Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel
Auch bekannt als: Beta-Enolase-Mangel, GSDXIII, Glykogen-Speicherkrankheit durch muskulären Enolase 3-Mangel, Glykogenose Typ 13
Der Muskel-Beta-Enolase-Mangel ist eine Störung der Glykolyse und wurde bisher bei 1 Patienten beschrieben. Klinische Merkmale als Folge des schweren Enolase-Mangels in der Muskulatur sind Belastungsintoleranz und Myalgie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ENO3
Symptome
Obligat (100%)
- Verminderte Enolase-Aktivität im Muskel (Reduced muscle enolase activity)
Sehr häufig (99-80%)
- Belastungsabhängige Rhabdomyolyse (Exercise-induced rhabdomyolysis)
- Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
- Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
Häufig (79-30%)
- Erhöhter Gehalt an Muskelglykogen (Increased muscle glycogen content)
- Myalgie (Myalgia)
Gelegentlich (29-5%)
- Belastungsinduzierte Myoglobinurie (Exercise-induced myoglobinuria)