Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4A

Auch bekannt als: CMT4A

Ein Subtyp der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4, der durch ein frühes Auftreten (Säuglingsalter bis frühe Kindheit) einer schweren, schnell fortschreitenden demyelinisierenden, axonalen oder intermediären sensomotorischen Neuropathie gekennzeichnet ist, die in der Regel zuerst und in stärkerem Maße die distalen unteren Extremitäten und später die proximalen Muskeln und oberen Extremitäten betrifft. Die Nervenleitgeschwindigkeiten reichen von sehr langsam bis normal. Neben dem typischen CMT-Phänotyp (distale Muskelschwäche und -atrophie, Sensibilitätsverlust, häufige Pes-cavus-Fußdeformität) zeigen die Patienten häufig eine verzögerte motorische Entwicklung, Stimmbandparese, leichten Sensibilitätsverlust, fehlende tiefe Sehnenreflexe und Skelettdeformitäten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G60.0 ICD-11 8C20.0 OMIM 214400 MONDO 0008961 UMLS C1859198 MeSH C535419
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GDAP1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Schlechte grobmotorische Koordination (Poor gross motor coordination)
  • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
  • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
Häufig (79-30%)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
  • Hyporeflexie der oberen Gliedmaßen (Hyporeflexia of upper limbs)
  • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Chronische axonale Neuropathie (Chronic axonal neuropathy)
  • Eingeschränkte interphalangeale Bewegung (Limited interphalangeal movement)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Verminderter Achillesreflex (Decreased Achilles reflex)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Hammertoe (Hammertoe)
  • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
  • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
  • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
  • Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
  • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
  • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
  • Areflexie (Areflexia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
  • Denervierung des Zwerchfells (Denervation of the diaphragm)
  • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
  • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
  • Motorische Leitungsblockade (Motor conduction block)
Sehr selten (4-1%)
  • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)