Mosaik-Trisomie 9
Auch bekannt als: Mosaik-Trisomie Chromosom 9
Die Mosaik-Trisomie 9 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp. Die Manifestationen umfassen Intelligenzminderung, Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphie (u. a. Mikrophthalmus, tiefliegende Augen, tiefliegende, fehlgebildete Ohren, Knollennase, hochgewölbter Gaumen, Mikrognathie) und angeborene Herzfehler (z. B. Ventrikelseptumdefekt), urogenitale Anomalien (z. B. hypoplastische Genitalien, Kryptorchismus) und skelettale Fehlbildungen (z. B. kongenitale Gelenksdislokationen oder Hyperflexion, Skoliose/Kyphose) sowie ZNS-Anomalien (Hydrozephalus, Dandy-Walker-Malformation). Pigmentierte Mosaik-Hautläsionen entlang der Blaschko-Linien werden ebenfalls häufig beobachtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
- Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Hypoplastische weibliche äußere Genitalien (Hypoplastic female external genitalia)
- Gesichtsspalte (Facial cleft)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Hüftluxation (Hip dislocation)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Große Fontanellen (Large fontanelles)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Micrognathia (Micrognathia)
Gelegentlich (29-5%)
- Dextrokardie (Dextrocardia)
- Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
- Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Spina bifida (Spina bifida)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
- Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
- Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
- Mikromelie (Micromelia)
- Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Asplenie (Asplenia)
- Abnormale Läppchenbildung der Leber (Abnormal liver lobulation)
- Skoliose (Scoliosis)
- Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
- Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
- Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
- Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
- Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
- Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Flügelhals (Webbed neck)
- Kleiner Nagel (Small nail)
- Hemivertebrae (Hemivertebrae)
- Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
- Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
- Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
- Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)