Mosaik-Trisomie 9
Auch bekannt als: Mosaik-Trisomie Chromosom 9
Die Mosaik-Trisomie 9 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp. Die Manifestationen umfassen Intelligenzminderung, Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphie (u. a. Mikrophthalmus, tiefliegende Augen, tiefliegende, fehlgebildete Ohren, Knollennase, hochgewölbter Gaumen, Mikrognathie) und angeborene Herzfehler (z. B. Ventrikelseptumdefekt), urogenitale Anomalien (z. B. hypoplastische Genitalien, Kryptorchismus) und skelettale Fehlbildungen (z. B. kongenitale Gelenksdislokationen oder Hyperflexion, Skoliose/Kyphose) sowie ZNS-Anomalien (Hydrozephalus, Dandy-Walker-Malformation). Pigmentierte Mosaik-Hautläsionen entlang der Blaschko-Linien werden ebenfalls häufig beobachtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Häufig (79-30%)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Hüftluxation (Hip dislocation)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Große Fontanellen (Large fontanelles)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Hypoplastische weibliche äußere Genitalien (Hypoplastic female external genitalia)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Gesichtsspalte (Facial cleft)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
- Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
- Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
- Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
- Spina bifida (Spina bifida)
- Flügelhals (Webbed neck)
- Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
- Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
- Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Skoliose (Scoliosis)
- Hemivertebrae (Hemivertebrae)
- Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
- Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
- Kleiner Nagel (Small nail)
- Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
- Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
- Asplenie (Asplenia)
- Abnormale Läppchenbildung der Leber (Abnormal liver lobulation)
- Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
- Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)
- Dextrokardie (Dextrocardia)
- Mikromelie (Micromelia)
- Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)