Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion

Auch bekannt als: Adrenocorticotropes Hormon-Sekretions-Syndrom, Cushing-Syndrom, ektopisches, Cushing-Syndrom, paraneoplastisches, Okkulte ektopische ACTH-Ausschüttung, Tumor, ACTH-sezernierender ektopischer

Eine Form des adrenokortikotropen Hormon (ACTH)-abhängigen Cushing-Syndroms (CS), das als endogenes CS bezeichnet wird und durch die Sekretion von ACTH durch nicht-hypophysäre neuroendokrine Tumoren (NETs) unterschiedlicher Lokalisation und unterschiedlichen Grades der histologischen Differenzierung und Aggressivität gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E24.3 ICD-11 5A70.1 MONDO 0020527 UMLS C0001231
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
  • Paradoxe erhöhte Kortisolsekretion beim Dexamethason-Suppressionstest (Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test)
  • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
  • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
  • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
Häufig (79-30%)
  • Dorsozervikales Fettpolster (Dorsocervical fat pad)
  • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Asthenia (Asthenia)
  • Amenorrhöe (Amenorrhea)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Kapillare Zerbrechlichkeit (Capillary fragility)
  • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
  • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
  • Schlaflosigkeit (Insomnia)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Striae distensae (Striae distensae)
  • Ekchymose (Ecchymosis)
  • Intraorale Hyperpigmentierung (Intra-oral hyperpigmentation)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Mondfazies (Moon facies)
  • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
  • Lymphopenie (Lymphopenia)
  • Verminderte Eosinophilenzahl (Decreased eosinophil count)
  • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Hirsutismus (Hirsutism)
  • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
  • Plethora (Plethora)
  • Leukozytose (Increased total leukocyte count)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
  • Ängste (Anxiety)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Akne (Acne)
  • Abnormale Libido (Abnormal libido)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
  • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
  • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Anorexie (Anorexia)
  • Spülung (Flushing)
  • Depression (Depression)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Endokriner Tumor der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic endocrine tumor)
  • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
  • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
  • Neoplasma des Thymus (Neoplasm of the thymus)
  • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
  • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
  • Wiederkehrende Pilzinfektionen der Haut (Recurrent cutaneous fungal infections)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
  • Bösartige Tumore des Magen-Darm-Trakts (Malignant gastrointestinal tract tumors)
  • Purpura (Purpura)
  • Atypischer pulmonaler Karzinoid-Tumor (Atypical pulmonary carcinoid tumor)
  • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Gestörte Glukosetoleranz (Impaired glucose tolerance)
Sehr selten (4-1%)
  • Pedalödem (Pedal edema)
  • Kleinzelliges Lungenkarzinom (Small cell lung carcinoma)
  • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
  • Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)
  • Prostatakrebs (Prostate cancer)
  • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
  • Panikattacke (Panic attack)
  • Hypergastrinämie (Hypergastrinemia)
  • Dünndarmkarzinoid (Small intestine carcinoid)
  • Demenz (Dementia)
  • Psychose (Psychosis)
  • Pulmonaler Karzinoid-Tumor (Pulmonary carcinoid tumor)
  • Pankreatoblastom (Pancreatoblastoma)
  • Paranoia (Paranoia)
  • Medulläres Schilddrüsenkarzinom (Medullary thyroid carcinoma)
Ausgeschlossen (0%)
  • Hypophysäres kortikotropes Zelladenom (Pituitary corticotropic cell adenoma)
  • Großer Türkensattel (Large sella turcica)