Gerbode-Defekt, kongenitaler
Auch bekannt als: Ventrikelseptumdefekt mit linksventrikulärem-rechtsatrialem-Shunt
Eine seltene, angeborene, nicht-syndromale Fehlbildung des Herzens, die durch einen anormalen Shunt zwischen der linken Herzkammer und dem rechten Vorhof gekennzeichnet ist. Die klinische Manifestation variiert je nach Größe des Shunts. Kleine angeborene Shunts sind in der Regel asymptomatisch oder gehen mit Dyspnoe und Fieber einher, während größere Shunts häufig mit Brustschmerzen, Müdigkeit, Schwäche, Ödemen der unteren Extremitäten und manchmal mit Herzversagen und Tod einhergehen. Andere angeborene Herzanomalien können damit verbunden sein.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
Häufig (79-30%)
- Fieber (Fever)
- Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
- Holosystolisches Herzgeräusch (Holosystolic murmur)
- Knöchelschwellung (Ankle swelling)
- Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
- Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
- Dyspnoe (Dyspnea)
- Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
- Periphere Ödeme (Peripheral edema)
- Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
- Herzklopfen (Palpitations)
- Knistergeräusche (Crackles)
- Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
- Ermüdung (Fatigue)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve leaflet morphology)
- Erhöhter rechtsatrialer Druck (Elevated right atrial pressure)
Gelegentlich (29-5%)
- Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Dilatation (Dilatation)
- Pedalödem (Pedal edema)
- Konstriktive Perikarditis (Constrictive pericarditis)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Schmerzen in der Brust (Chest pain)
- Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
- Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)