Myotonia congenita, Azetazolamidempfindliche

Die Acetazolamid-responsive Myotonie ist eine Form der Kaliumsensitiven Myotonie (PAM, potassium-aggravated myotonia, die nach Anwendung des Carboanhydrasehemmers Acetazolamid (ACZ) dramatisch gebessert wird.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Myotonie (Myotonia)
  • Hypertonie (Hypertonia)
Häufig (79-30%)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Dysphagie (Dysphagia)