Myotonia congenita, Azetazolamidempfindliche
Die Acetazolamid-responsive Myotonie ist eine Form der Kaliumsensitiven Myotonie (PAM, potassium-aggravated myotonia, die nach Anwendung des Carboanhydrasehemmers Acetazolamid (ACZ) dramatisch gebessert wird.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SCN4A
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Myotonie (Myotonia)
- Myalgie (Myalgia)
- Hypertonie (Hypertonia)
Häufig (79-30%)
- Schmerzen in der Brust (Chest pain)
- Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)
Gelegentlich (29-5%)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
- Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)