Lungenvenenfehlmündung, kongenitale totale

Eine Form des angeborenen pulmonalvenösen Rückflusses, bei dem alle Lungenvenen in den rechten Vorhof oder einen seiner zuführenden Gefäße statt in den linken Vorhof münden, was zu verschiedenen Symptomen wie Müdigkeit, Atemnot bei Anstrengung, pulmonaler arterieller Hypertonie, Zyanose und fortschreitender Herzinsuffizienz führt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q26.2 ICD-11 LA86.20 OMIM 106700 MONDO 0007130 UMLS C4551903
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
Häufig (79-30%)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Atrialer Situs mehrdeutig (Atrial situs ambiguous)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Suprakardiale total anomale pulmonale Venenverbindung (Supracardiac total anomalous pulmonary venous connection)
  • Paroxysmale Dyspnoe (Paroxysmal dyspnea)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Tachykardie (Tachycardia)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
Gelegentlich (29-5%)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Blässe (Pallor)
  • Niedriger 1-Minuten-APGAR-Wert (Low 1-minute APGAR score)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
  • Heterotaxie (Heterotaxy)
  • Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
  • Kongestive Herzinsuffizienz mit niedrigem Output (Low-output congestive heart failure)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Infrakardiale total anomale pulmonale Venenverbindung (Infracardiac total anomalous pulmonary venous connection)
  • Vergrößerter anterioposteriorer Durchmesser des Brustkorbs (Increased anterioposterior diameter of thorax)
  • Gemischte total anomale pulmonale Venenverbindung (Mixed total anomalous pulmonary venous connection)
  • Total anomaler pulmonalvenöser Anschluss des Herzens (Cardiac total anomalous pulmonary venous connection)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
  • Niedriger 5-Minuten-APGAR-Wert (Low 5-minute APGAR score)
  • Dextrokardie (Dextrocardia)
  • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
  • Einzelner Ventrikel (Single ventricle)
Sehr selten (4-1%)
  • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
  • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Mitralatresie (Mitral atresia)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)