Gigantismus, hypophysärer

Eine seltene endokrine Erkrankung, die durch eine übermäßige Körpergröße und ein schnelles Wachstum gekennzeichnet ist, das auf einen Wachstumshormonüberschuss aufgrund eines Hypophysenadenoms/einer Hypertrophie vor dem Verschluss der epiphysären Wachstumsplatten zurückzuführen ist. Weitere Merkmale können Pubertätsverzögerung, Sehstörungen, Kopfschmerzen, übermäßiger Appetit, Hyperhidrosis, Menstruationsunregelmäßigkeiten, Progenie, grobe Gesichtszüge und große Hände/Füße sein.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
  • Erhöhte zirkulierende Insulin-ähnliche Wachstumsfaktor 1 Konzentration (Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
  • Große Hände (Large hands)
  • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
  • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Langer Fuß (Long foot)
Häufig (79-30%)
  • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
  • Amenorrhöe (Amenorrhea)
  • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
Gelegentlich (29-5%)
  • Galaktorrhöe (Galactorrhea)