Myoglobinurie, rekurrente, genetisch bedingte

Die Genetische rezidivierende Myoglobinurie ist ein angeborener Stoffwechseldefekt mit abnormer Ausscheidung von Myoglobin im Urin im Gefolge einer akuten Destruktion von Muskelfasern.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Rezidivierende Myoglobinurie (Recurrent myoglobinuria)
Sehr häufig (99-80%)
  • Fieber (Fever)
  • Dunkler Urin (Dark urine)
  • Stark erhöhte Kreatinkinase (Highly elevated creatine kinase)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
Häufig (79-30%)
  • Belastungsinduzierte Myoglobinurie (Exercise-induced myoglobinuria)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Anomalie des Glykolipidstoffwechsels (Abnormality of glycolipid metabolism)
  • Erhöhte Aldolase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aldolase concentration)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Typ-2-Muskelfaserschwund (Type 2 muscle fiber atrophy)
  • Durch eine Virusinfektion ausgelöste Rhabdomyolyse (Viral infection-induced rhabdomyolysis)
  • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
  • Myositis (Myositis)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
Gelegentlich (29-5%)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
  • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Oligurie (Oliguria)
  • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
  • Abnormität der Kiefermuskeln (Abnormality of jaw muscles)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
  • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
  • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
Sehr selten (4-1%)
  • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)