49,XYYYY-Syndrom

Eine seltene Anomalie der Y-Chromosomenzahl mit einem variablen Phänotyp, der hauptsächlich durch mäßige bis schwere Intelligenzminderung, Sprachverzögerung, Hypotonie und milde dysmorphe Merkmale, einschließlich Gesichtsasymmetrie, Hypertelorismus, bilaterale tief angesetzte "Lop"-Ohren und Mikrognathie gekennzeichnet ist. Skelettanomalien (wie z. B. Schädeldeformitäten, Radioulnarsynostose, Ellenbogenbeugung, Klinodaktylie, Brachydaktylie) und Verhaltensprobleme wurden ebenfalls mit dieser Erkrankung in Verbindung gebracht. Die Genitalien sind bei der Geburt normal, obwohl bei Erwachsenen über Hypogonadismus und Azoospermie berichtet wurde.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q98.8 MONDO 0020470 UMLS C4518342
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
  • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Azoospermie (Azoospermia)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
  • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
  • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Abnormität der Hodengröße (Abnormality of the testis size)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Überbrückte Palmarfalte (Bridged palmar crease)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Abnormität der Epiphysen des Ellenbogens (Abnormality of the epiphyses of the elbow)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Große Handwurzelknochen (Large carpal bones)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
  • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hängeohr (Lop ear)
  • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Turricephaly (Turricephaly)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Große Hände (Large hands)