Mosaik-Trisomie 9

Auch bekannt als: Mosaik-Trisomie Chromosom 9

Die Mosaik-Trisomie 9 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp. Die Manifestationen umfassen Intelligenzminderung, Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphie (u. a. Mikrophthalmus, tiefliegende Augen, tiefliegende, fehlgebildete Ohren, Knollennase, hochgewölbter Gaumen, Mikrognathie) und angeborene Herzfehler (z. B. Ventrikelseptumdefekt), urogenitale Anomalien (z. B. hypoplastische Genitalien, Kryptorchismus) und skelettale Fehlbildungen (z. B. kongenitale Gelenksdislokationen oder Hyperflexion, Skoliose/Kyphose) sowie ZNS-Anomalien (Hydrozephalus, Dandy-Walker-Malformation). Pigmentierte Mosaik-Hautläsionen entlang der Blaschko-Linien werden ebenfalls häufig beobachtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q92.1 ICD-11 LD40.Y MONDO 0020490 UMLS C2930908 GARD 43 MeSH C535454
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
Häufig (79-30%)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Gesichtsspalte (Facial cleft)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
  • Hypoplastische weibliche äußere Genitalien (Hypoplastic female external genitalia)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
  • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Dextrokardie (Dextrocardia)
  • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Spina bifida (Spina bifida)
  • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Abnormale Läppchenbildung der Leber (Abnormal liver lobulation)
  • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
  • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
  • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
  • Asplenie (Asplenia)
  • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
  • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
  • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Kleiner Nagel (Small nail)
  • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)