Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4A

Auch bekannt als: CMT4A

Ein Subtyp der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4, der durch ein frühes Auftreten (Säuglingsalter bis frühe Kindheit) einer schweren, schnell fortschreitenden demyelinisierenden, axonalen oder intermediären sensomotorischen Neuropathie gekennzeichnet ist, die in der Regel zuerst und in stärkerem Maße die distalen unteren Extremitäten und später die proximalen Muskeln und oberen Extremitäten betrifft. Die Nervenleitgeschwindigkeiten reichen von sehr langsam bis normal. Neben dem typischen CMT-Phänotyp (distale Muskelschwäche und -atrophie, Sensibilitätsverlust, häufige Pes-cavus-Fußdeformität) zeigen die Patienten häufig eine verzögerte motorische Entwicklung, Stimmbandparese, leichten Sensibilitätsverlust, fehlende tiefe Sehnenreflexe und Skelettdeformitäten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G60.0 ICD-11 8C20.0 OMIM 214400 MONDO 0008961 UMLS C1859198 MeSH C535419
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GDAP1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Schlechte grobmotorische Koordination (Poor gross motor coordination)
  • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
Häufig (79-30%)
  • Hammertoe (Hammertoe)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
  • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
  • Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Verminderter Achillesreflex (Decreased Achilles reflex)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
  • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
  • Chronische axonale Neuropathie (Chronic axonal neuropathy)
  • Eingeschränkte interphalangeale Bewegung (Limited interphalangeal movement)
  • Hyporeflexie der oberen Gliedmaßen (Hyporeflexia of upper limbs)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
  • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
  • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
  • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
  • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
  • Motorische Leitungsblockade (Motor conduction block)
  • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
  • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Denervierung des Zwerchfells (Denervation of the diaphragm)
Sehr selten (4-1%)
  • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)