Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Resistenz
Auch bekannt als: THR Resistenz-Syndrom, Zentrale Hypothyreose durch TRH-Rezeptor-Mangel
Das Syndrom der Resistenz gegen das Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH) ist ein Typ der zentralen kongenitalen Hypothyreose (s. dort) und gekennzeichnet durch niedrige Spiegel der Schilddrüsenhormone als Folge mangelhafter Sekretion des schilddüsenstimulierenden Hormons bei Resistenz der Hypophyse gegen TRH. Die Symptome können schon bei Geburt bestehen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TRHR
Symptome
Häufig (79-30%)
- Lethargie (Lethargy)
- Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
- Übergewicht (Overweight)
- Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
- Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
- Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Depression (Depression)
- Ermüdung (Fatigue)
- Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
- Abnorme zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Abnormal circulating thyroglobulin concentration)
- Heisere Stimme (Hoarse voice)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Verringertes zirkulierendes freies T3 (Decreased circulating free T3)
- Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
Ausgeschlossen (0%)
- Goiter (Goiter)
- Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
- Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
- Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)