Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4G

Auch bekannt als: CMT4G, Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ Russe

Der Typ 4G der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT4G) ist eine demyelinisierende, periphere, sensomotorische CMT-Polyneuropathie, die bei bulgarischen, rumänischen, französischen und spanischen Roma identifiziert wurde und auch als Hereditäre sensomotorische Neuropathie Russe (HMSNR) bezeichnet wird. Sie ist gekennzeichnet durch eine im frühen Kindesalter beginnende progressive distale Muskelschwäche und -atrophie, eine verzögerte motorische Entwicklung, eine ausgeprägte distale sensorische Beeinträchtigung, Areflexie, mäßig reduzierte Nervenleitgeschwindigkeiten und Fuß- und Handdeformitäten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G60.0 ICD-11 8C20.0 OMIM 605285 MONDO 0011534 UMLS C1854449 GARD 10132 MeSH C535813
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Czech Republic)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HK1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Motorische Leitungsblockade (Motor conduction block)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
  • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
  • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Verringertes Aktionspotenzial des distalen sensorischen Nervs (Decreased distal sensory nerve action potential)
Häufig (79-30%)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
  • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
  • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
  • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
  • Pes valgus (Pes valgus)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Skoliose (Scoliosis)