Gerbode-Defekt, kongenitaler
Auch bekannt als: Ventrikelseptumdefekt mit linksventrikulärem-rechtsatrialem-Shunt
Eine seltene, angeborene, nicht-syndromale Fehlbildung des Herzens, die durch einen anormalen Shunt zwischen der linken Herzkammer und dem rechten Vorhof gekennzeichnet ist. Die klinische Manifestation variiert je nach Größe des Shunts. Kleine angeborene Shunts sind in der Regel asymptomatisch oder gehen mit Dyspnoe und Fieber einher, während größere Shunts häufig mit Brustschmerzen, Müdigkeit, Schwäche, Ödemen der unteren Extremitäten und manchmal mit Herzversagen und Tod einhergehen. Andere angeborene Herzanomalien können damit verbunden sein.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
Häufig (79-30%)
- Knistergeräusche (Crackles)
- Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
- Ermüdung (Fatigue)
- Fieber (Fever)
- Holosystolisches Herzgeräusch (Holosystolic murmur)
- Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve leaflet morphology)
- Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Knöchelschwellung (Ankle swelling)
- Herzklopfen (Palpitations)
- Periphere Ödeme (Peripheral edema)
- Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
- Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
- Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
- Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
- Erhöhter rechtsatrialer Druck (Elevated right atrial pressure)
- Dyspnoe (Dyspnea)
Gelegentlich (29-5%)
- Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Pedalödem (Pedal edema)
- Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
- Schmerzen in der Brust (Chest pain)
- Konstriktive Perikarditis (Constrictive pericarditis)
- Dilatation (Dilatation)
- Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)