Spastische Paraplegie Typ 2

Die Spastische Paraplegie Typ 2, eine X-chromosomale Leukodystrophie, ist gekennzeichnet durch spastischen Gang und autonome Dysfunktion. Mit zusätzlichen zentralnervösen Symptomen (intellektuelles Defizit, Ataxie, extrapyramidale Zeichen), wird das Syndrom als Komplizierte SPG bezeichnet.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Spastizität (Spasticity)
Häufig (79-30%)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
  • Spastische/hyperaktive Blase (Spastic/hyperactive bladder)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)