Mosaik-Trisomie 9
Auch bekannt als: Mosaik-Trisomie Chromosom 9
Die Mosaik-Trisomie 9 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp. Die Manifestationen umfassen Intelligenzminderung, Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphie (u. a. Mikrophthalmus, tiefliegende Augen, tiefliegende, fehlgebildete Ohren, Knollennase, hochgewölbter Gaumen, Mikrognathie) und angeborene Herzfehler (z. B. Ventrikelseptumdefekt), urogenitale Anomalien (z. B. hypoplastische Genitalien, Kryptorchismus) und skelettale Fehlbildungen (z. B. kongenitale Gelenksdislokationen oder Hyperflexion, Skoliose/Kyphose) sowie ZNS-Anomalien (Hydrozephalus, Dandy-Walker-Malformation). Pigmentierte Mosaik-Hautläsionen entlang der Blaschko-Linien werden ebenfalls häufig beobachtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Häufig (79-30%)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Hypoplastische weibliche äußere Genitalien (Hypoplastic female external genitalia)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Hüftluxation (Hip dislocation)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Gesichtsspalte (Facial cleft)
- Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Große Fontanellen (Large fontanelles)
Gelegentlich (29-5%)
- Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Abnormale Läppchenbildung der Leber (Abnormal liver lobulation)
- Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
- Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
- Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
- Flügelhals (Webbed neck)
- Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
- Dextrokardie (Dextrocardia)
- Asplenie (Asplenia)
- Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
- Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
- Kleiner Nagel (Small nail)
- Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
- Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Spina bifida (Spina bifida)
- Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
- Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Skoliose (Scoliosis)
- Mikromelie (Micromelia)
- Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
- Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Hemivertebrae (Hemivertebrae)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)
- Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
- Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)