Lungenvenenfehlmündung, kongenitale totale

Eine Form des angeborenen pulmonalvenösen Rückflusses, bei dem alle Lungenvenen in den rechten Vorhof oder einen seiner zuführenden Gefäße statt in den linken Vorhof münden, was zu verschiedenen Symptomen wie Müdigkeit, Atemnot bei Anstrengung, pulmonaler arterieller Hypertonie, Zyanose und fortschreitender Herzinsuffizienz führt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q26.2 ICD-11 LA86.20 OMIM 106700 MONDO 0007130 UMLS C4551903
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
Häufig (79-30%)
  • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Tachykardie (Tachycardia)
  • Atrialer Situs mehrdeutig (Atrial situs ambiguous)
  • Suprakardiale total anomale pulmonale Venenverbindung (Supracardiac total anomalous pulmonary venous connection)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Paroxysmale Dyspnoe (Paroxysmal dyspnea)
  • Zyanose (Cyanosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Vergrößerter anterioposteriorer Durchmesser des Brustkorbs (Increased anterioposterior diameter of thorax)
  • Niedriger 1-Minuten-APGAR-Wert (Low 1-minute APGAR score)
  • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Heterotaxie (Heterotaxy)
  • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Kongestive Herzinsuffizienz mit niedrigem Output (Low-output congestive heart failure)
  • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
  • Niedriger 5-Minuten-APGAR-Wert (Low 5-minute APGAR score)
  • Blässe (Pallor)
  • Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Gemischte total anomale pulmonale Venenverbindung (Mixed total anomalous pulmonary venous connection)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Total anomaler pulmonalvenöser Anschluss des Herzens (Cardiac total anomalous pulmonary venous connection)
  • Dextrokardie (Dextrocardia)
  • Einzelner Ventrikel (Single ventricle)
  • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Infrakardiale total anomale pulmonale Venenverbindung (Infracardiac total anomalous pulmonary venous connection)
Sehr selten (4-1%)
  • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
  • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Mitralatresie (Mitral atresia)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)