PAGOD-Syndrom

Auch bekannt als: Kennerknecht-Syndrom, Lungenhypoplasie-Agonadismus-Dextrokardie-Zwerchfellhernie-Syndrom

Das PAGOD-Syndrom ist eine schwere Entwicklungsstörung mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, darunter kardiovaskuläre Defekte, Lungenhypoplasie, Zwerchfelldefekte und Fehlbildungen der Genitalien.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 202660 MONDO 0008741 UMLS C1859967 GARD 3086
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
  • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Hypoplasie der Pulmonalarterie (Pulmonary artery hypoplasia)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
  • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Agonadismus (Agonadism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
  • Meningocele (Meningocele)
  • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
  • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
  • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Spina bifida (Spina bifida)
  • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
  • Enzephalozele (Encephalocele)