Atriumseptumdefekt, Ostium primum Typ

Auch bekannt als: ASD vom Ostium-Primum-Typ, Ostium-primum-Defekt, Septum-primum-Defekt, Vorhofseptumdefekt vom Ostium-primum-Typ

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q21.2 MONDO 0020437 UMLS C5680294 GARD 10695 MeSH C548006
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TLL1

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
  • Erweiterung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery dilatation)
  • Abnorme P-Welle (Abnormal P wave)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Dritter Herzton (Third heart sound)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Abnorm laute pulmonale Komponente des zweiten Herztons (Abnormally loud pulmonic component of the second heart sound)
  • Herzklopfen (Palpitations)
  • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Verlängertes PR-Intervall (Prolonged PR interval)
  • Feste Spaltung des zweiten Herztons (Fixed splitting of the second heart sound)
  • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
  • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
  • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
Gelegentlich (29-5%)
  • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
  • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Synkope (Syncope)
  • Vorhofflattern (Atrial flutter)
  • Vergrößerung des linken Vorhofs (Left atrial enlargement)
  • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
  • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
  • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Thromboembolie (Thromboembolism)
  • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
  • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
  • Rechts-Links-Shunt (Right-to-left shunt)