Dystonie, primäre, Typ DYT2

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Klassifikation & Codes
ICD-10 G24.1 ICD-11 8A02.0Y OMIM 224500 MONDO 0009141 MONDO 9141 UMLS C1857093 GARD 2028 MeSH C538006
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HPCA

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Torsionsdystonie (Torsion dystonia)
Häufig (79-30%)
  • Torticollis (Torticollis)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Blepharospasmus (Blepharospasm)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Zittern (Tremor)
  • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
Gelegentlich (29-5%)
  • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)