Hyperparathyreoidismus, familiär isolierter (FIHPT)

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Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
  • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
  • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
  • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
  • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)