Albinismus-Schwerhörigkeit-Syndrom
Symptome des Albinismus-Taubheit-Syndroms (ADFN) sind kongenitale sensorisch-neurale Schwerhörigkeit und Piebaldismus ohne okulären Albinismus.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
- Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
Häufig (79-30%)
- Piebaldismus (Piebaldism)
- Partieller Albinismus (Partial albinism)
Gelegentlich (29-5%)
- Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)