Progressive supranukleäre Blickparese, atypische
Eine atypische Variante der progressiven supranukleären Blickparese (PSP), einer seltenen neurodegenerativen Erkrankung mit spätem Beginn, die durch eine zugrunde liegende PSP-Tau-Pathologie gekennzeichnet ist und nicht dem klassischen Bild der PSP entspricht. Der klinische Phänotyp ist variabel und umfasst PSP mit prädominantem Parkinson-Syndrom (PSP-P), PSP mit progredienter Gangstörung (PSP-PGF), PSP mit prädominantem kortikobasalem Syndrom (PSP-CBS), PSP mit prädominanter Sprachstörung (PSP-SL), PSP mit prädominanter frontaler Präsentation (PSP-F), PSP mit prädominanter okulärer motorischer Dysfunktion (PSP-OM) und PSP mit prädominanter posturaler Instabilität (PSP-PI).
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Ältere Erwachsene
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Parkinsonismus (Parkinsonism)
Häufig (79-30%)
- Dysgraphia (Dysgraphia)
- Unsicherer Gang (Unsteady gait)
- Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Einfrieren des Gangs (Freezing of gait)
- Steifigkeit (Rigidity)
- Falls (Falls)
- Downgaze-Lähmung (Downgaze palsy)
- Sprechapraxie (Speech apraxia)
- Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
- Bradykinesie (Bradykinesia)
- Geistiger Verfall (Mental deterioration)
- Blepharospasmus (Blepharospasm)
- Extrapyramidale Muskelstarre (Extrapyramidal muscular rigidity)
- Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
- Fester Gesichtsausdruck (Fixed facial expression)
- Demenz (Dementia)
- Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
Gelegentlich (29-5%)
- Grammatikspezifische Sprachstörung (Grammar-specific speech disorder)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Zittern (Tremor)
- Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
- Legasthenie (Dyslexia)
- Fokale Dystonie (Focal dystonia)
- Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)