Gerbode-Defekt, kongenitaler
Auch bekannt als: Ventrikelseptumdefekt mit linksventrikulärem-rechtsatrialem-Shunt
Eine seltene, angeborene, nicht-syndromale Fehlbildung des Herzens, die durch einen anormalen Shunt zwischen der linken Herzkammer und dem rechten Vorhof gekennzeichnet ist. Die klinische Manifestation variiert je nach Größe des Shunts. Kleine angeborene Shunts sind in der Regel asymptomatisch oder gehen mit Dyspnoe und Fieber einher, während größere Shunts häufig mit Brustschmerzen, Müdigkeit, Schwäche, Ödemen der unteren Extremitäten und manchmal mit Herzversagen und Tod einhergehen. Andere angeborene Herzanomalien können damit verbunden sein.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
Häufig (79-30%)
- Herzklopfen (Palpitations)
- Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
- Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
- Knistergeräusche (Crackles)
- Holosystolisches Herzgeräusch (Holosystolic murmur)
- Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
- Erhöhter rechtsatrialer Druck (Elevated right atrial pressure)
- Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
- Periphere Ödeme (Peripheral edema)
- Fieber (Fever)
- Dyspnoe (Dyspnea)
- Ermüdung (Fatigue)
- Knöchelschwellung (Ankle swelling)
- Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
- Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve leaflet morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Dilatation (Dilatation)
- Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
- Schmerzen in der Brust (Chest pain)
- Konstriktive Perikarditis (Constrictive pericarditis)
- Pedalödem (Pedal edema)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
- Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)