Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Resistenz
Auch bekannt als: THR Resistenz-Syndrom, Zentrale Hypothyreose durch TRH-Rezeptor-Mangel
Das Syndrom der Resistenz gegen das Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH) ist ein Typ der zentralen kongenitalen Hypothyreose (s. dort) und gekennzeichnet durch niedrige Spiegel der Schilddrüsenhormone als Folge mangelhafter Sekretion des schilddüsenstimulierenden Hormons bei Resistenz der Hypophyse gegen TRH. Die Symptome können schon bei Geburt bestehen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TRHR
Symptome
Häufig (79-30%)
- Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
- Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Depression (Depression)
- Verringertes zirkulierendes freies T3 (Decreased circulating free T3)
- Ermüdung (Fatigue)
- Heisere Stimme (Hoarse voice)
- Übergewicht (Overweight)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
- Abnorme zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Abnormal circulating thyroglobulin concentration)
- Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
- Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
- Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
- Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Lethargie (Lethargy)
Ausgeschlossen (0%)
- Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
- Goiter (Goiter)
- Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
- Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)