Mikrozephalie, letale, Typ Amish

Der Amish-Typ von letaler Mikrozephalie ist ein sehr seltenes Syndrom mit extremer Mikrozephalie und frühem Tod im ersten Lebensjahr.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Organische Azidurie (Organic aciduria)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
Häufig (79-30%)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Spina bifida (Spina bifida)
  • Lissencephalie (Lissencephaly)
  • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)