49,XYYYY-Syndrom

Eine seltene Anomalie der Y-Chromosomenzahl mit einem variablen Phänotyp, der hauptsächlich durch mäßige bis schwere Intelligenzminderung, Sprachverzögerung, Hypotonie und milde dysmorphe Merkmale, einschließlich Gesichtsasymmetrie, Hypertelorismus, bilaterale tief angesetzte "Lop"-Ohren und Mikrognathie gekennzeichnet ist. Skelettanomalien (wie z. B. Schädeldeformitäten, Radioulnarsynostose, Ellenbogenbeugung, Klinodaktylie, Brachydaktylie) und Verhaltensprobleme wurden ebenfalls mit dieser Erkrankung in Verbindung gebracht. Die Genitalien sind bei der Geburt normal, obwohl bei Erwachsenen über Hypogonadismus und Azoospermie berichtet wurde.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q98.8 MONDO 0020470 UMLS C4518342
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abnormität der Hodengröße (Abnormality of the testis size)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Abnormität der Epiphysen des Ellenbogens (Abnormality of the epiphyses of the elbow)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
  • Überbrückte Palmarfalte (Bridged palmar crease)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Azoospermie (Azoospermia)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Große Handwurzelknochen (Large carpal bones)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
  • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
  • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
  • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
  • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
  • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
  • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
Gelegentlich (29-5%)
  • Große Hände (Large hands)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Turricephaly (Turricephaly)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
  • Hängeohr (Lop ear)