Myotonia permanens

Eine sehr seltene, persistierende und besonders schwere Form der Kaliumsensitiven Myotonie (PAM, potassium-aggravated myotonia).
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Myotonie (Myotonia)
  • Hypertonie (Hypertonia)
Häufig (79-30%)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Generalisierte Muskelhypertrophie (Generalized muscle hypertrophy)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Asthma (Asthma)
  • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)