Hyperparathyreoidismus, familiär isolierter (FIHPT)

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Klassifikation & Codes

ICD-10 E21.0 ICD-11 5A51.0 OMIM 145000 OMIM 600166 OMIM 610071 OMIM 617343 OMIM 618883 MONDO 0015027 UMLS C4551961 MeSH C564166 MedDRA 10080773

Art der Erkrankung Krankheit

Vererbungsart Autosomal-dominant

Manifestationsalter Erwachsenenalter

Prävalenz –

Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Assoziierte Gene

CDC73 GCM2 MEN1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)

Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
Osteopenie (Osteopenia)
Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)

Gelegentlich (29-5%)