Albinismus-Schwerhörigkeit-Syndrom

Auch bekannt als: ADFN, Albinismus-Taubheit-Syndrom

Symptome des Albinismus-Taubheit-Syndroms (ADFN) sind kongenitale sensorisch-neurale Schwerhörigkeit und Piebaldismus ohne okulären Albinismus.
Klassifikation & Codes
ICD-10 H90.5 ICD-11 LD2H.Y OMIM 300700 MONDO 0010403 UMLS C1845068 GARD 589 MeSH C537042
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
Häufig (79-30%)
  • Partieller Albinismus (Partial albinism)
  • Piebaldismus (Piebaldism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)