Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B2

Ein Subtyp der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4, der durch eine schwere, frühkindliche, demyelinisierende sensomotorische Neuropathie, ein früh einsetzendes Glaukom, fokal gefaltete Myelinscheiden in den peripheren Nerven, stark reduzierte Nervenleitgeschwindigkeiten und den typischen CMT-Phänotyp (d. h. distale Muskelschwäche und -atrophie, sensorischer Verlust und häufiger Pes cavus) gekennzeichnet ist. Schwere Sehstörungen bis hin zum Verlust des Sehvermögens wurden ebenfalls berichtet.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Myelinausfaltungen (Myelin outfoldings)
  • Verringertes Aktionspotenzial des distalen sensorischen Nervs (Decreased distal sensory nerve action potential)
Häufig (79-30%)
  • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
  • Areflexie der oberen Gliedmaßen (Areflexia of upper limbs)
  • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Pes cavus (Pes cavus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Eindringende Fußgeschwüre (Penetrating foot ulcers)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Buphthalmos (Buphthalmos)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Zungenmuskelschwäche (Tongue muscle weakness)
  • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Zittern (Tremor)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)