Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4G

Auch bekannt als: CMT4G, Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ Russe

Der Typ 4G der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT4G) ist eine demyelinisierende, periphere, sensomotorische CMT-Polyneuropathie, die bei bulgarischen, rumänischen, französischen und spanischen Roma identifiziert wurde und auch als Hereditäre sensomotorische Neuropathie Russe (HMSNR) bezeichnet wird. Sie ist gekennzeichnet durch eine im frühen Kindesalter beginnende progressive distale Muskelschwäche und -atrophie, eine verzögerte motorische Entwicklung, eine ausgeprägte distale sensorische Beeinträchtigung, Areflexie, mäßig reduzierte Nervenleitgeschwindigkeiten und Fuß- und Handdeformitäten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G60.0 ICD-11 8C20.0 OMIM 605285 MONDO 0011534 UMLS C1854449 GARD 10132 MeSH C535813
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Czech Republic)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HK1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
  • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
  • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
  • Verringertes Aktionspotenzial des distalen sensorischen Nervs (Decreased distal sensory nerve action potential)
  • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Motorische Leitungsblockade (Motor conduction block)
Häufig (79-30%)
  • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
  • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
  • Pes valgus (Pes valgus)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)