48,XYYY-Syndrom

Eine seltene Anomalie der Y-Chromosomenzahl, die nur Männer betrifft und durch eine leichte bis mittelschwere Entwicklungsverzögerung (vor allem beim Sprechen), normale bis leichte Intelligenzminderung, große, unregelmäßige Zähne mit schlechtem Zahnschmelz, Hochwuchs und Akne gekennzeichnet ist. Radioulnar-Synostose und Klinodaktylie sind ebenfalls assoziiert worden. Jungen weisen im Allgemeinen normale Genitalien auf, während bei erwachsenen Männern häufig über Hypogonadismus und Unfruchtbarkeit berichtet wird.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Unregelmäßig angeordnete Zähne (Irregularly spaced teeth)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Azoospermie (Azoospermia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
  • Asthma (Asthma)
  • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
  • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Akne (Acne)
  • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)