Mosaik-Trisomie 9
Auch bekannt als: Mosaik-Trisomie Chromosom 9
Die Mosaik-Trisomie 9 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp. Die Manifestationen umfassen Intelligenzminderung, Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphie (u. a. Mikrophthalmus, tiefliegende Augen, tiefliegende, fehlgebildete Ohren, Knollennase, hochgewölbter Gaumen, Mikrognathie) und angeborene Herzfehler (z. B. Ventrikelseptumdefekt), urogenitale Anomalien (z. B. hypoplastische Genitalien, Kryptorchismus) und skelettale Fehlbildungen (z. B. kongenitale Gelenksdislokationen oder Hyperflexion, Skoliose/Kyphose) sowie ZNS-Anomalien (Hydrozephalus, Dandy-Walker-Malformation). Pigmentierte Mosaik-Hautläsionen entlang der Blaschko-Linien werden ebenfalls häufig beobachtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Große Fontanellen (Large fontanelles)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Hüftluxation (Hip dislocation)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
- Hypoplastische weibliche äußere Genitalien (Hypoplastic female external genitalia)
- Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
- Gesichtsspalte (Facial cleft)
Gelegentlich (29-5%)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
- Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Spina bifida (Spina bifida)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
- Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
- Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
- Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
- Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
- Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
- Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
- Asplenie (Asplenia)
- Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
- Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Hemivertebrae (Hemivertebrae)
- Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
- Mikromelie (Micromelia)
- Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
- Skoliose (Scoliosis)
- Kleiner Nagel (Small nail)
- Dextrokardie (Dextrocardia)
- Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
- Flügelhals (Webbed neck)
- Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
- Abnormale Läppchenbildung der Leber (Abnormal liver lobulation)
- Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)