Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II

Auch bekannt als: CDG IIc, CDG-Syndrom Typ IIc, CDG2C, Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IIc, LAD-II, Rambam-Hasharon-Syndrom, SLC35C1-CDG

Eine Form des Leukozyten-Adhäsionsdefekts (LAD), die durch rezidivierende bakterielle Infektionen, eine schwere Wachstumsverzögerung und ein schweres intellektuelles Defizit gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D84.8 ICD-11 5C54.2 OMIM 266265 MONDO 0009953 UMLS C0398739 GARD 4634 MeSH C535755
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC35C1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Leukozytose (Increased total leukocyte count)
  • Neutrophilia (Neutrophilia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnormaler Iso-Hämagglutinin-Spiegel (Abnormal isohemagglutinin level)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Anämie (Anemia)
Häufig (79-30%)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Seizure (Seizure)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
Gelegentlich (29-5%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Chronische lymphozytäre Meningitis (Chronic lymphocytic meningitis)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
  • Hautbläschen (Skin vesicle)
  • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Keratitis (Keratitis)
  • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
  • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
  • Enger Gaumen (Narrow palate)
  • Palpebralödem (Palpebral edema)
  • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Lange Oberlippe (Long upper lip)
  • Schwere Parodontitis (Severe periodontitis)
  • Narbenbildung (Scarring)
  • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
  • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
  • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
  • Breite Palme (Broad palm)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Beeinträchtigter Tandem-Gang (Impaired tandem gait)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Innenschielen (Esodeviation)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)