49,XYYYY-Syndrom

Eine seltene Anomalie der Y-Chromosomenzahl mit einem variablen Phänotyp, der hauptsächlich durch mäßige bis schwere Intelligenzminderung, Sprachverzögerung, Hypotonie und milde dysmorphe Merkmale, einschließlich Gesichtsasymmetrie, Hypertelorismus, bilaterale tief angesetzte "Lop"-Ohren und Mikrognathie gekennzeichnet ist. Skelettanomalien (wie z. B. Schädeldeformitäten, Radioulnarsynostose, Ellenbogenbeugung, Klinodaktylie, Brachydaktylie) und Verhaltensprobleme wurden ebenfalls mit dieser Erkrankung in Verbindung gebracht. Die Genitalien sind bei der Geburt normal, obwohl bei Erwachsenen über Hypogonadismus und Azoospermie berichtet wurde.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q98.8 MONDO 0020470 UMLS C4518342
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Epiphysen des Ellenbogens (Abnormality of the epiphyses of the elbow)
  • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Überbrückte Palmarfalte (Bridged palmar crease)
  • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
  • Abnormität der Hodengröße (Abnormality of the testis size)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
  • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Azoospermie (Azoospermia)
  • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
  • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Große Handwurzelknochen (Large carpal bones)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
  • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Turricephaly (Turricephaly)
  • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Große Hände (Large hands)
  • Hängeohr (Lop ear)