Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4A

Auch bekannt als: CMT4A

Ein Subtyp der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4, der durch ein frühes Auftreten (Säuglingsalter bis frühe Kindheit) einer schweren, schnell fortschreitenden demyelinisierenden, axonalen oder intermediären sensomotorischen Neuropathie gekennzeichnet ist, die in der Regel zuerst und in stärkerem Maße die distalen unteren Extremitäten und später die proximalen Muskeln und oberen Extremitäten betrifft. Die Nervenleitgeschwindigkeiten reichen von sehr langsam bis normal. Neben dem typischen CMT-Phänotyp (distale Muskelschwäche und -atrophie, Sensibilitätsverlust, häufige Pes-cavus-Fußdeformität) zeigen die Patienten häufig eine verzögerte motorische Entwicklung, Stimmbandparese, leichten Sensibilitätsverlust, fehlende tiefe Sehnenreflexe und Skelettdeformitäten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G60.0 ICD-11 8C20.0 OMIM 214400 MONDO 0008961 UMLS C1859198 MeSH C535419
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GDAP1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Schlechte grobmotorische Koordination (Poor gross motor coordination)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
Häufig (79-30%)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
  • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
  • Eingeschränkte interphalangeale Bewegung (Limited interphalangeal movement)
  • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
  • Hyporeflexie der oberen Gliedmaßen (Hyporeflexia of upper limbs)
  • Verminderter Achillesreflex (Decreased Achilles reflex)
  • Hammertoe (Hammertoe)
  • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
  • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
  • Chronische axonale Neuropathie (Chronic axonal neuropathy)
  • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
  • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Denervierung des Zwerchfells (Denervation of the diaphragm)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
  • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
  • Motorische Leitungsblockade (Motor conduction block)
  • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
Sehr selten (4-1%)
  • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)