Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4G

Auch bekannt als: CMT4G, Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ Russe

Der Typ 4G der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT4G) ist eine demyelinisierende, periphere, sensomotorische CMT-Polyneuropathie, die bei bulgarischen, rumänischen, französischen und spanischen Roma identifiziert wurde und auch als Hereditäre sensomotorische Neuropathie Russe (HMSNR) bezeichnet wird. Sie ist gekennzeichnet durch eine im frühen Kindesalter beginnende progressive distale Muskelschwäche und -atrophie, eine verzögerte motorische Entwicklung, eine ausgeprägte distale sensorische Beeinträchtigung, Areflexie, mäßig reduzierte Nervenleitgeschwindigkeiten und Fuß- und Handdeformitäten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G60.0 ICD-11 8C20.0 OMIM 605285 MONDO 0011534 UMLS C1854449 GARD 10132 MeSH C535813
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Czech Republic)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HK1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Verringertes Aktionspotenzial des distalen sensorischen Nervs (Decreased distal sensory nerve action potential)
  • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Motorische Leitungsblockade (Motor conduction block)
  • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
  • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
  • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
  • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
Häufig (79-30%)
  • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Pes valgus (Pes valgus)
  • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)