Androgen-Insensitivität, komplette

Das Syndrom der kompletten Androgen-Insensitivität (CAIS) ist eine Form des Androgen-Insensitivitäts-Syndroms (AIS; s. dort). Es handelt sich um eine Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD). Sie ist gekennzeichnet durch weibliches äußeres Genitale bei einem Individuum mit 46,XY-Karyotyp, durch normal entwickelte, aber nicht deszendierte Testes und durch fehlendes Ansprechen auf alterstypische Androgenspiegel.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
  • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
  • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
  • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Abnormität des Gebärmutterhalses (Abnormality of the uterine cervix)
  • Aplasie/Hypoplasie des Eileiters (Aplasia/Hypoplasia of the fallopian tube)
  • Erhöhtes Estradiol im Serum (Increased serum estradiol)
  • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
  • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Blind endende Vagina (Blind vagina)
  • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
Häufig (79-30%)
  • Erhöhter Spiegel des antimullerianischen Hormons (Increased antimullerian hormone level)
  • Fehlende Achselhaare (Absent axillary hair)
  • Ängste (Anxiety)
  • Fehlende Schambehaarung (Absent pubic hair)
  • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
Gelegentlich (29-5%)
  • Depression (Depression)
  • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
Sehr selten (4-1%)
  • Keimzellneoplasie (Germ cell neoplasia)
  • Akne (Acne)
  • Abnormaler zirkulierender Spiegel des follikelstimulierenden Hormons (Abnormal circulating follicle-stimulating hormone level)