Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4G

Auch bekannt als: CMT4G, Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ Russe

Der Typ 4G der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT4G) ist eine demyelinisierende, periphere, sensomotorische CMT-Polyneuropathie, die bei bulgarischen, rumänischen, französischen und spanischen Roma identifiziert wurde und auch als Hereditäre sensomotorische Neuropathie Russe (HMSNR) bezeichnet wird. Sie ist gekennzeichnet durch eine im frühen Kindesalter beginnende progressive distale Muskelschwäche und -atrophie, eine verzögerte motorische Entwicklung, eine ausgeprägte distale sensorische Beeinträchtigung, Areflexie, mäßig reduzierte Nervenleitgeschwindigkeiten und Fuß- und Handdeformitäten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G60.0 ICD-11 8C20.0 OMIM 605285 MONDO 0011534 UMLS C1854449 GARD 10132 MeSH C535813
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Czech Republic)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HK1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
  • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Motorische Leitungsblockade (Motor conduction block)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Verringertes Aktionspotenzial des distalen sensorischen Nervs (Decreased distal sensory nerve action potential)
  • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
  • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
  • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
Häufig (79-30%)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
  • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Pes valgus (Pes valgus)
  • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
  • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)