Haddad-Syndrom

Das Haddad-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung mit zentralem Hypoventilations-Syndrom (CCHS) oder Ondine-Syndrom und begleitender Hirschsprung-Krankheit (s. diese Termini).
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Zentrale Hypoventilation (Central hypoventilation)
  • Dysregulation der Atmung (Breathing dysregulation)
  • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Neuroblastom (Neuroblastoma)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Ganglioneurom (Ganglioneuroma)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)