49,XYYYY-Syndrom

Eine seltene Anomalie der Y-Chromosomenzahl mit einem variablen Phänotyp, der hauptsächlich durch mäßige bis schwere Intelligenzminderung, Sprachverzögerung, Hypotonie und milde dysmorphe Merkmale, einschließlich Gesichtsasymmetrie, Hypertelorismus, bilaterale tief angesetzte "Lop"-Ohren und Mikrognathie gekennzeichnet ist. Skelettanomalien (wie z. B. Schädeldeformitäten, Radioulnarsynostose, Ellenbogenbeugung, Klinodaktylie, Brachydaktylie) und Verhaltensprobleme wurden ebenfalls mit dieser Erkrankung in Verbindung gebracht. Die Genitalien sind bei der Geburt normal, obwohl bei Erwachsenen über Hypogonadismus und Azoospermie berichtet wurde.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q98.8 MONDO 0020470 UMLS C4518342
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Abnormität der Hodengröße (Abnormality of the testis size)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
  • Abnormität der Epiphysen des Ellenbogens (Abnormality of the epiphyses of the elbow)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
  • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
  • Azoospermie (Azoospermia)
  • Überbrückte Palmarfalte (Bridged palmar crease)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
  • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
  • Große Handwurzelknochen (Large carpal bones)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
Gelegentlich (29-5%)
  • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
  • Hängeohr (Lop ear)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Große Hände (Large hands)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Turricephaly (Turricephaly)