Lungenvenenfehlmündung, kongenitale totale

Eine Form des angeborenen pulmonalvenösen Rückflusses, bei dem alle Lungenvenen in den rechten Vorhof oder einen seiner zuführenden Gefäße statt in den linken Vorhof münden, was zu verschiedenen Symptomen wie Müdigkeit, Atemnot bei Anstrengung, pulmonaler arterieller Hypertonie, Zyanose und fortschreitender Herzinsuffizienz führt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q26.2 ICD-11 LA86.20 OMIM 106700 MONDO 0007130 UMLS C4551903
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
Häufig (79-30%)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Tachykardie (Tachycardia)
  • Paroxysmale Dyspnoe (Paroxysmal dyspnea)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Atrialer Situs mehrdeutig (Atrial situs ambiguous)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Suprakardiale total anomale pulmonale Venenverbindung (Supracardiac total anomalous pulmonary venous connection)
  • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
Gelegentlich (29-5%)
  • Einzelner Ventrikel (Single ventricle)
  • Blässe (Pallor)
  • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
  • Gemischte total anomale pulmonale Venenverbindung (Mixed total anomalous pulmonary venous connection)
  • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Heterotaxie (Heterotaxy)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Infrakardiale total anomale pulmonale Venenverbindung (Infracardiac total anomalous pulmonary venous connection)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
  • Vergrößerter anterioposteriorer Durchmesser des Brustkorbs (Increased anterioposterior diameter of thorax)
  • Dextrokardie (Dextrocardia)
  • Total anomaler pulmonalvenöser Anschluss des Herzens (Cardiac total anomalous pulmonary venous connection)
  • Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
  • Kongestive Herzinsuffizienz mit niedrigem Output (Low-output congestive heart failure)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Niedriger 1-Minuten-APGAR-Wert (Low 1-minute APGAR score)
  • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Niedriger 5-Minuten-APGAR-Wert (Low 5-minute APGAR score)
Sehr selten (4-1%)
  • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
  • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
  • Mitralatresie (Mitral atresia)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)