Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2E

Die autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2E (CMT2E) ist eine Form der axonalen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, einer peripheren motorisch-sensorischen Neuropathie. Die CMT2E beginnend im ersten bis sechsten Lebensjahrzehnt mit Gangstörungen und Muskelschwäche zuerst in den Beinen und später in den Armen. Die Sehnenreflexe sind abgeschwächt oder ausgelöscht. Nach Jahren haben alle Patienten einen Pes cavus. Weitere mögliche Symptome sind Schwerhörigkeit und Haltungstremor.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Erwachsenenalter, Jugendalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Demyelinisierende sensorische Neuropathie (Demyelinating sensory neuropathy)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Demyelinisierende motorische Neuropathie (Demyelinating motor neuropathy)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
Häufig (79-30%)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
  • Extrem erhöhte Kreatinkinase (Extremely elevated creatine kinase)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
  • Abnorme motorisch evozierte Potenziale (Abnormal motor evoked potentials)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
Gelegentlich (29-5%)
  • Steppergang (Steppage gait)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
Sehr selten (4-1%)
  • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)