Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4A

Auch bekannt als: CMT4A

Ein Subtyp der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4, der durch ein frühes Auftreten (Säuglingsalter bis frühe Kindheit) einer schweren, schnell fortschreitenden demyelinisierenden, axonalen oder intermediären sensomotorischen Neuropathie gekennzeichnet ist, die in der Regel zuerst und in stärkerem Maße die distalen unteren Extremitäten und später die proximalen Muskeln und oberen Extremitäten betrifft. Die Nervenleitgeschwindigkeiten reichen von sehr langsam bis normal. Neben dem typischen CMT-Phänotyp (distale Muskelschwäche und -atrophie, Sensibilitätsverlust, häufige Pes-cavus-Fußdeformität) zeigen die Patienten häufig eine verzögerte motorische Entwicklung, Stimmbandparese, leichten Sensibilitätsverlust, fehlende tiefe Sehnenreflexe und Skelettdeformitäten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G60.0 ICD-11 8C20.0 OMIM 214400 MONDO 0008961 UMLS C1859198 MeSH C535419
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GDAP1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schlechte grobmotorische Koordination (Poor gross motor coordination)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
Häufig (79-30%)
  • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
  • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
  • Hyporeflexie der oberen Gliedmaßen (Hyporeflexia of upper limbs)
  • Eingeschränkte interphalangeale Bewegung (Limited interphalangeal movement)
  • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
  • Hammertoe (Hammertoe)
  • Chronische axonale Neuropathie (Chronic axonal neuropathy)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
  • Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
  • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
  • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
  • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Verminderter Achillesreflex (Decreased Achilles reflex)
Gelegentlich (29-5%)
  • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
  • Motorische Leitungsblockade (Motor conduction block)
  • Denervierung des Zwerchfells (Denervation of the diaphragm)
  • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
  • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
  • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
Sehr selten (4-1%)
  • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)