LIG4-Syndrom

Das LIG4-Syndrom ist eine erbliche Krankheit mit gestörter Reparatur von DNA-Doppelstrang-Brüchen und gekennzeichnet durch Mikrozephalie, ungewöhnliche Gesichtszüge, Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, Hautanomalien und Panzytopenie in Verbindung mit Kombiniertem Immundefekt (CID).
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Vogelartige Fazies (Bird-like facies)
  • Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
Häufig (79-30%)
  • Akute Leukämie (Acute leukemia)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Lymphom (Lymphoma)
  • Panzytopenie (Pancytopenia)
  • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Erythema (Erythema)
  • Epikanthus (Epicanthus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Leukozytose (Increased total leukocyte count)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)