Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz

Symptome der Fetalen Akinesie/Hypokinesie-Sequenz (oder Pena-Shokeir-Syndrom Typ I) sind multiple Gelenk-Kontrakturen, Gesichtsanomalien und Lungenhypoplasie. Unabhängig von der Grunderkrankung sind alle diese Zeichen die Folge verminderter motorischer Aktivität des Foeten.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Fehlende Palmarfalte (Absent palmar crease)
  • Hypokinesie (Hypokinesia)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Akinesie (Akinesia)
  • Fetale Akinesie-Sequenz (Fetal akinesia sequence)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
Häufig (79-30%)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
  • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Intestinale Hypoplasie (Intestinal hypoplasia)
  • Pterygium (Pterygium)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)