Laubry-Pezzi-Syndrom
Auch bekannt als: VSD mit Aorteninsuffizienz, Ventrikelseptumdefekt und Aorteninsuffizienz
Das Laubry-Pezzi-Syndrom ist eine seltene, nicht-syndromale, angeborene Herzfehlbildung, die durch den Prolaps eines Aortenklappenhöckers in einen darunter liegenden Ventrikelseptumdefekt aufgrund des Venturi-Effekts gekennzeichnet ist und zu einer Aortenregurgitation führt. Die Patienten präsentieren sich typischerweise mit Symptomen einer fortschreitenden Aortenklappeninsuffizienz, wie Kurzatmigkeit, Herzklopfen, Brustschmerzen und Belastungsintoleranz.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
Sehr häufig (99-80%)
- Prolaps der Aortenklappe (Aortic valve prolapse)
- Abnorme Morphologie der Aortenklappenhöcker (Abnormal aortic valve cusp morphology)
Häufig (79-30%)
- Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
- Leicht reduzierte Ejektionsfraktion (Mildly reduced ejection fraction)
- Herzklopfen (Palpitations)
- Diastolisches Herzgeräusch (Diastolic heart murmur)
- Abnorme Morphologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery morphology)
- Ermüdung (Fatigue)
- Subarterieller Ventrikelseptumdefekt (Subarterial ventricular septal defect)
- Dilatation des Valsalva-Sinus (Dilatation of the sinus of Valsalva)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
Gelegentlich (29-5%)
- Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
- Schmerzen in der Brust (Chest pain)
- Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
- Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
Sehr selten (4-1%)
- Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
- Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
- Obstruktion des rechtsventrikulären Ausflusstrakts (Right ventricular outlet tract obstruction)