49,XYYYY-Syndrom

Eine seltene Anomalie der Y-Chromosomenzahl mit einem variablen Phänotyp, der hauptsächlich durch mäßige bis schwere Intelligenzminderung, Sprachverzögerung, Hypotonie und milde dysmorphe Merkmale, einschließlich Gesichtsasymmetrie, Hypertelorismus, bilaterale tief angesetzte "Lop"-Ohren und Mikrognathie gekennzeichnet ist. Skelettanomalien (wie z. B. Schädeldeformitäten, Radioulnarsynostose, Ellenbogenbeugung, Klinodaktylie, Brachydaktylie) und Verhaltensprobleme wurden ebenfalls mit dieser Erkrankung in Verbindung gebracht. Die Genitalien sind bei der Geburt normal, obwohl bei Erwachsenen über Hypogonadismus und Azoospermie berichtet wurde.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q98.8 MONDO 0020470 UMLS C4518342
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
  • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
  • Azoospermie (Azoospermia)
  • Überbrückte Palmarfalte (Bridged palmar crease)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abnormität der Epiphysen des Ellenbogens (Abnormality of the epiphyses of the elbow)
  • Abnormität der Hodengröße (Abnormality of the testis size)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
  • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Große Handwurzelknochen (Large carpal bones)
Gelegentlich (29-5%)
  • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
  • Turricephaly (Turricephaly)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Hängeohr (Lop ear)
  • Große Hände (Large hands)