Myotonia congenita, Azetazolamidempfindliche

Die Acetazolamid-responsive Myotonie ist eine Form der Kaliumsensitiven Myotonie (PAM, potassium-aggravated myotonia, die nach Anwendung des Carboanhydrasehemmers Acetazolamid (ACZ) dramatisch gebessert wird.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.1 ICD-11 8C71.2 OMIM 608390 MONDO 0020483 UMLS C4275008
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SCN4A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Myotonie (Myotonia)
Häufig (79-30%)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)