Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2E

Auch bekannt als: CMT2E

Die autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2E (CMT2E) ist eine Form der axonalen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, einer peripheren motorisch-sensorischen Neuropathie. Die CMT2E beginnend im ersten bis sechsten Lebensjahrzehnt mit Gangstörungen und Muskelschwäche zuerst in den Beinen und später in den Armen. Die Sehnenreflexe sind abgeschwächt oder ausgelöscht. Nach Jahren haben alle Patienten einen Pes cavus. Weitere mögliche Symptome sind Schwerhörigkeit und Haltungstremor.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G60.0 ICD-11 8C20.1 OMIM 607684 MONDO 0011894 UMLS C1843225 MeSH C537994
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NEFL

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Demyelinisierende motorische Neuropathie (Demyelinating motor neuropathy)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
  • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Demyelinisierende sensorische Neuropathie (Demyelinating sensory neuropathy)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
Häufig (79-30%)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Abnorme motorisch evozierte Potenziale (Abnormal motor evoked potentials)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
  • Extrem erhöhte Kreatinkinase (Extremely elevated creatine kinase)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
  • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
Gelegentlich (29-5%)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Steppergang (Steppage gait)
Sehr selten (4-1%)
  • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)