49,XYYYY-Syndrom

Eine seltene Anomalie der Y-Chromosomenzahl mit einem variablen Phänotyp, der hauptsächlich durch mäßige bis schwere Intelligenzminderung, Sprachverzögerung, Hypotonie und milde dysmorphe Merkmale, einschließlich Gesichtsasymmetrie, Hypertelorismus, bilaterale tief angesetzte "Lop"-Ohren und Mikrognathie gekennzeichnet ist. Skelettanomalien (wie z. B. Schädeldeformitäten, Radioulnarsynostose, Ellenbogenbeugung, Klinodaktylie, Brachydaktylie) und Verhaltensprobleme wurden ebenfalls mit dieser Erkrankung in Verbindung gebracht. Die Genitalien sind bei der Geburt normal, obwohl bei Erwachsenen über Hypogonadismus und Azoospermie berichtet wurde.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter, Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
  • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Abnormität der Epiphysen des Ellenbogens (Abnormality of the epiphyses of the elbow)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
  • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
  • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
  • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Überbrückte Palmarfalte (Bridged palmar crease)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Abnormität der Hodengröße (Abnormality of the testis size)
  • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Azoospermie (Azoospermia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Große Handwurzelknochen (Large carpal bones)
Gelegentlich (29-5%)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
  • Große Hände (Large hands)
  • Hängeohr (Lop ear)
  • Turricephaly (Turricephaly)
  • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)