Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2K

Auch bekannt als: CMT2K

Der autosomal-dominante Typ 2K der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT2K) ist eine axonale, periphere, sensomotorische CMT-Polyneuropathie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G60.0 ICD-11 8C20.1 OMIM 607831 MONDO 0020558 UMLS C1842984 MeSH C564325
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GDAP1

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
  • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
  • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
Gelegentlich (29-5%)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)