Gerbode-Defekt, kongenitaler
Auch bekannt als: Ventrikelseptumdefekt mit linksventrikulärem-rechtsatrialem-Shunt
Eine seltene, angeborene, nicht-syndromale Fehlbildung des Herzens, die durch einen anormalen Shunt zwischen der linken Herzkammer und dem rechten Vorhof gekennzeichnet ist. Die klinische Manifestation variiert je nach Größe des Shunts. Kleine angeborene Shunts sind in der Regel asymptomatisch oder gehen mit Dyspnoe und Fieber einher, während größere Shunts häufig mit Brustschmerzen, Müdigkeit, Schwäche, Ödemen der unteren Extremitäten und manchmal mit Herzversagen und Tod einhergehen. Andere angeborene Herzanomalien können damit verbunden sein.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
Häufig (79-30%)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Periphere Ödeme (Peripheral edema)
- Knöchelschwellung (Ankle swelling)
- Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
- Dyspnoe (Dyspnea)
- Knistergeräusche (Crackles)
- Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
- Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
- Ermüdung (Fatigue)
- Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
- Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
- Herzklopfen (Palpitations)
- Erhöhter rechtsatrialer Druck (Elevated right atrial pressure)
- Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve leaflet morphology)
- Holosystolisches Herzgeräusch (Holosystolic murmur)
- Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
- Fieber (Fever)
Gelegentlich (29-5%)
- Schmerzen in der Brust (Chest pain)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Konstriktive Perikarditis (Constrictive pericarditis)
- Dilatation (Dilatation)
- Pedalödem (Pedal edema)
- Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
- Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)