Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4A

Auch bekannt als: CMT4A

Ein Subtyp der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4, der durch ein frühes Auftreten (Säuglingsalter bis frühe Kindheit) einer schweren, schnell fortschreitenden demyelinisierenden, axonalen oder intermediären sensomotorischen Neuropathie gekennzeichnet ist, die in der Regel zuerst und in stärkerem Maße die distalen unteren Extremitäten und später die proximalen Muskeln und oberen Extremitäten betrifft. Die Nervenleitgeschwindigkeiten reichen von sehr langsam bis normal. Neben dem typischen CMT-Phänotyp (distale Muskelschwäche und -atrophie, Sensibilitätsverlust, häufige Pes-cavus-Fußdeformität) zeigen die Patienten häufig eine verzögerte motorische Entwicklung, Stimmbandparese, leichten Sensibilitätsverlust, fehlende tiefe Sehnenreflexe und Skelettdeformitäten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G60.0 ICD-11 8C20.0 OMIM 214400 MONDO 0008961 UMLS C1859198 MeSH C535419
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GDAP1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Schlechte grobmotorische Koordination (Poor gross motor coordination)
  • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
Häufig (79-30%)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
  • Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Hyporeflexie der oberen Gliedmaßen (Hyporeflexia of upper limbs)
  • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
  • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
  • Eingeschränkte interphalangeale Bewegung (Limited interphalangeal movement)
  • Chronische axonale Neuropathie (Chronic axonal neuropathy)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
  • Hammertoe (Hammertoe)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
  • Verminderter Achillesreflex (Decreased Achilles reflex)
  • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
  • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
  • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
Gelegentlich (29-5%)
  • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
  • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Motorische Leitungsblockade (Motor conduction block)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
  • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
  • Denervierung des Zwerchfells (Denervation of the diaphragm)
  • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
Sehr selten (4-1%)
  • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)