49,XYYYY-Syndrom

Eine seltene Anomalie der Y-Chromosomenzahl mit einem variablen Phänotyp, der hauptsächlich durch mäßige bis schwere Intelligenzminderung, Sprachverzögerung, Hypotonie und milde dysmorphe Merkmale, einschließlich Gesichtsasymmetrie, Hypertelorismus, bilaterale tief angesetzte "Lop"-Ohren und Mikrognathie gekennzeichnet ist. Skelettanomalien (wie z. B. Schädeldeformitäten, Radioulnarsynostose, Ellenbogenbeugung, Klinodaktylie, Brachydaktylie) und Verhaltensprobleme wurden ebenfalls mit dieser Erkrankung in Verbindung gebracht. Die Genitalien sind bei der Geburt normal, obwohl bei Erwachsenen über Hypogonadismus und Azoospermie berichtet wurde.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q98.8 MONDO 0020470 UMLS C4518342
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Große Handwurzelknochen (Large carpal bones)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
  • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
  • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Abnormität der Hodengröße (Abnormality of the testis size)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Abnormität der Epiphysen des Ellenbogens (Abnormality of the epiphyses of the elbow)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
  • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
  • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Überbrückte Palmarfalte (Bridged palmar crease)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Azoospermie (Azoospermia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Große Hände (Large hands)
  • Turricephaly (Turricephaly)
  • Hängeohr (Lop ear)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
  • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)