Mosaik-Trisomie 9
Auch bekannt als: Mosaik-Trisomie Chromosom 9
Die Mosaik-Trisomie 9 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp. Die Manifestationen umfassen Intelligenzminderung, Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphie (u. a. Mikrophthalmus, tiefliegende Augen, tiefliegende, fehlgebildete Ohren, Knollennase, hochgewölbter Gaumen, Mikrognathie) und angeborene Herzfehler (z. B. Ventrikelseptumdefekt), urogenitale Anomalien (z. B. hypoplastische Genitalien, Kryptorchismus) und skelettale Fehlbildungen (z. B. kongenitale Gelenksdislokationen oder Hyperflexion, Skoliose/Kyphose) sowie ZNS-Anomalien (Hydrozephalus, Dandy-Walker-Malformation). Pigmentierte Mosaik-Hautläsionen entlang der Blaschko-Linien werden ebenfalls häufig beobachtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
Häufig (79-30%)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Gesichtsspalte (Facial cleft)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Hypoplastische weibliche äußere Genitalien (Hypoplastic female external genitalia)
- Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
- Große Fontanellen (Large fontanelles)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Hüftluxation (Hip dislocation)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
Gelegentlich (29-5%)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Abnormale Läppchenbildung der Leber (Abnormal liver lobulation)
- Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
- Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
- Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
- Asplenie (Asplenia)
- Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
- Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
- Flügelhals (Webbed neck)
- Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Mikromelie (Micromelia)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Skoliose (Scoliosis)
- Spina bifida (Spina bifida)
- Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
- Dextrokardie (Dextrocardia)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Kleiner Nagel (Small nail)
- Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
- Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)
- Hemivertebrae (Hemivertebrae)
- Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
- Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
- Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
- Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
- Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
- Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)