Haddad-Syndrom
Das Haddad-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung mit zentralem Hypoventilations-Syndrom (CCHS) oder Ondine-Syndrom und begleitender Hirschsprung-Krankheit (s. diese Termini).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ASCL1
PHOX2B
RET
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
- Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
- Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
- Strabismus (Strabismus)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Zentrale Hypoventilation (Central hypoventilation)
- Dysregulation der Atmung (Breathing dysregulation)
Häufig (79-30%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Seizure (Seizure)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
- Hypotonie (Hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Ganglioneurom (Ganglioneuroma)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Neuroblastom (Neuroblastoma)
- Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)