48,XYYY-Syndrom

Eine seltene Anomalie der Y-Chromosomenzahl, die nur Männer betrifft und durch eine leichte bis mittelschwere Entwicklungsverzögerung (vor allem beim Sprechen), normale bis leichte Intelligenzminderung, große, unregelmäßige Zähne mit schlechtem Zahnschmelz, Hochwuchs und Akne gekennzeichnet ist. Radioulnar-Synostose und Klinodaktylie sind ebenfalls assoziiert worden. Jungen weisen im Allgemeinen normale Genitalien auf, während bei erwachsenen Männern häufig über Hypogonadismus und Unfruchtbarkeit berichtet wird.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q98.8 MONDO 0020469 UMLS C4518082 GARD 11985
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Akne (Acne)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Asthma (Asthma)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
  • Unregelmäßig angeordnete Zähne (Irregularly spaced teeth)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Azoospermie (Azoospermia)
  • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)