48,XYYY-Syndrom

Eine seltene Anomalie der Y-Chromosomenzahl, die nur Männer betrifft und durch eine leichte bis mittelschwere Entwicklungsverzögerung (vor allem beim Sprechen), normale bis leichte Intelligenzminderung, große, unregelmäßige Zähne mit schlechtem Zahnschmelz, Hochwuchs und Akne gekennzeichnet ist. Radioulnar-Synostose und Klinodaktylie sind ebenfalls assoziiert worden. Jungen weisen im Allgemeinen normale Genitalien auf, während bei erwachsenen Männern häufig über Hypogonadismus und Unfruchtbarkeit berichtet wird.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q98.8 MONDO 0020469 UMLS C4518082 GARD 11985
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
  • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
  • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Akne (Acne)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Azoospermie (Azoospermia)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
  • Asthma (Asthma)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Unregelmäßig angeordnete Zähne (Irregularly spaced teeth)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Hohe Statur (Tall stature)