Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Resistenz
Das Syndrom der Resistenz gegen das Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH) ist ein Typ der zentralen kongenitalen Hypothyreose (s. dort) und gekennzeichnet durch niedrige Spiegel der Schilddrüsenhormone als Folge mangelhafter Sekretion des schilddüsenstimulierenden Hormons bei Resistenz der Hypophyse gegen TRH. Die Symptome können schon bei Geburt bestehen.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Depression (Depression)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Verringertes zirkulierendes freies T3 (Decreased circulating free T3)
- Heisere Stimme (Hoarse voice)
- Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
- Abnorme zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Abnormal circulating thyroglobulin concentration)
- Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
- Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
- Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
- Ermüdung (Fatigue)
- Lethargie (Lethargy)
- Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
- Übergewicht (Overweight)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
- Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
Ausgeschlossen (0%)
- Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
- Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
- Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)
- Goiter (Goiter)