Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2F

Auch bekannt als: CMT2F

Die autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2F (CMT2F) ist eine Form der axonalen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, einer peripheren motorisch-sensorischen Neuropathie. Die CMT2F ist gekennzeichnet (i) durch symmetrische Muskelschwäche, die primär in den unteren Gliedmassen auftritt (bei den meisten Fällen in den distalen Muskeln) und die Arme erst nach 5-10 Jahren erreicht, (ii) durch gelegentlichen, vor allem distalen Verlust des Sensoriums und (iii) durch abgeschwächte Sehnenreflexe. Die CMT2F manifestiert sich mit einer zwischen dem 1. und 6. Lebensjahrzehnt auftretenden Gangstörung. Ein früherer Beginn ist in der Regel mit einem schwereren Phänotyp, z.B. Fallfuß, verbunden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HSPB1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
  • Limb fasciculations (Limb fasciculations)
  • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensition)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
  • Steppergang (Steppage gait)
  • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)