Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5
Auch bekannt als: CMT5X
Eine seltene genetisch bedingte periphere sensomotorische Neuropathie, die durch eine progressive distale Muskelschwäche und -atrophie (die zuerst an den unteren Extremitäten auftritt und dort ausgeprägter ist als an den oberen Extremitäten) gekennzeichnet ist, die im Säuglings- und Kindesalter beginnt und sich in der Regel durch eine Fußsenkung und Gangstörung, eine hochgradige beidseitige prälinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit und eine progressive Optikusneuropathie äußert.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PRPS1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
- Areflexie (Areflexia)
- Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
- Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Pes cavus (Pes cavus)
Häufig (79-30%)
- Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
Gelegentlich (29-5%)
- Zittern (Tremor)
- Kyphose (Kyphosis)
- Skoliose (Scoliosis)
- Paraparese (Paraparesis)
- Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Ataxie (Ataxia)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)