Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz

Auch bekannt als: Arthrogryposis multiplex congenita mit Lungenhypoplasie, FADS, Pena-Shokeir-Syndrom Typ 1

Symptome der Fetalen Akinesie/Hypokinesie-Sequenz (oder Pena-Shokeir-Syndrom Typ I) sind multiple Gelenk-Kontrakturen, Gesichtsanomalien und Lungenhypoplasie. Unabhängig von der Grunderkrankung sind alle diese Zeichen die Folge verminderter motorischer Aktivität des Foeten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 208150 OMIM 300073 OMIM 617194 OMIM 618388 OMIM 618389 OMIM 618393 OMIM 618975 MONDO 100101 UMLS C1276035 GARD 9634 MeSH C536647
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DOK7 GLDN KIF21A MAGEL2 MUSK MYOD1 NUP88 RAPSN SLC18A3 TUBA1A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Fetale Akinesie-Sequenz (Fetal akinesia sequence)
  • Fehlende Palmarfalte (Absent palmar crease)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Hypokinesie (Hypokinesia)
  • Akinesie (Akinesia)
  • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Häufig (79-30%)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
Gelegentlich (29-5%)
  • Intestinale Hypoplasie (Intestinal hypoplasia)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Pterygium (Pterygium)