Laubry-Pezzi-Syndrom

Das Laubry-Pezzi-Syndrom ist eine seltene, nicht-syndromale, angeborene Herzfehlbildung, die durch den Prolaps eines Aortenklappenhöckers in einen darunter liegenden Ventrikelseptumdefekt aufgrund des Venturi-Effekts gekennzeichnet ist und zu einer Aortenregurgitation führt. Die Patienten präsentieren sich typischerweise mit Symptomen einer fortschreitenden Aortenklappeninsuffizienz, wie Kurzatmigkeit, Herzklopfen, Brustschmerzen und Belastungsintoleranz.
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Morphologie der Aortenklappenhöcker (Abnormal aortic valve cusp morphology)
  • Prolaps der Aortenklappe (Aortic valve prolapse)
Häufig (79-30%)
  • Herzklopfen (Palpitations)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Abnorme Morphologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery morphology)
  • Subarterieller Ventrikelseptumdefekt (Subarterial ventricular septal defect)
  • Leicht reduzierte Ejektionsfraktion (Mildly reduced ejection fraction)
  • Dilatation des Valsalva-Sinus (Dilatation of the sinus of Valsalva)
  • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Diastolisches Herzgeräusch (Diastolic heart murmur)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
  • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
Sehr selten (4-1%)
  • Obstruktion des rechtsventrikulären Ausflusstrakts (Right ventricular outlet tract obstruction)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
  • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)