Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4A

Ein Subtyp der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4, der durch ein frühes Auftreten (Säuglingsalter bis frühe Kindheit) einer schweren, schnell fortschreitenden demyelinisierenden, axonalen oder intermediären sensomotorischen Neuropathie gekennzeichnet ist, die in der Regel zuerst und in stärkerem Maße die distalen unteren Extremitäten und später die proximalen Muskeln und oberen Extremitäten betrifft. Die Nervenleitgeschwindigkeiten reichen von sehr langsam bis normal. Neben dem typischen CMT-Phänotyp (distale Muskelschwäche und -atrophie, Sensibilitätsverlust, häufige Pes-cavus-Fußdeformität) zeigen die Patienten häufig eine verzögerte motorische Entwicklung, Stimmbandparese, leichten Sensibilitätsverlust, fehlende tiefe Sehnenreflexe und Skelettdeformitäten.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
  • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Schlechte grobmotorische Koordination (Poor gross motor coordination)
  • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
Häufig (79-30%)
  • Verminderter Achillesreflex (Decreased Achilles reflex)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Hyporeflexie der oberen Gliedmaßen (Hyporeflexia of upper limbs)
  • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
  • Chronische axonale Neuropathie (Chronic axonal neuropathy)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
  • Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
  • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Eingeschränkte interphalangeale Bewegung (Limited interphalangeal movement)
  • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
  • Hammertoe (Hammertoe)
  • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
  • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
Gelegentlich (29-5%)
  • Motorische Leitungsblockade (Motor conduction block)
  • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
  • Denervierung des Zwerchfells (Denervation of the diaphragm)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
  • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
  • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
  • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Skoliose (Scoliosis)
Sehr selten (4-1%)
  • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)