Gerbode-Defekt, kongenitaler
Auch bekannt als: Ventrikelseptumdefekt mit linksventrikulärem-rechtsatrialem-Shunt
Eine seltene, angeborene, nicht-syndromale Fehlbildung des Herzens, die durch einen anormalen Shunt zwischen der linken Herzkammer und dem rechten Vorhof gekennzeichnet ist. Die klinische Manifestation variiert je nach Größe des Shunts. Kleine angeborene Shunts sind in der Regel asymptomatisch oder gehen mit Dyspnoe und Fieber einher, während größere Shunts häufig mit Brustschmerzen, Müdigkeit, Schwäche, Ödemen der unteren Extremitäten und manchmal mit Herzversagen und Tod einhergehen. Andere angeborene Herzanomalien können damit verbunden sein.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
Häufig (79-30%)
- Herzklopfen (Palpitations)
- Holosystolisches Herzgeräusch (Holosystolic murmur)
- Erhöhter rechtsatrialer Druck (Elevated right atrial pressure)
- Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve leaflet morphology)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Knöchelschwellung (Ankle swelling)
- Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
- Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
- Dyspnoe (Dyspnea)
- Ermüdung (Fatigue)
- Periphere Ödeme (Peripheral edema)
- Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
- Knistergeräusche (Crackles)
- Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
- Fieber (Fever)
- Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
- Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
Gelegentlich (29-5%)
- Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
- Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
- Pedalödem (Pedal edema)
- Dilatation (Dilatation)
- Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
- Konstriktive Perikarditis (Constrictive pericarditis)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Schmerzen in der Brust (Chest pain)