Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2K
Der autosomal-dominante Typ 2K der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT2K) ist eine axonale, periphere, sensomotorische CMT-Polyneuropathie.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter, Jugendalter, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
- Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
- Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
- Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
Gelegentlich (29-5%)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)