Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel

Der Acyl-CoA-Dehydrogenase 9 (ACAD9)-Mangel ist ein seltener Mangel des Komplex I in der Atmungskette. Charakteristisch sind neurologische Funktionsstörungen, Leberversagen und Kardiomyopathie.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
Häufig (79-30%)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
  • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
  • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
Gelegentlich (29-5%)
  • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
  • Kleinhirnblutung (Cerebellar hemorrhage)
  • Nicht-ketotische Hypoglykämie (Nonketotic hypoglycemia)
  • Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
  • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
  • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)