Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4A

Auch bekannt als: CMT4A

Ein Subtyp der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4, der durch ein frühes Auftreten (Säuglingsalter bis frühe Kindheit) einer schweren, schnell fortschreitenden demyelinisierenden, axonalen oder intermediären sensomotorischen Neuropathie gekennzeichnet ist, die in der Regel zuerst und in stärkerem Maße die distalen unteren Extremitäten und später die proximalen Muskeln und oberen Extremitäten betrifft. Die Nervenleitgeschwindigkeiten reichen von sehr langsam bis normal. Neben dem typischen CMT-Phänotyp (distale Muskelschwäche und -atrophie, Sensibilitätsverlust, häufige Pes-cavus-Fußdeformität) zeigen die Patienten häufig eine verzögerte motorische Entwicklung, Stimmbandparese, leichten Sensibilitätsverlust, fehlende tiefe Sehnenreflexe und Skelettdeformitäten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G60.0 ICD-11 8C20.0 OMIM 214400 MONDO 0008961 UMLS C1859198 MeSH C535419
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GDAP1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Schlechte grobmotorische Koordination (Poor gross motor coordination)
  • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
Häufig (79-30%)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
  • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
  • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
  • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Hammertoe (Hammertoe)
  • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
  • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
  • Chronische axonale Neuropathie (Chronic axonal neuropathy)
  • Eingeschränkte interphalangeale Bewegung (Limited interphalangeal movement)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Verminderter Achillesreflex (Decreased Achilles reflex)
  • Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
  • Hyporeflexie der oberen Gliedmaßen (Hyporeflexia of upper limbs)
  • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
  • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Motorische Leitungsblockade (Motor conduction block)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
  • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
  • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
  • Denervierung des Zwerchfells (Denervation of the diaphragm)
  • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
Sehr selten (4-1%)
  • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)