Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Resistenz
Auch bekannt als: THR Resistenz-Syndrom, Zentrale Hypothyreose durch TRH-Rezeptor-Mangel
Das Syndrom der Resistenz gegen das Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH) ist ein Typ der zentralen kongenitalen Hypothyreose (s. dort) und gekennzeichnet durch niedrige Spiegel der Schilddrüsenhormone als Folge mangelhafter Sekretion des schilddüsenstimulierenden Hormons bei Resistenz der Hypophyse gegen TRH. Die Symptome können schon bei Geburt bestehen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TRHR
Symptome
Häufig (79-30%)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Verringertes zirkulierendes freies T3 (Decreased circulating free T3)
- Abnorme zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Abnormal circulating thyroglobulin concentration)
- Heisere Stimme (Hoarse voice)
- Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
- Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
- Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
- Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
- Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
- Übergewicht (Overweight)
- Ermüdung (Fatigue)
- Depression (Depression)
- Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
- Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
- Lethargie (Lethargy)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
Ausgeschlossen (0%)
- Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
- Goiter (Goiter)
- Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
- Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)