Spastische Paraplegie Typ 2
Auch bekannt als: SPG2, Spastische Paraparese Typ 2, Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 2
Die Spastische Paraplegie Typ 2, eine X-chromosomale Leukodystrophie, ist gekennzeichnet durch spastischen Gang und autonome Dysfunktion. Mit zusätzlichen zentralnervösen Symptomen (intellektuelles Defizit, Ataxie, extrapyramidale Zeichen), wird das Syndrom als Komplizierte SPG bezeichnet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PLP1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Spastischer Gang (Spastic gait)
- Spastizität (Spasticity)
Häufig (79-30%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
- Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
- Spastische/hyperaktive Blase (Spastic/hyperactive bladder)
Gelegentlich (29-5%)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Ataxie (Ataxia)