und Schweregrad. Die meisten der betroffenen Patienten zeigen verschiedene andere assoziierte Manifestationen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)

Pfeiffer-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hallux varus (Hallux varus)
    • Bicoronale Synostose (Bicoronal synostosis)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Pfeiffer-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abweichung des Daumens (Deviation of the thumb)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hallux varus (Hallux varus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Visueller Verlust (Visual loss)

Pfeiffer-Syndrom Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Hallux varus (Hallux varus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)

PGM3-CDG

Beschreibung:

PGM3-CDG ist eine seltene angeborene Störung der Glykosylierung mit angeborener oder sich im Kindesalter manifestierenden wiederkehrenden bakteriellen und viralen Infektionen, entzündliche Hautkrankheiten, atopische Dermatitis und atopische Diathesen sowie einen deutlichen Anstieg des Serum-IgE. Eine frühe neurologische Beeinträchtigung ist vorhanden, einschließlich Entwicklungsverzögerung, geistiger Retardierung, Ataxie, Dysarthrie, sensorineuraler Schwerhörigkeit, Myoklonus und Krampfanfälle. PGM3-CDG wird durch Mutationen im PGM3-Gen verursacht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Vaskulitis in der Haut (Vasculitis in the skin)
    • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
    • T-Lymphozytopenie (T lymphocytopenia)
    • Verminderte antigenspezifische T-Zell-Proliferation (Reduced antigen-specific T cell proliferation)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Asthma (Asthma)
    • Abnormaler Anteil an CD8-T-Zellen (Abnormal proportion of CD8 T cells)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
    • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
    • Verminderte Anzahl natürlicher Killerzellen (Reduced natural killer cell count)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)
    • Kortikaler Myoklonus (Cortical myoclonus)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Abnormales CD4:CD8-Verhältnis (Abnormal CD4:CD8 ratio)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Laktoseintoleranz (Lactose intolerance)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Membranoproliferative Glomerulonephritis (Membranoproliferative glomerulonephritis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Leichte neurosensorische Schwerhörigkeit (Mild neurosensory hearing impairment)
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)

PHACE-Syndrom

Beschreibung:

PHACE steht als Akronym für ein Syndrom mit Hirnfehlbildungen in der hinteren (posterior) Schädelgrube, großen Hämangiomen im Gesicht, anatomischen Anomalien der Hirnarterien, Coarctatio aortae und anderen Herz(cardiac)fehlern und Augen(eye)-Anomalien. Wenn auch Anomalien des Sternum bestehen, spricht man von PHACES. In der letzten Zeit wurden dem klinischen Spektrum des PHACE-Syndroms zwei weitere Symptome zugeordnet: Stenose von Gefäßen an der Schädelbasis und segmentale longitudinale Ausweitung der Carotis interna.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Hirnarterien (Abnormal cerebral artery morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Zerebrale arteriovenöse Malformation (Cerebral arteriovenous malformation)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Vaskuläre Fehlbildung der Netzhaut (Retinal vascular malformation)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ektopische Schilddrüse (Ectopic thyroid)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Seizure (Seizure)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Anomalie der Karotisarterien (Abnormality of the carotid arteries)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Linsenkolobom (Lens coloboma)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)

Phakomatosis pigmentokeratotica

Beschreibung:

Ein seltener epidermaler Naevus, der durch das gemeinsame Auftreten eines fleckigen lentiginösen Naevus und eines epidermalen Naevus sebaceus sowie weiterer nicht-kutaner Anomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Linearer Nävus sebaceus (Linear nevus sebaceous)
    • Heller Nävus (Nevus spilus)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Hämatrophie (Hemiatrophy)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
    • Blauer Naevus (Blue nevus)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Unilaterale Nierenhypoplasie (Unilateral renal hypoplasia)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Seizure (Seizure)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Nieren-Übergangszellkarzinom (Renal transitional cell carcinoma)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Coloboma (Coloboma)

Phakomatosis pigmentovascularis

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung, die durch das gleichzeitige Auftreten eines ausgedehnten vaskulären Nävus (typischerweise Naevus flammeus) und eines pigmentären Nävus gekennzeichnet ist, möglicherweise in Verbindung mit einer Vielzahl anderer kutaner Nävi und mit oder ohne extrakutaner Beteiligung (am häufigsten des zentralen Nervensystems, der Augen oder des Bewegungsapparats). Auf der Grundlage phänotypischer Merkmale werden mehrere Subtypen unterschieden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
  • Häufig (79-30%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)

Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres

Beschreibung:

Die Hereditären Paragangliome-Phäochromozytome (PGL/PCC) sind seltene neuroendokrine Tumoren, die als Paragangliome (in beliebigen Paraganglien zwischen Schädelbasis und Beckenboden) und als Phäochromozytome (Nebennierenmark-Paragangliome; s. dort) in Erscheinung treten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Phäochromozytom der Nebenniere (Adrenal pheochromocytoma)
    • Paragangliom (Paraganglioma)
    • Extraadrenales Phäochromozytom (Extraadrenal pheochromocytoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Glomerulosklerose (Glomerulosclerosis)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Positiver Regitin-Blockierungstest (Positive regitine blocking test)
    • Erhöhte Dopaminwerte im Urin (Elevated urinary dopamine)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Paroxysmal vertigo (Paroxysmal vertigo)
    • Spülung (Flushing)
    • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
    • Bluthochdruck in Verbindung mit einem Phäochromozytom (Hypertension associated with pheochromocytoma)
    • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
    • Erhöhte Norepinephrinwerte im Urin (Elevated urinary norepinephrine)
    • Erhöhte Epinephrinwerte im Urin (Elevated urinary epinephrine)
    • Pulsierender Tinnitus (Pulsatile tinnitus)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Episodische paroxysmale Angstzustände (Episodic paroxysmal anxiety)
    • Paragangliom von Kopf und Hals (Paraganglioma of head and neck)
    • Hypertensive Retinopathie (Hypertensive retinopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Retinales kapilläres Hämangiom (Retinal capillary hemangioma)
    • Erhöhtes Calcitonin (Elevated calcitonin)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Zittern (Tremor)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Arachnoide Hämangiomatose (Arachnoid hemangiomatosis)
    • Blässe (Pallor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aniridie (Aniridia)

PHAVER-Syndrom

Beschreibung:

Ein autosomal-rezessives Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch die Kombination von Pterygium an den Gliedmaßen, Herzanomalien, Wirbelkörperdefekten, Ohranomalien und Radialdefekten gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
  • Häufig (79-30%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)

Phelan-McDermid-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Große Hände (Large hands)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Haareraufen (Hair-pulling)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Seizure (Seizure)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Atrophie der zerebellären Kortikalis (Cerebellar cortical atrophy)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Rezidivierende Pyelonephritis (Recurrent pyelonephritis)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Phenobarbital-Embryopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Nasenbasis (Abnormal nasal base)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Finger (Aplasia/Hypoplasia of fingers)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Phenylketonurie

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Störung des Aminosäurestoffwechsels, die durch erhöhte Phenylalaninwerte im Blut und niedrige oder fehlende Werte des Enzyms Phenylalaninhydroxylase gekennzeichnet ist. Wird die Störung nicht frühzeitig erkannt oder unbehandelt gelassen, äußert sie sich in einer leichten bis schweren Intelligenzminderung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Phenylalaninurie (Phenylalaninuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperphenylalaninämie (Hyperphenylalaninemia)
    • Muffiger Körpergeruch (Musty odor)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Seizure (Seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Osteopenie (Osteopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Depression (Depression)
    • Demenz (Dementia)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Zittern (Tremor)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Ängste (Anxiety)

Phenylketonurie, klassische

Beschreibung:

Die klassische Phenylketonurie, eine schwere Form der Phenylketonurie (PKU), ist ein angeborener Defekt im Stoffwechsel der Aminosäure Phenylalanin und gekennzeichnet durch schweres intellektuelles Defizit und neuropsychiatrische Komplikationen der unbehandelten Patienten.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperphenylalaninämie (Hyperphenylalaninemia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Depression (Depression)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Autism (Autism)
    • Seizure (Seizure)
    • Zittern (Tremor)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)

Phenylketonurie, maternale

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Phenylalanin-Stoffwechsels, der als angeborener Fehler des Aminosäurestoffwechsels gekennzeichnet ist durch die Entwicklung von Mikrozephalie, Wachstumsretardierung, angeborener Herzerkrankung, Gesichtsdysmorphie und Intelligenzminderung bei nicht-phenylketonurischen Nachkommen von Müttern mit überschüssigen Phenylalanin (Phe)-Konzentrationen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Seizure (Seizure)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Hypoplastische Helices (Hypoplastic helices)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
    • Bifidales Endglied des Daumens (Bifid distal phalanx of the thumb)
    • Verkrümmte Nasenscheidewand (Deviated nasal septum)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)

PHIP-assoziierte Verhaltensstörung-Intelligenzminderung-Adipositas-Dysmorphie-Syndrome

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch variable Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, Übergewicht oder Adipositas, Verhaltensauffälligkeiten (einschließlich Hyperaktivität, aggressivem Verhalten, Angstzuständen, Stimmungsstörungen oder autistischen Zügen) und Gesichtsdysmorphien (u. a. hohe Stirn, volle Augenbrauen und/oder Synophrys, hochgezogene Nase und fleischige Ohren) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus werden Hypotonie, Augenanomalien, Anomalien der Finger und Zehen, Gelenkhypermobilität oder abnorme Pigmentierung berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann leichte, unspezifische Anomalien zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Macrotia (Macrotia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Seizure (Seizure)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Verstopfung (Constipation)

Phokomelie Typ Schinzel

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit Verkürzung der Gliedmaßen. Es ist gekennzeichnet durch Skelettfehlbildungen, zu denen fehlende oder hypoplastische Beckenknochen (einschließlich Sakralagenesie oder -hypoplasie), interkalare Gliedmaßendefekte (Phokomelie, möglicherweise in Kombination mit Polydaktylie, Oligodaktylie oder Ektrodaktylie) und Schädelfehlbildungen (häufig ein Defekt des Hinterhauptbeins mit oder ohne Meningozele) gehören. Weitere Merkmale können Thoraxdystrophie, Gesichtsdysmorphien (dysplastische und große Ohren und ein hoher und schmaler Gaumen) und Fehlbildungen der Genitalien (Aplasie der Müllerschen Gänge, Agenesie der Gebärmutter und Vagina, Mikropenis mit Kryptorchismus) sein. Wachstum und geistige Entwicklung sind nicht beeinträchtigt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oligodaktylie des Fußes (Foot oligodactyly)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Oligodaktylie der Hand (Hand oligodactyly)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
    • Abwesende Ulna (Absent ulna)
    • Aplasie/Hypoplasie mit Beteiligung des Beckens (Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kreuzbeins (Aplasia/Hypoplasia of the sacrum)
  • Häufig (79-30%):
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Talipes (Talipes)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Humeroradiale Synostose (Humeroradial synostosis)

Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Glukoneogenese, die auf einem Defekt des Enzyms Phosphoenolpyruvatcarboxykinase beruht und zytosolische und mitochondriale Formen des Enzymmangels umfasst. Die Symptome treten bei Neugeborenen oder einige Monate nach der Geburt auf und umfassen Hypoglykämie mit akuten Episoden schwerer Laktatazidose, fortschreitende neurologische Verschlechterung, schwere Leberinsuffizienz, renale tubuläre Azidose und Fanconi-Syndrom. Die Patienten zeigen auch eine fortschreitende multisystemische Schädigung mit Gedeihstörung, Muskelschwäche und Hypotonie, Entwicklungsverzögerung mit Krampfanfällen, Spastik, Lethargie, Mikrozephalie und Kardiomyopathie. Bis heute gibt es keinen schlüssigen Beweis für die Existenz einer isolierten Form dieser Störung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Alpha-Ketoglutarat-Konzentration im Urin (Increased urine alpha-ketoglutarate concentration)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
    • Erhöhter Harn-Fumarsäurespiegel (Elevated urine fumaric acid level)
    • Hyperglutaminämie (Hyperglutaminemia)
    • Laktatazidurie (Lacticaciduria)
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Akute Enzephalopathie (Acute encephalopathy)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)

Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Störung des Purinstoffwechsels, die mit Hyperurikämie und Hyperurikosurie einhergeht und zwei Formen umfasst: eine früh auftretende schwere Form, die durch Gicht, Urolithiasis und neurologische Entwicklungsstörungen gekennzeichnet ist, und eine milde, spät auftretende Form ohne neurologische Beteiligung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Strabismus (Strabismus)

Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, milde

Beschreibung:

Eine milde Form der Phosphoribosylpyrophosphat (PRPP)-Synthetase-Überaktivität, einer X-chromosomalen Störung des Purinstoffwechsels, die im Jugendalter oder im frühen Erwachsenenalter zu Hyperurikämie und Hyperurikosurie und damit zu Urolithiasis und Gicht führt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Erhöhte Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Aktivität (Increased phosphoribosylpyrophosphate synthetase activity)
    • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Arthritis (Arthritis)
    • Crystalluria (Crystalluria)
    • Nephrolithiasis durch Harnsäure (Uric acid nephrolithiasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 4 (Stage 4 chronic kidney disease)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, schwere

Beschreibung:

Eine schwere Form der Phosphoribosylpyrophosphat (PRPP)-Synthetase-Überaktivität, eine X-chromosomale Störung des Purinstoffwechsels, die durch eine früh einsetzende Hyperurikämie und Hyperurikosurie gekennzeichnet ist und sich klinisch durch Urolithiasis, Gicht und neurologische Entwicklungsanomalien, bestehend aus unterschiedlichen Kombinationen von sensorineuralem Hörverlust, Hypotonie und Ataxie, manifestiert.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephrolithiasis durch Harnsäure (Uric acid nephrolithiasis)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Gicht (Gout)
    • Erhöhte Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Aktivität (Increased phosphoribosylpyrophosphate synthetase activity)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Crystalluria (Crystalluria)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Myopie (Myopia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)

Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel, infantile/juvenile Form

Beschreibung:

Der Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel ist eine extrem seltene Form des Serin-Mangelsyndroms (s. dort). Die beiden beschriebenen Fälle sind bisher klinisch gekennzeichnet durch Mikrozephalie, psychomotorische Retardierung, therapieresistente Krämpfe und Muskelhypertonie

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Hyposerinämie (Hyposerinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • EEG mit fokalen scharfen Wellen (EEG with focal sharp waves)
    • Zyanotische Episode (Cyanotic episode)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Paroxysmale unwillkürliche Augenbewegungen (Paroxysmal involuntary eye movements)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)

Piebaldismus

Beschreibung:

Piebaldismus ist eine seltene kongenitale Pigmentstörung der Haut und gekennzeichnet durch hypo- und depigmentierte Hautareale (Leukoderma) an verschiedenen Stellen des Körpers, vor allem an Stirn, Brustkorb, Abdomen, Oberarmen und unteren Extremitäten, in Verbindung mit einer weißen Stirnlocke (Poliosis) und in einigen Fällen mit hypopigmentierten und depigmentierten Augenbrauen und Wimpern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Piebaldismus (Piebaldism)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Weiße Wimpern (White eyelashes)
    • Weiße Augenbraue (White eyebrow)
    • Makula (Macule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Piebaldismus - neurologische Anomalien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Makula (Macule)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)

Pierpont-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes multiples kongenitales Anomalien-/Dysmorphie-Syndrom, das durch axiale Hypotonie nach der Geburt, anhaltende Fütterungsschwierigkeiten, mäßige bis schwere globale Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle (insbesondere Absence-Anfälle), fetale Ballen an den Fingerspitzen, anteromediale plantare Fettpolster an den Fersen und tiefe palmare und plantare Furchen gekennzeichnet ist.Im Laufe der Zeit können die Fettpolster weniger ausgeprägt werden und verschwinden. Zusätzliche Charakteristika sind ausgeprägte kraniofaziale Dysmorphien, insbesondere ein breites Gesicht mit hoher Stirn, ein hoher vorderer Haaransatz, schmale Lidspalten, die beim Lächeln die Form eines Halbmondes annehmen, ein breiter Nasenrücken und eine breite Nasenspitze mit antevertierten Nasenlöchern, eine leichte Mittelgesichtshypoplasie, ein langes, glattes Philtrum, dünne Oberlippenvermillion, kleine, weit auseinander stehende Zähne und ein flacher Hinterkopf/Mikrozephalie/Brachyzephalie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes (Abnormal subcutaneous fat tissue distribution)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal ridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Lange Oberlippe (Long upper lip)
    • Atrophie/Degeneration, die das zentrale Nervensystem betrifft (Atrophy/Degeneration affecting the central nervous system)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Übermäßige Faltenbildung der Palmarhaut (Excessive wrinkling of palmar skin)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Pendelnystagmus (Pendular nystagmus)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)

Pierre-Robin-Sequenz, isolierte

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung im Kopf- und Halsbereich, die durch die Kombination von Retrognathie und Glossoptose mit oder ohne Gaumenspalte und Atemwegsobstruktion gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
    • Cor pulmonale (Cor pulmonale)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Stridor (Stridor)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Bronchomalazie (Bronchomalacia)
    • Zyanose (Cyanosis)

Pierre-Robin-Sequenz - Oligodaktylie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Oligodaktylie der Hand (Hand oligodactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)

Pierson-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene primäre glomeruläre Erkrankung, die durch die Assoziation eines kongenitalen nephrotischen Syndroms, einer früh einsetzenden Niereninsuffizienz und okulären Anomalien mit Mikrokorie und schweren Defiziten in der Neuroentwicklung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kongenitales nephrotisches Syndrom (Congenital nephrotic syndrome)
    • Diffuse mesangiale Sklerose (Diffuse mesangial sclerosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Makulahypoplasie (Macular hypoplasia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Microcoria (Microcoria)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Sphärophakie (Spherophakia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Überreste des hyaloidalen Gefäßsystems (Remnants of the hyaloid vascular system)

Pili bifurcati

Beschreibung:

Pili bifurcati sind eine ungewöhnliche transitorische Haarschaftdysplasie mit segmentaler Verdoppelung des Haarschaftes: Durch Verzweigung werden zwei parallele Äste gebildet, die sich wieder zu einem einzigen Schaft verbinden. Jeder Ast ist von seiner eigenen Kutikula bedeckt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)

Pili gemini

Beschreibung:

Mit Pili gemini wird eine Situation beschrieben, in der sich die Papillenspitze eines Haarfollikels während der Anagen-Phase aufspaltet und danach zwei Haarschäfte aus einem einzelnen Haarkanal herauswachsen. Eine Papillenspitze, die sich in mehrere Spitzen aufteilt, produziert mehrere Haarschäfte. Diese Situation wird Pili multigemini genannt. Pili gemini oder multigemini können in jedem Haartyp auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • In unregelmäßigen Abständen abgeflachte und um 180 Grad um die eigene Achse gedrehte Haarschäfte (Hair shafts flattened at irregular intervals and twisted through 180 degrees about their axes)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Haaranalyse (Abnormal hair laboratory examination)

Pili torti

Beschreibung:

Pili torti ist eine Anomalie des Haarschaftes: Die Haare sind flach und in unregelmäßigen Intervallen gedreht. Bei Geburt sind die Haare noch normal, hören im Verlauf zunehmend auf zu wachsen und werden brüchig. Pili torti treten entweder isoliert oder assoziiert mit Syndromen (z.B. Menkes-Krankheit oder Bazex-Syndrom (s.diese Termini)) auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Pili torti (Pili torti)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Pili torti-Entwicklungsverzögerung-neurologische Anomalien-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet verzögertes Wachstum, verlangsamte Entwicklung, leichte bis mäßige neurologische Anomalien und Pili torti. Es wurde bei Bruder und Schwester mit konsanguinen puertoricanischen Eltern beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Pili torti (Pili torti)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hypotonie (Hypotonia)

Pili torti-Onychodysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltene Form der ektodermalen Dysplasie, die durch kongenitale Onychodystrophie (insbesondere des distalen Nagels) und schwere Hypotrichose mit Alopezie der Augenbrauen, Wimpern und Körperhaare gekennzeichnet ist. Kopfhaut, Bart, Scham- und Achselhaar sind brüchig und zeigen in der Elektronenmikroskopie ein verdrehtes Muster. Seit 1991 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte Keratose follicularis (Generalized keratosis follicularis)
    • Trichodysplasie (Trichodysplasia)
    • Kongenitale Onychodystrophie (Congenital onychodystrophy)
    • Alopecia universalis (Alopecia universalis)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Keloide (Keloids)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)

Pilomatrixom

Beschreibung:

Ein Pilomatrixom ist ein seltener und gutartiger Haarzell-Tumor, der hauptsächlich bei jungen Erwachsenen (normalerweise mit unter 20 Jahren) auftritt und als ein 3-30mm großer, schmerzloser, fester, beweglicher, tiefer dermaler oder subkutaner Tumor charakterisiert ist, der am häufigsten am Kopf, Hals oder den oberen Extremitäten auftritt. Wenn oberflächlich, färben die Tumore die Haut blau-rot. Multiple Pilomatrixome sind bei der Myotonen Dystrophie, dem Gardner-Syndrom, dem Rubinstein-Taybi-Syndrom und dem Turner-Syndrom zu beobachten (s. dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Neoplasma im Kopf- und Halsbereich (Neoplasm of head and neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anti-Myeloperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-myeloperoxidase antibody positivity)
    • Juckreiz (Pruritus)

Pineoblastom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Zirbeldrüse (Pinealoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
  • Häufig (79-30%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Retinoblastom (Retinoblastoma)
    • Beeinträchtigte Konvergenz (Impaired convergence)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Seizure (Seizure)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Verkalkungen in der Mittellinie des Gehirns (Midline brain calcifications)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Fortschreitende Gesichtsfelddefekte (Progressive visual field defects)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lethargie (Lethargy)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)

Pineozytom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Gesichtsfelddefekt in der Höhe (Altitudinal visual field defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)

Pitt-Hopkins-Syndrom

Beschreibung:

Das Pitt-Hopkins-Syndrom (PHS) ist gekennzeichnet durch das Zusammentreffen von Intelligenzminderung, charakteristischen fazialen Dysmorphien und abnormer und unregelmäßiger Atmung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Überhängende Nasenspitze (Overhanging nasal tip)
    • Breite Fingerspitze (Broad fingertip)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ausbleiben des Durchbruchs der bleibenden Zähne (Failure of eruption of permanent teeth)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Mutismus (Mutism)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Myopie (Myopia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Schmaler Fuß (Narrow foot)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Kleine Großhirnrinde (Small cerebral cortex)
    • Seizure (Seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Dreieckige Nasenspitze (Triangular nasal tip)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)

Pituizytom

Beschreibung:

Ein glialer Tumor, der von den Pituizyten (spezifische Gliazellen der Neurohypophyse) ausgeht. Er ist durch eine sellare oder suprasellare Gewebeverdichtung gekennzeichnet, die mit klinischen Symptomen einhergehen, die auf den Masseneffekt zurückzuführen sind. Typische Manifestationen sind Sehstörungen, Kopfschmerzen und Hypopituitarismus. Hypophysentumore sind niedriggradige Tumore, die nach vollständiger Resektion eine gute Prognose haben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neoplasma des Hypophysenhinterlappens (Neoplasm of the posterior pituitary)
    • Pituizytom (Pituicytoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
  • Häufig (79-30%):
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Kopfschmerzen (Headache)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnormität des zirkulierenden Adrenocorticotropinspiegels (Abnormality of circulating adrenocorticotropin level)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Impotenz (Impotence)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)

Pityriasis rubra pilaris

Beschreibung:

Die Pityriasis rubra pilaris ist eine seltene chronische papulo-squamöse Erkrankung unbekannter Ätiologie. Die Patienten haben kleine follikuläre Papeln, schuppende rot-orange Flecken und eine palmo-plantare Hyperkeratose, die sich zu Plaques und zur Erythrodermie fortentwickeln kann. Die meisten Fälle sind sporadisch und erworben, es wurde aber auch eine familiäre Form der Krankheit beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Papel (Papule)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Subunguale Hyperkeratose (Subungual hyperkeratosis)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Pustel (Pustule)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)

PLAA-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die sich durch eine im Säuglingsalter einsetzende progressive Leukoenzephalopathie, Mikrozephalie, eine schwere globale Entwicklungsverzögerung und Spastizität auszeichnet, die zu Quadriparese und Haltungsfehlbildungen führt. Weitere Merkmale sind ein abnorm übertriebener Schreckreflex, Krampfanfälle, Dystonie und Hypomimie oder Amimie sowie fortschreitende Fehlbildungen des Brustkorbs und Kontrakturen der großen und Überstreckbarkeit der kleinen Gelenke. Ein dünnes Corpus callosum ist ein auffälliges Merkmal in der Bildgebung des Gehirns, zusätzlich zu den Anomalien der weißen Substanz, die mit einer Leukoenzephalopathie einhergehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Überstreckbarkeit der Fingergelenke (Hyperextensibility of the finger joints)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Ödeme am Fußrücken (Edema of the dorsum of feet)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Apnoe (Apnea)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
    • Atrophie der zerebellären Kortikalis (Cerebellar cortical atrophy)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)

Plasminogenaktivator-Inhibitor Typ 1-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Eine seltene hämorrhagische Erkrankung, die auf einem konstitutionellen Defekt der hämostatischen Faktoren beruht und durch eine vorzeitige Lyse von Blutgerinnseln und eine mäßige Blutungsneigung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Alpha-2-Antiplasmin-Aktivität (Reduced alpha-2-antiplasmin activity)
    • Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
    • Verringertes Niveau des Gewebeplasminogenaktivators (Decreased level of tissue plasminogen activator)
    • Reduziertes Plasminogenaktivator-Inhibitor-1-Antigen (Reduced plasminogen activator inhibitor 1 antigen)
    • Verminderte Aktivität des Plasminogenaktivator-Inhibitors 1 (Reduced plasminogen activator inhibitor 1 activity)
    • Verminderter Plasminogenspiegel (Decreased level of plasminogen)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
  • Häufig (79-30%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Orale Blutungen (Oral bleeding)
    • Hämatom der Nabelschnur (Umbilical cord hematoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
    • Hämoperitoneum (Hemoperitoneum)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Epiduralblutung (Epidural hemorrhage)
    • Myokardiale Fibrose (Myocardial fibrosis)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)

Plattenepithelkarzinom des Analkanals

Beschreibung:

Das Plattenepithelkarzinom des Analkanals ist ein seltene epitheliale intestinale Neoplasie, die von Plattenepithelzellen im Analkanal ausgeht und ein variables makroskopisches Erscheinungsbild aufweist, das von kleinen, gutartigen Läsionen (die Fissuren, Hämorrhoiden oder anorektale Fisteln imitieren) bis hin zu einem großen, exophytischen oder ulzerierenden Tumor reicht, der im Analkanal lokalisiert ist. Die Patienten können asymptomatisch sein oder Schwierigkeiten bei der Defäkation, anale Blutungen, Schmerzen und/oder Ausfluss aufweisen und haben oft eine Vorgeschichte mit chronischen Analfisteln und -abszessen, Morbus Crohn, Hämorrhoiden oder, besonders bei jüngeren Patienten, eine Immunsuppression (z. B. HIV-Infektion). Ein Zusammenhang mit einer HPV-Infektion wird häufig berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Plattenepithelkarzinom des Analkanals (Anal canal squamous cell carcinoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Papillom (Papilloma)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)

Plattenepithelkarzinom des Ösophagus

Beschreibung:

Das Ösophagus-Plattenepithelkarzimon (ESCC) ist ein Typ des Speiseröhrenkrebses (EC; siehe dort), der jeden Teil der Speiseröhre befallen kann, jedoch in der Regel im oberen oder mittlerem Drittel auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ösophaguskarzinom (Esophageal carcinoma)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Husten (Cough)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Plazentabett-Tumor

Beschreibung:

Eine seltene Trophoblastenneoplasie in der Schwangerschaft, die histologisch durch eine Invasion des Myometriums durch intermediäre Trophoblastenzellen ohne Chorionzotten gekennzeichnet ist und humanes Plazenta-Laktogen-Hormon (hPL) enthält. Gewebsnekrosen sind in der Regel nicht vorhanden und die Blutung ist gering. Der Tumor geht von der Nidationsstelle der Plazenta aus und tritt immer nach einer Schwangerschaft, einem Schwangerschaftsabbruch (VTP) oder einer Fehlgeburt auf. Anzeichen sind eine unregelmäßige Metrorrhagie einige Zeit nach einer spontanen Fehlgeburt oder einem VTP, das Vorhandensein von Metastasen oder eine unerklärliche Metrorrhagie in den Wochen und Monaten nach einer normalen Geburt oder einer Eileiterschwangerschaft.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Niedriges mütterliches Serum-Choriongonadotropin (Low maternal serum chorionic gonadotropin)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)

Plazentainsuffizienz

Beschreibung:

Eine seltene geburtshilfliche Erkrankung, die durch eine unzureichende Durchblutung der Plazenta während der Schwangerschaft gekennzeichnet ist und zu einer verminderten transplazentaren Versorgung des Fötus mit Sauerstoff und Nährstoffen führt, was in der Folge zu einer Wachstumsretardierung des Fötus, zu lebensbedrohlichen Zuständen oder sogar zum Tod führen kann. Zu den mütterlichen Risikofaktoren gehören Präeklampsie, Schwangerschaftsdiabetes und Rauchen.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Anomalie der Plazenta (Abnormality of the placenta)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Abnorme Blutgefäße der Nabelschnur (Abnormal umbilical cord blood vessels)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Kleine Plazenta (Small placenta)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Autism (Autism)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Eklampsie (Eclampsia)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Bluthochdruck bei Müttern (Maternal hypertension)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)

PLEC-assoziierte intermediäre Epidermolysis bullosa simplex ohne extrakutane Beteiligung

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Form der Epidermolysis bullosa simplex, die durch eine primär akrale Blasenbildung gekennzeichnet ist und typischerweise bei der Geburt beginnt. Die Patienten weisen Hämatome ohne adäquate Traumata, hämorrhagische Blasenbildung und Onychogryphose auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)
    • Akrale Blasenbildung (Acral blistering)
    • Hypopigmentierter Fleck (Hypopigmented macule)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Anomalien der Beckenorgane (Abnormality of the abdominal organs)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)

Plectin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R17

Beschreibung:

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine proximale Muskelschwäche gekennzeichnet ist, die in der frühen Kindheit auftritt (mit gelegentlichen Stürzen und Schwierigkeiten beim Treppensteigen) und einen progressiven Verlauf hat, der zum Verlust der Gehfähigkeit im frühen Erwachsenenalter führt. In seltenen Fällen wurde auch über Muskelatrophie und multiple Kontrakturen berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Axiale Muskelatrophie (Axial muscle atrophy)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Beidseitige Gesichtslähmung (Bilateral facial palsy)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Muskelhypertrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb muscle hypertrophy)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Verminderte Beugung der Halswirbelsäule aufgrund von Kontrakturen der hinteren Halswirbelmuskeln (Decreased cervical spine flexion due to contractures of posterior cervical muscles)
    • Bronchiolitis (Bronchiolitis)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Positivität (Acetylcholine receptor antibody positivity)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)

Pleonosteose Leri

Beschreibung:

ANPM

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Abnorm gerade Wirbelsäule (Abnormally straight spine)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)

Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie

Beschreibung:

Das Syndrom mit plötzlichem Kindstod und Hodendysgenesie (SIDDT) ist eine schon für Kleinkinder letale Erkrankung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Myoklonus (Myoclonus)

Plummer-Vinson-Syndrom

Beschreibung:

Das Plummer-Vinson- oder Patterson-Kelly-Syndrom ist charakterisiert als die klassische Trias aus Dysphagie, Eisenmangel-Anämie und Atrophie der Ösophagus-Schleimhaut mit Ösophagusnetz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Verringertes Ferritin im Serum (Decreased serum ferritin)
    • Speiseröhrensteg (Esophageal web)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glossitis (Glossitis)
    • Blässe (Pallor)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Geophagie (Geophagia)
    • Intraorale Hyperpigmentierung (Intra-oral hyperpigmentation)
    • Konkaver Nagel (Concave nail)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

PMM2-CDG

Beschreibung:

PMM2-CDG (vormals CDG-Ia) ist die häufigste Form der angeborenen Störung der N-Glykosylierung und zeichnet sich durch Kleinhirndysfunktion, abnormale Fettverteilung, invertierte Brustwarzen, Schielen und Hypotonie aus. Es lassen sich 3 Formen von PMM2-CDG unterscheiden: der infantile multisystemische Typ, der spätinfantile und kindliche Ataxie-intellektuelle Invaliditätstyp (3-10 Jahre alt) und der erwachsene stabile Invaliditätstyp. Säuglinge entwickeln in der Regel Ataxie, psychomotorische Entwicklungsverzögerung und extraneurologische Manifestationen, einschließlich Gedeihstörungen, Enteropathie, Leberfunktionsstörungen, Gerinnungsstörungen und Herz- und Nierenbeteiligung. Der Phänotyp ist jedoch sehr variabel und reicht von Säuglingen, die im ersten Lebensjahr sterben, bis hin zu leicht betroffenen Erwachsenen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Seizure (Seizure)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes (Abnormal subcutaneous fat tissue distribution)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Koordination (Abnormality of coordination)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Aplasie des Eierstocks (Aplasia of the ovary)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Abnorme Morphologie des Leberparenchyms (Abnormal liver parenchyma morphology)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Vermindertes thyroxinbindendes Globulin (Reduced thyroxin-binding globulin)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Verminderte Faktor-IX-Aktivität (Reduced factor IX activity)
    • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Verlust der Photorezeptorschicht im Makula-OCT (Photoreceptor layer loss on macular OCT)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Myopie (Myopia)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Hyperplastische große Schamlippen (Hyperplastic labia majora)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Fieber (Fever)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Beeinträchtigte neutrophile Chemotaxis (Impaired neutrophil chemotaxis)
    • Anasarca (Anasarca)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Beeinträchtigte antigenspezifische Reaktion (Impaired antigen-specific response)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Perikarditis (Pericarditis)

PMP22-RAI1-Contiguous gene duplication-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene partielle Duplikation des langen Arms von Chromosom 17, die durch eine Kombination von Merkmalen des 17p11.2-Mikroduplikationssyndroms und der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen im Kindesalter eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Fütterungsschwierigkeiten und Gedeihstörungen sowie im Kindesalter eine periphere Neuropathie mit Schwäche oder Atrophie der distalen Extremitäten, Gangstörungen, Sensibilitätsverlust, verminderten oder fehlenden tiefen Sehnenreflexen an den Knöcheln und Fehlbildungen der Füße. Gesichtsdysmorphien, Herz- und Nierenanomalien sowie Syringomyelie können ebenfalls beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Überreitende Aorta (Overriding aorta)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Pneumonie, chronische, des Kindesalters

Beschreibung:

Die chronische Pneumonitis des Kleinkindalters ist eine seltene pädiatrische Form der interstitiellen Lungenerkrankung (ILD; s. dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Verminderte forcierte Vitalkapazität (Reduced forced vital capacity)
    • Husten (Cough)
    • Diffuse netzartige oder feinknotige Infiltrationen (Diffuse reticular or finely nodular infiltrations)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Fieber (Fever)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Interkostale Retraktionen (Intercostal retractions)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)

Pneumonie, eosinophile idiopathische, akute Form

Beschreibung:

Die Idiopathische akute eosinophile Pneumonie (IAEP) ist eine eosinophile Pneumonie mit unbekannter Ursache. Charakteristisch sind: Akute febrile hypoxische Atemstörung, diffuse Infiltrate im Röntgenbild, pulmonale Eosinophilie, keine gleichzeitige Allergie oder Infektion.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Abnormität der Eosinophilen (Abnormality of eosinophils)
    • Husten (Cough)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Myalgie (Myalgia)

Pneumonie, interstitielle, akute

Beschreibung:

Eine seltene, schnell fortschreitende und histologisch distinkte Form der idiopathischen interstitiellen Pneumonie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Noduläres Muster auf pulmonalem HRCT (Nodular pattern on pulmonary HRCT)
    • Interlobuläre Septumverdickung auf dem pulmonalen HRCT (Interlobular septal thickening on pulmonary HRCT)
    • Retikulonoduläres Muster auf dem pulmonalen HRCT (Reticulonodular pattern on pulmonary HRCT)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Peribronchovaskuläre interstitielle Verdickung (Peribronchovascular interstitial thickening)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Fieber (Fever)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Subpleurale Wabenbildung (Subpleural honeycombing)
    • Verminderter Hämatokrit (Reduced hematocrit)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Myalgie (Myalgia)

Pneumonie, interstitielle, lymphoide

Beschreibung:

Eine seltene idiopathische interstitielle Pneumonie, die durch eine diffuse, dichte, polyklonale Lymphoidzellinfiltration des pulmonalen Interstitiums und der Lufträume gekennzeichnet ist, mit hoher Prävalenz bei Patienten mit Immundysregulation. Die anfänglichen Symptome sind unspezifisch und umfassen Dyspnoe und Husten. Der klinische Verlauf ist sehr unterschiedlich und reicht von spontaner Rückbildung bis hin zu fortschreitendem, tödlichem Atemversagen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Husten (Cough)
  • Häufig (79-30%):
    • Keuchen (Wheezing)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Multiple pulmonale Zysten (Multiple pulmonary cysts)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
    • Subpleurale interstitielle Verdickung (Subpleural interstitial thickening)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Fieber (Fever)
    • Zentrilobuläre Mattglaseintrübung auf dem Lungen-HRCT (Centrilobular ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)

Pneumonie, kryptogene organisierende

Beschreibung:

Eine seltene Form der idiopathischen interstitiellen Pneumonie, die pathologisch durch eine organisierende Pneumonie (OP) gekennzeichnet ist, die mit unspezifischen grippeähnlichen Symptomen sowie Husten und Dyspnoe einhergeht und bei der kein ätiologischer Erreger gefunden wird.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Husten (Cough)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
  • Häufig (79-30%):
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keuchen (Wheezing)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Bronchiales Atemgeräusch (Bronchial breath sound)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Pneumomediastinum (Pneumomediastinum)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Pneumonie, nekrotisierende, Staphylokokken-induzierte

Beschreibung:

Die Staphylokokken-induzierte nekrotisierende Pneumonie ist eine seltene, bakterielle, pulmonale Infektionskrankheit, die durch einen Panton-Valentin-Leukozidin-produzierenden Staphylococcus aureus-Stamm verursacht wird und durch schweres Atemversagen, ausgedehnte, schnell fortschreitende Pneumonie und hämorrhagische Lungennekrosen gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich typischerweise mit grippeähnlichen Symptomen wie Fieber, Husten und Brustschmerzen sowie Hämoptyse, Hypotonie, Leukopenie und schweren respiratorischen Symptomen, die sich schnell zu einem akuten Atemnotsyndrom und septischem Schock weiterentwickeln. Eine hohe Sterblichkeit ist damit verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Husten (Cough)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Häufig (79-30%):
    • Akute infektiöse Lungenentzündung (Acute infectious pneumonia)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Bakteriämie (Bacteremia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Erhöhte Procalcitonin-Konzentration im Blut (Increased circulating procalcitonin concentration)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Pleuraempyem (Pleural empyema)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Pulmonale Pneumatozele (Pulmonary pneumatocele)
    • Schüttelfrost (Shivering)
    • Schock (Shock)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)

Pneumopathie, eosinophile idiopathische, chronische

Beschreibung:

Eine schwere interstitielle Lungenerkrankung, die durch einen schleichenden Beginn mit subakuten oder chronischen unspezifischen Atemwegsmanifestationen (Dyspnoe, Husten, Keuchen) gekennzeichnet ist, die häufig mit systemischen Manifestationen (Müdigkeit, Unwohlsein, Gewichtsverlust) und einer Asthmaanamnese (bei bis zur Hälfte der Patienten) einhergehen. In den meisten Fällen liegt eine Eosinophilie vor, in der Regel mit mehr als 1000 Zellen/mm3.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Abnormaler Befund in der pulmonalen Thoraxbildgebung (Abnormal pulmonary thoracic imaging finding)
  • Häufig (79-30%):
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Hypereosinophilie (Hypereosinophilia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Asthma (Asthma)
    • Eosinophilie im Sputum (Sputum eosinophilia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Hypersensitivitäts-Pneumonitis (Hypersensitivity pneumonitis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Fieber (Fever)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Asthenia (Asthenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)

Pneumozystose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akute infektiöse Lungenentzündung (Acute infectious pneumonia)
    • Pneumocystis jirovecii-Pneumonie (Pneumocystis jirovecii pneumonia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Fieber (Fever)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kombiniertes Zysten- und Schliffbild auf dem HRCT der Lunge (Combined cystic and ground-glass pattern on pulmonary HRCT)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Abnorme Neutrophilenzahl (Abnormal neutrophil count)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Infektionserreger im Blutkreislauf (Bloodstream infectious agent)
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Multiple pulmonale Zysten (Multiple pulmonary cysts)

POEMS-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Physiologische Anomalien der Haut (Abnormality of skin physiology)
    • Viskeromegalie (Visceromegaly)
    • Lymphoproliferative Störung (Lymphoproliferative disorder)
  • Häufig (79-30%):
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Aszites (Ascites)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Ödeme (Edema)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Metaphysäre Sklerose (Metaphyseal sclerosis)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Sklerotische Wirbelsäulenendplatten (Sclerotic vertebral endplates)
    • Schmerz (Pain)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhte vaskuläre Endothelwachstumsfaktor-Konzentration (Elevated vascular endothelial growth factor level)
    • Sklerose des Fußknochens (Sclerosis of foot bone)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Leukonychie (Leukonychia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Sklerose der Handknochen (Sclerosis of hand bone)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Sklerose der Schädelbasis (Sclerosis of skull base)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Plethora (Plethora)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Glomeruloides Hämangiom (Glomeruloid hemangioma)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)

Poikilodermie, akrokeratotische, hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Poikilodermie, die sich durch eine im Säuglingsalter beginnende vesikopustuläre Erscheinung an Händen und Füßen und eine weit verbreitete ekzematöse Dermatitis auszeichnet (die sich beide im Laufe der Kindheit spontan zurückbilden), sowie durch eine sich allmählich entwickelnde diffuse Poikilodermie mit gestreifter und netzartiger Atrophie (mit Ausnahme des Gesichts, der Kopfhaut und der Ohren) und der Entwicklung keratotischer Papeln an Händen, Füßen, Ellenbogen und Knien, die in der frühen Kindheit beginnt. Seit 1981 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Erythema (Erythema)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Papel (Papule)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Pustel (Pustule)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Orale Leukoplakie (Oral leukoplakia)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Abnormität des Präputiums (Abnormality of the preputium)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Abnorme Pigmentierung der Mundschleimhaut (Abnormal pigmentation of the oral mucosa)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Trismus (Trismus)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Übergangszellkarzinom der Harnblase (Transitional cell carcinoma of the bladder)
    • Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Offener Biss (Open bite)

Poland-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung, die durch ein einseitiges, vollständiges oder teilweises Fehlen des Musculus pectoralis major (und oft auch des Musculus minor), ipsilaterale Brust- und Brustwarzenanomalien, eine Hypoplasie des subkutanen Brustgewebes, das Fehlen von Brust- und Achselhaaren gekennzeichnet ist und möglicherweise von Defekten der Brustwand und/oder der oberen Gliedmaßen begleitet wird.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie des M. pectoralis major (Aplasia of the pectoralis major muscle)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
    • Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Fingersymphalangismus (Finger symphalangism)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Fehlender Musculus pectoralis minor (Absence of pectoralis minor muscle)
    • Unilaterale Brachydaktylie (Unilateral brachydactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Brustbeins (Aplasia/Hypoplasia of the sternum)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Abwesende Hand (Absent hand)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Ureterozele (Ureterocele)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Netzhaut-Hamartom (Retinal hamartoma)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Poliomyelitis

Beschreibung:

Poliomyelitis ist eine Virusinfektion, die durch einen der drei Serotypen des humanen Poliovirus verursacht wird, das zur Familie der Enteroviren gehört.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Schmerz (Pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Geringes Selbstwertgefühl (Low self esteem)
    • Abnorme Morphologie der Skelettmuskulatur (Abnormal skeletal muscle morphology)
    • Abnorme motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal motor nerve conduction velocity)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Fieber (Fever)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Fehlende Mandeln (Absent tonsils)
    • Beeinträchtigung der Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) (Impairment of activities of daily living)
    • Paralytischer Ileus (Paralytic ileus)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Eingeschränkte Bewegung (Diminished movement)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hypovolämischer Schock (Hypovolemic shock)
    • Aufregung (Agitation)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Koma (Coma)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Reizbarkeit (Irritability)

Polyangiitis, mikroskopische

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche, nekrotisierende, systemische Vaskulitis, die vorwiegend kleine Gefäße (d. h. kleine Arterien, Arteriolen, Kapillaren, Venolen) in mehreren Organen betrifft, darunter die Niere, die Lunge, die Haut und die peripheren Nerven.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Fieber (Fever)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Halbmondförmige Glomerulonephritis (Crescentic glomerulonephritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Zytoplasmatische antineutrophile Antikörper-Positivität (Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Anti-Myeloperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-myeloperoxidase antibody positivity)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Anämie (Anemia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Livedo reticularis (Livedo reticularis)
    • Anti-Neutrophilen-Elastase Antikörper-Positivität (Anti-neutrophil elastase antibody positivity)
    • Multiple Mononeuropathie (Multiple mononeuropathy)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnorme Urinzytologie (Abnormal urine cytology)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Anti-Proteinase 3 Antikörper-Positivität (Anti-proteinase 3 antibody positivity)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Episkleritis (Episcleritis)
    • Tastbare Purpura (Palpable purpura)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Netzhaut-Vaskulitis (Retinal vasculitis)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Arthritis (Arthritis)

Polyarteriitis nodosa

Beschreibung:

Eine seltene systemische Erkrankung mit heterogenem klinischen Bild, die durch nekrotisierende entzündliche Läsionen der mittelgroßen Blutgefäße gekennzeichnet ist. Am häufigsten sind Haut, Gelenke, periphere Nerven und der Gastrointestinaltrakt betroffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyneuritis (Polyneuritis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Livedo racemosa (Livedo racemosa)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Fieber (Fever)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Erythema (Erythema)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Perikarditis (Pericarditis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)

Polychondritis, rezidivierende

Beschreibung:

Eine seltene, klinisch heterogene, multisystemische entzündliche Erkrankung, die durch eine Entzündung des Knorpels und der proteoglykanreichen Strukturen gekennzeichnet ist und zu Knorpelschäden sowie einer Beteiligung der Gelenke, der Augen und des Herz-Kreislauf-Systems führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Chondritis (Chondritis)
    • Vaskulitis der großen Gefäße (Large vessel vasculitis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Chondritis der Ohrmuschel (Chondritis of pinna)
  • Häufig (79-30%):
    • Keuchen (Wheezing)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Tracheobronchomalazie (Tracheobronchomalacia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Husten (Cough)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Perikarditis (Pericarditis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Episkleritis (Episcleritis)
    • Abnorme Mitralklappenphysiologie (Abnormal mitral valve physiology)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Skleritis (Scleritis)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
    • Nasale Chondritis (Nasal chondritis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Makula (Macule)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Erythema (Erythema)
    • Purpura (Purpura)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Thrombophlebitis (Thrombophlebitis)
    • Verlust der Stimme (Loss of voice)
    • Arthralgie (Arthralgia)

Polycythaemia vera

Beschreibung:

Die Polycythaemia vera (PV) ist eine erworbene myeloproliferative Erkrankung und gekennzeichnet durch erhöhte absolute Erythrozytenmasse als Folge unkontrollierter Erythropoese, häufig in Verbindung mit unkontrollierter Produktion von Leukozyten und Thrombozyten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Myelofibrose (Myelofibrosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Schaufensterkrankheit (Claudicatio intermittens) (Intermittent claudication)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Erythromelalgie (Erythromelalgia)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Frühes Sättigungsgefühl (Early satiety)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Budd-Chiari-Syndrom (Budd-Chiari syndrome)
    • Pfortaderthrombose (Portal vein thrombosis)

Polydaktylie - Myopie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopie (Myopia)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Polydaktylie, postaxiale - dentale und vertebrale Anomalien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Macrodontia (Macrodontia)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Vaginalhernie (Vaginal hernia)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)

Polyembryom

Beschreibung:

Ein seltener maligner Keimzelltumor, der durch eine überwiegende Zusammensetzung von embryoiden Körpern gekennzeichnet ist, die aus einem zentralen Kern aus embryonalen Karzinomzellen, einer amnionartigen Höhle und einer Dottersacktumorkomponente bestehen. Der Tumor tritt in der Regel als dominante Komponente eines gemischten Keimzelltumors auf, wobei das Teratom das häufigste assoziierte Element ist. Er kann sich bei Frauen als Gewebeverdichtung oder mit Unterleibsschmerzen, Menstruationsunregelmäßigkeiten oder frühzeitiger Pubertät manifestieren, während Männer typischerweise eine Hodenvergrößerung aufweisen. Das Serum-Alpha-Fetoprotein und/oder das humane Beta-Chorion-Gonadotropin können erhöht sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Neuroektodermales Neoplasma (Neuroectodermal neoplasm)
    • Abnormaler zirkulierender Gonadotropinspiegel (Abnormal circulating gonadotropin level)
    • Neoplasma der Gonaden (Gonadal neoplasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Abnormales Einsetzen der Blutung (Abnormal onset of bleeding)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Neoplasma im Kopf- und Halsbereich (Neoplasm of head and neck)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Unterleibsmasse (Abdominal mass)
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Isosexuelle Frühpubertät (Isosexual precocious puberty)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Fieber (Fever)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)

Polyendokrine Polyneuropathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, bei der im Kindesalter multiple endokrine Symptome in Kombination mit Anomalien des zentralen und peripheren Nervensystems auftreten. Zu den berichteten Anzeichen und Symptomen gehören postnatale Wachstumsretardierung, mäßige Intelligenzminderung, hypogonadotroper Hypogonadismus, insulinabhängiger Diabetes mellitus, zentrale Hypothyreose, demyelinisierende sensomotorische Polyneuropathie sowie zerebelläre und pyramidale Anzeichen. Auch eine progressive Schwerhörigkeit und eine hypoplastische Hypophyse sind beschrieben worden. Die Bildgebung des Gehirns zeigt moderate Anomalien der weißen Substanz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • EMG: langsame Erregungsleitung (EMG: slow motor conduction)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Fortschreitende Hörminderung (Progressive hearing impairment)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Verringertes Niveau des zirkulierenden luteinisierenden Hormons (Decreased circulating luteinizing hormone level)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Verringertes Niveau des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Decreased circulating follicle stimulating hormone level)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Hypoinsulinämie (Hypoinsulinemia)

Polyglukosankörper-Krankheit, adulte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Demenz (Dementia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)

Polyhydramnion-Megalenzephalie-symptomatische Epilepsie-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neurologische Störung, die gekennzeichnet ist durch eine komplizierte Schwangerschaft (Polyhydramnion), schwere hartnäckige Epilepsie im Säuglingsalter, schwere Hypotonie, verminderte Muskelmasse, globale Entwicklungsverzögerung, kraniofaziale Dysmorphien (langes Gesicht, große Stirn, spitze Augenbrauen, breiter Nasenrücken, Hypertelorismus, großer Mund mit dicken Lippen) und Makrozephalie aufgrund von Megalenzephaliesowie Hydrozephalus bei den meisten Patienten. Weitere Merkmale sind Herzanomalien wie Vorhofseptumdefekte, Diabetes insipidus und Nephrokalzinose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Megalencephalie (Megalencephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Seizure (Seizure)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Periventrikuläre weiße Substanz-Hyperintensitäten (Periventricular white matter hyperintensities)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)

Polymerase-Proofreading-assoziierte Polyposis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
    • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)

Polymikrogyrie, bilaterale

Beschreibung:

Die bilaterale Polymikrogyrie ist eine seltene zerebrale Fehlbildung aufgrund einer abnormalen neuronalen Migration, definiert als eine Großhirnrinde mit vielen übermäßig kleinen Windungen. Sie geht mit Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfällen und verschiedenen neurologischen Beeinträchtigungen einher und kann isoliert auftreten oder ein klinisches Merkmal vieler genetischer Syndrome darstellen. Die Fehlbildung kann in Assoziation mit einer perinatalen Cytomegalovirus-Infektion auftreten.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Hirnstamms (Aplasia/Hypoplasia of the brainstem)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Spastische Hemiparese (Spastic hemiparesis)
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Kleinhirnataxie in Verbindung mit Vierfüßlergang (Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Aplasie/Hypoplasie der weißen Hirnsubstanz (Aplasia/Hypoplasia of the cerebral white matter)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Zungenmuskelschwäche (Tongue muscle weakness)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Morphologie des Nervus glossopharyngeus (Abnormal glossopharyngeal nerve morphology)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • 4-schichtige Lissenzephalie (4-layered lissencephaly)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
    • Sabberndes (Drooling)

Polymikrogyrie, bilaterale frontale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Seizure (Seizure)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)

Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Seizure (Seizure)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Polymikrogyrie, bilaterale generalisierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Mutismus (Mutism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Totale Ophthalmoplegie (Total ophthalmoplegia)
    • Augenlid-Myoklonus (Eyelid myoclonus)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)

Polymikrogyrie, bilaterale parasagittale parieto-okzipitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnormes Verhalten in Bezug auf Angst/Angst (Abnormal fear/anxiety-related behavior)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Morphologie der Finger (Abnormal digit morphology)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Delirium (Delirium)

Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beidseitige perisylvische Polymikrogyrie (Bilateral perisylvian polymicrogyria)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
  • Häufig (79-30%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Seizure (Seizure)
    • EEG mit zentralen fokalen Spikes (EEG with central focal spikes)
    • Perisylvianische Pachygyrie mit vorherrschender dicker Hirnrinde (Perisylvian predominant thick cortex pachygyria)
    • EEG mit parietalen fokalen Spikes (EEG with parietal focal spikes)
    • Distale Arthrogrypose (Distal arthrogryposis)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Fokal-sensorischer Anfall (Focal sensory seizure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • EEG mit frontalen fokalen Spikes (EEG with frontal focal spikes)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Sabberndes (Drooling)

Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation

Beschreibung:

Eine komplexe zerebrale kortikale Fehlbildung, die durch generalisierte oder fokale Dysgyrien (auch als polymikrogyrieähnliche kortikale Dysplasie bezeichnet) oder alternativ durch eine Mikrolissenzephalie mit dysmorphen Basalganglien und Dysgenesie des Corpus callosum gekennzeichnet ist. Die klinischen Manifestationen sind unterschiedlich und umfassen Mikrozephalie, Krampfanfälle, Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, schwere psychomotorische Verzögerung, Ataxie, spastische Diplegie oder Tetraplegie und Augenanomalien (Strabismus, Ptosis oder Optikusatrophie).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dysgenesie der Basalganglien (Dysgenesis of the basal ganglia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Seizure (Seizure)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schizencephalie (Schizencephaly)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Polymikrogyrie, fokale unilaterale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastische Hemiparese (Spastic hemiparesis)
    • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG mit temporalen fokalen Spikes (EEG with temporal focal spikes)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • EEG mit frontalen fokalen Spikes (EEG with frontal focal spikes)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bimanuelle Synkinesie (Bimanual synkinesia)
    • Beeinträchtigte Nutzung nonverbaler Kommunikationsweisen (Impaired use of nonverbal behaviors)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • EEG mit zentralen fokalen Spikes (EEG with central focal spikes)
    • Intrazerebrale periventrikuläre Verkalkungen (Intracerebral periventricular calcifications)
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • EEG mit parietalen fokalen Spikes (EEG with parietal focal spikes)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • EEG mit okzipitalen fokalen Spikes (EEG with occipital focal spikes)

Polymikrogyrie, hemisphärische unilaterale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Fokaler atonischer Anfall (Focal atonic seizure)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)

Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Kolpozephalie (Colpocephaly)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)

Polymikrogyrie, unilaterale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Seizure (Seizure)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Körperhaltung (Abnormal posturing)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Appendikuläre Hypotonie (Appendicular hypotonia)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Apnoe (Apnea)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Pulmonale arteriovenöse Malformation (Pulmonary arteriovenous malformation)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Riesige somatosensorisch evozierte Potenziale (Giant somatosensory evoked potentials)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bimanuelle Synkinesie (Bimanual synkinesia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)

Polymyositis

Beschreibung:

Eine seltene idiopathische inflammatorische Myopathie (IIM), die histologisch durch eine symmetrische proximale Muskelschwäche, erhöhte Muskelenzyme (Kreatinkinase), myopathische elektromyographische Befunde und Muskelbiopsien mit endomysialer Infiltration, die hauptsächlich aus Makrophagen und Lymphozyten besteht, gekennzeichnet ist. Diese Merkmale sind unspezifisch, so dass die Erkrankung von ähnlichen Entitäten mit spezifischen klinischen, immunologischen und histologischen Merkmalen unterschieden werden muss, insbesondere von der Dermatomyositis, der immunvermittelten nekrotisierenden Myopathie, dem Anti-Synthetase-Syndrom, der Einschlusskörpermyositis und der Myositis im Zusammenhang mit anderen Bindegewebserkrankungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Erhöhte Aldolase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aldolase concentration)
    • Husten (Cough)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Aminoacyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-aminoacyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Anti-Signal Recognition Particle Antikörper-Positivität (Anti-signal recognition particle antibody positivity)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Anti-Isoleucyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-isoleucyl tRNA-synthetase antibody positivity)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Anti-Histidyl-tRNA-Synthetase-Antikörper-Positivität (Anti-histidyl tRNA synthetase antibody positivity)
    • Anti-Threonyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-threonyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Anti-Tyrosyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-tyrosyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Anti-Asparaginyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-asparaginyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Anti-Glycyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-glycyl tRNA-synthetase antibody positivity)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anti-Alanyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-alanyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Anti-Phenylalanyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-phenylalanyl tRNA synthetase antibody positivity)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Fieber (Fever)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Engegefühl in der Brust (Chest tightness)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Camptocormia (Camptocormia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)

Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische subakute

Beschreibung:

Die Subakut-entzündliche demyelinisierende Polyneuropathie (SIDP) ist eine subakute progrediente, symmetrische, sensorische und/oder motorische Erkrankung. Charakteristische Symptome sind Muskelschwäche mit eingeschränkter Sensorik, fehlende oder abgeschwächte Sehnenreflexe und erhöhte Eiweißkonzentration in der Zerebrospinalflüssigkeit (CSF). Die SIDP ist eine intermediäre Form zwischen Guillain-Barré-Syndrom (GBS) und Chronisch-entzündlicher demyelinisierender Polyneuropathie (CIDP; s. dort). Die Zeit, zu der die Krankheit den höchsten Schweregrad (Nadir) erreicht und der anschließende Verlauf unterscheidet die SIDP von GBS und CIDP.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
  • Häufig (79-30%):
    • Demyelinisierende motorische Neuropathie (Demyelinating motor neuropathy)
    • Diffuse periphere Demyelinisierung (Diffuse peripheral demyelination)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Axonaler Verlust (Axonal loss)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Symmetrische periphere Demyelinisierung (Symmetric peripheral demyelination)
    • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Schmerz (Pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bewegungseinschränkung an den Knöcheln (Limitation of movement at ankles)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Motorische Leitungsblockade (Motor conduction block)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Verringertes Aktionspotenzial des distalen sensorischen Nervs (Decreased distal sensory nerve action potential)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Zittern (Tremor)
    • Verringertes Tempo der sensorischen Nervenleitfähigkeit (Decreased sensory nerve conduction velocity)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Eingeschränkte Ellenbogenbeugung (Limited elbow flexion)
    • Abnormität der Wadenmuskulatur (Abnormality of the calf musculature)
    • Fehlende Kniescheibenreflexe (Absent patellar reflexes)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)

Polyneuropathie-Intelligenzminderung-Akromikrie-vorzeitige Menopause-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Frühzeitige Menopause (Precocious menopause)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)

Polyneuropathie mit assoziierter monoklonaler IgM-Gammopathie

Beschreibung:

Eine seltene erworbene periphere Neuropathie, die durch eine symmetrische, langsam fortschreitende, vorwiegend sensorische Neuropathie gekennzeichnet ist, die meist auf die Beine beschränkt ist und mit Taubheit und Parästhesie im distalen Bein sowie einem leichten Ungleichgewicht einhergeht. Bei einigen Patienten können Schmerzen, eine Schwäche der Fußdorsalflexion, eine leichte proximale Beinschwäche und/oder eine Beteiligung der oberen Gliedmaßen auftreten. Die Mehrheit der Patienten weist eine monoklonale IgG-Gammopathie auf. Systemische Erkrankungen fehlen in den meisten Fällen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Progressive periphere Neuropathie (Progressive peripheral neuropathy)
    • Demyelinisierende sensorische Neuropathie (Demyelinating sensory neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Demyelinisierende motorische Neuropathie (Demyelinating motor neuropathy)
    • Chronische axonale Neuropathie (Chronic axonal neuropathy)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • EMG: langsame Erregungsleitung (EMG: slow motor conduction)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Monoklonale Immunglobulin-M-Proteinämie (Monoclonal immunoglobulin M proteinemia)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Kryoglobulinämie (Cryoglobulinemia)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Erhöhter zirkulierender Beta-2-Mikroglobulinspiegel (Increased circulating beta-2-microglobulin level)

Polyposis, adenomatöse familiäre

Beschreibung:

Die Familiäre adenomatöse Polypose (FAP) ist gekennzeichnet durch die Entwicklung von Hunderten bis Tausenden Adenomen im Rektum und Kolon während des zweiten Lebensjahrzehnts.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
    • Neoplasma des Gastrointestinaltrakts (Neoplasm of the gastrointestinal tract)
    • Angeborene Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium)
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
    • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)
  • Häufig (79-30%):
    • Mehrere Magenpolypen (Multiple gastric polyps)
    • Osteom (Osteoma)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schilddrüsenknötchen (Thyroid nodule)
    • Zwölffingerdarm-Polyposis (Duodenal polyposis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Verstopfung (Constipation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Neoplasma der Nebenniere (Neoplasm of the adrenal gland)
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
    • Nicht durchgebrochener Zahn (Unerupted tooth)
    • Angiofibrome (Angiofibromas)
    • Adenokarzinom des Zwölffingerdarms (Duodenal adenocarcinoma)
    • Odontoma (Odontoma)
    • Anomalie des Zementums (Abnormality of the cementum)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Ependymom (Ependymoma)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Fibrom (Fibroma)
    • Goiter (Goiter)
    • Neoplasma der Gallenblase (Neoplasm of the gallbladder)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Weichteilneoplasma (Soft tissue neoplasm)
    • Adenokarzinom des Dünndarms (Adenocarcinoma of the small intestine)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Obstruktion der Gallenwege (Biliary tract obstruction)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Lipom (Lipoma)
    • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)

Polyposis-Syndrom, gemischtes, hereditäres

Beschreibung:

Das Hereditäre gemischte Polyposis-Syndrom (HMPS), ein autosomal-dominant vererbtes Krankheitsbild des Dickdarms, ist gekennzeichnet durch eine Mischung von hyperplastischen, atypisch juvenilen und adenomatösen Polypen, die unbehandelt ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung kolorektaler Karzinome tragen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperplastische Kolonpolyposis (Hyperplastic colonic polyposis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Hematochezia (Hematochezia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Refraktäre Anämie (Refractory anemia)
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
    • Neoplasma des Gastrointestinaltrakts (Neoplasm of the gastrointestinal tract)
    • Rektale Polyposis (Rectal polyposis)
    • Juvenile Kolonpolyposis (Juvenile colonic polyposis)
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)
    • Intussusception (Intussusception)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)
    • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
    • Adenokarzinom des Zwölffingerdarms (Duodenal adenocarcinoma)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)

Polyposis-Syndrom, juveniles, frühkindliche Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie (Anemia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Hamartomatöse Polyposis (Hamartomatous polyposis)
    • Refraktäre Anämie (Refractory anemia)
    • Melena (Melena)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sommersprossige Genitalien (Freckled genitalia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breites Zehenknochenglied (Broad phalanx of the toes)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Hypoplasie des mittleren Schlüsselbeins (Midclavicular hypoplasia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Intussusception (Intussusception)
    • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hämangioblastom (Hemangioblastoma)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)

Polyrhinie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme äußere Nasenmorphologie (Abnormal external nose morphology)
    • Abnorme Nasenbein-Morphologie (Abnormal nasal bone morphology)
    • Überzählige Nasenlöcher (Supernumerary naris)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Glabella (Abnormality of the glabella)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormität der Schädelbasis (Abnormality of the skull base)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Abnorme Morphologie des dritten Ventrikels (Abnormal third ventricle morphology)

Polysyndaktylie, gekreuzte

Beschreibung:

Eine hereditäre kongenitale Extremitätenfehlbildung, die durch Polydaktylie mit überkreuzter Beteiligung von Händen und Füßen gekennzeichnet ist, ohne dass andere Fehlbildungen oder Anomalien damit einhergehen. Die Patienten weisen eine Kombination aus einseitiger oder beidseitiger präaxialer Polydaktylie der Hände mit postaxialer Polydaktylie der Füße oder postaxialer Polydaktylie der Hände mit präaxialer Polydaktylie der Füße auf. Weitere Manifestationen sind die bilaterale kutane Syndaktylie der ersten, zweiten und dritten Zehe und gelegentlich die kutane Syndaktylie der Hände.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Strabismus (Strabismus)

Polysyndaktylie-Herzfehlbildung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, lebensbedrohliche Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch komplexe angeborene Herzfehler (z. B. atrioventrikuläre Septumdefekte, Aortendextroposition, Einzelventrikel, Hypo- oder Hypertrophie einer Herzseite) sowie Polysyndaktylie der Finger und Zehen gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale können dysmorphe Züge sein (große Fontanelle, hohe Stirn, Ptosis, Hypertelorismus, Epikanthus, tief angesetzte fehlgebildete Ohren, vorstehende Nasenwurzel, Knollennase, antevertierte Nasenlöcher, langes und glattes Philtrum, dünne Oberlippe, Mikrognathismus, Hirsutismus, einzelne Querfalte), Nagelhypoplasie, Phalangenagenesie/-hypoplasie, Flexionskontrakturen, Polysplenie, multiple Leber-/Nierenzysten, atrophische Gallenblase, Fehlbildung der Ductusplatte und Genitalanomalien (z. B. Mikropenis, nicht herabgestiegene Hoden, hypoplastisches Skrotum). Das Syndrom verläuft in der Regel in utero oder in der frühen Kindheit tödlich, es wurden jedoch einige Fälle von überlebenden Patienten berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Fehlbildung der Ductus hepaticus-Platte (Malformation of the hepatic ductal plate)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nierenrindenzysten (Renal cortical cysts)
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)

Polyzythämie, familiäre primäre

Beschreibung:

Die Primäre familiäre Polyzythämie (PFP) ist eine vererbte hämatologische Erkrankung, verursacht durch Mutationen im Gen für den Erythropoetin (EPO)-Rezeptor. Sie ist gekennzeichnet durch erhöhte absolute Erythrozytenmasse als Folge unkontrollierter Erythropoese bei niedrigen EPO-Spiegeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Husten (Cough)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)

POMGNT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R24

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-rezessive Gliedergürtel-Muskeldystrophie, bei der eine mildere Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie mit oder ohne Intelligenzminderung im Kindes- bis Jugendalter auftritt. Die Patienten weisen eine variable Muskelschwäche der proximalen Gliedmaßen mit Wadenhypertrophie und erhöhter Kreatinkinase im Serum auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Myositis (Myositis)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Biliäre Atresie (Biliary atresia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)

POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11

Beschreibung:

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch das Auftreten einer langsam fortschreitenden proximalen Muskelschwäche in der Kindheit (mit Müdigkeit und Schwierigkeiten beim Laufen und Treppensteigen) und einer Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Mildes intellektuelles Defizit und Mikrozephalie, ohne offensichtliche strukturelle Hirnanomalien, werden bei allen Patienten gefunden. Eine milde Pseudohypertrophie und Gelenkkontrakturen der Knöchel wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Oberschenkel-Hypertrophie (Thigh hypertrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Husten (Cough)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)

POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14

Beschreibung:

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die im Kleinkindalter auftritt und durch proximale Schwäche (die sich als Langsamkeit beim Laufen manifestiert) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Wadenhypertrophie, leichter Lordose und Scapula alata. Eine leichte Intelligenzminderung ist möglich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
    • Reduziertes Alpha-Dystroglykan in den Muskelfasern (Reduced muscle fiber alpha dystroglycan)
  • Häufig (79-30%):
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Ermüdbare Schwäche der Skelettmuskulatur (Fatigable weakness of skeletal muscles)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Skapuloperoneale Amyotrophie (Scapuloperoneal amyotrophy)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)

Pontiac-Fieber

Beschreibung:

Das Pontiac-Fieber (PF) ist eine milde Form der Legionellose (s. dort) mit grippe-ähnlichen Symptomen wie Übelkeit, Myalgie, Fieber, Husten und Kopfschmerzen, aber ohne Pneumonie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Husten (Cough)
    • Kopfschmerzen (Headache)

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1

Beschreibung:

Eine schwere genetisch bedingte Form der pontozerebellären Hypoplasie (PCH), die durch eine Degeneration der anterioren Hornzellen des Rückenmarks zusätzlich zur pontozerebellären Hypoplasie gekennzeichnet ist. Klinisch zeigen die Patienten eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, die sich früh durch Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme und beim Schlucken bemerkbar macht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Degeneration der vorderen Hornzellen (Degeneration of anterior horn cells)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Seizure (Seizure)
    • Angeborener laryngealer Stridor (Congenital laryngeal stridor)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dünner Corpus callosum (Thin corpus callosum)
    • Spastizität (Spasticity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Ataxie (Ataxia)

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 10

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Form der pontozerebellären Hypoplasie, die durch eine pontozerebelläre Hypoplasie und eine progressive neokortikale Atrophie gekennzeichnet ist und sich klinisch durch unkoordiniertes Saugen und Schlucken und einen generalisierten Klonus bei Neugeborenen äußert. In der frühen Kindheit entwickeln sich Spastik, Chorea/Dyskinesie, Krampfanfälle und progressive Mikrozephalie. Die willkürliche motorische Entwicklung ist unzureichend.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Hypoplasie der ventralen Pons (Hypoplasia of the ventral pons)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
    • Seizure (Seizure)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Häufig (79-30%):
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Apnoe (Apnea)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Paroxysmale Dystonie (Paroxysmal dystonia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Durch eine Virusinfektion ausgelöste Rhabdomyolyse (Viral infection-induced rhabdomyolysis)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Hypertonie der oberen Gliedmaßen (Upper limb hypertonia)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Erweiterter Kleinhirnsubarachnoidalraum (Widened cerebellar subarachnoid space)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4

Beschreibung:

Eine schwere genetisch bedingte Form der pontozerebellären Hypoplasie (PCH), die durch eine verzögerte Reifung des Neokortex mit unterentwickelten Gehirnhälften und pontozerebellärer Hypoplasie sowie einem stark betroffenen Vermis gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sich die Erkrankung mit pränatal beginnendem Polyhydramnion und Kontrakturen, gefolgt von Hypertonie, schwerem Klonus und primärer Hypoventilation, was zu einem frühen postnatalen Tod führt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Seizure (Seizure)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Olivopontozerebelläre Hypoplasie (Olivopontocerebellar hypoplasia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 7

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Olivopontozerebelläre Hypoplasie (Olivopontocerebellar hypoplasia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)
    • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
    • Ermüdbare Schwäche der Skelettmuskulatur (Fatigable weakness of skeletal muscles)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Abwesender Penis (Absent penis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormale Skrotalrugation (Abnormal scrotal rugation)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Mikrophallus (Microphallus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Myoklonus (Myoclonus)

Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes

Beschreibung:

Ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Lippenspalten mit oder ohne Gaumenspalte, Grübchen in der Unterlippe, Kontrakturen der unteren Extremitäten, abnorme äußere Genitalien, Syndaktylie der Finger und/oder Zehen und eine pyramidenförmige Hautfalte über dem Hallux-Nagel gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Fibröse Syngnathie (Fibrous syngnathia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Lippengrube (Lip pit)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Popliteales Pterygium (Popliteal pterygium)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Nicht-ketotische Hyperglyzinämie (Nonketotic hyperglycinemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)

Porenzephalie

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte oder erworbene zerebrale Fehlbildung, die durch eine mit Flüssigkeit gefüllte intrazerebrale Zyste oder Höhle mit oder ohne Verbindung zwischen Ventrikel und Subarachnoidalraum gekennzeichnet ist. Die klinischen Manifestationen hängen von der Lokalisation und dem Schweregrad ab und können Hemiparese, Krampfanfälle, intellektuelle Entwicklungsstörungen und Dystonie umfassen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Porencephalie (Porencephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Porokeratose, aktinische disseminierte superfizielle

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung, die die häufigste Form der Porokeratose darstellt und durch das Vorhandensein mehrerer kleiner ringförmiger Plaques mit einem ausgeprägten keratotischen Rand gekennzeichnet ist, der sich am häufigsten an sonnenexponierten Hautstellen, insbesondere an den Extremitäten, findet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Porokeratose (Porokeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Juckreiz (Pruritus)

Porokeratosis Mibelli

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung, die durch das Vorhandensein bräunlicher einzelner oder mehrerer ringförmiger Plaques unterschiedlicher Größe gekennzeichnet ist, die manchmal zusammenfließen und einen charakteristischen, scharf begrenzten keratotischen Rand aufweisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Porokeratose (Porokeratosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Juckreiz (Pruritus)

Porokeratosis plantaris palmaris et disseminata

Beschreibung:

Eine seltene genetische Hauterkrankung, die eine seltene Form der Porokeratose darstellt, die hauptsächlich im Jugendalter auftritt und durch kleine juckende oder schmerzhafte keratotische Papeln gekennzeichnet ist, die zunächst an den Handflächen und Fußsohlen auftreten und sich nach und nach auf andere Körperzonen ausbreiten können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
    • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Abnormität der Haut der Handfläche (Abnormality of the skin of the palm)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Porokeratose (Porokeratosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Juckreiz (Pruritus)

Porphyria cutanea tarda (PCT)

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale zirkulierende Porphyrin-Konzentration (Abnormal circulating porphyrin concentration)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Porphyrinurie (Porphyrinuria)
    • Verschlimmert durch Tabakkonsum (Exacerbated by tobacco use)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhtes Porphobilinogen im Urin (Increased urinary porphobilinogen)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Chronische Hepatitis (Chronic hepatitis)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
    • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Erhöhtes Serumeisen (Increased serum iron)
    • Schmerz (Pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Hepatische lobuläre Entzündung (Hepatic lobular inflammation)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Erhöhtes Porphyrin im Stuhl (Increased fecal porphyrin)
    • Portale Entzündung (Portal inflammation)
    • Verminderter Hepcidinspiegel (Decreased hepcidin level)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Narbenbildung (Scarring)

Porphyria variegata

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Porphobilinogen im Urin (Increased urinary porphobilinogen)
    • Abnormale zirkulierende Porphyrin-Konzentration (Abnormal circulating porphyrin concentration)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Porphyrinurie (Porphyrinuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Erhöhte Delta-Aminolävulinsäure im Urin (Elevated urinary delta-aminolevulinic acid)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Ängste (Anxiety)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Verstopfung (Constipation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Atemlähmung (Respiratory paralysis)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Ileus (Ileus)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Seizure (Seizure)
    • Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)
    • Milia (Milia)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Koma (Coma)
    • Paranoia (Paranoia)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Anämie (Anemia)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)

Porphyrie, akute intermittierende

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Porphobilinogen im Urin (Increased urinary porphobilinogen)
    • Erhöhte Delta-Aminolävulinsäure im Urin (Elevated urinary delta-aminolevulinic acid)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Porphyrinurie (Porphyrinuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Verstopfung (Constipation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Dunkler Urin (Dark urine)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ängste (Anxiety)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Schwäche der Atmungsmuskeln (Weakness of muscles of respiration)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Atemlähmung (Respiratory paralysis)
    • Paranoia (Paranoia)
    • Depression (Depression)
    • Ileus (Ileus)
    • Seizure (Seizure)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Fieber (Fever)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zittern (Tremor)
    • Koma (Coma)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)

Porphyrie durch ALA-Dehydratase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhtes Porphobilinogen im Urin (Increased urinary porphobilinogen)
    • Erhöhtes Koproporphyrin 3 im Stuhl (Increased fecal coproporphyrin 3)
    • Abnormale zirkulierende Porphyrin-Konzentration (Abnormal circulating porphyrin concentration)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Erhöhte Protoporphyrin-Konzentration in den Erythrozyten (Increased erythrocyte protoporphyrin concentration)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
    • Violetter Urin (Purple urine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Aufregung (Agitation)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abnormes Verhalten in Bezug auf Angst/Angst (Abnormal fear/anxiety-related behavior)
    • Ängste (Anxiety)
    • Abhängigkeit von der Beatmungsmaschine mit Unfähigkeit zur Entwöhnung (Ventilator dependence with inability to wean)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Autism (Autism)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Depression (Depression)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Myeloproliferative Störung (Myeloproliferative disorder)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Apathie (Apathy)
    • Bewusstseins-Schwankungen (Fluctuations in consciousness)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Delirium (Delirium)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)

Porphyrie, erythropoetische kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene erythropoetische Porphyrie, die durch eine polymorphe, mutilierende und sehr schwere Photodermatose gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Porphobilinogen im Urin (Increased urinary porphobilinogen)
    • Abnormale zirkulierende Porphyrin-Konzentration (Abnormal circulating porphyrin concentration)
    • Schwere Lichtempfindlichkeit (Severe photosensitivity)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Erhöhte Urobilinogenkonzentration im Stuhl (Increased stool urobilinogen concentration)
    • Erhöhte Protoporphyrin-Konzentration in den Erythrozyten (Increased erythrocyte protoporphyrin concentration)
    • Porphyrinurie (Porphyrinuria)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
    • Violetter Urin (Purple urine)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Erythrodontia (Erythrodontia)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Rot-brauner Urin (Red-brown urine)
    • Erhöhtes Koproporphyrin 1 im Stuhl (Increased fecal coproporphyrin 1)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hypertrichose im Gesicht (Facial hypertrichosis)
    • Verminderter Haptoglobinspiegel (Reduced haptoglobin level)
    • Anisozytose (Anisocytosis)
    • Abnormität des Fruchtwassers (Abnormality of the amniotic fluid)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Poikilozytose (Poikilocytosis)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Erythroide Hyperplasie (Erythroid hyperplasia)
    • Verlust von Wimpern (Loss of eyelashes)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Vermehrtes Bindegewebe (Increased connective tissue)
    • Ektropium (Ectropion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Seborrhoische Blepharitis (Seborrhoeic blepharitis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
    • Blindheit (Blindness)
    • Ödeme (Edema)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Skleritis (Scleritis)

Porphyrie, hepatoerythropoetische (HEP)

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Schwere Lichtempfindlichkeit (Severe photosensitivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhtes Porphyrin im Stuhl (Increased fecal porphyrin)
    • Abnormale zirkulierende Porphyrin-Konzentration (Abnormal circulating porphyrin concentration)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
    • Violetter Urin (Purple urine)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Erythrodontia (Erythrodontia)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Rot-brauner Urin (Red-brown urine)
    • Roter Urin (Red urine )
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erythroide Hyperplasie (Erythroid hyperplasia)
    • Abnormität des Fruchtwassers (Abnormality of the amniotic fluid)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Verlust von Wimpern (Loss of eyelashes)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Hypertrichose im Gesicht (Facial hypertrichosis)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Osteopenie (Osteopenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Seborrhoische Blepharitis (Seborrhoeic blepharitis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
    • Blindheit (Blindness)
    • Ödeme (Edema)
    • Skleritis (Scleritis)

Portweinnaevus - Megacisterna magna - Hydrozephalus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vergrößerte fetale Cisterna magna (Enlarged fetal cisterna magna)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Naevus flammeus des Augenlids (Naevus flammeus of the eyelid)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)

Postenzephalitisches Parkinson-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
  • Häufig (79-30%):
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Fieber (Fever)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Abnormes aggressives, impulsives oder gewalttätiges Verhalten (Abnormal aggressive, impulsive or violent behavior)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Abnormität der Substantia nigra (Abnormality of the substantia nigra)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Depression (Depression)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Seizure (Seizure)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Eingeschränkte Bewegung (Diminished movement)
    • Camptocormia (Camptocormia)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Husten (Cough)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • Abnormaler Liquor-Proteinspiegel (Abnormal CSF protein level)
    • Tremor nach anatomischem Ort (Tremor by anatomical site)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Fester Gesichtsausdruck (Fixed facial expression)

Posteriore Fusion der lumbosakralen Wirbelkörper-Blepharoptose-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Posteriore Fusion der Lendenwirbel (Posterior fusion of lumbosacral vertebrae)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)

Postnatale Microzephalie-infantile Hypotonie-spastische Diplegie-Dysarthrie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch postnatale Mikrozephalie, Hypotonie im Säuglingsalter, in den meisten Fällen gefolgt von progressiver Spastik, die hauptsächlich die unteren Gliedmaßen betrifft, und spastischer Diplegie oder Paraplegie, Intelligenzminderung, verzögerter oder fehlender Sprache und Dysarthrie gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten sind Krampfanfälle und leichte Dysmorphien beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme ZNS-Myelinisierung (Abnormal CNS myelination)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Seizure (Seizure)
    • Zittern (Tremor)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

Postorgasmic-Illness-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fieber (Fever)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Depression (Depression)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)

Post-Poliomyelitis-Syndrom

Beschreibung:

Das Postpoliomyelitis-Syndrom (PPS) ist eine neurologische Erkrankung, die durch die Entwicklung neuer neuromuskulärer Symptome wie fortschreitende Muskelschwäche oder abnormale Muskelermüdbarkeit gekennzeichnet ist, die bei Überlebenden der akuten paralytischen Form der Poliomyelitis (siehe diesen Begriff) 15 bis 40 Jahre nach der Genesung von der Krankheit auftreten und nicht durch andere medizinische Ursachen erklärt werden können. Zu den weiteren Symptomen, die allmählich auftreten können, gehören allgemeine Erschöpfung, Muskelatrophie, Muskel- und Gelenkschmerzen, Kälteintoleranz und Schlaf-, Schluck- oder Atemprobleme.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Schmerz (Pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoventilation (Hypoventilation)

Potocki-Shaffer-Syndrom

Beschreibung:

Eine partielle autosomale Monosomie, die charakterisiert ist durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, multiple knorpelige Exostosen und kraniofaziale Anomalien (wie Brachyzephalie, biparietale Foramina, große Fontanellen, Kraniosynostose, Ptosis, Epikanthusfalten, prominenter Nasenrücken mit breiter, abgesenkter Nasenspitze, hypoplastische Nasenlöcher, kurzes Philtrum, nach unten gezogene Oberlippe und Mikrognathie). Darüber hinaus werden u. a. Verhaltensauffälligkeiten, Kurzsichtigkeit, Schielen und Schallempfindungsschwerhörigkeit berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Seizure (Seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Parietalforamina (Parietal foramina)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Anämie (Anemia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Pouchitis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Clostridium difficile Kolitis (Clostridium difficile colitis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Analschmerzen (Anal pain)
    • Tenesmus (Tenesmus)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Stuhldrang (Bowel urgency)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Fieber (Fever)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
    • Hematochezia (Hematochezia)

PPoma

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Neoplasma des Dünndarms (Neoplasm of the small intestine)
  • Häufig (79-30%):
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Abnormität der Morphologie des Abdomens (Abnormality of abdomen morphology)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hypoaktive Darmgeräusche (Hypoactive bowel sounds)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Verstopfung (Constipation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Aszites (Ascites)
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Karzinoid des Darms (Intestinal carcinoid)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)

Präaxiale Brachydaktylie-Hallux varus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Extremitäten, die gekennzeichnet ist durch die Assoziation von Hallux varus und kurzen Daumen und Großzehen (unter Einbeziehung der Metakarpalia, Metatarsalia und Endphalangen, bei normal langen Grundphalangen). Daumen und Großzehen sind im Grundgelenk abduziert. Bei allen berichteten Personen wurden intellektuelle Beeinträchtigungen festgestellt. Seit 1994 gab es keine weiteren Berichte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)

Präaxiale Polydaktylie-Kolobom-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Intelligenzminderung, Wachstumsretardierung, einseitige präaxiale Polydaktylie und kolobomatöse Anomalien (einschließlich Kolobom der Iris, des Sehnervenkopfes, der Aderhaut und der Netzhaut) gekennzeichnet ist. Seit 1987 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Preaxial polydactyly (Preaxial polydactyly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Winkelschließungsglaukom (Glaukom) (Angle closure glaucoma)
    • Mäßig reduzierte Sehschärfe (Moderately reduced visual acuity)

Prader-Willi-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltene syndromale Entwicklungsstörungen des Nervensystems, die durch eine hypothalamisch-hypophysäre Dysfunktion mit schwerer Hypotonie und Fütterungsdefiziten während der Neugeborenenperiode gekennzeichnet ist, gefolgt von einer Periode exzessiver Gewichtszunahme mit Hyperphagie und dem Risiko einer schweren Adipositas in der Kindheit und im Erwachsenenalter. Weitere charakteristische Merkmale sind Lernschwierigkeiten, mangelnde sozialen Fähigkeiten und Verhaltensstörungen oder schwere psychiatrische Probleme.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ängste (Anxiety)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Verminderter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Decreased circulating gonadotropin level)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Verminderte zirkulierende Wachstumshormon-Konzentration (Reduced circulating growth hormone concentration)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Erysipel (Erysipelas)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Ödeme (Edema)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Myopie (Myopia)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Verminderter Inhibin B-Spiegel (Decreased inhibin B level)
    • Psychose (Psychosis)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Seizure (Seizure)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Xerostomie (Xerostomia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)

Prader-Willi-Syndrom durch Imprinting-Mutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Ulnar-Metaphyse (Abnormality of ulnar metaphysis)
    • Schmale Palme (Narrow palm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)

Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Decreased circulating gonadotropin level)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Okzipitale kortikale Atrophie (Occipital cortical atrophy)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Autism (Autism)
    • Psychose (Psychosis)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Übertragene Schwangerschaft (Postterm pregnancy)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Parietale kortikale Atrophie (Parietal cortical atrophy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Verminderter Inhibin B-Spiegel (Decreased inhibin B level)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Seizure (Seizure)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Bulimie (Bulimia)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)

Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Decreased circulating gonadotropin level)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Okzipitale kortikale Atrophie (Occipital cortical atrophy)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Autism (Autism)
    • Psychose (Psychosis)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Bulimie (Bulimia)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Parietale kortikale Atrophie (Parietal cortical atrophy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Übertragene Schwangerschaft (Postterm pregnancy)
    • Seizure (Seizure)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Verminderter Inhibin B-Spiegel (Decreased inhibin B level)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Osteopenie (Osteopenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)

Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Decreased circulating gonadotropin level)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Okzipitale kortikale Atrophie (Occipital cortical atrophy)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Autism (Autism)
    • Psychose (Psychosis)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Bulimie (Bulimia)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Parietale kortikale Atrophie (Parietal cortical atrophy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Übertragene Schwangerschaft (Postterm pregnancy)
    • Seizure (Seizure)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Verminderter Inhibin B-Spiegel (Decreased inhibin B level)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Osteopenie (Osteopenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)

Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Decreased circulating gonadotropin level)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Okzipitale kortikale Atrophie (Occipital cortical atrophy)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Autism (Autism)
    • Psychose (Psychosis)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Parietale kortikale Atrophie (Parietal cortical atrophy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Verminderter Inhibin B-Spiegel (Decreased inhibin B level)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Übertragene Schwangerschaft (Postterm pregnancy)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Seizure (Seizure)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Bulimie (Bulimia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)

Prader-Willi-Syndrom durch Translokation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Adipositas (Obesity)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Armer Tropf (Poor suck)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Sternförmige Schwertlilien (Stellate iris)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Klinodaktylie des 4. Fingers (Clinodactyly of the 4th finger)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Überwachsen des Alveolarkamms (Alveolar ridge overgrowth)
    • Headbanging (Head-banging)
    • Dreieckiger, offener Mund (Triangular-shaped open mouth)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Unterentwickelte Nasolabialfalte (Underdeveloped nasolabial fold)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Mikrodontie der Milchzähne (Microdontia of primary teeth)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Myopie (Myopia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Präeklampsie

Beschreibung:

Eine schwangerschaftsbedingte Bluthochdruckerkrankung, die durch eine neu auftretende Hypertonie mit Proteinurie gekennzeichnet ist, die nach der 20. Schwangerschaftswoche auftritt und je nach leichter oder schwerer Ausprägung zunächst mit starken Kopfschmerzen, Sehstörungen und Hyperreflexie einhergehen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Erhöhter systolischer Blutdruck (Elevated systolic blood pressure)
    • Erhöhter diastolischer Blutdruck (Elevated diastolic blood pressure)
    • Anomalie der Plazenta (Abnormality of the placenta)
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Lebergefäßsystems (Abnormality of the hepatic vasculature)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Erhöhter Body-Mass-Index (Increased body mass index)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Helicobacter pylori-Infektion (Helicobacter pylori infection)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)

PRDM8-assoziierte progressive Myoklonus-Epilepsie

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte progressive myoklonische Epilepsie, die in der Kindheit mit fortschreitender Dysarthrie, Myoklonus, Ataxie, Krampfanfällen und kognitivem Verfall beginnt. Die Krankheit nimmt einen langwierigen Verlauf, wobei die Patienten bis ins Erwachsenenalter überleben und Anzeichen und Symptome wie Psychosen mit Ausbrüchen anhaltender Unruhe und Schreien, Spastik und Hyperreflexie, Verwirrung, Mutismus und Inkontinenz entwickeln. Es gibt keine visuellen Störungen. Die Muskelbiopsie zeigt zahlreiche periodische Säure-Schiff-positive Einschlüsse, so genannte Lafora-Körperchen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lafora-Körper (Lafora bodies)
    • Myoklonus (Myoclonus)
  • Häufig (79-30%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Mutismus (Mutism)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Paranoia (Paranoia)

Primäre Angiitis des Zentralnervensystems

Beschreibung:

Eine seltene, mittel- oder kleingefäßige Vaskulitis, die durch fokale und/oder diffuse neurologische Symptome aufgrund eines dokumentierten arteriellen Prozesses im Zentralnervensystem gekennzeichnet ist, ohne dass eine andere zugrundeliegende Ursache (infektiös, systemisch, andere neurologische Erkrankungen usw.) festgestellt wurde. Es kommt zu unspezifischen Symptomen wie Kopfschmerzen, Schlaganfall oder transitorischen ischämischen Attacken mit kognitiver Beeinträchtigung, Hemiplegie, Schwäche und selten, bei Beteiligung von Hirnnerven, Krampfanfällen und Ataxie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Vaskulitis (Cerebral vasculitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Wiederkehrende subkortikale Infarkte (Recurrent subcortical infarcts)
    • Multifokale Anomalien der weißen Hirnsubstanz (Multifocal cerebral white matter abnormalities)
    • Abnormaler Liquor-Proteinspiegel (Abnormal CSF protein level)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Lähmung (Paralysis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Vorübergehende globale Amnesie (Transient global amnesia)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Seizure (Seizure)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Abnormaler Gesichtsfeldtest (Abnormal visual field test)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Fieber (Fever)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pseudopapillenödem (Pseudopapilledema)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)

Primäre basiläre Invagination

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung des Skeletts, die durch eine angeborene Verlagerung der oberen Halswirbelsäule und des Schlüsselbeins nach oben in das Foramen magnum gekennzeichnet ist. Sie kann asymptomatisch verlaufen oder mit schweren neurologischen Funktionsstörungen einhergehen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Platybasia (Platybasia)
    • Basilarer Eindruck (Basilar impression)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)

Primäre biliäre Cholangitis/primäre sklerosierende Cholangitis und autoimmune Hepatitis-Übergangsform

Beschreibung:

Eine seltene Lebererkrankung, die durch die Überlappung einer primär biliären Cholangitis und/oder einer primär sklerosierenden Cholangitis mit einer Autoimmunhepatitis gekennzeichnet ist, definiert durch das Vorhandensein von mindestens zwei der drei anerkannten biochemischen, serologischen und histologischen Kriterien jeder Erkrankung. Die sich überschneidenden Krankheiten können gleichzeitig oder nacheinander mit einem variablen Zeitabstand von bis zu mehreren Jahren auftreten. Das Erkrankungsalter, die geschlechtsspezifische Prädisposition und der klinische Phänotyp variieren zwischen den einzelnen Erkrankungen, und die klinische Präsentation reicht von asymptomatischer Erkrankung oder unspezifischen Symptomen wie Müdigkeit, Arthralgie und Pruritus bis hin zu etablierter Leberzirrhose und Dekompensation oder akuter fulminanter Hepatitis und Leberversagen. Eine Assoziation mit extrahepatischen Autoimmunerkrankungen ist häufig.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Grenzzonenhepatitis (Interface hepatitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Abnormität des Ductus choledochus (Abnormality of the ductus choledochus)
    • Anti-MIT3 Antikörper-Positivität (Anti-MIT3 antibody positivity)
    • Anti-sp100 Antikörper-Positivität (Anti-sp100 antibody positivity)
    • Anti-Y-Box Protein-1 Antikörper-Positivität (Anti-Y-box protein-1 antibody positivity)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Anti-Hexokinase-1 Antikörper-Positivität (Anti-hexokinase-1 antibody positivity)
    • Anti-Gerbich-Phänotyp 1 Antikörper-Positivität (Anti-Gerbich phenotype 1 antibody positivity)
    • Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)
    • Anti-Ro52/TRIM21 Antikörper-Positivität (Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity)
    • Anti-Glykoprotein-210 Antikörper-Positivität (Anti-glycoprotein-210 antibody positivity)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Anti-p53 Antikörper-Positivität (Anti-p53 antibody positivity)
    • Anti-Kelch-ähnliches Protein 12 Antikörper-Positivität (Anti-Kelch like protein 12 antibody positivity)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Granulom (Granuloma)
    • Zerstörung der interlobulären Gallengänge (Interlobular bile duct destruction)
    • Granulomatöse Cholangitis (Granulomatous cholangitis)
    • Sklerosierende Cholangitis (Sclerosing cholangitis)
    • Positivität von Antikörpern gegen das zytosolische Antigen Typ 1 der Leber (Anti-liver cytosolic antigen type 1 antibody positivity)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Colitis ulcerosa (Ulcerative colitis)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Positivität der antimitochondrialen Antikörper (Antimitochondrial antibody positivity)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Leber-Nieren-Mikrosom Typ 1-Antikörper-Positivität (Liver kidney microsome type 1 antibody positivity)

Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cutis gyrata der Kopfhaut (Cutis gyrata of scalp)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Seizure (Seizure)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
    • Gliose (Gliosis)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Abnormität des Musters visuell evozierter Potenziale (Abnormality of pattern visual evoked potentials)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Keloide (Keloids)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Primäre fortschreitende Erstarrung der Gehbewegung

Beschreibung:

Eine seltene, heterogene, fortschreitend beeinträchtigende neurodegenerative Erkrankung, die durch das unvorhersehbare 'Einfrieren' (Freezing) von Bewegungen bzw. Bewegungsabläufen gekennzeichnet ist (meist in den ersten 3 Jahren). Sie ist assoziiert mit später einsetzender posturaler Instabilität und führt schließlich zu einem Zustand, der die Patienten an den Rollstuhl bindet. Weitere Merkmale können leichte Bradykinesie, Rigidität, posturaler Tremor, Hyperreflexie, Sprachstörungen und Demenz sein. Die Krankheit spricht auf dopaminerge Behandlungen nicht an.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Clonus (Clonus)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Demenz (Dementia)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Lewy-Körperchen (Lewy bodies)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Unruhige Beine (Restless legs)

Primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie, Nephrokalzinoseund schwerer Augenbeteiligung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopie (Myopia)
    • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Makulakolobom (Macular coloboma)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Häufig (79-30%):
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Ketose (Ketosis)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schwere Demyelinisierung der weißen Substanz (Severe demyelination of the white matter)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Dorsozervikales Fettpolster (Dorsocervical fat pad)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Abweichung der 5. Zehe (Deviation of the 5th toe)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Schlanke Zehe (Slender toe)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Kleines Gesicht (Small face)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)

Primäre Myelofibrose

Beschreibung:

Ein seltene myeloproliferative Neoplasmie, die durch eine von Stammzellen abgeleitete klonale Überproliferation reifer myeloischer Linien wie Erythrozyten, Leukozyten und Megakaryozyten mit unterschiedlichem Grad an Megakaryozyten-Atypie gekennzeichnet ist und mit Retikulin- und/oder Kollagen-Knochenmarkfibrose, Osteosklerose, ineffektiver Erythropoese, Angiogenese, extramedullärer Hämatopoese und abnormaler Zytokinexpression einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)
    • Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anämie (Anemia)
    • Blässe (Pallor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Poikilozytose (Poikilocytosis)
    • Purpura (Purpura)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Hämangiom (Hemangioma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Primäre Neutralfett-Speicherkrankheit mit Kardiomyovaskulopathie

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine massive Anhäufung von Triglyceriden im Herzmuskel und in den Herzkranzgefäßen gekennzeichnet ist, während die Triglyceridwerte im Plasma normal sind. Die Patienten treten im Erwachsenenalter mit Anzeichen und Symptomen einer koronaren Herzkrankheit und schwerer Herzinsuffizienz auf. Eine begleitende Skelettmuskelerkrankung ist häufig. Typischerweise wird eine Vakuolenbildung in polymorphkernigen Leukozyten beobachtet.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vakuolierte Lymphozyten (Vacuolated lymphocytes)
    • Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
    • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
    • Abnorme Morphologie der Kardiomyozyten (Abnormal cardiomyocyte morphology)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Muskulatur des Schultergürtels (Abnormality of the shoulder girdle musculature)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Koronararterienverengung (Coronary artery stenosis)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Präkordialer Schmerz (Precordial pain)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnormität der Wadenmuskulatur (Abnormality of the calf musculature)
    • Kongestive Herzinsuffizienz mit niedrigem Output (Low-output congestive heart failure)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Atherosklerose der Nierenarterien (Renal artery atherosclerosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)

Primärer Hyperaldosteronismus-Krämpfe-Neurologische Anomalien-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, neurologische Erkrankung, die durch einen primären Hyperaldosteronismus gekennzeichnet ist, der sich durch eine früh einsetzende, schwere Hypertonie, Hypokaliämie und neurologische Manifestationen (einschließlich Krampfanfällen, schwerer Hypotonie, Spastik, zerebraler Lähmung und tiefgreifender Entwicklungsverzögerung/intellektueller Entwicklungsstörung) auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Abnormes zirkulierendes Renin (Abnormal circulating renin)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Seizure (Seizure)
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Athetose (Athetosis)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Kaiserschnitt (Caesarian section)
    • Atrioventrikulärer Block zweiten Grades (Second degree atrioventricular block)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
    • EMG: gestörte neuromuskuläre Übertragung (EMG: impaired neuromuscular transmission)
    • Polydipsie (Polydipsia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kopfschmerzen (Headache)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Mit Dexamethason behandelbarer primärer Hyperaldosteronismus (Dexamethasone-suppresible primary hyperaldosteronism)

Primärer hypergonadotroper Hypogonadismus-partielle Alopezie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene endokrine Störung, die durch primären Hypogonadismus und partielle Alopezie gekennzeichnet ist. Bei Frauen treten eine Müllersche Hypoplasie, fehlende oder streifenförmige Ovarien, hypoplastische innere Genitalien, primäre Amenorrhoe und spärliche oder fehlende Achsel- und Schambehaarung auf. Einige Patienten wiesen auch spärliche Augenbrauen, Mikrozephalie, flaches Hinterhauptbein, dorsale Kyphose oder leichte Intelligenzminderung auf. Der einzige beschriebene Mann leidet an Keimzellaplasie. Alle betroffenen Personen weisen eine partielle Alopezie der Kopfhaut auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie des Eierstocks (Aplasia of the ovary)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Agonadismus (Agonadism)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Impotenz (Impotence)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gebärmutter (Aplasia/hypoplasia of the uterus)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Spärliche Gesichtsbehaarung (Sparse facial hair)
    • Deutliche Verzögerung des Knochenalters (Marked delay in bone age)
    • Nicht-obstruktive Azoospermie (Non-obstructive azoospermia)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
    • Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)
    • Verminderte Palmarfalten (Decreased palmar creases)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 5. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 5th finger)

Primäres Effusionslymphom

Beschreibung:

Das primäre Effusions-Lymphom (PEL) ist ein in den Körperhöhlen lokalisiertes großzelliges B-Zell-Lymphom und gekennzeichnet durch lymphomatöse Pleura-, Peritoneum- und Perikardergüsse. Immer ist es mit dem humanen Herpes-Virus 8 (HHV-8) assoziiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Häufig (79-30%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)

Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, Hypopigmentierung, vergröbertes Gesicht und rezidivierende broncho-pulmonale Infektionen mit <i>Streptococcus pneumoniae</i.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende bronchopulmonale Infektionen (Recurrent bronchopulmonary infections)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Partieller Albinismus (Partial albinism)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)

Primäre sklerosierende Cholangitis

Beschreibung:

Die primäre sklerosierende Cholangitis (PSC) ist eine seltene, langsam fortschreitende Lebererkrankung, die durch Entzündung und Zerstörung der intra- und/oder extrahepatischen Gallengänge gekennzeichnet ist und zu Cholestase, Leberfibrose, Leberzirrhose und schließlich Leberversagen führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Gallenwege (Abnormal biliary tract morphology)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Cholestase (Cholestasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Spinnenhämangiom (Spider hemangioma)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Aszites (Ascites)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Colitis ulcerosa (Ulcerative colitis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Dilatierte oberflächliche Bauchvenen (Dilated superficial abdominal veins)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Abnormale Physiologie des Dickdarms (Abnormal large intestine physiology)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase hepatischen Ursprungs (Elevated alkaline phosphatase of hepatic origin)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Palmar-Telangiektasie (Palmar telangiectasia)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the large intestine)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Polyklonale Erhöhung von IgM (Polyclonal elevation of IgM)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Depression (Depression)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
    • Chronisches Leberversagen (Chronic hepatic failure)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
    • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Neoplasma der Gallenblase (Neoplasm of the gallbladder)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Amyloidose (Amyloidosis)
    • Histiozytose (Histiocytosis)
    • Abnormität der Eosinophilen (Abnormality of eosinophils)
    • Wiederkehrende systemische pyogene Infektionen (Recurrent systemic pyogenic infections)

PRKAR1B-assoziierte neurodegenerative Demenz mit Intermediärfilamenten

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Demenz (Dementia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Neuronen (Abnormal neuron morphology)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
    • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Falls (Falls)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Trägheit (Inertia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Kurz getretener schlurfender Gang (Short stepped shuffling gait)
    • Apathie (Apathy)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Atrophie der Motoneuronen (Motor neuron atrophy)
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)

Proboscis lateralis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Nasennebenhöhlen (Abnormality of the paranasal sinuses)
    • Proboscis (Proboscis)
  • Häufig (79-30%):
    • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Abnormität des Gesichtsskeletts (Abnormality of facial skeleton)
    • Anomalie der Kieferhöhle (Abnormality of the maxillary sinus)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Anomalien der Augenanhangsgebilde (Abnormality of the ocular adnexa)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the maxilla)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie der knöchernen Augenhöhle (Abnormal morphology of bony orbit of skull)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnorme Lage der Augenbraue (Abnormal location of the eyebrow)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Abnormität des Siebbeins (Abnormality of ethmoid bone)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Hoher Gaumen (High palate)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Unilaterale schmale Lidspalte (Unilateral narrow palpebral fissure)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Ureteral-Agenesie (Ureteral agenesis)
    • Duplikation des Nierenbeckens (Duplication of renal pelvis)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Agenesie des Eckzahns (Agenesis of canine)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Orbitalzyste (Orbital cyst)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)

Progerie - Kleinwuchs - Pigmentnaevi

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • T-Lymphozytopenie (T lymphocytopenia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Vogelartige Fazies (Bird-like facies)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Fehlen von subkutanem Fett im Gesicht (Lack of facial subcutaneous fat)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Brüchige Zähne (Fragile teeth)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Selektive Zahn-Agenesie (Selective tooth agenesis)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Progerie-Syndrom Typ Petty

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Shagreen Patch (Shagreen patch)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Lange Wimpern in unregelmäßigen Reihen (Long eyelashes in irregular rows)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)

Prognathie, autosomal-dominante

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Offener Biss (Open bite)
  • Häufig (79-30%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)

Progrediente nicht-infektiöse anteriore Wirbelfusion

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Große Hände (Large hands)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Abdominaler Situs inversus (Abdominal situs inversus)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Proximale radio-ulnare Synostose (Proximal radio-ulnar synostosis)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Hohe Statur (Tall stature)

Progressive Enzephalopathie mit Leukodystrophie durch DECR-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die sich mit neonataler Hypotonie, Anomalien des Zentralnervensystems (Ventrikulomegalie, Corpus-Callosum-Hypoplasie, Kleinhirnatrophie), erworbener Mikrozephalie, Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung und intermittierender Milchsäureazidose, die durch katabolen Stress (z. B. Infektion) hervorgerufen wird, präsentiert. Hyperlysinämie und erhöhtes C10:2-Carnitin können im Plasma nachgewiesen werden. Später können sich Epilepsie, zerebelläre Ataxie, renale tubuläre Azidose, schwere Enzephalopathie, Dystonie, spastische Tetraplegie und andere Komplikationen entwickeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Nicht-progressive zerebellare Ataxie (Nonprogressive cerebellar ataxia)
    • Organische Azidurie (Organic aciduria)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Stress-/Infektions-induzierte Laktatazidose (Stress/infection-induced lactic acidosis)
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
    • Verminderte Aktivität der NADPH-Oxidase (Decreased activity of NADPH oxidase)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abnorme zirkulierende Carnitin-Konzentration (Abnormal circulating carnitine concentration)
    • Seizure (Seizure)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Hyperlysinämie (Hyperlysinemia)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

Progressive Enzephalopathie-schwere Neurodegeneration-Lipodystrophie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Verringerung des intraabdominalen Fettgewebes (Reduced intraabdominal adipose tissue)
    • Generalisierte Lipodystrophie (Generalized lipodystrophy)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Seizure (Seizure)
    • Zittern (Tremor)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Myoklonus (Myoclonus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)

Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale oxidative Phosphorylierungsstörung, die auf nukleären DNA-Anomalien beruht und durch eine progressive externe Ophthalmoplegie ohne Diplopie, Kleinhirnatrophie, proximale Skelettmuskelschwäche mit generalisiertem Muskelschwund, starke Abmagerung, respiratorische Insuffizienz, Wirbelsäulendeformität und Schwäche der Fazialmuskeln (manifestiert mit Ptosis, Dysphonie, Dysphagie und nasalem Sprechen) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Intelligenzminderung, gastrointestinale Symptome (z. B. Übelkeit, Völlegefühl und Appetitlosigkeit), dilatative Kardiomyopathie und Nierenkoliken berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Verminderte Anzahl von Mitochondrien (Decreased mitochondrial number)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Diplopie (Diplopia)

Progressive Mikrozephalie-Krämpfe-Kortikale Blindheit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisches, neuro-ophthalmologisches Syndrom, das durch postnatale, progressive Mikrozephalie und früh einsetzende Anfälle gekennzeichnet ist und mit einer verzögerten globalen Entwicklung, einer bilateralen kortikalen Sehbehinderung und einer mäßigen bis schweren Intelligenzminderung einhergeht. Weitere Manifestationen sind Kleinwuchs, generalisierte Hypotonie und pulmonale Komplikationen, wie rezidivierende Atemwegsinfektionen und Bronchiektasen. Auditorische und metabolische Untersuchungen sind normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Dünner Corpus callosum (Thin corpus callosum)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplastisches Chiasma opticum (Hypoplastic optic chiasm)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Kombinierte Immundefizienz (Combined immunodeficiency)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)

Progressive pseudorheumatoide Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Polyartikuläre Arthropathie (Polyarticular arthropathy)
    • Unregelmäßige Wirbelsäulenendplatten (Irregular vertebral endplates)
    • Enge kleine Gelenke der Hand (Narrow small joints of the hand)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Spondyloepiphysäre Dysplasie (Spondyloepiphyseal dysplasia)
    • Watschelgang (Waddling gait)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Beweglichkeit der Handgelenke (Abnormality of hand joint mobility)
    • Hyperkonvexe Wirbelkörperendplatten (Hyperconvex vertebral body endplates)
    • Schwellung des Handgelenks (Wrist swelling)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
    • Thorakolumbale Kyphoskoliose (Thoracolumbar kyphoscoliosis)
    • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Unregelmäßigkeit der Wirbelkörper (Irregularity of vertebral bodies)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Kleinwüchsigkeit ab dem Kindesalter (Infancy onset short-trunk short stature)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
    • Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
    • Periartikuläre Kalkablagerungen (Periarticular calcification)
    • Vergrößerung der proximalen Oberschenkelepiphyse (Enlargement of the proximal femoral epiphysis)
    • Unregelmäßiges Acetabulumdach (Irregular acetabular roof)
    • Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
    • Vergrößerte Interphalangealgelenke (Enlarged interphalangeal joints)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Vergrößerte Epiphysen (Enlarged epiphyses)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormale Blutsenkungsgeschwindigkeit der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte sedimentation rate)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Abnormaler C-reaktiver Proteinspiegel (Abnormal C-reactive protein level)

Progressiver essentieller Tremor-Sprachstörung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Verhaltensstörung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung, motorische und sprachliche Beeinträchtigungen, Verhaltensauffälligkeiten (mit Stimmungslabilität, Aggression und Selbstverstümmelung) und einen progressiven Handtremor gekennzeichnet ist. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören enge Lidspalten, große Ohren, ein langes Philtrum und ein markantes Kinn.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Watschelgang (Waddling gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
    • Melanom (Melanoma)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Duplikation des Nierenbeckens (Duplication of renal pelvis)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)

Progressive spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-kurze vierte Metatarsalen-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes multiples Dysmorphie-Syndrom mit globaler Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, progressiver spondyloepimetaphysärer Dysplasie, Kleinwuchs, kurzem 4. Mittelfußknochen und dysmorphen kraniofazialen Merkmalen (u. a. Mikrozephalie, Hypertelorismus, Epikanthusfalten, leichte Ptosis, Strabismus, Malarhypoplasie, kurze Nase, abgesenkter Nasenrücken, volle Lippen, kleine, tief angesetzte Ohren und kurzer Hals). Kraniosynostose, generalisierte Hypotonie sowie Asymmetrie der Gehirnhälften und eine leichte Ausdünnung des Corpus callosum in der Bildgebung des Gehirns sind ebenfalls beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hypoplasie des Handwurzelknochens (Carpal bone hypoplasia)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Kurzer 4. Mittelfußknochen (Short fourth metatarsal)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Distale Oberschenkelverkrümmung (Distal femoral bowing)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Proximale femorale Epiphyseolyse (Proximal femoral epiphysiolysis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
    • Vergrößerte Nasenpolypen im Nasen-Rachen-Raum (Increased size of nasopharyngeal adenoids)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Prominenter Calcaneus (Prominent calcaneus)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Unregelmäßigkeit der Tibiametaphysen (Tibial metaphyseal irregularity)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Unregelmäßigkeit der Unterschenkelmetaphyse (Fibular metaphyseal irregularity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Überstreckbare Handgelenke (Hyperextensible hand joints)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Verknöcherndes Fibrom des Kiefers (Ossifying fibroma of the jaw)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Thorakale Platyspondylie (Thoracic platyspondyly)
    • Kleines Foramen magnum (Small foramen magnum)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

Progressive supranukleäre Blickparese

Beschreibung:

Eine seltene, spät auftretende neurodegenerative Erkrankung, die durch okulomotorische Dysfunktion, posturale Instabilität, Akinesie-Starrheit und kognitive Dysfunktion gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Abnorme synaptische Übertragung (Abnormal synaptic transmission)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Falls (Falls)
    • Supranukleäre Ophthalmoplegie (Supranuclear ophthalmoplegia)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Gliose (Gliosis)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Depression (Depression)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Apathie (Apathy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Demenz (Dementia)

Progressive supranukleäre Blickparese, atypische

Beschreibung:

Eine atypische Variante der progressiven supranukleären Blickparese (PSP), einer seltenen neurodegenerativen Erkrankung mit spätem Beginn, die durch eine zugrunde liegende PSP-Tau-Pathologie gekennzeichnet ist und nicht dem klassischen Bild der PSP entspricht. Der klinische Phänotyp ist variabel und umfasst PSP mit prädominantem Parkinson-Syndrom (PSP-P), PSP mit progredienter Gangstörung (PSP-PGF), PSP mit prädominantem kortikobasalem Syndrom (PSP-CBS), PSP mit prädominanter Sprachstörung (PSP-SL), PSP mit prädominanter frontaler Präsentation (PSP-F), PSP mit prädominanter okulärer motorischer Dysfunktion (PSP-OM) und PSP mit prädominanter posturaler Instabilität (PSP-PI).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Häufig (79-30%):
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Demenz (Dementia)
    • Extrapyramidale Muskelstarre (Extrapyramidal muscular rigidity)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Downgaze-Lähmung (Downgaze palsy)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Falls (Falls)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Fester Gesichtsausdruck (Fixed facial expression)
    • Einfrieren des Gangs (Freezing of gait)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Zittern (Tremor)
    • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Grammatikspezifische Sprachstörung (Grammar-specific speech disorder)

Progressive supranukleäre Blickparese, klassische

Beschreibung:

Eine klassische Form der progressiven supranukleären Blickparese (PSP), einer seltenen neurodegenerativen Erkrankung mit spätem Beginn, die durch eine Verlangsamung der vertikalen sakkadischen Augenbewegungen, Stürze aufgrund von Haltungsinstabilität, ein axiales akinetisch-rigides Syndrom und kognitive Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist. Es können sich Schwierigkeiten beim Sprechen und Schlucken entwickeln.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Falls (Falls)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Häufig (79-30%):
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Verlangsamte undeutliche Sprache (Slowed slurred speech)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akinesie (Akinesia)
    • Axiale Muskelsteifigkeit (Axial muscle stiffness)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Zittern (Tremor)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
    • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
    • Soziale und berufliche Verschlechterung (Social and occupational deterioration)

Progressive supranukleäre Blickparese - kortikobasales Syndrom

Beschreibung:

Eine atypische Variante der progressiven supranukleären Blickparese (PSP), einer seltenen neurodegenerativen Erkrankung mit spätem Beginn, die durch eine variable Mischung aus fortschreitender asymmetrischer Gliedersteifigkeit, Apraxie, kortikalem Sensibilitätsverlust, Alien-Limb-Phänomen, Dystonie und Bradykinesie gekennzeichnet ist und auf Levodopa nicht anspricht. Mit dem Fortschreiten der Krankheit entwickeln sich Haltungsinstabilität und Achsensteifigkeit. Zu den neuropathologischen Merkmalen gehören die Tau-Pathologie und der neuronale Verlust in bestimmten Hirnregionen, insbesondere im medialen frontalen Kortex und im inferioren parietalen Kortex.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Apraxie der Gliedmaßen (Limb apraxia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Eingeschränkte Bewegung (Diminished movement)
    • Zittern (Tremor)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Verlangsamte horizontale Sakkaden (Slowed horizontal saccades)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ruckartige Kopfbewegungen (Jerky head movements)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Frontale Freigabezeichen (Frontal release signs)

Progressive supranukleäre Blickparese mit nicht-flüssiger progredienter Aphasie

Beschreibung:

Eine atypische Variante der progressiven supranukleären Blickparese (PSP), einer seltenen neurodegenerativen Erkrankung mit spätem Beginn, die durch eine anfängliche isolierte Sprach- und Sprechstörung (Sprachapraxie, Agrammatismus und phonematische Fehler) Jahre vor der Entwicklung anderer motorischer Merkmale der PSP gekennzeichnet ist. Zu den neuropathologischen Merkmalen gehören Tau-Pathologie und neuronaler Verlust in bestimmten Hirnregionen, insbesondere im temporalen Kortex und im Gyrus frontalis superior.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Defizite im phonologischen Kurzzeitgedächtnis (Deficit in phonologic short-term memory)
    • Anomie (Anomia)
    • Stottern (Stuttering)
    • Defizit bei der Erkennung von gesprochenen Wörtern (Spoken Word Recognition Deficit)
    • Grammatikspezifische Sprachstörung (Grammar-specific speech disorder)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abnorme Sprachprosodie (Abnormal speech prosody)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Apathie (Apathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Falls (Falls)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Apraxie der Gliedmaßen (Limb apraxia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)

Progressive supranukleäre Blickparese-predominanter Parkinsonismus-Syndrom

Beschreibung:

Eine atypische Variante der progressiven supranukleären Blickparese (PSP), einer seltenen neurodegenerativen Erkrankung mit spätem Beginn, die durch einen ausgeprägten Parkinsonismus im Frühstadium (Tremor, Bradykinesie der Gliedmaßen, Steifigkeit der Achsen und Gliedmaßen) ohne Stürze und kognitive Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist. Im Laufe der Jahre entwickeln die Patienten schließlich die klinischen Merkmale der klassischen PSP. Zu den neuropathologischen Merkmalen gehören die Tau-Pathologie und der Verlust von Nervenzellen in bestimmten Hirnregionen, insbesondere im Nucleus subthalamicus und in der Substantia nigra. Die Tau-Pathologie ist weniger schwerwiegend als bei der klassischen PSP.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Häufig (79-30%):
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Depression (Depression)
    • Axiale Muskelsteifigkeit (Axial muscle stiffness)
    • Falls (Falls)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Zittern (Tremor)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Steifigkeit (Rigidity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Apathie (Apathy)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Ängste (Anxiety)

Progressive supranukleäre Blickparese-reine Akinesie mit Gang-Blockaden-Syndrom

Beschreibung:

Eine atypische Variante der progressiven supranukleären Blickparese (PSP), einer seltenen, spät einsetzenden neurodegenerativen Erkrankung, die zu Beginn der Erkrankung durch eine fortschreitende Lähmung des Gehens, Sprechens und Schreibens gekennzeichnet ist. Später können Achsensteifigkeit und Gesichtsstarre auftreten, und nach einem Jahrzehnt kann sich eine supranukleäre Lähmung der unteren Augenhälfte entwickeln. Zu den neuropathologischen Merkmalen gehören die Tau-Pathologie und der neuronale Verlust in bestimmten Hirnregionen, insbesondere im Globus pallidus, im Nucleus subthalamicus und in der Substantia nigra. Die Tau-Pathologie ist im Vergleich zu anderen PSP-Subtypen weniger häufig.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Akinesie (Akinesia)
    • Einfrieren des Gangs (Freezing of gait)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Häufig (79-30%):
    • Tachylalia (Tachylalia)
    • Palilalia (Palilalia)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Abnorme Sprachprosodie (Abnormal speech prosody)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Mikrographia (Micrographia)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Fester Gesichtsausdruck (Fixed facial expression)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Demenz (Dementia)
    • Falls (Falls)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Kurz getretener schlurfender Gang (Short stepped shuffling gait)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Steifigkeit (Rigidity)

Prolaktinom

Beschreibung:

Das Prolaktinom ist eine meist benigne Neoplasie der Hypophyse und verursacht Hyperprolaktinämie. Die häufigsten klinischen Symptome sind Amenorrhoe und Unfruchtbarkeit bei Frauen sowie Impotenz, verminderte Libido und Unfruchtbarkeit bei Männern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Impotenz (Impotence)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Blässe (Pallor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Plötzlicher Verlust der Sehschärfe (Sudden loss of visual acuity)
    • Heteronyme Hemianopie (Heteronymous hemianopia)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
    • Bitemporale Hemianopie (Bitemporal hemianopia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
    • Innere Ophthalmoplegie (Internal ophthalmoplegia)
    • Seizure (Seizure)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Lähmung des vierten Hirnnervs (Fourth cranial nerve palsy)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Blindheit (Blindness)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Prolidase-Mangel

Beschreibung:

Der Prolidase-Mangel ist eine vererbte Störung des Peptidstoffwechsels, die durch schwere Hautläsionen, wiederkehrende Infektionen (vor allem der Haut und des Atmungssystems), dysmorphe Gesichtszüge, variable kognitive Beeinträchtigungen und Splenomegalie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
    • Papel (Papule)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Krustige erythematöse Dermatitis (Crusting erythematous dermatitis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Erythema (Erythema)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Rezidivierende Blasenentzündung (Recurrent cystitis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus

Beschreibung:

Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus ist ein sehr seltenes Syndrom und wurde bei 2 Geschwistern mit pränatalem Kleinwuchs, Mikrozephalie, hypoplastischen Genitalien und bei Geburt einsetzenden Krampfanfällen beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Hervorstehende Glabella (Prominent glabella)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hypertonie (Hypertonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)

Promyelozytenleukämie, akute

Beschreibung:

Eine aggressive Form der akuten myeloischen Leukämie (AML), die durch einen Stillstand der Leukozytendifferenzierung im Promyelozytenstadium aufgrund einer spezifischen chromosomalen Translokation t(15;17) in myeloischen Zellen gekennzeichnet ist und sich mit leichten Blutergüssen, hämorrhagischer Diathese und Müdigkeit manifestiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Anämie (Anemia)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Purpura (Purpura)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Produktiver Husten (Productive cough)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)

Propionazidämie

Beschreibung:

Die Propionazidämie (PA) ist eine Organische Azidurie mit fehlender Aktivität der Propionyl- Coenzym A(CoA)-Carboxylase. Kennzeichnend sind lebensbedrohliche Krisen durch Stoffwechselentgleisung, neurologische Ausfälle und Kardiomyopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Propionyl-CoA-Carboxylase-Mangel (Propionyl-CoA carboxylase deficiency)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Organische Azidurie (Organic aciduria)
    • Verstopfung (Constipation)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Proteus-ähnliches Syndrom

Beschreibung:

Als Proteus-ähnliches Syndrom werden die Symptome von Patienten beschrieben, die nicht die diagnostischen Kriterien für das Proteus-Syndrom (siehe dort) erfüllen, aber mehrere charakteristische Symptome dieser Erkrankung aufweisen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Limbales Dermoid (Limbal dermoid)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Myopie (Myopia)
    • Epidermis-Nävus (Epidermal nevus)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Shagreen Patch (Shagreen patch)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Abnormalität der Nebenschilddrüse (Abnormality of the parathyroid gland)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hyperplasie des Thymus (Thymus hyperplasia)
    • Bronchogene Zyste (Bronchogenic cyst)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)

Proteus-Syndrom

Beschreibung:

Das Proteus-Syndrom (PS) ist eine sehr seltene und komplexe Krankheit mit hamartösem Überwuchs/'Riesenwuchs'. Kennzeichnend ist ein fortschreitender Überwuchs des Skeletts, der Haut, des Fettgewebes und des Zentralnervensystems.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Makrodaktylie (Macrodactyly)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes (Abnormal subcutaneous fat tissue distribution)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Epidermis-Nävus (Epidermal nevus)
    • Lipom (Lipoma)
    • Cachexia (Cachexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Rippenexostosen (Rib exostoses)
    • Generalisierte Hyperkeratose (Generalized hyperkeratosis)
    • Exostose des äußeren Gehörgangs (Exostosis of the external auditory canal)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Kalvarialhyperostose (Calvarial hyperostosis)
    • Hamartom (Hamartoma)
    • Bronchogene Zyste (Bronchogenic cyst)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Gehirnartig geformter Bindegewebsnaevus (Cerebriform connective tissue nevus)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Pulmonale Zyste (Pulmonary cyst)
    • Pulmonale Bulla (Pulmonary bulla)
    • Verruköser epidermaler Nävus (Verrucous epidermal nevus)
    • Thrombophlebitis (Thrombophlebitis)
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Enger innerer Gehörgang (Narrow internal auditory canal)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Sirenomelia (Sirenomelia)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Neoplasma des Thymus (Neoplasm of the thymus)
    • Basalzelladenom der Speicheldrüse (Salivary basal cell adenoma)
    • Buphthalmos (Buphthalmos)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Hyperplasie des Thymus (Thymus hyperplasia)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Zentrale Heterochromie (Central heterochromia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Seizure (Seizure)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Langer Penis (Long penis)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Nichtanhaftung an der Netzhaut (Retinal nonattachment)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Netzhaut-Hamartom (Retinal hamartoma)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Myopie (Myopia)
    • Myofibrilläre Myopathie (Myofibrillar myopathy)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Protonenpumpenhemmer-responsive eosinophile Ösophagitis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Eosinophile Infiltration der Speiseröhre (Eosinophilic infiltration of the esophagus)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Nahrungsmittelallergie (Food allergy)
    • Speiseröhrenfurchen (Esophageal furrows)
    • Impaktion von Nahrungsmitteln in der Speiseröhre (Esophageal food impaction)
    • Abnormale Darmperistaltik (Abnormal peristalsis)
    • Erhöhter IgE-Antikörperspiegel gegen Nahrungsmittelallergene (Increased anti-food allergen IgE antibody level)
    • Ösophagusexsudat (Esophageal exudate)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Bildung eosinophiler Mikroabszesse in der Speiseröhre (Eosinophilic microabscess formation in the esophagus)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Laktoseintoleranz (Lactose intolerance)
    • Lebensmittel-induzierte Anaphylaxie (Food-induced anaphylaxis)
    • Speiseröhrenverengung (Esophageal stenosis)
    • Asthma (Asthma)
    • Allergie gegen Eier (Egg allergy)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)

Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form

Beschreibung:

Die Erythropoetische Protoporphyrie (EPP) ist eine erbliche Störung im Stoffwechsel des Häms und gekennzeichnet durch die Akkumulation von Protoporphyrin in Blut, Erythrozyten und Geweben und kutanen Zeichen einer Photosensitivfität.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Abnormale zirkulierende Porphyrin-Konzentration (Abnormal circulating porphyrin concentration)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Ödeme (Edema)

Proximale Myopathie mit extrapyramidalen Zeichen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Chorea (Chorea)
    • Zentrale Kernbereiche in Muskelfasern (Central core regions in muscle fibers)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Proximales Mikroduplikationssyndrom 16p11.2

Beschreibung:

Das proximale Mikroduplikationssyndrom 16p11.2 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 16 resultiert. Das Syndrom ist gekennzeichent durch Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung in sehr unterschiedlichem Ausmaß, Autismus-Spektrum-Störungen, Zwangsstörungen Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Sprachartikulationsanomalien, Muskelhypotonie, Tremor, Hyper- oder Hyporeflexie, Krampfanfälle, Mikrozephalie, Anomalien im Neuroimaging, verminderter Body-Mass-Index und Schizophrenie oder bipolare Störung im späteren Leben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Verminderter Body-Mass-Index (Decreased body mass index)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Zittern (Tremor)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme visuelle Akkommodation (Abnormal visual accommodation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Ängste (Anxiety)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Abnormität des Haaransatzes (Abnormality of the hairline)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Autism (Autism)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Seizure (Seizure)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Mikropenis (Micropenis)

Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Motoneuronenerkrankung, die durch eine im Erwachsenenalter langsam fortschreitende, proximale Muskelschwäche mit Faszikulationen, Amyotrophie, Krämpfen und fehlenden/hypoaktiven Reflexen gekennzeichnet ist, ohne Beteiligung des Bulbus oder der Pyramiden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Talipes (Talipes)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Zittern (Tremor)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Watschelgang (Waddling gait)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)

PRUNE1-assoziiertes neurologisches Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung in der Kindheit und eine tiefgreifende Intelligenzminderung in Verbindung mit einem heterogenen Spektrum von Symptomen gekennzeichnet ist, darunter Merkmale einer Erkrankung der unteren Motoneuronen, Hypotonie, Spastizität, Kontrakturen, Krämpfe, respiratorische Insuffizienz und Optikusatrophie. Zu den dysmorphen kraniofazialen Merkmalen gehören Mikrozephalie, eine hohe Stirn, eine bitemporale Verengung, ein flacher Nasenrücken, tief angesetzte Ohren und ein hochgewölbter Gaumen. Die Bildgebung des Gehirns kann zerebrale und zerebellare Atrophie, verzögerte Myelinisierung und ein dünnes Corpus Callosum zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Seizure (Seizure)
    • Clonus (Clonus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Dünner Corpus callosum (Thin corpus callosum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Retinopathie (Retinopathy)

Prune-Belly-Syndrom

Beschreibung:

Das Prune-Belly-Syndrom ist eine seltene angeborene Störung, die zur Gruppe der fetalen unteren Harnwegsobstruktionen (LUTO) gehört und eine variable Dilatation der unteren Harnwege in Verbindung mit einem teilweisen oder vollständigen Fehlen der lateralen und inferioren Bauchwandmuskulatur und bei Männern bilateralen nicht palpablen Hodenhochstand beinhaltet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene hintere Harnröhrenklappe (Congenital posterior urethral valve)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Aplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia of the abdominal wall musculature)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • Häufig (79-30%):
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Pruritische urtikarielle Papeln und Plaques in der Schwangerschaft

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung, die durch urtikarielle Papeln und Plaques mit starkem Juckreiz hauptsächlich am Bauch, Gesäß und den proximalen Oberschenkeln gekennzeichnet ist. Die Erkrankung entwickelt sich in der Regel im dritten Trimester der ersten Schwangerschaft, obwohl in einigen Fällen auch ein Auftreten im Wochenbett beschrieben wurde, das auch andere Arten von Hautläsionen aufweisen kann. Die Symptome klingen im Allgemeinen innerhalb weniger Wochen ab.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Urtikarieller Belag (Urticarial plaque)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Juckreiz am Unterleib (Pruritis on abdomen)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz an der Hand (Pruritis on hand)
    • Juckreiz am Fuß (Pruritus on foot)
    • Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Pruritus palmaris (Palmar pruritus)
    • Abnormale Morphologie der dermoepidermalen Grenzschicht (Abnormal dermoepidermal junction morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Palmoplantar-Erythem (Palmoplantar erythema)
    • Juckreiz an der Brust (Pruritis on breast)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Lineare IgG-Ablagerungen entlang der epidermalen Basalmembranzone (Linear IgG deposits along the epidermal basement membrane zone)
    • Lineare C3-Ablagerungen entlang der epidermalen Basalmembranzone (Linear C3 deposits along the epidermal basement membrane zone)

Pruritus, urämischer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Abnormität des Serumzytokinspiegels (Abnormality of serum cytokine level)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Erhöhte Serum-Mastzellen-Beta-Tryptase-Konzentration (Increased serum mast cell beta-tryptase concentration)
    • Durchschlafstörungen (Maintenance insomnia)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Depression (Depression)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Hypermagnesiämie (Hypermagnesemia)
    • Papel (Papule)
    • Nieren-Hypophosphatämie (Renal hypophosphatemia)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)

Pseudoachondroplasie

Beschreibung:

Die Pseudoachondroplasie ist gekennzeichnet durch stark verringertes Wachstum und durch Deformitäten wie O-Beinen und Hyperlordose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
  • Häufig (79-30%):
    • Distalgelenklaxität (Distal joint laxity)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Verkürzung aller Mittelhandknochen (Shortening of all metacarpals)
    • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Windbedingte Verformung der Knie (Wind-swept deformity of the knees)
    • Unregelmäßige Epiphysen (Irregular epiphyses)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Erhöhte Laxheit der Finger (Increased laxity of fingers)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
    • Unregelmäßiges Acetabulumdach (Irregular acetabular roof)
    • Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
    • Anomalie der Oberschenkelepiphyse (Abnormality of femoral epiphysis)
    • Hypoplasie der Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Hypoplasia of the capital femoral epiphysis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
    • Erhöhte Lockerheit der Knöchel (Increased laxity of ankles)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Abnorme Verknöcherung des Oberschenkelkopfes und -halses (Abnormal ossification involving the femoral head and neck)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Eingeschränkte Hüftstreckung (Limited hip extension)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Unregelmäßige Handwurzelknochen (Irregular carpal bones)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
    • Instabilität der Halswirbelsäule (Cervical spine instability)

Pseudoaminopterin-Syndrom

Beschreibung:

Das Pseudo-Aminopterin-Syndrom ist ein Syndrom mit Entwicklungsanomalien, das der Aminopterin-Embryopathie (s. dort) ähnelt, ohne dass eine Exposition des Feten mit Aminopterin stattfand. Kennzeichnend sind Anomalien des Schädels (Kraniosynostose, ungenügend mineralisiertes Schädeldach), Dysmorphien (Hypertelorismus, Anomalien der Lidspalten, Mikrogenie, Lippenspalte und/oder hoher Gaumenbogen und kleine tief sitzende/rotierte Ohren), Fehlbildungen der Gliedmassen (Brachydaktylie, Syndaktylie, Klinodaktylie), mildes bis moderates intellektuelles Defizit und Kleinwuchs.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Unregelmäßige Abnahme der Knochenmineraldichte (Patchy reduction of bone mineral density)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hochstecken der Haare an der Vorderseite (Frontal upsweep of hair)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Fehlendes Ohrläppchen (Absent earlobe)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Sakrokozygeale Pilonidalanomalie (Sacrococcygeal pilonidal abnormality)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
    • Hervorstehendes Brustbein (Prominent sternum)
    • Klinodaktylie des 4. Fingers (Clinodactyly of the 4th finger)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Posterolaterale Zwerchfellhernie (Posterolateral diaphragmatic hernia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypoplasie der Antihelix (Hypoplasia of the antihelix)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Leichte Schallleitungsschwerhörigkeit (Mild conductive hearing impairment)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Talipes light (Talipes valgus)

Pseudoarthrose der Klavikula, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene Dysostose genetischen Ursprungs, die durch eine schmerzlose Gewebeverdichtung über dem Schlüsselbein gekennzeichnet ist, die auf ein Versagen des Vereinigungsprozesses der Verknöcherungskerne des Schlüsselbeins zurückzuführen ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene Pseudoarthrose des Schlüsselbeins (Congenital pseudoarthrosis of the clavicle)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Häufig (79-30%):
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Halswirbelrippen (Cervical ribs)

Pseudohyperkaliämie, familiäre

Beschreibung:

Die familiäre Pseudohyperkaliämie (FP) ist eine vererbte, milde, nicht hämolytische Unterform der hereditären Stomatozytose, die mit einer temperaturabhängigen Anomalie in der Permeabilität der Erythrozytenmembran für Kalium einhergeht, die zu hohen <i>in vitro</i> Kaliumspiegeln in Proben führt, die unter 37&#8451; gelagert werden. FP ist nicht mit zusätzlichen hämatologischen Anomalien assoziiert, obwohl betroffene Individuen einige milde Anomalien wie Makrozytose zeigen können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Stomatozytose (Stomatocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Episodische hämolytische Anämie (Episodic hemolytic anemia)

Pseudohypoaldosteronismus, generalisierter, Typ 1

Beschreibung:

Ein schwerer Subtyp des Pseudohypoaldosteronismus Typ 1, der durch Salzverlust in mehreren Organen, einschließlich Niere, Dickdarm, Schweiß- und Speicheldrüsen, gekennzeichnet ist. Die Erkrankung beginnt in den ersten Lebenswochen mit schwerer Dehydratation, Erbrechen und Gedeihstörung in Verbindung mit Hyponatriämie, Hyperkaliämie und metabolischer Azidose sowie erhöhten Aldosteron- und Reninspiegeln. Es wird von keiner Remission berichtet, und die Patienten leiden unter wiederkehrenden lebensbedrohlichen Episoden von Salzverlust.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Abnormes zirkulierendes Aldosteron (Abnormal circulating aldosterone)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Glucocortocoid-unempfindlicher primärer Hyperaldosteronismus (Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hypovolämischer Schock (Hypovolemic shock)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Pustel (Pustule)
    • Husten (Cough)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)

Pseudohypoaldosteronismus Typ 2

Beschreibung:

Eine seltene genetische Form der Hypertonie, die durch Hyperkaliämie, milde hyperchlorämische metabolische Azidose, normales oder erhöhtes Aldosteron, niedriges Renin, bei normaler glomerulärer Filtrationsrate (GFR) der Nieren gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Periodische Lähmung (Periodic paralysis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pseudohypoparathyreoidismus (Pseudohypoparathyroidism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Geringe Reaktion des zyklischen AMP im Urin auf PTH-Verabreichung (Low urinary cyclic AMP response to PTH administration)
    • Hypophysenresistenz gegenüber Schilddrüsenhormonen (Pituitary resistance to thyroid hormone)
  • Häufig (79-30%):
    • Verkalkung des Plexus choroideus (Choroid plexus calcification)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Adipositas (Obesity)
    • Breiter 1. Mittelhandknochen (Broad 1st metacarpal)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Kurzer fünfter Mittelfußknochen (Short fifth metatarsal)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Ektopische Verknöcherung (Ectopic ossification)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Ängste (Anxiety)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Kurzer 3. Mittelhandknochen (Short 3rd metacarpal)
    • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
    • Breites distales Fingerglied des Daumens (Broad distal phalanx of the thumb)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Osteoma cutis (Osteoma cutis)
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Depression (Depression)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Hyperostosis frontalis interna (Hyperostosis frontalis interna)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Erhöhtes Calcitonin (Elevated calcitonin)
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pseudohypoparathyreoidismus (Pseudohypoparathyroidism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geringe Reaktion des zyklischen AMP im Urin auf PTH-Verabreichung (Low urinary cyclic AMP response to PTH administration)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ängste (Anxiety)
    • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Diaphysäre Sklerose (Diaphyseal sclerosis)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Depression (Depression)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Erhöhte Knochendichte mit zystischen Veränderungen (Increased bone density with cystic changes)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Subperiostale kortikale Resorption von Humerusmetaphysen (Cortical subperiosteal resorption of humeral metaphyses)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
    • Hypophysenresistenz gegenüber Schilddrüsenhormonen (Pituitary resistance to thyroid hormone)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)

Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pseudohypoparathyreoidismus (Pseudohypoparathyroidism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Geringe Reaktion des zyklischen AMP im Urin auf PTH-Verabreichung (Low urinary cyclic AMP response to PTH administration)
    • Hypophysenresistenz gegenüber Schilddrüsenhormonen (Pituitary resistance to thyroid hormone)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verkalkung des Plexus choroideus (Choroid plexus calcification)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Kurzer fünfter Mittelfußknochen (Short fifth metatarsal)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Ektopische Verknöcherung (Ectopic ossification)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Ängste (Anxiety)
    • Kurzer 3. Mittelhandknochen (Short 3rd metacarpal)
    • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
    • Breites distales Fingerglied des Daumens (Broad distal phalanx of the thumb)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Osteoma cutis (Osteoma cutis)
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Depression (Depression)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Pseudohypoparathyreoidismus Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pseudohypoparathyreoidismus (Pseudohypoparathyroidism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Geringe Reaktion des zyklischen AMP im Urin auf PTH-Verabreichung (Low urinary cyclic AMP response to PTH administration)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)

Pseudo-Leprechaunismus-Syndrom Typ Patterson

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Abnormität der Epiphysenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb epiphysis morphology)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Generalisierte bronzene Hyperpigmentierung (Generalized bronze hyperpigmentation)
    • Abnorme Morphologie des Unterkieferkondylenfortsatzes (Abnormal mandible condylar process morphology)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
    • Große Hände (Large hands)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Verspätete Verknöcherung des Schambeins (Delayed pubic bone ossification)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Metaphysäre Sklerose (Metaphyseal sclerosis)
    • Abnorme Größe der Plazenta (Abnormal placental size)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Abnormität des Odontoidfortsatzes (Abnormality of the odontoid process)
    • Abnormität des Siebbeins (Abnormality of ethmoid bone)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Palmoplantare Kutis laxa (Palmoplantar cutis laxa)
  • Häufig (79-30%):
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Pseudomyxoma peritonei

Beschreibung:

Das Pseudomyxoma peritonei ist gekennzeichnet durch disseminierte intra-peritoneale muzinöse Tumoren und schleimigen Aszites im Abdomen und Beckenraum.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Aszites (Ascites)
    • Abnormität der Bauchdecke (Abnormality of the abdominal wall)
  • Häufig (79-30%):
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hernie (Hernia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Verstopfung (Constipation)

Pseudoobstruktion, chronische intestinale

Beschreibung:

Die Chronische intestinale Pseudoobstruktion (CIPO) ist eine seltene Motilitätsstörung des Magen-Darmtraktes mit rezidivierenden Episoden einer scheinbar mechanischen Obstruktion, ohne dass organische, systemische oder metabolische Störungen bestehen und ohne dass im Röntgenbild oder während der Operation ein Verschluss nachweisbar ist.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Blutplättchen (Abnormal platelet morphology)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Pseudoobstruktion, intestinale neuronale

Beschreibung:

Die Neuronale intestinale Pseudoobstruktion ist eine Form der chronischen intestinalen Pseudoobstruktion. Ursache ist eine Entwicklungs- oder Migrationsstörung der Neuronen des Darms, die als Obstruktion des Darmes manifest wird.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)

Pseudopelade Brocq

Beschreibung:

Die Pseudo-Pelade Brocq ist eine seltene Haaranomalie mit Beginn im Erwachsenenalter. Kennzeichen sind weiche, unregelmäßig begrenzte, fleischfarbene Alopezie-Areale an der Kopfhaut, vor allem an Schläfen und Scheitel, ohne follikuläre Hyperkeratose oder perifollikuläre Entzündung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Alopezie (Alopecia)
  • Häufig (79-30%):
    • Papel (Papule)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)

Pseudo-Progerie-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Intelligenzminderung, die gekennzeichnet ist durch psychomotorische Verzögerung, schwere progressive spastische Tetraplegie, Mikrozephalie und einen Hallerman-Streiff-ähnlichen Phänotyp mit fehlenden Augenbrauen und Wimpern, Glaukom und kleiner Schnabelnase. Strukturelle Anomalien des zentralen Nervensystems (zervikale Spinalzyste, occipitales Cranium bifidum occulatum) waren weitere Befunde. Seit 1974 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Spinalarachnoidalzyste (Spinalarachnoid cyst)
    • Vogelartige Fazies (Bird-like facies)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Cranium bifidum occultum (Cranium bifidum occultum)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Schmale Nasenspitze (Narrow nasal tip)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)

Pseudopseudohypoparathyreoidismus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Ektopische Verknöcherung (Ectopic ossification)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kurze distale Phalanx des Daumens (Short distal phalanx of the thumb)
    • Osteoma cutis (Osteoma cutis)
    • Kurze distale Phalanx des 3. Fingers (Short distal phalanx of the 3rd finger)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)

Pseudo-TORCH-Syndrom

Beschreibung:

Das Kongenitale Intrauterine Infektionsähnliche Syndrom (KIIS) ist bei Geburt gekennzeichnet durch Mikrozephalie, intrakraniale Verkalkungen, neurologische Unreife, Krampfanfälle und einen weiteren klinischen Verlauf, wie er bei Patienten nach intrauteriner Infektion mit Toxoplasma gondii gesehen wird. Trotz wiederholter Tests werden auch andere bekannte infektöse Ursachen, Röteln, Zytomegalievirus oder Herpes simplex (sog. TORCH-Syndrom) immer wieder ausgeschlossen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)

Pseudotumor der Leber, inflammatorischer

Beschreibung:

Ein seltener gutartiger Lebertumor, der durch ein ausgeprägtes entzündliches Infiltrat gekennzeichnet ist und oft eine bösartige Neoplasie der Leber imitiert. Der Tumor tritt häufig solitär auf, bevorzugt im rechten Lappen; es sind jedoch auch multiple Läsionen möglich. Es gibt zwei klinisch-pathologische Subtypen: den fibrohistiozytären entzündlichen Pseudotumor der Leber und den lymphoplasmazytischen entzündlichen Pseudotumor der Leber. Die Patienten zeigen unspezifische klinische Symptome wie Bauchschmerzen oder Unwohlsein, Fieber und Gewichtsverlust. Die Erkrankung kann mit anderen chronischen Entzündungs- oder Autoimmunerkrankungen einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Abnormale Lebersonographie (Abnormal liver sonography)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Erhöhte Konzentration von Hepatitis-B-Virus-Antikörpern (Increased hepatitis B virus antibody level)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Anomalie der Gallenwege (Biliary tract abnormality)
    • Asthenia (Asthenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)

Pseudoxanthoma elasticum

Beschreibung:

Eine seltene genetische Stoffwechselerkrankung mit Bindegewebs- und Augenbeteiligung, die durch fortschreitende ektopische Mineralisierung und fragmentierte elastische Fasern in Haut, Netzhaut und Gefäßwänden gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angioide Streifen des Fundus (Angioid streaks of the fundus)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
  • Häufig (79-30%):
    • Schaufensterkrankheit (Claudicatio intermittens) (Intermittent claudication)
    • Hyperpigmentierte Papel (Hyperpigmented papule)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Netzhaut-Peau-d'orange (Retinal peau d'orange)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Metamorphopsia (Metamorphopsia)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)

Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Hautmanifestationen mit Retinis pigmentosa

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Störung des elastischen Gewebes der Dermis, die gekennzeichnet ist durch gelbliche Hautpapeln (ähnlich dem Pseudoxanthoma elasticum) am Hals/Nacken, Brust und/oder im Bereich der Beugeseiten in Verbindung mit lockerer, überflüssiger, schlaffer Haut am Rumpf und an den oberen Gliedmaßen. Die Störung umfasst eine Retinitis pigmentosa, ohne dass Anomalien der Blutgerinnung vorliegen. Die Patienten weisen ein vermindertes Nacht- und peripheres Sehvermögen sowie eine Abblassung des Sehnervs, einen Verlust des retinalen Pigmentepithels, eine Schwächung der Netzhautgefäße und/oder eine intraretinale Ansammlung von schwarzem Pigment.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
    • Vermehrte Anzahl von Hautfalten (Increased number of skin folds)
    • Papel (Papule)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Fehlendes retinales Pigmentepithel (Absent retinal pigment epithelium)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Fundusmorphologie (Abnormal fundus morphology)

Psychogene Bewegungsstörungen

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch die Manifestation einer psychiatrischen Grunderkrankung oder durch Simulationen gekennzeichnet ist und nicht auf bekannte strukturelle oder neurochemische Erkrankungen zurückgeführt werden kann. Die meisten Fälle fallen unter die psychiatrische Diagnosekategorie der Konversionsstörung, die auch als funktionelle neurologische Symptomstörung bezeichnet wird.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Gangstörung (Gait disturbance)

Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte transiente und benigne Form einer Hyperphenylalaninämie aufgrund eines Tetrahydrobiopterinmangels, die durch Muskelhypotonie, Reizbarkeit (im EEG nachweisbar), langsame Aneignung psychomotorischer Fähigkeiten, altersabhängige Bewegungsstörungen, einschließlich Dystonie, und eine begleitende Ausscheidung von 7-substituierten Pterinen gekennzeichnet ist. Die neurologische Entwicklung ist bei diätetischer Kontrolle des Phenylalaninspiegels im Blut normal.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperphenylalaninämie (Hyperphenylalaninemia)
    • Abnormale zirkulierende Biopterinkonzentration (Abnormal circulating biopterin concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Abnormale zirkulierende Neopterinkonzentration (Abnormal circulating neopterin concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)

Pterygium colli-Intelligenzminderung-Fingeranomalien-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Pterygium colli, Fingeranomalien (abnorm kleine Daumen, verbreiterte Interphalangealgelenke, breite Endphalangen) und kraniofaziale Anomalien (Brachyzephalie, Epikanthus, gewinkelte Augenbrauen, anti-mongoloide Lidachsen, Ptose, Hypertelorismus und prominente, tiefsitzende und nach hinten rotierte Ohren).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Flügelhals (Webbed neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Palmar-Ödem (Palmar edema)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Epikanthus inversus (Epicanthus inversus)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Anomalie der Epiphyse der distalen Phalanx des Daumens (Abnormality of the epiphysis of the distal phalanx of the thumb)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Plantar-Ödem (Plantar edema)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Vergrößerte Interphalangealgelenke (Enlarged interphalangeal joints)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Pterygium conjunctivae, familiäre Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Häufig (79-30%):
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)

Ptosis - Bewegungseinschränkung des Auges - Fehlen des Tränenpünktchens

Beschreibung:

Die Assoziation von Ptose, eingeschränkter Aufwärtsbewegung beider Augen, fehlenden Tränenpunkten der Unterlider und leichten fazialen Dysmorphien (enge quadratische Stirn, tiefsitzende dysplastische Ohren, relativ langes Philtrum, Telekanthus, dichte Augenbrauen, fehlende mediale Unterlidwimpern) wurde kürzlich bei 3 Geschwistern beschrieben. Die Betroffenen sind normal intelligent.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Fehlendes Punctum lacrimalis (Absent lacrimal punctum)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Häufig (79-30%):
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)

Ptosis-Stimmbandlähmung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Häufig (79-30%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)

Pudendus-Nervenkompression

Beschreibung:

Eine seltene erworbene periphere Neuropathie, die durch chronische neuropathische Schmerzen im sensorischen Bereich des Nervus pudendus (von der Klitoris bis zum Anus oder vom Penis bis zum Anus) gekennzeichnet ist, die sich beim Sitzen verschlimmern und für die durch bildgebende Untersuchungen oder Labortests keine organische Ursache gefunden werden kann. Sie geht häufig mit Funktionsstörungen des Beckens einher.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen im Hodensack (Scrotal pain)
    • Neuralgie (Neuralgia)
    • Allodynie (Allodynia)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Analschmerzen (Anal pain)
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Paroxysmale rektale Schmerzen (Paroxysmal rectal pain)
    • Vulvodynie (Vulvodynia)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Dysurie (Dysuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Beckenschmerzen (Pelvic pain)
    • Fremdkörpergefühl in der Vagina (Vaginal foreign body sensation)
    • Gesäßschmerzen (Buttock pain)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Elektrophysiologie des Nervensystems (Abnormal nervous system electrophysiology)
    • Neoplasma des Urogenitaltrakts (Neoplasm of the genitourinary tract)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Genitales Neoplasma (Genital neoplasm)
    • Adenokarzinom des Analkanals (Anal canal adenocarcinoma)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)

Pulmonalarterie, der Aorta entstammend

Beschreibung:

Eine seltene, angeborene Fehlbildung des Herzens, die durch einen anomalen Ursprung eines Astes der Lungenarterien direkt aus der Aorta und einen normalen Ursprung der anderen Lungenarterie aus der Hauptlungenarterie, die aus dem rechtsventrikulären Ausflusstrakt kommt, gekennzeichnet ist. Die Patienten leiden in den ersten Lebenstagen/-monaten unter Atemnot, Herzinsuffizienz und Gedeihstörung.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Anomaler Ursprung der rechten Pulmonalarterie aus der aufsteigenden Aorta (Anomalous origin of right pulmonary artery from ascending aorta)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Anomaler Ursprung der linken Pulmonalarterie aus der aufsteigenden Aorta (Anomalous origin of left pulmonary artery from ascending aorta)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Arteria lusoria (Arteria lusoria)
    • Aorto-pulmonales Fenster (Aortopulmonary window)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Abnorme Morphologie der absteigenden Aorta (Abnormal descending aorta morphology)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Rechter Aortenbogen (Right aortic arch)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)

Pulmonalatresie mit intaktem Ventrikelseptum

Beschreibung:

Eine seltene Form einer angeborenen Herzfehlbildung, die durch schwere Zyanose und Tachypnoe gekennzeichnet ist. Sie weist eine erhebliche morphologische Vielfalt auf: Am einen Ende des Spektrums stehen Patienten mit einem leicht hypoplastischen, dreigeteilten rechten Ventrikel (RV) und einer leichten Trikuspidalklappenhypoplasie, am anderen Ende Patienten mit schwerer RV- und TV-Hypoplasie, häufig mit RV-abhängiger koronarer Durchblutungsstörung.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)

Pulmonale Alveolarproteinose, autoimmune

Beschreibung:

Eine seltene primäre interstitielle Lungenerkrankung, die durch eine Akkumulation von Surfactant-Phospholipiden und Lipoproteinen in den Alveolen gekennzeichnet ist. Charakteristisch für die Störung sind Antikörper gegen den Granulozyten-Makrophagen-Kolonie-stimulierenden Faktor (GM-CSF).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intraalveoläre Phospholipidakkumulation (Intraalveolar phospholipid accumulation)
  • Häufig (79-30%):
    • Schaumstoffzellen (Foam cells)
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Abnormität der oberen Atemwege (Abnormality of the upper respiratory tract)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Abnorme zirkulierende Proteinkonzentration (Abnormal circulating protein level)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Husten (Cough)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Flickenmuster auf pulmonalem HRCT (Crazy paving pattern on pulmonary HRCT)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Fieber (Fever)

Pulmonale Alveolarproteinose, hereditäre Form

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte interstitielle Lungenerkrankung, die auf Mutationen in den Alpha- oder Beta-Untereinheiten des CSF2R (Colony-stimulating factor 2 receptor) zurückzuführen ist und durch eine alveoläre Anhäufung von pulmonalem Surfactant gekennzeichnet ist, mit einem sehr variablen klinischen Bild, das von asymptomatisch bis zu schwerem Atemversagen reicht. Zu den charakteristischen Lungenbiopsiebefunden gehören PAS-Reaktion-positives, granuläres eosinophiles Material, vergrößerte, schaumige Alveolarmakrophagen und gut erhaltene Alveolarwände. Die Funktion des Rezeptors für den Granulozyten-Makrophagen-Kolonie-stimulierenden Faktor (GM-CSF) ist beeinträchtigt, aber es gibt keine GM-CSF-Rezeptor-Autoantikörper.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme zirkulierende Proteinkonzentration (Abnormal circulating protein level)
  • Häufig (79-30%):
    • Flickenmuster auf pulmonalem HRCT (Crazy paving pattern on pulmonary HRCT)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute infektiöse Lungenentzündung (Acute infectious pneumonia)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Husten (Cough)
    • Schaumstoffzellen (Foam cells)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Erhöhter Spiegel des karzinoembryonalen Antigens (Elevated carcinoembryonic antigen level)

Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische

Beschreibung:

Die idiopathische pulmonale arterielle Hypertonie (IPAH) ist eine sporadische Form der pulmonalen arteriellen Hypertonie (PAH, siehe diesen Begriff), die durch einen erhöhten pulmonal-arteriellen Widerstand gekennzeichnet ist, der zu Rechtsherzversagen führt. IPAH ist progressiv und potenziell tödlich und nicht mit einer Grunderkrankung oder einer Familienanamnese von PAH verbunden.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Abnorme Morphologie der Jugularvene (Abnormal jugular vein morphology)
    • Erhöhter pulmonalvaskulärer Widerstand (Increased pulmonary vascular resistance)
  • Häufig (79-30%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Synkope (Syncope)
    • Ödeme am Fußrücken (Edema of the dorsum of feet)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
    • Chronische hämolytische Anämie (Chronic hemolytic anemia)

Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische/hereditäre

Beschreibung:

Eine Form der pulmonal-arteriellen Hypertonie (PAH), die durch einen erhöhten pulmonal-arteriellen Widerstand gekennzeichnet ist, der zu Rechtsherzversagen führt; sie ist progredient und potenziell letal. Die meisten Fälle haben eine identifizierbare genetische Ursache, aber ein erheblicher Anteil ist idiopathisch.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Herz-Kreislauf-Physiologie (Abnormality of cardiovascular system physiology)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Synkope (Syncope)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pedalödem (Pedal edema)

Pulmonale Hypoplasie, primäre

Beschreibung:

Die primäre pulmonale Hypoplasie ist ein seltener, isolierter, genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch eine kongenitale Fehlbildung des Lungenparenchyms bei Fehlen anderer Anomalien gekennzeichnet ist. Neonatal präsentieren sich die Patienten mit verminderten Atemgeräuschen, kleinem Lungenvolumen und schwerer Atemnot, die auf aggressive Behandlung (einschließlich Surfactant-Instillation/ mechanische Atemunterstützung) nicht anspricht. Sie ist in der Regel nicht mit dem Leben vereinbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Abnormales Atemgeräusch (Abnormal breath sound)
    • Apnoe (Apnea)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Morphologie des Hemidiaphragmas (Abnormal hemidiaphragm morphology)
    • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Lungenarterie (Abnormal pulmonary artery morphology)
    • Ureterverengung (Stenose) (Ureteral stenosis)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Asthma (Asthma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhter zirkulierender Surfactant-Proteinspiegel (Increased circulating surfactant protein level)

Pulmonale nicht-tuberkulöse mykobakterielle Infektion

Beschreibung:

Eine seltene bakterielle Infektionskrankheit, die durch nicht-tuberkulöse Mykobakterien (u.a. <i>Mycobacterium avium</i> complex, <i>Mycobacterium kansasii</i> oder <i>Mycobacterium xenopi</i>) verursacht wird, gekennzeichnet durch eine chronische Lungenerkrankung mit Symptomen wie chronischer Husten (mit oder ohne Sputumproduktion), Brustschmerzen und Gewichtsverlust. Prädisponierende Faktoren sind vorbestehende Lungenerkrankungen, Neoplasien, Immunsuppression oder skelettalen Anomalien des Brustkorbes.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Häufig (79-30%):
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Husten (Cough)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Pulmonale Trübung (Pulmonary opacity)
    • Asthenia (Asthenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Mycobacterium abscessus abscessus-Infektion (Mycobacterium abscessus abscessus infection)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Disseminierte nichttuberkulöse mykobakterielle Infektion (Disseminated nontuberculous mycobacterial infection)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Fieber (Fever)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pneumothorax (Pneumothorax)

Pulmonales Blastom

Beschreibung:

Das pulmonale Blastom (PB) ist ein biphasisches primäres Lungenneoplasma, das zur Gruppe der sarkomatoiden Lungenkarzinome (SLCs; siehe dort) gehört. Der Tumor enthält sowohl eine epitheliale gut differenzierte Komponente mit tubulärer Architektur, die der normalen fötalen Lunge ähnelt, und ein mesenchymales undifferenziertes Stroma mit einer so genannten 'Blastema-artigen' Konfiguration, die einer embryonalen Lunge ähnelt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Husten (Cough)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Pleuropulmonales Blastom (Pleuropulmonary blastoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)

PURA-abhängige schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch neonatale Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, Ernährungsschwierigkeiten und häufig durch Krampfanfälle oder anfallsartige Episoden gekennzeichnet ist. Andere häufig beobachtete Anzeichen und Symptome sind variable dysmorphe Merkmale, myopathische Fazies, Atembeschwerden und visuelle Anomalien wie Schielen oder Esotropie. Die Hirnbildgebung kann eine verzögerte Myelinisierung und andere Anomalien der weißen Substanz zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysregulation der Atmung (Breathing dysregulation)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
    • Rezidivierender Singultus (Recurrent singultus)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Apnoe (Apnea)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Verzögerung der rezeptiven Sprache (Receptive language delay)
    • Abnorme konjugierte Augenbewegung (Abnormal conjugate eye movement)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Seizure (Seizure)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Weiche Haut (Soft skin)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Eversion des seitlichen Drittels der unteren Augenlider (Eversion of lateral third of lower eyelids)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Braune Anomalie (Brown anomaly)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Generalisierte tonisch-klonische Krampfanfälle beim Aufwachen (Generalized tonic-clonic seizures on awakening)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Exophoria (Exophoria)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Abnormität des Hypophysenvorderlappens (Abnormality of the anterior pituitary)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Verringertes Serumeisen (Decreased serum iron)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Anämie (Anemia)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Gebärmuttervorfall (Uterine prolapse)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Anomaler Ursprung der linken Arteria subclavia (Anomalous origin of left subclavian artery)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Immunkrankheit, die durch fortschreitende Immunschwäche gekennzeichnet ist und zu rezidivierenden und opportunistischen Infektionen, Autoimmunität und Malignität sowie neurologischen Manifestationen führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Urat im Urin (Decreased urinary urate)
    • Abnorme Morphologie der T-Zellen (Abnormal T cell morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Ungewöhnliche gastrointestinale Infektion (Unusual gastrointestinal infection)
    • Humorale Immundefizienz (Humoral immunodeficiency)
    • Hypourikämie (Hypouricemia)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)

Purpura fulminans, erworbene

Beschreibung:

Eine lebensbedrohliche, schnell fortschreitende thrombotische Erkrankung, die hauptsächlich Neugeborene und Kinder betrifft und durch purpurische Hautläsionen und disseminierte intravasale Gerinnung gekennzeichnet ist. Sie kann schnell zu einem Multiorganversagen führen, das durch einen thrombotischen Verschluss kleiner und mittelgroßer Blutgefäße verursacht wird. Es gibt zwei Formen der Erkrankung, die nach den auslösenden Mechanismen klassifiziert werden: akute infektiöse Purpura (die häufigste Form) und idiopathische Purpura fulminans.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schock (Shock)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Dysregulierung des Immunsystems (Immune dysregulation)
    • Erythematöse Makula (Erythematous macule)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Verlangsamte Blutsenkungsgeschwindigkeit der Erythrozyten (Decreased erythrocyte sedimentation rate)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Makula (Macule)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Makulare Purpura (Macular purpura)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pyoderma gangrenosum (Pyoderma gangrenosum)

Purpura, thrombotische thrombozytopenische

Beschreibung:

Eine aggressive und lebensbedrohliche Form der thrombotischen Mikroangiopathie (TMA), die durch eine ausgeprägte periphere Thrombozytopenie, mikroangiopathische hämolytische Anämie (MAHA) und Organversagen unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist. Man unterscheidet eine kongenitale Form (cTTP) und eine erworbene, immunvermittelte Form (iTTP).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Seizure (Seizure)
    • Koma (Coma)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Fieber (Fever)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Verringertes Serumkreatinin (Decreased serum creatinine)

PYCR2-abhängige Mikrozephalie-progressive Leukoenzephalopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Schwere Demyelinisierung der weißen Substanz (Severe demyelination of the white matter)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Überstreckbarkeit der Handgelenke (Hyperextensibility at wrists)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Erhöhte Lockerheit der Knöchel (Increased laxity of ankles)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)

Pyknoachondrogenesie

Beschreibung:

Die Pyknoachondrogenesie ist eine letale osteochondrodysplastische Skelettdysplasie mit generalisierter Osteosklerose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Aplastische Schambeinknochen (Aplastic pubic bones)
    • Unzureichend verknöcherte Wirbel (Poorly ossified vertebrae)
    • Kurze Darmbeinknochen (Short iliac bones)
    • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Horizontale Rippen (Horizontal ribs)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Muskelödeme (Muscular edema)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
    • Abnormität des Darmbeinflügels (Abnormality of the wing of the ilium)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Abnormität der Mundform (Abnormality of mouth shape)
    • Unverknöchertes Kreuzbein (Unossified sacrum)
    • Abnorme intramembranöse Verknöcherung (Abnormal intramembranous ossification)
    • Sklerose der Schädelbasis (Sclerosis of skull base)

Pyknodysostose

Beschreibung:

Die Pyknodysostose ist ein erblicher lysosomaler Enzymdefekt mit Osteosklerose des Skeletts, Kleinwuchs und Knochenbrüchigkeit.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteolytische Defekte an den distalen Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Stumpfer Winkel des Unterkiefers (Obtuse angle of mandible)
    • Verspätete Pneumatisierung des Warzenfortsatzes (Delayed pneumatization of the mastoid process)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Anhaltend offene vordere Fontanelle (Persistent open anterior fontanelle)
  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Leichte Schallleitungsschwerhörigkeit (Mild conductive hearing impairment)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
    • Hypoplastischer Darmbeinflügel (Hypoplastic iliac wing)
    • Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Acromelia (Acromelia)
    • Spondylolyse (Spondylolysis)
    • Stridor (Stridor)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)

Pyle-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erlenmeyerkolben-Deformität der Oberschenkelknochen (Erlenmeyer flask deformity of the femurs)
    • Genu valgum (Genu valgum)
  • Häufig (79-30%):
    • Mediale Klavikelverbreiterung (Medial widening of clavicles)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kraniofaziale Osteosklerose (Craniofacial osteosclerosis)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Erweiterte Metaphysen (Enlarged metaphyses)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
    • Dünnes Kalvarium (Thin calvarium)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Rückenschmerzen (Back pain)

Pyoderma gangraenosum

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche neutrophile Dermatose, die durch schmerzhafte Hautgeschwüre mit einem violetten und unterminierten Rand gekennzeichnet ist, der die unteren Extremitäten betrifft; jedoch kann jeder haartragende Bereich betroffen sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Papel (Papule)
    • Myositis (Myositis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Fieber (Fever)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Pustel (Pustule)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Myeloische Leukämie (Myeloid leukemia)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)

Pyomyositis

Beschreibung:

Die Pyomyositis (PM) ist eine seltene, primär bakterielle Infektion des Skelettmuskels und resultiert meist aus hämatogener Streuung oder einer Verletzung des Muskels. Der betroffene Muskel schmerzt und ist druckempfindlich. Es besteht Fieber, Abszessbildung ist möglich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myositis (Myositis)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Hodenteratom (Testicular teratoma)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)

Pyridoxalphosphat-abhängige entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie

Beschreibung:

Eine sehr seltene neonatale epileptisch-enzephalopathische Störung, die klinisch durch das Auftreten schwerer Anfälle innerhalb weniger Stunden nach der Geburt gekennzeichnet ist, die auf Antikonvulsiva nicht ansprechen, wohl aber auf eine Behandlung mit Pyridoxalphosphat.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität des Fruchtwassers (Abnormality of the amniotic fluid)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Hypoargininämie (Hypoargininemia)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Hoher Schrei (High-pitched cry)
    • Verminderte Homovanillinsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF homovanillic acid concentration)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Niedriger APGAR-Wert (Low APGAR score)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Myoklonus (Myoclonus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Argininstoffwechsels (Abnormality of arginine metabolism)
    • Abnormität des Tyrosinstoffwechsels (Abnormality of tyrosine metabolism)
    • Auf Pyridoxin reagierende sideroblastische Anämie (Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia)
    • Abnormität des Glycinstoffwechsels (Abnormality of glycine metabolism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormale zirkulierende Histidin-Konzentration (Abnormal circulating histidine concentration)
    • Abnormität des Threoninstoffwechsels (Abnormality of threonine metabolism)

Pyridoxin-abhängige entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie

Beschreibung:

Die Pyridoxin-abhängige Epilepsie (PDE) ist eine seltene neurometabolische Erkrankung, die durch wiederholte, schwer behandelbare Krampfanfälle bereits pränatal oder beim Neugeborenen charakterisiert ist, die nicht auf eine medikamentöse Behandlung mit Antikonvulsiva, jedoch auf eine Therapie mit Pyridoxin (Vitamin B6) ansprechen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Fokaler bewusster motorischer Anfall (Focal aware motor seizure)
    • Niedriger APGAR-Wert (Low APGAR score)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Pränatale Bewegungsanomalien (Prenatal movement abnormality)
    • Fetale Notlage (Fetal distress)
    • Früh einsetzende Abwesenheitskrämpfe (Early onset absence seizures)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Mit Mekonium gefärbtes Fruchtwasser (Meconium stained amniotic fluid)
    • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • EEG mit generalisierten scharfen langsamen Wellen (EEG with generalized sharp slow waves)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)

Pyruvat-Carboxylase-Mangel

Beschreibung:

Der Pyruvatcarboxylase (PC)-Mangel ist eine seltene neurometabolische Erkrankung. Schwere Fälle sind schon in frühem Alter gekennzeichnet durch metabolische Azidose, Gedeihstörung, verzögerte Entwicklung und rezidivierende Krampfanfälle

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Erhöhtes Laktat-Pyruvat-Verhältnis (Elevated lactate:pyruvate ratio)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter Cholinspiegel im Gehirn durch MRS (Elevated brain choline level by MRS)
    • Erhöhte Liquor-Alanin-Konzentration (Increased CSF alanine concentration)
    • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Verminderter N-Acetylaspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased serum pyruvate)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypoglutaminämie (Hypoglutaminemia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Hyperthaurinämie (Hypertaurinemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
    • Erhöhte Citrullin-Konzentration im Liquor (Increased CSF citrulline concentration)
    • Hyperprolinämie (Hyperprolinemia)
    • Erhöhter Caudat-Laktatspiegel (Increased caudate lactate level)
    • Erhöhte Glutamatkonzentration im Liquor (Increased CSF glutamate concentration)
    • Hyperlysinämie (Hyperlysinemia)
    • Hyperketonämie (Hyperketonemia)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Laktatazidurie (Lacticaciduria)
    • Hyperglutamatämie (Hyperglutamatemia)
    • Abnorme Konzentration von Aminosäuren der Pyruvatfamilie im Liquor (Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration)
    • Verminderte Glutaminkonzentration im Liquor (Decreased CSF glutamine concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Subependymale Zysten (Subependymal cysts)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Basalganglien-Gliose (Basal ganglia gliosis)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Generalisierte klonische Anfälle (Generalized clonic seizures)
    • Kleinhirn-Gliose (Cerebellar gliosis)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Apathie (Apathy)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Periventrikuläre Zysten (Periventricular cysts)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Hypernatriämie (Hypernatremia)
    • Zittern (Tremor)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Koma (Coma)
    • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)

Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel

Beschreibung:

Der Pyruvat-Dehydrogenase-E1-alpha-Mangel ist die häufigste Form des Pyruvat-Dehydrogenase-Mangels (PDHD; s. dort) und gekennzeichnet durch unterschiedlich schwere Laktatazidose, gestörte psychomotorische Entwicklung, Muskelhypotonie und neurologische Funktionsstörungen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Abnorme Konzentration von Aminosäuren der Pyruvatfamilie im Liquor (Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Abnormität der Morphologie der Markpyramide (Abnormality of medullary pyramid morphology)
    • EEG mit fokalen scharfen Wellen (EEG with focal sharp waves)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased serum pyruvate)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Gliose (Gliosis)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Niedriger APGAR-Wert (Low APGAR score)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Angeborene Laktatazidose (Congenital lactic acidosis)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • EEG mit generalisierten scharfen langsamen Wellen (EEG with generalized sharp slow waves)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Blindheit (Blindness)
    • Zysten der Basalganglien (Basal ganglia cysts)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Talipes (Talipes)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Basalganglien-Gliose (Basal ganglia gliosis)
    • Kleinhirn-Gliose (Cerebellar gliosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Nekrose der Basalganglien (Basal ganglia necrosis)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)

Pyruvat-Dehydrogenase E1-beta-Mangel

Beschreibung:

Der Pyruvat-Dehydrogenase-E1-beta-Mangel ist eine extrem seltene Form des Pyruvat-Dehydrogenase-Mangels (PDHD; s. dort) und gekennzeichnet durch schwere Laktatazidose, verzögerte Entwicklung und Muskelhypotonie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Verminderte Aktivität des Pyruvatdehydrogenase-Komplexes (Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Hypoplasie des kortikospinalen Trakts (Corticospinal tract hypoplasia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Periventrikuläre Zysten (Periventricular cysts)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Kurzer Corpus callosum (Short corpus callosum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

Pyruvat-Dehydrogenase E2-Mangel

Beschreibung:

Der Pyruvat-Dehydrogenase-E2-Mangel ist eine sehr seltene Form des Pyruvat-Dehydrogenase-Mangels (PDHD, s. dort) und gekennzeichnet durch unterschiedlich schwere Laktatazidose und neurologische Funktionsstörungen, die hauptsächlich im Kindesalter auftreten.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Konzentration von Aminosäuren der Pyruvatfamilie im Liquor (Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Niedrige Werte von Vitamin B1 (Low levels of vitamin B1)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Auge des Tigers - Anomalie des Globus pallidus (Eye of the tiger anomaly of globus pallidus)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Arm-Dystonie (Arm dystonia)
    • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
    • Froschschenkel-Haltung (Frog-leg posture)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Paroxysmale Dystonie (Paroxysmal dystonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Neurodegeneration (Neurodegeneration)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Demenz (Dementia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Pyruvat-Dehydrogenase-E3-bindendes Protein-Mangel

Beschreibung:

Der Mangel des Pyruvat-Dehydrogenase-E3-bindenden Proteins ist eine sehr seltene milde Form des Pyruvat-Dehydrogenase (PDH)-Mangels (PDHD, s. dort) und gekennzeichnet durch unterschiedlich schwere Laktatazidose und neurologische Funktionsstörungen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Konzentration von Aminosäuren der Pyruvatfamilie im Liquor (Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Abnormale Konzentration von Aminosäuren der Pyruvatfamilie im Blut (Abnormal circulating pyruvate family amino acid concentration)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Verminderte Aktivität des Pyruvatdehydrogenase-Komplexes (Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Periventrikuläre Zysten (Periventricular cysts)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)

Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel

Beschreibung:

Der Pyruvat-Dehydrogenase-E3-Mangel ist ein sehr seltener Subtyp des Pyruvat-Dehydrogenase (PDH)-Mangels (PDHD, siehe dort) und gekennzeichnet entweder durch früh einsetzende Laktatazidose und verzögerte Entwicklung oder durch später einsetzende neurologische Funktionsstörung oder Lebererkrankung.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Alpha-Ketoglutarat-Konzentration im Urin (Increased urine alpha-ketoglutarate concentration)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Erhöhte Plasmakonzentrationen verzweigtkettiger Aminosäuren (Elevated plasma branched chain amino acids)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperisoleucinämie (Hyperisoleucinemia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)

Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Der Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel (PDHD) ist eine seltene neurometabolische Erkrankung und gekennzeichnet durch einen weiten Bereich klinischer Zeichen mit metabolischen und neurologischen Komponenten unterschiedlichen Schweregrades. Die Manifestationen reichen von schwerer, oft tödlicher neonataler Laktatazidose bis zu später beginnenden neurologischen Störungen. Abhängig von den betroffenen Untereinheiten des PDH-Komplexes wurden 6 Untertypen mit signifikanter klinischer Überschneidung definiert: PDHD durch E1-alpha-, E1-beta-, E2- und E3-Mangel, PDHD durch Mangel des E3-bindenden Proteins und PDH-Phosphatase-Mangel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lethargie (Lethargy)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Seizure (Seizure)
    • Zittern (Tremor)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Osteolytische Defekte der Mittelphalanx der 4. Zehe (Osteolytic defects of the middle phalanx of the 4th toe)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)

Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel

Beschreibung:

Der Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel ist ein sehr seltener Subtyp des Pyruvat- Dehydrogenase-Mangels (PDHD, siehe dort) und gekennzeichnet durch Laktatazidämie im Neugeborenenalter.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Aktivität des Pyruvatdehydrogenase-Komplexes (Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Fokale Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Focal hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Laktatazidurie (Lacticaciduria)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Hyperprolinämie (Hyperprolinemia)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)

Qazi-Markouizos-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, die durch eine nicht-progrediente zentrale Muskelhypotonie, schwere psychomotorische Verzögerung und Intelligenzminderung, chronische Verstopfung, ein aufgeblähtes Abdomen, abnorme Dermatoglyphen, verzögerte und dysharmonische Skelettreifung und Muskelfaser-Disproportion gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind ein schmaler und hochgewölbter Gaumen, eine prominente Nasenwurzel, ein langes Philtrum sowie ein unterschiedlich ausgeprägter Kryptorchismus, Hypertelorismus und spitze Finger. Krampfanfälle und/oder ein abnormales Elektroenzephalogramm können ebenfalls assoziert sein. Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Verspätete Verknöcherung der Handwurzelknochen (Delayed ossification of carpal bones)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Dysharmonisches Knochenalter (Dysharmonic bone age)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)

Q-Fieber

Beschreibung:

Das Q-Fieber ist eine bakterielle Zoonose und wird durch <i>Coxiella burnetii</i> verursacht. Das klinische Spektrum ist breit und reicht von akut lebensbedrohlichen bis zu chronischen Verläufen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Granulom (Granuloma)
  • Häufig (79-30%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Anticardiolipin-IgG-Antikörper-Positivität (Anticardiolipin IgG antibody positivity)
    • Anämie (Anemia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Nicht-infektiöse Meningitis (Non-infectious meningitis)
    • Depression (Depression)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Purpura (Purpura)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Husten (Cough)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Kryoglobulinämie (Cryoglobulinemia)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Amyloidose (Amyloidosis)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Lupus-Antikoagulans (Lupus anticoagulant)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)

Quecksilbervergiftung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Seizure (Seizure)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Zittern (Tremor)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Hypotension (Hypotension)

Rabson-Mendenhall-Syndrom

Beschreibung:

Das Rabson-Mendenhall-Syndrom gehört zur Gruppe der extrem insulin-resistenten Syndrome (zusammen mit Leprechaunismus, den Lipodystrophien und den Insulinresistenz-Syndromen Typ A und B).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
    • Lichenoide Hautläsion (Lichenoid skin lesion)
    • Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Onychauxis (Onychauxis)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Vergrößerte Eierstöcke (Enlarged ovaries)
    • Langer Penis (Long penis)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Gestörte Glukosetoleranz (Impaired glucose tolerance)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Diabetische Ketoazidose (Diabetic ketoacidosis)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Vergrößertes Zirbeldrüsenvolumen (Increased pineal volume)

Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Störung des Vitamin-D-Stoffwechsels mit schwerer Hypokalzämie, die zu Osteomalazie und rachitischen Knochenfehlbildungen führt sowie mäßige Hypophosphatämie umfasst.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Niedriges Serum-Calcitriol (Low serum calcitriol)
    • Rachitis (Rickets)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Kranialnähte (Wide cranial sutures)
    • Deformierter Brustkorb (Deformed rib cage)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Vergrößerung der Knöchel (Enlargement of the ankles)
    • Vergrößerung der costochondralen Verbindungsstelle (Enlargement of the costochondral junction)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Generalisierte Aminoazidurie (Generalized aminoaciduria)
    • Subperiostale Knochenresorption (Subperiosteal bone resorption)
    • Tetanie (Tetany)
    • Unregelmäßige, rachitisch anmutende Metaphysen (Irregular, rachitic-like metaphyses)
    • Spärliche Knochentrabekel (Sparse bone trabeculae)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
    • Rachitischer Rosenkranz (Rachitic rosary)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Vergrößerung der Handgelenke (Enlargement of the wrists)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Sekundärer Hyperparathyreoidismus (Secondary hyperparathyroidism)
    • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Reizbarkeit (Irritability)

Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente

Beschreibung:

Eine seltene genetische Störung des Vitamin-D-Stoffwechsels, die durch Hypokalzämie, schwere Rachitis und in vielen Fällen durch Alopezie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abnorme Morphologie des Fettgewebes (Abnormal adipose tissue morphology)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)

Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Störung die mit renalen Phosphatverlusten, Hypophosphatämie, Rachitis und/oder Osteomalazie einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zahnabszess (Tooth abscess)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Rachitis (Rickets)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Knochenfraktur (Bone fracture)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)

Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessiv vererbte renale Phosphatverluststörung, die durch eine Hypophosphatämie im Kindesalter gekennzeichnet ist und sich klinisch durch Rachitis und/oder Osteomalazie, Minderwuchs, Knochenschmerzen und Skelettdeformitäten äußert. Weitere Symptome können Müdigkeit, Muskelschwäche und wiederholte Knochenbrüche sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedriges Serum-Calcitriol (Low serum calcitriol)
    • Distale Oberschenkelverkrümmung (Distal femoral bowing)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Nierenausscheidung (Abnormality of renal excretion)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Nieren-Hypophosphatämie (Renal hypophosphatemia)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Anomalie des Vitamin-D-Stoffwechsels (Abnormality of vitamin D metabolism)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Rachitis der unteren Gliedmaßen (Rickets of the lower limbs)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
    • Nierenphosphatverluste (Renal phosphate wasting)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Sklerotische Wirbelsäulenendplatten (Sclerotic vertebral endplates)
    • Vergrößerung der Handgelenke (Enlargement of the wrists)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Zahnabszess (Tooth abscess)
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Pseudofrakturen (Pseudo-fractures)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Abnormität des Iliosakralgelenks (Abnormality of the sacroiliac joint)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
    • Seizure (Seizure)

Rachitis, hypophosphatämische, mit Hyperkalziurie

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Störung mit renalem Phosphatverlust, die durch Hypophosphatämie und Hyperkalziurie in Verbindung mit Rachitis und/oder Osteomalazie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind langsames Wachstum, Kleinwuchs, Fehlbildungen des Skeletts, Muskelschwäche und Knochenschmerzen, die mit normalen oder erhöhten Plasmaspiegeln von Calcitriol und Hyperphosphaturie einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
    • Erhöhter zirkulierender Osteocalcinspiegel (Increased circulating osteocalcin level)
    • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
    • Erhöhte zirkulierende Beta-C-terminale Telopeptidspiegel (Increased circulating beta-C-terminal telopeptide level)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Hohes Serum-Calcitriol (High serum calcitriol)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Verringertes Niveau der zirkulierenden Parathormone (Decreased circulating parathyroid hormone level)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Medulläre Nephrokalzinose (Medullary nephrocalcinosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Rachitischer Rosenkranz (Rachitic rosary)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Watschelgang (Waddling gait)

Radial-renales Syndrom

Beschreibung:

Das radio-renale Syndrom ist ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch variable Reduktionsdefekte der oberen Gliedmaßen und Nierenanomalien gekennzeichnet ist. Das Syndrom manifestiert sich typischerweise durch fehlende/hypoplastische Zehen, Aplasie/Hypoplasie von Radius und/oder Ulna, einen Kleinwuchs und eine leichte Fehlbildung der äußeren Ohren sowie eine Nierenagenesie oder -ektopie. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Chylothorax (Chylothorax)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)

Radiogene Proktitis

Beschreibung:

Die Strahlenproktitis ist eine seltene Erkrankung des Rektums. Sie wird direkt durch Strahlentherapie im Bereich des Beckens ausgelöst und ist gekennzeichnet durch rektale Blutungen, veränderte Gewohnheiten beim Stuhlgang, Tenesmen und Sepsis.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
    • Colitis (Colitis)
    • Rektale Fistel (Rectal fistula)
    • Abnorme vaskuläre Morphologie (Abnormal vascular morphology)
    • Anomalie des gastrointestinalen Gefäßsystems (Abnormality of gastrointestinal vasculature)
    • Anomalien des Gefäßsystems (Abnormality of the vasculature)
    • Anomalie des Enddarms (Abnormality of the rectum)
    • Rektaler Abszess (Rectal abscess)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Analschmerzen (Anal pain)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Colitis ulcerosa (Ulcerative colitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tenesmus (Tenesmus)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Arteriitis (Arteritis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)

Radioulnare Synostose-amegakaryozytische Thrombozytopenie-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch gemeinsames Auftreten von proximaler Radius-Ulna-Fusion und amegakaryozytischer Thrombozytopenie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Amegakaryozytäre Thrombozytopenie (Amegakaryocytic thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Radioulnare Synostose-Entwicklungsretardierung-Hypotonie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)

Radio-ulnare Synostose, isolierte kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Begrenzte Pronation/Supination des Unterarms (Limited pronation/supination of forearm)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Anomalie der Muskulatur des Oberarms (Abnormality of the musculature of the upper arm)
    • Schmerzen im Handgelenk (Wrist pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Syndaktylie (Syndactyly)

Radioulnare Synostose-Mikrozephalie-Skoliose-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Radiushypoplasie-triphalangeale Daumen-Hypospadie-Progenie-maxilläres Diastema-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch beiderseits nicht-opponierbare triphalangeale Daumen und Radiushypoplasie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Nicht abnehmbarer Daumen mit drei Fingern (Nonopposable triphalangeal thumb)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Ramon-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Form der primären Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch beidseitige, schmerzlose Schwellungen des Gesichts, die sich vom Unterkiefer bis zu den unteren Orbitalrändern erstrecken (Cherubismus), Epilepsie, Gingivafibromatose und Intelligenzminderung. Weitere variable Merkmale sind Hypertrichose, Kleinwuchs, juvenile rheumatoide Arthritis und die Entwicklung von Augenanomalien (z. B. Pigmentretinopathie, Blässe des Sehnervenkopfes, Axenfeld-Anomalie). Röntgenbilder zeigen typischerweise eine bilaterale multifokale Radioluzenz, die den Körper, den Winkel und den Ramus des Unterkiefers sowie den Processus coronoideus betrifft.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Seizure (Seizure)
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)

Ramos-Arroyo-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vermindertes Hornhautgefühl (Decreased corneal sensation)
    • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Fehlendes retinales Pigmentepithel (Absent retinal pigment epithelium)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Konkaver Nasenrücken (Concave nasal ridge)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Choriocapillaris-Atrophie (Choriocapillaris atrophy)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Breites Gesicht (Broad face)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Glatte Zunge (Smooth tongue)
    • Schultergrübchen (Shoulder dimple)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Verkrümmte Nasenscheidewand (Deviated nasal septum)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Choanalstenose (Choanal stenosis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Xerostomie (Xerostomia)

RAPADILINO-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Aplasie/Hypoplasie der Kniescheibe (Aplasia/Hypoplasia of the patella)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schmaler Nasenrücken (Slender nose)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • T-Lymphozytopenie (T lymphocytopenia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Rasmussen-Enzephalitis

Beschreibung:

Eine seltene inflammatorische und autoimmune Erkrankung mit Epilepsie, die durch eine einseitige Hemisphärenatrophie gekennzeichnet ist und mit arzneimittelresistenter fokaler Epilepsie, progressiver Hemiplegie und kognitivem Abbau einhergeht. Die Krankheit betrifft hauptsächlich Kinder und beginnt mit einem Prodromalstadium mit leichter Hemiparese oder seltenen Anfällen, das bis zu mehreren Jahren andauern kann. Das akute Stadium ist durch häufige Anfälle gekennzeichnet, die von einer Gehirnhälfte ausgehen, gefolgt von einem Residualstadium mit anhaltenden schweren neurologischen Defiziten und rezidivierender Epilepsie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Wiederholte fokale motorische Anfälle (Repeated focal motor seizures)
    • Epilepsia partialis continua (Epilepsia partialis continua)
    • Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • EEG mit fokalen scharfen langsamen Wellen (EEG with focal sharp slow waves)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Somatosensorische Auren (Somatosensory auras)
    • Verminderter N-Acetylaspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Hämidystonie (Hemidystonia)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Erhöhte Theta-Frequenz-Aktivität im EEG (Increased theta frequency activity in EEG)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kontinuierliche Spikes und Wellen im Tiefschlaf (Continuous spike and waves during slow sleep)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Fokale kortikale Dysplasie (Focal cortical dysplasia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Generalisierter krampfartiger Status epilepticus (Generalized convulsive status epilepticus)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgA (Decreased circulating total IgA)

Rattenbiss-Fieber

Beschreibung:

Das Rattenbiss-Fieber ist eine systemische bakterielle Zoonose von Individuen, die durch Biss oder Kratzen einer Ratte mit <i>Streptobacillus moniliformis</i> oder <i>Spirillum minus</i> infiziert wurden. Symptome sind hohes Fieber, Ausschlag an den Extremitäten und Gelenkschmerzen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Morbilliformer Ausschlag (Morbilliform rash)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oligoarthritis (Oligoarthritis)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Eingeschränkte Bewegung (Diminished movement)
    • Pustel (Pustule)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schüttelfrost (Rigors)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sehnenscheidenentzündung (Tendonitis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Abdominaler aseptischer Abszess (Abdominal aseptic abscess)
    • Parotitis (Parotitis)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Anämie (Anemia)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Perikarditis (Pericarditis)

Ravine-Syndrom

Beschreibung:

Das Ravine-Syndrom ist eine sehr seltene, genetisch bedingte, neurologische Erkrankung, die bei einer kleinen Anzahl von Patienten in der Region Ravine auf der Insel Reunion beschrieben wurde. Sie ist durch infantile Anorexie mit wiederholtem und unkontrollierbarem Erbrechen, akuter Hirnstammdysfunktion, schwerer Gedeihstörung und progredienter Enzephalopathie gekennzeichnet. Im MRT zeigen sich neben einer Degeneration der Medulla oblongata und der zerebellären weißen Substanz, eine schwere Atrophie des Pons, Hyperintensitäten in der supratentoriellen und periventrikulären weißen Substanz sowie Anomalien der Basalganglien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
    • Anorexie (Anorexia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Spastizität (Spasticity)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Apnoe (Apnea)

Rechtsventrikuläre Hypoplasie, isolierte Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rechts-Links-Shunt (Right-to-left shunt)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Bidirektionaler Nebenschluss (Bidirectional shunt)
    • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Muskulärer Ventrikelseptumdefekt (Muscular ventricular septal defect)

Refraktäre Zöliakie

Beschreibung:

Die refraktäre Zöliakie ist eine seltene Darmerkrankung, die durch persistierende oder rezidivierende Symptome und Anzeichen einer bestätigten Zöliakie trotz einer langfristigen, strikten glutenfreien Diät gekennzeichnet ist, ohne dass andere Ursachen für eine Zottenatrophie oder bösartige Komplikationen vorliegen und mit oder ohne Vorhandensein erhöhter abnormaler intraepitelialer Lymphozyten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Zottenatrophie (Villous atrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Erhöhter Anteil an HLA DR+ T-Zellen (Increased proportion of HLA DR+ T cells)
  • Häufig (79-30%):
    • Jejunitis (Jejunitis)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Milzphysiologie (Abnormal spleen physiology)
    • Niedriges Serum-Calcitriol (Low serum calcitriol)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)

Refsum-Krankheit

Beschreibung:

Eine Stoffwechselerkrankung, die durch Anosmie, Katarakt, früh einsetzende Retinitis pigmentosa und mögliche neurologische Manifestationen wie periphere Neuropathie und zerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale können Taubheit, Ichthyose, Skelettanomalien und Herzrhythmusstörungen sein. Biochemisch ist sie durch eine Anhäufung von Phytansäure im Plasma und in den Geweben gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Anosmie (Anosmia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Myosis (Miosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Herzblock (Heart block)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Pes cavus (Pes cavus)

Refsum-Krankheit, infantile Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Erhöhter Gehalt an Phytansäure (Elevated levels of phytanic acid)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Spastizität (Spasticity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)

Rekombinantes 8-Syndrom

Beschreibung:

Das Rekombinante 8 (rec(8))-Syndrom, auch San-Luis-Valley-Syndrom genannt, ist eine komplexe Chromosomenstörung, die durch eine elterliche perizentrische Inversion des Chromosoms 8 verursacht wird und die durch größere angeborene Herzfehler, urogenitale Fehlbildungen, mäßige bis schwere geistige Behinderung und milde kraniofaziale Dysmorphien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastische männliche äußere Genitalien (Hypoplastic male external genitalia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Seizure (Seizure)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)

Renale Glukosurie, familiäre

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Glukosetransportstörung, die durch das Vorhandensein einer persistierenden, isolierten Glukosurie in Abwesenheit sowohl einer proximalen tubulären Dysfunktion als auch einer Hyperglykämie gekennzeichnet ist. Die Störung ist in der Mehrzahl der Fälle gutartig, obwohl sie sich gelegentlich mit Polyurie, Enuresis, einer leichten Wachstums- und Pubertätsreifeverzögerung, Hyperkalziurie, Aminosäureurie und in schweren Fällen mit erhöhtem Auftreten von Harnwegsinfektionen und episodischer Dehydratation und Ketose während der Schwangerschaft und bei Hunger manifestieren kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Glykosurie (Glycosuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mäßige postnatale Wachstumsverzögerung (Moderate postnatal growth retardation)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Ketose (Ketosis)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Enuresis (Enuresis)
    • Abnorme orale Glukosetoleranz (Abnormal oral glucose tolerance)
    • Abnorme zirkulierende Insulin-Konzentration (Abnormal circulating insulin concentration)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Erhöhtes Hämoglobin A1c (Elevated hemoglobin A1c)

Renales-Kolobom-Syndrom

Beschreibung:

Das Renale Kolobom-Syndrom (RCS) ist eine genetische Krankheit mit Sehnervdysplasie und Nierenhypo/dysplasie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Dysplasie des Sehnervs (Optic nerve dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Myopie (Myopia)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Renales Nussknackersyndrom

Beschreibung:

Eine seltene, syndromale Nierenerkrankung, die durch die Einklemmung der linken Nierenvene (LRV) zwischen der A. mesenterica superior (SMA) und der Bauchaorta gekennzeichnet ist und zu erhöhtem Luminaldruck, Nierenhilusvarizen, Hämaturie und, auf mikroskopischer Ebene, zur Ruptur dünnwandiger Venen in das Sammelsystem des Nierengewölbes führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Depression (Depression)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Dilatation der Mesenterialarterie (Dilatation of mesenteric artery)
    • Varikozele (Varicocele)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vulvakrampfader (Vulval varicose vein)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Beckenschmerzen (Pelvic pain)
    • Anämie (Anemia)
    • Dysurie (Dysuria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Synkope (Syncope)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Reno-hepato-pankreatische Dysplasie

Beschreibung:

Ein seltener, genetisch bedingter syndromaler Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch die Trias von Pankreasfibrose (und Zysten, mit einer Reduktion des Parenchymgewebes), Nierendysplasie (mit peripheren kortikalen Zysten, primitiven Sammelgängen, glomerulären Zysten und metaplastischem Knorpel) und hepatischer Dysgenese (vergrößerte Portalbereiche mit zahlreichen verlängerten Binärprofilen mit einer Tendenz zur perilobulären Fibrose) gekennzeichnet ist. Situsanomalien, Skelettanomalien und Anenzephalie sind ebenfalls assoziiert worden. Patienten, die die Neugeborenenperiode überleben, zeigen Niereninsuffizienz, chronische Gelbsucht und insulinabhängigen Diabetes.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Abnormale Morphologie des Pankreasganges (Abnormal pancreatic duct morphology)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Pankreasdysplasie (Pancreatic dysplasia)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
    • Cholestatische Lebererkrankung bei Neugeborenen (Neonatal cholestatic liver disease)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Pankreasfibrose (Pancreatic fibrosis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnorme Morphologie des Leberparenchyms (Abnormal liver parenchyma morphology)
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Hyperamylasämie (Hyperamylasemia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
    • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Erhöhte zirkulierende Lipoproteinlipase-Konzentration (Increased circulating lipoprotein lipase concentration)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hepatozysten (Hepatic cysts)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)

Renotubuläres Fanconi-Syndrom, primäres

Beschreibung:

Eine generalisierte, genetisch bedingte Störung des proximalen Tubulustransports, die durch eine übermäßige Urinausscheidung mit Verlust von niedermolekularen gelösten Stoffen (Aminosäuren, Glukose, niedermolekulare Proteine, organische Säuren, Carnitin, Kalzium, Phosphat, Kalium, Bikarbonat) und Wasser gekennzeichnet ist und lebensbedrohlich sein kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Nierenphosphatverluste (Renal phosphate wasting)
    • Generalisierte Aminoazidurie (Generalized aminoaciduria)
    • Proximale renale tubuläre Azidose (Proximal renal tubular acidosis)
    • Bikarbonat-verbrauchende renale tubuläre Azidose (Bicarbonate-wasting renal tubular acidosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Niedermolekulare Proteinurie (Low-molecular-weight proteinuria)
    • Hyperchlorämische metabolische Azidose (Hyperchloremic metabolic acidosis)
    • Abnormer Urin-pH (Abnormal urine pH)
    • Bikarbonaturie (Bicarbonaturia)
    • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Hypourikämie (Hypouricemia)
    • Nieren-Natrium-Verschwendung (Renal sodium wasting)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Erhöhtes Kalium im Urin (Increased urinary potassium)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)

Renpenning-Syndrom

Beschreibung:

Das Renpenning-Syndrom zählt zur Gruppe der Syndrome mit X-chromosomaler geistiger Retardierung (XLMR) und ist gekennzeichnet durch geistige Retardierung, Mikrozephalie, Magerkeit und milden Kleinwuchs.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Rundes Ohr (Round ear)
    • Kleines Gesicht (Small face)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Heterotaxie (Heterotaxy)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnormale Haaranalyse (Abnormal hair laboratory examination)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

RERE-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie, Krampfanfälle und Autismus-Spektrum-Störungen gekennzeichnet ist. Zu den variablen Begleitmerkmalen gehören ophthalmologische Anomalien, angeborene Herzfehler, urogenitale Fehlbildungen und kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Balkonstirn, Epikanthusfalten, tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren, antevertierte Nasenflügel und Mikrognathie). Die Bildgebung des Gehirns kann eine Ausdünnung des Corpus callosum, Anomalien der weißen Substanz, Ventrikulomegalie und einen kleinen zerebellären Vermis zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Seizure (Seizure)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Peters Anomalie (Peters anomaly)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Myopie (Myopia)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Anisometropie (Anisometropia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

Resistenz gegen Schilddrüsenhormone durch Mutation im Thyroidhormonrezeptor beta

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Hyperthyreose, die sich durch erhöhte Konzentrationen zirkulierender freier Schilddrüsenhormone, normales oder erhöhtes schilddrüsenstimulierendes Hormon, verringerte Reaktionen des peripheren Gewebes auf die Jodthyroninwirkung und einen sehr variablen klinischen Phänotyp auszeichnet, der am häufigsten Struma, Ruhetachykardie, Osteoporose, Kleinwuchs und Aufmerksamkeitsstörungen umfasst. Einige Patienten können völlig asymptomatisch sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Erhöhte zirkulierende freie T4-Konzentration (Increased circulating free T4 concentration)
    • Unangemessen normaler Schilddrüsen-stimulierender Hormonspiegel (Inappropriately normal thyroid-stimulating hormone level)
    • Goiter (Goiter)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Reverse-T3-Konzentration (Elevated circulating reverse T3 concentration)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Anti-Thyroglobulin-Antikörper-Positivität (Anti-thyroglobulin antibody positivity)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Erhöhtes zirkulierendes freies T3 (Increased circulating free T3)
    • Ängste (Anxiety)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Increased circulating thyroglobulin concentration)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verringertes Niveau des schilddrüsenstimulierenden Hormons (Decreased thyroid-stimulating hormone level)

Respiratorische Bronchiolitis mit interstitieller Lungenerkrankung

Beschreibung:

Respiratische Bronchiolitis - Interstitielle Lungenerkrankung ist eine milde entzündliche Lungenerkrankung von Zigarettenrauchern und gekennzeichnet durch Kurzlatmigkeit, Husten und gemischt restriktive und obstruktive Lungenfunktionsstörungen. Im hochauflösenden CT werden zentri-lobuläre Mikroknötchen, Milchglastrübung und peribronchioläre Verdickungen nachgewiesen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Keuchen (Wheezing)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Vermindertes FEV1/FVC-Verhältnis (Reduced FEV1/FVC ratio)
    • Inspiratorische Knistergeräusche (Inspiratory crackles)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Diffuse netzartige oder feinknotige Infiltrationen (Diffuse reticular or finely nodular infiltrations)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Chronische Bronchitis (Chronic bronchitis)
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Hypersensitivitäts-Pneumonitis (Hypersensitivity pneumonitis)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Honigwaben-Lunge (Honeycomb lung)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Fieber (Fever)

Restriktive Dermopathie

Beschreibung:

Eine kongenitale Genodermatose mit Haut-/Schleimhautbeteiligung, die durch sehr straffe und dünne Haut mit Erosionen und Schuppung gekennzeichnet ist und mit einer typischen Gesichtsdysmorphie, Arthrogryposis multiplex, fetaler Akinesie oder Hypokinesie-Deformationssequenz (FADS) und pulmonaler Hypoplasie ohne neurologische Anomalien einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Steife Haut (Stiff skin)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Generalisierte Hyperkeratose (Generalized hyperkeratosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Abnormaler zellulärer Phänotyp (Abnormal cellular phenotype)
    • Aplasie/Hypoplasie der ekkrinen Schweißdrüsen (Aplasia/Hypoplastia of the eccrine sweat glands)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Kleine Plazenta (Small placenta)
    • Vergrößerter anterioposteriorer Durchmesser des Brustkorbs (Increased anterioposterior diameter of thorax)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Weithin offene Fontanellen und Nähte (Widely patent fontanelles and sutures)
    • Dünne Schlüsselbeine (Thin clavicles)
    • Kurze Nabelschnur (Short umbilical cord)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Strukturelle Fußdeformität (Structural foot deformity)
    • Ankylose des Kiefergelenks (Temporomandibulargelenk) (Temporomandibular joint ankylosis)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Aplasie/Hypoplasie der Schlüsselbeine (Aplasia/Hypoplasia of the clavicles)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Epidermis-Hyperkeratose (Epidermal hyperkeratosis)
    • Vorzeitige Entbindung aufgrund von Zervixinsuffizienz oder Membranbrüchigkeit (Premature delivery because of cervical insufficiency or membrane fragility)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Anomalien des Gefäßsystems (Abnormality of the vasculature)
    • Entropium (Entropion)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Kurzer Nagel (Short nail)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Mikrokolon (Microcolon)
    • Kongenitale Nebennierenhypoplasie (Congenital adrenal hypoplasia)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Große Plazenta (Large placenta)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Retikuläre Dysgenesie

Beschreibung:

Die Retikuläre Dysgenesie, die schwerste Form des Schweren kombinierten Immundefektes (SCID; s. dort), ist gekennzeichnet durch beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit und fehlende angeborene und erworbene Immunfunktionen. Die Folge ist eine Septikämie, die unbehandelt innerhalb weniger Tage nach der Geburt zum Tod führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Anomalien des mitochondrialen Stoffwechsels (Abnormality of mitochondrial metabolism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anämie (Anemia)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Fieber (Fever)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hautausschlag (Skin rash)

Retikulohistiozytose, multizentrische

Beschreibung:

Die Multizentrische Retikulohistiozytose (MRH) ist eine seltene Nicht-Langerhans-Zell-Histiozytose mit charakteristischen nodulären Hautläsionen und destruktiver Arthritis.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Histiozytose (Histiocytosis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Fieber (Fever)

Retinadysplasie, X-chromosomale

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Augenkrankheit, die durch eine abnorme Proliferation des Netzhautgewebes gekennzeichnet ist, die zur Bildung von Netzhautfalten führt und dadurch eine Gliose und klinisch unterschiedlich starke Sehstörungen verursacht. Andere klinische Befunde als diejenigen, die mit den Augen in Verbindung stehen, wurden nicht nachgewiesen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)

Retinale kapilläre Fehlbildung

Beschreibung:

Das Kavernöse Hämangiom der Netzhaut ist ein seltenes, gutartiges, meist einseitiges vaskuläres Hamartom. Es bleibt meist symptomlos, kann aber bei einigen Patienten verschwommenen Visus oder bewegliche Trübungen ('floaters') im Gesichtsfeld verursachen. Das Hämangiom ist gekennzeichnet durch weintrauben-ähnliche Vakuolen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Retinales kapilläres Hämangiom (Retinal capillary hemangioma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Subretinales Exsudat (Subretinal exudate)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Myopie (Myopia)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Netzhautexsudat (Retinal exudate)
    • Zentrale fundale arterioläre Mikroaneurysmen (Central fundal arteriolar microaneurysms)
    • Parazentrales Skotom (Paracentral scotoma)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Anisometropie (Anisometropia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Photopsia (Photopsia)
    • Hyphema (Hyphema)
    • Schmerz (Pain)

Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte zerebrale Erkrankung der kleinen Gefäße, die durch einen fortschreitenden Verlust der Sehschärfe aufgrund einer retinalen Vaskulopathie in Kombination mit unterschiedlicheren neurologischen Anzeichen und Symptomen wie Schlaganfall, kognitivem Verfall, migräneartigen Kopfschmerzen und Krampfanfällen gekennzeichnet ist und typischerweise im mittleren Alter beginnt. Psychiatrische Merkmale wie Depressionen und Angstzustände können ebenfalls auftreten. Bei einer Untergruppe von Patienten liegt eine systemische Gefäßbeteiligung mit Raynaud-Phänomen, mikronodulärer Leberzirrhose und glomerulärer Nierenfunktionsstörung vor.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber (Nodular regenerative hyperplasia of liver)
    • Glomerulosklerose (Glomerulosclerosis)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kompensierte Hypothyreose (Compensated hypothyroidism)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Anomalien des Lebergefäßsystems (Abnormality of the hepatic vasculature)
    • Migräne (Migraine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fokale Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Focal hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Somatosensorische Auren (Somatosensory auras)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Ängste (Anxiety)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Psychose (Psychosis)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Fokale Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Focal hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Depression (Depression)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Wattefleck auf der Netzhaut (Retinal cotton wool spot)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Apathie (Apathy)
    • Neovaskularisierung der Netzhaut (Retinal neovascularization)
    • Migräne ohne Aura (Migraine without aura)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Migräne mit Aura (Migraine with aura)
    • Makulaödem (Macular edema)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Punktierte Vaskulitis-Hautläsionen (Punctate vasculitis skin lesions)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Hautausschlag (Skin rash)

Retinitis pigmentosa

Beschreibung:

Retinitis pigmentosa (RP) ist eine erbliche Netzhaut-Dystrophie mit fortschreitendem Verlust der Photorezeptoren und des Netzhaut-Pigmentepithels. Sie führt in der Regel nach mehreren Jahrzehnten zur Erblindung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Knochennadelpigmentierung der Netzhaut (Bone spicule pigmentation of the retina)
    • Blindheit (Blindness)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Häufig (79-30%):
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Abnorme zentrale Reaktion des multifokalen Elektroretinogramms (Abnormal central response of multifocal electroretinogram)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Verlust des Photorezeptoraußensegments auf der Makula-OCT (Photoreceptor outer segment loss on macular OCT)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Drusen im Sehnervenkopf (Optic disc drusen)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Abnormales Vollfeld-Elektroretinogramm (Abnormal full-field electroretinogram)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Photopsia (Photopsia)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)

Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der Retinitis pigmentosa, die durch Pigmentretinopathie, Diabetes mellitus mit Hyperinsulinismus, Acanthosis nigricans, sekundäre Katarakt, neurogene Taubheit, Kleinwuchs, leichten Hypogonadismus bei Männern und polyzystische Ovarien mit Oligomenorrhoe bei Frauen gekennzeichnet ist. Es wird ein autosomal-rezessiver Erbgang angenommen. Es unterscheidet sich vom Alstrom-Syndrom (siehe dort) durch das Vorhandensein einer Intelligenzminderung und das Fehlen einer Niereninsuffizienz. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Keloide (Keloids)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)

Retinitis pigmentosa-juvenile Katarakt-Kleinwuchs-Intelligenzminderung Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Stäbchen-Zapfen-Dystrophie, die gekennzeichnet ist durch psychomotorische Entwicklungsverzögerung ab der frühen Kindheit, Intelligenzminderung, Kleinwuchs, leichte Gesichtsdysmorphien (z.B. aufsteigende Lidachsen, hypoplastische Nasenflügel, Malarhypoplasie, angewachsenes Ohrläppchen), exzessive Zahnabstände und Zahnfehlstellungen, juvenile Katarakt und ophthalmologische Befunde einer atypischen Retinitis pigmentosa (d.h. Salz und Pfeffer-Retinopathie, abgeschwächte retinale Arteriolen, generalisierte Stäbchen-Zapfen-Dysfunktion, gesprenkelte Makula, peripapilläre Einsparung des retinalen Pigmentepithels).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
  • Häufig (79-30%):
    • Angelegtes Ohrläppchen (Attached earlobe)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Fleckige Atrophie des retinalen Pigmentepithels (Patchy atrophy of the retinal pigment epithelium)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Nicht nachweisbare visuell evozierte Potenziale (Undetectable visual evoked potentials)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Diastema (Diastema)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Macrotia (Macrotia)

Retinitis punctata albescens

Beschreibung:

Eine fortschreitende Form der familiären fleckigen Retinopathie, die durch weiße Pünktchen im gesamten Augenhintergrund gekennzeichnet ist (wobei die Makula in den frühen Stadien verschont bleibt). Die Patienten leiden in der Kindheit an Nachtblindheit und können auch einen Verlust der Sehschärfe erleiden. Im 5. und 6. Lebensjahrzehnt kommt es zu einem signifikanten Verlust des Sehvermögens.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Gelb-weiße Läsionen der Netzhaut (Yellow/white lesions of the retina)
    • Fehlender Fovealreflex (Absent foveal reflex)
    • Abnormes licht- und dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram)
  • Häufig (79-30%):
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
    • Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Fortschreitende Gesichtsfelddefekte (Progressive visual field defects)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Lenticonus (Lenticonus)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität der Funduspigmentierung (Abnormality of fundus pigmentation)
    • Makula-Atrophie (Macular atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)

Retinoblastom

Beschreibung:

Eine seltene Augentumorerkrankung, die die häufigste intraokulare Malignität bei Kindern repräsentiert. Es handelt sich um eine lebensbedrohliche, aber potentiell heilbare Neoplasie, die erblich oder nicht erblich, ein- oder beidseitig sein kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Retinoblastom (Retinoblastoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Leucocoria (Leukocoria)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypopyon (Hypopyon)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Subretinale Pigmentepithel-Blutung (Subretinal pigment epithelium hemorrhage)
    • Netzhautverkalkung (Retinal calcification)
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Leiomyosarkom (Leiomyosarcoma)
    • Melanom (Melanoma)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Hyphema (Hyphema)
    • Leukämie (Leukemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gliom (Glioma)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Pineoblastom (Pineoblastoma)
    • Ewing-Sarkom (Ewing sarcoma)

Retinopathie, akute äußere okkulte zonale

Beschreibung:

Eine seltene erworbene Netzhauterkrankung, die durch eine sequenzielle fokale Degeneration der Photorezeptoren, des retinalen Pigmentepithels und der Aderhaut gekennzeichnet ist und bei der die meisten Patienten eine plötzlich auftretende Photopsie und akute Skotome aufweisen. Obwohl die Patienten in der Regel eine gute Sehschärfe behalten, kommt es im Laufe der Zeit zu einer Vergrößerung des blinden Flecks und zu Störungen des retinalen Pigmentepithels. Die Betroffenen klagen auch häufig über eine Verzerrung des zentralen Sehens, Photophobie und Schwierigkeiten beim Nachtsehen, wobei in fortgeschrittenen Fällen auch ein Verlust des peripheren Sehens berichtet wird.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Skotom (Scotoma)
    • Vergrößerung des toten Winkels (Blind-spot enlargment)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Myopie (Myopia)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Marcus Gunn Schüler (Marcus Gunn pupil)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Abnormale Fundus-Fluorescein-Angiographie (Abnormal fundus fluorescein angiography)
    • Photopsia (Photopsia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vitritis (Vitritis)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Entzündungszellen im Glaskörper (Vitreous inflammatory cells)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Makuladrusen (Macular drusen)
    • Visueller Verlust (Visual loss)

Retinopathie, exsudative familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Vitreoretinopathie (Vitreoretinopathy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periphere Avaskularisierung der Netzhaut (Peripheral retinal avascularization)
  • Häufig (79-30%):
    • Traktionale Netzhautablösung (Tractional retinal detachment)
    • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Neovaskularisierung der Netzhaut (Retinal neovascularization)
    • Subretinale Flüssigkeit (Subretinal fluid)
    • Falciforme Netzhautfalte (Falciform retinal fold)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Blindheit (Blindness)
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Makulaexsudat (Macular exudate)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Makuläre Teleangiektasie (Macular telangiectasia)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Rhegmatogene Netzhautablösung (Rhegmatogenous retinal detachment)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Retinopathie, karzinomassoziierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Nachtblindheit bei Erwachsenen (Adult-onset night blindness)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Bösartiger Tumor des Urogenitaltrakts (Malignant genitourinary tract tumor)
    • Elektronegatives Elektroretinogramm (Electronegative electroretinogram)
    • Neoplasie des weiblichen Reproduktionstraktes (Female reproductive system neoplasm)
    • Kleinzelliges Lungenkarzinom (Small cell lung carcinoma)
    • Photopsia (Photopsia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Fortschreitende Gesichtsfelddefekte (Progressive visual field defects)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
    • Körniges makuläres Erscheinungsbild (Granular macular appearance)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Parazentrales Skotom (Paracentral scotoma)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Gebärmutterneubildung (Uterine neoplasm)
    • Foveale hyporeflektive Räume im makulären OCT (Foveal hyporeflective spaces on macular OCT)
    • Thymoma (Thymoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Vitritis (Vitritis)
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)

Retinoschisis, X-chromosomale

Beschreibung:

Eine seltene Erkrankung männlicher Patienten, die mehrere Strukturen des Auges betrifft und zu einer verminderten Sehschärfe aufgrund einer juvenilen Makuladegeneration führt. In fortgeschrittenen Stadien können klinische Merkmale wie Glaskörperblutungen, Netzhautablösungen und neovaskuläre Glaukome beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Retinoschisis (Retinoschisis)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
  • Häufig (79-30%):
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
    • Hyperautofluoreszente retinale Läsion (Hyperautofluorescent retinal lesion)
    • Elektronegatives Elektroretinogramm (Electronegative electroretinogram)
    • Abnorme Morphologie der Fovea (Abnormal foveal morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Mizuo-Phänomen (Mizuo phenomenon)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Fehlender Fovealreflex (Absent foveal reflex)

Retroperitonealfibrose, IgG4-assoziierte

Beschreibung:

Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch eine Gewebeverdichtung und Fibrose in den Weichteilen des Retroperitoneums gekennzeichnet ist, verbunden mit erhöhten IgG4-Serumspiegeln und einer Infiltration von IgG4-positiven Plasmazellen in mindestens einem Organ oder an einer Stelle. Die häufigsten Lokalisationen befinden sich in der Peripherie der Bauchaorta sowie in den Becken- und Nierenarterien. Die klinischen Symptome sind unspezifisch und umfassen Unterleibsschmerzen, Rückenschmerzen und Ödeme der unteren Extremitäten. Die Erkrankung kann zusammen mit IgG4-assoziierten Erkrankungen in anderen Teilen des Körpers auftreten.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerz (Pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Unilaterale Nierenhypoplasie (Unilateral renal hypoplasia)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Perivaskuläres entzündliches Infiltrat in der Tiefe der Haut (Deep dermal perivascular inflammatory infiltrate)
    • Vaskulitis der großen Gefäße (Large vessel vasculitis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
    • Fieber (Fever)
    • Membranöse Nephropathie (Membranous nephropathy)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
    • Budd-Chiari-Syndrom (Budd-Chiari syndrome)
    • Retrograde Ejakulation (Retrograde ejaculation)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Varikozele (Varicocele)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Impotenz (Impotence)

Rett-Syndrom

Beschreibung:

Eine schwere X-chromosomal vererbte neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine rasche Entwicklungsregression im Säuglingsalter, einen teilweisen oder vollständigen Verlust zielgerichteter Handbewegungen, Sprachverlust, Ganganomalien und stereotype Handbewegungen gekennzeichnet ist und häufig mit einer Verlangsamung des Kopfwachstums, schwerer Intelligenzminderung, Krampfanfällen und Atemstörungen einhergeht. Die Störung hat einen progressiven klinischen Verlauf und kann mit verschiedenen Komorbiditäten wie Magen-Darm-Erkrankungen, Skoliose und Verhaltensstörungen einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive Sprachverschlechterung (Progressive language deterioration)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hoher Schrei (High-pitched cry)
  • Häufig (79-30%):
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Apraxie der Gliedmaßen (Limb apraxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Kältegefühl (Coldness)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Erhöhtes Leptin im Serum (Increased serum leptin)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Aufregung (Agitation)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased serum pyruvate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Abnorme Konzentration von Aminosäuren der Pyruvatfamilie im Liquor (Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)

Rett-Syndrom, atypisches

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch das Vorhandensein von zwei oder mehr der Hauptkriterien des klassischen Rett-Syndroms (Verlust der erworbenen zielgerichteten Handfertigkeiten, Verlust der erworbenen gesprochenen Sprache, Ganganomalien, stereotype Handbewegungen), eine Periode der Rückbildung gefolgt von einer Erholung oder Stabilisierung gekennzeichnet ist, und fünf von elf unterstützenden Kriterien (Atembeschwerden, Bruxismus, gestörter Schlafrhythmus, abnormaler Muskeltonus, periphere vasomotorische Störungen, Skoliose/Kyphose, verzögertes Wachstum, kleine kalte Hände und Füße, unangemessenes Lachen oder Schreianfälle, verminderte Schmerzempfindung und intensive Augenkommunikation). Wie das klassische Rett-Syndrom betrifft es fast ausschließlich Mädchen, wobei der Krankheitsverlauf entweder milder oder schwerer sein kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Aufregung (Agitation)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Seizure (Seizure)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Apraxie der Hände (Hand apraxia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
    • Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
    • Neonataler Krampfanfall (Neonatal seizure)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Restriktives Verhalten (Restrictive behavior)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Mutismus (Mutism)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Zittern (Tremor)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Pillendrehender Tremor (Pill-rolling tremor)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Totale Ophthalmoplegie (Total ophthalmoplegia)

Reversibles zerebrales Vasokonstriktionssyndrom

Beschreibung:

Das reversible zerebrale Vasokonstriktionssyndrom (RCVS) ist eine seltene zerebrovaskuläre Störung, die durch starke Kopfschmerzen mit oder ohne fokale neurologische Defizite oder Krampfanfälle und eine reversible segmentale und multifokale Vasokonstriktion der zerebralen Arterien gekennzeichnet ist. Sie kann spontan auftreten oder durch verschiedene auslösende Faktoren provoziert werden, am häufigsten nach der Geburt und nach dem Kontakt mit verschiedenen vasoaktiven Substanzen wie illegalen Drogen und selektiven Serotonin-Wiederaufnahmehemmern. Die Hauptkomplikation ist ein ischämischer oder hämorrhagischer Schlaganfall.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vasospasmus (Vasospasm)
    • Donnerschlag-Kopfschmerzen (Thunderclap headache)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Migräne (Migraine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Phonophobie (Phonophobia)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Abnorme Morphologie der Hirnarterien (Abnormal cerebral artery morphology)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dissektion der Arteria carotis (Carotid artery dissection)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)

Revesz-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrakranielle Verkalkung (Intracranial calcification)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplastische Anämie (Aplastic anemia)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Exsudative Retinopathie (Exudative retinopathy)
    • Orale Leukoplakie (Oral leukoplakia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Feine, netzartige Hautpigmentierung (Fine, reticulate skin pigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Seizure (Seizure)

Reynolds-Syndrom

Beschreibung:

Das Reynolds-Syndrom (RS) ist eine Autoimmunkrankheit mit primärer biliärer Zirrhose (PBC) und begrenzter kutan-systemischer Sklerose (lcSSc) (siehe diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Abnormität der Magenschleimhaut (Abnormality of the gastric mucosa)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Sklerodaktylie (Sclerodactyly)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Fieber (Fever)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Xerostomie (Xerostomia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Aszites (Ascites)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)

Rezidivierende Epithelerosions-Dystrophie

Beschreibung:

Die Rezidivierende Epithelerosions-Dystrophie (ERED) ist eine seltene Form der oberflächlichen Hornhautdystrophien (s. dort) und gekennzeichnet durch in der Kindheit beginnende rezidivierende episodische Epithelerosionen mit gelegentlich eingeschränktem Visus. Begleitende Krankheiten fehlen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Subepitheliale Hornhauttrübungen (Subepithelial corneal opacities)
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Unregelmäßiger Astigmatismus (Irregular astigmatism)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Epiphora (Epiphora)

Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Asthma (Asthma)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
    • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Chronische Gastritis (Chronic gastritis)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Wiederkehrende Streptokokken-Infektionen (Recurrent streptococcal infections)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Spezifischer Pneumokokken-Antikörpermangel (Specific pneumococcal antibody deficiency)
    • Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)
    • Nahrungsmittelallergie (Food allergy)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Nebenhodenentzündung (Epididymitis)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Wiederkehrende Gürtelrose (Recurrent shingles)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Zerebrospinalflüssigkeit Rhinorrhoe (Cerebrospinal fluid rhinorrhoea)
    • Lungentuberkulose (Pulmonary tuberculosis)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)

Rezidivierende metabolische enzephalomyopathische Krisen-Rhabdomyolyse-Herzrhythmusstörung-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankung, die durch episodische metabolische enzephalomyopathische Krisen von unterschiedlicher Häufigkeit und Schwere (häufig durch eine akute Erkrankung ausgelöst) gekennzeichnet ist. Sie manifestiert sich mit ausgeprägter Muskelschwäche, Ataxie, Krampfanfällen, Herzrhythmusstörungen, Rhabdomyolyse mit Myoglobinurie, erhöhter Plasma-Kreatinkinase, Hypoglykämie, Laktatazidose, erhöhten Acylcarnitinen und einem desorientierten oder komatösen Zustand. Es entwickeln sich eine allgemeine Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und kortikale, pyramidale und zerebelläre Anzeichen mit anschließender progressiver Neurodegeneration, die zu einer Störung der expressiven Sprache und unterschiedlichen Graden der zerebralen Atrophie führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Kompensierte Hypothyreose (Compensated hypothyroidism)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Akute Rhabdomyolyse (Acute rhabdomyolysis)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Multifokale Krampfanfälle (Multifocal seizures)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Clonus (Clonus)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Hypertonie (Hypertonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

RFT1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Bilaterale Basalganglienläsionen (Bilateral basal ganglia lesions)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)

Rhabdoidtumor

Beschreibung:

Der Rhabdoidtumor (RT) ist ein aggressives Weichteilsarkom des Kindesalters. Der RT entsteht in Niere, Leber, peripheren Nerven und in verschiedenen Geweben aller Bereiche des Körpers. RTs im Zentralnervensystem (ZNS) werden als Atypischer teratoider Rhabdoidtumor (ATRT; s. dort) bezeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anämie (Anemia)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Rheumatisches Fieber

Beschreibung:

Das Rheumatische Fieber (RF) ist eine entzündliche Multisystem-Erkrankung. Sie ist die postinfektiöse, nicht-eitrige Folge einer unbehandelten <i>Streptococcus pyogenes</i> (Gruppe A- Streptokokken [GAS])-Pharyngitis und tritt hauptsächlich bei Personen im Alter zwischen 5 und 15 Jahren auf. Die häufigsten Krankheitsanzeichen sind Fieber, migratorische Polyarthritis und Karditis.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Makula (Macule)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Chorea (Chorea)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Blässe (Pallor)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Fieber (Fever)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Erythema (Erythema)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Migräne (Migraine)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Hemiballismus (Hemiballismus)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)

Rhizomeles Syndrom Typ Urbach

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Akne (Acne)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hoher Gaumen (High palate)

Rh-null-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene konstitutionelle hämolytische Anämie aufgrund einer Anomalie der Erythrozytenmembran, die durch das Fehlen oder eine starke Verminderung der Rh-Blutgruppenantigene gekennzeichnet ist und zu einer erhöhten osmotischen Fragilität der roten Blutkörperchen und einer chronischen hämolytischen Anämie unterschiedlichen Schweregrades mit Statozytose und Sphärozytose führt. Es werden zwei Typen des Syndroms unterschieden, die auf unabhängigen genetischen Mechanismen beruhen: Der regulatorische Typ wird durch Defekte des Rh-assoziierten Glykoproteins (kodiert durch das <i>RHAG</i>-Gen) verursacht, während der amorphe Typ durch Mutationen am <i>RH</i>-Locus selbst verursacht wird.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Positiver direkter Antiglobulintest (Positive direct antiglobulin test)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Verminderter Haptoglobinspiegel (Reduced haptoglobin level)
    • Erhöhte osmotische Fragilität der Erythrozyten (Increased red cell osmotic fragility)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypochromie (Hypochromia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Sphärozytose (Spherocytosis)
    • Stomatozytose (Stomatocytosis)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Anisozytose (Anisocytosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)

Rhombenzephalosynapsis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Fusion der Kleinhirnhemisphären (Fusion of the cerebellar hemispheres)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Agenesie des Kleinhirnwurms (Agenesis of cerebellar vermis)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Septo-optische Dysplasie (Septo-optic dysplasia)
    • Fusion der linken und rechten Thalami (Fusion of the left and right thalami)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Vollständige Verdoppelung des Daumenglieds (Complete duplication of thumb phalanx)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

RHYNS-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte syndromale Netzhauterkrankung, die durch die Kombination von Retinitis pigmentosa, Hypopituitarismus, Nephronophthise und Skelettdysplasie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Nephronophthisis (Nephronophthisis)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Körpergröße (Abnormality of body height)
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)
    • Osteopenie (Osteopenia)

Riboflavin-Transporter-Defizienz

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Motoneuronenkrankheit, die durch eine periphere und kraniale Neuropathie, einen neuronalen Verlust in den Vorderhörnern und eine Atrophie der spinalen sensorischen Bahnen gekennzeichnet ist, was zu Muskelschwäche, sensorischem Verlust, Zwerchfelllähmung und Ateminsuffizienz sowie zu multiplen Hirnnervendefiziten wie Schallempfindungsschwerhörigkeit, bulbären Symptomen und Sehverlust aufgrund von Optikusatrophie führt. Je nach betroffenem Transporter wird zwischen Riboflavintransporter-Mangel 2 (RTD2) und Riboflavintransporter-Mangel 3 (RTD3) unterschieden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Fortschreitende Hörminderung (Progressive hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Abnormität der Makulapigmentierung (Abnormality of macular pigmentation)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Seizure (Seizure)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Zittern (Tremor)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Richards-Rundle-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)

Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Myotonie der oberen Gliedmaßen (Myotonia of the upper limb)
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Allgemeine Demineralisierung der Knochen (Generalized bone demineralization)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Häufig (79-30%):
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
    • Falls (Falls)
    • EMG: myokymische Entladungen (EMG: myokymic discharges)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Verkleinerter anterioposteriorer Durchmesser der Lendenwirbelkörper (Decreased anterioposterior diameter of lumbar vertebral bodies)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Asymmetrische Muskelversteifung der Gliedmaßen (Asymmetric limb muscle stiffness)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

Richieri-Costa-Pereira-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Minderwuchs, Robin-Sequenz, Unterkieferspalt, prä-/postaxiale Handanomalien (u.a. hypoplastische Daumen) und Klumpfuß.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Agenesie des mittleren unteren Schneidezahns (Agenesis of mandibular central incisor)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleiner Daumenballen (Small thenar eminence)
    • Mesomelische Armverkürzung (Mesomelic arm shortening)
    • Hypoplasie des Fersenbeins (Hypoplasia of the calcaneus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Unterkieferspalte (Cleft mandible)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Agenesie des oberen seitlichen Schneidezahns (Agenesis of maxillary lateral incisor)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Mesomelische Beinverkürzung (Mesomelic leg shortening)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Agenesie des seitlichen unteren Schneidezahns (Agenesis of mandibular lateral incisor)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Aryepiglottischen Falte (Abnormal aryepiglottic fold morphology)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Agenesie eines Prämolaren (Agenesis of premolar)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Aplasie/Hypoplasie der Epiglottis (Aplasia/Hypoplasia of the Epiglottis)

RIDDLE-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Durch ionisierende Strahlung verursachte Chromosomenbrüche (Chromosomal breakage induced by ionizing radiation)
  • Häufig (79-30%):
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Enuresis nocturna (Enuresis nocturna)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Schlechte Hand-Augen-Koordination (Poor hand-eye coordination)
    • Erythema (Erythema)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Generalisierte Lymphadenopathie (Generalized lymphadenopathy)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)

Riesenaxon-Neuropathie

Beschreibung:

Die Neuropathie mit Riesenaxonen (GAN) ist eine schwere, langsam fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die durch eine fortschreitende motorische und sensorische periphere Neuropathie, eine Beteiligung des zentralen Nervensystems (einschließlich pyramidaler und zerebellärer Anzeichen) und in den meisten Fällen durch charakteristische krause Haare gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pili canaliculi (Pili canaliculi)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Diffuse axonale Schwellung (Diffuse axonal swelling)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
    • Falls (Falls)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Genu valgum (Genu valgum)

Riesenzell-Arteriitis

Beschreibung:

Eine seltene Vaskulitis der großen Gefäße (large vessel vasculitis, LVV), die vorwiegend die Arterien des Aortenbogens und die extrakraniellen Äste der Karotisarterien betrifft. Die klinischen Manifestationen sind variabel, wobei der vorherrschende kraniale Phänotyp durch Kopfschmerzen, Kieferkrämpfe, Empfindlichkeit der Kopfhaut und visuelle Symptome und der vorherrschende LVV-Typ durch konstitutionelle Symptome, Polymyalgia rheumatica und gelegentlich Extremitätenischämie gekennzeichnet ist. Überschneidungen zwischen diesen beiden Phänotypen sind häufig.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Depression (Depression)
    • Erhöhte zirkulierende Calprotectin-Konzentration (Elevated circulating calprotectin concentration)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Kiefer-Klaudikation (Jaw claudication)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Erhöhter zirkulierender Osteopontin-Spiegel (Elevated circulating osteopontin level)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Erhöhtes Alpha-Globulin (Increased alpha-globulin)
    • Hyperfibrinogenämie (Hyperfibrinogenemia)
    • Anämie (Anemia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Unwohlsein (Malaise)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Abdominales Aortenaneurysma (Abdominal aortic aneurysm)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Rechtsventrikel mit doppeltem Abgang und subpulmonalem Ventrikelseptumdefekt ohne Pulmonalstenose (Double outlet right ventricle with subpulmonary ventricular septal defect without pulmonary stenosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Zärtlichkeit der Kopfhaut (Scalp tenderness)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Husten (Cough)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)

Rift-Valley-Fieber

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Viremia (Viremia)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
  • Häufig (79-30%):
    • Anorexie (Anorexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skotom (Scotoma)
    • Periodisches Fieber (Periodic fever)
    • Retinitis (Retinitis)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Netzhaut-Vaskulitis (Retinal vasculitis)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Anämie (Anemia)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Melena (Melena)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Verlängerte Gerinnungszeit des gesamten Blutes (Prolonged whole-blood clotting time)

Rigid-Spine-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hamstring-Kontrakturen (Hamstring contractures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Watschelgang (Waddling gait)

RIN2-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Ödem des oberen Augenlids (Upper eyelid edema)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Infraorbitale Falte (Infra-orbital fold)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Unregelmäßiges Gebiss (Irregular dentition)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)

Ringchromosom-10-Syndrom

Beschreibung:

Eine autosomale Chromosomenanomalie, die durch unterschiedliche klinische Merkmale gekennzeichnet ist, die abhängig sind von der Größe und der genauen Lage der deletierten Chromosomensegmente. Die meisten Patienten zeigen Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Wachstumsretardierung, Mikrozephalie, Klinodaktylie und dysmorphe Merkmale. In einigen Fällen wurden angeborene Herzfehler und Urogenitalanomalien berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Ringchromosom-12-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Akne (Acne)
    • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Leiomyom der Gebärmutter (Uterine leiomyoma)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnormität des 5. Fingers (Abnormality of the 5th finger)
    • Symphalangismus des Daumens (Symphalangism of the thumb)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Drüsenhypospadie (Glandular hypospadias)

Ringchromosom-13-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie des Chromosoms 13 mit sehr variablen Phänotyp (von leicht bis schwer). Zu den hauptsächlichen Kennzeichen gehören intrauterine Wachstumsretardierung, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, mäßige bis schwere Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphismus (hochstehende Lidspalten, Hypelorismus, abnorme Ohren, breiter Nasenrücken, hochgewölbter Gaumen, Mikrognathie und dünne Lippen), Hand- und Fußanomalien sowie genitale Anomalien. Weitere beschriebene Merkmale sind Verhaltensprobleme, Hör- und Sprachstörungen, angeborene Herzfehler, zerebrale Fehlbildungen und Analatresie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Primäre Hypothyreose (Primary hypothyroidism)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Aplasie/Hypoplasie der Handknochen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the hand)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Abwesender Fuß (Absent foot)
    • Autism (Autism)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Teilweises Fehlen des Fußes (Partial absence of foot)
    • Anomalie des Schneidezahns (Abnormality of the incisor)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplasie der Gallenblase (Hypoplasia of the gallbladder)
    • Retinoblastom (Retinoblastoma)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)

Ringchromosom-14-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie, die charakterisiert ist durch Intelligenzminderung, gestörte Retina- und Hautpigmentierung, zerebrale Krämpfe und eine Reihe von Dysmorphien: u.a. flacher Hinterkopf, Epikanthus, anti-mongoloide Lidachsen, flacher Nasenrücken, nach vorn gerichtete Nasenlöcher, kurzer Hals und große, tiefsitzende Ohren.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)

Ringchromosom 17-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Netzhautflecken (Retinal flecks)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)

Ringchromosom-18-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Abnorme innere Genitalien (Abnormal internal genitalia)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Ringchromosom-19-Syndrom

Beschreibung:

Das Ringchromosom 19-Syndrom ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, der von normal bis hin zu Patienten mit ausgeprägter Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Lernbehinderung (v.a. Sprache) und leichten Dysmorphien (u.a. Mikro-/Makrozephalie, prominente Stirn, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren, Hypertelorismus, hoher Nasenrücken, prominentes Philtrum, Retro-/Mikrognathie) reichen kann. Leichte Hypotonie und autismusähnliche Bewegungsabläufe (z. B. Öffnen und Schließen der Hände, Kopfschlagen) können ebenfalls auftreten. Auch weitere Anomalien wie Cutis Laxa, Hörverlust, Syndaktylie, digitale Hypoplasie und Klumpfüße wurden beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Ringchromosom-1-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ptosis (Ptosis)

Ringchromosom-20-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenstörung, die durch eine im Kindesalter auftretende medikamentenresistente Epilepsie mit typischen elektroenzephalographischen Befunden (EEG), leichter bis schwerer Intelligenzminderung und Verhaltensproblemen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Nicht-konvulsiver Status epilepticus ohne Koma (Non-convulsive status epilepticus without coma)
  • Häufig (79-30%):
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Nächtliche Krampfanfälle (Nocturnal seizures)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Ringchromosom 21-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Seizure (Seizure)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Schmale Palme (Narrow palm)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Thorakale Halbwirbel (Thoracic hemivertebrae)
    • Verschmolzene Brustwirbelsäule (Fused thoracic vertebrae)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)

Ringchromosom-22-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Neurofibrome (Neurofibromas)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Große Hände (Large hands)
    • Ödeme (Edema)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Seizure (Seizure)
    • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)

Ringchromosom-4-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geteilte Hand (Split hand)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)

Ringchromosom-6-Syndrom

Beschreibung:

Das Ringchromosom-6-Syndrom ist ein seltene Chromosomenanomalie mit hochvariablem Phänotyp. Es ist hauptsächlich gekennzeichnet durch pränatale/postnatale Wachstumsstörungen, Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, kraniofaziale Dysmorphien (incl. Mikrozephalie, Mikrophthalmie, Epikanthus, tief angesetzte und fehlgebildete Ohren, breiter und flacher Nasenrücken, volle Lippen, Mikrognathie) sowie Anomalien des zentralen Nervensystems (z. B. Hydrozephalus, kortikale Atrophie, Ventrikulomegalie), verkürzten Hals und verzögertes Knochenalter. Es wurde auch über Herzfehler, Gliedmaßenanomalien, Hüftgelenksfehlbildungen und Krampfanfälle berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)

Ringchromosom-7-Syndrom

Beschreibung:

Das Ringchromosom-7-Syndrom ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, der hauptsächlich durch Wachstumsstörungen, Kleinwuchs, Intelligenzminderung, dermatologische Anomalien (Naevus flammeus, dunkel pigmentierte Nävi, Café-au-lait-Flecken), Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien (inkl. Gesichtsasymmetrie, kleine Ohren, abnorme Lidspalten, Ptosis, Epikanthusfalten, Hyper-/Hypotelorismus) gekennzeichnet ist. Weitere berichtete Merkmale sind Krämpfe, Lippen- und Gaumenspalten, Klinodaktylie, Kyphoskoliose und genitale Anomalien (d. h. Kryptorchismus, Hypospadie, Mikropenis).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Unilaterale Ptose (Unilateral ptosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Flache Stirn (Flat forehead)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Prominenter Crus der Helix (Prominent crus of helix)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Schmale Nasenlöcher (Narrow naris)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hämangiom im Gesicht (Facial hemangioma)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Melanom (Melanoma)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Lumbale Kyphoskoliose (Lumbar kyphoscoliosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mediane Gaumenspalte (Median cleft palate)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • 3-4 Zehensyndaktylie (3-4 toe syndactyly)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)

Ringchromosom-8-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie, die variable Teile von Chromosom 8 umfasst. Der Phänotyp von mosaikartigen oder nicht-mosaikartigen überzähligen r(8)/mar(8) reicht von fast normal bis zu variablen Graden geringfügiger Anomalien und Wachstums- und Intelligenzminderung, die sich mit dem bekannten mosaikartigen Trisomie-8-Syndrom überschneiden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Rundes Ohr (Round ear)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Ringchromosom-Y-Syndrom

Beschreibung:

Das Ringchromosom-Y-Syndrom ist eine seltene strukturelle Chromosom-Y-Anomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, der meist durch Kleinwuchs, teilweises bis vollständiges Versagen der Gonaden, sexuellen Infantilismus, genitale Anomalien (z. B. zweideutige Genitalien, Hypospadie, Kryptorchismus) und Azoospermie oder Oligozoospermie gekennzeichnet ist. Weitere berichtete Merkmale sind Sprachverzögerung, Adipositas und Acanthosis nigricans. Geschlechtsdysphorie und eine komorbide bipolare Störung sind ebenfalls beobachtet worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der weiblichen Genitalien (Abnormality of the female genitalia)
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Unilateraler Kryptorchismus (Unilateral cryptorchidism)
    • Anomalie der männlichen Genitalien (Abnormality of the male genitalia)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Adipositas (Obesity)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Streifenkolben (Streak ovary)

Ringelhaare

Beschreibung:

Eine isolierte gutartige Anomalie des Haarschafts, die sich in der Regel nach dem zweiten Lebensjahr zeigt und das Kopfhaar oder, sehr selten, das Bart-, Achsel- oder Schamhaar betrifft. Das Haar ist durch ein gestreiftes oder gesprenkeltes Aussehen gekennzeichnet, das durch abwechselnde helle Streifen (die mit luftgefüllten Hohlräumen im Kortex der betroffenen Haarschäfte korrespondieren) und dunkle Streifen entsteht. Die Streifen bleiben lebenslang bestehen, sind möglicherweise nur unter dem Lichtmikroskop erkennbar, treten bei hellen Haaren oder bei altersbedingtem Ergrauen deutlicher hervor und haben in den allermeisten Fällen keine Auswirkungen auf das Haarwachstum oder die Haarbruchanfälligkeit.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Feines Haar (Fine hair)

Roberts-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch die Kombination von sehr unterschiedlichen Fehlbildungen mit Verkürzung der oberen und unteren Gliedmaßen, Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, kraniofazialen Anomalien und unterschiedlicher neurologischer Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mesomelische Armverkürzung (Mesomelic arm shortening)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Radiale Abweichung der Finger (Radial deviation of finger)
    • Vollständige Verdoppelung des Daumenglieds (Complete duplication of thumb phalanx)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Phokomelie (Phocomelia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Langer Penis (Long penis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Fehlendes Ohrläppchen (Absent earlobe)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Kapillares Hämangiom im Mittelgesicht (Midface capillary hemangioma)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Fortschreitende Flexionskontrakturen (Progressive flexion contractures)
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Robinow-Syndrom

Beschreibung:

Das Robinow-Syndrom (RS), ein seltenes genetisches Syndrom, ist gekennzeichnet durch verkürzte Gliedmaßen und Anomalien von Kopf, Gesicht und äußerem Genitale.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Mesomelische Armverkürzung (Mesomelic arm shortening)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Pulmonalklappenatresie (Pulmonary valve atresia)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Trikuspidalatresie (Tricuspid atresia)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Verschmolzene Brustwirbelsäule (Fused thoracic vertebrae)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Bifidales Endglied des Daumens (Bifid distal phalanx of the thumb)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Radioulnare Dislokation (Radioulnar dislocation)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Dreieckiger Mund (Triangular mouth)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Geblähte Nasenlöcher (Flared nostrils)
    • Penis mit Schwimmhäuten (Webbed penis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Deutliche Verzögerung des Zahndurchbruchs (Marked delay in eruption of permanent teeth)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes

Beschreibung:

Das autosomal-dominante Robinow-Syndrom (DRS) ist der häufigere Typ des Robinow-Syndroms (s. dort). Er ist gekennzeichnet durch leichte bis moderate Verkürzung der Gliedmaßen und Anomalien von Kopf, Gesicht und äußerem Genitale.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Gelockte Wimpern (Curly eyelashes)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Mediane Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Median cleft lip and palate)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Euryblepharon (Euryblepharon)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Naevus flammeus des Augenlids (Naevus flammeus of the eyelid)
    • Onychogryposis des Fingernagels (Onychogryposis of fingernail)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Anodontia (Anodontia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives

Beschreibung:

Das autosomal-rezessive Robinow-Syndrom (RRS) ist der seltenere Typ des Robinow-Syndroms (s. dort) und gekennzeichnet durch kurzgliedrigen Kleinwuchs, costo-vertebrale Segmentierungsdefekte und Anomalien von Kopf, Gesicht und äußerem Genitale.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Offener Biss (Open bite)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Hypoplastische weibliche äußere Genitalien (Hypoplastic female external genitalia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Roifman-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte immun-ossäre Dysplasie, die mit prä- und postnataler Wachstumsretardierung, Retinopathie, Mikrozephalie, Intelligenzminderung und dysmorphen Merkmalen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hippocampus-Atrophie (Hippocampal atrophy)
    • Unregelmäßige Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Irregular capital femoral epiphysis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Breiter Oberschenkelkopf (Broad femoral head)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spondyloepiphysäre Dysplasie (Spondyloepiphyseal dysplasia)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Bikonvexe Wirbelkörper (Biconvex vertebral bodies)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Ausgeprägte Wimpern (Prominent eyelashes)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kardiomyopathie ohne Kompaktion (Noncompaction cardiomyopathy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geringere T-Zellen-Aktivierung (Decreased T cell activation)

Rolando-Epilepsie-paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie-Schreibkrampf-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Epilepsiesyndrom, das durch fokale motorische Anfälle im Kindesalter oder in der Kindheit gekennzeichnet ist, die mit zunehmendem Alter remittieren, sowie durch eine in der Kindheit auftretende, durch Bewegung ausgelöste Dystonie, die oft bis ins Erwachsenenalter andauert. Darüber hinaus wird über Nystagmus und Haltetremor der Hände berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Paroxysmale Dystonie (Paroxysmal dystonia)
    • EEG mit parietalen scharfen Wellen (EEG with parietal sharp waves)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Verlängerte somatosensorische Latenzzeit (Prolonged somatosensory evoked potentials)
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)
    • EEG mit parietalen fokalen Spike-Wellen (EEG with parietal focal spike waves)
    • Fokaler hemifazialer klonischer Anfall (Focal hemifacial clonic seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)

Rolando-Epilepsie-Sprachdyspraxie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Epilepsie, die durch eine Sprachstörung (einschließlich einer Reihe von Symptomen in Form von Dysarthrie, Sprachdyspraxie, rezeptiver und expressiver Sprachverzögerung/-regression und erworbener Aphasie bis hin zu subtilen Beeinträchtigungen der Konversationssprache) und Epilepsie (meist fokale und sekundär generalisierte Anfälle im Kindesalter, manchmal mit Aura) gekennzeichnet ist. Leichte bis schwere Intelligenzminderungen können ebenfalls beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • EEG mit fokalen scharfen Wellen (EEG with focal sharp waves)
    • Kontinuierliche Spikes und Wellen im Tiefschlaf (Continuous spike and waves during slow sleep)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
    • Abnorme Sprachprosodie (Abnormal speech prosody)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnorm tiefe Stimme (Abnormally low-pitched voice)

Romano-Ward-Syndrom

Beschreibung:

Das Romano-Ward-Syndrom (RWS) ist eine Unterform des familiären Long-QT-Syndroms, die durch synkopische Episoden und elektrokardiografische Anomalien (QT-Verlängerung, T-Wellen-Anomalien und ventrikuläre Tachykardien mit Torsade de pointes (TdP)) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
  • Häufig (79-30%):
    • Synkope (Syncope)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Sinusbradykardie (Sinus bradycardia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormaler Belastungstest des Herzens (Abnormal cardiac exercise stress test)
    • Torsade de Pointes (Torsade de pointes)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Anomalie der pränatalen Entwicklung oder der Geburt (Abnormality of prenatal development or birth)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Rosaï-Dorfman-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene Non-Langerhans-Zell-Histiozytose, die durch Infiltration von Lymphknoten oder extranodalem Gewebe durch nichtmaligne Histiozyten gekennzeichnet ist, die mit einer Emperipolese (hier eine nicht-destruktive Phagozytose von Lymphozyten oder Erythrozyten) einhergehen. Das typische Erscheinungsbild ist eine massive zervikale Lymphadenopathie bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen. Die häufigsten extranodalen Lokalisationen sind Haut, Weichteile, Knochen, Nasennebenhöhlen, Augenhöhlen, Speicheldrüsen und das zentrale Nervensystem. Die Symptome stehen im Zusammenhang mit der Gewebeverdichtung in den betroffenen Organen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie (Anemia)
    • Fieber (Fever)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Dysgammaglobulinämie (Dysgammaglobulinemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erythema (Erythema)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Papel (Papule)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Seizure (Seizure)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)

Rötelnembryopathie

Beschreibung:

Eine infektiöse Embryofetopathie, die bei einem Säugling als Folge einer mütterlichen Infektion zu Beginn der Schwangerschaft und einer anschließenden fetalen Infektion mit dem Rötelnvirus auftreten kann. Die Erkrankung kann zu Taubheit, Katarakt und einer Vielzahl anderer bleibender Erscheinungen, einschließlich kardialer und neurologischer Defekte, führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
    • Anämie (Anemia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Seizure (Seizure)
    • Jaundice (Jaundice)

Rothmund-Thomson-Syndrom

Beschreibung:

Das Rothmund-Thomson-Syndroms (RTS) ist eine Genodermatose mit charakteristischer fazialer Effloreszenz (Poikiloderma), die begleitet ist von prä- und postnatal verzögertem Wachstum, schütterem Kopfhaar, spärlichen oder fehlenden Wimpern und/oder Augenbrauen, juveniler Katarakt, Skelettanomalien, Defekten des radialen Strahls, vorzeitiger Alterung und Prädisposition zu verschiedenen Malignomen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Hautausschlag (Skin rash)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Retikuläre Hyperpigmentierung (Reticular hyperpigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Metaphysäre Streifung (Metaphyseal striations)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Selektive Zahn-Agenesie (Selective tooth agenesis)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Breite Elle (Broad ulna)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Kniescheibe (Aplasia/Hypoplasia of the patella)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Aplastische Anämie (Aplastic anemia)
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Melanom (Melanoma)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Anämie (Anemia)
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Porokeratose (Porokeratosis)

Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Der Typ 1 des Rothmund-Thomson-Syndrom ist eine Unterform des Rothmund-Thomson-Syndroms (RTS) und gekennzeichnet durch eine charakteristische faziale Effloreszenz (Poikiloderma). RTS1 geht häufig mit Kleinwuchs, schütterem Kopfhaar, spärlichen oder fehlenden Wimpern und/oder Augenbrauen und mit schnell progredienter beidseitiger juveniler Katarakt einher. Im Gegensatz zum RTS2 scheinen Patienten mit RTS1 kein erhöhtes Risiko für das Auftreten von Malignomen zu haben.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Multiple skelettale Anomalien (Multiple skeletal anomalies)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Metaphysäre Streifung (Metaphyseal striations)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Anämie (Anemia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Knochenfraktur (Bone fracture)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fingersymphalangismus (Finger symphalangism)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Anomalie der Ulnar-Metaphyse (Abnormality of ulnar metaphysis)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Aplastische Anämie (Aplastic anemia)
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Metaphysäre Sklerose (Metaphyseal sclerosis)
    • Melanom (Melanoma)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Porokeratose (Porokeratosis)
    • Abnormität des Radiuskopfes (Abnormality of the radial head)
    • Leukämie (Leukemia)

Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Der Typ 2 des Rothmund-Thomson-Syndroms ist eine Unterform des Rothmund-Thomson-Syndroms (RTS) und gekennzeichnet durch eine charakteristische faziale Effloreszenz (Poikiloderma). Häufig geht RTS2 mit Kleinwuchs, schütterem Kopfhaar, spärlichen oder fehlenden Wimpern und/oder Augenbrauen, angeborenen Knochendefekten und einem erhöhten Risiko für das Auftreten eines Osteosarkoms im Kindesalter und eines Plattenepithelkarzinoms im späteren Leben einher.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Multiple skelettale Anomalien (Multiple skeletal anomalies)
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Metaphysäre Streifung (Metaphyseal striations)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der oberen Gliedmaßen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the upper limbs)
    • Anomalie der Ulnar-Metaphyse (Abnormality of ulnar metaphysis)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Anämie (Anemia)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Metaphysäre Sklerose (Metaphyseal sclerosis)
    • Synostose der Knochen der oberen Gliedmaßen (Synostosis involving bones of the upper limbs)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Schmaler Nasenrücken (Slender nose)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Abnormität des Radiuskopfes (Abnormality of the radial head)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aplastische Anämie (Aplastic anemia)
    • Fingersymphalangismus (Finger symphalangism)
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
    • Melanom (Melanoma)
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Porokeratose (Porokeratosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Rotor-Syndrom

Beschreibung:

Das Rotor-Syndrom (RT) ist eine benigne, erbliche Funktionsstörung der Leber mit chronischer, überwiegend konjugierter, nicht-hämolytischer Hyperbilirubinämie bei normaler Leberhistologie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Bilirubinurie (Bilirubinuria)
    • Porphyrinurie (Porphyrinuria)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
    • Ikterus der Bindehaut (Conjunctival icterus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Speicherung in Hepatozyten (Storage in hepatocytes)
    • Juckreiz (Pruritus)

Roussy-Lévy-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene demyelinisierende hereditäre motorische und sensorische Neuropathie, die durch eine ausgeprägte Gangataxie, Pes cavus, Sehnenareflexie, Schwäche der distalen Gliedmaßen, Tremor der oberen Gliedmaßen, distalen sensorischen Verlust, Kyphoskoliose und fortschreitenden Muskelschwund gekennzeichnet ist. Die Krankheit wird im Säuglings- oder Kindesalter symptomatisch, der Vererbungsmodus ist autosomal-dominant.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Akute demyelinisierende Polyneuropathie (Acute demyelinating polyneuropathy)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)

Rubinstein-Taybi-Syndrom

Beschreibung:

Das Rubinstein-Taybi-Syndrom (RTS) ist gekennzeichnet durch angeborene Fehlbildungen (Mikrozephalie, spezifische faziale Dysmorphien, breite Daumen und Großzehen und postnatale Wachstumsretardierung), Intelligenzminderung und charakteristisches Verhalten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Talon-Höcker (Talon cusp)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Ängste (Anxiety)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Fehlender pubertärer Wachstumsschub (Absent pubertal growth spurt)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Keloide (Keloids)
    • Seizure (Seizure)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Ausgeprägte Nasenscheidewand (Prominent nasal septum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Verbreiterte distale Phalangen (Widened distal phalanges)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormes Verhalten in Bezug auf Angst/Angst (Abnormal fear/anxiety-related behavior)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Adipositas (Obesity)
    • Abnorme Morphologie der proximalen Phalanx der Hand (Abnormal proximal phalanx morphology of the hand)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Talon-Höcker (Talon cusp)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Soziale und berufliche Verschlechterung (Social and occupational deterioration)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Agoraphobie (Agoraphobia)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Fehlbildung des Kehlkopfknorpels (Laryngeal cartilage malformation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Abnormität des Seitenventrikels (Abnormality of lateral ventricle)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Krümmung der Wirbelsäule (Abnormality of the curvature of the vertebral column)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Abweichung des Hallux (Deviation of the hallux)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Trichiasis (Trichiasis)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Abnorme Morphologie der Arteria subclavia (Abnormal subclavian artery morphology)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kompression des Nackenmarks (Cervical cord compression)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Vaskulärer Ring (Vascular ring)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Asthma (Asthma)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Humorale Immundefizienz (Humoral immunodeficiency)
    • Keloide (Keloids)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Coloboma (Coloboma)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)

Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Ausgeprägte Nasenscheidewand (Prominent nasal septum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Verbreiterte distale Phalangen (Widened distal phalanges)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormes Verhalten in Bezug auf Angst/Angst (Abnormal fear/anxiety-related behavior)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Adipositas (Obesity)
    • Abnorme Morphologie der proximalen Phalanx der Hand (Abnormal proximal phalanx morphology of the hand)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Talon-Höcker (Talon cusp)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Soziale und berufliche Verschlechterung (Social and occupational deterioration)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Agoraphobie (Agoraphobia)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Fehlbildung des Kehlkopfknorpels (Laryngeal cartilage malformation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Abnormität des Seitenventrikels (Abnormality of lateral ventricle)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Krümmung der Wirbelsäule (Abnormality of the curvature of the vertebral column)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Trichiasis (Trichiasis)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Abnorme Morphologie der Arteria subclavia (Abnormal subclavian artery morphology)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abweichung des Hallux (Deviation of the hallux)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kompression des Nackenmarks (Cervical cord compression)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Vaskulärer Ring (Vascular ring)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Asthma (Asthma)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Humorale Immundefizienz (Humoral immunodeficiency)
    • Keloide (Keloids)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)

Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnormes Verhalten in Bezug auf Angst/Angst (Abnormal fear/anxiety-related behavior)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Adipositas (Obesity)
    • Abnorme Morphologie der proximalen Phalanx der Hand (Abnormal proximal phalanx morphology of the hand)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Talon-Höcker (Talon cusp)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Soziale und berufliche Verschlechterung (Social and occupational deterioration)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Agoraphobie (Agoraphobia)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Keloide (Keloids)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Abnormität der Krümmung der Wirbelsäule (Abnormality of the curvature of the vertebral column)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Kompression des Nackenmarks (Cervical cord compression)
    • Humorale Immundefizienz (Humoral immunodeficiency)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Vaskulärer Ring (Vascular ring)
    • Asthma (Asthma)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)

Rückenmarkverletzung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwäche aufgrund einer Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Weakness due to upper motor neuron dysfunction)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Allodynie (Allodynia)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Paralytischer Ileus (Paralytic ileus)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)

Rückfallfieber

Beschreibung:

Rückfallfieber ist eine Infektion, die durch Bakterien der Gattung <i>Borreliai</i> verursacht wird, mit Ausnahme der für die Lyme-Borreliose (siehe dort) verantwortlichen Bakterien, die zum <i>Borrelia burgdorferi</i> -Komplex gehören.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Anämie (Anemia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Husten (Cough)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Schüttelfrost (Chills)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Hyperfibrinogenämie (Hyperfibrinogenemia)

Rundzelltumor, desmoplastischer

Beschreibung:

Der Desmoplastische Rundzelltumor (DSRCT) ist ein kleinzelliger aggressiver Weichteilkrebs, der in typischen Fällen auf den serös begrenzten Oberflächen des Peritoneums im Abdomen und Becken entsteht. Er breitet sich in das Omentum und die Lymphknoten aus und streut hämatogen vor allem in die Leber. Primär extraseröse Lokalisation wurde als Ausnahme beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
  • Häufig (79-30%):
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Ileus (Ileus)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aszites (Ascites)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Anämie (Anemia)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)

Ruvalcaba-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität der Morphologie der Wirbelepiphyse (Abnormality of vertebral epiphysis morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Seizure (Seizure)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)

Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte kongenitale Kohlenhydratintoleranz, die durch einen Mangel an endogener Sucrase-Aktivität, eine deutliche Verminderung der Isomaltase-Aktivität und eine mäßige Verminderung der Maltase-Aktivität gekennzeichnet ist und sich klinisch durch Durchfall, Bauchschmerzen und Blähungen sowie Gedeihstörungen äußert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Flatulenz (Flatulence)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Verstopfung (Constipation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Unterleibskolik (Abdominal colic)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)

Saccharopinurie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperlysinämie (Hyperlysinemia)
    • Abnormität des zirkulierenden Enzymspiegels (Abnormality of circulating enzyme level)
  • Häufig (79-30%):
    • Wachstumsanomalie (Growth abnormality)
    • Hyperlysinurie (Hyperlysinuria)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
    • Hyperzystinämie (Hypercystinemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Zittern (Tremor)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Zystinurie (Cystinuria)
    • Citrullinurie (Citrullinuria)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)

S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz

Beschreibung:

Eine hereditäre multisystemische Stoffwechselerkrankung, die sich klinisch durch ein unterschiedliches Spektrum von Schweregraden auszeichnet und hauptsächlich psychomotorische Verzögerungen, Myopathie und Leberfunktionsstörungen umfasst. Die meisten Patienten werden im Säuglingsalter vorgestellt, aber der Beginn kann bereits <i>in utero</i> oder im Erwachsenenalter sein. Hypermethioninämie ist häufig, aber im Säuglingsalter oft nicht vorhanden. Die Kreatinkinase ist bei den meisten Patienten erhöht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Homocystein-Stoffwechsels (Abnormality of homocysteine metabolism)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
    • Abnormität des Methioninstoffwechsels (Abnormality of methionine metabolism)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Erhöhte Aktivität des Gerinnungsfaktors V (Elevated coagulation factor V activity)
    • Verminderte Faktor VII-Aktivität (Reduced factor VII activity)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Hypermethioninämie (Hypermethioninemia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)

Saethre-Chotzen-Syndrom

Beschreibung:

Ein Syndrom, das u. a. durch ein- oder beidseitige koronale Synostose, Gesichtsasymmetrie, Ptosis, Strabismus und kleine Ohren mit hervorstehendem superioren und/oder inferioren Crus gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Enger innerer Gehörgang (Narrow internal auditory canal)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Tränenkanalverengung (Lacrimal duct stenosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Prominenter Crus der Helix (Prominent crus of helix)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Parietalforamina (Parietal foramina)
    • Breite Zehe (Broad toe)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Duplikation der distalen Phalanx des Hallux (Duplication of the distal phalanx of the hallux)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Proximale radio-ulnare Synostose (Proximal radio-ulnar synostosis)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Migräne (Migraine)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)

Sagittalnaht-Synostose, nicht-syndromale

Beschreibung:

Eine Form von nicht-syndromaler Kraniosynostose mit prämaturer Fusion der Sagittalnaht.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)

Sagliker-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Knochenkrankheit, die durch sekundären Hyperparathyreoidismus bei Patienten mit chronischem Nierenversagen gekennzeichnet ist und durch eine unsachgemäße Behandlung in den frühen Stadien der Krankheit mit Phosphorretention, Vitamin-D-Mangel und einem gestörten Kalzium-Phosphor-Stoffwechsel verursacht wird, was zu einem erhöhten Parathormonspiegel führt. Die Patienten weisen Kleinwuchs, schwere Schädel- und Kieferveränderungen sowie andere Fehlbildungen des Skeletts, Zahnanomalien, ''braune Tumore'' im Mund, Hörverlust und neuropsychiatrische Störungen auf.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Depression (Depression)
    • Hochfrequenz-Hörverlust (High-frequency hearing impairment)
    • Watschelgang (Waddling gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Neoplasma in der Mundhöhle (Neoplasm of the oral cavity)
    • Ängste (Anxiety)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)

Sandhoff-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormer Glycosphingolipidstoffwechsel (Abnormal glycosphingolipid metabolism)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Seizure (Seizure)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Blindheit (Blindness)
  • Häufig (79-30%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)

Sandhoff-Krankheit, adulte Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte Beta-Hexosaminidase-Aktivität (Reduced beta-hexosaminidase activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Zittern (Tremor)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Stottern (Stuttering)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)

Sandhoff-Krankheit, infantile Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte Beta-Hexosaminidase-Aktivität (Reduced beta-hexosaminidase activity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Seizure (Seizure)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Fortschreitende Makrozephalie (Progressive macrocephaly)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Myoklonus (Myoclonus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperakusis (Hyperacusis)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Blauer Naevus (Blue nevus)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)

Sandhoff-Krankheit, juvenile Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte Beta-Hexosaminidase-Aktivität (Reduced beta-hexosaminidase activity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)

Sandifer-Syndrom

Beschreibung:

Das Sandifer-Syndrom ist eine paroxysmale dystone Bewegungsstörung, bei der gleichzeitig ein gastro-ösophagealer Reflux und manchmal auch eine Hiatushernie besteht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnorme Körperhaltung (Abnormal posturing)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
  • Häufig (79-30%):
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Anämie (Anemia)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Eingeschränkte Beweglichkeit der Halswirbelsäule (Decreased cervical spine mobility)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)

Sanjad-Sakati-Syndrom

Beschreibung:

Das Sanjad Sakati Syndrom (SSS), auch bekannt als Hypoparathyreoidismus-Intelligenzdefizit-Dysmorphie-Syndrom, ist eine seltene Störung mit multiplen angeborenen Anomalien, die hauptsächlich im Nahen Osten und in den Ländern am Persischen Golf auftritt. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch intrauterine Wachstumsrestriktion bei der Geburt, Mikrozephalie, angeborenen Hypoparathyreoidismus (der im Säuglingsalter zu hypokalzämischer Tetanie oder Krampfanfällen führen kann), schwerer Wachstumsverzögerung, typischen Gesichtsmerkmalen (langes schmales Gesicht, tiefliegende Augen, Schnabelnase, hängende und große Ohren, langes Philtrum, dünne Lippen und Mikrogenie) und leichter bis mittelschwerer Intelligenzminderung. Augenbefunde (d. h. Nanophthalmie, retinale Gefäßtortuosität und Hornhauttrübung/-trübung) und das Syndrom der A. mesenterica superior wurden ebenfalls berichtet. Obwohl das SSS denselben Genort wie die autosomal-rezessive Form des Kenny-Caffey-Syndroms (siehe dort) hat, unterscheidet sich letzteres vom SSS durch seine normale Intelligenz und seine Skelettmerkmale.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Angeborener Hypoparathyreoidismus (Congenital hypoparathyroidism)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Seizure (Seizure)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Fleckige Osteosklerose (Patchy osteosclerosis)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

SAPHO-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, pyogene autoinflammatorische Erkrankung, die durch die Assoziation von neutrophiler kutaner Beteiligung und chronischer nicht-bakterieller Osteomyelitis gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Pustel (Pustule)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Kraniofaziale Osteosklerose (Craniofacial osteosclerosis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Palmoplantare Pustulose (Palmoplantar pustulosis)
    • Abnormität des Iliosakralgelenks (Abnormality of the sacroiliac joint)
    • Akne (Acne)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Ödeme (Edema)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)

Sarkoidose

Beschreibung:

Eine multisystemische autoinflammatorische Erkrankung unbekannter Ätiologie, die durch die Bildung von immunologisch bedingten, nicht karzinomatösen Granulomen in einem oder mehreren Organen mit unterschiedlichen klinischen Symptomen und Schweregraden gekennzeichnet ist. Die klinische Präsentation ist typischerweise durch anhaltenden trockenen Husten, Augen- oder Hautmanifestationen, periphere Lymphknoten, Müdigkeit, Gewichtsverlust, Fieber oder nächtliche Schweißausbrüche und das Löfgren-Syndrom gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Erhöhte T-Zellen-Zahl (Increased T cell count)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Husten (Cough)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Fieber (Fever)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Herzblock (Heart block)
    • Abnorme Morphologie des Leberparenchyms (Abnormal liver parenchyma morphology)
    • Blindheit (Blindness)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Anämie (Anemia)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Abnorme Morphologie des Fortpflanzungssystems (Abnormal reproductive system morphology)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Chylothorax (Chylothorax)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Livedo reticularis (Livedo reticularis)
    • Parotitis (Parotitis)
    • Vergrößerung der Ohrspeicheldrüse (Enlargement of parotid gland)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormität der Nasenschleimhaut (Abnormality of the nasal mucosa)
    • Abnorme Morphologie der Bindehaut (Abnormal conjunctiva morphology)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Vergrößerte Tränendrüsen (Enlarged lacrimal glands)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)

Sarkom, undifferenziertes pleomorphes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Weichteil-Sarkom (Soft tissue sarcoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)

Sarkosinämie

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch erhöhte Konzentrationen von Sarkosin in Plasma und Urin aufgrund eines Mangels an Sarkosin-Dehydrogenase gekennzeichnet ist. Die Erkrankung gilt als gutartig und ist nicht mit einem spezifischen klinischen Phänotyp verbunden. Der Vererbungsmodus ist autosomal-rezessiv.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypersarkosinämie (Hypersarcosinemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypersarkosinurie (Hypersarcosinuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Angeborene Blindheit (Congenital blindness)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schwäche des Peroneusmuskels (Peroneal muscle weakness)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

SATB2-assoziiertes-Syndrom durch chromosomales Rearrangement

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Sabberndes (Drooling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Abnormität des Oberlippenbindehaars (Abnormality of upper lip vermillion)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Innenschielen (Esodeviation)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Prominenter Calcaneus (Prominent calcaneus)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)

SATB2-assoziiertes Syndrom durch eine pathogene Variante

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Seizure (Seizure)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnormität der Lage des Globus (Abnormality of globe location)

Satoyoshi-Syndrom

Beschreibung:

Das Satoyoshi-Syndrom ist eine seltene, multisystemische Autoimmunerkrankung, die hauptsächlich durch intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe, Alopezie (in den meisten Fällen totalis oder universalis) und lang anhaltende Diarrhöe gekennzeichnet ist, die zu Unterernährung, Wachstumsretardierung und Amenorrhoe führen kann. Sekundäre Knochendeformitäten und verschiedene endokrine Anomalien können ebenfalls assoziiert sein. Antinukleäre Antikörper werden in vielen Fällen berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Nephrogener Diabetes insipidus (Nephrogenic diabetes insipidus)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Alopecia universalis (Alopecia universalis)
    • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)

Säuglingsbotulismus

Beschreibung:

Der Säuglingsbotulsmus ist eine seltene Form des Botulismus, einer seltenen erworbenen Störung der Muskelendplatte mit absteigender schlaffer Parese, verursacht durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs). Ursache ist die Besiedelung des Darms mit Clostridium botulinum deren Toxine in das Blut übergehen (Toxinämie).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Xerostomie (Xerostomia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)

Saure Sphingomyelinase-Mangel, chronisch-viszerale Form

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-rezessiv vererbte chronische lysosomale Krankheit durch Mangel an Saurer Sphingomyelinase. Sie manifestiert im Kindesalter mit Hepatosplenomegalie, Wachstumsverzögerung und interstitieller Lungenerkrankung. Neurodegenerativen Störungen sind typischerweise nicht assoziiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Fortschreitende Beeinträchtigung der Lungenfunktion (Progressive pulmonary function impairment)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Blutgaswerte (Abnormal blood gas level)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Akute promyelozytäre Leukämie (Acute promyelocytic leukemia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Depression (Depression)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Say-Barber-Miller-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Vorübergehende Hypogammaglobulinämie im Säuglingsalter (Transient hypogammaglobulinemia of infancy)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Rezidivierende Patellaluxation (Recurrent patellar dislocation)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
    • Beeinträchtigte neutrophile Chemotaxis (Impaired neutrophil chemotaxis)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Infantile Enzephalopathie (Infantile encephalopathy)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Abnorme Morphologie der T-Zellen (Abnormal T cell morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormität des Haaransatzes (Abnormality of the hairline)
    • Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
    • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
    • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Klinodaktylie des fötalen fünften Fingers (Fetal fifth finger clinodactyly)
    • Ulnardeviation der Hand oder der Finger der Hand (Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand)
    • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)

SCARF-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien. Es umfasst variable Skelettanomalien (einschließlich Kraniostenose, Pectus carinatum, kurzes Brustbein, Überstreckbarkeit der Gelenke und anomale Wirbel), Cutis laxa mit übermäßigen Hautfalten um die Wange, Kinn und Hals, uneindeutige Genitalien mit Mikropenis und perinealer Hypospadie, intellektuelle Behinderung und Herzvergrößerung, die entweder die Herzkammern oder die Vorhöfe betrifft. Die Gesichtsdysmorphien sind variabel und können multiple Haarwirbel, Ptsose, eine hohe und breite Nasenwurzel, tief angesetzte Ohren und ein kleines Kinn umfassen. Später können eine Hypokalzifizierung des Zahnschmelzes, eine abnorme Modellierung der Röhrenknochen und eine verminderte Cutis laxa sichtbar werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hepatozelluläres Adenom (Hepatocellular adenoma)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypokalzifizierung des Zahnschmelzes (Hypocalcification of dental enamel)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Kurzes Brustbein (Short sternum)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)

Scedosporiose

Beschreibung:

Eine seltene Mykose, die durch <i>Scedosporium</i>-Spezies verursacht wird und durch unterschiedliche Krankheitsbilder gekennzeichnet ist, darunter Lungenentzündung, Haut- und Weichteilinfektion, Myzetom und disseminierte Infektion. Auch über Infektionen des Zentralnervensystems wurde berichtet. Infektionen mit diesem ubiquitären Schimmelpilz können in verschiedenen Zusammenhängen auftreten, z. B. bei Transplantation fester Organe, Chemotherapie, chronischen Lungenerkrankungen, aber auch bei immunkompetenten Wirten und seltener nach Aspiration von kontaminiertem Wasser nach einem beinahe-Ertrinkungsunfall.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Fieber (Fever)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Opportunistische Pilzinfektion (Opportunistic fungal infection)
  • Häufig (79-30%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Ungewöhnliche Hautinfektion (Unusual skin infection)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Lungentuberkulose (Pulmonary tuberculosis)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Apikale pulmonale Trübung (Apical pulmonary opacity)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Anomalie des Jejunums (Abnormality of the jejunum)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Bronchiales Atemgeräusch (Bronchial breath sound)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Arthralgie/Arthritis (Arthralgia/arthritis)
    • Pilzbedingte Hirnhautentzündung (Fungal meningitis)
    • Husten (Cough)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Pleuraempyem (Pleural empyema)
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)

Schaaf-Yang-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Hypothalamischer Luteinisierungshormon-Releasing-Hormon-Mangel (Hypothalamic luteinizing hormone-releasing hormone deficiency)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Chorioretinale Hypopigmentierung (Chorioretinal hypopigmentation)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Psychose (Psychosis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Seizure (Seizure)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Myopie (Myopia)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Verwirrende Erregung (Confusional arousal)
    • Xerostomie (Xerostomia)

Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-Hand-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch Gesichtsdysmorphien (einschließlich flachem Gesichtsprofil, normalem Schädel, Hypertelorismus, kleinen, schräg abwärts verlaufenden Lidspalten mit antimongoloider Neigung, hypoplastischer Nase mit Knopfspitze und schlitzförmigen Nasenlöchern und kleinem, gespitzem Mund), schwerer sensorineuraler Schwerhörigkeit/Taubheit und Handanomalien wie Ulnarabweichungen und Kontrakturen der Hand gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
    • Atresie des Tränenkanals (Lacrimal duct atresia)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)

Schallleitungsschwerhörigkeit - Fehlbildungen des äußeren Ohres

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrotie (Microtia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)

Schallleitungsschwerhörigkeit-Ptosis-Skelettanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Das Jackson-Barr-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte ektodermale Dysplasie charakterisiert durch eine Schallleitungsschwerhörigkeit aufgrund einer Atresie des äußeren Gehörgangs sowie des Mittelohrs, welche durch chronische Infektionen verkompliziert wird. Es treten eine Ptosis und Skelettanomalien (Innenrotation der Hüfte, Dislokation der Radiusköpfchen und Klinodaktylie des fünften Fingers) auf. Zusätzlich assoziiert werden eine schmale, enge Nase, ein verzögertes Haarwachstum sowie dysplastische Zähne. Seit 1978 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Mittelohrs (Aplasia/Hypoplasia of the middle ear)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Myopie (Myopia)

Scheie-Syndrom

Beschreibung:

Das Scheie-Syndrom, die mildeste Form der Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I), ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit mit charakteristischen Skelettdeformitäten und verzögerter motorischer Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Häufig (79-30%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)

Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre

Beschreibung:

Die familiäre Schilddrüsen-Dysfunktion (sog. Dyshormonogenese) ist ein Typ der primären kongenitalen Hypothyreose (s. dort), einem seit Geburt bestehendem permanentem Mangel an Schilddrüsenhormon, verursacht durch angeborene Defekte der Synthese des Schilddrüsenhormons.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
  • Häufig (79-30%):
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
    • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schilddrüsenfehler bei der Oxidation und Organisierung von Jodid (Thyroid defect in oxidation and organification of iodide)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Goiter (Goiter)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
    • Erhöhte Aufnahme von radioaktivem Jod (Increased radioactive iodine uptake)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Abnorme zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Abnormal circulating thyroglobulin concentration)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Positiver Perchlorat-Ableitungstest (Positive perchlorate discharge test)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)

Schilddrüsenektopie

Beschreibung:

Die Schildrüsen-Ektopie ist eine Form der Schilddrüsen-Dysgenesie (s. dort) und ist gekennzeichnet durch ektopische Lage der Schilddrüse, die zu primärer kongenitaler Hypothyreose (s. dort) führt, einem permanenten Mangel, der von Geburt an besteht.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ektopische Schilddrüse (Ectopic thyroid)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Zungenschilddrüse (Lingual thyroid)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kälteintoleranz (Cold intolerance)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dysphonie (Dysphonia)

Schilddrüsenhemiagenesie

Beschreibung:

Die Schilddrüsen-Hemiagenesie ist eine Form der Schilddrüsen-Dysgenesie (s. dort) und gekennzeichnet durch das Fehlen einer Hälfte der Schilddrüse, was meist keine Symptome verursacht, aber auch zu primärer kongenitaler Hypothyreose (s. dort) führen kann, einem von Geburt an bestehendem Mangel an Schildrüsenhormon.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hemiagenese der Schilddrüse (Thyroid hemiagenesis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Schilddrüsen-Agenesie (Thyroid agenesis)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Anti-Thyroglobulin-Antikörper-Positivität (Anti-thyroglobulin antibody positivity)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Adenom der Schilddrüse (Thyroid adenoma)
    • Erhöhtes zirkulierendes freies T3 (Increased circulating free T3)
    • Schilddrüsenknötchen (Thyroid nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
    • Morbus Basedow (Graves disease)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Medulläres Schilddrüsenkarzinom (Medullary thyroid carcinoma)
    • Follikuläres Schilddrüsenkarzinom (Follicular thyroid carcinoma)

Schilddrüsenhypoplasie

Beschreibung:

Die Schilddrüsen-Hypoplasie ist eine Form der Schilddrüsen-Dysgenesie (s.dort) und gekennzeichnet durch unvollständige Entwicklung der Schilddrüse mit der Folge einer primären kongenitalen Hypothyreose (s. dort), einem von Geburt an bestehenden permanentem Mangel an Schilddrüsenhormon.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Verstopfung (Constipation)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches

Beschreibung:

Eine Erkrankung, die den letzten Schritt der Entdifferenzierung in der Tumorgenese der Schilddrüse darstellt und eine der schwerwiegendsten Krebsarten beim Menschen ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Anaplastisches Schilddrüsenkarzinom (Anaplastic thyroid carcinoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Goiter (Goiter)
    • Knotiger Kropf (Nodular goiter)
  • Häufig (79-30%):
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Laryngotracheale Stenose (Laryngotracheal stenosis)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Schmerz (Pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Husten (Cough)
    • Abnorme Morphologie der Skelettmuskulatur (Abnormal skeletal muscle morphology)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Stridor (Stridor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bösartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Malignant neoplasm of the central nervous system)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)

Schilddrüsenkarzinom, medulläres

Beschreibung:

Das Medulläre Schilddrüsenkarzinom (MTC) entsteht aus C-Zellen der Schilddrüse. Dieser Zelltyp sezerniert Calcitonin (CT).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Medulläres Schilddrüsenkarzinom (Medullary thyroid carcinoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Knotiger Kropf (Nodular goiter)
    • Erhöhtes Calcitonin (Elevated calcitonin)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Abnorme Morphologie des Leberparenchyms (Abnormal liver parenchyma morphology)

Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Knotiger Kropf (Nodular goiter)
    • Anomalie eines Blutgefäßes am Hals (Abnormality of neck blood vessel)
    • Follikuläres Schilddrüsenkarzinom (Follicular thyroid carcinoma)
    • Neoplasma im Kopf- und Halsbereich (Neoplasm of head and neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Goiter (Goiter)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Papilläres Nierenzellkarzinom (Papillary renal cell carcinoma)
    • Schmerz (Pain)

Schilddrüsenkrankheit, IgG4-assoziierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Goiter (Goiter)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Anti-Thyroglobulin-Antikörper-Positivität (Anti-thyroglobulin antibody positivity)
    • Erhöhter zirkulierender IgG4-Spiegel (Increased circulating IgG4 level)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Knotiger Kropf (Nodular goiter)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Euthyreote Struma (Euthyroid goiter)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Retroperitoneale Fibrose (Retroperitoneal fibrosis)
    • Thyreotoxikose mit diffuser Struma (Thyrotoxicosis with diffuse goiter)
    • Sklerosierende Cholangitis (Sclerosing cholangitis)
    • Pankreasfibrose (Pancreatic fibrosis)
    • Sialadenitis (Sialadenitis)
    • Anomalien der Augenanhangsgebilde (Abnormality of the ocular adnexa)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Allergie (Allergy)
    • Neoplasma (Neoplasm)

Schilddrüsenlymphom

Beschreibung:

Ein primäres organspezifisches Lymphom, das seinen Ursprung in der Schilddrüse hat, manchmal mit Beteiligung der Halslymphknoten, seltener auch an weiter entfernten Stellen. Am häufigsten ist das diffuse großzellige B-Zell-Lymphom, gefolgt vom MALT-Lymphom und dem follikulären Lymphom. Zu den selteneren Formen gehören T-Zell-Lymphome, das Burkitt-Lymphom oder das klassische Hodgkin-Lymphom. Die Erkrankung ist in der Regel mit einer Hashimoto-Thyreoiditis verbunden. Die Patienten stellen sich typischerweise mit einer Gewebeverdichtung in der Schilddrüse vor, mit oder ohne zervikale Lymphadenopathie. Heiserkeit und Dyspnoe können auftreten, während konstitutionelle Symptome selten sind. Die Prognose ist für Patienten mit lokalisierten Tumoren günstig.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Goiter (Goiter)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Hals (Broad neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Stridor (Stridor)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Schmerz (Pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Schilder-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Seizure (Seizure)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)

Schinzel-Giedion-Syndrom

Beschreibung:

Das Schinzel-Giedion-Syndrom (SGS) ist eine ektodermale Dysplasie, die hauptsächlich durch eine ausgeprägte Gesichtsdysmorphie, Hydronephrose, schwere Entwicklungsverzögerung, typische Skelettfehlbildungen und genitale sowie kardiale Fehlbildungen charakterisiert ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hämangiom im Gesicht (Facial hemangioma)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Cochlea (Abnormal cochlea morphology)
    • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Alacrima (Alacrima)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Teratome (Teratoma)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Plexus-choroidalis-Zyste (Choroid plexus cyst)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
    • Choanalstenose (Choanal stenosis)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Sklerose der Schädelbasis (Sclerosis of skull base)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Abnormität des Steigbügels (Abnormality of the stapes)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Sakrokozygeales Teratom (Sacrococcygeal teratoma)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Ependymom (Ependymoma)
    • Hypoplasie der Epiglottis (Hypoplasia of the epiglottis)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Steifer Ellenbogen (Stiff elbow)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Myeloische Leukämie (Myeloid leukemia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)

Schisis-Assoziation

Beschreibung:

Die Schisis-Assoziation beschreibt die Kombination von zwei oder mehr der folgenden Anomalien: Neuralrohrdefekte (z. B. Anenzephalie, Enzephalozele, Spina bifida cystica), Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, Omphalozele und kongenitale Zwerchfellhernie (siehe diese Begriffe). Diese Anomalien sind mit einer höheren Häufigkeit assoziiert, als mit zufälligen Kombinationsraten zu erwarten wäre.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Schizenzephalie

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch das Vorhandensein linearer, Liquor enthaltender und mit abnormer grauer Substanz ausgekleideter Spalten gekennzeichnet ist, die sich von den Seitenventrikeln bis zur pialen Oberfläche des Kortex erstrecken. Die Schizenzephalie kann eine oder beide Hemisphären betreffen und zu einer Reihe neurologischer Symptome wie Epilepsie, motorische Defizite und psychomotorische Retardierung führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Porencephalie (Porencephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Schlafassoziierte hypermotorische Epilepsie

Beschreibung:

Eine seltene Anfallserkrankung, die durch intermittierende Dystonien und/oder choreoathetoide Bewegungen gekennzeichnet ist, die während des Schlafes auftreten. Die Cluster der nächtlichen motorischen Anfälle sind oft stereotyp und kurz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nächtliche Krampfanfälle (Nocturnal seizures)
  • Häufig (79-30%):
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Paroxysmale Dystonie (Paroxysmal dystonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Depression (Depression)
    • Erhöhte Theta-Frequenz-Aktivität im EEG (Increased theta frequency activity in EEG)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
    • Ängste (Anxiety)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Hyperkinetische Anfälle (Hyperkinetic seizures)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Somnambulismus (Somnambulism)
    • Verwirrende Erregung (Confusional arousal)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Parasomnie mit nicht raschen Augenbewegungen (Non-rapid eye movement parasomnia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)

Schlangenbiss-Vergiftung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ödeme (Edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Erythema (Erythema)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Schmerz (Pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Nekrose von Muskelfasern (Muscle fiber necrosis)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Lähmung (Paralysis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Angioödem (Angioedema)
    • Atemlähmung (Respiratory paralysis)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)

Schleimhautpemphigoid

Beschreibung:

Eine seltene bullöse Autoimmunerkrankung der Haut, die klinisch durch Blasenbildung auf den Schleimhäuten mit anschließender Narbenbildung und immunologisch durch IgG-, IgA- und/oder C3-Ablagerungen auf der epidermalen Basalmembran gekennzeichnet ist. Die Krankheit betrifft hauptsächlich die Mundschleimhaut, kann aber auch die Schleimhäute der Augen, des Rachens, der Genitalien und der Speiseröhre betreffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
  • Häufig (79-30%):
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)

Schneckenbecken-Dysplasie

Beschreibung:

Die Schneckenbecken-Dysplasie (oder Chondrodysplasie mit schneckenähnlichem Becken) ist eine pränatal lethale spondylodysplastische Dysplasie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Seitlicher Klavikulahaken (Lateral clavicle hook)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Erhöhter Fibuladurchmesser (Increased fibular diameter)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fortgeschrittene Verknöcherung der Fußwurzel (Advanced tarsal ossification)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Hantelförmiger Röhrenknochen (Dumbbell-shaped long bone)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)

Schnitzler-Syndrom

Beschreibung:

Das Schnitzler-Syndrom ist eine seltene, aber wohl auch zu selten diagnostizierte Krankheit Erwachsener. Kennzeichnend sind rezidivierende, von Fieber begleitete Exantheme, Knochen- und/oder Gelenkschmerzen, vergrößerte Lymphknoten, Erschöpfung, monoklonale IgM-Komponente, Leukozytose und systemische Entzündungszeichen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Papel (Papule)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Makula (Macule)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Fieber (Fever)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anämie (Anemia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Schnürring-Syndrom

Beschreibung:

Das Schnürring-Syndrom ist eine angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen mit einer extrem variablen klinischen Präsentation. Es ist gekennzeichnet durch das Vorhandensein von partiellen bis vollständigen, angeborenen, faserigen, umlaufenden und ringförmigen Einschnürungsbändern/-ringen, die jedes Körperteil betreffen können, aber besonders häufig an den oberen oder unteren Extremitäten beobachtet werden. Die Phänotypen reichen von einer nur leichten Eindellung der Haut bis hin zur vollständigen Amputation von Teilen des Fötus (z. B. Zehen, distale Gliedmaße). Die Kompression durch die Ringe kann zu Ödemen, Skelettanomalien (z. B. Frakturen, Fußdeformitäten) und in seltenen Fällen zu neuralen Beeinträchtigungen führen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
    • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
    • Amniotische Einschnürungsringe der Beine (Amniotic constriction rings of legs)
    • Digitaler Einschnürungsring (Digital constriction ring)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Amniotische Einschnürungsringe der Arme (Amniotic constriction rings of arms)
    • Kraniogesichtsspalte (Craniofacial cleft)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Ectopia cordis (Ectopia cordis)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Ödeme der oberen Gliedmaßen (Edema of the upper limbs)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)

Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom

Beschreibung:

Das Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom (SSPS) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte ektodermale Dysplasie mit multiplen Hydrokystomen der apokrinen Drüsen der Augenlider, mit palmoplantarer Keratodermie, Hypotrichose, Hypodontie und Nageldystrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Alopezie (Alopecia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Vogelartige Fazies (Bird-like facies)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)

Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Orale Aversion (Oral aversion)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Verstopfung (Constipation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Teilweises Fehlen des Kleinhirnwurms (Partial absence of cerebellar vermis)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Diastema (Diastema)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)

Schwangerschaftscholestase, intrahepatische

Beschreibung:

Die Intrahepatische Schwangerschaftscholestase (ICP) ist eine Störung des Galleflusses, gekennzeichnet durch (i) Pruritus mit Beginn im 2. oder 3. Trimenon der Schwangerschaft, (ii) erhöhte Serumwerte der Transaminasen und Gallensäuren und (iii) spontane Regression der Zeichen und Symptome innerhalb von 2-3 Wochen nach der Entbindung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Gallensäurekonzentration im Serum (Increased serum bile acid concentration)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Anomalien des Verdauungssystems (Abnormality of the digestive system)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Mit Mekonium gefärbtes Fruchtwasser (Meconium stained amniotic fluid)
    • Depression (Depression)
    • Juckreiz am Fuß (Pruritus on foot)
    • Abnorme Melatoninsekretion der Zirbeldrüse (Abnormal pineal melatonin secretion)
    • Pruritus palmaris (Palmar pruritus)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Aszites (Ascites)
    • Zittern (Tremor)
    • Asterixis (Asterixis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hautausschlag (Skin rash)

Schwannomatose

Beschreibung:

Eine seltene Form der Neurofibromatose, die durch die Entwicklung multipler Schwannome (Tumore der Nervenscheiden) ohne Beteiligung der vestibulären Nerven gekennzeichnet ist und häufig mit chronischen Schmerzen einhergeht. Auch Dysästhesie und Parästhesie können auftreten. Zu den häufigen Lokalisationen gehören die Wirbelsäule, die peripheren Nerven und der Schädel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Schwannoma (Schwannoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerz (Pain)
    • Peripheres Schwannom (Peripheral schwannoma)
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Lipom (Lipoma)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Leiomyom der Gebärmutter (Uterine leiomyoma)
    • Lumbosakrales Hämangiom (Lumbosacral hemangioma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Meningiom (Meningioma)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoästhesie (Hypoesthesia)
    • Neoplasma des Hypophysenvorderlappens (Neoplasm of the anterior pituitary)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Bilaterales vestibuläres Schwannom (Bilateral vestibular schwannoma)

Schwannomatose, NF2-assoziierte

Beschreibung:

Neurofibromatose Typ 2 (NF2) ist eine Tumordispositions-Erkrankung, die durch die Entwicklung von multiplen Schwannomen und Meningeomen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neuroma (Neuroma)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Intrakranielles Meningiom (Intracranial meningioma)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Peripheres Schwannom (Peripheral schwannoma)
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Bilaterales vestibuläres Schwannom (Bilateral vestibular schwannoma)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fallendes Handgelenk (Wrist drop)
    • Mononeuropathie (Mononeuropathy)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Blindheit (Blindness)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Spinale Meningiome (Spinal meningioma)
    • Kompression des Hirnstamms (Brain stem compression)
    • Ependymom (Ependymoma)
    • Kortikaler Katarakt (Cortical cataract)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Netzhaut-Hamartom (Retinal hamartoma)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Überreste des hyaloidalen Gefäßsystems (Remnants of the hyaloid vascular system)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Gliom (Glioma)

Schwannom, benignes

Beschreibung:

Ein seltener, gutartiger peripherer Nervenscheidentumor, der durch eine voluminöse, meist abgekapselte Läsion gekennzeichnet ist, die aus differenzierten neoplastischen Schwann-Zellen besteht. Er entsteht am häufigsten an peripheren Nerven in der Kopf- und Halsregion und an den Streckseiten der Extremitäten, aber auch an Rückenmarks- und Hirnnerven, insbesondere dem Nervus vestibularis. Der Tumor kann asymptomatisch sein oder Symptome im Zusammenhang mit einer Gewebeverdichtung hervorrufen. Er wächst langsam und maligne Transformation sind selten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Elektrophysiologie des peripheren Nervensystems (Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology)
    • Schwannoma (Schwannoma)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Peripheres Schwannom (Peripheral schwannoma)
    • Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
    • Sklerales Schwannom (Scleral schwannoma)
    • Vestibularis-Schwannom (Vestibular schwannoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Allodynie (Allodynia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Anomalie der Brust (Abnormality of the breast)
    • Akute Episoden von neuropathischen Symptomen (Acute episodes of neuropathic symptoms)
    • Abnorme Morphologie der Ohrspeicheldrüse (Abnormal parotid gland morphology)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Nasenpolyposis (Nasal polyposis)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Schmerz (Pain)
    • Abnormität des zwölften Hirnnervs (Abnormality of the twelfth cranial nerve)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Neurofibrosarkom (Neurofibrosarcoma)

Schwartz-Jampel-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die durch eine permanente Myotonie, ein maskenhaftes Gesicht (mit Blepharospasmus, schmalen Lidspalten, kleinem Mund mit zusammengepressten Lippen und faltigem Kinn) und Chondrodysplasie (mit unterschiedlichen Erscheinungsformen wie Kleinwuchs, Pectus carinatum, Kyphoskoliose, Krümmung der Röhrenknochen, Epiphysen-, Metaphysen- und Hüftdysplasie) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Trismus (Trismus)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Erhöhte Aldolase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aldolase concentration)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Geschürzte Lippen (Pursed lips)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Beugekontraktur der Schulter (Shoulder flexion contracture)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Myopie (Myopia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
    • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Odontogenes Neoplasma (Odontogenic neoplasm)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Ängste (Anxiety)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Abnorm gerade Wirbelsäule (Abnormally straight spine)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Apnoe (Apnea)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Pränatale Bewegungsanomalien (Prenatal movement abnormality)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hodentorsion (Testicular torsion)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Distichiasis (Distichiasis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Lange Wimpern in unregelmäßigen Reihen (Long eyelashes in irregular rows)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)

Schwere Achondroplasie-Entwicklungsverzögerung-Acanthosis nigricans-Syndrom

Beschreibung:

Das Syndrom ist gekennzeichnet durch schwere Achondroplasie, Entwicklungsverzögerung und Acanthosis nigricans.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Vergrößertes Kleinhirn (Enlarged cerebellum)
    • Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Wadenbeinbeugung (Fibular bowing)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Schwere disseminierte Zytomegalievirus-Infektion bei immunkompetenten Patienten

Beschreibung:

Eine seltene Viruserkrankung, die durch eine fulminante Cytomegalovirus-Infektion mit Beteiligung mehrerer Organe, u. a. Gehirn, Lunge, Leber und/oder Herz, und ausgeprägten konstitutionellen Symptomen bei immunkompetenten Patienten gekennzeichnet ist. Die Erkrankung ist mit einer hohen Sterblichkeitsrate verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Colitis (Colitis)
    • Zytomegalievirus-Kolitis (Cytomegalovirus colitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Retinitis (Retinitis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Virale Enzephalitis (Viral encephalitis)
    • Anti-Zytomegalievirus-Antikörper-Positivität (Anti-cytomegalovirus antibody positivity)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Fieber (Fever)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Meningitis (Meningitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Purpura (Purpura)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Milzruptur (Splenic rupture)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Duodenitis (Duodenitis)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Myalgie (Myalgia)

Schwere früh-beginnende Adipositas mit Insulin-Resistenz-Syndrom durch SH2B1-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Keine soziale Interaktion (No social interaction)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)

Schwere hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Protein-C-Mangel

Beschreibung:

Der Kongenitale Protein C-Mangel ist eine erbliche Gerinnungsstörung mit tiefen venösen Thrombosen als Folge verminderter Synthese und/oder Aktivität des Proteins C.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Purpura (Purpura)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Dünne Haut (Thin skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Warfarin-induzierte Hautnekrosen (Warfarin-induced skin necrosis)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)

Schwere hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Protein-S-Mangel

Beschreibung:

Der Kongenitale Protein S-Mangel ist eine erbliche Gerinnungsstörung mit rezidivierenden venösen Thrombosen als Folge verminderter Synthese und/oder Aktivität des Proteins S.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Purpura (Purpura)
  • Häufig (79-30%):
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Thrombophlebitis (Thrombophlebitis)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangrän (Gangrene)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)

Schwere Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-faziale Dysmorphien-zerebelläre Ataxie-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte seltene neurologische Störung, die durch kongenitale Mikrozephalie, schwere Intelligenzminderung, Hypertonie bei der Geburt, die sich mit zunehmendem Alter abschwächt, Ataxie und spezifische Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist. Die typischen fazialen Manifestationen umfassen Hirsutismus, niedrige vordere Haarlinie und bitemporale Verschmälerung, gewölbte, dichte und medial spärliche Augenbrauen, lange Wimpern, geschwollene seitliche Oberlider und eine Hautfalte, die die unteren Augenlider teilweise bedeckt, tief angesetzte, nach hinten gedrehte, abstehende Ohren, nach vorne gebogene Nasenlöcher und eine volle Unterlippe. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine teilweise bis fast vollständige Agenesie des Corpus callosum und unterschiedliche Grade der Kleinhirnhypoplasie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Nicht-progressive zerebellare Ataxie (Nonprogressive cerebellar ataxia)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypertonie (Hypertonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)

Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes Sprachvermögen-Strabismus-grimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die mit einer globalen Entwicklungsverzögerung einhergeht und durch eine stark eingeschränkte oder fehlende Sprech- und Sprachfähigkeit, lange, dünne Finger, Augenanomalien (typischerweise Strabismus oder Hypermetropie) und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist, zu denen ein grimassierender Gesichtsausdruck, eine röhrenförmige Nase mit ausgeprägter, breiter Basis und Spitze und andere variable Merkmale wie eine breite Stirn, Hypertelorismus, tiefliegende Augen, enge Lidspalten, ein kurzes Philtrum und/oder eine weite Mundöffnung gehören.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hyperopischer Astigmatismus (Hyperopic astigmatism)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Tics (Tics)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Große Abstände zwischen den mittleren Schneidezähnen im Oberkiefer (Widely-spaced maxillary central incisors)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)

Schwere Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch schwere geistige Behinderung, Epilepsie, Hypoplasie der Endphalangen und einen nach vorn verlagerten Anus. Es wurde bei 2 Schwestern mit konsanguinen Eltern beschrieben. Wahrscheinlich wird das Syndrom autosomal-rezessiv, mit Anomalien auf Chromosom 1 und 14, vererbt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Phalangen der Hand (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the hand)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)

Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Myotonie (Myotonia)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)

Schwere Intelligenzminderung-progressive postnatale Mikrozephalie-stereotype Mittellinien-Handbewegungen-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Seizure (Seizure)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)

Schwere kongenitale hypochrome Anämie mit Ringsideroblasten

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie (Anemia)
    • Verminderte Transferrinsättigung (Decreased transferrin saturation)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Retikulozytopenie (Reticulocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Anisopoikilozytose (Anisopoikilocytosis)
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
    • Erhöhtes Serumeisen (Increased serum iron)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Blässe (Pallor)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Dysplastische Erythropoiese (Dysplastic erythropoesis)

Schwere Mikrobrachyzephalie-Intelligenzminderung-athetoide Zerebralparese-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Lippengrube (Lip pit)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Seizure (Seizure)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)

Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)

Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Mikrodeletion 5q31.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
    • Seizure (Seizure)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)

Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Punktmutationen im PURA-Gen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
    • Ängste (Anxiety)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Schneidezahn-Makrodontie (Incisor macrodontia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Myopie (Myopia)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Anomalien der Primärzähne (Abnormality of primary teeth)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)

Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit

Beschreibung:

Die Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit (SECORD) ist eine vererbte Netzhautdystrophie, die durch eine schwere angeborene Nachtblindheit, eine progressive Netzhautdystrophie und Nystagmus gekennzeichnet ist. Die bestkorrigierte Sehschärfe kann im ersten Lebensjahrzehnt 0,3 erreichen und bis weit in das zweite Lebensjahrzehnt hinein bestehen. Die Erblindung ist oft bis zum Alter von 30 Jahren vollständig.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Knochennadelpigmentierung der Netzhaut (Bone spicule pigmentation of the retina)
    • Nicht nachweisbares Elektroretinogramm (Undetectable electroretinogram)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Drusen im Sehnervenkopf (Optic disc drusen)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
    • Myopie (Myopia)
    • Körniges makuläres Erscheinungsbild (Granular macular appearance)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Hintere Synechien der vorderen Augenkammer (Posterior synechiae of the anterior chamber)
    • Makulakolobom (Macular coloboma)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Abnorme Morphologie des Hornhautendothels (Abnormal corneal endothelium morphology)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rhegmatogene Netzhautablösung (Rhegmatogenous retinal detachment)

Schwere neurologische Entwicklungsstörung mit Fütterproblemen-stereotype Handbewegungen-bilateraler Katarakt

Beschreibung:

Eine seltene tiefgreifende Entwicklungsstörung, die durch Mikrozephalie, ausgeprägte Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, beidseitigen Katarakt, schwere Epilepsie einschließlich infantiler Spasmen, Hypotonie, Reizbarkeit, Fütterungsschwierigkeiten, die zu Gedeihstörungen führen, und stereotype Handbewegungen gekennzeichnet ist. Die Krankheit manifestiert sich bereits im Säuglingsalter. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine verzögerte Myelinisierung und zerebrale Atrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Seizure (Seizure)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Reizbarkeit (Irritability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)

Schweres akutes respiratorisches Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Lungenerkrankung, die durch eine Infektion mit dem Coronavirus SARS-CoV ausgelöst wird. Die Inkubationszeit beträgt 2-7 Tage. Die Patienten zeigen grippeähnliche Symptome wie Fieber, Unwohlsein, Myalgien, Kopfschmerzen, Durchfall und Rigor. Häufig wird von trockenem, nicht produktivem Husten und Atemnot berichtet. Schwere Fälle entwickeln sich rasch und führen zu Atemnot und Atemversagen, so dass eine intensivmedizinische Behandlung erforderlich ist. Die Sterblichkeitsrate liegt bei 10%. Die Krankheit trat 2002 in Südchina auf und breitete sich 2003 auf 26 Länder aus. Übertragungen von Mensch zu Mensch wurden aus Toronto (Kanada), der Sonderverwaltungszone Hongkong (China), Chinesisch-Taipeh, Singapur und Hanoi (Vietnam) gemeldet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Husten (Cough)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Fieber (Fever)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute infektiöse Lungenentzündung (Acute infectious pneumonia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)

Schwere Wachstumsstörung-Strabismus-extensive dermale Melanozytose-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes kindliches Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch eine globale Entwicklungsverzögerung, schwere Intelligenzminderung, Wachstumsstörungen, Mikrozephalie, Strabismus, blaugraue Skleren und ausgedehnte mongolische Flecken. Einige Patienten leiden auch an Epilepsie. Die Bildgebung des Gehirns kann unterschiedliche Anomalien zeigen, darunter zerebrale Atrophie, dünnes Corpus callosum, Ventrikulomegalie oder Arachnoidalzysten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Multifokale Anomalien der weißen Hirnsubstanz (Multifocal cerebral white matter abnormalities)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Pseudobulbäre Verhaltenssymptome (Pseudobulbar behavioral symptoms)
    • Psychose (Psychosis)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Blauer Naevus (Blue nevus)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Multifokale Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Dysarthrie (Dysarthria)

Schwere X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Gustavson

Beschreibung:

Eine seltene, X-chromosomale syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, die durch schwere geistige Behinderung, Mikrozephalie, postnatale Wachstumsretardierung, schwere Sehbehinderung oder Blindheit (aufgrund von Optikusatrophie), schweren Hörfehler, Spastizität, epileptische Anfälle, eingeschränkte Bewegungen der großen Gelenke und frühen Tod (im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit) gekennzeichnet ist. Gesichtsdysmorphien (große dysplastische Ohren und kurze breite Nase) werden zusätzlich beobachtet. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Seizure (Seizure)
    • Hochgradige Hörbehinderung (Profound hearing impairment)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypertonie (Hypertonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Blindheit (Blindness)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Kleine Fontanelle (Small fontanelle)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Myoklonus (Myoclonus)

Schwerhörigkeit-Dündarm-Divertikulose-Neuropathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch progrediente sensorineurale Schwerhörigkeit, progressive sensorische Neuropathie und gastrointestinale Anomalien mit zunehmenden Verlust der Magenmotilität, Dündarm-Divertikulose und Ulzerationen, die zu Kachexie führen. Zusätzliche neurologische Manifestationen können Dysarthrie und fehlende Sehnenreflexe, sowie Ptosis und externe Ophthalmoplegie umfassen. Seit 1985 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Zwölffingerdarmgeschwür (Duodenal ulcer)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)

Schwerhörigkeit-epiphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der genetisch bedingten Schwerhörigkeit, die durch eine ausgeprägte kongenitale beidseitige sensorineurale Taubheit, Entwicklungsverzögerung, mäßige Intelligenzminderung, allgemeine Verzögerung der Knochenreifung, Kleinwuchs, Epiphysendysplasie, insbesondere der großen Oberschenkelepiphyse, und leichte Gesichtsdysmorphien wie eine vorstehende Stirn und ein kleines, spitzes Kinn gekennzeichnet ist. Auch eine bilaterale Obstruktion der Tränenkanäle sowie Leisten- und Nabelbrüche sind beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Oberschenkelepiphyse (Abnormality of femoral epiphysis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Myopie (Myopia)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)

Schwerhörigkeit-Genitalanomalien-Metakarpal- und Metatarsalsynostose-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch sensorisch-neurale Schwerhörigkeit, beidseitige Synostose der Metacarpalia und Metatarsalia IV und V, Hypospadie im männlichen Geschlecht, psychomotorische Verzögerung und abnorme Dermatoglyphen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch kongenitalen gemischten Hörverlust mit perilymphatischem Erguss (Gusher-Syndrom oder DFN3), Hypogonadismus und Verhaltensauffälligkeiten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
    • Anomalie des inneren Gehörganges (Abnormality of the internal auditory canal)
    • Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Vergrößerter cochleärer Aquädukt (Enlarged cochlear aqueduct)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Stapes-Ankylose (Stapes ankylosis)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Schwere Schallleitungsschwerhörigkeit (Severe conductive hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Niedrige Werte von Vitamin B1 (Low levels of vitamin B1)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)

Schwerhörigkeit-Infertilitäts-Syndrom

Beschreibung:

Das Schwerhörigkeit-Infertilität-Syndrom (DIS) ist sehr selten und gekennzeichnet durch Schwerhörigkeit und männliche Infertilität.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Azoospermie (Azoospermia)

Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Martin-Probst

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit, unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung, Kleinwuchs und dysmorphe Gesichtsmerkmale (wie Telekanthus, Epikanthusfalten, breite Nasenwurzel, Malarhypoplasie, tief angesetzte Ohren, Zahnanomalien und Mikrognathie) gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören Mikrozephalie, Nieren- und Urogenitalanomalien, weit auseinander liegende, hypoplastische Brustwarzen und eine im Erwachsenenalter auftretende progressive Panzytopenie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Myopie (Myopia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Schwerhörigkeit mit Labyrinthaplasie - Mikrotie - Mikrodontie

Beschreibung:

Schwerhörigkeit mit Labyrinth-Aplasie, Mikrotie und Mikrodontie (LAMM) ist ein erbliches Schwerhörigkeits-Syndrom.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Konischer Zahn (Conical tooth)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Aplasie des Innenohrs (Aplasia of the inner ear)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hohe Statur (Tall stature)

Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, genetisch-bedingte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hochgradige sensorineurale Schwerhörigkeit (Profound sensorineural hearing impairment)
    • Postlinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit (Postlingual sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Sprachunterscheidung (Abnormal speech discrimination)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Prälinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit (Prelingual sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hochfrequenz-Hörverlust (High-frequency hearing impairment)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Schwerer Hörverlust (Severe hearing impairment)
    • Mäßige Hörminderung (Moderate hearing impairment)
    • Abnormaler vestibulo-okularer Reflex (Abnormal vestibulo-ocular reflex)
    • Im Kindesalter einsetzende Schallempfindungsschwerhörigkeit (Childhood onset sensorineural hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Tieftonbereich (Low-frequency sensorineural hearing impairment)

Schwerhörigkeit-Ohrfehlbildung-Fazialisparese-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch hochgradige Leitungs-Schwerhörigkeit, verursacht durch Anomalien des Stapes, und durch unterschiedlich ausgeprägte Ohrfehlbildungen und Gesichtslähmung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie der Antihelix (Hypoplasia of the antihelix)
    • Abnormität des Steigbügels (Abnormality of the stapes)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der periaurikulären Region (Abnormality of periauricular region)

Schwerhörigkeit - Oligodontie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Oligodontie (Oligodontia)
  • Häufig (79-30%):
    • Vertigo (Vertigo)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)

Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom, autosomal-dominantes

Beschreibung:

Ein kongenitales Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch angeborene Schwerhörigkeit, kleine oder fehlende Nägel an Händen und Füßen und kleine oder fehlende Fingerendglieder gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleine, konische Zähne (Small, conical teeth)
    • Abwesende Miniaturansicht (Absent thumbnail)
    • Fehlender fünfter Fingernagel (Absent fifth fingernail)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Schwerhörigkeit-Schmelzhypoplasie-Nageldefekte-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Schwerhörigkeit, die durch Schallempfindungsschwerhörigkeit, Anomalien im sekundären Gebiss (z. B. Zahnschmelzhypoplasie, Taurodontismus oder Überbelegung der Zähne) und Nagelanomalien (einschließlich Leukonychien und Vorhandensein von Querrillen) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über einen Zusammenhang mit Makuladystrophie berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Pili torti (Pili torti)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Abnormität der Nagelfarbe (Abnormality of nail color)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Große Hände (Large hands)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)

Schwerhörigkeit-Vitiligo-Achalasie-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch das gemeinsame Auftreten von Schwerhörigkeit, Minderwuchs, Vitiligo, Muskelatrophie und Achalasie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Achalasie (Achalasia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)

Scimitar-Syndrom

Beschreibung:

Das Scimitar-Syndrom ist gekennzeichnet durch eine Kombination kardiopulmonaler Anomalien, darunter eine abnorme <i>Return</i>-Verbindung der rechten Lungenvene zur Vena cava inferior, was einen Links-Recht-Shunt etabliert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnorme Morphologie der Vena cava (Abnormal vena cava morphology)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hypoplasie der Pulmonalarterie (Pulmonary artery hypoplasia)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Zwerchfells (Hypoplasia of the diaphragm)
    • Hypoplasie der absteigenden Aorta (Descending aorta hypoplasia)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Partieller anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Partial anomalous pulmonary venous return)
    • Abnorme Morphologie des Hemidiaphragmas (Abnormal hemidiaphragm morphology)
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Bronchogene Zyste (Bronchogenic cyst)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Einzelner Ventrikel (Single ventricle)
    • Mitralatresie (Mitral atresia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hernie (Hernia)
    • Husten (Cough)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Pulmonale Sequestrierung (Pulmonary sequestration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Anomaler Ursprung der linken Koronararterie aus der Pulmonalarterie (Anomalous origin of left coronary artery from the pulmonary artery)
    • Linke obere Hohlvene, die in den Sinus coronarius mündet (Left superior vena cava draining to coronary sinus)
    • Trikuspidalatresie (Tricuspid atresia)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Herzblock (Heart block)
    • Unterbrochene inferiore Vena cava mit azygote Fortsetzung (Interrupted inferior vena cava with azygous continuation)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)

Scrub-Typhus

Beschreibung:

Der Scrub-Typhus (<i>scrub</i> = Buschwerk) ist eine seltene, von Milben übertragene Infektion mit dem Bakterium <i>Orientia tsutsugamushi</i>. Kennzeichnend ist das akut einsetzende, potenziell schwere Fieber.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Husten (Cough)
    • Fieber (Fever)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangrän (Gangrene)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Makula (Macule)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Seizure (Seizure)
    • Zittern (Tremor)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Meningitis (Meningitis)

Sebozystomatose

Beschreibung:

Die Sebokystomatose ist gekennzeichnet durch multiple (100 bis 2.000) asymptomatische Hautzysten, die meist im Bereich des Sternums, im oberen Anteil des Rückens, in den Axillen und an den proximalen Bereichen der Gliedmaßen auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steatocystoma multiplex (Steatocystoma multiplex)
    • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)

Seckel-Syndrom

Beschreibung:

Das Seckel-Syndrom ist eine Form des mikrozephalen primordialen Kleinwuchses, der durch einen proportionalen pränatalen Kleinwuchs, eine schwere Mikrozephalie, ein typisch dysmorphes Gesicht (vogelartig) und eine leichte bis schwere Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Fehlendes Ohrläppchen (Absent earlobe)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)

Sedoheptulose Kinase-Mangel, isolierte

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Störung des Pentosephosphat-Stoffwechsels, die durch erhöhte Sedoheptulose- und Erythtirolwerte im Urin und eine geringe bis normale Ausscheidung von Sedoheptulose-7P gekennzeichnet ist. Das klinische Erscheinungsbild dieser Störung ist derzeit unklar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
    • Abnorme ZNS-Myelinisierung (Abnormal CNS myelination)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Anämie (Anemia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Abnormität der Lage des Globus (Abnormality of globe location)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Steißlage (Breech presentation)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)

Segmentaler Auswuchs-Lipomatose-arteriovenöse Fehlbildung-epidermaler Naevus-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisches, polymalformatives Syndrom, das sich in der frühen Kindheit entwickelt. Es ist gekennzeichnet durch progressives, proportionales, asymmetrisches segmentales Überwachstum (mit Weichteilhypertrophie und Umfangszunahme/Ballonierung), welches schnell fortschreitet, sowie arteriovenöse und lymphatische vaskuläre Fehlbildungen, Lipomatose und lineare epidermale Nävus (angeordnet in Quirlen entlang der Blaschko-Linien). Klinische Symptome des Cowden-Syndroms, wie Makrozephalie und progressive Entwicklung zahlreicher hypertropher hamartomatöser und neoplastischer Läsionen, die mehrere Organe und Systeme betreffen, sind ebenfalls assoziiert. Die Patienten weisen ein erhöhtes Risiko auf, an Krebs zu erkranken.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Papel (Papule)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Hamartom (Hamartoma)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Talipes (Talipes)
    • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)

Segmental-progressives Großwuchs-Syndrom mit fibroadipöser Hyperplasie

Beschreibung:

Eine seltenes PIK3CA-assoziiertes Großwuchssyndrom, das durch segmentales und fortschreitendes übermäßiges Wachstum gekennzeichnet ist. Vorwiegend ist das Fettgewebe oder eine Mischung aus Fett- und Fasergewebe betroffen mit variabler Beteiligung von subkutanem und muskulärem Gewebe sowie skelettaler Überwuchs. Der Schweregrad und das Ausmaß der Überwucherung sind sehr unterschiedlich, obwohl sie häufig asymmetrisch und disproportional ist, die unteren Extremitäten stärker betrifft als die oberen und in einem Muster von distal nach proximal verläuft. Kongenitales Überwachstum ist typischerweise assoziiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Überwucherung (Overgrowth)
  • Häufig (79-30%):
    • Lipom (Lipoma)
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
    • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Epidermis-Nävus (Epidermal nevus)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Epididymale Zyste (Epididymal cyst)

Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Der Sehr langkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD)-Mangel ist eine vererbte Störung der mitochondrialen Oxidation der sehr langkettigen Fettsäuren. Das klinische Bild ist unterschiedlich, Symptome sind Kardiomyopathie, hypoketotische Hypoglykämie, Leberfunktionsstörung, Belastungsintoleranz und Rhabdomyolyse.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Konzentration von zirkulierenden freien Fettsäuren (Increased circulating free fatty acid level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Belastungsabhängige Rhabdomyolyse (Exercise-induced rhabdomyolysis)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Schmerz (Pain)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)

Selbstheilendes Kollodium-Baby

Beschreibung:

Das Selbstheilende Kollodium-Baby (SHCB) ist eine leichte Variante der autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyose (ARCI) und gekennzeichnet durch eine Kollodiummembran bei Geburt, die in den ersten Lebenswochen abheilt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)

Selbstheilendes Kollodiumbaby, akrales

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Palmoplantare schuppende Haut (Palmoplantar scaling skin)
    • Ödeme am Fußrücken (Edema of the dorsum of feet)
    • Lokalisierte epidermolytische Hyperkeratose (Localized epidermolytic hyperkeratosis)

Selbstlimitierende Epilepsie mit zentrotemporalen Spikes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG mit zentrotemporalen fokalen Spike-Wellen (EEG with centrotemporal focal spike waves)
  • Häufig (79-30%):
    • Laryngospasmus (Laryngospasm)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Fokaler hemifazialer klonischer Anfall (Focal hemifacial clonic seizure)
    • Sabberndes (Drooling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Depression (Depression)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Migräne (Migraine)
  • Sehr selten (4-1%):
    • EEG mit unregelmäßigen generalisierten Spike- und Wellenkomplexen (EEG with irregular generalized spike and wave complexes)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)

Selbstlimitierende infantile Epilepsie

Beschreibung:

Die Benigne familiäre infantile Epilepsie (BFIE) ist ein erblich-epileptisches Syndrom, das durch das Auftreten von wiederholten fieberfreien Anfällen bei gesunden Säuglingen zwischen dem dritten und achten Lebensmonat gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Normales interiktales EEG (Normal interictal EEG)
    • Neonataler Krampfanfall (Neonatal seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Apnoe (Apnea)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Fokal-klonischer Anfall (Focal clonic seizure)
    • Generalisierte klonische Anfälle (Generalized clonic seizures)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Neonataler elektro-klinischer Anfall mit Verhaltensarrest (Neonatal electro-clinical seizure with behavior arrest)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Augenlid-Myoklonie-Anfall (Eyelid myoclonia seizure)
    • Fokaler Kopfnick-Automatismus-Anfall (Focal head nodding automatism seizure)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)

Selbstlimitierende neonatale und infantile Epilepsie

Beschreibung:

Die Benignen neonatal-infantilen Krämpfe (BFNIS) sind ein gutartiges familiäres Epilepsie-Syndrom. Im Phänotyp stehen die BFNIS zwischen den Benignen familiären neonatalen Krämpfen (BFNS) und den Benignen familiären infantilen Krämpfen (BFIS).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Neonataler Krampfanfall (Neonatal seizure)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Tonischer Anfall (Tonic seizure)
    • Fokal-klonischer Anfall (Focal clonic seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Starre Blicke (Staring gaze)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Kopfschmerzen (Headache)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Kontinuierliche Spikes und Wellen im Tiefschlaf (Continuous spike and waves during slow sleep)

Selbstlimitierende okzipitale Epilepsie im Kindesalter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG mit okzipitalen fokalen Spike-Wellen (EEG with occipital focal spike waves)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Visuelle Blickpräferenz (Visual gaze preference)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)

Semantische Demenz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Testergebnis (Abnormal test result)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Visuelle Agnosie (Visual agnosia)
    • Anomie (Anomia)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Demenz (Dementia)
    • Alexia (Alexia)
    • Abulia (Abulia)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Legasthenie (Dyslexia)

Senior-Boichis-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung aus der Gruppe der Ziliopathien, die durch die Verbindung von Nephronophthise und Leberfibrose gekennzeichnet ist. Zu den Nierenmanifestationen gehören chronisches Nierenversagen, Polyurie, Polydipsie, Anämie sowie erhöhte Echogenität im Nierenultraschall und interstitielle Fibrose und tubuläre Dilatation in der Biopsie. Die Leberbeteiligung äußert sich als Hepatosplenomegalie mit ausgedehnter Fibrose, Zerstörung der Gallengänge und Cholestase. Bei einigen Patienten wurden eine leichte psychomotorische Beeinträchtigung und Augensymptome wie Strabismus, Nystagmus, Netzhautdegeneration und Anisokorie beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Fehlbildung der Ductus hepaticus-Platte (Malformation of the hepatic ductal plate)
    • Abnorme Elektrolyt-Konzentration im Urin (Abnormal urinary electrolyte concentration)
    • Kortikomedulläre Zysten der Niere (Renal corticomedullary cysts)
    • Hyperechogene Nieren (Hyperechogenic kidneys)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Verringerte Anzahl der intrahepatischen Gallengänge (Reduced number of intrahepatic bile ducts)
    • Verminderte kortikomedulläre Differenzierung der Nieren (Reduced renal corticomedullary differentiation)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Lumenerweiterung der Röhre (Tubular luminal dilatation)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Abnorme Morphologie des renalen Interstitiums (Abnormal renal insterstitial morphology)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Verdickung der tubulären Basalmembran (Thickening of the tubular basement membrane)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Nierenatrophie (Renal atrophy)
    • Aszites (Ascites)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Aufregung (Agitation)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
    • Dilatation der Halsschlagader (Carotid artery dilatation)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Anämie (Anemia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)

Senior-Loken-Syndrom

Beschreibung:

Das Senior-Loken-Syndrom (SLS) ist eine sehr seltene, autosomal-rezessiv vererbte okulo-renale Krankheit und gekennzeichnet durch die Assoziation von Nephronophthise (NPHP), einer chronischen Nierenkrankheit, mit Netzhautdystrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Nephronophthisis (Nephronophthisis)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)

Sensorineuraler Hörverlust-Thrombozytopenie-Syndrom, DIAPH1-assoziiertes

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine fortschreitende und schwere Schallempfindungsschwerhörigkeit gekennzeichnet ist, die im ersten Lebensjahrzehnt auftritt und mit einer leichten Thrombozytopenie, häufig mit vergrößerten Blutplättchen, einhergeht. Die meisten Patienten zeigen keine signifikante Blutungsneigung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes mittleres Thrombozytenvolumen (Increased mean platelet volume)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypomineralisierung des Zahnschmelzes (Enamel hypomineralization)

Sensorineurale Schwerhörigkeit-frühes Ergrauen-essentieller Tremor-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Störung, die charakterisiert ist durch eine Trias aus mittelschwerer bis schwerer beidseitiger Schallempfindungsschwerhörigkeit, frühem Ergrauen der Kopfhaare und im Erwachsenenalter beginnendem essentiellen Tremor, der sich durch unwillkürliches Kopfschütteln äußert. Zusätzliche Pigmentierungsanomalien wurden bei diesem Syndrom nicht festgestellt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)

Sensorineurale Schwerhörigkeit mit dilatativer Kardiomyopathie

Beschreibung:

Schallempfindungs-Schwerhörigkeit mit dilatativer Kardiomyopathie , ein extem seltenes, autosomal-dominant vererbtes Syndrom, wurde bisher in nur 2 Familien beschrieben. Kennzeichnend sind: Moderate bis schwere, im Kindesalter beginnende Schallempfindungs-Schwerhörigkeit und spät beginnende dilatative Kardiomyopathie, die in der Regel bis zur Herzinsuffizienz fortschreitet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Wiederkehrende Infektionen des Mittelohrs (Recurrent infections of the middle ear)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)

Sensorische ataktische Neuropathie-Dysarthrie-Ophthalmoparese-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, bei der im Erwachsenenalter die Trias aus sensorischer ataktischer Neuropathie, Dysarthrie und Ophthalmoparese auftritt. Weitere Anzeichen und Symptome sind sehr unterschiedlich und umfassen u. a. Myopathie, Krampfanfälle und Hörverlust. Die Bildgebung des Gehirns kann Anomalien der weißen Substanz des Kleinhirns und/oder bilaterale Thalamusläsionen zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Sensorische ataktische Neuropathie (Sensory ataxic neuropathy)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Abnorme Morphologie der Kleinhirnrinde (Abnormal morphology of the cerebellar cortex)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Abnorme Vestibularfunktion (Abnormal vestibular function)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Atrophie/Degeneration mit Beteiligung des Rückenmarks (Atrophy/Degeneration involving the spinal cord)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Depression (Depression)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
    • Migräne (Migraine)

Sepsis bei Frühgeborenen

Beschreibung:

Eine seltene systemische Erkrankung, die Neugeborene betrifft, die in einem Gestationsalter von weniger als 37 Wochen geboren wurden, und die durch eine lebensbedrohliche Organdysfunktion gekennzeichnet ist, die durch eine dysregulierte Abwehrreaktion des Patienten auf eine Infektion verursacht wird. Diese Infektion kann kurz vor oder während der Geburt erworben worden sein (was zu einer früh einsetzenden neonatalen Sepsis in den ersten 72 Stunden des Lebens führt) oder nach der Geburt (was zu einer spät einsetzenden neonatalen Sepsis zwischen 72 Stunden und drei Monaten führt). Die Frühgeburtlichkeit ist einer der Hauptrisikofaktoren für die neonatale Sepsis. Das klinische Bild kann sich allmählich mit Anzeichen und Symptomen wie Reizbarkeit, Lethargie oder schlechter Nahrungsaufnahme entwickeln oder rasch zu Atemnot, Fieber, Hypothermie, Hypotonie, Schock und Multiorganversagen fortschreiten.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Neonatale Sepsis (Neonatal sepsis)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme mukoziliäre Clearance (Abnormal mucociliary clearance)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Kaiserschnitt (Caesarian section)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Blässe (Pallor)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Fieber (Fever)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Pränatale mütterliche Anomalien (Prenatal maternal abnormality)
    • Anomalie der vorderen Fontanelle (Abnormality of the anterior fontanelle)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Anämie (Anemia)
    • Ödeme (Edema)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Seizure (Seizure)
    • Enterokolitis (Enterocolitis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Purpura (Purpura)
    • Reversibles Nierenversagen (Reversible renal failure)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Nasales Aufflackern (Nasal flaring)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)
    • Akute disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Acute disseminated intravascular coagulation)
    • Disseminierte virale Infektion (Disseminated viral infection)

Septo-optische Dysplasie-Spektrum

Beschreibung:

Die septo-optische Dysplasie (SOD) ist eine klinisch heterogene Krankheit und gekennzeichnet durch die klassische Trias Hypoplasie der Sehnerven, Anomalien der Hypophysenhormone und Mittelliniendefekte des Hirns.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Septo-optische Dysplasie (Septo-optic dysplasia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Seizure (Seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Anosmie (Anosmia)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Autism (Autism)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

SERKAL-Syndrom

Beschreibung:

Das SERKAL (<u>se</u>x <u>r</u>eversion, <u>k</u>idneys, <u>a</u>drenal and <u>l</u>ung dysgenesis)-Syndrom ist gekennzeichnet durch Weiblich-zu-Männlich-Geschlechtsumkehr und Entwicklungsanomalien der Nieren. Nebennieren und Lungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Geschlechtsumkehr (Sex reversal)
  • Häufig (79-30%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Malrotation des Dünndarms (Malrotation of small bowel)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Hypoplasie der Harnblase (Hypoplasia of the bladder)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Serotonin-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Zittern (Tremor)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Myoklonus (Myoclonus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Aufregung (Agitation)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Clonus (Clonus)
    • Verminderte Wachsamkeit (Decreased vigilance)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Koma (Coma)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Delirium (Delirium)
    • Fieber (Fever)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)

Serratiertes Polyposis-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Darmerkrankung, die durch das Vorhandensein von multiplen (in der Regel großen) hyperplastischen/gezackten kolorektalen Polypen gekennzeichnet ist, meist mit pankolonischer Verteilung. Die Histologie zeigt hyperplastische Polypen, sessile serrierte Adenome (am häufigsten), traditionelle serrierte Adenome oder gemischte Polypen. Es ist mit einem erhöhten persönlichen und familiären (Verwandte ersten Grades) Risiko für kolorektales Karzinom verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Magendivertikel (Gastric diverticulum)
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma des Dickdarms (Neoplasm of the large intestine)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwannoma (Schwannoma)
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Melanom (Melanoma)
    • Neoplasma der Gallenwege (Biliary tract neoplasm)
    • Harnblasenkarzinom (Bladder carcinoma)
    • Keimzellneoplasie (Germ cell neoplasia)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)

Sézary-Syndrom

Beschreibung:

Das Sézary-Syndrom (SS) ist die aggressive Form eines kutanen T-Zell-Lymphoms und gekennzeichnet durch die Trias Erythrodermie, Lymphadenopathie und zirkulierende atypische Lymphozyten (Sézary -Zellen).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Abnorme Morphologie der T-Zellen (Abnormal T cell morphology)
    • Kutanes T-Zell-Lymphom (Cutaneous T-cell lymphoma)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Erhöhtes CD4:CD8-Verhältnis (Increased CD4:CD8 ratio)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangrän (Gangrene)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Schüttelfrost (Shivering)
    • Zittern (Tremor)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Abnormaler Immunglobulinspiegel (Abnormal immunoglobulin level)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Ödeme (Edema)
    • Schüttelfrost (Chills)

Sheehan-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Impotenz (Impotence)
    • Fortschreitende Gesichtsfelddefekte (Progressive visual field defects)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hyposthenurie (Hyposthenuria)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Abnormale Größe der Hypophyse (Abnormal size of pituitary gland)
    • Blässe (Pallor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Donnerschlag-Kopfschmerzen (Thunderclap headache)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Chronische lymphozytäre Meningitis (Chronic lymphocytic meningitis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Koma (Coma)
    • Psychose (Psychosis)

Sheldon-Hall-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Häufig (79-30%):
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Rundes Ohr (Round ear)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)

Shiga-ähnliches Toxin-assoziiertes Hämolytisch-urämisches Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene thrombotische Mikroangiopathie, die durch mechanische hämolytische Anämie, Thrombozytopenie und Nierenfunktionsstörung gekennzeichnet ist und in der Prodromalphase von einer Enteritis begleitet wird, die durch <i>Shigella dysentriae</i> Typ 1 oder <i>E. Coli</i> verursacht wird.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dysfunktionaler alternativer Komplementweg (Dysfunctional alternative complement pathway)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
    • Anuria (Anuria)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Schistozytose (Schistocytosis)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Seizure (Seizure)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Hämoglobinurie (Hemoglobinuria)
    • Akute Kolitis (Acute colitis)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Kolon-Stenose (Colonic stenosis)
    • Intussusception (Intussusception)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Koma (Coma)
    • Peritonitis (Peritonitis)

Shigellose

Beschreibung:

Die Shigellose ist eine Durchfallerkrankung und verursacht durch Shigella, ein kleines ubiquitäres gramnegatives Bakterium aus der Familie der Enterobakterien. Es gibt vier Arten, <i>S. dysenteriae</i>, <i>S. flexneri</i>, <i>S. boydii</i> und <i>S. sonnei</i>, die alle eine bakterielle Dysenterie verursachen und streng auf den Menschen als Wirt beschränkt sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Fieber (Fever)
    • Blutig-schleimige Diarrhöe (Bloody mucoid diarrhea)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnorme Blutionenkonzentration (Abnormal blood ion concentration)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Tenesmus (Tenesmus)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Asthenia (Asthenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Abszess (Abscess)
    • Hypovolämischer Schock (Hypovolemic shock)
    • Colitis ulcerosa (Ulcerative colitis)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Akute Kolitis (Acute colitis)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Paralytischer Ileus (Paralytic ileus)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Hämolytisch-urämisches Syndrom (Hemolytic-uremic syndrome)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Milzabszess (Splenic abscess)
    • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Purpura (Purpura)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Bakteriämie (Bacteremia)
    • Harnröhrenentzündung (Urethritis)
    • Arthritis (Arthritis)

Short-QT-Syndrom, kongenitales

Beschreibung:

Das Short-QT-Syndrom (SQTS) repräsentiert eine genetisch bedingte Herzrhythmusstörung, die gekennzeichnet ist durch ein kurzes QT-Intervall (QT undQTc 300 ms) im EKG, verbunden mit einem hohen Risiko für Synkopen oder plötzlichen Herztod durch maligne Kammerarrhythmien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verkürztes QT-Intervall (Shortened QT interval)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bradykardie (Bradycardia)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
    • Synkope (Syncope)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)

SHORT-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung, die durch multiple kongenitale Anomalien gekennzeichnet ist. 'SHORT' ist ein Akronym und steht für '<b>s</b>hort stature' (Minderwuchs), <b>h</b>yperextensible (überstreckbare) Gelenke oder Leisten<b>h</b>ernien oder beides, '<b>o</b>cular depression' (tiefliegende Augen), <b>R</b>ieger-Anomalie, und verspätetes '<b>t</b>eething' (Zahndurchbruch). Weitere häufige Erscheinungsformen des SHORT-Syndroms sind leichte intrauterine Wachstumsstörungen, partielle Lipodystrophie, verzögertes Knochenalter, Hernien und eine charakteristische Gesichtsform.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Jochbein-Morphologie (Abnormal zygomatic bone morphology)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)

Shprintzen-Goldberg-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Störung, die durch Kraniosynostose, kraniofaziale und skelettale Anomalien, marfanoiden Habitus, Herzanomalien, neurologische Anomalien und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Apnoe (Apnea)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Myopie (Myopia)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)

Shwachman-Diamond-Syndrom

Beschreibung:

Das Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS) ist ein seltenes multisystemisches Syndrom, das durch eine chronische und in der Regel leichte Neutropenie, eine exokrine Insuffizienz der Bauchspeicheldrüse, die mit Steatorrhoe und Wachstumsstörungen einhergeht, eine Skelettdysplasie mit Kleinwuchs und ein erhöhtes Risiko für eine Knochenmarksaplasie oder leukämische Transformation gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Anämie (Anemia)
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Vorübergehende Neutropenie (Transient neutropenia)
    • Beeinträchtigte neutrophile Chemotaxis (Impaired neutrophil chemotaxis)
    • Chronische Neutropenie (Chronic neutropenia)
    • Hypoamylasämie (Hypoamylasemia)
    • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
    • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Erhöhte Gallensäurekonzentration im Serum (Increased serum bile acid concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Deformierter Brustkorb (Deformed rib cage)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Aplastische Anämie (Aplastic anemia)
    • Anomalien der Brusthöhle (Abnormality of the thoracic cavity)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Proximale femorale Epiphyseolyse (Proximal femoral epiphysiolysis)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)

Sialidose Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Erhöhte O-gebundene Sialopeptide im Urin (Increased urinary O-linked sialopeptides)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ausscheidung von sialylierten Oligosacchariden im Urin (Urinary excretion of sialylated oligosaccharides)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Myoklonus (Myoclonus)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hernie (Hernia)
    • Zittern (Tremor)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kyphose (Kyphosis)

Sialidose Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aszites (Ascites)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Zittern (Tremor)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)

Sialidose Typ 2, juvenile Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Viskeromegalie (Visceromegaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)

Sialidose Typ 2, kongenitale Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Aszites (Ascites)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Ödeme (Edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Seizure (Seizure)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Gelb-weiße Läsionen der Netzhaut (Yellow/white lesions of the retina)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Polydaktylie (Polydactyly)

Sialinsäure-Speicherkrankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Aszites (Ascites)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Athetose (Athetosis)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)

Sialurie

Beschreibung:

Eine extrem seltene Stoffwechselkrankheit, die bisher bei weniger als 10 Patienten beschrieben wurde. Sie ist gekennzeichnet durch unterschiedliche, meist im Säuglingsalter auftretende Zeichen und Symptome, darunter vorübergehende Entwicklungsstörungen, leicht verlängerter Neugeborenen-Ikterus, fragliche oder leichte Hepatomegalie, mikrozytäre Anämie, häufige Infektionen der oberen Luftwege, Gastroenteritis, Dehydratation und flaches und grobes Gesicht. Im Kindesalter können Lernschwierigkeiten und Krampfanfälle auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Langer Hallux (Long hallux)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Seizure (Seizure)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnormität des Mitochondriums (Abnormality of the mitochondrion)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Sichelzellkrankheit

Beschreibung:

Eine schwere Form der Sichelzellkrankheit (SCD), die durch Homozygotie für das Sichelzell-Hämoglobin-Gen (HbS) gekennzeichnet ist und sich akut durch schwere Anämie, Anfälligkeit für schwere bakterielle Infektionen und ischämische vasookklusive Ereignisse (ischemic vasoocclusive accidents; VOA) äußert. Es handelt sich um eine genetisch bedingte Erkrankung der roten Blutkörperchen, die sich in einer hämolytischen Erkrankung und einem Verlust der Verformbarkeit der roten Blutkörperchen äußert, was zu weiteren Gefäßverschlüssen führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Chronische hämolytische Anämie (Chronic hemolytic anemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Schmerz (Pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Pigmentierte Gallensteine (Pigment gallstones)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Milzinfarkt (Splenic infarction)
    • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
    • Finger-Daktylitis (Finger dactylitis)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
    • Anomalien des Gefäßsystems (Abnormality of the vasculature)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Priapismus (Priapism)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Arterieller Verschluss der Netzhaut (Retinal arterial occlusion)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Hyphema (Hyphema)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)

Silent-sinus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)

Sillence-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie der Mittelphalanx der Hand (Aplasia of the middle phalanx of the hand)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Knollige Zehenspitzen (Bulbous tips of toes)
    • Abnorme Morphologie der proximalen Phalanx der Hand (Abnormal proximal phalanx morphology of the hand)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Anomalie der proximalen Phalanx des Hallux (Abnormality of the proximal phalanx of the hallux)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Große Fußwurzelknochen (Large tarsal bones)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Degeneration der Zwischenwirbelscheiben (Intervertebral disc degeneration)
    • Breiter Mittelfußknochen (Broad metatarsal)
    • Ovales Gesicht (Oval face)
    • Distale Phalangen der Schachfigur (Chess-pawn distal phalanges)

Silver-Russell-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Schultergrübchen (Shoulder dimple)
    • Abnormität der männlichen äußeren Genitalien (Abnormality of male external genitalia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Abnorme Morphologie des appendikulären Skeletts (Abnormal appendicular skeleton morphology)
    • Abnormität des Fersenbeins (Abnormality of the calcaneus)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Seizure (Seizure)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)

Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7

Beschreibung:

Das Silver-Russell-Syndrom aufgrund einer mütterlichen uniparentalen Disomie von Chromosom 7 ist ein genetisches Fehlbildungssyndrom mit Kleinwuchs. Das Syndrom präsentiert sich durch schwere pränatale und postnatale Wachstumsretardierung, Fütterungsschwierigkeiten, Körperasymmetrie, dysmorphe kraniofaziale Merkmale (dreieckiges Gesicht, relative Makrozephalie, prominene Stirn, Mikrognathie, nach unten gebogene Mundwinkel) und weitere Anomalien (Klinodaktylie des fünften Fingers, Café au lait-Flecken, männliche Genitalanomalien, leichte Entwicklungsverzögerung und/oder Sprachverzögerung mit Bewegungsstörungen).

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Überbiss (Overbite)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Schultergrübchen (Shoulder dimple)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Orale Aversion (Oral aversion)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)
    • Enge Gelenkspalte des Ellenbogens (Narrow joint spaces of the elbow)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)

Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Gastrojejunale Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrojejunal tube feeding in infancy)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)

Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Schmaler Fuß (Narrow foot)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Schmale Nase (Narrow nose)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Labialhypoplasie (Labial hypoplasia)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)

Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikrophallus (Microphallus)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Asthma (Asthma)
    • Kleine Plazenta (Small placenta)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)

SIM1-assoziiertes Prader-Willi-ähnliches Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Hypothalamischer Luteinisierungshormon-Releasing-Hormon-Mangel (Hypothalamic luteinizing hormone-releasing hormone deficiency)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Chorioretinale Hypopigmentierung (Chorioretinal hypopigmentation)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Psychose (Psychosis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Seizure (Seizure)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Verwirrende Erregung (Confusional arousal)
    • Xerostomie (Xerostomia)

Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes X-chromosomales Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, gekennzeichnet durch prä- und postnatales Grosswuchssyndrom, ausgeprägte kraniofaziale Merkmale, variable kongenitale Fehlbildungen, Organomegalie und ein erhöhtes Tumorrisiko.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kurzer 2. Finger (Short 2nd finger)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Polysplenie (Polysplenia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Seizure (Seizure)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hyperplasie der Inselzellen der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic islet-cell hyperplasia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Sinding-Larsen-Johansson-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Knieschmerzen (Knee pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Einschränkung der Kniebeweglichkeit (Limitation of knee mobility)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzlose Frakturen nach Verletzungen (Painless fractures due to injury)

Singultus, chronischer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rezidivierender Singultus (Recurrent singultus)
  • Häufig (79-30%):
    • Depression (Depression)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Anomalie des Zwerchfells (Abnormality of the diaphragm)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)

Sinus-Valsalva-Aneurysma

Beschreibung:

Eine seltene Anomalie der embryonalen Entwicklung, die einen oder mehrere Sinus aortae betrifft und in einer Dilatation besteht, die, wenn sie nicht rupturiert ist, im Allgemeinen asymptomatisch ist; wenn sie rupturiert ist, führt sie zu progressiver Atemnot bei Belastung, Müdigkeit, Brustschmerzen und kann unbehandelt zu kongestiver Herzinsuffizienz führen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Dilatation des Valsalva-Sinus (Dilatation of the sinus of Valsalva)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Husten (Cough)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Ödeme (Edema)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)

Sirenomelie

Beschreibung:

Eine seltene letale kongenitale Anomalie, die möglicherweise die schwerste Form der kaudalen Dysgenesie darstellt. Sie ist gekennzeichnet durch eine Verschmelzung der unteren Extremitäten (nixenartig), die immer mit schweren Anomalien des Urogenital- und Gastrointestinaltraktes einhergeht. Die phänotypische Variabilität ist darüber hinaus sehr groß und äußert sich in muskuloskelettalen und kardiopulmonalen Anomalien sowie in Anomalien des zentralen Nervensystems. Häufig wird über Becken-/Sakralanomalien der Wirbelsäule, Fehlbildungen der inneren und äußeren Genitalien, Agenesie der Nieren, fehlende Blase und Rektal-/Analatresie berichtet. Die meisten Kinder werden tot geboren oder sterben bei der Geburt oder kurz danach. Die Sirenomelie kann nach den Phänotypen der Gliedmaßenfehlbildungen klassifiziert werden. Aufgrund von Ähnlichkeiten wird die Unterscheidung zwischen Sirenomelie, kaudalem Regressionssyndrom, familiärer kaudaler Dysgenesie und der VACTERL/VATER-Assoziation diskutiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sirenomelia (Sirenomelia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Fehlen des Kreuzbeins (Absence of the sacrum)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Spina bifida (Spina bifida)

Sitosterolämie

Beschreibung:

Die Sitosterolämie ist eine erbliche Krankheit mit physiologisch unkontrollierter Cholesterinabsorption und Speicherung von Sterolen vor allem pflanzlicher Herkunft (daher das Synonym <u>Phyto</u>sterolämie).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Erhöhte zirkulierende Sitosterolkonzentration (Elevated circulating sitosterol concentration)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Stomatozytose (Stomatocytosis)
    • Makrothrombozytopenie (Macrothrombocytopenia)
    • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Riesige Blutplättchen (Giant platelets)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthralgie/Arthritis (Arthralgia/arthritis)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)

SIX2-assoziierte frontonasale Dysplasie

Beschreibung:

Eine seltene frontonasale Dysplasie, die durch einen kraniofazialen Phänotyp gekennzeichnet ist, der einen Balkonstirn mit hoher vorderer Haarlinie, Ptosis, Hypertelorismus, Epikanthus inversus, flachem Nasenrücken und breiter Nasenspitze umfasst. Eine große vordere Fontanelle, Sagittalsynostose und Anomalien der Schädelbasis wurden ebenfalls beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Stirnhöhlen (Aplasia/Hypoplasia of the frontal sinuses)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Epikanthus inversus (Epicanthus inversus)
    • Fehlende/hypoplastische Nasennebenhöhlen (Absent/hypoplastic paranasal sinuses)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorzeitiger Verschluss der hinteren Fontanelle (Premature posterior fontanelle closure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Schädelbasis (Abnormality of the skull base)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Ausgeprägte Gaumenkämme (Prominent palatine ridges)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Sjögren-Larsson-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurokutane Störung, die durch einen angeborenen Fehler des Fettstoffwechsels verursacht wird und durch kongenitale Ichthyose, Intelligenzminderung und Spastizität gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Myopie (Myopia)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)

Sjögren-Syndrom, primäres

Beschreibung:

Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch eine Funktionsstörung der exokrinen Drüsen gekennzeichnet ist und vor allem zu Keratokonjunktivitis sicca und Xerostomie führt, aber auch die exokrinen Drüsen der Haut sowie des Atmungs-, Urogenital- und Verdauungstrakts betrifft. Zu den extraglandulären Manifestationen gehören Arthritis, interstitielle Lungenerkrankung, Nierenerkrankung und periphere Neuropathie. Die Krankheit geht mit einem deutlich erhöhten Risiko einher, ein B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom zu entwickeln, insbesondere ein MALT-(Mukosa-assoziiertes lymphatisches Gewebe)-Lymphom.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Xerostomie (Xerostomia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Speichelprotein Antikörper-Positivität (Anti-salivary protein antibody positivity)
    • Gewöhnliche interstitielle Lungenentzündung (Usual interstitial pneumonia)
    • Anti-Karboanhydrase VI Antikörper-Positivität (Anti-carbonic anhydrase VI antibody positivity)
    • Anti-Ohrspeicheldrüsen-Sekretionsprotein Antikörper-Positivität (Anti-parotid secretory protein antibody positivity)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Polyartikuläre Arthropathie (Polyarticular arthropathy)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Ängste (Anxiety)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Parotitis (Parotitis)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Anti-Ro/SS-A-Antikörper-Positivität (Anti-Ro/SS-A antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Kryoglobulinämie (Cryoglobulinemia)
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anomalien des peripheren Nervensystems (Abnormality of the peripheral nervous system)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Abnormaler Befund in der pulmonalen Thoraxbildgebung (Abnormal pulmonary thoracic imaging finding)
    • Lymphoide interstitielle Lungenentzündung (Lymphoid interstitial pneumonia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Lichenoide Hautläsion (Lichenoid skin lesion)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Anti-Ribosom Po Antikörper-Positivität (Anti-ribosome Po antibody positivity)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Depression (Depression)
    • Lymphoproliferative Störung (Lymphoproliferative disorder)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Seizure (Seizure)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Anti-Ro52/TRIM21 Antikörper-Positivität (Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Arteriitis (Arteritis)
    • Purpura (Purpura)
    • Vaginale Trockenheit (Vaginal dryness)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Myositis (Myositis)
    • Chronische Hepatitis (Chronic hepatitis)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chorea (Chorea)
    • Demenz (Dementia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hornhautperforation (Corneal perforation)
    • Multiple Mononeuropathie (Multiple mononeuropathy)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Chronisch aktive Hepatitis (Chronic active hepatitis)

Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray

Beschreibung:

Das familiäre Skaphozephalie-Syndrom, Typ McGillivray ist ein kürzlich beschriebenes Kraniosynostose-Syndrom mit Skaphozephalie, Makrozephalie, schwerer maxillärer Retrusion und leichter intellektueller Behinderung. x

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Offener Biss (Open bite)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)

Skelettdysplasie-Epilepsie-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysostose-Syndrom, das durch Skelettdysplasie (kaninchenohrförmige Beckenflügel, verzögertes Knochenwachstum, Anomalien der Wirbelkörper und Spaltung der Wirbelbögen), Krampfanfälle, Kleinwuchs, Hirnatrophie und mittelschwere bis schwere Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Weitere variable Manifestationen sind Hornhaut- und Netzhautanomalien, Katarakt, Progenie, Zahnfehlstellungen, Brachydaktylie, Klinodaktylie, leichte generalisierte Hypotonie und überstreckbare Gelenke.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypoplastischer Darmbeinflügel (Hypoplastic iliac wing)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt

Beschreibung:

Eine extrem seltene Form des schweren kombinierten Immundefekts (SCID), die durch die klassischen Anzeichen des T-B-SCID (schwere und wiederkehrende Infektionen, Durchfall, Gedeihstörung, Fehlen von T- und B-Lymphozyten) gekennzeichnet ist und mit Skelettanomalien wie Kleinwuchs, Verkrümmung der Röhrenknochen und metaphysären Anomalien unterschiedlichen Schweregrades einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Agammaglobulinämie (Agammaglobulinemia)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Weißes Haar (White hair)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Anämie (Anemia)
    • Langes Wadenbein (Long fibula)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)

Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes multiples Dysmorphie-Syndrom, das durch die Assoziation von Entwicklungsverzögerung, variabler Intelligenzminderung, Skelettdysplasie und in vielen Fällen T-Zell-Immunschwäche und anderen immunologischen Anomalien gekennzeichnet ist. Zu den Skelettbefunden gehören Kleinwuchs, Anomalien der Röhrenknochen, der Hände und Füße sowie des Beckens, Platyspondylie, Fehlbildung der Halswirbelsäule und Pectus excavatum. Gesichtsdysmorphien wie ein grobes Gesicht, Hypertelorismus und eine breite Nasenspitze können vorhanden sein. Als weitere Manifestationen werden Krampfanfälle, Hyperreflexie, Nystagmus und Muskelhypotonie sowie multiple Leberzysten berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere Platyspondylie (Severe platyspondyly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
    • Breite Mittelhandknochen (Broad metacarpals)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • T-Lymphozytopenie (T lymphocytopenia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
    • Breite Phalangen der Hand (Broad phalanges of the hand)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Enge große Ischiaskerbe (Narrow greater sciatic notch)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypereosinophilie (Hypereosinophilia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Kompression des Nackenmarks (Cervical cord compression)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Breite Ischien (Broad ischia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Vergrößerter Zwischenwirbelraum (Increased intervertebral space)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Erweiterte Metaphysen (Enlarged metaphyses)
    • Thorakolumbale Kyphose (Thoracolumbar kyphosis)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Laryngotracheale Stenose (Laryngotracheal stenosis)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Verminderter Anteil an CD8-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD8-positive T cells)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Seizure (Seizure)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Stenose des zervikalen Spinalkanals (Cervical spinal canal stenosis)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Keine soziale Interaktion (No social interaction)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
    • Zervikale Instabilität (Cervical instability)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

Sklerodermie, zirkumskripte

Beschreibung:

Die Zirkumskripte Sklerodermie ist eine auf die Haut beschränkte Form der Sklerodermie (s. dort) und gekennzeichnet durch Fibrosierung der Haut mit kutanen Plaques oder Streifen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Steife Haut (Stiff skin)
    • Sklerotische Plaque der Haut (Cutaneous sclerotic plaque)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
    • Kurze Zahnwurzeln (Short dental roots)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Sklerose der Fingerphalanx (Sclerosis of finger phalanx)
    • Fortschreitender Verlust von Gesichtsfettgewebe (Progressive loss of facial adipose tissue)
    • Infraorbitale Falte (Infra-orbital crease)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Abnormität der Oberlippe (Abnormality of upper lip)
    • Migräne (Migraine)
    • Erythema (Erythema)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Anomalien des Bewegungsapparats (Abnormality of the musculoskeletal system)
    • Abnormität des Gesichtsskeletts (Abnormality of facial skeleton)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hemifaziale Atrophie (Hemifacial atrophy)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Abnormität der Morphologie der Hautanhangsgebilde (Abnormality of skin adnexa morphology)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Hauterosion (Skin erosion)

Skleromyxödem

Beschreibung:

Ein seltener Lichen myxedematosus, der durch einen progressiven, generalisierten, papulösen, sklerodermoidalen Hautausschlag gekennzeichnet ist, der in der Regel in Verbindung mit einer monoklonalen Gammopathie auftritt, jedoch ohne Schilddrüsenerkrankung. Histologisches Kennzeichen ist der Dreiklang aus dermaler Muzinablagerung, Fibroblastenproliferation und Fibrose. Die Patienten präsentieren sich mit relativ plötzlich auftretenden, eng beieinander liegenden, wachsartigen, festen Papeln und Plaques, die vorwiegend Kopf, Hals, Rumpf und die dorsale Seite der Extremitäten betreffen, auf dem Hintergrund verdickter, ödematöser, erythematöser Haut mit sklerodermoidem Aussehen. Eine systemische Beteiligung mit kardiovaskulären, gastrointestinalen, pulmonalen, muskuloskelettalen, nieren- oder nervenbedingten Komplikationen ist häufig.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
    • Papel (Papule)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Sklerodaktylie (Sclerodactyly)
    • Abnormität der Glabella (Abnormality of the glabella)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Steife Haut (Stiff skin)
    • Hautfarbene Papel (Skin-colored papule)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Abnormität des Unterarms (Abnormality of the forearm)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gealtertes, löwenartiges Aussehen (Aged leonine appearance)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Anomalie der Elektrophysiologie des zentralen Nervensystems (Abnormality of central nervous system electrophysiology)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Abnorme Morphologie der Skelettmuskulatur (Abnormal skeletal muscle morphology)
    • Hypoperistaltik (Hypoperistalsis)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Abnorme Morphologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery morphology)
    • Abnorme Morphologie der Lungenarterie (Abnormal pulmonary artery morphology)
    • Koma (Coma)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)

Sklerosteose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • 2-3 Finger-Syndaktylie (2-3 finger syndactyly)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Gekrümmte distale Phalangen der Hand (Curved distal phalanges of the hand)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

SLC35A1-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ IIf (CDG-IIf) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort) und klinisch bei dem bisher einzigen beschriebenen Patienten gekennzeichnet durch wiederholte Blutungsereignisse, einschließlich schwerer Lungenblutungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Abnorme Thrombozytengranula (Abnormal platelet granules)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Pulmonale Blutung (Pulmonary hemorrhage)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Riesige Blutplättchen (Giant platelets)
    • Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

SLC35A2-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Verminderte Galaktosylierung der N-verknüpften Proteinglykosylierung (Decreased galactosylation of N-linked protein glycosylation)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verminderte Sialylierung der O-verknüpften Proteinglykosylierung (Decreased sialylation of O-linked protein glycosylation)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Erhöhter N-Acetyl-Aspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Elevated brain N-acetyl aspartate level by MRS)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Abnorme Glykosylierung (Abnormal glycosylation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Pränatale mütterliche Anomalien (Prenatal maternal abnormality)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Paroxysmale unwillkürliche Augenbewegungen (Paroxysmal involuntary eye movements)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Kurzer Corpus callosum (Short corpus callosum)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Anisometropie (Anisometropia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Erhöhte zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Increased circulating thyroglobulin concentration)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Vorübergehendes nephrotisches Syndrom (Transient nephrotic syndrome)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)

SLC39A13-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener Subtyp des spondylodysplastischen Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), der auf Mutationen im <i>SLC39A13</i>-Gen zurückzuführen ist. Kennzeichnend ist das Vorhandensein von dünner und fein faltiger Haut an Händen und Füßen, hypermobilen distalen Gelenken, charakteristischen Gesichtszügen (schräg abwärts verlaufende Lidspalten, leichter Hypertelorismus, hervortretende Augen mit wenig periorbitalem Fett, bläuliche Skleren, Mikrodontie oder Oligodontie) und muskulärer Hypotonie in Verbindung mit signifikanter Kleinwüchsigkeit im Kindesalter, Augenbefunden (Myopie und Keratokonus) und (seltener) vaskulären Komplikationen. Es wurden leichte radiologische Veränderungen beobachtet, von denen die Platyspondylie ein nützliches diagnostisches Merkmal ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Mäßig kurze Statur (Moderately short stature)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Abgeflachte Epiphyse (Flattened epiphysis)
    • Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Fehlende Palmarfalte (Absent palmar crease)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Osteopenie (Osteopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)

SLC39A8-CDG

Beschreibung:

Eine seltene kongenitale Glykosylierungsstörung, die sich durch eine im Säuglingsalter einsetzende globale Entwicklungsverzögerung, schwere Intelligenzminderung, Hypotonie und variable zusätzliche Merkmale wie Kleinwuchs, Schädelasymmetrie, Krampfanfälle, Strabismus, wiederkehrende Infektionen und Osteopenie auszeichnet. Die Laboranalyse zeigt verringerte Zink- und Manganwerte im Blut sowie ein abnormales Serum-Transferrin-Glykosylierungsmuster mit verringertem Tetrasialo- und erhöhtem Asialo-, Monosialo-, Disialo- und Trisialo-Transferrin, was einer Kongenitalen Glykosylierungsstörung vom Typ II entspricht. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine Atrophie des Kleinhirns und/oder des Großhirns.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypomanganämie (Hypomanganesemia)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Anomalie der Zinkhomöostase (Abnormality of zinc homeostasis)
    • Profil der Typ-II-Transferrin-Isoform (Type II transferrin isoform profile)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes II (Decreased activity of mitochondrial complex II)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes III im Lebergewebe (Decreased mitochondrial complex III activity in liver tissue)
    • Verminderte Aktivität des Pyruvatdehydrogenase-Komplexes (Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes IV (Decreased activity of mitochondrial complex IV)
    • Kutane Syndaktylie der Zehen (Cutaneous syndactyly of toes)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Dystonie (Dystonia)

Small-Fiber-Neuropathie, idiopathische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Spülung (Flushing)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Hypohidrosis oder Hyperhidrosis (Hypohidrosis or hyperhidrosis)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Erythromelalgie (Erythromelalgia)
    • Hypoästhesie (Hypoesthesia)
    • Autonome erektile Dysfunktion (Autonomic erectile dysfunction)
    • Gestörte Glukosetoleranz (Impaired glucose tolerance)
    • Xerostomie (Xerostomia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Allodynie (Allodynia)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Kältegefühl (Coldness)
    • Verminderte zirkulierende Vitamin-B12-Konzentration (Decreased circulating vitamin B12 concentration)
    • Abnormale Physiologie des Dickdarms (Abnormal large intestine physiology)

Small-Patella-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Kniescheibe (Aplasia/Hypoplasia of the patella)
  • Häufig (79-30%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

Beschreibung:

Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS) ist gekennzeichnet durch multiple kongenitale Anomalien, intellektuelles Defizit und auffälliges Verhalten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes 7-Dehydrocholesterin (Elevated 7-dehydrocholesterol)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Autism (Autism)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Kapillares Hämangiom im Gesicht (Facial capillary hemangioma)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Anomalien der Gallenblase (Abnormality of the gallbladder)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Hypertonie (Hypertonia)

Smith-Magenis-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neurologische Entwicklungsstörung, die durch kognitive Beeinträchtigungen unterschiedlichen Ausmaßes, Verhaltensauffälligkeiten und Schlafstörungen gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen ausgeprägte körperliche Merkmale und eine Vielzahl von Fehlbildungen (z. B. Herz- und Nierenfehlbildungen).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ängste (Anxiety)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abnorme Morphologie der Tracheobronchien (Abnormal tracheobronchial morphology)
    • Adipositas (Obesity)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnorme Melatoninsekretion der Zirbeldrüse (Abnormal pineal melatonin secretion)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Polyembolokoilamania (Polyembolokoilamania)
    • Quadratisches Gesicht (Square face)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Kurzer REM-Schlaf (Short rem sleep)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Stimmbandpolyp (Vocal cord polyp)
    • Hyperakusis (Hyperacusis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Onychotillomanie (Onychotillomania)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Myopie (Myopia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Seizure (Seizure)
    • Iris-Knötchen (Iris nodule)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Sneddon-Syndrom

Beschreibung:

Das Sneddon-Syndrom (SS) ist eine seltene nicht-entzündliche thrombotische Vaskulopathie, die durch die Kombination aus einer zerebrovaskulären Krankheit und einer Livedo racemosa gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Livedo racemosa (Livedo racemosa)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Thromboembolischer Schlaganfall (Thromboembolic stroke)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Migräne (Migraine)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Verminderte Konzentrationsfähigkeit (Diminished ability to concentrate)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Zerebraler Infarkt (Cerebral infarct)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Demenz (Dementia)
    • Libman-Sacks-Läsionen (Libman-Sacks lesions)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Suizidales Verhalten (Suicide behaviors)
    • Verschluss der zentralen Netzhautarterie (Central retinal artery occlusion)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Splitterblutungen (Splinter hemorrhages)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Kutane Nekrose (Cutaneous necrosis)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Chorea (Chorea)
    • Internukleäre Ophthalmoplegie (Internuclear ophthalmoplegia)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Depression (Depression)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Frostbeulen (Chilblains)
    • Seizure (Seizure)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Zentrale Netzhautvenenokklusion (Central retinal vein occlusion)
    • Zittern (Tremor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)

Solitärer fibröser Tumor

Beschreibung:

Eine seltene spindelzellige Neoplasie, die gutartig oder bösartig sein kann und am häufigsten von der Pleura und dem Peritoneum ausgeht und seltener von anderen Stellen wie Kopf und Hals, Leber und Skelettmuskulatur. Der SFT kann klinisch asymptomatisch sein oder sich durch eine Gewebeverdichtung, Kompressionseffekte je nach betroffener Stelle und selten durch paraneoplastische Manifestationen (Osteoarthropathie oder Hypoglykämie) darstellen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Genitales Neoplasma (Genital neoplasm)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Weichteilneoplasma (Soft tissue neoplasm)
    • Neoplasie des Rippenfells (Neoplasia of the pleura)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Hypoinsulinämie (Hypoinsulinemia)
    • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Neoplasma des Nervensystems (Neoplasm of the nervous system)
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Vaginales Neoplasma (Vaginal neoplasm)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Beckenmasse (Pelvic mass)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Abnorme Prostatamorphologie (Abnormal prostate morphology)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Gebärmutterneubildung (Uterine neoplasm)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Verminderter C-Peptid-Spiegel (Reduced C-peptide level)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Fieber (Fever)

Solitary-rectal-ulcer-Syndrom

Beschreibung:

Das solitäre Geschwür des Rektums ist eine seltene Erkrankung mit rektalen Blutungen, Leibschmerzen, Absonderung von Schleim, dem Gefühl unvollständiger Entleerung des Darms, Schmerzen beim Stuhlgang, Rektumprolaps. Die Krankheit tritt im Gefolge ischämischer Veränderungen des Rektums auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hematochezia (Hematochezia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Analschmerzen (Anal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Abnormität der Körpergröße (Abnormality of body height)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Analfissur (Anal fissure)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Blutig-schleimige Diarrhöe (Bloody mucoid diarrhea)
    • Tenesmus (Tenesmus)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Anämie (Anemia)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sterkorales Geschwür (Stercoral ulcer)

Somatomammotropinom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
    • Große Hände (Large hands)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Makrodaktylie (Macrodactyly)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Kortikale diaphysäre Verdickung der oberen Gliedmaßen (Cortical diaphyseal thickening of the upper limbs)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Ängste (Anxiety)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Depression (Depression)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Breiter Kiefer (Broad jaw)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Migräne (Migraine)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Impotenz (Impotence)

Somatostatinom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Neoplasma des Dünndarms (Neoplasm of the small intestine)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Funktionsstörung der Gallenblase (Gallbladder dysfunction)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Verstopfung (Constipation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Aszites (Ascites)
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Abnormität der Morphologie des Abdomens (Abnormality of abdomen morphology)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Medulläres Schilddrüsenkarzinom (Medullary thyroid carcinoma)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)

Sorsby-Fundusdystrophie, pseudoinflammatorische

Beschreibung:

Die Fundus-Dystrophie Typ Sorsby ist eine seltene progressive, autosomal-dominant vererbte Makuladystrophie. Sie wird im 3. bis 6. Lebensjahrzehnt mit Netzhautatrophie und Netzhautablösung manifest. Die Folge sind Verlust zuerst des zentralen und danach des peripheren Sehens und eventuell Erblindung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makuladystrophie (Macular dystrophy)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Gelb-weiße Läsionen der Makula (Yellow/white lesions of the macula)
    • Subretinale Ablagerungen (Subretinal deposits)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Choriocapillaris-Atrophie (Choriocapillaris atrophy)
    • Hyporeflektive Räume im makulären OCT (Hyporeflective spaces on macular OCT)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Abnorme Fundus-Autofluoreszenz-Bildgebung (Abnormal fundus autofluorescence imaging)
    • Großer zentraler Gesichtsfelddefekt (Large central visual field defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Blindheit (Blindness)
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)

Sotos-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisches Großwuchs-Syndrom, das durch charakteristische Gesichtsform, Überwuchs mit Makrozephalie und variable intellektuelle Beeinträchtigung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vergrößerte Armspannweite (Increased arm span)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Spärliches vorderes Kopfhaar (Sparse anterior scalp hair)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Spülung (Flushing)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Seizure (Seizure)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Großes Kinn (Tall chin)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Ängste (Anxiety)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Große Hände (Large hands)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Dyskalkulie (Dyscalculia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Zittern (Tremor)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Kein bleibendes Gebiss (No permanent dentition)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Lungenbläschen (Pulmonary bleb)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Sakrokozygeales Teratom (Sacrococcygeal teratoma)
    • Beidseitige Camptodaktylie (Bilateral camptodactyly)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Phimose (Phimosis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Angeborene hintere Harnröhrenklappe (Congenital posterior urethral valve)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Akute lymphoblastische Leukämie (Acute lymphoblastic leukemia)
    • Kleinzelliges Lungenkarzinom (Small cell lung carcinoma)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Cholesteatom (Cholesteatoma)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Myopie (Myopia)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)

Spaltbildung des harten Gaumens

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)

Spaltfuß-Fehlbildung-mesoaxiale Polydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisches Syndrom mit Fehlbildungen der Extremitäten als Hauptmerkmal, gekennzeichnet durch ein- oder beidseitige Spaltfußfehlbildungen, Nagelanomalien der Hand und beidseitige Innenohrschwerhörigkeit. Eine mesoaxiale Polydaktylie des Fußes wurde ebenfalls beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
  • Häufig (79-30%):
    • Mesoaxiale Fußpolydaktylie (Mesoaxial foot polydactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen der 5. Zehe (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the 5th toe)
    • 1-2 Zehen vollständige kutane Syndaktylie (1-2 toe complete cutaneous syndactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen des 4. Zehs (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the 4th toe)
    • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen der 3. Zehe (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the 3rd toe)
    • 1-2 Zehensyndaktylie (1-2 toe syndactyly)
    • 4-5 Zehensyndaktylie (4-5 toe syndactyly)
    • Symphalangismus der proximalen Phalanx der 2. Zehe mit dem 2. (Symphalangism of the proximal phalanx of the 2nd toe with the 2nd metatarsal)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Phalanx des Hallux (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanx of the hallux)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Phalanx der 2. Zehe (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanx of the 2nd toe)

Spalthand mit mandibulofazialer Dysostose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Mandibulofaziale Dysostose (Mandibulofacial dysostosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Zahnenge (Dental crowding)

Spasmus nutans

Beschreibung:

Der Spasmus nutans (SN), eine seltene Störung der Augen, ist gekennzeichnet durch die klinische Trias 'Asymmetrischer Pendelnystagmus, Kopfnicken und Torticollis (Schiefhals)'.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)

Spastik mit Hyperglyzinämie, im Kindesalter beginnend

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Nicht-ketotische Hyperglyzinämie (Nonketotic hyperglycinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Verlust der Gehfähigkeit in der frühen Kindheit (Loss of ability to walk in early childhood)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Verminderte Aktivität des Pyruvatdehydrogenase-Komplexes (Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Spastische Ataxie, autosomal-dominante, Typ 1

Beschreibung:

Eine autosomal-dominante spastische Ataxie, die durch Spastik der unteren Gliedmaßen und Ataxie in Form von Kopfzuckungen, Augenbewegungsstörungen, Dysarthrie, Dysphagie und Gangstörungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Ruckartige Kopfbewegungen (Jerky head movements)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Zittern (Tremor)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Seizure (Seizure)

Spastische Ataxie-Hornhautdystrophie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Form der Ataxie, die durch spastische Ataxie in Verbindung mit beidseitiger angeborener Katarakt, makulärer Hornhautdystrophie (stromal mit Ablagerung von schleimigem Material) und nicht-axialer Myopie gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine normale geistige Entwicklung auf. Seit 1986 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Myopie (Myopia)
    • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)

Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis

Beschreibung:

Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis ist eine seltene hereditäre Ataxie, die durch eine scheinbar nicht progrediente oder langsam progrediente symmetrische Ataxie des Ganges, pyramidale Zeichen in den Gliedmaßen, Spastik und Hyperreflexie (besonders in den unteren Gliedmaßen) zusammen mit Dysarthrie und beeinträchtigter Pupillenreaktion auf Licht gekennzeichnet ist und sich als fixierte Miosis (mit Pupillen, die selten einen Durchmesser von 2 mm überschreiten und sich bei Mydriatikern schlecht erweitern) präsentiert. Ein Nystagmus kann ebenfalls vorhanden sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene Miosis (Congenital miosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)

Spastische Paraparese-Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch spastische Paraparese in der späten Kindheit und Hörverlust gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale können Netzhautanomalien, linsenförmige Trübungen, Kleinwuchs, Hypogonadismus, sensorische Defizite, Tremor, Dysdiochokinese, erhöhte Liquorproteine und fehlende oder verlängerte somatosensorisch evozierte Potenziale sein. Die Plasma- und Fibroblastenwerte für gesättigte, sehr langkettige Fettsäuren sind normal. Seit 1986 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ataxie (Ataxia)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 10

Beschreibung:

Eine seltene Form der hereditären spastischen Paraplegie, die entweder als reiner oder komplexer Phänotyp auftreten kann. Die reine Form ist durch Spastizität der unteren Gliedmaßen, Hyperreflexie und extensorische Plantarreflexe gekennzeichnet und tritt im Kindes- oder Jugendalter auf. Die komplexe Form ist durch die Assoziation mit zusätzlichen Manifestationen wie peripherer Neuropathie mit Muskelatrophie der oberen Gliedmaßen, moderater Intelligenzminderung und Parkinsonismus gekennzeichnet. Es wurde auch über Taubheit und Retinitis pigmentosa berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Spastischer paraparetischer Gang (Spastic paraparetic gait)
    • Spastische/hyperaktive Blase (Spastic/hyperactive bladder)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Dupuytrensche Kontraktur (Dupuytren contracture)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 12

Beschreibung:

Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 12 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine im Kindes- bis Erwachsenenalter auftretende, langsam progrediente Spastik und Hyperreflexie der unteren Extremitäten, extensorischer Plantarreflex, distale sensorische Beeinträchtigung, variable Harndrangstörung und Pes cavus gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Clonus (Clonus)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Sexuelle Dysfunktion bei Frauen (Female sexual dysfunction)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)
    • Seizure (Seizure)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 13

Beschreibung:

Eine reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine fortschreitende spastische Paraplegie mit pyramidalen Zeichen in den oberen und unteren Gliedmaßen und einem verminderten Vibrationsempfinden gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Harndrang (Urinary urgency)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Abnormität der Fußmuskulatur (Abnormality of the foot musculature)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Knöchelschwäche (Ankle weakness)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Abnorme motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal motor nerve conduction velocity)
    • Hüftschmerzen (Hip pain)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 19

Beschreibung:

Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 19 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine langsam fortschreitende und relativ gutartige spastische Paraplegie gekennzeichnet ist, die sich im Erwachsenenalter mit spastischem Gang, Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen, extensorischen Plantarreflex, Blasenfunktionsstörungen (Harndrang und/oder Inkontinenz) und leichter sensorischer und motorischer peripherer Neuropathie zeigt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Clonus (Clonus)
    • Sexuelle Dysfunktion bei Frauen (Female sexual dysfunction)
    • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Seizure (Seizure)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 29

Beschreibung:

Eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine spastische Paraplegie gekennzeichnet ist, die sich in der Adoleszenz präsentiert, verbunden mit den zusätzlichen Manifestationen in Form einer sensorischen Hörstörung aufgrund einer auditorischen Neuropathie und anhaltendem Erbrechen infolge einer hiatalen oder paraösophagealen Hernie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hernie (Hernia)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Clonus (Clonus)
    • Anomalie des unteren Harntrakts (Abnormality of the lower urinary tract)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Anomalie des Enddarms (Abnormality of the rectum)
    • Seizure (Seizure)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3

Beschreibung:

Eine reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie mit variablem Phänotyp, typischerweise gekennzeichnet durch das Auftreten einer minimal progressiven, bilateralen, hauptsächlich symmetrischen Spastik und Schwäche der unteren Gliedmaßen in der Kindheit, verbunden mit <i>Pes cavus</i>, Skoliose, Sphinkterstörungen und/oder Hyperaktivität der Harnblase. Seltene zusätzliche assoziierte Manifestationen können eine leichte Intelligenzminderung, axonale motorische Neuropathie und Krampfanfälle umfassen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Dysarthrie (Dysarthria)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 31

Beschreibung:

Eine seltene Form der hereditären spastischen Paraplegie, die in der Regel durch einen reinen Phänotyp mit proximaler Schwäche der unteren Extremitäten, spastischen Gang und lebhaften Reflexen gekennzeichnet ist. Sie zeigt ein bimodales Manifestationsalter, entweder in der Kindheit oder im Erwachsenenalter (&#155; 30 Jahre). In einigen Fällen kann es sich um einen komplexen Phänotyp mit zusätzlichen assoziierten Manifestationen wie peripherer Neuropathie, Bulbärparese (mit Dysarthrie und Dysphagie), distaler Amyotrophie und beeinträchtigter distaler Vibrationsempfindlichkeit handeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 36

Beschreibung:

Eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie mit Beginn im Kindes- oder Erwachsenenalter. Sie ist gekennzeichnet durch progressive spastische Paraplegie (mit spastischem Gang, Spastik, Schwäche der unteren Gliedmaßen, Pes cavus und Harndrang) in Verbindung mit einer peripheren sensomotorischen Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Demyelinisierende motorische Neuropathie (Demyelinating motor neuropathy)
    • Demyelinisierende sensorische Neuropathie (Demyelinating sensory neuropathy)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Demenz (Dementia)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 37

Beschreibung:

Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 37 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch einen im Kindes- bis Erwachsenenalter auftretenden, langsam progredienten spastischen Gang, extensorische Plantarreflexe, rege Sehnenreflexe in Armen und Beinen, ein vermindertes Vibrationsempfinden an den Knöcheln und eine Harndysfunktion gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten wird auch ein Knöchelklonus berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Clonus (Clonus)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)
    • Seizure (Seizure)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 38

Beschreibung:

Eine komplexe hereditäre spastische Paraplegie, die durch eine leichte bis schwere Spastik der unteren Gliedmaßen, Hyperreflexie, extensorische Plantarreflexe, beeinträchtigtes Vibrationsempfinden, <i>Pes cavus</i> und eine erhebliche Schwächung der kleinen Handmuskeln gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Schläfenlappenepilepsie und kognitive Funktionsstörungen berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Schwäche des Thenarmuskels (Thenar muscle weakness)
    • Amyotrophie der Knöchelmuskulatur (Amyotrophy of ankle musculature)
    • Schwäche des ersten dorsalen interossären Muskels (First dorsal interossei muscle weakness)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Atrophie des ersten dorsalen interossären Muskels (First dorsal interossei muscle atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
    • Demenz (Dementia)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 4

Beschreibung:

Eine seltene Form der hereditären spastischen Paraplegie mit hoher intrafamiliärer klinischer Variabilität, die in den meisten Fällen als reiner Phänotyp mit Beginn im Erwachsenenalter (hauptsächlich in der 3. bis 5. Lebensdekade, kann aber in jedem Alter auftreten) mit fortschreitender Gangstörung aufgrund von beidseitiger Spastik und Schwäche der unteren Gliedmaßen sowie sehr leichter proximaler Schwäche und Harndrang charakterisiert ist. In einigen Fällen wird auch ein komplexer Phänotyp mit zusätzlichen Manifestationen einschließlich kognitiver Beeinträchtigung, zerebellärer Ataxie, Epilepsie und Neuropathie beobachtet. Ein schnellerer Krankheitsverlauf wird bei Patienten mit einem späteren Erkrankungsalter beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 41

Beschreibung:

Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 41 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch einen Beginn im Jugend- oder frühen Erwachsenenalter mit langsam fortschreitender spastischer Paraplegie, proximaler Muskelschwäche der unteren Extremitäten und der kleinen Handmuskeln, Hyperreflexie, spastischem Gang und leichter Beeinträchtigung der Harnwege gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)
    • Seizure (Seizure)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 42

Beschreibung:

Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 42 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine langsam fortschreitende spastische Paraplegie der unteren Extremitäten gekennzeichnet ist. Die Krankheit kann sich in der Kindheit bis zum Erwachsenenalter manifestieren. Die Patienten können einen spastischen Gang, erhöhte Sehnenreflexe in den unteren Gliedmaßen, extensorischen Plantarreflex, Schwäche und Atrophie der Muskeln der unteren Gliedmaßen und in seltenen Fällen einen Pes cavus aufweisen. In der Magnetresonanztomographie werden keine Abnormalitäten festgestellt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Clonus (Clonus)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)
    • Seizure (Seizure)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 6

Beschreibung:

Eine reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die typischerweise im späten Jugend- oder frühen Erwachsenenalter als reiner Phänotyp einer Spastik der unteren Gliedmaßen mit Hyperreflexie und extensorischen Plantarreflexen sowie leichten Blasenstörungen und <i>Pes cavus</i> auftritt. In seltenen Fällen kann es sich um einen komplexen Phänotyp mit zusätzlichen Manifestationen wie Epilepsie, variablen peripheren Neuropathien und/oder Gedächtnisstörungen handeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Bewegungseinschränkung an den Knöcheln (Limitation of movement at ankles)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 73

Beschreibung:

Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 73 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die im Erwachsenenalter einsetzt. Sie manifestiert sich mit spastischen Paraparese in den Unterschenkeln, Hyperreflexie, plantare Streckreaktionen, proximale Muskelschwäche, milde Muskelatrophie, vermindertes Vibrationsempfinden an den Knöcheln und milde Dysfunktion des Harntrakts. Es wurde berichtet, dass bei einigen Patienten Fußdeformitäten auftreten können. Bei der Magnetresonanztomographie des Gehirns und bei Untersuchungen der peripheren Nervenleitgeschwindigkeit werden keine Anomalien festgestellt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Demenz (Dementia)
    • Seizure (Seizure)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8

Beschreibung:

Eine reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine im frühen Erwachsenenalter einsetzende, langsam fortschreitende Spastik der unteren Extremitäten gekennzeichnet ist, die zu Gangstörungen, Hyperreflexie und extensorem Plantarreflex, Harndrang und/oder Inkontinenz, Muskelschwäche, vermindertem Vibrationsempfinden und leichter Muskelatrophie der unteren Extremitäten führt. Sie kann mit komplizierenden Anzeichen wie sensorischer Neuropathie, Ataxie (d. h. leichte Dysmetrie, unkoordinierte Augenbewegungen) und leichter Dysphagie einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Dysmetrie der Gliedmaßen (Limb dysmetria)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Clonus (Clonus)
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9A

Beschreibung:

Eine komplexe hereditäre spastische Paraplegie, die durch eine im Jugend- bis Erwachsenenalter einsetzende, langsam fortschreitende Spastik gekennzeichnet ist, die hauptsächlich die unteren Gliedmaßen betrifft und mit spastischer Dysarthrie und motorischer Neuropathie einhergeht. Zu den weiteren Erscheinungsformen gehören u. a. kongenitale bilaterale Katarakt, gastroösophagealer Reflux, anhaltendes Erbrechen, leichte Kleinhirnzeichen, Pes cavus und gelegentlich Kleinwuchs.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Abnormität des Schmerzempfindens (Abnormality of pain sensation)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Falls (Falls)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Psychose (Psychosis)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Demenz (Dementia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Abnormität der dorsalen Säule des Rückenmarks (Abnormality of the dorsal column of the spinal cord)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Zittern (Tremor)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9B

Beschreibung:

Eine seltene, überwiegend rein hereditäre spastische Paraplegie, die sich durch eine im Jugend- oder Erwachsenenalter einsetzende, langsam fortschreitende spastische Paraparese, Gangstörungen und erhöhte Sehnenreflexe auszeichnet. Zu den weiteren variablen Manifestationen gehören Pes cavus, Dysarthrie, Sensibilitätsstörungen und Harnsymptome. Die Kognition ist normal.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Demenz (Dementia)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)

Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 30

Beschreibung:

Eine reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die entweder durch einen reinen Phänotyp gekennzeichnet ist, der sich normalerweise im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt durch eine Spastik der unteren Gliedmaßen, einen instabilen spastischen Gang, Hyperreflexie und ein positives Babinski-Zeichen manifestiert, oder durch einen komplexen Phänotyp, der zusätzlich zu den oben genannten Symptomen eine distale Amyotrophie, Augensakkaden, eine leichte zerebelläre Ataxie und eine leichte distale axonale Neuropathie aufweist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Scherengang (Scissor gait)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)

Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 58

Beschreibung:

Ein seltener, komplexer Subtyp der hereditären spastischen Paraplegie, der durch einen variablen Beginn einer langsam fortschreitenden Spastik und Schwäche der unteren Gliedmaßen und eine ausgeprägte zerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist, die mit Gangstörungen, Dysarthrie, erhöhten tiefen Sehnenreflexen und extensorischen Plantarreflexen einhergeht. Weitere Merkmale können unwillkürliche Bewegungen (d. h. Klonus, Tremor, Faszikulationen, Chorea), ein vermindertes Vibrationsempfinden, okulomotorische Anomalien (z. B. Nystagmus) und distale Amyotrophie der oberen und unteren Gliedmaßen sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Chorea (Chorea)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Erratischer Myoklonus (Erratic myoclonus)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Zittern (Tremor)
    • Clonus (Clonus)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Titubation (Titubation)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Spastizität (Spasticity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • EMG: axonale Anomalie (EMG: axonal abnormality)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Abnormität des Musters visuell evozierter Potenziale (Abnormality of pattern visual evoked potentials)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothalamus-Atrophie (Hypothalamic atrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Abnormität der Substantia nigra (Abnormality of the substantia nigra)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Adipositas (Obesity)
    • Psychose (Psychosis)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Demenz (Dementia)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
    • Seizure (Seizure)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 14

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 15 ist eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie mit Beginn im Kindes- bis Erwachsenenalter. Sie ist gelennzeichnet durch eine langsam fortschreitende Spastik der unteren Gliedmaßen (die zu Gangstörungen, extensorischen Plantarreflexen und vermindertem Vibrationsempfinden führt) in Verbindung mit einer leichten Intelligenzminderung, einer leichten zerebellären Ataxie, einer peripheren Neuropathie (mit distaler Amyotrophie der oberen Gliedmaßen) und einer Netzhautdegeneration. Ein dünnes Corpus callosum ist ein häufiger Bildgebungsbefund.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Netzhautflecken (Retinal flecks)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Hyperdensität der tiefen weißen Hirnsubstanz (Deep cerebral white matter hyperdensities)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Gelb-weiße Läsionen der Netzhaut (Yellow/white lesions of the retina)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Demenz (Dementia)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Seizure (Seizure)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 20 (SPG20) ist eine Form der komplexen, hereditären, spastischen Paraplegie, die durch eine im Kleinkindalter beginnende, progrediente spastische Paraparese charakterisiert ist und in Kombination mit distaler Amyotrophie, Pseudobulbärparese, motorischer sowie kognitiver Entwicklungsverzögerung, mild ausgeprägten zerebellären Funktionsstörungen (Dysarthrie, Dysdiadochokinese und Intentionstremor), Kleinwüchsigkeit und leichten skelettalen Anomalien (Pes Cavus, leichte Pes equinovarus, Kyphoskoliose) auftritt. Die SPG20 ist auf Mutationen im <i>SPG20</i>-Gen (13q13.1) zurückzuführen, welches für das Protein Spartin kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Überbiss (Overbite)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Ängste (Anxiety)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Psychose (Psychosis)
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 21

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 21 ist eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch den Beginn einer langsam fortschreitenden spastischen Paraparese im Jugend- oder Erwachsenenalter gekennzeichnet ist. Sie geht einher mit zusätzlichen Manifestationen wie Apraxie, kognitivem und sprachlichem Verfall (der in einigen Fällen zu Demenz und akinetischem Mutismus führt), Persönlichkeitsstörungen und extrapyramidalen Zeichen (z. B. oromandibuläre Dyskinesie, Rigidität) sowie zerebellären Auffälligkeiten (Dysdiadochokinesie und Inkoordination). Subtile Anomalien (z. B. Entwicklungsverzögerungen) können bereits in der frühen Kindheit festgestellt werden. In der Magnetresonanztomographie können ein dünnes Corpus callosum und Anomalien der weißen Substanz beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Demenz (Dementia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Häufig (79-30%):
    • Apraxie (Apraxia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Persönlichkeitsstörung (Personality disorder)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 23

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 23 (SPG23) gehört zu den seltenen, komplexen Formen der hereditären spastischen Paraplegien. Sie manifestiert sich in der Kindheit durch eine progrediente spastische Paraplegie verbunden mit peripherer Neuropathie, Pigmentstörungen (Vitiligo, Hyperpigmentierung, diffuse Lentigo), frühzeitiges Ergrauen der Haare und eine charakteristische Facies (schlank mit markanten Gesichtszügen). Die Ursache des SPG23-Phänotyps wurde auf Chromosom 1q24-q32 lokalisiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Stuhldrang (Bowel urgency)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Watschelgang (Waddling gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Silbergraues Haar (Silver-gray hair)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 24

Beschreibung:

Eine sehr seltene, reine Form der spastischen Paraplegie, die sich durch eine im Säuglingsalter einsetzende Spastik der unteren Gliedmaßen auszeichnet, die mit Gangstörungen, Scherengang, Zehenspitzengang, Klonus und erhöhten tiefen Sehnenreflexen einhergeht. Gelegentlich können auch die oberen Gliedmaßen leicht betroffen sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Clonus (Clonus)
    • Scherengang (Scissor gait)
    • Spastizität (Spasticity)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 25

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 25 (SPG25) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegien, welche durch eine im Erwachsenenalter auftretende spastische Paraplegie, und spinale Schmerzen charakterisiert ist. Letztere strahlen in die Extremitäten aus und sind mit Bandscheibenvorfällen (mit leichter Spondylose) sowie milder sensomotorischer Neuropathie vergesellschaftet. Die Ursache des SPG25-Phänotyps wurde auf Chromosom 6q23-q24.1 lokalisiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hernie von Zwischenwirbelkernen (Herniation of intervertebral nuclei)
    • Paraparese (Paraparesis)
  • Häufig (79-30%):
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen in den oberen Gliedmaßen (Upper limb pain)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Zervikale Spondylose (Cervical spondylosis)
    • Abnormität der Lendenwirbelsäule (Abnormality of the lumbar spine)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 26

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 26 (SPG26) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch das Auftreten einer progressiven spastischen Paraplegie im Kindes- oder Jugendalter (im Alter von 2 bis 19 Jahren) gekennzeichnet ist, die hauptsächlich mit einer leichten bis mittelschweren kognitiven Beeinträchtigung und Entwicklungsverzögerung, zerebellärer Ataxie, Dysarthrie und peripherer Neuropathie einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 27

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Spastische/hyperaktive Blase (Spastic/hyperactive bladder)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 28

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 28 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie mit Beginn im Kindes- oder Jugendalter. Sie ist gekennzeichnet durch eine langsam fortschreitende, rein krurale spastischen Paraparese, die sich durch eine leichte Schwäche der unteren Gliedmaßen, Gangschwierigkeiten, extensorische Plantarreflexe und Hyperreflexie der unteren Extremitäten manifestiert. Zu den selteneren Manifestationen gehören zerebelläre okulomotorische Störungen mit sakkadischer Augenverfolgung, Pes cavus und Skoliose. Einige Patienten zeigen auch einen Verlust von Nadel- und Vibrationsempfindlichkeit in den Unterschenkeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Abgeschalteter Vibrationssinn (Abolished vibration sense)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Steifigkeit (Rigidity)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 32

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 32 (SPG32) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die sich durch eine langsam progrediente spastische Paraplegie (mit im Alter von 6-7 Jahren beginnenden Gangschwierigkeiten) in Verbindung mit milder intellektueller Einschränkung auszeichnet. Die Bildgebung des Gehirns weist ein dünnes Corpus Callosum, kortikale und zerebelläre Atrophie und pontine Dysraphie auf. Die Ursache des SPG32-Phänotyps wurde auf Chromosom 14q12-q21 lokalisiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Atrophie der zerebellären Kortikalis (Cerebellar cortical atrophy)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Progressive periphere Neuropathie (Progressive peripheral neuropathy)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35

Beschreibung:

Eine seltene Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch den Beginn eines komplexen Phänotyps im Kindesalter (selten im Jugendalter) gekennzeichnet ist, der sich durch eine Spastik der unteren Gliedmaßen (gefolgt von den oberen Gliedmaßen) mit Hyperreflexie und extensorischen Plantarreflexen auszeichnet. Zu den zusätzlichen Manifestationen gehören progressive Dysarthrie, Dystonie, leichter kognitiver Verfall, extrapyramidale Merkmalen, Optikusatrophie und Krampfanfälle. In der Magnetresonanztomographie können Anomalien der weißen Substanz und eine Eisenanreicherung im Gehirn auffällig sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Enuresis nocturna (Enuresis nocturna)
    • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
    • Pontozerebelläre Atrophie (Pontocerebellar atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Auge des Tigers - Anomalie des Globus pallidus (Eye of the tiger anomaly of globus pallidus)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 39

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-rezessive komplexe spastische Paraplegie, die durch eine Beteiligung der oberen Motoneuronen und eine periphere Neuropathie gekennzeichnet ist und zwischen der Kindheit und dem frühen Erwachsenenalter einsetzt. Die Patienten leiden an fortschreitender Spastik, Hyperreflexie und distalem Muskelschwund der oberen und unteren Extremitäten. Auch über eine verminderte kognitive Leistungsfähigkeit und zerebelläre Ataxie wurde berichtet. Die MRT-Bildgebung kann eine Atrophie des Kleinhirns und/oder des Rückenmarks aufzeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 43

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 43 ist eine seltene, komplexe hereditäre spastische Paraplegie, die durch eine im Kindes- bis Jugendalter einsetzende progressive Spastik der unteren Gliedmaßen gekennzeichnet ist, die mit leichten bis schweren Gangstörungen, extensorischen Plantarreflexen, Muskelschwäche und schwerer distaler Atrophie, häufig mit Beteiligung der oberen Gliedmaßen, einhergeht. Zusätzliche Merkmale können Gelenkkontrakturen, distaler sensorischer Verlust und rege oder fehlende tiefe Sehnenreflexe sein. Andere Anzeichen wie Depressionen, Gedächtnisverlust, Optikusatrophie (mit Sehkraftverlust) und Eisenablagerungen im Gehirn (die durch Bildgebung sichtbar werden) wurden ebenfalls dokumentiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Häufig (79-30%):
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 44

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 44 (SPG44) ist eine sehr seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine sehr späte, langsam fortschreitende, spastische Paraplegie gekennzeichnet ist. Weiterhin kommt es zu einer leichten Ataxie und Dysarthrie, einer Beteiligung der oberen Extremität (in Form eines Verlusts der Feinmotorik, Dysmetrie) und zu einer milden kognitiven Beeinträchtigung. Ein Nystagmus tritt nicht auf. Eine hypomyelinisierende Leukodystrophie und ein dünnes Corpus Callosum wurde bei allen Patienten beobachtet, wobei die psychomotorische Entwicklung normal bzw. annähernd normal ist. SPG44 entsteht durch Mutationen im <i>GJC2</i>-Gen (1q41-q42), welches das Gap Junction Gamma-2-Protein kodiert. SPG44 entsteht durch Mutationen im <i>GJC2</i>-Gen (1q41-q42), welches das Gap Junction Gamma-2-Protein kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale (Abnormal motor evoked potentials)
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 45

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 45 ist eine seltene, reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie. Sie ist gekennzeichnet durch im Kindesalter beginnende progressive Spastik der unteren Gliedmaßen, Gangstörungen, erhöhte tiefe Sehnenreflexe und extensorische Plantarreflexe. Sie kann mit Intelligenzminderung einhergehen und zusätzliche Merkmale wie Kontrakturen der unteren Gliedmaßen, Amyotrophie, Klumpfuß und Optikusatrophie sind beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Pendelnystagmus (Pendular nystagmus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myopie (Myopia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 46

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 46 (SPG46) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, welche sich durch einen Beginn von typischen Symptomen der spastischen Paraplegie (d. h. spastischer Gang und Schwäche der oberen Extremitäten) im Kleinkind- oder Kindesalter sowie einer Vielzahl von zusätzlichen Manifestationen wie Spastik und Schwäche der oberen Extremitäten, pseudobulbäre Dysarthrie, Blasendysfunktion, zerebelläre Ataxie, Katarakt und kognitive Einschränkung, die zur Demenz führen kann, auszeichnet. Bildgebungen des Gehirns zeigen Ausdünnungen des Corpus Callosum und eine leichte Atrophie des Cerebellums und des Cerebrums.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Häufig (79-30%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Beweglichkeit der Spermien (Reduced sperm motility)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Demenz (Dementia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Ruckartige Verfolgungsbewegungen der Augen (Jerky ocular pursuit movements)
    • Abnorme Morphologie der Sehnen (Abnormal tendon morphology)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
    • Anomalie des Spermienkopfes (Sperm head anomaly)
    • Abnorme Morphologie der Spermien (Abnormal sperm morphology)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 48

Beschreibung:

Eine reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die in der Regel durch einen reinen Phänotyp einer langsam progredienten spastischen Paraplegie in Verbindung mit Harninkontinenz mit Beginn im mittleren bis späten Erwachsenenalter gekennzeichnet ist. Ein komplexer Phänotyp mit zusätzlichen Befunden wie kognitiver Beeinträchtigung, sensomotorischer Polyneuropathie, Ataxie, Parkinsonismus und Dystonie sowie dünnem Corpus callosum und Läsionen der weißen Substanz (sichtbar in Magnetresonanztomographien des Gehirns und der Wirbelsäule) wurde ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 53

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 53 (SPG53) ist eine sehr seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie. Sie zeichnet sich durch eine früh einsetzende spastische Paraplegie (mit Spastik in den unteren Extremitäten, welche auf die oberen übergehen) aus. Hinzu kommen sowohl eine motorische als auch eine milde bis moderate kognitive und sprachliche Entwicklungsverzögerung, skeletale Dysmorphien (z. B. Kyphose und Pectus), Hypertrichose und eine leichte Störung der Vibrationsempfindlichkeit. SPG53 wird durch Mutationen im <i>VPS37A</i>-Gen (8p22) verursacht, welches das vacuolar protein sorting-Protein 37A kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Clonus (Clonus)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
  • Häufig (79-30%):
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hypertonie der oberen Gliedmaßen (Upper limb hypertonia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormität des Gehörgangs (Abnormality of the auditory canal)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 54

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 54 (SPG54) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch progressive spastische Paraplegie mit Beginn im frühen Kindesalter und zerebellären Zeichen, Minderwuchs, verzögerter psychomotorischer Entwicklung, Intelligenzminderung und, weniger häufig, Fußkontrakturen, Dysarthrie, Dysphagie, Strabismus und Sehnervhypoplasie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Periventrikuläre weiße Substanz-Hyperintensitäten (Periventricular white matter hyperintensities)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 55 (SPG55) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine progressive spastische Paraplegie mit Beginn im Kindesalter gekennzeichnet ist. Es kommt zu einer Sehnervatrophie (mit reduzierter visueller Schärfe und zentralem Skotom), Ophtalmoplegie, einer reduzierten Kraft und Feinmotorik der oberen Extremität, muskulärer Atrophie in den unteren Extremitäten und sensomotorischer Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Tibialis-Muskelschwäche (Tibialis muscle weakness)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Verringertes Tempo der sensorischen Nervenleitfähigkeit (Decreased sensory nerve conduction velocity)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Bildung von Zwiebelknollen (Onion bulb formation)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 56

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 57

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 57 (SPG57) ist eine sehr seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die sich durch einen Beginn von im Kleinkindalter mit Spastik in den Beinen (führt zum Verlust des Gehvermögens), reduzierte Sehschärfe auf Grund von Sehnervatrophie und Kraftverlust der Hände und Füße aufgrund von demyelinisierender sensomotorischer Neuropathie auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
    • Spastizität (Spasticity)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 59

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Clonus (Clonus)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 5A

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 5A ist eine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die entweder durch einen reinen Phänotyp einer langsam progredienten spastischen Paraplegie der unteren Extremitäten mit Blasenfunktionsstörung und Pes cavus oder durch eine komplexe Präsentation mit zusätzlichen Manifestationen wie zerebellären Zeichen, Nystagmus, distaler oder generalisierter Muskelatrophie und kognitiven Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist. Das Alter des Auftretens ist sehr variabel und reicht von der frühen Kindheit bis zum Erwachsenenalter. In der Magnetresonanztomographie des Gehirns können bei einigen Patienten eine Hyperintensität der weißen Substanz sowie eine Atrophie des Kleinhirns und des Rückenmarks festgestellt werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 60

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 61

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 61 (SPG61) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch einen Beginn der Spastik im Kleinkindalter (Scherengang und freies Gehen sind nicht möglich) gekennzeichnet ist. Zusätzlich treten eine motorische und sensible Polyneuropathie mit dem Verlust der Fingerkuppen und Extremitäten-Erkrankungen. SPG61 entsteht durch eine Mutation im <i>ARL6IP1</i>-Gen (16p12-p11.2), welches das ADP-Ribosylierungsfaktor-ähnliche Protein 6-interagierende Protein 1 kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Scherengang (Scissor gait)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 62

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 62 ist eine reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie mit Beginn im ersten Lebensjahrzehnt. Sie manifestiert sich mit spastischer Paraparese (stärker ausgeprägt in den unteren als in den oberen Extremitäten) und unsicheren Gang, sowie erhöhten tiefen Sehnenreflexen, Amyotrophie, zerebellärer Ataxie und teilweise Flexionskontrakturen der Knie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Clonus (Clonus)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 63

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 63 (SPG63) ist eine sehr seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch spastische Paraplegie vom Kleinkindalter an (mit verzögerter Gehfähigkeit und Scherengang) gekennzeichnet ist. Zusätzlich liegt ein Kleinwuchs vor, wobei keine kognitiven Einschränkungen auftreten. In der Bildgebung zeigen sich periventrikuläre, tiefliegende Veränderungen der weißen Substanz im Corpus Callosum. SPG63 entsteht durch eine homozygote Mutation im <i>AMPD2</i>-Gen (1p13.3), welches die AMP-Deaminase 2 kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Scherengang (Scissor gait)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypertonie (Hypertonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 64

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 64 (SPG64) ist eine sehr seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch spastische Paraplegie (Beginn in der frühen Kindheit mit abnormalen Gangbild) charakterisiert ist. Zusätzlich findet am eine Mikrozephalie, Amyotrophie, zerebelläre Zeichen (z. B. Dysarthrie), aggressives Verhalten, verspätet einsetzende Pubertät und eine leichte bis moderate Intelligenzminderung. SPG64 entsteht durch Mutationen im <i>ENTPD1</i>-Gen (10q24.1), welches die Ektonukleosid-Triphostphat-Disphosphohydrolase 1 kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 66

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Kolpozephalie (Colpocephaly)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Chronische sensorineurale Polyneuropathie (Chronic sensorineural polyneuropathy)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 67

Beschreibung:

Eine extrem seltene, komplexe hereditäre spastische Paraplegie, die durch eine im Säuglings- oder Kindesalter einsetzende globale Entwicklungsverzögerung und eine progressive Spastik mit Tremor in den distalen Gliedmaßen, erhöhten tiefen Sehnenreflexen und extensorischen Plantarreflexen gekennzeichnet ist, die mit einer leichten Intelligenzminderung einhergehen können. Zusätzliche Merkmale sind Muskelschwund und Kleinhirnanomalien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Tremor der Gliedmaßen (Limb tremor)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 69

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 70

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 71

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 72

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Steifigkeit (Rigidity)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Schmerz (Pain)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 74

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Verminderter Achillesreflex (Decreased Achilles reflex)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes II (Decreased activity of mitochondrial complex II)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 75

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Blässe des temporalen Sehnervenkopfes (Temporal optic disc pallor)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Titubation (Titubation)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 76

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Pes valgus (Pes valgus)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 77

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Scherengang (Scissor gait)
    • Schwäche aufgrund einer Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Weakness due to upper motor neuron dysfunction)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Detrusor-Schließmuskel-Dyssynergie (Detrusor sphincter dyssynergia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Muskelanomalien im Zusammenhang mit mitochondrialer Dysfunktion (Muscle abnormality related to mitochondrial dysfunction)
    • Paroxysmale Dystonie (Paroxysmal dystonia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Makrodontie des bleibenden mittleren Schneidezahns im Oberkiefer (Macrodontia of permanent maxillary central incisor)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Myoklonus (Myoclonus)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 78

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive komplexe spastische Paraplegie, die durch eine meist im Erwachsenenalter auftretende progressive Spastik und Schwäche, die vorwiegend die unteren Gliedmaßen betrifft, eine axonale motorische und sensorische Neuropathie sowie zerebelläre Symptome wie Ataxie, Dysarthrie und okulomotorische Anomalien gekennzeichnet ist. Auch kognitive Beeinträchtigungen unterschiedlichen Ausmaßes können vorhanden sein. In einigen Fällen wurde über eine subtile extrapyramidale Beteiligung und eine supranukleäre Blicklähmung berichtet. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine zerebrale und zerebellare Atrophie und manchmal Anomalien des Corpus Callosum oder der Basalganglien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • EMG: axonale Anomalie (EMG: axonal abnormality)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myokymie im Gesicht (Facial myokymia)
    • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
    • Demenz (Dementia)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 9B

Beschreibung:

Eine seltene komplexe hereditäre spastische Paraplegie, die durch ein frühes Auftreten einer langsam fortschreitenden spastischen Para- oder Tetraparese, erhöhte Sehnenreflexe, ein positives Babinski-Zeichen, eine globale Entwicklungsverzögerung, kognitive Beeinträchtigungen und eine Pseudobulbärparese gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Gesichtsdysmorphien, Tremor, Kleinwuchs und Harninkontinenz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
  • Häufig (79-30%):
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Beeinträchtigte Blasenkontinenz (Impaired continence)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
    • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)

Spastische Paraplegie-Glaukom-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch progrediente spastische Paraplegie, Glaukom und Intelligenzminderung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Spastische Paraplegie-Intelligenzminderung-Nystagmus-Adipositas-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neurologische Störung, die durch eine angeborene spastische Paraplegie in Verbindung mit einer globalen Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, ophthalmologischen Anomalien (einschließlich Nystagmus, verminderter Sehschärfe oder Hypermetropie) und Adipositas gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Brachyplagiozephalie und Gesichtsdysmorphien. Die zerebrale Bildgebung kann erweiterte Ventrikel, eine abnorme Myelinisierung und eine leichte generalisierte Atrophie zeigen. Es wurde eine homozygote Loss-of-function-Variante im <i>KIDINS220</i>-Gen beschrieben, die mit einem letalen fetalen Phänotyp mit Ventrikulomegalie und Gliedmaßenkontrakturen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme ZNS-Myelinisierung (Abnormal CNS myelination)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Esophorie (Esophoria)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)

Spastische Paraplegie, komplizierte, X-chromosomale, Typ 1

Beschreibung:

Ein klinischer Subtyp des X-chromosomalen L1-Syndroms, der durch spastische Paraplegie, leichte bis mittlere Intelligenzminderung und normale Hirnmorphologie gekennzeichnet ist. Dieser Subtyp stellt das mildere Ende des L1-Syndrom-Spektrums dar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Ataxie (Ataxia)

Spastische Paraplegie-kutane Gesichtsläsionen-Syndrom

Beschreibung:

Das Spastische Paraplegie-kutane Gesichtsläsionen-Syndrom ist eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch Verzögerungen in der motorischen Entwicklung, gefolgt von einer langsam progredienten spastischen Paraplegie (die hauptsächlich die unteren Extremitäten betrifft) in Verbindung mit einem schuppenden Gesichtsausschlag mit Schmetterlingsverteilung (der sich im Alter von etwa zwei Monaten zeigt) und Dysarthrie gekennzeichnet ist. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Spastizität (Spasticity)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)

Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom

Beschreibung:

Die Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom ist eine extrem seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die im Erwachsenenalter auftritt und durch eine langsam fortschreitende spastische Paraplegie (mit erhöhtem Muskeltonus, verminderter Kraft in den vorderen tibialen Muskeln und Hyperreflexie in den unteren Extremitäten mit Babinski-Zeichen) gekennzeichnet ist, die mit der Paget-Knochenkrankheit einhergeht. Kognitiver Verfall, Demenz und myopathische Veränderungen bei der Muskelbiopsie wurden nicht berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Erhöhte Knochendichte der Wirbelsäule (Increased spinal bone density)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Limb fasciculations (Limb fasciculations)

Spastische Paraplegie-Nephritis-Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine progressive, variable spastische Paraplegie in Verbindung mit beidseitiger sensorineuraler Taubheit, Intelligenzminderung und progressiver Nephropathie gekennzeichnet ist. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)

Spastische Paraplegie-Neuropathie-Poikilodermie-Syndrom

Beschreibung:

Eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch spastische Paraplegie, demyelinisierende periphere sensomotorische Neuropathie, Poikilodermie (manifestiert sich mit Verlust von Augenbrauen und Wimpern in der Kindheit zusätzlich zu zarter, glatter und überschüssiger Haut) und nach der Pubertät auftretender distaler Amyotrophie gekennzeichnet ist. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Verlust von Wimpern (Loss of eyelashes)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Bildung der Basallamelle "Zwiebelknolle (Basal lamina 'onion bulb' formation)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)

Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine früh einsetzende progressive spastische Paraplegie gekennzeichnet ist, die sich im Säuglingsalter manifestiert und mit Optikusatrophie, Fixationsnystagmus und Polyneuropathie einhergeht, die in der späten Kindheit/frühen Jugend auftritt und zu schweren motorischen Einschränkungen und progressiven Gelenkkontrakturen und Skoliose führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Hyperreflexie proximal (Hyperreflexia proximally)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
    • Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)

Spastische Paraplegie-schwere Entwicklungsverzögerungen-Epilepsie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Fehlender pubertärer Wachstumsschub (Absent pubertal growth spurt)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Myopie (Myopia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Exophoria (Exophoria)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerung der peripheren Myelinisierung (Delayed peripheral myelination)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
    • Strukturelle Fußdeformität (Structural foot deformity)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Pubertäts- und Keimdrüsenstörungen (Puberty and gonadal disorders)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormität der Muskulatur der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the musculature of the lower limbs)
    • Faszikulationen (Fasciculations)

Spastische Paraplegie Typ 18

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 18 (SPG18) ist eine seltene, komplexe Form der spastischen Paraplegie, die durch eine progressive spastische Paraplegie (beginnend in der frühen Kindheit) gekennzeichnet ist. Zusätzlich treten eine verzögerte motorische Entwicklung, eine schwere geistige Behinderung und Gelenkkontrakturen auf. Ein dünnes Corpus Callosum ist in der Magnetresonanztomographie sichtbar. SPG18 entsteht durch eine Mutation im <i>ERLIN2</i>-Gen (8p11.2), welches das Protein Erlin-2 kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Beidseitige Handgelenksbeugekontraktur (Bilateral wrist flexion contracture)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Eingeschränkte Nackenbewegung aufgrund von Kontrakturen (Restricted neck movement due to contractures)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
    • Abnormität der Lendenwirbelsäule (Abnormality of the lumbar spine)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)

Spastische Paraplegie Typ 2

Beschreibung:

Die Spastische Paraplegie Typ 2, eine X-chromosomale Leukodystrophie, ist gekennzeichnet durch spastischen Gang und autonome Dysfunktion. Mit zusätzlichen zentralnervösen Symptomen (intellektuelles Defizit, Ataxie, extrapyramidale Zeichen), wird das Syndrom als Komplizierte SPG bezeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Spastizität (Spasticity)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Spastische/hyperaktive Blase (Spastic/hyperactive bladder)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)

Spastische Paraplegie Typ 7

Beschreibung:

Eine Form der hereditären spastischen Ataxie, die durch den Beginn einer fortschreitenden beidseitigen Schwäche und Spastik der unteren Gliedmaßen und einer manchmal vorherrschenden Kleinhirnataxie gekennzeichnet ist, die in der Regel im Erwachsenenalter (aber im Alter von 10 bis 72 Jahren) auftritt. Neben häufigen Sphinkterstörungen und vermindertem Vibrationssinn an den Knöcheln können auch optische Neuropathie, Nystagmus, Blepharoptose, Ophthalmoplegie, vermindertes Hörvermögen, Skoliose, <i>Pes cavus</i>, motorische und sensorische Neuropathie, Muskelatrophie, Parkinsonismus und Dystonie auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Abnorme mitochondriale Morphologie (Abnormal mitochondrial morphology)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Verlangsamte undeutliche Sprache (Slowed slurred speech)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)

Spastische Paraplegie-vorzeitige Pubertät-Syndrom

Beschreibung:

Eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch das Auftreten einer progressiven spastischen Paraplegie in Verbindung mit einer vorzeitigen Pubertät (aufgrund einer Leydig-Zell-Hyperplasie) in der Kindheit (im Alter von 2 Jahren) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über eine mäßige Intelligenzminderung berichtet. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Hyperplasie der Leydig-Zellen (Hyperplasia of the Leydig cells)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Frühzeitige Pubertät bei Männern (Precocious puberty in males)
    • Dysarthrie (Dysarthria)

Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 16

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Motorische Aphasie (Motor aphasia)
    • Abnorme Großzehenmorphologie (Abnormal hallux morphology)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 34

Beschreibung:

Die X-chromosomale spastische Paraplegie Typ 34 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch das Auftreten einer langsam fortschreitenden spastischen Paraplegie im späten Kindes- bis frühen Erwachsenenalter mit spastischem Gang und Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen, lebhaften Sehnenreflexen und Knöchelklonus gekennzeichnet ist. Schmerzen in den unteren Gliedmaßen und ein vermindertes Vibrationsempfinden der unteren Gliedmaßen werden auch bei einigen älteren erwachsenen Patienten berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)

Spastische Tetraplegie-dünnes Corpus callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom

Beschreibung:

Eine durch Serinmangel bedingte seltene neurometabolische Störung, die durch eine neonatale bis infantile globale Entwicklungsverzögerung, postnatale Mikrozephalie und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist, die mit einer langsam fortschreitenden spastischen Tetraplegie, die hauptsächlich die unteren Extremitäten betrifft, Krampfanfällen und MRT-Befunden des Gehirns einschließlich dünnem Corpus callosum, verzögerter Myelinisierung und zerebraler Atrophie einhergehen kann. Zu den weiteren Symptomen gehören lebhafte tiefe Sehnenreflexe, extensorische Plantarreflexe, Verhaltensauffälligkeiten (wie Reizbarkeit, Hyperaktivität, Schlafstörungen), abnorme Handbewegungen und Stereotypie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Haareraufen (Hair-pulling)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Clonus (Clonus)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)

Spastische Tetraplegie-Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist charakterisiert durch die Assoziation von nicht-progressiver spastischer Quadriparese, Retinitis pigmentosa, Intelligenzminderung und variablem Hörverlust. Seit 1976 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)

Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der distalen Gliedmaßen (Fatigable weakness of distal limb muscles)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
    • Knöchelschwäche (Ankle weakness)
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • Fallendes Handgelenk (Wrist drop)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Verminderter Achillesreflex (Decreased Achilles reflex)
    • Verminderter Kniescheibenreflex (Decreased patellar reflex)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Herzblock (Heart block)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)

SPECC1L-assoziiertes Hypertelorismus-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes autosomal-dominantes Fehlbildungssyndrom, das durch Hypertelorismus, Omphalozele, Lippenspalte, Ohrmuscheln, Uterus bicornis, Zwerchfellhernie und angeborene Herzfehler gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)

Sphärozytose, hereditäre

Beschreibung:

Die hereditäre Sphärozytose (HS) ist eine angeborene hämolytische Anämie mit einem breiten klinischen Spektrum (von symptomfreien Trägern bis zu schwerer Hämolyse), die durch Anämie, variablen Ikterus, Splenomegalie und Cholelithiasis gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte osmotische Fragilität der Erythrozyten (Increased red cell osmotic fragility)
  • Häufig (79-30%):
    • Spontane hämolytische Krisen (Spontaneous hemolytic crises)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Anämie (Anemia)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Sphärozytose (Spherocytosis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Erhöhte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Increased mean corpuscular hemoglobin concentration)
    • Blässe (Pallor)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Fieber (Fever)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Gicht (Gout)

Spiegelbewegungen, familiäre kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Bewegungsstörung, die durch unwillkürliche Bewegungen auf einer Körperseite gekennzeichnet ist, die absichtliche Bewegungen auf der gegenüberliegenden Körperseite widerspiegeln, und die bei mehreren Mitgliedern ersten Grades einer Familie auftritt, über das erste Lebensjahrzehnt hinaus andauert und keine Begleiterkrankungen aufweist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Bimanuelle Synkinesie (Bimanual synkinesia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Morphologische Abnormität des Kortikospinaltrakts (Morphological abnormality of the corticospinal tract)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Dysgenese des Hippocampus (Dysgenesis of the hippocampus)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)

Spina bifida-Hypospadie-Syndrom

Beschreibung:

Das Spina bifida-Hypospadie-Syndrom ist eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch die spezifische Assoziation von glandulärer Hypospadie und lumbo-sakraler Spina bifida gekennzeichnet ist. Betroffene Individuen können zusätzliche kongenitale Anomalien aufweisen, wie Hydrozephalie, Mikrostomie, offener Ductus arteriosus, Kryptorchismus, intestinale Malrotation, Talus vertikalis congenitus und Hypertrichose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Spinale Muskelatrophie-Dandy-Walker-Fehlbildung-Katarakt-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch bilaterale Katarakte, eine Dandy-Walker Fehlbildung und eine im Kindesalter beginnende distale spinale Muskelatrophie gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen eine fortschreitende symmetrische distale Muskelschwäche und -atrophie der unteren Extremitäten (und in viel geringerem Maße der oberen Extremitäten) sowie eine Abnahme der Sehnenreflexe in den unteren und oberen Extremitäten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)

Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale

Beschreibung:

Eine seltene Form der spinalen Muskelatrophie, die durch das Auftreten von schwerer Hypotonie, Areflexie, ausgeprägter Schwäche, multiplen kongenitalen Kontrakturen, Gesichtsdysmorphien (myopathisches Gesicht mit offenem, zeltförmigem Mund), Kryptorchismus und leichten Skelettanomalien (z. B. Kyphose, Skoliose) im Neugeborenenalter gekennzeichnet ist. Häufig gehen Polyhydramnion und verminderte fetale Bewegungen im Mutterleib voraus, und kurz nach der Geburt treten Knochenbrüche auf. Die Muskelschwäche schreitet fort und die Beteiligung der Brustmuskulatur führt schließlich zu Ateminsuffizienz und Atemstillstand.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Degeneration der vorderen Hornzellen (Degeneration of anterior horn cells)
    • Abnorme Morphologie der Vorderhornzellen (Abnormal anterior horn cell morphology)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Knochenfraktur (Bone fracture)
    • Kontraktur des Interphalangealgelenks eines Fingers (Interphalangeal joint contracture of finger)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Geschröpfte Rippen (Cupped ribs)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Spinale Muskelatrophie (Spinal muscular atrophy)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Entzündliche Myopathie (Inflammatory myopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Potter-Fazies (Potter facies)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Spinale Muskelatrophie-progressive Myoklonusepilepsie-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist charakterisiert durch erblichen Myoklonus und progrediente distale Muskelatrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Seizure (Seizure)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Abnorme Morphologie der unteren Motoneuronen (Abnormal lower motor neuron morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Zittern (Tremor)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Myoklonischer Status epilepticus (Myoclonic status epilepticus)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Hochtonbereich (High-frequency sensorineural hearing impairment)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Augenlid-Myoklonus (Eyelid myoclonus)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Watschelgang (Waddling gait)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)

Spinale Muskelatrophie, proximale

Beschreibung:

Die proximalen spinalen Muskelatrophien sind eine Gruppe neuromuskulärer Krankheiten mit fortschreitender Muskelschwäche als Folge einer Degeneration oder eines Verlustes der unteren Motorneurone im Rückenmark (Vorderhornzellen) und in den Kernen des Hirnstamms.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Wiederkehrende Infektionen aufgrund von Aspiration (Recurrent infections due to aspiration)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Schwäche der Zwischenrippenmuskeln (Intercostal muscle weakness)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Fehlende Kniescheibenreflexe (Absent patellar reflexes)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)

Spinales arteriovenöses metameres Syndrom

Beschreibung:

Das Cobb-Syndrom ist definiert als die Assoziation von venösen oder arterio-venösen Gefäßläsionen der Haut und arterio-venösen Läsionen der Muskeln, Knochen und Medulla, alle diese im gleichen Metamer oder spinalen Segment. Diese segmentale Verteilung kann sich auf eines oder auch mehrere der 31 beim Menschen vorhandenen Metamere erstrecken. Nur 16% der medullären Läsionen sind vielfach und haben eine klare metamere Verteilung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Arteriovenöse Fehlbildung der Wirbelsäule (Spinal arteriovenous malformation)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
  • Häufig (79-30%):
    • Kutane Angiolipome (Cutaneous angiolipomas)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangrän (Gangrene)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Angiokeratom (Angiokeratoma)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)

Spinozerebelläre Ataxie-Dysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Ataxie, die durch ungewöhnliche Gesichtsmerkmale (leichte Lidkantenverkrümmung, dicke Lippen und nach unten gekrümmte Mundwinkel), grobes, raues und üppiges Haar, Dysarthrie, verzögerte psychomotorische Entwicklung, Skoliose, Fehlbildungen der Füße und Ataxie gekennzeichnet ist. Seit 1985 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)

Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie (ARCA), die durch eine progressive zerebelläre Ataxie mit häufiger okulomotorischer Apraxie, schwerer Neuropathie und einem erhöhten Alpha-Fetoprotein (AFP)-Serumspiegel gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)

Spinozerebelläre Ataxie mit Epilepsie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Fokale T2-hyperintense Thalamusläsion (Focal T2 hyperintense thalamic lesion)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Ängste (Anxiety)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Zerebraler Infarkt (Cerebral infarct)
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Depression (Depression)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Bewegungsanomalie der Zunge (Movement abnormality of the tongue)
    • Migräne (Migraine)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • EEG mit okzipitalen epileptiformen Entladungen (EEG with occipital epileptiform discharges)
    • Zittern (Tremor)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)

Spinozerebelläre Ataxie Typ 43

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schmerz (Pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Demenz (Dementia)

Spinozerebelläre Degeneration-Hornhautdystrophie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, neurologische Erkrankung, die durch die Assoziation von langsam fortschreitender spinozerebellärer Degeneration und Hornhautdystrophie gekennzeichnet ist und sich durch beidseitige Hornhauttrübungen (die zu schweren Sehstörungen führen), leichte Intelligenzminderungen, Ataxie, Gangstörungen und Tremor äußert. Weitere Erscheinungsformen sind Gesichtsdysmorphien (d. h. dreieckiges Gesicht, Ptosis, tief angesetzte, nach hinten abgewinkelte Ohren und Mikrognathie) sowie eine leichte Beteiligung der oberen Motoneuronen mit Hypertonie, Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen und extensorischen Plantarreflexen. Seit 1985 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Degeneration der Wirbelsäule (Dorsal column degeneration)
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)

Splenogonadale Fusion-Extremitätenfehlbildung-Mikrognathie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Dysostose-Syndrom, das durch eine abnorme Fusion der Milz mit der Gonade (oder seltener mit Resten des Mesonephros), Gliedmaßenanomalien (bestehend aus Amelie oder schweren Reduktionsdefekten, die zu rudimentären oberen und/oder unteren Gliedmaßen führen) und orofaziale Anomalien wie Gaumenspalte, bifides Zäpfchen, Mikroglossie und Unterkieferhypoplasie gekennzeichnet ist. Es kann auch mit anderen Fehlbildungen wie Kryptorchismus, Analstenose/atresie, hypoplastischen Lungen und kardialen Fehlbildungen einhergehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Überkronte obere Schneidezähne (Crowded maxillary incisors)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Mehrere nicht durchgebrochene Zähne (Multiple unerupted teeth)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)

Splenogonadale Fusion, isolierte

Beschreibung:

Eine seltene, nicht-syndromale viszerale Fehlbildung, die durch eine abnorme, kontinuierliche oder diskontinuierliche Anheftung der Milz an die Gonade, den Nebenhoden oder des Vas deferens gekennzeichnet ist. Beim kontinuierlichen Typ besteht eine direkte Verbindung zwischen Milz und Gonade, während beim diskontinuierlichen Typ Gonadengewebe mit einer akzessorischen Milz oder ektopem Milzgewebe ohne Verbindung zur Hauptmilz verschmolzen ist. Männer präsentieren sich typischerweise mit einer skrotalen Masse oder als Zufallsbefund bei der Behandlung von Kryptorchismus, Hodentumoren oder Leistenbrüchen. Bei Frauen ist dies meist ein Zufallsbefund bei der Laparotomie.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
  • Häufig (79-30%):
    • Hodenmasse (Testicular mass)
    • Unilateraler Kryptorchismus (Unilateral cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polysplenie (Polysplenia)
    • Ektopie der Milz (Ectopia of the spleen)
    • Anomalie der Nebenhoden (Abnormality of the epididymis)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)

Split-Cord-Malformation Typ I

Beschreibung:

Ein seltener Neuralrohrdefekt, der durch eine örtlich begrenzte Längsteilung des Rückenmarks mit einem dazwischen liegenden knöchernen, knorpeligen oder faserigen Septum und einem doppelten Duralsack gekennzeichnet ist und typischerweise in der Brust- oder Lendenwirbelsäule auftritt. Lokale vertebrale Segmentdefekte, Syringomyelie, Meningozele und intraspinale Tumore können auftreten. Zu den variablen klinischen Erscheinungsbildern gehören Schmerzen, Skoliose, Asymmetrie und Schwäche der unteren Gliedmaßen, neurologische Defizite, Schließmuskelfunktionsstörungen und verschiedene Hautanomalien, die über der Wirbelsäule liegen, wie Hypertrichose, Grübchen, Hämangiom, subkutane Masse oder pigmentierte Nävi.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diastomatomyelie (Diastomatomyelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)

SPONASTRIME-Dysplasie

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte spondyloepimetaphysäre Dysplasie, die gekennzeichnet ist durch eine kurzgliedrige Kleinwüchsigkeit (stärker ausgeprägt in den unteren Gliedmaßen) in Verbindung mit charakteristischen Gesichtsdysmorphien (relative Makrozephalie, Balkonstirn, Mittelgesichtshypoplasie, vertiefte Nasenwurzel, kleine Stupsnase, Progenie) und anormalen radiologischen Befunden, inkl. abnorme Wirbelkörper (insbesondere im Lendenbereich), gestreifte Metaphysen, generalisierte leichte Osteoporose und verzögerte Verknöcherung der Handwurzelknochen. Progressive Coxa vara, kurze Zahnwurzeln, Hypogammaglobulinämie und Katarakte können gelegentlich assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Bikonkave Wirbelkörper (Biconcave vertebral bodies)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Metaphysäre Streifung (Metaphyseal striations)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Osteopathia striata (Osteopathia striata)
    • Flache Acetabulumgruben (Shallow acetabular fossae)
    • Stumpfer Winkel des Unterkiefers (Obtuse angle of mandible)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Elfenbeinepiphysen der Handphalangen (Ivory epiphyses of the phalanges of the hand)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Kurze Zahnwurzeln (Short dental roots)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Microcoria (Microcoria)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Hypoplasie des Nasenbeins (Hypoplasia of the nasal bone)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hyperkonvexe Wirbelkörperendplatten (Hyperconvex vertebral body endplates)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Angeborene Aphakie (Congenital aphakia)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
    • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Abgeflachte Oberarm-Epiphysen (Flattened humeral epiphyses)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Aplasie des Nasenbeins (Aplasia of the nasal bone)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypoplasie der Zahnwurzel (Hypoplasia of the dental root)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)

Spondyloenchondrodysplasie

Beschreibung:

Die Spondyloenchondrodysplasie (SPENCD) ist eine sehr seltene genetische Skelettdysplasie, die klinisch durch Skelettanomalien (Kleinwuchs, Platyspondylie, kurzes breites Os ilium) und Enchondrome in den Röhrenknochen oder im Becken charakterisiert ist. SPENCD kann ein heterogenes klinisches Spektrum mit neurologischen Beteiligung (Spastizität, Intelligenzminderung und zerebrale Verkalkungen) oder Autoimmunmanifestationen (wie immun-thrombozytopenische Purpura, systemischer Lupus erythematodes, hämolytische Anämie und Thyreoiditis) aufweisen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität des Seitenventrikels (Abnormality of lateral ventricle)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Chorea (Chorea)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Granulom (Granuloma)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Juvenile rheumatoide Arthritis (Juvenile rheumatoid arthritis)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Enchondroma (Enchondroma)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Seizure (Seizure)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Vitiligo (Vitiligo)

Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierte

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch Mutationen im Matrilin-3-Gen (<i>MATN3</i>; 2p24-p23) verursacht wird und gekennzeichnet ist durch frühen, dysproportionierten extremen Kleinwuchs, Verbiegung der unteren Gliedmaßen, verkürzte, verbreiterte, gedrungene Röhrenknochen mit schweren Veränderungen der Metaphysen und Epiphysen, Lendenlordose, hypoplastisches Ilium, flache ovoide Wirbelkörper und normale Hände.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Watschelgang (Waddling gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Flache Seite (Flat face)

Spondyloepiphysäre Dysplasie-Brachydaktylie-Sprachstörung-Syndrom

Beschreibung:

Die Spondyloepiphysäre Dysplasie Typ Cantu ist ein extrem seltener Typ der Spondyloepiphysären Dysplasie (s. dort) und wurde bisher bei etwa 5 Patienten beschrieben. Charakteristische klinische Zeichen sind Kleinwuchs, auffälliges Gesicht (Blepharophimose, schräg aufwärts gerichtete Lidspalten, üppige Augenbrauen und Wimpern), raue Stimme und kurze Hände und Füße (verkürzte Metacarpalia, Metatarsalia und Phalangen).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Breite Röhrenknochen (Broad long bones)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hirsutismus im Gesicht (Facial hirsutism)
    • Lockiges Haar (Curly hair)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Schmales Philtrum (Narrow philtrum)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Aplasie/Hypoplasie mit Beteiligung des Beckens (Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis)
    • Abnorme Morphologie der Mittelfußknochen (Abnormal metatarsal morphology)
    • Gelockte Wimpern (Curly eyelashes)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Quaderförmige Wirbelkörper (Cuboid-shaped vertebral bodies)
    • Abnormität des Kinns (Abnormality of the chin)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Begrenzte Pronation/Supination des Unterarms (Limited pronation/supination of forearm)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Rhizo-meso-akromelische Gliedmaßenverkürzung (Rhizo-meso-acromelic limb shortening)
    • Mehrere Lagen von Wimpern (Multiple rows of eyelashes)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Kurzer Hals (Short neck)

Spondyloepiphysäre Dysplasie-Kraniosynostose-Gaumenspalte Katarakt-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite proximale Oberschenkelmetaphyse (Wide proximal femoral metaphysis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abgeflachte Epiphyse (Flattened epiphysis)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Verspätete Verknöcherung der Kniescheibe (Delayed patellar ossification)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Anteriorer Plagiozephalus (Anterior plagiocephaly)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Anomalien im Bereich des Oberschenkelhalses oder -kopfes (Abnormality of the femoral neck or head region)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnormität der Schädelbasis (Abnormality of the skull base)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)
    • Abnormität der Schädelnähte (Abnormality of cranial sutures)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hämiatrophie der oberen Gliedmaßen (Hemiatrophy of upper limb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Anisospondylie (Anisospondyly)
    • Myopie (Myopia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)

Spondylo-Kamptodaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)

Spondylo-karpo-tarsale Synostose

Beschreibung:

Eine spondylodysplastische Dysplasie, die klinisch durch postnatal fortschreitende Wirbelfusionen gekennzeichnet ist, die sich häufig in Form von Blockwirbeln manifestieren und zu einem verkürzten Rumpf und damit zu Kleinwuchs, Skoliose, Lordose, Synostosen der Handwurzel und der Fußwurzel und selten zu Klumpfüßen führen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verengung des Zwischenwirbelraums (Intervertebral space narrowing)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Karpal-Synostose (Carpal synostosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verspätete Verknöcherung der Handwurzelknochen (Delayed ossification of carpal bones)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)

Spondylometaphysäre Dysplasie mit Zapfen-Stäbchendystrophie

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch spondylo-metaphysäre Dysplasie (mit Platyspondylie, verkürzten Röhrenknochen und zunehmend sich ausprägender Becherform der Metaphysen), postnatalen Minderwuchs und progrediente Verschlechterung des Visus durch Zäpfchen-Stäbchen-Dystrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Epiphysen aus Elfenbein (Ivory epiphyses)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Netzhautausdünnung (Retinal thinning)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Metaphysäre Sporne (Metaphyseal spurs)
  • Häufig (79-30%):
    • Geschröpfte Rippen (Cupped ribs)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Enge große Ischiaskerbe (Narrow greater sciatic notch)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Oberschenkelsporn (Femoral spur)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektopia pupillae (Ectopia pupillae)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Nicht nachweisbares licht- und dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypotriglyceridemia (Hypotriglyceridemia)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Subluxation der Linse (Lens subluxation)
    • Makula-Atrophie (Macular atrophy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Spondylo-okuläres Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Aplasie/Hypoplasie der Linse (Aplasia/Hypoplasia of the lens)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Myopie (Myopia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Spondyloperiphere Dysplasie mit kurzer Ulna

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte primäre Knochendysplasie mit sehr variablem Phänotyp, typischerweise gekennzeichnet durch Platyspondylie, Brachydaktylie Typ E (kurze Mittelhandknochen und Mittelfußknochen, kurze distale Phalangen in Händen und Füßen), bilateral verkürzte Ulna und leichte Kleinwüchsigkeit. Darüber hinaus werden zusätzliche Skelettbefunde (z. B. Mittelgesichtshypoplasie, degenerative Veränderungen der proximalen Femora, eingeschränkte Ellbogenstreckung, beidseitige Sakralisierung des fünften Lendenwirbels, Klumpfüße) sowie Kurzsichtigkeit, Hörverlust und Intelligenzminderung berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verspätete Verknöcherung des Schambeins (Delayed pubic bone ossification)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Unregelmäßige Epiphysen (Irregular epiphyses)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities)
    • Abgeflachte Epiphyse (Flattened epiphysis)
    • Myopie (Myopia)
    • Typ E brachydactyly (Type E brachydactyly)
    • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anomalien der Wirbelkörperendplatten (Abnormality of the vertebral endplates)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Talipes (Talipes)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)

Spontane periodische Hypothermie

Beschreibung:

Die Spontane periodische Hypothermie (SPH) ist eine neurologische Erkrankung mit spontaner periodischer Hypothermie und Hyperhidrose ohne hypothalamische Läsionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Blässe (Pallor)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Seizure (Seizure)
    • Zittern (Tremor)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)

Spontanpneumothorax, familiärer

Beschreibung:

Der familiäre Spontanpneumothorax ist eine seltene, genetisch bedingte Lungenerkrankung, die durch die ein- oder beidseitige Ansammlung von Luft in der Pleurahöhle bei Personen mit positiver Familienanamnese und ohne zugrundeliegende Lungenerkrankung oder vorheriges Thoraxtrauma gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen typischerweise Dyspnoe in Verbindung mit akut einsetzenden, scharfen und stetigen pleuritische Brustschmerzen unterschiedlicher Schwere (die innerhalb von 24 Stunden abklingen, obwohl der Pneumothorax noch vorhanden ist). Reflexartige Tachykardie und/oder eine Beeinträchtigung der Atmung oder des Kreislaufs können beobachtet werden. Andere Syndrome (z. B. Birt-Hogg-Dube-, Marfan- oder Ehlers-Danlos-Syndrome) können assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)

Sporadische Ataxie unbekannter Ätiologie im Erwachsenenalter

Beschreibung:

Eine seltene nicht-erbliche degenerative Ataxie, die durch ein langsam progredientes Kleinhirnsyndrom (mit Ataxie des Standes und des Ganges, Dysmetrie der oberen Gliedmaßen und Intentionstremor, ataktischer Sprache und okulomotorischen Anomalien) gekennzeichnet ist, das im Erwachsenenalter (um das 50. Lebensjahr herum) auftritt und keine bekannte Ursache hat. Extrazerebelläre Symptome (z. B. verminderter Vibrationssinn und fehlende oder verminderte Knöchelreflexe), Polyneuropathie und leichte autonome Dysfunktion können ebenfalls vorhanden sein. Selten wurde auch eine leichte kognitive Beeinträchtigung berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Atrophie der zerebellären Kortikalis (Cerebellar cortical atrophy)
    • Abnormaler vestibulo-okularer Reflex (Abnormal vestibulo-ocular reflex)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akinesie (Akinesia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Demenz (Dementia)

Sporadische Fetal-brain-disruption-Sequenz

Beschreibung:

Eine seltene, nicht-syndromale Fehlbildungsstörung des Zentralnervensystems, die durch schwere Mikrozephalie (durchschnittlicher okzipitofrontaler Umfang -5,8 SD), überlappende Nähte, kielartige okzipitale Knochenvorwölbung, Kopfhaut-Rugae mit normalem Haarmuster und Anzeichen neurologischer Beeinträchtigung gekennzeichnet ist. Die Bildgebung des Gehirns kann eine Ventrikulomegalie, ein kortikales Gewebedefizit und eine Hydranenzephalie zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)

Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom

Beschreibung:

Sporadische Phäochromozytome/sezernierende Paragangliome sind isolierte, nicht-familiäre, Katecholamin-produzierende Tumoren, die von neuroendokrinen chromaffinen Zellen im Nebennierenmark bzw. im extra-adrenalen chromaffinen Gewebe ausgehen. Die Mehrzahl dieser Tumoren ist gutartig und die präsentierenden Symptome werden typischerweise durch die erhöhte Katecholaminproduktion des Tumors verursacht, einschließlich Hypertonie (oft paroxysmal), Tachykardie, Angst und/oder übermäßiges Schwitzen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Phäochromozytom der Nebenniere (Adrenal pheochromocytoma)
    • Paragangliom (Paraganglioma)
    • Extraadrenales Phäochromozytom (Extraadrenal pheochromocytoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Glomerulosklerose (Glomerulosclerosis)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Positiver Regitin-Blockierungstest (Positive regitine blocking test)
    • Erhöhte Dopaminwerte im Urin (Elevated urinary dopamine)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Paroxysmal vertigo (Paroxysmal vertigo)
    • Spülung (Flushing)
    • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
    • Bluthochdruck in Verbindung mit einem Phäochromozytom (Hypertension associated with pheochromocytoma)
    • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
    • Erhöhte Norepinephrinwerte im Urin (Elevated urinary norepinephrine)
    • Erhöhte Epinephrinwerte im Urin (Elevated urinary epinephrine)
    • Pulsierender Tinnitus (Pulsatile tinnitus)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Episodische paroxysmale Angstzustände (Episodic paroxysmal anxiety)
    • Paragangliom von Kopf und Hals (Paraganglioma of head and neck)
    • Hypertensive Retinopathie (Hypertensive retinopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Zittern (Tremor)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Blässe (Pallor)

Sprengel-Deformität

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung des Brustkorbs, die durch ein unterentwickeltes und abnormal hohes Schulterblatt gekennzeichnet ist, welches während der Embryonalentwicklung nicht in die reguläre Position abgesunken ist. Der Defekt ist in den meisten Fällen einseitig und kann mit anderen Anomalien einhergehen, wie z. B. Verformungen der Wirbelkörper, verschmolzene oder fehlende Rippen oder Anomalien im Urogenitalbereich.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Muskulatur des Schultergürtels (Abnormality of the shoulder girdle musculature)
    • Hypoplasie der Schultermuskulatur (Shoulder muscle hypoplasia)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

SRD5A3-CDG

Beschreibung:

SRD5A3-CDG ist eine seltene, nicht kongenitale Glykosylierungsstörung, die auf einem Steroid-5-alpha-Reduktase-Typ-3-Mangel beruht. Sie ist gekennzeichnet durch einen sehr variablen Phänotyp, der sich typischerweise in einer schweren Sehbehinderung äußert und variable Augenanomalien (wie Hypoplasie/Atrophie des Sehnervs, Iris- und Sehnervkolobom, kongenitaler Katarakt, Glaukom), Intelligenzminderung, Kleinhirnanomalien, Nystagmus, Hypotonie, Ataxie und/oder ichthyosiforme Hautveränderungen umfasst. Andere gemeldete Manifestationen umfassen Retinitis pigmentosa, Kyphose, kongenitale Herzfehler, Hypertrichose und Gerinnungsstörungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

SSR4-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Abnormität des Oberlippenbindehaars (Abnormality of upper lip vermillion)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)

Stargardt-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene Augenerkrankung, die gekennzeichnet ist durch einen fortschreitenden Verlust des zentralen Sehvermögens in Verbindung mit unregelmäßigen makulären und perimakulären gelb-weißen Fundusflecken und einer atrophischen zentralen Makulaläsion, deren Erscheinungsbild an 'gehämmerte Bronze' erinnert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
    • Netzhautausdünnung (Retinal thinning)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Abnormität der Makulapigmentierung (Abnormality of macular pigmentation)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Abnorme Morphologie der Fovea (Abnormal foveal morphology)
    • Paroxysmale unwillkürliche Augenbewegungen (Paroxysmal involuntary eye movements)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelb-weiße Läsionen der Makula (Yellow/white lesions of the macula)
    • Photopsia (Photopsia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Makula (Aplasia/Hypoplasia of the macula)

STAT1-assoziierte autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Dysregulierung des Immunsystems (Immune dysregulation)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)
    • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
    • Zottenatrophie (Villous atrophy)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Primäre Hypothyreose (Primary hypothyroidism)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Enterokolitis (Enterocolitis)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Dilatation der Halsschlagader (Carotid artery dilatation)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Ösophaguskarzinom (Esophageal carcinoma)
    • Oropharyngeales Plattenepithelkarzinom (Oropharyngeal squamous cell carcinoma)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Mediale Verkalkung der großen Arterien (Medial calcification of large arteries)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Wiederkehrende Aspergillus-Infektionen (Recurrent Aspergillus infections)
    • Abnormaler Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Abnormal serum interferon-gamma level)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • T-Lymphozytopenie (T lymphocytopenia)

Steifer Daumen-Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltene, genetisch bedingte angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen, gekennzeichnet durch beidseitige Daumenankylose, Brachydaktylie Typ A und leichte bis mittlere Intelligenzminderung. Die Patienten weisen eine Daumensteifigkeit und Anomalien der Mittelhandknochen auf, häufig in Verbindung mit leichten Gesichtsdysmorphien und Anzeichen von Adipositas. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Typ A Brachydaktylie (Type A brachydactyly)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Adipositas (Obesity)

Steinfeld-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Holoprosenzephalie, Reduktionsfehlbildungen der Gliedmaßen mit überwiegend radialer Ausprägung (fehlende Daumen, Phokomelie), Herzfehler, Nierenfehlbildungen und Fehlen der Gallenblase. Zu den variablen Ausprägungen gehören Wirbelanomalien, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Mikrophthalmie, fehlende Nase, dysplastische Ohren, Schwerhörigkeit, Iris- und Retinakolobome und/oder Uvula bifida.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie der Nase (Aplasia of the nose)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Überreitende Aorta (Overriding aorta)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Phokomelie (Phocomelia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)

Sternum-Spalte

Beschreibung:

Eine seltene idiopathische angeborene Fehlbildung des Brustkorbs, die durch einen vollständigen oder teilweisen (entweder superioren oder inferioren) Sternumfusionsdefekt gekennzeichnet ist, der in der Neugeborenenperiode in der Regel asymptomatisch ist (abgesehen von einer paradoxen Vorwölbung der Mittellinie des Brustkorbs), aber zu Dyspnoe, Husten, häufigen Atemwegsinfektionen und einem erhöhten Risiko von traumabedingten Verletzungen des Herzens, der Lunge und der großen Gefäße führen kann, wenn er unbehandelt bleibt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gekrümmtes Brustbein (Bifid sternum)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Husten (Cough)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)

Steroid-Dehydrogenase-Mangel-Zahnanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Stoffwechselerkrankung der Leber, die durch progrediente Lebererkrankung und frühe Leberzirrhose aufgrund der Akkumulation toxischer Cholesterinmetaboliten, die in Galle, Plasma und Urin nachweisbar sind, gekennzeichnet ist und mit dentalen Anomalien wie allgemeiner Hypomineralisierung und Schmelzhypoplasie sowie dem Auftreten überzähliger Zähne einhergeht. Seit 1996 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)

Steroid-responsive Enzephalopathie mit assoziierter Autoimmun-Thyroiditis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Akute Enzephalopathie (Acute encephalopathy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Zerebrale Vaskulitis (Cerebral vasculitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Goiter (Goiter)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Depression (Depression)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Psychose (Psychosis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Ängste (Anxiety)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Fieber (Fever)
    • Vorderer offener Biss Fehlstellung (Anterior open-bite malocclusion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Eingeschränkte Halsbeugung (Limited neck flexion)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)

Stevens-Johnson-Syndrom

Beschreibung:

Eine limitierte Form des Stevens-Johnson-Syndrom/toxische epidermale Nekrolyse-Spektrums, die durch Destruktion und Ablösung des Hautepithels und der Schleimhäute gekennzeichnet ist und weniger als 10 % der Körperoberfläche betrifft.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Makula (Macule)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Anämie (Anemia)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Hypokaliämische metabolische Alkalose (Hypokalemic metabolic alkalosis)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Husten (Cough)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Entropium (Entropion)
    • Photophobie (Photophobia)

Stevens-Johnson-Syndrom/toxische epidermale Nekrolyse-Spektrum

Beschreibung:

Eine seltene toxische Dermatose mit klinischen und histologischen Merkmalen, die durch die Zerstörung und Ablösung des Hautepithels und der Schleimhäute gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Anämie (Anemia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Husten (Cough)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Orale Synechien (Oral synechia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Mikroalbuminurie (Microalbuminuria)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Depression (Depression)
    • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Trichiasis (Trichiasis)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Erhöhte Tränenproduktion (Increased tear production)
    • Chemosis (Chemosis)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Vaginalstriktur (Vaginal stricture)
    • Vaginale Trockenheit (Vaginal dryness)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Symblepharon (Symblepharon)
    • Vulvodynie (Vulvodynia)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Blindheit (Blindness)

Stewart-Morel-Morgagni-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung des Schädels, die durch eine Hyperostose frontalis interna gekennzeichnet ist und in unterschiedlicher Weise mit metabolischen und endokrinen Störungen (wie Adipositas, Diabetes mellitus, Hirsutismus u. a.) einhergeht. Die Kompression durch die Kalvarialverdickung kann zu einer zerebralen Atrophie führen und mit kognitiven Beeinträchtigungen, neuropsychiatrischen Symptomen, Kopfschmerzen und Epilepsie einhergehen. Von der Störung sind überwiegend Frauen betroffen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperostosis frontalis interna (Hyperostosis frontalis interna)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Abnormaler Stoffwechsel (Abnormal metabolism)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Migräne (Migraine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
    • Akne (Acne)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Depression (Depression)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Seizure (Seizure)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)

Stickler-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Gruppe genetisch bedingter Bindegewebserkrankungen, die durch ophthalmische, auditive, orofaziale und artikuläre Manifestationen gekennzeichnet sind. Die beiden klinischen Hauptformen unterscheiden sich klinisch durch den Phänotyp des Glaskörpers: Stickler-Typ 1 durch ein rudimentäres Glaskörpergel im unmittelbaren retrolentalen Raum, das von einer deutlich gefalteten Membran begrenzt wird, und Stickler-Typ 2 durch spärliche und unregelmäßig verdickte Glaskörperbündel in der gesamten Glaskörperhöhle.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Proximale femorale Epiphyseolyse (Proximal femoral epiphysiolysis)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Membranöses Glaskörpererscheinungsbild (Membranous vitreous appearance)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Gitterförmige Netzhautdegeneration (Lattice retinal degeneration)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Netzhautloch (Retinal hole)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Blindheit (Blindness)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Perlenförmiges Glaskörpererscheinungsbild (Beaded vitreous appearance)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
    • Kurzer harter Gaumen (Short hard palate)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Offener Biss (Open bite)

Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives

Beschreibung:

Eine seltene Form des Stickler-Syndroms, die durch mäßige bis schwere Schallempfindungsschwerhörigkeit, hohe Kurzsichtigkeit, Netzhautdegeneration, Glaskörperanomalien und Epiphysendysplasie gekennzeichnet ist. Mittelgesichtshypoplasie, Gaumenspalte sowie zusätzliche Skelettmanifestationen (wie Platyspondylie, Skoliose und Tibia- und Femurverkrümmung bei der Geburt) sind ebenfalls beobachtet worden.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Flache Seite (Flat face)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Vitreoretinopathie (Vitreoretinopathy)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Unregelmäßige Wirbelsäulenendplatten (Irregular vertebral endplates)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Gitterförmige Netzhautdegeneration (Lattice retinal degeneration)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Spondyloepiphysäre Dysplasie (Spondyloepiphyseal dysplasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Stickler-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Myopie (Myopia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Abnormität der Morphologie der Wirbelepiphyse (Abnormality of vertebral epiphysis morphology)
    • Hypermobilität des Trommelfells (Tympanic membrane hypermobility)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Stickler-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Myopie (Myopia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Hypermobilität des Trommelfells (Tympanic membrane hypermobility)

Stiff-person-Spektrum-Erkrankungen

Beschreibung:

Das Stiff-man Syndrom (SMS) ist eine seltene neurologische Erkrankung. Ihre Symptome sind progressive und fluktuierende Muskelversteifung an Rumpf und Gliedmaßen, schmerzhaft einschießende Muskelspasmen, aufgaben-spezifische Angst frei zu gehen, gesteigerte Schreckhaftigkeit und ankylosierende Skelettdeformierungen, am häufigsten fixierte lumbale Hyperlordose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Falls (Falls)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Ängste (Anxiety)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Anti-Gephyrin Antikörper (Anti-Gephyrin antibody)
    • Anti-GAD65-Antikörper (Anti-GAD65 antibody)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Paraspinale Muskelhypertrophie (Paraspinal muscle hypertrophy)
    • Anti-GlyR Antikörper (Anti-GlyR antibody)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Anti-Amphiphysin Antikörper (Anti-Amphiphysin antibody)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Anti-DPPX Antikörper (Anti-DPPX antibody)
    • Agoraphobie (Agoraphobia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Myoklonus (Myoclonus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Apnoe (Apnea)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Einfrieren des Gangs (Freezing of gait)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)

Stiff-skin-Syndrom

Beschreibung:

Das Stiff-Skin-Syndrom ist eine seltene, langsam fortschreitende Hauterkrankung, die gekennzeichnet ist durch steinharte, fest mit dem darunter liegenden Gewebe verbundene Haut (vor allem an den Schultern, dem unteren Rücken, dem Gesäß und den Oberschenkeln), milde Hypertrichose und Hyperpigmentierung über den betroffenen Hautarealen sowie eine eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit (vor allem der großen Gelenke) mit Beugekontrakturen. Kutane Knötchen, die meist die distalen Interphalangealgelenke betreffen, sowie extrakutane Manifestationen, einschließlich diffuser Entrapment-Neuropathie, Skoliose, Zehenspitzengang und ein schmaler Thorax, können assoziiert sein. Restriktive pulmonale Veränderungen, Muskelschwäche, Kleinwuchs und Wachstumsverzögerung wurden ebenfalls berichtet. Eine vaskuläre Hyperreaktivität, immunologische Anomalien oder eine viszerale, muskuläre oder knöcherne Beteiligung wurden nicht beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)

Still-Syndrom des Erwachsenen

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche Multisystemerkrankung, die klinisch durch vier Kardinalsymptome gekennzeichnet ist: Fieber unbekannter Herkunft, Arthralgie oder Arthritis, Hyperleukozytose und typischer Hautausschlag.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Arthralgie/Arthritis (Arthralgia/arthritis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Fieber (Fever)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Vorübergehende pulmonale Infiltrate (Transient pulmonary infiltrates)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Pharyngalgie (Pharyngalgia)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Koebner-Phänomen (Koebner Phenomenon)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Generalisierte Lymphadenopathie (Generalized lymphadenopathy)
    • Anämie (Anemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Knorpelzerstörung (Cartilage destruction)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Erhöhte Aldolase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aldolase concentration)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Episkleritis (Episcleritis)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Amyloidose (Amyloidosis)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Nicht-infektiöse Meningitis (Non-infectious meningitis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schwere Epstein-Barr-Virus-Infektion (Severe Epstein Barr virus infection)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Sepsis (Sepsis)

Stimmler-Syndrom

Beschreibung:

Symptome des Stimmler-Syndroms sind Mikrozephalie, niedriges Geburtsgewicht, schwere Intelligenzminderung, Kleinwuchs, kleine Zähne und Diabetes mellitus. Laborbefunde sind hohe Alanin-Konzentrationen im Urin und erhöhte Blutspiegel von Alanin, Pyruvat und Laktat.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Stomatozytose, hereditäre mit Hyperhydrierung der Erythrozyten

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales mittleres korpuskuläres Volumen (Abnormal mean corpuscular volume)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Stomatozytose (Stomatocytosis)
    • Erhöhte osmotische Fragilität der Erythrozyten (Increased red cell osmotic fragility)
    • Verminderte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Anisozytose (Anisocytosis)
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)

Stormorken-Sjaastad-Langslet-Syndrom

Beschreibung:

Das Stormorken-Sjaastad-Langslet-Syndrom ist gekennzeichnet durch Thrombozytopathie, Asplenie, Miosis (Verengung der Pupillen), leichte Muskelermüdung, Migraine, Dyslexie und Ichthyose. Es wurde in 1 Familie bei 6 Angehörigen beschrieben und wird autosomal-dominant vererbt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Purpura (Purpura)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Myosis (Miosis)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Anämie (Anemia)
    • Ichthyose (Ichthyosis)

Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung ((<i>disorder of sex development</i>, DSD), die gekennzeichnet ist durch histologisch gesichertes Testis- und Ovarialgewebe bei einem Individuum mit dem Karyotyp 46, XX.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Abnormale Skrotalrugation (Abnormal scrotal rugation)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Echter Hermaphroditismus (True hermaphroditism)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Anomalie der männlichen inneren Genitalien (Abnormality of male internal genitalia)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Häufig (79-30%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Erhöhte zirkulierende Androstendionkonzentration (Increased circulating androstenedione concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)

Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD), die auf einem Defekt in der Metabolisierung von Testosteron zu Dihydrotestosteron beruht und durch eine unvollständige intrauterine Vermännlichung gekennzeichnet ist, die von einem weiblichen Genital mit einer blinden Vaginaltasche bis zu einem vollständig männlichen Phänotyp mit pseudovaginaler hinterer Hypospadie und Mikropenis reicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)

Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Abnormität des zirkulierenden Kortikosteronspiegels (Abnormality of circulating corticosterone level)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Verminderter zirkulierender Androgenspiegel (Decreased circulating androgen level)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypoplasie der Vagina (Hypoplasia of the vagina)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Geschlechtsbestimmung (Abnormal sex determination)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)

Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY - Nebenniereninsuffizienz, durch CYP11A1-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Niedriges mütterliches Serum-Östriol (Low maternal serum estriol)
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
    • Eingeleitete vaginale Entbindung (Induced vaginal delivery)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Azidose (Acidosis)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Generalisierte bronzene Hyperpigmentierung (Generalized bronze hyperpigmentation)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
    • Abnormität der Leydig-Zellen (Abnormality of the Leydig cells)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypernatriurie (Hypernatriuria)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Anomalie des Cholesterinstoffwechsels (Abnormality of cholesterol metabolism)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Abnorme Kaliumkonzentration im Urin (Abnormal urine potassium concentration)
    • Verminderter zirkulierender Androgenspiegel (Decreased circulating androgen level)
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Geschlechtsumkehr (Sex reversal)
    • Anomalie der pränatalen Entwicklung oder der Geburt (Abnormality of prenatal development or birth)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme Geschlechtsbestimmung (Abnormal sex determination)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Midshaft-Hypospadie (Midshaft hypospadias)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)

Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, ovotestikuläre

Beschreibung:

Eine seltene genetische Störung der Geschlechtsentwicklung, die entweder durch die Koexistenz von sowohl männlichen als auch weiblichen reproduktiven Keimdrüsen oder, häufiger, durch das Vorhandensein einer oder beider Keimdrüsen mit einer Mischung aus Hoden- und Eierstockgewebe (Ovotestes) bei einem Individuum mit einem normalen männlichen 46,XY-Karyotyp gekennzeichnet ist. Die äußeren Genitalien sind in der Regel uneindeutig, können aber von normal männlich bis normal weiblich reichen. Wenn Uterus und/oder Eileiter vorhanden sind, sind sie im Allgemeinen hypoplastisch. Kryptorchismus, Hypospadie, Unfruchtbarkeit und ein erhöhtes Risiko für gonadale Tumore sind häufig assoziiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der weiblichen Genitalien (Abnormality of the female genitalia)
    • Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Abnorme Geschlechtsbestimmung (Abnormal sex determination)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Ovotestis (Ovotestis)
    • Anomalie der pränatalen Entwicklung oder der Geburt (Abnormality of prenatal development or birth)
    • Anomalie der männlichen Genitalien (Abnormality of the male genitalia)
    • Echter Hermaphroditismus (True hermaphroditism)
    • Abnormität der Schamlippen (Abnormality of the labia)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Verschmolzene innere Schamlippen (Fused labia minora)
    • Abnormität der Klitoris (Abnormality of the clitoris)
  • Häufig (79-30%):
    • Chordee (Chordee)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
    • Hyperpigmentierte Genitalien (Hyperpigmented genitalia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epispadie (Epispadias)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)

Störung der Geschlechtsentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung mit normalen männlichen Karyotyp 46,XY, die gekennzeichnet ist durch unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung, Kleinwuchs, schwere Genitalanomalien, die zu geschlechtlicher Uneindeutigkeit führen (wie pseudovaginale perineoskrotale Hypospadie und Persistenz der Müller-Strukturen), und Augenanomalien (Mikrophthalmie, Kolobom). Auch kraniofaziale Anomalien (grobe Gesichtszüge, tiefliegende Augen), Spina bifida, Analatresie und Innenohrschwerhörigkeit wurden beschrieben. Seit 1994 sind keine neuen Fälle bekannt geworden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom

Beschreibung:

Das Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die durch das Auftreten eines allgemeinen variablen Immundefekts (CVID) gekennzeichnet ist, der sich mit einer Hypogammaglobulinämie und wiederkehrenden oder schweren, in der Kindheit auftretenden sinopulmonalen Infektionen manifestiert. In Assoziation tritt, möglicherweise erst viele Jahre später, ein symptomatischer adrenokortikotroper Hormonmangel (ACTH) auf, der sich als Folge eines Hypophysenvorderhormonmangels entwickelt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
    • Schwere B-Lymphozytopenie (Severe B lymphocytopenia)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Wiederkehrende Bronchitis (Recurrent bronchitis)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Häufig (79-30%):
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
    • Anomalien in der periungualen Region (Abnormality of the periungual region)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Abnormale Größe der Hypophyse (Abnormal size of pituitary gland)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Verminderter zirkulierender Androgenspiegel (Decreased circulating androgen level)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)

Störung des zerebralen vesikulären Dopamin-Serotonin-Transportes

Beschreibung:

Der Defekt des zerebralen vesikulären Dopamin-Serotonin-Transportes ist eine kürzlich erkannte neurometabolische Erkrankung mit Beginn im Kleinkindalter. Charakteristisch sind Dystonie, Parkinsonismus, Unfähigkeit zu gehen, vegetative Funktionsstörungen, verzögerte Entwicklung und Stimmungsschwankungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Koordination (Abnormality of coordination)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Zittern (Tremor)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Stridor (Stridor)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Anomalien des Gefäßsystems (Abnormality of the vasculature)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)

Striatale Nekrose, bilaterale infantile, sporadische Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Körperhaltung (Abnormal posturing)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Seizure (Seizure)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Chorea (Chorea)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Streptococcus pneumoniae (Recurrent streptococcus pneumoniae infections)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Obtundationsstatus (Obtundation status)
    • Mutismus (Mutism)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Titubation (Titubation)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
    • Sabberndes (Drooling)

Striatale Nekrose, infantile familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Atrophie/Degeneration mit Beteiligung des Nucleus caudatus (Atrophy/Degeneration involving the caudate nucleus)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Basalganglien-Gliose (Basal ganglia gliosis)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Horizontaler Pendel-Nystagmus (Horizontal pendular nystagmus)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Astrozytose (Astrocytosis)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Nicht nachweisbares licht- und dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Zysten der Basalganglien (Basal ganglia cysts)
    • Myoklonus (Myoclonus)

Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Demenz (Dementia)
    • Psychose (Psychosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Zittern (Tremor)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Ängste (Anxiety)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Bilaterale Basalganglienläsionen (Bilateral basal ganglia lesions)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Verminderte Konzentrationsfähigkeit (Diminished ability to concentrate)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Verkalkungen im Kleinhirn (Cerebellar calcifications)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Impotenz (Impotence)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme zirkulierende Metabolitenkonzentration (Abnormal circulating metabolite concentration)
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)

Stroma-Tumor, gastrointestinaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Gastrointestinaler Stromatumor (Gastrointestinal stroma tumor)
  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Verstopfung (Constipation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Neoplasma des Gastrointestinaltrakts (Neoplasm of the gastrointestinal tract)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Anämie (Anemia)
    • Neoplasma des Dickdarms (Neoplasm of the colon)
    • Neoplasma des Dünndarms (Neoplasm of the small intestine)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)

Struma, mehrknotig - Nierenzysten - Polydaktylie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Multinodulärer Kropf (Multinodular goiter)

STT3A-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Glykosylierung (Abnormal glycosylation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikropenis (Micropenis)

STT3B-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Glykosylierung (Abnormal glycosylation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Sturge-Weber-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene neurokutane Erkrankung, die durch fehlgebildete Kapillaren des Gesichtes und/oder zerebrale und okuläre ipsilaterale Gefäßfehlbildungen gekennzeichnet ist, die zu einem unterschiedlichen Grad an okulären und neurologischen Anomalien führen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Kapillares Hämangiom im Gesicht (Facial capillary hemangioma)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Linsenluxation (Lens luxation)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Arachnoide Hämangiomatose (Arachnoid hemangiomatosis)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Buphthalmos (Buphthalmos)
    • Blindheit (Blindness)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Verminderte zirkulierende Wachstumshormon-Konzentration (Reduced circulating growth hormone concentration)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Hämangiom der Aderhaut (Choroidal hemangioma)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)

Stüve-Wiedemann-Syndrom

Beschreibung:

Das Stüve-Wiedemann-Syndrom (SWS) ist eine seltene, autosomal-rezessive primäre Skelettdysplasie, die durch Kleinwuchs, Verkrümmung der Röhrenknochen, Kamptodaktylie, hyperthermische Episoden, Atemnot/Apnoe-Episoden und Fütterungsschwierigkeiten gekennzeichnet ist, die in der Regel zu einer frühen Mortalität führen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verdickte Kortikalis der Röhrenknochen (Thickened cortex of long bones)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Trismus (Trismus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Asthma (Asthma)
    • Glatte Zunge (Smooth tongue)
    • Apnoe (Apnea)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Verminderter Hornhautreflex (Decreased corneal reflex)
    • Ektopische Schilddrüse (Ectopic thyroid)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Fehlende Kniescheibenreflexe (Absent patellar reflexes)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

STXBP1-abhängige Enzephalopathie

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch ein phänotypisches Spektrum gekennzeichnet ist, das eine schwere Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung und in den meisten Fällen eine früh einsetzende Epilepsie umfasst. Die häufigsten Anfälle sind epileptische Krämpfe, aber es wurde über ein breites Spektrum von Anfallsformen berichtet. Zu den Bewegungsstörungen gehören Ataxie, Hypotonie, Dystonie, Tremor, Spastik und Dyskinesie. Bei einigen Patienten können auch autismusähnliche Symptome auftreten. Bei älteren Patienten wurden Anzeichen von Parkinsonismus berichtet, einschließlich Tremor, Bradykinesie und Antecollis.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • EEG mit abnorm langsamen Frequenzen (EEG with abnormally slow frequencies)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Zittern (Tremor)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Spastizität (Spasticity)

Subaortenstenose, fixierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Diastolisches Herzgeräusch (Diastolic heart murmur)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Paroxysmales Vorhofflimmern (Paroxysmal atrial fibrillation)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Synkope (Syncope)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)

Subaortenstenose-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Abnorme Morphologie der Stimmbänder (Abnormal vocal cord morphology)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Subvalvuläre Aortenstenose (Subvalvular aortic stenosis)
    • Membranöse subvalvuläre Aortenstenose (Membranous subvalvular aortic stenosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Akne (Acne)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Anomalie der Gallenwege (Biliary tract abnormality)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Subependymom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ependymom (Ependymoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerz (Pain)
    • Abnorme Zellmorphologie (Abnormal cell morphology)
    • Migräne (Migraine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
    • Seizure (Seizure)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Supratentorielles Neoplasma (Supratentorial neoplasm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)

Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter

Beschreibung:

Eine mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die sich durch einen sehr variablen Phänotyp auszeichnet. Die schwere, multisystemische Erkrankung betrifft Gehirn, Herz, Muskeln, Leber, Nieren und Augen und führt zum Tod im Kindesalter. Leicht betroffene Personen haben im Erwachsenenalter nur eine isolierte Herz- oder Muskelbeteiligung. Die histochemische und biochemische Analyse zeigt eine globale Verminderung der Succinat-Dehydrogenase-Aktivität.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Kardiomyopathie ohne Kompaktion (Noncompaction cardiomyopathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Demenz (Dementia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)

Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase (SSADH)-Mangel ist eine seltene neurometabolische Störung des Gamma-Aminobuttersäure (GABA)-Stoffwechsels mit einer unspezifischen klinischen Präsentation (von leicht bis schwer). Die häufigsten Symptome sind kognitive Einschränkung mit ausgeprägtem Defizit der expressiven Sprache, Hypotonie, Ataxie, Epilepsie und Verhaltensstörung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)

Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Störung der Ketonkörperverwertung, die durch schwere, potenziell tödliche intermittierende Ketoazidose-Episoden gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ketoazidose (Ketoacidosis)
    • Verminderte Succinyl-CoA:3-Oxoacid-CoA-Transferase-Aktivität in kultivierten Fibroblasten (Reduced succinyl-CoA:3-oxoacid-CoA transferase activity in cultured fibroblasts)
  • Häufig (79-30%):
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Hyperketonämie (Hyperketonemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Koma (Coma)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)

Sulfatase-Mangel, multipler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rasche neurologische Verschlechterung (Rapid neurologic deterioration)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Seizure (Seizure)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

SUNCT-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene primäre Kopfschmerzerkrankung, die durch einen einseitigen Trigeminusschmerz gekennzeichnet ist, der in Verbindung mit ipsilateralen kranialen autonomen Symptomen (Bindehautinjektion und Tränenfluss) auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Episodische Schmerzen (Episodic pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Spülung (Flushing)
    • Rhinorrhoe (Rhinorrhea)
    • Aufregung (Agitation)
    • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Erhöhte Tränenproduktion (Increased tear production)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Migräne (Migraine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Kieferschmerzen (Jaw pain)
    • Myosis (Miosis)
    • Ohrenschmerzen (Ear pain)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erbrechen (Vomiting)

Superfizielle Siderose

Beschreibung:

Die oberflächliche Siderose ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch eine progrediente Innenohrschwerhörigkeit, zerebelläre Ataxie, pyramidale Zeichen und spezifischen Befunden im Neuroimaging gekennzeichnet ist, die Hämosiderinablagerungen in den spinalen und kranialen Leptomeningen und der subpialen Schicht zeigen. Die Krankheit schreitet langsam voran und die Patienten können sich mit leichter kognitiver Beeinträchtigung, Nystagmus, Dysmetrie, Spastik, Dysdiadochokinese, Dysarthrie, Hyperreflexie und Babinski-Zeichen präsentieren. Zusätzliche Merkmale sind Demenz, Harninkontinenz, Anosmie, Verlust der Geschmacksempfindung und Anisokorie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Nervus vestibulocochlearis (Abnormality of the vestibulocochlear nerve)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Dysgyrien (Dysgyria)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Partielle Anosmie (Partial anosmia)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Vergrößerte Sylvische Zisterne (Enlarged sylvian cistern)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Demenz (Dementia)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Anosmie (Anosmia)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Vertebralarterie (Abnormal vertebral artery morphology)
    • Abnormität des Plexus brachialis (Abnormality of the brachial nerve plexus)
    • Seizure (Seizure)

Susac-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene systemische oder rheumatologische Erkrankung, die durch eine Trias aus Funktionsstörungen des Zentralnervensystems (ZNS), Verschlüssen der Netzhautarterien (BRAOs) und Innenohrschwerhörigkeit (SNHL) aufgrund autoimmunvermittelter Verschlüsse von Mikrogefäßen in Gehirn, Netzhaut und Innenohr gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
  • Häufig (79-30%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Psychose (Psychosis)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Apathie (Apathy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)

Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt

Beschreibung:

Die Suszeptibilität für Mykobakteriosen (MSMD) durch kompletten Defekt der Beta-1-Untereinheit des Interleukin-12-Rezeptors (IL12RB1) ist eine genetische Variante des MSMD (siehe dort) mit milden Infektionen durch Bazillus Calmette-Guérin (BCG) und rezidivierenden <i>Salmonella</i>-Infektionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • BCG-Erkrankung (BCGosis)
    • Wiederkehrende mykobakterielle Infektionen (Recurrent mycobacterial infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Disseminierte nichttuberkulöse mykobakterielle Infektion (Disseminated nontuberculous mycobacterial infection)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anfälligkeit für tegumentäre Leishmaniose (Tegumentary leishmaniasis susceptibility)
    • Salmonellen-Osteomyelitis (Salmonella osteomyelitis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwere Toxoplasmose (Severe toxoplasmosis)
    • Histoplasmose (Histoplasmosis)
    • Vaskulitis in der Haut (Vasculitis in the skin)
    • Wiederkehrende Klebsiella-Infektionen (Recurrent Klebsiella infections)
    • Kokzidioidomykose (Coccidioidomycosis)

Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt

Beschreibung:

Die autosomal-dominant vererbte (AD) Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien (MSMD) mit partiellem IRF8 (<i>Interferon Regulatory Factor 8</i>)-Mangel, eine seltene genetische Variante des MSMD (siehe dort), ist durch selektive Anfälligkeit für relativ milde Infektionen mit Bazillus Calmette-Guérin (BCG) gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Sweet-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche Erkrankung, die durch das plötzliche Auftreten von schmerzhaften, ödematösen und erythematösen Papeln, Plaques und Knötchen auf der Haut gekennzeichnet ist und häufig von Fieber und Neutrophilie mit einer dichten Infiltration reifer Neutrophiler begleitet wird, die sich typischerweise in der oberen Dermis befinden. Die Krankheit wird klassischerweise mit entzündlichen Erkrankungen, Schwangerschaft, Infektionen (meist der oberen Atemwege) oder Impfungen in Verbindung gebracht, kann aber auch idiopathisch sein, mit einem hämatologischen oder viszeralen Malignom einhergehen oder durch Medikamente ausgelöst werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Vorwiegend dermales neutrophiles Infiltrat (Predominantly dermal neutrophilic infiltrate)
    • Schmerz (Pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Steriler Abszess (Sterile abscess)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Anomalie der Sekretion des Tumor-Nekrose-Faktors (Abnormality of tumor necrosis factor secretion)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Vaskulitis der kleinen Gefäße (Small vessel vasculitis)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Myositis (Myositis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Akne (Acne)
    • Nicht-periodisch wiederkehrendes Fieber (Non-periodic recurrent fever)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oligoarthritis (Oligoarthritis)
    • Abnormes Ansprechen auf Medikamente (Abnormal drug response)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Akne inversa (Acne inversa)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Pyoderma gangrenosum (Pyoderma gangrenosum)
    • Pustel (Pustule)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Anämie (Anemia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chronische lymphatische Leukämie (CLL) (Chronic lymphatic leukemia)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)

Sydenham-Chorea

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Chorea (Chorea)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Hemiballismus (Hemiballismus)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Bewegungsanomalie der Zunge (Movement abnormality of the tongue)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)
    • Erythema (Erythema)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Streptococcus pneumoniae (Recurrent streptococcus pneumoniae infections)
    • Endokarditis (Endocarditis)

Symbrachydaktylie der Hände und Füße

Beschreibung:

Die Symbrachydaktylie der Hände und Füße ist eine seltene, nicht-syndromale Gliedmaßenreduktionsstörung, die durch ein- oder beidseitige Brachydaktylie, kutane Syndaktylie und globale Hypoplasie der Hand und/oder des Fußes gekennzeichnet ist, wobei die darunter liegenden Muskeln, Sehnen, Bänder und Knochen betroffen sind, aber keine anderen Gliedmaßenanomalien damit einhergehen. Die Patienten weisen typischerweise kurze, steife, mit Schwimmhäuten versehene oder fehlende Finger und/oder Zehen auf, die oft durch kleine Stümpfe (Nubbins) mit Restnägeln ersetzt werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Anomalie des Humeroulnargelenks (Abnormality of the humeroulnar joint)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)

Sympathische Ophthalmie

Beschreibung:

Die Ophthalmia sympathica (SO) ist eine beidseitige granulierende anteriore Uveitis, die meist innerhalb von drei Monaten nach Trauma oder chirurgischem Eingriff an einem der beiden Augen auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Vitritis (Vitritis)
    • Zellen der vorderen Augenkammer (Anterior chamber cells)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Verdickung der Sklera (Scleral thickening)
    • Keratische Hornhautausscheidungen (Corneal keratic precipitates)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erythema (Erythema)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Dalen-Fuchs-Knötchen (Dalen Fuchs nodules)
    • Hintere Synechien der vorderen Augenkammer (Posterior synechiae of the anterior chamber)
    • Depigmentierter Augenhintergrund (Depigmented fundus)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Polyose (Poliosis)
    • Posteriore Uveitis (Posterior uveitis)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)

Symphalangismus, isolierter distaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)

Symphalangismus mit multiplen Anomalien der Hände und Füße

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verkleinerter proximaler interphalangealer Gelenkspalt (Reduced proximal interphalangeal joint space)
    • Symphalangismus des 5. Fingers (Symphalangism of the 5th finger)
    • Symphalangismus des 4. Fingers (Symphalangism of the 4th finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleiner Daumenballen (Small thenar eminence)
    • Fingersymphalangismus (Finger symphalangism)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
    • Fehlende distale Phalangen (Absent distal phalanges)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnormität der Zehendistalglieder (Abnormality of the distal phalanges of the toes)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Symphalangismus mit Befall der Zehenzwischenglieder (Symphalangism affecting the phalanges of the toes)
    • Fehlende distale Interphalangealfalten (Absent distal interphalangeal creases)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Phalanx der 5. Zehe (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanx of the 5th toe)
    • Kurze distale Phalanx des Hallux (Short distal phalanx of hallux)
    • Abnorme Dermatoglyphen an der Handfläche (Abnormal palmar dermatoglyphics)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnormale Fingerbeugefalten (Abnormal finger flexion creases)
    • Kutane Syndaktylie zwischen Finger 2 und 5 (Cutaneous syndactyly between fingers 2 and 5)

Symphalangismus, proximaler

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Knochenkrankheit, die durch eine Ankylose der proximalen Interphalangealgelenke, eine Fusion der Handwurzel- und Fußwurzelknochen und bei einigen Patienten durch eine Schalleitungs-Schwerhörigkeit als Folge einer Fusion der Gehörknöchelchen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Proximaler Symphalangismus (Proximal symphalangism)
  • Häufig (79-30%):
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Metakarpophalangeale Synostose (Metacarpophalangeal synostosis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Symptomale Form des Coffin-Lowry-Syndroms bei weiblichen Anlageträgerinnen

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die bei symptomatischen weiblichen Überträgerinnen durch einen sehr variablen Phänotyp mit Gesichtsdysmorphien (prominente Stirn, Hypertelorismus, nach unten geneigte Lidfalten, Epikanthusfalten, dicke Lippen mit evertiertem Unterzinnober, dicke Nasenflügel und Septum), kurzen Händen mit spitzen Fingern, Kleinwuchs und Skelettbefunden (progressive Kyphoskoliose) gekennzeichnet ist. Die Intelligenzminderung ist leicht bis mittelschwer, der Intellekt kann aber auch normal sein. Es wurde auch über eine hohe Rate an psychiatrischen Störungen berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Große Hände (Large hands)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Psychose (Psychosis)
    • Depression (Depression)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Seizure (Seizure)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anodontia (Anodontia)

Symptomatische Form der Hämophilie A bei weiblichen Anlageträgerinnen

Beschreibung:

Eine seltene Blutungsstörung bei weiblichen Überträgerinnen mit Mutationen im <i>F8</i>-Gen (Xq28), das für den Gerinnungsfaktor VIII (FVIII) kodiert.Die biologische Aktivität von FVIII liegt &#8805;40 IU/dL und die Störung ist klinisch gekennzeichnet durch abnorme Blutungen infolge kleinerer Verletzungen oder nach Traumata, Operationen oder Zahnextraktionen. Spontanblutungen können gelegentlich auftreten. Schwere Menstruationsblutungen sind die häufigste Art von Blutungen bei den Trägerinnen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Verminderte Faktor VIII-Aktivität (Reduced factor VIII activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
    • Anhaltende Blutungen nach dem Eingriff (Prolonged bleeding following procedure)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)

Symptomatische Form der HFE-Gen-assoziierten Hämochromatose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Erhöhte Transferrinsättigung (Elevated transferrin saturation)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Generalisierte bronzene Hyperpigmentierung (Generalized bronze hyperpigmentation)
    • Arthropathie (Arthropathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Chronisches Leberversagen (Chronic hepatic failure)
    • Anomalie des Mittelhandgelenks (Abnormality of metacarpophalangeal joint)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Verminderte Libido (Decreased libido)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Steife Interphalangealgelenke (Stiff interphalangeal joints)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Hodenatrophie (Testicular atrophy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)
    • Apathie (Apathy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)

Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Muskeldystrophie, die weibliche Trägerinnen betrifft und durch einen unterschiedlichen Grad an Muskelschwäche aufgrund einer fortschreitenden Skelettmyopathie gekennzeichnet ist, manchmal in Verbindung mit einer dilatativen Kardiomyopathie oder einer Erweiterung der linken Herzkammer.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Anomalie der Muskulatur des Schultergürtels (Abnormality of the shoulder girdle musculature)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Fehlende Dystrophin-Expression im Muskel (Absent muscle dystrophin expression)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
    • Faszikulationen (Fasciculations)

Syndaktylie-Telekanthus-anogenitale und renale Fehlbildungen-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch die Kombination von Zehen-Syndaktylie, Gesichtsdysmorphien einschließlich Telekanthus (abnormaler Abstand zwischen den Augen) und einer breiten Nasenspitze, urogenitalen Fehlbildungen und Analatresie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hängeohr (Lop ear)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Labialhypoplasie (Labial hypoplasia)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Myopie (Myopia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Makuladystrophie (Macular dystrophy)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Mitralatresie (Mitral atresia)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)

Syndaktylie Typ 1

Beschreibung:

Eiine seltene nicht-syndromale Gliedmaßenfehlbildung, die durch komplette oder partielle häutiger Syndaktylie der Finger III/IV und der Zehen II/III gekennzeichnet ist. Gelegentlich können auch andere Finger betroffen sein. Der Phänotyp variiert stark innerhalb und zwischen Familien, manchmal sind nur die Hände, manchmal nur die Füße betroffen. Das Zusammenwachsen der Finger kann mit einer knöchernen Verschmelzung der Endglieder verbunden sein.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • 3-4 Finger-Syndaktylie (3-4 finger syndactyly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)

Syndaktylie Typ 2

Beschreibung:

Eiine seltene nicht-syndromale Gliedmaßenfehlbildung, die durch eine ausgeprägte Kombination von Syndaktylie und Polydaktylie gekennzeichnet ist. In den meisten Fällen betrifft die Syndaktylie beiderseits die Finger III und IV und die Zehen IV und V, mit teilweiser oder vollständiger Verdoppelung eines Zehenstrahls innerhalb des gemeinsamen Gewebes.Weitere Merkmale sind Klinodaktylie des 5. Fingers, Kamptodaktylie und/oder Brachydaktylie.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • 3-4 Finger-Syndaktylie (3-4 finger syndactyly)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mesoaxiale Polydaktylie (Mesoaxial polydactyly)
    • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)

Syndaktylie Typ 3

Beschreibung:

Eiine seltene nicht-syndromale Gliedmaßenfehlbildung, die durch eine vollständige und bilaterale Syndaktylie zwischen den 4.ten und 5.ten Finger gekennzeichnet ist. In den meisten Fällen handelt es sich um eine Weichteilsyndaktylie, aber gelegentlich können die Endglieder miteinander verschmolzen sein. Das Mittelglied des fünften Fingers ist gewöhnlich hypoplastisch, und die Füße sind nicht betroffen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurze Zehe (Short toe)

Syndaktylie Typ 4

Beschreibung:

Eine seltene nicht-syndromale Syndaktylie, die durch eine vollständige beidseitige kutane Verschmelzung aller Finger gekennzeichnet ist und häufig mit Polydaktylie einhergeht (in der Regel sind sechs Finger und sechs Mittelhandknochen betroffen). Die Fingerglieder können zu einer konglomeraten Gewebeverdichtung verschmelzen. Gelegentlich sind auch die Füße betroffen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Syndaktylie der Finger 1-5 (1-5 finger syndactyly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • 6 Mittelhandknochen (6 metacarpals)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)

Syndaktylie Typ 5

Beschreibung:

Eiine seltene nicht-syndromale Gliedmaßenfehlbildung,, die durch eine Weichteilsyndaktylie des 3. und 4. Fingers und der 2. und 3. Zehe in Verbindung mit einer Fusion der Mittelhandknochen und Mittelfußknochen der 4. und 5. Finger/Zehen gekennzeichnet ist. Es wurde auch über eine Verkürzung der verschmolzenen Mittelhandknochen, eine Ulnardeviation der Finger, eine Interdigitalspalte, Kamptodaktylie, kurze distale Phalangen und fehlende distale Interphalangealfalten berichtet.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mittelhandsynostose (Metacarpal synostosis)
    • Metatarsale Synostose (Metatarsal synostosis)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • 3-4 Finger-Syndaktylie (3-4 finger syndactyly)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Syndromaler Hörverlust mit familiärer Aldosteron-Insensibilität der Speicheldrüsen

Beschreibung:

Schwerhörigkeit, fehlendes Ansprechen der Speicheldrüsen auf Aldosteron und Hyponatriämie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)

Syndrom der Arthrogryposis mit okulomotorischen Einschränkungen und elektroretinalen Anomalien

Beschreibung:

Ein vererbte syndromale Entwicklungsstörung, die durch multiple angeborene Kontrakturen der Gliedmaßen gekennzeichnet ist, ohne primäre neurologische und/oder Muskelerkrankung, die die Funktion der Gliedmaßen beeinträchtigt, und Augenanomalien (Ptosis, externe Ophthalmoplegie und/oder Strabismus). Die Intelligenz ist normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Fehlende Palmarfalte (Absent palmar crease)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)

Syndrom der autoimmunen hämolytischen Anämie mit autoimmuner Thrombozytopenie und primärem Immundefekt

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Immunstörung, die durch einen kombinierten Immundefekt mit rezidivierenden viralen, bakteriellen und Pilzinfektionen gekennzeichnet ist und im Säuglings- oder Kindesalter beginnt. Weitere Symptome sind eine schwere Autoimmunität, die sich vor allem in einer antikörpervermittelten Zerstörung von roten Blutkörperchen, Blutplättchen und neutrophilen Granulozyten äußert, sowie eine leichte bis mäßige Entwicklungsverzögerung. Zu den Laborbefunden gehören eine Verminderung der zirkulierenden T-Zellen, B-Zellen und natürlichen Killerzellen sowie eine Hypergammaglobulinämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Hepatitis (Hepatitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)

Syndrom der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie

Beschreibung:

Eine Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1), gekennzeichnet durch Ataxie, sensorineurale Taubheit und Narkolepsie mit Kataplexie und Demenz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Narkolepsie (Narcolepsy)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Anomalien des mitochondrialen Stoffwechsels (Abnormality of mitochondrial metabolism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Depression (Depression)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)

Syndrom der Beinverlust-Deformität mit Katarakt

Beschreibung:

Ein sehr seltene syndromale Gliedmaßenfehlbildung, die durch die Verlust-Deformität eines Beins, fortschreitende Skoliose, Kleinwuchs und angeborenen Katarakt in Verbindung mit einer Dysplasie des Sehnervs gekennzeichnet ist. Es wurde kein intellektuelles Defizit berichtet. Seit 1968 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Unterentwicklung der unteren Gliedmaßen (Lower limb undergrowth)
  • Häufig (79-30%):
    • Analatresie (Anal atresia)

Syndrom der Entwicklungsverzögerung mit Sprachstörung, Dopa-reaktiver Dystonie und Parkinsonismus durch Mikrodeletion 2q24

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Seizure (Seizure)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Kugelförmige distale Phalanx des Hallux (Bullet-shaped distal phalanx of the hallux)
    • Abnormität der Iris-Morphologie (Abnormality iris morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kleines Gesicht (Small face)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)

Syndrom der Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen mit Augen- und Ohranomalien

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch Defekte der oberen Gliedmaßen (hypoplastischer Daumen mit Hypoplasie des Mittelhandknochens und der Fingerglieder und verzögerte Knochenreifung), Entwicklungsverzögerung, zentralen Hörverlust, einseitige schlecht entwickelte Antihelix, bilaterales Aderhautkolobom und Wachstumsverzögerung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie der Antihelix (Hypoplasia of the antihelix)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Epikanthus (Epicanthus)

Syndrom der fehlenden Nasenzilien, familiäre Form

Beschreibung:

Eine seltene genetische otorhinolaryngologische Erkrankung, die durch eine respiratorische Morbidität aufgrund fehlender Zilien auf den Epithelzellen der Atemwege gekennzeichnet ist. Die Erkrankung manifestiert sich von Geburt an mit Atemnot, neonataler Pneumonie, Dyspnoe, lobärer Atelektase und Bronchiektasie. Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege, chronischer feuchter Husten und chronische Sinusitis, Otitis und Rhinitis sind typische lebenslange Beschwerdebilder.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Morphologie der Atemwegszilien (Abnormal respiratory motile cilium morphology)
    • Chronischer Schnupfen (Chronic rhinitis)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)

Syndrom der Fibula-Aplasie mit komplexer Brachydaktylie

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch stark reduzierte oder fehlende Fibula und durch komplexe Brachydaktylie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)

Syndrom der Gonadendysgenesie vom XY-Typ mit assoziierten Fehlbildungen

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit 46,XY-Störung der Geschlechtsentwicklung, das durch eine leichte Entwicklungsverzögerung und Streak-Gonaden gekennzeichnet ist und mit Kleinwuchs, Herz-, Nieren-, Muskel-Skelett- und ektodermalen Anomalien (letztere einschließlich Kopfhautdefekten und ungewöhnlichen Haarwirbeln) sowie Gesichtsdysmorphien (wie präaurikuläre Gruben, kurze Columella und kleine Nasenlöcher) einhergeht. Seit 1980 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Große Hände (Large hands)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)

Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 1

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Arthrogrypose-Syndrom, das durch eine totale fetale Akinese (nachweisbar ab der 13. Schwangerschaftswoche), begleitet von Hydrops, Mikrognathie, pulmonaler Hypoplasie, Pterygium und multiplen Gelenkkontrakturen (meist Flexionskontrakturen in den Ellenbogen und Extensionskontrakturen in den Knien) gekennzeichnet ist und unweigerlich zum Tod vor der 32 Schwangerschaftswoche führt. Das Fehlen von Vorderhorn-Motoneuronen, eine schwere Atrophie des ventralen Rückenmarks und eine schwere Skelettmuskelhypoplasie sind charakteristische neuropathologische Befunde, ohne Hinweise auf andere Organstrukturanomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)

Syndrom der Krampfanfälle mit Intelligenzminderung und Hydroxylysinurie

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung im Kindesalter, schwere Intelligenzminderung, Krampfanfälle und Bewegungsstörungen (einschließlich Tremor, Hyperkinesie und Myoklonus) gekennzeichnet ist und mit einer übermäßigen Ausscheidung von Hydroxylysin im Urin einhergeht. Seit 1970 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Syndrom der Kryptomikrotie mit Brachydaktylie und exzessiven Bogenmuster der Fingerspitzen

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungs-Syndrom mit beidseitiger Kryptomikrotie, Brachytelomelphalangie mit kurzen Mittel- und Endgliedern der Finger II-V, hypoplastischen Zehennägeln und exzessiven Bogenmustern der Fingerspitzen. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Brachytelomesophalangie (Brachytelomesophalangy)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Telecanthus (Telecanthus)

Syndrom der lateralen Meningozele

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte seltene neurologische Störung, die durch multiple laterale Meningozelen, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien (u. a. Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, nach hinten gedrehte Ohren, Mikrognathie und hoher, schmaler Gaumen) und Skelettanomalien (z. B. Wirbelsäulenanomalien, Wormsche Knochen, Kleinwuchs und Skoliose) gekennzeichnet ist. Es können zahlreiche zusätzliche Merkmale auftreten, wie z. B. Schallleitungsschwerhörigkeit, Hypotonie, Bindegewebs- und Urogenitalanomalien. Die Kognition ist in der Regel normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)

Syndrom der Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Laktaterhöhung

Beschreibung:

Diese Krankheit ist charakterisiert durch progrediente zerebelläre Ataxie, pyramidale und spinale Dysfunktion, distinkte Anomalien in der zerebralen Magnetresonanz-Bildgebung (MRI) und Laktaterhöhung in der abnormen weißen Substanz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der dorsalen Säule des Rückenmarks (Abnormality of the dorsal column of the spinal cord)
  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Dysmyelinisierende Leukodystrophie (Dysmyelinating leukodystrophy)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Zittern (Tremor)
    • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Spastische/hyperaktive Blase (Spastic/hyperactive bladder)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Beeinträchtigte Einleitung und Aufrechterhaltung der Verfolgung (Impaired pursuit initiation and maintenance)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Syndrom der Mikrozephalie mit Fusionsanomalien der Halswirbelsäule

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Mikrozephalie, faziale Dysmorphien (Schnabelnase, tiefsitzende Ohren, anti-mongoloide Lidachsen, Mikrogenie), leichtes intellektuelles Defizit, Kleinwuchs und Fusionsanomalien der Halswirbelsäule, die eine Kompression des Rückenmarks verursachen. Das Syndrom wurde bei 2 Brüdern mit konsanguinen Eltern beschrieben. Wahrscheinlich wird das Syndrom autosomal-rezessiv vererbt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abnormität der Retikulozyten (Abnormality of reticulocytes)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hervorstehendes Mittelgesicht (Midface prominence)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Syndrom der Müller-Gang-Anomalien mit Extremitätenanomalien

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch gemeinsames Auftreten von Anomalien des Müller-Ganges und der Gliedmaßen. Die weiblichen Patienten haben Anomalien, die von einem Vaginalseptum bis zu vollständiger Doppelung des Uterus und der Vagina reichen. Männliche Patienten haben einen Mikropenis. Die Fehlbildungen der Gliedmaßen reichen von postaxialer Polydaktylie bis zu schwerer Hypoplasie der oberen Gliedmaßen und Spalthand. Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)

Syndrom der nicht kämmbaren Haare

Beschreibung:

Das Syndrom der nicht kämmbaren Haare (UHS), oder pili trianguli et canaliculi, ist eine seltene Dysplasie des Haarschaftes.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Weißes Haar (White hair)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Trichodysplasie (Trichodysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)

Syndrom der Ossifikationsstörung mit psychomotorischer Entwicklungsverzögerung

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Ossifikationsanomalien des Schädelgewölbes, Anomalien der langen Röhrenknochen aufgrund einer fehlerhaften Remodellierung, Fehlbildung des Brustkorbs und progressive Osteopenie gekennzeichnet ist. Zu den dysmorphen kraniofazialen Merkmalen gehören Mikrozephalie, Hypertelorismus, kleine Mundöffnung, Gaumenspalte und Mikrognathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Allgemeine Demineralisierung der Knochen (Generalized bone demineralization)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Hepatisches Hämangiom (Hepatic hemangioma)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Dreieckige Form der distalen Phalangen der Hand (Triangular shaped distal phalanges of the hand)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Hypospadie des Penis (Penile hypospadias)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)

Syndrom der Osteolyse von Talus, Patella und Skaphoid

Beschreibung:

Talo-patello-scaphoide Osteolyse ist eine äußerst seltene Form der primären Osteolyse (s.dort), die bisher bei 2 Schwestern beschrieben wurde. Die Patienten haben eine spezifische bilaterale Osteolyse von Talus, Patella und Scaphoid mit periartikulären Schwellungen und Schmerzen. Dazu kommen ein kurzes Metacarpale IV (Brachydaktylie Typ E; s.dort) und chronische Synovitis. Wahrscheinlich wird die Krankheit autosomal-rezessiv vererbt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
    • Osteolyse der Kniescheiben (Osteolysis of patellae)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Osteolyse des Sprungbeins (Osteolysis of talus)
    • Osteolyse der Kahnbeine (Osteolysis of scaphoids)

Syndrom der primären Hypomagnesiämie mit refraktären Krämpfen und Intelligenzminderung

Beschreibung:

Eine seltene genetische Stoffwechselstörug, die durch generalisierte Krampfanfälle im Kindesalter und eine schwere Hypomagnesiämie aufgrund eines massiven renalen Magnesiumverlusts gekennzeichnet ist. Die Anfälle bleiben trotz Magnesiumergänzung bestehen und gehen mit einer erheblichen globalen Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung einher. Die MRT des Gehirns kann ein verringertes Hirnvolumen zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Nieren-Magnesium-Verschwendung (Renal magnesium wasting)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Episodische Hypokaliämie (Episodic hypokalemia)
    • Nieren-Kalium-Verschwendung (Renal potassium wasting)

Syndrom der schnell einsetzenden Adipositas im Kindesalter mit hypothalamischer Dysfunktion, Hypoventilation und autonomer Dysregulation

Beschreibung:

Eine seltene syndromale endokrine Erkrankung, die durch Hyperphagie und Adipositas im Kindesalter, alveoläre Hypoventilation, Dysautonomie, hypothalamische Dysfunktion und neurologische Verhaltensstörungen gekennzeichnet ist. Eine zentrale Hypothyreose, endokrine Anomalien, Elektrolytstörungen und Atemversagen können ebenfalls auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Zentrale Hypoventilation (Central hypoventilation)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Asthma (Asthma)
    • Ganglioneurom (Ganglioneuroma)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
    • Ganglioneuroblastom (Ganglioneuroblastoma)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Depression (Depression)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Psychose (Psychosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Narkolepsie (Narcolepsy)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Ängste (Anxiety)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)

Syndrom der Spiegelpolydaktylie mit hypersegmentalen Wirbelköpern und Extremitätenanomalien

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Spiegel-Polydaktylie, Übersegmentierung der Wirbel, schwere angeborene Reduktion der Gliedmaßen, Duodenalatresie und Fehlen des Thymus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Phokomelie (Phocomelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Aplasie des Thymus (Aplasia of the thymus)

Syndrom der Taubheit mit kranio-fazialer Dysmorphie

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch angeborenen Hörverlust und faziale Dysmorphien (asymmetrisches Gesicht, breite Nasenwurzel, kleine Nasenflügel).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Temporale Hypotrichose (Temporal hypotrichosis)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Syndrom der Tetraamelie mit multiplen Fehlbildungen

Beschreibung:

Eine äußerst seltene, meist letale angeborene Störung, die durch das Fehlen aller vier Gliedmaßen gekennzeichnet ist und häufig mit schweren Fehlbildungen von Kopf, Gesicht, Augen, Skelett, Herz, Lunge, Anus, Urogenitaltrakt und zentralem Nervensystem einhergeht. Das Syndrom wurde bei weniger als 20 Patienten, hauptsächlich mit nahöstlicher Abstammung, beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Aplasie/Hypoplasie mit Beteiligung des Beckens (Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Tetraamelia (Tetraamelia)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Häufig (79-30%):
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Septo-optische Dysplasie (Septo-optic dysplasia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Akromelien der unteren Gliedmaßen (Acromelia of the lower limbs)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Amelia mit Beteiligung der oberen Extremitäten (Amelia involving the upper limbs)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

Syndrom des epidermalen Naevus

Beschreibung:

Das Syndrom des Epidermalen Naevus (ENS) ist ein schon kongenital manifestiertes Syndrom, charakterisiert durch die Assoziation von epidermalen Naevi mit verschiedenen Entwicklungsstörungen der Augen und des Nerven-, Skelett-, Urogenital- und kardiovaskulären Systems.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nävus (Nevus)
  • Häufig (79-30%):
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Schmerz (Pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
    • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Lipom (Lipoma)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Osteopenie (Osteopenia)

Syndrom des linearen Naevus sebaceus

Beschreibung:

Ein seltenes Naevussyndrom, das durch die Assoziation eines Naevus sebaceus mit einem breiten Spektrum von Anomalien gekennzeichnet ist, die viele Organsysteme betreffen, am häufigsten das Auge, das Skelett und das zentrale Nervensystem.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Seizure (Seizure)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Porencephalie (Porencephaly)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)

Syndrom des linearen verrukösen Naevus

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung, die durch eine hamartomatöse epidermale Läsion gekennzeichnet ist, die sich als lineare Anordnung verruköser, hyperkeratotischer Papeln darstellt, die häufig zu Plaques zusammenwachsen und sich entlang der Blaschko-Linien bilden. Die Erkrankung geht mit einer Beteiligung anderer Organsysteme einher, vor allem des Gehirns, der Augen und des Skelettsystems. Sie ist das Ergebnis mosaikartiger postzygotischer Mutationen und tritt am häufigsten bei der Geburt auf, kann aber jederzeit in der Kindheit und selten auch im Erwachsenenalter auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Warzenförmige Papel (Verrucous papule)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Talipes (Talipes)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Aplasie/Hypoplasie der Fovea (Aplasia/Hypoplasia of the fovea)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)

SYNGAP1-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit epileptischer Enzephalopathie

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neurologischen Entwicklungsstörungen mit Epilepsie (DEE), die durch Entwicklungsverzögerung, generalisierte Epilepsie, bestehend aus Lidmyoklonien mit Absencen und myoklonisch-atonischen Anfällen, Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung (ASD) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität des Schmerzempfindens (Abnormality of pain sensation)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Essensbedingter Krampfanfall (Eating-induced seizure)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Abnorme Morphologie des Subarachnoidalraums (Abnormal subarachnoid space morphology)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abgeknickte Ohren (Anteverted ears)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
    • Myoklonische Abwesenheit (Myoclonic absence)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Zittern (Tremor)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Physiologie der Zunge (Abnormal tongue physiology)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

Synostose, humero-radiale isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Häufig (79-30%):
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)

Synostose, humero-radio-ulnare isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)

Syphilis, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene teratologische Erkrankung, die durch die vertikale Übertragung des Spirochäten <i>Treponema pallidum</i> von der infizierten Mutter auf den Fötus verursacht wird und durch eine frühe kongenitale Syphilis in den ersten zwei Lebensjahren gekennzeichnet ist (makulopapulöser Ausschlag, der in eine Schuppung übergeht, Hepatosplenomegalie, Osteochondritis, Schnupfen und Iritis), gefolgt von der späten kongenitalen Syphilis mit der klassischen Hutchinson-Trias aus Hutchinson-Zähnen, interstitieller Keratitis und Taubheit des achten Nervs. Weitere Anzeichen können Sattelnase, Säbelschienbein, Krampfanfälle und Intelligenzminderung sein. Die kongenitale Syphilis kann auch zu Totgeburten, zum Tod des Neugeborenen und zu nicht immunem Hydrops führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Purpura (Purpura)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Periostitis (Periostitis)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Große Plazenta (Large placenta)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gezackter primärer zentraler Schneidezahn (Notched primary central incisor)
    • Semilunärer Zahn (Semilunar tooth)
    • Palmoplantare schuppende Haut (Palmoplantar scaling skin)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Chorioretinitis (Chorioretinitis)
    • Anämie (Anemia)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Maulbeer-Molar (Mulberry molar)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Konkaver Nasenrücken (Concave nasal ridge)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Meningitis (Meningitis)

Syringocystadenoma papilliferum

Beschreibung:

Eine seltene gutartige Neoplasie der Adnexe, die von den apokrinen oder ekkrinen Schweißdrüsen ausgeht und histologisch durch zystische, papilläre und duktale Einstülpungen in die Dermis gekennzeichnet ist, die von doppellagigem äußerem quaderförmigem und luminalem hochsäuligem Epithel ausgekleidet und mit der Epidermis verbunden sind. Charakteristisch sind dilatierte Kapillaren und ein dichtes Infiltrat von Plasmazellen. Klinisch sind die Läsionen asymptomatisch und haben ein heterogenes, undifferenziertes Erscheinungsbild, das von hautfarbenen bis zu rosafarbenen Papeln oder Plaques reicht und am häufigsten im Kopf- und Halsbereich auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Papel (Papule)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Häufig (79-30%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nävus sebaceus (Nevus sebaceous)

Syringomyelie, sekundäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Überintensität des T2-Signals im MRT des Rückenmarks (Hyperintensity of MRI T2 signal of the spinal cord)
  • Häufig (79-30%):
    • Paroxysmal vertigo (Paroxysmal vertigo)
    • Sensorische Ataxie (Sensory ataxia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Vermindertes Geschmacksempfinden (Decreased taste sensation)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Fazialislähmung (Facial paralysis)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Meningiom (Meningioma)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Seizure (Seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
    • Dysurie (Dysuria)

Systemische Sklerodermie

Beschreibung:

Die Systemische Sklerodermie (SSc) ist eine generalisierte Erkrankung der kleinen Arterien, der Mikrogefäße und des Bindegewebes und gekennzeichnet durch Fibrose und Gefäßobliterationen in der Haut und anderen Organen, besonders in Lunge, Herz und Verdauungstrakt. Zwei hauptsächliche Untergruppen der SSc sind die diffuse kutane SSc (dcSSc) und die limitierte kutane SSc (lcSSc) (s. diese Termini). Als dritte Untergruppe wurde die limitierte Systemische Sklerodermie (lSSc) oder Scleroderma sine scleroderma (s. diese Termini) beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sklerotische Plaque der Haut (Cutaneous sclerotic plaque)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
    • Schwellung der Finger (Finger swelling)
    • Anti-RuvBL1/2 Antikörper-Positivität (Anti-RuvBL1/2 antibody positivity)
    • Anti-Nukleolus-Organisationsregion Antikörper-Positivität (Anti-nucleolus-organizing region antibody positivity)
    • Anti-PM-Scl Antikörper-Positivität (Anti-PM-Scl antibody positivity)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Digitale Lochfraßnarbe (Digital pitting scar)
    • Anti-Zentromer-Protein B Antikörper-Positivität (Anti-centromere protein B antibody positivity)
    • Anti-B23 Antikörper-Positivität (Anti-B23 antibody positivity)
    • Anti-Spannungsgesteuerter Kaliumkanal Antikörper-Positivität (Anti-voltage-gated potassium channel antibody positivity)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Sklerodaktylie (Sclerodactyly)
    • Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
    • Teleangiektasie des Nagelbetts (Nail bed telangiectasia)
    • Anti-Topoisomerase I Antikörper-Positivität (Anti-topoisomerase I antibody positivity)
    • Anti-RNA-Polymerase-III-Autoantikörper-Positivität (Anti-RNA-polymerase-III-autoantibody positivity)
    • Anti-Thrombozyten-Antigen-Antikörper-Positivität (Anti-platelet antigen antibody positivity)
    • Anti-PM-Scl100 Antikörper-Positivität (Anti-PM-Scl100 antibody positivity)
    • Anti-Th/To Antikörper-Positivität (Anti-Th/To antibody positivity)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Anti-Karbonhydrase II Antikörper-Positivität (Anti-carbonic anhydrase II antibody positivity)
    • Anti-Zentromer-Protein A Antikörper-Positivität (Anti-centromere protein A antibody positivity)
    • Anti-U11/U12 RNP Antikörper-Positivität (Anti-U11/U12 RNP antibody positivity)
    • Anti-Endothelin-1 Typ A Rezeptor Antikörper-Positivität (Anti-endothelin-1 type A receptor antibody positivity)
    • Antizentromer-Antikörper-Positivität (Anticentromere antibody positivity)
    • Anti-Ku Antikörper-Positivität (Anti-Ku antibody positivity)
    • Anti-Ro52/TRIM21 Antikörper-Positivität (Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Kutane Kalzinose (Calcinosis cutis)
    • Anti-Angiotensin-konvertierendes Enzym 2 Antikörper-Positivität (Anti-angiotensin-converting enzyme 2 antibody positivity)
    • Schmerz (Pain)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Anti-Angiotensin-Rezeptor Typ 1 Antikörper-Positivität (Anti-angiotensin receptor type-1 antibody positivity)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Abnorme Morphologie der Phalangealgelenke an der Hand (Abnormal phalangeal joint morphology of the hand)
    • Digitales Geschwür (Digital ulcer)
    • Akrale Ulzeration (Acral ulceration)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Anti-Blutplättchen-Wachstumsfaktor-Rezeptor (Anti-platelet derived growth factor receptor)
    • Anti-PM-Scl75 Antikörper-Positivität (Anti-PM-Scl75 antibody positivity)
    • Anti-Bicaudal D2 Antikörper-Positivität (Anti-bicaudal D2 antibody positivity)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Anti-U3 RNP Antikörper-Positivität (Anti-U3 RNP antibody positivity)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Osteolytische Defekte an den Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the phalanges of the hand)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Anomalie des Dünndarms (Abnormality of the small intestine)
    • Interstitielle kardiale Fibrose (Interstitial cardiac fibrosis)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Anomalie des Weichteilgewebes im Gesicht (Abnormality of facial soft tissue)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Barrett-Ösophagus (Barrett esophagus)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Abnorme Morphologie des Dickdarms (Abnormal large intestine morphology)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Gastrointestinale Teleangiektasie (Gastrointestinal telangiectasia)
    • Abnorme Magenmorphologie (Abnormal stomach morphology)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Synkope (Syncope)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Albuminurie (Albuminuria)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gangrän (Gangrene)

Systemische Sklerose, diffuse kutane

Beschreibung:

Die diffuse kutane Systemische Sklerose (dcSSc) ist ein Untertyp der Systemischen Sklerodermie (SS; s. dort) und gekennzeichnet durch Fibrose der Haut des Stammes und der Akren und durch früh und in signifikanter Häufigkeit diffus auftretende Organbeteiligungen (interstitielle Lungenerkrankung, oligurische Niereninsuffizienz, diffuse gastrointestinale Störungen und Beteiligung des Myokards).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Enges Foramen obturatorium (Narrow foramen obturatorium)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Häufig (79-30%):
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bluthochdruck-Krise (Hypertensive crisis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnorme Darmgeräusche (Abnormal bowel sounds)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)

Systemische Sklerose, kutane limitierte

Beschreibung:

Die limitierte kutane Systemische Sklerose (lcSSc) ist ein Untertyp der Systemischen Sklerodermie (SSc; s. dort) und gekennzeichnet durch Assoziation des Raynaud-Phänomens mit auf Hände, Gesicht, Füße und Unterarme begrenzter Hautfibrose.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Enges Foramen obturatorium (Narrow foramen obturatorium)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Häufig (79-30%):
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)

Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre

Beschreibung:

Eine schwere genetisch bedingte Arrhythmie des strukturell normalen Herzens, die durch Katecholamin-induzierte ventrikuläre Tachykardie (VT) gekennzeichnet ist und sich bei jungen Menschen als Synkope oder plötzlicher Herztod in Erscheinung tritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
  • Häufig (79-30%):
    • Polymorphe ventrikuläre Tachykardie (Polymorphic ventricular tachycardia)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synkope (Syncope)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)

TAFRO-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Systemerkrankung, die durch akute oder subakute Thrombozytopenie, Anasarka (Ödeme, Pleuraerguss, Aszites) und systemische Entzündung (Fieber und/oder erhöhtes C-reaktives Protein) gekennzeichnet ist. Weniger wichtige diagnostische Kategorien sind Castleman-ähnliche Merkmale in der Lymphknotenbiopsie, retikuläre Myelofibrose und/oder erhöhte Megakaryozytenzahl im Knochenmark, progressive Niereninsuffizienz und milde Organmegalie einschließlich Hepatosplenomegalie und Lymphadenopathie. Die meisten Patienten haben erhöhte Werte der alkalischen Phosphatase im Serum, während eine ausgeprägte polyklonale Hypergammopathie selten ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Anasarca (Anasarca)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Aszites (Ascites)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Erhöhte vaskuläre Endothelwachstumsfaktor-Konzentration (Elevated vascular endothelial growth factor level)
    • Myelofibrose (Myelofibrosis)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anämie (Anemia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte Megakaryozytenzahl (Increased megakaryocyte count)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Polykolonale Erhöhung der zirkulierenden IgG-Konzentration (Polyclonal elevation of circulating IgG)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Lungentuberkulose (Pulmonary tuberculosis)
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)

Takayasu-Arteriitis

Beschreibung:

Eine seltene, vorwiegend großgefäßige Vaskulitis, bei der die Aorta und ihre Hauptäste, aber auch andere große Gefäße betroffen sind, was zu Verengungen, Verschlüssen oder Aneurysmen führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bluthochdruck-Krise (Hypertensive crisis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Fieber (Fever)
    • Arteriitis (Arteritis)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Schaufensterkrankheit (Claudicatio intermittens) (Intermittent claudication)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Anämie (Anemia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Asymmetrischer Blutdruck zwischen den Armen (Asymmetric blood pressure between arms)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Karotidynie (Carotidynia)
    • Fehlender Puls (Absent pulse)
    • Seizure (Seizure)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Blutdruck deutlich höher in den Beinen als in den Armen (Blood pressure substantially higher in legs than arms)
    • Migräne (Migraine)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)

Takenouchi-Kosaki-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine Intelligenzminderung, Makrothrombozytopenie, Lymphödeme und dysmorphe Gesichtszüge (u. a. Synophrie, Ptosis, Eversion des seitlichen Teils des Unterlids und dünne Oberlippe) Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören Herz- und Urogenitalanomalien, sensorineurale Schwerhörigkeit, ophthalmologische Anomalien, Skelettanomalien und Immunschwäche. Die Bildgebung des Gehirns kann vergrößerte Ventrikel, Kleinhirnatrophie oder Veränderungen der weißen Substanz zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Erhöhtes mittleres Thrombozytenvolumen (Increased mean platelet volume)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Eversion des seitlichen Drittels der unteren Augenlider (Eversion of lateral third of lower eyelids)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Nävus (Nevus)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Geblähte Nasenlöcher (Flared nostrils)
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Totaler anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Total anomalous pulmonary venous return)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)

Tako-Tsubo-Kardiomyopathie

Beschreibung:

Eine seltene Herzerkrankung, bei der es nach einem emotionalen oder physischen Auslöser zu einer akuten Herzinsuffizienz kommt, wobei sich die Anomalien in den Bewegungen der Herzwand jedoch innerhalb von Monaten erholen. Die Symptome sind ähnlich wie beim akuten Koronarsyndrom (ACS).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leicht reduzierte Ejektionsfraktion (Mildly reduced ejection fraction)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter Troponin T Spiegel im Blut (Increased troponin T level in blood)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • ST-Strecken-Hebung (ST segment elevation)
    • T-Wellen-Inversion (T-wave inversion)
    • Reduzierte Kontraktion der linken ventrikulären Apex (Reduced contraction of the left ventricular apex)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • ST-Segment Unterdrückung (ST segment depression)
    • Adipositas (Obesity)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Verminderte QRS-Spannung (Decreased QRS voltage)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Apikale Dyskinesie des linken Ventrikels (Left ventricular apical dyskinesis)
    • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Kongestive Herzinsuffizienz mit niedrigem Output (Low-output congestive heart failure)
    • Abnormaler Spiegel des natriuretischen Peptids vom B-Typ (Abnormal B-type natriuretic peptide level)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Seizure (Seizure)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Thromboembolischer Schlaganfall (Thromboembolic stroke)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Synkope (Syncope)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Abnorme Morphologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery morphology)
    • Koronararterienverengung (Coronary artery stenosis)

Tangier-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Lipoprotein-Stoffwechsels und biochemisch gekennzeichnet durch ein fast vollständiges Fehlen der High-density-Lipoproteine (HDL) im Plasma. Klinische Merkmale sind die Vergrößerung von Leber, Milz, Lymphknoten und Tonsillen sowie multifokale periphere Neuropathie, Hornhaut-, Haut- und Nagelerkrankungen und gelegentlich auch kardiovaskuläre Veränderungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hypocholesterinämie (Hypocholesterolemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Koronararterienverengung (Coronary artery stenosis)
    • Beschleunigte Atherosklerose (Accelerated atherosclerosis)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Orange verfärbte Mandeln (Orange discoloured tonsils)
    • Progressive periphere Neuropathie (Progressive peripheral neuropathy)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Verengung der Halsschlagader (Carotid artery stenosis)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Beeinträchtigte thermische Empfindlichkeit (Impaired thermal sensitivity)
    • Anämie (Anemia)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)

TARP-Syndrom

Beschreibung:

Das TARP-Syndrom ist ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch Robin-Sequenz (Mikrognathie, Glossoptose und Gaumenspalte), Vorhofseptumdefekt, Persistenz der linken Vena cava superior und Talipes equinovarus gekennzeichnet ist. Der Phänotyp ist variabel, einige Patienten weisen weitere dysmorphe Merkmale auf (z.B. Hypertelorismus, Ohranomalien), während andere keine Schlüsselmerkmale ausweisen. Zusätzliche Manifestationen, wie Syndaktylie, Polydaktylie oder Hirnanomalien (z.B. Kleinhirnhypoplasie) sind möglich. Das Syndrom ist fast ausnahmslos letal, wobei Betroffene des männlichen Geschlechts entweder pränatal sterben oder nur wenige Monate alt werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Apnoe (Apnea)
    • Prominente Antihelix (Prominent antihelix)
    • Weithin offene Fontanellen und Nähte (Widely patent fontanelles and sutures)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Hypoplasie des proximalen Radius (Hypoplasia of proximal radius)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zungenknötchen (Tongue nodules)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Anomalie des Zwölffingerdarms (Abnormality of the duodenum)
    • Athetoide Zerebralparese (Athetoid cerebral palsy) (Athetoid cerebral palsy)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Überwachsen des Alveolarkamms (Alveolar ridge overgrowth)
    • Kurzes Brustbein (Short sternum)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)

Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Karpal- und Tarsalfusionen und proximale Symphalangien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Tatton-Brown-Rahman-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch eine hohe Statur aufgrund von postnatalem Überwachsen, leichter bis mittelschwerer Intelligenzminderung, Gelenkhypermobilität und subtilen, charakteristischen Gesichtszügen gekennzeichnet ist, die oft in der Jugend sichtbar werden (z. B. rundes Gesicht, tief angesetzte, dicke, waagerechte Augenbrauen, schmale Lidspalten und hervorstehende obere mittlere Schneidezähne). Übergewicht, Hypotonie, Verhaltens- und psychiatrische Probleme sind häufig. Andere klinische Merkmale können Anfälle, Kryptorchismus und Herz-Kreislauf-Erkrankungen (einschließlich angeborener Herzfehler und Aortenwurzeldilatation) umfassen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Weit auseinander liegende Zehen (Widely spaced toes)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Ängste (Anxiety)
    • Große Abstände zwischen den mittleren Schneidezähnen im Oberkiefer (Widely-spaced maxillary central incisors)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Supraventrikuläre Tachykardie mit akzessorisch vermittelter Leitungsbahn (Supraventricular tachycardia with an accessory connection mediated pathway)
    • Myeloische Leukämie (Myeloid leukemia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Tay-Sachs-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • GM2-Gangliosid-Akkumulation (GM2-ganglioside accumulation)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Anomalie des Glykolipidstoffwechsels (Abnormality of glycolipid metabolism)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Atrophie des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle atrophy)
    • Gliose (Gliosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
    • Schwäche der Hüftbeuger (Hip flexor weakness)
    • Ängste (Anxiety)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Blindheit (Blindness)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Fortschreitende Makrozephalie (Progressive macrocephaly)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Psychose (Psychosis)
    • Eingeschränkte Kniestreckung (Limited knee extension)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Depression (Depression)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Mania (Mania)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Zittern (Tremor)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Sabberndes (Drooling)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Erhöhte Beta-Hexosaminidase im Serum (Increased serum beta-hexosaminidase)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)

TBCK-assoziierte Enzephalopathie-schwere Hypotonie-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Multifokale Krampfanfälle (Multifocal seizures)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • EMG: myokymische Entladungen (EMG: myokymic discharges)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Asthma (Asthma)
    • Breite Zehe (Broad toe)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Autism (Autism)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Breiter Finger (Broad finger)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • 11 Rippenpaare (11 pairs of ribs)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

TELO2-assoziierte Intelligenzminderung mit neurologischer Entwicklungsstörung

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, infantile Hypotonie, Mikrozephalie, Bewegungsstörungen und Gleichgewichtsstörungen gekennzeichnet ist. Weitere variable Erscheinungsformen sind u. a. Schwerhörigkeit, kortikale Sehstörungen, Anomalien der Finger und/oder Zehen, angeborene Herzanomalien, Kyphoskoliose, Gesichtsdysmorphien, abnorme Schlafmuster und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
  • Häufig (79-30%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Abnorme Morphologie der großen Gefäße (Abnormal morphology of the great vessels)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Seizure (Seizure)
    • 4-5 Zehensyndaktylie (4-5 toe syndactyly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
    • Innenschielen (Esodeviation)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)

TEMPI-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Erhöhter Hämatokrit (Increased hematocrit)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Transudativer Pleuraerguss (Transudative pleural effusion)
    • Aszites (Ascites)
    • Anomalie des Lungengefäßsystems (Abnormality of the pulmonary vasculature)
    • Hämangiom (Hemangioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Kopfschmerzen (Headache)

Temple-Baraitser-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung und schwere Intelligenzminderung, Epilepsie, Hypoplasie/Aplasie der Nägel von Daumen und Großzehe sowie Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Langer Hallux (Long hallux)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Seizure (Seizure)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Umgekehrte Oberlippe zinnoberrot (Everted upper lip vermilion)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Kurze Phalanx des Daumens (Short phalanx of the thumb)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Verzögerte epiphyseale Verknöcherung der Phalangen (Delayed phalangeal epiphyseal ossification)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Fehlender Nagel des Hallux (Absent nail of hallux)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Hypoplastischer Daumennagel (Hypoplastic thumbnail)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Dreieckig geformtes distales Fingerglied des Daumens (Triangular shaped distal phalanx of the thumb)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)

Temple-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Wenige Cafe-au-lait-Plätze (Few cafe-au-lait spots)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)

Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch pränatale und postnatale Wachstumsverzögerung, Muskelhypotonie, motorische Entwicklungsverzögerung, frühe Pubertät, Adipositas, Kleinwuchs, kleine Hände und Füße, leichte Intelligenzminderung und leichte Gesichtsdysmorphien (Balkonstirn, kurze Nase mit breiter Nasenspitze, Mikrogenie, hoher Gaumen, kurzes Philtrum) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

Temple-Syndrom durch paternale 14q32.2-Hypomethylierung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
    • Verminderter Gesichtsausdruck (Decreased facial expression)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Adipositas (Obesity)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Acromicria (Acromicria)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Finger (Abnormal digit morphology)
    • Verdoppelung des Daumenglieds (Duplication of thumb phalanx)
  • Häufig (79-30%):
    • Ungewöhnlich großer Globus (Abnormally large globe)
    • Vollständige Duplikation des Mittelglieds des 3. Fingers (Complete duplication of the middle phalanx of the 3rd finger)
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
    • Synostose der Hand- und Fußgelenke (Synostosis of carpals/tarsals)
    • Teilweise Duplikation der proximalen Phalanx des 3. Fingers (Partial duplication of the proximal phalanx of the 3rd finger)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Vollständige Duplikation der proximalen Phalanx des Daumens (Complete duplication of proximal phalanx of the thumb)
    • Partielle Duplikation des Daumenglieds (Partial duplication of thumb phalanx)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Proximaler Symphalangismus der Hände (Proximal symphalangism of hands)
    • Große Abstände zwischen den mittleren Schneidezähnen im Oberkiefer (Widely-spaced maxillary central incisors)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Talon-Höcker (Talon cusp)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
    • Abnormaler Abstand der Schneidezähne (Abnormal spaced incisors)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormität des Eckzahns (Abnormality of canine)
    • Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Radiale Abweichung der Finger (Radial deviation of finger)
    • Proximale radio-ulnare Synostose (Proximal radio-ulnar synostosis)
    • Tibiaabweichung der 2. Zehe (Tibial deviation of the 2nd toe)
    • Kutane Fingersyndaktylie (Cutaneous finger syndactyly)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Abnormität der Linse (Abnormality of the lens)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Tibiaabweichung der 5. Zehe (Tibial deviation of the 5th toe)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

Temtamy-Syndrom

Beschreibung:

Eine sehr seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch eine charakteristische Assoziation von Agenesie/Hypoplasie des Corpus callosum mit Entwicklungsanomalien, Augenstörungen und variablen kraniofazialen und skelettalen Anomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Genu varum (Genu varum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)

Tenosynovialer Riesenzelltumor

Beschreibung:

Eine seltene gutartige proliferative Erkrankung der Synovialmembran, die hauptsächlich junge Erwachsene betrifft (mit einem Erkrankungsgipfel im zweiten bis vierten Lebensjahrzehnt). Sie ist durch proliferative, lokal invasive tumorähnliche Läsionen gekennzeichnet, die gewöhnlich ein einzelnes Gelenk, eine Sehnenscheide oder einen Schleimbeutel betreffen (am häufigsten Knie- und Hüftgelenke, seltener andere Gelenke wie Sprung-, Schulter- und Kiefergelenke). Die Störung äußert sich durch Schmerzen und Bewegungseinschränkung sowie Schwellung, Wärme- und Druckempfindlichkeit über dem betroffenen Gelenk und führt unbehandelt schließlich zu arthritischer Degeneration und erheblicher Bewegungseinschränkung. Die PVNS kann bei Patienten auch nach der Behandlung wieder auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Anomalie des Trommelfells (Abnormality of the tympanic membrane)
    • Abnormität des Gehörgangs (Abnormality of the auditory canal)
    • Leistenschmerzen (Groin pain)
    • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
    • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Synoviale Hypertrophie (Synovial hypertrophy)
    • Lokalisierte Osteoporose (Localized osteoporosis)
    • Polyartikuläre Arthropathie (Polyarticular arthropathy)

Terminale Knochendysplasie-Pigmentstörung-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Hand- und Fußfehlbildungen, Pigmentstörungen der Gesichts- und Kopfhaut und Fibromatose der Finger.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperpigmentierte Papel (Hyperpigmented papule)
    • Einschlusskörperfibromatose (Inclusion body fibromatosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Osteolyse mit Beteiligung der Knochen der oberen Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the upper limbs)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Osteolyse der Knochen der unteren Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the lower limbs)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)

Terminales 6q-Deletion-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 6, die mit einem variablen klinischen Phänotyp einhergeht, der charakteristische faziale Dysmorphien (einschließlich Mikrozephalie, breiter Nase mit ausgeprägter Nasenwurzel und knolliger Nasenspitze, großen Ohren, die fehlgebildet und tief angesetzt sein können, charakteristischem, nach unten gerichtetem Mund und kurzem Hals), globale Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung und variable, unspezifische kongenitale Fehlbildungen umfasst. Muskuläre Hypotonie, Krampfanfälle, Netzhautanomalien und unterschiedliche Hirnanomalien wurden in Verbindung mit dieser Krankheit berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kolpozephalie (Colpocephaly)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Häufig (79-30%):
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Adipositas (Obesity)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Phimose (Phimosis)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Aplasie/Hypoplasie der Rippen (Aplasia/Hypoplasia of the ribs)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)

Testikuläre Agenesie

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD) mit 46,XY-Karyotyp, die durch ein angeborenes vollständiges Fehlen von Hodengewebe bei einem Individuum mit einem ansonsten normalen männlichen Phänotyp und normalem Karyotyp gekennzeichnet ist. Darüber hinaus ist ein kleiner Penis ein häufiger Befund bei anorchiden Patienten. Typische hormonelle Merkmale sind erhöhte Basalwerte der Gonadotropine (insbesondere FSH), eine niedrige Testosteronkonzentration und ein ausbleibender Anstieg des Plasmatestosterons als Reaktion auf die Verabreichung von hCG. Der GnRH-Stimulationstest führt zu einem anhaltenden Anstieg der FSH- und LH-Spiegel.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Abnorme Morphologie des Vas deferens (Abnormal vas deferens morphology)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Fehlende äußere Genitalien (Absent external genitalia)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Verschwindende Hoden (Vanishing testis)
    • Fehlender Hoden (Absent testis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Urethrovaginale Fistel (Urethrovaginal fistula)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)

Testikuläres Regressionssyndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Agonadismus (Agonadism)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Fehlender Hoden (Absent testis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Hoden (Aplasia/Hypoplasia of the testes)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Anomalie der männlichen inneren Genitalien (Abnormality of male internal genitalia)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)

Tetanus

Beschreibung:

Es handelt sich um eine toxinvermittelte Infektion durch das anaerobe Bakterium <i>Clostridium tetani</i>, die durch Krämpfe und Kontraktionen der Skelettmuskulatur gekennzeichnet ist und häufig tödlich verläuft.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Risus sardonicus (Risus sardonicus)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Trismus (Trismus)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Humorale Immundefizienz (Humoral immunodeficiency)
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Fieber (Fever)
    • Steifigkeit (Rigidity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Laryngospasmus (Laryngospasm)
    • Zittern (Tremor)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Koma (Coma)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Erhöhte Norepinephrinwerte im Urin (Elevated urinary norepinephrine)
    • Erhöhte Epinephrinwerte im Urin (Elevated urinary epinephrine)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Schüttelfrost (Rigors)
    • Spastizität der Rachenmuskulatur (Spasticity of pharyngeal muscles)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Tetragametischer Chimärismus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität mehrerer Zelllinien im Knochenmark (Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Anomalie des Blutgruppenantigens (Blood group antigen abnormality)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Ovotestis (Ovotestis)
    • Echter Hermaphroditismus (True hermaphroditism)
    • Gonadale Dysgenesie mit weiblichem Aussehen, männlich (Gonadal dysgenesis with female appearance, male)
    • Abnorme Morphologie des zellulären Immunsystems (Abnormal cellular immune system morphology)
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
  • Häufig (79-30%):
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Tetraploidie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Häufig (79-30%):
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)

Tetrasomie 18p

Beschreibung:

Die Tetrasomie 18p ist eine sehr seltene strukturelle Chromosomenanomalie, die mehrere Körpersysteme betrifft und klinisch durch kraniofaziale Anomalien, Entwicklungsverzögerungen, kognitive Beeinträchtigungen, Veränderungen des Muskeltonus, charakteristische Gesichtszüge und selten Nierenfehlbildungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Achalasie (Achalasia)
    • Seizure (Seizure)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Synkope (Syncope)
    • Große Hände (Large hands)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Tetrasomie 5p

Beschreibung:

Die Tetrasomie 5p ist eine seltene Chromosomenanomalie mit variablem Phänotyp, der hauptsächlich durch Entwicklungsverzögerung, Wachstumsverzögerung/Kleinwuchs Hypotonie, Krampfanfälle, Ventrikulomegalie, Hand- und Fußanomalien (z.B. Klinodaktylie, überlappende Zehen) und mosaikartige Pigmentveränderungen der Haut gekennzeichnet ist. Die Patienten können auch geringfügige dysmorphe kraniofaziale Merkmale aufweisen (u. a. Makrozephalie, aufsteigende Lidachsen, Hypertelorismus, abnorme Ohrmuscheln, antevertierte Nasenspitze, Mittelgesichtshypoplasie).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Lipom des Corpus callosum (Lipoma of corpus callosum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)

Tetrasomie 9p

Beschreibung:

Tetrasomie 9p ist eine seltene autosomale Anomalie, die durch prä- und postnatale Wachstumsretardierung, psychomotorische Verzögerung und leichte bis mäßige Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Weitere Symptome sind Hypotonie, Mikrozephalie, dysmorphe Merkmale (okulärer Hypertelorismus, tief angesetzte, fehlgebildete Ohren, bulböse/schnabelartige Nase, Mikroretrognathie, Enophthalmie/Mikrophthalmie, Epikanthus, Strabismus), Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Skelettanomalien (hypoplastische Nägel/Distalphalangen, Kleinwuchs, kurzer Hals, Kontrakturen), angeborene Herzfehler sowie renale und urogenitale Fehlbildungen (Nierenhypoplasie, Genitalhypoplasie, Kryptorchismus).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Große Schnabelnase (Large beaked nose)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Myopie (Myopia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Klebeohr (Glue ear)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Aplasie/Hypoplasie der Schlüsselbeine (Aplasia/Hypoplasia of the clavicles)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Mediane Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Median cleft lip and palate)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Kleine Zehe (Small toe)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnormale Anzahl bleibender Zähne (Abnormal number of permanent teeth)
    • Myositis (Myositis)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Biliäre Atresie (Biliary atresia)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Amelogenesis imperfecta (Amelogenesis imperfecta)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Juxtaduktale Koarktation der Aorta (Juxtaductal coarctation of the aorta)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Tetrasomie X

Beschreibung:

Die Tetrasomie X ist eine Geschlechtschromosomen-Anomalie. Die weiblichen Patienten haben zwei zusätzliche X-Chromosomen (48, XXXX statt 46, XX).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Frühzeitige Menopause (Precocious menopause)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Thakker-Donnai-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Zervikale C2/C3-Wirbelkörperfusion (Cervical C2/C3 vertebral fusion)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)

Thalamus-Kalzifikationen, symmetrische

Beschreibung:

Die Symmetrischen Thalamus-Kalzifikationen zeichnen sich klinisch durch einen niedrigen Apgar-Score, spastische Parese oder ausgeprägte Muskelhypotonie, schwaches oder fehlendes Schreien, schlechte Nahrungsaufnahme und beidseitige Lähmung oder Schwäche der Gesichtsmuskeln aus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Spastizität (Spasticity)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Thalidomid-Embryopathie

Beschreibung:

Als Thalidomid-Embryopathie wird eine Gruppe von Anomalien bezeichnet, die bei Kindern auftreten, die <i>in utero</i> (zwischen 20 und 36 Tagen nach der Befruchtung) mit Thalidomid exponiert waren. Die Substanz ist ein Schlafmittel, das bei der Behandlung verschiedener Krankheiten, darunter morgendliche Übelkeit, Lepra und multiple Myelome, eingesetzt wird. Die Thalidomin-Embryopathie ist gekennzeichnet durch Phokomelie, Amelie, Anomalien der Vordergliedmaßen und der Handplatte (Fehlen von Oberarm und/oder Unterarm, Oberschenkel und/oder Unterschenkel, Daumenanomalien). Zu den weiteren Anomalien gehören Hämangiome im Gesicht und Schäden an Ohren (Anotie, Mikrotie), Augen (Mikrophthalmie, Anophthalmus, Kolobom, Strabismus), inneren Organen (Niere, Herz und Magen-Darm-Trakt), Genitalien und Herz. Die Säuglingssterblichkeit im Zusammenhang mit der Thalidomid-Embryopathie wird auf bis zu 40 % geschätzt. Thalidomid ist in der Schwangerschaft kontraindiziert, und es wird empfohlen, bei Frauen, die mit Thalidomid behandelt werden, eine Schwangerschaft zu verhindern.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
    • Phokomelie der oberen Gliedmaßen (Upper limb phocomelia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberschenkelknochens (Aplasia/hypoplasia of the femur)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberarmknochens (Aplasia/hypoplasia of the humerus)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronischer Schnupfen (Chronic rhinitis)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anotia (Anotia)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)

Thanatophore Dysplasie

Beschreibung:

Eine primäre Knochendysplasie mit Mikromelie, die durch Mikromelie, Makrozephalie, schmalen Thorax und ausgeprägte Gesichtszüge gekennzeichnet ist. Die TD wird eingeteilt in TD Typ 1 (TD1) und TD2 (TD2) (siehe diese Termini), die durch die Form des Femurs und des Schädels voneinander unterschieden werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Abnormität des Iliosakralgelenks (Abnormality of the sacroiliac joint)

Thanatophore Dysplasie Typ 1

Beschreibung:

Eine Form der thanatophoren Dysplasie, die durch einen pränatalen Wachstumsmangel mit einer Verkürzung der Gliedmaßen (Länge unter der 5. Perzentile), gebogenen Femurknochen (wie Telefonhörer), verkürzten Rippen und Platyspondylie gekennzeichnet ist. In der fetalen MRT können Anomalien der Temporallappen und ein enges Foramen magnum festgestellt werden. Postnatale Gesichtsmerkmale sind Makrozephalie, große vordere Fontanelle, Balkonstirn, Mittelgesichtshypoplasie, Proptosis und ein niedriger Nasenrücken. Die Neugeborenen sterben in der Regel kurz nach der Geburt an respiratorischer Insuffizienz und/oder Kompression des Rückenmarks/Hirnstamms.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Tödliche kurzgliedrige Kleinwüchsigkeit (Lethal short-limbed short stature)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Kurze große Ischiaskerbe (Short greater sciatic notch)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Abnormität des Iliosakralgelenks (Abnormality of the sacroiliac joint)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Seizure (Seizure)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Thanatophore Dysplasie Typ 2

Beschreibung:

Eine Form der thanatophoren Dysplasie, die durch das pränatale Auftreten von Mikromelie mit geraden Oberschenkeln, Platyspondylie, schmalem Thorax und Kleeblattschädel mit erhöhtem Risiko für Hydrozephalus und neurologische Komplikationen gekennzeichnet ist. In der fetalen MRT können Anomalien der Schläfenlappen und ein enges Foramen magnum festgestellt werden. Zu den postnatalen Merkmalen gehören Makrozephalie, Balkonstirn, Mittelgesichtshypoplasie, niedriger Nasenrücken, große vordere Fontanelle und Proptosis. Die Neugeborenen sterben in der Regel kurz nach der Geburt an Ateminsuffizienz und/oder Kompression des Rückenmarks/Hirnstamms.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit

Beschreibung:

Das Syndrom der Thiamin-responsiven Megaloblastenanämie (TRMA) ist durch die Trias Megaloblastenanämie, Nicht-Typ I-Diabetes mellitus und Schallempfindungs-Schwerhörigkeit gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Blässe (Pallor)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Paroxysmale atriale Tachykardie (Paroxysmal atrial tachycardia)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie

Beschreibung:

Die Hornhautdystrophie Thiel-Behnke (TBCD) ist eine seltene Form der oberflächlichen Hornhautdystrophie und gekennzeichnet durch subepitheliale honigwaben-förmige Trübungen in der oberflächlichen Kornea und durch zunehmende Beeinträchtigung des Visus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
    • Subepitheliale Hornhauttrübungen (Subepithelial corneal opacities)
    • Zentrale Hornhautdystrophie (Central corneal dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
    • Episodische Schmerzen (Episodic pain)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Astigmatismus (Astigmatism)

Thiemann-Krankheit, familiäre Form

Beschreibung:

Eine sehr seltene genetisch bedingte nekrotische Knochenerkrankung, die klinisch durch eine schmerzlose Schwellung der proximalen Interphalangealgelenke in Verbindung mit einer Osteonekrose der Epiphysen gekennzeichnet ist, gefolgt von osteoarthritischen Veränderungen, die vor dem 25. Lebensjahr auftreten und oft einen gutartigen Verlauf nehmen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)

THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien

Beschreibung:

Eine syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine leichte Mikrozephalie, eine leichte bis schwere Intelligenzminderung und unspezifische Gesichtsdysmorphien in Verbindung mit variablen multiplen kongenitalen Anomalien einschließlich angeborener Herzfehler, Zahnanomalien, Kryptorchismus, Nieren- und zerebraler Fehlbildungen gekennzeichnet ist. Kleinwuchs ist häufig.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
    • Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Dünnes Unterlippenzinnoberrot (Thin lower lip vermilion)
    • Endometriose (Endometriosis)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
    • Muskulärer Ventrikelseptumdefekt (Muscular ventricular septal defect)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)

Thomas-Syndrom

Beschreibung:

Merkmale des Thomas-Syndroms sind Nierenanomalien, Herzfehler und Lippen- oder Gaumenspalte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)

Thoracic-outlet-Syndrom

Beschreibung:

Das Thoracic-outlet-Syndrome (TOS) (auch: Engpass-Syndrom der oberen Thoraxapertur) ist eine Gruppe von Störungen, die durch Parästhesien, Schmerzen und Schwäche der oberen Extremitäten aufgrund von Kompression, Spannung oder Entzündung des neurovaskulären Gefäß-Nervenbündels bei dessen Durchgang durch die obere Thoraxapertur gekennzeichnet ist. Es gibt 3 Formen des TOS mit jeweils unterschiedlichen klinischen Bildern und Ätiologien: Das neurogene TOS (NTOS), das in echte und umstrittene Formen unterteilt werden kann, das arterielle TOS (ATOS) und das venöse TOS (VTOS) (siehe jeweils dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Ödeme (Edema)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)

Thoracic-outlet-Syndrom, neurogenes

Beschreibung:

Das Neurogene Thoracic-outlet-Syndrom (NTOS) ist eine Form des Thoracic-outlet-Syndroms (TOS; siehe dort) mit Schmerzen, Parästhesien und Schwäche in den oberen Extremitäten und wird in echtes NTOS und umstrittenes NTOS unterteilt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)

Thorakoabdominale enterale Duplikation

Beschreibung:

Eine seltene, syndromale Darmfehlbildung, die durch einzelne oder multiple glattwandige, oft röhrenförmige, zystische Läsionen gekennzeichnet ist, in denen gelegentlich ektopische Magenschleimhaut enthalten ist und die im Thorax (meist im hinteren Mediastinum und rechts der Mittellinie) und im Abdomen lokalisiert sind. Säuglinge präsentieren sich meist mit Atemnot und ältere Patienten mit Sodbrennen, Bauchschmerzen, Erbrechen und/oder Meläna. Wirbelanomalien in der unteren Halswirbelsäule mit ZNS-Beteiligung sind häufig vorhanden, und es wurde auch über Komplikationen wie Darmverschluss, Perforation und Invagination berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Diastomatomyelie (Diastomatomyelia)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)

Thoraxdysplasie-Hydrozephalus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Thrombasthenie Glanzmann

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spontane, wiederkehrende Epistaxis (Spontaneous, recurrent epistaxis)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
  • Häufig (79-30%):
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Anhaltende Blutungen nach der Beschneidung (Prolonged bleeding following circumcision)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Purpura (Purpura)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Menometrorrhagie (Menometrorrhagia)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Beeinträchtigte Ristocetin-induzierte Thrombozytenaggregation (Impaired ristocetin-induced platelet aggregation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Beeinträchtigte kollagenverwandte Peptid-induzierte Thrombozytenaggregation (Impaired collagen-related peptide-induced platelet aggregation)
    • Beeinträchtigte Thrombin-induzierte Thrombozytenaggregation (Impaired thrombin-induced platelet aggregation)
    • Beeinträchtigte Thromboxan-A2-Agonisten-induzierte Thrombozytenaggregation (Impaired thromboxane A2 agonist-induced platelet aggregation)
    • Beeinträchtigte ADP-induzierte Thrombozytenaggregation (Impaired ADP-induced platelet aggregation)
    • Beeinträchtigte epinephrininduzierte Thrombozytenaggregation (Impaired epinephrine-induced platelet aggregation)
    • Beeinträchtigte Arachidonsäure-induzierte Thrombozytenaggregation (Impaired arachidonic acid-induced platelet aggregation)

Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, immun-vermittelte

Beschreibung:

Eine nicht hereditäre thrombotische thrombozytopenische Purpura (TTP), die durch eine ausgeprägte periphere Thrombozytopenie, eine mikroangiopathische hämolytische Anämie (MAHA) und ein oder mehrere Organversagen unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Purpura (Purpura)
    • Anti-ADAMTS13-Antikörper-Positivität (Anti-ADAMTS13 antibody positivity)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verminderter Haptoglobinspiegel (Reduced haptoglobin level)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte Troponin-I-Konzentration im Blut (Increased circulating troponin I concentration)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Koma (Coma)
    • Darmischämie (Intestinal ischemia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Schistozytose (Schistocytosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Fieber (Fever)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)

Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie

Beschreibung:

Die Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie (CD.A; siehe dort) ist eine X-chromosomale hämatologische Erkrankung, von der nahezu immer Männer betroffen sind. Sie ist gekennzeichnet durch moderate bis schwere Thrombozytopenie mit Blutungen. Die Anämie ist milde bis schwer oder fehlt ganz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität mehrerer Zelllinien im Knochenmark (Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow)
    • Makrothrombozytopenie (Macrothrombocytopenia)
    • Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
    • Anisozytose (Anisocytosis)
    • Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)
    • Poikilozytose (Poikilocytosis)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)

Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abwesender Radius (Absent radius)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
    • Aplasie/Hypoplasie der Kniescheibe (Aplasia/Hypoplasia of the patella)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberarmknochens (Aplasia/hypoplasia of the humerus)
    • Schienbeinverdrehung (Tibial torsion)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Genu varum (Genu varum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Halswirbelrippen (Cervical ribs)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Naevus flammeus an der Stirn (Nevus flammeus of the forehead)
    • Phokomelie (Phocomelia)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Axiale Malrotation der Niere (Axial malrotation of the kidney)

Thrombozytose, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische myeloische Leukämie (CML) (Chronic myelogenous leukemia)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Seizure (Seizure)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Synkope (Syncope)
    • Dysarthrie (Dysarthria)

Thymom

Beschreibung:

Das Thymom ist ein seltenes Neoplasma des Thymusepithels (TEN).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Lymphozytenproliferation (Abnormal lymphocyte proliferation)
    • Abnormale Lymphozytenphysiologie (Abnormal lymphocyte physiology)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Positivität (Acetylcholine receptor antibody positivity)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Husten (Cough)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Fieber (Fever)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Neoplasma im Kopf- und Halsbereich (Neoplasm of head and neck)
    • Obstruktion der Vena cava superior (Obstruction of the superior vena cava)
    • Aplastische Anämie (Aplastic anemia)
    • Neoplasma des Gastrointestinaltrakts (Neoplasm of the gastrointestinal tract)
    • Prostata-Neoplasma (Prostate neoplasm)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Non-Hodgkin-Lymphom (Non-Hodgkin lymphoma)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Myositis (Myositis)
    • Unausgewogene Hämoglobinsynthese (Imbalanced hemoglobin synthesis)
    • Colitis ulcerosa (Ulcerative colitis)
    • Reine Erythrozytenaplasie (Pure red cell aplasia)
    • Neoplasie des Rippenfells (Neoplasia of the pleura)
    • Leukämie (Leukemia)

Thymuskarzinom

Beschreibung:

Das Thymuskarzinom (TC) ist eine Form der Thymusepithel-Neoplasmen (TEN) und gekennzeichnet durch ein hohes malignes Potential.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma des Thymus (Neoplasm of the thymus)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Vena cava (Abnormal vena cava morphology)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Husten (Cough)
    • Ödeme (Edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)

Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter

Beschreibung:

Der isolierte Mangel des schilddrüsen-stimulierenden Hormons Thyreotropin (TSH) ist ein Typ der zentralen kongenitalen Hypothyreose (s. dort), einem von Geburt an bestehenden permanenten Defekt der Schilddrüse mit niedrigen Spiegeln der Schilddrüsenhormone als Folge mangelnder TSH-Synthese.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter Spiegel des Hypophysen-Glykoproteinhormons Alpha-Untereinheit (Increased pituitary glycoprotein hormone alpha subunit level)
    • Verringertes Niveau des schilddrüsenstimulierenden Hormons (Decreased thyroid-stimulating hormone level)
    • Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Abnorme zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Abnormal circulating thyroglobulin concentration)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Großer Türkensattel (Large sella turcica)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Depression (Depression)
    • Goiter (Goiter)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)

Thyreo-zerebro-renales Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Nierenerkrankung. die charakterisiert ist durch Störungen der Nieren und der Schilddrüse, durch neurologische Probleme und Thrombozytopenie. Seit 1978 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Abnormität der Muskulatur der Gliedmaßen (Abnormality of the musculature of the limbs)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nicht-progressive zerebellare Ataxie (Nonprogressive cerebellar ataxia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Euthyreote Struma (Euthyroid goiter)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Resistenz

Beschreibung:

Das Syndrom der Resistenz gegen das Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH) ist ein Typ der zentralen kongenitalen Hypothyreose (s. dort) und gekennzeichnet durch niedrige Spiegel der Schilddrüsenhormone als Folge mangelhafter Sekretion des schilddüsenstimulierenden Hormons bei Resistenz der Hypophyse gegen TRH. Die Symptome können schon bei Geburt bestehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnorme zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Abnormal circulating thyroglobulin concentration)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Depression (Depression)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Verringertes zirkulierendes freies T3 (Decreased circulating free T3)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Goiter (Goiter)
    • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)

Tibia-Hemimelie, isolierte

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Extremitätenfehlbildung, die durch ein teilweises oder vollständiges Fehlen des Schienbeins mit einem relativ intakten Wadenbein gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlendes Schienbein (Absent tibia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Häufig (79-30%):
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Mesomelische Beinverkürzung (Mesomelic leg shortening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Aplasie des 2. Mittelhandknochens (Aplasia of the 2nd metacarpal)
    • Oligodaktylie des Fußes (Foot oligodactyly)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Fehlender Hallux (Absent hallux)
    • Aplasie des 4. Mittelhandknochens (Aplasia of the 4th metacarpal)
    • Erhöhte Lockerheit der Knöchel (Increased laxity of ankles)
    • Teilweises Fehlen des Fußes (Partial absence of foot)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Kutane Fingersyndaktylie (Cutaneous finger syndactyly)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Rudimentäre bis fehlende Schienbeine (Rudimentary to absent tibiae)
    • Proximale Tibia- und Fibularfusion (Proximal tibial and fibular fusion)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Abwesender Radius (Absent radius)
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Tibia-Hemimelie-Polysyndaktylie-triphalangealer Daumen-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Dysostose-Syndrom mit ausgeprägter inter- und intrafamiliärer Variabilität, das typischerweise durch triphalangeale Daumen, Polysyndaktylie der Hand und/oder des Fußes und/oder fehlende/hypoplastische Tibia (in einigen Fällen in Verbindung mit Duplikation der Fibula) gekennzeichnet ist, obwohl auch isolierte triphalangeale Daumen berichtet wurden. Häufig liegt eine ausgeprägte Kleinwüchsigkeit vor. Weitere beschriebene Merkmale sind Radioulnar-Synostose und Oligodaktylie der Hand sowie Anomalien der Handwurzel- und Mittelfußknochen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Schienbeins (Aplasia/Hypoplasia of the tibia)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)

Tibiale Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Das Tibiale Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom ist gekennzeichnet durch kongenitale ektrodaktyle Gliedmaßenfehlbildungen in Verbindung mit Tibiaaplasie oder -hypoplasie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geteilte Hand (Split hand)
  • Häufig (79-30%):
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Schienbeins (Aplasia/Hypoplasia of the tibia)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Popliteales Pterygium (Popliteal pterygium)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Tietz-Syndrom

Beschreibung:

Das Tietz-Syndrom ist ein genetisch bedingtes Hypopigmentierungs- und Hörverlustsyndrom, das durch einen angeborenen, beidseitigen, schweren Hörverlust und eine Albinismus-artige, generalisierte Hypopigmentierung von Haut, Augen und Haaren charakterisiert ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Weiße Augenbraue (White eyebrow)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)

TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Häufig (79-30%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Seizure (Seizure)

Tollwut

Beschreibung:

Die Tollwut ist eine virale Zoonose, die unbehandelt zu fataler Enzephalopathie führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Depression (Depression)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Migräne (Migraine)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ängste (Anxiety)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Fieber (Fever)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Seizure (Seizure)

Toluol-Embryopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)

Toriello-Carey-Syndrom

Beschreibung:

Das Toriello-Carey-Syndrom ist ein Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien und gekennzeichnet durch kraniofaziale Dysmorphien, Hirnfehlbildungen, Schluckschwierigkeiten, Herzfehler und Muskelhypotonie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Seizure (Seizure)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Anotia (Anotia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)

Torticollis, benigner paroxysmaler, des Kindesalters

Beschreibung:

Eine seltene, vorübergehende, paroxysmale Dystonie zwischen dem Säuglingsalter und dem frühen Kindesalter, die durch das Auftreten von wiederkehrenden Episoden schiefwinkliger Kopfhaltung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Torticollis (Torticollis)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Blässe (Pallor)
    • Apathie (Apathy)
    • Migräne (Migraine)

Townes-Brocks-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Rektoperineale Fistel (Rectoperineal fistula)
  • Häufig (79-30%):
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Verstopfung (Constipation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Limbales Dermoid (Limbal dermoid)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Aplasie/Hypoplasie der 3. Zehe (Aplasia/Hypoplasia of the 3rd toe)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abnorme Morphologie des Tragus (Abnormal tragus morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Harnröhrenklappe (Urethral valve)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Fehlende Zehe (Absent toe)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Partielle Duplikation des Daumenglieds (Partial duplication of thumb phalanx)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Toxische epidermale Nekrolyse

Beschreibung:

Eine erweiterte Form des Stevens-Johnson-Syndroms/toxischen epidermalen Nekrolyse-Spektrums, gekennzeichnet durch Zerstörung und Ablösung des Hautepithels, wobei 30 % oder mehr der Körperoberfläche und der Schleimhäute betroffen sind. Der Ausbruch tritt in der Regel 4-28 Tage nach Verabreichung des ursächlichen Medikaments auf und wird am häufigsten mit Antikonvulsiva, antibakteriellen Sulfonamiden, Allopurinol, Nevirapin und Oxicams (nichtsteroidale Antirheumatika) in Verbindung gebracht, aber auch viele andere Medikamente wurden in Betracht gezogen. In 15 % der Fälle wird die Krankheit nicht durch Medikamente ausgelöst. Die Histologie ist durch eine epidermale Nekrolyse gekennzeichnet. Häufig kommt es zu multiplen, beeinträchtigenden Langzeitfolgen (insbesondere kutane, okuläre und psychologische).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Makula (Macule)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Polydipsie (Polydipsia)
  • Häufig (79-30%):
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Husten (Cough)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Anämie (Anemia)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Entropium (Entropion)
    • Photophobie (Photophobia)

Toxisches Schock-Syndrom, bakterielles

Beschreibung:

Das bakterielle toxische Schocksyndrom (TSS) ist eine potentiell letal verlaufende akute Erkrankung, die durch einen plötzlichen Beginn mit hohem Fieber mit Übelkeit, Muskelschmerzen, Erbrechen und Multiorganbeteiligung charakterisiert ist und zum Schock und auch zum Tod führen kann. TSS wird durch Superantigen-Toxine vermittelt, die üblicherweise durch eine Infektion mit <i>Staphylococcus aureus</i> bei der Staphloxkokken-TSS oder durch <i>Streptococcus pyogenes</i> bei der Streptokokken-TSS verursacht wird.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schock (Shock)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Hypotension (Hypotension)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Anomalie des Weichteilgewebes im Gesicht (Abnormality of facial soft tissue)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Schmerz (Pain)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Fieber (Fever)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Erhöhte Anzahl zirkulierender Metamyelozyten (Increased circulating metamyelocyte count)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Akute Hautwunde (Acute cutaneous wound)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Abszess (Abscess)
    • Erhöhte Anzahl zirkulierender Myelozyten (Increased circulating myelocyte count)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Kapillarleck (Capillary leak)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Bakteriämie (Bacteremia)
    • Myositis (Myositis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Schwere Varizella-Zoster-Infektion (Severe varicella zoster infection)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Schüttelfrost (Chills)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ödeme (Edema)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)

Toxoplasmose, kongenitale

Beschreibung:

Die Kongenitale Toxoplasmose (CTX) ist eine Embryo-Fetopathie und gekennzeichnet durch Läsionen der Augen, der inneren Organe und des Gehirns im Gefolge einer primären Infektion der Mutter mit <I>Toxoplasma gondii</I> (TG).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aszites (Ascites)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Anämie (Anemia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Makula (Macule)
    • Seizure (Seizure)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

Trachealagenesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Trachealatresie (Tracheal atresia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)

Trachealstenose, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung, die durch eine feste Verengung des Tracheallumens gekennzeichnet ist, die in erster Linie auf vollständige Trachealknorpelringe und eine fehlende membranöse Trachea zurückzuführen ist, was zu Atemnot führt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
  • Häufig (79-30%):
    • Keuchen (Wheezing)
    • Anomaler Ursprung der linken Pulmonalarterie aus der aufsteigenden Aorta (Anomalous origin of left pulmonary artery from ascending aorta)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • 5-minütiger APGAR-Wert von 3 (5-minute APGAR score of 3)
    • Abnorme Morphologie der Tracheobronchien (Abnormal tracheobronchial morphology)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hypoplasie der aufsteigenden Aorta (Ascending aorta hypoplasia)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Präduktale Koarktation der Aorta (Preductal coarctation of the aorta)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Abnorme Magenmorphologie (Abnormal stomach morphology)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Fetale Bauchwassersucht (Fetal ascites)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)

Tracheobronchopathia osteochondroplastica

Beschreibung:

Eine idiopathische und gutartige Erkrankung der großen Atemwege, die durch submuköse osteokartilaginöse Knötchen in der Luftröhre mit oder ohne Beteiligung der großen Bronchien gekennzeichnet ist. Die vorderen und seitlichen Wände des Tracheobronchialbaums können überall betroffen sein, wobei die hinteren Wände verschont bleiben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Produktiver Husten (Productive cough)
    • Verkalkung der Luftröhre (Tracheal calcification)
  • Häufig (79-30%):
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
    • Verkalkung des Knorpels (Calcification of cartilage)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Abnorme Morphologie der Tracheobronchien (Abnormal tracheobronchial morphology)
    • Fieber (Fever)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keuchen (Wheezing)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Engegefühl in der Brust (Chest tightness)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Stridor (Stridor)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Tracheomalazie, kongenitale

Beschreibung:

Als Kongenitale Tracheomalazie wird eine seltene Störung mit weicher und verformbarer Trachea bezeichnet. Als Folge kommt es, meist im Säuglingsalter, zum Kollaps der Tracheawand beim Ausatmen, Husten oder Schreien. Charakteristisch sind Stridor, Atemgeräusche und Infektionen der oberen Luftwege. Im Alter von 18-24 Monaten bildet sich die Tracheomalazie zurück.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Anomaler Trachealknorpel (Anomalous tracheal cartilage)
  • Häufig (79-30%):
    • Keuchen (Wheezing)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Husten (Cough)
    • Stridor (Stridor)
    • Verminderter exspiratorischer Spitzenfluss (Decreased peak expiratory flow)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Produktiver Husten (Productive cough)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Interkostale Retraktionen (Intercostal retractions)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Abnorme Morphologie der Lungenarterie (Abnormal pulmonary artery morphology)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Verlust der Stimme (Loss of voice)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Partieller anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Partial anomalous pulmonary venous return)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Apnoe (Apnea)
    • Doppelter Aortenbogen (Double aortic arch)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Rechter Aortenbogen (Right aortic arch)
    • Einzelner Ventrikel (Single ventricle)
    • Tracheobronchomalazie (Tracheobronchomalacia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Bronchomalazie (Bronchomalacia)

Tracheoösophageale Fistel, isolierte

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Speiseröhre, die durch das Vorhandensein einer abnormalen Verbindung zwischen der Speiseröhre und der Luftröhre gekennzeichnet ist (typischerweise im unteren Hals- oder oberen Brustbereich auftretend und schräg nach oben zur Luftröhre verlaufend), ohne begleitende Ösophagusatresie. Je nach Größe des Lumens variiert das Erscheinungsbild von Erstickungsanfällen bei Neugeborenen und Zyanose bei der Nahrungsaufnahme bis hin zu subtilen Symptomen wie Keuchen und wiederkehrenden Atemwegsinfektionen in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Wiederkehrende Hustenanfälle (Recurrent coughing spasms)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Zyanotische Episode (Cyanotic episode)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Trachyonychia idiopathica

Beschreibung:

Eine seltene isolierte Nagelanomalie, die durch brüchige, dünne, rauhe, undurchsichtig erscheinende Nägel mit übermäßiger Längsrippung gekennzeichnet ist. Bei einer milderen Form behalten die Nägel ihren Glanz und weisen eine oberflächliche Riffelung und mehrere kleine geometrische Grübchen auf. Bei beiden Formen werden eine oberflächliche Schuppung der Nagelplatte und eine Hyperkeratose der Nagelhaut sowie Koilonychien und Onychoschisis beobachtet. Es können beliebig viele Nägel betroffen sein, wobei die Fingernägel häufiger betroffen sind als die Zehennägel. Eine spontane Besserung ist möglich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Konkaver Nagel (Concave nail)
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
    • Nagelbohrungen (Nail pits)
    • Anomalien in der periungualen Region (Abnormality of the periungual region)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Dünner Fingernagel (Thin nail)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Zirkumunguale Hyperkeratose (Circumungual hyperkeratosis)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Amyloidose (Amyloidosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schmerz (Pain)

Tränenwegzyste

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Paroxysmale Dyspnoe (Paroxysmal dyspnea)
    • Abnormales Atemgeräusch (Abnormal breath sound)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Abnorme Morphologie des Tränensacks (Abnormal lacrimal sac morphology)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronisch reizende Bindehautentzündung (Chronic irritative conjunctivitis)
    • Verkrümmte Nasenscheidewand (Deviated nasal septum)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Stridor (Stridor)
    • Interkostale Retraktionen (Intercostal retractions)
    • Dacryocystocele (Dacryocystocele)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Fieber (Fever)
    • Hornhautastigmatismus (Corneal astigmatism)
    • Episodische Atembeschwerden (Episodic respiratory distress)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Ektropium der unteren Augenlider (Ectropion of lower eyelids)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)

Transaldolase-Mangel

Beschreibung:

Der Transaldolase-Mangel ist ein angeborener Stoffwechseldefekt des Pentosephosphat-Weges. Er wird bereits pränatal oder in der Neonatalperiode mit Hydrops fetalis, Hepatosplenomegalie, Leberdysfunktion, Thrombozytopenie, Anämie und kardialen und renalen Anomalien manifest.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Glutaminstoffwechsels (Abnormality of glutamine metabolism)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Anämie (Anemia)
    • Erhöhte Gallensäurekonzentration im Serum (Increased serum bile acid concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Ödeme (Edema)
    • Abnormität der Klitoris (Abnormality of the clitoris)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Biventrikuläre Hypertrophie (Biventricular hypertrophy)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Transcobalamin II-Mangel

Beschreibung:

Der Transcobalamin-Mangel (TC) bedingt eine Störung des Cobalamin-Transportes und wird in der Regel in den ersten Lebensmonaten mit Megaloblastenanämie, Gedeihstörung, Erbrechen, Muskelschwäche und Panzytopenie manifest.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Megaloblastisches Knochenmark (Megaloblastic bone marrow)
    • Methylmalonsäureurie (Methylmalonic aciduria)
    • Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)

Transiente Prädisposition für eine invasive bakterielle Eiterinfektion

Beschreibung:

Der Mangel der Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4 (IRAK-4) äußert sich als Immundefizienz mit erhöhter Anfälligkeit für invasive Infektionen mit pyogenen Bakterien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Streptococcus pneumoniae (Recurrent streptococcus pneumoniae infections)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Wiederkehrende Staphylokokken-Infektionen (Recurrent staphylococcal infections)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)

Transketolase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Pentosephosphatstoffwechsels, die durch Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, verzögertes oder fehlendes Sprechen, Kleinwuchs und angeborene Herzfehler (wie Ventrikelseptumdefekt, Vorhofseptumdefekt und offenes Foramen ovale) gekennzeichnet ist. Weitere berichtete Merkmale sind Hypotonie, Hyperaktivität, stereotypes Verhalten, ophthalmologische Anomalien (beidseitiger Katarakt, Uveitis, Strabismus), Schwerhörigkeit und variable Gesichtsdysmorphien, um nur einige zu nennen. Laboruntersuchungen zeigen erhöhte Plasma- und Urinpolyole (Erythrit, Arabit und Ribit) und Urinzuckerphosphate (Ribose-5-Phosphat und Xylulose/Ribulose-5-Phosphat).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Erhöhte Ribitolkonzentration im Blut (Elevated circulating ribitol concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Erhöhter Ribosespiegel im Urin (Increased level of ribose in urine)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnormaler Verlauf der Koronararterien (Abnormal coronary artery course)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)

TRAPPC11-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R18

Beschreibung:

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine im Kindesalter beginnende progressive proximale Muskelschwäche (die zu einer eingeschränkten Gehfähigkeit führt) mit Myalgie und Müdigkeit gekennzeichnet ist, zusätzlich zu hyperkinetischen Bewegungen im Kindesalter, Stammataxie und Intelligenzminderung. Weitere Manifestationen sind Skoliose, Hüftdysplasie und seltener okuläre Merkmale (z. B. Myopie, Katarakt) und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Chorea (Chorea)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Exophoria (Exophoria)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)

Treacher-Collins-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte mandibulofaziale Dysostose, die durch eine beidseitige symmetrische oto-mandibuläre Dysplasie mit unterentwickelten Wangenknochen (Malarhypoplasie), einem sehr kleinen Unterkiefer (Mikrognathie) und nach unten geneigten Lidspalten, Kolobom der unteren Augenlider, Mikrotie, Schwerhörigkeit und ohne Anomalien der Extremitäten gekennzeichnet ist. Die Intelligenz ist normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurzes Gesicht (Short face)
    • Offener Biss (Open bite)
  • Häufig (79-30%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Enger innerer Gehörgang (Narrow internal auditory canal)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Präaurikuläre Haarverlagerung (Preauricular hair displacement)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Dysphasie (Dysphasia)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Filialfistel (Branchial fistula)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Abnorme Morphologie des Tränenkanals (Abnormal lacrimal duct morphology)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

Trehalase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Darmerkrankung, die durch osmotischen Durchfall, Bauchschmerzen und verstärkte rektale Blähungen nach dem Verzehr von Trehalose, einem Disaccharid, das vor allem in Pilzen vorkommt, gekennzeichnet ist. In den meisten Populationen ist die Krankheit extrem selten, in Grönland dagegen ist 1 von 13 Personen betroffen. Die isolierte Trehalose-Intoleranz ist durch den intestinalen Trehalase-Mangel (<I>TREH</I>, 11q23.3), einem Glykoprotein der Bürstensaum-Membran, bedingt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Tremor-Ataxie-zentrale Hypomyelinisierung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hoher Myoinositolgehalt im Gehirn durch MRS (High myoinositol in brain by MRS)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Myopie (Myopia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Anomalie des glatten Auges (Pursuit) (Abnormality of ocular smooth pursuit)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Sabberndes (Drooling)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)

Tremor - Nystagmus - Ulkus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Zwölffingerdarmgeschwür (Duodenal ulcer)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)

Tremor, orthostatischer primärer

Beschreibung:

Der Primäre orthostatische Tremor (POT), das ''shaky legs syndrome'' der Angloamerikaner, ist eine seltene Bewegungsstörung mit schnellem Tremor der Beine und des Stamms während des Stehens.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Zittern (Tremor)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)

Trichilemmalzyste, proliferierende

Beschreibung:

Der Proliferierende trichilemmale Tumor ist ein seltener, großer, multinodulärer, in der Regel benigner Tumor, der meist im hinteren Bereich der Kopfhaut liegt und bei älteren Frauen (über 50 Jahre) auftritt. Er erscheint anfangs als schmerzloses Knötchen, das später zu einem soliden oder teilweise zystischen, über dem subkutanen Gewebe beweglichen Tumor wächst. Der Tumor kann ulzerieren, sich entzünden oder sogar bluten und in den benachbarten Geweben Nekrosen verursachen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
  • Häufig (79-30%):
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)

Trichinellose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Ödeme (Edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Trismus (Trismus)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Einschränkung der Nackenbewegung (Limitation of neck motion)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Apathie (Apathy)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Verschluss der zentralen Netzhautarterie (Central retinal artery occlusion)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Abnorme Morphologie der Uvea (Abnormal uvea morphology)
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Meningitis (Meningitis)

Tricho-dento-ossäres Syndrom

Beschreibung:

Die Tricho-dento-ossäre Dysplasie (TDO) gehört zur Gruppe der ektodermalen Dysplasien und ist gekennzeichnet durch gelockte/geknickte Haare bei Geburt, Schmelzhypoplasie mit Verfärbung, Taurodontie der Molaren, allgemein vermehrte Knochen-Mineraldichte (BMD) und verdicktes Schädeldach.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypomineralisierung des Zahnschmelzes (Enamel hypomineralization)
    • Periapikaler Zahnabszess (Periapical tooth abscess)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Abnormität des Mastoids (Abnormality of the mastoid)
    • Grübchen im Zahnschmelz (Dental enamel pits)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Obliteration der Diploe calvarialis (Obliteration of the calvarial diploe)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie eines Schneidezahns (Agenesis of incisor)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)

Trichodermodysplasie mit Zahnveränderungen

Beschreibung:

Das Pinheiro-Freire-Maia-Miranda-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte ektodermale Dysplasie charakterisiert durch spärliches, dünnes, brüchiges Haupthaar sowie spärliche Augenbrauen und Wimpern, Achsel- und Schambehaarung, verzögerter Durchbruch der Milchzähne und Hypodontie beider Gebisse. Eine milde palmoplantare Keratose, Cafe-au-lait-Flecken am Rücken, eine milde Dystrophie der Nägel und eine tibiale Abwinklung der Zehen werden assoziiert. Seit 1986 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)

Trichodysplasie-Amelogenesis imperfecta-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch die Assoziation von Amelogenesis imperfecta und Trichodysplasie mit symmetrischen Grübchen in der Haarkutikula der Haarschäfte gekennzeichnet ist. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Amelogenesis imperfecta (Amelogenesis imperfecta)
    • Trichodysplasie (Trichodysplasia)

Trichodysplasie-Xerodermie-Syndrom

Beschreibung:

Eine extrem seltene, syndromale Haarschaftanomalie, die durch spärliches, grobes, brüchiges, übermäßig trockenes und langsam wachsendes Kopfhaar, spärliches Achsel- und Schamhaar, spärliche oder fehlende Wimpern und Augenbrauen sowie trockene Haut gekennzeichnet ist. Die Haarschaftanalyse zeigt Pili torti, Längsspalten, Rillen, Peeling und Schuppung. Seit 1987 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pili torti (Pili torti)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Trichodysplasie (Trichodysplasia)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Häufig (79-30%):
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Alopezie (Alopecia)

Trichoepitheliom, familiäres multiples

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Papel (Papule)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Häufig (79-30%):
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)

Trichomegalie-Retina-Pigmentdegeneration-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Das Trichomegalie-retinale Pigmentdegeneration-Kleinwuchs-Syndrom, auch bekannt als Oliver-McFarlane-Syndrom, ist eine äußerst seltene genetische Störung, die durch Haaranomalien, schwere chorioretinale Atrophie, Hypopituitarismus, Kleinwuchs und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)

Tricho-retino-dento-digitales Syndrom

Beschreibung:

Das Tricho-retino-dento-digitale-Syndrom ist ein autosomal-dominant vererbtes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom und gekennzeichnet durch nicht kämmbare Haare (siehe dort), kongenitale Hypotrichose und Zahnanomalien wie Oligodontie (siehe dort) oder Hyperdontie, in Verbindung mit früh beginnender Katarakt, Pigmentdystrophie der Netzhaut und Brachydaktylie mit Brachymetakarpie. Auch Hyperaktivität und leichtes intellektuelles Defizit wurde bei den Patienten beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht kämmbares Haar (Uncombable hair)
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)

Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch Kleinwuchs, spärliche und depigmentierte Kopfbehaarung, typische Gesichtsmerkmale (breite Augenbrauen, insbesondere im medialen Bereich, breiter Nasenrücken und breite Nasenspitze, unterentwickelte Nasenflügel, langes Philtrum, dünnes Oberlippenvermillion und abstehende Ohren) und Gliedmaßenanomalien (Brachydaktylie, kurze Mittelhand- und Mittelfußknochen, konische Phalangenepiphysen, dystrophische Nägel und Hüftdysplasie) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Verkürzung aller Phalangen der Finger (Shortening of all phalanges of fingers)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Lange Oberlippe (Long upper lip)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Leukonychie (Leukonychia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, Kleinwuchs, spärliche und depigmentierte Kopfbehaarung, typische Gesichtsmerkmale (breite Augenbrauen, insbesondere im medialen Bereich, breiter Nasenrücken und breite Nasenspitze, unterentwickelte Nasenflügel, langes Philtrum, dünne Oberlippe und abstehende Ohren), Anomalien der Extremitäten (Brachydaktylie, kurze Mittelhand- und Mittelfußknochen, konische Phalangenepiphysen, dystrophische Nägel und Hüftdysplasie) und multiple Knorpelexostosen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Multiple Exostosen der Röhrenknochen (Multiple long-bone exostoses)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Talipes (Talipes)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)

Trichothiodystrophie

Beschreibung:

Eine syndromale Form der Haarschaftanomalie, die durch kurzes, trockenes, schwefelarmes, brüchiges Haar gekennzeichnet ist, das in der Regel mit sehr unterschiedlichen neuroektodermalen Manifestationen wie Ichthyose, Lichtempfindlichkeit und Intelligenzminderung einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Konkaver Nagel (Concave nail)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Tigerschwanzbänderung (Tiger tail banding)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Wiederkehrende bronchopulmonale Infektionen (Recurrent bronchopulmonary infections)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Vogelartige Fazies (Bird-like facies)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Gespaltener Nagel (Split nail)
    • Anämie (Anemia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Anomalie der pränatalen Entwicklung oder der Geburt (Abnormality of prenatal development or birth)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Niedrig angesetzte Brustwarzen (Low-set nipples)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Unterkiefers im Verhältnis zum Oberkiefer (Hypoplasia of mandible relative to maxilla)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
    • Querschnittslähmung/Paraparese (Paraplegia/paraparesis)
    • Erhöhte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Increased mean corpuscular hemoglobin concentration)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Defekte DNA-Reparatur nach UV-Schäden (Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Angeborene exfoliative Erythrodermie (Congenital exfoliative erythroderma)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Bronchospasmus (Bronchospasm)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Panhypogammaglobulinämie (Panhypogammaglobulinemia)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Zahlreiche pigmentierte Sommersprossen (Numerous pigmented freckles)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Myopie (Myopia)
    • Beeinträchtigte soziale Reziprozität (Impaired social reciprocity)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)

Trigeminusneuralgie

Beschreibung:

Eine seltene erworbene periphere Neuropathie, die durch paroxysmale, scharfe, stechende, elektroschockartige orofaziale Schmerzen gekennzeichnet ist, die auf einen oder mehrere Abschnitte des Nervus trigeminus beschränkt und meist einseitig sind. Die Anfälle sind kurz (wenige Sekunden bis maximal zwei Minuten), treten aber typischerweise wiederholt und periodisch auf, können spontan auftreten oder durch harmlose Reize ausgelöst werden und werden häufig von tic-artigen Krämpfen der Gesichtsmuskeln begleitet. Frauen sind häufiger von der Krankheit betroffen als Männer.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Depression (Depression)
    • Cluster-Kopfschmerzen (Cluster headache)
    • Allodynie (Allodynia)
  • Häufig (79-30%):
    • Vaskuläre Tortuosität (Vascular tortuosity)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Schmerzen im Unterkiefer (Mandibular pain)
    • Episodische paroxysmale Angstzustände (Episodic paroxysmal anxiety)
    • Zungenmuskelschwäche (Tongue muscle weakness)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)

Triglycerid-Lipase-Mangel, pankreatischer

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Fettstoffwechselstörung, die durch eine gestörte Absorption von Nahrungsfetten im Neugeborenen- und Kindesalter mit fettigen/öligen und voluminösen Stühlen, aber normalem Wachstum und normaler Entwicklung gekennzeichnet ist. Es wurde von erniedrigten Werten der fäkalen Elastase und niedrigen Serumspiegeln der fettlöslichen Vitamine A, D und E berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
    • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
    • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Hemeralopie (Hemeralopia)
    • Rachitis (Rickets)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Ödeme (Edema)
    • Colitis (Colitis)

Trigonozephalie-Kleinwuchs-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch einen vorzeitigen Verschluss der metopischen Nähte und/oder anderer Nähte, Kleinwuchs und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Zu den dysmorphen Merkmalen gehören Trigonozephalie, metopische Leiste, schmale Stirn, bitemporale Verschmälerung, gewölbte Augenbrauen, Hypotelorismus, tiefliegende Augen, Epikanthusfalten, Schielen, breiter Nasenrücken, kleine spitze Nase, antevertierte Nasenlöcher, langes Philtrum, tiefliegende Ohren, Abflachung der Ohrmuschel, schmaler Mund, dünne Lippen, hochgewölbter Gaumen, engstehende Zähne und Mikrognathie. Zu den variablen zusätzlichen Manifestationen können Schallleitungsschwerhörigkeit, zerebrale (hauptsächlich die weiße Substanz betreffend), skelettale (z. B. Brachymesophalangie der fünften Finger), kardiovaskuläre und renale Anomalien, Leistenbruch, Hypospadie und Krampfanfälle gehören.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kraniosynostose mit mehreren Nähten (Multiple suture craniosynostosis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kleine vordere Fontanelle (Small anterior fontanelle)
    • Metopic-Naht offen zur Nasenwurzel (Metopic suture patent to nasal root)
    • Große Schnabelnase (Large beaked nose)
    • Breiter sekundärer Alveolarkamm (Broad secondary alveolar ridge)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Klinodaktylie der distalen Phalanx des fünften Fingers (Fifth finger distal phalanx clinodactyly)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Vorzeitiger Verschluss der hinteren Fontanelle (Premature posterior fontanelle closure)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hoher Gaumen (High palate)

Trikuspidalatresie

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung des Herzens, die durch das Fehlen des Trikuspidalanulus (fehlende rechtsatrioventrikuläre Verbindung/Verbindung) oder eine unperforierte Trikuspidalklappe gekennzeichnet ist und zu einer schweren Hypoplasie des rechten Ventrikels führt (funktionell univentrikuläres Herz). Die Fehlbildung geht einher mit normal verknüpften großen Arterien (70 bis 80 % der Fälle) oder transponierten großen Gefäßen, einer obligatorischen interatrialen Verbindung, die für das Überleben entscheidend ist (offenes Foramen ovale oder Vorhofseptumdefekt vom Typ Ostium secundum), einem Ventrikelseptumdefekt (VSD), einer Obstruktion des pulmonalen Abflusses (Atresie, Stenose oder Hypoplasie der Lunge), einer Aortenkoarktation und/oder einer Unterbrechung des Aortenbogens.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Trikuspidalatresie (Tricuspid atresia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Hypoplasie des rechten Ventrikels (Hypoplasia of right ventricle)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)

Trikuspidalklappendysplasie, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Trikuspidalklappe, die durch eine unregelmäßige Verdickung des Klappensegels durch myxoides Bindegewebe in einer normalerweise delaminierten Trikuspidalklappe ohne septale Verschiebung des Klappensegels und ohne Atrialisierung des rechten Ventrikels gekennzeichnet ist. Die Chordae tendineae können kurz sein oder fehlen. Die betroffene Klappe ist stenosiert und/oder inkompetent. Klinisch sind die meisten Patienten asymptomatisch und werden im Rahmen der Beurteilung von Herzgeräuschen diagnostiziert.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve leaflet morphology)
    • Abnorme Morphologie des Trikuspidalklappenanulus (Abnormal tricuspid valve annulus morphology)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)

Trikuspidalklappenstenose, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Trikuspidalklappe, die durch eine Verengung der Trikuspidalklappenöffnung aufgrund angeborener Klappenanomalien, wie unvollständig entwickelte Segel, verkürzte und fehlgebildete Chordae tendineae, kleiner Annulus und/oder abnorme Anzahl und Größe der Papillarmuskeln, gekennzeichnet ist und zu einer Obstruktion des rechtsventrikulären Einstroms führt. Das klinische Erscheinungsbild hängt vom Grad der Stenose sowie vom Vorhandensein oder Fehlen zusätzlicher kardialer Anomalien ab und umfasst u. a. leichte Ermüdbarkeit, Schwellung der unteren Gliedmaßen und Hepatomegalie.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Trikuspidalstenose (Tricuspid stenosis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Häufig (79-30%):
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hypotension (Hypotension)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)

TRIM32-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R8

Beschreibung:

Eine milde Unterform der autosomal rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine langsam fortschreitende proximale Muskelschwäche und Muskelschwund des Becken- und Schultergürtels gekennzeichnet ist und in der Regel im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt auftritt. Die klinische Präsentation ist variabel und kann Wadenpseudohypertrophie, Gelenkkontrakturen, Scapula alata, Muskelkrämpfe und/oder eine Beteiligung der Gesichts- und Atemmuskulatur umfassen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Watschelgang (Waddling gait)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Statur (Tall stature)

Trimethadion-Embryopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Skoliose (Scoliosis)

Trimethylaminurie, primäre schwere

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch das Vorhandensein großer Mengen von Trimethylamin in Urin, Schweiß und Atem gekennzeichnet ist und bei den Betroffenen zu einem fischigen Körpergeruch führt. Obwohl es keine zusätzlichen Anzeichen und Symptome gibt, kann der Zustand tiefgreifende psychosoziale Folgen haben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Fischgeruch des Körpers (Fish odor)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Trimethylaminurie (Trimethylaminuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Geringes Selbstwertgefühl (Low self esteem)
    • Negative Affektivität (Negative affectivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Depression (Depression)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Ängste (Anxiety)
    • Paranoia (Paranoia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)

Triosephosphat-Isomerase-Mangel

Beschreibung:

Der Triosephosphat-Isomerase (TPI)-Mangel ist eine schwere, autosomal-rezessiv vererbte Multisystemkrankheit mit gestörtem Glykolyse-Stoffwechsel und ist klinisch gekennzeichnet durch hämolytische Anämie und Neurodegeneration.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Degeneration des zentralen Nervensystems (Central nervous system degeneration)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Häufig (79-30%):
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)

Triple-A-Syndrom

Beschreibung:

Das Triple-A-Syndrom (Achalasie-, Addison-, Alakrimie-Syndrom, auch AAA-Syndrom) ist eine sehr seltene Multisystem-Erkrankung. Charakteristische Symptome sind Nebenniereninsuffizienz mit isoliertem Glukokortikoidmangel, Alachasie, Alakrimie, einer vegetativen Funktionsstörungen und Neurodegeneration.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alacrima (Alacrima)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Achalasie (Achalasia)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Beeinträchtigte Kortisolantwort auf den Kortikotropin-Releasing-Hormon-Stimulationstest (Impaired cortisol response to corticotropin releasing hormone stimulation test)
    • Husten (Cough)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der hypothenaren Eminenz (Abnormality of the hypothenar eminence)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)

Triplikation 16p12.1p12.3

Beschreibung:

Die Triplikation 16p12.1p12.3 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Triplikation des kurzen Arms von Chromosom 16 resultiert. Sie manifestiert sich durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine prä- oder postnatale Wachstumsverzögerung und ausgeprägte kraniofaziale Merkmale wie kurze Lidspalten, Epikanthusfalten, eine Knollennase, einen dünnen oberen Saum des Lippenrotes, scheinbar tief angesetzte Ohren und große Ohrläppchen. Zu den berichteten variablen klinischen Merkmalen gehören angeborene Herzfehler, urogenitale Anomalien, visuelle Anomalien und in seltenen Fällen eine frühkindliche Lebererkrankung. Es wird auch von spitz zulaufenden Fingern berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Unilaterale Ptose (Unilateral ptosis)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Ängste (Anxiety)
    • Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Klinodaktylie des 4. Fingers (Clinodactyly of the 4th finger)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Onychophagie (Nail-biting)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Myopie (Myopia)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)

Triploidie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Anomalien der Gallenblase (Abnormality of the gallbladder)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

Trismus - Pseudokamptodaktylie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

Trisomie 10p

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
    • Beugekontraktur des Daumens (Flexion contracture of thumb)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Breite Kranialnähte (Wide cranial sutures)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Periventrikuläre Hypodensitäten der weißen Substanz (Periventricular white matter hypodensities)
    • Niederspannungs-EEG (Low voltage EEG)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Keulenhände mit Ulnardeviation (Ulnar deviated club hands)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Fokal-klonischer Anfall (Focal clonic seizure)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)

Trisomie 12p

Beschreibung:

Die Trisomie 12p ist eine seltene autosomale Chromosomenaberration, die durch Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, generalisierte Hypotonie, postnatale Wachstumsretardierung, variable Hirn- und Herzanomalien und dysmorphe Merkmale gekennzeichnet ist, darunter Balkonstirn, rundes Gesicht, volle Wangen, tief angesetzte Ohren, breiter Nasenrücken, kurze Nase mit antevertierten Nasenlöchern, langes Philtrum, dünner Oberlippenvermillion und evertierte, dicke Unterlippe. Es wurde auch über unspezifische kongenitale Anomalien berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Große Hände (Large hands)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)

Trisomie 13

Beschreibung:

Trisomie 13 ist eine chromosomale Anomalie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 13 verursacht wird und durch Hirnfehlbildungen (Holoprosenzephalie), Gesichtsdysmorphismus, okuläre Anomalien, postaxiale Polydaktylie, viszerale Fehlbildungen (Kardiopathie) und schwere psychomotorische Retardierung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Hernie (Hernia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)

Trisomie 17p

Beschreibung:

Die Trisomie 17p ist eine seltene Chromosomenanomalie mit Duplikation des kurzen Armes des Chromosoms 17. Kennzeichnend sind prä- und postnatale Wachstumsretardierung, verzögerte Entwicklung, Muskelhypotonie, Fingeranomalien, angeborene Herzfehler und distinkte Merkmale des Gesichts.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Harnröhrenklappe (Urethral valve)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Talipes (Talipes)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)

Trisomie 18

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Spitz zulaufende Spirale (Pointed helix)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hypertonie (Hypertonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplasie des Nasenbeins (Hypoplasia of the nasal bone)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Seizure (Seizure)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Plexus-choroidalis-Zyste (Choroid plexus cyst)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Hernie (Hernia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Kurzes Brustbein (Short sternum)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Anenzephalie (Anencephaly)

Trisomie 1q

Beschreibung:

Die Trisomie 1q ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 1 resultiert und einen hochvariablen Phänotyp aufweist, der hauptsächlich durch Intelligenzminderung, Kleinwuchs, kraniofazialen Dysmorphien (Makro-/Mikrozephalie, prominente Stirn, nach hinten gedrehte, tief angesetzte Ohren, abnorme Lidspalten, Mikrophthalmie, breiter, flacher Nasenrücken, hochgewölbter Gaumen, Mikro-/Retrognathie), Herzfehler und urogenitale Anomalien gekennzeichnet ist. Die Patienten können auch zerebrale (z. B. Ventrikulomegalie) und gastrointestinale Fehlbildungen sowie einen dystonen Tremor und rezidivierende Atemwegsinfektionen aufweisen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Angeborener Megaureter (Congenital megaureter)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Trisomie 20p

Beschreibung:

Die Trisomie 20p ist eine Chromosomenstörung mit Duplizierung eines Teiles oder des gesamten kurzen Arms des Chromosoms 20. Klinische Zeichen sind ein meist normales Wachstum, leichte bis mäßige geistige Behinderung, verzögerte Sprachentwicklung, schlechte Koordination und auffallende Merkmale des Gesichts.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hernie (Hernia)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Talipes (Talipes)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)

Trisomie 4p

Beschreibung:

Trisomie 4p ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 4 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist. Das Syndrom ist typischerweise charakterisiert durch prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, psychomotorische Entwicklungsverzögerung und kraniofaziale Dysmorphie (Mikrozephalie, prominente Glabella, Hypertelorismus, vergrößerte Ohren mit abnormaler Helix und Antihelix, Knollennase mit flachen oder abgesenkten Nasenrücken, langes Philtrum, Retrognathie mit spitzem Kinn). Weitere Merkmale sind Skelettanomalien (Tintenlöscherfuß, Arachnodaktylie, Kamptodaktylie) und Nierenfehlbildungen, Herzfehler, Augenanomalien sowie Genitalanomalien bei männlichen Betroffenen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Trisomie 5p

Beschreibung:

Die Trisomie 5p ist eine Chromosomenanomalie mit Duplikation eines jeweils unterschiedlich großen Segmentes des kurzen Arms von Chromosom 5. Meist ist das distale Band 5p15 involviert. Das klinische Bild ist unterschiedlich, aber immer besteht ein schweres intellektuelles Defizit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)

Trisomie 8p

Beschreibung:

Die Trisomie 8p ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 8 resultiert. Das Erscheinungsbild ist sehr variabel und reicht von Phänotypen ohne dysmorphe Merkmale und nur leichter Intelligenzminderung bis hin zu Betroffenen mit schwerer Entwicklungsverzögerung, neonataler Hypotonie, Kleinwuchs, schwerer Intelligenzminderung, leichten dysmorphen Merkmalen (z. B. leichte Ptosis, Hypertelorismus, schräge Lidspalte, breiter Nasenrücken, kurzes, prominentes Phonium, anormales Gebiss) und strukturellen Hirnanomalien. z. B. leichte Ptosis, Hypertelorismus, schräg nach unten verlaufende Lidspalten, breiter Nasenrücken, kurzes, ausgeprägtes Philtrum, abnormes Gebiss) und strukturelle Hirnanomalien. Es wurde auch über Autismus, Epilepsie und spastische Paraplegie berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Klinodaktylie der 4. Zehe (Clinodactyly of the 4th toe)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Aplasie/Hypoplasie des Tragus (Aplasia/Hypoplasia of the tragus)
    • Klinodaktylie des Hallux (Clinodactyly of hallux)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Kurzer 4. Mittelfußknochen (Short fourth metatarsal)
    • Metopic-Naht offen zur Nasenwurzel (Metopic suture patent to nasal root)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Kurzer fünfter Mittelfußknochen (Short fifth metatarsal)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gallenblase (Aplasia/Hypoplasia of the gallbladder)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malrotation des Dünndarms (Malrotation of small bowel)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Dysplastische Aortenklappe (Dysplastic aortic valve)
    • Abnorme atrioventrikuläre Verbindung (Abnormal atrioventricular connection)
    • Hernie (Hernia)
    • Seizure (Seizure)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • 3-4 Finger kutane Syndaktylie (3-4 finger cutaneous syndactyly)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Abnorme Morphologie des linken Ventrikels (Abnormal left ventricle morphology)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Morphologische Anomalien des Mittelohrs (Morphological abnormality of the middle ear)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)

Trisomie 8q

Beschreibung:

Eine partielle autosomale Trisomie, die durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, pränatale und postnatale Wachstumsretardierung, angeborene Herz-, Urogenital- und Skelettanomalien sowie Gesichtsdysmorphien wie hohe und breite Stirn, Hypertelorismus, aufsteigende Lidachsen, breite Nase, dysplastische und tief angesetzte Ohren und Mikrognathie gekennzeichnet ist. Die phänotypischen Merkmale variieren in Abhängigkeit von der Größe der Duplikation.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Langer Thorax (Long thorax)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)

Trisomie X

Beschreibung:

Die Trisomie X ist eine Geschlechtschromosomen-Anomalie im weiblichen Gechlecht mit variablem Phänotyp, verursacht durch ein überzähliges X-Chromosom (47,XXX statt 46,XX).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
  • Häufig (79-30%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Depression (Depression)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Seizure (Seizure)
    • Zittern (Tremor)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)

Tritanopie

Beschreibung:

Die Tritanopie ist eine extrem seltene Form der Farbenblindheit mit selektiv verminderter oder fehlender Wahrnehmung von Blau. Eines von 13-15.000 Neugeborenen ist betroffen. Die Tritanopie wird autosomal-dominant vererbt. Ursache sind Mutationen im <i>BCP</i>-Gen (blue cone pigment, 7q31.33-q32), das für das blau-empfindliche Photopigment kodiert. Die Wahrnehmung von Rot und Grün ist nicht eingeschränkt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Tritanomalie (Tritanomaly)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Anomalie im Farbsehtest (Color vision test abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Pendelnystagmus (Pendular nystagmus)
    • Photophobie (Photophobia)

Trommelschlägelfinger, isolierte

Beschreibung:

Die als isolierte Anomalie auftretenden angeborenen Trommelschlegelfinger sind eine seltene Genodermatose mit vergrößerten terminalen Finger- und Zehensegmenten und verdickten Nägeln. Es bestehen keine weiteren Anomalien.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
  • Häufig (79-30%):
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Breiter Finger (Broad finger)
    • Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Onychogryposis (Onychogryposis)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Breite Fingerspitze (Broad fingertip)
    • Breite Zehe (Broad toe)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Breiter Nagel (Broad nail)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Onychomykose (Onychomycosis)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)

Truncus arteriosus communis

Beschreibung:

Der Truncus arteriosus (TA) ist eine seltene angeborene kardiovaskuläre Fehlbildung, die durch einen einzigen arteriellen Stamm gekennzeichnet ist, der von einer einzelnen Taschenklappe (der Truncusklappe) aus dem Herzen austritt. Die Pulmonalarterien entspringen dem gemeinsamen Arterienstamm distal der Koronararterien und proximal des ersten brachio-zephalen Astes des Aortenbogens. Der TA überspannt einen großen Ventrikelseptumdefekt (VSD). Die intrakardiale Anatomie zeigt einen Situs solitus und eine atrioventrikuläre Konkordanz.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnorme Physiologie der Herzklappen (Abnormal heart valve physiology)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Anomaler Ursprung einer Pulmonalarterie aus der aufsteigenden Aorta (Anomalous origin of one pulmonary artery from ascending aorta)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Rechter Aortenbogen (Right aortic arch)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der oberen Hohlvene (Abnormal superior vena cava morphology)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities)
    • Anomalie der Nebennierenrinde (Adrenocortical abnormality)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Ursprung in einer einzelnen Koronararterie (Single coronary artery origin)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
    • Abnorme Morphologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery morphology)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Arteria lusoria (Arteria lusoria)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Anomaler Ursprung der linken Arteria carotis communis aus der Arteria brachiocephalica (Anomalous origin of the left common carotid artery from the brachiocephalic artery)
    • Hypoplasie der Pulmonalarterie (Pulmonary artery hypoplasia)

Tuberöse Sklerose Komplex

Beschreibung:

Eine seltene neurokutane Erkrankung, die durch Multisystem-Hamartome gekennzeichnet ist, die am häufigsten die Haut, das Gehirn, die Nieren, die Lunge, das Auge und das Herz betreffen und mit neuropsychiatrischen Störungen einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypomelanotisches Makel (Hypomelanotic macule)
    • Seizure (Seizure)
    • Kortikale Knollen (Cortical tubers)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Subependymale Knötchen (Subependymal nodules)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
    • Chorioretinale Hypopigmentierung (Chorioretinal hypopigmentation)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Pulmonale Lymphangiomyomatose (Pulmonary lymphangiomyomatosis)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Autism (Autism)
    • Shagreen Patch (Shagreen patch)
    • Kardiales Rhabdomyom (Cardiac rhabdomyoma)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Depression (Depression)
    • Angiofibrome (Angiofibromas)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Netzhaut-Hamartom (Retinal hamartoma)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Konfettiartige hypopigmentierte Makula (Confetti-like hypopigmented macules)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Angiomyolipom der Niere (Renal angiomyolipoma)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Nicht kommunizierender Hydrozephalus (Noncommunicating hydrocephalus)
    • Ängste (Anxiety)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hepatozysten (Hepatic cysts)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Unguales Fibrom (Ungual fibroma)
    • Subependymales Riesenzellastrozytom (Subependymal giant-cell astrocytoma)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Endokriner Tumor der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic endocrine tumor)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Hyperplasie der Nebenschilddrüse (Parathyroid hyperplasia)
    • Retinales astrozytäres Hamartom (Retinal astrocytic hamartoma)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)

Tubulinopathie-assoziierte Dysgyrie

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Fehlbildung des Zentralnervensystems, die durch eine Fehlbildung des oberen Kleinhirns (insbesondere des Vermis), eine Asymmetrie des Hirnstamms, eine Dysplasie der Basalganglien und kortikale Unregelmäßigkeiten mit asymmetrischen Anomalien der Gyralgröße und -orientierung sowie unterschiedlicher Sulkustiefe gekennzeichnet ist (jedoch ohne Lissenzephalie, Pachygyrie oder Polymikrogyrie). Klinisch zeigen die Patienten eine globale Entwicklungsverzögerung, wobei die motorische Entwicklung in der Regel stärker betroffen ist als die sprachliche Entwicklung. Zu den variablen Merkmalen gehören abnorme Augenbewegungen einschließlich okulomotorischer Apraxie, Schielen, Krampfanfälle und Verhaltensauffälligkeiten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
    • Anomalie der inneren Kapsel (Abnormality of the internal capsule)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Dysgyrien (Dysgyria)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Riechkolbens (Abnormal morphology of the olfactory bulb)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Agyria (Agyria)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schrecksekunden-Anfall (Startle-induced seizure)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)

Tubulointerstitielle Nephritis und Uveitis-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene tubuläre Nierenerkrankung, die durch eine früh einsetzende tubulointerstitielle Nephritis in Verbindung mit einer anterioren Uveitis gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Interstitielles Nierenödem (Renal interstitial edema)
    • Beta-2-Mikroglobulinurie (Beta 2-microglobulinuria)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Nicht-granulomatöse Uveitis (Nongranulomatous uveitis)
    • Neutrophile Nierentubulitis (Renal neutrophilic tubulitis)
    • Lymphozytäre Nierentubulitis (Renal lymphocytic tubulitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Sterile Pyurie (Sterile pyuria)
    • Posteriore Uveitis (Posterior uveitis)
    • Leichte Proteinurie (Mild proteinuria)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Fieber (Fever)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Vordere Kammererweiterung (Anterior chamber flare)
    • Skleritis (Scleritis)
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Verminderter Hämatokrit (Reduced hematocrit)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Hintere Synechien der vorderen Augenkammer (Posterior synechiae of the anterior chamber)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Netzhaut-Vaskulitis (Retinal vasculitis)
    • Intermediäre Uveitis (Intermediate uveitis)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Panuveitis (Panuveitis)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Hyperchlorämische metabolische Azidose (Hyperchloremic metabolic acidosis)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Iris-Nävus (Iris nevus)
    • Chorioretinale Narbe (Chorioretinal scar)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)

Tufting-Enteropathie, kongenitale

Beschreibung:

Die kongenitale Tufting-Enteropathie ist eine seltene kongenitale Enteropathie, die sich durch eine früh einsetzende schwere und hartnäckige Diarrhöe auszeichnet, die zu einem irreversiblen Darmversagen führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Zottenatrophie (Villous atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Erhöhte fäkale Osmolalität (Elevated fecal osmolality)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Abnorme Morphologie der Dünndarmschleimhaut (Abnormal small intestinal mucosa morphology)
    • Sekretorische Diarrhöe (Secretory diarrhea)
    • Reizbarkeit (Irritability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnorme Morphologie der Dickdarmschleimhaut (Abnormal large intestinal mucosa morphology)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Punktierte Keratitis (Punctate keratitis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)

Tularämie

Beschreibung:

Eine seltene bakterielle Infektionskrankheit, die durch <i>Francisella tularensis</i> verursacht wird und durch sechs klinische Hauptformen gekennzeichnet ist: ulzeroglandulär, glandulär, oropharyngeal, okuloglandulär, pneumonisch oder typhoidal, je nach Infektionsweg. Frühe grippeähnliche Symptome sind allen Formen gemeinsam und werden entweder von einem Hautinokulationsulkus mit lokalisierter Lymphadenopathie, isolierter Lymphadenopathie, chronischer Pharyngitis mit zervikaler Lymphadenopathie, Konjunktivitis mit lokalisierter Lymphadenopathie, Lungenbefall oder einer schweren systemischen Erkrankung mit neurologischen Symptomen begleitet/gefolgt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Fieber (Fever)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Husten (Cough)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Anämie (Anemia)
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Abnormaler Befund in der pulmonalen Thoraxbildgebung (Abnormal pulmonary thoracic imaging finding)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Anomalien der Nasenrachenhöhlenmandeln (Abnormality of nasopharyngeal adenoids)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)

Tumor, Aldosteron-produzierender ektopischer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Verminderter zirkulierender Reninspiegel (Decreased circulating renin level)
    • Glucocortocoid-unempfindlicher primärer Hyperaldosteronismus (Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adenom der Nierenrinde (Renal cortical adenoma)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)

Tumorale Kalzinose, familiäre

Beschreibung:

Eine phosphokalzische Stoffwechselanomalie, die vor allem bei jüngeren Altersgruppen auftritt und durch verkalkte Gewebeverdichtungen in den gelenknahen Bereichen (Hüfte, Ellbogen, Knöchel und Schulterblatt) ohne Gelenkbeteiligung gekennzeichnet ist. Histologisch zeigen die Läsionen eine Kollagennekrobiose, gefolgt von Zystenbildung und einer Fremdkörperreaktion mit Verkalkung. Es wurden zwei Formen beschrieben: normokalzämische Tumorkalzinose und familiäre Tumorkalzinose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periartikuläre subkutane Noduli (Periarticular subcutaneous nodules)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Verkalkung der Muskeln (Calcification of muscles)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Häufig (79-30%):
    • Erythema (Erythema)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)

Tumor, atypischer teratoider

Beschreibung:

Der Atypische teratoide Rhabdoidtumor (ATRT) ist ein hochmaligner Rhabdoidtumor (RT; siehe dort) des Zentralnervensystems (ZNS) und tritt fast ausschließlich bei Kindern auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Apathie (Apathy)
    • Bösartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Malignant neoplasm of the central nervous system)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Migräne (Migraine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)

Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Makula (Macule)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erysipel (Erysipelas)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erythema (Erythema)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Verstopfung (Constipation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Migräne (Migraine)
    • Abnormität des Iliosakralgelenks (Abnormality of the sacroiliac joint)
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Myositis (Myositis)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Arthralgie (Arthralgia)

Tumor, neuroendokriner, bronchialer

Beschreibung:

Eine seltene neuroendokrine Neoplasie, die von den neuroendokrinen Zellen der Lunge ausgeht und von niedriggradigen typischen Karzinoiden und mittelgradigen atypischen Karzinoiden bis zu hochgradigen großzelligen neuroendokrinen Karzinomen und kleinzelligen Karzinomen reicht. Zwei Drittel der Tumoren sind in den Hauptbronchien lokalisiert, mit einer Präferenz für die rechte Lunge, insbesondere den Mittellappen. Die meisten Patienten mit zentralen Bronchialtumoren zeigen Bluthusten, rezidivierende Lungeninfektionen, Fieber, Brustschmerzen und einseitiges Keuchen, während periphere Karzinoide meist nur zufällig entdeckt werden. Ein Karzinoid- oder Cushing-Syndrom ist sehr selten. Die Tumoren können Teil einer multiplen endokrinen Neoplasie Typ 1 sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pulmonaler Karzinoid-Tumor (Pulmonary carcinoid tumor)
  • Häufig (79-30%):
    • Keuchen (Wheezing)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Asthma (Asthma)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Dermatologische Manifestationen von systemischen Erkrankungen (Dermatological manifestations of systemic disorders)
    • Bronchospasmus (Bronchospasm)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappenhöcker (Abnormal pulmonary valve cusp morphology)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Stuhldrang (Bowel urgency)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)

Tumor, neuroendokriner, der Appendix

Beschreibung:

Die Endokrinen Appendix-Tumoren sind das häufigste sporadische Neoplasma der Appendix und der zweithäufigste endokrine Tumor im Verdauungstrakt. Sie verursachen keine spezifischen Symptome. Unterschieden werden die klassischen Endokrinen Appendix-Tumoren vom aggressiveren Gobletzell-Karzinom (GCC; s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Karzinoid des Darms (Intestinal carcinoid)
  • Häufig (79-30%):
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Funktionelle Darmobstruktion (Functional intestinal obstruction)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Abnorme Darmgeräusche (Abnormal bowel sounds)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Unterleibskolik (Abdominal colic)
    • Hypoaktive Darmgeräusche (Hypoactive bowel sounds)
    • Stuhldrang (Bowel urgency)
    • Mechanischer Ileus (Mechanical ileus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Adenokarzinom des Ileums (Ileal adenocarcinoma)
    • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Erhöhte saure Phosphatase im Serum (Elevated serum acid phosphatase)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Primärer Hyperkortisolismus (Primary hypercortisolism)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Schleimhautneoplasma des Wurmfortsatzes (Appendiceal mucinous neoplasm)
    • Trikuspidalstenose (Tricuspid stenosis)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Asthma (Asthma)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Mitteldarm-Malrotation (Midgut malrotation)

Tumor, neuroendokriner, der Gallenblase

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neoplasma der Gallenwege (Biliary tract neoplasm)
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Obstruktion der Gallenwege (Biliary tract obstruction)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Aszites (Ascites)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase hepatischen Ursprungs (Elevated alkaline phosphatase of hepatic origin)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma des Nervensystems (Neoplasm of the nervous system)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)

Tumor, neuroendokriner, des Analkanals

Beschreibung:

Ein epithelialer Tumor des Analkanals, der aus enterochromaffinen Zellen im kolorektalen Epithel oberhalb der Dentatlinie und in der analen Übergangszone entsteht. Der Tumor wächst langsam und wird in der Mehrzahl der Fälle erst in fortgeschrittenen Stadien diagnostiziert. Die Symptome sind von der anatomischen Lage des Tumors abhängig (rektale Masse, rektale Blutungen und Schmerzen, Tenesmus oder Veränderungen der Stuhlgewohnheiten), mit Symptomen des Karzinoid-Syndroms (Flush und erhöhte Darmmotilität) oder mit unspezifischen Symptomen einer fortgeschrittenen Erkrankung (Hepatomegalie, Fieber, Gewichtsverlust, Anorexie, Unwohlsein).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
  • Häufig (79-30%):
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Atypischer pulmonaler Karzinoid-Tumor (Atypical pulmonary carcinoid tumor)
    • Tenesmus (Tenesmus)
    • Hypoaktive Darmgeräusche (Hypoactive bowel sounds)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Melena (Melena)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Bronchospasmus (Bronchospasm)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappenhöcker (Abnormal pulmonary valve cusp morphology)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Stuhldrang (Bowel urgency)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)

Tumor, neuroendokriner, des Ileums

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Dünndarmkarzinoid (Small intestine carcinoid)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Dermatologische Manifestationen von systemischen Erkrankungen (Dermatological manifestations of systemic disorders)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Funktionelle Darmobstruktion (Functional intestinal obstruction)
    • Gastrointestinale Obstruktion (Gastrointestinal obstruction)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnorme Darmgeräusche (Abnormal bowel sounds)
    • Arterieller Verschluss (Arterial occlusion)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Erhöhte saure Phosphatase im Serum (Elevated serum acid phosphatase)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intestinale Fistel (Intestinal fistula)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Zollinger-Ellison-Syndrom (Zollinger-Ellison syndrome)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Trikuspidalstenose (Tricuspid stenosis)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Ödeme (Edema)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)

Tumor, neuroendokriner, des Kolons

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
  • Häufig (79-30%):
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Atypischer pulmonaler Karzinoid-Tumor (Atypical pulmonary carcinoid tumor)
    • Hypoaktive Darmgeräusche (Hypoactive bowel sounds)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Melena (Melena)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Bronchospasmus (Bronchospasm)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappenhöcker (Abnormal pulmonary valve cusp morphology)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Stuhldrang (Bowel urgency)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)

Tumor, neuroendokriner, des Larynx

Beschreibung:

Ein seltener Kopf-Hals-Tumor, bei dem es sich um eine epitheliale Neoplasie mit Anzeichen einer neuroendokrinen Differenzierung handelt, die typischerweise im supraglottischen Kehlkopf lokalisiert ist. Der Tumor kann gut, mäßig oder schlecht differenziert sein, wobei die letztere Gruppe in kleinzellige oder großzellige neuroendokrine Karzinome unterteilt wird. Es besteht ein enger Zusammenhang mit Tabakkonsum. Die Patienten präsentieren sich mit Heiserkeit, Dysphagie, Halsschmerzen, Atemwegsobstruktion, Hämoptyse und selten mit einem paraneoplastischen Syndrom aufgrund einer abnormen Hormonproduktion. Schlecht differenzierte Tumoren sind sehr aggressiv und weisen eine hohe Rate an regionalen und entfernten Metastasen auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neoplasma des Kehlkopfes (Neoplasm of the larynx)
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhtes Calcitonin (Elevated calcitonin)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
    • Erhöhter Spiegel des karzinoembryonalen Antigens (Elevated carcinoembryonic antigen level)

Tumor, neuroendokriner, des Magens

Beschreibung:

Ein seltener Subtyp der neuroendokrinen Neoplasie, der von enterochromaffinen Zellen des Magens ausgeht und eine variable klinische Präsentation und Krankheitsverlauf aufweist. Die Prognose ist abhängig vom Krankheitstyp und histologischem Grad. Die meisten Patienten sind asymptomatisch, wobei die Diagnose in der Regel zufällig bei einer Gastroskopie gestellt wird, jedoch können Symptome wie Dyspepsie, Anämie, Schmerzen, Gewichtsverlust und gastrointestinale Blutungen beobachtet werden. Eine Assoziation mit dem Zollinger-Ellison-Syndrom und der multiplen endokrinen Neoplasie Typ I wurde berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
  • Häufig (79-30%):
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Melena (Melena)
    • Zollinger-Ellison-Syndrom (Zollinger-Ellison syndrome)
    • Dermatologische Manifestationen von systemischen Erkrankungen (Dermatological manifestations of systemic disorders)
    • Atypischer pulmonaler Karzinoid-Tumor (Atypical pulmonary carcinoid tumor)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Paragangliom (Paraganglioma)
    • Bronchospasmus (Bronchospasm)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappenhöcker (Abnormal pulmonary valve cusp morphology)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Stuhldrang (Bowel urgency)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)

Tumor, neuroendokriner, des Mittelohrs

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unilaterale Schallleitungsschwerhörigkeit (Unilateral conductive hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Trommelfells (Abnormality of the tympanic membrane)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Abnormität des Gehörgangs (Abnormality of the auditory canal)
    • Tinnitus (Tinnitus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Kopfschmerzen (Headache)

Tumor, neuroendokriner, des Rektums

Beschreibung:

Der neuroendokrine Tumor des Rektums ist ein seltener epithelialer Tumor, der von enterochromaffinen Zellen ausgeht, meist im mittleren Rektum. Die Tumore sind langsam wachsend, in frühen Stadien zumeist asymptomatisch und werden zufällig diagnostiziert. Im späteren Verlauf kann der Tumor mit rektalen Blutungen, abdominalen oder rektalen Schmerzen, Tenesmen, Veränderungen der Stuhlgewohnheiten oder Gewichtsverlust auftreten. In einigen Fällen kann der Tumor mit Karzinoid-Syndromen wie Flush und erhöhter Darmmotilität einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
  • Häufig (79-30%):
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Atypischer pulmonaler Karzinoid-Tumor (Atypical pulmonary carcinoid tumor)
    • Tenesmus (Tenesmus)
    • Hypoaktive Darmgeräusche (Hypoactive bowel sounds)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hematochezia (Hematochezia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Melena (Melena)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Bronchospasmus (Bronchospasm)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappenhöcker (Abnormal pulmonary valve cusp morphology)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Stuhldrang (Bowel urgency)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)

Tumor, neuroendokriner, primär hepatischer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Aszites (Ascites)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Hepatozysten (Hepatic cysts)
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Bronchospasmus (Bronchospasm)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Obstruktion der Gallenwege (Biliary tract obstruction)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Neoplasma des Auges (Neoplasm of the eye)
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase hepatischen Ursprungs (Elevated alkaline phosphatase of hepatic origin)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Neoplasma des Nervensystems (Neoplasm of the nervous system)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Intrahepatische Cholestase mit episodischer Gelbsucht (Intrahepatic cholestasis with episodic jaundice)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Erhöhter Spiegel des karzinoembryonalen Antigens (Elevated carcinoembryonic antigen level)

Turner-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Chromosomenanomalie-Syndrom, das durch den vollständigen oder teilweisen Verlust eines X-Chromosoms bei phänotypischen Frauen gekennzeichnet ist und sich klinisch durch Kleinwuchs, primäre Ovarialinsuffizienz sowie Herz-Kreislauf-, Nieren-, Leber- und Autoimmunerkrankungen, Hörverlust und neurokognitive Anomalien äußert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Verhältnis von oberem zu unterem Segment (Increased upper to lower segment ratio)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hohe Urin-Gonadotropine (primärer Hypogonadismus) (High urinary gonadotropins (primary hypogonadism))
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Abnorme Unterarmknochen-Morphologie (Abnormal forearm bone morphology)
    • Kurzes Brustbein (Short sternum)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Hals-Pterygie (Neck pterygia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Vergrößerung der distalen Oberschenkelepiphyse (Enlargement of the distal femoral epiphysis)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hypermobilität der Zehengelenke (Hypermobility of toe joints)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Dermatoglyphenkämme abnormal (Dermatoglyphic ridges abnormal)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Beeinträchtigte Nutzung nonverbaler Kommunikationsweisen (Impaired use of nonverbal behaviors)
    • Unregelmäßige proximale Tibiaepiphysen (Irregular proximal tibial epiphyses)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Zahlreiche kongenitale melanozytäre Nävi (Numerous congenital melanocytic nevi)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Gespreizte Zehen (Splayed toes)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Depression (Depression)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Nävus (Nevus)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Myopie (Myopia)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
    • Gastrointestinale Angiodysplasie (Gastrointestinal angiodysplasia)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Melanom (Melanoma)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)

Turner-Syndrom durch strukturelle Anomalien des X-Chromosoms

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Verhältnis von oberem zu unterem Segment (Increased upper to lower segment ratio)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hohe Urin-Gonadotropine (primärer Hypogonadismus) (High urinary gonadotropins (primary hypogonadism))
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Abnorme Unterarmknochen-Morphologie (Abnormal forearm bone morphology)
    • Kurzes Brustbein (Short sternum)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Hals-Pterygie (Neck pterygia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Vergrößerung der distalen Oberschenkelepiphyse (Enlargement of the distal femoral epiphysis)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hypermobilität der Zehengelenke (Hypermobility of toe joints)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Dermatoglyphenkämme abnormal (Dermatoglyphic ridges abnormal)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Beeinträchtigte Nutzung nonverbaler Kommunikationsweisen (Impaired use of nonverbal behaviors)
    • Unregelmäßige proximale Tibiaepiphysen (Irregular proximal tibial epiphyses)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Zahlreiche kongenitale melanozytäre Nävi (Numerous congenital melanocytic nevi)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Gespreizte Zehen (Splayed toes)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Depression (Depression)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Nävus (Nevus)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Myopie (Myopia)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
    • Gastrointestinale Angiodysplasie (Gastrointestinal angiodysplasia)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Melanom (Melanoma)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)

Typhus

Beschreibung:

Typhus oder typhoides Fieber ist eine meldepflichtige, fäkal-orale, potenziell tödliche Infektionskrankheit, die durch das Bakterium Salmonella typhi verursacht wird und durch nicht-fokales Fieber gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Makula (Macule)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Zittern (Tremor)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Husten (Cough)
    • Koma (Coma)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Verstopfung (Constipation)

Tyrosinämie Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte Aminoazidurie (Generalized aminoaciduria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Rachitis der unteren Gliedmaßen (Rickets of the lower limbs)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)

Tyrosinämie Typ 2

Beschreibung:

Die Tyrosinämie Typ 2 ist ein angeborener Defekt im Stoffwechsel des Tyrosins. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Hypertyrosinämie, okulo-kutane Manifestationen und, in einigen Fällen, intellektuelles Defizit.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Aminosäurestoffwechsels (Abnormality of amino acid metabolism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Zittern (Tremor)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)

T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie

Beschreibung:

Ein seltener primärer Immundefekt mit autosomal-rezessivem oder X-chromosomal-rezessivem Erbgang, gekennzeichnet durch eine Atrophie des Thymus bei Fehlen anderer angeborener Anomalien und einem ausgeprägten Mangel an T-Zellen bei normalen oder erhöhten Immunglobulinwerten im Serum. Die Patienten leiden im Säuglingsalter an chronischen oder wiederkehrenden Infektionen wie Candidose, Haut-, Lungen- und Harnwegsinfektionen, chronischer Diarrhoe und Gedeihstörungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Aplasie des Thymus (Aplasia of the thymus)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geringerer Anteil naiver T-Zellen (Reduced proportion of naive T cells)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Schwere T-Zell-Immunschwäche (Severe T-cell immunodeficiency)
    • T-Lymphozytopenie (T lymphocytopenia)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Opportunistische Infektion (Opportunistic infection)
    • Wiederkehrende Infektionen des Gastrointestinaltrakts (Recurrent infection of the gastrointestinal tract)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Coombs-positive hämolytische Anämie (Coombs-positive hemolytic anemia)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Kombinierte Immundefizienz (Combined immunodeficiency)
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Streptococcus pneumoniae (Recurrent streptococcus pneumoniae infections)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Staphylococcus aureus (Recurrent Staphylococcus aureus infections)
    • Expansion oligoklonaler T-Zell-Klone (Oligoclonal T cell expansion)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Atypische oder langwierige Hepatitis (Atypical or prolonged hepatitis)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)

T-Zell-Lymphom, subkutanes Pannikulitis-ähnliches

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Fieber (Fever)
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
    • Schüttelfrost (Chills)

Uhl-Anomalie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Ventrikelmyokards (Abnormal ventricular myocardium morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Regionale Hypokinesie des rechten Ventrikels (Regional right ventricular hypokinesis)
    • Rechter Vorhofthrombus (Right atrial thrombus)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Rechtsventrikuläres Aneurysma (Right ventricular aneurysm)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonalklappenatresie (Pulmonary valve atresia)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Synkope (Syncope)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Fettige und fibröse Ersetzung des rechten Ventrikelmyokards (Fibrofatty replacement of right ventricular myocardium)

Ulbright-Hodes-Syndrom

Beschreibung:

Symptome des Ulbright-Hodes-Syndroms sind Nierendysplasie, Minderwuchs, Phokomelie oder Mesomelie, radio-humerale Synostose, Rippenanomalien, Anomalien des äußeren Genitales und Potter-ähnliches Gesicht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Lange Oberlippe (Long upper lip)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Große Schnabelnase (Large beaked nose)
    • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
    • Geburtslänge weniger als 3. Perzentil (Birth length less than 3rd percentile)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Humeroradiale Synostose (Humeroradial synostosis)
    • Vergrößerte innere Schamlippen (Enlarged labia minora)
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
    • Potter-Fazies (Potter facies)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Eiförmige thorakolumbale Wirbel (Ovoid thoracolumbar vertebrae)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Phokomelie (Phocomelia)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Abnorme Unterarmknochen-Morphologie (Abnormal forearm bone morphology)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzes Brustbein (Short sternum)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Ulerythema ophryogenes

Beschreibung:

Das Ulerythema ophryogenes ist charakterisiert durch entzündliche keratotische Papeln im Gesicht, die in Narben, Atrophien und Alopezie übergehen können. Die Prävalenz der Krankheit ist nicht bekannt, aber die Krankheit, von der vor allem Kinder und junge Erwachsene betroffen sind, ist selten. Ein Erythem mit leichter Hyperkeratose der Haarfollikel und daraus resultierenden rauhen Papeln treten an den Wangen und im äußeren Anteil der Augenbrauen auf. Gelegentlich breitet sich die Krankheit zur benachbarten Kopfhaut, zu den Ohren, der Stirn und selten zu den Streckseiten der Gliedmaßen aus. Mit zunehmendem Alter gehen die Symptome zurück, aber ein Verlust der lateralen Anteile der Augenbrauen kann bleiben. Viele Fälle sind sporadisch, es wurde aber auch über autosomal-dominante Vererbung berichtet. Eine besondere Therapie gibt es nicht, die Patienten sollten jedoch Sonnenexpostion ohne UV-Schutz vermeiden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Kinns (Abnormality of the chin)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
    • Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kontaktdermatitis (Contact dermatitis)
    • Akne (Acne)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)

Ulna-Fibula-Strahldefekt-Brachydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom, das durch eine ulnare Hypoplasie in Verbindung mit hypoplastischen bis fehlenden vierten und/oder fünften Fingern, einer Fibula-Hypoplasie, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Postaxiale Oligodaktylie (Postaxial oligodactyly)

Ulnahypoplasie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Talipes (Talipes)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)

Ulna-Hypoplasie-Spaltfuß-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Dysostose mit kombinierter Verkürzung der oberen und unteren Gliedmaßen, die durch eine schwere ulnare Hypoplasie, das Fehlen der Finger zwei bis fünf und einen Spaltfuß gekennzeichnet ist. Meist sind sowohl Hände als auch Füße betroffen. Bei den Patienten kann es auch zu einer Krümmung und Verbreiterung des Radius mit kortikaler Verdickung kommen. Seit 1978 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Häufig (79-30%):
    • Geteilter Fuß (Split foot)

Ulna-Mamma-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch ein variables Spektrum von Ulnardefekten, Hypoplasie der Brustdrüse und der apokrinen Drüsen sowie Genitalanomalien gekennzeichnet ist. Zu den häufigsten Anzeichen gehören Anomalien des fünften Fingers und der Zähne, eine verzögerte Pubertät und eine Hypoplasie der Brustdrüse. Kleinwuchs und Adipositas sind häufig.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Fehlende Achselhaare (Absent axillary hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Abwesende Hand (Absent hand)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Aplasie des M. pectoralis major (Aplasia of the pectoralis major muscle)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)

Undifferenzierte Kollagenosen

Beschreibung:

Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch das Vorhandensein von Anzeichen und Symptomen gekennzeichnet ist, die auf eine systemische Autoimmunerkrankung hindeuten, aber nicht den bestehenden Klassifikationskriterien entsprechen. Die wichtigsten klinischen Manifestationen sind Arthritis mit Arthralgien, Raynaud-Phänomen, Xerostomie, Xerophthalmie und Leukopenie, während eine neurologische oder renale Beteiligung praktisch fehlt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Ro52/TRIM21 Antikörper-Positivität (Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity)
    • Anti-Ribosom Po Antikörper-Positivität (Anti-ribosome Po antibody positivity)
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)

Unilaterale okuläre Duplikation

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch eine einseitige Verdopplung eines Auges gekennzeichnet ist, das als synophthalmisches Auge in einer einzigen Augenhöhle oder als zwei getrennte einseitige Augen in jeweils einer Augenhöhle auftreten kann. Die Fehlbildung geht immer mit anderen Anomalien des Zentralnervensystems (wie Porenzephalie, Meningozele oder Arachnoidalzysten) und mit kraniofazialen Anomalien einher. Häufig ist eine Rüsselbildung zu beobachten. Klinisch typisch sind eine moderate Intelligenzminderung und Epilepsie.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Mittellinien-Gesichtsspalte (Midline facial cleft)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)

Uniparentale Disomie 1, maternale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Talipes (Talipes)
    • Autism (Autism)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
    • Seizure (Seizure)
    • Panhypogammaglobulinämie (Panhypogammaglobulinemia)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)

Uniparentale Disomie 1, paternale

Beschreibung:

Paternale uniparentale Disomie von Chromosom 1 ist eine uniparentale Disomie väterlichen Ursprungs, die höchstwahrscheinlich keine phänotypische Ausprägung hat (außer in Fällen von Homozygotie für eine rezessive Krankheitsmutation, für die nur der Vater Träger ist).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Adipositas (Obesity)
    • Abnorme Netzhautmorphologie im Makula-OCT (Abnormal retinal morphology on macular OCT)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
    • Membranoproliferative Glomerulonephritis (Membranoproliferative glomerulonephritis)
    • Seizure (Seizure)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Episodische hämolytische Anämie (Episodic hemolytic anemia)
    • Makuladystrophie (Macular dystrophy)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Photophobie (Photophobia)

Uniparentale Disomie 2, maternale

Beschreibung:

Eine uniparentale Disomie mütterlichen Ursprungs, die höchstwahrscheinlich keine phänotypische Ausprägung hat, außer in Fällen der Homozygotie für eine rezessive Krankheitsmutation, für die nur die Mutter Trägerin ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Fruchtwassers (Abnormality of the amniotic fluid)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein im Fruchtwasser (Elevated amniotic fluid alpha-fetoprotein)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chordee (Chordee)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Anomalie der C1-C2-Wirbelsäule (C1-C2 vertebral abnormality)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Infektionen der Atemwege im frühen Leben (Respiratory infections in early life)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Uniparentale Disomie 4, maternale

Beschreibung:

Eine uniparentale Disomie mütterlichen Ursprungs, die höchstwahrscheinlich keine phänotypische Ausprägung hat, außer in Fällen von Homozygotie für eine rezessive Krankheitsmutation, für die nur die Mutter Trägerin ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verminderte LDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased LDL cholesterol concentration)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
    • Akanthozytose (Acanthocytosis)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Chaddock-Reflex (Chaddock reflex)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
    • Depression (Depression)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
    • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Abetalipoproteinemia (Abetalipoproteinemia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
    • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Hypocholesterinämie (Hypocholesterolemia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)

Uniparentale Disomie 5, paternale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Ungewöhnlich großer Globus (Abnormally large globe)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Rhizomelische Armverkürzung (Rhizomelic arm shortening)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hintere Plagiozephalie (Posterior plagiocephaly)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
    • Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
    • Abnormität der Fibulusepiphysen (Abnormality of fibular epiphyses)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)

Uniparentale Disomie 6, maternale

Beschreibung:

Die maternale uniparentale Disomie von Chromosom 6 ist eine uniparentale Disomie mütterlichen Ursprungs, die durch intrauterine Wachstumsretardierung gekennzeichnet ist. Homozygotie autosomal-rezessiv vererbter Mutationen der Mutter kann weitere Phänotypen hervorrufen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Kongenitale Nebennierenhyperplasie (Congenital adrenal hyperplasia)
    • Beschleunigtes Knochenalter nach der Pubertät (Accelerated bone age after puberty)

Uniparentale Disomie 6, paternale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Neonataler insulinabhängiger Diabetes mellitus (Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus)
    • Kleine vordere Fontanelle (Small anterior fontanelle)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Labiale Hypertrophie (Labial hypertrophy)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Bauchdeckendefekt (Abdominal wall defect)
    • Anomalie der Plazenta (Abnormality of the placenta)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)

Uniparentale Disomie 9, maternale

Beschreibung:

Eine uniparentale Disomie mütterlichen Ursprungs, die höchstwahrscheinlich keine phänotypische Ausprägung hat, außer in Fällen von Homozygotie für eine rezessive Krankheitsmutation, für die nur die Mutter Trägerin ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Hamstring-Kontrakturen (Hamstring contractures)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Myopie (Myopia)
    • Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)

Uniparentale Disomie X, maternale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Seizure (Seizure)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Gonadengewebe, das nicht für die äußeren Genitalien oder das chromosomale Geschlecht geeignet ist (Gonadal tissue inappropriate for external genitalia or chromosomal sex)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Azoospermie (Azoospermia)

Uniparentale Disomie X, paternale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Hypoplastischer Warzenhof (Hypoplastic areola)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Motoneuronenerkrankung, die durch eine langsam fortschreitende, vorwiegend proximale Muskelschwäche und -atrophie gekennzeichnet ist, die sich typischerweise durch Muskelkrämpfe, Faszikulationen, verminderte/abwesende tiefe Sehnenreflexe, Handtremor und erhöhte Serumkreatinkinase zu Beginn der Erkrankung äußert und später mit einer verminderten Gehfähigkeit und beeinträchtigtem Vibrationsempfinden einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Myalgie des Gastrocnemius (Gastrocnemius myalgia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Vermehrtes intramuskuläres Fett (Increased intramuscular fat)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Kältebedingte Muskelkrämpfe (Cold-induced muscle cramps)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Zittern (Tremor)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnormale sensorische Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal sensory nerve conduction velocity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)

Upington-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch Perthes-artige Beckenanomalien (vorzeitiger Schluss der Femurkopf-Epiphysen, ausgeweitete Femurhälse mit flachen Femurköpfen), Arthralgien an Hüfte und Knie sowie das Auftreten von Enchondromen und Ekchondromen gekennzeichnet ist. Seit 1971 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
    • Vorzeitige epimetaphysäre Verschmelzung (Premature epimetaphyseal fusion)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Enchondroma (Enchondroma)

Urachuszyste

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Abszess (Abscess)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Urachusfistel (Urachus fistula)
    • Pyuria (Pyuria)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Schüttelfrost (Chills)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erythema (Erythema)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Unterleibsmasse (Abdominal mass)

Urban-Rogers-Meyer-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)

Urethra-Duplikation

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Anomalie des Urogenitaltraktes, die ein breites Spektrum anatomischer Varianten umfasst, bei denen die Harnröhre teilweise oder vollständig doppelt angelegt ist. Dies kann asymptomatisch sein oder zu Symptomen wie Inkontinenz, wiederkehrenden Harnwegsinfekten und Schwierigkeiten beim Wasserlassen führen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Koronale Hypospadie (Coronal hypospadias)
    • Chordee (Chordee)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Anuria (Anuria)
    • Analfistel (Anal fistula)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Blasenverdoppelung (Bladder duplication)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Unilaterale Nierenhypoplasie (Unilateral renal hypoplasia)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Distale Harnröhrenduplikation (Distal urethral duplication)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Rektourethrale Fistel (Rectourethral fistula)
    • Schmerz (Pain)
    • Septierte Vagina (Septate vagina)
    • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
    • Hypertrophie der Harnblase (Hypertrophy of the urinary bladder)
    • Hypospadie des Penis (Penile hypospadias)

Urethralklappen, posteriore

Beschreibung:

Eine seltene kongenitale fetale Obstruktion der unteren Harnwege (LUTO), die durch eine abnorme kongenitale obstruktive Membran oder Klappen in der hinteren Harnröhre gekennzeichnet ist und mit einer signifikanten Obstruktion der männlichen Harnblase einhergeht, die die normale Entleerung der Harnblase einschränkt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene hintere Harnröhrenklappe (Congenital posterior urethral valve)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Enuresis nocturna (Enuresis nocturna)
    • Pyelonephritis (Pyelonephritis)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Unilaterale Nierendysplasie (Unilateral renal dysplasia)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Urocanase-Azidurie

Beschreibung:

Die Enzephalopathie durch Urocanase-Mangel ist eine extrem seltene Störung des Histidin-Stoffwechsels. Sie ist gekennzeichnet durch vermehrte Ausscheidung von Urocansäure im Urin. Bei den 4 bisher beschriebenen Fällen bestanden intellektuelles Defizit und intermittierende Ataxie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Urocaninsäureurie (Urocanic aciduria)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Abnormale zirkulierende Histidin-Konzentration (Abnormal circulating histidine concentration)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)

Urofaziales Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Fehlbildung der Harnwege, die durch die Assoziation von schwerer Blasenentleerungsstörung und Inversion des Gesichtsausdrucks beim Lächeln oder Weinen des Kindes gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Harnröhrenobstruktion (Urethral obstruction)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)

Usher-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Ziliopathie, die durch eine angeborene oder im Kindesalter auftretende Schallempfindungsschwerhörigkeit (SES) und Retinitis pigmentosa (RP) gekennzeichnet ist, die später zu Nachtblindheit und fortschreitendem Sehverlust und in einigen Fällen zu einer vestibulären Dysfunktion führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Vestibuläre Areflexie (Vestibular areflexia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Abnorme Vestibularfunktion (Abnormal vestibular function)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Myopie (Myopia)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ängste (Anxiety)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Psychose (Psychosis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Hyperakusis (Hyperacusis)
    • Depression (Depression)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Anomalien der Herz-Kreislauf-Physiologie (Abnormality of cardiovascular system physiology)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)

Usher-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Eine seltene Ziliopathie, die durch hochgradige angeborene Schwerhörigkeit, Retinitis pigmentosa und Störungen des Gleichgewichtsorgans gekennzeichnet ist. Retinitis pigmentosa führt zum Verlust des Sehvermögens und äußert sich in der Regel durch Nachtblindheit, fortschreitende Einschränkung des Gesichtsfeldes und verminderte Sehschärfe. Die für diese Form charakteristische vestibuläre Dysfunktion äußert sich in einer verzögerten motorischen Entwicklung, wobei die betroffenen Säuglinge länger brauchen, um selbständig zu sitzen und zu gehen. Später führt die vestibuläre Dysfunktion zu Schwierigkeiten bei Tätigkeiten, die ein Gleichgewicht erfordern.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skotom (Scotoma)
    • Abnorme Morphologie der Cochlea (Abnormal cochlea morphology)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Vestibuläre Hypofunktion (Vestibular hypofunction)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Depression (Depression)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Ängste (Anxiety)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)

Usher-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Eine seltene Ziliopathie, die durch eine kongenitale mittelgradige bis hochgradige Schwerhörigkeit, eine Retinitis pigmentosa, die sich im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt entwickelt, und eine normale vestibuläre Funktion gekennzeichnet ist. Die angeborene beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit ist im Tieftonbereich leicht bis mittelgradig und im Hochtonbereich schwer bis hochgradig. Weitere Manifestationen sind Nachtblindheit, Gesichtsfeldeinschränkung (Tunnelblick) und später eine Abnahme der Sehschärfe bis hin zur Lichtwahrnehmung.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skotom (Scotoma)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Myopie (Myopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Depression (Depression)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Ängste (Anxiety)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)

Usher-Syndrom Typ 3

Beschreibung:

Eine seltene Ziliopathie, die in den ersten Lebensjahrzehnten zu fortschreitendem Hör- und Sehverlust und in einigen Fällen zu Gleichgewichtsstörungen führt. Bei der Geburt haben die Patienten ein normales Hörvermögen. Die Schwerhörigkeit tritt in der Regel in der späten Kindheit oder im Jugendalter nach der Sprachentwicklung auf. Eine hochgradige Schwerhörigkeit wird meist im mittleren Lebensalter diagnostiziert. Der Sehverlust durch Retinitis pigmentosa entwickelt sich ebenfalls in der späten Kindheit oder im Jugendalter. Die motorische Entwicklung verläuft im Allgemeinen normal, doch können im Erwachsenenalter vestibuläre Störungen auftreten.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skotom (Scotoma)
    • Abnorme Morphologie der Cochlea (Abnormal cochlea morphology)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Vestibuläre Hypofunktion (Vestibular hypofunction)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Halluzinationen (Hallucinations)

Uterusverdoppelung-Hemivagina-Nierenagenesie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene urogenitale Anomalie, die durch das Vorhandensein eines doppelten Uterus (didelphys, bicornis oder Septum - vollständig oder teilweise), einer einseitigen zervikovaginalen Obstruktion (Obstruktion der Hemivagina - kommunizierend, nicht kommunizierend oder septiert - und einer einseitigen zervikalen Atresie) und ipsilateralen Nierenanomalien (Nierenagenesie und/oder andere Anomalien der Harnwege) gekennzeichnet ist. Die Diagnose wird in der Regel in der Pubertät nach der Menarche gestellt, und zwar aufgrund von wiederkehrenden schweren Dysmenorrhöen, chronischen Beckenschmerzen, übermäßigem, unangenehm riechendem mukopurulentem Ausfluss, Schmierblutungen und intermenstruellen Blutungen (je nach Vorhandensein von Uterus- oder Vaginalverbindungen). Fieber, Dyspareunie und eine tastbare Gewebeverdichtung im Unterleib, im Becken oder in der Scheide (Mukokolpos oder Pyokolpos) können ebenfalls vorhanden sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Hydrocolpos (Hydrocolpos)
    • Abnormität des Gebärmutterhalses (Abnormality of the uterine cervix)
    • Steißlage (Breech presentation)
    • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Partielles Vaginalseptum (Partial vaginal septum)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Fieber (Fever)

Uvea-Kolobom mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Intelligenzminderung

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes, kongenitales Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das eine starke variable klinische Ausprägung ausweist. Es ist gekennzeichnet durch ein Aderhautkolobom (typischerweise beidseitig), das mit weiteren Anomalien (Lippen-, Gaumen- und/oder Zäpfchenspalten, Hörstörungen und Intelligenzminderung) einhergehen kann. Das Spektrum der Augenbeteiligung ist ebenfalls variabel und umfasst ein Iris-Kolobom (das sich auf die Aderhaut, die Papille und/oder die Makula ausdehnt), Mikrophthalmus, Katarakt und extraokulare Bewegungsstörungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Häufig (79-30%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Beidseitige Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Bilateral cleft lip and palate)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
    • Ptosis (Ptosis)

Uveales Effusions-Syndrom, idiopathisches

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Sklera (Abnormal sclera morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Oberflächliche episklerale Hyperämie (Superficial episcleral hyperemia)
    • Abnorme Morphologie des vorderen Augensegments (Abnormal anterior eye segment morphology)
    • Exsudative Netzhautablösung (Exudative retinal detachment)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Verdickung der Sklera (Scleral thickening)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Subretinale Flüssigkeit (Subretinal fluid)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Metamorphopsia (Metamorphopsia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Netzhautfalte (Retinal fold)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormaler Augeninnendruck (Abnormal intraocular pressure)

Uveitis, intermediäre

Beschreibung:

Eine seltene Augenerkrankung, die durch eine intraokulare Entzündung gekennzeichnet ist, die sich hauptsächlich auf den Glaskörper und die periphere Netzhaut beschränkt. Sie umfasst Pars planitis, posteriore Zyklitis und Hyalitis. Die Patienten präsentieren sich mit schmerzlosen Floater, verminderter oder verschwommener Sicht, seltener mit Schmerzen, Rötung und Photophobie. Bei der Untersuchung lassen sich Schneebänke, Glaskörperschneebälle, periphere Netzhautgefäßauskleidungen, Glaskörperzellen und Glaskörpertrübungen erkennen. Zu den Komplikationen gehören u. a. die Bildung einer epiretinalen Membran, Kataraktbildung, zystoides Makulaödem oder Bandkeratopathie. Die Erkrankung kann idiopathisch sein oder im Zusammenhang mit infektiösen oder systemischen Erkrankungen auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Makulaödem (Macular edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Glasklare Trübung (Vitreous haze)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Gläserne Schneebälle (Vitreous snowballs)
    • Hintere Synechien der vorderen Augenkammer (Posterior synechiae of the anterior chamber)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Makulanarbe (Macular scar)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)

Uveitis, phakoanaphylaktische

Beschreibung:

Eine seltene Augenerkrankung, die durch eine zonale granulomatöse Entzündungsreaktion um die Linse herum gekennzeichnet ist, die durch eine traumatische Linsenruptur verursacht wird. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören Lichtscheu, Augenreizung oder -schmerz, verschwommenes Sehen, Rötung, schmierige keratöse Ablagerungen, hintere Synechien und manchmal Hypopyon. Der Augeninnendruck kann aufgrund einer Verstopfung des Trabekelwerks durch Entzündungszellen oder Linsenmaterial erhöht sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pseudophakie (Pseudophakia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Keratitis (Keratitis)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Vitreoretinopathie (Vitreoretinopathy)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Posteriore Uveitis (Posterior uveitis)
    • Abnorme Morphologie des Hornhautendothels (Abnormal corneal endothelium morphology)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zellen der vorderen Augenkammer Grad 1+ (Anterior chamber cells grade 1+)
    • Vitritis (Vitritis)
    • Abnormes Timing des Muster-Elektroretinogramms (Abnormal timing of pattern electroretinogram)
    • Panuveitis (Panuveitis)
    • Traktionale Netzhautablösung (Tractional retinal detachment)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Hintere Synechien der vorderen Augenkammer (Posterior synechiae of the anterior chamber)
    • Vorderkammererweiterung Grad 1+ (Anterior chamber flare grade 1+)
    • Abnorme Amplitude des Muster-Elektroretinogramms (Abnormal amplitude of pattern electroretinogram)
    • Arteriitis der Netzhaut (Retinal arteritis)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Keratische Hornhautausscheidungen (Corneal keratic precipitates)
    • Hypopyon (Hypopyon)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Hyphema (Hyphema)

Uvula bifida

Beschreibung:

Die Uvula bifida ist eine Spalten-Embryopathie und betrifft die Uvula am hinteren Ende des weichen Gaumens.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Häufig (79-30%):
    • Nasale, dysartische Sprache (Nasal, dysarthic speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
    • Lippenspalte (Cleft lip)

VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Anotia (Anotia)
    • Mikrotie, dritter Grad (Microtia, third degree)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Fehlen des Kreuzbeins (Absence of the sacrum)

VACTERL/VATER-Assoziation

Beschreibung:

VACTERL/VATER ist eine Assoziation angeborener Fehlbildungen, die in typischen Fällen durch Vorhandensein von mindestens drei der folgenden Fehlbildungen gekennzeichnet ist: Wirbeldefekte, Analatresie, Herzfehler, Tracheo-Ösophagealfistel, Nierenfehlbildungen und Fehlbildungen der Gliedmassen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Häufig (79-30%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Anomalien der Gallenblase (Abnormality of the gallbladder)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)

Vaginalatresie

Beschreibung:

Eine seltene vaginale Fehlbildung, die durch eine angeborene Obstruktion des uterovaginalen Ausflusstrakts gekennzeichnet ist, da der Sinus urogenitalis den kaudalen Aspekt der Vagina nicht ausbildet, der dann durch fibröses Gewebe ersetzt wird. Die Fehlbildung kann als isolierte Entwicklungsstörung oder in Verbindung mit anderen Anomalien auftreten, wie z. B. Zervixagenesie, imperforiertes Hymen und Uterus bicornis. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören primäre Amenorrhoe, zyklische Beckenschmerzen, Unterleibsschmerzen, Dyspareunie, Gewebeverdichtung im Becken, Menstruationsstörungen und periodisches Fieber.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Imperforiertes Hymen (Imperforate hymen)
    • Unterleibsmasse (Abdominal mass)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Beckenmasse (Pelvic mass)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
    • Vaginale Hämatozele (Vaginal hematocele)
    • Zervizitis (Cervicitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Transversale Scheidenscheidewand (Transverse vaginal septum)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)

Vakuoläre Myopathie mit Proteinaggregaten des sarkoplasmatischen Retikulums

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte vakuoläre Myopathie, die sich durch eine leichte Myopathie oder erhöhte Kreatinkinase-Werte im Blut ohne entsprechende Symptome auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Myopathie (Myopathy)

Valvuläre Pulmonalstenose, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung des Herzens, die durch eine Obstruktion des Durchflusses durch die Pulmonalklappe gekennzeichnet ist und deren klinisches Erscheinungsbild von einer kritischen Stenose im Neugeborenenalter bis hin zu einer asymptomatischen leichten Stenose reichen kann. Die Obstruktion auf Valvularebene kann mit einer Obstruktion auf subpulmonaler oder supravalvärer Ebene einhergehen (valväre, subpulmonale, supravalväre Pulmonalstenose (PS).

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)

Van den Bosch-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, gekennzeichnet durch intellektuelles Defizit, Choroideremie, horizontalen Nystagmus, schwere Myopie, Akrokeratose verruciformis-ähnliche Hautanomalie, Anhidrose und Scapula alata. Seit 1959 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Akrokeratose (Acrokeratosis)
    • Choroideremie (Choroideremia)
    • Ungünstige Reaktion der Muskelschwäche auf Acetylcholinesterase-Hemmer (Unfavorable response of muscle weakness to acetylcholine esterase inhibitors)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Anhidrotische ektodermale Dysplasie (Anhidrotic ectodermal dysplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)

Van den Ende-Gupta-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenkkontraktur (Joint contracture)
    • Seitlicher Klavikulahaken (Lateral clavicle hook)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Ellbogenkontraktur (Elbow contracture)
    • Schmale Nase (Narrow nose)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Schlanke Mittelhandknochen (Slender metacarpals)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Aryepiglottischen Falte (Abnormal aryepiglottic fold morphology)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Columella-Morphologie (Abnormal columella morphology)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hypoplasie der Fossa glenoidea (Glenoid fossa hypoplasia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Verkrümmte Nasenscheidewand (Deviated nasal septum)
    • Kniekontraktur (Knee contracture)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

Van-der-Woude-Syndrom

Beschreibung:

Das Van der Woude-Syndrom (VWS), ein seltenes, genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, ist gekennzeichnet durch Unterlippenfisteln, Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte oder isolierte Gaumenspalte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lippengrube (Lip pit)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Unterlippengrube (Lower lip pit)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)

Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom

Beschreibung:

Das Syndrom der Gemischten Mosaik-Aneuploidie (<I>mosaic variegated aneuploidy</I>; MVA) ist eine Chromosomenanomalie mit multiplen Mosaik-Aneuploidien, die zu unterschiedlichen Symptomen und zu Krebsdisposition führt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Aszites (Ascites)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Apnoe (Apnea)
    • Vaginales Neoplasma (Vaginal neoplasm)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Seizure (Seizure)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Subvalvuläre Aortenstenose (Subvalvular aortic stenosis)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Akute lymphoblastische Leukämie (Acute lymphoblastic leukemia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)

Varizellen-Syndrom, kongenitales

Beschreibung:

Eine seltene erworbene syndromale Entwicklungsanomalie, die durch Defekte der Haut, des Nervensystems, der Augen, der Gliedmaßen und des Wachstums infolge einer mütterlichen Infektion mit dem Varizella-Zoster-Virus (VZV) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Vas-deferens-Aplasie, bilaterale kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlendes Vas deferens (Absent vas deferens)
    • Obstruktive Azoospermie (Obstructive azoospermia)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Agenesie der Samenbläschen (Seminal vesicle agenesis)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)

Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle

Beschreibung:

Eine seltene immunkomplexvermittelte Vaskulitis der kleinen Gefäße, die durch Urtikaria und Hypokomplementämie (niedrige C3-, C4- und/oder C1q-Spiegel) gekennzeichnet ist und in der Regel mit zirkulierenden Anti-C1q-Autoantikörpern einhergeht. Arthritis, Lungenerkrankungen und Augenentzündungen sind häufige systemische Manifestationen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Vaskulitis der kleinen Gefäße (Small vessel vasculitis)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Häufig (79-30%):
    • Episkleritis (Episcleritis)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Husten (Cough)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Angioödem (Angioedema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Aszites (Ascites)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)

Vaskulitis, postinfektiöse

Beschreibung:

Eine Vaskulitis, charakterisiert durch entzündliche Läsionen der Gefäßwand, kann durch verschiedene Viren verursacht werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Abnorme zirkulierende Proteinkonzentration (Abnormal circulating protein level)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Vaskulitis in der Haut (Vasculitis in the skin)
    • Anomalien des peripheren Nervensystems (Abnormality of the peripheral nervous system)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Multiple Mononeuropathie (Multiple mononeuropathy)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Fieber (Fever)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Abnormalität der humoralen Immunität (Abnormality of humoral immunity)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Kryoglobulinämie (Cryoglobulinemia)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Tastbare Purpura (Palpable purpura)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhter Haptoglobinspiegel (Elevated haptoglobin level)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Zytoplasmatische antineutrophile Antikörper-Positivität (Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity)
    • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Streptococcus pneumoniae (Recurrent streptococcus pneumoniae infections)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Staphylococcus aureus (Recurrent Staphylococcus aureus infections)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Schwere Cytomegalovirus-Infektion (Severe cytomegalovirus infection)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Membranoproliferative Glomerulonephritis (Membranoproliferative glomerulonephritis)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Schwere Epstein-Barr-Virus-Infektion (Severe Epstein Barr virus infection)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Netzhaut-Vaskulitis (Retinal vasculitis)
    • Wiederkehrende mykobakterielle Infektionen (Recurrent mycobacterial infections)
    • Ungewöhnliche gastrointestinale Infektion (Unusual gastrointestinal infection)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Persistierende Infektion mit dem humanen Papillomavirus (Persistent human papillomavirus infection)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Schwere Varizella-Zoster-Infektion (Severe varicella zoster infection)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Zerebrale Vaskulitis (Cerebral vasculitis)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Schüttelfrost (Chills)

Vaskulopathie, kutane kollagenöse

Beschreibung:

Die kutane kollagene Vaskulopathie (CCV) ist eine primäre, auf die Haut beschränkte Mikroangiopathie mit multiplen, ausgedehnten Telangiektasien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Diffuse Teleangiektasie (Diffuse telangiectasia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Prominente oberflächliche Blutgefäße (Prominent superficial blood vessels)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Makula (Macule)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)

Velo-fazio-skelettales Syndrom

Beschreibung:

Das Velo-fazio-skelettales Syndrom ist ein sehr seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien. Es ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphien (längliches Gesicht, Hypertelorismus, breiter und hoher Nasenrücken, leichter Epikanthus, nach hinten abgewinkelte Ohren, schmaler und hochgewölbter Gaumen), Skelettanomalien (mesomelische Brachymelie, kurze breite Hände, prominente Fingerballen, kurze Stummeldaumen, Hyperextensibilität der kleinen Gelenke, kleine Füße) und Hypernasalität. Ein verzögertes Knochenalter wurde ebenfalls berichtet. Die Betroffenen zeigen ein normale Intelligenz.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Große Hände (Large hands)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)

Velopharyngeale Funktionsstörungen, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene otorhinolaryngologische Fehlbildung, die durch den isolierten Befund eines kurzen und unbeweglichen weichen Gaumens mit anatomischer Disproportion der velopharyngealen Strukturen gekennzeichnet ist, wodurch der velopharyngeale Verschluss verhindert wird. Die Patienten weisen eine verzögerte Sprachentwicklung und eine hypernasale Sprechweise auf.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Velumspalte

Beschreibung:

Die Gaumensegelspalte ist eine Spalten-Embryopathie. In unterschiedlichem Ausmaß betroffen ist der weiche Gaumen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Nasenrückfluss (Nasal regurgitation)
    • Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
    • Verzögerung der rezeptiven Sprache (Receptive language delay)
    • Armer Tropf (Poor suck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Kurzes Gesicht (Short face)

Ventrikeltachykardie, anhaltende infantile

Beschreibung:

Die Anhaltende infantile Ventrikeltachykardie, ein seltener Typ der Ventrikeltachykardie (VT), hat ihren Ursprung in den Herzkammern und besteht in mehr als 10 % der 24-stündigen Überwachungszeit. Die Patienten sind entweder symptomfrei oder manifestieren eine kongestive Herzinsuffizienz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnorme P-Welle (Abnormal P wave)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Verlängerter QRS-Komplex (Prolonged QRS complex)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
  • Häufig (79-30%):
    • Pränatale Bewegungsanomalien (Prenatal movement abnormality)
    • Histiozytäre Kardiomyopathie (Histiocytoid cardiomyopathy)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Kardiales Rhabdomyom (Cardiac rhabdomyoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)

Ventrikuläre Extrasystolen mit synkopalen Episoden - Perodaktylie - Pierre-Robin-Sequenz

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Herzrhythmusstörungen (ventrikuläre Extrasystolen in Form von Bigeminie oder multifokaler Tachykardie mit synkopalen Episoden), Perodaktylie (Hypoplasie und/oder Agenesie der distalen Zehenphalangen) und Pierre-Robin-Sequenz (s. dort).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Vergiftung durch Skorpionstiche

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Erythema (Erythema)
    • Ödeme (Edema)
    • Schmerz (Pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Myosis (Miosis)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Erhöhte zirkulierende NT-proBNP Konzentration (Increased circulating NT-proBNP concentration)
    • Erhöhte Troponin-I-Konzentration im Blut (Increased circulating troponin I concentration)
    • T-Wellen-Inversion (T-wave inversion)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Respiratorische Alkalose (Respiratory alkalosis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Gemischte respiratorische und metabolische Azidose (Mixed respiratory and metabolic acidosis)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • ST-Segment Unterdrückung (ST segment depression)
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Abnorme Nasenschleimsekretion (Abnormal nasal mucus secretion)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatinkinase-MB-Isoform (Increased circulating creatine kinase MB isoform)
    • Störung der Säure-Basen-Homöostase (Abnormality of acid-base homeostasis)
    • Ausgeprägte U-Welle (Prominent U wave)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Purpura (Purpura)
    • Zittern (Tremor)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Priapismus (Priapism)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Schüttelfrost (Chills)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Seizure (Seizure)
    • Hemifazialer Spasmus (Hemifacial spasm)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Ventrikuläre Extrasystolen (Ventricular extrasystoles)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Fieber (Fever)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)

Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Enthemmung (Disinhibition)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Hyperoralität (Hyperorality)
    • Beharrlichkeit (Perseveration)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
    • Mangelnde Einsicht (Lack of insight)
    • Emotionales Abstumpfen (Emotional blunting)
    • Dyskalkulie (Dyscalculia)
    • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Restriktives Verhalten (Restrictive behavior)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG mit kontinuierlicher langsamer Aktivität (EEG with continuous slow activity)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Sammelwut (Collectionism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Astrozytose (Astrocytosis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Psychose (Psychosis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abulia (Abulia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Apathie (Apathy)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Mutismus (Mutism)

Verloove-Vanhorick-Brubakk-Syndrom

Beschreibung:

Das Verloove-Vanhorick-Brubakk-Syndrom ist ein kongenitales Dysmorphie-Syndrom mit multiple Anomalien und letalem Verlauf im Säuglingsalter. Es ist gekennzeichnet durch multiple Skelettfehlbildungen (kurze Femora und Humeri, beidseitiges Fehlen von Metatarsal- und Metacarpal-Knochen in Händen und Füßen, beidseitige partielle Syndaktylie der Finger und Zehen oder Oligopolysyndaktylie, deformierte lumbosakrale Wirbelsäule), kongenitale Herzerkrankung (Truncus arteriosus), Lungen- und Urogenitalfehlbildungen (bilaterale bilobare Lungen, Hufeisenniere, Kryptorchismus) sowie Gesichtsfehlbildungen (bilaterale Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Mikrognathie, kleine, tief angesetzte Ohren ohne äußeren Gehörgang). Seit 1981 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormalität der Nebenschilddrüse (Abnormality of the parathyroid gland)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Verruköses Hämangiom

Beschreibung:

Eine seltene Gefäßanomalie, die durch angeborene, einzelne oder gruppierte, rote bis violette Plaques gekennzeichnet ist, die bluten und sich mit der Zeit vergrößern können. Die Läsionen treten bevorzugt an den unteren Extremitäten auf. Die histologische Untersuchung zeigt zahlreiche erweiterte, verstopfte Kapillaren und Venolen in der papillären Dermis, oft mit einer tiefen dermalen Komponente, und mit erhöhter Dichte von unterschiedlich verstopften Kapillaren und Venolen auch im subkutanen Gewebe. Die darüber liegende Epidermis weist eine ausgeprägte Akanthose, Papillomatose, Hyperkeratose, Parakeratose und Krustenbildung auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hämangiom (Hemangioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Papillom (Papilloma)
    • Regionale Anomalien der Haut (Regional abnormality of skin)
    • Hautplatte (Skin plaque)

Vertikaler Talus, kongenitaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Echinus calcaneus (Equinus calcaneus)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Abnormität der Fußmuskulatur (Abnormality of the foot musculature)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Gelenkverrenkung der unteren Extremitäten (Lower extremity joint dislocation)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Fußschmerzen (Foot pain)
    • Distale Arthrogrypose (Distal arthrogryposis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Hyperplastische Kallusbildung (Hyperplastic callus formation)
    • Schmerzen im Knöchel (Ankle pain)

Verzögerte Kohlenmonoxidenzephalopathie

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die typischerweise innerhalb weniger Wochen nach einer akuten Kohlenmonoxidvergiftung auftritt und zu einer verzögerten Enzephalopathie führt. Zu den häufigsten Symptomen gehören kognitive Beeinträchtigungen, Persönlichkeitsveränderungen und Bewegungsstörungen, einschließlich Parkinsonismus, unter anderem. Die Prognose ist gut, mit einer hohen Rate an Spontanheilungen innerhalb eines Jahres.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter Cholinspiegel im Gehirn durch MRS (Elevated brain choline level by MRS)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Verminderter N-Acetylaspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Verminderter Gesichtsausdruck (Decreased facial expression)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)

Verzögerte Sprachentwicklung-Gesichtsasymmetrie-Strabismus-Ohrmuscheldefekte-Syndrom

Beschreibung:

Dieses extrem seltene Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Sprachentwicklung, leichte Gesichtsasymmetrie, Strabismus und transverse Furchen der Ohrläppchen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Unilaterale schmale Lidspalte (Unilateral narrow palpebral fissure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Vordere Falten des Ohrläppchens (Anterior creases of earlobe)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)

Vestibulopathie, bilaterale idiopathische

Beschreibung:

Die idiopathische bilaterale Vestibulopathie ist eine seltene Hals-Nasen-Ohren-Krankheit, die durch Dysfunktion sowohl der peripheren Labyrinthe als auch der achten Schädelnerven gekennzeichnet ist. Sie geht mit anhaltender Gangunsicherheit (insbesondere in der Dunkelheit, beim Schließen der Augen oder unter eingeschränkten Sehbedingungen, beim Stehen/Wandern auf unebenem, weichem oder wackeligem Boden) und Oszillopsie im Zusammenhang mit Kopfbewegungen einher. Die Krankheit kann progressiv sein, mit Episoden ohne Schwindel, oder sequentiell mit wiederkehrenden Schwindelanfällen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oszillopsie (Oscillopsia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Häufig (79-30%):
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Abnormer Vestibulospinalreflex (Abnormal vestibulo-spinal reflex)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Abnormaler vestibulo-okularer Reflex (Abnormal vestibulo-ocular reflex)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Traurigkeit (Sadness)
    • Verminderte Konzentrationsfähigkeit (Diminished ability to concentrate)
    • Ängste (Anxiety)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Vici-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Ureter-Atresie (Ureteral atresia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Seizure (Seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verminderter zirkulierender IgG2-Spiegel (Decreased circulating IgG2 level)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)

VIPom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sekretorische Diarrhöe (Secretory diarrhea)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
  • Häufig (79-30%):
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Erythema (Erythema)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anorexie (Anorexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aszites (Ascites)
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
    • Abnormität der Morphologie des Abdomens (Abnormality of abdomen morphology)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Abnorme gastrointestinale Motilität (Abnormal gastrointestinal motility)
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Follikuläres Schilddrüsenkarzinom (Follicular thyroid carcinoma)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Erhöhtes Calcitonin (Elevated calcitonin)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Gutartige Tumoren des Magen-Darm-Trakts (Benign gastrointestinal tract tumors)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Ganglioneurom (Ganglioneuroma)
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hematochezia (Hematochezia)

Visual snow-Syndrom

Beschreibung:

Das Visual snow-Syndrom ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch ein anhaltendes bilaterales visuelles Erlebnis von flackernden schneeähnlichen Punkten im gesamten Gesichtsfeld in Verbindung mit anderen visuellen (einschließlich Palinopsie, verstärkte entopische Phänomene, Nyktalopie, Photophobie und Photopsie) und nicht-visuellen (Migräne mit oder ohne Aura, Tinnitus und gelegentlich Tremor) Symptomen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Konzentrationsfähigkeit (Diminished ability to concentrate)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Ängste (Anxiety)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Depression (Depression)
    • Derealisation (Derealization)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Depersonalisation (Depersonalization)
    • Migräne (Migraine)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Zittern (Tremor)
    • Photopsia (Photopsia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Entoptisches Phänomen (Entoptic phenomenon)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gehirnnebel (Brain fog)
    • Orthostatische Tachykardie (Orthostatic tachycardia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Migräne mit Aura (Migraine with aura)

Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit Entwicklungsverzögerung, neuropathischer viszeraler Dysmotilität (die zu neurogener Megazystitis und manchmal zu chronischer intestinaler Pseudoobstruktion führt), intrazerebralen Verkalkungen und Gesichtsdysmorphien (einschließlich breiter Stirn, schräg abwärts verlaufender Lidspalten, Strabismus, abstehender und tief angesetzter Ohren und Retrognathie). Es wurde auch über Mikrozephalie und Nierenanomalien berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Fetale Megazystis (Fetal megacystis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
  • Häufig (79-30%):
    • Tränenkanalverengung (Lacrimal duct stenosis)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Vitamin K-Antagonisten-Embryopathie

Beschreibung:

Die Vitamin-K-Antagonisten-Embryofetopathie ist durch eine Gruppe von Symptomen gekennzeichnet, die bei einem Fötus oder Neugeborenen beobachtet werden können, wenn die Mutter während der Schwangerschaft orale Vitamin-K-Antagonisten, wie z. B. Warfarin, eingenommen hat. Vitamin-K-Antagonisten sind gerinnungshemmende Medikamente, die eine effiziente Thromboseprophylaxe bieten und die Plazenta passieren können. 5-12 % der Säuglinge, die zwischen 6-9 Schwangerschaftswochen Warfarin ausgesetzt waren, weisen eine Nasenhypoplasie und Skelettanomalien auf, einschließlich kurzer Gliedmaßen und Finger/Zehen (Brachydaktylie) sowie gestielte Epiphysen. Warfarin-Fetopathie mit Anomalien des Zentralnervensystems (Hydrozephalus, Intelligenzminderung, Spastik und Hypotonie) oder Augenanomalien (Mikrophthalmie, Katarakt, Optikusatrophie), fetalem Verlust und Totgeburt tritt bei Säuglingen auf, die in späteren Schwangerschaftsstadien exponiert wurden. Zu den zusätzlichen Merkmalen, die nach einer <i>in utero</i> Warfarin-Exposition berichtet wurden, gehören Gesichtsdysmorphien (Lippen- und/oder Gaumenspalte, fehlgebildete Ohren), Choanalatresie oder -stenose, Aorten-Koarktation, Situs inversus totalis, bilobäre Lungen und ventrale Mittellinien-Dysplasie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Punktförmige vertebrale Verkalkungen (Punctate vertebral calcifications)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
  • Häufig (79-30%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Vogelgrippe

Beschreibung:

Eine seltene Infektionskrankheit mit unterschiedlichem Schweregrad und Ausgang, die von einer leichten Infektion der oberen Atemwege mit Fieber und Husten bis hin zu einer grippeähnlichen Erkrankung mit raschem Fortschreiten zu schwerer Lungenentzündung, Sepsis mit Schock, akutem Atemnotsyndrom und sogar Tod reicht. Weitere Symptome können Konjunktivitis, Übelkeit, Bauchschmerzen, Durchfall, Erbrechen, Funktionsstörungen mehrerer Organe und Enzephalopathie sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Husten (Cough)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Produktiver Husten (Productive cough)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)

Vogt-Koyanagi-Harada-Krankheit

Beschreibung:

Die Vogt-Koyanagi-Harada-Krankheit ist eine beidseitige, chronische, diffuse granulomatöse Panuveitis mit in typischen Fällen seröser Netzhautablösung. Häufig bestehen zusätzlich neurologische Störungen (Meningitis), Hörstörungen und Hautveränderungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Polyose (Poliosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
    • Chorioretinale Hypopigmentierung (Chorioretinal hypopigmentation)
    • Ödem der retinalen Nervenfasern (Retinal nerve fiber edema)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Dalen-Fuchs-Knötchen (Dalen Fuchs nodules)
    • Hintere Synechien der vorderen Augenkammer (Posterior synechiae of the anterior chamber)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Zärtlichkeit der Kopfhaut (Scalp tenderness)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Keratische Hornhautausscheidungen (Corneal keratic precipitates)
    • Fieber (Fever)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Photophobie (Photophobia)

Von-Hippel-Lindau-Krankheit

Beschreibung:

Die von-Hippel-Lindau-Krankheit (VHS) ist ein familiäres Krebssyndrom mit verschiedenen malignen und benignen Neoplasmen, am häufigsten retinale, zerebelläre und spinale Hämangioblastome, Nierenzellkarzinome (RCC) und Phäochromozytome.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Retinales kapilläres Hämangiom (Retinal capillary hemangioma)
    • Phäochromozytom der Nebenniere (Adrenal pheochromocytoma)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Kleinhirniges Hämangioblastom (Cerebellar hemangioblastoma)
    • Erhöhte Katecholamine im Urin (Elevated urinary catecholamines)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Endokriner Tumor der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic endocrine tumor)
    • Ängste (Anxiety)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Erhöhter zirkulierender Katecholaminspiegel (Elevated circulating catecholamine level)
    • Papilläres Zystadenom des Nebenhodens (Papillary cystadenoma of the epididymis)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Adenom der Inselzellen der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic islet cell adenoma)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Hypertensive Retinopathie (Hypertensive retinopathy)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Blässe (Pallor)
    • Endolymphatischer Sack-Tumor (Endolymphatic sac tumor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Paragangliom (Paraganglioma)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Epididymale Zyste (Epididymal cyst)

Von-Voss-Cherstvoy-Syndrom

Beschreibung:

Das Von Voss-Cherstvoy-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch Phokomelie der oberen Gliedmaßen, Encephalocele, verschiedene Hirnfehlbildungen, Anomalien des Urogenitaltraktes und Thrombozytopenie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der oberen Gliedmaßen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the upper limbs)
    • Phokomelie der oberen Gliedmaßen (Upper limb phocomelia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Seizure (Seizure)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Von-Willebrand-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene vererbte Blutungsstörung, die durch eine gestörte Thrombozytenadhäsion und einen sekundären Gerinnungsdefekt gekennzeichnet ist und sich durch abnorme Blutungen unterschiedlichen Schweregrades äußert, die entweder spontan oder in Verbindung mit einem invasiven Eingriff auftreten. Je nach Art des Defekts des von-Willebrand-Faktors (VWF) werden drei Hauptuntertypen definiert: partieller (Typ 1) oder vollständiger (Typ 3) Mangel und qualitative/funktionelle Anomalien (Typ2).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)
    • Verminderte Aktivität des von-Willebrand-Faktors (Reduced von Willebrand factor activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Verminderte Faktor VIII-Aktivität (Reduced factor VIII activity)
    • Gastrointestinale Angiodysplasie (Gastrointestinal angiodysplasia)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Beeinträchtigte Aktivität des Ristocetin-Cofaktor-Tests (Impaired ristocetin cofactor assay activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Muskelblutung (Muscle hemorrhage)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)

Von-Willebrand-Syndrom, erworbenes

Beschreibung:

Eine seltene Blutungsstörung, die durch dieselben biologischen Anomalien gekennzeichnet ist wie das erbliche von-Willebrand-Syndrom (VWS), aber in Verbindung mit einer anderen zugrunde liegenden Pathologie auftritt, im Allgemeinen bei älteren Patienten ohne persönliche oder familiäre Blutungsanomalien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Faktor VIII-Aktivität (Reduced factor VIII activity)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Beeinträchtigte Aktivität des Ristocetin-Cofaktor-Tests (Impaired ristocetin cofactor assay activity)
    • Verminderte Aktivität des von-Willebrand-Faktors (Reduced von Willebrand factor activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Gastrointestinale Angiodysplasie (Gastrointestinal angiodysplasia)
    • Refraktäre Anämie (Refractory anemia)
    • Melena (Melena)
    • Hypotension (Hypotension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)

Vorhofflattern, idiopathisches neonatales

Beschreibung:

Das Idiopathische Neugeborenen-Vorhofflimmern (AFL) ist eine seltene Rhythmusstörung und gekennzeichnet durch anhaltende Tachykardie bei Neugeborenen und Säuglingen. Die Vorhoffrequenz liegt oft bei 440 Schlägen/Minute (Bereich 340-580). Manifestationen des AFL sind asymptomatische Tachykardie, kongestive Herzinsuffizienz und Hydrops.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Abnormaler QRS-Komplex (Abnormal QRS complex)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Paroxysmale supraventrikuläre Tachykardie (Paroxysmal supraventricular tachycardia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Fetale Notlage (Fetal distress)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Vorhofflimmern, familiäres

Beschreibung:

Familiäres Vorhofflimmern ist eine seltene, genetisch heterogene Herzerkrankung, die durch eine unregelmäßige Aktivierung der Vorhöfe mit unregelmäßiger ventrikulärer Reaktion bei verschiedenen Mitgliedern einer Familie gekennzeichnet ist. Sie kann asymptomatisch sein oder mit Herzklopfen, Dyspnoe und Benommenheit einhergehen. Begleitende Rhythmusstörungen und Kardiomyopathien werden häufig berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Synkope (Syncope)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Thromboembolischer Schlaganfall (Thromboembolic stroke)

Vorhofstillstand, isolierter

Beschreibung:

Der Vorhofstillstand ist eine seltene, bisher nur bei wenigen familiären und sporadischen Fällen beschriebene Herzrhythmusstörung mit vorübergehendem oder dauerndem Fehlen elektrischer und motorischer Vorhofaktivität. Elektrokardiographische Befunde sind Bradykardie, ektope supraventrikuläre Rhythmen, fehlende Vorhof-Erregbarkeit und fehlende P-Wellen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ventrikulärer Escape-Rhythmus (Ventricular escape rhythm)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Abnorme P-Welle (Abnormal P wave)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Vorhofstillstand (Atrial standstill)
  • Häufig (79-30%):
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Erhöhter Troponin T Spiegel im Blut (Increased troponin T level in blood)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Sick-Sinus-Syndrom (Sick sinus syndrome)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Linksventrikuläre Nichtkompaktion (Left ventricular noncompaction)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Atrioventrikulärer Block nach Mobitz I (Mobitz I atrioventricular block)
    • Synkope (Syncope)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)

Vorwiegend posteriore Lissenzephalie mit breiter flacher Pons und Medulla-Mittelliniendefekt

Beschreibung:

Ein seltenes genetisches Syndrom mit einer Fehlbildung des Zentralnervensystems als Hauptmerkmal, das durch kortikale Fehlbildungen einschließlich einer vorwiegend posterioren Lissenzephalie und diffuser Pachygyrie sowie Mittellinienfehlbildungen, einem dünnen Corpus callosum, dysplastischen Hippocampi, einer Verengung des Hirnstamms mit kleiner Pons und Mittelhirn, einer Erweiterung der Medulla und einem kleinen Cerebellum gekennzeichnet ist. Klinisch zeigen die Patienten unter anderem eine globale Entwicklungsverzögerung, schwere Intelligenzminderung mit gestörter oder fehlender Sprache, axiale Hypotonie und früh auftretende Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnormität der vorderen Kommissur (Abnormality of the anterior commissure)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dünner Corpus callosum (Thin corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)

Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form

Beschreibung:

Die Familiäre gonadotropin-unabhängige männlich limitierte Pubertas praecox (FMPP) wird in der Regel im Alter zwischen 2 und 5 Jahren mit beschleunigtem Wachstum und früher Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale manifest. Die Körpergröße der erwachsenen Patienten ist reduziert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Langer Penis (Long penis)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Akne (Acne)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)

Vulvovagina-Gingiva-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene vulvovaginale Erkrankung, die durch eine Kombination aus erosivem oder desquamativem Lichen planus (LP) der vulvalen, vaginalen und gingivalen Schleimhäute gekennzeichnet ist, mit einer hohen Neigung zur Narben- und Strikturbildung. Häufig werden noch weitere Befallsstellen beobachtet (insbesondere Zunge, Wangenschleimhaut, Haut und perianaler LP). Die Patienten können asymptomatisch sein oder, was häufiger der Fall ist, mit Schmerzen, Brennen, Unbehagen und Blutungen, Dyspareunie und seropurulentem Vaginalausfluss auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Gingivitis (Gingivitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Erythema (Erythema)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Anomalie der Sekretion des Tumor-Nekrose-Faktors (Abnormality of tumor necrosis factor secretion)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Schmerz (Pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)

Waardenburg-Shah-Syndrom

Beschreibung:

Das Waardenburg-Shah-Syndrom (WSS), auch Waardenburg-Syndrom Typ 4 (WS4) genannt, ist durch die Assoziation von Waardenburg-Syndrom (Schallempfindungsschwerhörigkeit und Pigmentstörungen) und Morbus Hirschsprung (aganglionisches Megakolon) gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Weiße Wimpern (White eyelashes)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Weiße Augenbraue (White eyebrow)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Verstopfung (Constipation)
  • Häufig (79-30%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Agenesie des Riechkolbens (Olfactory lobe agenesis)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Telecanthus (Telecanthus)

Waardenburg-Syndrom

Beschreibung:

Das Waardenburg-Syndrom (WS) ist eine Erkrankung, die durch einen unterschiedlichen Grad an Taubheit und kleinere Defekte in den Strukturen, die sich aus der Neuralleiste entwickeln, gekennzeichnet ist und zu Pigmentanomalien der Augen, der Haare und der Haut führt. WS wird in vier klinische und genetische Phänotypen eingeteilt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ellbogenkontraktur (Elbow contracture)
    • Aplasie/Hypoplasie des Dickdarms (Aplasia/Hypoplasia of the colon)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Blaue Iriden (Blue irides)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Weiße Wimpern (White eyelashes)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Vestibuläre Areflexie (Vestibular areflexia)
    • Ptosis (Ptosis)

Waardenburg-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Das Waardenburg-Syndrom Typ 1 (WS1) ist ein Subtyp des Waardenburg-Syndroms, das charakterisiert ist durch eine angeborene Taubheit und kleinere Defekte in den Strukturen, die sich aus der Neuralleiste entwickeln, und zu Pigmentanomalien der Augen, der Haare und der Haut führt in Kombination mit einer Dystopia canthorum.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Weißes Haar (White hair)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Weiße Wimpern (White eyelashes)
    • Weiße Augenbraue (White eyebrow)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Häufig (79-30%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Ptosis (Ptosis)

Waardenburg-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Das Waardenburg-Syndrom Typ 2 (WS2) ist ein autosomal-dominanter Subtyp des Waardenburg-Syndroms, charakterisiert durch einen unterschiedlichen Grad an Taubheit und Pigmentanomalien der Augen, der Haaren und der Haut, jedoch ohne eine Dystopia canthorum.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Ptosis (Ptosis)

Waardenburg-Syndrom Typ 3

Beschreibung:

Das Waardenburg-Syndrom Typ 3 (WS3) ist ein sehr seltener Subtyp des Waardenburg-Syndroms, der durch Fehlbildungen der Gliedmaßen in Verbindung mit angeborenem Hörverlust und kleineren Defekten in den Strukturen, die sich aus der Neuralleiste entwickeln, gekennzeichnet ist und zu Pigmentanomalien der Augen, der Haare und der Haut führt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kutane Fingersyndaktylie (Cutaneous finger syndactyly)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
  • Häufig (79-30%):
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Weißes Haar (White hair)
    • Telecanthus (Telecanthus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphie mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch verschiedene dysmorphe Merkmale, Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung, Verhaltensstörungen, Seh- und Hörstörungen, Verstopfung und Fütterungsprobleme gekennzeichnet ist. Zu den häufigen dysmorphen Merkmalen gehören grobe Gesichtszüge, eine breite Stirn, Synophrys, buschige Augenbrauen, tief liegende Augen, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Epikanthus, ein vertiefter Nasenrücken, eine knollige Nasenspitze, nach hinten gedrehte Ohren, volle Wangen, eine dünne Oberlippe, invertierte Brustwarzen und Hirsutismus. Verhaltensprobleme werden in der Regel durch ADHS dominiert, aber auch Angstzustände, aggressive Ausbrüche und autistische Züge können auftreten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Quadratisches Gesicht (Square face)
    • Ängste (Anxiety)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Mundmotorische Hypotonie (Oral motor hypotonia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Asthma (Asthma)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Prominente Antihelix (Prominent antihelix)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Myopie (Myopia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Nasales Aufflackern (Nasal flaring)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Dilatation der Nierenkelche (Dilatation of renal calices)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)

Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener

Beschreibung:

Ein seltener, nicht erworbener Hypophysenhormonmangel, der durch Wachstumsretardierung, verzögertes Knochenalter und Kleinwuchs gekennzeichnet ist, wobei der Schweregrad und das Erkrankungsalter variieren und das Ansprechen auf eine Behandlung mit rekombinantem humanem Wachstumshormon je nach Subtyp der Erkrankung unterschiedlich ist. Der Hormonmangel kann quantitativer oder qualitativer Art sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Puppenhafte Gesichtszüge (Doll-like facies)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Mikrophallus (Microphallus)

Wachstumsretardierung-Hydrozephalus-Lungenhypoplasie-Syndrom

Beschreibung:

Die Wachstumsretardierung mit Hydrozephalus und Lungenhypoplasie, auch Game-Friedman-Paradice-Syndrom genannt, ist eine seltene Entwicklungsstörung, die bisher bei 4 Geschwistern beschrieben wurde. Merkmale sind verlangsamtes fetales Wachstum, Hydrozephalus mit offenem Ductus Sylvii, unterentwickelte Lungen und andere Anomalien, wie kleiner Kiefer, Malrotation des Darmes, Omphalozele, kurze untere Gliedmaßen, gebogene Tibia und Fußdeformitäten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Unterentwicklung der unteren Gliedmaßen (Lower limb undergrowth)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)

Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel

Beschreibung:

Die Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel ist gekennzeichnet durch die Assoziation von prä- und postnataler Wachstumsverzögerung, Schallempfindungs-Schwerhörigkeit und verminderter Intelligenz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Prälinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit (Prelingual sensorineural hearing impairment)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kleine Plazenta (Small placenta)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Konkaver Nasenrücken (Concave nasal ridge)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Myopie (Myopia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Angeborene beidseitige Ptosis (Congenital bilateral ptosis)

Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Resistenz

Beschreibung:

Die Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Resistenz ist gekennzeichnet durch unterschiedlich schwere intrauterine und postnatale Wachstumverzögerung und erhöhte IGF-1-Spiegel im Serum. Weitere Symptome sind verminderte Intelligenz, Mikrozephalie und Dysmorphien (breiter Nasenrücken, breite Nasenspitze, flaches Philtrum, dünne und evertierte Unterlippe, kurze Finger, Klinodaktylie, weiter Mamillenabstand, Pectus excavatum).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hepatopathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Erkrankung mit intellektueller Entwicklungsstörung, die durch eine schwere intrauterine und postnatale Wachstumsverzögerung, eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung und eine neonatale Hepatopathie mit Fibrose, Steatose und/oder Cholestase gekennzeichnet ist, die gelegentlich zu Leberversagen führt. Weitere variable Manifestationen sind Muskelhypotonie, Zinkmangel, rezidivierende Infektionen, Diabetes mellitus, Gelenkkontrakturen, Haut- und Gelenklaxität, Hypervitaminose D und sensorineurale Schwerhörigkeit.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verringertes Serumzink (Decreased serum zinc)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Endglieder in Trommelschlägel-Form (Drumstick terminal phalanges)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Anomalie des Vitamin-D-Stoffwechsels (Abnormality of vitamin D metabolism)
    • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

WAGR-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Störung, die durch die Kombination von vollständiger oder partieller kongenitaler Aniridie (und damit verbundenen Augenanomalien), urogenitalen Anomalien (von sexueller Ambiguität bis hin zu ektopischen Hoden), unterschiedlich starker Intelligenzminderung und einem erhöhten Risiko für die Entwicklung von Wilms-Tumoren gekennzeichnet ist. Eine Minderheit der Patienten entwickelt Nierenversagen. Weitere mögliche Befunde sind Adipositas und doppelte Großzehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Dysfunktion der lateralen kortikospinalen Bahnen (Dysfunction of lateral corticospinal tracts)

Walker-Warburg-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Form der kongenitalen Muskeldystrophie (CMD), die mit schweren Gehirn- und Augenanomalien einhergeht. Sie ist die schwerste Form der CMD.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Chorioretinale Dysplasie (Chorioretinal dysplasia)
    • Abnormaler Aldolase-Spiegel (Abnormal aldolase level)
    • Aplasie/Hypoplasie der Skelettmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia involving the skeletal musculature)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Macrogyria (Macrogyria)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Wasting-Syndrom bei AIDS

Beschreibung:

Ein seltener Zustand, der mit dem erworbenen Immundefektsyndrom (AIDS) in Verbindung gebracht wird und durch einen unerwünschten Gewichtsverlust (sowohl bei Fett als auch bei Muskeln) von mehr als zehn Prozent des Körpergewichts gekennzeichnet ist, der entweder mit Durchfall oder Schwäche und Fieber einhergeht und seit mindestens 30 Tagen anhält und nicht auf eine Infektion zurückzuführen ist.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gonadotropin-Releasing-Hormon-Konzentration (Abnormal gonadotropin-releasing hormone concentration)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Anorexie (Anorexia)

Weaver-Syndrom

Beschreibung:

Das Weaver-Syndrom (WVS) ist eine seltene, multisystemische Erkrankung, die sich durch eine hohe Statur, ein charakteristischen Erscheinungsbild im Gesicht (Hypertelorismus, Retrognathie) und eine variable geistige Behinderung auszeichnet. Weitere Symptome sind Kamptodaktylie, rauhe und tiefe Stimme, Muskelhypertonie, Nabel- und Leistenhernie und überschüssige, schlaffe Haut.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Tief angesetzte Nägel (Deep-set nails)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Dünner Fingernagel (Thin nail)
    • Abnorm tiefe Stimme (Abnormally low-pitched voice)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Große Hände (Large hands)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Weaver-Williams-Syndrom

Beschreibung:

Das Weaver-Williams-Syndrom ist ein Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch eine mittelschwere bis schwere Intelligenzminderung, verminderte Muskelmasse, Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphismus (markante Ohren, Mittelgesichtshypoplasie, kleiner Mund und Gaumenspalte), Klinodaktylie der Finger, verzögerte Knochenreifung und generalisierte Knochenhypoplasie gekennzeichnet ist. Das Syndrom wurde bei einem Bruder und einer Schwester beschrieben und ein autosomal-rezessiver Vererbungsmodus wurde vorgeschlagen. Seit 1977 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)

Weill-Marchesani-Syndrom

Beschreibung:

Das Weill-Marchesani-Syndrom (WMS) ist eine Krankheit mit Minderwuchs, Brachydaktylie, Gelenkversteifung und charakteristischen Augenanomalien (Mikrosphaerophakie, Linsenektopie, schwere Myopie, Glaukom).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrosphärophakie (Microspherophakia)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)

Weismann-Netter-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, primäre Dysplasie mit gekrümmten Knochen, die durch eine anteriore diaphysäre Verkrümmung der Tibia und Fibula, eine Verbreiterung der Fibula, eine posteriore kortikale Verdickung beider Knochen und eine kurze Statur gekennzeichnet ist. Weitere Skelettanomalien sind Skoliose mit ausgeprägter Lendenlordose, horizontalem Kreuzbein und quadratischen Darmbeinflügeln und/oder, seltener, Wirbelfehlbildungen, abnorme Form der Schlüsselbeine und Rippen, Kalvarialhyperostose und verzögerter Durchbruch der bleibenden Zähne. Auch eine Verzögerung der Entwicklung motorischer Fertigkeiten ist häufig assoziiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Wadenbeinbeugung (Fibular bowing)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Quadratische Beckenknochen (Squared iliac bones)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Anämie (Anemia)

Weiße Stirnlocke mit multiplen Fehlbildungen

Beschreibung:

Weiße Stirnlocke mit Fehlbildungen ist ein Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch Poliosis, ausgeprägte Gesichtsmerkmale (Epikanthusfalten, Hypertelorismus, hintere Rotation der Ohren, prominentes Philtrum, hochgewölbter Gaumen) und kongenitale Anomalien/Fehlbildungen des Auges (blaue Sklera), des kardiopulmonalen (Vorhofseptumdefekt, prominente Thorax- und Bauchvenen) und des Skelettsystems (Klinodaktylie, Syndaktylie der Finger und 2. und 3. Zehe) gekennzeichnet ist. Seit 1980 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)

Weiss-Kruszka-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit variabler Intelligenzminderung, das durch eine abnorme Kopfform/metopische Leiste und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist (u. a. gewölbte Augenbrauen, Ptosis, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Epikanthusfalten und kurze, nach oben gerichtete Nase). Viele Patienten weisen eine variable globale Entwicklungsverzögerung und/oder eine Autismus-Spektrum-Störung auf. Zusätzlich werden kardiale, skelettale oder urogenitale Anomalien berichtet. Die zerebrale Bildgebung kann eine Agenesie des Corpus callosum zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ptosis (Ptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Sondenernährung (Tube feeding)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)

Wells-Syndrom

Beschreibung:

Das Wells-Syndrom ist definiert als rezidivierendes, zellulitis-ähnliches Exanthem mit Eosinophilie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Häufig (79-30%):
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Ödeme (Edema)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Vaskulitis (Vasculitis)

Werner-Syndrom

Beschreibung:

Das Werner-Syndrom (WS) ist ein seltenes vererbtes Syndrom und gekennzeichnet durch vorzeitiges Altern mit Beginn im dritten Lebensjahrzehnt. Klinische Kardinalsymptome sind beidseitige Katarakt, Kleinwuchs, ergrautes und ausgedünntes Kopfhaar, charakteristische Hautveränderungen und vorzeitiger Beginn weiterer altersabhängiger Störungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Pili torti (Pili torti)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Schlanke Statur (Slender build)
  • Häufig (79-30%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Subkutane Verkalkung (Subcutaneous calcification)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Aplasie/Hypoplasie der Hoden (Aplasia/Hypoplasia of the testes)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Neoplasma des Dünndarms (Neoplasm of the small intestine)
    • Neoplasma in der Mundhöhle (Neoplasm of the oral cavity)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Melanom (Melanoma)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Gastrointestinales Karzinom (Gastrointestinal carcinoma)
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Akrales linsenförmiges Melanom (Acral lentiginous melanoma)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)

Werner-Syndrom, atypisches

Beschreibung:

Als atypisches Werner-Syndrom wird eine heterogene Gruppe von Fällen bezeichnet, die klinisch als Werner-Syndrom (WS; s. dort) diagnostiziert wurden aber keine Mutationen im WRN-Gen tragen. Ähnlich wie beim klassischen WS mit WRN-Mutationen sehen die Patienten in der Regel gealtert aus und weisen im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung häufige altersabhängige Krankheiten in einem früheren Alter auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Osteolytische Defekte an den Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the phalanges of the hand)
    • Fleckige Hypo- und Hyperpigmentierung (Patchy hypo- and hyperpigmentation)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Vorzeitige Arteriosklerose (Premature arteriosclerosis)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Abnormität des zirkulierenden Leptinspiegels (Abnormality of circulating leptin level)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Pili torti (Pili torti)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Sklerose der Handknochen (Sclerosis of hand bone)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Fortschreitende Akroosteolyse des Schlüsselbeins (Progressive clavicular acroosteolysis)
    • Ausgeprägte oberflächliche Venen (Prominent superficial veins)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Subkutane Verkalkung (Subcutaneous calcification)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Generalisierte Lipodystrophie (Generalized lipodystrophy)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Neoplasma in der Mundhöhle (Neoplasm of the oral cavity)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Degeneration der Zwischenwirbelscheiben (Intervertebral disc degeneration)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Neoplasma des Dünndarms (Neoplasm of the small intestine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)

WHIM-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Abnormität der Neutrophilenmorphologie (Abnormality of neutrophil morphology)
    • Myelokathexis (Myelokathexis)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Papillom (Papilloma)
    • Verrucae (Verrucae)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Anomalie des Dünndarms (Abnormality of the small intestine)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Gebärmutterhalskrebs (Cervix cancer)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwere Parodontitis (Severe periodontitis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Seizure (Seizure)
    • Parotitis (Parotitis)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Meningitis (Meningitis)

Whipple-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene chronische Infektionskrankheit, bei der nahezu alle Organsysteme von dem stäbchenförmigen Bakterium <i>Tropheryma whipplei (T. whipplei</I>) befallen werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Depression (Depression)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Fieber (Fever)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
  • Häufig (79-30%):
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Anämie (Anemia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Seizure (Seizure)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Myositis (Myositis)
    • Husten (Cough)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)

White-Sutton-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch kraniofaziale Merkmale, eine globale Entwicklungsverzögerung, eine intellektuelle Beeinträchtigung und variable neurologische Verhaltensanomalien (Autismus-Spektrum-Störung, Aggressivität und Selbstverletzung) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Sehstörungen und variable sensorineurale Schwerhörigkeit sowie Kleinwuchs, Hypotonie und gastrointestinale Manifestationen (z. B. schlechte Nahrungsaufnahme, gastroösophagealer Reflux, Verstopfung).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Myopie (Myopia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Blindheit (Blindness)
    • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Ventraler Leistenbruch (Ventral hernia)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)

Wieacker-Wolff-Syndrom

Beschreibung:

Das Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom, früher bekannt als Wieacker-Wolff-Syndrom, ist eine schwere X-chromosomal-rezessive neurologische Entwicklungsstörung, die durch schwere Kontrakturen (Arthrogrypose; siehe diesen Begriff) und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Angeborene Fußkontrakturen (Congenital foot contractures)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kyphose (Kyphosis)

Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine ausgeprägte pränatale und postnatale Wachstumsverzögerung, vermindertes subkutanes Fettgewebe, Hypotrichose, relative Makrozephalie und ein ungewöhnliches Gesicht gekennzeichnet ist. Eine leichte bis mittlere Intelligenzminderung ist häufig.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Ausgeprägte Kopfhautvenen (Prominent scalp veins)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Große Schnabelnase (Large beaked nose)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kongenitale generalisierte Lipodystrophie (Congenital generalized lipodystrophy)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Weithin offene Fontanellen und Nähte (Widely patent fontanelles and sutures)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Verlust von Gesichtsfettgewebe (Loss of facial adipose tissue)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Entropium (Entropion)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Vermehrtes subkutanes Stammesfettgewebe (Increased subcutaneous truncal adipose tissue)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
    • Asymmetrie des Schädels (Cranial asymmetry)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
    • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal ridge)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kaiserschnitt (Caesarian section)
    • Dünne Diaphysen der langen Knochen (Thin long bone diaphyses)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Unregelmäßige sklerotische Endplatten (Irregular sclerotic endplates)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Myopie (Myopia)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Fieber (Fever)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Fehlendes Ohrläppchen (Absent earlobe)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Zervikale vertebrale Dysplasie (Cervical vertebral dysplasia)
    • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
    • Dilatation der Nierenkelche (Dilatation of renal calices)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Atlantoaxiale Anomalie (Atlantoaxial abnormality)
    • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Breiter Penis (Wide penis)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Zittern (Tremor)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Angeborene Fehlbildung des linken Herzens (Congenital malformation of the left heart)
    • Lagophthalmos (Lagophthalmos)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Dysplastische Pulmonalklappe (Dysplastic pulmonary valve)
    • Erhöhtes Estradiol im Serum (Increased serum estradiol)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Wiedemann-Steiner-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Kleinwuchs, Hypertrichose (meist im Bereich des Rückens oder der Ellenbogen), Gesichtsdysmorphie, Verhaltensprobleme, Entwicklungsverzögerung und in den meisten Fällen eine leichte bis mittlere intellektuelle Beeinträchtigung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Ängste (Anxiety)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Angeborene, generalisierte Hypertrichose (Congenital, generalized hypertrichosis)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Überstreckbarkeit des Ellenbogens (Hyperextensibility at elbow)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Dilatation der Nierenkelche (Dilatation of renal calices)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Seizure (Seizure)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Aplasie/Hypoplasie der Rippen (Aplasia/Hypoplasia of the ribs)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Wildervanck-Syndrom

Beschreibung:

Das Wildervanck-Syndrom ist gekennzeichnet durch die Trias Fusion von Halswirbeln (Klippel-Feil-Anomalie), beidseitige Abduzens-Parese mit retrahierten Augen (Duane Syndrom) und angeborene Innenohrschwerhörigkeit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Pseudopapillenödem (Pseudopapilledema)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Subluxation der Linse (Lens subluxation)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)

Wildtyp-ATTR-Amyloidose

Beschreibung:

Eine häufigere Form der systemischen Amyloidose, die durch Ablagerungen von Wildtyp-Transthyretin vorwiegend im Herzen und in den Weichteilen (vor allem in der Karpaltunnelregion, im Lumbalkanal und in den Sehnen) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Transthyretin-Kardioamyloidose (Transthyretin cardiac amyloidosis)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Häufig (79-30%):
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)

Williams-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte, multisystemische neurologische Entwicklungsstörung, die durch ein ausgeprägtes faziales Erscheinungsbild, kardiale Anomalien (am häufigsten supravalvuläre Aortenstenose), kognitive und entwicklungsbedingte Anomalien sowie Bindegewebsanomalien (z. B. Gelenklaxität) gekennzeichnet ist. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören eine breite Stirn, eine bitemporale Verengung, eine periorbitale Fülle, eine sternförmige und/oder spitzenförmige Iris, eine kurze, nach oben gebogene Nase mit knolliger Spitze, ein langes Philtrum, einen breiten Mund, volle Lippen und eine leichte Mikrognathie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Phonophobie (Phonophobia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Überfreundlichkeit (Overfriendliness)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Ängste (Anxiety)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Elfenfazies (Elfin facies)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Hyperakusis (Hyperacusis)
    • Depression (Depression)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Zittern (Tremor)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Adipositas (Obesity)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Autism (Autism)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Nystagmus-induziertes Kopfnicken (Nystagmus-induced head nodding)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Kolon-Divertikel (Colonic diverticula)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Retinale arterioläre Tortuosität (Retinal arteriolar tortuosity)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Tubulointerstitielle Anomalie (Tubulointerstitial abnormality)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Flache Hornhaut (Flat cornea)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Atrophie/Degeneration mit Beteiligung der kortikospinalen Bahnen (Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Abnormität der Magenschleimhaut (Abnormality of the gastric mucosa)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Blaue Iriden (Blue irides)
    • Funktionsanomalie der inneren männlichen Geschlechtsorgane (Functional abnormality of male internal genitalia)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Überreitende Aorta (Overriding aorta)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Abnormität des Zwischenhirns (Abnormality of the diencephalon)
    • Anomalie der Karotisarterien (Abnormality of the carotid arteries)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Myopie (Myopia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)

Wilson-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene genetische Störung des Kupferstoffwechsels mit unspezifischen hepatischen, neurologischen, psychiatrischen oder ophthalmologischen Manifestationen aufgrund einer gestörten biliären Kupferausscheidung und konsekutiven übermäßigen Kupferablagerung im Körper.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Akute Hepatitis (Acute hepatitis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kayser-Fleischer-Ring (Kayser-Fleischer ring)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Anämie (Anemia)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Depression (Depression)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Hypersexualität (Hypersexuality)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Chorea (Chorea)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Zittern (Tremor)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Verminderte zirkulierende Ceruloplasminkonzentration (Decreased circulating ceruloplasmin concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Aszites (Ascites)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Fokale T2-hyperintense Hirnstammläsion (Focal T2 hyperintense brainstem lesion)
    • Psychose (Psychosis)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Seizure (Seizure)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sonnenblumenkatarakt (Sunflower cataract)

Wilson-Turner-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Seizure (Seizure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)

Wiskott-Aldrich-Syndrom

Beschreibung:

Das Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS) ist eine primäre Immunmangel-Erkrankung mit Mikrothrombozytopenie, Ekzemen, Infektionen und einem erhöhten Risiko für autoimmune Symptome und maligne Erkrankungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Abnorme Morphologie der Blutplättchen (Abnormal platelet morphology)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Fieber (Fever)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Purpura (Purpura)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnormität der Eosinophilen (Abnormality of eosinophils)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Anämie (Anemia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hematochezia (Hematochezia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Wiederkehrende intrapulmonale Blutungen (Recurrent intrapulmonary hemorrhage)
    • Chronische Leukämie (Chronic leukemia)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Arthritis (Arthritis)

Wolcott-Rallison-Syndrom

Beschreibung:

Das Wolcott-Rallison-Syndrom (WRS) ist gekennzeichnet durch permanenten neonatalen Diabetes mellitus (PNDM) mit multipler epiphysärer Dysplasie und anderen klinischen Symptomen, darunter rezidivierende Episoden von akuter Leberinsuffizienz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Neonataler insulinabhängiger Diabetes mellitus (Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Ketoazidose (Ketoacidosis)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Fieber (Fever)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Aszites (Ascites)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)

Wolf-Hirschhorn-Syndrom

Beschreibung:

Eine Entwicklungsstörung, die durch typische kraniofaziale Merkmale, pränatale und postnatale Wachstumsstörungen, Intelligenzminderung, schwere psychomotorische Entwicklungsverzögerungen, Krampfanfälle und Hypotonie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Fesselndes Kabel (Tethered cord)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hypoplastische Schamhügel (Hypoplastic pubic rami)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Aplasia cutis congenita der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita of scalp)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Anomalien der Rippensegmentierung (Rib segmentation abnormalities)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Anomalien der Gallenblase (Abnormality of the gallbladder)
    • Abdominaler Situs inversus (Abdominal situs inversus)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hernie (Hernia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)

Wolfram-ähnliches Syndrom

Beschreibung:

Das Wolfram-ähnliche Syndrom ist eine seltene endokrine Erkrankung, die durch die Trias aus Diabetes mellitus im Erwachsenenalter, fortschreitendem Hörverlust (meist im ersten Lebensjahrzehnt und hauptsächlich bei niedrigen bis mittleren Frequenzen) und/oder Optikusatrophie im Jugendalter gekennzeichnet ist. Psychiatrische (d. h. Angstzustände, Depressionen, Halluzinationen) und Schlafstörungen, die einzigen neurologischen Anomalien, die bei dieser Krankheit beobachtet werden, sind in seltenen Fällen berichtet worden. Im Gegensatz zum Wolfram-Syndrom werden bei Patienten mit Wolfram-ähnlichen Syndrom keine endokrinen oder kardialen Befunde beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Depression (Depression)
    • Demenz (Dementia)
    • Psychose (Psychosis)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Ängste (Anxiety)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Wolfram-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetische, endokrine Störung, die durch Diabetes insipidus (DI), Diabetes mellitus (DM) Typ I, bilaterale optische Atrophie (OA), sensorineurale Schwerhörigkeit (D) und neurologische Zeichen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Polydipsie (Polydipsia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Seizure (Seizure)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Anämie (Anemia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Demenz (Dementia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Magengeschwür (Gastric ulcer)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Wollhaare

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Hautkrankheit, die als Anomalie der Kopfhaarstruktur definiert ist und sich durch eine extreme Kräuselung der Haare auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)

Wollhaarnaevus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lockiges Haar (Curly hair)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Fleckige Hypopigmentierung der Haare (Patchy hypopigmentation of hair)
    • Wolliges Kopfhaar (Woolly scalp hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Angeborene hintere okzipitale Alopezie (Congenital posterior occipital alopecia)
    • Verruköser epidermaler Nävus (Verrucous epidermal nevus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Weit auseinander stehende Schneidezähne (Widely-spaced incisors)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Vergrößerter vestibulärer Aquädukt (Enlarged vestibular aqueduct)
    • Persistierende Pupillenmembran (Persistent pupillary membrane)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)

Wolman-Krankheit

Beschreibung:

Eine schwere Form des lysosomalen sauren Lipasemangels, die durch eine rasch fortschreitende Lipidakkumulation in Organen und Geweben gekennzeichnet ist und in der Neugeborenen- oder Säuglingsperiode mit massiver Hepatosplenomegalie, Leberversagen, Durchfall/Steatorrhoe und Erbrechen auftritt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Aszites (Ascites)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Fieber (Fever)
    • Schaumzellen aus dem Knochenmark (Bone-marrow foam cells)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)

Woodhouse-Sakati-Syndrom

Beschreibung:

Das Woodhouse-Sakati-Syndrom ist eine multisystemische Erkrankung mit Hypogonadismus, Alopezie, Diabetes mellitus, intellektuellem Defizit, extrapyramidalen Zeichen, choreoathetotischen Bewegungen und Dystonie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Eileiters (Hypoplasia of the fallopian tube)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Psychose (Psychosis)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Anodontia (Anodontia)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)

Wormsche Knochen-multiplen Frakturen-Dentinogenesis imperfecta-Skelettdysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Skeletterkrankung, die klinisch durch multiple Frakturen, Wormsche Knochen des Schädels, Dentinogenesis imperfecta und Gesichtsdysmorphien (Hypertelorismus, füllige Periorbitalregion) gekennzeichnet ist. Obwohl die Anzeichen denen der Osteogenesis imperfecta sehr ähneln, gelten charakteristische kortikale Defekte in Abwesenheit von Osteopenie und Kollagenanomalien als Unterscheidungsmerkmal. Seit 1999 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dentinogenese imperfecta (Dentinogenesis imperfecta)
    • Konkaver Nasenrücken (Concave nasal ridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)

Worster-Drought-Syndrom

Beschreibung:

Das Worster-Drought-Syndrom (WDS) ist eine Form von Zerebralparese und gekennzeichnet durch eine kongenitale pseudobulbäre (suprabulbäre) Parese mit selektiver Schwäche der Lippen, der Zunge und des weichen Gaumens, sowie durch Dysphagie, Dysphonie, Speichelfluss und ruckartige Kieferbewegungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kieferhyperreflexie (Jaw hyperreflexia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Zungenmuskelschwäche (Tongue muscle weakness)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Klebeohr (Glue ear)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)

Wrinkly-Skin-Syndrom

Beschreibung:

Das 'Wrinkly skin'-Syndrom (WSS) ist gekennzeichnet durch runzlige Haut des Hand- und Fußrückens, vermehrte Zahl der Palmar- und Plantarfurchen, runzlige Haut des Abdomens, multiple Skelettanomalien (überstreckbare Gelenke, angeborene Hüftluxation), später Verschluss der vorderen Fontanelle, Mikrozephalie, prä- und postnatal verzögertes Wachstum, verzögerte Entwicklung und faziale Dysmorphien (breiter Nasenrücken, abwärts gerichtete Lidspalten, Hypertelorismus).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Übermäßige Hautfaltenbildung auf dem Hand- und Fingerrücken (Excessive skin wrinkling on dorsum of hands and fingers)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
    • Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
    • Mehrere Handwurzelfalten (Multiple palmar creases)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Ausgeprägte Venen am Stamm (Prominent veins on trunk)
    • Kleine, konische Zähne (Small, conical teeth)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Vorzeitiger Blasensprung der Membranen (Premature rupture of membranes)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hohes, nicht an Ceruloplasmin gebundenes Serumkupfer (High nonceruloplasmin-bound serum copper)
    • Abnorme isoelektrische Fokussierung von Serumtransferrin (Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin)
    • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Schlanke Röhrenknochen mit schmalen Diaphysen (Slender long bones with narrow diaphyses)
    • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)
    • Mehrere Falten an den Fußsohlen (Multiple plantar creases)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Häufig (79-30%):
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Vorhofseptum-Dilatation (Atrial septal dilatation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des intrinsischen Signalwegs (Abnormality of the intrinsic pathway)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Emphysema (Emphysema)

W-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung, neurologische Anzeichen und Symptome (wie Krampfanfälle, Spastik, Strabismus), charakteristische Gesichtsdysmorphien (einschließlich breiter Stirn, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, breiter und flacher Nasenrücken, Mittellinieneinkerbung der Oberlippe, Fehlen der oberen zentralen Schneidezähne, unvollständige Mundspalte und vorstehender Unterkiefer) und Aknenarben gekennzeichnet ist. Hörstörungen, Pseudobulbärparese, Wachstumsverzögerung und Skelettanomalien (Kamptodaktylie und Klinodaktylie, bilateraler Cubitus valgus, Pes cavus/planus) sind ebenfalls beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oberlippengrube (Upper lip pit)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breites Zäpfchen (Broad uvula)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Alternierende Esotropie (Alternating esotropia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Akne (Acne)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Agenesie des oberen mittleren Schneidezahns (Agenesis of maxillary central incisor)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Anomalien des Kopfhaars (Abnormality of the scalp hair)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)

Wundbotulismus

Beschreibung:

Der Wundbotulismus ist eine seltene infektiöse Form des Botulismus, einer erworbenen Störung der Muskelendplatte mit absteigender schlaffer Parese, verursacht durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs) nach Infektion von Wunden mit Clostridium botulinum.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Fieber (Fever)

Xanthinurie, hereditäre

Beschreibung:

Die Hereditäre Xanthinurie, eine Störung des Purin-Stoffwechsels durch erblichen Mangel des Enzyms Xanthin-Dehydrogenase/-Oxidase ist gekennzeichnet durch sehr niedrige (oder nicht nachweisbare) Konzentrationen von Harnsäure im Blut und Urin und sehr hohe Urinkonzentrationen von Xanthin, die zu Urolithiasis führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Urat im Urin (Decreased urinary urate)
    • Hypourikämie (Hypouricemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperxanthinämie (Hyperxanthinemia)
    • Xanthinurie (Xanthinuria)
    • Nephrolithiasis durch Harnsäure (Uric acid nephrolithiasis)
    • Xanthin-Nephrolithiasis (Xanthine nephrolithiasis)
    • Crystalluria (Crystalluria)
    • Sulfitoxidase-Mangel (Sulfite oxidase deficiency)
    • Erhöhte Hypoxanthin-Konzentration im Urin (Increased urinary hypoxanthine)
    • Aldehydoxidase-Mangel (Aldehyde oxidase deficiency)
    • Verminderte Xanthin-Dehydrogenase-Aktivität (Reduced xanthine dehydrogenase activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Arthropathie (Arthropathy)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gicht (Gout)

Xanthogranulom, juveniles

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Iritis (Iritis)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Myeloproliferative Störung (Myeloproliferative disorder)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Asymmetrie der Irispigmentierung (Asymmetry of iris pigmentation)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Hyphema (Hyphema)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)

Xanthoma disseminatum

Beschreibung:

Eine seltene, systemische Erkrankung, die durch eine normolipidämische mukokutane Xanthomatose mit histiozytärer Zellproliferation und sekundärer Ablagerung von Lipiden in der Dermis gekennzeichnet ist. Klinisch zeigen sich multiple, gruppierte, koaleszierende, gelblich rote bis braune papulonoduläre Läsionen in der Haut und den Schleimhäuten. Seltener sind innere Organe betroffen, insbesondere die Hypophyse und/oder der Hypothalamus. Die Patienten weisen charakteristische Schleimhautläsionen, Diabetes insipidus, Dysphagie, Dyspnoe, Heiserkeit und verschwommenes Sehen auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteolysis (Osteolysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)

Xanthomatose, zerebrotendinöse

Beschreibung:

Die Zerebro-tendinöse Xanthomatose (CTX) ist eine Anomalie der Gallensäuren-Synthese und gekennzeichnet durch neonatale Cholestase, im Kindesalter beginnende Katarakt, bei Adoleszenten oder jungen Erwachsenen auftretende tendinöse Xanthome und Xanthome des Hirns mit im Erwachsenenalter einsetzenden neurologischen Funktionsstörungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Anomalie des Kleinhirnstiels (Abnormality of the cerebellar peduncle)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Xanthomatose der Sehnen (Tendon xanthomatosis)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale (Abnormal motor evoked potentials)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter Cholinspiegel im Gehirn durch MRS (Elevated brain choline level by MRS)
    • Abnorme Morphologie des Vorhofseptums (Abnormal atrial septum morphology)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Aufregung (Agitation)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hypermyelinisierte Netzhautnervenfasern (Hypermyelinated retinal nerve fibers)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Autism (Autism)
    • Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)
    • Langlaufende Zeichen (Long-tract signs)
    • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Gliose (Gliosis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Depression (Depression)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Defekte der mitochondrialen Atmungskette (Mitochondrial respiratory chain defects)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Abnormität der Dornfortsätze der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral spinous processes)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Persönlichkeitsstörung (Personality disorder)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
    • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Axonale Degeneration (Axonal degeneration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gaumenmyoklonus (Palatal myoclonus)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)

Xanthom, papuläres

Beschreibung:

Das papuläre Xanthom ist eine Form der Non-Langerhans-Zell-Histiozytose, die durch eine kutane Präsentation von solitären oder disseminierten gelben bis orange-braunen papulösen oder papulonodulären, nicht koaleszierenden, asymptomatischen Hautläsionen gekennzeichnet ist, die sich vorwiegend an Kopf, Hals, Rumpf und Extremitäten (selten an der Mundschleimhaut) befinden, bei Vorliegen einer Normolipidämie. Mikroskopisch bestehen die Läsionen aus einem monomorphen Infiltrat aus xanthomatisierten Makrophagen und zahlreichen Touton-Riesenzellen, mit geringem oder fehlendem entzündlichen Infiltrat. Sie ist in der Regel nicht mit einer systemischen Erkrankung verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Histiozytose (Histiocytosis)
    • Eruptive Xanthome (Eruptive xanthomas)
    • Hautplatte (Skin plaque)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)

X-chromosomale Epilepsie-Lernstörungen-Verhaltensstörungen-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Epilepsie, Lernstörungen, Makrozephalie und aggressives Verhalten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Seizure (Seizure)

X-chromosomale Gesichtsdysmorphien-Kleinwuchs-Choanalatresie-Intelligenzminderung-Syndrom, auf das weibl. Geschl. beschränkt

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das ausschließlich bei Frauen auftritt und durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und dysmorphe Gesichtsdysmorphien (z. B. Asymmetrie des Gesichts, prominente Stirn, kurze Lidspalten, niedriger Nasenrücken, glattes und langes Philtrum, dünne Oberlippe und tief angesetzte, nach hinten gedrehte, dysplastische Ohren) gekennzeichnet ist . Weitere berichtete Manifestationen sind Kleinwuchs, Choanalatresie, Skoliose, angeborene Augen-, Zahn-, Herz- und Urogenitalanomalien sowie Hypotonie, Krampfanfälle und strukturelle Anomalien des Gehirns.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • 5-minütiger APGAR-Wert von 5 (5-minute APGAR score of 5)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hyperextensibler Daumen (Hyperextensible thumb)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Lockiges Haar (Curly hair)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormaler Schilddrüsenhormonspiegel (Abnormal thyroid hormone level)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Gekrümmte Finger (Curved fingers)
    • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Seizure (Seizure)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • 1-minütiger APGAR-Wert von 1 (1-minute APGAR score of 1)
    • Geblähte Nasenlöcher (Flared nostrils)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnormität der Bauchdecke (Abnormality of the abdominal wall)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Zyste des Ductus choledochus (Cyst of the ductus choledochus)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Anomalien des Zahnhalteapparats (Abnormality of the periodontium)
    • Patellasubluxation (Patellar subluxation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Myopie (Myopia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Akromegalie-Hyperaktivität-Syndrom

Beschreibung:

Das X-chromosomale Syndrom mit Intelligenzminderung, Akromegalie und Hyperaktivität ist durch eine schwere Intelligenzminderung, Akromegalie und Hyperaktivität gekennzeichnet. Das Syndrom wurde bei zwei Halbbrüdern beschrieben. Dysarthrie, aggressives Verhalten, ein charakteristisches Gesicht (ein akromegalisches und dreieckiges Gesicht mit einer langen Nase) und Makroorchidismus waren ebenfalls vorhanden. Die Mutter wies eine moderate intellektuelle Beeinträchtigung und mildere Gesichtsanomalien auf. Bei den beiden Jungen wurden Anomalien des Zentralnervensystems festgestellt: Subarachnoidalzysten und Hyperdichte in der Ponsregion.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Spinalarachnoidalzyste (Spinalarachnoid cyst)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Folat-abhängige fragile Stelle bei Xq28 (Folate-dependent fragile site at Xq28)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Ataxie-Apraxie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch nicht-progrediente Ataxie, Apraxie, variable Intelligenzminderung und/oder visuospatiale, visuographische und visuokonstruktive Störungen bei männlichen Patienten gekennzeichnet ist. Krampfanfälle, kongenitaler Klumpfuß und Makroorchismus wurden ebenfalls in Verbindung gebracht. Bei weiblichen Anlageträgern wurde eine partielle klinische Manifestation beobachtet. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Apraxie (Apraxia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Seizure (Seizure)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Cubitus valgus-Dysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch moderate Intelligenzminderung, ausgeprägten Cubitus valgus, leichte Mikrozephalie, kurzes Philtrum, tiefliegende Augen, anti-mongoloide Lidachsen und multiple Naevi.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Fehlbildung-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung des zentralen Nervensystems, die durch schweres intellektuelles Defizit, frühe Hypotonie mit Fortschreiten zu Spastik und Kontrakturen, Choreoathetose, Krampfanfälle, dysmorphes Gesicht (langes Gesicht mit prominenter Stirn) und Anomalien in der Bildgebung des Gehirns wie zystische Erweiterung des vierten Ventrikels mit Kleinhirnhypoplasie (Dandy-Walker-Malformation) und Eisenspeicherung in den Basalganglien mit neuroaxonaler Dystrophie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Dysmorphie-zerebrale Atrophie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes X-chromosomales Syndrom, das gekennzeichnet ist durch Intelligenzminderung, subkortikale zerebrale Atrophie, Zahnanomalien, Patellaluxation, Hautgrübchen am unteren Rücken und dysmorphe Gesichtszüge.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Anzahl von Schneidezähnen (Abnormal number of incisors)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnorme Fundusmorphologie (Abnormal fundus morphology)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Patellasubluxation (Patellar subluxation)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-progressive Gelenkkontrakturen-Dysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, zerebrale Krampfanfälle, faziale Dysmorphien und fortschreitende Gelenkkontrakturen. Es wurde bei 2 Knaben beschrieben. Schon bei Geburt bestanden Muskelhypotonie und Fütterprobleme. Die Vererbung ist X-chromosomal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fortschreitende Flexionskontrakturen (Progressive flexion contractures)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

X-chromosomale Intelligenzminderung-globale Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-sakraler kaudaler Überrest

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, gekennzeichnet durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Wachstumsretardierung, Schwerhörigkeit und eine charakteristische Gesichtsdysmorphie (einschließlich prominenter supraorbitaler Grate, schräg nach unten verlaufende Lidspalten, tiefliegende Augen, langes Gesicht, hängende Wangen, antevertierte Nasenlöcher und spitzes Kinn). Weitere Merkmale sind eine generalisierte Hypotonie, eine Hypermobilität der Gelenke, eine Gesäßfalte mit sakralem Schwanzrest und sakralem Grübchen sowie verschiedene neurologische Merkmale. Verschiedene ophthalmologische, kutane, muskuloskelettale, gastrointestinale und kardiovaskuläre Anomalien wurden ebenfalls beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Segmentierung des Sakrums (Abnormal sacral segmentation)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Hervorstehendes Steißbein (Prominent protruding coccyx)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Adipositas (Obesity)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Seizure (Seizure)
    • Zittern (Tremor)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Lipom (Lipoma)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch das Auftreten einer Intelligenzminderung in Verbindung mit Kleinwuchs, Adipositas, primärem Hypogonadismus und einer ichthyosiformen Hauterkrankung gekennzeichnet ist. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Hoden (Aplasia/Hypoplasia of the testes)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Bewegungsstörungen-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale intellektuelle Entwicklungsstörung, die durch eine leichte bis schwere intellektuelle Behinderung in Verbindung mit variablen Merkmalen gekennzeichnet ist, einschließlich Hypotonie, Dyskinesie, Spastizität, breitbasigem Gang, Mikrozephalie, Epilepsie und Verhaltensproblemen. Die MRT-Bildgebung kann eine Hypoplasie des Corpus callosum oder eine Ventrikelvergrößerung zeigen. Andere variable Merkmale, wie z. B. Gelenkhyperlaxität, Pigmentstörungen der Haut und Sehstörungen, wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Seizure (Seizure)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-aggressives Verhalten-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine schwere bis hochgradige intellektuelle Beeinträchtigung, Muskelhypotonie in der Kindheit, verzögertes Gehen, verzögertes oder minimale/fehlende Sprache, Verhaltensauffälligkeiten wie Aggressivität, Unruhe und selbstverletzendes Verhalten sowie Gesichtsdysmorphien (z. B. dreieckiges Gesicht mit hoher Stirn, abstehende Ohren und kleines, spitzes Kinn) gekennzeichnet ist. Weitere berichtete Manifestationen sind Mikrozephalie, Kleinwuchs und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Myopathie (Myopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Seizure (Seizure)
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Abnorme Morphologie der Atrioventrikularklappe (Abnormal atrioventricular valve morphology)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom

Beschreibung:

Ein Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch grenzwertige bis schwere Intelligenzminderung, Sprachverzögerung, Kleinwuchs, erhöhten Body-Mass-Index, ein Muster von Stammfettleibigkeit (bei älteren Männern berichtet) und variable neurologische Merkmale (z. B. Hypotonie, Tremor, Gangstörungen, Verhaltensprobleme und Anfallsleiden) gekennzeichnet ist. Zu den selteneren Manifestationen gehören Mikrozephalie, Mikroorchismus und/oder Mikrophallus. Dysmorphe Merkmale wurden bei einigen Patienten berichtet, aber es wurde kein einheitliches Muster festgestellt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Zittern (Tremor)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Übergewicht (Overweight)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Ängste (Anxiety)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Gliose (Gliosis)
    • Depression (Depression)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Krämpfe-Psoriasis-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, X-chromosomale syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, die durch schwere geistige Behinderung, psychomotorische Entwicklungsverzögerung, generalisierte Anfälle und Psoriasis gekennzeichnet ist. Milde kraniofaziale Dysmorphien, wie Hypertelorismus, breiter Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, Makrostomie, stark gewölbter Gaumen und große Ohren, sind ebenfalls assoziiert. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Erhöhte Iduronat-Sulfatase-Aktivität im Serum (Increased serum iduronate sulfatase activity)

X-chromosomale Intelligenzminderung - kranio-fazio-skelettales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Überhängende Nasenspitze (Overhanging nasal tip)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Breiter Schädel (Broad skull)
    • Überstreckbarkeit der Fingergelenke (Hyperextensibility of the finger joints)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Knollige Zehenspitzen (Bulbous tips of toes)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Anämie (Anemia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Makrozephalie-Makroorchidie-Syndrom

Beschreibung:

Eine X-chromosomal vererbte syndromale Form der Intelligenzminderung im männlichen und weiblichen Geschlecht, das durch Makrozephalie und, bei den meisten männlichen Patienten, durch Makroorchie gekennzeichnet ist. Es wurde in 1 Familie bei 12 Angehörigen aus 2 Generationen beschrieben. Einige normal intelligente Männer aus dieser Familie hatten ebenfalls eine Makroorchie und Makrozephalie. Das ursächliche Gen wurde in die Chromosomenregion Xq12-q21 kartiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)

X-chromosomale Intelligenzminderung mit Hypogammaglobulinämie und progressiven neurologischen Ausfällen

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch eine mäßige Intelligenzminderung, Gesichtsdysmorphien (z. B. prominente Glabella, Synophrie und Progenie), generalisierten Hirsutismus, beidseitige einzelne Palmarfalten und Krampfanfälle gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören eine langsam fortschreitende neurologische Verschlechterung mit Muskelschwäche und Gang- und Gleichgewichtsstörungen sowie eine Hypogammaglobulinämie mit spezifischem Fehlen von Plasma- und/oder sekretorischem IgA, um nur einige zu nennen. Die Bildgebung des Gehirns kann eine leichte Atrophie des Kleinhirns und ein dünnes Corpus Callosum zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Seizure (Seizure)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

X-chromosomale Intelligenzminderung mit isoliertem Wachstumshormonmangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kleine hintere Schädelgrube (Small posterior fossa)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Plagiozephalie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch schwere Intelligenzminderung, Brachyzephalie, Plagiozephalie und eine vorstehende Stirn bei männlichen Patienten gekennzeichnet ist. Frauen können ein moderates intellektuelles Defizit ohne kraniofaziale Dysmorphie aufweisen. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Morgendliche myoklonische Zuckungen (Morning myoclonic jerks)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Psychose-Makroorchidie-Syndrom

Beschreibung:

Eine X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, einen unterschiedlichen Grad an Intelligenzminderung, Sprachverzögerung oder fehlende Sprache, pyramidale Anzeichen, Tremor, Makroorchismus und unterschiedliche Stimmungs- und Verhaltensprobleme, einschließlich Psychosen und autismusähnliches Verhalten, gekennzeichnet ist. Überwiegend sind Männer betroffen, einige Frauen weisen einen milden neurologischen Phänotyp auf.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Seizure (Seizure)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Abnormes aggressives, impulsives oder gewalttätiges Verhalten (Abnormal aggressive, impulsive or violent behavior)
    • Fokale EEG-Entladungen mit sekundärer Generalisierung (Focal EEG discharges with secondary generalization)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Zittern (Tremor)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Anorexie (Anorexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Gekrümmte Körperhaltung (Stooped posture)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Abnormes Verhalten in Bezug auf Angst/Angst (Abnormal fear/anxiety-related behavior)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa-Syndrom

Beschreibung:

Das X-chromosomale Syndrom mit Intelligenzminderung und Retinitis pigmentosa ist durch eine mäßige Intelligenzminderung und eine schwere, früh auftretende Retinitis pigmentosa gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Arginin-Vasopressin-Mangel-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische neurometabolische Krankheit, die durch schwere Intelligenzminderung, spastische Quadraparese, Amaurosis congenita Leber und Diabetes insipidus gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind Gesichtsdysmorphie (dolichozephaler Schädel, Hypertelorismus, tiefliegende Augen, hypoplastische Nase, tiefliegende Ohren), Kleinwuchs, Stammhypotonie und axiale Hypertonie. In der Magnetresonanztomographie können Hirnanomalien auftreten, z. B. dünnes Corpus callosum mit fehlendem Isthmus und verjüngtem Splenium, Hypoplasie oder Atrophie des Chiasma opticum, prominente Seitenventrikel, verminderte weiße Substanz. Ein hohes pränatales &#945;-Fetoprotein und eine intrauterine Wachstumsrestriktion werden bei routinemäßigen Schwangerschaftsuntersuchungen beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Aplasie/Hypoplasie des Sehnervs (Aplasia/Hypoplasia of the optic nerve)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
    • Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Nicht nachweisbare visuell evozierte Potenziale (Undetectable visual evoked potentials)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein im Fruchtwasser (Elevated amniotic fluid alpha-fetoprotein)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Makulakolobom (Macular coloboma)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • 5-minütiger APGAR-Wert von 1 (5-minute APGAR score of 1)
    • 1-minütiger APGAR-Wert von 0 (1-minute APGAR score of 0)
    • Clonus (Clonus)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • HbH Hämoglobin (HbH hemoglobin)

X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Wachstumsretardierung, Hypotonie, zerebelläre Symptome wie Ataxie, spondyloepiphyseale Dysplasie und dysmorphe kraniofaziale Merkmale (einschließlich Mikrozephalie, Dolichozephalie, abstehende Ohren, Epikanthus, breiter Nasenrücken, langes und flaches Philtrum oder kleiner Mund) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind unter anderem Epilepsie, Retinitis pigmentosa und urogenitale Anomalien. Die Bildgebung des Gehirns kann eine Kleinhirnhypoplasie zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Autism (Autism)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Abgeknickte Ohren (Anteverted ears)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spondyloepiphysäre Dysplasie (Spondyloepiphyseal dysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
    • Kontrakturen an den Gelenken der unteren Gliedmaßen (Contractures of the joints of the lower limbs)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal ridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Erhöhte Theta-Frequenz-Aktivität im EEG (Increased theta frequency activity in EEG)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Myopie (Myopia)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Lipom (Lipoma)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom

Beschreibung:

Die X-chromosomale geistige Retardierung mit zerebellärer Hypoplasie, auch als OPHN1-Syndrom bezeichnet, ist eine seltene syndromale Form der zerebellären Dysgenesie mit mäßiger bis schwerer geistiger Behinderung und Anomalien des Kleinhirns.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Teilweises Fehlen des Kleinhirnwurms (Partial absence of cerebellar vermis)
    • Großes Kinn (Tall chin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
    • Retrozerebelläre Zyste (Retrocerebellar cyst)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Temporale kortikale Atrophie (Temporal cortical atrophy)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)

X-chromosomale keloide Vernarbung-verminderte Gelenkmobilität-erhöhte Papillenexkavation-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch angeborene Kontrakturen der distalen Interphalangealgelenke, fortschreitende Schulter- und Nackensteifigkeit, Keloidnarben, ein vergrößertes Verhältnis von Augenhöhle zu Augenscheibe und Nierensteine gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören Arthritis, Osteoporose, hypoplastische Beugefalten, Klinodaktylie, Angstzustände und Gesichtsdysmorphien (wie z. B. eine fliehende Stirn, hervorstehende supraorbitale Grate, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, abstehende Ohren und ein hochgewölbter Gaumen). Weibliche Träger weisen einen variablen, milderen Phänotyp auf.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

Keine Symptome verfügbar.


X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien

Beschreibung:

Die X-chromosomale Lissenzephalie mit abnormen Genitalien (XLAG) ist eine schwere neurologische Störung und betrifft nur genetisch männliche Individuen. Zu den Symptomen gehören (i) eine Lissenzephalie mit postero-anteriorem Gradient und nur leichter Verbreiterung der Hirnrinde, (ii) Agenesie des Corpus callosum, (iii) schwere Epilepsie mit Beginn im Neugeborenenalter, (iv) Dysfunktion des Hypothalamus mit gestörter Temperaturregulation, (v) intermediäres Genitale mit Mikropenis und Kryptorchismus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Spastizität (Spasticity)

X-chromosomale Mikrozephalie-Wachstumsverzögerung-Prognathie-Kryptorchismus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Hypotonie, Mikrozephalie, schwere Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle, intellektuelle Beeinträchtigung, Wachstumsverzögerung, Herzscheidewanddefekte, Kryptorchismus, Hypospadie und dysmorphe Merkmale (abstehende Ohren, Progenie, dünne Oberlippe, Zahnengstand) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Branchialzyste (Branchial cyst)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Sakrales Lipom (Sacral lipoma)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hypospadie (Hypospadias)

X-chromosomale myotubuläre Myopathie-Genitalanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Blind endende Vagina (Blind vagina)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Penoskrotale Hypospadie (Penoscrotal hypospadias)
    • Hypospadie des Penis (Penile hypospadias)
    • Drüsenhypospadie (Glandular hypospadias)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)

X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose

Beschreibung:

Eine seltene Nierenerkrankung, die durch die Assoziation des X-chromosomalen Alport-Syndroms (glomeruläre Nephropathie, sensorineurale Taubheit und Augenanomalien) mit einer gutartigen Proliferation viszeraler glatter Muskelzellen entlang des Magen-Darm-Trakts, der Atemwege und des weiblichen Genitals gekennzeichnet ist, Atemwege und des weiblichen Genitaltrakts. Es äußert sich klinisch durch Dysphagie, Dyspnoe, Husten, Stridor, postprandiales Erbrechen, retrosternale oder epigastrische Schmerzen, rezidivierende Lungenentzündung und Klitorishypertrophie bei Frauen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
    • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Anomalie der weiblichen Genitalien (Abnormality of the female genitalia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Dyspepsie (Dyspepsia)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Diffuse Leiomyomatose (Diffuse leiomyomatosis)
    • Achalasie (Achalasia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Hypoperistaltik (Hypoperistalsis)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keratitis (Keratitis)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Vaginales Neoplasma (Vaginal neoplasm)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Myopie (Myopia)
    • Tracheobronchiale Leiomyomatose (Tracheobronchial leiomyomatosis)
    • Vorheriger Lenticonus (Anterior lenticonus)
    • Neoplasma der Vulva (Vulvar neoplasm)
    • Husten (Cough)
    • Präkordialer Schmerz (Precordial pain)
    • Speiseröhrenverengung (Esophageal stenosis)
    • Gebärmutterneubildung (Uterine neoplasm)
    • Fibrom (Fibroma)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)

X-chromosomale sideroblastische Anämie und spinozerebelläre Ataxie

Beschreibung:

Eine hereditäre syndromale Form der sideroblastischen Anämie, die durch eine leichte bis mittelschwere Anämie (mit Hypochromie und Mikrozytose) und eine früh einsetzende, nicht oder langsam progrediente spinozerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Erhöhte Protoporphyrin-Konzentration in den Erythrozyten (Increased erythrocyte protoporphyrin concentration)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Anämie (Anemia)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Häufig (79-30%):
    • Sideroblastische Anämie (Sideroblastic anemia)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anisozytose (Anisocytosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Erhöhter Knochenmarkeisen (Increased bone marrow iron)
    • Poikilozytose (Poikilocytosis)
    • Pappenheimer-Körperchen (Pappenheimer bodies)
    • Autism (Autism)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Depression (Depression)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Organische Azidurie (Organic aciduria)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)

X-chromosomale Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom vereint Skelettanomalien (Minderwuchs, metopische Leiste, Fusion von Halswirbeln, Hemivertebrae der Brustwirbelsäule, Skoliose, Hypoplasie des Steißbeins, verkürzte Mittelphalangen) und leichte Intelligenzminderung. Glukoseintoleranz und Analatresie wurden ebenfalls beschrieben. Die Vererbung ist X-chromosomal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Thorakale Halbwirbel (Thoracic hemivertebrae)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Analatresie (Anal atresia)

X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch XIAP-Mangel

Beschreibung:

Eine seltener, genetisch bedingter primärer Immundefekt, der durch eine gestörte Immunantwort auf eine Infektion mit dem Epstein-Barr-Virus (EBV) gekennzeichnet ist. Ursächlich sind hemizygote Mutationen im X-chromosomalen <i>XIAP</i>-Gen, die zu einer Lymphoproliferation der B-Zellen führen und variable Phänotypen verursachen. Das Syndrom kann sich mit einer EBV-bedingte hämophagozytische Lymphohistiozytose, Hypogammaglobulinämie, rezidivierender Splenomegalie, Hepatitis, Kolitis und Darmerkrankungen mit Merkmalen von Morbus Crohn manifestieren. Weitere Merkmale sind variable autoinflammatorische Symptome wie Uveitis, Arthritis, Hautabszesse, Erythema nodosum und Nephritis. Eine neurologische Beteiligung ist selten und ein Lymphom wird nie beobachtet. Zu den Laborbefunden gehören normale oder erhöhte aktivierte T-Zellen, reduzierte oder normale Anzahl der iNKT-Zellen und normale oder verringerte Anzahl an B-Gedächtniszellen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Jejunoileale Ulzeration (Jejunoileal ulceration)
    • Morbus Crohn (Crohn's disease)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Splenische Hämophagozytose (Splenic hemophagocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Colitis (Colitis)
    • Verminderte Anzahl natürlicher Killerzellen (Reduced natural killer cell count)
    • Schwere Epstein-Barr-Virus-Infektion (Severe Epstein Barr virus infection)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)

X-chromosomale Spastik-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene ARX-assoziierte epileptische Enzephalopathie, die durch eine im Kindesalter einsetzende myoklonische Epilepsie mit generalisierter Spastik, schwerer globaler Entwicklungsverzögerung und mäßiger bis schwerer Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Weibliche Überträgerinnen zeigen eine subtile, generalisierte Hyperreflexie. Es wurde auch über eine spät einsetzende progressive spastische Ataxie berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

X-chromosomales zerebral-zerebelläres-Kolobom-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
    • Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Nicht nachweisbare visuell evozierte Potenziale (Undetectable visual evoked potentials)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Unkontrollierte Augenbewegungen (Uncontrolled eye movements)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Agenesie des Kleinhirnwurms (Agenesis of cerebellar vermis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)

Xeroderma pigmentosum

Beschreibung:

Das Xeroderma pigmentosum (XP) ist eine seltene Genodermatose mit extrem erhöhtem Risiko für das Auftreten Ultraviolett (UV)- induzierter Veränderungen der Haut und der Augen und multipler Karzinome der Haut. Das XP wird in 8 Komplementationsgruppen mit unterschiedlichen beteiligten Genen unterteilt: XPA bis XPG und XP-Varianten (XPV).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Fieber (Fever)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Erythema (Erythema)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Makula (Macule)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Melanom (Melanoma)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Papillom (Papilloma)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Flache Nasenflügel (Flat nasal alae)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Neoplasma des Auges (Neoplasm of the eye)
    • Seizure (Seizure)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Entropium (Entropion)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)

Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex

Beschreibung:

Der Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex ist gekennzeichnet durch Hautsymptome des Xeroderma pigmentosum (XP; s. dort) zusammen mit den systemischen und neurologischen Merkmalen des Cockayne-Syndroms (CS; s. dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Arteriosklerose (Arteriosclerosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Anomalie des Aminosäurestoffwechsels (Abnormality of amino acid metabolism)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Zahlreiche pigmentierte Sommersprossen (Numerous pigmented freckles)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Melanom (Melanoma)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)

Xeroderma pigmentosum Variante (XPV)

Beschreibung:

Die Xeroderma pigmentosum-Variante ist ein milder Untertyp des Xeroderma pigmentosum (XP; s. dort), einer seltenen Genodermatose mit schwerer Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht und erhöhtem Risiko für Hautkarzinome. Es wird am häufigsten in den späten Teens oder den frühen 20ern diagnostiziert. Die Variante macht etwa 20% der XP-Fälle aus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Sommersprossen an sonnenexponierten Stellen (Freckles in sun-exposed areas)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Keratitis (Keratitis)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Melanom (Melanoma)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Photophobie (Photophobia)

Xia-Gibbs-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, fehlende oder stark verzögerte Sprachentwicklung, intellektuelle Beeinträchtigung, obstruktive Schlafapnoe, leichte Gesichtsdysmorphien und Verhaltensanomalien gekennzeichnet ist. Epilepsie, Ataxie und Nystagmus wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Aufwärtsgerichteter Nystagmus (Upbeat nystagmus)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Seizure (Seizure)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Leichte Myopie (Mild myopia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Autism (Autism)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
    • Schnarchen (Snoring)
    • Retrozerebelläre Zyste (Retrocerebellar cyst)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

XK-Aprosenzephalie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der zerebralen Fehlbildung, die durch Aprosenzephalie (Fehlen von Telenzephalon und Diencephalon), okulo-faziale Anomalien (d. h. okulärer Hypotelorismus oder Zyklopie, Fehlbildung/Fehlen von Nasenstrukturen, Lippenspalte), präaxiale Gliedmaßendefekte (hypoplastische Hände, fehlende Großzehen) und verschiedene andere Anomalien einschließlich zweideutiger Genitalien, Analatresie und Wirbelanomalien gekennzeichnet ist. Es wird angenommen, dass das Syndrom autosomal-rezessiv vererbt wird.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)

Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Verlangsamte undeutliche Sprache (Slowed slurred speech)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Geblähte Nasenlöcher (Flared nostrils)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Seizure (Seizure)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)

Xq28-Duplikationssyndrom, proximales

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Störung, die mit interstitiellen Chromosomenduplikationen auf Xq28 assoziiert ist, die das <i>MECP2</i>-Gen umfassen. Sie ist bei männlichen Patienten durch eine im Kindesalter einsetzende Hypotonie, schwere globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, progressive Spastik, Krampfanfälle, gastrointestinale Symptome und wiederkehrende Atemwegsinfektionen gekennzeichnet. Bei Frauen ist der Phänotyp variabler.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Häufig (79-30%):
    • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)

XYLT1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Akne (Acne)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Mondfazies (Moon facies)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Myopie (Myopia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)

Young-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Obstruktive Azoospermie (Obstructive azoospermia)
    • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Wiederkehrende Bronchitis (Recurrent bronchitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)

Yunis-Varon-Syndrom

Beschreibung:

Das Yunis-Varon-Syndrom umfasst multiple kongenitale Fehlbildungen, charakteristische Manifestationen umfassen kleidokraniale Dysplasie (breite Fontanellen, Dysostose des Schlüsselbeins, fehlende oder missgebildete Schlüsselbeine), fehlende Daumen und Großzehen, hypoplastische distale und mediale Fingerglieder sowie eine Beckendysplasie mit Hüftluxation. Zu den weiteren dysmorphen Merkmalen gehören spärliches Kopfhaar, abstehende Augen, tief angesetzte Ohren, antevertierte Nasenlöcher, Hypoplasie des Mittelgesichts, gespaltene Oberlippe, hochgewölbter Gaumen und Mikrognathie. Häufig treten auch Fehlbildungen des Gehirns auf. Von Geburt an sind die Betroffenen in der Regel deutlich hypoton und zeigen eine globale Entwicklungsverzögerung sowie Schwierigkeiten beim Atmen, Füttern und Schlucken.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie der distalen Phalanx des Hallux (Aplasia of the distal phalanx of the hallux)
    • Aplasie der distalen Phalangen der Hand (Aplasia of the distal phalanges of the hand)
    • Kurze proximale Phalanx des Hallux (Short proximal phalanx of hallux)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Breite Kranialnähte (Wide cranial sutures)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Breiter sekundärer Alveolarkamm (Broad secondary alveolar ridge)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Verkürzung aller Zehendistalglieder (Shortening of all distal phalanges of the toes)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Fehlende sternale Verknöcherung (Absent sternal ossification)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)
    • Anomalien der Zahnstruktur (Abnormality of dental structure)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Kurze Oberlippe (Short upper lip)
    • Abnorme Morphologie des Scheitelbeins (Abnormal parietal bone morphology)
    • Aplasie des 1. Mittelhandknochens (Aplasia of the 1st metacarpal)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)
    • Aplasie/Hypoplasie des 1. Mittelfußknochens (Aplasia/hypoplasia of the 1st metatarsal)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Schlüsselbeine (Aplasia/Hypoplasia of the clavicles)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Skapulae (Aplasia/Hypoplasia of the scapulae)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Schlanke Röhrenknochen mit schmalen Diaphysen (Slender long bones with narrow diaphyses)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Schmale Nasenbasis (Narrow nasal base)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Zahnfleischrückgang (Gingival recession)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)

Zahnschmelz-Niere-Syndrom

Beschreibung:

Ein extrem seltenes Syndrom mit hypoplastischer Amelogenesis imperfecta (hypoplastischer Zahnschmelz) und Nephrokalzinose (Präzipitation von Kalziumssalzen im Nierengewebe). Symptome im Mund sind: Gelbe fehlgeformte Zähne, verspäteter Zahndurchbruch und intrapulpale Kalzifikationen. Die Nephrokalzinose ist oft symptomfrei, im späten Kindes- oder frühen Erwachsenenalter kann sich aber eine Nierenfunktionsstörung (rezidivierende Harnwegsinfektionen und renale tubuläre Azidose) entwickeln. Eine terminale Niereninsuffizienz ist selten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Amelogenesis imperfecta (Amelogenesis imperfecta)
    • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Erhöhter zirkulierender Osteocalcinspiegel (Increased circulating osteocalcin level)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigte Konzentrationsfähigkeit der Nieren (Impaired renal concentrating ability)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Hypocalciurie (Hypocalciuria)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypophosphaturia (Hypophosphaturia)

Zapfendystrophie, progressive

Beschreibung:

Eine seltene Netzhautdystrophie, die durch Photophobie, fortschreitenden Verlust der Sehschärfe, Nystagmus, Gesichtsfeldanomalien, abnormales Farbensehen und psychophysiologische und elektrophysiologische Hinweise auf eine abnorme Zapfenfunktion gekennzeichnet ist. Die progressive Zapfendystrophie tritt in der Regel in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter auf, und die Patienten neigen dazu, im späteren Leben eine Funktionsstörung der Stäbchenphotorezeptoren zu entwickeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Photophobie (Photophobia)

Zapfen-Stäbchen-Dystrophie

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, isolierte, vererbte Erkrankung der Netzhaut, die durch eine primäre Degeneration der Zapfen mit signifikanter sekundärer Beteiligung der Stäbchen gekennzeichnet ist und mit einem variablen Erscheinungsbild des Fundus einhergeht. Typische Symptome sind verminderte Sehschärfe, Zentralskotom, Photophobie, Veränderung des Farbsehens, gefolgt von Nachtblindheit und Verlust des peripheren Gesichtsfeldes.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
    • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Knochennadelpigmentierung der Netzhaut (Bone spicule pigmentation of the retina)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Abnormales Vollfeld-Elektroretinogramm (Abnormal full-field electroretinogram)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Metamorphopsia (Metamorphopsia)

Zebra-Körperchen-Myopathie

Beschreibung:

Die Zebrakörper-Myopathie, eine benigne, kongenitale Myopatie, ist gekennzeichnet durch angeborene Muskelhypotonie und -schwäche.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Autophagische Vakuolen (Autophagic vacuoles)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Aufspaltung von Muskelfasern (Muscle fiber splitting)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Myofibrilläre Myopathie (Myofibrillar myopathy)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
  • Häufig (79-30%):
    • Nekrose von Muskelfasern (Muscle fiber necrosis)

Zechi-Ceide-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Atretische okzipitale Kephalozele (Atretic occipital cephalocele)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Postaurikulärer Hauttag (Postauricular skin tag)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Zeckenenzephalitis

Beschreibung:

Eine seltene Infektionskrankheit, die durch eine Beteiligung des zentralen Nervensystems (ZNS) gekennzeichnet ist, die durch das FSME-Virus (TBEV) verursacht und hauptsächlich durch den Stich von Zecken der Gattung <i>Ixodes</i> auf den Menschen übertragen wird. Die Symptomatik ist oft zweiphasig, wobei die erste Phase mit einer unspezifischen fieberhaften Erkrankung und die zweite Phase mit Meningitis, Meningoenzephalitis oder Meningoenzephalomyelitis einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Viremia (Viremia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Abnormität des Serumzytokinspiegels (Abnormality of serum cytokine level)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Konzentrationsfähigkeit (Diminished ability to concentrate)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Verminderte Wachsamkeit (Decreased vigilance)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnorme Morphologie des Nervus glossopharyngeus (Abnormal glossopharyngeal nerve morphology)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Depression (Depression)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Zittern (Tremor)
    • Anomalie des Vestibularisnervs (Abnormality of the vestibular nerve)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polyneuritis (Polyneuritis)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Psychose (Psychosis)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Koma (Coma)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
    • Delirium (Delirium)
    • Anomalie der Medulla oblongata (Abnormality of the medulla oblongata)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)

Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxisomen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Zellweger-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Brushfield-Flecken (Brushfield spots)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)

Zentralvenenverschluss

Beschreibung:

Eine seltene retinale Vaskulopathie, die durch einen gestörten venösen Rückfluss aus dem Netzhautkreislauf aufgrund eines Verschlusses innerhalb oder hinter dem Sehnervenkopf gekennzeichnet ist. Das klinische Erscheinungsbild ist variabel und kann von asymptomatisch bis hin zu einem plötzlichen und tiefgreifenden Sehverlust reichen. Zu den Komplikationen, die zu einem Sehverlust führen, gehören Makulaödem, Makulaischämie, Optikusneuropathie, Glaskörperblutung, traktive Netzhautablösung und in schwereren Fällen eine ausgedehnte Kapillarausfallperfusion mit einem hohen Risiko für ein neovaskuläres Glaukom.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Makulärer Wattefleck (Macular cotton wool spot)
    • Intraretinale Hämorrhagie (Intraretinal hemorrhage)
  • Häufig (79-30%):
    • Gefäßverkrümmung der Netzhaut (Retinal vascular tortuosity)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Papillenödem (Papilledema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Abnorme Morphologie des vorderen Augensegments (Abnormal anterior eye segment morphology)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Elektronegatives Elektroretinogramm (Electronegative electroretinogram)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Neovaskularisierung der Netzhaut (Retinal neovascularization)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Großer zentraler Gesichtsfelddefekt (Large central visual field defect)

Zerebelläre Ataxie-Areflexie-Pes cavus-Optikusatrophie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-dominante neurologische Erkrankung, die durch eine früh einsetzende zerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist, die mit Areflexie, progressiver Optikusatrophie, sensorineuraler Taubheit, einem Hohlfuß und abnormen Augenbewegungen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Seizure (Seizure)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch CWF19L1-Mangel

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, die durch ein frühes Auftreten einer langsam fortschreitenden Kleinhirnatrophie gekennzeichnet ist und sich klinisch u. a. durch Extremitäten- und Rumpfataxie, globale Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung, Nystagmus, Dysarthrie, Intentionstremor und Pyramidenzeichen äußert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Monotone Sprache (Monotonic speech)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Nicht-progressive zerebellare Ataxie (Nonprogressive cerebellar ataxia)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Anomalie der distalen Phalanx des Daumens (Abnormality of the distal phalanx of the thumb)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch STUB1-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale (Abnormal motor evoked potentials)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Parietale kortikale Atrophie (Parietal cortical atrophy)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Anomalie der Sella turcica (Abnormality of the sella turcica)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Seizure (Seizure)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)

Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, mit spät-einsetzender Spastik

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive Kleinhirnataxie mit spät einsetzender Spastik ist eine seltene, genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankung, die durch eine im Kindes- oder Jugendalter einsetzende Kleinhirnataxie mit Dysarthrie gekennzeichnet ist, die langsam fortschreitet und mit pyramidalen Zeichen, einschließlich Spastik der unteren Gliedmaßen, lebhaften Reflexen und Babinski- und Hoffman-Zeichen einhergeht. Die Patienten zeigen typischerweise eine zerebelläre Ataxie mit der Entwicklung einer zunehmenden asymmetrischen Spastik in den oberen und unteren Gliedmaßen sowie eine variable axonale sensorische oder sensomotorische Neuropathie. Zusätzliche heterogene Merkmale, einschließlich Pes cavus, Scoliolis und Anomalien des Gehirns (z. B. zerebrale Atrophie), können assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)

Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Spectrin-assoziierte

Beschreibung:

Die Spectrin-assoziierte autosomal-rezessive Kleinhirnataxie ist eine seltene, genetisch bedingte neurologische Erkrankung, die auf <i>SPTBN2</i>-Mutationen zurückzuführen ist. Sie ist gekennzeichnet durch eine globale Entwicklungsverzögerung im Säuglingsalter, gefolgt von einer im Kindesalter auftretenden Gangataxie mit Dysmetrie der Gliedmaßen und Dysdiadochokinese, leichte bis schwere Intelligenzminderung, Entwicklung einer Kleinhirnatrophie und abnorme Augenbewegungen (einschließlich eines konvergenten Schielens, hypometrischer Sakkaden, ruckartiger Verfolgungsbewegungen und unvollständigem Bewegungsumfang).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diplopie (Diplopia)
    • Ruckartige Verfolgungsbewegungen der Augen (Jerky ocular pursuit movements)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)

Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale

Beschreibung:

Die autosomal-rezessiv vererbte kongenitale Kleinhirnataxie aufgrund eines GRID2-Mangels ist eine seltene, genetisch bedingte, langsam fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch motorische, sprachliche und kognitive Verzögerungen, Hypotonie, trunkale und appendikuläre Ataxie und Augenbewegungsanomalien (tonischer Aufblick, Nystagmus, okulomotorische Apraxie). Ein Intentionstremor kann ebenfalls assoziiert sein. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine fortschreitende Atrophie des Kleinhirns, wobei die Flocculi besonders betroffen ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)

Zerebelläre Ataxie-Ektodermale Dysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale zerebelläre Ataxie, die durch Hypodontie und schütteres Haar in Kombination mit zerebellärer Ataxie und normaler Intelligenz gekennzeichnet ist. Die Bildgebung zeigt eine Kleinhirnatrophie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)

Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Demenz (Dementia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)

Zerebelläre Ataxie-Neuropathie-bilaterale vestibuläre Areflexie-Syndrom

Beschreibung:

Eine langsam progrediente autosomal-rezessive syndromale Form der Kleinhirnataxie mit spät einsetzender zerebellärer Dysfunktion (einschließlich Gang- und Gliedmaßenataxie, Nystagmus und Dysarthrie), bilateraler Vestibulopathie (abnormer vestibulo-okulärer Reflex) und axonaler sensorischer Neuropathie. Zu den variablen Merkmalen können chronischer Husten und autonome Funktionsstörungen gehören. Die zerebrale Bildgebung zeigt in der Regel eine Atrophie des Kleinhirns.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Vestibuläre Areflexie (Vestibular areflexia)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)

Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung

Beschreibung:

Ein seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1), der durch das Auftreten einer zerebellären Ataxie im Säuglingsalter, einer neonatalen Hypotonie (in einigen Fällen), einer leichten Entwicklungsverzögerung und einer Intelligenzminderung im späteren Leben gekennzeichnet ist. Zu den weniger häufigen Merkmalen gehören Dysarthrie, Dysmetrie und Gesichtsdysmorphien (langes Gesicht, Knollennase, langes Philtrum, dicke Unterlippe und spitzes Kinn).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Nicht-progressive zerebellare Ataxie (Nonprogressive cerebellar ataxia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Kurzes Ohr (Short ear)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Mesiodens (Mesiodens)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)

Zerebelläre Ataxie Typ Cayman

Beschreibung:

Eine seltene, autosomal-rezessive, kongenitale Kleinhirnataxie, die durch Hypotonie von Geburt an, eine ausgeprägte psychomotorische Verzögerung und eine ausgeprägte Kleinhirnfunktionsstörung (manifestiert mit Nystagmus, Intentionstremor, Dysarthrie, ataktischem Gang und trunkaler Ataxie) gekennzeichnet ist und in einer isolierten Population auf den Caymaninseln beschrieben wurde. Eine zerebelläre Hypoplasie, die im CT-Scan beobachtet wird, kann assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-progressive zerebellare Ataxie (Nonprogressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)

Zerebelläre Hypoplasie-tapetoretinale Degeneration-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit Kleinhirnfehlbildung als Hauptmerkmal, das durch Kleinhirnhypoplasie, bilaterale retinale Pigmentveränderungen, eine leichte bis mittlere Intelligenzminderung und eine ausgeprägte Sprachentwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Es zeigt eine frühe Entwicklungsverzögerung, zentrale und periphere nicht-progressive Sehstörungen oder asymptomatische Netzhautveränderungen, Hypotonie, nicht-progressive Ataxie und Nystagmus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)

Zerebello-fazio-dentales Syndrom

Beschreibung:

Ein autosomal-rezessiv vererbtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das vor allem durch Entwicklungsverzögerung, variable Formen der Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Kleinhirnhypoplasie, dysmorphe Merkmale (Makrodontie der zentralen Schneidezähne und schmale Finger), Kleinwuchs und variable kongenitale Anomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Makrodontie des bleibenden mittleren Schneidezahns im Oberkiefer (Macrodontia of permanent maxillary central incisor)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Überwachsen des Alveolarkamms (Alveolar ridge overgrowth)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Laryngealer Stridor (Laryngeal stridor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • S-förmige Lidspalten (S-shaped palpebral fissures)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypoplasie des unteren Hirnbereichs (Inferior vermis hypoplasia)
    • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Kleinwüchsigkeit ab dem Kindesalter (Infancy onset short-trunk short stature)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Kurzer Hals (Short neck)

Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Zittern (Tremor)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)

Zerebrale Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie, autosomal-rezessiv

Beschreibung:

CARASIL (Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) ist eine erbliche Erkrankung der kleinen Hirngefäße und gekennzeichnet durch früh auftretende Gangstörungen, vorzeitige Alopezie der Kopfhaut (Alopecia praematura), ischämischen Schlaganfall, Schmerzen in der mittleren bis unteren Rückenpartie und fortschreitende kognitive Beeinträchtigungen, die zu schwerer Demenz führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Zervikale Spondylose (Cervical spondylosis)
    • Arteriosklerose (Arteriosclerosis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
    • Hyperdensität der tiefen weißen Hirnsubstanz (Deep cerebral white matter hyperdensities)
    • Lokalisierte Osteoporose (Localized osteoporosis)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Demenz (Dementia)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Abulia (Abulia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Akinetischer Mutismus (Akinetic mutism)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Apathie (Apathy)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Granuläre osmiophile Ablagerungen (GROD) in Zellen (Granular osmiophilic deposits (GROD) in cells)

Zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie

Beschreibung:

CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) ist eine erbliche zerebrovaskuläre Erkrankung. Sie beginnt im mittleren Erwachsenenalter mit rezidivierenden subkortikalen ischämischen Schlaganfällen und kognitiven Defiziten, die bis zur Demenz fortschreiten. Bei etwa 1/3 der Patienten treten Migräne mit Aura und Stimmungsschwankungen auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lakunarer Schlaganfall (Lacunar stroke)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Multifokale Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
  • Häufig (79-30%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Migräne mit Aura (Migraine with aura)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Apathie (Apathy)
    • Migräne (Migraine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Ängste (Anxiety)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Belastungsharninkontinenz (Stress urinary incontinence)
    • Bradyphrenie (Bradyphrenia)
    • Depression (Depression)
    • Demenz (Dementia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Wiederkehrende subkortikale Infarkte (Recurrent subcortical infarcts)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aphasie (Aphasia)

Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene, kapillarvenöse Fehlbildung, die durch eng gebündelte, unregelmäßig erweiterte Kapillaren gekennzeichnet ist, die asymptomatisch sein können oder variable neurologische Manifestationen wie Krampfanfälle, unspezifische Kopfschmerzen, progressive oder transiente fokale neurologische Defizite und/oder Hirnblutungen verursachen können.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Zerebrale kavernöse Malformation (Cerebral cavernous malformation)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Neuroma (Neuroma)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Fokale T2-hyperintense Hirnstammläsion (Focal T2 hyperintense brainstem lesion)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Hypoästhesie (Hypoesthesia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Fokale T2-hypointense Hirnstammläsion (Focal T2 hypointense brainstem lesion)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hämangiom der Aderhaut (Choroidal hemangioma)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
    • Kavernöses Angiom der Netzhaut (Retinal cavernous angioma)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Vestibularis-Schwannom (Vestibular schwannoma)
    • Meningiom (Meningioma)

Zerebrale visuelle Verarbeitungsstörungen

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch erhebliche Sehstörungen gekennzeichnet ist, die sich nicht allein durch okuläre Anomalien erklären lassen und auf eine Schädigung der postchiasmatischen Sehbahnen und Strukturen während der frühen perinatalen Entwicklung zurückzuführen sind. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören verminderte Sehschärfe, Gesichtsfelddefekte und Beeinträchtigungen der visuellen Verarbeitung und Aufmerksamkeit.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Abnorme visuelle Akkommodation (Abnormal visual accommodation)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Retinopathie der Frühgeburt (Retinopathy of prematurity)
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
    • Degeneration des zentralen Nervensystems (Central nervous system degeneration)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Erhöhtes Verhältnis von Becher zu Scheibe (Increased cup-to-disc ratio)
    • Seizure (Seizure)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)
    • Verschlimmert durch ein Kopftrauma (Exacerbated by head trauma)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Neurodegeneration (Neurodegeneration)
    • Fokale kortikale Dysplasie (Focal cortical dysplasia)
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)

Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vaskuläre Fehlbildung der Netzhaut (Retinal vascular malformation)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Seizure (Seizure)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Dysarthrie (Dysarthria)

Zerebro-fazio-artikuläres Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das sich durch eine leichte bis schwere Intelligenzminderung, eine ausgeprägte Gesichtsform (Blepharophimose, Maxillahypoplasie, Telecanthus, Mikrotie und Atresie des äußeren Gehörgangs) sowie Skelett- und Gelenkanomalien (z. z. B. Kamptodaktylie der Finger, kutane Syndaktylie, Talipes equinovarus, Flexionskontrakturen der proximalen Interphalangealgelenke, Hüft- oder Ellenbogensubluxation, Gelenklaxität) manifestiert. Betroffene Personen zeigen auch neonatale Hypotonie, variable respiratorische Manifestationen, chronische Fütterungsschwierigkeiten und Heterotopie der grauen Substanz.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Osteopenie (Osteopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Beidseitige Choanalatresie/-stenose (Bilateral choanal atresia/stenosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Unregelmäßiges Gebiss (Irregular dentition)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Caudal appendage (Caudal appendage)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom

Beschreibung:

Das Zerebro-kosto-mandibuläre Syndrom (CCMS) ist bei der Geburt durch hintere Rippenlücken und oro-faziale Anomalien gekennzeichnet, die an das Pierre-Robin-Syndrom erinnern (siehe dort). Zu diesen gehören Gaumendefekte (kurzer Vordergaumen, fehlender Hintergaumen, fehlende Uvula), Mikrogenie und Glossoptose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hintere Rippenlücke (Posterior rib gap)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Porencephalie (Porencephaly)
    • Hydranenzephalie (Hydranencephaly)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kurzer harter Gaumen (Short hard palate)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Zerebro-okulo-nasales Syndrom

Beschreibung:

Das Zerebro-okulo-nasale Syndrom ist ein multisystemisches Fehlbildungssyndrom, mit beidseitiger Anophthalmie, auffälligen Nasenlöcher, ZNS-Anomalien und verzögerter neurologische Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Blindheit (Blindness)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Abnorme Morphologie des Tragus (Abnormal tragus morphology)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • U-förmiges Oberlippenzinnoberrot (U-Shaped upper lip vermilion)

Zerebro-palato-kardiales Syndrom Hamel

Beschreibung:

Das Zerebro-palato-kardiale Syndrom Typ Hamel zählt zur Gruppe der Syndrome mit X-chromosomaler geistiger Retardierung (XLMR; s. dort) und ist gekennzeichnet durch geistige Retardierung, Mikrozephalie und Kleinwuchs. Es gehört zur Gruppe der Krankheiten, die unter der Diagnose eines Renpenning-Syndroms (s. dort) zusammengefasst werden.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Zervikale Dystonie mit Beginn im Erwachsenenalter Typ DYT23

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Tremor der Gliedmaßen (Limb tremor)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Hypertrophie der Nackenmuskulatur (Neck muscle hypertrophy)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)

Zikavirus-Infektion

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Hautausschlag (Skin rash)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Fieber (Fever)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schwellung des Handgelenks (Wrist swelling)
    • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
    • Vorübergehende Hörminderung (Transient hearing impairment)
    • Ödeme (Edema)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Akute demyelinisierende Polyneuropathie (Acute demyelinating polyneuropathy)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Subluxation der Linse (Lens subluxation)
    • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Fehlender Fovealreflex (Absent foveal reflex)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Angeborene intrazerebrale Verkalkung (Congenital intracerebral calcification)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Makula-Atrophie (Macular atrophy)

Zilien-Dyskinesie, primäre

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch heterogene, primär respiratorische Erkrankung, die durch eine chronische Erkrankung der oberen und unteren Atemwege gekennzeichnet ist. Etwa die Hälfte der Patienten weist einen Lateralisationsdefekt der Organe auf (Situs inversus totalis oder Situs ambiguus/Heterotaxie).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Produktiver Husten (Productive cough)
    • Chronischer Schnupfen (Chronic rhinitis)
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
    • Nasenpolyposis (Nasal polyposis)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Abnorme Beweglichkeit der Spermien (Abnormal sperm motility)
    • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Pulmonaler Situs ambiguus (Pulmonary situs ambiguus)
    • Ektopische Schwangerschaft (Ectopic pregnancy)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Lithoptysis (Lithoptysis)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Wiederkehrende mykobakterielle Infektionen (Recurrent mycobacterial infections)
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Peribronchovaskuläre interstitielle Verdickung (Peribronchovascular interstitial thickening)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnorme Morphologie der unteren Hohlvene (Vena cava inferior) (Abnormal inferior vena cava morphology)
    • Atrialer Situs mehrdeutig (Atrial situs ambiguous)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Polysplenie (Polysplenia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Abnorme Anordnung der Vorhöfe (Abnormal atrial arrangement)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)

Zimmerman-Laband-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Zahnfleischfibromatose, vergröberte Gesichtszüge und das Fehlen oder die Hypoplasie von Nägeln oder Endgliedern der Hände und Füße gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Verdickte Ohren (Thickened ears)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Große fleischige Ohren (Large fleshy ears)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Vorderer offener Biss Fehlstellung (Anterior open-bite malocclusion)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hypertrichose im Gesicht (Facial hypertrichosis)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Weiche Haut (Soft skin)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Overtubulierte Röhrenknochen (Overtubulated long bones)

Zirrhose-Dystonie-Polyzythämie-Hypermanganämie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Mangantransports, die in der Kindheit mit extrapyramidalen Bewegungsstörungen (einschließlich Dystonie, Tremor und Bradykinesie), Leberzirrhose, Polyzythämie und Hypermanganämie einhergeht. Es wurden auch Fälle mit spastischer Paraparese ohne extrapyramidale Funktionsstörungen berichtet. Die kognitiven Funktionen sind erhalten. Die Ergebnisse der Bildgebung des Gehirns deuten auf Ablagerungen von Mangan in den Basalganglien, dem Nucleus dentatus, dem Hirnstamm und dem Hypophysenvorderlappen hin.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Abnorme anorganische Kationen-Konzentration im Blut (Abnormal blood inorganic cation concentration)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Mikronoduläre Zirrhose (Micronodular cirrhosis)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnorme Transferrinsättigung (Abnormal transferrin saturation)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
    • Astrozytose (Astrocytosis)
    • Kupferanreicherung in der Leber (Copper accumulation in liver)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
    • Verringertes Ferritin im Serum (Decreased serum ferritin)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Anomalie des Aminosäurestoffwechsels (Abnormality of amino acid metabolism)
    • Erhöhte Gesamt-Eisenbindungskapazität (Increased total iron binding capacity)

Zitrullinämie Typ 1

Beschreibung:

Die Zitrullinämie Typ 1 ist ein seltener, autosomal-rezessiv vererbter Defekt im Harnstoffzyklus und klinisch gekennzeichnet durch Hyperammonämie, progrediente Lethargie, schlechte Nahrungsaufnahme und Erbrechen in der neonatalen Form (akute neonatale Zitrullinämie Typ 1; s. dort) und durch unterschiedlich schwere Hyperammonämie in der später beginnenden Form (adulte Zitrullinämie Typ 1; s. dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Respiratorische Alkalose (Respiratory alkalosis)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Skotom (Scotoma)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Koma (Coma)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Migräne (Migraine)

Zitrullinämie Typ II

Beschreibung:

Die Zitrullinämie Typ 2 ist ein schwerer Subtyp des Citrin-Mangels (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch Beginn im Erwachsenenalter (20-50 Jahre), rezidivierende Episoden von Hyperammonämie und assoziierte neuropsychiatrischen Symptome, wie nächtliches Delirium, Konfusion, Unruhe, mangelnde Orientierung, Schläfrigkeit, Gedächtnisverlust und abnormes Verhalten (Aggression, Irritabilität und Hyperaktivität), Krämpfe und Koma.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
    • Akute Hyperammonämie (Acute hyperammonemia)
    • Verminderter Body-Mass-Index (Decreased body mass index)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Schlaf-Terror (Sleep terror)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Seizure (Seizure)
    • Asterixis (Asterixis)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Bewusstseins-Schwankungen (Fluctuations in consciousness)
    • Zittern (Tremor)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Delirium (Delirium)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Psychose (Psychosis)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Koma (Coma)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
    • Mania (Mania)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)

Zollinger-Ellison-Syndrom

Beschreibung:

Das Zollinger-Ellison-Syndrom (ZES) ist gekennzeichnet durch schwere peptische Störungen (Ulzera, Oesophagitis). Ursache ist ein Gastrin-sezernierender Tumor (Gastrinom), der zu erhöhten Gastrinspiegeln und damit zu vermehrter Produktion von Magensäure führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Zollinger-Ellison-Syndrom (Zollinger-Ellison syndrome)
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Zwölffingerdarmgeschwür (Duodenal ulcer)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Hyperplasie der Nebenschilddrüse (Parathyroid hyperplasia)
    • Erhöhter Glucagonspiegel (Increased glucagon level)
    • Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
    • Glucagonoma (Glucagonoma)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Hypophysen-Nullzell-Adenom (Pituitary null cell adenoma)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
    • Hypophysäres kortikotropes Zelladenom (Pituitary corticotropic cell adenoma)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Erythema (Erythema)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Adenom der Schilddrüse (Thyroid adenoma)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Lipom (Lipoma)
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nebennierenrindenkarzinom (Adrenocortical carcinoma)

Zungen- und Schleimhautbrennen

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch ein unablässiges beidseitiges symmetrisches Brennen der Mundschleimhaut gekennzeichnet ist, ohne dass klinische Hinweise auf ursächliche Läsionen vorliegen. Sie tritt am häufigsten bei postmenopausalen Frauen auf und betrifft typischerweise die Zunge, seltener den Gaumen, die Lippen oder die Wangenschleimhaut. Sie geht häufig mit Dysgeusie und Xerostomie einher.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brennender Mund (Burning mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Parageusia (Parageusia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Abnormität des Geschmacksempfindens (Abnormality of taste sensation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Glatte Zunge (Smooth tongue)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Zungenbrot (Tongue pain)
    • Erdbeerzunge (Strawberry tongue)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Abnorme Morphologie des fünften Hirnnervs (Abnormal fifth cranial nerve morphology)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Xerostomie (Xerostomia)

Zwerchfelldefekt-Extremitätenfehlbildung-Schädelanomalie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung, die durch Zwerchfellhernie, Lungenhypoplasie, Ossifikationsdefekt des Schädels, schwere Gliedmaßenhypoplasie und Omphalozele gekennzeichnet ist. Weitere klinische Merkmale können Syndaktylie, Klinodaktylie, Extraspleen, Fehlen des Femurs oder des Beckenknochens, partielle Darmfehlrotation und Hodenatrophie sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Abnormität des Schulterblatts (Abnormality of the scapula)
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberarmknochens (Aplasia/hypoplasia of the humerus)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)

Zwerchfellhernie, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, bei der es sich um eine nicht-syndromale (70 %) oder syndromale (30 %) Zwerchfellfehlbildung handeln kann, die durch einen posterolateralen Defekt des Zwerchfells gekennzeichnet ist, der den Durchtritt von Bauchorganen in den Thorax ermöglicht, was zu respiratorischer Insuffizienz und anhaltender pulmonaler Hypertonie führt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hervorstehendes Brustbein (Prominent sternum)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Zwerchfells (Aplasia/Hypoplasia of the diaphragm)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Zyanid-induzierter Parkinsonismus

Beschreibung:

Ein seltenes Parkinson-Syndrom aufgrund einer Intoxikation. Er entwickelt sich bei Personen, die eine akute Zyanid-Intoxikationsepisode oder eine chronischen Exposition gegenüber kleinen Zyaniddosen überleben. Es tritt mehrere Wochen nach der akuten Exposition mit progressiven typischen klinischen Merkmalen des Parkinsonismus auf, einschließlich Bradykinesie, Rigidität, Dystonie, Hypomimie, hypokinetische Dysarthrie, posturale Instabilität und Retropulsion, aber kein Ruhe- oder posturaler Tremor. Die MRT des Gehirns zeigt bilaterale Läsionen im Pallidum, im hinteren Putamen, in der Substantia nigra, im Nucleus subthalamicus, im temporalen und okzipitalen Kortex und im Kleinhirn.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Falls (Falls)
    • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Verminderter Gesichtsausdruck (Decreased facial expression)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Kurz getretener schlurfender Gang (Short stepped shuffling gait)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Apathie (Apathy)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)
    • Hypometrische horizontale Sakkaden (Hypometric horizontal saccades)
    • Dysarthrie (Dysarthria)

Zygomykose

Beschreibung:

Eine seltene Mykose, die durch ubiquitäre, opportunistische Pilze der Ordnung Mucorales verursacht wird und durch Gewebsinfarkte und -nekrosen infolge der Invasion von Hyphen in das Gefäßsystem gekennzeichnet ist. Das Spektrum der klinischen Manifestationen hängt vom Infektionsweg ab und umfasst rhinozerebrale, pulmonale, kutane, gastrointestinale, renale und disseminierte Formen. Die Krankheit schreitet in der Regel rasch voran und ist mit einer hohen Sterblichkeit verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Ungewöhnliche Hautinfektion (Unusual skin infection)
    • Husten (Cough)
    • Fieber (Fever)
    • Schmerz (Pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Rhinorrhoe (Rhinorrhea)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Kutane Wunde (Cutaneous wound)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Luftsichelzeichen (Air crescent sign)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Akute infektiöse Lungenentzündung (Acute infectious pneumonia)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Enterokolitis (Enterocolitis)
    • Ketoazidose (Ketoacidosis)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Ungewöhnliche gastrointestinale Infektion (Unusual gastrointestinal infection)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Colitis (Colitis)
    • Pustel (Pustule)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Ileitis (Ileitis)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Gastritis (Gastritis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Milzabszess (Splenic abscess)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Chemosis (Chemosis)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Mastoiditis (Mastoiditis)
    • Melena (Melena)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Thrombophlebitis (Thrombophlebitis)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Perforation des Dickdarms (Colon perforation)
    • Arterieller Verschluss der Netzhaut (Retinal arterial occlusion)

Zylindromatose, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)

Zystinurie

Beschreibung:

Die Zystinurie ist eine Störung des Aminosäuretransportes in den Nierentubuli, die gekennzeichnet ist durch rezidivierende Bildung von Zystin-Nierensteinen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Zystinurie (Cystinuria)
    • Anomalie des Aminosäurestoffwechsels (Abnormality of amino acid metabolism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Hypocitraturie (Hypocitraturia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Cystin-Kristallurie (Cystine crystalluria)
    • Abnormaler Uringeruch (Abnormal urinary odor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)

Zystische Echinokokkose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Hepatozysten (Hepatic cysts)
  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Obstruktion der Gallenwege (Biliary tract obstruction)
    • Anomalie des Zwerchfells (Abnormality of the diaphragm)
    • Abszess (Abscess)
    • Pulmonale Zyste (Pulmonary cyst)
    • Anaphylaktischer Schock (Anaphylactic shock)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Ungewöhnliche Infektion (Unusual infection)
    • Multiple pulmonale Zysten (Multiple pulmonary cysts)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Abnormaler Befund in der pulmonalen Thoraxbildgebung (Abnormal pulmonary thoracic imaging finding)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Invasive parasitäre Infektion (Invasive parasitic infection)
    • Milzzyste (Splenic cyst)
    • Abnormität der Hodengröße (Abnormality of the testis size)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Asthma (Asthma)
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Peritonealabszess (Peritoneal abscess)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Abnorme subpleurale Morphologie (Abnormal subpleural morphology)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Membranöse Nephropathie (Membranous nephropathy)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)

Zystische Fibrose

Beschreibung:

Die Zystische Fibrose (CF) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch die Produktion von Schweiß mit hohem Salzgehalt und die Sekretion von Schleim mit abnormaler Viskosität. Sie kann zu Multisystemerkrankungen, chronischen Lungeninfektionen, voluminösen Durchfällen und Kleinwuchs führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlendes Vas deferens (Absent vas deferens)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Erhöhtes Chlorid im Schweiß (Elevated sweat chloride)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Depression (Depression)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Mekonium Ileus (Meconium ileus)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Staphylococcus aureus (Recurrent Staphylococcus aureus infections)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Ängste (Anxiety)
    • Wiederkehrende Haemophilus influenzae-Infektionen (Recurrent Haemophilus influenzae infections)
    • Wiederkehrende Aspergillus-Infektionen (Recurrent Aspergillus infections)
    • Vermindertes forciertes Exspirationsvolumen in einer Sekunde (Reduced forced expiratory volume in one second)
    • Asthma (Asthma)
    • Verminderter Body-Mass-Index (Decreased body mass index)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nicht-tuberkulöse mykobakterielle Lungeninfektion (Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Wiederkehrende Burkholderia cepacia-Infektionen (Recurrent Burkholderia cepacia infections)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Nasenpolyposis (Nasal polyposis)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)

Zystische Fibrose mit Gastritris und Megaloblastenanämie

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mukoviszidose, Gastritis in Verbindung mit <i>Helicobacter pylori</i>, folatmangelbedingte Megaloblastenanämie und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Seit 1991 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
    • Megaloblastische Anämie, die nicht auf Folat anspricht (Folate-unresponsive megaloblastic anemia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Gastritis (Gastritis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Drüsenhypospadie (Glandular hypospadias)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Zystisches Hamartom der Lunge und Nieren

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Zystizerkose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Häufig (79-30%):
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Abnorme Morphologie der Skelettmuskulatur (Abnormal skeletal muscle morphology)
    • Abnorme Morphologie des Subarachnoidalraums (Abnormal subarachnoid space morphology)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Erhöhte anti-parasitäre IgE-Antikörper-Konzentration (Increased anti-parasite IgE antibody level)
    • Abnorme Morphologie der Hirnhaut (Abnormal meningeal morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Zyste der hinteren Schädelgrube am vierten Ventrikel (Posterior fossa cyst at the fourth ventricle)
    • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
    • Spinalarachnoidalzyste (Spinalarachnoid cyst)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Verkalkung der Muskeln (Calcification of muscles)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität der Morphologie des Chiasma opticum (Abnormality of optic chiasm morphology)
    • Demenz (Dementia)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Chorioretinitis (Chorioretinitis)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Apathie (Apathy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)

Zytokinfreisetzungs-Syndrom nach CAR-T-Zelltherapie

Beschreibung:

Eine seltene systemische Erkrankung, die bei Patienten auftritt, die sich einer Therapie mit chimären Antigenrezeptoren (CAR) T-Zellen unterziehen, und die durch eine systemische Entzündungsreaktion aufgrund einer massiven Aktivierung von Leukozyten mit anschließender Freisetzung von Zytokinen gekennzeichnet ist. Sie kann sich mit einer Vielzahl von Anzeichen und Symptomen äußern, die von leichten, grippeähnlichen Symptomen (wie Fieber, Müdigkeit, Kopfschmerzen, Hautausschlag, Arthralgie und Myalgie) bis hin zu schweren, lebensbedrohlichen Manifestationen wie Gefäßleckagen, disseminierter intravaskulärer Gerinnung, Schock und Multiorganversagen reichen. Atemwegsmanifestationen sind häufig und reichen von Husten und Tachypnoe bis zum akuten Atemnotsyndrom (ARDS).

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnormität der Interleukin-Sekretion (Abnormality of interleukin secretion)
    • Abnormität des Serumzytokinspiegels (Abnormality of serum cytokine level)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Erhöhter Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Increased serum interferon-gamma level)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Kapillarleck (Capillary leak)
    • Verringertes Urinvolumen (Decreased urine output)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Herzblock (Heart block)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)

Zytomegalievirus-Infektion bei Risiko-Patienten mit eingeschränkter Zell-vermittelter Immunität

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)
    • Positive CMV-Intranukleäre Einschlüsse im Magen (Positive gastric CMV intranuclear inclusions)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Unwohlsein (Malaise)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Zytomegalievirus-Kolitis (Cytomegalovirus colitis)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Virale Enzephalitis (Viral encephalitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Retinitis (Retinitis)