Lungenvenenfehlmündung, kongenitale totale

Eine Form des angeborenen pulmonalvenösen Rückflusses, bei dem alle Lungenvenen in den rechten Vorhof oder einen seiner zuführenden Gefäße statt in den linken Vorhof münden, was zu verschiedenen Symptomen wie Müdigkeit, Atemnot bei Anstrengung, pulmonaler arterieller Hypertonie, Zyanose und fortschreitender Herzinsuffizienz führt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q26.2 ICD-11 LA86.20 OMIM 106700 MONDO 0007130 UMLS C4551903
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
Häufig (79-30%)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Atrialer Situs mehrdeutig (Atrial situs ambiguous)
  • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Tachykardie (Tachycardia)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Suprakardiale total anomale pulmonale Venenverbindung (Supracardiac total anomalous pulmonary venous connection)
  • Paroxysmale Dyspnoe (Paroxysmal dyspnea)
Gelegentlich (29-5%)
  • Heterotaxie (Heterotaxy)
  • Total anomaler pulmonalvenöser Anschluss des Herzens (Cardiac total anomalous pulmonary venous connection)
  • Niedriger 1-Minuten-APGAR-Wert (Low 1-minute APGAR score)
  • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
  • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Vergrößerter anterioposteriorer Durchmesser des Brustkorbs (Increased anterioposterior diameter of thorax)
  • Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
  • Niedriger 5-Minuten-APGAR-Wert (Low 5-minute APGAR score)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Einzelner Ventrikel (Single ventricle)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Kongestive Herzinsuffizienz mit niedrigem Output (Low-output congestive heart failure)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Blässe (Pallor)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
  • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
  • Infrakardiale total anomale pulmonale Venenverbindung (Infracardiac total anomalous pulmonary venous connection)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Dextrokardie (Dextrocardia)
  • Gemischte total anomale pulmonale Venenverbindung (Mixed total anomalous pulmonary venous connection)
  • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
Sehr selten (4-1%)
  • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
  • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Mitralatresie (Mitral atresia)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)