Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion

Eine Form des adrenokortikotropen Hormon (ACTH)-abhängigen Cushing-Syndroms (CS), das als endogenes CS bezeichnet wird und durch die Sekretion von ACTH durch nicht-hypophysäre neuroendokrine Tumoren (NETs) unterschiedlicher Lokalisation und unterschiedlichen Grades der histologischen Differenzierung und Aggressivität gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Ältere Erwachsene, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
  • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
  • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
  • Paradoxe erhöhte Kortisolsekretion beim Dexamethason-Suppressionstest (Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test)
  • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
Häufig (79-30%)
  • Hirsutismus (Hirsutism)
  • Striae distensae (Striae distensae)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Abnormale Libido (Abnormal libido)
  • Lymphopenie (Lymphopenia)
  • Amenorrhöe (Amenorrhea)
  • Leukozytose (Increased total leukocyte count)
  • Kapillare Zerbrechlichkeit (Capillary fragility)
  • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
  • Schlaflosigkeit (Insomnia)
  • Akne (Acne)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
  • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
  • Intraorale Hyperpigmentierung (Intra-oral hyperpigmentation)
  • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Asthenia (Asthenia)
  • Ängste (Anxiety)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
  • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
  • Dorsozervikales Fettpolster (Dorsocervical fat pad)
  • Plethora (Plethora)
  • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
  • Verminderte Eosinophilenzahl (Decreased eosinophil count)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Mondfazies (Moon facies)
  • Ekchymose (Ecchymosis)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
Gelegentlich (29-5%)
  • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
  • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Anorexie (Anorexia)
  • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
  • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
  • Wiederkehrende Pilzinfektionen der Haut (Recurrent cutaneous fungal infections)
  • Purpura (Purpura)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Depression (Depression)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
  • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
  • Gestörte Glukosetoleranz (Impaired glucose tolerance)
  • Endokriner Tumor der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic endocrine tumor)
  • Neoplasma des Thymus (Neoplasm of the thymus)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
  • Bösartige Tumore des Magen-Darm-Trakts (Malignant gastrointestinal tract tumors)
  • Spülung (Flushing)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Atypischer pulmonaler Karzinoid-Tumor (Atypical pulmonary carcinoid tumor)
  • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
  • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
Sehr selten (4-1%)
  • Psychose (Psychosis)
  • Paranoia (Paranoia)
  • Medulläres Schilddrüsenkarzinom (Medullary thyroid carcinoma)
  • Hypergastrinämie (Hypergastrinemia)
  • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
  • Panikattacke (Panic attack)
  • Pedalödem (Pedal edema)
  • Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)
  • Dünndarmkarzinoid (Small intestine carcinoid)
  • Pulmonaler Karzinoid-Tumor (Pulmonary carcinoid tumor)
  • Pankreatoblastom (Pancreatoblastoma)
  • Kleinzelliges Lungenkarzinom (Small cell lung carcinoma)
  • Prostatakrebs (Prostate cancer)
  • Demenz (Dementia)
  • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
Ausgeschlossen (0%)
  • Großer Türkensattel (Large sella turcica)
  • Hypophysäres kortikotropes Zelladenom (Pituitary corticotropic cell adenoma)