49,XYYYY-Syndrom

Eine seltene Anomalie der Y-Chromosomenzahl mit einem variablen Phänotyp, der hauptsächlich durch mäßige bis schwere Intelligenzminderung, Sprachverzögerung, Hypotonie und milde dysmorphe Merkmale, einschließlich Gesichtsasymmetrie, Hypertelorismus, bilaterale tief angesetzte "Lop"-Ohren und Mikrognathie gekennzeichnet ist. Skelettanomalien (wie z. B. Schädeldeformitäten, Radioulnarsynostose, Ellenbogenbeugung, Klinodaktylie, Brachydaktylie) und Verhaltensprobleme wurden ebenfalls mit dieser Erkrankung in Verbindung gebracht. Die Genitalien sind bei der Geburt normal, obwohl bei Erwachsenen über Hypogonadismus und Azoospermie berichtet wurde.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q98.8 MONDO 0020470 UMLS C4518342
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
  • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
  • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
  • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Große Handwurzelknochen (Large carpal bones)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Abnormität der Hodengröße (Abnormality of the testis size)
  • Abnormität der Epiphysen des Ellenbogens (Abnormality of the epiphyses of the elbow)
  • Azoospermie (Azoospermia)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
  • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
  • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
  • Überbrückte Palmarfalte (Bridged palmar crease)
  • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
  • Turricephaly (Turricephaly)
  • Hängeohr (Lop ear)
  • Große Hände (Large hands)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)