Lungenvenenfehlmündung, kongenitale totale

Eine Form des angeborenen pulmonalvenösen Rückflusses, bei dem alle Lungenvenen in den rechten Vorhof oder einen seiner zuführenden Gefäße statt in den linken Vorhof münden, was zu verschiedenen Symptomen wie Müdigkeit, Atemnot bei Anstrengung, pulmonaler arterieller Hypertonie, Zyanose und fortschreitender Herzinsuffizienz führt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q26.2 ICD-11 LA86.20 OMIM 106700 MONDO 0007130 UMLS C4551903
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
Häufig (79-30%)
  • Atrialer Situs mehrdeutig (Atrial situs ambiguous)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Paroxysmale Dyspnoe (Paroxysmal dyspnea)
  • Suprakardiale total anomale pulmonale Venenverbindung (Supracardiac total anomalous pulmonary venous connection)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Tachykardie (Tachycardia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Gemischte total anomale pulmonale Venenverbindung (Mixed total anomalous pulmonary venous connection)
  • Heterotaxie (Heterotaxy)
  • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
  • Niedriger 1-Minuten-APGAR-Wert (Low 1-minute APGAR score)
  • Vergrößerter anterioposteriorer Durchmesser des Brustkorbs (Increased anterioposterior diameter of thorax)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
  • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
  • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
  • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Dextrokardie (Dextrocardia)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
  • Niedriger 5-Minuten-APGAR-Wert (Low 5-minute APGAR score)
  • Einzelner Ventrikel (Single ventricle)
  • Total anomaler pulmonalvenöser Anschluss des Herzens (Cardiac total anomalous pulmonary venous connection)
  • Blässe (Pallor)
  • Kongestive Herzinsuffizienz mit niedrigem Output (Low-output congestive heart failure)
  • Infrakardiale total anomale pulmonale Venenverbindung (Infracardiac total anomalous pulmonary venous connection)
Sehr selten (4-1%)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Mitralatresie (Mitral atresia)
  • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)