Velumspalte
Auch bekannt als: Gaumensegelspalte, Spalte des weichen Gaumens, Weichgaumenspalte
Die Gaumensegelspalte ist eine Spalten-Embryopathie. In unterschiedlichem Ausmaß betroffen ist der weiche Gaumen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GRHL3
UBB
Symptome
Häufig (79-30%)
- Verzögerung der rezeptiven Sprache (Receptive language delay)
- Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
- Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
- Nasenrückfluss (Nasal regurgitation)
- Armer Tropf (Poor suck)
- Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
- Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
- Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
- Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Kurzes Gesicht (Short face)
- Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)