48,XYYY-Syndrom

Eine seltene Anomalie der Y-Chromosomenzahl, die nur Männer betrifft und durch eine leichte bis mittelschwere Entwicklungsverzögerung (vor allem beim Sprechen), normale bis leichte Intelligenzminderung, große, unregelmäßige Zähne mit schlechtem Zahnschmelz, Hochwuchs und Akne gekennzeichnet ist. Radioulnar-Synostose und Klinodaktylie sind ebenfalls assoziiert worden. Jungen weisen im Allgemeinen normale Genitalien auf, während bei erwachsenen Männern häufig über Hypogonadismus und Unfruchtbarkeit berichtet wird.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q98.8 MONDO 0020469 UMLS C4518082 GARD 11985
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
  • Unregelmäßig angeordnete Zähne (Irregularly spaced teeth)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
  • Azoospermie (Azoospermia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Asthma (Asthma)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Akne (Acne)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
  • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)