Myotonia fluctuans
Eine Form der Kaliumsensitiven Myotonie (PAM, potassium-aggravated myotonia). Sie ist kälte-unabhängig, wechselt dramatisch und wird durch Aufnahme von Kalium erheblich verstärkt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SCN4A
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- EMG: myotone Entladungen (EMG: myotonic discharges)
- Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
Häufig (79-30%)
- Myotonie der unteren Gliedmaßen (Myotonia of the lower limb)
- Spastizität der Gesichtsmuskeln (Spasticity of facial muscles)
- Myotonie der oberen Gliedmaßen (Myotonia of the upper limb)
- Belastungsbedingte Muskelsteifheit (Exercise-induced muscle stiffness)
Gelegentlich (29-5%)
- Myalgie (Myalgia)
- Diplopie (Diplopia)
- Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
- Myotonie des Gesichts (Myotonia of the face)
- Ermüdung (Fatigue)
- Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
Sehr selten (4-1%)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Stridor (Stridor)
- Erstickungsanfälle (Choking episodes)
- Laryngospasmus (Laryngospasm)
- Apnoe (Apnea)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
- Myotonie mit Aufwärmphänomen (Myotonia with warm-up phenomenon)
- Strabismus (Strabismus)
Ausgeschlossen (0%)
- Kälteempfindliche Myotonie (Cold-sensitive myotonia)