Dermotrichales Syndrom

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Seizure (Seizure)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Hyperkonvexer Zehennagel (Hyperconvex toenail)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anämie (Anemia)
  • Aminoazidurie (Aminoaciduria)