Lungenvenenfehlmündung, kongenitale totale

Eine Form des angeborenen pulmonalvenösen Rückflusses, bei dem alle Lungenvenen in den rechten Vorhof oder einen seiner zuführenden Gefäße statt in den linken Vorhof münden, was zu verschiedenen Symptomen wie Müdigkeit, Atemnot bei Anstrengung, pulmonaler arterieller Hypertonie, Zyanose und fortschreitender Herzinsuffizienz führt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q26.2 ICD-11 LA86.20 OMIM 106700 MONDO 0007130 UMLS C4551903
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
Häufig (79-30%)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Tachykardie (Tachycardia)
  • Paroxysmale Dyspnoe (Paroxysmal dyspnea)
  • Atrialer Situs mehrdeutig (Atrial situs ambiguous)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Suprakardiale total anomale pulmonale Venenverbindung (Supracardiac total anomalous pulmonary venous connection)
Gelegentlich (29-5%)
  • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
  • Kongestive Herzinsuffizienz mit niedrigem Output (Low-output congestive heart failure)
  • Dextrokardie (Dextrocardia)
  • Niedriger 5-Minuten-APGAR-Wert (Low 5-minute APGAR score)
  • Total anomaler pulmonalvenöser Anschluss des Herzens (Cardiac total anomalous pulmonary venous connection)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Heterotaxie (Heterotaxy)
  • Gemischte total anomale pulmonale Venenverbindung (Mixed total anomalous pulmonary venous connection)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Infrakardiale total anomale pulmonale Venenverbindung (Infracardiac total anomalous pulmonary venous connection)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Einzelner Ventrikel (Single ventricle)
  • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Blässe (Pallor)
  • Vergrößerter anterioposteriorer Durchmesser des Brustkorbs (Increased anterioposterior diameter of thorax)
  • Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
  • Niedriger 1-Minuten-APGAR-Wert (Low 1-minute APGAR score)
  • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
Sehr selten (4-1%)
  • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
  • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
  • Mitralatresie (Mitral atresia)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)