Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2F
Auch bekannt als: CMT2F
Die autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2F (CMT2F) ist eine Form der axonalen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, einer peripheren motorisch-sensorischen Neuropathie. Die CMT2F ist gekennzeichnet (i) durch symmetrische Muskelschwäche, die primär in den unteren Gliedmassen auftritt (bei den meisten Fällen in den distalen Muskeln) und die Arme erst nach 5-10 Jahren erreicht, (ii) durch gelegentlichen, vor allem distalen Verlust des Sensoriums und (iii) durch abgeschwächte Sehnenreflexe. Die CMT2F manifestiert sich mit einer zwischen dem 1. und 6. Lebensjahrzehnt auftretenden Gangstörung. Ein früherer Beginn ist in der Regel mit einem schwereren Phänotyp, z.B. Fallfuß, verbunden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HSPB1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Limb fasciculations (Limb fasciculations)
- Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
- EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
- Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensition)
- Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
- Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
- Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
- EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
- Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
- Steppergang (Steppage gait)