48,XYYY-Syndrom

Eine seltene Anomalie der Y-Chromosomenzahl, die nur Männer betrifft und durch eine leichte bis mittelschwere Entwicklungsverzögerung (vor allem beim Sprechen), normale bis leichte Intelligenzminderung, große, unregelmäßige Zähne mit schlechtem Zahnschmelz, Hochwuchs und Akne gekennzeichnet ist. Radioulnar-Synostose und Klinodaktylie sind ebenfalls assoziiert worden. Jungen weisen im Allgemeinen normale Genitalien auf, während bei erwachsenen Männern häufig über Hypogonadismus und Unfruchtbarkeit berichtet wird.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q98.8 MONDO 0020469 UMLS C4518082 GARD 11985
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
  • Unregelmäßig angeordnete Zähne (Irregularly spaced teeth)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
  • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
  • Azoospermie (Azoospermia)
  • Asthma (Asthma)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Akne (Acne)
  • Impulsivität (Impulsivity)