Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4G

Auch bekannt als: CMT4G, Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ Russe

Der Typ 4G der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT4G) ist eine demyelinisierende, periphere, sensomotorische CMT-Polyneuropathie, die bei bulgarischen, rumänischen, französischen und spanischen Roma identifiziert wurde und auch als Hereditäre sensomotorische Neuropathie Russe (HMSNR) bezeichnet wird. Sie ist gekennzeichnet durch eine im frühen Kindesalter beginnende progressive distale Muskelschwäche und -atrophie, eine verzögerte motorische Entwicklung, eine ausgeprägte distale sensorische Beeinträchtigung, Areflexie, mäßig reduzierte Nervenleitgeschwindigkeiten und Fuß- und Handdeformitäten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G60.0 ICD-11 8C20.0 OMIM 605285 MONDO 0011534 UMLS C1854449 GARD 10132 MeSH C535813
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Czech Republic)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HK1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
  • Motorische Leitungsblockade (Motor conduction block)
  • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
  • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Verringertes Aktionspotenzial des distalen sensorischen Nervs (Decreased distal sensory nerve action potential)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
  • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
Häufig (79-30%)
  • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
  • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pes valgus (Pes valgus)
  • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
  • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)