Progressive supranukleäre Blickparese, atypische

Eine atypische Variante der progressiven supranukleären Blickparese (PSP), einer seltenen neurodegenerativen Erkrankung mit spätem Beginn, die durch eine zugrunde liegende PSP-Tau-Pathologie gekennzeichnet ist und nicht dem klassischen Bild der PSP entspricht. Der klinische Phänotyp ist variabel und umfasst PSP mit prädominantem Parkinson-Syndrom (PSP-P), PSP mit progredienter Gangstörung (PSP-PGF), PSP mit prädominantem kortikobasalem Syndrom (PSP-CBS), PSP mit prädominanter Sprachstörung (PSP-SL), PSP mit prädominanter frontaler Präsentation (PSP-F), PSP mit prädominanter okulärer motorischer Dysfunktion (PSP-OM) und PSP mit prädominanter posturaler Instabilität (PSP-PI).
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Ältere Erwachsene
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)
Häufig (79-30%)
  • Dysgraphia (Dysgraphia)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Einfrieren des Gangs (Freezing of gait)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Falls (Falls)
  • Downgaze-Lähmung (Downgaze palsy)
  • Sprechapraxie (Speech apraxia)
  • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Blepharospasmus (Blepharospasm)
  • Extrapyramidale Muskelstarre (Extrapyramidal muscular rigidity)
  • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Fester Gesichtsausdruck (Fixed facial expression)
  • Demenz (Dementia)
  • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
Gelegentlich (29-5%)
  • Grammatikspezifische Sprachstörung (Grammar-specific speech disorder)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Zittern (Tremor)
  • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
  • Legasthenie (Dyslexia)
  • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
  • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)