Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D

Auch bekannt als: CMT4D, HMSN, Typ Lom, Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ Lom

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D (CMT4D) ist ein Subtyp von CMT Typ 4 und ist gekennzeichnet durch eine im Kindesalter auftretende, schwere, fortschreitende demyelinisierende sensorisch-motorische Neuropathie. Klinisch zeigt sich eine distale Muskelschwäche und -atrophie, eine sensorineurale Hörminderung bis zur Taubheit (in der Regel im dritten Lebensjahrzehnt) sowie stark verminderte Nervenleitgeschwindigkeiten und Skelettfehlbildungen, insbesondere der Füße. Auch eine Zungenatrophie wurde berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G60.0 ICD-11 8C20.0 OMIM 601455 MONDO 0011085 UMLS C1832334 MeSH C535716
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NDRG1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
  • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
Häufig (79-30%)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Skifahrerfuß (Skewfoot)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
  • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
  • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
  • Hammertoe (Hammertoe)
  • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Geteilte Hand (Split hand)