49,XYYYY-Syndrom
Eine seltene Anomalie der Y-Chromosomenzahl mit einem variablen Phänotyp, der hauptsächlich durch mäßige bis schwere Intelligenzminderung, Sprachverzögerung, Hypotonie und milde dysmorphe Merkmale, einschließlich Gesichtsasymmetrie, Hypertelorismus, bilaterale tief angesetzte "Lop"-Ohren und Mikrognathie gekennzeichnet ist. Skelettanomalien (wie z. B. Schädeldeformitäten, Radioulnarsynostose, Ellenbogenbeugung, Klinodaktylie, Brachydaktylie) und Verhaltensprobleme wurden ebenfalls mit dieser Erkrankung in Verbindung gebracht. Die Genitalien sind bei der Geburt normal, obwohl bei Erwachsenen über Hypogonadismus und Azoospermie berichtet wurde.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
- Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
- Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
- Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
- Gynäkomastie (Gynecomastia)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
- Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Azoospermie (Azoospermia)
- Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Skoliose (Scoliosis)
- Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
- Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
- Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
- Große Handwurzelknochen (Large carpal bones)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Überbrückte Palmarfalte (Bridged palmar crease)
- Abnormität der Hodengröße (Abnormality of the testis size)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Abnormität der Epiphysen des Ellenbogens (Abnormality of the epiphyses of the elbow)
- Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
- Impulsivität (Impulsivity)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Cubitus valgus (Cubitus valgus)
- Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Trigonozephalie (Trigonocephaly)
- Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
- Turricephaly (Turricephaly)
- Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
- Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
- Hängeohr (Lop ear)
- Große Hände (Large hands)