Diabetes mellitus, isolierter neonataler permanenter

Auch bekannt als: PNDM, isolierter

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Klassifikation & Codes
ICD-10 P70.2 ICD-11 KB60.2Y OMIM 606176 OMIM 618856 OMIM 618857 OMIM 618858 MONDO 0100164 UMLS C1833104 GARD 10457 MeSH C563425
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ABCC8 GCK INS KCNJ11 PDX1 STAT3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Glykosurie (Glycosuria)
  • Dehydrierung (Dehydration)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Verringerung der Betazellen der Bauchspeicheldrüse (Reduced pancreatic beta cells)
  • Neonataler insulinabhängiger Diabetes mellitus (Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus)
  • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
  • Hypovolämie (Hypovolemia)
Häufig (79-30%)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Ketonuria (Ketonuria)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Kontrakturen an den Gelenken der unteren Gliedmaßen (Lower-limb joint contracture)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Mikroalbuminurie (Microalbuminuria)
Gelegentlich (29-5%)
  • Apraxie (Apraxia)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
  • Koma (Coma)
Ausgeschlossen (0%)
  • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)