Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom (HPT-JT)

Seltene genetische Erkrankung, die durch das synchrone oder metachrone Auftreten von primärem Hyperparathyreoidismus und ossifizierenden Fibromen des Ober- und/oder Unterkiefers gekennzeichnet ist und mit einem erhöhten Risiko für Nebenschilddrüsenkarzinome einhergeht. Es wurde auch über das Auftreten von Nierenzysten oder -tumoren, multiplen Uteruspolypen und Schilddrüsentumoren berichtet.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Jugendalter, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
  • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
Sehr häufig (99-80%)
  • Anomalie der Morphologie der Nebenschilddrüse (Abnormality of the parathyroid morphology)
  • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
  • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
Häufig (79-30%)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Leiomyom der Gebärmutter (Uterine leiomyoma)
  • Verkürztes QT-Intervall (Shortened QT interval)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Polydipsie (Polydipsia)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Fibrom (Fibroma)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
  • Schmerzen im Unterkiefer (Mandibular pain)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
  • Nierenzyste (Renal cyst)
  • Nieren-Hamartom (Renal hamartoma)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
Sehr selten (4-1%)
  • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
  • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
  • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
  • Lipom (Lipoma)
  • Nephroblastom (Nephroblastoma)