Metaphysäre Chondromatose mit D-2-Hydroxy-Glutarazidurie

Die metaphysäre Chondromatose mit D-2-Hydroxy-Glutarazidurie ist eine äußerst seltene genetische Erkrankung, die durch die einzigartige Assoziation der Enchondromatose mit der D-2-Hydroxy-Glutarazidurie gekennzeichnet ist (siehe diese Begriffe). Klinische Merkmale umfassen Enchondromatose (mit Kleinwuchs, schwerer metaphysärer Dysplasie und leichter Vertebralbeteiligung), erhöhte Konzentrationen von 2-Hydroxyglutarsäure im Urin und leichte Entwicklungsverzögerung.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • D-2-Hydroxyglutarsäureurie (D-2-hydroxyglutaric aciduria)
Sehr häufig (99-80%)
  • Metaphysäre Enchondromatose (Metaphyseal enchondromatosis)
  • Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)
  • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
  • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
  • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
Häufig (79-30%)
  • Metaphysäre Chondromatose der Elle (Metaphyseal chondromatosis of ulna)
  • Unregelmäßige Wirbelsäulenendplatten (Irregular vertebral endplates)
  • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
  • Metaphysäre Trichterbildung (Metaphyseal cupping)
  • Metaphysäre Chondromatose der Speiche (Metaphyseal chondromatosis of radius)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Metaphysäre Chondromatose der Tibia (Metaphyseal chondromatosis of tibia)
  • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
  • Metaphysäre Chondromatose des Oberschenkels (Metaphyseal chondromatosis of femur)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Breite Handwurzelknochen (Broad carpal bones)
  • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
  • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Hyperpigmentierte Papel (Hyperpigmented papule)
  • Kavernöses Hämangiom im Gesicht (Cavernous hemangioma of the face)
  • Anomalie des Septum pellucidum (Abnormality of the septum pellucidum)
  • Hautplatte (Skin plaque)
  • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Vergrößerung der Knöchel (Enlargement of the ankles)
  • Sepsis (Sepsis)
  • Akute myelomonozytäre Leukämie (Acute myelomonocytic leukemia)
  • Schildförmige Brust (Shield chest)
  • Großes Knie (Large knee)
  • Vaskuläre Tortuosität (Vascular tortuosity)
  • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
  • Erweiterter Subarachnoidalraum des Gehirns (Widened cerebral subarachnoid space)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
  • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Subarterieller Ventrikelseptumdefekt (Subarterial ventricular septal defect)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
  • Lymphangioma (Lymphangioma)
  • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
  • Unregelmäßiger Beckenkamm (Irregular iliac crest)
  • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Lumbalskoliose (Lumbar scoliosis)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
  • Genu varum (Genu varum)