Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D
Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D (CMT4D) ist ein Subtyp von CMT Typ 4 und ist gekennzeichnet durch eine im Kindesalter auftretende, schwere, fortschreitende demyelinisierende sensorisch-motorische Neuropathie. Klinisch zeigt sich eine distale Muskelschwäche und -atrophie, eine sensorineurale Hörminderung bis zur Taubheit (in der Regel im dritten Lebensjahrzehnt) sowie stark verminderte Nervenleitgeschwindigkeiten und Skelettfehlbildungen, insbesondere der Füße. Auch eine Zungenatrophie wurde berichtet.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Jugendalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
- Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
- Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
- Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
- Unsicherer Gang (Unsteady gait)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
- Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
Gelegentlich (29-5%)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
- Geteilte Hand (Split hand)
- Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
- Hammertoe (Hammertoe)
- Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
- Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
- Skifahrerfuß (Skewfoot)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)