Hemimegalenzephalie

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Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Seizure (Seizure)
  • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
  • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
Häufig (79-30%)
  • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
  • Asymmetrie des Schädels (Cranial asymmetry)
  • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hämimegalencephalie (Hemimegalencephaly)
  • Hemihypsarrhythmie (Hemihypsarrhythmia)
  • EEG mit fokalen scharfen langsamen Wellen (EEG with focal sharp slow waves)
  • Fokale kortikale Dysplasie (Focal cortical dysplasia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Gliose (Gliosis)
  • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
  • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
  • Hemiparese (Hemiparesis)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Abnorme Morphologie der Neuronen (Abnormal neuron morphology)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
  • Hemianopie (Hemianopia)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)