Ravine-Syndrom
Auch bekannt als: Progressive Enzephalopathie mit schwerer infantiler Anorexie, Réunion-Anorexie-unkontrollierbares Erbrechen-Neurologische Symptome-Syndrom
Das Ravine-Syndrom ist eine sehr seltene, genetisch bedingte, neurologische Erkrankung, die bei einer kleinen Anzahl von Patienten in der Region Ravine auf der Insel Reunion beschrieben wurde. Sie ist durch infantile Anorexie mit wiederholtem und unkontrollierbarem Erbrechen, akuter Hirnstammdysfunktion, schwerer Gedeihstörung und progredienter Enzephalopathie gekennzeichnet. Im MRT zeigen sich neben einer Degeneration der Medulla oblongata und der zerebellären weißen Substanz, eine schwere Atrophie des Pons, Hyperintensitäten in der supratentoriellen und periventrikulären weißen Substanz sowie Anomalien der Basalganglien.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC7A2-IT1
Symptome
Obligat (100%)
- Anorexie (Anorexia)
- Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität der Basalganglien (Abnormal basal ganglia morphology)
- Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
- Spastizität (Spasticity)
- Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
- Ataxie (Ataxia)
- Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
Häufig (79-30%)
- Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
- Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
Gelegentlich (29-5%)
- Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
- Apnoe (Apnea)