48,XYYY-Syndrom

Eine seltene Anomalie der Y-Chromosomenzahl, die nur Männer betrifft und durch eine leichte bis mittelschwere Entwicklungsverzögerung (vor allem beim Sprechen), normale bis leichte Intelligenzminderung, große, unregelmäßige Zähne mit schlechtem Zahnschmelz, Hochwuchs und Akne gekennzeichnet ist. Radioulnar-Synostose und Klinodaktylie sind ebenfalls assoziiert worden. Jungen weisen im Allgemeinen normale Genitalien auf, während bei erwachsenen Männern häufig über Hypogonadismus und Unfruchtbarkeit berichtet wird.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q98.8 MONDO 0020469 UMLS C4518082 GARD 11985
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Akne (Acne)
  • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
  • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Unregelmäßig angeordnete Zähne (Irregularly spaced teeth)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Azoospermie (Azoospermia)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
  • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Asthma (Asthma)
  • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)