Mosaik-Trisomie 9
Auch bekannt als: Mosaik-Trisomie Chromosom 9
Die Mosaik-Trisomie 9 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp. Die Manifestationen umfassen Intelligenzminderung, Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphie (u. a. Mikrophthalmus, tiefliegende Augen, tiefliegende, fehlgebildete Ohren, Knollennase, hochgewölbter Gaumen, Mikrognathie) und angeborene Herzfehler (z. B. Ventrikelseptumdefekt), urogenitale Anomalien (z. B. hypoplastische Genitalien, Kryptorchismus) und skelettale Fehlbildungen (z. B. kongenitale Gelenksdislokationen oder Hyperflexion, Skoliose/Kyphose) sowie ZNS-Anomalien (Hydrozephalus, Dandy-Walker-Malformation). Pigmentierte Mosaik-Hautläsionen entlang der Blaschko-Linien werden ebenfalls häufig beobachtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
Häufig (79-30%)
- Hypoplastische weibliche äußere Genitalien (Hypoplastic female external genitalia)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
- Gesichtsspalte (Facial cleft)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Große Fontanellen (Large fontanelles)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Hüftluxation (Hip dislocation)
Gelegentlich (29-5%)
- Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
- Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
- Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
- Skoliose (Scoliosis)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Spina bifida (Spina bifida)
- Dextrokardie (Dextrocardia)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
- Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
- Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
- Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
- Flügelhals (Webbed neck)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
- Hemivertebrae (Hemivertebrae)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Asplenie (Asplenia)
- Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
- Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
- Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
- Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
- Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
- Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
- Abnormale Läppchenbildung der Leber (Abnormal liver lobulation)
- Kleiner Nagel (Small nail)
- Mikromelie (Micromelia)
- Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)