Myotonia fluctuans

Eine Form der Kaliumsensitiven Myotonie (PAM, potassium-aggravated myotonia). Sie ist kälte-unabhängig, wechselt dramatisch und wird durch Aufnahme von Kalium erheblich verstärkt.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
  • EMG: myotone Entladungen (EMG: myotonic discharges)
Häufig (79-30%)
  • Belastungsbedingte Muskelsteifheit (Exercise-induced muscle stiffness)
  • Spastizität der Gesichtsmuskeln (Spasticity of facial muscles)
  • Myotonie der oberen Gliedmaßen (Myotonia of the upper limb)
  • Myotonie der unteren Gliedmaßen (Myotonia of the lower limb)
Gelegentlich (29-5%)
  • Myotonie des Gesichts (Myotonia of the face)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
  • Diplopie (Diplopia)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
Sehr selten (4-1%)
  • Apnoe (Apnea)
  • Stridor (Stridor)
  • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
  • Myotonie mit Aufwärmphänomen (Myotonia with warm-up phenomenon)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Laryngospasmus (Laryngospasm)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
Ausgeschlossen (0%)
  • Kälteempfindliche Myotonie (Cold-sensitive myotonia)