Lungenvenenfehlmündung, kongenitale totale

Eine Form des angeborenen pulmonalvenösen Rückflusses, bei dem alle Lungenvenen in den rechten Vorhof oder einen seiner zuführenden Gefäße statt in den linken Vorhof münden, was zu verschiedenen Symptomen wie Müdigkeit, Atemnot bei Anstrengung, pulmonaler arterieller Hypertonie, Zyanose und fortschreitender Herzinsuffizienz führt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q26.2 ICD-11 LA86.20 OMIM 106700 MONDO 0007130 UMLS C4551903
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
Häufig (79-30%)
  • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Atrialer Situs mehrdeutig (Atrial situs ambiguous)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Tachykardie (Tachycardia)
  • Suprakardiale total anomale pulmonale Venenverbindung (Supracardiac total anomalous pulmonary venous connection)
  • Paroxysmale Dyspnoe (Paroxysmal dyspnea)
Gelegentlich (29-5%)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
  • Vergrößerter anterioposteriorer Durchmesser des Brustkorbs (Increased anterioposterior diameter of thorax)
  • Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
  • Einzelner Ventrikel (Single ventricle)
  • Blässe (Pallor)
  • Infrakardiale total anomale pulmonale Venenverbindung (Infracardiac total anomalous pulmonary venous connection)
  • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
  • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
  • Total anomaler pulmonalvenöser Anschluss des Herzens (Cardiac total anomalous pulmonary venous connection)
  • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
  • Niedriger 1-Minuten-APGAR-Wert (Low 1-minute APGAR score)
  • Heterotaxie (Heterotaxy)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Niedriger 5-Minuten-APGAR-Wert (Low 5-minute APGAR score)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gemischte total anomale pulmonale Venenverbindung (Mixed total anomalous pulmonary venous connection)
  • Dextrokardie (Dextrocardia)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Kongestive Herzinsuffizienz mit niedrigem Output (Low-output congestive heart failure)
  • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
Sehr selten (4-1%)
  • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Mitralatresie (Mitral atresia)