Dermotrichales Syndrom
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Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Ichthyose (Ichthyosis)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Macrotia (Macrotia)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Hyperkonvexer Zehennagel (Hyperconvex toenail)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Hypohidrosis (Hypohidrosis)
- Kurze Nase (Short nose)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
- Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
- Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
- Seizure (Seizure)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Anämie (Anemia)
- Aminoazidurie (Aminoaciduria)