Leukodystrophie, autosomal-dominante, im Erwachsenenalter beginnend

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Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
Häufig (79-30%)
  • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Anomalie des Kleinhirnstiels (Abnormality of the cerebellar peduncle)
  • Zittern (Tremor)
  • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
  • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
  • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
  • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Harnverhalt (Urinary retention)
  • Hypothermie (Hypothermia)
  • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
  • Kopfbewegungen (Head titubation)
  • Aktion Tremor (Action tremor)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Vermindertes Schwitzen aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Decreased sweating due to autonomic dysfunction)
  • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
  • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
  • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
  • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
  • Atrophie/Degeneration im Bereich des Großhirns (Atrophy/Degeneration affecting the cerebrum)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Clonus (Clonus)
  • Impotenz (Impotence)
  • Tetraparese (Tetraparesis)
  • Anhidrose (Anhidrosis)
  • Harndrang (Urinary urgency)
  • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Unterernährung (Malnutrition)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
Sehr selten (4-1%)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Demenz (Dementia)
  • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)