Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4G

Der Typ 4G der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT4G) ist eine demyelinisierende, periphere, sensomotorische CMT-Polyneuropathie, die bei bulgarischen, rumänischen, französischen und spanischen Roma identifiziert wurde und auch als Hereditäre sensomotorische Neuropathie Russe (HMSNR) bezeichnet wird. Sie ist gekennzeichnet durch eine im frühen Kindesalter beginnende progressive distale Muskelschwäche und -atrophie, eine verzögerte motorische Entwicklung, eine ausgeprägte distale sensorische Beeinträchtigung, Areflexie, mäßig reduzierte Nervenleitgeschwindigkeiten und Fuß- und Handdeformitäten.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
  • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
  • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Motorische Leitungsblockade (Motor conduction block)
  • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
  • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
  • Verringertes Aktionspotenzial des distalen sensorischen Nervs (Decreased distal sensory nerve action potential)
Häufig (79-30%)
  • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
  • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
  • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
  • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Pes valgus (Pes valgus)
  • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)