Lungenvenenfehlmündung, kongenitale totale

Eine Form des angeborenen pulmonalvenösen Rückflusses, bei dem alle Lungenvenen in den rechten Vorhof oder einen seiner zuführenden Gefäße statt in den linken Vorhof münden, was zu verschiedenen Symptomen wie Müdigkeit, Atemnot bei Anstrengung, pulmonaler arterieller Hypertonie, Zyanose und fortschreitender Herzinsuffizienz führt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q26.2 ICD-11 LA86.20 OMIM 106700 MONDO 0007130 UMLS C4551903
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
Häufig (79-30%)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Paroxysmale Dyspnoe (Paroxysmal dyspnea)
  • Tachykardie (Tachycardia)
  • Suprakardiale total anomale pulmonale Venenverbindung (Supracardiac total anomalous pulmonary venous connection)
  • Atrialer Situs mehrdeutig (Atrial situs ambiguous)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
Gelegentlich (29-5%)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Blässe (Pallor)
  • Vergrößerter anterioposteriorer Durchmesser des Brustkorbs (Increased anterioposterior diameter of thorax)
  • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
  • Niedriger 5-Minuten-APGAR-Wert (Low 5-minute APGAR score)
  • Dextrokardie (Dextrocardia)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
  • Gemischte total anomale pulmonale Venenverbindung (Mixed total anomalous pulmonary venous connection)
  • Niedriger 1-Minuten-APGAR-Wert (Low 1-minute APGAR score)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
  • Kongestive Herzinsuffizienz mit niedrigem Output (Low-output congestive heart failure)
  • Heterotaxie (Heterotaxy)
  • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
  • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
  • Infrakardiale total anomale pulmonale Venenverbindung (Infracardiac total anomalous pulmonary venous connection)
  • Total anomaler pulmonalvenöser Anschluss des Herzens (Cardiac total anomalous pulmonary venous connection)
  • Einzelner Ventrikel (Single ventricle)
Sehr selten (4-1%)
  • Mitralatresie (Mitral atresia)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
  • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)