Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A2

Ein Subtyp der autosomal-dominanten Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2, der durch das Auftreten von distaler Schwäche und Areflexie (mit früherer und stärkerer Beteiligung der unteren Extremitäten) im Kindesalter, reduzierten sensorischen Funktionen (vor allem Schmerz- und Temperaturempfinden), Fußfehlbildungen, posturalem Tremor, Skoliose und Kontrakturen gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Optikusatrophie, Stimmbandlähmung mit Dysphonie, sensorineurale Schwerhörigkeit, Rückenmarksanomalien und Hydrozephalus berichtet.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
  • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
  • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
Häufig (79-30%)
  • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
  • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
  • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Erhöhte Lockerheit der Knöchel (Increased laxity of ankles)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Handtremor (Hand tremor)
  • Fußschmerzen (Foot pain)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Parese der Streckmuskeln der Großzehe (Paresis of extensor muscles of the big toe)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensition)
Gelegentlich (29-5%)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
  • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
  • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
  • Unruhige Beine (Restless legs)
  • Unfähigkeit zu gehen in der Kindheit/Jugend (Inability to walk by childhood/adolescence)
  • Steppergang (Steppage gait)
  • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Schmerzen in den oberen Gliedmaßen (Upper limb pain)
  • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
  • Fehlende Kniescheibenreflexe (Absent patellar reflexes)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Dysphonie (Dysphonia)
Sehr selten (4-1%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Nyktalopie (Nyctalopia)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)