Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4C

Ein Subtyp der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4, bei dem im Kindes- oder Jugendalter eine relativ milde, demyelinisierende sensomotorische Neuropathie auftritt, die sich von einer schweren, schnell fortschreitenden, früh einsetzenden Skoliose und dem typischen CMT-Phänotyp (d. h. distale Muskelschwäche und -atrophie, sensorischer Verlust und häufig Fußdeformität) unterscheidet. Ein breites Spektrum an Nervenleitgeschwindigkeiten ist möglich, Hirnnervenbeteiligung und Kyphoskoliose können ebenfalls assoziiert sein.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
  • Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
Häufig (79-30%)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Hammertoe (Hammertoe)
  • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
  • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zungenmuskelschwäche (Tongue muscle weakness)
  • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
  • Fazialislähmung (Facial paralysis)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Sensorische Ataxie (Sensory ataxia)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
  • Kopftremor (Head tremor)
  • Diplopie (Diplopia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Hypoventilation (Hypoventilation)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Anisocoria (Anisocoria)
  • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
Sehr selten (4-1%)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
  • Pes valgus (Pes valgus)
  • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)