Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel

Der Muskel-Beta-Enolase-Mangel ist eine Störung der Glykolyse und wurde bisher bei 1 Patienten beschrieben. Klinische Merkmale als Folge des schweren Enolase-Mangels in der Muskulatur sind Belastungsintoleranz und Myalgie.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Verminderte Enolase-Aktivität im Muskel (Reduced muscle enolase activity)
Sehr häufig (99-80%)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Belastungsabhängige Rhabdomyolyse (Exercise-induced rhabdomyolysis)
  • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
Häufig (79-30%)
  • Erhöhter Gehalt an Muskelglykogen (Increased muscle glycogen content)
  • Myalgie (Myalgia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Belastungsinduzierte Myoglobinurie (Exercise-induced myoglobinuria)