Hyperthyreose, familiäre schwangerschaftsbedingte
Eine seltene genetische Form der Hyperthyreose, die durch Hyperemesis gravidarum in Verbindung mit einer Hyperthyreose aufgrund einer Hypersensitivität des Thyreotropinrezeptors gegenüber Choriongonadotropin ohne abnorm hohe Serumkonzentrationen von Choriongonadotropin gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören starke Übelkeit, Erbrechen, Gewichtsverlust, Tachykardie, übermäßiges Schwitzen und Zittern der Hände, jedoch keine Anzeichen einer Ophthalmopathie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TSHR
Symptome
Obligat (100%)
- Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
- Hyperemesis gravidarum (Hyperemesis gravidarum)
- Defekt des aktivierenden Rezeptors für das schilddrüsenstimulierende Hormon (TSHR) (Activating thyroid-stimulating hormone receptor (TSHR) defect)
Sehr häufig (99-80%)
- Thyreotoxikose mit diffuser Struma (Thyrotoxicosis with diffuse goiter)
- Diarrhöe (Diarrhea)
- Handtremor (Hand tremor)
- Gewichtsverlust (Weight loss)
- Goiter (Goiter)
- Hyperplasie der Schilddrüse (Thyroid hyperplasia)
Häufig (79-30%)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Aufregung (Agitation)
Gelegentlich (29-5%)
- Proptosis (Proptosis)
Ausgeschlossen (0%)
- Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)