Albinismus, kutaner, Hermelin-Phänotyp
Auch bekannt als: O'Doherty-Syndrom, Pigmentstörung mit Hörverlust
Eine seltene Form der Schwerhörigkeit, die durch eine beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit und weißes Haar mit vereinzelten schwarzen Büscheln sowie Hautareale mit Hyper- und Hypopigmentierung gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören eine globale Entwicklungsverzögerung und mäßige Intelligenzminderung, Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, Hypotonie, leichte Gesichtsdysmorphien (tief liegende Augen, breiter Nasenrücken, leichte Wölbung der Oberlippe), Netzhautdepigmentierung, Anomalien der Finger und Zehen sowie Anomalien der weißen Substanz in der Bildgebung des Gehirns.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
- Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
Häufig (79-30%)
- Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
Gelegentlich (29-5%)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
- Photophobie (Photophobia)
- Okularer Albinismus (Ocular albinism)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Astigmatismus (Astigmatism)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)