Mosaik-Trisomie 9

Die Mosaik-Trisomie 9 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp. Die Manifestationen umfassen Intelligenzminderung, Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphie (u. a. Mikrophthalmus, tiefliegende Augen, tiefliegende, fehlgebildete Ohren, Knollennase, hochgewölbter Gaumen, Mikrognathie) und angeborene Herzfehler (z. B. Ventrikelseptumdefekt), urogenitale Anomalien (z. B. hypoplastische Genitalien, Kryptorchismus) und skelettale Fehlbildungen (z. B. kongenitale Gelenksdislokationen oder Hyperflexion, Skoliose/Kyphose) sowie ZNS-Anomalien (Hydrozephalus, Dandy-Walker-Malformation). Pigmentierte Mosaik-Hautläsionen entlang der Blaschko-Linien werden ebenfalls häufig beobachtet.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Hypoplastische weibliche äußere Genitalien (Hypoplastic female external genitalia)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
  • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Gesichtsspalte (Facial cleft)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Kurzer Hals (Short neck)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
  • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
  • Dextrokardie (Dextrocardia)
  • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
  • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Kleiner Nagel (Small nail)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
  • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Abnormale Läppchenbildung der Leber (Abnormal liver lobulation)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Spina bifida (Spina bifida)
  • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
  • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
  • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
  • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
  • Asplenie (Asplenia)
  • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)