Hyperthyreose, familiäre schwangerschaftsbedingte

Eine seltene genetische Form der Hyperthyreose, die durch Hyperemesis gravidarum in Verbindung mit einer Hyperthyreose aufgrund einer Hypersensitivität des Thyreotropinrezeptors gegenüber Choriongonadotropin ohne abnorm hohe Serumkonzentrationen von Choriongonadotropin gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören starke Übelkeit, Erbrechen, Gewichtsverlust, Tachykardie, übermäßiges Schwitzen und Zittern der Hände, jedoch keine Anzeichen einer Ophthalmopathie.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Jugendalter, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
  • Hyperemesis gravidarum (Hyperemesis gravidarum)
  • Defekt des aktivierenden Rezeptors für das schilddrüsenstimulierende Hormon (TSHR) (Activating thyroid-stimulating hormone receptor (TSHR) defect)
Sehr häufig (99-80%)
  • Thyreotoxikose mit diffuser Struma (Thyrotoxicosis with diffuse goiter)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Hyperplasie der Schilddrüse (Thyroid hyperplasia)
  • Goiter (Goiter)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Handtremor (Hand tremor)
Häufig (79-30%)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Aufregung (Agitation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Proptosis (Proptosis)
Ausgeschlossen (0%)
  • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)