Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4G
Auch bekannt als: CMT4G, Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ Russe
Der Typ 4G der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT4G) ist eine demyelinisierende, periphere, sensomotorische CMT-Polyneuropathie, die bei bulgarischen, rumänischen, französischen und spanischen Roma identifiziert wurde und auch als Hereditäre sensomotorische Neuropathie Russe (HMSNR) bezeichnet wird. Sie ist gekennzeichnet durch eine im frühen Kindesalter beginnende progressive distale Muskelschwäche und -atrophie, eine verzögerte motorische Entwicklung, eine ausgeprägte distale sensorische Beeinträchtigung, Areflexie, mäßig reduzierte Nervenleitgeschwindigkeiten und Fuß- und Handdeformitäten.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Czech Republic)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HK1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
- Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
- Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
- Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
- Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
- Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
- Verringertes Aktionspotenzial des distalen sensorischen Nervs (Decreased distal sensory nerve action potential)
- Motorische Leitungsblockade (Motor conduction block)
- Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
- Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
- Areflexie (Areflexia)
- Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
Häufig (79-30%)
- Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
- Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
- Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
- Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
Gelegentlich (29-5%)
- Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
- Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
- Pes valgus (Pes valgus)
- Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
- Skoliose (Scoliosis)