48,XYYY-Syndrom
Eine seltene Anomalie der Y-Chromosomenzahl, die nur Männer betrifft und durch eine leichte bis mittelschwere Entwicklungsverzögerung (vor allem beim Sprechen), normale bis leichte Intelligenzminderung, große, unregelmäßige Zähne mit schlechtem Zahnschmelz, Hochwuchs und Akne gekennzeichnet ist. Radioulnar-Synostose und Klinodaktylie sind ebenfalls assoziiert worden. Jungen weisen im Allgemeinen normale Genitalien auf, während bei erwachsenen Männern häufig über Hypogonadismus und Unfruchtbarkeit berichtet wird.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Unregelmäßig angeordnete Zähne (Irregularly spaced teeth)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
- Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
- Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Pes planus (Pes planus)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
- Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Impulsivität (Impulsivity)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
- Hohe Statur (Tall stature)
- Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Azoospermie (Azoospermia)
- Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Asthma (Asthma)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Akne (Acne)