Mikrozephalie, letale, Typ Amish
Der Amish-Typ von letaler Mikrozephalie ist ein sehr seltenes Syndrom mit extremer Mikrozephalie und frühem Tod im ersten Lebensjahr.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC25A19
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
- Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Reizbarkeit (Irritability)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
- Organische Azidurie (Organic aciduria)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
Häufig (79-30%)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
- Lissencephalie (Lissencephaly)
- Temperaturinstabilität (Temperature instability)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Spina bifida (Spina bifida)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
Gelegentlich (29-5%)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
- Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
- Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)