Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2E

Auch bekannt als: CMT2E

Die autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2E (CMT2E) ist eine Form der axonalen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, einer peripheren motorisch-sensorischen Neuropathie. Die CMT2E beginnend im ersten bis sechsten Lebensjahrzehnt mit Gangstörungen und Muskelschwäche zuerst in den Beinen und später in den Armen. Die Sehnenreflexe sind abgeschwächt oder ausgelöscht. Nach Jahren haben alle Patienten einen Pes cavus. Weitere mögliche Symptome sind Schwerhörigkeit und Haltungstremor.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G60.0 ICD-11 8C20.1 OMIM 607684 MONDO 0011894 UMLS C1843225 MeSH C537994
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NEFL

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
  • Demyelinisierende motorische Neuropathie (Demyelinating motor neuropathy)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Demyelinisierende sensorische Neuropathie (Demyelinating sensory neuropathy)
  • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
Häufig (79-30%)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
  • Extrem erhöhte Kreatinkinase (Extremely elevated creatine kinase)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
  • Abnorme motorisch evozierte Potenziale (Abnormal motor evoked potentials)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Steppergang (Steppage gait)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
Sehr selten (4-1%)
  • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)