Gerbode-Defekt, kongenitaler
Eine seltene, angeborene, nicht-syndromale Fehlbildung des Herzens, die durch einen anormalen Shunt zwischen der linken Herzkammer und dem rechten Vorhof gekennzeichnet ist. Die klinische Manifestation variiert je nach Größe des Shunts. Kleine angeborene Shunts sind in der Regel asymptomatisch oder gehen mit Dyspnoe und Fieber einher, während größere Shunts häufig mit Brustschmerzen, Müdigkeit, Schwäche, Ödemen der unteren Extremitäten und manchmal mit Herzversagen und Tod einhergehen. Andere angeborene Herzanomalien können damit verbunden sein.
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
Häufig (79-30%)
- Ermüdung (Fatigue)
- Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
- Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
- Knöchelschwellung (Ankle swelling)
- Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
- Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve leaflet morphology)
- Knistergeräusche (Crackles)
- Erhöhter rechtsatrialer Druck (Elevated right atrial pressure)
- Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
- Fieber (Fever)
- Dyspnoe (Dyspnea)
- Periphere Ödeme (Peripheral edema)
- Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
- Holosystolisches Herzgeräusch (Holosystolic murmur)
- Herzklopfen (Palpitations)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
Gelegentlich (29-5%)
- Pedalödem (Pedal edema)
- Dilatation (Dilatation)
- Schmerzen in der Brust (Chest pain)
- Konstriktive Perikarditis (Constrictive pericarditis)
- Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
- Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)