48,XYYY-Syndrom

Eine seltene Anomalie der Y-Chromosomenzahl, die nur Männer betrifft und durch eine leichte bis mittelschwere Entwicklungsverzögerung (vor allem beim Sprechen), normale bis leichte Intelligenzminderung, große, unregelmäßige Zähne mit schlechtem Zahnschmelz, Hochwuchs und Akne gekennzeichnet ist. Radioulnar-Synostose und Klinodaktylie sind ebenfalls assoziiert worden. Jungen weisen im Allgemeinen normale Genitalien auf, während bei erwachsenen Männern häufig über Hypogonadismus und Unfruchtbarkeit berichtet wird.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Unregelmäßig angeordnete Zähne (Irregularly spaced teeth)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
  • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Asthma (Asthma)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Akne (Acne)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Azoospermie (Azoospermia)
  • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Hoher Gaumen (High palate)